Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12891536delCA632121675GCDHc.127+14del (n.127+14del)
n.168+141del
n.198del
n.163+14del
n.184+14del
c.91+141del (n.91+141del)
c.141del (p.Trp47CysfsTer?)
n.235+14del
n.249del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891536_12891544delCA2581954210GCDHc.127+14_127+22del (n.127+14_127+22del)
n.168+141_168+149del
n.198_206del
n.163+14_163+22del
n.184+14_184+22del
c.91+141_91+149del (n.91+141_91+149del)
c.141_149del (p.Trp47_Arg50delinsCys)
n.235+14_235+22del
n.249_257del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891536G=CA2323620943GCDHc.127+14G= (n.127+14G=)
n.168+141G=
n.198G=
n.163+14G=
n.184+14G=
c.91+141G= (n.91+141G=)
c.141G= (p.Trp47=)
n.235+14G=
n.249G=
19g.12891536G>TCA632121676GCDHc.127+14G>T (n.127+14G>T)
n.168+141G>T
n.198G>T
n.163+14G>T
n.184+14G>T
c.91+141G>T (n.91+141G>T)
c.141G>T (p.Trp47Cys)
n.235+14G>T
n.249G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891537T>GCA2582770893GCDHc.127+15T>G (n.127+15T>G)
n.168+142T>G
n.199T>G
n.163+15T>G
n.184+15T>G
c.91+142T>G (n.91+142T>G)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.235+15T>G
n.250T>G
 gnomAD v4
19g.12891538C>ACA9234215GCDHc.127+16C>A (n.127+16C>A)
n.168+143C>A
n.200C>A
n.163+16C>A
n.184+16C>A
c.91+143C>A (n.91+143C>A)
c.143C>A (p.Ser48Ter)
n.235+16C>A
n.251C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891538C=CA2323620944GCDHc.127+16C= (n.127+16C=)
n.168+143C=
n.200C=
n.163+16C=
n.184+16C=
c.91+143C= (n.91+143C=)
c.143C= (p.Ser48=)
n.235+16C=
n.251C=
19g.12891538C>GCA9234214GCDHc.127+16C>G (n.127+16C>G)
n.168+143C>G
n.200C>G
n.163+16C>G
n.184+16C>G
c.91+143C>G (n.91+143C>G)
c.143C>G (p.Ser48Trp)
n.235+16C>G
n.251C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891538C>TCA2582770894GCDHc.127+16C>T (n.127+16C>T)
n.168+143C>T
n.200C>T
n.163+16C>T
n.184+16C>T
c.91+143C>T (n.91+143C>T)
c.143C>T (p.Ser48Leu)
n.235+16C>T
n.251C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.12891539G>CCA783396178GCDHc.127+17G>C (n.127+17G>C)
n.168+144G>C
n.201G>C
n.163+17G>C
n.184+17G>C
c.91+144G>C (n.91+144G>C)
c.144G>C (p.Ser48=)
n.235+17G>C
n.252G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.12891539G=CA2323620945GCDHc.127+17G= (n.127+17G=)
n.168+144G=
n.201G=
n.163+17G=
n.184+17G=
c.91+144G= (n.91+144G=)
c.144G= (p.Ser48=)
n.235+17G=
n.252G=
19g.12891539G>TCA305500165GCDHc.127+17G>T (n.127+17G>T)
n.168+144G>T
n.201G>T
n.163+17G>T
n.184+17G>T
c.91+144G>T (n.91+144G>T)
c.144G>T (p.Ser48=)
n.235+17G>T
n.252G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891540C>TCA2580096522GCDHc.127+18C>T (n.127+18C>T)
n.168+145C>T
n.202C>T
n.163+18C>T
n.184+18C>T
c.91+145C>T (n.91+145C>T)
c.145C>T (p.His49Tyr)
n.235+18C>T
n.253C>T
 ClinVar
19g.12891541_12891542delCA2582770895GCDHc.127+19_127+20del (n.127+19_127+20del)
n.168+146_168+147del
n.203_204del
n.163+19_163+20del
n.184+19_184+20del
c.91+146_91+147del (n.91+146_91+147del)
c.146_147del (p.His49ProfsTer?)
n.235+19_235+20del
n.254_255del
 gnomAD v4
19g.12891542C=CA2323620946GCDHc.127+20C= (n.127+20C=)
n.168+147C=
n.204C=
n.163+20C=
n.184+20C=
c.91+147C= (n.91+147C=)
c.147C= (p.His49=)
n.235+20C=
n.255C=
19g.12891542C>GCA2582770896GCDHc.127+20C>G (n.127+20C>G)
n.168+147C>G
n.204C>G
n.163+20C>G
n.184+20C>G
c.91+147C>G (n.91+147C>G)
c.147C>G (p.His49Gln)
n.235+20C>G
n.255C>G
 gnomAD v4
19g.12891542C>TCA632121677GCDHc.127+20C>T (n.127+20C>T)
n.168+147C>T
n.204C>T
n.163+20C>T
n.184+20C>T
c.91+147C>T (n.91+147C>T)
c.147C>T (p.His49=)
n.235+20C>T
n.255C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891543C>ACA305500166GCDHc.127+21C>A (n.127+21C>A)
n.168+148C>A
n.205C>A
n.163+21C>A
n.184+21C>A
c.91+148C>A (n.91+148C>A)
c.148C>A (p.Arg50Ser)
n.235+21C>A
n.256C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891543C=CA2323620947GCDHc.127+21C= (n.127+21C=)
n.168+148C=
n.205C=
n.163+21C=
n.184+21C=
c.91+148C= (n.91+148C=)
c.148C= (p.Arg50=)
n.235+21C=
n.256C=
19g.12891543C>GCA2582770897GCDHc.127+21C>G (n.127+21C>G)
n.168+148C>G
n.205C>G
n.163+21C>G
n.184+21C>G
c.91+148C>G (n.91+148C>G)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.235+21C>G
n.256C>G
 gnomAD v4
19g.12891543C>TCA632121678GCDHc.127+21C>T (n.127+21C>T)
n.168+148C>T
n.205C>T
n.163+21C>T
n.184+21C>T
c.91+148C>T (n.91+148C>T)
c.148C>T (p.Arg50Cys)
n.235+21C>T
n.256C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891543_12891545delinsCGTCA2323620948GCDHc.127+21_127+23delinsCGT (n.127+21_127+23delinsCGT)
n.168+148_168+150delinsCGT
n.205_207delinsCGT
n.163+21_163+23delinsCGT
n.184+21_184+23delinsCGT
c.91+148_91+150delinsCGT (n.91+148_91+150delinsCGT)
c.148_150delinsCGT (p.Arg50=)
n.235+21_235+23delinsCGT
n.256_258delinsCGT
19g.12891544G>ACA783396187GCDHc.127+22G>A (n.127+22G>A)
n.168+149G>A
n.206G>A
n.163+22G>A
n.184+22G>A
c.91+149G>A (n.91+149G>A)
c.149G>A (p.Arg50His)
n.235+22G>A
n.257G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.12891544G=CA2323620950GCDHc.127+22G= (n.127+22G=)
n.168+149G=
n.206G=
n.163+22G=
n.184+22G=
c.91+149G= (n.91+149G=)
c.149G= (p.Arg50=)
n.235+22G=
n.257G=
19g.12891548_12891549delCA2323620949GCDHc.127+26_127+27del (n.127+26_127+27del)
n.168+153_168+154del
n.210_211del
n.163+26_163+27del
n.184+26_184+27del
c.91+153_91+154del (n.91+153_91+154del)
c.153_154del (p.Ser52CysfsTer?)
