Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12891555_12891556delinsGC | CA2323620953 | GCDH | c.127+33_127+34delinsGC (n.127+33_127+34delinsGC) n.168+160_168+161delinsGC n.217_218delinsGC n.163+33_163+34delinsGC n.184+33_184+34delinsGC c.91+160_91+161delinsGC (n.91+160_91+161delinsGC) c.160_161delinsGC (p.Ala54=) n.235+33_235+34delinsGC n.268_269delinsGC | |
19 | g.12891556C>T | CA2582770903 | GCDH | c.127+34C>T (n.127+34C>T) n.168+161C>T n.218C>T n.163+34C>T n.184+34C>T c.91+161C>T (n.91+161C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) n.235+34C>T n.269C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891559del | CA9234217 | GCDH | c.127+37del (n.127+37del) n.168+164del n.221del n.163+37del n.184+37del c.91+164del (n.91+164del) c.164del (p.Pro55LeufsTer?) n.235+37del n.272del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891557C>A | CA783396199 | GCDH | c.127+35C>A (n.127+35C>A) n.168+162C>A n.219C>A n.163+35C>A n.184+35C>A c.91+162C>A (n.91+162C>A) c.162C>A (p.Ala54=) n.235+35C>A n.270C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891557C= | CA2323620955 | GCDH | c.127+35C= (n.127+35C=) n.168+162C= n.219C= n.163+35C= n.184+35C= c.91+162C= (n.91+162C=) c.162C= (p.Ala54=) n.235+35C= n.270C= | |
19 | g.12891557C>T | CA2536504838 | GCDH | c.127+35C>T (n.127+35C>T) n.168+162C>T n.219C>T n.163+35C>T n.184+35C>T c.91+162C>T (n.91+162C>T) c.162C>T (p.Ala54=) n.235+35C>T n.270C>T | |
19 | g.12891558C>A | CA2582770904 | GCDH | c.127+36C>A (n.127+36C>A) n.168+163C>A n.220C>A n.163+36C>A n.184+36C>A c.91+163C>A (n.91+163C>A) c.163C>A (p.Pro55Thr) n.235+36C>A n.271C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891558C= | CA2323620956 | GCDH | c.127+36C= (n.127+36C=) n.168+163C= n.220C= n.163+36C= n.184+36C= c.91+163C= (n.91+163C=) c.163C= (p.Pro55=) n.235+36C= n.271C= | |
19 | g.12891558C>T | CA2323620957 | GCDH | c.127+36C>T (n.127+36C>T) n.168+163C>T n.220C>T n.163+36C>T n.184+36C>T c.91+163C>T (n.91+163C>T) c.163C>T (p.Pro55Ser) n.235+36C>T n.271C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891559C>A | CA2582770905 | GCDH | c.127+37C>A (n.127+37C>A) n.168+164C>A n.221C>A n.163+37C>A n.184+37C>A c.91+164C>A (n.91+164C>A) c.164C>A (p.Pro55His) n.235+37C>A n.272C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891560T>G | CA305500167 | GCDH | c.127+38T>G (n.127+38T>G) n.168+165T>G n.222T>G n.163+38T>G n.184+38T>G c.91+165T>G (n.91+165T>G) c.165T>G (p.Pro55=) n.235+38T>G n.273T>G | dbSNP |
19 | g.12891560T= | CA2323620958 | GCDH | c.127+38T= (n.127+38T=) n.168+165T= n.222T= n.163+38T= n.184+38T= c.91+165T= (n.91+165T=) c.165T= (p.Pro55=) n.235+38T= n.273T= | |
19 | g.12891560_12891561insTAAAAAAAAAAA | CA2582770906 | GCDH | c.127+38_127+39insTAAAAAAAAAAA (n.127+38_127+39insTAAAAAAAAAAA) n.168+165_168+166insTAAAAAAAAAAA n.222_223insTAAAAAAAAAAA n.163+38_163+39insTAAAAAAAAAAA n.184+38_184+39insTAAAAAAAAAAA c.91+165_91+166insTAAAAAAAAAAA (n.91+165_91+166insTAAAAAAAAAAA) c.165_166insTAAAAAAAAAAA n.235+38_235+39insTAAAAAAAAAAA n.273_274insTAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
19 | g.12891561G>A | CA2323620960 | GCDH | c.127+39G>A (n.127+39G>A) n.168+166G>A n.223G>A n.163+39G>A n.184+39G>A c.91+166G>A (n.91+166G>A) c.166G>A (p.Val56Ile) n.235+39G>A n.274G>A | dbSNP |
19 | g.12891561G= | CA2323620959 | GCDH | c.127+39G= (n.127+39G=) n.168+166G= n.223G= n.163+39G= n.184+39G= c.91+166G= (n.91+166G=) c.166G= (p.Val56=) n.235+39G= n.274G= | |
19 | g.12891562T>A | CA2582770907 | GCDH | c.127+40T>A (n.127+40T>A) n.168+167T>A n.224T>A n.163+40T>A n.184+40T>A c.91+167T>A (n.91+167T>A) c.167T>A (p.Val56Asp) n.235+40T>A n.275T>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891562T>C | CA2582770908 | GCDH | c.127+40T>C (n.127+40T>C) n.168+167T>C n.224T>C n.163+40T>C n.184+40T>C c.91+167T>C (n.91+167T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) n.235+40T>C n.275T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891564C= | CA2323620961 | GCDH | c.127+42C= (n.127+42C=) n.168+169C= n.226C= n.163+42C= n.184+42C= c.91+169C= (n.91+169C=) c.169C= (p.Gln57=) n.235+42C= n.277C= | |
19 | g.12891564C>T | CA632121680 | GCDH | c.127+42C>T (n.127+42C>T) n.168+169C>T n.226C>T n.163+42C>T n.184+42C>T c.91+169C>T (n.91+169C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) n.235+42C>T n.277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891565A= | CA2323620962 | GCDH | c.127+43A= (n.127+43A=) n.168+170A= n.227A= n.163+43A= n.184+43A= c.91+170A= (n.91+170A=) c.170A= (p.Gln57=) n.235+43A= n.278A= | |
19 | g.12891565A>G | CA9234219 | GCDH | c.127+43A>G (n.127+43A>G) n.168+170A>G n.227A>G n.163+43A>G n.184+43A>G c.91+170A>G (n.91+170A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) n.235+43A>G n.278A>G | dbSNP ExAC |
19 | g.12891566G>A | CA2582770909 | GCDH | c.127+44G>A (n.127+44G>A) n.168+171G>A n.228G>A n.163+44G>A n.184+44G>A c.91+171G>A (n.91+171G>A) c.171G>A (p.Gln57=) n.235+44G>A n.279G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891566G>T | CA2582770910 | GCDH | c.127+44G>T (n.127+44G>T) n.168+171G>T n.228G>T n.163+44G>T n.184+44G>T c.91+171G>T (n.91+171G>T) c.171G>T (p.Gln57His) n.235+44G>T n.279G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891566_12891570delinsGCTGT | CA2323620963 | GCDH | c.127+44_127+48delinsGCTGT (n.127+44_127+48delinsGCTGT) n.168+171_168+175delinsGCTGT n.228_232delinsGCTGT n.163+44_163+48delinsGCTGT n.184+44_184+48delinsGCTGT c.91+171_91+175delinsGCTGT (n.91+171_91+175delinsGCTGT) c.171_175delinsGCTGT (p.Gln57=) n.235+44_235+48delinsGCTGT n.279_283delinsGCTGT | |
19 | g.12891567C>A | CA993678610 | GCDH | c.127+45C>A (n.127+45C>A) n.168+172C>A n.229C>A n.163+45C>A n.184+45C>A c.91+172C>A (n.91+172C>A) c.172C>A (p.Leu58Met) n.235+45C>A n.280C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891567C= | CA2323620964 | GCDH | c.127+45C= (n.127+45C=) n.168+172C= n.229C= n.163+45C= n.184+45C= c.91+172C= (n.91+172C=) c.172C= (p.Leu58=) n.235+45C= n.280C= | |
19 | g.12891567C>T | CA2582770911 | GCDH | c.127+45C>T (n.127+45C>T) n.168+172C>T n.229C>T n.163+45C>T n.184+45C>T c.91+172C>T (n.91+172C>T) c.172C>T (p.Leu58=) n.235+45C>T n.280C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891574_12891577del | CA9234220 | GCDH | c.127+52_127+55del (n.127+52_127+55del) n.168+179_168+182del n.236_239del n.163+52_163+55del n.184+52_184+55del c.91+179_91+182del (n.91+179_91+182del) c.179_182del (p.Val60AlafsTer?) n.235+52_235+55del n.287_290del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891570T>A | CA2581370979 | GCDH | c.127+48T>A (n.127+48T>A) n.168+175T>A n.232T>A n.163+48T>A n.184+48T>A c.91+175T>A (n.91+175T>A) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.235+48T>A n.283T>A | |
19 | g.12891570T>C | CA9234221 | GCDH | c.127+48T>C (n.127+48T>C) n.168+175T>C n.232T>C n.163+48T>C n.184+48T>C c.91+175T>C (n.91+175T>C) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.235+48T>C n.283T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891570T>G | CA632121681 | GCDH | c.127+48T>G (n.127+48T>G) n.168+175T>G n.232T>G n.163+48T>G n.184+48T>G c.91+175T>G (n.91+175T>G) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.235+48T>G n.283T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891570T= | CA2323620965 | GCDH | c.127+48T= (n.127+48T=) n.168+175T= n.232T= n.163+48T= n.184+48T= c.91+175T= (n.91+175T=) c.175T= (p.Ser59=) n.235+48T= n.283T= | |
19 | g.12891571C= | CA2323620966 | GCDH | c.127+49C= (n.127+49C=) n.168+176C= n.233C= n.163+49C= n.184+49C= c.91+176C= (n.91+176C=) c.176C= (p.Ser59=) n.235+49C= n.284C= | |
19 | g.12891571C>T | CA2582770912 | GCDH | c.127+49C>T (n.127+49C>T) n.168+176C>T n.233C>T n.163+49C>T n.184+49C>T c.91+176C>T (n.91+176C>T) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.235+49C>T n.284C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891572T>C | CA2582770913 | GCDH | c.127+50T>C (n.127+50T>C) n.168+177T>C n.234T>C n.163+50T>C n.184+50T>C c.91+177T>C (n.91+177T>C) c.177T>C (p.Ser59=) n.235+50T>C n.285T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891572dup | CA632121682 | GCDH | c.127+50dup (n.127+50dup) n.168+177dup n.234dup n.163+50dup n.184+50dup c.91+177dup (n.91+177dup) c.177dup (p.Val60CysfsTer?) n.235+50dup n.285dup | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12891573G>A | CA632121683 | GCDH | c.127+51G>A (n.127+51G>A) n.168+178G>A n.235G>A n.163+51G>A n.184+51G>A c.91+178G>A (n.91+178G>A) c.178G>A (p.Val60Ile) n.235+51G>A n.286G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12891573G= | CA2323620967 | GCDH | c.127+51G= (n.127+51G=) n.168+178G= n.235G= n.163+51G= n.184+51G= c.91+178G= (n.91+178G=) c.178G= (p.Val60=) n.235+51G= n.286G= | |
19 | g.12891574T>C | CA9234222 | GCDH | c.127+52T>C (n.127+52T>C) n.168+179T>C n.236T>C n.163+52T>C n.184+52T>C c.91+179T>C (n.91+179T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) n.235+52T>C n.287T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891574T= | CA2323620968 | GCDH | c.127+52T= (n.127+52T=) n.168+179T= n.236T= n.163+52T= n.184+52T= c.91+179T= (n.91+179T=) c.179T= (p.Val60=) n.235+52T= n.287T= | |
