| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128945523C>A | CA2691985599 | c.39-3666C>A (n.39-3666C>A) | gnomAD v4 | |
| 9 | g.128945523C= | CA1880524665 | c.39-3666C= (n.39-3666C=) | ||
| 9 | g.128945523C>G | CA1880524666 | c.39-3666C>G (n.39-3666C>G) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 9 | g.128945523C>T | CA2786033431 | c.39-3666C>T (n.39-3666C>T) | ||
| 9 | g.128945525A= | CA1880524668 | c.39-3664A= (n.39-3664A=) | ||
| 9 | g.128945525A>G | CA1129362924 | c.39-3664A>G (n.39-3664A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.128945525A>T | CA2691985600 | c.39-3664A>T (n.39-3664A>T) | gnomAD v4 | |
| 9 | g.128945526G>C | CA2521092573 | c.39-3663G>C (n.39-3663G>C) | gnomAD v4 | |
| 9 | g.128945526G>T | CA2691985601 | c.39-3663G>T (n.39-3663G>T) | gnomAD v4 | |
| 9 | g.128945527_128945529del | CA2786033432 | c.39-3662_39-3660del (n.39-3662_39-3660del) | ||
| 9 | g.128945528A>G | CA2691985602 | c.39-3661A>G (n.39-3661A>G) | gnomAD v4 | |
| 9 | g.128945529C>A | CA2691985603 | c.39-3660C>A (n.39-3660C>A) | gnomAD v4 | |
| 9 | g.128945530T>G | CA860308354 | DOLK | c.*157A>C (n.*157A>C) c.39-3659T>G (n.39-3659T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945530T= | CA1880524672 | DOLK | c.*157A= (n.*157A=) c.39-3659T= (n.39-3659T=) | |
| 9 | g.128945531A>T | CA2691985604 | DOLK | c.*156T>A (n.*156T>A) c.39-3658A>T (n.39-3658A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945532G>T | CA2691985605 | DOLK | c.*155C>A (n.*155C>A) c.39-3657G>T (n.39-3657G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945533G>T | CA2691985606 | DOLK | c.*154C>A (n.*154C>A) c.39-3656G>T (n.39-3656G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945534A>T | CA2691985607 | DOLK | c.*153T>A (n.*153T>A) c.39-3655A>T (n.39-3655A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945535G>A | CA2691985608 | DOLK | c.*152C>T (n.*152C>T) c.39-3654G>A (n.39-3654G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945535G>T | CA2691985609 | DOLK | c.*152C>A (n.*152C>A) c.39-3654G>T (n.39-3654G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945536A= | CA1880524676 | DOLK | c.*151T= (n.*151T=) c.39-3653A= (n.39-3653A=) | |
| 9 | g.128945536A>G | CA1880524677 | DOLK | c.*151T>C (n.*151T>C) c.39-3653A>G (n.39-3653A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945537G>A | CA2691985610 | DOLK | c.*150C>T (n.*150C>T) c.39-3652G>A (n.39-3652G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945537G>C | CA2720624911 | DOLK | c.*150C>G (n.*150C>G) c.39-3652G>C (n.39-3652G>C) | dbSNP |
| 9 | g.128945537G>T | CA2691985611 | DOLK | c.*150C>A (n.*150C>A) c.39-3652G>T (n.39-3652G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945538C>A | CA2691985612 | DOLK | c.*149G>T (n.*149G>T) c.39-3651C>A (n.39-3651C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945539T>A | CA200443991 | DOLK | c.*148A>T (n.*148A>T) c.39-3650T>A (n.39-3650T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945539T= | CA1880524678 | DOLK | c.*148A= (n.*148A=) c.39-3650T= (n.39-3650T=) | |
| 9 | g.128945542_128945545del | CA2691985613 | DOLK | c.*144_*147del (n.*144_*147del) c.39-3647_39-3644del (n.39-3647_39-3644del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945542G>C | CA2542800219 | DOLK | c.*145C>G (n.*145C>G) c.39-3647G>C (n.39-3647G>C) | |
| 9 | g.128945542G>T | CA2691985614 | DOLK | c.*145C>A (n.*145C>A) c.39-3647G>T (n.39-3647G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945543C>A | CA2691985615 | DOLK | c.*144G>T (n.*144G>T) c.39-3646C>A (n.39-3646C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945544T>C | CA2691985616 | DOLK | c.*143A>G (n.*143A>G) c.39-3645T>C (n.39-3645T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945550T>C | CA1880524682 | DOLK | c.*137A>G (n.*137A>G) c.39-3639T>C (n.39-3639T>C) | dbSNP |
| 9 | g.128945550T= | CA1880524681 | DOLK | c.*137A= (n.*137A=) c.39-3639T= (n.39-3639T=) | |
| 9 | g.128945552T>C | CA2691985617 | DOLK | c.*135A>G (n.*135A>G) c.39-3637T>C (n.39-3637T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945553T>C | CA1880524687 | DOLK | c.*134A>G (n.*134A>G) c.39-3636T>C (n.39-3636T>C) | dbSNP |
| 9 | g.128945553T= | CA1880524685 | DOLK | c.*134A= (n.*134A=) c.39-3636T= (n.39-3636T=) | |
| 9 | g.128945554A>T | CA2691985618 | DOLK | c.*133T>A (n.*133T>A) c.39-3635A>T (n.39-3635A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945558C>A | CA200443993 | DOLK | c.*129G>T (n.*129G>T) c.39-3631C>A (n.39-3631C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945558C= | CA1880524696 | DOLK | c.*129G= (n.*129G=) c.39-3631C= (n.39-3631C=) | |
| 9 | g.128945560G>C | CA2691985619 | DOLK | c.*127C>G (n.*127C>G) c.39-3629G>C (n.39-3629G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945561A= | CA1880524700 | DOLK | c.*126T= (n.*126T=) c.39-3628A= (n.39-3628A=) | |
| 9 | g.128945561A>C | CA1880524701 | DOLK | c.*126T>G (n.*126T>G) c.39-3628A>C (n.39-3628A>C) | dbSNP |
| 9 | g.128945563T>C | CA10632494 | DOLK | c.*124A>G (n.*124A>G) c.39-3626T>C (n.39-3626T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945563T= | CA1880524706 | DOLK | c.*124A= (n.*124A=) c.39-3626T= (n.39-3626T=) | |
| 9 | g.128945565A>G | CA2691985620 | DOLK | c.*122T>C (n.*122T>C) c.39-3624A>G (n.39-3624A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945565A>T | CA2691985621 | DOLK | c.*122T>A (n.*122T>A) c.39-3624A>T (n.39-3624A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945567C>A | CA2691985622 | DOLK | c.*120G>T (n.*120G>T) c.39-3622C>A (n.39-3622C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945567C= | CA1880524712 | DOLK | c.*120G= (n.*120G=) c.39-3622C= (n.39-3622C=) | |
| 9 | g.128945567C>T | CA1129362937 | DOLK | c.*120G>A (n.*120G>A) c.39-3622C>T (n.39-3622C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945568T>C | CA2691985623 | DOLK | c.*119A>G (n.*119A>G) c.39-3621T>C (n.39-3621T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945568T>G | CA2691985624 | DOLK | c.*119A>C (n.*119A>C) c.39-3621T>G (n.39-3621T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945569G>T | CA2691985625 | DOLK | c.*118C>A (n.*118C>A) c.39-3620G>T (n.39-3620G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945569_128945570delinsGA | CA1880524717 | DOLK | c.*117_*118delinsTC (n.*117_*118delinsTC) c.39-3620_39-3619delinsGA (n.39-3620_39-3619delinsGA) | |
| 9 | g.128945570A>G | CA2691985626 | DOLK | c.*117T>C (n.*117T>C) c.39-3619A>G (n.39-3619A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945574del | CA1129362940 | DOLK | c.*117del (n.*117del) c.39-3615del (n.39-3615del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945574A>C | CA2691985627 | DOLK | c.*113T>G (n.*113T>G) c.39-3615A>C (n.39-3615A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945575T>A | CA2691985628 | DOLK | c.*112A>T (n.*112A>T) c.39-3614T>A (n.39-3614T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945576C>A | CA2691985629 | DOLK | c.*111G>T (n.*111G>T) c.39-3613C>A (n.39-3613C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945577A= | CA1880524722 | DOLK | c.*110T= (n.*110T=) c.39-3612A= (n.39-3612A=) | |
| 9 | g.128945577A>C | CA1880524725 | DOLK | c.*110T>G (n.*110T>G) c.39-3612A>C (n.39-3612A>C) | dbSNP |
| 9 | g.128945577A>G | CA2691985630 | DOLK | c.*110T>C (n.*110T>C) c.39-3612A>G (n.39-3612A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945577A>T | CA1880524728 | DOLK | c.*110T>A (n.*110T>A) c.39-3612A>T (n.39-3612A>T) | dbSNP |
| 9 | g.128945581C>A | CA2786033434 | DOLK | c.*106G>T (n.*106G>T) c.39-3608C>A (n.39-3608C>A) | |
| 9 | g.128945582T>C | CA200443996 | DOLK | c.*105A>G (n.*105A>G) c.39-3607T>C (n.39-3607T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945582T= | CA1880524729 | DOLK | c.*105A= (n.*105A=) c.39-3607T= (n.39-3607T=) | |
| 9 | g.128945583G>T | CA2691985631 | DOLK | c.*104C>A (n.*104C>A) c.39-3606G>T (n.39-3606G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945588dup | CA2691985633 | DOLK | c.*102dup (n.*102dup) c.39-3601dup (n.39-3601dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945588del | CA2691985632 | DOLK | c.*102del (n.*102del) c.39-3601del (n.39-3601del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945586T>C | CA200444000 | DOLK | c.*101A>G (n.*101A>G) c.39-3603T>C (n.39-3603T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945586T>G | CA200444001 | DOLK | c.*101A>C (n.*101A>C) c.39-3603T>G (n.39-3603T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945586T= | CA1880524735 | DOLK | c.*101A= (n.*101A=) c.39-3603T= (n.39-3603T=) | |
| 9 | g.128945589C>A | CA2691985634 | DOLK | c.*98G>T (n.*98G>T) c.39-3600C>A (n.39-3600C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945589C= | CA1880524739 | DOLK | c.*98G= (n.*98G=) c.39-3600C= (n.39-3600C=) | |
| 9 | g.128945589C>T | CA1880524738 | DOLK | c.*98G>A (n.*98G>A) c.39-3600C>T (n.39-3600C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945592_128945593del | CA2579473979 | DOLK | c.*97_*98del (n.*97_*98del) c.39-3597_39-3596del (n.39-3597_39-3596del) | |
| 9 | g.128945590A>G | CA2786033437 | DOLK | c.*97T>C (n.*97T>C) c.39-3599A>G (n.39-3599A>G) | |
| 9 | g.128945594C>A | CA2691985635 | DOLK | c.*93G>T (n.*93G>T) c.39-3595C>A (n.39-3595C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945594C>T | CA2579473980 | DOLK | c.*93G>A (n.*93G>A) c.39-3595C>T (n.39-3595C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945595T>A | CA2691985636 | DOLK | c.*92A>T (n.*92A>T) c.39-3594T>A (n.39-3594T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945595T>G | CA2691985637 | DOLK | c.*92A>C (n.*92A>C) c.39-3594T>G (n.39-3594T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945596T>C | CA2579473981 | DOLK | c.*91A>G (n.*91A>G) c.39-3593T>C (n.39-3593T>C) | |
| 9 | g.128945597G>T | CA2579473982 | DOLK | c.*90C>A (n.*90C>A) c.39-3592G>T (n.39-3592G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945598G>A | CA1880524741 | DOLK | c.*89C>T (n.*89C>T) c.39-3591G>A (n.39-3591G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945598G= | CA1880524740 | DOLK | c.*89C= (n.*89C=) c.39-3591G= (n.39-3591G=) | |
