| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12891443dup | CA2582770874 | GCDH | c.92-44dup (n.92-44dup) n.168+48dup n.149-44dup n.128-44dup c.91+48dup (n.91+48dup) n.200-44dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891442G>C | CA2323620888 | GCDH | c.92-45G>C (n.92-45G>C) n.168+47G>C n.149-45G>C n.128-45G>C c.91+47G>C (n.91+47G>C) n.200-45G>C | dbSNP |
| 19 | g.12891442G= | CA2323620887 | GCDH | c.92-45G= (n.92-45G=) n.168+47G= n.149-45G= n.128-45G= c.91+47G= (n.91+47G=) n.200-45G= | |
| 19 | g.12891442G>T | CA2582770876 | GCDH | c.92-45G>T (n.92-45G>T) n.168+47G>T n.149-45G>T n.128-45G>T c.91+47G>T (n.91+47G>T) n.200-45G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891443G>A | CA9234197 | GCDH | c.92-44G>A (n.92-44G>A) n.168+48G>A n.149-44G>A n.128-44G>A c.91+48G>A (n.91+48G>A) n.200-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891443G= | CA2323620889 | GCDH | c.92-44G= (n.92-44G=) n.168+48G= n.149-44G= n.128-44G= c.91+48G= (n.91+48G=) n.200-44G= | |
| 19 | g.12891443_12891444delinsGT | CA2323620890 | GCDH | c.92-44_92-43delinsGT (n.92-44_92-43delinsGT) n.168+48_168+49delinsGT n.149-44_149-43delinsGT n.128-44_128-43delinsGT c.91+48_91+49delinsGT (n.91+48_91+49delinsGT) n.200-44_200-43delinsGT | |
| 19 | g.12891444T>G | CA632121670 | GCDH | c.92-43T>G (n.92-43T>G) n.168+49T>G n.149-43T>G n.128-43T>G c.91+49T>G (n.91+49T>G) n.200-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891444T= | CA2323620891 | GCDH | c.92-43T= (n.92-43T=) n.168+49T= n.149-43T= n.128-43T= c.91+49T= (n.91+49T=) n.200-43T= | |
| 19 | g.12891446del | CA632121669 | GCDH | c.92-41del (n.92-41del) n.168+51del n.149-41del n.128-41del c.91+51del (n.91+51del) n.200-41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891444_12891445insCGCCGTATCA | CA2559966863 | GCDH | c.92-43_92-42insCGCCGTATCA (n.92-43_92-42insCGCCGTATCA) n.168+49_168+50insCGCCGTATCA n.149-43_149-42insCGCCGTATCA n.128-43_128-42insCGCCGTATCA c.91+49_91+50insCGCCGTATCA (n.91+49_91+50insCGCCGTATCA) n.200-43_200-42insCGCCGTATCA | |
| 19 | g.12891447A>G | CA2582770877 | GCDH | c.92-40A>G (n.92-40A>G) n.168+52A>G n.149-40A>G n.128-40A>G c.91+52A>G (n.91+52A>G) n.200-40A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891447_12891448insAAAA | CA2562020743 | GCDH | c.92-40_92-39insAAAA (n.92-40_92-39insAAAA) n.168+52_168+53insAAAA n.149-40_149-39insAAAA n.128-40_128-39insAAAA c.91+52_91+53insAAAA (n.91+52_91+53insAAAA) n.200-40_200-39insAAAA | |
| 19 | g.12891448G>A | CA2507928188 | GCDH | c.92-39G>A (n.92-39G>A) n.168+53G>A n.149-39G>A n.128-39G>A c.91+53G>A (n.91+53G>A) n.200-39G>A | |
| 19 | g.12891450_12891461del | CA2576639033 | GCDH | c.92-37_92-26del (n.92-37_92-26del) n.168+55_168+66del n.149-37_149-26del n.128-37_128-26del c.91+55_91+66del (n.91+55_91+66del) n.200-37_200-26del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891449G>A | CA2735661100 | GCDH | c.92-38G>A (n.92-38G>A) n.168+54G>A n.149-38G>A n.128-38G>A c.91+54G>A (n.91+54G>A) n.200-38G>A | dbSNP |
| 19 | g.12891449G>C | CA2323620893 | GCDH | c.92-38G>C (n.92-38G>C) n.168+54G>C n.149-38G>C n.128-38G>C c.91+54G>C (n.91+54G>C) n.200-38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891449G= | CA2323620892 | GCDH | c.92-38G= (n.92-38G=) n.168+54G= n.149-38G= n.128-38G= c.91+54G= (n.91+54G=) n.200-38G= | |
| 19 | g.12891452C>A | CA2582770878 | GCDH | c.92-35C>A (n.92-35C>A) n.168+57C>A n.149-35C>A n.128-35C>A c.91+57C>A (n.91+57C>A) n.200-35C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891454_12891459del | CA913186121 | GCDH | c.92-33_92-28del (n.92-33_92-28del) n.168+59_168+64del n.149-33_149-28del n.128-33_128-28del c.91+59_91+64del (n.91+59_91+64del) n.200-33_200-28del | |
| 19 | g.12891455T>A | CA632121671 | GCDH | c.92-32T>A (n.92-32T>A) n.168+60T>A n.149-32T>A n.128-32T>A c.91+60T>A (n.91+60T>A) n.200-32T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891455T>C | CA305500163 | GCDH | c.92-32T>C (n.92-32T>C) n.168+60T>C n.149-32T>C n.128-32T>C c.91+60T>C (n.91+60T>C) n.200-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891455T>G | CA2323620895 | GCDH | c.92-32T>G (n.92-32T>G) n.168+60T>G n.149-32T>G n.128-32T>G c.91+60T>G (n.91+60T>G) n.200-32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891455T= | CA2323620894 | GCDH | c.92-32T= (n.92-32T=) n.168+60T= n.149-32T= n.128-32T= c.91+60T= (n.91+60T=) n.200-32T= | |
| 19 | g.12891456C= | CA2323620896 | GCDH | c.92-31C= (n.92-31C=) n.168+61C= n.149-31C= n.128-31C= c.91+61C= (n.91+61C=) n.200-31C= | |
| 19 | g.12891456C>G | CA2323620897 | GCDH | c.92-31C>G (n.92-31C>G) n.168+61C>G n.149-31C>G n.128-31C>G c.91+61C>G (n.91+61C>G) n.200-31C>G | dbSNP |
| 19 | g.12891456C>T | CA2582770879 | GCDH | c.92-31C>T (n.92-31C>T) n.168+61C>T n.149-31C>T n.128-31C>T c.91+61C>T (n.91+61C>T) n.200-31C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891457C= | CA2323620898 | GCDH | c.92-30C= (n.92-30C=) n.168+62C= n.149-30C= n.128-30C= c.91+62C= (n.91+62C=) n.200-30C= | |
| 19 | g.12891457C>T | CA2323620899 | GCDH | c.92-30C>T (n.92-30C>T) n.168+62C>T n.149-30C>T n.128-30C>T c.91+62C>T (n.91+62C>T) n.200-30C>T | dbSNP |
