| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893444G>A | CA2582771456 | GCDH | c.335-39G>A (n.335-39G>A) n.313-39G>A n.700-39G>A c.383-39G>A (n.383-39G>A) n.392-39G>A c.299-39G>A (n.299-39G>A) c.272-39G>A (n.272-39G>A) c.390-39G>A (n.390-39G>A) n.371-39G>A n.498-39G>A n.751-39G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893444G>C | CA631852245 | GCDH | c.335-39G>C (n.335-39G>C) n.313-39G>C n.700-39G>C c.383-39G>C (n.383-39G>C) n.392-39G>C c.299-39G>C (n.299-39G>C) c.272-39G>C (n.272-39G>C) c.390-39G>C (n.390-39G>C) n.371-39G>C n.498-39G>C n.751-39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893444G= | CA2323621972 | GCDH | c.335-39G= (n.335-39G=) n.313-39G= n.700-39G= c.383-39G= (n.383-39G=) n.392-39G= c.299-39G= (n.299-39G=) c.272-39G= (n.272-39G=) c.390-39G= (n.390-39G=) n.371-39G= n.498-39G= n.751-39G= | |
| 19 | g.12893446T>A | CA9234365 | GCDH | c.335-37T>A (n.335-37T>A) n.313-37T>A n.700-37T>A c.383-37T>A (n.383-37T>A) n.392-37T>A c.299-37T>A (n.299-37T>A) c.272-37T>A (n.272-37T>A) c.390-37T>A (n.390-37T>A) n.371-37T>A n.498-37T>A n.751-37T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893446T>G | CA2576639202 | GCDH | c.335-37T>G (n.335-37T>G) n.313-37T>G n.700-37T>G c.383-37T>G (n.383-37T>G) n.392-37T>G c.299-37T>G (n.299-37T>G) c.272-37T>G (n.272-37T>G) c.390-37T>G (n.390-37T>G) n.371-37T>G n.498-37T>G n.751-37T>G | |
| 19 | g.12893446T= | CA2323621973 | GCDH | c.335-37T= (n.335-37T=) n.313-37T= n.700-37T= c.383-37T= (n.383-37T=) n.392-37T= c.299-37T= (n.299-37T=) c.272-37T= (n.272-37T=) c.390-37T= (n.390-37T=) n.371-37T= n.498-37T= n.751-37T= | |
| 19 | g.12893447C>A | CA2582771457 | GCDH | c.335-36C>A (n.335-36C>A) n.313-36C>A n.700-36C>A c.383-36C>A (n.383-36C>A) n.392-36C>A c.299-36C>A (n.299-36C>A) c.272-36C>A (n.272-36C>A) c.390-36C>A (n.390-36C>A) n.371-36C>A n.498-36C>A n.751-36C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893447C= | CA2323621974 | GCDH | c.335-36C= (n.335-36C=) n.313-36C= n.700-36C= c.383-36C= (n.383-36C=) n.392-36C= c.299-36C= (n.299-36C=) c.272-36C= (n.272-36C=) c.390-36C= (n.390-36C=) n.371-36C= n.498-36C= n.751-36C= | |
| 19 | g.12893447C>T | CA631852251 | GCDH | c.335-36C>T (n.335-36C>T) n.313-36C>T n.700-36C>T c.383-36C>T (n.383-36C>T) n.392-36C>T c.299-36C>T (n.299-36C>T) c.272-36C>T (n.272-36C>T) c.390-36C>T (n.390-36C>T) n.371-36C>T n.498-36C>T n.751-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893449C= | CA2323621975 | GCDH | c.335-34C= (n.335-34C=) n.313-34C= n.700-34C= c.383-34C= (n.383-34C=) n.392-34C= c.299-34C= (n.299-34C=) c.272-34C= (n.272-34C=) c.390-34C= (n.390-34C=) n.371-34C= n.498-34C= n.751-34C= | |
| 19 | g.12893449C>T | CA305500347 | GCDH | c.335-34C>T (n.335-34C>T) n.313-34C>T n.700-34C>T c.383-34C>T (n.383-34C>T) n.392-34C>T c.299-34C>T (n.299-34C>T) c.272-34C>T (n.272-34C>T) c.390-34C>T (n.390-34C>T) n.371-34C>T n.498-34C>T n.751-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12893451A= | CA2323621976 | GCDH | c.335-32A= (n.335-32A=) n.313-32A= n.700-32A= c.383-32A= (n.383-32A=) n.392-32A= c.299-32A= (n.299-32A=) c.272-32A= (n.272-32A=) c.390-32A= (n.390-32A=) n.371-32A= n.498-32A= n.751-32A= | |
| 19 | g.12893451A>G | CA9234366 | GCDH | c.335-32A>G (n.335-32A>G) n.313-32A>G n.700-32A>G c.383-32A>G (n.383-32A>G) n.392-32A>G c.299-32A>G (n.299-32A>G) c.272-32A>G (n.272-32A>G) c.390-32A>G (n.390-32A>G) n.371-32A>G n.498-32A>G n.751-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893451A>T | CA2576639203 | GCDH | c.335-32A>T (n.335-32A>T) n.313-32A>T n.700-32A>T c.383-32A>T (n.383-32A>T) n.392-32A>T c.299-32A>T (n.299-32A>T) c.272-32A>T (n.272-32A>T) c.390-32A>T (n.390-32A>T) n.371-32A>T n.498-32A>T n.751-32A>T | |
| 19 | g.12893452T>A | CA2813652765 | GCDH | c.335-31T>A (n.335-31T>A) n.313-31T>A n.700-31T>A c.383-31T>A (n.383-31T>A) n.392-31T>A c.299-31T>A (n.299-31T>A) c.272-31T>A (n.272-31T>A) c.390-31T>A (n.390-31T>A) n.371-31T>A n.498-31T>A n.751-31T>A | |
| 19 | g.12893453T>C | CA305500348 | GCDH | c.335-30T>C (n.335-30T>C) n.313-30T>C n.700-30T>C c.383-30T>C (n.383-30T>C) n.392-30T>C c.299-30T>C (n.299-30T>C) c.272-30T>C (n.272-30T>C) c.390-30T>C (n.390-30T>C) n.371-30T>C n.498-30T>C n.751-30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893453T= | CA2323621977 | GCDH | c.335-30T= (n.335-30T=) n.313-30T= n.700-30T= c.383-30T= (n.383-30T=) n.392-30T= c.299-30T= (n.299-30T=) c.272-30T= (n.272-30T=) c.390-30T= (n.390-30T=) n.371-30T= n.498-30T= n.751-30T= | |
| 19 | g.12893454G>A | CA2323621979 | GCDH | c.335-29G>A (n.335-29G>A) n.313-29G>A n.700-29G>A c.383-29G>A (n.383-29G>A) n.392-29G>A c.299-29G>A (n.299-29G>A) c.272-29G>A (n.272-29G>A) c.390-29G>A (n.390-29G>A) n.371-29G>A n.498-29G>A n.751-29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12893454G= | CA2323621978 | GCDH | c.335-29G= (n.335-29G=) n.313-29G= n.700-29G= c.383-29G= (n.383-29G=) n.392-29G= c.299-29G= (n.299-29G=) c.272-29G= (n.272-29G=) c.390-29G= (n.390-29G=) n.371-29G= n.498-29G= n.751-29G= | |
| 19 | g.12893454G>T | CA631852256 | GCDH | c.335-29G>T (n.335-29G>T) n.313-29G>T n.700-29G>T c.383-29G>T (n.383-29G>T) n.392-29G>T c.299-29G>T (n.299-29G>T) c.272-29G>T (n.272-29G>T) c.390-29G>T (n.390-29G>T) n.371-29G>T n.498-29G>T n.751-29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893455T>A | CA2323621981 | GCDH | c.335-28T>A (n.335-28T>A) n.313-28T>A n.700-28T>A c.383-28T>A (n.383-28T>A) n.392-28T>A c.299-28T>A (n.299-28T>A) c.272-28T>A (n.272-28T>A) c.390-28T>A (n.390-28T>A) n.371-28T>A n.498-28T>A n.751-28T>A | dbSNP |
| 19 | g.12893455T= | CA2323621980 | GCDH | c.335-28T= (n.335-28T=) n.313-28T= n.700-28T= c.383-28T= (n.383-28T=) n.392-28T= c.299-28T= (n.299-28T=) c.272-28T= (n.272-28T=) c.390-28T= (n.390-28T=) n.371-28T= n.498-28T= n.751-28T= | |
| 19 | g.12893456C>A | CA2582771458 | GCDH | c.335-27C>A (n.335-27C>A) n.313-27C>A n.700-27C>A c.383-27C>A (n.383-27C>A) n.392-27C>A c.299-27C>A (n.299-27C>A) c.272-27C>A (n.272-27C>A) c.390-27C>A (n.390-27C>A) n.371-27C>A n.498-27C>A n.751-27C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893457C>A | CA2582771459 | GCDH | c.335-26C>A (n.335-26C>A) n.313-26C>A n.700-26C>A c.383-26C>A (n.383-26C>A) n.392-26C>A c.299-26C>A (n.299-26C>A) c.272-26C>A (n.272-26C>A) c.390-26C>A (n.390-26C>A) n.371-26C>A n.498-26C>A n.751-26C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893457C= | CA2323621982 | GCDH | c.335-26C= (n.335-26C=) n.313-26C= n.700-26C= c.383-26C= (n.383-26C=) n.392-26C= c.299-26C= (n.299-26C=) c.272-26C= (n.272-26C=) c.390-26C= (n.390-26C=) n.371-26C= n.498-26C= n.751-26C= | |
| 19 | g.12893457C>G | CA2323621983 | GCDH | c.335-26C>G (n.335-26C>G) n.313-26C>G n.700-26C>G c.383-26C>G (n.383-26C>G) n.392-26C>G c.299-26C>G (n.299-26C>G) c.272-26C>G (n.272-26C>G) c.390-26C>G (n.390-26C>G) n.371-26C>G n.498-26C>G n.751-26C>G | dbSNP |
| 19 | g.12893457C>T | CA631852257 | GCDH | c.335-26C>T (n.335-26C>T) n.313-26C>T n.700-26C>T c.383-26C>T (n.383-26C>T) n.392-26C>T c.299-26C>T (n.299-26C>T) c.272-26C>T (n.272-26C>T) c.390-26C>T (n.390-26C>T) n.371-26C>T n.498-26C>T n.751-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893458T>C | CA2323621985 | GCDH | c.335-25T>C (n.335-25T>C) n.313-25T>C n.700-25T>C c.383-25T>C (n.383-25T>C) n.392-25T>C c.299-25T>C (n.299-25T>C) c.272-25T>C (n.272-25T>C) c.390-25T>C (n.390-25T>C) n.371-25T>C n.498-25T>C n.751-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12893458T= | CA2323621984 | GCDH | c.335-25T= (n.335-25T=) n.313-25T= n.700-25T= c.383-25T= (n.383-25T=) n.392-25T= c.299-25T= (n.299-25T=) c.272-25T= (n.272-25T=) c.390-25T= (n.390-25T=) n.371-25T= n.498-25T= n.751-25T= | |
| 19 | g.12893459G>A | CA631852259 | GCDH | c.335-24G>A (n.335-24G>A) n.313-24G>A n.700-24G>A c.383-24G>A (n.383-24G>A) n.392-24G>A c.299-24G>A (n.299-24G>A) c.272-24G>A (n.272-24G>A) c.390-24G>A (n.390-24G>A) n.371-24G>A n.498-24G>A n.751-24G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12893459G= | CA2323621986 | GCDH | c.335-24G= (n.335-24G=) n.313-24G= n.700-24G= c.383-24G= (n.383-24G=) n.392-24G= c.299-24G= (n.299-24G=) c.272-24G= (n.272-24G=) c.390-24G= (n.390-24G=) n.371-24G= n.498-24G= n.751-24G= | |
| 19 | g.12893460C>A | CA2582771460 | GCDH | c.335-23C>A (n.335-23C>A) n.313-23C>A n.700-23C>A c.383-23C>A (n.383-23C>A) n.392-23C>A c.299-23C>A (n.299-23C>A) c.272-23C>A (n.272-23C>A) c.390-23C>A (n.390-23C>A) n.371-23C>A n.498-23C>A n.751-23C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893460C= | CA2323621987 | GCDH | c.335-23C= (n.335-23C=) n.313-23C= n.700-23C= c.383-23C= (n.383-23C=) n.392-23C= c.299-23C= (n.299-23C=) c.272-23C= (n.272-23C=) c.390-23C= (n.390-23C=) n.371-23C= n.498-23C= n.751-23C= | |
| 19 | g.12893460C>G | CA2323621988 | GCDH | c.335-23C>G (n.335-23C>G) n.313-23C>G n.700-23C>G c.383-23C>G (n.383-23C>G) n.392-23C>G c.299-23C>G (n.299-23C>G) c.272-23C>G (n.272-23C>G) c.390-23C>G (n.390-23C>G) n.371-23C>G n.498-23C>G n.751-23C>G | dbSNP |
| 19 | g.12893460C>T | CA2576639204 | GCDH | c.335-23C>T (n.335-23C>T) n.313-23C>T n.700-23C>T c.383-23C>T (n.383-23C>T) n.392-23C>T c.299-23C>T (n.299-23C>T) c.272-23C>T (n.272-23C>T) c.390-23C>T (n.390-23C>T) n.371-23C>T n.498-23C>T n.751-23C>T | |
| 19 | g.12893463T>A | CA2323621990 | GCDH | c.335-20T>A (n.335-20T>A) n.313-20T>A n.700-20T>A c.383-20T>A (n.383-20T>A) n.392-20T>A c.299-20T>A (n.299-20T>A) c.272-20T>A (n.272-20T>A) c.390-20T>A (n.390-20T>A) n.371-20T>A n.498-20T>A n.751-20T>A | dbSNP |
| 19 | g.12893463T= | CA2323621989 | GCDH | c.335-20T= (n.335-20T=) n.313-20T= n.700-20T= c.383-20T= (n.383-20T=) n.392-20T= c.299-20T= (n.299-20T=) c.272-20T= (n.272-20T=) c.390-20T= (n.390-20T=) n.371-20T= n.498-20T= n.751-20T= | |
| 19 | g.12893464C>T | CA2582771461 | GCDH | c.335-19C>T (n.335-19C>T) n.313-19C>T n.700-19C>T c.383-19C>T (n.383-19C>T) n.392-19C>T c.299-19C>T (n.299-19C>T) c.272-19C>T (n.272-19C>T) c.390-19C>T (n.390-19C>T) n.371-19C>T n.498-19C>T n.751-19C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893465C= | CA2323621991 | GCDH | c.335-18C= (n.335-18C=) n.313-18C= n.700-18C= c.383-18C= (n.383-18C=) n.392-18C= c.299-18C= (n.299-18C=) c.272-18C= (n.272-18C=) c.390-18C= (n.390-18C=) n.371-18C= n.498-18C= n.751-18C= | |
| 19 | g.12893465C>T | CA9234367 | GCDH | c.335-18C>T (n.335-18C>T) n.313-18C>T n.700-18C>T c.383-18C>T (n.383-18C>T) n.392-18C>T c.299-18C>T (n.299-18C>T) c.272-18C>T (n.272-18C>T) c.390-18C>T (n.390-18C>T) n.371-18C>T n.498-18C>T n.751-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893466C>T | CA2582771462 | GCDH | c.335-17C>T (n.335-17C>T) n.313-17C>T n.700-17C>T c.383-17C>T (n.383-17C>T) n.392-17C>T c.299-17C>T (n.299-17C>T) c.272-17C>T (n.272-17C>T) c.390-17C>T (n.390-17C>T) n.371-17C>T n.498-17C>T n.751-17C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893467C= | CA2323621992 | GCDH | c.335-16C= (n.335-16C=) n.313-16C= n.700-16C= c.383-16C= (n.383-16C=) n.392-16C= c.299-16C= (n.299-16C=) c.272-16C= (n.272-16C=) c.390-16C= (n.390-16C=) n.371-16C= n.498-16C= n.751-16C= | |
| 19 | g.12893467C>T | CA9234368 | GCDH | c.335-16C>T (n.335-16C>T) n.313-16C>T n.700-16C>T c.383-16C>T (n.383-16C>T) n.392-16C>T c.299-16C>T (n.299-16C>T) c.272-16C>T (n.272-16C>T) c.390-16C>T (n.390-16C>T) n.371-16C>T n.498-16C>T n.751-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893469C= | CA2323621993 | GCDH | c.335-14C= (n.335-14C=) n.313-14C= n.700-14C= c.383-14C= (n.383-14C=) n.392-14C= c.299-14C= (n.299-14C=) c.272-14C= (n.272-14C=) c.390-14C= (n.390-14C=) n.371-14C= n.498-14C= n.751-14C= | |
| 19 | g.12893469C>T | CA9234369 | GCDH | c.335-14C>T (n.335-14C>T) n.313-14C>T n.700-14C>T c.383-14C>T (n.383-14C>T) n.392-14C>T c.299-14C>T (n.299-14C>T) c.272-14C>T (n.272-14C>T) c.390-14C>T (n.390-14C>T) n.371-14C>T n.498-14C>T n.751-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893470C>A | CA2582771463 | GCDH | c.335-13C>A (n.335-13C>A) n.313-13C>A n.700-13C>A c.383-13C>A (n.383-13C>A) n.392-13C>A c.299-13C>A (n.299-13C>A) c.272-13C>A (n.272-13C>A) c.390-13C>A (n.390-13C>A) n.371-13C>A n.498-13C>A n.751-13C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893470C= | CA2323621994 | GCDH | c.335-13C= (n.335-13C=) n.313-13C= n.700-13C= c.383-13C= (n.383-13C=) n.392-13C= c.299-13C= (n.299-13C=) c.272-13C= (n.272-13C=) c.390-13C= (n.390-13C=) n.371-13C= n.498-13C= n.751-13C= | |
| 19 | g.12893470C>G | CA2576639206 | GCDH | c.335-13C>G (n.335-13C>G) n.313-13C>G n.700-13C>G c.383-13C>G (n.383-13C>G) n.392-13C>G c.299-13C>G (n.299-13C>G) c.272-13C>G (n.272-13C>G) c.390-13C>G (n.390-13C>G) n.371-13C>G n.498-13C>G n.751-13C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893470C>T | CA783397511 | GCDH | c.335-13C>T (n.335-13C>T) n.313-13C>T n.700-13C>T c.383-13C>T (n.383-13C>T) n.392-13C>T c.299-13C>T (n.299-13C>T) c.272-13C>T (n.272-13C>T) c.390-13C>T (n.390-13C>T) n.371-13C>T n.498-13C>T n.751-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893472del | CA2576639207 | GCDH | c.335-11del (n.335-11del) n.313-11del n.700-11del c.383-11del (n.383-11del) n.392-11del c.299-11del (n.299-11del) c.272-11del (n.272-11del) c.390-11del (n.390-11del) n.371-11del n.498-11del n.751-11del | |
| 19 | g.12893472A>G | CA2576639208 | GCDH | c.335-11A>G (n.335-11A>G) n.313-11A>G n.700-11A>G c.383-11A>G (n.383-11A>G) n.392-11A>G c.299-11A>G (n.299-11A>G) c.272-11A>G (n.272-11A>G) c.390-11A>G (n.390-11A>G) n.371-11A>G n.498-11A>G n.751-11A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893473C>G | CA2813652766 | GCDH | c.335-10C>G (n.335-10C>G) n.313-10C>G n.700-10C>G c.383-10C>G (n.383-10C>G) n.392-10C>G c.299-10C>G (n.299-10C>G) c.272-10C>G (n.272-10C>G) c.390-10C>G (n.390-10C>G) n.371-10C>G n.498-10C>G n.751-10C>G | |
| 19 | g.12893473C>T | CA2582771464 | GCDH | c.335-10C>T (n.335-10C>T) n.313-10C>T n.700-10C>T c.383-10C>T (n.383-10C>T) n.392-10C>T c.299-10C>T (n.299-10C>T) c.272-10C>T (n.272-10C>T) c.390-10C>T (n.390-10C>T) n.371-10C>T n.498-10C>T n.751-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12893474T>C | CA2582771465 | GCDH | c.335-9T>C (n.335-9T>C) n.313-9T>C n.700-9T>C c.383-9T>C (n.383-9T>C) n.392-9T>C c.299-9T>C (n.299-9T>C) c.272-9T>C (n.272-9T>C) c.390-9T>C (n.390-9T>C) n.371-9T>C n.498-9T>C n.751-9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12893474T>G | CA2582771466 | GCDH | c.335-9T>G (n.335-9T>G) n.313-9T>G n.700-9T>G c.383-9T>G (n.383-9T>G) n.392-9T>G c.299-9T>G (n.299-9T>G) c.272-9T>G (n.272-9T>G) c.390-9T>G (n.390-9T>G) n.371-9T>G n.498-9T>G n.751-9T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893476C>A | CA631852260 | GCDH | c.335-7C>A (n.335-7C>A) n.313-7C>A n.700-7C>A c.383-7C>A (n.383-7C>A) n.392-7C>A c.299-7C>A (n.299-7C>A) c.272-7C>A (n.272-7C>A) c.390-7C>A (n.390-7C>A) n.371-7C>A n.498-7C>A n.751-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893476C= | CA2323621995 | GCDH | c.335-7C= (n.335-7C=) n.313-7C= n.700-7C= c.383-7C= (n.383-7C=) n.392-7C= c.299-7C= (n.299-7C=) c.272-7C= (n.272-7C=) c.390-7C= (n.390-7C=) n.371-7C= n.498-7C= n.751-7C= | |
| 19 | g.12893476C>T | CA2573155999 | GCDH | c.335-7C>T (n.335-7C>T) n.313-7C>T n.700-7C>T c.383-7C>T (n.383-7C>T) n.392-7C>T c.299-7C>T (n.299-7C>T) c.272-7C>T (n.272-7C>T) c.390-7C>T (n.390-7C>T) n.371-7C>T n.498-7C>T n.751-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12893477del | CA2739276518 | GCDH | c.335-6del (n.335-6del) n.313-6del n.700-6del c.383-6del (n.383-6del) n.392-6del c.299-6del (n.299-6del) c.272-6del (n.272-6del) c.390-6del (n.390-6del) n.371-6del n.498-6del n.751-6del | ClinVar |
| 19 | g.12893477C>A | CA2582771467 | GCDH | c.335-6C>A (n.335-6C>A) n.313-6C>A n.700-6C>A c.383-6C>A (n.383-6C>A) n.392-6C>A c.299-6C>A (n.299-6C>A) c.272-6C>A (n.272-6C>A) c.390-6C>A (n.390-6C>A) n.371-6C>A n.498-6C>A n.751-6C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893477C= | CA2323621996 | GCDH | c.335-6C= (n.335-6C=) n.313-6C= n.700-6C= c.383-6C= (n.383-6C=) n.392-6C= c.299-6C= (n.299-6C=) c.272-6C= (n.272-6C=) c.390-6C= (n.390-6C=) n.371-6C= n.498-6C= n.751-6C= | |
| 19 | g.12893477C>T | CA631852262 | GCDH | c.335-6C>T (n.335-6C>T) n.313-6C>T n.700-6C>T c.383-6C>T (n.383-6C>T) n.392-6C>T c.299-6C>T (n.299-6C>T) c.272-6C>T (n.272-6C>T) c.390-6C>T (n.390-6C>T) n.371-6C>T n.498-6C>T n.751-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893478A>C | CA2739276519 | GCDH | c.335-5A>C (n.335-5A>C) n.313-5A>C n.700-5A>C c.383-5A>C (n.383-5A>C) n.392-5A>C c.299-5A>C (n.299-5A>C) c.272-5A>C (n.272-5A>C) c.390-5A>C (n.390-5A>C) n.371-5A>C n.498-5A>C n.751-5A>C | ClinVar |
| 19 | g.12893478A>G | CA2813652767 | GCDH | c.335-5A>G (n.335-5A>G) n.313-5A>G n.700-5A>G c.383-5A>G (n.383-5A>G) n.392-5A>G c.299-5A>G (n.299-5A>G) c.272-5A>G (n.272-5A>G) c.390-5A>G (n.390-5A>G) n.371-5A>G n.498-5A>G n.751-5A>G | |
| 19 | g.12893480C>A | CA2582771468 | GCDH | c.335-3C>A (n.335-3C>A) n.313-3C>A n.700-3C>A c.383-3C>A (n.383-3C>A) n.392-3C>A c.299-3C>A (n.299-3C>A) c.272-3C>A (n.272-3C>A) c.390-3C>A (n.390-3C>A) n.371-3C>A n.498-3C>A n.751-3C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893481A>C | CA404316719 | GCDH | c.335-2A>C (n.335-2A>C) n.313-2A>C n.700-2A>C c.383-2A>C (n.383-2A>C) n.392-2A>C c.299-2A>C (n.299-2A>C) c.272-2A>C (n.272-2A>C) c.390-2A>C (n.390-2A>C) n.371-2A>C n.498-2A>C n.751-2A>C | |
| 19 | g.12893481A>G | CA404316714 | GCDH | c.335-2A>G (n.335-2A>G) n.313-2A>G n.700-2A>G c.383-2A>G (n.383-2A>G) n.392-2A>G c.299-2A>G (n.299-2A>G) c.272-2A>G (n.272-2A>G) c.390-2A>G (n.390-2A>G) n.371-2A>G n.498-2A>G n.751-2A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893481A>T | CA404316711 | GCDH | c.335-2A>T (n.335-2A>T) n.313-2A>T n.700-2A>T c.383-2A>T (n.383-2A>T) n.392-2A>T c.299-2A>T (n.299-2A>T) c.272-2A>T (n.272-2A>T) c.390-2A>T (n.390-2A>T) n.371-2A>T n.498-2A>T n.751-2A>T | |
| 19 | g.12893482G>A | CA404316724 | GCDH | c.335-1G>A (n.335-1G>A) n.313-1G>A n.700-1G>A c.383-1G>A (n.383-1G>A) n.392-1G>A c.299-1G>A (n.299-1G>A) c.272-1G>A (n.272-1G>A) c.390-1G>A (n.390-1G>A) n.371-1G>A n.498-1G>A n.751-1G>A | |
| 19 | g.12893482G>C | CA404316726 | GCDH | c.335-1G>C (n.335-1G>C) n.313-1G>C n.700-1G>C c.383-1G>C (n.383-1G>C) n.392-1G>C c.299-1G>C (n.299-1G>C) c.272-1G>C (n.272-1G>C) c.390-1G>C (n.390-1G>C) n.371-1G>C n.498-1G>C n.751-1G>C | |
| 19 | g.12893482G>T | CA404316728 | GCDH | c.335-1G>T (n.335-1G>T) n.313-1G>T n.700-1G>T c.383-1G>T (n.383-1G>T) n.392-1G>T c.299-1G>T (n.299-1G>T) c.272-1G>T (n.272-1G>T) c.390-1G>T (n.390-1G>T) n.371-1G>T n.498-1G>T n.751-1G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12893483G>A | CA404316730 | GCDH | c.335G>A (p.Gly112Glu) n.313G>A n.700G>A c.383G>A (p.Gly128Glu) n.392G>A c.299G>A (p.Gly100Glu) c.272G>A (p.Gly91Glu) c.390G>A (p.Arg130=) n.371G>A n.498G>A n.751G>A | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12893483G>C | CA404316733 | GCDH | c.335G>C (p.Gly112Ala) n.313G>C n.700G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) n.392G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.390G>C (p.Arg130Ser) n.371G>C n.498G>C n.751G>C | |
| 19 | g.12893483G>T | CA404316736 | GCDH | c.335G>T (p.Gly112Val) n.313G>T n.700G>T c.383G>T (p.Gly128Val) n.392G>T c.299G>T (p.Gly100Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.390G>T (p.Arg130Ser) n.371G>T n.498G>T n.751G>T | |
| 19 | g.12893484A>C | CA505643408 | GCDH | c.336A>C (p.Gly112=) n.314A>C n.701A>C c.384A>C (p.Gly128=) n.393A>C c.300A>C (p.Gly100=) c.273A>C (p.Gly91=) c.391A>C (p.Ile131Leu) n.372A>C n.499A>C n.752A>C | |
| 19 | g.12893484A>G | CA505643410 | GCDH | c.336A>G (p.Gly112=) n.314A>G n.701A>G c.384A>G (p.Gly128=) n.393A>G c.300A>G (p.Gly100=) c.273A>G (p.Gly91=) c.391A>G (p.Ile131Val) n.372A>G n.499A>G n.752A>G | |
| 19 | g.12893484A>T | CA505643412 | GCDH | c.336A>T (p.Gly112=) n.314A>T n.701A>T c.384A>T (p.Gly128=) n.393A>T c.300A>T (p.Gly100=) c.273A>T (p.Gly91=) c.391A>T (p.Ile131Leu) n.372A>T n.499A>T n.752A>T | |
| 19 | g.12893485T>A | CA404316749 | GCDH | c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.315T>A n.702T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) n.394T>A c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.392T>A (p.Ile131Lys) n.373T>A n.500T>A n.753T>A | |
| 19 | g.12893485T>C | CA404316740 | GCDH | c.337T>C (p.Tyr113His) n.315T>C n.702T>C c.385T>C (p.Tyr129His) n.394T>C c.301T>C (p.Tyr101His) c.274T>C (p.Tyr92His) c.392T>C (p.Ile131Thr) n.373T>C n.500T>C n.753T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12893485T>G | CA404316744 | GCDH | c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.315T>G n.702T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) n.394T>G c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.392T>G (p.Ile131Arg) n.373T>G n.500T>G n.753T>G | |
| 19 | g.12893485T= | CA2323621997 | GCDH | c.337T= (p.Tyr113=) n.315T= n.702T= c.385T= (p.Tyr129=) n.394T= c.301T= (p.Tyr101=) c.274T= (p.Tyr92=) c.392T= (p.Ile131=) n.373T= n.500T= n.753T= | |
| 19 | g.12893486A= | CA2323621998 | GCDH | c.338A= (p.Tyr113=) n.316A= n.703A= c.386A= (p.Tyr129=) n.395A= c.302A= (p.Tyr101=) c.275A= (p.Tyr92=) c.393A= (p.Ile131=) n.374A= n.501A= n.754A= | |
| 19 | g.12893486A>C | CA404316750 | GCDH | c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.316A>C n.703A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.395A>C c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.393A>C (p.Ile131=) n.374A>C n.501A>C n.754A>C | |
| 19 | g.12893486A>G | CA404316751 | GCDH | c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.316A>G n.703A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.395A>G c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.393A>G (p.Ile131Met) n.374A>G n.501A>G n.754A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12893486A>T | CA404316754 | GCDH | c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.316A>T n.703A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.395A>T c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.393A>T (p.Ile131=) n.374A>T n.501A>T n.754A>T | |
| 19 | g.12893487del | CA2695228270 | GCDH | c.339del (p.Tyr113Ter) n.317del n.704del c.387del (p.Tyr129Ter) n.396del c.303del (p.Tyr101Ter) c.276del (p.Tyr92Ter) c.394del (p.Trp132GlyfsTer?) n.375del n.502del n.755del | |
| 19 | g.12893487T>A | CA9234370 | GCDH | c.339T>A (p.Tyr113Ter) n.317T>A n.704T>A c.387T>A (p.Tyr129Ter) n.396T>A c.303T>A (p.Tyr101Ter) c.276T>A (p.Tyr92Ter) c.394T>A (p.Trp132Arg) n.375T>A n.502T>A n.755T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893487T>C | CA505643421 | GCDH | c.339T>C (p.Tyr113=) n.317T>C n.704T>C c.387T>C (p.Tyr129=) n.396T>C c.303T>C (p.Tyr101=) c.276T>C (p.Tyr92=) c.394T>C (p.Trp132Arg) n.375T>C n.502T>C n.755T>C | ClinVar |
| 19 | g.12893487T>G | CA16041967 | GCDH | c.339T>G (p.Tyr113Ter) n.317T>G n.704T>G c.387T>G (p.Tyr129Ter) n.396T>G c.303T>G (p.Tyr101Ter) c.276T>G (p.Tyr92Ter) c.394T>G (p.Trp132Gly) n.375T>G n.502T>G n.755T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12893487T= | CA2323621999 | GCDH | c.339T= (p.Tyr113=) n.317T= n.704T= c.387T= (p.Tyr129=) n.396T= c.303T= (p.Tyr101=) c.276T= (p.Tyr92=) c.394T= (p.Trp132=) n.375T= n.502T= n.755T= | |
| 19 | g.12893488G>A | CA404316756 | GCDH | c.340G>A (p.Gly114Ser) n.318G>A n.705G>A c.388G>A (p.Gly130Ser) n.397G>A c.304G>A (p.Gly102Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.395G>A (p.Trp132Ter) n.376G>A n.503G>A n.756G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893488G>C | CA404316758 | GCDH | c.340G>C (p.Gly114Arg) n.318G>C n.705G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) n.397G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.395G>C (p.Trp132Ser) n.376G>C n.503G>C n.756G>C | |
| 19 | g.12893488G>T | CA404316757 | GCDH | c.340G>T (p.Gly114Cys) n.318G>T n.705G>T c.388G>T (p.Gly130Cys) n.397G>T c.304G>T (p.Gly102Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.395G>T (p.Trp132Leu) n.376G>T n.503G>T n.756G>T | |
| 19 | g.12893489G>A | CA404317281 | GCDH | c.341G>A (p.Gly114Asp) n.319G>A n.706G>A c.389G>A (p.Gly130Asp) n.398G>A c.305G>A (p.Gly102Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.396G>A (p.Trp132Ter) n.377G>A n.504G>A n.757G>A | |
| 19 | g.12893489G>C | CA404317283 | GCDH | c.341G>C (p.Gly114Ala) n.319G>C n.706G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) n.398G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.396G>C (p.Trp132Cys) n.377G>C n.504G>C n.757G>C | |
| 19 | g.12893489G>T | CA404317285 | GCDH | c.341G>T (p.Gly114Val) n.319G>T n.706G>T c.389G>T (p.Gly130Val) n.398G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.396G>T (p.Trp132Cys) n.377G>T n.504G>T n.757G>T | |
| 19 | g.12893493_12893497del | CA2580096548 | GCDH | c.345_349del (p.Cys115TrpfsTer?) n.323_327del n.710_714del n.402_406del c.309_313del (p.Cys103TrpfsTer?) c.282_286del (p.Cys94TrpfsTer?) c.400_404del (p.Cys134GlyfsTer25) n.381_385del n.508_512del n.761_765del | ClinVar |
| 19 | g.12893490C>A | CA505644189 | GCDH | c.342C>A (p.Gly114=) n.320C>A n.707C>A c.390C>A (p.Gly130=) n.399C>A c.306C>A (p.Gly102=) c.279C>A (p.Gly93=) c.397C>A (p.Leu133Met) n.378C>A n.505C>A n.758C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893490C= | CA2323622000 | GCDH | c.342C= (p.Gly114=) n.320C= n.707C= c.390C= (p.Gly130=) n.399C= c.306C= (p.Gly102=) c.279C= (p.Gly93=) c.397C= (p.Leu133=) n.378C= n.505C= n.758C= | |
| 19 | g.12893490C>G | CA505644190 | GCDH | c.342C>G (p.Gly114=) n.320C>G n.707C>G c.390C>G (p.Gly130=) n.399C>G c.306C>G (p.Gly102=) c.279C>G (p.Gly93=) c.397C>G (p.Leu133Val) n.378C>G n.505C>G n.758C>G | |
| 19 | g.12893490C>T | CA305500349 | GCDH | c.342C>T (p.Gly114=) n.320C>T n.707C>T c.390C>T (p.Gly130=) n.399C>T c.306C>T (p.Gly102=) c.279C>T (p.Gly93=) c.397C>T (p.Leu133=) n.378C>T n.505C>T n.758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12893491T>A | CA404317287 | GCDH | c.343T>A (p.Cys115Ser) n.321T>A n.708T>A c.391T>A (p.Cys131Ser) n.400T>A c.307T>A (p.Cys103Ser) c.280T>A (p.Cys94Ser) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.379T>A n.506T>A n.759T>A | |
| 19 | g.12893491T>C | CA305500350 | GCDH | c.343T>C (p.Cys115Arg) n.321T>C n.708T>C c.391T>C (p.Cys131Arg) n.400T>C c.307T>C (p.Cys103Arg) c.280T>C (p.Cys94Arg) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.379T>C n.506T>C n.759T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893491T>G | CA404317291 | GCDH | c.343T>G (p.Cys115Gly) n.321T>G n.708T>G c.391T>G (p.Cys131Gly) n.400T>G c.307T>G (p.Cys103Gly) c.280T>G (p.Cys94Gly) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.379T>G n.506T>G n.759T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893491T= | CA2323622001 | GCDH | c.343T= (p.Cys115=) n.321T= n.708T= c.391T= (p.Cys131=) n.400T= c.307T= (p.Cys103=) c.280T= (p.Cys94=) c.398T= (p.Leu133=) n.379T= n.506T= n.759T= | |
| 19 | g.12893492G>A | CA9234371 | GCDH | c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.322G>A n.709G>A c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.401G>A c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.399G>A (p.Leu133=) n.380G>A n.507G>A n.760G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893492G>C | CA404317292 | GCDH | c.344G>C (p.Cys115Ser) n.322G>C n.709G>C c.392G>C (p.Cys131Ser) n.401G>C c.308G>C (p.Cys103Ser) c.281G>C (p.Cys94Ser) c.399G>C (p.Leu133=) n.380G>C n.507G>C n.760G>C | |
| 19 | g.12893492G= | CA2323622002 | GCDH | c.344G= (p.Cys115=) n.322G= n.709G= c.392G= (p.Cys131=) n.401G= c.308G= (p.Cys103=) c.281G= (p.Cys94=) c.399G= (p.Leu133=) n.380G= n.507G= n.760G= | |
| 19 | g.12893492G>T | CA404317293 | GCDH | c.344G>T (p.Cys115Phe) n.322G>T n.709G>T c.392G>T (p.Cys131Phe) n.401G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) c.281G>T (p.Cys94Phe) c.399G>T (p.Leu133=) n.380G>T n.507G>T n.760G>T | |
| 19 | g.12893493T>A | CA404317295 | GCDH | c.345T>A (p.Cys115Ter) n.323T>A n.710T>A c.393T>A (p.Cys131Ter) n.402T>A c.309T>A (p.Cys103Ter) c.282T>A (p.Cys94Ter) c.400T>A (p.Cys134Ser) n.381T>A n.508T>A n.761T>A | |
| 19 | g.12893493T>C | CA505644212 | GCDH | c.345T>C (p.Cys115=) n.323T>C n.710T>C c.393T>C (p.Cys131=) n.402T>C c.309T>C (p.Cys103=) c.282T>C (p.Cys94=) c.400T>C (p.Cys134Arg) n.381T>C n.508T>C n.761T>C | |
| 19 | g.12893493T>G | CA9234372 | GCDH | c.345T>G (p.Cys115Trp) n.323T>G n.710T>G c.393T>G (p.Cys131Trp) n.402T>G c.309T>G (p.Cys103Trp) c.282T>G (p.Cys94Trp) c.400T>G (p.Cys134Gly) n.381T>G n.508T>G n.761T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893493T= | CA2323622003 | GCDH | c.345T= (p.Cys115=) n.323T= n.710T= c.393T= (p.Cys131=) n.402T= c.309T= (p.Cys103=) c.282T= (p.Cys94=) c.400T= (p.Cys134=) n.381T= n.508T= n.761T= | |
| 19 | g.12893494G>A | CA404317298 | GCDH | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.324G>A n.711G>A n.403G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.401G>A (p.Cys134Tyr) n.382G>A n.509G>A n.762G>A | |
| 19 | g.12893494G>C | CA404317301 | GCDH | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.324G>C n.711G>C n.403G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.401G>C (p.Cys134Ser) n.382G>C n.509G>C n.762G>C | |
| 19 | g.12893494G>T | CA404317300 | GCDH | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.324G>T n.711G>T n.403G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.401G>T (p.Cys134Phe) n.382G>T n.509G>T n.762G>T | |
| 19 | g.12893495C>A | CA404317303 | GCDH | c.347C>A (p.Ala116Asp) n.325C>A n.712C>A n.404C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) c.402C>A (p.Cys134Ter) n.383C>A n.510C>A n.763C>A | |
| 19 | g.12893495C= | CA2323622004 | GCDH | c.347C= (p.Ala116=) n.325C= n.712C= n.404C= c.311C= (p.Ala104=) c.284C= (p.Ala95=) c.402C= (p.Cys134=) n.383C= n.510C= n.763C= | |
| 19 | g.12893495C>G | CA305500351 | GCDH | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.325C>G n.712C>G n.404C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.402C>G (p.Cys134Trp) n.383C>G n.510C>G n.763C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12893495C>T | CA404317304 | GCDH | c.347C>T (p.Ala116Val) n.325C>T n.712C>T n.404C>T c.311C>T (p.Ala104Val) c.284C>T (p.Ala95Val) c.402C>T (p.Cys134=) n.383C>T n.510C>T n.763C>T | |
| 19 | g.12893496T>A | CA505644228 | GCDH | c.348T>A (p.Ala116=) n.326T>A n.713T>A n.405T>A c.312T>A (p.Ala104=) c.285T>A (p.Ala95=) c.403T>A (p.Trp135Arg) n.384T>A n.511T>A n.764T>A | |
| 19 | g.12893496T>C | CA505644225 | GCDH | c.348T>C (p.Ala116=) n.326T>C n.713T>C n.405T>C c.312T>C (p.Ala104=) c.285T>C (p.Ala95=) c.403T>C (p.Trp135Arg) n.384T>C n.511T>C n.764T>C | |
| 19 | g.12893496T>G | CA505644221 | GCDH | c.348T>G (p.Ala116=) n.326T>G n.713T>G n.405T>G c.312T>G (p.Ala104=) c.285T>G (p.Ala95=) c.403T>G (p.Trp135Gly) n.384T>G n.511T>G n.764T>G | ClinVar |
| 19 | g.12893497G>A | CA404317306 | GCDH | c.349G>A (p.Gly117Arg) n.327G>A n.714G>A n.406G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) c.286G>A (p.Gly96Arg) c.404G>A (p.Trp135Ter) n.385G>A n.512G>A n.765G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12893497G>C | CA404317308 | GCDH | c.349G>C (p.Gly117Arg) n.327G>C n.714G>C n.406G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.404G>C (p.Trp135Ser) n.385G>C n.512G>C n.765G>C | |
| 19 | g.12893497G>T | CA404317309 | GCDH | c.349G>T (p.Gly117Trp) n.327G>T n.714G>T n.406G>T c.313G>T (p.Gly105Trp) c.286G>T (p.Gly96Trp) c.404G>T (p.Trp135Leu) n.385G>T n.512G>T n.765G>T | |
| 19 | g.12893500del | CA2576639209 | GCDH | c.352del (p.Val118PhefsTer24) n.330del n.717del n.409del c.316del (p.Val106PhefsTer24) c.289del (p.Val97PhefsTer24) c.407del (p.Gly136ValfsTer?) n.388del n.515del n.768del | |
| 19 | g.12893498G>A | CA404317311 | GCDH | c.350G>A (p.Gly117Glu) n.328G>A n.715G>A n.407G>A c.314G>A (p.Gly105Glu) c.287G>A (p.Gly96Glu) c.405G>A (p.Trp135Ter) n.386G>A n.513G>A n.766G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893498G>C | CA404317313 | GCDH | c.350G>C (p.Gly117Ala) n.328G>C n.715G>C n.407G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.405G>C (p.Trp135Cys) n.386G>C n.513G>C n.766G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893498G= | CA2323622005 | GCDH | c.350G= (p.Gly117=) n.328G= n.715G= n.407G= c.314G= (p.Gly105=) c.287G= (p.Gly96=) c.405G= (p.Trp135=) n.386G= n.513G= n.766G= | |
| 19 | g.12893498G>T | CA404317315 | GCDH | c.350G>T (p.Gly117Val) n.328G>T n.715G>T n.407G>T c.314G>T (p.Gly105Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.405G>T (p.Trp135Cys) n.386G>T n.513G>T n.766G>T | |
| 19 | g.12893499G>A | CA9234373 | GCDH | c.351G>A (p.Gly117=) n.329G>A n.716G>A n.408G>A c.315G>A (p.Gly105=) c.288G>A (p.Gly96=) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.387G>A n.514G>A n.767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12893499G>C | CA505644243 | GCDH | c.351G>C (p.Gly117=) n.329G>C n.716G>C n.408G>C c.315G>C (p.Gly105=) c.288G>C (p.Gly96=) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.387G>C n.514G>C n.767G>C | |
| 19 | g.12893499G= | CA2323622006 | GCDH | c.351G= (p.Gly117=) n.329G= n.716G= n.408G= c.315G= (p.Gly105=) c.288G= (p.Gly96=) c.406G= (p.Gly136=) n.387G= n.514G= n.767G= | |
| 19 | g.12893499G>T | CA505644242 | GCDH | c.351G>T (p.Gly117=) n.329G>T n.716G>T n.408G>T c.315G>T (p.Gly105=) c.288G>T (p.Gly96=) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.387G>T n.514G>T n.767G>T | |
| 19 | g.12893500G>A | CA404317317 | GCDH | c.352G>A (p.Val118Ile) n.330G>A n.717G>A n.409G>A c.316G>A (p.Val106Ile) c.289G>A (p.Val97Ile) c.407G>A (p.Gly136Asp) n.388G>A n.515G>A n.768G>A | |
| 19 | g.12893500G>C | CA404317319 | GCDH | c.352G>C (p.Val118Leu) n.330G>C n.717G>C n.409G>C c.316G>C (p.Val106Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.388G>C n.515G>C n.768G>C | |
| 19 | g.12893500G>T | CA404317320 | GCDH | c.352G>T (p.Val118Phe) n.330G>T n.717G>T n.409G>T c.316G>T (p.Val106Phe) c.289G>T (p.Val97Phe) c.407G>T (p.Gly136Val) n.388G>T n.515G>T n.768G>T | |
| 19 | g.12893501T>A | CA404317322 | GCDH | c.353T>A (p.Val118Asp) n.331T>A n.718T>A n.410T>A c.317T>A (p.Val106Asp) c.290T>A (p.Val97Asp) c.408T>A (p.Gly136=) n.389T>A n.516T>A n.769T>A | |
| 19 | g.12893501T>C | CA404317324 | GCDH | c.353T>C (p.Val118Ala) n.331T>C n.718T>C n.410T>C c.317T>C (p.Val106Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) c.408T>C (p.Gly136=) n.389T>C n.516T>C n.769T>C | |
| 19 | g.12893501T>G | CA9234374 | GCDH | c.353T>G (p.Val118Gly) n.331T>G n.718T>G n.410T>G c.317T>G (p.Val106Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) c.408T>G (p.Gly136=) n.389T>G n.516T>G n.769T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893501T= | CA2323622007 | GCDH | c.353T= (p.Val118=) n.331T= n.718T= n.410T= c.317T= (p.Val106=) c.290T= (p.Val97=) c.408T= (p.Gly136=) n.389T= n.516T= n.769T= | |
| 19 | g.12893502T>A | CA505644252 | GCDH | c.354T>A (p.Val118=) n.332T>A n.719T>A n.411T>A c.318T>A (p.Val106=) c.291T>A (p.Val97=) c.409T>A (p.Phe137Ile) n.390T>A n.517T>A n.770T>A | |
| 19 | g.12893502T>C | CA505644255 | GCDH | c.354T>C (p.Val118=) n.332T>C n.719T>C n.411T>C c.318T>C (p.Val106=) c.291T>C (p.Val97=) c.409T>C (p.Phe137Leu) n.390T>C n.517T>C n.770T>C | |
| 19 | g.12893502T>G | CA505644254 | GCDH | c.354T>G (p.Val118=) n.332T>G n.719T>G n.411T>G c.318T>G (p.Val106=) c.291T>G (p.Val97=) c.409T>G (p.Phe137Val) n.390T>G n.517T>G n.770T>G | |
| 19 | g.12893503T>A | CA404317330 | GCDH | c.355T>A (p.Ser119Thr) n.333T>A n.720T>A n.412T>A c.319T>A (p.Ser107Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.391T>A n.518T>A n.771T>A | |
| 19 | g.12893503T>C | CA404317328 | GCDH | c.355T>C (p.Ser119Pro) n.333T>C n.720T>C n.412T>C c.319T>C (p.Ser107Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.410T>C (p.Phe137Ser) n.391T>C n.518T>C n.771T>C | |
| 19 | g.12893503T>G | CA404317326 | GCDH | c.355T>G (p.Ser119Ala) n.333T>G n.720T>G n.412T>G c.319T>G (p.Ser107Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.410T>G (p.Phe137Cys) n.391T>G n.518T>G n.771T>G | |
| 19 | g.12893505_12893506insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG | CA2582771469 | GCDH | c.357_358insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG (p.Ser119_Ser120insThrValAlaTyrGlyLeuSer) n.335_336insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG n.722_723insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG n.414_415insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG c.321_322insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG (p.Ser107_Ser108insThrValAlaTyrGlyLeuSer) c.294_295insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG (p.Ser98_Ser99insThrValAlaTyrGlyLeuSer) c.412_413insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG (p.Phe137_Val138insAspCysGlyLeuTrpAlaLeu) n.393_394insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG n.520_521insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG n.773_774insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893504del | CA2582771470 | GCDH | c.356del (p.Ser119CysfsTer23) n.334del n.721del n.413del c.320del (p.Ser107CysfsTer23) c.293del (p.Ser98CysfsTer23) c.411del (p.Phe137LeufsTer?) n.392del n.519del n.772del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893504C>A | CA404317331 | GCDH | c.356C>A (p.Ser119Ter) n.334C>A n.721C>A n.413C>A c.320C>A (p.Ser107Ter) c.293C>A (p.Ser98Ter) c.411C>A (p.Phe137Leu) n.392C>A n.519C>A n.772C>A | |
| 19 | g.12893504C= | CA2323622008 | GCDH | c.356C= (p.Ser119=) n.334C= n.721C= n.413C= c.320C= (p.Ser107=) c.293C= (p.Ser98=) c.411C= (p.Phe137=) n.392C= n.519C= n.772C= | |
| 19 | g.12893504C>G | CA404317332 | GCDH | c.356C>G (p.Ser119Trp) n.334C>G n.721C>G n.413C>G c.320C>G (p.Ser107Trp) c.293C>G (p.Ser98Trp) c.411C>G (p.Phe137Leu) n.392C>G n.519C>G n.772C>G | |
| 19 | g.12893504C>T | CA10606016 | GCDH | c.356C>T (p.Ser119Leu) n.334C>T n.721C>T n.413C>T c.320C>T (p.Ser107Leu) c.293C>T (p.Ser98Leu) c.411C>T (p.Phe137=) n.392C>T n.519C>T n.772C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12893505G>A | CA9234375 | GCDH | c.357G>A (p.Ser119=) n.335G>A n.722G>A n.414G>A c.321G>A (p.Ser107=) c.294G>A (p.Ser98=) c.412G>A (p.Val138Ile) n.393G>A n.520G>A n.773G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893505G>C | CA505644265 | GCDH | c.357G>C (p.Ser119=) n.335G>C n.722G>C n.414G>C c.321G>C (p.Ser107=) c.294G>C (p.Ser98=) c.412G>C (p.Val138Leu) n.393G>C n.520G>C n.773G>C | |
| 19 | g.12893505G= | CA2323622009 | GCDH | c.357G= (p.Ser119=) n.335G= n.722G= n.414G= c.321G= (p.Ser107=) c.294G= (p.Ser98=) c.412G= (p.Val138=) n.393G= n.520G= n.773G= | |
| 19 | g.12893505G>T | CA505644268 | GCDH | c.357G>T (p.Ser119=) n.335G>T n.722G>T n.414G>T c.321G>T (p.Ser107=) c.294G>T (p.Ser98=) c.412G>T (p.Val138Phe) n.393G>T n.520G>T n.773G>T | |
| 19 | g.12893506T>A | CA404317333 | GCDH | c.358T>A (p.Ser120Thr) n.336T>A n.723T>A n.415T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) c.295T>A (p.Ser99Thr) c.413T>A (p.Val138Asp) n.394T>A n.521T>A n.774T>A | |
| 19 | g.12893506T>C | CA404317336 | GCDH | c.358T>C (p.Ser120Pro) n.336T>C n.723T>C n.415T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) c.295T>C (p.Ser99Pro) c.413T>C (p.Val138Ala) n.394T>C n.521T>C n.774T>C | |
| 19 | g.12893506T>G | CA404317337 | GCDH | c.358T>G (p.Ser120Ala) n.336T>G n.723T>G n.415T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) c.295T>G (p.Ser99Ala) c.413T>G (p.Val138Gly) n.394T>G n.521T>G n.774T>G | |
| 19 | g.12893507C>A | CA404317339 | GCDH | c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.337C>A n.724C>A n.416C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.414C>A (p.Val138=) n.395C>A n.522C>A n.775C>A | |
| 19 | g.12893507C>G | CA404317340 | GCDH | c.359C>G (p.Ser120Cys) n.337C>G n.724C>G n.416C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) c.296C>G (p.Ser99Cys) c.414C>G (p.Val138=) n.395C>G n.522C>G n.775C>G | |
| 19 | g.12893507C>T | CA404317342 | GCDH | c.359C>T (p.Ser120Phe) n.337C>T n.724C>T n.416C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) c.296C>T (p.Ser99Phe) c.414C>T (p.Val138=) n.395C>T n.522C>T n.775C>T | |
| 19 | g.12893508T>A | CA505644279 | GCDH | c.360T>A (p.Ser120=) n.338T>A n.725T>A n.417T>A c.324T>A (p.Ser108=) c.297T>A (p.Ser99=) c.415T>A (p.Cys139Ser) n.396T>A n.523T>A n.776T>A | |
| 19 | g.12893508T>C | CA505644280 | GCDH | c.360T>C (p.Ser120=) n.338T>C n.725T>C n.417T>C c.324T>C (p.Ser108=) c.297T>C (p.Ser99=) c.415T>C (p.Cys139Arg) n.396T>C n.523T>C n.776T>C | |
| 19 | g.12893508T>G | CA505644282 | GCDH | c.360T>G (p.Ser120=) n.338T>G n.725T>G n.417T>G c.324T>G (p.Ser108=) c.297T>G (p.Ser99=) c.415T>G (p.Cys139Gly) n.396T>G n.523T>G n.776T>G | |
| 19 | g.12893509G>A | CA404317344 | GCDH | c.361G>A (p.Val121Met) n.339G>A n.726G>A n.418G>A c.325G>A (p.Val109Met) c.298G>A (p.Val100Met) c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.397G>A n.524G>A n.777G>A | |
| 19 | g.12893509G>C | CA404317345 | GCDH | c.361G>C (p.Val121Leu) n.339G>C n.726G>C n.418G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) c.416G>C (p.Cys139Ser) n.397G>C n.524G>C n.777G>C | |
| 19 | g.12893509G>T | CA404317346 | GCDH | c.361G>T (p.Val121Leu) n.339G>T n.726G>T n.418G>T c.325G>T (p.Val109Leu) c.298G>T (p.Val100Leu) c.416G>T (p.Cys139Phe) n.397G>T n.524G>T n.777G>T | |
| 19 | g.12893510T>A | CA404317348 | GCDH | c.362T>A (p.Val121Glu) n.340T>A n.727T>A n.419T>A c.326T>A (p.Val109Glu) c.299T>A (p.Val100Glu) c.417T>A (p.Cys139Ter) n.398T>A n.525T>A n.778T>A | |
| 19 | g.12893510T>C | CA404317351 | GCDH | c.362T>C (p.Val121Ala) n.340T>C n.727T>C n.419T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) c.417T>C (p.Cys139=) n.398T>C n.525T>C n.778T>C | |
| 19 | g.12893510T>G | CA404317347 | GCDH | c.362T>G (p.Val121Gly) n.340T>G n.727T>G n.419T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) c.417T>G (p.Cys139Trp) n.398T>G n.525T>G n.778T>G | |
| 19 | g.12893511G>A | CA505644291 | GCDH | c.363G>A (p.Val121=) n.341G>A n.728G>A n.420G>A c.327G>A (p.Val109=) c.300G>A (p.Val100=) c.418G>A (p.Gly140Ser) n.399G>A n.526G>A n.779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893511G>C | CA505644293 | GCDH | c.363G>C (p.Val121=) n.341G>C n.728G>C n.420G>C c.327G>C (p.Val109=) c.300G>C (p.Val100=) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.399G>C n.526G>C n.779G>C | |
| 19 | g.12893511G= | CA2323622010 | GCDH | c.363G= (p.Val121=) n.341G= n.728G= n.420G= c.327G= (p.Val109=) c.300G= (p.Val100=) c.418G= (p.Gly140=) n.399G= n.526G= n.779G= | |
| 19 | g.12893511G>T | CA505644294 | GCDH | c.363G>T (p.Val121=) n.341G>T n.728G>T n.420G>T c.327G>T (p.Val109=) c.300G>T (p.Val100=) c.418G>T (p.Gly140Cys) n.399G>T n.526G>T n.779G>T | |
| 19 | g.12893512G>A | CA404317353 | GCDH | c.364G>A (p.Ala122Thr) n.342G>A n.729G>A n.421G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.419G>A (p.Gly140Asp) n.400G>A n.527G>A n.780G>A | |
| 19 | g.12893512G>C | CA404317355 | GCDH | c.364G>C (p.Ala122Pro) n.342G>C n.729G>C n.421G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.400G>C n.527G>C n.780G>C | |
| 19 | g.12893512G>T | CA404317357 | GCDH | c.364G>T (p.Ala122Ser) n.342G>T n.729G>T n.421G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.419G>T (p.Gly140Val) n.400G>T n.527G>T n.780G>T | |
| 19 | g.12893513C>A | CA404317359 | GCDH | c.365C>A (p.Ala122Asp) n.343C>A n.730C>A n.422C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.420C>A (p.Gly140=) n.401C>A n.528C>A n.781C>A | |
| 19 | g.12893513C= | CA2323622011 | GCDH | c.365C= (p.Ala122=) n.343C= n.730C= n.422C= c.329C= (p.Ala110=) c.302C= (p.Ala101=) c.420C= (p.Gly140=) n.401C= n.528C= n.781C= | |
| 19 | g.12893513C>G | CA404317360 | GCDH | c.365C>G (p.Ala122Gly) n.343C>G n.730C>G n.422C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.420C>G (p.Gly140=) n.401C>G n.528C>G n.781C>G | |
| 19 | g.12893513C>T | CA9234376 | GCDH | c.365C>T (p.Ala122Val) n.343C>T n.730C>T n.422C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.420C>T (p.Gly140=) n.401C>T n.528C>T n.781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893514C>A | CA505644296 | GCDH | c.366C>A (p.Ala122=) n.344C>A n.731C>A n.423C>A c.330C>A (p.Ala110=) c.303C>A (p.Ala101=) c.421C>A (p.Leu141Ile) n.402C>A n.529C>A n.782C>A | |
| 19 | g.12893514C= | CA2323622012 | GCDH | c.366C= (p.Ala122=) n.344C= n.731C= n.423C= c.330C= (p.Ala110=) c.303C= (p.Ala101=) c.421C= (p.Leu141=) n.402C= n.529C= n.782C= | |
| 19 | g.12893514C>G | CA9234377 | GCDH | c.366C>G (p.Ala122=) n.344C>G n.731C>G n.423C>G c.330C>G (p.Ala110=) c.303C>G (p.Ala101=) c.421C>G (p.Leu141Val) n.402C>G n.529C>G n.782C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893514C>T | CA505644298 | GCDH | c.366C>T (p.Ala122=) n.344C>T n.731C>T n.423C>T c.330C>T (p.Ala110=) c.303C>T (p.Ala101=) c.421C>T (p.Leu141=) n.402C>T n.529C>T n.782C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12893515T>A | CA404317362 | GCDH | c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.345T>A n.732T>A n.424T>A c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.403T>A n.530T>A n.783T>A | |
| 19 | g.12893515T>C | CA9234378 | GCDH | c.367T>C (p.Tyr123His) n.345T>C n.732T>C n.424T>C c.331T>C (p.Tyr111His) c.304T>C (p.Tyr102His) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.403T>C n.530T>C n.783T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893515T>G | CA404317364 | GCDH | c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.345T>G n.732T>G n.424T>G c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.403T>G n.530T>G n.783T>G | |
| 19 | g.12893515T= | CA2323622013 | GCDH | c.367T= (p.Tyr123=) n.345T= n.732T= n.424T= c.331T= (p.Tyr111=) c.304T= (p.Tyr102=) c.422T= (p.Leu141=) n.403T= n.530T= n.783T= | |
| 19 | g.12893516A= | CA2323622014 | GCDH | c.368A= (p.Tyr123=) n.346A= n.733A= n.425A= c.332A= (p.Tyr111=) c.305A= (p.Tyr102=) c.423A= (p.Leu141=) n.404A= n.531A= n.784A= | |
| 19 | g.12893516A>C | CA404317366 | GCDH | c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.346A>C n.733A>C n.425A>C c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.423A>C (p.Leu141=) n.404A>C n.531A>C n.784A>C | |
| 19 | g.12893516A>G | CA9234379 | GCDH | c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.346A>G n.733A>G n.425A>G c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.423A>G (p.Leu141=) n.404A>G n.531A>G n.784A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12893516A>T | CA404317369 | GCDH | c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.346A>T n.733A>T n.425A>T c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.423A>T (p.Leu141=) n.404A>T n.531A>T n.784A>T | |
| 19 | g.12893517T>A | CA404317371 | GCDH | c.369T>A (p.Tyr123Ter) n.347T>A n.734T>A n.426T>A c.333T>A (p.Tyr111Ter) c.306T>A (p.Tyr102Ter) c.424T>A (p.Trp142Arg) n.405T>A n.532T>A n.785T>A | |
| 19 | g.12893517T>C | CA505644302 | GCDH | c.369T>C (p.Tyr123=) n.347T>C n.734T>C n.426T>C c.333T>C (p.Tyr111=) c.306T>C (p.Tyr102=) c.424T>C (p.Trp142Arg) n.405T>C n.532T>C n.785T>C | |
| 19 | g.12893517T>G | CA404317372 | GCDH | c.369T>G (p.Tyr123Ter) n.347T>G n.734T>G n.426T>G c.333T>G (p.Tyr111Ter) c.306T>G (p.Tyr102Ter) c.424T>G (p.Trp142Gly) n.405T>G n.532T>G n.785T>G | |
| 19 | g.12893518G>A | CA404317373 | GCDH | c.370G>A (p.Gly124Arg) n.348G>A n.735G>A n.427G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.425G>A (p.Trp142Ter) n.406G>A n.533G>A n.786G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893518G>C | CA404317374 | GCDH | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.348G>C n.735G>C n.427G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.425G>C (p.Trp142Ser) n.406G>C n.533G>C n.786G>C | |
| 19 | g.12893518G>T | CA404317375 | GCDH | c.370G>T (p.Gly124Trp) n.348G>T n.735G>T n.427G>T c.334G>T (p.Gly112Trp) c.307G>T (p.Gly103Trp) c.425G>T (p.Trp142Leu) n.406G>T n.533G>T n.786G>T | |
| 19 | g.12893519G>A | CA404317378 | GCDH | c.371G>A (p.Gly124Glu) n.349G>A n.736G>A n.428G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.426G>A (p.Trp142Ter) n.407G>A n.534G>A n.787G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893519G>C | CA404317379 | GCDH | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.349G>C n.736G>C n.428G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.426G>C (p.Trp142Cys) n.407G>C n.534G>C n.787G>C | |
| 19 | g.12893519G= | CA2323622015 | GCDH | c.371G= (p.Gly124=) n.349G= n.736G= n.428G= c.335G= (p.Gly112=) c.308G= (p.Gly103=) c.426G= (p.Trp142=) n.407G= n.534G= n.787G= | |
| 19 | g.12893519G>T | CA305500352 | GCDH | c.371G>T (p.Gly124Val) n.349G>T n.736G>T n.428G>T c.335G>T (p.Gly112Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.426G>T (p.Trp142Cys) n.407G>T n.534G>T n.787G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12893520G>A | CA505644307 | GCDH | c.372G>A (p.Gly124=) n.350G>A n.737G>A n.429G>A c.336G>A (p.Gly112=) c.309G>A (p.Gly103=) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.408G>A n.535G>A n.788G>A | ClinVar |
| 19 | g.12893520G>C | CA505644308 | GCDH | c.372G>C (p.Gly124=) n.350G>C n.737G>C n.429G>C c.336G>C (p.Gly112=) c.309G>C (p.Gly103=) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.408G>C n.535G>C n.788G>C | ClinVar |
| 19 | g.12893520G>T | CA505644310 | GCDH | c.372G>T (p.Gly124=) n.350G>T n.737G>T n.429G>T c.336G>T (p.Gly112=) c.309G>T (p.Gly103=) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.408G>T n.535G>T n.788G>T | |
| 19 | g.12893521C>A | CA404317382 | GCDH | c.373C>A (p.Leu125Ile) n.351C>A n.738C>A n.430C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) c.428C>A (p.Ala143Asp) n.409C>A n.536C>A n.789C>A | |
| 19 | g.12893521C>G | CA404317384 | GCDH | c.373C>G (p.Leu125Val) n.351C>G n.738C>G n.430C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.310C>G (p.Leu104Val) c.428C>G (p.Ala143Gly) n.409C>G n.536C>G n.789C>G | |
| 19 | g.12893521C>T | CA404317385 | GCDH | c.373C>T (p.Leu125Phe) n.351C>T n.738C>T n.430C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) c.428C>T (p.Ala143Val) n.409C>T n.536C>T n.789C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893522T>A | CA404317387 | GCDH | c.374T>A (p.Leu125His) n.352T>A n.739T>A n.431T>A c.338T>A (p.Leu113His) c.311T>A (p.Leu104His) c.429T>A (p.Ala143=) n.410T>A n.537T>A n.790T>A | |
| 19 | g.12893522T>C | CA404317388 | GCDH | c.374T>C (p.Leu125Pro) n.352T>C n.739T>C n.431T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.429T>C (p.Ala143=) n.410T>C n.537T>C n.790T>C | |
| 19 | g.12893522T>G | CA404317390 | GCDH | c.374T>G (p.Leu125Arg) n.352T>G n.739T>G n.431T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.429T>G (p.Ala143=) n.410T>G n.537T>G n.790T>G | |
| 19 | g.12893523C>A | CA505644322 | GCDH | c.375C>A (p.Leu125=) n.353C>A n.740C>A n.432C>A c.339C>A (p.Leu113=) c.312C>A (p.Leu104=) c.430C>A (p.Pro144Thr) n.411C>A n.538C>A n.791C>A | |
| 19 | g.12893523C= | CA2323622016 | GCDH | c.375C= (p.Leu125=) n.353C= n.740C= n.432C= c.339C= (p.Leu113=) c.312C= (p.Leu104=) c.430C= (p.Pro144=) n.411C= n.538C= n.791C= | |
| 19 | g.12893523C>G | CA505644319 | GCDH | c.375C>G (p.Leu125=) n.353C>G n.740C>G n.432C>G c.339C>G (p.Leu113=) c.312C>G (p.Leu104=) c.430C>G (p.Pro144Ala) n.411C>G n.538C>G n.791C>G | |
| 19 | g.12893523C>T | CA505644321 | GCDH | c.375C>T (p.Leu125=) n.353C>T n.740C>T n.432C>T c.339C>T (p.Leu113=) c.312C>T (p.Leu104=) c.430C>T (p.Pro144Ser) n.411C>T n.538C>T n.791C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893523_12893535delinsCCTGGCCCGAGAG | CA2323622017 | GCDH | c.375_387delinsCCTGGCCCGAGAG (p.Leu125=) n.353_365delinsCCTGGCCCGAGAG n.740_752delinsCCTGGCCCGAGAG n.432_444delinsCCTGGCCCGAGAG c.339_351delinsCCTGGCCCGAGAG (p.Leu113=) c.312_324delinsCCTGGCCCGAGAG (p.Leu104=) c.430_442delinsCCTGGCCCGAGAG (p.Pro144=) n.411_423delinsCCTGGCCCGAGAG n.538_550delinsCCTGGCCCGAGAG n.791_803delinsCCTGGCCCGAGAG | |
| 19 | g.12893524_12893536del | CA913015554 | GCDH | c.376_388del (p.Leu126TrpfsTer12) n.354_366del n.741_753del n.433_445del c.340_352del (p.Leu114TrpfsTer12) c.313_325del (p.Leu105TrpfsTer12) c.431_443del (p.Pro144LeufsTer?) n.412_424del n.539_551del n.792_804del | |
| 19 | g.12893524C>A | CA404317392 | GCDH | c.376C>A (p.Leu126Met) n.354C>A n.741C>A n.433C>A c.340C>A (p.Leu114Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.431C>A (p.Pro144His) n.412C>A n.539C>A n.792C>A | |
| 19 | g.12893524C>G | CA404317394 | GCDH | c.376C>G (p.Leu126Val) n.354C>G n.741C>G n.433C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.431C>G (p.Pro144Arg) n.412C>G n.539C>G n.792C>G | |
| 19 | g.12893524C>T | CA505644331 | GCDH | c.376C>T (p.Leu126=) n.354C>T n.741C>T n.433C>T c.340C>T (p.Leu114=) c.313C>T (p.Leu105=) c.431C>T (p.Pro144Leu) n.412C>T n.539C>T n.792C>T | |
| 19 | g.12893528_12893539del | CA658824677 | GCDH | c.380_391del (p.Ala127_Leu130del) n.358_369del n.745_756del n.437_448del c.344_355del (p.Ala115_Leu118del) c.317_328del (p.Ala106_Leu109del) c.435_446del (p.Pro146_Gly149del) n.416_427del n.543_554del n.796_807del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12893525T>A | CA404317396 | GCDH | c.377T>A (p.Leu126Gln) n.355T>A n.742T>A n.434T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.432T>A (p.Pro144=) n.413T>A n.540T>A n.793T>A | |
| 19 | g.12893525T>C | CA404317397 | GCDH | c.377T>C (p.Leu126Pro) n.355T>C n.742T>C n.434T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.432T>C (p.Pro144=) n.413T>C n.540T>C n.793T>C | |
| 19 | g.12893525T>G | CA404317398 | GCDH | c.377T>G (p.Leu126Arg) n.355T>G n.742T>G n.434T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.432T>G (p.Pro144=) n.413T>G n.540T>G n.793T>G | |
| 19 | g.12893526G>A | CA505644335 | GCDH | c.378G>A (p.Leu126=) n.356G>A n.743G>A n.435G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.315G>A (p.Leu105=) c.433G>A (p.Gly145Ser) n.414G>A n.541G>A n.794G>A | |
| 19 | g.12893526G>C | CA505644337 | GCDH | c.378G>C (p.Leu126=) n.356G>C n.743G>C n.435G>C c.342G>C (p.Leu114=) c.315G>C (p.Leu105=) c.433G>C (p.Gly145Arg) n.414G>C n.541G>C n.794G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12893526G= | CA2323622018 | GCDH | c.378G= (p.Leu126=) n.356G= n.743G= n.435G= c.342G= (p.Leu114=) c.315G= (p.Leu105=) c.433G= (p.Gly145=) n.414G= n.541G= n.794G= | |
| 19 | g.12893526G>T | CA505644339 | GCDH | c.378G>T (p.Leu126=) n.356G>T n.743G>T n.435G>T c.342G>T (p.Leu114=) c.315G>T (p.Leu105=) c.433G>T (p.Gly145Cys) n.414G>T n.541G>T n.794G>T | |
| 19 | g.12893527G>A | CA404317400 | GCDH | c.379G>A (p.Ala127Thr) n.357G>A n.744G>A n.436G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.434G>A (p.Gly145Asp) n.415G>A n.542G>A n.795G>A | |
| 19 | g.12893527G>C | CA404317401 | GCDH | c.379G>C (p.Ala127Pro) n.357G>C n.744G>C n.436G>C c.343G>C (p.Ala115Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.434G>C (p.Gly145Ala) n.415G>C n.542G>C n.795G>C | |
| 19 | g.12893527G>T | CA404317403 | GCDH | c.379G>T (p.Ala127Ser) n.357G>T n.744G>T n.436G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.434G>T (p.Gly145Val) n.415G>T n.542G>T n.795G>T | |
| 19 | g.12893528C>A | CA404317408 | GCDH | c.380C>A (p.Ala127Asp) n.358C>A n.745C>A n.437C>A c.344C>A (p.Ala115Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) c.435C>A (p.Gly145=) n.416C>A n.543C>A n.796C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893528C>G | CA404317404 | GCDH | c.380C>G (p.Ala127Gly) n.358C>G n.745C>G n.437C>G c.344C>G (p.Ala115Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.435C>G (p.Gly145=) n.416C>G n.543C>G n.796C>G | |
| 19 | g.12893528C>T | CA404317406 | GCDH | c.380C>T (p.Ala127Val) n.358C>T n.745C>T n.437C>T c.344C>T (p.Ala115Val) c.317C>T (p.Ala106Val) c.435C>T (p.Gly145=) n.416C>T n.543C>T n.796C>T | ClinVar |
| 19 | g.12893529C>A | CA505644352 | GCDH | c.381C>A (p.Ala127=) n.359C>A n.746C>A n.438C>A c.345C>A (p.Ala115=) c.318C>A (p.Ala106=) c.436C>A (p.Pro146Thr) n.417C>A n.544C>A n.797C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893529C>G | CA505644355 | GCDH | c.381C>G (p.Ala127=) n.359C>G n.746C>G n.438C>G c.345C>G (p.Ala115=) c.318C>G (p.Ala106=) c.436C>G (p.Pro146Ala) n.417C>G n.544C>G n.797C>G | ClinVar |
| 19 | g.12893529C>T | CA505644354 | GCDH | c.381C>T (p.Ala127=) n.359C>T n.746C>T n.438C>T c.345C>T (p.Ala115=) c.318C>T (p.Ala106=) c.436C>T (p.Pro146Ser) n.417C>T n.544C>T n.797C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12893530C>A | CA505644357 | GCDH | c.382C>A (p.Arg128=) n.360C>A n.747C>A n.439C>A c.346C>A (p.Arg116=) c.319C>A (p.Arg107=) c.437C>A (p.Pro146Gln) n.418C>A n.545C>A n.798C>A | |
| 19 | g.12893530C= | CA2323622019 | GCDH | c.382C= (p.Arg128=) n.360C= n.747C= n.439C= c.346C= (p.Arg116=) c.319C= (p.Arg107=) c.437C= (p.Pro146=) n.418C= n.545C= n.798C= | |
| 19 | g.12893530C>G | CA404317409 | GCDH | c.382C>G (p.Arg128Gly) n.360C>G n.747C>G n.439C>G c.346C>G (p.Arg116Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.437C>G (p.Pro146Arg) n.418C>G n.545C>G n.798C>G | |
| 19 | g.12893530C>T | CA9234380 | GCDH | c.382C>T (p.Arg128Ter) n.360C>T n.747C>T n.439C>T c.346C>T (p.Arg116Ter) c.319C>T (p.Arg107Ter) c.437C>T (p.Pro146Leu) n.418C>T n.545C>T n.798C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893531G>A | CA274331 | GCDH | c.383G>A (p.Arg128Gln) n.361G>A n.748G>A n.440G>A c.347G>A (p.Arg116Gln) c.320G>A (p.Arg107Gln) c.438G>A (p.Pro146=) n.419G>A n.546G>A n.799G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893531G>C | CA404317413 | GCDH | c.383G>C (p.Arg128Pro) n.361G>C n.748G>C n.440G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.438G>C (p.Pro146=) n.419G>C n.546G>C n.799G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893531G= | CA2323622020 | GCDH | c.383G= (p.Arg128=) n.361G= n.748G= n.440G= c.347G= (p.Arg116=) c.320G= (p.Arg107=) c.438G= (p.Pro146=) n.419G= n.546G= n.799G= | |
| 19 | g.12893531G>T | CA404317415 | GCDH | c.383G>T (p.Arg128Leu) n.361G>T n.748G>T n.440G>T c.347G>T (p.Arg116Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.438G>T (p.Pro146=) n.419G>T n.546G>T n.799G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12893532A>C | CA505644364 | GCDH | c.384A>C (p.Arg128=) n.362A>C n.749A>C n.441A>C c.348A>C (p.Arg116=) c.321A>C (p.Arg107=) c.439A>C (p.Arg147=) n.420A>C n.547A>C n.800A>C | |
| 19 | g.12893532A>G | CA505644366 | GCDH | c.384A>G (p.Arg128=) n.362A>G n.749A>G n.441A>G c.348A>G (p.Arg116=) c.321A>G (p.Arg107=) c.439A>G (p.Arg147Gly) n.420A>G n.547A>G n.800A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12893532A>T | CA505644368 | GCDH | c.384A>T (p.Arg128=) n.362A>T n.749A>T n.441A>T c.348A>T (p.Arg116=) c.321A>T (p.Arg107=) c.439A>T (p.Arg147Ter) n.420A>T n.547A>T n.800A>T | |
| 19 | g.12893533G>A | CA404317421 | GCDH | c.385G>A (p.Glu129Lys) n.363G>A n.750G>A n.442G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.440G>A (p.Arg147Lys) n.421G>A n.548G>A n.801G>A | |
| 19 | g.12893533G>C | CA404317417 | GCDH | c.385G>C (p.Glu129Gln) n.363G>C n.750G>C n.442G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.440G>C (p.Arg147Thr) n.421G>C n.548G>C n.801G>C | |
| 19 | g.12893533G>T | CA404317419 | GCDH | c.385G>T (p.Glu129Ter) n.363G>T n.750G>T n.442G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.440G>T (p.Arg147Ile) n.421G>T n.548G>T n.801G>T | |
| 19 | g.12893534A= | CA2323622021 | GCDH | c.386A= (p.Glu129=) n.364A= n.751A= n.443A= c.350A= (p.Glu117=) c.323A= (p.Glu108=) c.441A= (p.Arg147=) n.422A= n.549A= n.802A= | |
| 19 | g.12893534A>C | CA404317423 | GCDH | c.386A>C (p.Glu129Ala) n.364A>C n.751A>C n.443A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.441A>C (p.Arg147Ser) n.422A>C n.549A>C n.802A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12893534A>G | CA404317425 | GCDH | c.386A>G (p.Glu129Gly) n.364A>G n.751A>G n.443A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.441A>G (p.Arg147=) n.422A>G n.549A>G n.802A>G | |
| 19 | g.12893534A>T | CA404317426 | GCDH | c.386A>T (p.Glu129Val) n.364A>T n.751A>T n.443A>T c.350A>T (p.Glu117Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.441A>T (p.Arg147Ser) n.422A>T n.549A>T n.802A>T | |
| 19 | g.12893535G>A | CA505644376 | GCDH | c.387G>A (p.Glu129=) n.365G>A n.752G>A n.444G>A c.351G>A (p.Glu117=) c.324G>A (p.Glu108=) c.442G>A (p.Ala148Thr) n.423G>A n.550G>A n.803G>A | |
| 19 | g.12893535G>C | CA404317428 | GCDH | c.387G>C (p.Glu129Asp) n.365G>C n.752G>C n.444G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) c.324G>C (p.Glu108Asp) c.442G>C (p.Ala148Pro) n.423G>C n.550G>C n.803G>C | |
| 19 | g.12893535G>T | CA404317430 | GCDH | c.387G>T (p.Glu129Asp) n.365G>T n.752G>T n.444G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) c.324G>T (p.Glu108Asp) c.442G>T (p.Ala148Ser) n.423G>T n.550G>T n.803G>T | |
| 19 | g.12893535_12893536del | CA2695228271 | GCDH | c.387_388del (p.Glu129AspfsTer?) n.365_366del n.752_753del n.444_445del c.351_352del (p.Glu117AspfsTer?) c.324_325del (p.Glu108AspfsTer?) c.442_443del (p.Ala148TrpfsTer12) n.423_424del n.550_551del n.803_804del | |
| 19 | g.12893536C>A | CA404317432 | GCDH | c.388C>A (p.Leu130Met) n.366C>A n.753C>A n.445C>A c.352C>A (p.Leu118Met) c.325C>A (p.Leu109Met) c.443C>A (p.Ala148Asp) n.424C>A n.551C>A n.804C>A | |
| 19 | g.12893536C>G | CA404317434 | GCDH | c.388C>G (p.Leu130Val) n.366C>G n.753C>G n.445C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.424C>G n.551C>G n.804C>G | |
| 19 | g.12893536C>T | CA505644380 | GCDH | c.388C>T (p.Leu130=) n.366C>T n.753C>T n.445C>T c.352C>T (p.Leu118=) c.325C>T (p.Leu109=) c.443C>T (p.Ala148Val) n.424C>T n.551C>T n.804C>T | |
| 19 | g.12893537T>A | CA404317436 | GCDH | c.389T>A (p.Leu130Gln) n.367T>A n.754T>A n.446T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.444T>A (p.Ala148=) n.425T>A n.552T>A n.805T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893537T>C | CA404317438 | GCDH | c.389T>C (p.Leu130Pro) n.367T>C n.754T>C n.446T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.444T>C (p.Ala148=) n.425T>C n.552T>C n.805T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893537T>G | CA404317440 | GCDH | c.389T>G (p.Leu130Arg) n.367T>G n.754T>G n.446T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.444T>G (p.Ala148=) n.425T>G n.552T>G n.805T>G | |
| 19 | g.12893537T= | CA2323622022 | GCDH | c.389T= (p.Leu130=) n.367T= n.754T= n.446T= c.353T= (p.Leu118=) c.326T= (p.Leu109=) c.444T= (p.Ala148=) n.425T= n.552T= n.805T= | |
| 19 | g.12893538G>A | CA505644389 | GCDH | c.390G>A (p.Leu130=) n.368G>A n.755G>A n.447G>A c.354G>A (p.Leu118=) c.327G>A (p.Leu109=) c.445G>A (p.Gly149Arg) n.426G>A n.553G>A n.806G>A | |
| 19 | g.12893538G>C | CA505644390 | GCDH | c.390G>C (p.Leu130=) n.368G>C n.755G>C n.447G>C c.354G>C (p.Leu118=) c.327G>C (p.Leu109=) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.426G>C n.553G>C n.806G>C | |
| 19 | g.12893538G>T | CA505644391 | GCDH | c.390G>T (p.Leu130=) n.368G>T n.755G>T n.447G>T c.354G>T (p.Leu118=) c.327G>T (p.Leu109=) c.445G>T (p.Gly149Ter) n.426G>T n.553G>T n.806G>T | |
| 19 | g.12893539G>A | CA404317442 | GCDH | c.391G>A (p.Glu131Lys) n.369G>A n.756G>A n.448G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.446G>A (p.Gly149Glu) n.427G>A n.554G>A n.807G>A | |
| 19 | g.12893539G>C | CA404317444 | GCDH | c.391G>C (p.Glu131Gln) n.369G>C n.756G>C n.448G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.427G>C n.554G>C n.807G>C | |
| 19 | g.12893539G>T | CA404317445 | GCDH | c.391G>T (p.Glu131Ter) n.369G>T n.756G>T n.448G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.446G>T (p.Gly149Val) n.427G>T n.554G>T n.807G>T | |
| 19 | g.12893540A>C | CA404317447 | GCDH | c.392A>C (p.Glu131Ala) n.370A>C n.757A>C n.449A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.447A>C (p.Gly149=) n.428A>C n.555A>C n.808A>C | |
| 19 | g.12893540A>G | CA404317450 | GCDH | c.392A>G (p.Glu131Gly) n.370A>G n.757A>G n.449A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.447A>G (p.Gly149=) n.428A>G n.555A>G n.808A>G | |
| 19 | g.12893540A>T | CA404317449 | GCDH | c.392A>T (p.Glu131Val) n.370A>T n.757A>T n.449A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.447A>T (p.Gly149=) n.428A>T n.555A>T n.808A>T | |
| 19 | g.12893541G>A | CA505644400 | GCDH | c.393G>A (p.Glu131=) n.371G>A n.758G>A n.450G>A c.357G>A (p.Glu119=) c.330G>A (p.Glu110=) c.448G>A (p.Ala150Thr) n.429G>A n.556G>A n.809G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893541G>C | CA404317452 | GCDH | c.393G>C (p.Glu131Asp) n.371G>C n.758G>C n.450G>C c.357G>C (p.Glu119Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.448G>C (p.Ala150Pro) n.429G>C n.556G>C n.809G>C | |
| 19 | g.12893541G>T | CA404317453 | GCDH | c.393G>T (p.Glu131Asp) n.371G>T n.758G>T n.450G>T c.357G>T (p.Glu119Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.448G>T (p.Ala150Ser) n.429G>T n.556G>T n.809G>T | |
| 19 | g.12893542C>A | CA505644404 | GCDH | c.394C>A (p.Arg132=) n.372C>A n.759C>A n.451C>A c.358C>A (p.Arg120=) c.331C>A (p.Arg111=) c.449C>A (p.Ala150Glu) n.430C>A n.557C>A n.810C>A | |
| 19 | g.12893542C= | CA2323622023 | GCDH | c.394C= (p.Arg132=) n.372C= n.759C= n.451C= c.358C= (p.Arg120=) c.331C= (p.Arg111=) c.449C= (p.Ala150=) n.430C= n.557C= n.810C= | |
| 19 | g.12893542C>G | CA404317455 | GCDH | c.394C>G (p.Arg132Gly) n.372C>G n.759C>G n.451C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) c.331C>G (p.Arg111Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) n.430C>G n.557C>G n.810C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893542C>T | CA9234381 | GCDH | c.394C>T (p.Arg132Trp) n.372C>T n.759C>T n.451C>T c.358C>T (p.Arg120Trp) c.331C>T (p.Arg111Trp) c.449C>T (p.Ala150Val) n.430C>T n.557C>T n.810C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893543G>A | CA16608038 | GCDH | c.395G>A (p.Arg132Gln) n.373G>A n.760G>A n.452G>A c.359G>A (p.Arg120Gln) c.332G>A (p.Arg111Gln) c.450G>A (p.Ala150=) n.431G>A n.558G>A n.811G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12893543G>C | CA404317458 | GCDH | c.395G>C (p.Arg132Pro) n.373G>C n.760G>C n.452G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) c.332G>C (p.Arg111Pro) c.450G>C (p.Ala150=) n.431G>C n.558G>C n.811G>C | ClinVar |
| 19 | g.12893543G= | CA2323622024 | GCDH | c.395G= (p.Arg132=) n.373G= n.760G= n.452G= c.359G= (p.Arg120=) c.332G= (p.Arg111=) c.450G= (p.Ala150=) n.431G= n.558G= n.811G= | |
| 19 | g.12893543G>T | CA404317459 | GCDH | c.395G>T (p.Arg132Leu) n.373G>T n.760G>T n.452G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) c.332G>T (p.Arg111Leu) c.450G>T (p.Ala150=) n.431G>T n.558G>T n.811G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893545dup | CA2695198143 | GCDH | c.397dup (p.Val133GlyfsTer?) n.375dup n.762dup n.454dup c.361dup (p.Val121GlyfsTer?) c.334dup (p.Val112GlyfsTer?) c.452dup (p.Gly152TrpfsTer9) n.433dup n.560dup n.813dup | ClinVar |