| 9 | g.128945598G>T | CA2579473983 | DOLK | c.*89C>A (n.*89C>A) c.39-3591G>T (n.39-3591G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945599C>T | CA2691985638 | DOLK | c.*88G>A (n.*88G>A) c.39-3590C>T (n.39-3590C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945604C>A | CA2691985639 | DOLK | c.*83G>T (n.*83G>T) c.39-3585C>A (n.39-3585C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945605A= | CA1880524744 | DOLK | c.*82T= (n.*82T=) c.39-3584A= (n.39-3584A=) | |
| 9 | g.128945605A>G | CA200444004 | DOLK | c.*82T>C (n.*82T>C) c.39-3584A>G (n.39-3584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945606T>C | CA860308375 | DOLK | c.*81A>G (n.*81A>G) c.39-3583T>C (n.39-3583T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945606T= | CA1880524750 | DOLK | c.*81A= (n.*81A=) c.39-3583T= (n.39-3583T=) | |
| 9 | g.128945607G>A | CA1880524755 | DOLK | c.*80C>T (n.*80C>T) c.39-3582G>A (n.39-3582G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128945607G= | CA1880524754 | DOLK | c.*80C= (n.*80C=) c.39-3582G= (n.39-3582G=) | |
| 9 | g.128945607G>T | CA2579473984 | DOLK | c.*80C>A (n.*80C>A) c.39-3582G>T (n.39-3582G>T) | |
| 9 | g.128945608C>A | CA2691985640 | DOLK | c.*79G>T (n.*79G>T) c.39-3581C>A (n.39-3581C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945608C>T | CA2691985641 | DOLK | c.*79G>A (n.*79G>A) c.39-3581C>T (n.39-3581C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945610del | CA2579473985 | DOLK | c.*79del (n.*79del) c.39-3579del (n.39-3579del) | |
| 9 | g.128945611A= | CA1880524757 | DOLK | c.*76T= (n.*76T=) c.39-3578A= (n.39-3578A=) | |
| 9 | g.128945611A>G | CA590659432 | DOLK | c.*76T>C (n.*76T>C) c.39-3578A>G (n.39-3578A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945613G>A | CA2691985642 | DOLK | c.*74C>T (n.*74C>T) c.39-3576G>A (n.39-3576G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945614del | CA2691985643 | DOLK | c.*73del (n.*73del) c.39-3575del (n.39-3575del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945614T>G | CA2786033438 | DOLK | c.*73A>C (n.*73A>C) c.39-3575T>G (n.39-3575T>G) | |
| 9 | g.128945615A= | CA1880524760 | DOLK | c.*72T= (n.*72T=) c.39-3574A= (n.39-3574A=) | |
| 9 | g.128945615A>G | CA200444009 | DOLK | c.*72T>C (n.*72T>C) c.39-3574A>G (n.39-3574A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128945616G>A | CA860308382 | DOLK | c.*71C>T (n.*71C>T) c.39-3573G>A (n.39-3573G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945616G>C | CA2691985644 | DOLK | c.*71C>G (n.*71C>G) c.39-3573G>C (n.39-3573G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945616G= | CA1880524780 | DOLK | c.*71C= (n.*71C=) c.39-3573G= (n.39-3573G=) | |
| 9 | g.128945621C= | CA1880524784 | DOLK | c.*66G= (n.*66G=) c.39-3568C= (n.39-3568C=) | |
| 9 | g.128945621C>T | CA1880524785 | DOLK | c.*66G>A (n.*66G>A) c.39-3568C>T (n.39-3568C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945622T>C | CA1129362945 | DOLK | c.*65A>G (n.*65A>G) c.39-3567T>C (n.39-3567T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945622T= | CA1880524787 | DOLK | c.*65A= (n.*65A=) c.39-3567T= (n.39-3567T=) | |
| 9 | g.128945623G>A | CA1129362952 | DOLK | c.*64C>T (n.*64C>T) c.39-3566G>A (n.39-3566G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945623G= | CA1880524793 | DOLK | c.*64C= (n.*64C=) c.39-3566G= (n.39-3566G=) | |
| 9 | g.128945623G>T | CA1880524794 | DOLK | c.*64C>A (n.*64C>A) c.39-3566G>T (n.39-3566G>T) | dbSNP gnomAD v4 |