19 | g.12891575C>G | CA2582770914 | GCDH | c.127+53C>G (n.127+53C>G) n.168+180C>G n.237C>G n.163+53C>G n.184+53C>G c.91+180C>G (n.91+180C>G) c.180C>G (p.Val60=) n.235+53C>G n.288C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891577G>A | CA2582770915 | GCDH | c.127+55G>A (n.127+55G>A) n.168+182G>A n.239G>A n.163+55G>A n.184+55G>A c.91+182G>A (n.91+182G>A) c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.235+55G>A n.290G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891578C= | CA2323620969 | GCDH | c.127+56C= (n.127+56C=) n.168+183C= n.240C= n.163+56C= n.184+56C= c.91+183C= (n.91+183C=) c.183C= (p.Cys61=) n.235+56C= n.291C= | |
19 | g.12891578C>T | CA9234223 | GCDH | c.127+56C>T (n.127+56C>T) n.168+183C>T n.240C>T n.163+56C>T n.184+56C>T c.91+183C>T (n.91+183C>T) c.183C>T (p.Cys61=) n.235+56C>T n.291C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891579C= | CA2323620970 | GCDH | c.127+57C= (n.127+57C=) n.168+184C= n.241C= n.163+57C= n.184+57C= c.91+184C= (n.91+184C=) c.184C= (p.Arg62=) n.235+57C= n.292C= | |
19 | g.12891579C>T | CA305500168 | GCDH | c.127+57C>T (n.127+57C>T) n.168+184C>T n.241C>T n.163+57C>T n.184+57C>T c.91+184C>T (n.91+184C>T) c.184C>T (p.Arg62Cys) n.235+57C>T n.292C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891580G>A | CA9234225 | GCDH | c.127+58G>A (n.127+58G>A) n.168+185G>A n.242G>A n.163+58G>A n.184+58G>A c.91+185G>A (n.91+185G>A) c.185G>A (p.Arg62His) n.235+58G>A n.293G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891580G= | CA2323620971 | GCDH | c.127+58G= (n.127+58G=) n.168+185G= n.242G= n.163+58G= n.184+58G= c.91+185G= (n.91+185G=) c.185G= (p.Arg62=) n.235+58G= n.293G= | |
19 | g.12891580G>T | CA9234224 | GCDH | c.127+58G>T (n.127+58G>T) n.168+185G>T n.242G>T n.163+58G>T n.184+58G>T c.91+185G>T (n.91+185G>T) c.185G>T (p.Arg62Leu) n.235+58G>T n.293G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891581C>A | CA305500169 | GCDH | c.127+59C>A (n.127+59C>A) n.168+186C>A n.243C>A n.163+59C>A n.184+59C>A c.91+186C>A (n.91+186C>A) c.186C>A (p.Arg62=) n.235+59C>A n.294C>A | dbSNP |
19 | g.12891581C= | CA2323620972 | GCDH | c.127+59C= (n.127+59C=) n.168+186C= n.243C= n.163+59C= n.184+59C= c.91+186C= (n.91+186C=) c.186C= (p.Arg62=) n.235+59C= n.294C= | |
19 | g.12891582A>G | CA2576639037 | GCDH | c.127+60A>G (n.127+60A>G) n.168+187A>G n.244A>G n.163+60A>G n.184+60A>G c.91+187A>G (n.91+187A>G) c.187A>G (p.Arg63Gly) n.235+60A>G n.295A>G | |
19 | g.12891584G>A | CA9234226 | GCDH | c.127+62G>A (n.127+62G>A) n.168+189G>A n.246G>A n.163+62G>A n.184+62G>A c.91+189G>A (n.91+189G>A) c.189G>A (p.Arg63=) n.235+62G>A n.297G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891584G= | CA2323620973 | GCDH | c.127+62G= (n.127+62G=) n.168+189G= n.246G= n.163+62G= n.184+62G= c.91+189G= (n.91+189G=) c.189G= (p.Arg63=) n.235+62G= n.297G= | |
19 | g.12891585T>C | CA2582770916 | GCDH | c.127+63T>C (n.127+63T>C) n.168+190T>C n.247T>C n.163+63T>C n.184+63T>C c.91+190T>C (n.91+190T>C) c.190T>C (p.Trp64Arg) n.235+63T>C n.298T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891585T>G | CA2323620975 | GCDH | c.127+63T>G (n.127+63T>G) n.168+190T>G n.247T>G n.163+63T>G n.184+63T>G c.91+190T>G (n.91+190T>G) c.190T>G (p.Trp64Gly) n.235+63T>G n.298T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891585T= | CA2323620974 | GCDH | c.127+63T= (n.127+63T=) n.168+190T= n.247T= n.163+63T= n.184+63T= c.91+190T= (n.91+190T=) c.190T= (p.Trp64=) n.235+63T= n.298T= | |
19 | g.12891586G>A | CA2581370981 | GCDH | c.127+64G>A (n.127+64G>A) n.168+191G>A n.248G>A n.163+64G>A n.184+64G>A c.91+191G>A (n.91+191G>A) c.191G>A (p.Trp64Ter) n.235+64G>A n.299G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891586G>C | CA9234227 | GCDH | c.127+64G>C (n.127+64G>C) n.168+191G>C n.248G>C n.163+64G>C n.184+64G>C c.91+191G>C (n.91+191G>C) c.191G>C (p.Trp64Ser) n.235+64G>C n.299G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891586G= | CA2323620976 | GCDH | c.127+64G= (n.127+64G=) n.168+191G= n.248G= n.163+64G= n.184+64G= c.91+191G= (n.91+191G=) c.191G= (p.Trp64=) n.235+64G= n.299G= | |
19 | g.12891586G>T | CA2581370980 | GCDH | c.127+64G>T (n.127+64G>T) n.168+191G>T n.248G>T n.163+64G>T n.184+64G>T c.91+191G>T (n.91+191G>T) c.191G>T (p.Trp64Leu) n.235+64G>T n.299G>T | |
19 | g.12891588A= | CA2323620978 | GCDH | c.127+66A= (n.127+66A=) n.168+193A= n.250A= n.163+66A= n.184+66A= c.91+193A= (n.91+193A=) c.193A= (p.Thr65=) n.235+66A= n.301A= | |
19 | g.12891588A>C | CA2323620977 | GCDH | c.127+66A>C (n.127+66A>C) n.168+193A>C n.250A>C n.163+66A>C n.184+66A>C c.91+193A>C (n.91+193A>C) c.193A>C (p.Thr65Pro) n.235+66A>C n.301A>C | dbSNP |
19 | g.12891588A>G | CA2576639038 | GCDH | c.127+66A>G (n.127+66A>G) n.168+193A>G n.250A>G n.163+66A>G n.184+66A>G c.91+193A>G (n.91+193A>G) c.193A>G (p.Thr65Ala) n.235+66A>G n.301A>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891589C>G | CA2582770918 | GCDH | c.127+67C>G (n.127+67C>G) n.168+194C>G n.251C>G n.163+67C>G n.184+67C>G c.91+194C>G (n.91+194C>G) c.194C>G (p.Thr65Ser) n.235+67C>G n.302C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891589C>T | CA2582770917 | GCDH | c.127+67C>T (n.127+67C>T) n.168+194C>T n.251C>T n.163+67C>T n.184+67C>T c.91+194C>T (n.91+194C>T) c.194C>T (p.Thr65Ile) n.235+67C>T n.302C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891590T>C | CA2576639039 | GCDH | c.127+68T>C (n.127+68T>C) n.168+195T>C n.252T>C n.163+68T>C n.184+68T>C c.91+195T>C (n.91+195T>C) c.195T>C (p.Thr65=) n.235+68T>C n.303T>C | |
19 | g.12891591C= | CA2323620979 | GCDH | c.127+69C= (n.127+69C=) n.168+196C= n.253C= n.163+69C= n.184+69C= c.91+196C= (n.91+196C=) c.196C= (p.Leu66=) n.235+69C= n.304C= | |
19 | g.12891591C>T | CA9234228 | GCDH | c.127+69C>T (n.127+69C>T) n.168+196C>T n.253C>T n.163+69C>T n.184+69C>T c.91+196C>T (n.91+196C>T) c.196C>T (p.Leu66=) n.235+69C>T n.304C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891591_12891593delinsCTG | CA2323620980 | GCDH | c.127+69_127+71delinsCTG (n.127+69_127+71delinsCTG) n.168+196_168+198delinsCTG n.253_255delinsCTG n.163+69_163+71delinsCTG n.184+69_184+71delinsCTG c.91+196_91+198delinsCTG (n.91+196_91+198delinsCTG) c.196_198delinsCTG (p.Leu66=) n.235+69_235+71delinsCTG n.304_306delinsCTG | |
19 | g.12891592T>C | CA9234229 | GCDH | c.127+70T>C (n.127+70T>C) n.168+197T>C n.254T>C n.163+70T>C n.184+70T>C c.91+197T>C (n.91+197T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.235+70T>C n.305T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891592T= | CA2323620981 | GCDH | c.127+70T= (n.127+70T=) n.168+197T= n.254T= n.163+70T= n.184+70T= c.91+197T= (n.91+197T=) c.197T= (p.Leu66=) n.235+70T= n.305T= | |
19 | g.12891593_12891594del | CA993678634 | GCDH | c.127+71_127+72del (n.127+71_127+72del) n.168+198_168+199del n.255_256del n.163+71_163+72del n.184+71_184+72del c.91+198_91+199del (n.91+198_91+199del) c.198_199del (p.Ser67ProfsTer28) n.235+71_235+72del n.306_307del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891593G>A | CA9234230 | GCDH | c.127+71G>A (n.127+71G>A) n.168+198G>A n.255G>A n.163+71G>A n.184+71G>A c.91+198G>A (n.91+198G>A) c.198G>A (p.Leu66=) n.235+71G>A n.306G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891593G= | CA2323620982 | GCDH | c.127+71G= (n.127+71G=) n.168+198G= n.255G= n.163+71G= n.184+71G= c.91+198G= (n.91+198G=) c.198G= (p.Leu66=) n.235+71G= n.306G= | |
19 | g.12891595C= | CA2323620983 | GCDH | c.127+73C= (n.127+73C=) n.168+200C= n.257C= n.163+73C= n.184+73C= c.91+200C= (n.91+200C=) c.200C= (p.Ser67=) n.235+73C= n.308C= | |
19 | g.12891595C>T | CA9234231 | GCDH | c.127+73C>T (n.127+73C>T) n.168+200C>T n.257C>T n.163+73C>T n.184+73C>T c.91+200C>T (n.91+200C>T) c.200C>T (p.Ser67Phe) n.235+73C>T n.308C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12891597del | CA2576639040 | GCDH | c.127+75del (n.127+75del) n.168+202del n.259del n.163+75del n.184+75del c.91+202del (n.91+202del) c.202del (p.Gln68ArgfsTer?) n.235+75del n.310del | gnomAD v4 |
19 | g.12891596C>T | CA2582770919 | GCDH | c.127+74C>T (n.127+74C>T) n.168+201C>T n.258C>T n.163+74C>T n.184+74C>T c.91+201C>T (n.91+201C>T) c.201C>T (p.Ser67=) n.235+74C>T n.309C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891597C= | CA2323620984 | GCDH | c.127+75C= (n.127+75C=) n.168+202C= n.259C= n.163+75C= n.184+75C= c.91+202C= (n.91+202C=) c.202C= (p.Gln68=) n.235+75C= n.310C= | |
19 | g.12891597C>G | CA2323620985 | GCDH | c.127+75C>G (n.127+75C>G) n.168+202C>G n.259C>G n.163+75C>G n.184+75C>G c.91+202C>G (n.91+202C>G) c.202C>G (p.Gln68Glu) n.235+75C>G n.310C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891598A= | CA2323620987 | GCDH | c.127+76A= (n.127+76A=) n.168+203A= n.260A= n.163+76A= n.184+76A= c.91+203A= (n.91+203A=) c.203A= (p.Gln68=) n.235+76A= n.311A= | |
19 | g.12891598A>C | CA993678639 | GCDH | c.127+76A>C (n.127+76A>C) n.168+203A>C n.260A>C n.163+76A>C n.184+76A>C c.91+203A>C (n.91+203A>C) c.203A>C (p.Gln68Pro) n.235+76A>C n.311A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891598A>G | CA632121684 | GCDH | c.127+76A>G (n.127+76A>G) n.168+203A>G n.260A>G n.163+76A>G n.184+76A>G c.91+203A>G (n.91+203A>G) c.203A>G (p.Gln68Arg) n.235+76A>G n.311A>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12891598_12891604delinsAGAATCC | CA2323620986 | GCDH | c.127+76_127+82delinsAGAATCC (n.127+76_127+82delinsAGAATCC) n.168+203_168+209delinsAGAATCC n.260_266delinsAGAATCC n.163+76_163+82delinsAGAATCC n.184+76_184+82delinsAGAATCC c.91+203_91+209delinsAGAATCC (n.91+203_91+209delinsAGAATCC) c.203_209delinsAGAATCC (p.Gln68=) n.235+76_235+82delinsAGAATCC n.311_317delinsAGAATCC | |