| 19 | g.12891458G>A | CA9234198 | GCDH | c.92-29G>A (n.92-29G>A) n.168+63G>A n.149-29G>A n.128-29G>A c.91+63G>A (n.91+63G>A) n.200-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891458G= | CA2323620900 | GCDH | c.92-29G= (n.92-29G=) n.168+63G= n.149-29G= n.128-29G= c.91+63G= (n.91+63G=) n.200-29G= | |
| 19 | g.12891460G>A | CA2582770880 | GCDH | c.92-27G>A (n.92-27G>A) n.168+65G>A n.149-27G>A n.128-27G>A c.91+65G>A (n.91+65G>A) n.200-27G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891462T>C | CA2582770881 | GCDH | c.92-25T>C (n.92-25T>C) n.168+67T>C n.149-25T>C n.128-25T>C c.91+67T>C (n.91+67T>C) n.200-25T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891464A= | CA2323620902 | GCDH | c.92-23A= (n.92-23A=) n.168+69A= n.149-23A= n.128-23A= c.91+69A= (n.91+69A=) n.200-23A= | |
| 19 | g.12891464A>C | CA2323620901 | GCDH | c.92-23A>C (n.92-23A>C) n.168+69A>C n.149-23A>C n.128-23A>C c.91+69A>C (n.91+69A>C) n.200-23A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891464A>G | CA2582770882 | GCDH | c.92-23A>G (n.92-23A>G) n.168+69A>G n.149-23A>G n.128-23A>G c.91+69A>G (n.91+69A>G) n.200-23A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891465C= | CA2323620903 | GCDH | c.92-22C= (n.92-22C=) n.168+70C= n.149-22C= n.128-22C= c.91+70C= (n.91+70C=) n.200-22C= | |
| 19 | g.12891465C>T | CA9234199 | GCDH | c.92-22C>T (n.92-22C>T) n.168+70C>T n.149-22C>T n.128-22C>T c.91+70C>T (n.91+70C>T) n.200-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891466T>C | CA2323620905 | GCDH | c.92-21T>C (n.92-21T>C) n.168+71T>C n.149-21T>C n.128-21T>C c.91+71T>C (n.91+71T>C) n.200-21T>C | dbSNP |
| 19 | g.12891466T= | CA2323620904 | GCDH | c.92-21T= (n.92-21T=) n.168+71T= n.149-21T= n.128-21T= c.91+71T= (n.91+71T=) n.200-21T= | |
| 19 | g.12891468T>C | CA9234200 | GCDH | c.92-19T>C (n.92-19T>C) n.168+73T>C n.149-19T>C n.128-19T>C c.91+73T>C (n.91+73T>C) n.200-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891468T>G | CA2582770883 | GCDH | c.92-19T>G (n.92-19T>G) n.168+73T>G n.149-19T>G n.128-19T>G c.91+73T>G (n.91+73T>G) n.200-19T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891468T= | CA2323620906 | GCDH | c.92-19T= (n.92-19T=) n.168+73T= n.149-19T= n.128-19T= c.91+73T= (n.91+73T=) n.200-19T= | |
| 19 | g.12891469C= | CA2323620907 | GCDH | c.92-18C= (n.92-18C=) n.168+74C= n.149-18C= n.128-18C= c.91+74C= (n.91+74C=) n.200-18C= | |
| 19 | g.12891469C>G | CA9234201 | GCDH | c.92-18C>G (n.92-18C>G) n.168+74C>G n.149-18C>G n.128-18C>G c.91+74C>G (n.91+74C>G) n.200-18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12891469C>T | CA2740091900 | GCDH | c.92-18C>T (n.92-18C>T) n.168+74C>T n.149-18C>T n.128-18C>T c.91+74C>T (n.91+74C>T) n.200-18C>T | ClinVar |
| 19 | g.12891470C= | CA2323620908 | GCDH | c.92-17C= (n.92-17C=) n.168+75C= n.149-17C= n.128-17C= c.91+75C= (n.91+75C=) n.200-17C= | |
| 19 | g.12891470C>T | CA632121672 | GCDH | c.92-17C>T (n.92-17C>T) n.168+75C>T n.149-17C>T n.128-17C>T c.91+75C>T (n.91+75C>T) n.200-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891471C= | CA2323620909 | GCDH | c.92-16C= (n.92-16C=) n.168+76C= n.149-16C= n.128-16C= c.91+76C= (n.91+76C=) n.200-16C= | |
| 19 | g.12891471C>T | CA2323620910 | GCDH | c.92-16C>T (n.92-16C>T) n.168+76C>T n.149-16C>T n.128-16C>T c.91+76C>T (n.91+76C>T) n.200-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891472G>A | CA2582770884 | GCDH | c.92-15G>A (n.92-15G>A) n.168+77G>A n.149-15G>A n.128-15G>A c.91+77G>A (n.91+77G>A) n.200-15G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891472G>C | CA9234202 | GCDH | c.92-15G>C (n.92-15G>C) n.168+77G>C n.149-15G>C n.128-15G>C c.91+77G>C (n.91+77G>C) n.200-15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891472G= | CA2323620911 | GCDH | c.92-15G= (n.92-15G=) n.168+77G= n.149-15G= n.128-15G= c.91+77G= (n.91+77G=) n.200-15G= | |
| 19 | g.12891472G>T | CA632121673 | GCDH | c.92-15G>T (n.92-15G>T) n.168+77G>T n.149-15G>T n.128-15G>T c.91+77G>T (n.91+77G>T) n.200-15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12891473T>C | CA9234203 | GCDH | c.92-14T>C (n.92-14T>C) n.168+78T>C n.149-14T>C n.128-14T>C c.91+78T>C (n.91+78T>C) n.200-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891473T= | CA2323620912 | GCDH | c.92-14T= (n.92-14T=) n.168+78T= n.149-14T= n.128-14T= c.91+78T= (n.91+78T=) n.200-14T= | |
| 19 | g.12891475C>G | CA2741613587 | GCDH | c.92-12C>G (n.92-12C>G) n.168+80C>G n.149-12C>G n.128-12C>G c.91+80C>G (n.91+80C>G) n.200-12C>G | |
| 19 | g.12891475C>T | CA2582770885 | GCDH | c.92-12C>T (n.92-12C>T) n.168+80C>T n.149-12C>T n.128-12C>T c.91+80C>T (n.91+80C>T) n.200-12C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891477G>A | CA2323620914 | GCDH | c.92-10G>A (n.92-10G>A) n.168+82G>A n.149-10G>A n.128-10G>A c.91+82G>A (n.91+82G>A) n.200-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891477G= | CA2323620913 | GCDH | c.92-10G= (n.92-10G=) n.168+82G= n.149-10G= n.128-10G= c.91+82G= (n.91+82G=) n.200-10G= | |
| 19 | g.12891479G>C | CA2573156001 | GCDH | c.92-8G>C (n.92-8G>C) n.168+84G>C n.149-8G>C n.128-8G>C c.91+84G>C (n.91+84G>C) n.200-8G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12891480C= | CA2323620915 | GCDH | c.92-7C= (n.92-7C=) n.168+85C= n.149-7C= n.128-7C= c.91+85C= (n.91+85C=) n.200-7C= | |
| 19 | g.12891480C>T | CA9234204 | GCDH | c.92-7C>T (n.92-7C>T) n.168+85C>T n.149-7C>T n.128-7C>T c.91+85C>T (n.91+85C>T) n.200-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891483G>A | CA2323620917 | GCDH | c.92-4G>A (n.92-4G>A) n.168+88G>A n.149-4G>A n.128-4G>A c.91+88G>A (n.91+88G>A) n.200-4G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12891483G>C | CA505641181 | GCDH | c.92-4G>C (n.92-4G>C) n.168+88G>C n.149-4G>C n.128-4G>C c.91+88G>C (n.91+88G>C) n.200-4G>C | |
| 19 | g.12891483G= | CA2323620916 | GCDH | c.92-4G= (n.92-4G=) n.168+88G= n.149-4G= n.128-4G= c.91+88G= (n.91+88G=) n.200-4G= | |
| 19 | g.12891483G>T | CA2576639034 | GCDH | c.92-4G>T (n.92-4G>T) n.168+88G>T n.149-4G>T n.128-4G>T c.91+88G>T (n.91+88G>T) n.200-4G>T | |
| 19 | g.12891485A>C | CA404314199 | GCDH | c.92-2A>C (n.92-2A>C) n.168+90A>C n.149-2A>C n.128-2A>C c.91+90A>C (n.91+90A>C) n.200-2A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891485A>G | CA404314202 | GCDH | c.92-2A>G (n.92-2A>G) n.168+90A>G n.149-2A>G n.128-2A>G c.91+90A>G (n.91+90A>G) n.200-2A>G | |
| 19 | g.12891485A>T | CA404314204 | GCDH | c.92-2A>T (n.92-2A>T) n.168+90A>T n.149-2A>T n.128-2A>T c.91+90A>T (n.91+90A>T) n.200-2A>T | |
| 19 | g.12891486G>A | CA404314206 | GCDH | c.92-1G>A (n.92-1G>A) n.168+91G>A n.149-1G>A n.128-1G>A c.91+91G>A (n.91+91G>A) n.200-1G>A | |
| 19 | g.12891486G>C | CA404314209 | GCDH | c.92-1G>C (n.92-1G>C) n.168+91G>C n.149-1G>C n.128-1G>C c.91+91G>C (n.91+91G>C) n.200-1G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891486G>T | CA404314222 | GCDH | c.92-1G>T (n.92-1G>T) n.168+91G>T n.149-1G>T n.128-1G>T c.91+91G>T (n.91+91G>T) n.200-1G>T | |
| 19 | g.12891486_12891493del | CA913186120 | GCDH | c.92-1_98del n.168+91_168+98del n.149-1_155del n.128-1_134del c.91+91_91+98del (n.91+91_91+98del) n.200-1_206del | |
| 19 | g.12891487A>C | CA404314226 | GCDH | c.92A>C (p.Glu31Ala) n.168+92A>C n.149A>C n.128A>C c.91+92A>C (n.91+92A>C) n.200A>C | |
| 19 | g.12891487A>G | CA404314229 | GCDH | c.92A>G (p.Glu31Gly) n.168+92A>G n.149A>G n.128A>G c.91+92A>G (n.91+92A>G) n.200A>G | |
| 19 | g.12891487A>T | CA404314231 | GCDH | c.92A>T (p.Glu31Val) n.168+92A>T n.149A>T n.128A>T c.91+92A>T (n.91+92A>T) n.200A>T | |
| 19 | g.12891488G>A | CA505641214 | GCDH | c.93G>A (p.Glu31=) n.168+93G>A n.150G>A n.129G>A c.91+93G>A (n.91+93G>A) n.201G>A | |
| 19 | g.12891488G>C | CA404314234 | GCDH | c.93G>C (p.Glu31Asp) n.168+93G>C n.150G>C n.129G>C c.91+93G>C (n.91+93G>C) n.201G>C | |
| 19 | g.12891488G>T | CA404314252 | GCDH | c.93G>T (p.Glu31Asp) n.168+93G>T n.150G>T n.129G>T c.91+93G>T (n.91+93G>T) n.201G>T | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12891489A>C | CA404314255 | GCDH | c.94A>C (p.Lys32Gln) n.168+94A>C n.151A>C n.130A>C c.91+94A>C (n.91+94A>C) n.202A>C | |
| 19 | g.12891489A>G | CA404314257 | GCDH | c.94A>G (p.Lys32Glu) n.168+94A>G n.151A>G n.130A>G c.91+94A>G (n.91+94A>G) n.202A>G | |
| 19 | g.12891489A>T | CA404314253 | GCDH | c.94A>T (p.Lys32Ter) n.168+94A>T n.151A>T n.130A>T c.91+94A>T (n.91+94A>T) n.202A>T | |
| 19 | g.12891490A>C | CA404314260 | GCDH | c.95A>C (p.Lys32Thr) n.168+95A>C n.152A>C n.131A>C c.91+95A>C (n.91+95A>C) n.203A>C | |
| 19 | g.12891490A>G | CA404314261 | GCDH | c.95A>G (p.Lys32Arg) n.168+95A>G n.152A>G n.131A>G c.91+95A>G (n.91+95A>G) n.203A>G | |
| 19 | g.12891490A>T | CA404314262 | GCDH | c.95A>T (p.Lys32Ile) n.168+95A>T n.152A>T n.131A>T c.91+95A>T (n.91+95A>T) n.203A>T | |
| 19 | g.12891491A>C | CA404314263 | GCDH | c.96A>C (p.Lys32Asn) n.168+96A>C n.153A>C n.132A>C c.91+96A>C (n.91+96A>C) n.204A>C | |
| 19 | g.12891491A>G | CA505641229 | GCDH | c.96A>G (p.Lys32=) n.168+96A>G n.153A>G n.132A>G c.91+96A>G (n.91+96A>G) n.204A>G | |
| 19 | g.12891491A>T | CA404314275 | GCDH | c.96A>T (p.Lys32Asn) n.168+96A>T n.153A>T n.132A>T c.91+96A>T (n.91+96A>T) n.204A>T | |
| 19 | g.12891492G>A | CA404314276 | GCDH | c.97G>A (p.Gly33Ser) n.168+97G>A n.154G>A n.133G>A c.91+97G>A (n.91+97G>A) n.205G>A | |
| 19 | g.12891492G>C | CA404314277 | GCDH | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.168+97G>C n.154G>C n.133G>C c.91+97G>C (n.91+97G>C) n.205G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891492G>T | CA404314278 | GCDH | c.97G>T (p.Gly33Cys) n.168+97G>T n.154G>T n.133G>T c.91+97G>T (n.91+97G>T) n.205G>T | |
| 19 | g.12891493G>A | CA404314281 | GCDH | c.98G>A (p.Gly33Asp) n.168+98G>A n.155G>A n.134G>A c.91+98G>A (n.91+98G>A) n.206G>A | |
| 19 | g.12891493G>C | CA404314282 | GCDH | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.168+98G>C n.155G>C n.134G>C c.91+98G>C (n.91+98G>C) n.206G>C | |
| 19 | g.12891493G>T | CA404314284 | GCDH | c.98G>T (p.Gly33Val) n.168+98G>T n.155G>T n.134G>T c.91+98G>T (n.91+98G>T) n.206G>T | |
| 19 | g.12891494C>A | CA505641243 | GCDH | c.99C>A (p.Gly33=) n.168+99C>A n.156C>A n.135C>A c.91+99C>A (n.91+99C>A) n.207C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12891494C>G | CA505641247 | GCDH | c.99C>G (p.Gly33=) n.168+99C>G n.156C>G n.135C>G c.91+99C>G (n.91+99C>G) n.207C>G | |
| 19 | g.12891494C>T | CA505641250 | GCDH | c.99C>T (p.Gly33=) n.168+99C>T n.156C>T n.135C>T c.91+99C>T (n.91+99C>T) n.207C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891495G>A | CA404314289 | GCDH | c.100G>A (p.Gly34Arg) n.168+100G>A n.157G>A n.136G>A c.91+100G>A (n.91+100G>A) n.208G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891495G>C | CA404314293 | GCDH | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.168+100G>C n.157G>C n.136G>C c.91+100G>C (n.91+100G>C) n.208G>C | |
| 19 | g.12891495G= | CA2323620918 | GCDH | c.100G= (p.Gly34=) n.168+100G= n.157G= n.136G= c.91+100G= (n.91+100G=) n.208G= | |
| 19 | g.12891495G>T | CA404314286 | GCDH | c.100G>T (p.Gly34Trp) n.168+100G>T n.157G>T n.136G>T c.91+100G>T (n.91+100G>T) n.208G>T | |
| 19 | g.12891496G>A | CA404314302 | GCDH | c.101G>A (p.Gly34Glu) n.168+101G>A n.158G>A n.137G>A c.91+101G>A (n.91+101G>A) n.209G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891496G>C | CA404314304 | GCDH | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.168+101G>C n.158G>C n.137G>C c.91+101G>C (n.91+101G>C) n.209G>C | |
| 19 | g.12891496G>T | CA404314307 | GCDH | c.101G>T (p.Gly34Val) n.168+101G>T n.158G>T n.137G>T c.91+101G>T (n.91+101G>T) n.209G>T | |
| 19 | g.12891497G>A | CA9234205 | GCDH | c.102G>A (p.Gly34=) n.168+102G>A n.159G>A n.138G>A c.91+102G>A (n.91+102G>A) n.210G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891497G>C | CA505641270 | GCDH | c.102G>C (p.Gly34=) n.168+102G>C n.159G>C n.138G>C c.91+102G>C (n.91+102G>C) n.210G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891497G= | CA2323620919 | GCDH | c.102G= (p.Gly34=) n.168+102G= n.159G= n.138G= c.91+102G= (n.91+102G=) n.210G= | |
| 19 | g.12891497G>T | CA505641274 | GCDH | c.102G>T (p.Gly34=) n.168+102G>T n.159G>T n.138G>T c.91+102G>T (n.91+102G>T) n.210G>T | |
| 19 | g.12891498A>C | CA505641278 | GCDH | c.103A>C (p.Arg35=) n.168+103A>C n.160A>C n.139A>C c.91+103A>C (n.91+103A>C) n.211A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891498A>G | CA404314310 | GCDH | c.103A>G (p.Arg35Gly) n.168+103A>G n.160A>G n.139A>G c.91+103A>G (n.91+103A>G) n.211A>G | |
| 19 | g.12891498A>T | CA404314311 | GCDH | c.103A>T (p.Arg35Ter) n.168+103A>T n.160A>T n.139A>T c.91+103A>T (n.91+103A>T) n.211A>T | |
| 19 | g.12891499G>A | CA9234206 | GCDH | c.104G>A (p.Arg35Lys) n.168+104G>A n.161G>A n.140G>A c.91+104G>A (n.91+104G>A) n.212G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891499G>C | CA404314322 | GCDH | c.104G>C (p.Arg35Thr) n.168+104G>C n.161G>C n.140G>C c.91+104G>C (n.91+104G>C) n.212G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891499G= | CA2323620920 | GCDH | c.104G= (p.Arg35=) n.168+104G= n.161G= n.140G= c.91+104G= (n.91+104G=) n.212G= | |
| 19 | g.12891499G>T | CA404314319 | GCDH | c.104G>T (p.Arg35Ile) n.168+104G>T n.161G>T n.140G>T c.91+104G>T (n.91+104G>T) n.212G>T | |
| 19 | g.12891500A>C | CA404314325 | GCDH | c.105A>C (p.Arg35Ser) n.168+105A>C n.162A>C n.141A>C c.91+105A>C (n.91+105A>C) n.213A>C | |
| 19 | g.12891500A>G | CA505641305 | GCDH | c.105A>G (p.Arg35=) n.168+105A>G n.162A>G n.141A>G c.91+105A>G (n.91+105A>G) n.213A>G | |
| 19 | g.12891500A>T | CA404314328 | GCDH | c.105A>T (p.Arg35Ser) n.168+105A>T n.162A>T n.141A>T c.91+105A>T (n.91+105A>T) n.213A>T | |
| 19 | g.12891500_12891502delinsAAC | CA2323620921 | GCDH | c.105_107delinsAAC (p.Arg35=) n.168+105_168+107delinsAAC n.162_164delinsAAC n.141_143delinsAAC c.91+105_91+107delinsAAC (n.91+105_91+107delinsAAC) n.213_215delinsAAC | |
| 19 | g.12891501A>C | CA404314332 | GCDH | c.106A>C (p.Thr36Pro) n.168+106A>C n.163A>C n.142A>C c.91+106A>C (n.91+106A>C) n.214A>C | |
| 19 | g.12891501A>G | CA404314338 | GCDH | c.106A>G (p.Thr36Ala) n.168+106A>G n.163A>G n.142A>G c.91+106A>G (n.91+106A>G) n.214A>G | |
| 19 | g.12891501A>T | CA404314339 | GCDH | c.106A>T (p.Thr36Ser) n.168+106A>T n.163A>T n.142A>T c.91+106A>T (n.91+106A>T) n.214A>T | |
| 19 | g.12891504_12891505del | CA2323620922 | GCDH | c.109_110del (p.Gln37GlufsTer5) n.168+109_168+110del n.166_167del n.145_146del c.91+109_91+110del (n.91+109_91+110del) n.217_218del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12891502C>A | CA404314350 | GCDH | c.107C>A (p.Thr36Lys) n.168+107C>A n.164C>A n.143C>A c.91+107C>A (n.91+107C>A) n.215C>A | |
| 19 | g.12891502C>G | CA404314354 | GCDH | c.107C>G (p.Thr36Arg) n.168+107C>G n.164C>G n.143C>G c.91+107C>G (n.91+107C>G) n.215C>G | |
| 19 | g.12891502C>T | CA404314342 | GCDH | c.107C>T (p.Thr36Ile) n.168+107C>T n.164C>T n.143C>T c.91+107C>T (n.91+107C>T) n.215C>T | |
| 19 | g.12891503A>C | CA505641333 | GCDH | c.108A>C (p.Thr36=) n.168+108A>C n.165A>C n.144A>C c.91+108A>C (n.91+108A>C) n.216A>C | |
| 19 | g.12891503A>G | CA505641337 | GCDH | c.108A>G (p.Thr36=) n.168+108A>G n.165A>G n.144A>G c.91+108A>G (n.91+108A>G) n.216A>G | ClinVar |
| 19 | g.12891503A>T | CA505641340 | GCDH | c.108A>T (p.Thr36=) n.168+108A>T n.165A>T n.144A>T c.91+108A>T (n.91+108A>T) n.216A>T | |
| 19 | g.12891504del | CA2582770886 | GCDH | c.109del (p.Gln37ArgfsTer24) n.168+109del n.166del n.145del c.91+109del (n.91+109del) c.109del (p.Gln37ArgfsTer?) n.217del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891504C>A | CA404314367 | GCDH | c.109C>A (p.Gln37Lys) n.168+109C>A n.166C>A n.145C>A c.91+109C>A (n.91+109C>A) n.217C>A | |
| 19 | g.12891504C>G | CA404314360 | GCDH | c.109C>G (p.Gln37Glu) n.168+109C>G n.166C>G n.145C>G c.91+109C>G (n.91+109C>G) n.217C>G | |
| 19 | g.12891504C>T | CA404314371 | GCDH | c.109C>T (p.Gln37Ter) n.168+109C>T n.166C>T n.145C>T c.91+109C>T (n.91+109C>T) n.217C>T | ClinVar |
| 19 | g.12891505A= | CA2323620923 | GCDH | c.110A= (p.Gln37=) n.168+110A= n.167A= n.146A= c.91+110A= (n.91+110A=) n.218A= | |
| 19 | g.12891505A>C | CA404314373 | GCDH | c.110A>C (p.Gln37Pro) n.168+110A>C n.167A>C n.146A>C c.91+110A>C (n.91+110A>C) n.218A>C | |
| 19 | g.12891505A>G | CA9234207 | GCDH | c.110A>G (p.Gln37Arg) n.168+110A>G n.167A>G n.146A>G c.91+110A>G (n.91+110A>G) n.218A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891505A>T | CA404314375 | GCDH | c.110A>T (p.Gln37Leu) n.168+110A>T n.167A>T n.146A>T c.91+110A>T (n.91+110A>T) n.218A>T | |
| 19 | g.12891506G>A | CA505641358 | GCDH | c.111G>A (p.Gln37=) n.168+111G>A n.168G>A n.147G>A c.91+111G>A (n.91+111G>A) n.219G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891506G>C | CA404314396 | GCDH | c.111G>C (p.Gln37His) n.168+111G>C n.168G>C n.147G>C c.91+111G>C (n.91+111G>C) n.219G>C | |
| 19 | g.12891506G>T | CA404314398 | GCDH | c.111G>T (p.Gln37His) n.168+111G>T n.168G>T n.147G>T c.91+111G>T (n.91+111G>T) n.219G>T | |
| 19 | g.12891507A>C | CA404314409 | GCDH | c.112A>C (p.Ser38Arg) n.168+112A>C n.169A>C n.148A>C c.91+112A>C (n.91+112A>C) n.220A>C | |
| 19 | g.12891507A>G | CA404314410 | GCDH | c.112A>G (p.Ser38Gly) n.168+112A>G n.169A>G n.148A>G c.91+112A>G (n.91+112A>G) n.220A>G | |
| 19 | g.12891507A>T | CA404314411 | GCDH | c.112A>T (p.Ser38Cys) n.168+112A>T n.169A>T n.148A>T c.91+112A>T (n.91+112A>T) n.220A>T | |
| 19 | g.12891508G>A | CA404314412 | GCDH | c.113G>A (p.Ser38Asn) n.168+113G>A n.170G>A n.149G>A c.91+113G>A (n.91+113G>A) n.221G>A | dbSNP |
| 19 | g.12891508G>C | CA404314413 | GCDH | c.113G>C (p.Ser38Thr) n.168+113G>C n.170G>C n.149G>C c.91+113G>C (n.91+113G>C) n.221G>C | |
| 19 | g.12891508G= | CA2323620924 | GCDH | c.113G= (p.Ser38=) n.168+113G= n.170G= n.149G= c.91+113G= (n.91+113G=) n.221G= | |
| 19 | g.12891508G>T | CA404314416 | GCDH | c.113G>T (p.Ser38Ile) n.168+113G>T n.170G>T n.149G>T c.91+113G>T (n.91+113G>T) n.221G>T | |
| 19 | g.12891509C>A | CA9234208 | GCDH | c.114C>A (p.Ser38Arg) n.168+114C>A n.171C>A n.150C>A c.91+114C>A (n.91+114C>A) n.222C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891509C= | CA2323620925 | GCDH | c.114C= (p.Ser38=) n.168+114C= n.171C= n.150C= c.91+114C= (n.91+114C=) n.222C= | |
| 19 | g.12891509C>G | CA404314433 | GCDH | c.114C>G (p.Ser38Arg) n.168+114C>G n.171C>G n.150C>G c.91+114C>G (n.91+114C>G) n.222C>G | |
| 19 | g.12891509C>T | CA505641367 | GCDH | c.114C>T (p.Ser38=) n.168+114C>T n.171C>T n.150C>T c.91+114C>T (n.91+114C>T) n.222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891510C>A | CA404314436 | GCDH | c.115C>A (p.Gln39Lys) n.168+115C>A n.172C>A n.151C>A c.91+115C>A (n.91+115C>A) n.223C>A | |
| 19 | g.12891510C>G | CA404314437 | GCDH | c.115C>G (p.Gln39Glu) n.168+115C>G n.172C>G n.151C>G c.91+115C>G (n.91+115C>G) n.223C>G | |
| 19 | g.12891510C>T | CA404314447 | GCDH | c.115C>T (p.Gln39Ter) n.168+115C>T n.172C>T n.151C>T c.91+115C>T (n.91+115C>T) n.223C>T | |
| 19 | g.12891511A= | CA2323620926 | GCDH | c.116A= (p.Gln39=) n.168+116A= n.173A= n.152A= c.91+116A= (n.91+116A=) n.224A= | |
| 19 | g.12891511A>C | CA404314451 | GCDH | c.116A>C (p.Gln39Pro) n.168+116A>C n.173A>C n.152A>C c.91+116A>C (n.91+116A>C) n.224A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12891511A>G | CA404314450 | GCDH | c.116A>G (p.Gln39Arg) n.168+116A>G n.173A>G n.152A>G c.91+116A>G (n.91+116A>G) n.224A>G | |
| 19 | g.12891511A>T | CA404314449 | GCDH | c.116A>T (p.Gln39Leu) n.168+116A>T n.173A>T n.152A>T c.91+116A>T (n.91+116A>T) n.224A>T | |
| 19 | g.12891512A= | CA2323620927 | GCDH | c.117A= (p.Gln39=) n.168+117A= n.174A= n.153A= c.91+117A= (n.91+117A=) n.225A= | |
| 19 | g.12891512A>C | CA404314452 | GCDH | c.117A>C (p.Gln39His) n.168+117A>C n.174A>C n.153A>C c.91+117A>C (n.91+117A>C) n.225A>C | |
| 19 | g.12891512A>G | CA9234209 | GCDH | c.117A>G (p.Gln39=) n.168+117A>G n.174A>G n.153A>G c.91+117A>G (n.91+117A>G) n.225A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891512A>T | CA404314454 | GCDH | c.117A>T (p.Gln39His) n.168+117A>T n.174A>T n.153A>T c.91+117A>T (n.91+117A>T) n.225A>T | |
| 19 | g.12891513C>A | CA404314456 | GCDH | c.118C>A (p.Leu40Met) n.168+118C>A n.175C>A n.154C>A c.91+118C>A (n.91+118C>A) n.226C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12891513C= | CA2323620928 | GCDH | c.118C= (p.Leu40=) n.168+118C= n.175C= n.154C= c.91+118C= (n.91+118C=) n.226C= | |
| 19 | g.12891513C>G | CA404314458 | GCDH | c.118C>G (p.Leu40Val) n.168+118C>G n.175C>G n.154C>G c.91+118C>G (n.91+118C>G) n.226C>G | |
| 19 | g.12891513C>T | CA505641394 | GCDH | c.118C>T (p.Leu40=) n.168+118C>T n.175C>T n.154C>T c.91+118C>T (n.91+118C>T) n.226C>T | |
| 19 | g.12891515_12891518del | CA2739276516 | GCDH | c.120_123del (p.Ala41SerfsTer19) n.168+120_168+123del n.177_180del n.156_159del c.91+120_91+123del (n.91+120_91+123del) c.120_123del (p.Ala41SerfsTer?) n.228_231del | ClinVar |
| 19 | g.12891514T>A | CA404314460 | GCDH | c.119T>A (p.Leu40Gln) n.168+119T>A n.176T>A n.155T>A c.91+119T>A (n.91+119T>A) n.227T>A | |
| 19 | g.12891514T>C | CA404314463 | GCDH | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.168+119T>C n.176T>C n.155T>C c.91+119T>C (n.91+119T>C) n.227T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891514T>G | CA404314466 | GCDH | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.168+119T>G n.176T>G n.155T>G c.91+119T>G (n.91+119T>G) n.227T>G | |
| 19 | g.12891514T= | CA2323620929 | GCDH | c.119T= (p.Leu40=) n.168+119T= n.176T= n.155T= c.91+119T= (n.91+119T=) n.227T= | |
| 19 | g.12891515G>A | CA505641414 | GCDH | c.120G>A (p.Leu40=) n.168+120G>A n.177G>A n.156G>A c.91+120G>A (n.91+120G>A) n.228G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891515G>C | CA505641416 | GCDH | c.120G>C (p.Leu40=) n.168+120G>C n.177G>C n.156G>C c.91+120G>C (n.91+120G>C) n.228G>C | |
| 19 | g.12891515G>T | CA505641418 | GCDH | c.120G>T (p.Leu40=) n.168+120G>T n.177G>T n.156G>T c.91+120G>T (n.91+120G>T) n.228G>T | |
| 19 | g.12891516G>A | CA404314468 | GCDH | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.168+121G>A n.178G>A n.157G>A c.91+121G>A (n.91+121G>A) n.229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891516G>C | CA404314469 | GCDH | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.168+121G>C n.178G>C n.157G>C c.91+121G>C (n.91+121G>C) n.229G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891516G= | CA2323620930 | GCDH | c.121G= (p.Ala41=) n.168+121G= n.178G= n.157G= c.91+121G= (n.91+121G=) n.229G= | |
| 19 | g.12891516G>T | CA404314473 | GCDH | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.168+121G>T n.178G>T n.157G>T c.91+121G>T (n.91+121G>T) n.229G>T | |
| 19 | g.12891517C>A | CA404314480 | GCDH | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.168+122C>A n.179C>A n.158C>A c.91+122C>A (n.91+122C>A) n.230C>A | |
| 19 | g.12891517C= | CA2323620931 | GCDH | c.122C= (p.Ala41=) n.168+122C= n.179C= n.158C= c.91+122C= (n.91+122C=) n.230C= | |
| 19 | g.12891517C>G | CA404314477 | GCDH | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.168+122C>G n.179C>G n.158C>G c.91+122C>G (n.91+122C>G) n.230C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891517C>T | CA404314475 | GCDH | c.122C>T (p.Ala41Val) n.168+122C>T n.179C>T n.158C>T c.91+122C>T (n.91+122C>T) n.230C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891518T>A | CA505641443 | GCDH | c.123T>A (p.Ala41=) n.168+123T>A n.180T>A n.159T>A c.91+123T>A (n.91+123T>A) n.231T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12891518T>C | CA505641445 | GCDH | c.123T>C (p.Ala41=) n.168+123T>C n.180T>C n.159T>C c.91+123T>C (n.91+123T>C) n.231T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12891518T>G | CA505641447 | GCDH | c.123T>G (p.Ala41=) n.168+123T>G n.180T>G n.159T>G c.91+123T>G (n.91+123T>G) n.231T>G | |
| 19 | g.12891519A= | CA2323620932 | GCDH | c.124A= (p.Lys42=) n.168+124A= n.181A= n.160A= c.91+124A= (n.91+124A=) n.232A= | |
| 19 | g.12891519A>C | CA404314483 | GCDH | c.124A>C (p.Lys42Gln) n.168+124A>C n.181A>C n.160A>C c.91+124A>C (n.91+124A>C) n.232A>C | |
| 19 | g.12891519A>G | CA404314485 | GCDH | c.124A>G (p.Lys42Glu) n.168+124A>G n.181A>G n.160A>G c.91+124A>G (n.91+124A>G) n.232A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891519A>T | CA404314488 | GCDH | c.124A>T (p.Lys42Ter) n.168+124A>T n.181A>T n.160A>T c.91+124A>T (n.91+124A>T) n.232A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12891520A= | CA2323620933 | GCDH | c.125A= (p.Lys42=) n.168+125A= n.182A= n.161A= c.91+125A= (n.91+125A=) n.233A= | |
| 19 | g.12891520A>C | CA404314493 | GCDH | c.125A>C (p.Lys42Thr) n.168+125A>C n.182A>C n.161A>C c.91+125A>C (n.91+125A>C) n.233A>C | dbSNP |
| 19 | g.12891520A>G | CA305500164 | GCDH | c.125A>G (p.Lys42Arg) n.168+125A>G n.182A>G n.161A>G c.91+125A>G (n.91+125A>G) n.233A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891520A>T | CA404314501 | GCDH | c.125A>T (p.Lys42Met) n.168+125A>T n.182A>T n.161A>T c.91+125A>T (n.91+125A>T) n.233A>T | |
| 19 | g.12891521G>A | CA505641473 | GCDH | c.126G>A (p.Lys42=) n.168+126G>A n.183G>A n.162G>A c.91+126G>A (n.91+126G>A) n.234G>A | |
| 19 | g.12891521G>C | CA404314507 | GCDH | c.126G>C (p.Lys42Asn) n.168+126G>C n.183G>C n.162G>C c.91+126G>C (n.91+126G>C) n.234G>C | |
| 19 | g.12891521G>T | CA404314508 | GCDH | c.126G>T (p.Lys42Asn) n.168+126G>T n.183G>T n.162G>T c.91+126G>T (n.91+126G>T) n.234G>T | |
| 19 | g.12891522T>A | CA404314513 | GCDH | c.127T>A (p.Ser43Thr) n.168+127T>A n.184T>A n.163T>A c.91+127T>A (n.91+127T>A) c.127T>A (p.Cys43Ser) n.235T>A | |
| 19 | g.12891522T>C | CA404314515 | GCDH | c.127T>C (p.Ser43Pro) n.168+127T>C n.184T>C n.163T>C c.91+127T>C (n.91+127T>C) c.127T>C (p.Cys43Arg) n.235T>C | |
| 19 | g.12891522T>G | CA404314521 | GCDH | c.127T>G (p.Ser43Ala) n.168+127T>G n.184T>G n.163T>G c.91+127T>G (n.91+127T>G) c.127T>G (p.Cys43Gly) n.235T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891523G>A | CA404314529 | GCDH | c.127+1G>A (n.127+1G>A) n.168+128G>A n.185G>A n.163+1G>A n.184+1G>A c.91+128G>A (n.91+128G>A) c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.235+1G>A n.236G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891523G>C | CA404314526 | GCDH | c.127+1G>C (n.127+1G>C) n.168+128G>C n.185G>C n.163+1G>C n.184+1G>C c.91+128G>C (n.91+128G>C) c.128G>C (p.Cys43Ser) n.235+1G>C n.236G>C | |
| 19 | g.12891523G= | CA2323620934 | GCDH | c.127+1G= (n.127+1G=) n.168+128G= n.185G= n.163+1G= n.184+1G= c.91+128G= (n.91+128G=) c.128G= (p.Cys43=) n.235+1G= n.236G= | |
| 19 | g.12891523G>T | CA404314524 | GCDH | c.127+1G>T (n.127+1G>T) n.168+128G>T n.185G>T n.163+1G>T n.184+1G>T c.91+128G>T (n.91+128G>T) c.128G>T (p.Cys43Phe) n.235+1G>T n.236G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891524T>A | CA404314533 | GCDH | c.127+2T>A (n.127+2T>A) n.168+129T>A n.186T>A n.163+2T>A n.184+2T>A c.91+129T>A (n.91+129T>A) c.129T>A (p.Cys43Ter) n.235+2T>A n.237T>A | |
| 19 | g.12891524T>C | CA404314541 | GCDH | c.127+2T>C (n.127+2T>C) n.168+129T>C n.186T>C n.163+2T>C n.184+2T>C c.91+129T>C (n.91+129T>C) c.129T>C (p.Cys43=) n.235+2T>C n.237T>C | |
| 19 | g.12891524T>G | CA404314553 | GCDH | c.127+2T>G (n.127+2T>G) n.168+129T>G n.186T>G n.163+2T>G n.184+2T>G c.91+129T>G (n.91+129T>G) c.129T>G (p.Cys43Trp) n.235+2T>G n.237T>G | dbSNP |
| 19 | g.12891524T= | CA2323620935 | GCDH | c.127+2T= (n.127+2T=) n.168+129T= n.186T= n.163+2T= n.184+2T= c.91+129T= (n.91+129T=) c.129T= (p.Cys43=) n.235+2T= n.237T= | |
| 19 | g.12891524dup | CA2576639035 | GCDH | c.127+2dup (n.127+2dup) n.168+129dup n.186dup n.163+2dup n.184+2dup c.91+129dup (n.91+129dup) c.129dup (p.Lys44Ter) n.235+2dup n.237dup | |
| 19 | g.12891525A>G | CA2582770887 | GCDH | c.127+3A>G (n.127+3A>G) n.168+130A>G n.187A>G n.163+3A>G n.184+3A>G c.91+130A>G (n.91+130A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) n.235+3A>G n.238A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891526_12891527del | CA2582770888 | GCDH | c.127+4_127+5del (n.127+4_127+5del) n.168+131_168+132del n.188_189del n.163+4_163+5del n.184+4_184+5del c.91+131_91+132del (n.91+131_91+132del) c.131_132del (p.Lys44ArgfsTer?) n.235+4_235+5del n.239_240del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891528G>A | CA9234211 | GCDH | c.127+6G>A (n.127+6G>A) n.168+133G>A n.190G>A n.163+6G>A n.184+6G>A c.91+133G>A (n.91+133G>A) c.133G>A (p.Asp45Asn) n.235+6G>A n.241G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891528G= | CA2323620936 | GCDH | c.127+6G= (n.127+6G=) n.168+133G= n.190G= n.163+6G= n.184+6G= c.91+133G= (n.91+133G=) c.133G= (p.Asp45=) n.235+6G= n.241G= | |
| 19 | g.12891528G>T | CA9234210 | GCDH | c.127+6G>T (n.127+6G>T) n.168+133G>T n.190G>T n.163+6G>T n.184+6G>T c.91+133G>T (n.91+133G>T) c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.235+6G>T n.241G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891529A>C | CA2582770889 | GCDH | c.127+7A>C (n.127+7A>C) n.168+134A>C n.191A>C n.163+7A>C n.184+7A>C c.91+134A>C (n.91+134A>C) c.134A>C (p.Asp45Ala) n.235+7A>C n.242A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891530C= | CA2323620937 | GCDH | c.127+8C= (n.127+8C=) n.168+135C= n.192C= n.163+8C= n.184+8C= c.91+135C= (n.91+135C=) c.135C= (p.Asp45=) n.235+8C= n.243C= | |
| 19 | g.12891530C>T | CA9234212 | GCDH | c.127+8C>T (n.127+8C>T) n.168+135C>T n.192C>T n.163+8C>T n.184+8C>T c.91+135C>T (n.91+135C>T) c.135C>T (p.Asp45=) n.235+8C>T n.243C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891531C>A | CA2576639036 | GCDH | c.127+9C>A (n.127+9C>A) n.168+136C>A n.193C>A n.163+9C>A n.184+9C>A c.91+136C>A (n.91+136C>A) c.136C>A (p.Leu46Ile) n.235+9C>A n.244C>A | |
| 19 | g.12891531C= | CA2323620938 | GCDH | c.127+9C= (n.127+9C=) n.168+136C= n.193C= n.163+9C= n.184+9C= c.91+136C= (n.91+136C=) c.136C= (p.Leu46=) n.235+9C= n.244C= | |
| 19 | g.12891531C>G | CA2582770890 | GCDH | c.127+9C>G (n.127+9C>G) n.168+136C>G n.193C>G n.163+9C>G n.184+9C>G c.91+136C>G (n.91+136C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) n.235+9C>G n.244C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891531C>T | CA9234213 | GCDH | c.127+9C>T (n.127+9C>T) n.168+136C>T n.193C>T n.163+9C>T n.184+9C>T c.91+136C>T (n.91+136C>T) c.136C>T (p.Leu46Phe) n.235+9C>T n.244C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891533C= | CA2323620939 | GCDH | c.127+11C= (n.127+11C=) n.168+138C= n.195C= n.163+11C= n.184+11C= c.91+138C= (n.91+138C=) c.138C= (p.Leu46=) n.235+11C= n.246C= | |
| 19 | g.12891533C>T | CA632121674 | GCDH | c.127+11C>T (n.127+11C>T) n.168+138C>T n.195C>T n.163+11C>T n.184+11C>T c.91+138C>T (n.91+138C>T) c.138C>T (p.Leu46=) n.235+11C>T n.246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891533_12891534insGG | CA2582770891 | GCDH | c.127+11_127+12insGG (n.127+11_127+12insGG) n.168+138_168+139insGG n.195_196insGG n.163+11_163+12insGG n.184+11_184+12insGG c.91+138_91+139insGG (n.91+138_91+139insGG) c.138_139insGG (p.Trp47GlyfsTer?) n.235+11_235+12insGG n.246_247insGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891534T>C | CA2582770892 | GCDH | c.127+12T>C (n.127+12T>C) n.168+139T>C n.196T>C n.163+12T>C n.184+12T>C c.91+139T>C (n.91+139T>C) c.139T>C (p.Trp47Arg) n.235+12T>C n.247T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891534_12891535delinsTG | CA2323620940 | GCDH | c.127+12_127+13delinsTG (n.127+12_127+13delinsTG) n.168+139_168+140delinsTG n.196_197delinsTG n.163+12_163+13delinsTG n.184+12_184+13delinsTG c.91+139_91+140delinsTG (n.91+139_91+140delinsTG) c.139_140delinsTG (p.Trp47=) n.235+12_235+13delinsTG n.247_248delinsTG | |
| 19 | g.12891535G>C | CA2323620942 | GCDH | c.127+13G>C (n.127+13G>C) n.168+140G>C n.197G>C n.163+13G>C n.184+13G>C c.91+140G>C (n.91+140G>C) c.140G>C (p.Trp47Ser) n.235+13G>C n.248G>C | dbSNP |
| 19 | g.12891535G= | CA2323620941 | GCDH | c.127+13G= (n.127+13G=) n.168+140G= n.197G= n.163+13G= n.184+13G= c.91+140G= (n.91+140G=) c.140G= (p.Trp47=) n.235+13G= n.248G= | |
| 19 | g.12891536del | CA632121675 | GCDH | c.127+14del (n.127+14del) n.168+141del n.198del n.163+14del n.184+14del c.91+141del (n.91+141del) c.141del (p.Trp47CysfsTer?) n.235+14del n.249del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891536_12891544del | CA2581954210 | GCDH | c.127+14_127+22del (n.127+14_127+22del) n.168+141_168+149del n.198_206del n.163+14_163+22del n.184+14_184+22del c.91+141_91+149del (n.91+141_91+149del) c.141_149del (p.Trp47_Arg50delinsCys) n.235+14_235+22del n.249_257del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891536G= | CA2323620943 | GCDH | c.127+14G= (n.127+14G=) n.168+141G= n.198G= n.163+14G= n.184+14G= c.91+141G= (n.91+141G=) c.141G= (p.Trp47=) n.235+14G= n.249G= | |
| 19 | g.12891536G>T | CA632121676 | GCDH | c.127+14G>T (n.127+14G>T) n.168+141G>T n.198G>T n.163+14G>T n.184+14G>T c.91+141G>T (n.91+141G>T) c.141G>T (p.Trp47Cys) n.235+14G>T n.249G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891537T>G | CA2582770893 | GCDH | c.127+15T>G (n.127+15T>G) n.168+142T>G n.199T>G n.163+15T>G n.184+15T>G c.91+142T>G (n.91+142T>G) c.142T>G (p.Ser48Ala) n.235+15T>G n.250T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891538C>A | CA9234215 | GCDH | c.127+16C>A (n.127+16C>A) n.168+143C>A n.200C>A n.163+16C>A n.184+16C>A c.91+143C>A (n.91+143C>A) c.143C>A (p.Ser48Ter) n.235+16C>A n.251C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891538C= | CA2323620944 | GCDH | c.127+16C= (n.127+16C=) n.168+143C= n.200C= n.163+16C= n.184+16C= c.91+143C= (n.91+143C=) c.143C= (p.Ser48=) n.235+16C= n.251C= | |
| 19 | g.12891538C>G | CA9234214 | GCDH | c.127+16C>G (n.127+16C>G) n.168+143C>G n.200C>G n.163+16C>G n.184+16C>G c.91+143C>G (n.91+143C>G) c.143C>G (p.Ser48Trp) n.235+16C>G n.251C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891538C>T | CA2582770894 | GCDH | c.127+16C>T (n.127+16C>T) n.168+143C>T n.200C>T n.163+16C>T n.184+16C>T c.91+143C>T (n.91+143C>T) c.143C>T (p.Ser48Leu) n.235+16C>T n.251C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12891539G>C | CA783396178 | GCDH | c.127+17G>C (n.127+17G>C) n.168+144G>C n.201G>C n.163+17G>C n.184+17G>C c.91+144G>C (n.91+144G>C) c.144G>C (p.Ser48=) n.235+17G>C n.252G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891539G= | CA2323620945 | GCDH | c.127+17G= (n.127+17G=) n.168+144G= n.201G= n.163+17G= n.184+17G= c.91+144G= (n.91+144G=) c.144G= (p.Ser48=) n.235+17G= n.252G= | |
| 19 | g.12891539G>T | CA305500165 | GCDH | c.127+17G>T (n.127+17G>T) n.168+144G>T n.201G>T n.163+17G>T n.184+17G>T c.91+144G>T (n.91+144G>T) c.144G>T (p.Ser48=) n.235+17G>T n.252G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891540C>T | CA2580096522 | GCDH | c.127+18C>T (n.127+18C>T) n.168+145C>T n.202C>T n.163+18C>T n.184+18C>T c.91+145C>T (n.91+145C>T) c.145C>T (p.His49Tyr) n.235+18C>T n.253C>T | ClinVar |
| 19 | g.12891541_12891542del | CA2582770895 | GCDH | c.127+19_127+20del (n.127+19_127+20del) n.168+146_168+147del n.203_204del n.163+19_163+20del n.184+19_184+20del c.91+146_91+147del (n.91+146_91+147del) c.146_147del (p.His49ProfsTer?) n.235+19_235+20del n.254_255del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891542C= | CA2323620946 | GCDH | c.127+20C= (n.127+20C=) n.168+147C= n.204C= n.163+20C= n.184+20C= c.91+147C= (n.91+147C=) c.147C= (p.His49=) n.235+20C= n.255C= | |
| 19 | g.12891542C>G | CA2582770896 | GCDH | c.127+20C>G (n.127+20C>G) n.168+147C>G n.204C>G n.163+20C>G n.184+20C>G c.91+147C>G (n.91+147C>G) c.147C>G (p.His49Gln) n.235+20C>G n.255C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891542C>T | CA632121677 | GCDH | c.127+20C>T (n.127+20C>T) n.168+147C>T n.204C>T n.163+20C>T n.184+20C>T c.91+147C>T (n.91+147C>T) c.147C>T (p.His49=) n.235+20C>T n.255C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |