Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12893543G>ACA16608038GCDHc.395G>A (p.Arg132Gln)
n.373G>A
n.760G>A
n.452G>A
c.359G>A (p.Arg120Gln)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.450G>A (p.Ala150=)
n.431G>A
n.558G>A
n.811G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.12893543G>CCA404317458GCDHc.395G>C (p.Arg132Pro)
n.373G>C
n.760G>C
n.452G>C
c.359G>C (p.Arg120Pro)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.450G>C (p.Ala150=)
n.431G>C
n.558G>C
n.811G>C
 ClinVar
19g.12893543G=CA2323622024GCDHc.395G= (p.Arg132=)
n.373G=
n.760G=
n.452G=
c.359G= (p.Arg120=)
c.332G= (p.Arg111=)
c.450G= (p.Ala150=)
n.431G=
n.558G=
n.811G=
19g.12893543G>TCA404317459GCDHc.395G>T (p.Arg132Leu)
n.373G>T
n.760G>T
n.452G>T
c.359G>T (p.Arg120Leu)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.450G>T (p.Ala150=)
n.431G>T
n.558G>T
n.811G>T
 gnomAD v4
19g.12893545dupCA2695198143GCDHc.397dup (p.Val133GlyfsTer?)
n.375dup
n.762dup
n.454dup
c.361dup (p.Val121GlyfsTer?)
c.334dup (p.Val112GlyfsTer?)
c.452dup (p.Gly152TrpfsTer9)
n.433dup
n.560dup
n.813dup
 ClinVar
19g.12893544G>ACA505644410GCDHc.396G>A (p.Arg132=)
n.374G>A
n.761G>A
n.453G>A
c.360G>A (p.Arg120=)
c.333G>A (p.Arg111=)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
n.432G>A
n.559G>A
n.812G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12893544G>CCA505644412GCDHc.396G>C (p.Arg132=)
n.374G>C
n.761G>C
n.453G>C
c.360G>C (p.Arg120=)
c.333G>C (p.Arg111=)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.432G>C
n.559G>C
n.812G>C
19g.12893544G=CA2323622025GCDHc.396G= (p.Arg132=)
n.374G=
n.761G=
n.453G=
c.360G= (p.Arg120=)
c.333G= (p.Arg111=)
c.451G= (p.Gly151=)
n.432G=
n.559G=
n.812G=
19g.12893544G>TCA505644414GCDHc.396G>T (p.Arg132=)
n.374G>T
n.761G>T
n.453G>T
c.360G>T (p.Arg120=)
c.333G>T (p.Arg111=)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
n.432G>T
n.559G>T
n.812G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893545G>ACA404317460GCDHc.397G>A (p.Val133Met)
n.375G>A
n.762G>A
n.454G>A
c.361G>A (p.Val121Met)
c.334G>A (p.Val112Met)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
n.433G>A
n.560G>A
n.813G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893545G>CCA404317461GCDHc.397G>C (p.Val133Leu)
n.375G>C
n.762G>C
n.454G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.433G>C
n.560G>C
n.813G>C
19g.12893545G=CA2323622026GCDHc.397G= (p.Val133=)
n.375G=
n.762G=
n.454G=
c.361G= (p.Val121=)
c.334G= (p.Val112=)
c.452G= (p.Gly151=)
n.433G=
n.560G=
n.813G=
19g.12893545G>TCA9234382GCDHc.397G>T (p.Val133Leu)
n.375G>T
n.762G>T
n.454G>T
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.433G>T
n.560G>T
n.813G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893546T>ACA404317462GCDHc.398T>A (p.Val133Glu)
n.376T>A
n.763T>A
n.455T>A
c.362T>A (p.Val121Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.453T>A (p.Gly151=)
n.434T>A
n.561T>A
n.814T>A
19g.12893546T>CCA404317463GCDHc.398T>C (p.Val133Ala)
n.376T>C
n.763T>C
n.455T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.453T>C (p.Gly151=)
n.434T>C
n.561T>C
n.814T>C
19g.12893546T>GCA9234383GCDHc.398T>G (p.Val133Gly)
n.376T>G
n.763T>G
n.455T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.453T>G (p.Gly151=)
n.434T>G
n.561T>G
n.814T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893546T=CA2323622027GCDHc.398T= (p.Val133=)
n.376T=
n.763T=
n.455T=
c.362T= (p.Val121=)
c.335T= (p.Val112=)
c.453T= (p.Gly151=)
n.434T=
n.561T=
n.814T=
19g.12893547G>ACA505644429GCDHc.399G>A (p.Val133=)
n.377G>A
n.764G>A
n.456G>A
c.363G>A (p.Val121=)
c.336G>A (p.Val112=)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.435G>A
n.562G>A
n.815G>A
19g.12893547G>CCA505644430GCDHc.399G>C (p.Val133=)
n.377G>C
n.764G>C
n.456G>C
c.363G>C (p.Val121=)
c.336G>C (p.Val112=)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.435G>C
n.562G>C
n.815G>C
19g.12893547G>TCA505644432GCDHc.399G>T (p.Val133=)
n.377G>T
n.764G>T
n.456G>T
c.363G>T (p.Val121=)
c.336G>T (p.Val112=)
c.454G>T (p.Gly152Ter)
n.435G>T
n.562G>T
n.815G>T
19g.12893548G>ACA404317464GCDHc.400G>A (p.Asp134Asn)
n.378G>A
n.765G>A
n.457G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.436G>A
n.563G>A
n.816G>A
19g.12893548G>CCA404317466GCDHc.400G>C (p.Asp134His)
n.378G>C
n.765G>C
n.457G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.436G>C
n.563G>C
n.816G>C
19g.12893548G>TCA404317465GCDHc.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.378G>T
n.765G>T
n.457G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.436G>T
n.563G>T
n.816G>T
19g.12893549A=CA2323622028GCDHc.401A= (p.Asp134=)
n.379A=
n.766A=
n.458A=
c.365A= (p.Asp122=)
c.338A= (p.Asp113=)
c.456A= (p.Gly152=)
n.437A=
n.564A=
n.817A=
19g.12893549A>CCA404317467GCDHc.401A>C (p.Asp134Ala)
n.379A>C
n.766A>C
n.458A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.456A>C (p.Gly152=)
n.437A>C
n.564A>C
n.817A>C
19g.12893549A>GCA404317468GCDHc.401A>G (p.Asp134Gly)
n.379A>G
n.766A>G
n.458A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.456A>G (p.Gly152=)
n.437A>G
n.564A>G
n.817A>G
19g.12893549A>TCA404317469GCDHc.401A>T (p.Asp134Val)
n.379A>T
n.766A>T
n.458A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.456A>T (p.Gly152=)
n.437A>T
n.564A>T
n.817A>T
 ClinVar dbSNP
19g.12893550C>ACA404317470GCDHc.402C>A (p.Asp134Glu)
n.380C>A
n.767C>A
n.459C>A
c.366C>A (p.Asp122Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.438C>A
n.565C>A
n.818C>A
19g.12893550C>GCA404317471GCDHc.402C>G (p.Asp134Glu)
n.380C>G
n.767C>G
n.459C>G
c.366C>G (p.Asp122Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
n.438C>G
n.565C>G
n.818C>G
19g.12893550C>TCA505644443GCDHc.402C>T (p.Asp134=)
n.380C>T
n.767C>T
n.459C>T
c.366C>T (p.Asp122=)
c.339C>T (p.Asp113=)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.438C>T
n.565C>T
n.818C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12893551A>CCA404317472GCDHc.403A>C (p.Ser135Arg)
n.381A>C
n.768A>C
n.460A>C
c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
n.439A>C
n.566A>C
n.819A>C
19g.12893551A>GCA404317473GCDHc.403A>G (p.Ser135Gly)
n.381A>G
n.768A>G
n.460A>G
c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
n.439A>G
n.566A>G
n.819A>G
 gnomAD v4
19g.12893551A>TCA404317474GCDHc.403A>T (p.Ser135Cys)
n.381A>T
n.768A>T
n.460A>T
c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
n.439A>T
n.566A>T
n.819A>T
19g.12893552G>ACA404317475GCDHc.404G>A (p.Ser135Asn)
n.382G>A
n.769G>A
n.461G>A
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
c.459G>A (p.Gln153=)
n.440G>A
n.567G>A
n.820G>A
 gnomAD v4
19g.12893552G>CCA404317476GCDHc.404G>C (p.Ser135Thr)
n.382G>C
n.769G>C
n.461G>C
c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
c.459G>C (p.Gln153His)
n.440G>C
n.567G>C
n.820G>C
19g.12893552G>TCA404317477GCDHc.404G>T (p.Ser135Ile)
n.382G>T
n.769G>T
n.461G>T
c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
c.459G>T (p.Gln153His)
n.440G>T
n.567G>T
n.820G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12893553T>ACA404317479GCDHc.405T>A (p.Ser135Arg)
n.383T>A
n.770T>A
n.462T>A
c.369T>A (p.Ser123Arg)
c.342T>A (p.Ser114Arg)
c.460T>A (p.Trp154Arg)
n.441T>A
n.568T>A
n.821T>A
19g.12893553T>CCA505644455GCDHc.405T>C (p.Ser135=)
n.383T>C
n.770T>C
n.462T>C
c.369T>C (p.Ser123=)
c.342T>C (p.Ser114=)
c.460T>C (p.Trp154Arg)
n.441T>C
n.568T>C
n.821T>C
 gnomAD v4
19g.12893553T>GCA404317478GCDHc.405T>G (p.Ser135Arg)
n.383T>G
n.770T>G
n.462T>G
c.369T>G (p.Ser123Arg)
c.342T>G (p.Ser114Arg)
c.460T>G (p.Trp154Gly)
n.441T>G
n.568T>G
n.821T>G
19g.12893554G>ACA404317480GCDHc.406G>A (p.Gly136Ser)
n.384G>A
n.771G>A
n.463G>A
c.370G>A (p.Gly124Ser)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.461G>A (p.Trp154Ter)
n.442G>A
n.569G>A
n.822G>A
19g.12893554G>CCA404317482GCDHc.406G>C (p.Gly136Arg)
n.384G>C
n.771G>C
n.463G>C
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.461G>C (p.Trp154Ser)
n.442G>C
n.569G>C
n.822G>C
19g.12893554G=CA2323622029GCDHc.406G= (p.Gly136=)
n.384G=
n.771G=
n.463G=
c.370G= (p.Gly124=)
c.343G= (p.Gly115=)
c.461G= (p.Trp154=)
n.442G=
n.569G=
n.822G=
19g.12893554G>TCA404317481GCDHc.406G>T (p.Gly136Cys)
n.384G>T
n.771G>T
n.463G>T
c.370G>T (p.Gly124Cys)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.461G>T (p.Trp154Leu)
n.442G>T
n.569G>T
n.822G>T
 ClinVar dbSNP
19g.12893554_12893555insCGCACA2323622030GCDHc.406_407insCGCA (p.Gly136AlafsTer?)
n.384_385insCGCA
n.771_772insCGCA
n.463_464insCGCA
c.370_371insCGCA (p.Gly124AlafsTer?)
c.343_344insCGCA (p.Gly115AlafsTer?)
c.461_462insCGCA (p.Trp154CysfsTer8)
n.442_443insCGCA
n.569_570insCGCA
n.822_823insCGCA
 dbSNP
19g.12893555G>ACA404317483GCDHc.407G>A (p.Gly136Asp)
n.385G>A
n.772G>A
n.464G>A
c.371G>A (p.Gly124Asp)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.462G>A (p.Trp154Ter)
n.443G>A
n.570G>A
n.823G>A
19g.12893555G>CCA404317485GCDHc.407G>C (p.Gly136Ala)
n.385G>C
n.772G>C
n.464G>C
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.462G>C (p.Trp154Cys)
n.443G>C
n.570G>C
n.823G>C
19g.12893555G>TCA404317484GCDHc.407G>T (p.Gly136Val)
n.385G>T
n.772G>T
n.464G>T
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.462G>T (p.Trp154Cys)
n.443G>T
n.570G>T
n.823G>T
19g.12893556C>ACA505644465GCDHc.408C>A (p.Gly136=)
n.386C>A
n.773C>A
n.465C>A
c.372C>A (p.Gly124=)
c.345C>A (p.Gly115=)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.444C>A
n.571C>A
n.824C>A
19g.12893556C>GCA505644468GCDHc.408C>G (p.Gly136=)
n.386C>G
n.773C>G
n.465C>G
c.372C>G (p.Gly124=)
c.345C>G (p.Gly115=)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.444C>G
n.571C>G
n.824C>G
19g.12893556C>TCA505644467GCDHc.408C>T (p.Gly136=)
n.386C>T
n.773C>T
n.465C>T
c.372C>T (p.Gly124=)
c.345C>T (p.Gly115=)
c.463C>T (p.Leu155=)
n.444C>T
n.571C>T
n.824C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.12893557T>ACA404317486GCDHc.409T>A (p.Tyr137Asn)
n.387T>A
n.774T>A
n.466T>A
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.445T>A
n.572T>A
n.825T>A
19g.12893557T>CCA404317488GCDHc.409T>C (p.Tyr137His)
n.387T>C
n.774T>C
n.466T>C
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.445T>C
n.572T>C
n.825T>C
19g.12893557T>GCA404317487GCDHc.409T>G (p.Tyr137Asp)
n.387T>G
n.774T>G
n.466T>G
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.445T>G
n.572T>G
n.825T>G
19g.12893558A=CA2323622031GCDHc.410A= (p.Tyr137=)
n.388A=
n.775A=
n.467A=
c.374A= (p.Tyr125=)
c.347A= (p.Tyr116=)
c.465A= (p.Leu155=)
n.446A=
n.573A=
n.826A=
19g.12893558A>CCA404317489GCDHc.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.388A>C
n.775A>C
n.467A>C
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.465A>C (p.Leu155=)
n.446A>C
n.573A>C
n.826A>C
19g.12893558A>GCA404317491GCDHc.410A>G (p.Tyr137Cys)
n.388A>G
n.775A>G
n.467A>G
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.465A>G (p.Leu155=)
n.446A>G
n.573A>G
n.826A>G
19g.12893558A>TCA404317490GCDHc.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.388A>T
n.775A>T
n.467A>T
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.465A>T (p.Leu155=)
n.446A>T
n.573A>T
n.826A>T
 dbSNP
19g.12893559C>ACA9234384GCDHc.411C>A (p.Tyr137Ter)
n.389C>A
n.776C>A
n.468C>A
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
n.447C>A
n.574C>A
n.827C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893559C=CA2323622032GCDHc.411C= (p.Tyr137=)
n.389C=
n.776C=
n.468C=
c.375C= (p.Tyr125=)
c.348C= (p.Tyr116=)
c.466C= (p.Gln156=)
n.447C=
n.574C=
n.827C=
19g.12893559C>GCA404317492GCDHc.411C>G (p.Tyr137Ter)
n.389C>G
n.776C>G
n.468C>G
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
n.447C>G
n.574C>G
n.827C>G
 ClinVar
19g.12893559C>TCA505644477GCDHc.411C>T (p.Tyr137=)
n.389C>T
n.776C>T
n.468C>T
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.348C>T (p.Tyr116=)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
n.447C>T
n.574C>T
n.827C>T
 gnomAD v4
19g.12893559_12893561delinsCAGCA2323622033GCDHc.411_413delinsCAG (p.Tyr137=)
n.389_391delinsCAG
n.776_778delinsCAG
n.468_470delinsCAG
c.375_377delinsCAG (p.Tyr125=)
c.348_350delinsCAG (p.Tyr116=)
c.466_468delinsCAG (p.Gln156=)
n.447_449delinsCAG
n.574_576delinsCAG
n.827_829delinsCAG
19g.12893560A=CA2323622034GCDHc.412A= (p.Arg138=)
n.390A=
n.777A=
n.469A=
c.376A= (p.Arg126=)
c.349A= (p.Arg117=)
c.467A= (p.Gln156=)
n.448A=
n.575A=
n.828A=
19g.12893560A>CCA505644478GCDHc.412A>C (p.Arg138=)
n.390A>C
n.777A>C
n.469A>C
c.376A>C (p.Arg126=)
c.349A>C (p.Arg117=)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
n.448A>C
n.575A>C
n.828A>C
19g.12893560A>GCA305500353GCDHc.412A>G (p.Arg138Gly)
n.390A>G
n.777A>G
n.469A>G
c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
n.448A>G
n.575A>G
n.828A>G
 dbSNP
19g.12893560A>TCA404317493GCDHc.412A>T (p.Arg138Trp)
n.390A>T
n.777A>T
n.469A>T
c.376A>T (p.Arg126Trp)
c.349A>T (p.Arg117Trp)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
n.448A>T
n.575A>T
n.828A>T
19g.12893560_12893561delCA2323622035GCDHc.412_413del (p.Arg138ValfsTer?)
n.390_391del
n.777_778del
n.469_470del
c.376_377del (p.Arg126ValfsTer?)
c.349_350del (p.Arg117ValfsTer?)
c.467_468del (p.Gln156ArgfsTer4)
n.448_449del
n.575_576del
n.828_829del
 dbSNP
19g.12893561G>ACA9234385GCDHc.413G>A (p.Arg138Lys)
n.391G>A
n.778G>A
n.470G>A
c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.468G>A (p.Gln156=)
n.449G>A
n.576G>A
n.829G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12893561G>CCA404317494GCDHc.413G>C (p.Arg138Thr)
n.391G>C
n.778G>C
n.470G>C
c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.468G>C (p.Gln156His)
n.449G>C
n.576G>C
n.829G>C
19g.12893561G=CA2323622036GCDHc.413G= (p.Arg138=)
n.391G=
n.778G=
n.470G=
c.377G= (p.Arg126=)
c.350G= (p.Arg117=)
c.468G= (p.Gln156=)
n.449G=
n.576G=
n.829G=
19g.12893561G>TCA404317495GCDHc.413G>T (p.Arg138Met)
n.391G>T
n.778G>T
n.470G>T
c.377G>T (p.Arg126Met)
c.350G>T (p.Arg117Met)
c.468G>T (p.Gln156His)
n.449G>T
n.576G>T
n.829G>T
19g.12893562G>ACA505644486GCDHc.414G>A (p.Arg138=)
n.392G>A
n.779G>A
n.471G>A
c.378G>A (p.Arg126=)
c.351G>A (p.Arg117=)
c.469G>A (p.Val157Ile)
n.450G>A
n.577G>A
n.830G>A
 gnomAD v4
19g.12893562G>CCA404317496GCDHc.414G>C (p.Arg138Ser)
n.392G>C
n.779G>C
n.471G>C
c.378G>C (p.Arg126Ser)
c.351G>C (p.Arg117Ser)
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.450G>C
n.577G>C
n.830G>C
19g.12893562G>TCA404317497GCDHc.414G>T (p.Arg138Ser)
n.392G>T
n.779G>T
n.471G>T
c.378G>T (p.Arg126Ser)
c.351G>T (p.Arg117Ser)
c.469G>T (p.Val157Phe)
n.450G>T
n.577G>T
n.830G>T
19g.12893563T>ACA404317500GCDHc.415T>A (p.Ser139Thr)
n.393T>A
n.780T>A
n.472T>A
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.470T>A (p.Val157Asp)
n.451T>A
n.578T>A
n.831T>A
19g.12893563T>CCA404317499GCDHc.415T>C (p.Ser139Pro)
n.393T>C
n.780T>C
n.472T>C
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.451T>C
n.578T>C
n.831T>C
19g.12893563T>GCA404317498GCDHc.415T>G (p.Ser139Ala)
n.393T>G
n.780T>G
n.472T>G
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.451T>G
n.578T>G
n.831T>G
19g.12893564C>ACA404317501GCDHc.416C>A (p.Ser139Ter)
n.394C>A
n.781C>A
n.473C>A
c.380C>A (p.Ser127Ter)
c.353C>A (p.Ser118Ter)
c.471C>A (p.Val157=)
n.452C>A
n.579C>A
n.832C>A
19g.12893564C=CA2323622037GCDHc.416C= (p.Ser139=)
n.394C=
n.781C=
n.473C=
c.380C= (p.Ser127=)
c.353C= (p.Ser118=)
c.471C= (p.Val157=)
n.452C=
n.579C=
n.832C=
19g.12893564C>GCA404317502GCDHc.416C>G (p.Ser139Trp)
n.394C>G
n.781C>G
n.473C>G
c.380C>G (p.Ser127Trp)
c.353C>G (p.Ser118Trp)
c.471C>G (p.Val157=)
n.452C>G
n.579C>G
n.832C>G
 ClinVar dbSNP
19g.12893564C>TCA274128GCDHc.416C>T (p.Ser139Leu)
n.394C>T
n.781C>T
n.473C>T
c.380C>T (p.Ser127Leu)
c.353C>T (p.Ser118Leu)
c.471C>T (p.Val157=)
n.452C>T
n.579C>T
n.832C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893564_12893565delinsCGCA2323622038GCDHc.416_417delinsCG (p.Ser139=)
n.394_395delinsCG
n.781_782delinsCG
n.473_474delinsCG
c.380_381delinsCG (p.Ser127=)
c.353_354delinsCG (p.Ser118=)
c.471_472delinsCG (p.Val157=)
n.452_453delinsCG
n.579_580delinsCG
n.832_833delinsCG
19g.12893565G>ACA9234386GCDHc.417G>A (p.Ser139=)
n.395G>A
n.782G>A
n.474G>A
c.381G>A (p.Ser127=)
c.354G>A (p.Ser118=)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.453G>A
n.580G>A
n.833G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893565G>CCA505644502GCDHc.417G>C (p.Ser139=)
n.395G>C
n.782G>C
n.474G>C
c.381G>C (p.Ser127=)
c.354G>C (p.Ser118=)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.453G>C
n.580G>C
n.833G>C
19g.12893565G=CA2323622040GCDHc.417G= (p.Ser139=)
n.395G=
n.782G=
n.474G=
c.381G= (p.Ser127=)
c.354G= (p.Ser118=)
c.472G= (p.Gly158=)
n.453G=
n.580G=
n.833G=
19g.12893565G>TCA505644504GCDHc.417G>T (p.Ser139=)
n.395G>T
n.782G>T
n.474G>T
c.381G>T (p.Ser127=)
c.354G>T (p.Ser118=)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.453G>T
n.580G>T
n.833G>T
 ClinVar
19g.12893566delCA2323622039GCDHc.418del (p.Ala140ArgfsTer2)
n.396del
n.783del
n.475del
c.382del (p.Ala128ArgfsTer2)
c.355del (p.Ala119ArgfsTer2)
c.473del (p.Gly158AlafsTer?)
n.454del
n.581del
n.834del
 dbSNP
19g.12893566G>ACA404317503GCDHc.418G>A (p.Ala140Thr)
n.396G>A
n.783G>A
n.475G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.454G>A
n.581G>A
n.834G>A
19g.12893566G>CCA404317504GCDHc.418G>C (p.Ala140Pro)
n.396G>C
n.783G>C
n.475G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.454G>C
n.581G>C
n.834G>C
19g.12893566G=CA2323622041GCDHc.418G= (p.Ala140=)
n.396G=
n.783G=
n.475G=
c.382G= (p.Ala128=)
c.355G= (p.Ala119=)
c.473G= (p.Gly158=)
n.454G=
n.581G=
n.834G=
19g.12893566G>TCA404317505GCDHc.418G>T (p.Ala140Ser)
n.396G>T
n.783G>T
n.475G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.454G>T
n.581G>T
n.834G>T
 dbSNP
19g.12893567C>ACA404317506GCDHc.419C>A (p.Ala140Glu)
n.397C>A
n.784C>A
n.476C>A
c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.356C>A (p.Ala119Glu)
c.474C>A (p.Gly158=)
n.455C>A
n.582C>A
n.835C>A
19g.12893567C=CA2323622042GCDHc.419C= (p.Ala140=)
n.397C=
n.784C=
n.476C=
c.383C= (p.Ala128=)
c.356C= (p.Ala119=)
c.474C= (p.Gly158=)
n.455C=
n.582C=
n.835C=
19g.12893567C>GCA404317507GCDHc.419C>G (p.Ala140Gly)
n.397C>G
n.784C>G
n.476C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.474C>G (p.Gly158=)
n.455C>G
n.582C>G
n.835C>G
19g.12893567C>TCA9234387GCDHc.419C>T (p.Ala140Val)
n.397C>T
n.784C>T
n.476C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.474C>T (p.Gly158=)
n.455C>T
n.582C>T
n.835C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12893568_12893577delCA2695228272GCDHc.420_429del (p.Met141SerfsTer?)
n.398_407del
n.785_794del
n.477_486del
c.384_393del (p.Met129SerfsTer?)
c.357_366del (p.Met120SerfsTer?)
c.475_484del (p.Asp159GlnfsTer?)
n.456_465del
n.583_592del
n.836_845del
19g.12893568G>ACA505644514GCDHc.420G>A (p.Ala140=)
n.398G>A
n.785G>A
n.477G>A
c.384G>A (p.Ala128=)
c.357G>A (p.Ala119=)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.456G>A
n.583G>A
n.836G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12893568G>CCA505644517GCDHc.420G>C (p.Ala140=)
n.398G>C
n.785G>C
n.477G>C
c.384G>C (p.Ala128=)
c.357G>C (p.Ala119=)
c.475G>C (p.Asp159His)
n.456G>C
n.583G>C
n.836G>C
19g.12893568G=CA2323622043GCDHc.420G= (p.Ala140=)
n.398G=
n.785G=
n.477G=
c.384G= (p.Ala128=)
c.357G= (p.Ala119=)
c.475G= (p.Asp159=)
n.456G=
n.583G=
n.836G=
19g.12893568G>TCA505644518GCDHc.420G>T (p.Ala140=)
n.398G>T
n.785G>T
n.477G>T
c.384G>T (p.Ala128=)
c.357G>T (p.Ala119=)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.456G>T
n.583G>T
n.836G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893568_12893572delinsGATGACA2323622044GCDHc.420_424delinsGATGA (p.Ala140=)
n.398_402delinsGATGA
n.785_789delinsGATGA
n.477_481delinsGATGA
c.384_388delinsGATGA (p.Ala128=)
c.357_361delinsGATGA (p.Ala119=)
c.475_479delinsGATGA (p.Asp159=)
n.456_460delinsGATGA
n.583_587delinsGATGA
n.836_840delinsGATGA
19g.12893569A>CCA404317509GCDHc.421A>C (p.Met141Leu)
n.399A>C
n.786A>C
n.478A>C
c.385A>C (p.Met129Leu)
c.358A>C (p.Met120Leu)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.457A>C
n.584A>C
n.837A>C
19g.12893569A>GCA404317510GCDHc.421A>G (p.Met141Val)
n.399A>G
n.786A>G
n.478A>G
c.385A>G (p.Met129Val)
c.358A>G (p.Met120Val)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.457A>G
n.584A>G
n.837A>G
19g.12893569A>TCA404317508GCDHc.421A>T (p.Met141Leu)
n.399A>T
n.786A>T
n.478A>T
c.385A>T (p.Met129Leu)
c.358A>T (p.Met120Leu)
c.476A>T (p.Asp159Val)
n.457A>T
n.584A>T
n.837A>T
19g.12893569_12893572delCA2323622045GCDHc.421_424del (p.Met141ValfsTer?)
n.399_402del
n.786_789del
n.478_481del
c.385_388del (p.Met129ValfsTer?)
c.358_361del (p.Met120ValfsTer?)
c.476_479del (p.Asp159GlyfsTer?)
n.457_460del
n.584_587del
n.837_840del
 dbSNP
19g.12893570T>ACA404317511GCDHc.422T>A (p.Met141Lys)
n.400T>A
n.787T>A
n.479T>A
c.386T>A (p.Met129Lys)
c.359T>A (p.Met120Lys)
c.477T>A (p.Asp159Glu)
n.458T>A
n.585T>A
n.838T>A
19g.12893570T>CCA404317512GCDHc.422T>C (p.Met141Thr)
n.400T>C
n.787T>C
n.479T>C
c.386T>C (p.Met129Thr)
c.359T>C (p.Met120Thr)
c.477T>C (p.Asp159=)
n.458T>C
n.585T>C
n.838T>C
19g.12893570T>GCA404317513GCDHc.422T>G (p.Met141Arg)
n.400T>G
n.787T>G
n.479T>G
c.386T>G (p.Met129Arg)
c.359T>G (p.Met120Arg)
c.477T>G (p.Asp159Glu)
n.458T>G
n.585T>G
n.838T>G
19g.12893571G>ACA404317514GCDHc.423G>A (p.Met141Ile)
n.401G>A
n.788G>A
n.480G>A
c.387G>A (p.Met129Ile)
c.360G>A (p.Met120Ile)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.459G>A
n.586G>A
n.839G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893571G>CCA404317515GCDHc.423G>C (p.Met141Ile)
n.401G>C
n.788G>C
n.480G>C
c.387G>C (p.Met129Ile)
c.360G>C (p.Met120Ile)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.459G>C
n.586G>C
n.839G>C
19g.12893571G=CA2323622046GCDHc.423G= (p.Met141=)
n.401G=
n.788G=
n.480G=
c.387G= (p.Met129=)
c.360G= (p.Met120=)
c.478G= (p.Glu160=)
n.459G=
n.586G=
n.839G=
19g.12893571G>TCA404317516GCDHc.423G>T (p.Met141Ile)
n.401G>T
n.788G>T
n.480G>T
c.387G>T (p.Met129Ile)
c.360G>T (p.Met120Ile)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.459G>T
n.586G>T
n.839G>T
19g.12893576_12897264delCA916083685GCDHc.428_957-39del
n.406_935-39del
n.793_1287-39del
c.483_*397-39del
n.464_993-39del
n.591_1120-39del
n.844_1338-39del
 ClinVar
19g.12893572A>CCA404317517GCDHc.424A>C (p.Ser142Arg)
n.402A>C
n.789A>C
n.481A>C
c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.460A>C
n.587A>C
n.840A>C
 ClinVar dbSNP
19g.12893572A>GCA404317518GCDHc.424A>G (p.Ser142Gly)
n.402A>G
n.789A>G
n.481A>G
c.388A>G (p.Ser130Gly)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.460A>G
n.587A>G
n.840A>G
19g.12893572A>TCA404317519GCDHc.424A>T (p.Ser142Cys)
n.402A>T
n.789A>T
n.481A>T
c.388A>T (p.Ser130Cys)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.460A>T
n.587A>T
n.840A>T
19g.12893573G>ACA404317520GCDHc.425G>A (p.Ser142Asn)
n.403G>A
n.790G>A
n.482G>A
c.389G>A (p.Ser130Asn)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.480G>A (p.Glu160=)
n.461G>A
n.588G>A
n.841G>A
19g.12893573G>CCA404317521GCDHc.425G>C (p.Ser142Thr)
n.403G>C
n.790G>C
n.482G>C
c.389G>C (p.Ser130Thr)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.461G>C
n.588G>C
n.841G>C
19g.12893573G>TCA404317522GCDHc.425G>T (p.Ser142Ile)
n.403G>T
n.790G>T
n.482G>T
c.389G>T (p.Ser130Ile)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.461G>T
n.588G>T
n.841G>T
19g.12893574T>ACA404317524GCDHc.426T>A (p.Ser142Arg)
n.404T>A
n.791T>A
n.483T>A
c.390T>A (p.Ser130Arg)
c.363T>A (p.Ser121Arg)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.462T>A
n.589T>A
n.842T>A
19g.12893574T>CCA505644537GCDHc.426T>C (p.Ser142=)
n.404T>C
n.791T>C
n.483T>C
c.390T>C (p.Ser130=)
c.363T>C (p.Ser121=)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.462T>C
n.589T>C
n.842T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.12893574T>GCA404317523GCDHc.426T>G (p.Ser142Arg)
n.404T>G
n.791T>G
n.483T>G
c.390T>G (p.Ser130Arg)
c.363T>G (p.Ser121Arg)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.462T>G
n.589T>G
n.842T>G
 dbSNP
19g.12893574T=CA2323622047GCDHc.426T= (p.Ser142=)
n.404T=
n.791T=
n.483T=
c.390T= (p.Ser130=)
c.363T= (p.Ser121=)
c.481T= (p.Cys161=)
n.462T=
n.589T=
n.842T=
19g.12893575G>ACA404317525GCDHc.427G>A (p.Val143Ile)
n.405G>A
n.792G>A
n.484G>A
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.463G>A
n.590G>A
n.843G>A
 ClinVar dbSNP
19g.12893575G>CCA404317526GCDHc.427G>C (p.Val143Leu)
n.405G>C
n.792G>C
n.484G>C
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.463G>C
n.590G>C
n.843G>C
19g.12893575G=CA2323622048GCDHc.427G= (p.Val143=)
n.405G=
n.792G=
n.484G=
c.391G= (p.Val131=)
c.364G= (p.Val122=)
c.482G= (p.Cys161=)
n.463G=
n.590G=
n.843G=
19g.12893575G>TCA404317527GCDHc.427G>T (p.Val143Phe)
n.405G>T
n.792G>T
n.484G>T
c.391G>T (p.Val131Phe)
c.364G>T (p.Val122Phe)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.463G>T
n.590G>T
n.843G>T
19g.12893575_12893577delinsGTCCA2323622049GCDHc.427_429delinsGTC (p.Val143=)
n.405_407delinsGTC
n.792_794delinsGTC
n.484_486delinsGTC
c.391_393delinsGTC (p.Val131=)
c.364_366delinsGTC (p.Val122=)
c.482_484delinsGTC (p.Cys161=)
n.463_465delinsGTC
n.590_592delinsGTC
n.843_845delinsGTC
19g.12893576T>ACA404317528GCDHc.428T>A (p.Val143Asp)
n.406T>A
n.793T>A
n.485T>A
c.392T>A (p.Val131Asp)
c.365T>A (p.Val122Asp)
c.483T>A (p.Cys161Ter)
n.464T>A
n.591T>A
n.844T>A
19g.12893576T>CCA220434GCDHc.428T>C (p.Val143Ala)
n.406T>C
n.793T>C
n.485T>C
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.483T>C (p.Cys161=)
n.464T>C
n.591T>C
n.844T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893576T>GCA404317529GCDHc.428T>G (p.Val143Gly)
n.406T>G
n.793T>G
n.485T>G
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.483T>G (p.Cys161Trp)
n.464T>G
n.591T>G
n.844T>G
19g.12893576T=CA2323622051GCDHc.428T= (p.Val143=)
n.406T=
n.793T=
n.485T=
c.392T= (p.Val131=)
c.365T= (p.Val122=)
c.483T= (p.Cys161=)
n.464T=
n.591T=
n.844T=
19g.12893576_12893577delCA2323622050GCDHc.428_429del (p.Val143AlafsTer?)
n.406_407del
n.793_794del
n.485_486del
c.392_393del (p.Val131AlafsTer?)
c.365_366del (p.Val122AlafsTer?)
c.483_484del (p.Pro162SerfsTer?)
n.464_465del
n.591_592del
n.844_845del
 dbSNP
19g.12893577C>ACA9234388GCDHc.429C>A (p.Val143=)
n.407C>A
n.794C>A
n.486C>A
c.393C>A (p.Val131=)
c.366C>A (p.Val122=)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.465C>A
n.592C>A
n.845C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893577C=CA2323622052GCDHc.429C= (p.Val143=)
n.407C=
n.794C=
n.486C=
c.393C= (p.Val131=)
c.366C= (p.Val122=)
c.484C= (p.Pro162=)
n.465C=
n.592C=
n.845C=
19g.12893577C>GCA505644548GCDHc.429C>G (p.Val143=)
n.407C>G
n.794C>G
n.486C>G
c.393C>G (p.Val131=)
c.366C>G (p.Val122=)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.465C>G
n.592C>G
n.845C>G
 ClinVar
19g.12893577C>TCA505644549GCDHc.429C>T (p.Val143=)
n.407C>T
n.794C>T
n.486C>T
c.393C>T (p.Val131=)
c.366C>T (p.Val122=)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.465C>T
n.592C>T
n.845C>T
 ClinVar dbSNP
19g.12893578C>ACA404317530GCDHc.430C>A (p.Gln144Lys)
n.408C>A
n.795C>A
n.487C>A
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.485C>A (p.Pro162Gln)
n.466C>A
n.593C>A
n.846C>A
19g.12893578C>GCA404317531GCDHc.430C>G (p.Gln144Glu)
n.408C>G
n.795C>G
n.487C>G
c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.466C>G
n.593C>G
n.846C>G
19g.12893578C>TCA404317532GCDHc.430C>T (p.Gln144Ter)
n.408C>T
n.795C>T
n.487C>T
c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.466C>T
n.593C>T
n.846C>T
 gnomAD v4
19g.12893579A=CA2323622053GCDHc.431A= (p.Gln144=)
n.409A=
n.796A=
n.488A=
c.395A= (p.Gln132=)
c.368A= (p.Gln123=)
c.486A= (p.Pro162=)
n.467A=
n.594A=
n.847A=
19g.12893579A>CCA10581470GCDHc.431A>C (p.Gln144Pro)
n.409A>C
n.796A>C
n.488A>C
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.486A>C (p.Pro162=)
n.467A>C
n.594A>C
n.847A>C
 ClinVar dbSNP
19g.12893579A>GCA404317533GCDHc.431A>G (p.Gln144Arg)
n.409A>G
n.796A>G
n.488A>G
c.395A>G (p.Gln132Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.486A>G (p.Pro162=)
n.467A>G
n.594A>G
n.847A>G
19g.12893579A>TCA404317534GCDHc.431A>T (p.Gln144Leu)
n.409A>T
n.796A>T
n.488A>T
c.395A>T (p.Gln132Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.486A>T (p.Pro162=)
n.467A>T
n.594A>T
n.847A>T
19g.12893580G>ACA9234389GCDHc.432G>A (p.Gln144=)
n.410G>A
n.797G>A
n.489G>A
c.396G>A (p.Gln132=)
c.369G>A (p.Gln123=)
c.487G>A (p.Val163Ile)
n.468G>A
n.595G>A
n.848G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893580G>CCA404317535GCDHc.432G>C (p.Gln144His)
n.410G>C
n.797G>C
n.489G>C
c.396G>C (p.Gln132His)
c.369G>C (p.Gln123His)
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.468G>C
n.595G>C
n.848G>C
19g.12893580G=CA2323622055GCDHc.432G= (p.Gln144=)
n.410G=
n.797G=
n.489G=
c.396G= (p.Gln132=)
c.369G= (p.Gln123=)
c.487G= (p.Val163=)
n.468G=
n.595G=
n.848G=
19g.12893580G>TCA9234390GCDHc.432G>T (p.Gln144His)
n.410G>T
n.797G>T
n.489G>T
c.396G>T (p.Gln132His)
c.369G>T (p.Gln123His)
c.487G>T (p.Val163Phe)
n.468G>T
n.595G>T
n.848G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893580_12893581delinsGTCA2323622054GCDHc.432_433delinsGT (p.Gln144=)
n.410_411delinsGT
n.797_798delinsGT
n.489_490delinsGT
c.396_397delinsGT (p.Gln132=)
c.369_370delinsGT (p.Gln123=)
c.487_488delinsGT (p.Val163=)
n.468_469delinsGT
n.595_596delinsGT
n.848_849delinsGT
19g.12893581delCA2323622056GCDHc.433del (p.Ser145ProfsTer?)
n.411del
n.798del
n.490del
c.397del (p.Ser133ProfsTer?)
c.370del (p.Ser124ProfsTer?)
c.488del (p.Val163AlafsTer?)
n.469del
n.596del
n.849del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893581T>ACA404317538GCDHc.433T>A (p.Ser145Thr)
n.411T>A
n.798T>A
n.490T>A
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.488T>A (p.Val163Asp)
n.469T>A
n.596T>A
n.849T>A
 dbSNP
19g.12893581T>CCA404317536GCDHc.433T>C (p.Ser145Pro)
n.411T>C
n.798T>C
n.490T>C
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.469T>C
n.596T>C
n.849T>C
19g.12893581T>GCA404317537GCDHc.433T>G (p.Ser145Ala)
n.411T>G
n.798T>G
n.490T>G
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.469T>G
n.596T>G
n.849T>G
19g.12893581T=CA2323622057GCDHc.433T= (p.Ser145=)
n.411T=
n.798T=
n.490T=
c.397T= (p.Ser133=)
c.370T= (p.Ser124=)
c.488T= (p.Val163=)
n.469T=
n.596T=
n.849T=
19g.12893582C>ACA404317539GCDHc.434C>A (p.Ser145Tyr)
n.412C>A
n.799C>A
n.491C>A
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
c.489C>A (p.Val163=)
n.470C>A
n.597C>A
n.850C>A
19g.12893582C=CA2323622058GCDHc.434C= (p.Ser145=)
n.412C=
n.799C=
n.491C=
c.398C= (p.Ser133=)
c.371C= (p.Ser124=)
c.489C= (p.Val163=)
n.470C=
n.597C=
n.850C=
19g.12893582C>GCA404317540GCDHc.434C>G (p.Ser145Cys)
n.412C>G
n.799C>G
n.491C>G
c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.371C>G (p.Ser124Cys)
c.489C>G (p.Val163=)
n.470C>G
n.597C>G
n.850C>G
 dbSNP
19g.12893582C>TCA404317541GCDHc.434C>T (p.Ser145Phe)
n.412C>T
n.799C>T
n.491C>T
c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.371C>T (p.Ser124Phe)
c.489C>T (p.Val163=)
n.470C>T
n.597C>T
n.850C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12893583C>ACA505644565GCDHc.435C>A (p.Ser145=)
n.413C>A
n.800C>A
n.492C>A
c.399C>A (p.Ser133=)
c.372C>A (p.Ser124=)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.471C>A
n.598C>A
n.851C>A
19g.12893583C=CA2323622059GCDHc.435C= (p.Ser145=)
n.413C=
n.800C=
n.492C=
c.399C= (p.Ser133=)
c.372C= (p.Ser124=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.471C=
n.598C=
n.851C=
19g.12893583C>GCA505644567GCDHc.435C>G (p.Ser145=)
n.413C>G
n.800C>G
n.492C>G
c.399C>G (p.Ser133=)
c.372C>G (p.Ser124=)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.471C>G
n.598C>G
n.851C>G
19g.12893583C>TCA505644568GCDHc.435C>T (p.Ser145=)
n.413C>T
n.800C>T
n.492C>T
c.399C>T (p.Ser133=)
c.372C>T (p.Ser124=)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.471C>T
n.598C>T
n.851C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893584T>ACA404317542GCDHc.436T>A (p.Ser146Thr)
n.414T>A
n.801T>A
n.493T>A
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.491T>A (p.Leu164His)
n.472T>A
n.599T>A
n.852T>A
19g.12893584T>CCA404317543GCDHc.436T>C (p.Ser146Pro)
n.414T>C
n.801T>C
n.493T>C
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.472T>C
n.599T>C
n.852T>C
19g.12893584T>GCA404317544GCDHc.436T>G (p.Ser146Ala)
n.414T>G
n.801T>G
n.493T>G
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.472T>G
n.599T>G
n.852T>G
19g.12893585C>ACA404317545GCDHc.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.415C>A
n.802C>A
n.494C>A
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.492C>A (p.Leu164=)
n.473C>A
n.600C>A
n.853C>A
 ClinVar dbSNP
19g.12893585C=CA2323622060GCDHc.437C= (p.Ser146=)
n.415C=
n.802C=
n.494C=
c.401C= (p.Ser134=)
c.374C= (p.Ser125=)
c.492C= (p.Leu164=)
n.473C=
n.600C=
n.853C=
19g.12893585C>GCA404317546GCDHc.437C>G (p.Ser146Cys)
n.415C>G
n.802C>G
n.494C>G
c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.492C>G (p.Leu164=)
n.473C>G
n.600C>G
n.853C>G
19g.12893585C>TCA404317547GCDHc.437C>T (p.Ser146Phe)
n.415C>T
n.802C>T
n.494C>T
c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.492C>T (p.Leu164=)
n.473C>T
n.600C>T
n.853C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12893586C>ACA505644574GCDHc.438C>A (p.Ser146=)
n.416C>A
n.803C>A
n.495C>A
c.402C>A (p.Ser134=)
c.375C>A (p.Ser125=)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.474C>A
n.601C>A
n.854C>A
19g.12893586C=CA2323622061GCDHc.438C= (p.Ser146=)
n.416C=
n.803C=
n.495C=
c.402C= (p.Ser134=)
c.375C= (p.Ser125=)
c.493C= (p.Pro165=)
n.474C=
n.601C=
n.854C=
19g.12893586C>GCA505644575GCDHc.438C>G (p.Ser146=)
n.416C>G
n.803C>G
n.495C>G
c.402C>G (p.Ser134=)
c.375C>G (p.Ser125=)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.474C>G
n.601C>G
n.854C>G
 dbSNP
19g.12893586C>TCA505644577GCDHc.438C>T (p.Ser146=)
n.416C>T
n.803C>T
n.495C>T
c.402C>T (p.Ser134=)
c.375C>T (p.Ser125=)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.474C>T
n.601C>T
n.854C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12893587C>ACA404317550GCDHc.439C>A (p.Leu147Ile)
n.417C>A
n.804C>A
n.496C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.475C>A
n.602C>A
n.855C>A
19g.12893587C>GCA404317549GCDHc.439C>G (p.Leu147Val)
n.417C>G
n.804C>G
n.496C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.475C>G
n.602C>G
n.855C>G
19g.12893587C>TCA404317548GCDHc.439C>T (p.Leu147Phe)
n.417C>T
n.804C>T
n.496C>T
c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.475C>T
n.602C>T
n.855C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.12893588T>ACA404317551GCDHc.440T>A (p.Leu147His)
n.418T>A
n.805T>A
n.497T>A
c.404T>A (p.Leu135His)
c.377T>A (p.Leu126His)
c.495T>A (p.Pro165=)
n.476T>A
n.603T>A
n.856T>A
19g.12893588T>CCA404317552GCDHc.440T>C (p.Leu147Pro)
n.418T>C
n.805T>C
n.497T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.495T>C (p.Pro165=)
n.476T>C
n.603T>C
n.856T>C
19g.12893588T>GCA404317553GCDHc.440T>G (p.Leu147Arg)
n.418T>G
n.805T>G
n.497T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.495T>G (p.Pro165=)
n.476T>G
n.603T>G
n.856T>G
19g.12893588_12893589delinsTCCA2323622062GCDHc.440_441delinsTC (p.Leu147=)
n.418_419delinsTC
n.805_806delinsTC
n.497_498delinsTC
c.404_405delinsTC (p.Leu135=)
c.377_378delinsTC (p.Leu126=)
c.495_496delinsTC (p.Pro165=)
n.476_477delinsTC
n.603_604delinsTC
n.856_857delinsTC
19g.12893589delCA2323622064GCDHc.441del (p.Val148SerfsTer?)
n.419del
n.806del
n.498del
c.405del (p.Val136SerfsTer?)
c.378del (p.Val127SerfsTer?)
c.496del (p.Arg166ValfsTer?)
n.477del
n.604del
n.857del
 dbSNP
19g.12893589C>ACA505644586GCDHc.441C>A (p.Leu147=)
n.419C>A
n.806C>A
n.498C>A
c.405C>A (p.Leu135=)
c.378C>A (p.Leu126=)
c.496C>A (p.Arg166Ser)
n.477C>A
n.604C>A
n.857C>A
19g.12893589C=CA2323622063GCDHc.441C= (p.Leu147=)
n.419C=
n.806C=
n.498C=
c.405C= (p.Leu135=)
c.378C= (p.Leu126=)
c.496C= (p.Arg166=)
n.477C=
n.604C=
n.857C=
19g.12893589C>GCA505644588GCDHc.441C>G (p.Leu147=)
n.419C>G
n.806C>G
n.498C>G
c.405C>G (p.Leu135=)
c.378C>G (p.Leu126=)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
n.477C>G
n.604C>G
n.857C>G
 dbSNP
19g.12893589C>TCA305500354GCDHc.441C>T (p.Leu147=)
n.419C>T
n.806C>T
n.498C>T
c.405C>T (p.Leu135=)
c.378C>T (p.Leu126=)
c.496C>T (p.Arg166Cys)
n.477C>T
n.604C>T
n.857C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12893590G>ACA404317554GCDHc.442G>A (p.Val148Ile)
n.420G>A
n.807G>A
n.499G>A
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.379G>A (p.Val127Ile)
c.497G>A (p.Arg166His)
n.478G>A
n.605G>A
n.858G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893590G>CCA404317555GCDHc.442G>C (p.Val148Leu)
n.420G>C
n.807G>C
n.499G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
n.478G>C
n.605G>C
n.858G>C
19g.12893590G=CA2323622065GCDHc.442G= (p.Val148=)
n.420G=
n.807G=
n.499G=
c.406G= (p.Val136=)
c.379G= (p.Val127=)
c.497G= (p.Arg166=)
n.478G=
n.605G=
n.858G=
19g.12893590G>TCA305500355GCDHc.442G>T (p.Val148Phe)
n.420G>T
n.807G>T
n.499G>T
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.379G>T (p.Val127Phe)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
n.478G>T
n.605G>T
n.858G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893591T>ACA404317556GCDHc.443T>A (p.Val148Asp)
n.421T>A
n.808T>A
n.500T>A
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.380T>A (p.Val127Asp)
c.498T>A (p.Arg166=)
n.479T>A
n.606T>A
n.859T>A
19g.12893591T>CCA404317557GCDHc.443T>C (p.Val148Ala)
n.421T>C
n.808T>C
n.500T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.498T>C (p.Arg166=)
n.479T>C
n.606T>C
n.859T>C
19g.12893591T>GCA404317558GCDHc.443T>G (p.Val148Gly)
n.421T>G
n.808T>G
n.500T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.498T>G (p.Arg166=)
n.479T>G
n.606T>G
n.859T>G
19g.12893591T=CA2323622066GCDHc.443T= (p.Val148=)
n.421T=
n.808T=
n.500T=
c.407T= (p.Val136=)
c.380T= (p.Val127=)
c.498T= (p.Arg166=)
n.479T=
n.606T=
n.859T=
19g.12893591_12893592insGCA2323622067GCDHc.443_444insG (p.Met149HisfsTer?)