19 | g.12891601_12891606del | CA632121685 | GCDH | c.127+79_127+84del (n.127+79_127+84del) n.168+206_168+211del n.263_268del n.163+79_163+84del n.184+79_184+84del c.91+206_91+211del (n.91+206_91+211del) c.206_211del (p.Asn69_Pro70del) n.235+79_235+84del n.314_319del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891601A= | CA2323620988 | GCDH | c.127+79A= (n.127+79A=) n.168+206A= n.263A= n.163+79A= n.184+79A= c.91+206A= (n.91+206A=) c.206A= (p.Asn69=) n.235+79A= n.314A= | |
19 | g.12891601A>G | CA305500170 | GCDH | c.127+79A>G (n.127+79A>G) n.168+206A>G n.263A>G n.163+79A>G n.184+79A>G c.91+206A>G (n.91+206A>G) c.206A>G (p.Asn69Ser) n.235+79A>G n.314A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891603C>A | CA2576639041 | GCDH | c.127+81C>A (n.127+81C>A) n.168+208C>A n.265C>A n.163+81C>A n.184+81C>A c.91+208C>A (n.91+208C>A) c.208C>A (p.Pro70Thr) n.235+81C>A n.316C>A | |
19 | g.12891603C= | CA2323620989 | GCDH | c.127+81C= (n.127+81C=) n.168+208C= n.265C= n.163+81C= n.184+81C= c.91+208C= (n.91+208C=) c.208C= (p.Pro70=) n.235+81C= n.316C= | |
19 | g.12891603C>T | CA305500171 | GCDH | c.127+81C>T (n.127+81C>T) n.168+208C>T n.265C>T n.163+81C>T n.184+81C>T c.91+208C>T (n.91+208C>T) c.208C>T (p.Pro70Ser) n.235+81C>T n.316C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891604C= | CA2323620990 | GCDH | c.127+82C= (n.127+82C=) n.168+209C= n.266C= n.163+82C= n.184+82C= c.91+209C= (n.91+209C=) c.209C= (p.Pro70=) n.235+82C= n.317C= | |
19 | g.12891604C>T | CA993678642 | GCDH | c.127+82C>T (n.127+82C>T) n.168+209C>T n.266C>T n.163+82C>T n.184+82C>T c.91+209C>T (n.91+209C>T) c.209C>T (p.Pro70Leu) n.235+82C>T n.317C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891605G>A | CA2582770920 | GCDH | c.127+83G>A (n.127+83G>A) n.168+210G>A n.267G>A n.163+83G>A n.184+83G>A c.91+210G>A (n.91+210G>A) c.210G>A (p.Pro70=) n.235+83G>A n.318G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891607G>C | CA2582770921 | GCDH | c.127+85G>C (n.127+85G>C) n.168+212G>C n.269G>C n.163+85G>C n.184+85G>C c.91+212G>C (n.91+212G>C) c.212G>C (p.Arg71Thr) n.235+85G>C n.320G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891610C= | CA2323620991 | GCDH | c.127+88C= (n.127+88C=) n.168+215C= n.272C= n.163+88C= n.184+88C= c.91+215C= (n.91+215C=) c.215C= (p.Ala72=) n.235+88C= n.323C= | |
19 | g.12891610C>T | CA632121686 | GCDH | c.127+88C>T (n.127+88C>T) n.168+215C>T n.272C>T n.163+88C>T n.184+88C>T c.91+215C>T (n.91+215C>T) c.215C>T (p.Ala72Val) n.235+88C>T n.323C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891611T>C | CA2582770922 | GCDH | c.127+89T>C (n.127+89T>C) n.168+216T>C n.273T>C n.163+89T>C n.184+89T>C c.91+216T>C (n.91+216T>C) c.216T>C (p.Ala72=) n.235+89T>C n.324T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891612G>A | CA632121687 | GCDH | c.127+90G>A (n.127+90G>A) n.168+217G>A n.274G>A n.163+90G>A n.184+90G>A c.91+217G>A (n.91+217G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.235+90G>A n.325G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12891612G= | CA2323620992 | GCDH | c.127+90G= (n.127+90G=) n.168+217G= n.274G= n.163+90G= n.184+90G= c.91+217G= (n.91+217G=) c.217G= (p.Ala73=) n.235+90G= n.325G= | |
19 | g.12891612G>T | CA2582770923 | GCDH | c.127+90G>T (n.127+90G>T) n.168+217G>T n.274G>T n.163+90G>T n.184+90G>T c.91+217G>T (n.91+217G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.235+90G>T n.325G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891612_12891613delinsGC | CA2323620993 | GCDH | c.127+90_127+91delinsGC (n.127+90_127+91delinsGC) n.168+217_169-218delinsGC n.274_275delinsGC n.163+90_163+91delinsGC n.184+90_184+91delinsGC c.91+217_92-218delinsGC (n.91+217_92-218delinsGC) c.217_218delinsGC (p.Ala73=) n.235+90_235+91delinsGC n.325_326delinsGC | |
19 | g.12891615del | CA2323620994 | GCDH | c.127+93del (n.127+93del) n.169-216del n.277del n.163+93del n.184+93del c.92-216del (n.92-216del) c.220del (p.Arg74GlufsTer?) n.235+93del n.328del | dbSNP |
19 | g.12891614C= | CA2323620995 | GCDH | c.127+92C= (n.127+92C=) n.169-217C= n.276C= n.163+92C= n.184+92C= c.92-217C= (n.92-217C=) c.219C= (p.Ala73=) n.235+92C= n.327C= | |