n.235+26_235+27del
n.261_262del
 dbSNP
19g.12891546G>ACA2582770898GCDHc.127+24G>A (n.127+24G>A)
n.168+151G>A
n.208G>A
n.163+24G>A
n.184+24G>A
c.91+151G>A (n.91+151G>A)
c.151G>A (p.Val51Met)
n.235+24G>A
n.259G>A
 gnomAD v4
19g.12891546G=CA2323620951GCDHc.127+24G= (n.127+24G=)
n.168+151G=
n.208G=
n.163+24G=
n.184+24G=
c.91+151G= (n.91+151G=)
c.151G= (p.Val51=)
n.235+24G=
n.259G=
19g.12891546G>TCA9234216GCDHc.127+24G>T (n.127+24G>T)
n.168+151G>T
n.208G>T
n.163+24G>T
n.184+24G>T
c.91+151G>T (n.91+151G>T)
c.151G>T (p.Val51Leu)
n.235+24G>T
n.259G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891550C>TCA2582770899GCDHc.127+28C>T (n.127+28C>T)
n.168+155C>T
n.212C>T
n.163+28C>T
n.184+28C>T
c.91+155C>T (n.91+155C>T)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.235+28C>T
n.263C>T
 gnomAD v4
19g.12891553C>TCA2582770900GCDHc.127+31C>T (n.127+31C>T)
n.168+158C>T
n.215C>T
n.163+31C>T
n.184+31C>T
c.91+158C>T (n.91+158C>T)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.235+31C>T
n.266C>T
 gnomAD v4
19g.12891553_12891554insACA2582770901GCDHc.127+31_127+32insA (n.127+31_127+32insA)
n.168+158_168+159insA
n.215_216insA
n.163+31_163+32insA
n.184+31_184+32insA
c.91+158_91+159insA (n.91+158_91+159insA)
c.158_159insA (p.Ala54CysfsTer?)
n.235+31_235+32insA
n.266_267insA
 gnomAD v4
19g.12891554T>CCA632121679GCDHc.127+32T>C (n.127+32T>C)
n.168+159T>C
n.216T>C
n.163+32T>C
n.184+32T>C
c.91+159T>C (n.91+159T>C)
c.159T>C (p.Ala53=)
n.235+32T>C
n.267T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891554T=CA2323620952GCDHc.127+32T= (n.127+32T=)
n.168+159T=
n.216T=
n.163+32T=
n.184+32T=
c.91+159T= (n.91+159T=)
c.159T= (p.Ala53=)
n.235+32T=
n.267T=
19g.12891554_12891555insTAAAAACA2582770902GCDHc.127+32_127+33insTAAAAA (n.127+32_127+33insTAAAAA)
n.168+159_168+160insTAAAAA
n.216_217insTAAAAA
n.163+32_163+33insTAAAAA
n.184+32_184+33insTAAAAA
c.91+159_91+160insTAAAAA (n.91+159_91+160insTAAAAA)
c.159_160insTAAAAA
n.235+32_235+33insTAAAAA
n.267_268insTAAAAA
 gnomAD v4
19g.12891555G>ACA9234218GCDHc.127+33G>A (n.127+33G>A)
n.168+160G>A
n.217G>A
n.163+33G>A
n.184+33G>A
c.91+160G>A (n.91+160G>A)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.235+33G>A
n.268G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891555G=CA2323620954GCDHc.127+33G= (n.127+33G=)
n.168+160G=
n.217G=
n.163+33G=
n.184+33G=
c.91+160G= (n.91+160G=)
c.160G= (p.Ala54=)
n.235+33G=
n.268G=
19g.12891555_12891556delinsGCCA2323620953GCDHc.127+33_127+34delinsGC (n.127+33_127+34delinsGC)
n.168+160_168+161delinsGC
n.217_218delinsGC
n.163+33_163+34delinsGC
n.184+33_184+34delinsGC
c.91+160_91+161delinsGC (n.91+160_91+161delinsGC)
c.160_161delinsGC (p.Ala54=)
n.235+33_235+34delinsGC
n.268_269delinsGC
19g.12891556C>TCA2582770903GCDHc.127+34C>T (n.127+34C>T)
n.168+161C>T
n.218C>T
n.163+34C>T
n.184+34C>T
c.91+161C>T (n.91+161C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.235+34C>T
n.269C>T
 gnomAD v4
19g.12891559delCA9234217GCDHc.127+37del (n.127+37del)
n.168+164del
n.221del
n.163+37del
n.184+37del
c.91+164del (n.91+164del)
c.164del (p.Pro55LeufsTer?)
n.235+37del
n.272del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891557C>ACA783396199GCDHc.127+35C>A (n.127+35C>A)
n.168+162C>A
n.219C>A
n.163+35C>A
n.184+35C>A
c.91+162C>A (n.91+162C>A)
c.162C>A (p.Ala54=)
n.235+35C>A
n.270C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891557C=CA2323620955GCDHc.127+35C= (n.127+35C=)
n.168+162C=
n.219C=
n.163+35C=
n.184+35C=
c.91+162C= (n.91+162C=)
c.162C= (p.Ala54=)
n.235+35C=
n.270C=
19g.12891557C>TCA2536504838GCDHc.127+35C>T (n.127+35C>T)
n.168+162C>T
n.219C>T
n.163+35C>T
n.184+35C>T
c.91+162C>T (n.91+162C>T)
c.162C>T (p.Ala54=)
n.235+35C>T
n.270C>T
19g.12891558C>ACA2582770904GCDHc.127+36C>A (n.127+36C>A)
n.168+163C>A
n.220C>A
n.163+36C>A
n.184+36C>A
c.91+163C>A (n.91+163C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.235+36C>A
n.271C>A
 gnomAD v4
19g.12891558C=CA2323620956GCDHc.127+36C= (n.127+36C=)
n.168+163C=
n.220C=
n.163+36C=
n.184+36C=
c.91+163C= (n.91+163C=)
c.163C= (p.Pro55=)
n.235+36C=
n.271C=
19g.12891558C>TCA2323620957GCDHc.127+36C>T (n.127+36C>T)
n.168+163C>T
n.220C>T
n.163+36C>T
n.184+36C>T
c.91+163C>T (n.91+163C>T)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.235+36C>T
n.271C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.12891559C>ACA2582770905GCDHc.127+37C>A (n.127+37C>A)
n.168+164C>A
n.221C>A
n.163+37C>A
n.184+37C>A
c.91+164C>A (n.91+164C>A)
c.164C>A (p.Pro55His)
n.235+37C>A
n.272C>A
 gnomAD v4
19g.12891560T>GCA305500167GCDHc.127+38T>G (n.127+38T>G)
n.168+165T>G
n.222T>G
n.163+38T>G
n.184+38T>G
c.91+165T>G (n.91+165T>G)
c.165T>G (p.Pro55=)
n.235+38T>G
n.273T>G
 dbSNP
19g.12891560T=CA2323620958GCDHc.127+38T= (n.127+38T=)
n.168+165T=
n.222T=
n.163+38T=
n.184+38T=
c.91+165T= (n.91+165T=)
c.165T= (p.Pro55=)
n.235+38T=
n.273T=
19g.12891560_12891561insTAAAAAAAAAAACA2582770906GCDHc.127+38_127+39insTAAAAAAAAAAA (n.127+38_127+39insTAAAAAAAAAAA)
n.168+165_168+166insTAAAAAAAAAAA
n.222_223insTAAAAAAAAAAA
n.163+38_163+39insTAAAAAAAAAAA
n.184+38_184+39insTAAAAAAAAAAA
c.91+165_91+166insTAAAAAAAAAAA (n.91+165_91+166insTAAAAAAAAAAA)
c.165_166insTAAAAAAAAAAA
n.235+38_235+39insTAAAAAAAAAAA
n.273_274insTAAAAAAAAAAA
 gnomAD v4
19g.12891561G>ACA2323620960GCDHc.127+39G>A (n.127+39G>A)
n.168+166G>A
n.223G>A
n.163+39G>A
n.184+39G>A
c.91+166G>A (n.91+166G>A)
c.166G>A (p.Val56Ile)
n.235+39G>A
n.274G>A
 dbSNP
19g.12891561G=CA2323620959GCDHc.127+39G= (n.127+39G=)
n.168+166G=
n.223G=
n.163+39G=
n.184+39G=
c.91+166G= (n.91+166G=)
c.166G= (p.Val56=)
n.235+39G=
n.274G=
19g.12891562T>ACA2582770907GCDHc.127+40T>A (n.127+40T>A)
n.168+167T>A
n.224T>A
n.163+40T>A
n.184+40T>A
c.91+167T>A (n.91+167T>A)
c.167T>A (p.Val56Asp)
n.235+40T>A
n.275T>A
 gnomAD v4
19g.12891562T>CCA2582770908GCDHc.127+40T>C (n.127+40T>C)
n.168+167T>C
n.224T>C
n.163+40T>C
n.184+40T>C
c.91+167T>C (n.91+167T>C)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.235+40T>C
n.275T>C
 gnomAD v4
19g.12891564C=CA2323620961GCDHc.127+42C= (n.127+42C=)
n.168+169C=
n.226C=
n.163+42C=
n.184+42C=
c.91+169C= (n.91+169C=)
c.169C= (p.Gln57=)
n.235+42C=
n.277C=
19g.12891564C>TCA632121680GCDHc.127+42C>T (n.127+42C>T)
n.168+169C>T
n.226C>T
n.163+42C>T
n.184+42C>T
c.91+169C>T (n.91+169C>T)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.235+42C>T
n.277C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891565A=CA2323620962GCDHc.127+43A= (n.127+43A=)
n.168+170A=
n.227A=
n.163+43A=
n.184+43A=
c.91+170A= (n.91+170A=)
c.170A= (p.Gln57=)
n.235+43A=
n.278A=
19g.12891565A>GCA9234219GCDHc.127+43A>G (n.127+43A>G)
n.168+170A>G
n.227A>G
n.163+43A>G
n.184+43A>G
c.91+170A>G (n.91+170A>G)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.235+43A>G
n.278A>G
 dbSNP ExAC
19g.12891566G>ACA2582770909GCDHc.127+44G>A (n.127+44G>A)
n.168+171G>A
n.228G>A
n.163+44G>A
n.184+44G>A
c.91+171G>A (n.91+171G>A)
c.171G>A (p.Gln57=)
n.235+44G>A
n.279G>A
 gnomAD v4
19g.12891566G>TCA2582770910GCDHc.127+44G>T (n.127+44G>T)
n.168+171G>T
n.228G>T
n.163+44G>T
n.184+44G>T
c.91+171G>T (n.91+171G>T)
c.171G>T (p.Gln57His)
n.235+44G>T
n.279G>T
 gnomAD v4
19g.12891566_12891570delinsGCTGTCA2323620963GCDHc.127+44_127+48delinsGCTGT (n.127+44_127+48delinsGCTGT)
n.168+171_168+175delinsGCTGT
n.228_232delinsGCTGT
n.163+44_163+48delinsGCTGT
n.184+44_184+48delinsGCTGT
c.91+171_91+175delinsGCTGT (n.91+171_91+175delinsGCTGT)
c.171_175delinsGCTGT (p.Gln57=)
n.235+44_235+48delinsGCTGT
n.279_283delinsGCTGT
19g.12891567C>ACA993678610GCDHc.127+45C>A (n.127+45C>A)
n.168+172C>A
n.229C>A
n.163+45C>A
n.184+45C>A
c.91+172C>A (n.91+172C>A)
c.172C>A (p.Leu58Met)
n.235+45C>A
n.280C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891567C=CA2323620964GCDHc.127+45C= (n.127+45C=)
n.168+172C=
n.229C=
n.163+45C=
n.184+45C=
c.91+172C= (n.91+172C=)
c.172C= (p.Leu58=)
n.235+45C=
n.280C=
19g.12891567C>TCA2582770911GCDHc.127+45C>T (n.127+45C>T)
n.168+172C>T
n.229C>T
n.163+45C>T
n.184+45C>T
c.91+172C>T (n.91+172C>T)
c.172C>T (p.Leu58=)
n.235+45C>T
n.280C>T
 gnomAD v4
19g.12891574_12891577delCA9234220GCDHc.127+52_127+55del (n.127+52_127+55del)
n.168+179_168+182del
n.236_239del
n.163+52_163+55del
n.184+52_184+55del
c.91+179_91+182del (n.91+179_91+182del)
c.179_182del (p.Val60AlafsTer?)
n.235+52_235+55del
n.287_290del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891570T>ACA2581370979GCDHc.127+48T>A (n.127+48T>A)
n.168+175T>A
n.232T>A
n.163+48T>A
n.184+48T>A
c.91+175T>A (n.91+175T>A)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.235+48T>A
n.283T>A
19g.12891570T>CCA9234221GCDHc.127+48T>C (n.127+48T>C)
n.168+175T>C
n.232T>C
n.163+48T>C
n.184+48T>C
c.91+175T>C (n.91+175T>C)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.235+48T>C
n.283T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891570T>GCA632121681GCDHc.127+48T>G (n.127+48T>G)
n.168+175T>G
n.232T>G
n.163+48T>G
n.184+48T>G
c.91+175T>G (n.91+175T>G)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.235+48T>G
n.283T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891570T=CA2323620965GCDHc.127+48T= (n.127+48T=)
n.168+175T=
n.232T=
n.163+48T=
n.184+48T=
c.91+175T= (n.91+175T=)
c.175T= (p.Ser59=)
n.235+48T=
n.283T=
19g.12891571C=CA2323620966GCDHc.127+49C= (n.127+49C=)
n.168+176C=
n.233C=
n.163+49C=
n.184+49C=
c.91+176C= (n.91+176C=)
c.176C= (p.Ser59=)
n.235+49C=
n.284C=
19g.12891571C>TCA2582770912GCDHc.127+49C>T (n.127+49C>T)
n.168+176C>T
n.233C>T
n.163+49C>T
n.184+49C>T
c.91+176C>T (n.91+176C>T)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.235+49C>T
n.284C>T
 gnomAD v4
19g.12891572T>CCA2582770913GCDHc.127+50T>C (n.127+50T>C)
n.168+177T>C
n.234T>C
n.163+50T>C
n.184+50T>C
c.91+177T>C (n.91+177T>C)
c.177T>C (p.Ser59=)
n.235+50T>C
n.285T>C
 gnomAD v4
19g.12891572dupCA632121682GCDHc.127+50dup (n.127+50dup)
n.168+177dup
n.234dup
n.163+50dup
n.184+50dup
c.91+177dup (n.91+177dup)
c.177dup (p.Val60CysfsTer?)
n.235+50dup
n.285dup
 dbSNP gnomAD v2
19g.12891573G>ACA632121683GCDHc.127+51G>A (n.127+51G>A)
n.168+178G>A
n.235G>A
n.163+51G>A
n.184+51G>A
c.91+178G>A (n.91+178G>A)
c.178G>A (p.Val60Ile)
n.235+51G>A
n.286G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.12891573G=CA2323620967GCDHc.127+51G= (n.127+51G=)
n.168+178G=
n.235G=
n.163+51G=
n.184+51G=
c.91+178G= (n.91+178G=)
c.178G= (p.Val60=)
n.235+51G=
n.286G=
19g.12891574T>CCA9234222GCDHc.127+52T>C (n.127+52T>C)
n.168+179T>C
n.236T>C
n.163+52T>C
n.184+52T>C
c.91+179T>C (n.91+179T>C)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.235+52T>C
n.287T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891574T=CA2323620968GCDHc.127+52T= (n.127+52T=)
n.168+179T=
n.236T=
n.163+52T=
n.184+52T=
c.91+179T= (n.91+179T=)
c.179T= (p.Val60=)
n.235+52T=
n.287T=
19g.12891575C>GCA2582770914GCDHc.127+53C>G (n.127+53C>G)
n.168+180C>G
n.237C>G
n.163+53C>G
n.184+53C>G
c.91+180C>G (n.91+180C>G)
c.180C>G (p.Val60=)
n.235+53C>G
n.288C>G
 gnomAD v4
19g.12891577G>ACA2582770915GCDHc.127+55G>A (n.127+55G>A)
n.168+182G>A
n.239G>A
n.163+55G>A
n.184+55G>A
c.91+182G>A (n.91+182G>A)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
n.235+55G>A
n.290G>A
 gnomAD v4
19g.12891578C=CA2323620969GCDHc.127+56C= (n.127+56C=)
n.168+183C=
n.240C=
n.163+56C=
n.184+56C=
c.91+183C= (n.91+183C=)
c.183C= (p.Cys61=)
n.235+56C=
n.291C=
19g.12891578C>TCA9234223GCDHc.127+56C>T (n.127+56C>T)
n.168+183C>T
n.240C>T
n.163+56C>T
n.184+56C>T
c.91+183C>T (n.91+183C>T)
c.183C>T (p.Cys61=)
n.235+56C>T
n.291C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891579C=CA2323620970GCDHc.127+57C= (n.127+57C=)
n.168+184C=
n.241C=
n.163+57C=
n.184+57C=
c.91+184C= (n.91+184C=)
c.184C= (p.Arg62=)
n.235+57C=
n.292C=
19g.12891579C>TCA305500168GCDHc.127+57C>T (n.127+57C>T)
n.168+184C>T
n.241C>T
n.163+57C>T
n.184+57C>T
c.91+184C>T (n.91+184C>T)
c.184C>T (p.Arg62Cys)
n.235+57C>T
n.292C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.12891580G>ACA9234225GCDHc.127+58G>A (n.127+58G>A)
n.168+185G>A
n.242G>A
n.163+58G>A
n.184+58G>A
c.91+185G>A (n.91+185G>A)
c.185G>A (p.Arg62His)
n.235+58G>A
n.293G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891580G=CA2323620971GCDHc.127+58G= (n.127+58G=)
n.168+185G=
n.242G=
n.163+58G=
n.184+58G=
c.91+185G= (n.91+185G=)
c.185G= (p.Arg62=)
n.235+58G=
n.293G=
19g.12891580G>TCA9234224GCDHc.127+58G>T (n.127+58G>T)
n.168+185G>T
n.242G>T
n.163+58G>T
n.184+58G>T
c.91+185G>T (n.91+185G>T)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.235+58G>T
n.293G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891581C>ACA305500169GCDHc.127+59C>A (n.127+59C>A)
n.168+186C>A
n.243C>A
n.163+59C>A
n.184+59C>A
c.91+186C>A (n.91+186C>A)
c.186C>A (p.Arg62=)
n.235+59C>A
n.294C>A
 dbSNP
19g.12891581C=CA2323620972GCDHc.127+59C= (n.127+59C=)
n.168+186C=
n.243C=
n.163+59C=
n.184+59C=
c.91+186C= (n.91+186C=)
c.186C= (p.Arg62=)
n.235+59C=
n.294C=
19g.12891582A>GCA2576639037GCDHc.127+60A>G (n.127+60A>G)
n.168+187A>G
n.244A>G
n.163+60A>G
n.184+60A>G
c.91+187A>G (n.91+187A>G)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
n.235+60A>G
n.295A>G
19g.12891584G>ACA9234226GCDHc.127+62G>A (n.127+62G>A)
n.168+189G>A
n.246G>A
n.163+62G>A
n.184+62G>A
c.91+189G>A (n.91+189G>A)
c.189G>A (p.Arg63=)
n.235+62G>A
n.297G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891584G=CA2323620973GCDHc.127+62G= (n.127+62G=)
n.168+189G=
n.246G=
n.163+62G=
n.184+62G=
c.91+189G= (n.91+189G=)
c.189G= (p.Arg63=)
n.235+62G=
n.297G=
19g.12891585T>CCA2582770916GCDHc.127+63T>C (n.127+63T>C)
n.168+190T>C
n.247T>C
n.163+63T>C
n.184+63T>C
c.91+190T>C (n.91+190T>C)
c.190T>C (p.Trp64Arg)
n.235+63T>C
n.298T>C
 gnomAD v4
19g.12891585T>GCA2323620975GCDHc.127+63T>G (n.127+63T>G)
n.168+190T>G
n.247T>G
n.163+63T>G
n.184+63T>G
c.91+190T>G (n.91+190T>G)
c.190T>G (p.Trp64Gly)
n.235+63T>G
n.298T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.12891585T=CA2323620974GCDHc.127+63T= (n.127+63T=)
n.168+190T=
n.247T=
n.163+63T=
n.184+63T=
c.91+190T= (n.91+190T=)
c.190T= (p.Trp64=)
n.235+63T=
n.298T=
19g.12891586G>ACA2581370981GCDHc.127+64G>A (n.127+64G>A)
n.168+191G>A
n.248G>A
n.163+64G>A
n.184+64G>A
c.91+191G>A (n.91+191G>A)
c.191G>A (p.Trp64Ter)
n.235+64G>A
n.299G>A
 gnomAD v4
19g.12891586G>CCA9234227GCDHc.127+64G>C (n.127+64G>C)
n.168+191G>C
n.248G>C
n.163+64G>C
n.184+64G>C
c.91+191G>C (n.91+191G>C)
c.191G>C (p.Trp64Ser)
n.235+64G>C
n.299G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891586G=CA2323620976GCDHc.127+64G= (n.127+64G=)
n.168+191G=
n.248G=
n.163+64G=
n.184+64G=
c.91+191G= (n.91+191G=)
c.191G= (p.Trp64=)
n.235+64G=
n.299G=
19g.12891586G>TCA2581370980GCDHc.127+64G>T (n.127+64G>T)
n.168+191G>T
n.248G>T
n.163+64G>T
n.184+64G>T
c.91+191G>T (n.91+191G>T)
c.191G>T (p.Trp64Leu)
n.235+64G>T
n.299G>T
19g.12891588A=CA2323620978GCDHc.127+66A= (n.127+66A=)
n.168+193A=
n.250A=
n.163+66A=
n.184+66A=
c.91+193A= (n.91+193A=)
c.193A= (p.Thr65=)
n.235+66A=
n.301A=
19g.12891588A>CCA2323620977GCDHc.127+66A>C (n.127+66A>C)
n.168+193A>C
n.250A>C
n.163+66A>C
n.184+66A>C
c.91+193A>C (n.91+193A>C)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.235+66A>C
n.301A>C
 dbSNP
19g.12891588A>GCA2576639038GCDHc.127+66A>G (n.127+66A>G)
n.168+193A>G
n.250A>G
n.163+66A>G
n.184+66A>G
c.91+193A>G (n.91+193A>G)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.235+66A>G
n.301A>G
 gnomAD v4
19g.12891589C>GCA2582770918GCDHc.127+67C>G (n.127+67C>G)
n.168+194C>G
n.251C>G
n.163+67C>G
n.184+67C>G
c.91+194C>G (n.91+194C>G)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.235+67C>G
n.302C>G
 gnomAD v4
19g.12891589C>TCA2582770917GCDHc.127+67C>T (n.127+67C>T)
n.168+194C>T
n.251C>T
n.163+67C>T
n.184+67C>T
c.91+194C>T (n.91+194C>T)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.235+67C>T
n.302C>T
 gnomAD v4
19g.12891590T>CCA2576639039GCDHc.127+68T>C (n.127+68T>C)
n.168+195T>C
n.252T>C
n.163+68T>C
n.184+68T>C
c.91+195T>C (n.91+195T>C)
c.195T>C (p.Thr65=)
n.235+68T>C
n.303T>C
19g.12891591C=CA2323620979GCDHc.127+69C= (n.127+69C=)
n.168+196C=
n.253C=
n.163+69C=
n.184+69C=
c.91+196C= (n.91+196C=)
c.196C= (p.Leu66=)
n.235+69C=
n.304C=
19g.12891591C>TCA9234228GCDHc.127+69C>T (n.127+69C>T)
n.168+196C>T
n.253C>T
n.163+69C>T
n.184+69C>T
c.91+196C>T (n.91+196C>T)
c.196C>T (p.Leu66=)
n.235+69C>T
n.304C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891591_12891593delinsCTGCA2323620980GCDHc.127+69_127+71delinsCTG (n.127+69_127+71delinsCTG)
n.168+196_168+198delinsCTG
n.253_255delinsCTG
n.163+69_163+71delinsCTG
n.184+69_184+71delinsCTG
c.91+196_91+198delinsCTG (n.91+196_91+198delinsCTG)
c.196_198delinsCTG (p.Leu66=)
n.235+69_235+71delinsCTG
n.304_306delinsCTG
19g.12891592T>CCA9234229GCDHc.127+70T>C (n.127+70T>C)
n.168+197T>C
n.254T>C
n.163+70T>C
n.184+70T>C
c.91+197T>C (n.91+197T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.235+70T>C
n.305T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891592T=CA2323620981GCDHc.127+70T= (n.127+70T=)
n.168+197T=
n.254T=
n.163+70T=
n.184+70T=
c.91+197T= (n.91+197T=)
c.197T= (p.Leu66=)
n.235+70T=
n.305T=
19g.12891593_12891594delCA993678634GCDHc.127+71_127+72del (n.127+71_127+72del)
n.168+198_168+199del
n.255_256del
n.163+71_163+72del
n.184+71_184+72del
c.91+198_91+199del (n.91+198_91+199del)
c.198_199del (p.Ser67ProfsTer28)
n.235+71_235+72del
n.306_307del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891593G>ACA9234230GCDHc.127+71G>A (n.127+71G>A)
n.168+198G>A
n.255G>A
n.163+71G>A
n.184+71G>A
c.91+198G>A (n.91+198G>A)
c.198G>A (p.Leu66=)
n.235+71G>A
n.306G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891593G=CA2323620982GCDHc.127+71G= (n.127+71G=)
n.168+198G=
n.255G=
n.163+71G=
n.184+71G=
c.91+198G= (n.91+198G=)
c.198G= (p.Leu66=)
n.235+71G=
n.306G=
19g.12891595C=CA2323620983GCDHc.127+73C= (n.127+73C=)
n.168+200C=
n.257C=
n.163+73C=
n.184+73C=
c.91+200C= (n.91+200C=)
c.200C= (p.Ser67=)
n.235+73C=
n.308C=
19g.12891595C>TCA9234231GCDHc.127+73C>T (n.127+73C>T)
n.168+200C>T
n.257C>T
n.163+73C>T
n.184+73C>T
c.91+200C>T (n.91+200C>T)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
n.235+73C>T
n.308C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12891597delCA2576639040GCDHc.127+75del (n.127+75del)
n.168+202del
n.259del
n.163+75del
n.184+75del
c.91+202del (n.91+202del)
c.202del (p.Gln68ArgfsTer?)
n.235+75del
n.310del
 gnomAD v4
19g.12891596C>TCA2582770919GCDHc.127+74C>T (n.127+74C>T)
n.168+201C>T
n.258C>T
n.163+74C>T
n.184+74C>T
c.91+201C>T (n.91+201C>T)
c.201C>T (p.Ser67=)
n.235+74C>T
n.309C>T
 gnomAD v4
19g.12891597C=CA2323620984GCDHc.127+75C= (n.127+75C=)
n.168+202C=
n.259C=
n.163+75C=
n.184+75C=
c.91+202C= (n.91+202C=)
c.202C= (p.Gln68=)
n.235+75C=
n.310C=
19g.12891597C>GCA2323620985GCDHc.127+75C>G (n.127+75C>G)
n.168+202C>G
n.259C>G
n.163+75C>G
n.184+75C>G
c.91+202C>G (n.91+202C>G)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.235+75C>G
n.310C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.12891598A=CA2323620987GCDHc.127+76A= (n.127+76A=)
n.168+203A=
n.260A=
n.163+76A=
n.184+76A=
c.91+203A= (n.91+203A=)
c.203A= (p.Gln68=)
n.235+76A=
n.311A=
19g.12891598A>CCA993678639GCDHc.127+76A>C (n.127+76A>C)
n.168+203A>C
n.260A>C
n.163+76A>C
n.184+76A>C
c.91+203A>C (n.91+203A>C)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.235+76A>C
n.311A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891598A>GCA632121684GCDHc.127+76A>G (n.127+76A>G)
n.168+203A>G
n.260A>G
n.163+76A>G
n.184+76A>G
c.91+203A>G (n.91+203A>G)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.235+76A>G
n.311A>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.12891598_12891604delinsAGAATCCCA2323620986GCDHc.127+76_127+82delinsAGAATCC (n.127+76_127+82delinsAGAATCC)
n.168+203_168+209delinsAGAATCC
n.260_266delinsAGAATCC
n.163+76_163+82delinsAGAATCC
n.184+76_184+82delinsAGAATCC
c.91+203_91+209delinsAGAATCC (n.91+203_91+209delinsAGAATCC)
c.203_209delinsAGAATCC (p.Gln68=)
n.235+76_235+82delinsAGAATCC
n.311_317delinsAGAATCC
19g.12891601_12891606delCA632121685GCDHc.127+79_127+84del (n.127+79_127+84del)
n.168+206_168+211del
n.263_268del
n.163+79_163+84del
n.184+79_184+84del
c.91+206_91+211del (n.91+206_91+211del)
c.206_211del (p.Asn69_Pro70del)
n.235+79_235+84del
n.314_319del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891601A=CA2323620988GCDHc.127+79A= (n.127+79A=)
n.168+206A=
n.263A=
n.163+79A=
n.184+79A=
c.91+206A= (n.91+206A=)
c.206A= (p.Asn69=)
n.235+79A=
n.314A=
19g.12891601A>GCA305500170GCDHc.127+79A>G (n.127+79A>G)
n.168+206A>G
n.263A>G
n.163+79A>G
n.184+79A>G
c.91+206A>G (n.91+206A>G)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
n.235+79A>G
n.314A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.12891603C>ACA2576639041GCDHc.127+81C>A (n.127+81C>A)
n.168+208C>A
n.265C>A
n.163+81C>A
n.184+81C>A
c.91+208C>A (n.91+208C>A)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.235+81C>A
n.316C>A
19g.12891603C=CA2323620989GCDHc.127+81C= (n.127+81C=)
n.168+208C=
n.265C=
n.163+81C=
n.184+81C=
c.91+208C= (n.91+208C=)
c.208C= (p.Pro70=)
n.235+81C=
n.316C=
19g.12891603C>TCA305500171GCDHc.127+81C>T (n.127+81C>T)
n.168+208C>T
n.265C>T
n.163+81C>T
n.184+81C>T
c.91+208C>T (n.91+208C>T)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.235+81C>T
n.316C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.12891604C=CA2323620990GCDHc.127+82C= (n.127+82C=)
n.168+209C=
n.266C=
n.163+82C=
n.184+82C=
c.91+209C= (n.91+209C=)
c.209C= (p.Pro70=)
n.235+82C=
n.317C=
19g.12891604C>TCA993678642GCDHc.127+82C>T (n.127+82C>T)
n.168+209C>T
n.266C>T
n.163+82C>T
n.184+82C>T
c.91+209C>T (n.91+209C>T)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.235+82C>T
n.317C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891605G>ACA2582770920GCDHc.127+83G>A (n.127+83G>A)
n.168+210G>A
n.267G>A
n.163+83G>A
n.184+83G>A
c.91+210G>A (n.91+210G>A)
c.210G>A (p.Pro70=)
n.235+83G>A
n.318G>A
 gnomAD v4
19g.12891607G>CCA2582770921GCDHc.127+85G>C (n.127+85G>C)
n.168+212G>C
n.269G>C
n.163+85G>C
n.184+85G>C
c.91+212G>C (n.91+212G>C)
c.212G>C (p.Arg71Thr)
n.235+85G>C
n.320G>C
 gnomAD v4
19g.12891610C=CA2323620991GCDHc.127+88C= (n.127+88C=)
n.168+215C=
n.272C=
n.163+88C=
n.184+88C=
c.91+215C= (n.91+215C=)
c.215C= (p.Ala72=)
n.235+88C=
n.323C=
19g.12891610C>TCA632121686GCDHc.127+88C>T (n.127+88C>T)
n.168+215C>T
n.272C>T
n.163+88C>T
n.184+88C>T
c.91+215C>T (n.91+215C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
n.235+88C>T
n.323C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891611T>CCA2582770922GCDHc.127+89T>C (n.127+89T>C)
n.168+216T>C
n.273T>C
n.163+89T>C
n.184+89T>C
c.91+216T>C (n.91+216T>C)
c.216T>C (p.Ala72=)
n.235+89T>C
n.324T>C
 gnomAD v4
19g.12891612G>ACA632121687GCDHc.127+90G>A (n.127+90G>A)
n.168+217G>A
n.274G>A
n.163+90G>A
n.184+90G>A
c.91+217G>A (n.91+217G>A)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.235+90G>A
n.325G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.12891612G=CA2323620992GCDHc.127+90G= (n.127+90G=)
n.168+217G=
n.274G=
n.163+90G=
n.184+90G=
c.91+217G= (n.91+217G=)
c.217G= (p.Ala73=)
n.235+90G=
n.325G=
19g.12891612G>TCA2582770923GCDHc.127+90G>T (n.127+90G>T)
n.168+217G>T
n.274G>T
n.163+90G>T
n.184+90G>T
c.91+217G>T (n.91+217G>T)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.235+90G>T
n.325G>T
 gnomAD v4
19g.12891612_12891613delinsGCCA2323620993GCDHc.127+90_127+91delinsGC (n.127+90_127+91delinsGC)
n.168+217_169-218delinsGC
n.274_275delinsGC
n.163+90_163+91delinsGC
n.184+90_184+91delinsGC
c.91+217_92-218delinsGC (n.91+217_92-218delinsGC)
c.217_218delinsGC (p.Ala73=)
n.235+90_235+91delinsGC
n.325_326delinsGC
19g.12891615delCA2323620994GCDHc.127+93del (n.127+93del)
n.169-216del
n.277del
n.163+93del
n.184+93del
c.92-216del (n.92-216del)
c.220del (p.Arg74GlufsTer?)
n.235+93del
n.328del
 dbSNP
19g.12891614C=CA2323620995GCDHc.127+92C= (n.127+92C=)
n.169-217C=
n.276C=
n.163+92C=
n.184+92C=
c.92-217C= (n.92-217C=)
c.219C= (p.Ala73=)
n.235+92C=
n.327C=
19g.12891614C>TCA632121688GCDHc.127+92C>T (n.127+92C>T)
n.169-217C>T
n.276C>T
n.163+92C>T
n.184+92C>T
c.92-217C>T (n.92-217C>T)
c.219C>T (p.Ala73=)
n.235+92C>T
n.327C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891615C>ACA2582770924GCDHc.127+93C>A (n.127+93C>A)
n.169-216C>A
n.277C>A
n.163+93C>A
n.184+93C>A
c.92-216C>A (n.92-216C>A)
c.220C>A (p.Arg74=)
n.235+93C>A
n.328C>A
 gnomAD v4
19g.12891615C=CA2323620996GCDHc.127+93C= (n.127+93C=)
n.169-216C=
n.277C=
n.163+93C=
n.184+93C=
c.92-216C= (n.92-216C=)
c.220C= (p.Arg74=)
n.235+93C=
n.328C=
19g.12891615C>GCA9234233GCDHc.127+93C>G (n.127+93C>G)
n.169-216C>G
n.277C>G
n.163+93C>G
n.184+93C>G
c.92-216C>G (n.92-216C>G)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
n.235+93C>G
n.328C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891615C>TCA9234232GCDHc.127+93C>T (n.127+93C>T)
n.169-216C>T
n.277C>T
n.163+93C>T
n.184+93C>T
c.92-216C>T (n.92-216C>T)
c.220C>T (p.Arg74Ter)
n.235+93C>T
n.328C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891615_12891623delCA2582770925GCDHc.127+93_127+101del (n.127+93_127+101del)
n.169-216_169-208del
n.277_285del
n.163+93_163+101del
n.184+93_184+101del
c.92-216_92-208del (n.92-216_92-208del)
c.220_228del (p.Arg74_Gly76del)
n.235+93_235+101del
n.328_336del
 gnomAD v4
19g.12891616G>ACA9234234GCDHc.127+94G>A (n.127+94G>A)
n.169-215G>A
n.278G>A
n.163+94G>A
n.184+94G>A
c.92-215G>A (n.92-215G>A)
c.221G>A (p.Arg74Gln)
n.235+94G>A
n.329G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891616G>CCA783396279GCDHc.127+94G>C (n.127+94G>C)
n.169-215G>C
n.278G>C
n.163+94G>C
n.184+94G>C
c.92-215G>C (n.92-215G>C)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
n.235+94G>C
n.329G>C
 dbSNP
19g.12891616G=CA2323620997GCDHc.127+94G= (n.127+94G=)
n.169-215G=
n.278G=
n.163+94G=
n.184+94G=
c.92-215G= (n.92-215G=)
c.221G= (p.Arg74=)
n.235+94G=
n.329G=
19g.12891616G>TCA993678651GCDHc.127+94G>T (n.127+94G>T)
n.169-215G>T
n.278G>T
n.163+94G>T
n.184+94G>T
c.92-215G>T (n.92-215G>T)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
n.235+94G>T
n.329G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891619C=CA2323620998GCDHc.127+97C= (n.127+97C=)
n.169-212C=
n.281C=
n.163+97C=
n.184+97C=
c.92-212C= (n.92-212C=)
c.224C= (p.Ala75=)
n.235+97C=
n.332C=
19g.12891619C>GCA2582770926GCDHc.127+97C>G (n.127+97C>G)
n.169-212C>G
n.281C>G
n.163+97C>G
n.184+97C>G
c.92-212C>G (n.92-212C>G)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.235+97C>G
n.332C>G
 gnomAD v4
19g.12891619C>TCA9234235GCDHc.127+97C>T (n.127+97C>T)
n.169-212C>T
n.281C>T
n.163+97C>T
n.184+97C>T
c.92-212C>T (n.92-212C>T)
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.235+97C>T
n.332C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891620G>ACA2582770927GCDHc.127+98G>A (n.127+98G>A)
n.169-211G>A
n.282G>A
n.163+98G>A
n.184+98G>A
c.92-211G>A (n.92-211G>A)
c.225G>A (p.Ala75=)
n.235+98G>A
n.333G>A
 gnomAD v4
19g.12891620G>CCA9234236GCDHc.127+98G>C (n.127+98G>C)
n.169-211G>C
n.282G>C
n.163+98G>C
n.184+98G>C
c.92-211G>C (n.92-211G>C)
c.225G>C (p.Ala75=)
n.235+98G>C
n.333G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891620G=CA2323620999GCDHc.127+98G= (n.127+98G=)
n.169-211G=
n.282G=
n.163+98G=
n.184+98G=
c.92-211G= (n.92-211G=)
c.225G= (p.Ala75=)
n.235+98G=
n.333G=
19g.12891620G>TCA9234237GCDHc.127+98G>T (n.127+98G>T)
n.169-211G>T
n.282G>T
n.163+98G>T
n.184+98G>T
c.92-211G>T (n.92-211G>T)
c.225G>T (p.Ala75=)
n.235+98G>T
n.333G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891621G>CCA2813652720GCDHc.127+99G>C (n.127+99G>C)
n.169-210G>C
n.283G>C
n.163+99G>C
n.184+99G>C
c.92-210G>C (n.92-210G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.235+99G>C
n.334G>C
19g.12891621G>TCA2582770928GCDHc.127+99G>T (n.127+99G>T)
n.169-210G>T
n.283G>T
n.163+99G>T
n.184+99G>T
c.92-210G>T (n.92-210G>T)
c.226G>T (p.Gly76Trp)
n.235+99G>T
n.334G>T
 gnomAD v4
19g.12891622G>ACA2576639042GCDHc.127+100G>A (n.127+100G>A)
n.169-209G>A
n.284G>A
n.163+100G>A
n.184+100G>A
c.92-209G>A (n.92-209G>A)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
n.235+100G>A
n.335G>A
19g.12891622G>CCA2576639043GCDHc.127+100G>C (n.127+100G>C)
n.169-209G>C
n.284G>C
n.163+100G>C
n.184+100G>C
c.92-209G>C (n.92-209G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.235+100G>C
n.335G>C
 gnomAD v4
19g.12891622G>TCA2735817286GCDHc.127+100G>T (n.127+100G>T)
n.169-209G>T
n.284G>T
n.163+100G>T
n.184+100G>T
c.92-209G>T (n.92-209G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.235+100G>T
n.335G>T
 dbSNP
19g.12891623G>ACA2582770929GCDHc.127+101G>A (n.127+101G>A)
n.169-208G>A
n.285G>A
n.163+101G>A
n.184+101G>A
c.92-208G>A (n.92-208G>A)
c.228G>A (p.Gly76=)
n.235+101G>A
n.336G>A
 gnomAD v4
19g.12891626G>ACA783396287GCDHc.127+104G>A (n.127+104G>A)
n.169-205G>A
n.288G>A
n.163+104G>A
n.184+104G>A
c.92-205G>A (n.92-205G>A)
c.231G>A (p.Trp77Ter)
n.235+104G>A
n.339G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891626G=CA2323621000GCDHc.127+104G= (n.127+104G=)
n.169-205G=
n.288G=
n.163+104G=
n.184+104G=
c.92-205G= (n.92-205G=)
c.231G= (p.Trp77=)
n.235+104G=
n.339G=
19g.12891626G>TCA2813652721GCDHc.127+104G>T (n.127+104G>T)
n.169-205G>T
n.288G>T
n.163+104G>T
n.184+104G>T
c.92-205G>T (n.92-205G>T)
c.231G>T (p.Trp77Cys)
n.235+104G>T
n.339G>T
19g.12891627C=CA2323621001GCDHc.127+105C= (n.127+105C=)
n.169-204C=
n.289C=
n.163+105C=
n.184+105C=
c.92-204C= (n.92-204C=)
c.232C= (p.Gln78=)
n.235+105C=
n.340C=
19g.12891627C>TCA305500172GCDHc.127+105C>T (n.127+105C>T)
n.169-204C>T
n.289C>T
n.163+105C>T
n.184+105C>T
c.92-204C>T (n.92-204C>T)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.235+105C>T
n.340C>T
 dbSNP
19g.12891628A>CCA2576639044GCDHc.127+106A>C (n.127+106A>C)
n.169-203A>C
n.290A>C
n.163+106A>C
n.184+106A>C
c.92-203A>C (n.92-203A>C)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.235+106A>C
n.341A>C
19g.12891629G>ACA2813652722GCDHc.127+107G>A (n.127+107G>A)
n.169-202G>A
n.291G>A
n.163+107G>A
n.184+107G>A
c.92-202G>A (n.92-202G>A)
c.234G>A (p.Gln78=)
n.235+107G>A
n.342G>A
19g.12891630G>ACA2582770930GCDHc.127+108G>A (n.127+108G>A)
n.169-201G>A
n.292G>A
n.163+108G>A
n.184+108G>A
c.92-201G>A (n.92-201G>A)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
n.235+108G>A
n.343G>A
 gnomAD v4
19g.12891631G>CCA2813652723GCDHc.127+109G>C (n.127+109G>C)
n.169-200G>C
n.293G>C
n.163+109G>C
n.184+109G>C
c.92-200G>C (n.92-200G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.235+109G>C
n.344G>C
19g.12891633C>ACA2582770932GCDHc.127+111C>A (n.127+111C>A)
n.169-198C>A
n.295C>A
n.163+111C>A
n.184+111C>A
c.92-198C>A (n.92-198C>A)
c.238C>A (p.Arg80Ser)
n.235+111C>A
n.346C>A
 gnomAD v4
19g.12891633C=CA2323621002GCDHc.127+111C= (n.127+111C=)
n.169-198C=
n.295C=
n.163+111C=
n.184+111C=
c.92-198C= (n.92-198C=)
c.238C= (p.Arg80=)
n.235+111C=
n.346C=
19g.12891633C>GCA2582770931GCDHc.127+111C>G (n.127+111C>G)
n.169-198C>G
n.295C>G
n.163+111C>G
n.184+111C>G
c.92-198C>G (n.92-198C>G)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
n.235+111C>G
n.346C>G
 gnomAD v4
19g.12891633C>TCA2576639045GCDHc.127+111C>T (n.127+111C>T)
n.169-198C>T
n.295C>T
n.163+111C>T
n.184+111C>T
c.92-198C>T (n.92-198C>T)
c.238C>T (p.Arg80Cys)
n.235+111C>T
n.346C>T
 gnomAD v4
19g.12891634G>CCA2582770933GCDHc.127+112G>C (n.127+112G>C)
n.169-197G>C
n.296G>C
n.163+112G>C
n.184+112G>C
c.92-197G>C (n.92-197G>C)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
n.235+112G>C
n.347G>C
 gnomAD v4
19g.12891634G=CA2323621003GCDHc.127+112G= (n.127+112G=)
n.169-197G=
n.296G=
n.163+112G=
n.184+112G=
c.92-197G= (n.92-197G=)
c.239G= (p.Arg80=)
n.235+112G=
n.347G=
19g.12891634G>TCA9234239GCDHc.127+112G>T (n.127+112G>T)
n.169-197G>T
n.296G>T
n.163+112G>T
n.184+112G>T
c.92-197G>T (n.92-197G>T)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
n.235+112G>T
n.347G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891635_12891636dupCA9234238GCDHc.127+113_127+114dup (n.127+113_127+114dup)
n.169-196_169-195dup
n.297_298dup
n.163+113_163+114dup
n.184+113_184+114dup
c.92-196_92-195dup (n.92-196_92-195dup)
c.240_241dup (p.Gly81ValfsTer27)
n.235+113_235+114dup
n.348_349dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12891636G>ACA2582770934GCDHc.127+114G>A (n.127+114G>A)
n.169-195G>A
n.298G>A
n.163+114G>A
n.184+114G>A
c.92-195G>A (n.92-195G>A)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.235+114G>A
n.349G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched