| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128945633C>G | CA2691985651 | DOLK | c.*54G>C (n.*54G>C) c.39-3556C>G (n.39-3556C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945633C>T | CA2579473987 | DOLK | c.*54G>A (n.*54G>A) c.39-3556C>T (n.39-3556C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945634T>C | CA860308389 | DOLK | c.*53A>G (n.*53A>G) c.39-3555T>C (n.39-3555T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945634T= | CA1880524808 | DOLK | c.*53A= (n.*53A=) c.39-3555T= (n.39-3555T=) | |
| 9 | g.128945638C>A | CA590659433 | DOLK | c.*49G>T (n.*49G>T) c.39-3551C>A (n.39-3551C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128945638C= | CA1880524809 | DOLK | c.*49G= (n.*49G=) c.39-3551C= (n.39-3551C=) | |
| 9 | g.128945638C>G | CA2691985652 | DOLK | c.*49G>C (n.*49G>C) c.39-3551C>G (n.39-3551C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945638C>T | CA2515835963 | DOLK | c.*49G>A (n.*49G>A) c.39-3551C>T (n.39-3551C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128945639A= | CA1880524812 | DOLK | c.*48T= (n.*48T=) c.39-3550A= (n.39-3550A=) | |
| 9 | g.128945639A>C | CA1880524814 | DOLK | c.*48T>G (n.*48T>G) c.39-3550A>C (n.39-3550A>C) | dbSNP |
| 9 | g.128945639A>G | CA5271527 | DOLK | c.*48T>C (n.*48T>C) c.39-3550A>G (n.39-3550A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945641C>T | CA2691985653 | DOLK | c.*46G>A (n.*46G>A) c.39-3548C>T (n.39-3548C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945642C>G | CA2579473988 | DOLK | c.*45G>C (n.*45G>C) c.39-3547C>G (n.39-3547C>G) | |
| 9 | g.128945644C>A | CA2691985654 | DOLK | c.*43G>T (n.*43G>T) c.39-3545C>A (n.39-3545C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945644C>G | CA2691985655 | DOLK | c.*43G>C (n.*43G>C) c.39-3545C>G (n.39-3545C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945645C= | CA1880524820 | DOLK | c.*42G= (n.*42G=) c.39-3544C= (n.39-3544C=) | |
| 9 | g.128945645C>G | CA1880524823 | DOLK | c.*42G>C (n.*42G>C) c.39-3544C>G (n.39-3544C>G) | dbSNP |
| 9 | g.128945645C>T | CA5271528 | DOLK | c.*42G>A (n.*42G>A) c.39-3544C>T (n.39-3544C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945647C>A | CA2691985656 | DOLK | c.*40G>T (n.*40G>T) c.39-3542C>A (n.39-3542C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945649T>A | CA200444037 | DOLK | c.*38A>T (n.*38A>T) c.39-3540T>A (n.39-3540T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945649T= | CA1880524824 | DOLK | c.*38A= (n.*38A=) c.39-3540T= (n.39-3540T=) | |
| 9 | g.128945651T>A | CA2691985658 | DOLK | c.*36A>T (n.*36A>T) c.39-3538T>A (n.39-3538T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945651T>C | CA200444040 | DOLK | c.*36A>G (n.*36A>G) c.39-3538T>C (n.39-3538T>C) | dbSNP |
| 9 | g.128945651T= | CA1880524826 | DOLK | c.*36A= (n.*36A=) c.39-3538T= (n.39-3538T=) | |
| 9 | g.128945652_128945653del | CA2691985657 | DOLK | c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.39-3537_39-3536del (n.39-3537_39-3536del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945653T>C | CA200444046 | DOLK | c.*34A>G (n.*34A>G) c.39-3536T>C (n.39-3536T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945653T>G | CA590942971 | DOLK | c.*34A>C (n.*34A>C) c.39-3536T>G (n.39-3536T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128945653T= | CA1880524834 | DOLK | c.*34A= (n.*34A=) c.39-3536T= (n.39-3536T=) | |
| 9 | g.128945653dup | CA2691985659 | DOLK | c.*34dup (n.*34dup) c.39-3536dup (n.39-3536dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945654G>A | CA860308396 | DOLK | c.*33C>T (n.*33C>T) c.39-3535G>A (n.39-3535G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945654G= | CA1880524838 | DOLK | c.*33C= (n.*33C=) c.39-3535G= (n.39-3535G=) | |
| 9 | g.128945654G>T | CA653858990 | DOLK | c.*33C>A (n.*33C>A) c.39-3535G>T (n.39-3535G>T) | COSMIC |
| 9 | g.128945655T>C | CA200444054 | DOLK | c.*32A>G (n.*32A>G) c.39-3534T>C (n.39-3534T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945655T= | CA1880524842 | DOLK | c.*32A= (n.*32A=) c.39-3534T= (n.39-3534T=) | |
| 9 | g.128945656T>A | CA5271530 | DOLK | c.*31A>T (n.*31A>T) c.39-3533T>A (n.39-3533T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945656T>C | CA5271529 | DOLK | c.*31A>G (n.*31A>G) c.39-3533T>C (n.39-3533T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945656T= | CA1880524849 | DOLK | c.*31A= (n.*31A=) c.39-3533T= (n.39-3533T=) | |
| 9 | g.128945657T>G | CA2691985660 | DOLK | c.*30A>C (n.*30A>C) c.39-3532T>G (n.39-3532T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945658C>T | CA2691985661 | DOLK | c.*29G>A (n.*29G>A) c.39-3531C>T (n.39-3531C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945660T>C | CA1880524854 | DOLK | c.*27A>G (n.*27A>G) c.39-3529T>C (n.39-3529T>C) | dbSNP |
| 9 | g.128945660T= | CA1880524857 | DOLK | c.*27A= (n.*27A=) c.39-3529T= (n.39-3529T=) | |
| 9 | g.128945661C= | CA1880524864 | DOLK | c.*26G= (n.*26G=) c.39-3528C= (n.39-3528C=) | |
| 9 | g.128945661C>G | CA2691985662 | DOLK | c.*26G>C (n.*26G>C) c.39-3528C>G (n.39-3528C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945661C>T | CA200444065 | DOLK | c.*26G>A (n.*26G>A) c.39-3528C>T (n.39-3528C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128945662C= | CA1880524871 | DOLK | c.*25G= (n.*25G=) c.39-3527C= (n.39-3527C=) | |
| 9 | g.128945662C>T | CA5271531 | DOLK | c.*25G>A (n.*25G>A) c.39-3527C>T (n.39-3527C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945663G>A | CA5271532 | DOLK | c.*24C>T (n.*24C>T) c.39-3526G>A (n.39-3526G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945663G= | CA1880524875 | DOLK | c.*24C= (n.*24C=) c.39-3526G= (n.39-3526G=) | |
| 9 | g.128945666A= | CA1880524877 | DOLK | c.*21T= (n.*21T=) c.39-3523A= (n.39-3523A=) | |
| 9 | g.128945666A>C | CA5271533 | DOLK | c.*21T>G (n.*21T>G) c.39-3523A>C (n.39-3523A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945666A>G | CA2691985663 | DOLK | c.*21T>C (n.*21T>C) c.39-3523A>G (n.39-3523A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945667C>A | CA2579473989 | DOLK | c.*20G>T (n.*20G>T) c.39-3522C>A (n.39-3522C>A) | |
| 9 | g.128945667C= | CA1880524882 | DOLK | c.*20G= (n.*20G=) c.39-3522C= (n.39-3522C=) | |
| 9 | g.128945667C>T | CA5271534 | DOLK | c.*20G>A (n.*20G>A) c.39-3522C>T (n.39-3522C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945672G>A | CA5271535 | DOLK | c.*15C>T (n.*15C>T) c.39-3517G>A (n.39-3517G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945672G= | CA1880524888 | DOLK | c.*15C= (n.*15C=) c.39-3517G= (n.39-3517G=) | |
| 9 | g.128945673C>T | CA2691985664 | DOLK | c.*14G>A (n.*14G>A) c.39-3516C>T (n.39-3516C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945674T>C | CA2691985665 | DOLK | c.*13A>G (n.*13A>G) c.39-3515T>C (n.39-3515T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945676C>T | CA2579473990 | DOLK | c.*11G>A (n.*11G>A) c.39-3513C>T (n.39-3513C>T) | |
| 9 | g.128945678C>A | CA2579473991 | DOLK | c.*9G>T (n.*9G>T) c.39-3511C>A (n.39-3511C>A) | |
| 9 | g.128945678C= | CA1880524893 | DOLK | c.*9G= (n.*9G=) c.39-3511C= (n.39-3511C=) | |
| 9 | g.128945678C>T | CA5271536 | DOLK | c.*9G>A (n.*9G>A) c.39-3511C>T (n.39-3511C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945679T>C | CA5271537 | DOLK | c.*8A>G (n.*8A>G) c.39-3510T>C (n.39-3510T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945679T= | CA1880524901 | DOLK | c.*8A= (n.*8A=) c.39-3510T= (n.39-3510T=) | |
| 9 | g.128945679_128945680delinsTG | CA1880524899 | DOLK | c.*7_*8delinsCA (n.*7_*8delinsCA) c.39-3510_39-3509delinsTG (n.39-3510_39-3509delinsTG) | |
| 9 | g.128945680del | CA860308399 | DOLK | c.*7del (n.*7del) c.39-3509del (n.39-3509del) | dbSNP |
| 9 | g.128945680G>A | CA2579473992 | DOLK | c.*7C>T (n.*7C>T) c.39-3509G>A (n.39-3509G>A) | |
| 9 | g.128945680G= | CA1880524903 | DOLK | c.*7C= (n.*7C=) c.39-3509G= (n.39-3509G=) | |
| 9 | g.128945680G>T | CA200444123 | DOLK | c.*7C>A (n.*7C>A) c.39-3509G>T (n.39-3509G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945681dup | CA2691985666 | DOLK | c.*6dup (n.*6dup) c.39-3508dup (n.39-3508dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945684C>A | CA860308400 | DOLK | c.*3G>T (n.*3G>T) c.39-3505C>A (n.39-3505C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945684C= | CA1880524905 | DOLK | c.*3G= (n.*3G=) c.39-3505C= (n.39-3505C=) | |
| 9 | g.128945687C>A | CA375115065 | DOLK | c.1617G>T (p.Ter539Tyr) c.39-3502C>A (n.39-3502C>A) | |
| 9 | g.128945687C>G | CA375115070 | DOLK | c.1617G>C (p.Ter539Tyr) c.39-3502C>G (n.39-3502C>G) | |
| 9 | g.128945687C>T | CA467489982 | DOLK | c.1617G>A (p.Ter539=) c.39-3502C>T (n.39-3502C>T) | COSMIC |
| 9 | g.128945688T>A | CA375115073 | DOLK | c.1616A>T (p.Ter539Leu) c.39-3501T>A (n.39-3501T>A) | |
| 9 | g.128945688T>C | CA375115075 | DOLK | c.1616A>G (p.Ter539Trp) c.39-3501T>C (n.39-3501T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945688T>G | CA375115078 | DOLK | c.1616A>C (p.Ter539Ser) c.39-3501T>G (n.39-3501T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945688T= | CA1880524910 | DOLK | c.1616A= (p.Ter539=) c.39-3501T= (n.39-3501T=) | |
| 9 | g.128945689A>C | CA375115083 | DOLK | c.1615T>G (p.Ter539Glu) c.39-3500A>C (n.39-3500A>C) | |
| 9 | g.128945689A>G | CA375115084 | DOLK | c.1615T>C (p.Ter539Gln) c.39-3500A>G (n.39-3500A>G) | |
| 9 | g.128945689A>T | CA375115085 | DOLK | c.1615T>A (p.Ter539Lys) c.39-3500A>T (n.39-3500A>T) | |
| 9 | g.128945690G>A | CA467489986 | DOLK | c.1614C>T (p.Ala538=) c.39-3499G>A (n.39-3499G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945690G>C | CA467489989 | DOLK | c.1614C>G (p.Ala538=) c.39-3499G>C (n.39-3499G>C) | |
| 9 | g.128945690G>T | CA467489990 | DOLK | c.1614C>A (p.Ala538=) c.39-3499G>T (n.39-3499G>T) | |
| 9 | g.128945691G>A | CA375115090 | DOLK | c.1613C>T (p.Ala538Val) c.39-3498G>A (n.39-3498G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945691G>C | CA375115089 | DOLK | c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.39-3498G>C (n.39-3498G>C) | |
| 9 | g.128945691G>T | CA375115087 | DOLK | c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.39-3498G>T (n.39-3498G>T) | |
| 9 | g.128945692C>A | CA375115111 | DOLK | c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.39-3497C>A (n.39-3497C>A) | |
| 9 | g.128945692C>G | CA375115112 | DOLK | c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.39-3497C>G (n.39-3497C>G) | |
| 9 | g.128945692C>T | CA375115113 | DOLK | c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.39-3497C>T (n.39-3497C>T) | |
| 9 | g.128945693C>A | CA375115115 | DOLK | c.1611G>T (p.Met537Ile) c.39-3496C>A (n.39-3496C>A) | |
| 9 | g.128945693C>G | CA375115120 | DOLK | c.1611G>C (p.Met537Ile) c.39-3496C>G (n.39-3496C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945693C>T | CA375115122 | DOLK | c.1611G>A (p.Met537Ile) c.39-3496C>T (n.39-3496C>T) | |
| 9 | g.128945694A>C | CA375115127 | DOLK | c.1610T>G (p.Met537Arg) c.39-3495A>C (n.39-3495A>C) | |
| 9 | g.128945694A>G | CA375115134 | DOLK | c.1610T>C (p.Met537Thr) c.39-3495A>G (n.39-3495A>G) | |
| 9 | g.128945694A>T | CA375115138 | DOLK | c.1610T>A (p.Met537Lys) c.39-3495A>T (n.39-3495A>T) | |
| 9 | g.128945695T>A | CA375115156 | DOLK | c.1609A>T (p.Met537Leu) c.39-3494T>A (n.39-3494T>A) | |
| 9 | g.128945695T>C | CA375115158 | DOLK | c.1609A>G (p.Met537Val) c.39-3494T>C (n.39-3494T>C) | |
| 9 | g.128945695T>G | CA375115160 | DOLK | c.1609A>C (p.Met537Leu) c.39-3494T>G (n.39-3494T>G) | |
| 9 | g.128945696C>A | CA467490006 | DOLK | c.1608G>T (p.Leu536=) c.39-3493C>A (n.39-3493C>A) | |
| 9 | g.128945696C>G | CA467490008 | DOLK | c.1608G>C (p.Leu536=) c.39-3493C>G (n.39-3493C>G) | |
| 9 | g.128945696C>T | CA467490010 | DOLK | c.1608G>A (p.Leu536=) c.39-3493C>T (n.39-3493C>T) | |
| 9 | g.128945697A>C | CA375115188 | DOLK | c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.39-3492A>C (n.39-3492A>C) | |
| 9 | g.128945697A>G | CA375115192 | DOLK | c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.39-3492A>G (n.39-3492A>G) | |
| 9 | g.128945697A>T | CA375115181 | DOLK | c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.39-3492A>T (n.39-3492A>T) | |
| 9 | g.128945698G>A | CA467490013 | DOLK | c.1606C>T (p.Leu536=) c.39-3491G>A (n.39-3491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945698G>C | CA375115195 | DOLK | c.1606C>G (p.Leu536Val) c.39-3491G>C (n.39-3491G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945698G= | CA1880524916 | DOLK | c.1606C= (p.Leu536=) c.39-3491G= (n.39-3491G=) | |
| 9 | g.128945698G>T | CA375115196 | DOLK | c.1606C>A (p.Leu536Met) c.39-3491G>T (n.39-3491G>T) | |
| 9 | g.128945699C>A | CA375115197 | DOLK | c.1605G>T (p.Leu535Phe) c.39-3490C>A (n.39-3490C>A) | |
| 9 | g.128945699C>G | CA375115198 | DOLK | c.1605G>C (p.Leu535Phe) c.39-3490C>G (n.39-3490C>G) | |
| 9 | g.128945699C>T | CA467490017 | DOLK | c.1605G>A (p.Leu535=) c.39-3490C>T (n.39-3490C>T) | |
| 9 | g.128945700A>C | CA375115202 | DOLK | c.1604T>G (p.Leu535Trp) c.39-3489A>C (n.39-3489A>C) | |
| 9 | g.128945700A>G | CA375115200 | DOLK | c.1604T>C (p.Leu535Ser) c.39-3489A>G (n.39-3489A>G) | |
| 9 | g.128945700A>T | CA375115199 | DOLK | c.1604T>A (p.Leu535Ter) c.39-3489A>T (n.39-3489A>T) | |
| 9 | g.128945701A= | CA1880524919 | DOLK | c.1603T= (p.Leu535=) c.39-3488A= (n.39-3488A=) | |
| 9 | g.128945701A>C | CA375115204 | DOLK | c.1603T>G (p.Leu535Val) c.39-3488A>C (n.39-3488A>C) | |
| 9 | g.128945701A>G | CA467490020 | DOLK | c.1603T>C (p.Leu535=) c.39-3488A>G (n.39-3488A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945701A>T | CA375115212 | DOLK | c.1603T>A (p.Leu535Met) c.39-3488A>T (n.39-3488A>T) | |
| 9 | g.128945702T>A | CA467490027 | DOLK | c.1602A>T (p.Ile534=) c.39-3487T>A (n.39-3487T>A) | |
| 9 | g.128945702T>C | CA375115218 | DOLK | c.1602A>G (p.Ile534Met) c.39-3487T>C (n.39-3487T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945702T>G | CA467490030 | DOLK | c.1602A>C (p.Ile534=) c.39-3487T>G (n.39-3487T>G) | |
| 9 | g.128945702T= | CA1880524922 | DOLK | c.1602A= (p.Ile534=) c.39-3487T= (n.39-3487T=) | |
| 9 | g.128945703A>C | CA375115223 | DOLK | c.1601T>G (p.Ile534Arg) c.39-3486A>C (n.39-3486A>C) | |
| 9 | g.128945703A>G | CA375115224 | DOLK | c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.39-3486A>G (n.39-3486A>G) | |
| 9 | g.128945703A>T | CA375115225 | DOLK | c.1601T>A (p.Ile534Lys) c.39-3486A>T (n.39-3486A>T) | |
| 9 | g.128945704T>A | CA375115233 | DOLK | c.1600A>T (p.Ile534Leu) c.39-3485T>A (n.39-3485T>A) | |
| 9 | g.128945704T>C | CA375115228 | DOLK | c.1600A>G (p.Ile534Val) c.39-3485T>C (n.39-3485T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.128945704T>G | CA375115226 | DOLK | c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.39-3485T>G (n.39-3485T>G) | |
| 9 | g.128945705C>A | CA467490038 | DOLK | c.1599G>T (p.Leu533=) c.39-3484C>A (n.39-3484C>A) | |
| 9 | g.128945705C>G | CA467490037 | DOLK | c.1599G>C (p.Leu533=) c.39-3484C>G (n.39-3484C>G) | |
| 9 | g.128945705C>T | CA467490035 | DOLK | c.1599G>A (p.Leu533=) c.39-3484C>T (n.39-3484C>T) | |
| 9 | g.128945706A= | CA1880524925 | DOLK | c.1598T= (p.Leu533=) c.39-3483A= (n.39-3483A=) | |
| 9 | g.128945706A>C | CA375115237 | DOLK | c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.39-3483A>C (n.39-3483A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945706A>G | CA375115244 | DOLK | c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.39-3483A>G (n.39-3483A>G) | |
| 9 | g.128945706A>T | CA375115238 | DOLK | c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.39-3483A>T (n.39-3483A>T) | |
| 9 | g.128945707G>A | CA5271538 | DOLK | c.1597C>T (p.Leu533=) c.39-3482G>A (n.39-3482G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945707G>C | CA375115266 | DOLK | c.1597C>G (p.Leu533Val) c.39-3482G>C (n.39-3482G>C) | |
| 9 | g.128945707G= | CA1880524930 | DOLK | c.1597C= (p.Leu533=) c.39-3482G= (n.39-3482G=) | |
| 9 | g.128945707G>T | CA375115267 | DOLK | c.1597C>A (p.Leu533Met) c.39-3482G>T (n.39-3482G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945708G>A | CA467490045 | DOLK | c.1596C>T (p.Leu532=) c.39-3481G>A (n.39-3481G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945708G>C | CA467490047 | DOLK | c.1596C>G (p.Leu532=) c.39-3481G>C (n.39-3481G>C) | ClinVar |
| 9 | g.128945708G>T | CA467490049 | DOLK | c.1596C>A (p.Leu532=) c.39-3481G>T (n.39-3481G>T) | |
| 9 | g.128945709A>C | CA375115268 | DOLK | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.39-3480A>C (n.39-3480A>C) | |
| 9 | g.128945709A>G | CA375115274 | DOLK | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.39-3480A>G (n.39-3480A>G) | |
| 9 | g.128945709A>T | CA375115281 | DOLK | c.1595T>A (p.Leu532His) c.39-3480A>T (n.39-3480A>T) | |
| 9 | g.128945710G>A | CA5271539 | DOLK | c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.39-3479G>A (n.39-3479G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945710G>C | CA375115284 | DOLK | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.39-3479G>C (n.39-3479G>C) | |
| 9 | g.128945710G= | CA1880524933 | DOLK | c.1594C= (p.Leu532=) c.39-3479G= (n.39-3479G=) | |
| 9 | g.128945710G>T | CA375115285 | DOLK | c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.39-3479G>T (n.39-3479G>T) | |
| 9 | g.128945711G>A | CA200444131 | DOLK | c.1593C>T (p.Tyr531=) c.39-3478G>A (n.39-3478G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128945711G>C | CA375115288 | DOLK | c.1593C>G (p.Tyr531Ter) c.39-3478G>C (n.39-3478G>C) | |
| 9 | g.128945711G= | CA1880524940 | DOLK | c.1593C= (p.Tyr531=) c.39-3478G= (n.39-3478G=) | |
| 9 | g.128945711G>T | CA375115295 | DOLK | c.1593C>A (p.Tyr531Ter) c.39-3478G>T (n.39-3478G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945712T>A | CA375115318 | DOLK | c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.39-3477T>A (n.39-3477T>A) | |
| 9 | g.128945712T>C | CA375115321 | DOLK | c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.39-3477T>C (n.39-3477T>C) | |
| 9 | g.128945712T>G | CA375115322 | DOLK | c.1592A>C (p.Tyr531Ser) c.39-3477T>G (n.39-3477T>G) | |
| 9 | g.128945713A>C | CA375115336 | DOLK | c.1591T>G (p.Tyr531Asp) c.39-3476A>C (n.39-3476A>C) | |
| 9 | g.128945713A>G | CA375115326 | DOLK | c.1591T>C (p.Tyr531His) c.39-3476A>G (n.39-3476A>G) | |
| 9 | g.128945713A>T | CA375115329 | DOLK | c.1591T>A (p.Tyr531Asn) c.39-3476A>T (n.39-3476A>T) | |
| 9 | g.128945714G>A | CA467490070 | DOLK | c.1590C>T (p.Leu530=) c.39-3475G>A (n.39-3475G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945714G>C | CA467490072 | DOLK | c.1590C>G (p.Leu530=) c.39-3475G>C (n.39-3475G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945714G>T | CA467490075 | DOLK | c.1590C>A (p.Leu530=) c.39-3475G>T (n.39-3475G>T) | |
| 9 | g.128945715A>C | CA375115351 | DOLK | c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.39-3474A>C (n.39-3474A>C) | |
| 9 | g.128945715A>G | CA375115353 | DOLK | c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.39-3474A>G (n.39-3474A>G) | |
| 9 | g.128945715A>T | CA375115355 | DOLK | c.1589T>A (p.Leu530His) c.39-3474A>T (n.39-3474A>T) | |
| 9 | g.128945716G>A | CA375115359 | DOLK | c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.39-3473G>A (n.39-3473G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945716G>C | CA375115360 | DOLK | c.1588C>G (p.Leu530Val) c.39-3473G>C (n.39-3473G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945716G= | CA1880524948 | DOLK | c.1588C= (p.Leu530=) c.39-3473G= (n.39-3473G=) | |
| 9 | g.128945716G>T | CA375115364 | DOLK | c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.39-3473G>T (n.39-3473G>T) | |
| 9 | g.128945717A= | CA1880524950 | DOLK | c.1587T= (p.Pro529=) c.39-3472A= (n.39-3472A=) | |
| 9 | g.128945717A>C | CA467490085 | DOLK | c.1587T>G (p.Pro529=) c.39-3472A>C (n.39-3472A>C) | |
| 9 | g.128945717A>G | CA467490090 | DOLK | c.1587T>C (p.Pro529=) c.39-3472A>G (n.39-3472A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128945717A>T | CA467490088 | DOLK | c.1587T>A (p.Pro529=) c.39-3472A>T (n.39-3472A>T) | |
| 9 | g.128945718G>A | CA375115371 | DOLK | c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.39-3471G>A (n.39-3471G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.128945718G>C | CA375115372 | DOLK | c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.39-3471G>C (n.39-3471G>C) | |
| 9 | g.128945718G>T | CA375115373 | DOLK | c.1586C>A (p.Pro529His) c.39-3471G>T (n.39-3471G>T) | |
| 9 | g.128945719G>A | CA200444143 | DOLK | c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.39-3470G>A (n.39-3470G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945719G>C | CA375115376 | DOLK | c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.39-3470G>C (n.39-3470G>C) | |
| 9 | g.128945719G= | CA1880524953 | DOLK | c.1585C= (p.Pro529=) c.39-3470G= (n.39-3470G=) | |
| 9 | g.128945719G>T | CA375115379 | DOLK | c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.39-3470G>T (n.39-3470G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945720C>A | CA467490096 | DOLK | c.1584G>T (p.Leu528=) c.39-3469C>A (n.39-3469C>A) | |
| 9 | g.128945720C>G | CA467490098 | DOLK | c.1584G>C (p.Leu528=) c.39-3469C>G (n.39-3469C>G) | |
| 9 | g.128945720C>T | CA467490099 | DOLK | c.1584G>A (p.Leu528=) c.39-3469C>T (n.39-3469C>T) | |
| 9 | g.128945720_128945723delinsCAGA | CA1880524975 | DOLK | c.1581_1584delinsTCTG (p.Leu527=) c.39-3469_39-3466delinsCAGA (n.39-3469_39-3466delinsCAGA) | |
| 9 | g.128945721A>C | CA375115399 | DOLK | c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.39-3468A>C (n.39-3468A>C) | |
| 9 | g.128945721A>G | CA375115389 | DOLK | c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.39-3468A>G (n.39-3468A>G) | |
| 9 | g.128945721A>T | CA375115394 | DOLK | c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.39-3468A>T (n.39-3468A>T) | |
| 9 | g.128945723_128945725del | CA860308429 | DOLK | c.1581_1583del (p.Leu528del) c.39-3466_39-3464del (n.39-3466_39-3464del) | dbSNP |
| 9 | g.128945722G>A | CA467490106 | DOLK | c.1582C>T (p.Leu528=) c.39-3467G>A (n.39-3467G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945722G>C | CA375115402 | DOLK | c.1582C>G (p.Leu528Val) c.39-3467G>C (n.39-3467G>C) | |
| 9 | g.128945722G>T | CA375115405 | DOLK | c.1582C>A (p.Leu528Met) c.39-3467G>T (n.39-3467G>T) | |
| 9 | g.128945723A= | CA1880524982 | DOLK | c.1581T= (p.Leu527=) c.39-3466A= (n.39-3466A=) | |
| 9 | g.128945723A>C | CA467490114 | DOLK | c.1581T>G (p.Leu527=) c.39-3466A>C (n.39-3466A>C) | |
| 9 | g.128945723A>G | CA5271540 | DOLK | c.1581T>C (p.Leu527=) c.39-3466A>G (n.39-3466A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945723A>T | CA467490115 | DOLK | c.1581T>A (p.Leu527=) c.39-3466A>T (n.39-3466A>T) | |
| 9 | g.128945723_128945726delinsAAGG | CA1880524984 | DOLK | c.1578_1581delinsCCTT (p.Leu526=) c.39-3466_39-3463delinsAAGG (n.39-3466_39-3463delinsAAGG) | |
| 9 | g.128945724A>C | CA375115419 | DOLK | c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.39-3465A>C (n.39-3465A>C) | |
| 9 | g.128945724A>G | CA375115432 | DOLK | c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.39-3465A>G (n.39-3465A>G) | |
| 9 | g.128945724A>T | CA375115434 | DOLK | c.1580T>A (p.Leu527His) c.39-3465A>T (n.39-3465A>T) | |
| 9 | g.128945726_128945728del | CA1880524992 | DOLK | c.1578_1580del (p.Leu527del) c.39-3463_39-3461del (n.39-3463_39-3461del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128945725G>A | CA375115436 | DOLK | c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.39-3464G>A (n.39-3464G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945725G>C | CA375115437 | DOLK | c.1579C>G (p.Leu527Val) c.39-3464G>C (n.39-3464G>C) | |
| 9 | g.128945725G= | CA1880524996 | DOLK | c.1579C= (p.Leu527=) c.39-3464G= (n.39-3464G=) | |
| 9 | g.128945725G>T | CA375115438 | DOLK | c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.39-3464G>T (n.39-3464G>T) | |
| 9 | g.128945726G>A | CA467490125 | DOLK | c.1578C>T (p.Leu526=) c.39-3463G>A (n.39-3463G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945726G>C | CA467490121 | DOLK | c.1578C>G (p.Leu526=) c.39-3463G>C (n.39-3463G>C) | |
| 9 | g.128945726G>T | CA467490124 | DOLK | c.1578C>A (p.Leu526=) c.39-3463G>T (n.39-3463G>T) | |
| 9 | g.128945727A>C | CA375115440 | DOLK | c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.39-3462A>C (n.39-3462A>C) | |
| 9 | g.128945727A>G | CA375115442 | DOLK | c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.39-3462A>G (n.39-3462A>G) | |
| 9 | g.128945727A>T | CA375115446 | DOLK | c.1577T>A (p.Leu526His) c.39-3462A>T (n.39-3462A>T) | |
| 9 | g.128945728G>A | CA5271541 | DOLK | c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.39-3461G>A (n.39-3461G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945728G>C | CA375115459 | DOLK | c.1576C>G (p.Leu526Val) c.39-3461G>C (n.39-3461G>C) | |
| 9 | g.128945728G= | CA1880524998 | DOLK | c.1576C= (p.Leu526=) c.39-3461G= (n.39-3461G=) | |
| 9 | g.128945728G>T | CA375115453 | DOLK | c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.39-3461G>T (n.39-3461G>T) | |
| 9 | g.128945729A>C | CA375115469 | DOLK | c.1575T>G (p.Asn525Lys) c.39-3460A>C (n.39-3460A>C) | |
| 9 | g.128945729A>G | CA467490135 | DOLK | c.1575T>C (p.Asn525=) c.39-3460A>G (n.39-3460A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945729A>T | CA375115471 | DOLK | c.1575T>A (p.Asn525Lys) c.39-3460A>T (n.39-3460A>T) | |
| 9 | g.128945730T>A | CA375115474 | DOLK | c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.39-3459T>A (n.39-3459T>A) | |
| 9 | g.128945730T>C | CA375115475 | DOLK | c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.39-3459T>C (n.39-3459T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.128945730T>G | CA375115478 | DOLK | c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.39-3459T>G (n.39-3459T>G) | |
| 9 | g.128945731T>A | CA375115479 | DOLK | c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.39-3458T>A (n.39-3458T>A) | |
| 9 | g.128945731T>C | CA375115480 | DOLK | c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.39-3458T>C (n.39-3458T>C) | |
| 9 | g.128945731T>G | CA375115481 | DOLK | c.1573A>C (p.Asn525His) c.39-3458T>G (n.39-3458T>G) | |
| 9 | g.128945732G>A | CA467490144 | DOLK | c.1572C>T (p.Asp524=) c.39-3457G>A (n.39-3457G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945732G>C | CA375115485 | DOLK | c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.39-3457G>C (n.39-3457G>C) | |
| 9 | g.128945732G= | CA1880525001 | DOLK | c.1572C= (p.Asp524=) c.39-3457G= (n.39-3457G=) | |
| 9 | g.128945732G>T | CA375115488 | DOLK | c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.39-3457G>T (n.39-3457G>T) | |
| 9 | g.128945733T>A | CA200444162 | DOLK | c.1571A>T (p.Asp524Val) c.39-3456T>A (n.39-3456T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945733T>C | CA375115494 | DOLK | c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.39-3456T>C (n.39-3456T>C) | |
| 9 | g.128945733T>G | CA375115506 | DOLK | c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.39-3456T>G (n.39-3456T>G) | |
| 9 | g.128945733T= | CA1880525006 | DOLK | c.1571A= (p.Asp524=) c.39-3456T= (n.39-3456T=) | |
| 9 | g.128945736_128945739del | CA2691985667 | DOLK | c.1568_1571del (p.Ile523ThrfsTer10) c.39-3453_39-3450del (n.39-3453_39-3450del) | gnomAD v4 |