Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12891387C>A | CA404313360 | GCDH | c.83C>A (p.Ala28Glu) n.160C>A n.140C>A n.119C>A n.191C>A | |
19 | g.12891387C= | CA2323620856 | GCDH | c.83C= (p.Ala28=) n.160C= n.140C= n.119C= n.191C= | |
19 | g.12891387C>G | CA404313362 | GCDH | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.160C>G n.140C>G n.119C>G n.191C>G | |
19 | g.12891387C>T | CA9234187 | GCDH | c.83C>T (p.Ala28Val) n.160C>T n.140C>T n.119C>T n.191C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891388G>A | CA505640415 | GCDH | c.84G>A (p.Ala28=) n.161G>A n.141G>A n.120G>A n.192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891388G>C | CA9234188 | GCDH | c.84G>C (p.Ala28=) n.161G>C n.141G>C n.120G>C n.192G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891388G= | CA2323620857 | GCDH | c.84G= (p.Ala28=) n.161G= n.141G= n.120G= n.192G= | |
19 | g.12891388G>T | CA505640417 | GCDH | c.84G>T (p.Ala28=) n.161G>T n.141G>T n.120G>T n.192G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12891389C>A | CA404313367 | GCDH | c.85C>A (p.Gln29Lys) n.162C>A n.142C>A n.121C>A n.193C>A | |
19 | g.12891389C>G | CA404313371 | GCDH | c.85C>G (p.Gln29Glu) n.162C>G n.142C>G n.121C>G n.193C>G | |
19 | g.12891389C>T | CA404313372 | GCDH | c.85C>T (p.Gln29Ter) n.162C>T n.142C>T n.121C>T n.193C>T | |
19 | g.12891390A>C | CA404313375 | GCDH | c.86A>C (p.Gln29Pro) n.163A>C n.143A>C n.122A>C n.194A>C | |
19 | g.12891390A>G | CA404313376 | GCDH | c.86A>G (p.Gln29Arg) n.163A>G n.143A>G n.122A>G n.194A>G | |
19 | g.12891390A>T | CA404313377 | GCDH | c.86A>T (p.Gln29Leu) n.163A>T n.143A>T n.122A>T n.194A>T | |
19 | g.12891391G>A | CA10581469 | GCDH | c.87G>A (p.Gln29=) n.164G>A n.144G>A n.123G>A n.195G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12891391G>C | CA404313379 | GCDH | c.87G>C (p.Gln29His) n.164G>C n.144G>C n.123G>C n.195G>C | |
19 | g.12891391G= | CA2323620858 | GCDH | c.87G= (p.Gln29=) n.164G= n.144G= n.123G= n.195G= | |
19 | g.12891391G>T | CA404313378 | GCDH | c.87G>T (p.Gln29His) n.164G>T n.144G>T n.123G>T n.195G>T | |
19 | g.12891392_12891395del | CA2695228256 | GCDH | c.88_91del (p.Thr30ArgfsTer30) n.165_168del n.145_148del n.124_127del c.88_91del (p.Thr30ProfsTer18) c.88_91del (p.Thr30ArgfsTer?) n.196_199del | |
19 | g.12891392A>C | CA404313382 | GCDH | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.165A>C n.145A>C n.124A>C n.196A>C | |
19 | g.12891392A>G | CA404313384 | GCDH | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.165A>G n.145A>G n.124A>G n.196A>G | |
19 | g.12891392A>T | CA404313386 | GCDH | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.165A>T n.145A>T n.124A>T n.196A>T | |
19 | g.12891393C>A | CA404313389 | GCDH | c.89C>A (p.Thr30Asn) n.166C>A n.146C>A n.125C>A n.197C>A | |
19 | g.12891393C>G | CA404313392 | GCDH | c.89C>G (p.Thr30Ser) n.166C>G n.146C>G n.125C>G n.197C>G | |
19 | g.12891393C>T | CA404313395 | GCDH | c.89C>T (p.Thr30Ile) n.166C>T n.146C>T n.125C>T n.197C>T | |
19 | g.12891394del | CA2695228257 | GCDH | c.90del (p.Glu31ArgfsTer?) n.167del n.147del n.126del c.90del (p.Ala31ProfsTer18) n.198del | |
19 | g.12891394C>A | CA9234189 | GCDH | c.90C>A (p.Thr30=) n.167C>A n.147C>A n.126C>A n.198C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891394C= | CA2323620859 | GCDH | c.90C= (p.Thr30=) n.167C= n.147C= n.126C= n.198C= | |
19 | g.12891394C>G | CA505640443 | GCDH | c.90C>G (p.Thr30=) n.167C>G n.147C>G n.126C>G n.198C>G | |
19 | g.12891394C>T | CA505640434 | GCDH | c.90C>T (p.Thr30=) n.167C>T n.147C>T n.126C>T n.198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891395G>A | CA404313406 | GCDH | c.91G>A (p.Glu31Lys) n.168G>A n.148G>A n.127G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.199G>A | dbSNP |
19 | g.12891395G>C | CA404313422 | GCDH | c.91G>C (p.Glu31Gln) n.168G>C n.148G>C n.127G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.199G>C | dbSNP |
19 | g.12891395G= | CA2323620860 | GCDH | c.91G= (p.Glu31=) n.168G= n.148G= n.127G= c.91G= (p.Ala31=) n.199G= | |
19 | g.12891395G>T | CA404313425 | GCDH | c.91G>T (p.Glu31Ter) n.168G>T n.148G>T n.127G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.199G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891396G>A | CA404313431 | GCDH | c.91+1G>A (n.91+1G>A) n.168+1G>A n.148+1G>A n.127+1G>A n.199+1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891396G>C | CA404313435 | GCDH | c.91+1G>C (n.91+1G>C) n.168+1G>C n.148+1G>C n.127+1G>C n.199+1G>C | |
19 | g.12891396G>T | CA404313436 | GCDH | c.91+1G>T (n.91+1G>T) n.168+1G>T n.148+1G>T n.127+1G>T n.199+1G>T | |
19 | g.12891397T>A | CA404313440 | GCDH | c.91+2T>A (n.91+2T>A) n.168+2T>A n.148+2T>A n.127+2T>A n.199+2T>A | |
19 | g.12891397T>C | CA404313444 | GCDH | c.91+2T>C (n.91+2T>C) n.168+2T>C n.148+2T>C n.127+2T>C n.199+2T>C | |
19 | g.12891397T>G | CA404313442 | GCDH | c.91+2T>G (n.91+2T>G) n.168+2T>G n.148+2T>G n.127+2T>G n.199+2T>G | |
19 | g.12891398C>T | CA2582770862 | GCDH | c.91+3C>T (n.91+3C>T) n.168+3C>T n.148+3C>T n.127+3C>T n.199+3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891399A>G | CA2582770863 | GCDH | c.91+4A>G (n.91+4A>G) n.168+4A>G n.148+4A>G n.127+4A>G n.199+4A>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891400G>A | CA305500159 | GCDH | c.91+5G>A (n.91+5G>A) n.168+5G>A n.148+5G>A n.127+5G>A n.199+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891400G>C | CA2695228259 | GCDH | c.91+5G>C (n.91+5G>C) n.168+5G>C n.148+5G>C n.127+5G>C n.199+5G>C | |
19 | g.12891400G= | CA2323620861 | GCDH | c.91+5G= (n.91+5G=) n.168+5G= n.148+5G= n.127+5G= n.199+5G= | |
19 | g.12891400G>T | CA913184956 | GCDH | c.91+5G>T (n.91+5G>T) n.168+5G>T n.148+5G>T n.127+5G>T n.199+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891403_12891404del | CA2697556325 | GCDH | c.91+8_91+9del (n.91+8_91+9del) n.168+8_168+9del n.148+8_148+9del n.127+8_127+9del n.199+8_199+9del | ClinVar |
19 | g.12891402G>A | CA305500160 | GCDH | c.91+7G>A (n.91+7G>A) n.168+7G>A n.148+7G>A n.127+7G>A n.199+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891402G= | CA2323620862 | GCDH | c.91+7G= (n.91+7G=) n.168+7G= n.148+7G= n.127+7G= n.199+7G= | |
19 | g.12891402G>T | CA2582770864 | GCDH | c.91+7G>T (n.91+7G>T) n.168+7G>T n.148+7G>T n.127+7G>T n.199+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891403T>A | CA2580096519 | GCDH | c.91+8T>A (n.91+8T>A) n.168+8T>A n.148+8T>A n.127+8T>A n.199+8T>A | ClinVar |
19 | g.12891403T>C | CA2735816877 | GCDH | c.91+8T>C (n.91+8T>C) n.168+8T>C n.148+8T>C n.127+8T>C n.199+8T>C | dbSNP |
19 | g.12891404G>A | CA631851637 | GCDH | c.91+9G>A (n.91+9G>A) n.168+9G>A n.148+9G>A n.127+9G>A n.199+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891404G= | CA2323620863 | GCDH | c.91+9G= (n.91+9G=) n.168+9G= n.148+9G= n.127+9G= n.199+9G= | |
19 | g.12891405G>A | CA2582770865 | GCDH | c.91+10G>A (n.91+10G>A) n.168+10G>A n.148+10G>A n.127+10G>A n.199+10G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891405G>T | CA2741613586 | GCDH | c.91+10G>T (n.91+10G>T) n.168+10G>T n.148+10G>T n.127+10G>T n.199+10G>T | |
19 | g.12891406G>A | CA2323620864 | GCDH | c.91+11G>A (n.91+11G>A) n.168+11G>A n.148+11G>A n.127+11G>A n.199+11G>A | dbSNP |
19 | g.12891406G>C | CA2582770866 | GCDH | c.91+11G>C (n.91+11G>C) n.168+11G>C n.148+11G>C n.127+11G>C n.199+11G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891406G= | CA2323620865 | GCDH | c.91+11G= (n.91+11G=) n.168+11G= n.148+11G= n.127+11G= n.199+11G= | |
19 | g.12891407G>A | CA2697556326 | GCDH | c.91+12G>A (n.91+12G>A) n.168+12G>A n.148+12G>A n.127+12G>A n.199+12G>A | ClinVar |
19 | g.12891407G= | CA2323620866 | GCDH | c.91+12G= (n.91+12G=) n.168+12G= n.148+12G= n.127+12G= n.199+12G= | |
19 | g.12891407G>T | CA631851638 | GCDH | c.91+12G>T (n.91+12G>T) n.168+12G>T n.148+12G>T n.127+12G>T n.199+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891409C>A | CA9234190 | GCDH | c.91+14C>A (n.91+14C>A) n.168+14C>A n.148+14C>A n.127+14C>A n.199+14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891409C= | CA2323620867 | GCDH | c.91+14C= (n.91+14C=) n.168+14C= n.148+14C= n.127+14C= n.199+14C= | |
19 | g.12891409C>T | CA631851639 | GCDH | c.91+14C>T (n.91+14C>T) n.168+14C>T n.148+14C>T n.127+14C>T n.199+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891410G>A | CA2813652718 | GCDH | c.91+15G>A (n.91+15G>A) n.168+15G>A n.148+15G>A n.127+15G>A n.199+15G>A | |
19 | g.12891410G= | CA2323620868 | GCDH | c.91+15G= (n.91+15G=) n.168+15G= n.148+15G= n.127+15G= n.199+15G= | |
19 | g.12891410G>T | CA993678505 | GCDH | c.91+15G>T (n.91+15G>T) n.168+15G>T n.148+15G>T n.127+15G>T n.199+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891411G>A | CA2576639026 | GCDH | c.91+16G>A (n.91+16G>A) n.168+16G>A n.148+16G>A n.127+16G>A n.199+16G>A | |
19 | g.12891412_12891413delinsGA | CA2323620869 | GCDH | c.91+17_91+18delinsGA (n.91+17_91+18delinsGA) n.168+17_168+18delinsGA n.148+17_148+18delinsGA n.127+17_127+18delinsGA n.199+17_199+18delinsGA | |
19 | g.12891413del | CA9234191 | GCDH | c.91+18del (n.91+18del) n.168+18del n.148+18del n.127+18del n.199+18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891416dup | CA2576639027 | GCDH | c.91+21dup (n.91+21dup) n.168+21dup n.148+21dup n.127+21dup n.199+21dup | |
19 | g.12891418G>A | CA2576639028 | GCDH | c.91+23G>A (n.91+23G>A) n.168+23G>A n.148+23G>A n.127+23G>A n.199+23G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891418G>C | CA631851640 | GCDH | c.91+23G>C (n.91+23G>C) n.168+23G>C n.148+23G>C n.127+23G>C n.199+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891418G= | CA2323620870 | GCDH | c.91+23G= (n.91+23G=) n.168+23G= n.148+23G= n.127+23G= n.199+23G= | |
19 | g.12891418_12891419del | CA2535045479 | GCDH | c.91+23_91+24del (n.91+23_91+24del) n.168+23_168+24del n.148+23_148+24del n.127+23_127+24del n.199+23_199+24del | |
19 | g.12891420A= | CA2323620871 | GCDH | c.91+25A= (n.91+25A=) n.168+25A= n.148+25A= n.127+25A= n.199+25A= | |
19 | g.12891420A>C | CA993678515 | GCDH | c.91+25A>C (n.91+25A>C) n.168+25A>C n.148+25A>C n.127+25A>C n.199+25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891420A>G | CA2323620872 | GCDH | c.91+25A>G (n.91+25A>G) n.168+25A>G n.148+25A>G n.127+25A>G n.199+25A>G | dbSNP |
19 | g.12891421G>A | CA2582770867 | GCDH | c.91+26G>A (n.91+26G>A) n.168+26G>A n.148+26G>A n.127+26G>A n.199+26G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891421G>C | CA631851641 | GCDH | c.91+26G>C (n.91+26G>C) n.168+26G>C n.148+26G>C n.127+26G>C n.199+26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891421G= | CA2323620873 | GCDH | c.91+26G= (n.91+26G=) n.168+26G= n.148+26G= n.127+26G= n.199+26G= | |
19 | g.12891421G>T | CA993678518 | GCDH | c.91+26G>T (n.91+26G>T) n.168+26G>T n.148+26G>T n.127+26G>T n.199+26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891422_12891434del | CA2499904449 | GCDH | c.91+27_91+39del (n.91+27_91+39del) n.168+27_168+39del n.148+27_148+39del n.127+27_127+39del n.199+27_199+39del | |
19 | g.12891422G>A | CA631851642 | GCDH | c.91+27G>A (n.91+27G>A) n.168+27G>A n.148+27G>A n.127+27G>A n.199+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891422G= | CA2323620874 | GCDH | c.91+27G= (n.91+27G=) n.168+27G= n.148+27G= n.127+27G= n.199+27G= | |
19 | g.12891423G>T | CA2813652719 | GCDH | c.91+28G>T (n.91+28G>T) n.168+28G>T n.148+28G>T n.127+28G>T n.199+28G>T | |
19 | g.12891424A= | CA2323620875 | GCDH | c.91+29A= (n.91+29A=) n.168+29A= n.148+29A= n.127+29A= n.199+29A= | |
19 | g.12891424A>C | CA305500161 | GCDH | c.91+29A>C (n.91+29A>C) n.168+29A>C n.148+29A>C n.127+29A>C n.199+29A>C | dbSNP |
19 | g.12891425A>C | CA2582770868 | GCDH | c.91+30A>C (n.91+30A>C) n.168+30A>C n.148+30A>C n.127+30A>C n.199+30A>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891426G>A | CA9234192 | GCDH | c.91+31G>A (n.91+31G>A) n.168+31G>A n.148+31G>A n.127+31G>A n.199+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891426G= | CA2323620876 | GCDH | c.91+31G= (n.91+31G=) n.168+31G= n.148+31G= n.127+31G= n.199+31G= | |
19 | g.12891426G>T | CA2582770869 | GCDH | c.91+31G>T (n.91+31G>T) n.168+31G>T n.148+31G>T n.127+31G>T n.199+31G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891429G>A | CA9234193 | GCDH | c.91+34G>A (n.91+34G>A) n.168+34G>A n.148+34G>A n.127+34G>A n.199+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891429G>C | CA2582770870 | GCDH | c.91+34G>C (n.91+34G>C) n.168+34G>C n.148+34G>C n.127+34G>C n.199+34G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891429G= | CA2323620877 | GCDH | c.91+34G= (n.91+34G=) n.168+34G= n.148+34G= n.127+34G= n.199+34G= | |
19 | g.12891429G>T | CA2582770871 | GCDH | c.91+34G>T (n.91+34G>T) n.168+34G>T n.148+34G>T n.127+34G>T n.199+34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891430G>A | CA631851643 | GCDH | c.91+35G>A (n.91+35G>A) n.168+35G>A n.148+35G>A n.127+35G>A n.199+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891430G= | CA2323620878 | GCDH | c.91+35G= (n.91+35G=) n.168+35G= n.148+35G= n.127+35G= n.199+35G= | |
19 | g.12891431G>A | CA2576639029 | GCDH | c.91+36G>A (n.91+36G>A) n.168+36G>A n.148+36G>A n.127+36G>A n.199+36G>A | |
19 | g.12891431G>C | CA631851644 | GCDH | c.91+36G>C (n.91+36G>C) n.168+36G>C n.148+36G>C n.127+36G>C n.199+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891431G= | CA2323620879 | GCDH | c.91+36G= (n.91+36G=) n.168+36G= n.148+36G= n.127+36G= n.199+36G= | |
19 | g.12891435A>C | CA2576639030 | GCDH | c.91+40A>C (n.91+40A>C) n.168+40A>C n.148+40A>C n.127+40A>C n.199+40A>C | |
19 | g.12891436A= | CA2323620880 | GCDH | c.91+41A= (n.91+41A=) n.168+41A= n.148+41A= n.127+41A= n.199+41A= | |
19 | g.12891436A>C | CA2323620881 | GCDH | c.91+41A>C (n.91+41A>C) n.168+41A>C n.148+41A>C n.127+41A>C n.199+41A>C | dbSNP |
19 | g.12891436A>T | CA2515177167 | GCDH | c.91+41A>T (n.91+41A>T) n.168+41A>T n.148+41A>T n.127+41A>T n.199+41A>T | |
19 | g.12891437C>A | CA2323620882 | GCDH | c.91+42C>A (n.91+42C>A) n.168+42C>A n.148+42C>A n.127+42C>A n.199+42C>A | dbSNP |
19 | g.12891437C= | CA2323620883 | GCDH | c.91+42C= (n.91+42C=) n.168+42C= n.148+42C= n.127+42C= n.199+42C= | |
19 | g.12891437C>G | CA2582770873 | GCDH | c.91+42C>G (n.91+42C>G) n.168+42C>G n.148+42C>G n.127+42C>G n.199+42C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891437C>T | CA2582770872 | GCDH | c.91+42C>T (n.91+42C>T) n.168+42C>T n.148+42C>T n.127+42C>T n.199+42C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891438T>C | CA9234194 | GCDH | c.91+43T>C (n.91+43T>C) n.168+43T>C n.148+43T>C n.127+43T>C n.199+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891438T= | CA2323620884 | GCDH | c.91+43T= (n.91+43T=) n.168+43T= n.148+43T= n.127+43T= n.199+43T= | |
19 | g.12891438_12891439insC | CA2499905472 | GCDH | c.91+43_91+44insC (n.91+43_91+44insC) n.168+43_168+44insC n.148+43_148+44insC n.127+43_127+44insC n.199+43_199+44insC | |
19 | g.12891439G>A | CA631851645 | GCDH | c.91+44G>A (n.91+44G>A) n.168+44G>A n.148+44G>A n.127+44G>A n.199+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891439G>C | CA9234195 | GCDH | c.91+44G>C (n.91+44G>C) n.168+44G>C n.148+44G>C n.127+44G>C n.199+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891439G= | CA2323620885 | GCDH | c.91+44G= (n.91+44G=) n.168+44G= n.148+44G= n.127+44G= n.199+44G= | |
19 | g.12891443dup | CA2582770874 | GCDH | c.92-44dup (n.92-44dup) n.168+48dup n.149-44dup n.128-44dup c.91+48dup (n.91+48dup) n.200-44dup | gnomAD v4 |
19 | g.12891440G>A | CA2576639031 | GCDH | c.91+45G>A (n.91+45G>A) n.168+45G>A n.148+45G>A n.127+45G>A n.199+45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891441G>A | CA305500162 | GCDH | c.92-46G>A (n.92-46G>A) n.168+46G>A n.149-46G>A n.128-46G>A c.91+46G>A (n.91+46G>A) n.200-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891441G>C | CA2582770875 | GCDH | c.92-46G>C (n.92-46G>C) n.168+46G>C n.149-46G>C n.128-46G>C c.91+46G>C (n.91+46G>C) n.200-46G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891441G= | CA2323620886 | GCDH | c.92-46G= (n.92-46G=) n.168+46G= n.149-46G= n.128-46G= c.91+46G= (n.91+46G=) n.200-46G= | |
19 | g.12891441G>T | CA9234196 | GCDH | c.92-46G>T (n.92-46G>T) n.168+46G>T n.149-46G>T n.128-46G>T c.91+46G>T (n.91+46G>T) n.200-46G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891442G>C | CA2323620888 | GCDH | c.92-45G>C (n.92-45G>C) n.168+47G>C n.149-45G>C n.128-45G>C c.91+47G>C (n.91+47G>C) n.200-45G>C | dbSNP |
19 | g.12891442G= | CA2323620887 | GCDH | c.92-45G= (n.92-45G=) n.168+47G= n.149-45G= n.128-45G= c.91+47G= (n.91+47G=) n.200-45G= | |
19 | g.12891442G>T | CA2582770876 | GCDH | c.92-45G>T (n.92-45G>T) n.168+47G>T n.149-45G>T n.128-45G>T c.91+47G>T (n.91+47G>T) n.200-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891443G>A | CA9234197 | GCDH | c.92-44G>A (n.92-44G>A) n.168+48G>A n.149-44G>A n.128-44G>A c.91+48G>A (n.91+48G>A) n.200-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891443G= | CA2323620889 | GCDH | c.92-44G= (n.92-44G=) n.168+48G= n.149-44G= n.128-44G= c.91+48G= (n.91+48G=) n.200-44G= | |
19 | g.12891443_12891444delinsGT | CA2323620890 | GCDH | c.92-44_92-43delinsGT (n.92-44_92-43delinsGT) n.168+48_168+49delinsGT n.149-44_149-43delinsGT n.128-44_128-43delinsGT c.91+48_91+49delinsGT (n.91+48_91+49delinsGT) n.200-44_200-43delinsGT | |
19 | g.12891444T>G | CA632121670 | GCDH | c.92-43T>G (n.92-43T>G) n.168+49T>G n.149-43T>G n.128-43T>G c.91+49T>G (n.91+49T>G) n.200-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891444T= | CA2323620891 | GCDH | c.92-43T= (n.92-43T=) n.168+49T= n.149-43T= n.128-43T= c.91+49T= (n.91+49T=) n.200-43T= | |
19 | g.12891446del | CA632121669 | GCDH | c.92-41del (n.92-41del) n.168+51del n.149-41del n.128-41del c.91+51del (n.91+51del) n.200-41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891444_12891445insCGCCGTATCA | CA2559966863 | GCDH | c.92-43_92-42insCGCCGTATCA (n.92-43_92-42insCGCCGTATCA) n.168+49_168+50insCGCCGTATCA n.149-43_149-42insCGCCGTATCA n.128-43_128-42insCGCCGTATCA c.91+49_91+50insCGCCGTATCA (n.91+49_91+50insCGCCGTATCA) n.200-43_200-42insCGCCGTATCA | |
19 | g.12891447A>G | CA2582770877 | GCDH | c.92-40A>G (n.92-40A>G) n.168+52A>G n.149-40A>G n.128-40A>G c.91+52A>G (n.91+52A>G) n.200-40A>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891447_12891448insAAAA | CA2562020743 | GCDH | c.92-40_92-39insAAAA (n.92-40_92-39insAAAA) n.168+52_168+53insAAAA n.149-40_149-39insAAAA n.128-40_128-39insAAAA c.91+52_91+53insAAAA (n.91+52_91+53insAAAA) n.200-40_200-39insAAAA | |
19 | g.12891448G>A | CA2507928188 | GCDH | c.92-39G>A (n.92-39G>A) n.168+53G>A n.149-39G>A n.128-39G>A c.91+53G>A (n.91+53G>A) n.200-39G>A | |
19 | g.12891450_12891461del | CA2576639033 | GCDH | c.92-37_92-26del (n.92-37_92-26del) n.168+55_168+66del n.149-37_149-26del n.128-37_128-26del c.91+55_91+66del (n.91+55_91+66del) n.200-37_200-26del | gnomAD v4 |
19 | g.12891449G>A | CA2735661100 | GCDH | c.92-38G>A (n.92-38G>A) n.168+54G>A n.149-38G>A n.128-38G>A c.91+54G>A (n.91+54G>A) n.200-38G>A | dbSNP |
19 | g.12891449G>C | CA2323620893 | GCDH | c.92-38G>C (n.92-38G>C) n.168+54G>C n.149-38G>C n.128-38G>C c.91+54G>C (n.91+54G>C) n.200-38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891449G= | CA2323620892 | GCDH | c.92-38G= (n.92-38G=) n.168+54G= n.149-38G= n.128-38G= c.91+54G= (n.91+54G=) n.200-38G= | |
19 | g.12891452C>A | CA2582770878 | GCDH | c.92-35C>A (n.92-35C>A) n.168+57C>A n.149-35C>A n.128-35C>A c.91+57C>A (n.91+57C>A) n.200-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891454_12891459del | CA913186121 | GCDH | c.92-33_92-28del (n.92-33_92-28del) n.168+59_168+64del n.149-33_149-28del n.128-33_128-28del c.91+59_91+64del (n.91+59_91+64del) n.200-33_200-28del | |
19 | g.12891455T>A | CA632121671 | GCDH | c.92-32T>A (n.92-32T>A) n.168+60T>A n.149-32T>A n.128-32T>A c.91+60T>A (n.91+60T>A) n.200-32T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891455T>C | CA305500163 | GCDH | c.92-32T>C (n.92-32T>C) n.168+60T>C n.149-32T>C n.128-32T>C c.91+60T>C (n.91+60T>C) n.200-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891455T>G | CA2323620895 | GCDH | c.92-32T>G (n.92-32T>G) n.168+60T>G n.149-32T>G n.128-32T>G c.91+60T>G (n.91+60T>G) n.200-32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891455T= | CA2323620894 | GCDH | c.92-32T= (n.92-32T=) n.168+60T= n.149-32T= n.128-32T= c.91+60T= (n.91+60T=) n.200-32T= | |
19 | g.12891456C= | CA2323620896 | GCDH | c.92-31C= (n.92-31C=) n.168+61C= n.149-31C= n.128-31C= c.91+61C= (n.91+61C=) n.200-31C= | |
19 | g.12891456C>G | CA2323620897 | GCDH | c.92-31C>G (n.92-31C>G) n.168+61C>G n.149-31C>G n.128-31C>G c.91+61C>G (n.91+61C>G) n.200-31C>G | dbSNP |
19 | g.12891456C>T | CA2582770879 | GCDH | c.92-31C>T (n.92-31C>T) n.168+61C>T n.149-31C>T n.128-31C>T c.91+61C>T (n.91+61C>T) n.200-31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891457C= | CA2323620898 | GCDH | c.92-30C= (n.92-30C=) n.168+62C= n.149-30C= n.128-30C= c.91+62C= (n.91+62C=) n.200-30C= | |
19 | g.12891457C>T | CA2323620899 | GCDH | c.92-30C>T (n.92-30C>T) n.168+62C>T n.149-30C>T n.128-30C>T c.91+62C>T (n.91+62C>T) n.200-30C>T | dbSNP |
19 | g.12891458G>A | CA9234198 | GCDH | c.92-29G>A (n.92-29G>A) n.168+63G>A n.149-29G>A n.128-29G>A c.91+63G>A (n.91+63G>A) n.200-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891458G= | CA2323620900 | GCDH | c.92-29G= (n.92-29G=) n.168+63G= n.149-29G= n.128-29G= c.91+63G= (n.91+63G=) n.200-29G= | |
19 | g.12891460G>A | CA2582770880 | GCDH | c.92-27G>A (n.92-27G>A) n.168+65G>A n.149-27G>A n.128-27G>A c.91+65G>A (n.91+65G>A) n.200-27G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891462T>C | CA2582770881 | GCDH | c.92-25T>C (n.92-25T>C) n.168+67T>C n.149-25T>C n.128-25T>C c.91+67T>C (n.91+67T>C) n.200-25T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891464A= | CA2323620902 | GCDH | c.92-23A= (n.92-23A=) n.168+69A= n.149-23A= n.128-23A= c.91+69A= (n.91+69A=) n.200-23A= | |
19 | g.12891464A>C | CA2323620901 | GCDH | c.92-23A>C (n.92-23A>C) n.168+69A>C n.149-23A>C n.128-23A>C c.91+69A>C (n.91+69A>C) n.200-23A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891464A>G | CA2582770882 | GCDH | c.92-23A>G (n.92-23A>G) n.168+69A>G n.149-23A>G n.128-23A>G c.91+69A>G (n.91+69A>G) n.200-23A>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891465C= | CA2323620903 | GCDH | c.92-22C= (n.92-22C=) n.168+70C= n.149-22C= n.128-22C= c.91+70C= (n.91+70C=) n.200-22C= | |
19 | g.12891465C>T | CA9234199 | GCDH | c.92-22C>T (n.92-22C>T) n.168+70C>T n.149-22C>T n.128-22C>T c.91+70C>T (n.91+70C>T) n.200-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891466T>C | CA2323620905 | GCDH | c.92-21T>C (n.92-21T>C) n.168+71T>C n.149-21T>C n.128-21T>C c.91+71T>C (n.91+71T>C) n.200-21T>C | dbSNP |
19 | g.12891466T= | CA2323620904 | GCDH | c.92-21T= (n.92-21T=) n.168+71T= n.149-21T= n.128-21T= c.91+71T= (n.91+71T=) n.200-21T= | |
19 | g.12891468T>C | CA9234200 | GCDH | c.92-19T>C (n.92-19T>C) n.168+73T>C n.149-19T>C n.128-19T>C c.91+73T>C (n.91+73T>C) n.200-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891468T>G | CA2582770883 | GCDH | c.92-19T>G (n.92-19T>G) n.168+73T>G n.149-19T>G n.128-19T>G c.91+73T>G (n.91+73T>G) n.200-19T>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891468T= | CA2323620906 | GCDH | c.92-19T= (n.92-19T=) n.168+73T= n.149-19T= n.128-19T= c.91+73T= (n.91+73T=) n.200-19T= | |
19 | g.12891469C= | CA2323620907 | GCDH | c.92-18C= (n.92-18C=) n.168+74C= n.149-18C= n.128-18C= c.91+74C= (n.91+74C=) n.200-18C= | |
19 | g.12891469C>G | CA9234201 | GCDH | c.92-18C>G (n.92-18C>G) n.168+74C>G n.149-18C>G n.128-18C>G c.91+74C>G (n.91+74C>G) n.200-18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12891469C>T | CA2740091900 | GCDH | c.92-18C>T (n.92-18C>T) n.168+74C>T n.149-18C>T n.128-18C>T c.91+74C>T (n.91+74C>T) n.200-18C>T | ClinVar |
19 | g.12891470C= | CA2323620908 | GCDH | c.92-17C= (n.92-17C=) n.168+75C= n.149-17C= n.128-17C= c.91+75C= (n.91+75C=) n.200-17C= | |
19 | g.12891470C>T | CA632121672 | GCDH | c.92-17C>T (n.92-17C>T) n.168+75C>T n.149-17C>T n.128-17C>T c.91+75C>T (n.91+75C>T) n.200-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891471C= | CA2323620909 | GCDH | c.92-16C= (n.92-16C=) n.168+76C= n.149-16C= n.128-16C= c.91+76C= (n.91+76C=) n.200-16C= | |
19 | g.12891471C>T | CA2323620910 | GCDH | c.92-16C>T (n.92-16C>T) n.168+76C>T n.149-16C>T n.128-16C>T c.91+76C>T (n.91+76C>T) n.200-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891472G>A | CA2582770884 | GCDH | c.92-15G>A (n.92-15G>A) n.168+77G>A n.149-15G>A n.128-15G>A c.91+77G>A (n.91+77G>A) n.200-15G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891472G>C | CA9234202 | GCDH | c.92-15G>C (n.92-15G>C) n.168+77G>C n.149-15G>C n.128-15G>C c.91+77G>C (n.91+77G>C) n.200-15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891472G= | CA2323620911 | GCDH | c.92-15G= (n.92-15G=) n.168+77G= n.149-15G= n.128-15G= c.91+77G= (n.91+77G=) n.200-15G= | |
19 | g.12891472G>T | CA632121673 | GCDH | c.92-15G>T (n.92-15G>T) n.168+77G>T n.149-15G>T n.128-15G>T c.91+77G>T (n.91+77G>T) n.200-15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12891473T>C | CA9234203 | GCDH | c.92-14T>C (n.92-14T>C) n.168+78T>C n.149-14T>C n.128-14T>C c.91+78T>C (n.91+78T>C) n.200-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891473T= | CA2323620912 | GCDH | c.92-14T= (n.92-14T=) n.168+78T= n.149-14T= n.128-14T= c.91+78T= (n.91+78T=) n.200-14T= | |
19 | g.12891475C>G | CA2741613587 | GCDH | c.92-12C>G (n.92-12C>G) n.168+80C>G n.149-12C>G n.128-12C>G c.91+80C>G (n.91+80C>G) n.200-12C>G | |
19 | g.12891475C>T | CA2582770885 | GCDH | c.92-12C>T (n.92-12C>T) n.168+80C>T n.149-12C>T n.128-12C>T c.91+80C>T (n.91+80C>T) n.200-12C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891477G>A | CA2323620914 | GCDH | c.92-10G>A (n.92-10G>A) n.168+82G>A n.149-10G>A n.128-10G>A c.91+82G>A (n.91+82G>A) n.200-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891477G= | CA2323620913 | GCDH | c.92-10G= (n.92-10G=) n.168+82G= n.149-10G= n.128-10G= c.91+82G= (n.91+82G=) n.200-10G= | |
19 | g.12891479G>C | CA2573156001 | GCDH | c.92-8G>C (n.92-8G>C) n.168+84G>C n.149-8G>C n.128-8G>C c.91+84G>C (n.91+84G>C) n.200-8G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.12891480C= | CA2323620915 | GCDH | c.92-7C= (n.92-7C=) n.168+85C= n.149-7C= n.128-7C= c.91+85C= (n.91+85C=) n.200-7C= | |
19 | g.12891480C>T | CA9234204 | GCDH | c.92-7C>T (n.92-7C>T) n.168+85C>T n.149-7C>T n.128-7C>T c.91+85C>T (n.91+85C>T) n.200-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891483G>A | CA2323620917 | GCDH | c.92-4G>A (n.92-4G>A) n.168+88G>A n.149-4G>A n.128-4G>A c.91+88G>A (n.91+88G>A) n.200-4G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12891483G>C | CA505641181 | GCDH | c.92-4G>C (n.92-4G>C) n.168+88G>C n.149-4G>C n.128-4G>C c.91+88G>C (n.91+88G>C) n.200-4G>C | |
19 | g.12891483G= | CA2323620916 | GCDH | c.92-4G= (n.92-4G=) n.168+88G= n.149-4G= n.128-4G= c.91+88G= (n.91+88G=) n.200-4G= | |
19 | g.12891483G>T | CA2576639034 | GCDH | c.92-4G>T (n.92-4G>T) n.168+88G>T n.149-4G>T n.128-4G>T c.91+88G>T (n.91+88G>T) n.200-4G>T | |
19 | g.12891485A>C | CA404314199 | GCDH | c.92-2A>C (n.92-2A>C) n.168+90A>C n.149-2A>C n.128-2A>C c.91+90A>C (n.91+90A>C) n.200-2A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891485A>G | CA404314202 | GCDH | c.92-2A>G (n.92-2A>G) n.168+90A>G n.149-2A>G n.128-2A>G c.91+90A>G (n.91+90A>G) n.200-2A>G | |
19 | g.12891485A>T | CA404314204 | GCDH | c.92-2A>T (n.92-2A>T) n.168+90A>T n.149-2A>T n.128-2A>T c.91+90A>T (n.91+90A>T) n.200-2A>T | |
19 | g.12891486G>A | CA404314206 | GCDH | c.92-1G>A (n.92-1G>A) n.168+91G>A n.149-1G>A n.128-1G>A c.91+91G>A (n.91+91G>A) n.200-1G>A | |
19 | g.12891486G>C | CA404314209 | GCDH | c.92-1G>C (n.92-1G>C) n.168+91G>C n.149-1G>C n.128-1G>C c.91+91G>C (n.91+91G>C) n.200-1G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891486G>T | CA404314222 | GCDH | c.92-1G>T (n.92-1G>T) n.168+91G>T n.149-1G>T n.128-1G>T c.91+91G>T (n.91+91G>T) n.200-1G>T | |
19 | g.12891486_12891493del | CA913186120 | GCDH | c.92-1_98del n.168+91_168+98del n.149-1_155del n.128-1_134del c.91+91_91+98del (n.91+91_91+98del) n.200-1_206del | |
19 | g.12891487A>C | CA404314226 | GCDH | c.92A>C (p.Glu31Ala) n.168+92A>C n.149A>C n.128A>C c.91+92A>C (n.91+92A>C) n.200A>C | |
19 | g.12891487A>G | CA404314229 | GCDH | c.92A>G (p.Glu31Gly) n.168+92A>G n.149A>G n.128A>G c.91+92A>G (n.91+92A>G) n.200A>G | |
19 | g.12891487A>T | CA404314231 | GCDH | c.92A>T (p.Glu31Val) n.168+92A>T n.149A>T n.128A>T c.91+92A>T (n.91+92A>T) n.200A>T |