| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12891626G>A | CA783396287 | GCDH | c.127+104G>A (n.127+104G>A) n.169-205G>A n.288G>A n.163+104G>A n.184+104G>A c.92-205G>A (n.92-205G>A) c.231G>A (p.Trp77Ter) n.235+104G>A n.339G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891626G= | CA2323621000 | GCDH | c.127+104G= (n.127+104G=) n.169-205G= n.288G= n.163+104G= n.184+104G= c.92-205G= (n.92-205G=) c.231G= (p.Trp77=) n.235+104G= n.339G= | |
| 19 | g.12891626G>T | CA2813652721 | GCDH | c.127+104G>T (n.127+104G>T) n.169-205G>T n.288G>T n.163+104G>T n.184+104G>T c.92-205G>T (n.92-205G>T) c.231G>T (p.Trp77Cys) n.235+104G>T n.339G>T | |
| 19 | g.12891627C= | CA2323621001 | GCDH | c.127+105C= (n.127+105C=) n.169-204C= n.289C= n.163+105C= n.184+105C= c.92-204C= (n.92-204C=) c.232C= (p.Gln78=) n.235+105C= n.340C= | |
| 19 | g.12891627C>T | CA305500172 | GCDH | c.127+105C>T (n.127+105C>T) n.169-204C>T n.289C>T n.163+105C>T n.184+105C>T c.92-204C>T (n.92-204C>T) c.232C>T (p.Gln78Ter) n.235+105C>T n.340C>T | dbSNP |
| 19 | g.12891628A>C | CA2576639044 | GCDH | c.127+106A>C (n.127+106A>C) n.169-203A>C n.290A>C n.163+106A>C n.184+106A>C c.92-203A>C (n.92-203A>C) c.233A>C (p.Gln78Pro) n.235+106A>C n.341A>C | |
| 19 | g.12891629G>A | CA2813652722 | GCDH | c.127+107G>A (n.127+107G>A) n.169-202G>A n.291G>A n.163+107G>A n.184+107G>A c.92-202G>A (n.92-202G>A) c.234G>A (p.Gln78=) n.235+107G>A n.342G>A | |
| 19 | g.12891630G>A | CA2582770930 | GCDH | c.127+108G>A (n.127+108G>A) n.169-201G>A n.292G>A n.163+108G>A n.184+108G>A c.92-201G>A (n.92-201G>A) c.235G>A (p.Gly79Ser) n.235+108G>A n.343G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891631G>C | CA2813652723 | GCDH | c.127+109G>C (n.127+109G>C) n.169-200G>C n.293G>C n.163+109G>C n.184+109G>C c.92-200G>C (n.92-200G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.235+109G>C n.344G>C | |
| 19 | g.12891633C>A | CA2582770932 | GCDH | c.127+111C>A (n.127+111C>A) n.169-198C>A n.295C>A n.163+111C>A n.184+111C>A c.92-198C>A (n.92-198C>A) c.238C>A (p.Arg80Ser) n.235+111C>A n.346C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891633C= | CA2323621002 | GCDH | c.127+111C= (n.127+111C=) n.169-198C= n.295C= n.163+111C= n.184+111C= c.92-198C= (n.92-198C=) c.238C= (p.Arg80=) n.235+111C= n.346C= | |
| 19 | g.12891633C>G | CA2582770931 | GCDH | c.127+111C>G (n.127+111C>G) n.169-198C>G n.295C>G n.163+111C>G n.184+111C>G c.92-198C>G (n.92-198C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) n.235+111C>G n.346C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891633C>T | CA2576639045 | GCDH | c.127+111C>T (n.127+111C>T) n.169-198C>T n.295C>T n.163+111C>T n.184+111C>T c.92-198C>T (n.92-198C>T) c.238C>T (p.Arg80Cys) n.235+111C>T n.346C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891634G>C | CA2582770933 | GCDH | c.127+112G>C (n.127+112G>C) n.169-197G>C n.296G>C n.163+112G>C n.184+112G>C c.92-197G>C (n.92-197G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) n.235+112G>C n.347G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891634G= | CA2323621003 | GCDH | c.127+112G= (n.127+112G=) n.169-197G= n.296G= n.163+112G= n.184+112G= c.92-197G= (n.92-197G=) c.239G= (p.Arg80=) n.235+112G= n.347G= | |
| 19 | g.12891634G>T | CA9234239 | GCDH | c.127+112G>T (n.127+112G>T) n.169-197G>T n.296G>T n.163+112G>T n.184+112G>T c.92-197G>T (n.92-197G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) n.235+112G>T n.347G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891635_12891636dup | CA9234238 | GCDH | c.127+113_127+114dup (n.127+113_127+114dup) n.169-196_169-195dup n.297_298dup n.163+113_163+114dup n.184+113_184+114dup c.92-196_92-195dup (n.92-196_92-195dup) c.240_241dup (p.Gly81ValfsTer27) n.235+113_235+114dup n.348_349dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12891636G>A | CA2582770934 | GCDH | c.127+114G>A (n.127+114G>A) n.169-195G>A n.298G>A n.163+114G>A n.184+114G>A c.92-195G>A (n.92-195G>A) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.235+114G>A n.349G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891637_12891639del | CA2576639046 | GCDH | c.127+115_127+117del (n.127+115_127+117del) n.169-194_169-192del n.299_301del n.163+115_163+117del n.184+115_184+117del c.92-194_92-192del (n.92-194_92-192del) c.242_244del (p.Gly81_Gln82delinsGlu) n.235+115_235+117del n.350_352del | |
| 19 | g.12891638C= | CA2323621004 | GCDH | c.127+116C= (n.127+116C=) n.169-193C= n.300C= n.163+116C= n.184+116C= c.92-193C= (n.92-193C=) c.243C= (p.Gly81=) n.235+116C= n.351C= | |
| 19 | g.12891638C>T | CA632121689 | GCDH | c.127+116C>T (n.127+116C>T) n.169-193C>T n.300C>T n.163+116C>T n.184+116C>T c.92-193C>T (n.92-193C>T) c.243C>T (p.Gly81=) n.235+116C>T n.351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891641G>A | CA632121690 | GCDH | c.127+119G>A (n.127+119G>A) n.169-190G>A n.303G>A n.163+119G>A n.184+119G>A c.92-190G>A (n.92-190G>A) c.246G>A (p.Gln82=) n.235+119G>A n.354G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891641G>C | CA2323621006 | GCDH | c.127+119G>C (n.127+119G>C) n.169-190G>C n.303G>C n.163+119G>C n.184+119G>C c.92-190G>C (n.92-190G>C) c.246G>C (p.Gln82His) n.235+119G>C n.354G>C | dbSNP |
| 19 | g.12891641G= | CA2323621005 | GCDH | c.127+119G= (n.127+119G=) n.169-190G= n.303G= n.163+119G= n.184+119G= c.92-190G= (n.92-190G=) c.246G= (p.Gln82=) n.235+119G= n.354G= | |
| 19 | g.12891642G>A | CA2582770935 | GCDH | c.127+120G>A (n.127+120G>A) n.169-189G>A n.304G>A n.163+120G>A n.184+120G>A c.92-189G>A (n.92-189G>A) c.247G>A (p.Gly83Ser) n.235+120G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891642G>T | CA2582770936 | GCDH | c.127+120G>T (n.127+120G>T) n.169-189G>T n.304G>T n.163+120G>T n.184+120G>T c.92-189G>T (n.92-189G>T) c.247G>T (p.Gly83Cys) n.235+120G>T n.355G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891644T>C | CA993678676 | GCDH | c.127+122T>C (n.127+122T>C) n.169-187T>C n.306T>C n.163+122T>C n.184+122T>C c.92-187T>C (n.92-187T>C) c.249T>C (p.Gly83=) n.235+122T>C n.357T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891644T>G | CA2323621008 | GCDH | c.127+122T>G (n.127+122T>G) n.169-187T>G n.306T>G n.163+122T>G n.184+122T>G c.92-187T>G (n.92-187T>G) c.249T>G (p.Gly83=) n.235+122T>G n.357T>G | dbSNP |
| 19 | g.12891644T= | CA2323621007 | GCDH | c.127+122T= (n.127+122T=) n.169-187T= n.306T= n.163+122T= n.184+122T= c.92-187T= (n.92-187T=) c.249T= (p.Gly83=) n.235+122T= n.357T= | |
| 19 | g.12891645C= | CA2323621009 | GCDH | c.127+123C= (n.127+123C=) n.169-186C= n.307C= n.163+123C= n.184+123C= c.92-186C= (n.92-186C=) c.250C= (p.Gln84=) n.235+123C= n.358C= | |
| 19 | g.12891645C>G | CA783396304 | GCDH | c.127+123C>G (n.127+123C>G) n.169-186C>G n.307C>G n.163+123C>G n.184+123C>G c.92-186C>G (n.92-186C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) n.235+123C>G n.358C>G | dbSNP |
| 19 | g.12891646A= | CA2323621010 | GCDH | c.127+124A= (n.127+124A=) n.169-185A= n.308A= n.163+124A= n.184+124A= c.92-185A= (n.92-185A=) c.251A= (p.Gln84=) n.235+124A= n.359A= | |
| 19 | g.12891646A>T | CA305500173 | GCDH | c.127+124A>T (n.127+124A>T) n.169-185A>T n.308A>T n.163+124A>T n.184+124A>T c.92-185A>T (n.92-185A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) n.235+124A>T n.359A>T | dbSNP |
| 19 | g.12891649G>A | CA632121691 | GCDH | c.127+127G>A (n.127+127G>A) n.169-182G>A n.311G>A n.163+127G>A n.184+127G>A c.92-182G>A (n.92-182G>A) c.254G>A (p.Arg85Lys) n.235+127G>A n.362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891649G= | CA2323621011 | GCDH | c.127+127G= (n.127+127G=) n.169-182G= n.311G= n.163+127G= n.184+127G= c.92-182G= (n.92-182G=) c.254G= (p.Arg85=) n.235+127G= n.362G= | |
| 19 | g.12891650G>A | CA632121692 | GCDH | c.127+128G>A (n.127+128G>A) n.169-181G>A n.312G>A n.163+128G>A n.184+128G>A c.92-181G>A (n.92-181G>A) c.255G>A (p.Arg85=) n.235+128G>A n.363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891650G= | CA2323621012 | GCDH | c.127+128G= (n.127+128G=) n.169-181G= n.312G= n.163+128G= n.184+128G= c.92-181G= (n.92-181G=) c.255G= (p.Arg85=) n.235+128G= n.363G= | |
| 19 | g.12891651C>A | CA2582770937 | GCDH | c.127+129C>A (n.127+129C>A) n.169-180C>A n.313C>A n.163+129C>A n.184+129C>A c.92-180C>A (n.92-180C>A) c.256C>A (p.His86Asn) n.235+129C>A n.364C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891652_12891653del | CA2813652724 | GCDH | c.127+130_127+131del (n.127+130_127+131del) n.169-179_169-178del n.314_315del n.163+130_163+131del n.184+130_184+131del c.92-179_92-178del (n.92-179_92-178del) c.257_258del (p.His86LeufsTer9) n.235+130_235+131del n.365_366del | |
| 19 | g.12891653C= | CA2323621013 | GCDH | c.127+131C= (n.127+131C=) n.169-178C= n.315C= n.163+131C= n.184+131C= c.92-178C= (n.92-178C=) c.258C= (p.His86=) n.235+131C= n.366C= | |
| 19 | g.12891653C>T | CA9234240 | GCDH | c.127+131C>T (n.127+131C>T) n.169-178C>T n.315C>T n.163+131C>T n.184+131C>T c.92-178C>T (n.92-178C>T) c.258C>T (p.His86=) n.235+131C>T n.366C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891657G= | CA2323621014 | GCDH | c.127+135G= (n.127+135G=) n.169-174G= n.319G= n.163+135G= n.184+135G= c.92-174G= (n.92-174G=) c.*1G= (n.*1G=) n.235+135G= n.370G= | |
| 19 | g.12891657G>T | CA632121693 | GCDH | c.127+135G>T (n.127+135G>T) n.169-174G>T n.319G>T n.163+135G>T n.184+135G>T c.92-174G>T (n.92-174G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.235+135G>T n.370G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891658G>A | CA2582770938 | GCDH | c.127+136G>A (n.127+136G>A) n.169-173G>A n.320G>A n.163+136G>A n.184+136G>A c.92-173G>A (n.92-173G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.235+136G>A n.371G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891658G>T | CA2582770939 | GCDH | c.127+136G>T (n.127+136G>T) n.169-173G>T n.320G>T n.163+136G>T n.184+136G>T c.92-173G>T (n.92-173G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) n.235+136G>T n.371G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891659C= | CA2323621015 | GCDH | c.127+137C= (n.127+137C=) n.169-172C= n.321C= n.163+137C= n.184+137C= c.92-172C= (n.92-172C=) c.*3C= (n.*3C=) n.235+137C= n.372C= | |
| 19 | g.12891659C>T | CA2323621016 | GCDH | c.127+137C>T (n.127+137C>T) n.169-172C>T n.321C>T n.163+137C>T n.184+137C>T c.92-172C>T (n.92-172C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) n.235+137C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891660A>G | CA2582770940 | GCDH | c.127+138A>G (n.127+138A>G) n.169-171A>G n.322A>G n.163+138A>G n.184+138A>G c.92-171A>G (n.92-171A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.235+138A>G n.373A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891661G>C | CA2323621018 | GCDH | c.127+139G>C (n.127+139G>C) n.169-170G>C n.323G>C n.163+139G>C n.184+139G>C c.92-170G>C (n.92-170G>C) c.*4+1G>C (n.*4+1G>C) n.235+139G>C n.374G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891661G= | CA2323621017 | GCDH | c.127+139G= (n.127+139G=) n.169-170G= n.323G= n.163+139G= n.184+139G= c.92-170G= (n.92-170G=) c.*4+1G= (n.*4+1G=) n.235+139G= n.374G= | |
| 19 | g.12891662T>G | CA2323621020 | GCDH | c.127+140T>G (n.127+140T>G) n.169-169T>G n.324T>G n.163+140T>G n.184+140T>G c.92-169T>G (n.92-169T>G) c.*4+2T>G (n.*4+2T>G) n.235+140T>G n.375T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891662T= | CA2323621019 | GCDH | c.127+140T= (n.127+140T=) n.169-169T= n.324T= n.163+140T= n.184+140T= c.92-169T= (n.92-169T=) c.*4+2T= (n.*4+2T=) n.235+140T= n.375T= | |
| 19 | g.12891663G>T | CA2582770941 | GCDH | c.127+141G>T (n.127+141G>T) n.169-168G>T n.325G>T n.163+141G>T n.184+141G>T c.92-168G>T (n.92-168G>T) c.*4+3G>T (n.*4+3G>T) n.235+141G>T n.376G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891664A>T | CA2582770942 | GCDH | c.127+142A>T (n.127+142A>T) n.169-167A>T n.326A>T n.163+142A>T n.184+142A>T c.92-167A>T (n.92-167A>T) c.*4+4A>T (n.*4+4A>T) n.235+142A>T n.377A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891665G>A | CA9234241 | GCDH | c.127+143G>A (n.127+143G>A) n.169-166G>A n.327G>A n.163+143G>A n.184+143G>A c.92-166G>A (n.92-166G>A) c.*4+5G>A (n.*4+5G>A) n.235+143G>A n.378G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891665G= | CA2323621021 | GCDH | c.127+143G= (n.127+143G=) n.169-166G= n.327G= n.163+143G= n.184+143G= c.92-166G= (n.92-166G=) c.*4+5G= (n.*4+5G=) n.235+143G= n.378G= | |
| 19 | g.12891666T>G | CA2582770943 | GCDH | c.127+144T>G (n.127+144T>G) n.169-165T>G n.328T>G n.163+144T>G n.184+144T>G c.92-165T>G (n.92-165T>G) c.*4+6T>G (n.*4+6T>G) n.235+144T>G n.379T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891667G>T | CA2813652725 | GCDH | c.127+145G>T (n.127+145G>T) n.169-164G>T n.329G>T n.163+145G>T n.184+145G>T c.92-164G>T (n.92-164G>T) c.*4+7G>T (n.*4+7G>T) n.235+145G>T n.380G>T | |
| 19 | g.12891668C= | CA2323621022 | GCDH | c.127+146C= (n.127+146C=) n.169-163C= n.330C= n.163+146C= n.184+146C= c.92-163C= (n.92-163C=) c.*4+8C= (n.*4+8C=) n.235+146C= n.381C= | |
| 19 | g.12891668C>T | CA9234242 | GCDH | c.127+146C>T (n.127+146C>T) n.169-163C>T n.330C>T n.163+146C>T n.184+146C>T c.92-163C>T (n.92-163C>T) c.*4+8C>T (n.*4+8C>T) n.235+146C>T n.381C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891669G>A | CA9234243 | GCDH | c.127+147G>A (n.127+147G>A) n.169-162G>A n.331G>A n.163+147G>A n.184+147G>A c.92-162G>A (n.92-162G>A) c.*4+9G>A (n.*4+9G>A) n.235+147G>A n.382G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891669G>C | CA2323621024 | GCDH | c.127+147G>C (n.127+147G>C) n.169-162G>C n.331G>C n.163+147G>C n.184+147G>C c.92-162G>C (n.92-162G>C) c.*4+9G>C (n.*4+9G>C) n.235+147G>C n.382G>C | dbSNP |
| 19 | g.12891669G= | CA2323621023 | GCDH | c.127+147G= (n.127+147G=) n.169-162G= n.331G= n.163+147G= n.184+147G= c.92-162G= (n.92-162G=) c.*4+9G= (n.*4+9G=) n.235+147G= n.382G= | |
| 19 | g.12891670C= | CA2323621025 | GCDH | c.127+148C= (n.127+148C=) n.169-161C= n.332C= n.163+148C= n.184+148C= c.92-161C= (n.92-161C=) c.*4+10C= (n.*4+10C=) n.235+148C= n.383C= | |
| 19 | g.12891670C>G | CA9234244 | GCDH | c.127+148C>G (n.127+148C>G) n.169-161C>G n.332C>G n.163+148C>G n.184+148C>G c.92-161C>G (n.92-161C>G) c.*4+10C>G (n.*4+10C>G) n.235+148C>G n.383C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891671_12891672delinsTG | CA2323621026 | GCDH | c.127+149_127+150delinsTG (n.127+149_127+150delinsTG) n.169-160_169-159delinsTG n.333_334delinsTG n.163+149_163+150delinsTG n.184+149_184+150delinsTG c.92-160_92-159delinsTG (n.92-160_92-159delinsTG) c.*4+11_*4+12delinsTG (n.*4+11_*4+12delinsTG) n.235+149_235+150delinsTG n.384_385delinsTG | |
| 19 | g.12891672del | CA2323621027 | GCDH | c.127+150del (n.127+150del) n.169-159del n.334del n.163+150del n.184+150del c.92-159del (n.92-159del) c.*4+12del (n.*4+12del) n.235+150del n.385del | dbSNP |
| 19 | g.12891672G>T | CA2582770944 | GCDH | c.127+150G>T (n.127+150G>T) n.169-159G>T n.334G>T n.163+150G>T n.184+150G>T c.92-159G>T (n.92-159G>T) c.*4+12G>T (n.*4+12G>T) n.235+150G>T n.385G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891673T>A | CA2582770945 | GCDH | c.127+151T>A (n.127+151T>A) n.169-158T>A n.335T>A n.163+151T>A n.184+151T>A c.92-158T>A (n.92-158T>A) c.*4+13T>A (n.*4+13T>A) n.235+151T>A n.386T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891673T>C | CA993678691 | GCDH | c.127+151T>C (n.127+151T>C) n.169-158T>C n.335T>C n.163+151T>C n.184+151T>C c.92-158T>C (n.92-158T>C) c.*4+13T>C (n.*4+13T>C) n.235+151T>C n.386T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891673T= | CA2323621028 | GCDH | c.127+151T= (n.127+151T=) n.169-158T= n.335T= n.163+151T= n.184+151T= c.92-158T= (n.92-158T=) c.*4+13T= (n.*4+13T=) n.235+151T= n.386T= | |
| 19 | g.12891673_12891674insTC | CA2582770946 | GCDH | c.127+151_127+152insTC (n.127+151_127+152insTC) n.169-158_169-157insTC n.335_336insTC n.163+151_163+152insTC n.184+151_184+152insTC c.92-158_92-157insTC (n.92-158_92-157insTC) c.*4+13_*4+14insTC (n.*4+13_*4+14insTC) n.235+151_235+152insTC n.386_387insTC | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891674G>T | CA2582770947 | GCDH | c.127+152G>T (n.127+152G>T) n.169-157G>T n.336G>T n.163+152G>T n.184+152G>T c.92-157G>T (n.92-157G>T) c.*4+14G>T (n.*4+14G>T) n.235+152G>T n.387G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891676C= | CA2323621029 | GCDH | c.128-155C= (n.128-155C=) n.169-155C= n.338C= n.164-155C= n.185-155C= c.92-155C= (n.92-155C=) c.*4+16C= (n.*4+16C=) n.236-155C= n.389C= | |
| 19 | g.12891676C>T | CA9234245 | GCDH | c.128-155C>T (n.128-155C>T) n.169-155C>T n.338C>T n.164-155C>T n.185-155C>T c.92-155C>T (n.92-155C>T) c.*4+16C>T (n.*4+16C>T) n.236-155C>T n.389C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891678G>A | CA9234246 | GCDH | c.128-153G>A (n.128-153G>A) n.169-153G>A n.340G>A n.164-153G>A n.185-153G>A c.92-153G>A (n.92-153G>A) c.*4+18G>A (n.*4+18G>A) n.236-153G>A n.391G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891678G= | CA2323621030 | GCDH | c.128-153G= (n.128-153G=) n.169-153G= n.340G= n.164-153G= n.185-153G= c.92-153G= (n.92-153G=) c.*4+18G= (n.*4+18G=) n.236-153G= n.391G= | |
| 19 | g.12891680G>C | CA2323621032 | GCDH | c.128-151G>C (n.128-151G>C) n.169-151G>C n.342G>C n.164-151G>C n.185-151G>C c.92-151G>C (n.92-151G>C) c.*4+20G>C (n.*4+20G>C) n.236-151G>C n.393G>C | dbSNP |
| 19 | g.12891680G= | CA2323621031 | GCDH | c.128-151G= (n.128-151G=) n.169-151G= n.342G= n.164-151G= n.185-151G= c.92-151G= (n.92-151G=) c.*4+20G= (n.*4+20G=) n.236-151G= n.393G= | |
| 19 | g.12891683G>A | CA2582770948 | GCDH | c.128-148G>A (n.128-148G>A) n.169-148G>A n.345G>A n.164-148G>A n.185-148G>A c.92-148G>A (n.92-148G>A) c.*4+23G>A (n.*4+23G>A) n.236-148G>A n.396G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891683G>C | CA2323621034 | GCDH | c.128-148G>C (n.128-148G>C) n.169-148G>C n.345G>C n.164-148G>C n.185-148G>C c.92-148G>C (n.92-148G>C) c.*4+23G>C (n.*4+23G>C) n.236-148G>C n.396G>C | dbSNP |
| 19 | g.12891683G= | CA2323621033 | GCDH | c.128-148G= (n.128-148G=) n.169-148G= n.345G= n.164-148G= n.185-148G= c.92-148G= (n.92-148G=) c.*4+23G= (n.*4+23G=) n.236-148G= n.396G= | |
| 19 | g.12891685C= | CA2323621035 | GCDH | c.128-146C= (n.128-146C=) n.169-146C= n.347C= n.164-146C= n.185-146C= c.92-146C= (n.92-146C=) c.*4+25C= (n.*4+25C=) n.236-146C= n.398C= | |
| 19 | g.12891685C>G | CA2582770949 | GCDH | c.128-146C>G (n.128-146C>G) n.169-146C>G n.347C>G n.164-146C>G n.185-146C>G c.92-146C>G (n.92-146C>G) c.*4+25C>G (n.*4+25C>G) n.236-146C>G n.398C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891685C>T | CA9234247 | GCDH | c.128-146C>T (n.128-146C>T) n.169-146C>T n.347C>T n.164-146C>T n.185-146C>T c.92-146C>T (n.92-146C>T) c.*4+25C>T (n.*4+25C>T) n.236-146C>T n.398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891686G>A | CA2582770950 | GCDH | c.128-145G>A (n.128-145G>A) n.169-145G>A n.348G>A n.164-145G>A n.185-145G>A c.92-145G>A (n.92-145G>A) c.*4+26G>A (n.*4+26G>A) n.236-145G>A n.399G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891686G>T | CA2582770951 | GCDH | c.128-145G>T (n.128-145G>T) n.169-145G>T n.348G>T n.164-145G>T n.185-145G>T c.92-145G>T (n.92-145G>T) c.*4+26G>T (n.*4+26G>T) n.236-145G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891687G>A | CA632121694 | GCDH | c.128-144G>A (n.128-144G>A) n.169-144G>A n.349G>A n.164-144G>A n.185-144G>A c.92-144G>A (n.92-144G>A) c.*4+27G>A (n.*4+27G>A) n.236-144G>A n.400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891687G= | CA2323621036 | GCDH | c.128-144G= (n.128-144G=) n.169-144G= n.349G= n.164-144G= n.185-144G= c.92-144G= (n.92-144G=) c.*4+27G= (n.*4+27G=) n.236-144G= n.400G= | |
| 19 | g.12891687G>T | CA2582770952 | GCDH | c.128-144G>T (n.128-144G>T) n.169-144G>T n.349G>T n.164-144G>T n.185-144G>T c.92-144G>T (n.92-144G>T) c.*4+27G>T (n.*4+27G>T) n.236-144G>T n.400G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891689G>A | CA2576639047 | GCDH | c.128-142G>A (n.128-142G>A) n.169-142G>A n.351G>A n.164-142G>A n.185-142G>A c.92-142G>A (n.92-142G>A) c.*4+29G>A (n.*4+29G>A) n.236-142G>A n.402G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891691A>G | CA2582770953 | GCDH | c.128-140A>G (n.128-140A>G) n.169-140A>G n.353A>G n.164-140A>G n.185-140A>G c.92-140A>G (n.92-140A>G) c.*4+31A>G (n.*4+31A>G) n.236-140A>G n.404A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891692A= | CA2323621037 | GCDH | c.128-139A= (n.128-139A=) n.169-139A= n.354A= n.164-139A= n.185-139A= c.92-139A= (n.92-139A=) c.*4+32A= (n.*4+32A=) n.236-139A= n.405A= | |
| 19 | g.12891692A>G | CA9234248 | GCDH | c.128-139A>G (n.128-139A>G) n.169-139A>G n.354A>G n.164-139A>G n.185-139A>G c.92-139A>G (n.92-139A>G) c.*4+32A>G (n.*4+32A>G) n.236-139A>G n.405A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891693A>G | CA2735817288 | GCDH | c.128-138A>G (n.128-138A>G) n.169-138A>G n.355A>G n.164-138A>G n.185-138A>G c.92-138A>G (n.92-138A>G) c.*4+33A>G (n.*4+33A>G) n.236-138A>G n.406A>G | dbSNP |
| 19 | g.12891694G>A | CA2582770954 | GCDH | c.128-137G>A (n.128-137G>A) n.169-137G>A n.356G>A n.164-137G>A n.185-137G>A c.92-137G>A (n.92-137G>A) c.*4+34G>A (n.*4+34G>A) n.236-137G>A n.407G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891694G>C | CA2582770955 | GCDH | c.128-137G>C (n.128-137G>C) n.169-137G>C n.356G>C n.164-137G>C n.185-137G>C c.92-137G>C (n.92-137G>C) c.*4+34G>C (n.*4+34G>C) n.236-137G>C n.407G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891695T>G | CA993678701 | GCDH | c.128-136T>G (n.128-136T>G) n.169-136T>G n.357T>G n.164-136T>G n.185-136T>G c.92-136T>G (n.92-136T>G) c.*4+35T>G (n.*4+35T>G) n.236-136T>G n.408T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891695T= | CA2323621038 | GCDH | c.128-136T= (n.128-136T=) n.169-136T= n.357T= n.164-136T= n.185-136T= c.92-136T= (n.92-136T=) c.*4+35T= (n.*4+35T=) n.236-136T= n.408T= | |
| 19 | g.12891696C>A | CA2582770956 | GCDH | c.128-135C>A (n.128-135C>A) n.169-135C>A n.358C>A n.164-135C>A n.185-135C>A c.92-135C>A (n.92-135C>A) c.*4+36C>A (n.*4+36C>A) n.236-135C>A n.409C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891697A= | CA2323621039 | GCDH | c.128-134A= (n.128-134A=) n.169-134A= n.359A= n.164-134A= n.185-134A= c.92-134A= (n.92-134A=) c.*4+37A= (n.*4+37A=) n.236-134A= n.410A= | |
| 19 | g.12891697A>T | CA9234249 | GCDH | c.128-134A>T (n.128-134A>T) n.169-134A>T n.359A>T n.164-134A>T n.185-134A>T c.92-134A>T (n.92-134A>T) c.*4+37A>T (n.*4+37A>T) n.236-134A>T n.410A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891697_12891698delinsAC | CA2323621040 | GCDH | c.128-134_128-133delinsAC (n.128-134_128-133delinsAC) n.169-134_169-133delinsAC n.359_360delinsAC n.164-134_164-133delinsAC n.185-134_185-133delinsAC c.92-134_92-133delinsAC (n.92-134_92-133delinsAC) c.*4+37_*4+38delinsAC (n.*4+37_*4+38delinsAC) n.236-134_236-133delinsAC n.410_411delinsAC | |
| 19 | g.12891698C= | CA2323621041 | GCDH | c.128-133C= (n.128-133C=) n.169-133C= n.360C= n.164-133C= n.185-133C= c.92-133C= (n.92-133C=) c.*4+38C= (n.*4+38C=) n.236-133C= n.411C= | |
| 19 | g.12891698C>T | CA305500174 | GCDH | c.128-133C>T (n.128-133C>T) n.169-133C>T n.360C>T n.164-133C>T n.185-133C>T c.92-133C>T (n.92-133C>T) c.*4+38C>T (n.*4+38C>T) n.236-133C>T n.411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891699del | CA9234250 | GCDH | c.128-132del (n.128-132del) n.169-132del n.361del n.164-132del n.185-132del c.92-132del (n.92-132del) c.*4+39del (n.*4+39del) n.236-132del n.412del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891699C= | CA2323621042 | GCDH | c.128-132C= (n.128-132C=) n.169-132C= n.361C= n.164-132C= n.185-132C= c.92-132C= (n.92-132C=) c.*4+39C= (n.*4+39C=) n.236-132C= n.412C= | |
| 19 | g.12891699C>T | CA9234251 | GCDH | c.128-132C>T (n.128-132C>T) n.169-132C>T n.361C>T n.164-132C>T n.185-132C>T c.92-132C>T (n.92-132C>T) c.*4+39C>T (n.*4+39C>T) n.236-132C>T n.412C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891700T>C | CA632121695 | GCDH | c.128-131T>C (n.128-131T>C) n.169-131T>C n.362T>C n.164-131T>C n.185-131T>C c.92-131T>C (n.92-131T>C) c.*4+40T>C (n.*4+40T>C) n.236-131T>C n.413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891700T= | CA2323621043 | GCDH | c.128-131T= (n.128-131T=) n.169-131T= n.362T= n.164-131T= n.185-131T= c.92-131T= (n.92-131T=) c.*4+40T= (n.*4+40T=) n.236-131T= n.413T= | |
| 19 | g.12891701del | CA2582770957 | GCDH | c.128-130del (n.128-130del) n.169-130del n.363del n.164-130del n.185-130del c.92-130del (n.92-130del) c.*4+41del (n.*4+41del) n.236-130del n.414del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891701G>A | CA9234252 | GCDH | c.128-130G>A (n.128-130G>A) n.169-130G>A n.363G>A n.164-130G>A n.185-130G>A c.92-130G>A (n.92-130G>A) c.*4+41G>A (n.*4+41G>A) n.236-130G>A n.414G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891701G= | CA2323621044 | GCDH | c.128-130G= (n.128-130G=) n.169-130G= n.363G= n.164-130G= n.185-130G= c.92-130G= (n.92-130G=) c.*4+41G= (n.*4+41G=) n.236-130G= n.414G= | |
| 19 | g.12891702A= | CA2323621045 | GCDH | c.128-129A= (n.128-129A=) n.169-129A= n.364A= n.164-129A= n.185-129A= c.92-129A= (n.92-129A=) c.*4+42A= (n.*4+42A=) n.236-129A= n.415A= | |
| 19 | g.12891702A>G | CA305500175 | GCDH | c.128-129A>G (n.128-129A>G) n.169-129A>G n.364A>G n.164-129A>G n.185-129A>G c.92-129A>G (n.92-129A>G) c.*4+42A>G (n.*4+42A>G) n.236-129A>G n.415A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891703_12891705delinsTCA | CA2323621046 | GCDH | c.128-128_128-126delinsTCA (n.128-128_128-126delinsTCA) n.169-128_169-126delinsTCA n.365_367delinsTCA n.164-128_164-126delinsTCA n.185-128_185-126delinsTCA c.92-128_92-126delinsTCA (n.92-128_92-126delinsTCA) c.*4+43_*4+45delinsTCA (n.*4+43_*4+45delinsTCA) n.236-128_236-126delinsTCA n.416_418delinsTCA | |
| 19 | g.12891704C>A | CA2582770958 | GCDH | c.128-127C>A (n.128-127C>A) n.169-127C>A n.366C>A n.164-127C>A n.185-127C>A c.92-127C>A (n.92-127C>A) c.*4+44C>A (n.*4+44C>A) n.236-127C>A n.417C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891704C>T | CA2813652726 | GCDH | c.128-127C>T (n.128-127C>T) n.169-127C>T n.366C>T n.164-127C>T n.185-127C>T c.92-127C>T (n.92-127C>T) c.*4+44C>T (n.*4+44C>T) n.236-127C>T n.417C>T | |
| 19 | g.12891704_12891705del | CA9234253 | GCDH | c.128-127_128-126del (n.128-127_128-126del) n.169-127_169-126del n.366_367del n.164-127_164-126del n.185-127_185-126del c.92-127_92-126del (n.92-127_92-126del) c.*4+44_*4+45del (n.*4+44_*4+45del) n.236-127_236-126del n.417_418del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891705A= | CA2323621047 | GCDH | c.128-126A= (n.128-126A=) n.169-126A= n.367A= n.164-126A= n.185-126A= c.92-126A= (n.92-126A=) c.*4+45A= (n.*4+45A=) n.236-126A= n.418A= | |
| 19 | g.12891705A>T | CA632121696 | GCDH | c.128-126A>T (n.128-126A>T) n.169-126A>T n.367A>T n.164-126A>T n.185-126A>T c.92-126A>T (n.92-126A>T) c.*4+45A>T (n.*4+45A>T) n.236-126A>T n.418A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891706G>T | CA2582770959 | GCDH | c.128-125G>T (n.128-125G>T) n.169-125G>T n.368G>T n.164-125G>T n.185-125G>T c.92-125G>T (n.92-125G>T) c.*4+46G>T (n.*4+46G>T) n.236-125G>T n.419G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891708C>T | CA2582770960 | GCDH | c.128-123C>T (n.128-123C>T) n.169-123C>T n.370C>T n.164-123C>T n.185-123C>T c.92-123C>T (n.92-123C>T) c.*4+48C>T (n.*4+48C>T) n.236-123C>T n.421C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891709T>C | CA2582770961 | GCDH | c.128-122T>C (n.128-122T>C) n.169-122T>C n.371T>C n.164-122T>C n.185-122T>C c.92-122T>C (n.92-122T>C) c.*4+49T>C (n.*4+49T>C) n.236-122T>C n.422T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891709dup | CA2576639048 | GCDH | c.128-122dup (n.128-122dup) n.169-122dup n.371dup n.164-122dup n.185-122dup c.92-122dup (n.92-122dup) c.*4+49dup (n.*4+49dup) n.236-122dup n.422dup | |
| 19 | g.12891710C>G | CA2582770963 | GCDH | c.128-121C>G (n.128-121C>G) n.169-121C>G n.372C>G n.164-121C>G n.185-121C>G c.92-121C>G (n.92-121C>G) c.*4+50C>G (n.*4+50C>G) n.236-121C>G n.423C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891710C>T | CA2582770962 | GCDH | c.128-121C>T (n.128-121C>T) n.169-121C>T n.372C>T n.164-121C>T n.185-121C>T c.92-121C>T (n.92-121C>T) c.*4+50C>T (n.*4+50C>T) n.236-121C>T n.423C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891711G>A | CA305500176 | GCDH | c.128-120G>A (n.128-120G>A) n.169-120G>A n.373G>A n.164-120G>A n.185-120G>A c.92-120G>A (n.92-120G>A) c.*4+51G>A (n.*4+51G>A) n.236-120G>A n.424G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891711G= | CA2323621048 | GCDH | c.128-120G= (n.128-120G=) n.169-120G= n.373G= n.164-120G= n.185-120G= c.92-120G= (n.92-120G=) c.*4+51G= (n.*4+51G=) n.236-120G= n.424G= | |
| 19 | g.12891711G>T | CA783396346 | GCDH | c.128-120G>T (n.128-120G>T) n.169-120G>T n.373G>T n.164-120G>T n.185-120G>T c.92-120G>T (n.92-120G>T) c.*4+51G>T (n.*4+51G>T) n.236-120G>T n.424G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891712C>A | CA2582770964 | GCDH | c.128-119C>A (n.128-119C>A) n.169-119C>A n.374C>A n.164-119C>A n.185-119C>A c.92-119C>A (n.92-119C>A) c.*4+52C>A (n.*4+52C>A) n.236-119C>A n.425C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891712C>G | CA2582770965 | GCDH | c.128-119C>G (n.128-119C>G) n.169-119C>G n.374C>G n.164-119C>G n.185-119C>G c.92-119C>G (n.92-119C>G) c.*4+52C>G (n.*4+52C>G) n.236-119C>G n.425C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891712C>T | CA2582770966 | GCDH | c.128-119C>T (n.128-119C>T) n.169-119C>T n.374C>T n.164-119C>T n.185-119C>T c.92-119C>T (n.92-119C>T) c.*4+52C>T (n.*4+52C>T) n.236-119C>T n.425C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891714T>A | CA783396348 | GCDH | c.128-117T>A (n.128-117T>A) n.169-117T>A n.376T>A n.164-117T>A n.185-117T>A c.92-117T>A (n.92-117T>A) c.*4+54T>A (n.*4+54T>A) n.236-117T>A n.427T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891714T>G | CA783396350 | GCDH | c.128-117T>G (n.128-117T>G) n.169-117T>G n.376T>G n.164-117T>G n.185-117T>G c.92-117T>G (n.92-117T>G) c.*4+54T>G (n.*4+54T>G) n.236-117T>G n.427T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891714T= | CA2323621049 | GCDH | c.128-117T= (n.128-117T=) n.169-117T= n.376T= n.164-117T= n.185-117T= c.92-117T= (n.92-117T=) c.*4+54T= (n.*4+54T=) n.236-117T= n.427T= | |
| 19 | g.12891715G>A | CA2582770967 | GCDH | c.128-116G>A (n.128-116G>A) n.169-116G>A n.377G>A n.164-116G>A n.185-116G>A c.92-116G>A (n.92-116G>A) c.*4+55G>A (n.*4+55G>A) n.236-116G>A n.428G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891715G= | CA2323621050 | GCDH | c.128-116G= (n.128-116G=) n.169-116G= n.377G= n.164-116G= n.185-116G= c.92-116G= (n.92-116G=) c.*4+55G= (n.*4+55G=) n.236-116G= n.428G= | |
| 19 | g.12891715G>T | CA783396351 | GCDH | c.128-116G>T (n.128-116G>T) n.169-116G>T n.377G>T n.164-116G>T n.185-116G>T c.92-116G>T (n.92-116G>T) c.*4+55G>T (n.*4+55G>T) n.236-116G>T n.428G>T | dbSNP |
| 19 | g.12891719C>A | CA993678716 | GCDH | c.128-112C>A (n.128-112C>A) n.169-112C>A n.381C>A n.164-112C>A n.185-112C>A c.92-112C>A (n.92-112C>A) c.*4+59C>A (n.*4+59C>A) n.236-112C>A n.432C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891719C= | CA2323621051 | GCDH | c.128-112C= (n.128-112C=) n.169-112C= n.381C= n.164-112C= n.185-112C= c.92-112C= (n.92-112C=) c.*4+59C= (n.*4+59C=) n.236-112C= n.432C= | |
| 19 | g.12891719C>T | CA993678718 | GCDH | c.128-112C>T (n.128-112C>T) n.169-112C>T n.381C>T n.164-112C>T n.185-112C>T c.92-112C>T (n.92-112C>T) c.*4+59C>T (n.*4+59C>T) n.236-112C>T n.432C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891720T>G | CA2582770968 | GCDH | c.128-111T>G (n.128-111T>G) n.169-111T>G n.382T>G n.164-111T>G n.185-111T>G c.92-111T>G (n.92-111T>G) c.*4+60T>G (n.*4+60T>G) n.236-111T>G n.433T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891721C>A | CA2582770969 | GCDH | c.128-110C>A (n.128-110C>A) n.169-110C>A n.383C>A n.164-110C>A n.185-110C>A c.92-110C>A (n.92-110C>A) c.*4+61C>A (n.*4+61C>A) n.236-110C>A n.434C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891721C= | CA2323621052 | GCDH | c.128-110C= (n.128-110C=) n.169-110C= n.383C= n.164-110C= n.185-110C= c.92-110C= (n.92-110C=) c.*4+61C= (n.*4+61C=) n.236-110C= n.434C= | |
| 19 | g.12891721C>G | CA993678732 | GCDH | c.128-110C>G (n.128-110C>G) n.169-110C>G n.383C>G n.164-110C>G n.185-110C>G c.92-110C>G (n.92-110C>G) c.*4+61C>G (n.*4+61C>G) n.236-110C>G n.434C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891721C>T | CA2582770970 | GCDH | c.128-110C>T (n.128-110C>T) n.169-110C>T n.383C>T n.164-110C>T n.185-110C>T c.92-110C>T (n.92-110C>T) c.*4+61C>T (n.*4+61C>T) n.236-110C>T n.434C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891722G>A | CA2582770971 | GCDH | c.128-109G>A (n.128-109G>A) n.169-109G>A n.384G>A n.164-109G>A n.185-109G>A c.92-109G>A (n.92-109G>A) c.*4+62G>A (n.*4+62G>A) n.236-109G>A n.435G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891722G>C | CA993678734 | GCDH | c.128-109G>C (n.128-109G>C) n.169-109G>C n.384G>C n.164-109G>C n.185-109G>C c.92-109G>C (n.92-109G>C) c.*4+62G>C (n.*4+62G>C) n.236-109G>C n.435G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891722G= | CA2323621053 | GCDH | c.128-109G= (n.128-109G=) n.169-109G= n.384G= n.164-109G= n.185-109G= c.92-109G= (n.92-109G=) c.*4+62G= (n.*4+62G=) n.236-109G= n.435G= | |
| 19 | g.12891722G>T | CA2323621054 | GCDH | c.128-109G>T (n.128-109G>T) n.169-109G>T n.384G>T n.164-109G>T n.185-109G>T c.92-109G>T (n.92-109G>T) c.*4+62G>T (n.*4+62G>T) n.236-109G>T n.435G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891723C= | CA2323621055 | GCDH | c.128-108C= (n.128-108C=) n.169-108C= n.385C= n.164-108C= n.185-108C= c.92-108C= (n.92-108C=) c.*4+63C= (n.*4+63C=) n.236-108C= n.436C= | |
| 19 | g.12891723C>G | CA305500178 | GCDH | c.128-108C>G (n.128-108C>G) n.169-108C>G n.385C>G n.164-108C>G n.185-108C>G c.92-108C>G (n.92-108C>G) c.*4+63C>G (n.*4+63C>G) n.236-108C>G n.436C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891723C>T | CA305500177 | GCDH | c.128-108C>T (n.128-108C>T) n.169-108C>T n.385C>T n.164-108C>T n.185-108C>T c.92-108C>T (n.92-108C>T) c.*4+63C>T (n.*4+63C>T) n.236-108C>T n.436C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891724A= | CA2323621056 | GCDH | c.128-107A= (n.128-107A=) n.169-107A= n.386A= n.164-107A= n.185-107A= c.92-107A= (n.92-107A=) c.*4+64A= (n.*4+64A=) n.236-107A= n.437A= | |
| 19 | g.12891724A>C | CA632121697 | GCDH | c.128-107A>C (n.128-107A>C) n.169-107A>C n.386A>C n.164-107A>C n.185-107A>C c.92-107A>C (n.92-107A>C) c.*4+64A>C (n.*4+64A>C) n.236-107A>C n.437A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891724A>G | CA2582770972 | GCDH | c.128-107A>G (n.128-107A>G) n.169-107A>G n.386A>G n.164-107A>G n.185-107A>G c.92-107A>G (n.92-107A>G) c.*4+64A>G (n.*4+64A>G) n.236-107A>G n.437A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891724A>T | CA2576639049 | GCDH | c.128-107A>T (n.128-107A>T) n.169-107A>T n.386A>T n.164-107A>T n.185-107A>T c.92-107A>T (n.92-107A>T) c.*4+64A>T (n.*4+64A>T) n.236-107A>T n.437A>T | |
| 19 | g.12891725C>G | CA2582770973 | GCDH | c.128-106C>G (n.128-106C>G) n.169-106C>G n.387C>G n.164-106C>G n.185-106C>G c.92-106C>G (n.92-106C>G) c.*4+65C>G (n.*4+65C>G) n.236-106C>G n.438C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891725C>T | CA2576639050 | GCDH | c.128-106C>T (n.128-106C>T) n.169-106C>T n.387C>T n.164-106C>T n.185-106C>T c.92-106C>T (n.92-106C>T) c.*4+65C>T (n.*4+65C>T) n.236-106C>T n.438C>T | |
| 19 | g.12891726T>G | CA2582770974 | GCDH | c.128-105T>G (n.128-105T>G) n.169-105T>G n.388T>G n.164-105T>G n.185-105T>G c.92-105T>G (n.92-105T>G) c.*4+66T>G (n.*4+66T>G) n.236-105T>G n.439T>G | gnomAD v4 |