Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128945576C>A | CA2691985629 | DOLK | c.*111G>T (n.*111G>T) c.39-3613C>A (n.39-3613C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128945577A= | CA1880524722 | DOLK | c.*110T= (n.*110T=) c.39-3612A= (n.39-3612A=) | |
9 | g.128945577A>C | CA1880524725 | DOLK | c.*110T>G (n.*110T>G) c.39-3612A>C (n.39-3612A>C) | dbSNP |
9 | g.128945577A>G | CA2691985630 | DOLK | c.*110T>C (n.*110T>C) c.39-3612A>G (n.39-3612A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128945577A>T | CA1880524728 | DOLK | c.*110T>A (n.*110T>A) c.39-3612A>T (n.39-3612A>T) | dbSNP |
9 | g.128945581C>A | CA2786033434 | DOLK | c.*106G>T (n.*106G>T) c.39-3608C>A (n.39-3608C>A) | |
9 | g.128945582T>C | CA200443996 | DOLK | c.*105A>G (n.*105A>G) c.39-3607T>C (n.39-3607T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945582T= | CA1880524729 | DOLK | c.*105A= (n.*105A=) c.39-3607T= (n.39-3607T=) | |
9 | g.128945583G>T | CA2691985631 | DOLK | c.*104C>A (n.*104C>A) c.39-3606G>T (n.39-3606G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128945588dup | CA2691985633 | DOLK | c.*102dup (n.*102dup) c.39-3601dup (n.39-3601dup) | gnomAD v4 |
9 | g.128945588del | CA2691985632 | DOLK | c.*102del (n.*102del) c.39-3601del (n.39-3601del) | gnomAD v4 |
9 | g.128945586T>C | CA200444000 | DOLK | c.*101A>G (n.*101A>G) c.39-3603T>C (n.39-3603T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945586T>G | CA200444001 | DOLK | c.*101A>C (n.*101A>C) c.39-3603T>G (n.39-3603T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128945586T= | CA1880524735 | DOLK | c.*101A= (n.*101A=) c.39-3603T= (n.39-3603T=) | |
9 | g.128945589C>A | CA2691985634 | DOLK | c.*98G>T (n.*98G>T) c.39-3600C>A (n.39-3600C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128945589C= | CA1880524739 | DOLK | c.*98G= (n.*98G=) c.39-3600C= (n.39-3600C=) | |
9 | g.128945589C>T | CA1880524738 | DOLK | c.*98G>A (n.*98G>A) c.39-3600C>T (n.39-3600C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128945592_128945593del | CA2579473979 | DOLK | c.*97_*98del (n.*97_*98del) c.39-3597_39-3596del (n.39-3597_39-3596del) | |
9 | g.128945590A>G | CA2786033437 | DOLK | c.*97T>C (n.*97T>C) c.39-3599A>G (n.39-3599A>G) | |
9 | g.128945594C>A | CA2691985635 | DOLK | c.*93G>T (n.*93G>T) c.39-3595C>A (n.39-3595C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128945594C>T | CA2579473980 | DOLK | c.*93G>A (n.*93G>A) c.39-3595C>T (n.39-3595C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128945595T>A | CA2691985636 | DOLK | c.*92A>T (n.*92A>T) c.39-3594T>A (n.39-3594T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128945595T>G | CA2691985637 | DOLK | c.*92A>C (n.*92A>C) c.39-3594T>G (n.39-3594T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128945596T>C | CA2579473981 | DOLK | c.*91A>G (n.*91A>G) c.39-3593T>C (n.39-3593T>C) | |
9 | g.128945597G>T | CA2579473982 | DOLK | c.*90C>A (n.*90C>A) c.39-3592G>T (n.39-3592G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128945598G>A | CA1880524741 | DOLK | c.*89C>T (n.*89C>T) c.39-3591G>A (n.39-3591G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128945598G= | CA1880524740 | DOLK | c.*89C= (n.*89C=) c.39-3591G= (n.39-3591G=) | |
9 | g.128945598G>T | CA2579473983 | DOLK | c.*89C>A (n.*89C>A) c.39-3591G>T (n.39-3591G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128945599C>T | CA2691985638 | DOLK | c.*88G>A (n.*88G>A) c.39-3590C>T (n.39-3590C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128945604C>A | CA2691985639 | DOLK | c.*83G>T (n.*83G>T) c.39-3585C>A (n.39-3585C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128945605A= | CA1880524744 | DOLK | c.*82T= (n.*82T=) c.39-3584A= (n.39-3584A=) | |
9 | g.128945605A>G | CA200444004 | DOLK | c.*82T>C (n.*82T>C) c.39-3584A>G (n.39-3584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945606T>C | CA860308375 | DOLK | c.*81A>G (n.*81A>G) c.39-3583T>C (n.39-3583T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945606T= | CA1880524750 | DOLK | c.*81A= (n.*81A=) c.39-3583T= (n.39-3583T=) | |
9 | g.128945607G>A | CA1880524755 | DOLK | c.*80C>T (n.*80C>T) c.39-3582G>A (n.39-3582G>A) | dbSNP |
9 | g.128945607G= | CA1880524754 | DOLK | c.*80C= (n.*80C=) c.39-3582G= (n.39-3582G=) | |
9 | g.128945607G>T | CA2579473984 | DOLK | c.*80C>A (n.*80C>A) c.39-3582G>T (n.39-3582G>T) | |
9 | g.128945608C>A | CA2691985640 | DOLK | c.*79G>T (n.*79G>T) c.39-3581C>A (n.39-3581C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128945608C>T | CA2691985641 | DOLK | c.*79G>A (n.*79G>A) c.39-3581C>T (n.39-3581C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128945610del | CA2579473985 | DOLK | c.*79del (n.*79del) c.39-3579del (n.39-3579del) | |
9 | g.128945611A= | CA1880524757 | DOLK | c.*76T= (n.*76T=) c.39-3578A= (n.39-3578A=) | |
9 | g.128945611A>G | CA590659432 | DOLK | c.*76T>C (n.*76T>C) c.39-3578A>G (n.39-3578A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945613G>A | CA2691985642 | DOLK | c.*74C>T (n.*74C>T) c.39-3576G>A (n.39-3576G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128945614del | CA2691985643 | DOLK | c.*73del (n.*73del) c.39-3575del (n.39-3575del) | gnomAD v4 |
9 | g.128945614T>G | CA2786033438 | DOLK | c.*73A>C (n.*73A>C) c.39-3575T>G (n.39-3575T>G) | |
9 | g.128945615A= | CA1880524760 | DOLK | c.*72T= (n.*72T=) c.39-3574A= (n.39-3574A=) | |
9 | g.128945615A>G | CA200444009 | DOLK | c.*72T>C (n.*72T>C) c.39-3574A>G (n.39-3574A>G) | dbSNP |
9 | g.128945616G>A | CA860308382 | DOLK | c.*71C>T (n.*71C>T) c.39-3573G>A (n.39-3573G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945616G>C | CA2691985644 | DOLK | c.*71C>G (n.*71C>G) c.39-3573G>C (n.39-3573G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.128945616G= | CA1880524780 | DOLK | c.*71C= (n.*71C=) c.39-3573G= (n.39-3573G=) | |
9 | g.128945621C= | CA1880524784 | DOLK | c.*66G= (n.*66G=) c.39-3568C= (n.39-3568C=) | |
9 | g.128945621C>T | CA1880524785 | DOLK | c.*66G>A (n.*66G>A) c.39-3568C>T (n.39-3568C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128945622T>C | CA1129362945 | DOLK | c.*65A>G (n.*65A>G) c.39-3567T>C (n.39-3567T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945622T= | CA1880524787 | DOLK | c.*65A= (n.*65A=) c.39-3567T= (n.39-3567T=) | |
9 | g.128945623G>A | CA1129362952 | DOLK | c.*64C>T (n.*64C>T) c.39-3566G>A (n.39-3566G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945623G= | CA1880524793 | DOLK | c.*64C= (n.*64C=) c.39-3566G= (n.39-3566G=) | |
9 | g.128945623G>T | CA1880524794 | DOLK | c.*64C>A (n.*64C>A) c.39-3566G>T (n.39-3566G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128945626G>A | CA1880524798 | DOLK | c.*61C>T (n.*61C>T) c.39-3563G>A (n.39-3563G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128945626G>C | CA200444032 | DOLK | c.*61C>G (n.*61C>G) c.39-3563G>C (n.39-3563G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945626G= | CA1880524796 | DOLK | c.*61C= (n.*61C=) c.39-3563G= (n.39-3563G=) | |
9 | g.128945626G>T | CA2579473986 | DOLK | c.*61C>A (n.*61C>A) c.39-3563G>T (n.39-3563G>T) | |
9 | g.128945627T>G | CA1129362958 | DOLK | c.*60A>C (n.*60A>C) c.39-3562T>G (n.39-3562T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945627T= | CA1880524801 | DOLK | c.*60A= (n.*60A=) c.39-3562T= (n.39-3562T=) | |
9 | g.128945628G>A | CA2691985646 | DOLK | c.*59C>T (n.*59C>T) c.39-3561G>A (n.39-3561G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128945628G>C | CA2691985647 | DOLK | c.*59C>G (n.*59C>G) c.39-3561G>C (n.39-3561G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.128945628G>T | CA2691985648 | DOLK | c.*59C>A (n.*59C>A) c.39-3561G>T (n.39-3561G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128945629G>A | CA860308384 | DOLK | c.*58C>T (n.*58C>T) c.39-3560G>A (n.39-3560G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945629G= | CA1880524805 | DOLK | c.*58C= (n.*58C=) c.39-3560G= (n.39-3560G=) | |
9 | g.128945630G>A | CA2691985649 | DOLK | c.*57C>T (n.*57C>T) c.39-3559G>A (n.39-3559G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128945631G>A | CA1880524807 | DOLK | c.*56C>T (n.*56C>T) c.39-3558G>A (n.39-3558G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128945631G= | CA1880524806 | DOLK | c.*56C= (n.*56C=) c.39-3558G= (n.39-3558G=) | |
9 | g.128945631G>T | CA2691985650 | DOLK | c.*56C>A (n.*56C>A) c.39-3558G>T (n.39-3558G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128945633C>G | CA2691985651 | DOLK | c.*54G>C (n.*54G>C) c.39-3556C>G (n.39-3556C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128945633C>T | CA2579473987 | DOLK | c.*54G>A (n.*54G>A) c.39-3556C>T (n.39-3556C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128945634T>C | CA860308389 | DOLK | c.*53A>G (n.*53A>G) c.39-3555T>C (n.39-3555T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945634T= | CA1880524808 | DOLK | c.*53A= (n.*53A=) c.39-3555T= (n.39-3555T=) | |
9 | g.128945638C>A | CA590659433 | DOLK | c.*49G>T (n.*49G>T) c.39-3551C>A (n.39-3551C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.128945638C= | CA1880524809 | DOLK | c.*49G= (n.*49G=) c.39-3551C= (n.39-3551C=) | |
9 | g.128945638C>G | CA2691985652 | DOLK | c.*49G>C (n.*49G>C) c.39-3551C>G (n.39-3551C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128945638C>T | CA2515835963 | DOLK | c.*49G>A (n.*49G>A) c.39-3551C>T (n.39-3551C>T) | dbSNP |
9 | g.128945639A= | CA1880524812 | DOLK | c.*48T= (n.*48T=) c.39-3550A= (n.39-3550A=) | |
9 | g.128945639A>C | CA1880524814 | DOLK | c.*48T>G (n.*48T>G) c.39-3550A>C (n.39-3550A>C) | dbSNP |
9 | g.128945639A>G | CA5271527 | DOLK | c.*48T>C (n.*48T>C) c.39-3550A>G (n.39-3550A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945641C>T | CA2691985653 | DOLK | c.*46G>A (n.*46G>A) c.39-3548C>T (n.39-3548C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128945642C>G | CA2579473988 | DOLK | c.*45G>C (n.*45G>C) c.39-3547C>G (n.39-3547C>G) | |
9 | g.128945644C>A | CA2691985654 | DOLK | c.*43G>T (n.*43G>T) c.39-3545C>A (n.39-3545C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128945644C>G | CA2691985655 | DOLK | c.*43G>C (n.*43G>C) c.39-3545C>G (n.39-3545C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128945645C= | CA1880524820 | DOLK | c.*42G= (n.*42G=) c.39-3544C= (n.39-3544C=) | |
9 | g.128945645C>G | CA1880524823 | DOLK | c.*42G>C (n.*42G>C) c.39-3544C>G (n.39-3544C>G) | dbSNP |
9 | g.128945645C>T | CA5271528 | DOLK | c.*42G>A (n.*42G>A) c.39-3544C>T (n.39-3544C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945647C>A | CA2691985656 | DOLK | c.*40G>T (n.*40G>T) c.39-3542C>A (n.39-3542C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128945649T>A | CA200444037 | DOLK | c.*38A>T (n.*38A>T) c.39-3540T>A (n.39-3540T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945649T= | CA1880524824 | DOLK | c.*38A= (n.*38A=) c.39-3540T= (n.39-3540T=) | |
9 | g.128945651T>A | CA2691985658 | DOLK | c.*36A>T (n.*36A>T) c.39-3538T>A (n.39-3538T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128945651T>C | CA200444040 | DOLK | c.*36A>G (n.*36A>G) c.39-3538T>C (n.39-3538T>C) | dbSNP |
9 | g.128945651T= | CA1880524826 | DOLK | c.*36A= (n.*36A=) c.39-3538T= (n.39-3538T=) | |
9 | g.128945652_128945653del | CA2691985657 | DOLK | c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.39-3537_39-3536del (n.39-3537_39-3536del) | gnomAD v4 |
9 | g.128945653T>C | CA200444046 | DOLK | c.*34A>G (n.*34A>G) c.39-3536T>C (n.39-3536T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128945653T>G | CA590942971 | DOLK | c.*34A>C (n.*34A>C) c.39-3536T>G (n.39-3536T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.128945653T= | CA1880524834 | DOLK | c.*34A= (n.*34A=) c.39-3536T= (n.39-3536T=) | |
9 | g.128945653dup | CA2691985659 | DOLK | c.*34dup (n.*34dup) c.39-3536dup (n.39-3536dup) | gnomAD v4 |
9 | g.128945654G>A | CA860308396 | DOLK | c.*33C>T (n.*33C>T) c.39-3535G>A (n.39-3535G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945654G= | CA1880524838 | DOLK | c.*33C= (n.*33C=) c.39-3535G= (n.39-3535G=) | |
9 | g.128945654G>T | CA653858990 | DOLK | c.*33C>A (n.*33C>A) c.39-3535G>T (n.39-3535G>T) | COSMIC |
9 | g.128945655T>C | CA200444054 | DOLK | c.*32A>G (n.*32A>G) c.39-3534T>C (n.39-3534T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945655T= | CA1880524842 | DOLK | c.*32A= (n.*32A=) c.39-3534T= (n.39-3534T=) | |
9 | g.128945656T>A | CA5271530 | DOLK | c.*31A>T (n.*31A>T) c.39-3533T>A (n.39-3533T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128945656T>C | CA5271529 | DOLK | c.*31A>G (n.*31A>G) c.39-3533T>C (n.39-3533T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945656T= | CA1880524849 | DOLK | c.*31A= (n.*31A=) c.39-3533T= (n.39-3533T=) | |
9 | g.128945657T>G | CA2691985660 | DOLK | c.*30A>C (n.*30A>C) c.39-3532T>G (n.39-3532T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128945658C>T | CA2691985661 | DOLK | c.*29G>A (n.*29G>A) c.39-3531C>T (n.39-3531C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128945660T>C | CA1880524854 | DOLK | c.*27A>G (n.*27A>G) c.39-3529T>C (n.39-3529T>C) | dbSNP |
9 | g.128945660T= | CA1880524857 | DOLK | c.*27A= (n.*27A=) c.39-3529T= (n.39-3529T=) | |
9 | g.128945661C= | CA1880524864 | DOLK | c.*26G= (n.*26G=) c.39-3528C= (n.39-3528C=) | |
9 | g.128945661C>G | CA2691985662 | DOLK | c.*26G>C (n.*26G>C) c.39-3528C>G (n.39-3528C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128945661C>T | CA200444065 | DOLK | c.*26G>A (n.*26G>A) c.39-3528C>T (n.39-3528C>T) | dbSNP |
9 | g.128945662C= | CA1880524871 | DOLK | c.*25G= (n.*25G=) c.39-3527C= (n.39-3527C=) | |
9 | g.128945662C>T | CA5271531 | DOLK | c.*25G>A (n.*25G>A) c.39-3527C>T (n.39-3527C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945663G>A | CA5271532 | DOLK | c.*24C>T (n.*24C>T) c.39-3526G>A (n.39-3526G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945663G= | CA1880524875 | DOLK | c.*24C= (n.*24C=) c.39-3526G= (n.39-3526G=) | |
9 | g.128945666A= | CA1880524877 | DOLK | c.*21T= (n.*21T=) c.39-3523A= (n.39-3523A=) | |
9 | g.128945666A>C | CA5271533 | DOLK | c.*21T>G (n.*21T>G) c.39-3523A>C (n.39-3523A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128945666A>G | CA2691985663 | DOLK | c.*21T>C (n.*21T>C) c.39-3523A>G (n.39-3523A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128945667C>A | CA2579473989 | DOLK | c.*20G>T (n.*20G>T) c.39-3522C>A (n.39-3522C>A) | |
9 | g.128945667C= | CA1880524882 | DOLK | c.*20G= (n.*20G=) c.39-3522C= (n.39-3522C=) | |
9 | g.128945667C>T | CA5271534 | DOLK | c.*20G>A (n.*20G>A) c.39-3522C>T (n.39-3522C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945672G>A | CA5271535 | DOLK | c.*15C>T (n.*15C>T) c.39-3517G>A (n.39-3517G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945672G= | CA1880524888 | DOLK | c.*15C= (n.*15C=) c.39-3517G= (n.39-3517G=) | |
9 | g.128945673C>T | CA2691985664 | DOLK | c.*14G>A (n.*14G>A) c.39-3516C>T (n.39-3516C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128945674T>C | CA2691985665 | DOLK | c.*13A>G (n.*13A>G) c.39-3515T>C (n.39-3515T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.128945676C>T | CA2579473990 | DOLK | c.*11G>A (n.*11G>A) c.39-3513C>T (n.39-3513C>T) |