n.421_422insG
n.808_809insG
n.500_501insG
c.407_408insG (p.Met137HisfsTer?)
c.380_381insG (p.Met128HisfsTer?)
c.498_499insG (p.His167AlafsTer?)
n.479_480insG
n.606_607insG
n.859_860insG
 dbSNP
19g.12893592C>ACA505644604GCDHc.444C>A (p.Val148=)
n.422C>A
n.809C>A
n.501C>A
c.408C>A (p.Val136=)
c.381C>A (p.Val127=)
c.499C>A (p.His167Asn)
n.480C>A
n.607C>A
n.860C>A
19g.12893592C>GCA505644606GCDHc.444C>G (p.Val148=)
n.422C>G
n.809C>G
n.501C>G
c.408C>G (p.Val136=)
c.381C>G (p.Val127=)
c.499C>G (p.His167Asp)
n.480C>G
n.607C>G
n.860C>G
19g.12893592C>TCA505644602GCDHc.444C>T (p.Val148=)
n.422C>T
n.809C>T
n.501C>T
c.408C>T (p.Val136=)
c.381C>T (p.Val127=)
c.499C>T (p.His167Tyr)
n.480C>T
n.607C>T
n.860C>T
 ClinVar
19g.12893593A>CCA404317559GCDHc.445A>C (p.Met149Leu)
n.423A>C
n.810A>C
n.502A>C
c.409A>C (p.Met137Leu)
c.382A>C (p.Met128Leu)
c.500A>C (p.His167Pro)
n.481A>C
n.608A>C
n.861A>C
19g.12893593A>GCA404317560GCDHc.445A>G (p.Met149Val)
n.423A>G
n.810A>G
n.502A>G
c.409A>G (p.Met137Val)
c.382A>G (p.Met128Val)
c.500A>G (p.His167Arg)
n.481A>G
n.608A>G
n.861A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.12893593A>TCA404317561GCDHc.445A>T (p.Met149Leu)
n.423A>T
n.810A>T
n.502A>T
c.409A>T (p.Met137Leu)
c.382A>T (p.Met128Leu)
c.500A>T (p.His167Leu)
n.481A>T
n.608A>T
n.861A>T
19g.12893594T>ACA404317563GCDHc.446T>A (p.Met149Lys)
n.424T>A
n.811T>A
n.503T>A
c.410T>A (p.Met137Lys)
c.383T>A (p.Met128Lys)
c.501T>A (p.His167Gln)
n.482T>A
n.609T>A
n.862T>A
19g.12893594T>CCA404317564GCDHc.446T>C (p.Met149Thr)
n.424T>C
n.811T>C
n.503T>C
c.410T>C (p.Met137Thr)
c.383T>C (p.Met128Thr)
c.501T>C (p.His167=)
n.482T>C
n.609T>C
n.862T>C
 ClinVar dbSNP
19g.12893594T>GCA404317562GCDHc.446T>G (p.Met149Arg)
n.424T>G
n.811T>G
n.503T>G
c.410T>G (p.Met137Arg)
c.383T>G (p.Met128Arg)
c.501T>G (p.His167Gln)
n.482T>G
n.609T>G
n.862T>G
19g.12893595G>ACA404317565GCDHc.447G>A (p.Met149Ile)
n.425G>A
n.812G>A
n.504G>A
c.411G>A (p.Met137Ile)
c.384G>A (p.Met128Ile)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.483G>A
n.610G>A
n.863G>A
19g.12893595G>CCA404317566GCDHc.447G>C (p.Met149Ile)
n.425G>C
n.812G>C
n.504G>C
c.411G>C (p.Met137Ile)
c.384G>C (p.Met128Ile)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.483G>C
n.610G>C
n.863G>C
19g.12893595G>TCA404317567GCDHc.447G>T (p.Met149Ile)
n.425G>T
n.812G>T
n.504G>T
c.411G>T (p.Met137Ile)
c.384G>T (p.Met128Ile)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.483G>T
n.610G>T
n.863G>T
19g.12893596C>ACA404317568GCDHc.448C>A (p.His150Asn)
n.426C>A
n.813C>A
n.505C>A
c.412C>A (p.His138Asn)
c.385C>A (p.His129Asn)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
n.484C>A
n.611C>A
n.864C>A
19g.12893596C=CA2323622068GCDHc.448C= (p.His150=)
n.426C=
n.813C=
n.505C=
c.412C= (p.His138=)
c.385C= (p.His129=)
c.503C= (p.Ala168=)
n.484C=
n.611C=
n.864C=
19g.12893596C>GCA404317569GCDHc.448C>G (p.His150Asp)
n.426C>G
n.813C>G
n.505C>G
c.412C>G (p.His138Asp)
c.385C>G (p.His129Asp)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.484C>G
n.611C>G
n.864C>G
19g.12893596C>TCA404317570GCDHc.448C>T (p.His150Tyr)
n.426C>T
n.813C>T
n.505C>T
c.412C>T (p.His138Tyr)
c.385C>T (p.His129Tyr)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.484C>T
n.611C>T
n.864C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893597A=CA2323622069GCDHc.449A= (p.His150=)
n.427A=
n.814A=
n.506A=
c.413A= (p.His138=)
c.386A= (p.His129=)
c.504A= (p.Ala168=)
n.485A=
n.612A=
n.865A=
19g.12893597A>CCA404317573GCDHc.449A>C (p.His150Pro)
n.427A>C
n.814A>C
n.506A>C
c.413A>C (p.His138Pro)
c.386A>C (p.His129Pro)
c.504A>C (p.Ala168=)
n.485A>C
n.612A>C
n.865A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.12893597A>GCA404317571GCDHc.449A>G (p.His150Arg)
n.427A>G
n.814A>G
n.506A>G
c.413A>G (p.His138Arg)
c.386A>G (p.His129Arg)
c.504A>G (p.Ala168=)
n.485A>G
n.612A>G
n.865A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893597A>TCA404317572GCDHc.449A>T (p.His150Leu)
n.427A>T
n.814A>T
n.506A>T
c.413A>T (p.His138Leu)
c.386A>T (p.His129Leu)
c.504A>T (p.Ala168=)
n.485A>T
n.612A>T
n.865A>T
19g.12893598C>ACA404317574GCDHc.450C>A (p.His150Gln)
n.428C>A
n.815C>A
n.507C>A
c.414C>A (p.His138Gln)
c.387C>A (p.His129Gln)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.486C>A
n.613C>A
n.866C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.12893598C=CA2323622070GCDHc.450C= (p.His150=)
n.428C=
n.815C=
n.507C=
c.414C= (p.His138=)
c.387C= (p.His129=)
c.505C= (p.Pro169=)
n.486C=
n.613C=
n.866C=
19g.12893598C>GCA404317575GCDHc.450C>G (p.His150Gln)
n.428C>G
n.815C>G
n.507C>G
c.414C>G (p.His138Gln)
c.387C>G (p.His129Gln)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.486C>G
n.613C>G
n.866C>G
19g.12893598C>TCA505644621GCDHc.450C>T (p.His150=)
n.428C>T
n.815C>T
n.507C>T
c.414C>T (p.His138=)
c.387C>T (p.His129=)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.486C>T
n.613C>T
n.866C>T
 dbSNP
19g.12893599C>ACA404317576GCDHc.451C>A (p.Pro151Thr)
n.429C>A
n.816C>A
n.508C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.506C>A (p.Pro169His)
n.487C>A
n.614C>A
n.867C>A
19g.12893599C=CA2323622071GCDHc.451C= (p.Pro151=)
n.429C=
n.816C=
n.508C=
c.415C= (p.Pro139=)
c.388C= (p.Pro130=)
c.506C= (p.Pro169=)
n.487C=
n.614C=
n.867C=
19g.12893599C>GCA404317577GCDHc.451C>G (p.Pro151Ala)
n.429C>G
n.816C>G
n.508C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.487C>G
n.614C>G
n.867C>G
19g.12893599C>TCA404317578GCDHc.451C>T (p.Pro151Ser)
n.429C>T
n.816C>T
n.508C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.487C>T
n.614C>T
n.867C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12893600C>ACA404317579GCDHc.452C>A (p.Pro151His)
n.430C>A
n.817C>A
n.509C>A
c.416C>A (p.Pro139His)
c.389C>A (p.Pro130His)
c.507C>A (p.Pro169=)
n.488C>A
n.615C>A
n.868C>A
19g.12893600C>GCA404317581GCDHc.452C>G (p.Pro151Arg)
n.430C>G
n.817C>G
n.509C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.507C>G (p.Pro169=)
n.488C>G
n.615C>G
n.868C>G
 gnomAD v4
19g.12893600C>TCA404317580GCDHc.452C>T (p.Pro151Leu)
n.430C>T
n.817C>T
n.509C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.507C>T (p.Pro169=)
n.488C>T
n.615C>T
n.868C>T
19g.12893601T>ACA505644633GCDHc.453T>A (p.Pro151=)
n.431T>A
n.818T>A
n.510T>A
c.417T>A (p.Pro139=)
c.390T>A (p.Pro130=)
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.489T>A
n.616T>A
n.869T>A
19g.12893601T>CCA505644635GCDHc.453T>C (p.Pro151=)
n.431T>C
n.818T>C
n.510T>C
c.417T>C (p.Pro139=)
c.390T>C (p.Pro130=)
c.508T>C (p.Tyr170His)
n.489T>C
n.616T>C
n.869T>C
19g.12893601T>GCA505644636GCDHc.453T>G (p.Pro151=)
n.431T>G
n.818T>G
n.510T>G
c.417T>G (p.Pro139=)
c.390T>G (p.Pro130=)
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
n.489T>G
n.616T>G
n.869T>G
 dbSNP
19g.12893601T=CA2323622072GCDHc.453T= (p.Pro151=)
n.431T=
n.818T=
n.510T=
c.417T= (p.Pro139=)
c.390T= (p.Pro130=)
c.508T= (p.Tyr170=)
n.489T=
n.616T=
n.869T=
19g.12893602A=CA2323622073GCDHc.454A= (p.Ile152=)
n.432A=
n.819A=
n.511A=
c.418A= (p.Ile140=)
c.391A= (p.Ile131=)
c.509A= (p.Tyr170=)
n.490A=
n.617A=
n.870A=
19g.12893602A>CCA404317582GCDHc.454A>C (p.Ile152Leu)
n.432A>C
n.819A>C
n.511A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.490A>C
n.617A>C
n.870A>C
19g.12893602A>GCA9234391GCDHc.454A>G (p.Ile152Val)
n.432A>G
n.819A>G
n.511A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.391A>G (p.Ile131Val)
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.490A>G
n.617A>G
n.870A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893602A>TCA404317583GCDHc.454A>T (p.Ile152Phe)
n.432A>T
n.819A>T
n.511A>T
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
n.490A>T
n.617A>T
n.870A>T
19g.12893603T>ACA404317584GCDHc.455T>A (p.Ile152Asn)
n.433T>A
n.820T>A
n.512T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.510T>A (p.Tyr170Ter)
n.491T>A
n.618T>A
n.871T>A
19g.12893603T>CCA404317585GCDHc.455T>C (p.Ile152Thr)
n.433T>C
n.820T>C
n.512T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.510T>C (p.Tyr170=)
n.491T>C
n.618T>C
n.871T>C
19g.12893603T>GCA404317586GCDHc.455T>G (p.Ile152Ser)
n.433T>G
n.820T>G
n.512T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.510T>G (p.Tyr170Ter)
n.491T>G
n.618T>G
n.871T>G
19g.12893604C>ACA505644645GCDHc.456C>A (p.Ile152=)
n.434C>A
n.821C>A
n.513C>A
c.420C>A (p.Ile140=)
c.393C>A (p.Ile131=)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.492C>A
n.619C>A
n.872C>A
19g.12893604C=CA2323622074GCDHc.456C= (p.Ile152=)
n.434C=
n.821C=
n.513C=
c.420C= (p.Ile140=)
c.393C= (p.Ile131=)
c.511C= (p.Leu171=)
n.492C=
n.619C=
n.872C=
19g.12893604C>GCA10581471GCDHc.456C>G (p.Ile152Met)
n.434C>G
n.821C>G
n.513C>G
c.420C>G (p.Ile140Met)
c.393C>G (p.Ile131Met)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.492C>G
n.619C>G
n.872C>G
 ClinVar dbSNP
19g.12893604C>TCA505644647GCDHc.456C>T (p.Ile152=)
n.434C>T
n.821C>T
n.513C>T
c.420C>T (p.Ile140=)
c.393C>T (p.Ile131=)
c.511C>T (p.Leu171=)
n.492C>T
n.619C>T
n.872C>T
19g.12893605T>ACA404317587GCDHc.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.435T>A
n.822T>A
n.514T>A
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.493T>A
n.620T>A
n.873T>A
19g.12893605T>CCA404317588GCDHc.457T>C (p.Tyr153His)
n.435T>C
n.822T>C
n.514T>C
c.421T>C (p.Tyr141His)
c.394T>C (p.Tyr132His)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.493T>C
n.620T>C
n.873T>C
19g.12893605T>GCA404317589GCDHc.457T>G (p.Tyr153Asp)
n.435T>G
n.822T>G
n.514T>G
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.493T>G
n.620T>G
n.873T>G
19g.12893606A=CA2323622075GCDHc.458A= (p.Tyr153=)
n.436A=
n.823A=
n.515A=
c.422A= (p.Tyr141=)
c.395A= (p.Tyr132=)
c.513A= (p.Leu171=)
n.494A=
n.621A=
n.874A=
19g.12893606A>CCA404317590GCDHc.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.436A>C
n.823A>C
n.515A>C
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.513A>C (p.Leu171=)
n.494A>C
n.621A>C
n.874A>C
19g.12893606A>GCA404317591GCDHc.458A>G (p.Tyr153Cys)
n.436A>G
n.823A>G
n.515A>G
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.513A>G (p.Leu171=)
n.494A>G
n.621A>G
n.874A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893606A>TCA404317592GCDHc.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.436A>T
n.823A>T
n.515A>T
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.513A>T (p.Leu171=)
n.494A>T
n.621A>T
n.874A>T
19g.12893607T>ACA404317594GCDHc.459T>A (p.Tyr153Ter)
n.437T>A
n.824T>A
n.516T>A
c.423T>A (p.Tyr141Ter)
c.396T>A (p.Tyr132Ter)
c.514T>A (p.Cys172Ser)
n.495T>A
n.622T>A
n.875T>A
19g.12893607T>CCA305500356GCDHc.459T>C (p.Tyr153=)
n.437T>C
n.824T>C
n.516T>C
c.423T>C (p.Tyr141=)
c.396T>C (p.Tyr132=)
c.514T>C (p.Cys172Arg)
n.495T>C
n.622T>C
n.875T>C
 ClinVar dbSNP
19g.12893607T>GCA404317593GCDHc.459T>G (p.Tyr153Ter)
n.437T>G
n.824T>G
n.516T>G
c.423T>G (p.Tyr141Ter)
c.396T>G (p.Tyr132Ter)
c.514T>G (p.Cys172Gly)
n.495T>G
n.622T>G
n.875T>G
19g.12893607T=CA2323622076GCDHc.459T= (p.Tyr153=)
n.437T=
n.824T=
n.516T=
c.423T= (p.Tyr141=)
c.396T= (p.Tyr132=)
c.514T= (p.Cys172=)
n.495T=
n.622T=
n.875T=
19g.12893608G>ACA9234392GCDHc.460G>A (p.Ala154Thr)
n.438G>A
n.825G>A
n.517G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
n.496G>A
n.623G>A
n.876G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893608G>CCA404317596GCDHc.460G>C (p.Ala154Pro)
n.438G>C
n.825G>C
n.517G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.515G>C (p.Cys172Ser)
n.496G>C
n.623G>C
n.876G>C
19g.12893608G=CA2323622077GCDHc.460G= (p.Ala154=)
n.438G=
n.825G=
n.517G=
c.424G= (p.Ala142=)
c.397G= (p.Ala133=)
c.515G= (p.Cys172=)
n.496G=
n.623G=
n.876G=
19g.12893608G>TCA404317595GCDHc.460G>T (p.Ala154Ser)
n.438G>T
n.825G>T
n.517G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.515G>T (p.Cys172Phe)
n.496G>T
n.623G>T
n.876G>T
19g.12893609C>ACA404317597GCDHc.461C>A (p.Ala154Asp)
n.439C>A
n.826C>A
n.518C>A
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.516C>A (p.Cys172Ter)
n.497C>A
n.624C>A
n.877C>A
19g.12893609C>GCA404317598GCDHc.461C>G (p.Ala154Gly)
n.439C>G
n.826C>G
n.518C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.516C>G (p.Cys172Trp)
n.497C>G
n.624C>G
n.877C>G
19g.12893609C>TCA404317599GCDHc.461C>T (p.Ala154Val)
n.439C>T
n.826C>T
n.518C>T
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.516C>T (p.Cys172=)
n.497C>T
n.624C>T
n.877C>T
 COSMIC
19g.12893610C>ACA505644662GCDHc.462C>A (p.Ala154=)
n.440C>A
n.827C>A
n.519C>A
c.426C>A (p.Ala142=)
c.399C>A (p.Ala133=)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
n.498C>A
n.625C>A
n.878C>A
19g.12893610C>GCA505644664GCDHc.462C>G (p.Ala154=)
n.440C>G
n.827C>G
n.519C>G
c.426C>G (p.Ala142=)
c.399C>G (p.Ala133=)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.498C>G
n.625C>G
n.878C>G
19g.12893610C>TCA505644665GCDHc.462C>T (p.Ala154=)
n.440C>T
n.827C>T
n.519C>T
c.426C>T (p.Ala142=)
c.399C>T (p.Ala133=)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.498C>T
n.625C>T
n.878C>T
19g.12893611T>ACA404317600GCDHc.463T>A (p.Tyr155Asn)
n.441T>A
n.828T>A
n.520T>A
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.499T>A
n.626T>A
n.879T>A
19g.12893611T>CCA404317601GCDHc.463T>C (p.Tyr155His)
n.441T>C
n.828T>C
n.520T>C
c.427T>C (p.Tyr143His)
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.499T>C
n.626T>C
n.879T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893611T>GCA404317602GCDHc.463T>G (p.Tyr155Asp)
n.441T>G
n.828T>G
n.520T>G
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.499T>G
n.626T>G
n.879T>G
19g.12893611T=CA2323622078GCDHc.463T= (p.Tyr155=)
n.441T=
n.828T=
n.520T=
c.427T= (p.Tyr143=)
c.400T= (p.Tyr134=)
c.518T= (p.Leu173=)
n.499T=
n.626T=
n.879T=
19g.12893612A>CCA404317603GCDHc.464A>C (p.Tyr155Ser)
n.442A>C
n.829A>C
n.521A>C
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.519A>C (p.Leu173=)
n.500A>C
n.627A>C
n.880A>C
19g.12893612A>GCA404317604GCDHc.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.442A>G
n.829A>G
n.521A>G
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.519A>G (p.Leu173=)
n.500A>G
n.627A>G
n.880A>G
 ClinVar
19g.12893612A>TCA404317605GCDHc.464A>T (p.Tyr155Phe)
n.442A>T
n.829A>T
n.521A>T
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.519A>T (p.Leu173=)
n.500A>T
n.627A>T
n.880A>T
19g.12893613T>ACA404317606GCDHc.465T>A (p.Tyr155Ter)
n.443T>A
n.830T>A
n.522T>A
c.429T>A (p.Tyr143Ter)
c.402T>A (p.Tyr134Ter)
c.520T>A (p.Trp174Arg)
n.501T>A
n.628T>A
n.881T>A
19g.12893613T>CCA505644675GCDHc.465T>C (p.Tyr155=)
n.443T>C
n.830T>C
n.522T>C
c.429T>C (p.Tyr143=)
c.402T>C (p.Tyr134=)
c.520T>C (p.Trp174Arg)
n.501T>C
n.628T>C
n.881T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12893613T>GCA404317607GCDHc.465T>G (p.Tyr155Ter)
n.443T>G
n.830T>G
n.522T>G
c.429T>G (p.Tyr143Ter)
c.402T>G (p.Tyr134Ter)
c.520T>G (p.Trp174Gly)
n.501T>G
n.628T>G
n.881T>G
19g.12893613T=CA2323622079GCDHc.465T= (p.Tyr155=)
n.443T=
n.830T=
n.522T=
c.429T= (p.Tyr143=)
c.402T= (p.Tyr134=)
c.520T= (p.Trp174=)
n.501T=
n.628T=
n.881T=
19g.12893614G>ACA9234393GCDHc.466G>A (p.Gly156Ser)
n.444G>A
n.831G>A
n.523G>A
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.521G>A (p.Trp174Ter)
n.502G>A
n.629G>A
n.882G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893614G>CCA404317609GCDHc.466G>C (p.Gly156Arg)
n.444G>C
n.831G>C
n.523G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.521G>C (p.Trp174Ser)
n.502G>C
n.629G>C
n.882G>C
19g.12893614G=CA2323622080GCDHc.466G= (p.Gly156=)
n.444G=
n.831G=
n.523G=
c.430G= (p.Gly144=)
c.403G= (p.Gly135=)
c.521G= (p.Trp174=)
n.502G=
n.629G=
n.882G=
19g.12893614G>TCA404317608GCDHc.466G>T (p.Gly156Cys)
n.444G>T
n.831G>T
n.523G>T
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.521G>T (p.Trp174Leu)
n.502G>T
n.629G>T
n.882G>T
19g.12893614_12893616dupCA632121723GCDHc.466_468dup (p.Gly156_Ser157insGly)
n.444_446dup
n.831_833dup
n.523_525dup
c.430_432dup (p.Gly144_Ser145insGly)
c.403_405dup (p.Gly135_Ser136insGly)
c.521_523dup (p.Trp174_Gln175insArg)
n.502_504dup
n.629_631dup
n.882_884dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893615G>ACA404317610GCDHc.467G>A (p.Gly156Asp)
n.445G>A
n.832G>A
n.524G>A
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.522G>A (p.Trp174Ter)
n.503G>A
n.630G>A
n.883G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12893615G>CCA404317611GCDHc.467G>C (p.Gly156Ala)
n.445G>C
n.832G>C
n.524G>C
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.522G>C (p.Trp174Cys)
n.503G>C
n.630G>C
n.883G>C
19g.12893615G=CA2323622081GCDHc.467G= (p.Gly156=)
n.445G=
n.832G=
n.524G=
c.431G= (p.Gly144=)
c.404G= (p.Gly135=)
c.522G= (p.Trp174=)
n.503G=
n.630G=
n.883G=
19g.12893615G>TCA305500357GCDHc.467G>T (p.Gly156Val)
n.445G>T
n.832G>T
n.524G>T
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.522G>T (p.Trp174Cys)
n.503G>T
n.630G>T
n.883G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12893616C>ACA505644685GCDHc.468C>A (p.Gly156=)
n.446C>A
n.833C>A
n.525C>A
c.432C>A (p.Gly144=)
c.405C>A (p.Gly135=)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
n.504C>A
n.631C>A
n.884C>A
19g.12893616C=CA2323622082GCDHc.468C= (p.Gly156=)
n.446C=
n.833C=
n.525C=
c.432C= (p.Gly144=)
c.405C= (p.Gly135=)
c.523C= (p.Gln175=)
n.504C=
n.631C=
n.884C=
19g.12893616C>GCA505644687GCDHc.468C>G (p.Gly156=)
n.446C>G
n.833C>G
n.525C>G
c.432C>G (p.Gly144=)
c.405C>G (p.Gly135=)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
n.504C>G
n.631C>G
n.884C>G
19g.12893616C>TCA505644688GCDHc.468C>T (p.Gly156=)
n.446C>T
n.833C>T
n.525C>T
c.432C>T (p.Gly144=)
c.405C>T (p.Gly135=)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
n.504C>T
n.631C>T
n.884C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.12893617A>CCA404317612GCDHc.469A>C (p.Ser157Arg)
n.447A>C
n.834A>C
n.526A>C
c.433A>C (p.Ser145Arg)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
n.505A>C
n.632A>C
n.885A>C
19g.12893617A>GCA404317613GCDHc.469A>G (p.Ser157Gly)
n.447A>G
n.834A>G
n.526A>G
c.433A>G (p.Ser145Gly)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
n.505A>G
n.632A>G
n.885A>G
19g.12893617A>TCA404317614GCDHc.469A>T (p.Ser157Cys)
n.447A>T
n.834A>T
n.526A>T
c.433A>T (p.Ser145Cys)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
n.505A>T
n.632A>T
n.885A>T
19g.12893618G>ACA404317615GCDHc.470G>A (p.Ser157Asn)
n.448G>A
n.835G>A
n.527G>A
c.434G>A (p.Ser145Asn)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.525G>A (p.Gln175=)
n.506G>A
n.633G>A
n.886G>A
19g.12893618G>CCA404317616GCDHc.470G>C (p.Ser157Thr)
n.448G>C
n.835G>C
n.527G>C
c.434G>C (p.Ser145Thr)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.525G>C (p.Gln175His)
n.506G>C
n.633G>C
n.886G>C
19g.12893618G>TCA404317617GCDHc.470G>T (p.Ser157Ile)
n.448G>T
n.835G>T
n.527G>T
c.434G>T (p.Ser145Ile)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.525G>T (p.Gln175His)
n.506G>T
n.633G>T
n.886G>T
19g.12893619C>ACA404317618GCDHc.471C>A (p.Ser157Arg)
n.449C>A
n.836C>A
n.528C>A
c.435C>A (p.Ser145Arg)
c.408C>A (p.Ser136Arg)
c.526C>A (p.Arg176=)
n.507C>A
n.634C>A
n.887C>A
19g.12893619C=CA2323622083GCDHc.471C= (p.Ser157=)
n.449C=
n.836C=
n.528C=
c.435C= (p.Ser145=)
c.408C= (p.Ser136=)
c.526C= (p.Arg176=)
n.507C=
n.634C=
n.887C=
19g.12893619C>GCA404317619GCDHc.471C>G (p.Ser157Arg)
n.449C>G
n.836C>G
n.528C>G
c.435C>G (p.Ser145Arg)
c.408C>G (p.Ser136Arg)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
n.507C>G
n.634C>G
n.887C>G
19g.12893619C>TCA9234394GCDHc.471C>T (p.Ser157=)
n.449C>T
n.836C>T
n.528C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
c.408C>T (p.Ser136=)
c.526C>T (p.Arg176Ter)
n.507C>T
n.634C>T
n.887C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893619_12893621delCA2695228273GCDHc.471_473del (p.Ser157_Glu158delinsArg)
n.449_451del
n.836_838del
n.528_530del
c.435_437del (p.Ser145_Glu146delinsArg)
c.408_410del (p.Ser136_Glu137delinsArg)
c.526_528del (p.Arg176del)
n.507_509del
n.634_636del
n.887_889del
19g.12893620G>ACA9234395GCDHc.472G>A (p.Glu158Lys)
n.450G>A
n.837G>A
n.529G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.527G>A (p.Arg176Gln)
n.508G>A
n.635G>A
n.888G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12893620G>CCA404317621GCDHc.472G>C (p.Glu158Gln)
n.450G>C
n.837G>C
n.529G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
n.508G>C
n.635G>C
n.888G>C
19g.12893620G=CA2323622084GCDHc.472G= (p.Glu158=)
n.450G=
n.837G=
n.529G=
c.436G= (p.Glu146=)
c.409G= (p.Glu137=)
c.527G= (p.Arg176=)
n.508G=
n.635G=
n.888G=
19g.12893620G>TCA404317620GCDHc.472G>T (p.Glu158Ter)
n.450G>T
n.837G>T
n.529G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
n.508G>T
n.635G>T
n.888G>T
19g.12893621A>CCA404317624GCDHc.473A>C (p.Glu158Ala)
n.451A>C
n.838A>C
n.530A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.528A>C (p.Arg176=)
n.509A>C
n.636A>C
n.889A>C
19g.12893621A>GCA404317622GCDHc.473A>G (p.Glu158Gly)
n.451A>G
n.838A>G
n.530A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.528A>G (p.Arg176=)
n.509A>G
n.636A>G
n.889A>G
19g.12893621A>TCA404317623GCDHc.473A>T (p.Glu158Val)
n.451A>T
n.838A>T
n.530A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.528A>T (p.Arg176=)
n.509A>T
n.636A>T
n.889A>T
19g.12893622G>ACA505644703GCDHc.474G>A (p.Glu158=)
n.452G>A
n.839G>A
n.531G>A
c.438G>A (p.Glu146=)
c.411G>A (p.Glu137=)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
n.510G>A
n.637G>A
n.890G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.12893622G>CCA404317625GCDHc.474G>C (p.Glu158Asp)
n.452G>C
n.839G>C
n.531G>C
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.510G>C
n.637G>C
n.890G>C
19g.12893622G=CA2323622085GCDHc.474G= (p.Glu158=)
n.452G=
n.839G=
n.531G=
c.438G= (p.Glu146=)
c.411G= (p.Glu137=)
c.529G= (p.Gly177=)
n.510G=
n.637G=
n.890G=
19g.12893622G>TCA404317626GCDHc.474G>T (p.Glu158Asp)
n.452G>T
n.839G>T
n.531G>T
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.529G>T (p.Gly177Ter)
n.510G>T
n.637G>T
n.890G>T
19g.12893623G>ACA404317627GCDHc.475G>A (p.Glu159Lys)
n.453G>A
n.840G>A
n.532G>A
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
n.511G>A
n.638G>A
n.891G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893623G>CCA404317628GCDHc.475G>C (p.Glu159Gln)
n.453G>C
n.840G>C
n.532G>C
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.511G>C
n.638G>C
n.891G>C
19g.12893623G=CA2323622086GCDHc.475G= (p.Glu159=)
n.453G=
n.840G=
n.532G=
c.439G= (p.Glu147=)
c.412G= (p.Glu138=)
c.530G= (p.Gly177=)
n.511G=
n.638G=
n.891G=
19g.12893623G>TCA404317629GCDHc.475G>T (p.Glu159Ter)
n.453G>T
n.840G>T
n.532G>T
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.511G>T
n.638G>T
n.891G>T
19g.12893624A=CA2323622087GCDHc.476A= (p.Glu159=)
n.454A=
n.841A=
n.533A=
c.440A= (p.Glu147=)
c.413A= (p.Glu138=)
c.531A= (p.Gly177=)
n.512A=
n.639A=
n.892A=
19g.12893624A>CCA404317630GCDHc.476A>C (p.Glu159Ala)
n.454A>C
n.841A>C
n.533A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.531A>C (p.Gly177=)
n.512A>C
n.639A>C
n.892A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893624A>GCA404317631GCDHc.476A>G (p.Glu159Gly)
n.454A>G
n.841A>G
n.533A>G
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.531A>G (p.Gly177=)
n.512A>G
n.639A>G
n.892A>G
 gnomAD v4
19g.12893624A>TCA404317632GCDHc.476A>T (p.Glu159Val)
n.454A>T
n.841A>T
n.533A>T
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.531A>T (p.Gly177=)
n.512A>T
n.639A>T
n.892A>T
19g.12893625A>CCA404317633GCDHc.477A>C (p.Glu159Asp)
n.455A>C
n.842A>C
n.534A>C
c.441A>C (p.Glu147Asp)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
n.513A>C
n.640A>C
n.893A>C
19g.12893625A>GCA505644713GCDHc.477A>G (p.Glu159=)
n.455A>G
n.842A>G
n.534A>G
c.441A>G (p.Glu147=)
c.414A>G (p.Glu138=)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
n.513A>G
n.640A>G
n.893A>G
19g.12893625A>TCA404317634GCDHc.477A>T (p.Glu159Asp)
n.455A>T
n.842A>T
n.534A>T
c.441A>T (p.Glu147Asp)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
n.513A>T
n.640A>T
n.893A>T
19g.12893625_12893628delinsACAGCA2323622088GCDHc.477_480delinsACAG (p.Glu159=)
n.455_458delinsACAG
n.842_845delinsACAG
n.534_537delinsACAG
c.441_444delinsACAG (p.Glu147=)
c.414_417delinsACAG (p.Glu138=)
c.532_535delinsACAG (p.Thr178=)
n.513_516delinsACAG
n.640_643delinsACAG
n.893_896delinsACAG
19g.12893626C>ACA404317636GCDHc.478C>A (p.Gln160Lys)
n.456C>A
n.843C>A
n.535C>A
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.533C>A (p.Thr178Lys)
n.514C>A
n.641C>A
n.894C>A
19g.12893626C=CA2323622089GCDHc.478C= (p.Gln160=)
n.456C=
n.843C=
n.535C=
c.442C= (p.Gln148=)
c.415C= (p.Gln139=)
c.533C= (p.Thr178=)
n.514C=
n.641C=
n.894C=
19g.12893626C>GCA404317637GCDHc.478C>G (p.Gln160Glu)
n.456C>G
n.843C>G
n.535C>G
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.533C>G (p.Thr178Arg)
n.514C>G
n.641C>G
n.894C>G
19g.12893626C>TCA404317635GCDHc.478C>T (p.Gln160Ter)
n.456C>T
n.843C>T
n.535C>T
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
n.514C>T
n.641C>T
n.894C>T
 ClinVar dbSNP
19g.12893627_12893629delCA632121724GCDHc.479_481del (p.Gln160del)
n.457_459del
n.844_846del
n.536_538del
c.443_445del (p.Gln148del)
c.416_418del (p.Gln139del)
c.534_536del (p.Ala179del)
n.515_517del
n.642_644del
n.895_897del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893627A=CA2323622090GCDHc.479A= (p.Gln160=)
n.457A=
n.844A=
n.536A=
c.443A= (p.Gln148=)
c.416A= (p.Gln139=)
c.534A= (p.Thr178=)
n.515A=
n.642A=
n.895A=
19g.12893627A>CCA404317638GCDHc.479A>C (p.Gln160Pro)
n.457A>C
n.844A>C
n.536A>C
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.534A>C (p.Thr178=)
n.515A>C
n.642A>C
n.895A>C
19g.12893627A>GCA404317639GCDHc.479A>G (p.Gln160Arg)
n.457A>G
n.844A>G
n.536A>G
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.534A>G (p.Thr178=)
n.515A>G
n.642A>G
n.895A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893627A>TCA404317640GCDHc.479A>T (p.Gln160Leu)
n.457A>T
n.844A>T
n.536A>T
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.534A>T (p.Thr178=)
n.515A>T
n.642A>T
n.895A>T
19g.12893628G>ACA505644721GCDHc.480G>A (p.Gln160=)
n.458G>A
n.845G>A
n.537G>A
c.444G>A (p.Gln148=)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.516G>A
n.643G>A
n.896G>A
19g.12893628G>CCA404317641GCDHc.480G>C (p.Gln160His)
n.458G>C
n.845G>C
n.537G>C
c.444G>C (p.Gln148His)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.516G>C
n.643G>C
n.896G>C
19g.12893628G>TCA404317642GCDHc.480G>T (p.Gln160His)
n.458G>T
n.845G>T
n.537G>T
c.444G>T (p.Gln148His)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.516G>T
n.643G>T
n.896G>T
19g.12893629C>ACA505644724GCDHc.481C>A (p.Arg161=)
n.459C>A
n.846C>A
n.538C>A
c.445C>A (p.Arg149=)
c.418C>A (p.Arg140=)
c.536C>A (p.Ala179Glu)
n.517C>A
n.644C>A
n.897C>A
19g.12893629C=CA2323622091GCDHc.481C= (p.Arg161=)
n.459C=
n.846C=
n.538C=
c.445C= (p.Arg149=)
c.418C= (p.Arg140=)
c.536C= (p.Ala179=)
n.517C=
n.644C=
n.897C=
19g.12893629C>GCA404317644GCDHc.481C>G (p.Arg161Gly)
n.459C>G
n.846C>G
n.538C>G
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.517C>G
n.644C>G
n.897C>G
19g.12893629C>TCA404317643GCDHc.481C>T (p.Arg161Trp)
n.459C>T
n.846C>T
n.538C>T
c.445C>T (p.Arg149Trp)
c.418C>T (p.Arg140Trp)
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.517C>T
n.644C>T
n.897C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893630G>ACA273961GCDHc.482G>A (p.Arg161Gln)
n.460G>A
n.847G>A
n.539G>A
c.446G>A (p.Arg149Gln)
c.419G>A (p.Arg140Gln)
c.537G>A (p.Ala179=)
n.518G>A
n.645G>A
n.898G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12893630G>CCA404317645GCDHc.482G>C (p.Arg161Pro)
n.460G>C
n.847G>C
n.539G>C
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.537G>C (p.Ala179=)
n.518G>C
n.645G>C
n.898G>C
19g.12893630G=CA2323622092GCDHc.482G= (p.Arg161=)
n.460G=
n.847G=
n.539G=
c.446G= (p.Arg149=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.537G= (p.Ala179=)
n.518G=
n.645G=
n.898G=
19g.12893630G>TCA404317646GCDHc.482G>T (p.Arg161Leu)
n.460G>T
n.847G>T
n.539G>T
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.537G>T (p.Ala179=)
n.518G>T
n.645G>T
n.898G>T
19g.12893631G>ACA9234396GCDHc.483G>A (p.Arg161=)
n.461G>A
n.848G>A
n.540G>A
c.447G>A (p.Arg149=)
c.420G>A (p.Arg140=)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.519G>A
n.646G>A
n.899G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893631G>CCA505644731GCDHc.483G>C (p.Arg161=)
n.461G>C
n.848G>C
n.540G>C
c.447G>C (p.Arg149=)
c.420G>C (p.Arg140=)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.519G>C
n.646G>C
n.899G>C
 dbSNP
19g.12893631G=CA2323622093GCDHc.483G= (p.Arg161=)
n.461G=
n.848G=
n.540G=
c.447G= (p.Arg149=)
c.420G= (p.Arg140=)
c.538G= (p.Ala180=)
n.519G=
n.646G=
n.899G=
19g.12893631G>TCA505644729GCDHc.483G>T (p.Arg161=)
n.461G>T
n.848G>T
n.540G>T
c.447G>T (p.Arg149=)
c.420G>T (p.Arg140=)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.519G>T
n.646G>T
n.899G>T
19g.12893632C>ACA404317647GCDHc.484C>A (p.Gln162Lys)
n.462C>A
n.849C>A
n.541C>A
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
n.520C>A
n.647C>A
n.900C>A
19g.12893632C=CA2323622094GCDHc.484C= (p.Gln162=)
n.462C=
n.849C=
n.541C=
c.448C= (p.Gln150=)
c.421C= (p.Gln141=)
c.539C= (p.Ala180=)
n.520C=
n.647C=
n.900C=
19g.12893632C>GCA404317648GCDHc.484C>G (p.Gln162Glu)
n.462C>G
n.849C>G
n.541C>G
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.520C>G
n.647C>G
n.900C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893632C>TCA404317649GCDHc.484C>T (p.Gln162Ter)
n.462C>T
n.849C>T
n.541C>T
c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.520C>T
n.647C>T
n.900C>T
19g.12893633delCA2695228274GCDHc.485del (p.Gln162ArgfsTer?)
n.463del
n.850del
n.542del
c.449del (p.Gln150ArgfsTer?)
c.422del (p.Gln141ArgfsTer?)
c.540del (p.Glu181LysfsTer?)
n.521del
n.648del
n.901del
19g.12893633A>CCA404317651GCDHc.485A>C (p.Gln162Pro)
n.463A>C
n.850A>C
n.542A>C
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.540A>C (p.Ala180=)
n.521A>C
n.648A>C
n.901A>C
19g.12893633A>GCA404317652GCDHc.485A>G (p.Gln162Arg)
n.463A>G
n.850A>G
n.542A>G
c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.540A>G (p.Ala180=)
n.521A>G
n.648A>G
n.901A>G
19g.12893633A>TCA404317650GCDHc.485A>T (p.Gln162Leu)
n.463A>T
n.850A>T
n.542A>T
c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.540A>T (p.Ala180=)
n.521A>T
n.648A>T
n.901A>T
19g.12893634G>ACA505644739GCDHc.486G>A (p.Gln162=)
n.464G>A
n.851G>A
n.543G>A
c.450G>A (p.Gln150=)
c.423G>A (p.Gln141=)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.522G>A
n.649G>A
n.902G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12893634G>CCA404317653GCDHc.486G>C (p.Gln162His)
n.464G>C
n.851G>C
n.543G>C
c.450G>C (p.Gln150His)
c.423G>C (p.Gln141His)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.522G>C
n.649G>C
n.902G>C
19g.12893634G>TCA404317654GCDHc.486G>T (p.Gln162His)
n.464G>T
n.851G>T
n.543G>T
c.450G>T (p.Gln150His)
c.423G>T (p.Gln141His)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.522G>T
n.649G>T
n.902G>T
19g.12893635A=CA2323622095GCDHc.487A= (p.Lys163=)
n.465A=
n.852A=
n.544A=
c.451A= (p.Lys151=)
c.424A= (p.Lys142=)
c.542A= (p.Glu181=)
n.523A=
n.650A=
n.903A=
19g.12893635A>CCA404317655GCDHc.487A>C (p.Lys163Gln)
n.465A>C
n.852A>C
n.544A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.523A>C
n.650A>C
n.903A>C
 dbSNP
19g.12893635A>GCA404317656GCDHc.487A>G (p.Lys163Glu)
n.465A>G
n.852A>G
n.544A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.523A>G
n.650A>G
n.903A>G
19g.12893635A>TCA404317657GCDHc.487A>T (p.Lys163Ter)
n.465A>T
n.852A>T
n.544A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.523A>T
n.650A>T
n.903A>T
19g.12893636A>CCA404317658GCDHc.488A>C (p.Lys163Thr)
n.466A>C
n.853A>C
n.545A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.543A>C (p.Glu181Asp)
n.524A>C
n.651A>C
n.904A>C
19g.12893636A>GCA404317659GCDHc.488A>G (p.Lys163Arg)
n.466A>G
n.853A>G
n.545A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.543A>G (p.Glu181=)
n.524A>G
n.651A>G
n.904A>G
19g.12893636A>TCA404317660GCDHc.488A>T (p.Lys163Met)
n.466A>T
n.853A>T
n.545A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.425A>T (p.Lys142Met)
c.543A>T (p.Glu181Asp)
n.524A>T
n.651A>T
n.904A>T
19g.12893637G>ACA505644748GCDHc.489G>A (p.Lys163=)
n.467G>A
n.854G>A
n.546G>A
c.453G>A (p.Lys151=)
c.426G>A (p.Lys142=)
c.544G>A (p.Val182Ile)
n.525G>A
n.652G>A
n.905G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893637G>CCA404317661GCDHc.489G>C (p.Lys163Asn)
n.467G>C
n.854G>C
n.546G>C
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.426G>C (p.Lys142Asn)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.525G>C
n.652G>C
n.905G>C
19g.12893637G=CA2323622096GCDHc.489G= (p.Lys163=)
n.467G=
n.854G=
n.546G=
c.453G= (p.Lys151=)
c.426G= (p.Lys142=)
c.544G= (p.Val182=)
n.525G=
n.652G=
n.905G=
19g.12893637G>TCA404317662GCDHc.489G>T (p.Lys163Asn)
n.467G>T
n.854G>T
n.546G>T
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.426G>T (p.Lys142Asn)
c.544G>T (p.Val182Leu)
n.525G>T
n.652G>T
n.905G>T
19g.12893638T>ACA404317663GCDHc.490T>A (p.Tyr164Asn)
n.468T>A
n.855T>A
n.547T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.526T>A
n.653T>A
n.906T>A
19g.12893638T>CCA404317664GCDHc.490T>C (p.Tyr164His)
n.468T>C
n.855T>C
n.547T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.427T>C (p.Tyr143His)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.526T>C
n.653T>C
n.906T>C
19g.12893638T>GCA404317665GCDHc.490T>G (p.Tyr164Asp)
n.468T>G
n.855T>G
n.547T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.526T>G
n.653T>G
n.906T>G
19g.12893639A=CA2323622097GCDHc.491A= (p.Tyr164=)
n.469A=
n.856A=
n.548A=
c.455A= (p.Tyr152=)
c.428A= (p.Tyr143=)
c.546A= (p.Val182=)
n.527A=
n.654A=
n.907A=
19g.12893639A>CCA404317668GCDHc.491A>C (p.Tyr164Ser)
n.469A>C
n.856A>C
n.548A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.546A>C (p.Val182=)
n.527A>C
n.654A>C
n.907A>C
 dbSNP
19g.12893639A>GCA404317667GCDHc.491A>G (p.Tyr164Cys)
n.469A>G
n.856A>G
n.548A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.546A>G (p.Val182=)
n.527A>G
n.654A>G
n.907A>G
 dbSNP
19g.12893639A>TCA404317666GCDHc.491A>T (p.Tyr164Phe)
n.469A>T
n.856A>T
n.548A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.546A>T (p.Val182=)
n.527A>T
n.654A>T
n.907A>T
19g.12893640C>ACA404317669GCDHc.492C>A (p.Tyr164Ter)
n.470C>A
n.857C>A
n.549C>A
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.528C>A
n.655C>A
n.908C>A
 gnomAD v4
19g.12893640C=CA2323622098GCDHc.492C= (p.Tyr164=)
n.470C=
n.857C=
n.549C=
c.456C= (p.Tyr152=)
c.429C= (p.Tyr143=)
c.547C= (p.Pro183=)
n.528C=
n.655C=
n.908C=
19g.12893640C>GCA404317670GCDHc.492C>G (p.Tyr164Ter)
n.470C>G
n.857C>G
n.549C>G
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.528C>G
n.655C>G
n.908C>G
 dbSNP
19g.12893640C>TCA505644758GCDHc.492C>T (p.Tyr164=)
n.470C>T
n.857C>T
n.549C>T
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.429C>T (p.Tyr143=)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.528C>T
n.655C>T
n.908C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.12893641C>ACA404317671GCDHc.493C>A (p.Leu165Met)
n.471C>A
n.858C>A
n.550C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.548C>A (p.Pro183His)
n.529C>A
n.656C>A
n.909C>A
19g.12893641C>GCA404317672GCDHc.493C>G (p.Leu165Val)
n.471C>G
n.858C>G
n.550C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.529C>G
n.656C>G
n.909C>G
19g.12893641C>TCA505644762GCDHc.493C>T (p.Leu165=)
n.471C>T
n.858C>T
n.550C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.529C>T
n.656C>T
n.909C>T
19g.12893642T>ACA404317673GCDHc.494T>A (p.Leu165Gln)
n.472T>A
n.859T>A
n.551T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.549T>A (p.Pro183=)
n.530T>A
n.657T>A
n.910T>A
19g.12893642T>CCA404317674GCDHc.494T>C (p.Leu165Pro)
n.472T>C
n.859T>C
n.551T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.549T>C (p.Pro183=)
n.530T>C
n.657T>C
n.910T>C
19g.12893642T>GCA404317675GCDHc.494T>G (p.Leu165Arg)
n.472T>G
n.859T>G
n.551T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.549T>G (p.Pro183=)
n.530T>G
n.657T>G
n.910T>G
19g.12893643G>ACA505644767GCDHc.495G>A (p.Leu165=)
n.473G>A
n.860G>A
n.552G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.531G>A
n.658G>A
n.911G>A
 ClinVar dbSNP
19g.12893643G>CCA505644769GCDHc.495G>C (p.Leu165=)
n.473G>C
n.860G>C
n.552G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.531G>C
n.658G>C
n.911G>C
19g.12893643G=CA2323622099GCDHc.495G= (p.Leu165=)
n.473G=
n.860G=
n.552G=
c.459G= (p.Leu153=)
c.432G= (p.Leu144=)
c.550G= (p.Ala184=)
n.531G=
n.658G=
n.911G=
19g.12893643G>TCA505644771GCDHc.495G>T (p.Leu165=)
n.473G>T
n.860G>T
n.552G>T
c.459G>T (p.Leu153=)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.531G>T
n.658G>T
n.911G>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched