Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12891691A>GCA2582770953GCDHc.128-140A>G (n.128-140A>G)
n.169-140A>G
n.353A>G
n.164-140A>G
n.185-140A>G
c.92-140A>G (n.92-140A>G)
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n.236-140A>G
n.404A>G
gnomAD v4
19g.12891692A=CA2323621037GCDHc.128-139A= (n.128-139A=)
n.169-139A=
n.354A=
n.164-139A=
n.185-139A=
c.92-139A= (n.92-139A=)
c.*4+32A= (n.*4+32A=)
n.236-139A=
n.405A=
19g.12891692A>GCA9234248GCDHc.128-139A>G (n.128-139A>G)
n.169-139A>G
n.354A>G
n.164-139A>G
n.185-139A>G
c.92-139A>G (n.92-139A>G)
c.*4+32A>G (n.*4+32A>G)
n.236-139A>G
n.405A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891693A>GCA2735817288GCDHc.128-138A>G (n.128-138A>G)
n.169-138A>G
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c.92-138A>G (n.92-138A>G)
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n.236-138A>G
n.406A>G
dbSNP
19g.12891694G>ACA2582770954GCDHc.128-137G>A (n.128-137G>A)
n.169-137G>A
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n.185-137G>A
c.92-137G>A (n.92-137G>A)
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n.236-137G>A
n.407G>A
gnomAD v4
19g.12891694G>CCA2582770955GCDHc.128-137G>C (n.128-137G>C)
n.169-137G>C
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n.164-137G>C
n.185-137G>C
c.92-137G>C (n.92-137G>C)
c.*4+34G>C (n.*4+34G>C)
n.236-137G>C
n.407G>C
gnomAD v4
19g.12891695T>GCA993678701GCDHc.128-136T>G (n.128-136T>G)
n.169-136T>G
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n.236-136T>G
n.408T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891695T=CA2323621038GCDHc.128-136T= (n.128-136T=)
n.169-136T=
n.357T=
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c.92-136T= (n.92-136T=)
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n.236-136T=
n.408T=
19g.12891696C>ACA2582770956GCDHc.128-135C>A (n.128-135C>A)
n.169-135C>A
n.358C>A
n.164-135C>A
n.185-135C>A
c.92-135C>A (n.92-135C>A)
c.*4+36C>A (n.*4+36C>A)
n.236-135C>A
n.409C>A
gnomAD v4
19g.12891697A=CA2323621039GCDHc.128-134A= (n.128-134A=)
n.169-134A=
n.359A=
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n.185-134A=
c.92-134A= (n.92-134A=)
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n.236-134A=
n.410A=
19g.12891697A>TCA9234249GCDHc.128-134A>T (n.128-134A>T)
n.169-134A>T
n.359A>T
n.164-134A>T
n.185-134A>T
c.92-134A>T (n.92-134A>T)
c.*4+37A>T (n.*4+37A>T)
n.236-134A>T
n.410A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891697_12891698delinsACCA2323621040GCDHc.128-134_128-133delinsAC (n.128-134_128-133delinsAC)
n.169-134_169-133delinsAC
n.359_360delinsAC
n.164-134_164-133delinsAC
n.185-134_185-133delinsAC
c.92-134_92-133delinsAC (n.92-134_92-133delinsAC)
c.*4+37_*4+38delinsAC (n.*4+37_*4+38delinsAC)
n.236-134_236-133delinsAC
n.410_411delinsAC
19g.12891698C=CA2323621041GCDHc.128-133C= (n.128-133C=)
n.169-133C=
n.360C=
n.164-133C=
n.185-133C=
c.92-133C= (n.92-133C=)
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n.236-133C=
n.411C=
19g.12891698C>TCA305500174GCDHc.128-133C>T (n.128-133C>T)
n.169-133C>T
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n.185-133C>T
c.92-133C>T (n.92-133C>T)
c.*4+38C>T (n.*4+38C>T)
n.236-133C>T
n.411C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891699delCA9234250GCDHc.128-132del (n.128-132del)
n.169-132del
n.361del
n.164-132del
n.185-132del
c.92-132del (n.92-132del)
c.*4+39del (n.*4+39del)
n.236-132del
n.412del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891699C=CA2323621042GCDHc.128-132C= (n.128-132C=)
n.169-132C=
n.361C=
n.164-132C=
n.185-132C=
c.92-132C= (n.92-132C=)
c.*4+39C= (n.*4+39C=)
n.236-132C=
n.412C=
19g.12891699C>TCA9234251GCDHc.128-132C>T (n.128-132C>T)
n.169-132C>T
n.361C>T
n.164-132C>T
n.185-132C>T
c.92-132C>T (n.92-132C>T)
c.*4+39C>T (n.*4+39C>T)
n.236-132C>T
n.412C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891700T>CCA632121695GCDHc.128-131T>C (n.128-131T>C)
n.169-131T>C
n.362T>C
n.164-131T>C
n.185-131T>C
c.92-131T>C (n.92-131T>C)
c.*4+40T>C (n.*4+40T>C)
n.236-131T>C
n.413T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891700T=CA2323621043GCDHc.128-131T= (n.128-131T=)
n.169-131T=
n.362T=
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n.185-131T=
c.92-131T= (n.92-131T=)
c.*4+40T= (n.*4+40T=)
n.236-131T=
n.413T=
19g.12891701delCA2582770957GCDHc.128-130del (n.128-130del)
n.169-130del
n.363del
n.164-130del
n.185-130del
c.92-130del (n.92-130del)
c.*4+41del (n.*4+41del)
n.236-130del
n.414del
gnomAD v4
19g.12891701G>ACA9234252GCDHc.128-130G>A (n.128-130G>A)
n.169-130G>A
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n.164-130G>A
n.185-130G>A
c.92-130G>A (n.92-130G>A)
c.*4+41G>A (n.*4+41G>A)
n.236-130G>A
n.414G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891701G=CA2323621044GCDHc.128-130G= (n.128-130G=)
n.169-130G=
n.363G=
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c.92-130G= (n.92-130G=)
c.*4+41G= (n.*4+41G=)
n.236-130G=
n.414G=
19g.12891702A=CA2323621045GCDHc.128-129A= (n.128-129A=)
n.169-129A=
n.364A=
n.164-129A=
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c.92-129A= (n.92-129A=)
c.*4+42A= (n.*4+42A=)
n.236-129A=
n.415A=
19g.12891702A>GCA305500175GCDHc.128-129A>G (n.128-129A>G)
n.169-129A>G
n.364A>G
n.164-129A>G
n.185-129A>G
c.92-129A>G (n.92-129A>G)
c.*4+42A>G (n.*4+42A>G)
n.236-129A>G
n.415A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.12891703_12891705delinsTCACA2323621046GCDHc.128-128_128-126delinsTCA (n.128-128_128-126delinsTCA)
n.169-128_169-126delinsTCA
n.365_367delinsTCA
n.164-128_164-126delinsTCA
n.185-128_185-126delinsTCA
c.92-128_92-126delinsTCA (n.92-128_92-126delinsTCA)
c.*4+43_*4+45delinsTCA (n.*4+43_*4+45delinsTCA)
n.236-128_236-126delinsTCA
n.416_418delinsTCA
19g.12891704C>ACA2582770958GCDHc.128-127C>A (n.128-127C>A)
n.169-127C>A
n.366C>A
n.164-127C>A
n.185-127C>A
c.92-127C>A (n.92-127C>A)
c.*4+44C>A (n.*4+44C>A)
n.236-127C>A
n.417C>A
gnomAD v4
19g.12891704C>TCA2813652726GCDHc.128-127C>T (n.128-127C>T)
n.169-127C>T
n.366C>T
n.164-127C>T
n.185-127C>T
c.92-127C>T (n.92-127C>T)
c.*4+44C>T (n.*4+44C>T)
n.236-127C>T
n.417C>T
19g.12891704_12891705delCA9234253GCDHc.128-127_128-126del (n.128-127_128-126del)
n.169-127_169-126del
n.366_367del
n.164-127_164-126del
n.185-127_185-126del
c.92-127_92-126del (n.92-127_92-126del)
c.*4+44_*4+45del (n.*4+44_*4+45del)
n.236-127_236-126del
n.417_418del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891705A=CA2323621047GCDHc.128-126A= (n.128-126A=)
n.169-126A=
n.367A=
n.164-126A=
n.185-126A=
c.92-126A= (n.92-126A=)
c.*4+45A= (n.*4+45A=)
n.236-126A=
n.418A=
19g.12891705A>TCA632121696GCDHc.128-126A>T (n.128-126A>T)
n.169-126A>T
n.367A>T
n.164-126A>T
n.185-126A>T
c.92-126A>T (n.92-126A>T)
c.*4+45A>T (n.*4+45A>T)
n.236-126A>T
n.418A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891706G>TCA2582770959GCDHc.128-125G>T (n.128-125G>T)
n.169-125G>T
n.368G>T
n.164-125G>T
n.185-125G>T
c.92-125G>T (n.92-125G>T)
c.*4+46G>T (n.*4+46G>T)
n.236-125G>T
n.419G>T
gnomAD v4
19g.12891708C>TCA2582770960GCDHc.128-123C>T (n.128-123C>T)
n.169-123C>T
n.370C>T
n.164-123C>T
n.185-123C>T
c.92-123C>T (n.92-123C>T)
c.*4+48C>T (n.*4+48C>T)
n.236-123C>T
n.421C>T
gnomAD v4
19g.12891709T>ACA2840693145GCDHc.128-122T>A (n.128-122T>A)
n.169-122T>A
n.371T>A
n.164-122T>A
n.185-122T>A
c.92-122T>A (n.92-122T>A)
c.*4+49T>A (n.*4+49T>A)
n.236-122T>A
n.422T>A
19g.12891709T>CCA2582770961GCDHc.128-122T>C (n.128-122T>C)
n.169-122T>C
n.371T>C
n.164-122T>C
n.185-122T>C
c.92-122T>C (n.92-122T>C)
c.*4+49T>C (n.*4+49T>C)
n.236-122T>C
n.422T>C
gnomAD v4
19g.12891709dupCA2576639048GCDHc.128-122dup (n.128-122dup)
n.169-122dup
n.371dup
n.164-122dup
n.185-122dup
c.92-122dup (n.92-122dup)
c.*4+49dup (n.*4+49dup)
n.236-122dup
n.422dup
19g.12891710C>GCA2582770963GCDHc.128-121C>G (n.128-121C>G)
n.169-121C>G
n.372C>G
n.164-121C>G
n.185-121C>G
c.92-121C>G (n.92-121C>G)
c.*4+50C>G (n.*4+50C>G)
n.236-121C>G
n.423C>G
gnomAD v4
19g.12891710C>TCA2582770962GCDHc.128-121C>T (n.128-121C>T)
n.169-121C>T
n.372C>T
n.164-121C>T
n.185-121C>T
c.92-121C>T (n.92-121C>T)
c.*4+50C>T (n.*4+50C>T)
n.236-121C>T
n.423C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.12891711G>ACA305500176GCDHc.128-120G>A (n.128-120G>A)
n.169-120G>A
n.373G>A
n.164-120G>A
n.185-120G>A
c.92-120G>A (n.92-120G>A)
c.*4+51G>A (n.*4+51G>A)
n.236-120G>A
n.424G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891711G=CA2323621048GCDHc.128-120G= (n.128-120G=)
n.169-120G=
n.373G=
n.164-120G=
n.185-120G=
c.92-120G= (n.92-120G=)
c.*4+51G= (n.*4+51G=)
n.236-120G=
n.424G=
19g.12891711G>TCA783396346GCDHc.128-120G>T (n.128-120G>T)
n.169-120G>T
n.373G>T
n.164-120G>T
n.185-120G>T
c.92-120G>T (n.92-120G>T)
c.*4+51G>T (n.*4+51G>T)
n.236-120G>T
n.424G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.12891712C>ACA2582770964GCDHc.128-119C>A (n.128-119C>A)
n.169-119C>A
n.374C>A
n.164-119C>A
n.185-119C>A
c.92-119C>A (n.92-119C>A)
c.*4+52C>A (n.*4+52C>A)
n.236-119C>A
n.425C>A
gnomAD v4
19g.12891712C>GCA2582770965GCDHc.128-119C>G (n.128-119C>G)
n.169-119C>G
n.374C>G
n.164-119C>G
n.185-119C>G
c.92-119C>G (n.92-119C>G)
c.*4+52C>G (n.*4+52C>G)
n.236-119C>G
n.425C>G
gnomAD v4
19g.12891712C>TCA2582770966GCDHc.128-119C>T (n.128-119C>T)
n.169-119C>T
n.374C>T
n.164-119C>T
n.185-119C>T
c.92-119C>T (n.92-119C>T)
c.*4+52C>T (n.*4+52C>T)
n.236-119C>T
n.425C>T
gnomAD v4
19g.12891714T>ACA783396348GCDHc.128-117T>A (n.128-117T>A)
n.169-117T>A
n.376T>A
n.164-117T>A
n.185-117T>A
c.92-117T>A (n.92-117T>A)
c.*4+54T>A (n.*4+54T>A)
n.236-117T>A
n.427T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891714T>GCA783396350GCDHc.128-117T>G (n.128-117T>G)
n.169-117T>G
n.376T>G
n.164-117T>G
n.185-117T>G
c.92-117T>G (n.92-117T>G)
c.*4+54T>G (n.*4+54T>G)
n.236-117T>G
n.427T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.12891714T=CA2323621049GCDHc.128-117T= (n.128-117T=)
n.169-117T=
n.376T=
n.164-117T=
n.185-117T=
c.92-117T= (n.92-117T=)
c.*4+54T= (n.*4+54T=)
n.236-117T=
n.427T=
19g.12891715G>ACA2582770967GCDHc.128-116G>A (n.128-116G>A)
n.169-116G>A
n.377G>A
n.164-116G>A
n.185-116G>A
c.92-116G>A (n.92-116G>A)
c.*4+55G>A (n.*4+55G>A)
n.236-116G>A
n.428G>A
gnomAD v4
19g.12891715G=CA2323621050GCDHc.128-116G= (n.128-116G=)
n.169-116G=
n.377G=
n.164-116G=
n.185-116G=
c.92-116G= (n.92-116G=)
c.*4+55G= (n.*4+55G=)
n.236-116G=
n.428G=
19g.12891715G>TCA783396351GCDHc.128-116G>T (n.128-116G>T)
n.169-116G>T
n.377G>T
n.164-116G>T
n.185-116G>T
c.92-116G>T (n.92-116G>T)
c.*4+55G>T (n.*4+55G>T)
n.236-116G>T
n.428G>T
dbSNP
19g.12891719C>ACA993678716GCDHc.128-112C>A (n.128-112C>A)
n.169-112C>A
n.381C>A
n.164-112C>A
n.185-112C>A
c.92-112C>A (n.92-112C>A)
c.*4+59C>A (n.*4+59C>A)
n.236-112C>A
n.432C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891719C=CA2323621051GCDHc.128-112C= (n.128-112C=)
n.169-112C=
n.381C=
n.164-112C=
n.185-112C=
c.92-112C= (n.92-112C=)
c.*4+59C= (n.*4+59C=)
n.236-112C=
n.432C=
19g.12891719C>TCA993678718GCDHc.128-112C>T (n.128-112C>T)
n.169-112C>T
n.381C>T
n.164-112C>T
n.185-112C>T
c.92-112C>T (n.92-112C>T)
c.*4+59C>T (n.*4+59C>T)
n.236-112C>T
n.432C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891720T>GCA2582770968GCDHc.128-111T>G (n.128-111T>G)
n.169-111T>G
n.382T>G
n.164-111T>G
n.185-111T>G
c.92-111T>G (n.92-111T>G)
c.*4+60T>G (n.*4+60T>G)
n.236-111T>G
n.433T>G
gnomAD v4
19g.12891721C>ACA2582770969GCDHc.128-110C>A (n.128-110C>A)
n.169-110C>A
n.383C>A
n.164-110C>A
n.185-110C>A
c.92-110C>A (n.92-110C>A)
c.*4+61C>A (n.*4+61C>A)
n.236-110C>A
n.434C>A
gnomAD v4
19g.12891721C=CA2323621052GCDHc.128-110C= (n.128-110C=)
n.169-110C=
n.383C=
n.164-110C=
n.185-110C=
c.92-110C= (n.92-110C=)
c.*4+61C= (n.*4+61C=)
n.236-110C=
n.434C=
19g.12891721C>GCA993678732GCDHc.128-110C>G (n.128-110C>G)
n.169-110C>G
n.383C>G
n.164-110C>G
n.185-110C>G
c.92-110C>G (n.92-110C>G)
c.*4+61C>G (n.*4+61C>G)
n.236-110C>G
n.434C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891721C>TCA2582770970GCDHc.128-110C>T (n.128-110C>T)
n.169-110C>T
n.383C>T
n.164-110C>T
n.185-110C>T
c.92-110C>T (n.92-110C>T)
c.*4+61C>T (n.*4+61C>T)
n.236-110C>T
n.434C>T
gnomAD v4
19g.12891722G>ACA2582770971GCDHc.128-109G>A (n.128-109G>A)
n.169-109G>A
n.384G>A
n.164-109G>A
n.185-109G>A
c.92-109G>A (n.92-109G>A)
c.*4+62G>A (n.*4+62G>A)
n.236-109G>A
n.435G>A
gnomAD v4
19g.12891722G>CCA993678734GCDHc.128-109G>C (n.128-109G>C)
n.169-109G>C
n.384G>C
n.164-109G>C
n.185-109G>C
c.92-109G>C (n.92-109G>C)
c.*4+62G>C (n.*4+62G>C)
n.236-109G>C
n.435G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891722G=CA2323621053GCDHc.128-109G= (n.128-109G=)
n.169-109G=
n.384G=
n.164-109G=
n.185-109G=
c.92-109G= (n.92-109G=)
c.*4+62G= (n.*4+62G=)
n.236-109G=
n.435G=
19g.12891722G>TCA2323621054GCDHc.128-109G>T (n.128-109G>T)
n.169-109G>T
n.384G>T
n.164-109G>T
n.185-109G>T
c.92-109G>T (n.92-109G>T)
c.*4+62G>T (n.*4+62G>T)
n.236-109G>T
n.435G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.12891723C=CA2323621055GCDHc.128-108C= (n.128-108C=)
n.169-108C=
n.385C=
n.164-108C=
n.185-108C=
c.92-108C= (n.92-108C=)
c.*4+63C= (n.*4+63C=)
n.236-108C=
n.436C=
19g.12891723C>GCA305500178GCDHc.128-108C>G (n.128-108C>G)
n.169-108C>G
n.385C>G
n.164-108C>G
n.185-108C>G
c.92-108C>G (n.92-108C>G)
c.*4+63C>G (n.*4+63C>G)
n.236-108C>G
n.436C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891723C>TCA305500177GCDHc.128-108C>T (n.128-108C>T)
n.169-108C>T
n.385C>T
n.164-108C>T
n.185-108C>T
c.92-108C>T (n.92-108C>T)
c.*4+63C>T (n.*4+63C>T)
n.236-108C>T
n.436C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891724A=CA2323621056GCDHc.128-107A= (n.128-107A=)
n.169-107A=
n.386A=
n.164-107A=
n.185-107A=
c.92-107A= (n.92-107A=)
c.*4+64A= (n.*4+64A=)
n.236-107A=
n.437A=
19g.12891724A>CCA632121697GCDHc.128-107A>C (n.128-107A>C)
n.169-107A>C
n.386A>C
n.164-107A>C
n.185-107A>C
c.92-107A>C (n.92-107A>C)
c.*4+64A>C (n.*4+64A>C)
n.236-107A>C
n.437A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891724A>GCA2582770972GCDHc.128-107A>G (n.128-107A>G)
n.169-107A>G
n.386A>G
n.164-107A>G
n.185-107A>G
c.92-107A>G (n.92-107A>G)
c.*4+64A>G (n.*4+64A>G)
n.236-107A>G
n.437A>G
gnomAD v4
19g.12891724A>TCA2576639049GCDHc.128-107A>T (n.128-107A>T)
n.169-107A>T
n.386A>T
n.164-107A>T
n.185-107A>T
c.92-107A>T (n.92-107A>T)
c.*4+64A>T (n.*4+64A>T)
n.236-107A>T
n.437A>T
19g.12891725C>GCA2582770973GCDHc.128-106C>G (n.128-106C>G)
n.169-106C>G
n.387C>G
n.164-106C>G
n.185-106C>G
c.92-106C>G (n.92-106C>G)
c.*4+65C>G (n.*4+65C>G)
n.236-106C>G
n.438C>G
gnomAD v4
19g.12891725C>TCA2576639050GCDHc.128-106C>T (n.128-106C>T)
n.169-106C>T
n.387C>T
n.164-106C>T
n.185-106C>T
c.92-106C>T (n.92-106C>T)
c.*4+65C>T (n.*4+65C>T)
n.236-106C>T
n.438C>T
19g.12891726T>GCA2582770974GCDHc.128-105T>G (n.128-105T>G)
n.169-105T>G
n.388T>G
n.164-105T>G
n.185-105T>G
c.92-105T>G (n.92-105T>G)
c.*4+66T>G (n.*4+66T>G)
n.236-105T>G
n.439T>G
gnomAD v4
19g.12891727A>CCA2581954211GCDHc.128-104A>C (n.128-104A>C)
n.169-104A>C
n.389A>C
n.164-104A>C
n.185-104A>C
c.92-104A>C (n.92-104A>C)
c.*4+67A>C (n.*4+67A>C)
n.236-104A>C
n.440A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891728G>ACA305500179GCDHc.128-103G>A (n.128-103G>A)
n.169-103G>A
n.390G>A
n.164-103G>A
n.185-103G>A
c.92-103G>A (n.92-103G>A)
c.*4+68G>A (n.*4+68G>A)
n.236-103G>A
n.441G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891728G=CA2323621057GCDHc.128-103G= (n.128-103G=)
n.169-103G=
n.390G=
n.164-103G=
n.185-103G=
c.92-103G= (n.92-103G=)
c.*4+68G= (n.*4+68G=)
n.236-103G=
n.441G=
19g.12891728G>TCA2582770975GCDHc.128-103G>T (n.128-103G>T)
n.169-103G>T
n.390G>T
n.164-103G>T
n.185-103G>T
c.92-103G>T (n.92-103G>T)
c.*4+68G>T (n.*4+68G>T)
n.236-103G>T
n.441G>T
gnomAD v4
19g.12891729C>GCA2582770976GCDHc.128-102C>G (n.128-102C>G)
n.169-102C>G
n.391C>G
n.164-102C>G
n.185-102C>G
c.92-102C>G (n.92-102C>G)
c.*4+69C>G (n.*4+69C>G)
n.236-102C>G
n.442C>G
gnomAD v4
19g.12891729C>TCA2582770977GCDHc.128-102C>T (n.128-102C>T)
n.169-102C>T
n.391C>T
n.164-102C>T
n.185-102C>T
c.92-102C>T (n.92-102C>T)
c.*4+69C>T (n.*4+69C>T)
n.236-102C>T
n.442C>T
gnomAD v4
19g.12891730C=CA2323621058GCDHc.128-101C= (n.128-101C=)
n.169-101C=
n.392C=
n.164-101C=
n.185-101C=
c.92-101C= (n.92-101C=)
c.*4+70C= (n.*4+70C=)
n.236-101C=
n.443C=
19g.12891730C>GCA2323621059GCDHc.128-101C>G (n.128-101C>G)
n.169-101C>G
n.392C>G
n.164-101C>G
n.185-101C>G
c.92-101C>G (n.92-101C>G)
c.*4+70C>G (n.*4+70C>G)
n.236-101C>G
n.443C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.12891730C>TCA2323621060GCDHc.128-101C>T (n.128-101C>T)
n.169-101C>T
n.392C>T
n.164-101C>T
n.185-101C>T
c.92-101C>T (n.92-101C>T)
c.*4+70C>T (n.*4+70C>T)
n.236-101C>T
n.443C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.12891731G>ACA2511398979GCDHc.128-100G>A (n.128-100G>A)
n.169-100G>A
n.393G>A
n.164-100G>A
n.185-100G>A
c.92-100G>A (n.92-100G>A)
c.*4+71G>A (n.*4+71G>A)
n.236-100G>A
n.444G>A
gnomAD v4
19g.12891731G=CA2323621061GCDHc.128-100G= (n.128-100G=)
n.169-100G=
n.393G=
n.164-100G=
n.185-100G=
c.92-100G= (n.92-100G=)
c.*4+71G= (n.*4+71G=)
n.236-100G=
n.444G=
19g.12891731G>TCA305500180GCDHc.128-100G>T (n.128-100G>T)
n.169-100G>T
n.393G>T
n.164-100G>T
n.185-100G>T
c.92-100G>T (n.92-100G>T)
c.*4+71G>T (n.*4+71G>T)
n.236-100G>T
n.444G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891736dupCA783396360GCDHc.128-95dup (n.128-95dup)
n.169-95dup
n.398dup
n.164-95dup
n.185-95dup
c.92-95dup (n.92-95dup)
c.*4+76dup (n.*4+76dup)
n.236-95dup
n.449dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891736delCA2582770978GCDHc.128-95del (n.128-95del)
n.169-95del
n.398del
n.164-95del
n.185-95del
c.92-95del (n.92-95del)
c.*4+76del (n.*4+76del)
n.236-95del
n.449del
gnomAD v4
19g.12891732G>ACA993678750GCDHc.128-99G>A (n.128-99G>A)
n.169-99G>A
n.394G>A
n.164-99G>A
n.185-99G>A
c.92-99G>A (n.92-99G>A)
c.*4+72G>A (n.*4+72G>A)
n.236-99G>A
n.445G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891732G=CA2323621062GCDHc.128-99G= (n.128-99G=)
n.169-99G=
n.394G=
n.164-99G=
n.185-99G=
c.92-99G= (n.92-99G=)
c.*4+72G= (n.*4+72G=)
n.236-99G=
n.445G=
19g.12891732G>TCA2839535113GCDHc.128-99G>T (n.128-99G>T)
n.169-99G>T
n.394G>T
n.164-99G>T
n.185-99G>T
c.92-99G>T (n.92-99G>T)
c.*4+72G>T (n.*4+72G>T)
n.236-99G>T
n.445G>T
19g.12891733G>CCA783396362GCDHc.128-98G>C (n.128-98G>C)
n.169-98G>C
n.395G>C
n.164-98G>C
n.185-98G>C
c.92-98G>C (n.92-98G>C)
c.*4+73G>C (n.*4+73G>C)
n.236-98G>C
n.446G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891733G=CA2323621063GCDHc.128-98G= (n.128-98G=)
n.169-98G=
n.395G=
n.164-98G=
n.185-98G=
c.92-98G= (n.92-98G=)
c.*4+73G= (n.*4+73G=)
n.236-98G=
n.446G=
19g.12891733G>TCA2582770979GCDHc.128-98G>T (n.128-98G>T)
n.169-98G>T
n.395G>T
n.164-98G>T
n.185-98G>T
c.92-98G>T (n.92-98G>T)
c.*4+73G>T (n.*4+73G>T)
n.236-98G>T
n.446G>T
gnomAD v4
19g.12891734G>ACA305500181GCDHc.128-97G>A (n.128-97G>A)
n.169-97G>A
n.396G>A
n.164-97G>A
n.185-97G>A
c.92-97G>A (n.92-97G>A)
c.*4+74G>A (n.*4+74G>A)
n.236-97G>A
n.447G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.12891734G=CA2323621064GCDHc.128-97G= (n.128-97G=)
n.169-97G=
n.396G=
n.164-97G=
n.185-97G=
c.92-97G= (n.92-97G=)
c.*4+74G= (n.*4+74G=)
n.236-97G=
n.447G=
19g.12891734G>TCA2582770980GCDHc.128-97G>T (n.128-97G>T)
n.169-97G>T
n.396G>T
n.164-97G>T
n.185-97G>T
c.92-97G>T (n.92-97G>T)
c.*4+74G>T (n.*4+74G>T)
n.236-97G>T
n.447G>T
gnomAD v4
19g.12891735G>TCA2582770981GCDHc.128-96G>T (n.128-96G>T)
n.169-96G>T
n.397G>T
n.164-96G>T
n.185-96G>T
c.92-96G>T (n.92-96G>T)
c.*4+75G>T (n.*4+75G>T)
n.236-96G>T
n.448G>T
gnomAD v4
19g.12891736G>ACA305500182GCDHc.128-95G>A (n.128-95G>A)
n.169-95G>A
n.398G>A
n.164-95G>A
n.185-95G>A
c.92-95G>A (n.92-95G>A)
c.*4+76G>A (n.*4+76G>A)
n.236-95G>A
n.449G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891736G=CA2323621065GCDHc.128-95G= (n.128-95G=)
n.169-95G=
n.398G=
n.164-95G=
n.185-95G=
c.92-95G= (n.92-95G=)
c.*4+76G= (n.*4+76G=)
n.236-95G=
n.449G=
19g.12891736G>TCA2582770982GCDHc.128-95G>T (n.128-95G>T)
n.169-95G>T
n.398G>T
n.164-95G>T
n.185-95G>T
c.92-95G>T (n.92-95G>T)
c.*4+76G>T (n.*4+76G>T)
n.236-95G>T
n.449G>T
gnomAD v4
19g.12891737C>ACA2582770983GCDHc.128-94C>A (n.128-94C>A)
n.169-94C>A
n.399C>A
n.164-94C>A
n.185-94C>A
c.92-94C>A (n.92-94C>A)
c.*4+77C>A (n.*4+77C>A)
n.236-94C>A
n.450C>A
gnomAD v4
19g.12891737C=CA2323621066GCDHc.128-94C= (n.128-94C=)
n.169-94C=
n.399C=
n.164-94C=
n.185-94C=
c.92-94C= (n.92-94C=)
c.*4+77C= (n.*4+77C=)
n.236-94C=
n.450C=
19g.12891737C>TCA632121698GCDHc.128-94C>T (n.128-94C>T)
n.169-94C>T
n.399C>T
n.164-94C>T
n.185-94C>T
c.92-94C>T (n.92-94C>T)
c.*4+77C>T (n.*4+77C>T)
n.236-94C>T
n.450C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891738G>ACA2840693146GCDHc.128-93G>A (n.128-93G>A)
n.169-93G>A
n.400G>A
n.164-93G>A
n.185-93G>A
c.92-93G>A (n.92-93G>A)
c.*4+78G>A (n.*4+78G>A)
n.236-93G>A
n.451G>A
19g.12891738G>TCA2582770984GCDHc.128-93G>T (n.128-93G>T)
n.169-93G>T
n.400G>T
n.164-93G>T
n.185-93G>T
c.92-93G>T (n.92-93G>T)
c.*4+78G>T (n.*4+78G>T)
n.236-93G>T
n.451G>T
gnomAD v4
19g.12891739A=CA2323621067GCDHc.128-92A= (n.128-92A=)
n.169-92A=
n.401A=
n.164-92A=
n.185-92A=
c.92-92A= (n.92-92A=)
c.*4+79A= (n.*4+79A=)
n.236-92A=
n.452A=
19g.12891739A>CCA993678757GCDHc.128-92A>C (n.128-92A>C)
n.169-92A>C
n.401A>C
n.164-92A>C
n.185-92A>C
c.92-92A>C (n.92-92A>C)
c.*4+79A>C (n.*4+79A>C)
n.236-92A>C
n.452A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891739A>GCA2582770985GCDHc.128-92A>G (n.128-92A>G)
n.169-92A>G
n.401A>G
n.164-92A>G
n.185-92A>G
c.92-92A>G (n.92-92A>G)
c.*4+79A>G (n.*4+79A>G)
n.236-92A>G
n.452A>G
gnomAD v4
19g.12891740C>ACA2839535114GCDHc.128-91C>A (n.128-91C>A)
n.169-91C>A
n.402C>A
n.164-91C>A
n.185-91C>A
c.92-91C>A (n.92-91C>A)
c.*4+80C>A (n.*4+80C>A)
n.236-91C>A
n.453C>A
19g.12891740C>GCA2582770986GCDHc.128-91C>G (n.128-91C>G)
n.169-91C>G
n.402C>G
n.164-91C>G
n.185-91C>G
c.92-91C>G (n.92-91C>G)
c.*4+80C>G (n.*4+80C>G)
n.236-91C>G
n.453C>G
gnomAD v4
19g.12891740C>TCA2582770987GCDHc.128-91C>T (n.128-91C>T)
n.169-91C>T
n.402C>T
n.164-91C>T
n.185-91C>T
c.92-91C>T (n.92-91C>T)
c.*4+80C>T (n.*4+80C>T)
n.236-91C>T
n.453C>T
gnomAD v4
19g.12891741A=CA2323621068GCDHc.128-90A= (n.128-90A=)
n.169-90A=
n.403A=
n.164-90A=
n.185-90A=
c.92-90A= (n.92-90A=)
c.*4+81A= (n.*4+81A=)
n.236-90A=
n.454A=
19g.12891741A>CCA2582770988GCDHc.128-90A>C (n.128-90A>C)
n.169-90A>C
n.403A>C
n.164-90A>C
n.185-90A>C
c.92-90A>C (n.92-90A>C)
c.*4+81A>C (n.*4+81A>C)
n.236-90A>C
n.454A>C
gnomAD v4
19g.12891741A>GCA783396370GCDHc.128-90A>G (n.128-90A>G)
n.169-90A>G
n.403A>G
n.164-90A>G
n.185-90A>G
c.92-90A>G (n.92-90A>G)
c.*4+81A>G (n.*4+81A>G)
n.236-90A>G
n.454A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891742T>CCA2582770989GCDHc.128-89T>C (n.128-89T>C)
n.169-89T>C
n.404T>C
n.164-89T>C
n.185-89T>C
c.92-89T>C (n.92-89T>C)
c.*4+82T>C (n.*4+82T>C)
n.236-89T>C
n.455T>C
gnomAD v4
19g.12891742T>GCA993678758GCDHc.128-89T>G (n.128-89T>G)
n.169-89T>G
n.404T>G
n.164-89T>G
n.185-89T>G
c.92-89T>G (n.92-89T>G)
c.*4+82T>G (n.*4+82T>G)
n.236-89T>G
n.455T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891743G>ACA2582770990GCDHc.128-88G>A (n.128-88G>A)
n.169-88G>A
n.405G>A
n.164-88G>A
n.185-88G>A
c.92-88G>A (n.92-88G>A)
c.*4+83G>A (n.*4+83G>A)
n.236-88G>A
n.456G>A
gnomAD v4
19g.12891743G>TCA2576639051GCDHc.128-88G>T (n.128-88G>T)
n.169-88G>T
n.405G>T
n.164-88G>T
n.185-88G>T
c.92-88G>T (n.92-88G>T)
c.*4+83G>T (n.*4+83G>T)
n.236-88G>T
n.456G>T
gnomAD v4
19g.12891744G>TCA2582770991GCDHc.128-87G>T (n.128-87G>T)
n.169-87G>T
n.406G>T
n.164-87G>T
n.185-87G>T
c.92-87G>T (n.92-87G>T)
c.*4+84G>T (n.*4+84G>T)
n.236-87G>T
n.457G>T
gnomAD v4
19g.12891746T>ACA2582770992GCDHc.128-85T>A (n.128-85T>A)
n.169-85T>A
n.408T>A
n.164-85T>A
n.185-85T>A
c.92-85T>A (n.92-85T>A)
c.*5-85T>A (n.*5-85T>A)
n.236-85T>A
n.459T>A
gnomAD v4
19g.12891746T>GCA993678759GCDHc.128-85T>G (n.128-85T>G)
n.169-85T>G
n.408T>G
n.164-85T>G
n.185-85T>G
c.92-85T>G (n.92-85T>G)
c.*5-85T>G (n.*5-85T>G)
n.236-85T>G
n.459T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891747G>ACA783396372GCDHc.128-84G>A (n.128-84G>A)
n.169-84G>A
n.409G>A
n.164-84G>A
n.185-84G>A
c.92-84G>A (n.92-84G>A)
c.*5-84G>A (n.*5-84G>A)
n.236-84G>A
n.460G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891747G=CA2323621070GCDHc.128-84G= (n.128-84G=)
n.169-84G=
n.409G=
n.164-84G=
n.185-84G=
c.92-84G= (n.92-84G=)
c.*5-84G= (n.*5-84G=)
n.236-84G=
n.460G=
19g.12891747G>TCA783396373GCDHc.128-84G>T (n.128-84G>T)
n.169-84G>T
n.409G>T
n.164-84G>T
n.185-84G>T
c.92-84G>T (n.92-84G>T)
c.*5-84G>T (n.*5-84G>T)
n.236-84G>T
n.460G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.12891747_12891748delinsGTCA2323621069GCDHc.128-84_128-83delinsGT (n.128-84_128-83delinsGT)
n.169-84_169-83delinsGT
n.409_410delinsGT
n.164-84_164-83delinsGT
n.185-84_185-83delinsGT
c.92-84_92-83delinsGT (n.92-84_92-83delinsGT)
c.*5-84_*5-83delinsGT (n.*5-84_*5-83delinsGT)
n.236-84_236-83delinsGT
n.460_461delinsGT
19g.12891748T>GCA993678769GCDHc.128-83T>G (n.128-83T>G)
n.169-83T>G
n.410T>G
n.164-83T>G
n.185-83T>G
c.92-83T>G (n.92-83T>G)
c.*5-83T>G (n.*5-83T>G)
n.236-83T>G
n.461T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891748T=CA2323621071GCDHc.128-83T= (n.128-83T=)
n.169-83T=
n.410T=
n.164-83T=
n.185-83T=
c.92-83T= (n.92-83T=)
c.*5-83T= (n.*5-83T=)
n.236-83T=
n.461T=
19g.12891749delCA305500183GCDHc.128-82del (n.128-82del)
n.169-82del
n.411del
n.164-82del
n.185-82del
c.92-82del (n.92-82del)
c.*5-82del (n.*5-82del)
n.236-82del
n.462del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.12891748_12891749insGCA993678772GCDHc.128-83_128-82insG (n.128-83_128-82insG)
n.169-83_169-82insG
n.410_411insG
n.164-83_164-82insG
n.185-83_185-82insG
c.92-83_92-82insG (n.92-83_92-82insG)
c.*5-83_*5-82insG (n.*5-83_*5-82insG)
n.236-83_236-82insG
n.461_462insG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891749T>ACA993678779GCDHc.128-82T>A (n.128-82T>A)
n.169-82T>A
n.411T>A
n.164-82T>A
n.185-82T>A
c.92-82T>A (n.92-82T>A)
c.*5-82T>A (n.*5-82T>A)
n.236-82T>A
n.462T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891749T>CCA783396424GCDHc.128-82T>C (n.128-82T>C)
n.169-82T>C
n.411T>C
n.164-82T>C
n.185-82T>C
c.92-82T>C (n.92-82T>C)
c.*5-82T>C (n.*5-82T>C)
n.236-82T>C
n.462T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891749T>GCA14683704GCDHc.128-82T>G (n.128-82T>G)
n.169-82T>G
n.411T>G
n.164-82T>G
n.185-82T>G
c.92-82T>G (n.92-82T>G)
c.*5-82T>G (n.*5-82T>G)
n.236-82T>G
n.462T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891749T=CA2323621073GCDHc.128-82T= (n.128-82T=)
n.169-82T=
n.411T=
n.164-82T=
n.185-82T=
c.92-82T= (n.92-82T=)
c.*5-82T= (n.*5-82T=)
n.236-82T=
n.462T=
19g.12891749_12891750delCA2582770993GCDHc.128-82_128-81del (n.128-82_128-81del)
n.169-82_169-81del
n.411_412del
n.164-82_164-81del
n.185-82_185-81del
c.92-82_92-81del (n.92-82_92-81del)
c.*5-82_*5-81del (n.*5-82_*5-81del)
n.236-82_236-81del
n.462_463del
gnomAD v4
19g.12891749_12891750delinsTGCA2323621072GCDHc.128-82_128-81delinsTG (n.128-82_128-81delinsTG)
n.169-82_169-81delinsTG
n.411_412delinsTG
n.164-82_164-81delinsTG
n.185-82_185-81delinsTG
c.92-82_92-81delinsTG (n.92-82_92-81delinsTG)
c.*5-82_*5-81delinsTG (n.*5-82_*5-81delinsTG)
n.236-82_236-81delinsTG
n.462_463delinsTG
19g.12891750G>ACA2323621076GCDHc.128-81G>A (n.128-81G>A)
n.169-81G>A
n.412G>A
n.164-81G>A
n.185-81G>A
c.92-81G>A (n.92-81G>A)
c.*5-81G>A (n.*5-81G>A)
n.236-81G>A
n.463G>A
dbSNP
19g.12891750G>CCA305500184GCDHc.128-81G>C (n.128-81G>C)
n.169-81G>C
n.412G>C
n.164-81G>C
n.185-81G>C
c.92-81G>C (n.92-81G>C)
c.*5-81G>C (n.*5-81G>C)
n.236-81G>C
n.463G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891750G=CA2323621075GCDHc.128-81G= (n.128-81G=)
n.169-81G=
n.412G=
n.164-81G=
n.185-81G=
c.92-81G= (n.92-81G=)
c.*5-81G= (n.*5-81G=)
n.236-81G=
n.463G=
19g.12891750G>TCA2582770994GCDHc.128-81G>T (n.128-81G>T)
n.169-81G>T
n.412G>T
n.164-81G>T
n.185-81G>T
c.92-81G>T (n.92-81G>T)
c.*5-81G>T (n.*5-81G>T)
n.236-81G>T
n.463G>T
gnomAD v4
19g.12891755dupCA2582770995GCDHc.128-76dup (n.128-76dup)
n.169-76dup
n.417dup
n.164-76dup
n.185-76dup
c.92-76dup (n.92-76dup)
c.*5-76dup (n.*5-76dup)
n.236-76dup
n.468dup
gnomAD v4
19g.12891755delCA2323621074GCDHc.128-76del (n.128-76del)
n.169-76del
n.417del
n.164-76del
n.185-76del
c.92-76del (n.92-76del)
c.*5-76del (n.*5-76del)
n.236-76del
n.468del
dbSNP gnomAD v4
19g.12891751G>ACA2582770996GCDHc.128-80G>A (n.128-80G>A)
n.169-80G>A
n.413G>A
n.164-80G>A
n.185-80G>A
c.92-80G>A (n.92-80G>A)
c.*5-80G>A (n.*5-80G>A)
n.236-80G>A
n.464G>A
gnomAD v4
19g.12891751G>CCA2559495240GCDHc.128-80G>C (n.128-80G>C)
n.169-80G>C
n.413G>C
n.164-80G>C
n.185-80G>C
c.92-80G>C (n.92-80G>C)
c.*5-80G>C (n.*5-80G>C)
n.236-80G>C
n.464G>C
gnomAD v4
19g.12891752G>CCA2323621078GCDHc.128-79G>C (n.128-79G>C)
n.169-79G>C
n.414G>C
n.164-79G>C
n.185-79G>C
c.92-79G>C (n.92-79G>C)
c.*5-79G>C (n.*5-79G>C)
n.236-79G>C
n.465G>C
dbSNP
19g.12891752G=CA2323621077GCDHc.128-79G= (n.128-79G=)
n.169-79G=
n.414G=
n.164-79G=
n.185-79G=
c.92-79G= (n.92-79G=)
c.*5-79G= (n.*5-79G=)
n.236-79G=
n.465G=
19g.12891752G>TCA305500185GCDHc.128-79G>T (n.128-79G>T)
n.169-79G>T
n.414G>T
n.164-79G>T
n.185-79G>T
c.92-79G>T (n.92-79G>T)
c.*5-79G>T (n.*5-79G>T)
n.236-79G>T
n.465G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891754G>ACA2582770997GCDHc.128-77G>A (n.128-77G>A)
n.169-77G>A
n.416G>A
n.164-77G>A
n.185-77G>A
c.92-77G>A (n.92-77G>A)
c.*5-77G>A (n.*5-77G>A)
n.236-77G>A
n.467G>A
gnomAD v4
19g.12891755G>ACA2582770998GCDHc.128-76G>A (n.128-76G>A)
n.169-76G>A
n.417G>A
n.164-76G>A
n.185-76G>A
c.92-76G>A (n.92-76G>A)
c.*5-76G>A (n.*5-76G>A)
n.236-76G>A
n.468G>A
gnomAD v4
19g.12891755G=CA2323621079GCDHc.128-76G= (n.128-76G=)
n.169-76G=
n.417G=
n.164-76G=
n.185-76G=
c.92-76G= (n.92-76G=)
c.*5-76G= (n.*5-76G=)
n.236-76G=
n.468G=
19g.12891755G>TCA305500186GCDHc.128-76G>T (n.128-76G>T)
n.169-76G>T
n.417G>T
n.164-76G>T
n.185-76G>T
c.92-76G>T (n.92-76G>T)
c.*5-76G>T (n.*5-76G>T)
n.236-76G>T
n.468G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.12891756T>ACA2582770999GCDHc.128-75T>A (n.128-75T>A)
n.169-75T>A
n.418T>A
n.164-75T>A
n.185-75T>A
c.92-75T>A (n.92-75T>A)
c.*5-75T>A (n.*5-75T>A)
n.236-75T>A
n.469T>A
gnomAD v4
19g.12891756T>CCA2323621081GCDHc.128-75T>C (n.128-75T>C)
n.169-75T>C
n.418T>C
n.164-75T>C
n.185-75T>C
c.92-75T>C (n.92-75T>C)
c.*5-75T>C (n.*5-75T>C)
n.236-75T>C
n.469T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.12891756T>GCA993678788GCDHc.128-75T>G (n.128-75T>G)
n.169-75T>G
n.418T>G
n.164-75T>G
n.185-75T>G
c.92-75T>G (n.92-75T>G)
c.*5-75T>G (n.*5-75T>G)
n.236-75T>G
n.469T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891756T=CA2323621080GCDHc.128-75T= (n.128-75T=)
n.169-75T=
n.418T=
n.164-75T=
n.185-75T=
c.92-75T= (n.92-75T=)
c.*5-75T= (n.*5-75T=)
n.236-75T=
n.469T=
19g.12891757A=CA2323621082GCDHc.128-74A= (n.128-74A=)
n.169-74A=
n.419A=
n.164-74A=
n.185-74A=
c.92-74A= (n.92-74A=)
c.*5-74A= (n.*5-74A=)
n.236-74A=
n.470A=
19g.12891757A>CCA2582771000GCDHc.128-74A>C (n.128-74A>C)
n.169-74A>C
n.419A>C
n.164-74A>C
n.185-74A>C
c.92-74A>C (n.92-74A>C)
c.*5-74A>C (n.*5-74A>C)
n.236-74A>C
n.470A>C
gnomAD v4
19g.12891757A>GCA305500187GCDHc.128-74A>G (n.128-74A>G)
n.169-74A>G
n.419A>G
n.164-74A>G
n.185-74A>G
c.92-74A>G (n.92-74A>G)
c.*5-74A>G (n.*5-74A>G)
n.236-74A>G
n.470A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891758G>ACA2582771001GCDHc.128-73G>A (n.128-73G>A)
n.169-73G>A
n.420G>A
n.164-73G>A
n.185-73G>A
c.92-73G>A (n.92-73G>A)
c.*5-73G>A (n.*5-73G>A)
n.236-73G>A
n.471G>A
gnomAD v4
19g.12891758G>CCA2838375242GCDHc.128-73G>C (n.128-73G>C)
n.169-73G>C
n.420G>C
n.164-73G>C
n.185-73G>C
c.92-73G>C (n.92-73G>C)
c.*5-73G>C (n.*5-73G>C)
n.236-73G>C
n.471G>C
19g.12891758G>TCA2582771002GCDHc.128-73G>T (n.128-73G>T)
n.169-73G>T
n.420G>T
n.164-73G>T
n.185-73G>T
c.92-73G>T (n.92-73G>T)
c.*5-73G>T (n.*5-73G>T)
n.236-73G>T
n.471G>T
gnomAD v4
19g.12891760dupCA2323621083GCDHc.128-71dup (n.128-71dup)
n.169-71dup
n.422dup
n.164-71dup
n.185-71dup
c.92-71dup (n.92-71dup)
c.*5-71dup (n.*5-71dup)
n.236-71dup
n.473dup
dbSNP
19g.12891759G>ACA2323621085GCDHc.128-72G>A (n.128-72G>A)
n.169-72G>A
n.421G>A
n.164-72G>A
n.185-72G>A
c.92-72G>A (n.92-72G>A)
c.*5-72G>A (n.*5-72G>A)
n.236-72G>A
n.472G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.12891759G=CA2323621084GCDHc.128-72G= (n.128-72G=)
n.169-72G=
n.421G=
n.164-72G=
n.185-72G=
c.92-72G= (n.92-72G=)
c.*5-72G= (n.*5-72G=)
n.236-72G=
n.472G=
19g.12891760G>ACA783396440GCDHc.128-71G>A (n.128-71G>A)
n.169-71G>A
n.422G>A
n.164-71G>A
n.185-71G>A
c.92-71G>A (n.92-71G>A)
c.*5-71G>A (n.*5-71G>A)
n.236-71G>A
n.473G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.12891760G=CA2323621086GCDHc.128-71G= (n.128-71G=)
n.169-71G=
n.422G=
n.164-71G=
n.185-71G=
c.92-71G= (n.92-71G=)
c.*5-71G= (n.*5-71G=)
n.236-71G=
n.473G=
19g.12891760G>TCA2840693147GCDHc.128-71G>T (n.128-71G>T)
n.169-71G>T
n.422G>T
n.164-71G>T
n.185-71G>T
c.92-71G>T (n.92-71G>T)
c.*5-71G>T (n.*5-71G>T)
n.236-71G>T
n.473G>T
19g.12891761C=CA2323621087GCDHc.128-70C= (n.128-70C=)
n.169-70C=
n.423C=
n.164-70C=
n.185-70C=
c.92-70C= (n.92-70C=)
c.*5-70C= (n.*5-70C=)
n.236-70C=
n.474C=
19g.12891761C>GCA305500188GCDHc.128-70C>G (n.128-70C>G)
n.169-70C>G
n.423C>G
n.164-70C>G
n.185-70C>G
c.92-70C>G (n.92-70C>G)
c.*5-70C>G (n.*5-70C>G)
n.236-70C>G
n.474C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891762T>CCA2582771003GCDHc.128-69T>C (n.128-69T>C)
n.169-69T>C
n.424T>C
n.164-69T>C
n.185-69T>C
c.92-69T>C (n.92-69T>C)
c.*5-69T>C (n.*5-69T>C)
n.236-69T>C
n.475T>C
gnomAD v4
19g.12891762T>GCA2582771004GCDHc.128-69T>G (n.128-69T>G)
n.169-69T>G
n.424T>G
n.164-69T>G
n.185-69T>G
c.92-69T>G (n.92-69T>G)
c.*5-69T>G (n.*5-69T>G)
n.236-69T>G
n.475T>G
gnomAD v4
19g.12891763G>CCA783396442GCDHc.128-68G>C (n.128-68G>C)
n.169-68G>C
n.425G>C
n.164-68G>C
n.185-68G>C
c.92-68G>C (n.92-68G>C)
c.*5-68G>C (n.*5-68G>C)
n.236-68G>C
n.476G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891763G=CA2323621088GCDHc.128-68G= (n.128-68G=)
n.169-68G=
n.425G=
n.164-68G=
n.185-68G=
c.92-68G= (n.92-68G=)
c.*5-68G= (n.*5-68G=)
n.236-68G=
n.476G=
19g.12891765T>GCA2813652727GCDHc.128-66T>G (n.128-66T>G)
n.169-66T>G
n.427T>G
n.164-66T>G
n.185-66T>G
c.92-66T>G (n.92-66T>G)
c.*5-66T>G (n.*5-66T>G)
n.236-66T>G
n.478T>G
19g.12891766G>ACA305500189GCDHc.128-65G>A (n.128-65G>A)
n.169-65G>A
n.428G>A
n.164-65G>A
n.185-65G>A
c.92-65G>A (n.92-65G>A)
c.*5-65G>A (n.*5-65G>A)
n.236-65G>A
n.479G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891766G>CCA2582771005GCDHc.128-65G>C (n.128-65G>C)
n.169-65G>C
n.428G>C
n.164-65G>C
n.185-65G>C
c.92-65G>C (n.92-65G>C)
c.*5-65G>C (n.*5-65G>C)
n.236-65G>C
n.479G>C
gnomAD v4
19g.12891766G=CA2323621089GCDHc.128-65G= (n.128-65G=)
n.169-65G=
n.428G=
n.164-65G=
n.185-65G=
c.92-65G= (n.92-65G=)
c.*5-65G= (n.*5-65G=)
n.236-65G=
n.479G=
19g.12891768G>ACA2582771006GCDHc.128-63G>A (n.128-63G>A)
n.169-63G>A
n.430G>A
n.164-63G>A
n.185-63G>A
c.92-63G>A (n.92-63G>A)
c.*5-63G>A (n.*5-63G>A)
n.236-63G>A
n.481G>A
gnomAD v4
19g.12891769G>ACA2582771007GCDHc.128-62G>A (n.128-62G>A)
n.169-62G>A
n.431G>A
n.164-62G>A
n.185-62G>A
c.92-62G>A (n.92-62G>A)
c.*5-62G>A (n.*5-62G>A)
n.236-62G>A
n.482G>A
gnomAD v4
19g.12891770G>ACA2582771008GCDHc.128-61G>A (n.128-61G>A)
n.169-61G>A
n.432G>A
n.164-61G>A
n.185-61G>A
c.92-61G>A (n.92-61G>A)
c.*5-61G>A (n.*5-61G>A)
n.236-61G>A
n.483G>A
gnomAD v4
19g.12891770G>TCA2582771009GCDHc.128-61G>T (n.128-61G>T)
n.169-61G>T
n.432G>T
n.164-61G>T
n.185-61G>T
c.92-61G>T (n.92-61G>T)
c.*5-61G>T (n.*5-61G>T)
n.236-61G>T
n.483G>T
gnomAD v4
19g.12891771T>ACA2840693148GCDHc.128-60T>A (n.128-60T>A)
n.169-60T>A
n.433T>A
n.164-60T>A
n.185-60T>A
c.92-60T>A (n.92-60T>A)
c.*5-60T>A (n.*5-60T>A)
n.236-60T>A
n.484T>A
19g.12891771T>CCA2582771010GCDHc.128-60T>C (n.128-60T>C)
n.169-60T>C
n.433T>C
n.164-60T>C
n.185-60T>C
c.92-60T>C (n.92-60T>C)
c.*5-60T>C (n.*5-60T>C)
n.236-60T>C
n.484T>C
gnomAD v4
19g.12891772C>ACA2582771011GCDHc.128-59C>A (n.128-59C>A)
n.169-59C>A
n.434C>A
n.164-59C>A
n.185-59C>A
c.92-59C>A (n.92-59C>A)
c.*5-59C>A (n.*5-59C>A)
n.236-59C>A
n.485C>A
gnomAD v4
19g.12891773C>GCA2582771012GCDHc.128-58C>G (n.128-58C>G)
n.169-58C>G
n.435C>G
n.164-58C>G
n.185-58C>G
c.92-58C>G (n.92-58C>G)
c.*5-58C>G (n.*5-58C>G)
n.236-58C>G
n.486C>G
gnomAD v4
19g.12891773C>TCA2582771013GCDHc.128-58C>T (n.128-58C>T)
n.169-58C>T
n.435C>T
n.164-58C>T
n.185-58C>T
c.92-58C>T (n.92-58C>T)
c.*5-58C>T (n.*5-58C>T)
n.236-58C>T
n.486C>T
gnomAD v4
19g.12891774G>ACA993678799GCDHc.128-57G>A (n.128-57G>A)
n.169-57G>A
n.436G>A
n.164-57G>A
n.185-57G>A
c.92-57G>A (n.92-57G>A)
c.*5-57G>A (n.*5-57G>A)
n.236-57G>A
n.487G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891774G>CCA2582771015GCDHc.128-57G>C (n.128-57G>C)
n.169-57G>C
n.436G>C
n.164-57G>C
n.185-57G>C
c.92-57G>C (n.92-57G>C)
c.*5-57G>C (n.*5-57G>C)
n.236-57G>C
n.487G>C
gnomAD v4
19g.12891774G=CA2323621090GCDHc.128-57G= (n.128-57G=)
n.169-57G=
n.436G=
n.164-57G=
n.185-57G=
c.92-57G= (n.92-57G=)
c.*5-57G= (n.*5-57G=)
n.236-57G=
n.487G=
19g.12891774G>TCA2582771014GCDHc.128-57G>T (n.128-57G>T)
n.169-57G>T
n.436G>T
n.164-57G>T
n.185-57G>T
c.92-57G>T (n.92-57G>T)
c.*5-57G>T (n.*5-57G>T)
n.236-57G>T
n.487G>T
gnomAD v4
19g.12891777_12891790delCA2576639052GCDHc.128-54_128-41del (n.128-54_128-41del)
n.169-54_169-41del
n.439_452del
n.164-54_164-41del
n.185-54_185-41del
c.92-54_92-41del (n.92-54_92-41del)
c.*5-54_*5-41del (n.*5-54_*5-41del)
n.236-54_236-41del
n.490_503del
19g.12891776G>TCA2840693149GCDHc.128-55G>T (n.128-55G>T)
n.169-55G>T
n.438G>T
n.164-55G>T
n.185-55G>T
c.92-55G>T (n.92-55G>T)
c.*5-55G>T (n.*5-55G>T)
n.236-55G>T
n.489G>T
19g.12891778A>CCA2813652728GCDHc.128-53A>C (n.128-53A>C)
n.169-53A>C
n.440A>C
n.164-53A>C
n.185-53A>C
c.92-53A>C (n.92-53A>C)
c.*5-53A>C (n.*5-53A>C)
n.236-53A>C
n.491A>C
19g.12891778A>GCA2582771017GCDHc.128-53A>G (n.128-53A>G)
n.169-53A>G
n.440A>G
n.164-53A>G
n.185-53A>G
c.92-53A>G (n.92-53A>G)
c.*5-53A>G (n.*5-53A>G)
n.236-53A>G
n.491A>G
gnomAD v4
19g.12891778_12891780delCA2582771016GCDHc.128-53_128-51del (n.128-53_128-51del)
n.169-53_169-51del
n.440_442del
n.164-53_164-51del
n.185-53_185-51del
c.92-53_92-51del (n.92-53_92-51del)
c.*5-53_*5-51del (n.*5-53_*5-51del)
n.236-53_236-51del
n.491_493del
gnomAD v4
19g.12891779G>ACA2582771018GCDHc.128-52G>A (n.128-52G>A)
n.169-52G>A
n.441G>A
n.164-52G>A
n.185-52G>A
c.92-52G>A (n.92-52G>A)
c.*5-52G>A (n.*5-52G>A)
n.236-52G>A
n.492G>A
gnomAD v4
19g.12891779G>TCA2839535116GCDHc.128-52G>T (n.128-52G>T)
n.169-52G>T
n.441G>T
n.164-52G>T
n.185-52G>T
c.92-52G>T (n.92-52G>T)
c.*5-52G>T (n.*5-52G>T)
n.236-52G>T
n.492G>T
19g.12891781G>TCA2548404224GCDHc.128-50G>T (n.128-50G>T)
n.169-50G>T
n.443G>T
n.164-50G>T
n.185-50G>T
c.92-50G>T (n.92-50G>T)
c.*5-50G>T (n.*5-50G>T)
n.236-50G>T
n.494G>T
19g.12891782A>TCA2840693150GCDHc.128-49A>T (n.128-49A>T)
n.169-49A>T
n.444A>T
n.164-49A>T
n.185-49A>T
c.92-49A>T (n.92-49A>T)
c.*5-49A>T (n.*5-49A>T)
n.236-49A>T
n.495A>T
19g.12891783G>ACA2735817292GCDHc.128-48G>A (n.128-48G>A)
n.169-48G>A
n.445G>A
n.164-48G>A
n.185-48G>A
c.92-48G>A (n.92-48G>A)
c.*5-48G>A (n.*5-48G>A)
n.236-48G>A
n.496G>A
dbSNP
19g.12891783G>TCA2582771019GCDHc.128-48G>T (n.128-48G>T)
n.169-48G>T
n.445G>T
n.164-48G>T
n.185-48G>T
c.92-48G>T (n.92-48G>T)
c.*5-48G>T (n.*5-48G>T)
n.236-48G>T
n.496G>T
gnomAD v4
19g.12891784G>ACA9234254GCDHc.128-47G>A (n.128-47G>A)
n.169-47G>A
n.446G>A
n.164-47G>A
n.185-47G>A
c.92-47G>A (n.92-47G>A)
c.*5-47G>A (n.*5-47G>A)
n.236-47G>A
n.497G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891784G=CA2323621091GCDHc.128-47G= (n.128-47G=)
n.169-47G=
n.446G=
n.164-47G=
n.185-47G=
c.92-47G= (n.92-47G=)
c.*5-47G= (n.*5-47G=)
n.236-47G=
n.497G=
19g.12891784G>TCA2582771020GCDHc.128-47G>T (n.128-47G>T)
n.169-47G>T
n.446G>T
n.164-47G>T
n.185-47G>T
c.92-47G>T (n.92-47G>T)
c.*5-47G>T (n.*5-47G>T)
n.236-47G>T
n.497G>T
gnomAD v4
19g.12891785G>ACA2576639053GCDHc.128-46G>A (n.128-46G>A)
n.169-46G>A
n.447G>A
n.164-46G>A
n.185-46G>A
c.92-46G>A (n.92-46G>A)
c.*5-46G>A (n.*5-46G>A)
n.236-46G>A
n.498G>A
gnomAD v4
19g.12891785G=CA2323621092GCDHc.128-46G= (n.128-46G=)
n.169-46G=
n.447G=
n.164-46G=
n.185-46G=
c.92-46G= (n.92-46G=)
c.*5-46G= (n.*5-46G=)
n.236-46G=
n.498G=
19g.12891785G>TCA2323621093GCDHc.128-46G>T (n.128-46G>T)
n.169-46G>T
n.447G>T
n.164-46G>T
n.185-46G>T
c.92-46G>T (n.92-46G>T)
c.*5-46G>T (n.*5-46G>T)
n.236-46G>T
n.498G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.12891786C=CA2323621094GCDHc.128-45C= (n.128-45C=)
n.169-45C=
n.448C=
n.164-45C=
n.185-45C=
c.92-45C= (n.92-45C=)
c.*5-45C= (n.*5-45C=)
n.236-45C=
n.499C=
19g.12891786C>TCA9234255GCDHc.128-45C>T (n.128-45C>T)
n.169-45C>T
n.448C>T
n.164-45C>T
n.185-45C>T
c.92-45C>T (n.92-45C>T)
c.*5-45C>T (n.*5-45C>T)
n.236-45C>T
n.499C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891787A=CA2323621095GCDHc.128-44A= (n.128-44A=)
n.169-44A=
n.449A=
n.164-44A=
n.185-44A=
c.92-44A= (n.92-44A=)
c.*5-44A= (n.*5-44A=)
n.236-44A=
n.500A=
19g.12891787A>TCA2323621096GCDHc.128-44A>T (n.128-44A>T)
n.169-44A>T
n.449A>T
n.164-44A>T
n.185-44A>T
c.92-44A>T (n.92-44A>T)
c.*5-44A>T (n.*5-44A>T)
n.236-44A>T
n.500A>T
dbSNP
19g.12891788C=CA2323621097GCDHc.128-43C= (n.128-43C=)
n.169-43C=
n.450C=
n.164-43C=
n.185-43C=
c.92-43C= (n.92-43C=)
c.*5-43C= (n.*5-43C=)
n.236-43C=
n.501C=
19g.12891788C>TCA9234256GCDHc.128-43C>T (n.128-43C>T)
n.169-43C>T
n.450C>T
n.164-43C>T
n.185-43C>T
c.92-43C>T (n.92-43C>T)
c.*5-43C>T (n.*5-43C>T)
n.236-43C>T
n.501C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891789A=CA2323621098GCDHc.128-42A= (n.128-42A=)
n.169-42A=
n.451A=
n.164-42A=
n.185-42A=
c.92-42A= (n.92-42A=)
c.*5-42A= (n.*5-42A=)
n.236-42A=
n.502A=
19g.12891789A>CCA9234257GCDHc.128-42A>C (n.128-42A>C)
n.169-42A>C
n.451A>C
n.164-42A>C
n.185-42A>C
c.92-42A>C (n.92-42A>C)
c.*5-42A>C (n.*5-42A>C)
n.236-42A>C
n.502A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12891789A>GCA2582771021GCDHc.128-42A>G (n.128-42A>G)
n.169-42A>G
n.451A>G
n.164-42A>G
n.185-42A>G
c.92-42A>G (n.92-42A>G)
c.*5-42A>G (n.*5-42A>G)
n.236-42A>G
n.502A>G
gnomAD v4
19g.12891789A>TCA2582771022GCDHc.128-42A>T (n.128-42A>T)
n.169-42A>T
n.451A>T
n.164-42A>T
n.185-42A>T
c.92-42A>T (n.92-42A>T)
c.*5-42A>T (n.*5-42A>T)
n.236-42A>T
n.502A>T
gnomAD v4
19g.12891790G>ACA9234258GCDHc.128-41G>A (n.128-41G>A)
n.169-41G>A
n.452G>A
n.164-41G>A
n.185-41G>A
c.92-41G>A (n.92-41G>A)
c.*5-41G>A (n.*5-41G>A)
n.236-41G>A
n.503G>A
dbSNP ExAC
19g.12891790G>CCA9234259GCDHc.128-41G>C (n.128-41G>C)
n.169-41G>C
n.452G>C
n.164-41G>C
n.185-41G>C
c.92-41G>C (n.92-41G>C)
c.*5-41G>C (n.*5-41G>C)
n.236-41G>C
n.503G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891790G=CA2323621099GCDHc.128-41G= (n.128-41G=)
n.169-41G=
n.452G=
n.164-41G=
n.185-41G=
c.92-41G= (n.92-41G=)
c.*5-41G= (n.*5-41G=)
n.236-41G=
n.503G=

Number of alleles fetched