Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.128916309_128916340delCA2616775765KCNJ5c.938-100_938-69del (n.938-100_938-69del)
gnomAD v4
11g.128916312_128916371delCA2616775766KCNJ5c.938-97_938-38del (n.938-97_938-38del)
gnomAD v4
11g.128916321_128916340dupCA2616775788KCNJ5c.938-88_938-69dup (n.938-88_938-69dup)
gnomAD v4
11g.128916321_128916340delCA2616775785KCNJ5c.938-88_938-69del (n.938-88_938-69del)
gnomAD v4
11g.128916329_128916340delCA943430749KCNJ5c.938-80_938-69del (n.938-80_938-69del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916329_128916348delCA2794085182KCNJ5c.938-80_938-61del (n.938-80_938-61del)
11g.128916332_128916359dupCA2604052770KCNJ5c.938-77_938-50dup (n.938-77_938-50dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916332_128916335delCA673278323KCNJ5c.938-77_938-74del (n.938-77_938-74del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916333_128916341delinsGATGGATGACA2008294755KCNJ5c.938-76_938-68delinsGATGGATGA (n.938-76_938-68delinsGATGGATGA)
11g.128916342_128916343insAGGATGAATGGATGGATAGATGGATGAACA2616775804KCNJ5c.938-67_938-66insAGGATGAATGGATGGATAGATGGATGAA (n.938-67_938-66insAGGATGAATGGATGGATAGATGGATGAA)
gnomAD v4
11g.128916340_128916359delCA2616775805KCNJ5c.938-69_938-50del (n.938-69_938-50del)
gnomAD v4
11g.128916349_128916356dupCA673278351KCNJ5c.938-60_938-53dup (n.938-60_938-53dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916349_128916356delCA943430777KCNJ5c.938-60_938-53del (n.938-60_938-53del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916335T>GCA2616775807KCNJ5c.938-74T>G (n.938-74T>G)
gnomAD v4
11g.128916336G>TCA2575025420KCNJ5c.938-73G>T (n.938-73G>T)
gnomAD v4
11g.128916337delCA2575025419KCNJ5c.938-72del (n.938-72del)
11g.128916337G>ACA2616775808KCNJ5c.938-72G>A (n.938-72G>A)
gnomAD v4
11g.128916340G>ACA2575025421KCNJ5c.938-69G>A (n.938-69G>A)
gnomAD v4
11g.128916340G>TCA2616775809KCNJ5c.938-69G>T (n.938-69G>T)
gnomAD v4
11g.128916341A>CCA2575025422KCNJ5c.938-68A>C (n.938-68A>C)
11g.128916341A>GCA2575025423KCNJ5c.938-68A>G (n.938-68A>G)
gnomAD v4
11g.128916341_128916342insGCA2616775810KCNJ5c.938-68_938-67insG (n.938-68_938-67insG)
gnomAD v4
11g.128916342A>GCA2616775811KCNJ5c.938-67A>G (n.938-67A>G)
gnomAD v4
11g.128916343T>CCA230583098KCNJ5c.938-66T>C (n.938-66T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916343T=CA2008294756KCNJ5c.938-66T= (n.938-66T=)
11g.128916344G>ACA230583099KCNJ5c.938-65G>A (n.938-65G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916344G=CA2008294757KCNJ5c.938-65G= (n.938-65G=)
11g.128916345delCA2575025424KCNJ5c.938-64del (n.938-64del)
11g.128916345G>ACA230583105KCNJ5c.938-64G>A (n.938-64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916345G>CCA2616775812KCNJ5c.938-64G>C (n.938-64G>C)
gnomAD v4
11g.128916345G=CA2008294758KCNJ5c.938-64G= (n.938-64G=)
11g.128916345G>TCA2616775813KCNJ5c.938-64G>T (n.938-64G>T)
gnomAD v4
11g.128916346A=CA2008294759KCNJ5c.938-63A= (n.938-63A=)
11g.128916346A>TCA2008294760KCNJ5c.938-63A>T (n.938-63A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.128916347T>ACA2616775814KCNJ5c.938-62T>A (n.938-62T>A)
gnomAD v4
11g.128916348G>ACA2575025425KCNJ5c.938-61G>A (n.938-61G>A)
11g.128916349A>GCA2575025426KCNJ5c.938-60A>G (n.938-60A>G)
gnomAD v4
11g.128916350A=CA2008294761KCNJ5c.938-59A= (n.938-59A=)
11g.128916350A>CCA230583106KCNJ5c.938-59A>C (n.938-59A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916352_128916359dupCA2616775815KCNJ5c.938-57_938-50dup (n.938-57_938-50dup)
gnomAD v4
11g.128916360_128916371delCA2725211382KCNJ5c.938-49_938-38del (n.938-49_938-38del)
dbSNP
11g.128916357_128916372delCA2575025427KCNJ5c.938-52_938-37del (n.938-52_938-37del)
11g.128916351T>GCA2008294762KCNJ5c.938-58T>G (n.938-58T>G)
dbSNP
11g.128916351T=CA2008294763KCNJ5c.938-58T= (n.938-58T=)
11g.128916352G>ACA673278369KCNJ5c.938-57G>A (n.938-57G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916352G=CA2008294764KCNJ5c.938-57G= (n.938-57G=)
11g.128916352G>TCA2008294765KCNJ5c.938-57G>T (n.938-57G>T)
dbSNP
11g.128916353_128916360delinsGATGGATACA2008294766KCNJ5c.938-56_938-49delinsGATGGATA (n.938-56_938-49delinsGATGGATA)
11g.128916354_128916360delCA673278384KCNJ5c.938-55_938-49del (n.938-55_938-49del)
dbSNP
11g.128916355T>CCA673278386KCNJ5c.938-54T>C (n.938-54T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916355T>GCA2008294768KCNJ5c.938-54T>G (n.938-54T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.128916355T=CA2008294767KCNJ5c.938-54T= (n.938-54T=)
11g.128916356G>ACA2616775817KCNJ5c.938-53G>A (n.938-53G>A)
gnomAD v4
11g.128916356G=CA2008294769KCNJ5c.938-53G= (n.938-53G=)
11g.128916356G>TCA2008294770KCNJ5c.938-53G>T (n.938-53G>T)
dbSNP
11g.128916357delCA2575025428KCNJ5c.938-52del (n.938-52del)
11g.128916358A=CA2008294771KCNJ5c.938-51A= (n.938-51A=)
11g.128916358A>TCA602585915KCNJ5c.938-51A>T (n.938-51A>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.128916360A=CA2008294772KCNJ5c.938-49A= (n.938-49A=)
11g.128916360A>GCA230583111KCNJ5c.938-49A>G (n.938-49A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916360A>TCA6357965KCNJ5c.938-49A>T (n.938-49A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.128916362A>GCA2575025429KCNJ5c.938-47A>G (n.938-47A>G)
gnomAD v4
11g.128916363T>ACA6357966KCNJ5c.938-46T>A (n.938-46T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916363T>CCA6357967KCNJ5c.938-46T>C (n.938-46T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916363T=CA2008294773KCNJ5c.938-46T= (n.938-46T=)
11g.128916364G>ACA673278401KCNJ5c.938-45G>A (n.938-45G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916364G>CCA602585916KCNJ5c.938-45G>C (n.938-45G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.128916364G=CA2008294774KCNJ5c.938-45G= (n.938-45G=)
11g.128916364G>TCA2575025430KCNJ5c.938-45G>T (n.938-45G>T)
gnomAD v4
11g.128916365G>TCA2616775818KCNJ5c.938-44G>T (n.938-44G>T)
gnomAD v4
11g.128916366A>CCA2616775820KCNJ5c.938-43A>C (n.938-43A>C)
gnomAD v4
11g.128916366A>TCA2616775819KCNJ5c.938-43A>T (n.938-43A>T)
gnomAD v4
11g.128916367T>CCA2008294776KCNJ5c.938-42T>C (n.938-42T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.128916367T=CA2008294775KCNJ5c.938-42T= (n.938-42T=)
11g.128916368G>ACA230583133KCNJ5c.938-41G>A (n.938-41G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.128916368G=CA2008294778KCNJ5c.938-41G= (n.938-41G=)
11g.128916368_128916371delinsGGATCA2008294777KCNJ5c.938-41_938-38delinsGGAT (n.938-41_938-38delinsGGAT)
11g.128916369G>TCA2616775821KCNJ5c.938-40G>T (n.938-40G>T)
gnomAD v4
11g.128916372_128916374delCA602585917KCNJ5c.938-37_938-35del (n.938-37_938-35del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916370A=CA2008294779KCNJ5c.938-39A= (n.938-39A=)
11g.128916370A>TCA673278416KCNJ5c.938-39A>T (n.938-39A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.128916371T>ACA6357968KCNJ5c.938-38T>A (n.938-38T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916371T>CCA2575025431KCNJ5c.938-38T>C (n.938-38T>C)
gnomAD v4
11g.128916371T=CA2008294780KCNJ5c.938-38T= (n.938-38T=)
11g.128916372G>TCA2616775822KCNJ5c.938-37G>T (n.938-37G>T)
gnomAD v4
11g.128916373A>TCA2616775823KCNJ5c.938-36A>T (n.938-36A>T)
gnomAD v4
11g.128916374T>CCA2008294782KCNJ5c.938-35T>C (n.938-35T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.128916374T=CA2008294781KCNJ5c.938-35T= (n.938-35T=)
11g.128916375T>GCA673278429KCNJ5c.938-34T>G (n.938-34T>G)
dbSNP
11g.128916375T=CA2008294783KCNJ5c.938-34T= (n.938-34T=)
11g.128916375_128916376delCA2616775824KCNJ5c.938-34_938-33del (n.938-34_938-33del)
gnomAD v4
11g.128916376G>ACA6357970KCNJ5c.938-33G>A (n.938-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.128916376G=CA2008294784KCNJ5c.938-33G= (n.938-33G=)
11g.128916376G>TCA6357969KCNJ5c.938-33G>T (n.938-33G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916377C>ACA2575025432KCNJ5c.938-32C>A (n.938-32C>A)
gnomAD v4
11g.128916377C=CA2008294785KCNJ5c.938-32C= (n.938-32C=)
11g.128916377C>TCA6357971KCNJ5c.938-32C>T (n.938-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916377dupCA2616775825KCNJ5c.938-32dup (n.938-32dup)
gnomAD v4
11g.128916378A>GCA2616775826KCNJ5c.938-31A>G (n.938-31A>G)
gnomAD v4
11g.128916379T>ACA2616775827KCNJ5c.938-30T>A (n.938-30T>A)
gnomAD v4
11g.128916380C>ACA2616775828KCNJ5c.938-29C>A (n.938-29C>A)
gnomAD v4
11g.128916380C>GCA2616775829KCNJ5c.938-29C>G (n.938-29C>G)
gnomAD v4
11g.128916380C>TCA2575025433KCNJ5c.938-29C>T (n.938-29C>T)
11g.128916381A=CA2008294786KCNJ5c.938-28A= (n.938-28A=)
11g.128916381A>GCA602585918KCNJ5c.938-28A>G (n.938-28A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916381A>TCA2616775830KCNJ5c.938-28A>T (n.938-28A>T)
gnomAD v4
11g.128916382T>CCA2008294788KCNJ5c.938-27T>C (n.938-27T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.128916382T=CA2008294787KCNJ5c.938-27T= (n.938-27T=)
11g.128916383A>CCA2616775831KCNJ5c.938-26A>C (n.938-26A>C)
gnomAD v4
11g.128916383A>GCA2575025434KCNJ5c.938-26A>G (n.938-26A>G)
11g.128916383A>TCA2616775832KCNJ5c.938-26A>T (n.938-26A>T)
gnomAD v4
11g.128916384A>CCA2616775833KCNJ5c.938-25A>C (n.938-25A>C)
gnomAD v4
11g.128916384A>GCA2616775834KCNJ5c.938-25A>G (n.938-25A>G)
gnomAD v4
11g.128916384A>TCA654287412KCNJ5c.938-25A>T (n.938-25A>T)
COSMIC
11g.128916385T>CCA230583144KCNJ5c.938-24T>C (n.938-24T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916385T=CA2008294789KCNJ5c.938-24T= (n.938-24T=)
11g.128916386delCA2616775835KCNJ5c.938-23del (n.938-23del)
gnomAD v4
11g.128916386G=CA2008294790KCNJ5c.938-23G= (n.938-23G=)
11g.128916386G>TCA6357972KCNJ5c.938-23G>T (n.938-23G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.128916387C>ACA2616775837KCNJ5c.938-22C>A (n.938-22C>A)
gnomAD v4
11g.128916388A>GCA2616775838KCNJ5c.938-21A>G (n.938-21A>G)
gnomAD v4
11g.128916389T>CCA6357973KCNJ5c.938-20T>C (n.938-20T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916389T=CA2008294791KCNJ5c.938-20T= (n.938-20T=)
11g.128916390G>ACA2616775839KCNJ5c.938-19G>A (n.938-19G>A)
gnomAD v4
11g.128916393delCA2616775840KCNJ5c.938-16del (n.938-16del)
gnomAD v4
11g.128916393A>GCA2616775841KCNJ5c.938-16A>G (n.938-16A>G)
gnomAD v4
11g.128916394C>ACA2616775842KCNJ5c.938-15C>A (n.938-15C>A)
gnomAD v4
11g.128916396T>GCA2573147017KCNJ5c.938-13T>G (n.938-13T>G)
ClinVar dbSNP
11g.128916397_128916399delinsCCGCA2008294792KCNJ5c.938-12_938-10delinsCCG (n.938-12_938-10delinsCCG)
11g.128916398C>ACA673278439KCNJ5c.938-11C>A (n.938-11C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916398C=CA2008294793KCNJ5c.938-11C= (n.938-11C=)
11g.128916398C>TCA6357974KCNJ5c.938-11C>T (n.938-11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916398_128916399delinsTCA918994887KCNJ5c.938-11_938-10delinsT (n.938-11_938-10delinsT)
dbSNP
11g.128916398_128916399delinsCGCA2008294794KCNJ5c.938-11_938-10delinsCG (n.938-11_938-10delinsCG)
11g.128916398_128916399delinsTACA2573147018KCNJ5c.938-11_938-10delinsTA (n.938-11_938-10delinsTA)
ClinVar dbSNP
11g.128916399delCA918994888KCNJ5c.938-10del (n.938-10del)
dbSNP
11g.128916399G>ACA291762KCNJ5c.938-10G>A (n.938-10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916399G>CCA673278444KCNJ5c.938-10G>C (n.938-10G>C)
dbSNP
11g.128916399G=CA2008294795KCNJ5c.938-10G= (n.938-10G=)
11g.128916399G>TCA2580601128KCNJ5c.938-10G>T (n.938-10G>T)
11g.128916399_128916400insGCATGACCTGCCAAGCCCGGAAATGGAAGTTACATGCATTATGATGCAATCATCATGCATGTAACTTCCACA943430814KCNJ5c.938-10_938-9insGCATGACCTGCCAAGCCCGGAAATGGAAGTTACATGCATTATGATGCAATCATCATGCATGTAACTTCCA (n.938-10_938-9insGCATGACCTGCCAAGCCCGGAAATGGAAGTTACATGCATTATGATGCAATCATCATGCATGTAACTTCCA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916401T>CCA2616775843KCNJ5c.938-8T>C (n.938-8T>C)
gnomAD v4
11g.128916406delCA2616775844KCNJ5c.938-3del (n.938-3del)
gnomAD v4
11g.128916404C=CA2008294796KCNJ5c.938-5C= (n.938-5C=)
11g.128916404C>GCA2616775845KCNJ5c.938-5C>G (n.938-5C>G)
gnomAD v4
11g.128916404C>TCA6357975KCNJ5c.938-5C>T (n.938-5C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.128916405C=CA2008294797KCNJ5c.938-4C= (n.938-4C=)
11g.128916405C>TCA6357976KCNJ5c.938-4C>T (n.938-4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916406C=CA2008294798KCNJ5c.938-3C= (n.938-3C=)
11g.128916406C>TCA6357977KCNJ5c.938-3C>T (n.938-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916406_128916407delCA2575025435KCNJ5c.938-3_938-2del (n.938-3_938-2del)
11g.128916407A>CCA383235191KCNJ5c.938-2A>C (n.938-2A>C)
11g.128916407A>GCA383235192KCNJ5c.938-2A>G (n.938-2A>G)
11g.128916407A>TCA383235193KCNJ5c.938-2A>T (n.938-2A>T)
11g.128916408G>ACA383235194KCNJ5c.938-1G>A (n.938-1G>A)
11g.128916408G>CCA383235195KCNJ5c.938-1G>C (n.938-1G>C)
11g.128916408G>TCA383235196KCNJ5c.938-1G>T (n.938-1G>T)
11g.128916409G>ACA383235197KCNJ5c.938G>A (p.Gly313Asp)
11g.128916409G>CCA383235198KCNJ5c.938G>C (p.Gly313Ala)
11g.128916409G>TCA383235199KCNJ5c.938G>T (p.Gly313Val)
11g.128916410C>ACA477703651KCNJ5c.939C>A (p.Gly313=)
11g.128916410C=CA2008294799KCNJ5c.939C= (p.Gly313=)
11g.128916410C>GCA477703652KCNJ5c.939C>G (p.Gly313=)
11g.128916410C>TCA6357978KCNJ5c.939C>T (p.Gly313=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.128916411A>CCA383235200KCNJ5c.940A>C (p.Met314Leu)
11g.128916411A>GCA383235201KCNJ5c.940A>G (p.Met314Val)
11g.128916411A>TCA383235202KCNJ5c.940A>T (p.Met314Leu)
11g.128916412T>ACA383235205KCNJ5c.941T>A (p.Met314Lys)
11g.128916412T>CCA383235204KCNJ5c.941T>C (p.Met314Thr)
gnomAD v4
11g.128916412T>GCA383235203KCNJ5c.941T>G (p.Met314Arg)
11g.128916413G>ACA383235206KCNJ5c.942G>A (p.Met314Ile)
11g.128916413G>CCA383235208KCNJ5c.942G>C (p.Met314Ile)
11g.128916413G>TCA383235207KCNJ5c.942G>T (p.Met314Ile)
gnomAD v4
11g.128916414A=CA2008294800KCNJ5c.943A= (p.Thr315=)
11g.128916414A>CCA383235209KCNJ5c.943A>C (p.Thr315Pro)
dbSNP
11g.128916414A>GCA6357979KCNJ5c.943A>G (p.Thr315Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.128916414A>TCA383235210KCNJ5c.943A>T (p.Thr315Ser)
dbSNP gnomAD v4
11g.128916415C>ACA383235211KCNJ5c.944C>A (p.Thr315Asn)
ClinVar dbSNP
11g.128916415C>GCA383235212KCNJ5c.944C>G (p.Thr315Ser)
11g.128916415C>TCA383235213KCNJ5c.944C>T (p.Thr315Ile)
gnomAD v4
11g.128916416C>ACA477703659KCNJ5c.945C>A (p.Thr315=)
11g.128916416C>GCA477703660KCNJ5c.945C>G (p.Thr315=)
11g.128916416C>TCA477703661KCNJ5c.945C>T (p.Thr315=)
gnomAD v4
11g.128916417T>ACA383235214KCNJ5c.946T>A (p.Cys316Ser)
11g.128916417T>CCA383235215KCNJ5c.946T>C (p.Cys316Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.128916417T>GCA383235216KCNJ5c.946T>G (p.Cys316Gly)
11g.128916417T=CA2008294801KCNJ5c.946T= (p.Cys316=)
11g.128916418G>ACA383235217KCNJ5c.947G>A (p.Cys316Tyr)
gnomAD v4
11g.128916418G>CCA383235218KCNJ5c.947G>C (p.Cys316Ser)
11g.128916418G>TCA383235219KCNJ5c.947G>T (p.Cys316Phe)
11g.128916419C>ACA383235220KCNJ5c.948C>A (p.Cys316Ter)
11g.128916419C=CA2008294802KCNJ5c.948C= (p.Cys316=)
11g.128916419C>GCA383235221KCNJ5c.948C>G (p.Cys316Trp)
11g.128916419C>TCA477703670KCNJ5c.948C>T (p.Cys316=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.128916420C>ACA383235224KCNJ5c.949C>A (p.Gln317Lys)
11g.128916420C>GCA383235222KCNJ5c.949C>G (p.Gln317Glu)
COSMIC
11g.128916420C>TCA383235223KCNJ5c.949C>T (p.Gln317Ter)
ClinVar
11g.128916421A=CA2008294803KCNJ5c.950A= (p.Gln317=)
11g.128916421A>CCA383235225KCNJ5c.950A>C (p.Gln317Pro)
11g.128916421A>GCA383235226KCNJ5c.950A>G (p.Gln317Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916421A>TCA383235227KCNJ5c.950A>T (p.Gln317Leu)
11g.128916422A>CCA383235228KCNJ5c.951A>C (p.Gln317His)
11g.128916422A>GCA477703675KCNJ5c.951A>G (p.Gln317=)
11g.128916422A>TCA383235229KCNJ5c.951A>T (p.Gln317His)
11g.128916423G>ACA383235230KCNJ5c.952G>A (p.Ala318Thr)
gnomAD v4
11g.128916423G>CCA383235231KCNJ5c.952G>C (p.Ala318Pro)
11g.128916423G>TCA383235232KCNJ5c.952G>T (p.Ala318Ser)
COSMIC
11g.128916424C>ACA383235233KCNJ5c.953C>A (p.Ala318Asp)
11g.128916424C>GCA383235234KCNJ5c.953C>G (p.Ala318Gly)
11g.128916424C>TCA383235235KCNJ5c.953C>T (p.Ala318Val)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916425C>ACA477703678KCNJ5c.954C>A (p.Ala318=)
COSMIC
11g.128916425C=CA2008294804KCNJ5c.954C= (p.Ala318=)
11g.128916425C>GCA477703680KCNJ5c.954C>G (p.Ala318=)
11g.128916425C>TCA6357980KCNJ5c.954C>T (p.Ala318=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916426C>ACA477703682KCNJ5c.955C>A (p.Arg319=)
11g.128916426C=CA2008294805KCNJ5c.955C= (p.Arg319=)
11g.128916426C>GCA383235236KCNJ5c.955C>G (p.Arg319Gly)
11g.128916426C>TCA6357981KCNJ5c.955C>T (p.Arg319Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916427G>ACA383235237KCNJ5c.956G>A (p.Arg319Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.128916427G>CCA383235238KCNJ5c.956G>C (p.Arg319Pro)
11g.128916427G=CA2008294806KCNJ5c.956G= (p.Arg319=)
11g.128916427G>TCA383235239KCNJ5c.956G>T (p.Arg319Leu)
11g.128916428G>ACA338272KCNJ5c.957G>A (p.Arg319=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128916428G>CCA230583192KCNJ5c.957G>C (p.Arg319=)
dbSNP gnomAD v4
11g.128916428G=CA2008294807KCNJ5c.957G= (p.Arg319=)
11g.128916428G>TCA477703686KCNJ5c.957G>T (p.Arg319=)
11g.128916429A>CCA383235240KCNJ5c.958A>C (p.Ser320Arg)
11g.128916429A>GCA383235241KCNJ5c.958A>G (p.Ser320Gly)
gnomAD v4
11g.128916429A>TCA383235242KCNJ5c.958A>T (p.Ser320Cys)
11g.128916430G>ACA383235243KCNJ5c.959G>A (p.Ser320Asn)
gnomAD v4
11g.128916430G>CCA383235244KCNJ5c.959G>C (p.Ser320Thr)
11g.128916430G>TCA383235245KCNJ5c.959G>T (p.Ser320Ile)
11g.128916431C>ACA383235246KCNJ5c.960C>A (p.Ser320Arg)
11g.128916431C>GCA383235247KCNJ5c.960C>G (p.Ser320Arg)
11g.128916431C>TCA477703689KCNJ5c.960C>T (p.Ser320=)
11g.128916432T>ACA383235248KCNJ5c.961T>A (p.Ser321Thr)
11g.128916432T>CCA383235250KCNJ5c.961T>C (p.Ser321Pro)
11g.128916432T>GCA383235249KCNJ5c.961T>G (p.Ser321Ala)
gnomAD v4
11g.128916433C>ACA383235251KCNJ5c.962C>A (p.Ser321Tyr)
11g.128916433C>GCA383235252KCNJ5c.962C>G (p.Ser321Cys)
11g.128916433C>TCA383235253KCNJ5c.962C>T (p.Ser321Phe)
11g.128916434C>ACA477703694KCNJ5c.963C>A (p.Ser321=)
11g.128916434C>GCA477703697KCNJ5c.963C>G (p.Ser321=)
11g.128916434C>TCA477703695KCNJ5c.963C>T (p.Ser321=)

Number of alleles fetched