19 | g.12891614C>T | CA632121688 | GCDH | c.127+92C>T (n.127+92C>T) n.169-217C>T n.276C>T n.163+92C>T n.184+92C>T c.92-217C>T (n.92-217C>T) c.219C>T (p.Ala73=) n.235+92C>T n.327C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891615C>A | CA2582770924 | GCDH | c.127+93C>A (n.127+93C>A) n.169-216C>A n.277C>A n.163+93C>A n.184+93C>A c.92-216C>A (n.92-216C>A) c.220C>A (p.Arg74=) n.235+93C>A n.328C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891615C= | CA2323620996 | GCDH | c.127+93C= (n.127+93C=) n.169-216C= n.277C= n.163+93C= n.184+93C= c.92-216C= (n.92-216C=) c.220C= (p.Arg74=) n.235+93C= n.328C= | |
19 | g.12891615C>G | CA9234233 | GCDH | c.127+93C>G (n.127+93C>G) n.169-216C>G n.277C>G n.163+93C>G n.184+93C>G c.92-216C>G (n.92-216C>G) c.220C>G (p.Arg74Gly) n.235+93C>G n.328C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891615C>T | CA9234232 | GCDH | c.127+93C>T (n.127+93C>T) n.169-216C>T n.277C>T n.163+93C>T n.184+93C>T c.92-216C>T (n.92-216C>T) c.220C>T (p.Arg74Ter) n.235+93C>T n.328C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891615_12891623del | CA2582770925 | GCDH | c.127+93_127+101del (n.127+93_127+101del) n.169-216_169-208del n.277_285del n.163+93_163+101del n.184+93_184+101del c.92-216_92-208del (n.92-216_92-208del) c.220_228del (p.Arg74_Gly76del) n.235+93_235+101del n.328_336del | gnomAD v4 |
19 | g.12891616G>A | CA9234234 | GCDH | c.127+94G>A (n.127+94G>A) n.169-215G>A n.278G>A n.163+94G>A n.184+94G>A c.92-215G>A (n.92-215G>A) c.221G>A (p.Arg74Gln) n.235+94G>A n.329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891616G>C | CA783396279 | GCDH | c.127+94G>C (n.127+94G>C) n.169-215G>C n.278G>C n.163+94G>C n.184+94G>C c.92-215G>C (n.92-215G>C) c.221G>C (p.Arg74Pro) n.235+94G>C n.329G>C | dbSNP |
19 | g.12891616G= | CA2323620997 | GCDH | c.127+94G= (n.127+94G=) n.169-215G= n.278G= n.163+94G= n.184+94G= c.92-215G= (n.92-215G=) c.221G= (p.Arg74=) n.235+94G= n.329G= | |
19 | g.12891616G>T | CA993678651 | GCDH | c.127+94G>T (n.127+94G>T) n.169-215G>T n.278G>T n.163+94G>T n.184+94G>T c.92-215G>T (n.92-215G>T) c.221G>T (p.Arg74Leu) n.235+94G>T n.329G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891619C= | CA2323620998 | GCDH | c.127+97C= (n.127+97C=) n.169-212C= n.281C= n.163+97C= n.184+97C= c.92-212C= (n.92-212C=) c.224C= (p.Ala75=) n.235+97C= n.332C= | |
19 | g.12891619C>G | CA2582770926 | GCDH | c.127+97C>G (n.127+97C>G) n.169-212C>G n.281C>G n.163+97C>G n.184+97C>G c.92-212C>G (n.92-212C>G) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.235+97C>G n.332C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891619C>T | CA9234235 | GCDH | c.127+97C>T (n.127+97C>T) n.169-212C>T n.281C>T n.163+97C>T n.184+97C>T c.92-212C>T (n.92-212C>T) c.224C>T (p.Ala75Val) n.235+97C>T n.332C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891620G>A | CA2582770927 | GCDH | c.127+98G>A (n.127+98G>A) n.169-211G>A n.282G>A n.163+98G>A n.184+98G>A c.92-211G>A (n.92-211G>A) c.225G>A (p.Ala75=) n.235+98G>A n.333G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891620G>C | CA9234236 | GCDH | c.127+98G>C (n.127+98G>C) n.169-211G>C n.282G>C n.163+98G>C n.184+98G>C c.92-211G>C (n.92-211G>C) c.225G>C (p.Ala75=) n.235+98G>C n.333G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891620G= | CA2323620999 | GCDH | c.127+98G= (n.127+98G=) n.169-211G= n.282G= n.163+98G= n.184+98G= c.92-211G= (n.92-211G=) c.225G= (p.Ala75=) n.235+98G= n.333G= | |
19 | g.12891620G>T | CA9234237 | GCDH | c.127+98G>T (n.127+98G>T) n.169-211G>T n.282G>T n.163+98G>T n.184+98G>T c.92-211G>T (n.92-211G>T) c.225G>T (p.Ala75=) n.235+98G>T n.333G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891621G>C | CA2813652720 | GCDH | c.127+99G>C (n.127+99G>C) n.169-210G>C n.283G>C n.163+99G>C n.184+99G>C c.92-210G>C (n.92-210G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.235+99G>C n.334G>C | |
19 | g.12891621G>T | CA2582770928 | GCDH | c.127+99G>T (n.127+99G>T) n.169-210G>T n.283G>T n.163+99G>T n.184+99G>T c.92-210G>T (n.92-210G>T) c.226G>T (p.Gly76Trp) n.235+99G>T n.334G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891622G>A | CA2576639042 | GCDH | c.127+100G>A (n.127+100G>A) n.169-209G>A n.284G>A n.163+100G>A n.184+100G>A c.92-209G>A (n.92-209G>A) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.235+100G>A n.335G>A | |
19 | g.12891622G>C | CA2576639043 | GCDH | c.127+100G>C (n.127+100G>C) n.169-209G>C n.284G>C n.163+100G>C n.184+100G>C c.92-209G>C (n.92-209G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.235+100G>C n.335G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891622G>T | CA2735817286 | GCDH | c.127+100G>T (n.127+100G>T) n.169-209G>T n.284G>T n.163+100G>T n.184+100G>T c.92-209G>T (n.92-209G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) n.235+100G>T n.335G>T | dbSNP |
19 | g.12891623G>A | CA2582770929 | GCDH | c.127+101G>A (n.127+101G>A) n.169-208G>A n.285G>A n.163+101G>A n.184+101G>A c.92-208G>A (n.92-208G>A) c.228G>A (p.Gly76=) n.235+101G>A n.336G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891626G>A | CA783396287 | GCDH | c.127+104G>A (n.127+104G>A) n.169-205G>A n.288G>A n.163+104G>A n.184+104G>A c.92-205G>A (n.92-205G>A) c.231G>A (p.Trp77Ter) n.235+104G>A n.339G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891626G= | CA2323621000 | GCDH | c.127+104G= (n.127+104G=) n.169-205G= n.288G= n.163+104G= n.184+104G= c.92-205G= (n.92-205G=) c.231G= (p.Trp77=) n.235+104G= n.339G= | |
19 | g.12891626G>T | CA2813652721 | GCDH | c.127+104G>T (n.127+104G>T) n.169-205G>T n.288G>T n.163+104G>T n.184+104G>T c.92-205G>T (n.92-205G>T) c.231G>T (p.Trp77Cys) n.235+104G>T n.339G>T | |
19 | g.12891627C= | CA2323621001 | GCDH | c.127+105C= (n.127+105C=) n.169-204C= n.289C= n.163+105C= n.184+105C= c.92-204C= (n.92-204C=) c.232C= (p.Gln78=) n.235+105C= n.340C= | |
19 | g.12891627C>T | CA305500172 | GCDH | c.127+105C>T (n.127+105C>T) n.169-204C>T n.289C>T n.163+105C>T n.184+105C>T c.92-204C>T (n.92-204C>T) c.232C>T (p.Gln78Ter) n.235+105C>T n.340C>T | dbSNP |
19 | g.12891628A>C | CA2576639044 | GCDH | c.127+106A>C (n.127+106A>C) n.169-203A>C n.290A>C n.163+106A>C n.184+106A>C c.92-203A>C (n.92-203A>C) c.233A>C (p.Gln78Pro) n.235+106A>C n.341A>C | |
19 | g.12891629G>A | CA2813652722 | GCDH | c.127+107G>A (n.127+107G>A) n.169-202G>A n.291G>A n.163+107G>A n.184+107G>A c.92-202G>A (n.92-202G>A) c.234G>A (p.Gln78=) n.235+107G>A n.342G>A | |
19 | g.12891630G>A | CA2582770930 | GCDH | c.127+108G>A (n.127+108G>A) n.169-201G>A n.292G>A n.163+108G>A n.184+108G>A c.92-201G>A (n.92-201G>A) c.235G>A (p.Gly79Ser) n.235+108G>A n.343G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891631G>C | CA2813652723 | GCDH | c.127+109G>C (n.127+109G>C) n.169-200G>C n.293G>C n.163+109G>C n.184+109G>C c.92-200G>C (n.92-200G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.235+109G>C n.344G>C | |
19 | g.12891633C>A | CA2582770932 | GCDH | c.127+111C>A (n.127+111C>A) n.169-198C>A n.295C>A n.163+111C>A n.184+111C>A c.92-198C>A (n.92-198C>A) c.238C>A (p.Arg80Ser) n.235+111C>A n.346C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891633C= | CA2323621002 | GCDH | c.127+111C= (n.127+111C=) n.169-198C= n.295C= n.163+111C= n.184+111C= c.92-198C= (n.92-198C=) c.238C= (p.Arg80=) n.235+111C= n.346C= | |
19 | g.12891633C>G | CA2582770931 | GCDH | c.127+111C>G (n.127+111C>G) n.169-198C>G n.295C>G n.163+111C>G n.184+111C>G c.92-198C>G (n.92-198C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) n.235+111C>G n.346C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891633C>T | CA2576639045 | GCDH | c.127+111C>T (n.127+111C>T) n.169-198C>T n.295C>T n.163+111C>T n.184+111C>T c.92-198C>T (n.92-198C>T) c.238C>T (p.Arg80Cys) n.235+111C>T n.346C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891634G>C | CA2582770933 | GCDH | c.127+112G>C (n.127+112G>C) n.169-197G>C n.296G>C n.163+112G>C n.184+112G>C c.92-197G>C (n.92-197G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) n.235+112G>C n.347G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891634G= | CA2323621003 | GCDH | c.127+112G= (n.127+112G=) n.169-197G= n.296G= n.163+112G= n.184+112G= c.92-197G= (n.92-197G=) c.239G= (p.Arg80=) n.235+112G= n.347G= | |
19 | g.12891634G>T | CA9234239 | GCDH | c.127+112G>T (n.127+112G>T) n.169-197G>T n.296G>T n.163+112G>T n.184+112G>T c.92-197G>T (n.92-197G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) n.235+112G>T n.347G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891635_12891636dup | CA9234238 | GCDH | c.127+113_127+114dup (n.127+113_127+114dup) n.169-196_169-195dup n.297_298dup n.163+113_163+114dup n.184+113_184+114dup c.92-196_92-195dup (n.92-196_92-195dup) c.240_241dup (p.Gly81ValfsTer27) n.235+113_235+114dup n.348_349dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12891636G>A | CA2582770934 | GCDH | c.127+114G>A (n.127+114G>A) n.169-195G>A n.298G>A n.163+114G>A n.184+114G>A c.92-195G>A (n.92-195G>A) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.235+114G>A n.349G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891637_12891639del | CA2576639046 | GCDH | c.127+115_127+117del (n.127+115_127+117del) n.169-194_169-192del n.299_301del n.163+115_163+117del n.184+115_184+117del c.92-194_92-192del (n.92-194_92-192del) c.242_244del (p.Gly81_Gln82delinsGlu) n.235+115_235+117del n.350_352del | |
19 | g.12891638C= | CA2323621004 | GCDH | c.127+116C= (n.127+116C=) n.169-193C= n.300C= n.163+116C= n.184+116C= c.92-193C= (n.92-193C=) c.243C= (p.Gly81=) n.235+116C= n.351C= | |
19 | g.12891638C>T | CA632121689 | GCDH | c.127+116C>T (n.127+116C>T) n.169-193C>T n.300C>T n.163+116C>T n.184+116C>T c.92-193C>T (n.92-193C>T) c.243C>T (p.Gly81=) n.235+116C>T n.351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891641G>A | CA632121690 | GCDH | c.127+119G>A (n.127+119G>A) n.169-190G>A n.303G>A n.163+119G>A n.184+119G>A c.92-190G>A (n.92-190G>A) c.246G>A (p.Gln82=) n.235+119G>A n.354G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891641G>C | CA2323621006 | GCDH | c.127+119G>C (n.127+119G>C) n.169-190G>C n.303G>C n.163+119G>C n.184+119G>C c.92-190G>C (n.92-190G>C) c.246G>C (p.Gln82His) n.235+119G>C n.354G>C | dbSNP |
19 | g.12891641G= | CA2323621005 | GCDH | c.127+119G= (n.127+119G=) n.169-190G= n.303G= n.163+119G= n.184+119G= c.92-190G= (n.92-190G=) c.246G= (p.Gln82=) n.235+119G= n.354G= | |
19 | g.12891642G>A | CA2582770935 | GCDH | c.127+120G>A (n.127+120G>A) n.169-189G>A n.304G>A n.163+120G>A n.184+120G>A c.92-189G>A (n.92-189G>A) c.247G>A (p.Gly83Ser) n.235+120G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891642G>T | CA2582770936 | GCDH | c.127+120G>T (n.127+120G>T) n.169-189G>T n.304G>T n.163+120G>T n.184+120G>T c.92-189G>T (n.92-189G>T) c.247G>T (p.Gly83Cys) n.235+120G>T n.355G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891644T>C | CA993678676 | GCDH | c.127+122T>C (n.127+122T>C) n.169-187T>C n.306T>C n.163+122T>C n.184+122T>C c.92-187T>C (n.92-187T>C) c.249T>C (p.Gly83=) n.235+122T>C n.357T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891644T>G | CA2323621008 | GCDH | c.127+122T>G (n.127+122T>G) n.169-187T>G n.306T>G n.163+122T>G n.184+122T>G c.92-187T>G (n.92-187T>G) c.249T>G (p.Gly83=) n.235+122T>G n.357T>G | dbSNP |
19 | g.12891644T= | CA2323621007 | GCDH | c.127+122T= (n.127+122T=) n.169-187T= n.306T= n.163+122T= n.184+122T= c.92-187T= (n.92-187T=) c.249T= (p.Gly83=) n.235+122T= n.357T= | |
19 | g.12891645C= | CA2323621009 | GCDH | c.127+123C= (n.127+123C=) n.169-186C= n.307C= n.163+123C= n.184+123C= c.92-186C= (n.92-186C=) c.250C= (p.Gln84=) n.235+123C= n.358C= | |
19 | g.12891645C>G | CA783396304 | GCDH | c.127+123C>G (n.127+123C>G) n.169-186C>G n.307C>G n.163+123C>G n.184+123C>G c.92-186C>G (n.92-186C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) n.235+123C>G n.358C>G | dbSNP |
19 | g.12891646A= | CA2323621010 | GCDH | c.127+124A= (n.127+124A=) n.169-185A= n.308A= n.163+124A= n.184+124A= c.92-185A= (n.92-185A=) c.251A= (p.Gln84=) n.235+124A= n.359A= | |
19 | g.12891646A>T | CA305500173 | GCDH | c.127+124A>T (n.127+124A>T) n.169-185A>T n.308A>T n.163+124A>T n.184+124A>T c.92-185A>T (n.92-185A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) n.235+124A>T n.359A>T | dbSNP |
19 | g.12891649G>A | CA632121691 | GCDH | c.127+127G>A (n.127+127G>A) n.169-182G>A n.311G>A n.163+127G>A n.184+127G>A c.92-182G>A (n.92-182G>A) c.254G>A (p.Arg85Lys) n.235+127G>A n.362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891649G= | CA2323621011 | GCDH | c.127+127G= (n.127+127G=) n.169-182G= n.311G= n.163+127G= n.184+127G= c.92-182G= (n.92-182G=) c.254G= (p.Arg85=) n.235+127G= n.362G= | |
19 | g.12891650G>A | CA632121692 | GCDH | c.127+128G>A (n.127+128G>A) n.169-181G>A n.312G>A n.163+128G>A n.184+128G>A c.92-181G>A (n.92-181G>A) c.255G>A (p.Arg85=) n.235+128G>A n.363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891650G= | CA2323621012 | GCDH | c.127+128G= (n.127+128G=) n.169-181G= n.312G= n.163+128G= n.184+128G= c.92-181G= (n.92-181G=) c.255G= (p.Arg85=) n.235+128G= n.363G= | |
19 | g.12891651C>A | CA2582770937 | GCDH | c.127+129C>A (n.127+129C>A) n.169-180C>A n.313C>A n.163+129C>A n.184+129C>A c.92-180C>A (n.92-180C>A) c.256C>A (p.His86Asn) n.235+129C>A n.364C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891652_12891653del | CA2813652724 | GCDH | c.127+130_127+131del (n.127+130_127+131del) n.169-179_169-178del n.314_315del n.163+130_163+131del n.184+130_184+131del c.92-179_92-178del (n.92-179_92-178del) c.257_258del (p.His86LeufsTer9) n.235+130_235+131del n.365_366del | |
19 | g.12891653C= | CA2323621013 | GCDH | c.127+131C= (n.127+131C=) n.169-178C= n.315C= n.163+131C= n.184+131C= c.92-178C= (n.92-178C=) c.258C= (p.His86=) n.235+131C= n.366C= | |
19 | g.12891653C>T | CA9234240 | GCDH | c.127+131C>T (n.127+131C>T) n.169-178C>T n.315C>T n.163+131C>T n.184+131C>T c.92-178C>T (n.92-178C>T) c.258C>T (p.His86=) n.235+131C>T n.366C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |