Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1861T>A (p.Cys621Ser)
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n.2553T>A
c.1916T>A (p.Met639Lys)
c.1151T>A (p.Met384Lys)
c.*386T>A (n.*386T>A)
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c.2408-2175A>T (n.2408-2175A>T)
c.2312-2175A>T (n.2312-2175A>T)
c.3377-2175A>T (n.3377-2175A>T)
c.*2447A>T (n.*2447A>T)
c.5582A>T (n.5582A>T)
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n.1843T>A
n.2015T>A
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n.2444T>C
c.861-2175A>G
c.*1938T>C (n.*1938T>C)
c.*1643T>C (n.*1643T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.1398T>C (p.Tyr466=)
c.*3073T>C (n.*3073T>C)
n.2601T>C
c.1861T>C (p.Cys621Arg)
n.3812T>C
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
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n.2553T>C
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n.3035T>C
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c.*1567T>C (n.*1567T>C)
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c.1056T>C (p.Tyr352=)
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
n.1347T>C
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n.1300T>C
c.196T>C (p.Cys66Arg)
n.2145T>C
c.3398-2175A>G (n.3398-2175A>G)
c.3267-2175A>G (n.3267-2175A>G)
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n.1843T>C
n.2015T>C
3g.128912508T>GCA354441373ACAD9,CFAP92c.3281-2175A>C (n.3281-2175A>C)
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n.2444T>G
c.861-2175A>C
c.*1938T>G (n.*1938T>G)
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c.*134T>G (n.*134T>G)
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n.2601T>G
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n.3812T>G
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c.*1567T>G (n.*1567T>G)
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c.1056T>G (p.Tyr352Ter)
c.*1661T>G (n.*1661T>G)
n.1347T>G
c.1169-2175A>C (n.1169-2175A>C)
n.1300T>G
c.196T>G (p.Cys66Gly)
n.2145T>G
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c.3267-2175A>C (n.3267-2175A>C)
c.3267-2179A>C (n.3267-2179A>C)
c.3323-2175A>C (n.3323-2175A>C)
c.2408-2175A>C (n.2408-2175A>C)
c.2312-2175A>C (n.2312-2175A>C)
c.3377-2175A>C (n.3377-2175A>C)
c.*2447A>C (n.*2447A>C)
c.5582A>C (n.5582A>C)
c.1919-2175A>C (n.1919-2175A>C)
n.1843T>G
n.2015T>G
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c.*2446C>T (n.*2446C>T)
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n.1844G>A
n.2016G>A
3g.128912509G>CCA354441381ACAD9,CFAP92c.3281-2176C>G (n.3281-2176C>G)
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c.*2446C>G (n.*2446C>G)
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n.1844G>C
n.2016G>C
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c.1768G>T (p.Ala590Ser)
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c.861-2176C>A
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c.*2446C>A (n.*2446C>A)
c.5581C>A (n.5581C>A)
c.1919-2176C>A (n.1919-2176C>A)
n.1844G>T
n.2016G>T
3g.128912510C>ACA2601715ACAD9,CFAP92c.3281-2177G>T (n.3281-2177G>T)
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c.*1122C>A (n.*1122C>A)
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n.1349C>A
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n.1302C>A
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c.3323-2177G>T (n.3323-2177G>T)
c.2408-2177G>T (n.2408-2177G>T)
c.2312-2177G>T (n.2312-2177G>T)
c.3377-2177G>T (n.3377-2177G>T)
c.*2445G>T (n.*2445G>T)
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n.1845C>A
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c.2408-2177G>A (n.2408-2177G>A)
c.2312-2177G>A (n.2312-2177G>A)
c.3377-2177G>A (n.3377-2177G>A)
c.*2445G>A (n.*2445G>A)
c.5580G>A (n.5580G>A)
c.1919-2177G>A (n.1919-2177G>A)
n.1845C>T
n.2017C>T
3g.128912511T>ACA354441389ACAD9,CFAP92c.3281-2178A>T (n.3281-2178A>T)
c.1770T>A (p.Ala590=)
n.2447T>A
c.861-2178A>T
c.*1941T>A (n.*1941T>A)
c.*1646T>A (n.*1646T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.1401T>A (p.Ala467=)
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n.2604T>A
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c.*1570T>A (n.*1570T>A)
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c.1059T>A (p.Ala353=)
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n.1350T>A
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n.2018T>A
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n.3815T>C
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c.*1570T>C (n.*1570T>C)
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c.1059T>C (p.Ala353=)
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n.1350T>C
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c.*2444A>G (n.*2444A>G)
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n.1846T>C
n.2018T>C
 gnomAD v4
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c.1770T>G (p.Ala590=)
n.2447T>G
c.861-2178A>C
c.*1941T>G (n.*1941T>G)
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c.1059T>G (p.Ala353=)
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n.1350T>G
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n.2148T>G
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n.1846T>G
n.2018T>G
 gnomAD v4
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n.2448C>A
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c.*1571C>A (n.*1571C>A)
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n.1351C>A
c.1169-2179G>T (n.1169-2179G>T)
n.1304C>A
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
n.2149C>A
c.3398-2179G>T (n.3398-2179G>T)
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c.3323-2179G>T (n.3323-2179G>T)
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c.2312-2179G>T (n.2312-2179G>T)
c.3377-2179G>T (n.3377-2179G>T)
c.*2443G>T (n.*2443G>T)
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c.1919-2179G>T (n.1919-2179G>T)
n.1847C>A
n.2019C>A
3g.128912512C=CA1400928894ACAD9,CFAP92c.3281-2179G= (n.3281-2179G=)
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c.*2443G= (n.*2443G=)
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c.1919-2179G= (n.1919-2179G=)
n.1847C=
n.2019C=
3g.128912512C>GCA354441394ACAD9,CFAP92c.3281-2179G>C (n.3281-2179G>C)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
n.2448C>G
c.861-2179G>C
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c.*1124C>G (n.*1124C>G)
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c.*1563C>G (n.*1563C>G)
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c.1685-2179G>C (n.1685-2179G>C)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
n.1351C>G
c.1169-2179G>C (n.1169-2179G>C)
n.1304C>G
c.200C>G (p.Ser67Cys)
n.2149C>G
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c.*2443G>C (n.*2443G>C)
c.5578G>C (n.5578G>C)
c.1919-2179G>C (n.1919-2179G>C)
n.1847C>G
n.2019C>G
 COSMIC
3g.128912512C>TCA354441396ACAD9,CFAP92c.3281-2179G>A (n.3281-2179G>A)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
n.2448C>T
c.861-2179G>A
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
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n.2605C>T
c.1865C>T (p.Ser622Phe)
n.3816C>T
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.*3175C>T (n.*3175C>T)
n.2557C>T
c.1920C>T (p.Leu640=)
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.3039C>T
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
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c.1685-2179G>A (n.1685-2179G>A)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
n.1351C>T
c.1169-2179G>A (n.1169-2179G>A)
n.1304C>T
c.200C>T (p.Ser67Phe)
n.2149C>T
c.3398-2179G>A (n.3398-2179G>A)
c.3267-2179G>A (n.3267-2179G>A)
c.3267-2183G>A (n.3267-2183G>A)
c.3323-2179G>A (n.3323-2179G>A)
c.2408-2179G>A (n.2408-2179G>A)
c.2312-2179G>A (n.2312-2179G>A)
c.3377-2179G>A (n.3377-2179G>A)
c.*2443G>A (n.*2443G>A)
c.5578G>A (n.5578G>A)
c.1919-2179G>A (n.1919-2179G>A)
n.1847C>T
n.2019C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.128912513C>ACA354441404ACAD9,CFAP92c.3281-2180G>T (n.3281-2180G>T)
c.1772C>A (p.Pro591Gln)
n.2449C>A
c.861-2180G>T
c.*1943C>A (n.*1943C>A)
c.*1648C>A (n.*1648C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.1403C>A (p.Pro468Gln)
c.*3078C>A (n.*3078C>A)
n.2606C>A
c.1866C>A (p.Ser622=)
n.3817C>A
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.*3176C>A (n.*3176C>A)
n.2558C>A
c.1921C>A (p.Gln641Lys)
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.3040C>A
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.1685-2180G>T (n.1685-2180G>T)
c.1061C>A (p.Pro354Gln)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
n.1352C>A
c.1169-2180G>T (n.1169-2180G>T)
n.1305C>A
c.201C>A (p.Ser67=)
n.2150C>A
c.3398-2180G>T (n.3398-2180G>T)
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c.3323-2180G>T (n.3323-2180G>T)
c.2408-2180G>T (n.2408-2180G>T)
c.2312-2180G>T (n.2312-2180G>T)
c.3377-2180G>T (n.3377-2180G>T)
c.*2442G>T (n.*2442G>T)
c.5577G>T (n.5577G>T)
c.1919-2180G>T (n.1919-2180G>T)
n.1848C>A
n.2020C>A
3g.128912513C>GCA354441405ACAD9,CFAP92c.3281-2180G>C (n.3281-2180G>C)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
n.2449C>G
c.861-2180G>C
c.*1943C>G (n.*1943C>G)
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.*3078C>G (n.*3078C>G)
n.2606C>G
c.1866C>G (p.Ser622=)
n.3817C>G
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.*3176C>G (n.*3176C>G)
n.2558C>G
c.1921C>G (p.Gln641Glu)
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.3040C>G
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.1685-2180G>C (n.1685-2180G>C)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
n.1352C>G
c.1169-2180G>C (n.1169-2180G>C)
n.1305C>G
c.201C>G (p.Ser67=)
n.2150C>G
c.3398-2180G>C (n.3398-2180G>C)
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n.1848C>T
n.2020C>T
 gnomAD v4
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n.2021A>C
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n.1849A>T
n.2021A>T
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n.2562_2570del
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n.3044_3052del
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n.1356_1364del
c.1169-2189_1169-2181del (n.1169-2189_1169-2181del)
n.1309_1317del
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n.2154_2162del
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n.1852_1860del
n.2024_2032del
 ClinVar
3g.128912515G>ACA354441412ACAD9,CFAP92c.3281-2182C>T (n.3281-2182C>T)
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n.1354G>A
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n.1307G>A
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n.2152G>A
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c.*2440C>T (n.*2440C>T)
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n.1850G>A
n.2022G>A
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3g.128912516A>CCA354441418ACAD9,CFAP92c.3281-2183T>G (n.3281-2183T>G)
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n.2452A>C
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n.3820A>C
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.*3179A>C (n.*3179A>C)
n.2561A>C
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.3043A>C
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.1685-2183T>G (n.1685-2183T>G)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
n.1355A>C
c.1169-2183T>G (n.1169-2183T>G)
n.1308A>C
c.204A>C (p.Arg68Ser)
n.2153A>C
c.3398-2183T>G (n.3398-2183T>G)
c.3267-2183T>G (n.3267-2183T>G)
c.3267-2187T>G (n.3267-2187T>G)
c.3323-2183T>G (n.3323-2183T>G)
c.2408-2183T>G (n.2408-2183T>G)
c.2312-2183T>G (n.2312-2183T>G)
c.3377-2183T>G (n.3377-2183T>G)
c.*2439T>G (n.*2439T>G)
c.5574T>G (n.5574T>G)
c.1919-2183T>G (n.1919-2183T>G)
n.1851A>C
n.2023A>C
3g.128912516A>GCA354441422ACAD9,CFAP92c.3281-2183T>C (n.3281-2183T>C)
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
n.2452A>G
c.861-2183T>C
c.*1946A>G (n.*1946A>G)
c.*1651A>G (n.*1651A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.*3081A>G (n.*3081A>G)
n.2609A>G
c.1869A>G (p.Arg623=)
n.3820A>G
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.*3179A>G (n.*3179A>G)
n.2561A>G
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.3043A>G
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.1685-2183T>C (n.1685-2183T>C)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.*1669A>G (n.*1669A>G)
n.1355A>G
c.1169-2183T>C (n.1169-2183T>C)
n.1308A>G
c.204A>G (p.Arg68=)
n.2153A>G
c.3398-2183T>C (n.3398-2183T>C)
c.3267-2183T>C (n.3267-2183T>C)
c.3267-2187T>C (n.3267-2187T>C)
c.3323-2183T>C (n.3323-2183T>C)
c.2408-2183T>C (n.2408-2183T>C)
c.2312-2183T>C (n.2312-2183T>C)
c.3377-2183T>C (n.3377-2183T>C)
c.*2439T>C (n.*2439T>C)
c.5574T>C (n.5574T>C)
c.1919-2183T>C (n.1919-2183T>C)
n.1851A>G
n.2023A>G
 COSMIC
3g.128912516A>TCA354441420ACAD9,CFAP92c.3281-2183T>A (n.3281-2183T>A)
c.1775A>T (p.Glu592Val)
n.2452A>T
c.861-2183T>A
c.*1946A>T (n.*1946A>T)
c.*1651A>T (n.*1651A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.*3081A>T (n.*3081A>T)
n.2609A>T
c.1869A>T (p.Arg623Ser)
n.3820A>T
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.*3179A>T (n.*3179A>T)
n.2561A>T
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.3043A>T
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.1685-2183T>A (n.1685-2183T>A)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.*1669A>T (n.*1669A>T)
n.1355A>T
c.1169-2183T>A (n.1169-2183T>A)
n.1308A>T
c.204A>T (p.Arg68Ser)
n.2153A>T
c.3398-2183T>A (n.3398-2183T>A)
c.3267-2183T>A (n.3267-2183T>A)
c.3267-2187T>A (n.3267-2187T>A)
c.3323-2183T>A (n.3323-2183T>A)
c.2408-2183T>A (n.2408-2183T>A)
c.2312-2183T>A (n.2312-2183T>A)
c.3377-2183T>A (n.3377-2183T>A)
c.*2439T>A (n.*2439T>A)
c.5574T>A (n.5574T>A)
c.1919-2183T>A (n.1919-2183T>A)
n.1851A>T
n.2023A>T
3g.128912519dupCA2667562571ACAD9,CFAP92c.3281-2183dup (n.3281-2183dup)
c.1778dup (p.Asn593LysfsTer4)
n.2455dup
c.861-2183dup
c.*1949dup (n.*1949dup)
c.*1654dup (n.*1654dup)
c.*145dup (n.*145dup)
c.1409dup (p.Asn470LysfsTer4)
c.*3084dup (n.*3084dup)
n.2612dup
c.1872dup (p.Pro625ThrfsTer2)
n.3823dup
c.*1131dup (n.*1131dup)
c.*3182dup (n.*3182dup)
n.2564dup
c.1927dup (p.Thr643AsnfsTer30)
c.1162dup (p.Thr388AsnfsTer30)
c.*397dup (n.*397dup)
n.3046dup
c.*1570dup (n.*1570dup)
c.*1578dup (n.*1578dup)
c.1685-2183dup (n.1685-2183dup)
c.1067dup (p.Asn356LysfsTer4)
c.*1672dup (n.*1672dup)
n.1358dup
c.1169-2183dup (n.1169-2183dup)
n.1311dup
c.207dup (p.Pro70ThrfsTer2)
n.2156dup
c.3398-2183dup (n.3398-2183dup)
c.3267-2183dup (n.3267-2183dup)
c.3267-2187dup (n.3267-2187dup)
c.3323-2183dup (n.3323-2183dup)
c.2408-2183dup (n.2408-2183dup)
c.2312-2183dup (n.2312-2183dup)
c.3377-2183dup (n.3377-2183dup)
c.*2439dup (n.*2439dup)
c.5574dup (n.5574dup)
c.1919-2183dup (n.1919-2183dup)
n.1854dup
n.2026dup
 gnomAD v4
3g.128912517A>CCA354441425ACAD9,CFAP92c.3281-2184T>G (n.3281-2184T>G)
c.1776A>C (p.Glu592Asp)
n.2453A>C
c.861-2184T>G
c.*1947A>C (n.*1947A>C)
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.*3082A>C (n.*3082A>C)
n.2610A>C
c.1870A>C (p.Lys624Gln)
n.3821A>C
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.*3180A>C (n.*3180A>C)
n.2562A>C
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.3044A>C
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.1685-2184T>G (n.1685-2184T>G)
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
n.1356A>C
c.1169-2184T>G (n.1169-2184T>G)
n.1309A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.2154A>C
c.3398-2184T>G (n.3398-2184T>G)
c.3267-2184T>G (n.3267-2184T>G)
c.3267-2188T>G (n.3267-2188T>G)
c.3323-2184T>G (n.3323-2184T>G)
c.2408-2184T>G (n.2408-2184T>G)
c.2312-2184T>G (n.2312-2184T>G)
c.3377-2184T>G (n.3377-2184T>G)
c.*2438T>G (n.*2438T>G)
c.5573T>G (n.5573T>G)
c.1919-2184T>G (n.1919-2184T>G)
n.1852A>C
n.2024A>C
3g.128912517A>GCA354441428ACAD9,CFAP92c.3281-2184T>C (n.3281-2184T>C)
c.1776A>G (p.Glu592=)
n.2453A>G
c.861-2184T>C
c.*1947A>G (n.*1947A>G)
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.1407A>G (p.Glu469=)
c.*3082A>G (n.*3082A>G)
n.2610A>G
c.1870A>G (p.Lys624Glu)
n.3821A>G
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.*3180A>G (n.*3180A>G)
n.2562A>G
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.3044A>G
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.1685-2184T>C (n.1685-2184T>C)
c.1065A>G (p.Glu355=)
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
n.1356A>G
c.1169-2184T>C (n.1169-2184T>C)
n.1309A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.2154A>G
c.3398-2184T>C (n.3398-2184T>C)
c.3267-2184T>C (n.3267-2184T>C)
c.3267-2188T>C (n.3267-2188T>C)
c.3323-2184T>C (n.3323-2184T>C)
c.2408-2184T>C (n.2408-2184T>C)
c.2312-2184T>C (n.2312-2184T>C)
c.3377-2184T>C (n.3377-2184T>C)
c.*2438T>C (n.*2438T>C)
c.5573T>C (n.5573T>C)
c.1919-2184T>C (n.1919-2184T>C)
n.1852A>G
n.2024A>G
3g.128912517A>TCA354441427ACAD9,CFAP92c.3281-2184T>A (n.3281-2184T>A)
c.1776A>T (p.Glu592Asp)
n.2453A>T
c.861-2184T>A
c.*1947A>T (n.*1947A>T)
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.1407A>T (p.Glu469Asp)
c.*3082A>T (n.*3082A>T)
n.2610A>T
c.1870A>T (p.Lys624Ter)
n.3821A>T
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.*3180A>T (n.*3180A>T)
n.2562A>T
c.1925A>T (p.Lys642Ile)
c.1160A>T (p.Lys387Ile)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.3044A>T
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.1685-2184T>A (n.1685-2184T>A)
c.1065A>T (p.Glu355Asp)
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
n.1356A>T
c.1169-2184T>A (n.1169-2184T>A)
n.1309A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.2154A>T
c.3398-2184T>A (n.3398-2184T>A)
c.3267-2184T>A (n.3267-2184T>A)
c.3267-2188T>A (n.3267-2188T>A)
c.3323-2184T>A (n.3323-2184T>A)
c.2408-2184T>A (n.2408-2184T>A)
c.2312-2184T>A (n.2312-2184T>A)
c.3377-2184T>A (n.3377-2184T>A)
c.*2438T>A (n.*2438T>A)
c.5573T>A (n.5573T>A)
c.1919-2184T>A (n.1919-2184T>A)
n.1852A>T
n.2024A>T
3g.128912518A>CCA354441431ACAD9,CFAP92c.3281-2185T>G (n.3281-2185T>G)
c.1777A>C (p.Asn593His)
n.2454A>C
c.861-2185T>G
c.*1948A>C (n.*1948A>C)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.1408A>C (p.Asn470His)
c.*3083A>C (n.*3083A>C)
n.2611A>C
c.1871A>C (p.Lys624Thr)
n.3822A>C
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.*3181A>C (n.*3181A>C)
n.2563A>C
c.1926A>C (p.Lys642Asn)
c.1161A>C (p.Lys387Asn)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.3045A>C
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.1685-2185T>G (n.1685-2185T>G)
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
n.1357A>C
c.1169-2185T>G (n.1169-2185T>G)
n.1310A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.2155A>C
c.3398-2185T>G (n.3398-2185T>G)
c.3267-2185T>G (n.3267-2185T>G)
c.3267-2189T>G (n.3267-2189T>G)
c.3323-2185T>G (n.3323-2185T>G)
c.2408-2185T>G (n.2408-2185T>G)
c.2312-2185T>G (n.2312-2185T>G)
c.3377-2185T>G (n.3377-2185T>G)
c.*2437T>G (n.*2437T>G)
c.5572T>G (n.5572T>G)
c.1919-2185T>G (n.1919-2185T>G)
n.1853A>C
n.2025A>C
3g.128912518A>GCA354441432ACAD9,CFAP92c.3281-2185T>C (n.3281-2185T>C)
c.1777A>G (p.Asn593Asp)
n.2454A>G
c.861-2185T>C
c.*1948A>G (n.*1948A>G)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.1408A>G (p.Asn470Asp)
c.*3083A>G (n.*3083A>G)
n.2611A>G
c.1871A>G (p.Lys624Arg)
n.3822A>G
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.*3181A>G (n.*3181A>G)
n.2563A>G
c.1926A>G (p.Lys642=)
c.1161A>G (p.Lys387=)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.3045A>G
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.1685-2185T>C (n.1685-2185T>C)
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
n.1357A>G
c.1169-2185T>C (n.1169-2185T>C)
n.1310A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.2155A>G
c.3398-2185T>C (n.3398-2185T>C)
c.3267-2185T>C (n.3267-2185T>C)
c.3267-2189T>C (n.3267-2189T>C)
c.3323-2185T>C (n.3323-2185T>C)
c.2408-2185T>C (n.2408-2185T>C)
c.2312-2185T>C (n.2312-2185T>C)
c.3377-2185T>C (n.3377-2185T>C)
c.*2437T>C (n.*2437T>C)
c.5572T>C (n.5572T>C)
c.1919-2185T>C (n.1919-2185T>C)
n.1853A>G
n.2025A>G
3g.128912518A>TCA354441434ACAD9,CFAP92c.3281-2185T>A (n.3281-2185T>A)
c.1777A>T (p.Asn593Tyr)
n.2454A>T
c.861-2185T>A
c.*1948A>T (n.*1948A>T)
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.1408A>T (p.Asn470Tyr)
c.*3083A>T (n.*3083A>T)
n.2611A>T
c.1871A>T (p.Lys624Ile)
n.3822A>T
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.*3181A>T (n.*3181A>T)
n.2563A>T
c.1926A>T (p.Lys642Asn)
c.1161A>T (p.Lys387Asn)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.3045A>T
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
c.1685-2185T>A (n.1685-2185T>A)
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
n.1357A>T
c.1169-2185T>A (n.1169-2185T>A)
n.1310A>T
c.206A>T (p.Lys69Ile)
n.2155A>T
c.3398-2185T>A (n.3398-2185T>A)
c.3267-2185T>A (n.3267-2185T>A)
c.3267-2189T>A (n.3267-2189T>A)
c.3323-2185T>A (n.3323-2185T>A)
c.2408-2185T>A (n.2408-2185T>A)
c.2312-2185T>A (n.2312-2185T>A)
c.3377-2185T>A (n.3377-2185T>A)
c.*2437T>A (n.*2437T>A)
c.5572T>A (n.5572T>A)
c.1919-2185T>A (n.1919-2185T>A)
n.1853A>T
n.2025A>T
3g.128912519A>CCA354441436ACAD9,CFAP92c.3281-2186T>G (n.3281-2186T>G)
c.1778A>C (p.Asn593Thr)
n.2455A>C
c.861-2186T>G
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.1409A>C (p.Asn470Thr)
c.*3084A>C (n.*3084A>C)
n.2612A>C
c.1872A>C (p.Lys624Asn)
n.3823A>C
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.*3182A>C (n.*3182A>C)
n.2564A>C
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.3046A>C
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.1685-2186T>G (n.1685-2186T>G)
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
n.1358A>C
c.1169-2186T>G (n.1169-2186T>G)
n.1311A>C
c.207A>C (p.Lys69Asn)
n.2156A>C
c.3398-2186T>G (n.3398-2186T>G)
c.3267-2186T>G (n.3267-2186T>G)
c.3267-2190T>G (n.3267-2190T>G)
c.3323-2186T>G (n.3323-2186T>G)
c.2408-2186T>G (n.2408-2186T>G)
c.2312-2186T>G (n.2312-2186T>G)
c.3377-2186T>G (n.3377-2186T>G)
c.*2436T>G (n.*2436T>G)
c.5571T>G (n.5571T>G)
c.1919-2186T>G (n.1919-2186T>G)
n.1854A>C
n.2026A>C
3g.128912519A>GCA354441438ACAD9,CFAP92c.3281-2186T>C (n.3281-2186T>C)
c.1778A>G (p.Asn593Ser)
n.2455A>G
c.861-2186T>C
c.*1949A>G (n.*1949A>G)
c.*1654A>G (n.*1654A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.1409A>G (p.Asn470Ser)
c.*3084A>G (n.*3084A>G)
n.2612A>G
c.1872A>G (p.Lys624=)
n.3823A>G
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.*3182A>G (n.*3182A>G)
n.2564A>G
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.3046A>G
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.1685-2186T>C (n.1685-2186T>C)
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
n.1358A>G
c.1169-2186T>C (n.1169-2186T>C)
n.1311A>G
c.207A>G (p.Lys69=)
n.2156A>G
c.3398-2186T>C (n.3398-2186T>C)
c.3267-2186T>C (n.3267-2186T>C)
c.3267-2190T>C (n.3267-2190T>C)
c.3323-2186T>C (n.3323-2186T>C)
c.2408-2186T>C (n.2408-2186T>C)
c.2312-2186T>C (n.2312-2186T>C)
c.3377-2186T>C (n.3377-2186T>C)
c.*2436T>C (n.*2436T>C)
c.5571T>C (n.5571T>C)
c.1919-2186T>C (n.1919-2186T>C)
n.1854A>G
n.2026A>G
3g.128912519A>TCA354441439ACAD9,CFAP92c.3281-2186T>A (n.3281-2186T>A)
c.1778A>T (p.Asn593Ile)
n.2455A>T
c.861-2186T>A
c.*1949A>T (n.*1949A>T)
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.1409A>T (p.Asn470Ile)
c.*3084A>T (n.*3084A>T)
n.2612A>T
c.1872A>T (p.Lys624Asn)
n.3823A>T
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.*3182A>T (n.*3182A>T)
n.2564A>T
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.3046A>T
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.1685-2186T>A (n.1685-2186T>A)
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
n.1358A>T
c.1169-2186T>A (n.1169-2186T>A)
n.1311A>T
c.207A>T (p.Lys69Asn)
n.2156A>T
c.3398-2186T>A (n.3398-2186T>A)
c.3267-2186T>A (n.3267-2186T>A)
c.3267-2190T>A (n.3267-2190T>A)
c.3323-2186T>A (n.3323-2186T>A)
c.2408-2186T>A (n.2408-2186T>A)
c.2312-2186T>A (n.2312-2186T>A)
c.3377-2186T>A (n.3377-2186T>A)
c.*2436T>A (n.*2436T>A)
c.5571T>A (n.5571T>A)
c.1919-2186T>A (n.1919-2186T>A)
n.1854A>T
n.2026A>T
3g.128912520C>ACA354441441ACAD9,CFAP92c.3281-2187G>T (n.3281-2187G>T)
c.1779C>A (p.Asn593Lys)
n.2456C>A
c.861-2187G>T
c.*1950C>A (n.*1950C>A)
c.*1655C>A (n.*1655C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.1410C>A (p.Asn470Lys)
c.*3085C>A (n.*3085C>A)
n.2613C>A
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
n.3824C>A
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.*3183C>A (n.*3183C>A)
n.2565C>A
c.1928C>A (p.Thr643Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.3047C>A
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.1685-2187G>T (n.1685-2187G>T)
c.1068C>A (p.Asn356Lys)
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
n.1359C>A
c.1169-2187G>T (n.1169-2187G>T)
n.1312C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.2157C>A
c.3398-2187G>T (n.3398-2187G>T)
c.3267-2187G>T (n.3267-2187G>T)
c.3267-2191G>T (n.3267-2191G>T)
c.3323-2187G>T (n.3323-2187G>T)
c.2408-2187G>T (n.2408-2187G>T)
c.2312-2187G>T (n.2312-2187G>T)
c.3377-2187G>T (n.3377-2187G>T)
c.*2435G>T (n.*2435G>T)
c.5570G>T (n.5570G>T)
c.1919-2187G>T (n.1919-2187G>T)
n.1855C>A
n.2027C>A
3g.128912520C>GCA354441443ACAD9,CFAP92c.3281-2187G>C (n.3281-2187G>C)
c.1779C>G (p.Asn593Lys)
n.2456C>G
c.861-2187G>C
c.*1950C>G (n.*1950C>G)
c.*1655C>G (n.*1655C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.1410C>G (p.Asn470Lys)
c.*3085C>G (n.*3085C>G)
n.2613C>G
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
n.3824C>G
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.*3183C>G (n.*3183C>G)
n.2565C>G
c.1928C>G (p.Thr643Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.3047C>G
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.1685-2187G>C (n.1685-2187G>C)
c.1068C>G (p.Asn356Lys)
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
n.1359C>G
c.1169-2187G>C (n.1169-2187G>C)
n.1312C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.2157C>G
c.3398-2187G>C (n.3398-2187G>C)
c.3267-2187G>C (n.3267-2187G>C)
c.3267-2191G>C (n.3267-2191G>C)
c.3323-2187G>C (n.3323-2187G>C)
c.2408-2187G>C (n.2408-2187G>C)
c.2312-2187G>C (n.2312-2187G>C)
c.3377-2187G>C (n.3377-2187G>C)
c.*2435G>C (n.*2435G>C)
c.5570G>C (n.5570G>C)
c.1919-2187G>C (n.1919-2187G>C)
n.1855C>G
n.2027C>G
3g.128912520C>TCA354441445ACAD9,CFAP92c.3281-2187G>A (n.3281-2187G>A)
c.1779C>T (p.Asn593=)
n.2456C>T
c.861-2187G>A
c.*1950C>T (n.*1950C>T)
c.*1655C>T (n.*1655C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.1410C>T (p.Asn470=)
c.*3085C>T (n.*3085C>T)
n.2613C>T
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
n.3824C>T
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.*3183C>T (n.*3183C>T)
n.2565C>T
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.3047C>T
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.1685-2187G>A (n.1685-2187G>A)
c.1068C>T (p.Asn356=)
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
n.1359C>T
c.1169-2187G>A (n.1169-2187G>A)
n.1312C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.2157C>T
c.3398-2187G>A (n.3398-2187G>A)
c.3267-2187G>A (n.3267-2187G>A)
c.3267-2191G>A (n.3267-2191G>A)
c.3323-2187G>A (n.3323-2187G>A)
c.2408-2187G>A (n.2408-2187G>A)
c.2312-2187G>A (n.2312-2187G>A)
c.3377-2187G>A (n.3377-2187G>A)
c.*2435G>A (n.*2435G>A)
c.5570G>A (n.5570G>A)
c.1919-2187G>A (n.1919-2187G>A)
n.1855C>T
n.2027C>T
3g.128912521C>ACA354441447ACAD9,CFAP92c.3281-2188G>T (n.3281-2188G>T)
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
n.2457C>A
c.861-2188G>T
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
c.*1656C>A (n.*1656C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.*3086C>A (n.*3086C>A)
n.2614C>A
c.1874C>A (p.Pro625His)
n.3825C>A
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.*3184C>A (n.*3184C>A)
n.2566C>A
c.1929C>A (p.Thr643=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.3048C>A
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.1685-2188G>T (n.1685-2188G>T)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
n.1360C>A
c.1169-2188G>T (n.1169-2188G>T)
n.1313C>A
c.209C>A (p.Pro70His)
n.2158C>A
c.3398-2188G>T (n.3398-2188G>T)
c.3267-2188G>T (n.3267-2188G>T)
c.3267-2192G>T (n.3267-2192G>T)
c.3323-2188G>T (n.3323-2188G>T)
c.2408-2188G>T (n.2408-2188G>T)
c.2312-2188G>T (n.2312-2188G>T)
c.3377-2188G>T (n.3377-2188G>T)
c.*2434G>T (n.*2434G>T)
c.5569G>T (n.5569G>T)
c.1919-2188G>T (n.1919-2188G>T)
n.1856C>A
n.2028C>A
3g.128912521C>GCA354441449ACAD9,CFAP92c.3281-2188G>C (n.3281-2188G>C)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
n.2457C>G
c.861-2188G>C
c.*1951C>G (n.*1951C>G)
c.*1656C>G (n.*1656C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.*3086C>G (n.*3086C>G)
n.2614C>G
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
n.3825C>G
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.*3184C>G (n.*3184C>G)
n.2566C>G
c.1929C>G (p.Thr643=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.3048C>G
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.1685-2188G>C (n.1685-2188G>C)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
n.1360C>G
c.1169-2188G>C (n.1169-2188G>C)
n.1313C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.2158C>G
c.3398-2188G>C (n.3398-2188G>C)
c.3267-2188G>C (n.3267-2188G>C)
c.3267-2192G>C (n.3267-2192G>C)
c.3323-2188G>C (n.3323-2188G>C)
c.2408-2188G>C (n.2408-2188G>C)
c.2312-2188G>C (n.2312-2188G>C)
c.3377-2188G>C (n.3377-2188G>C)
c.*2434G>C (n.*2434G>C)
c.5569G>C (n.5569G>C)
c.1919-2188G>C (n.1919-2188G>C)
n.1856C>G
n.2028C>G
3g.128912521C>TCA354441451ACAD9,CFAP92c.3281-2188G>A (n.3281-2188G>A)
c.1780C>T (p.Leu594=)
n.2457C>T
c.861-2188G>A
c.*1951C>T (n.*1951C>T)
c.*1656C>T (n.*1656C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.1411C>T (p.Leu471=)
c.*3086C>T (n.*3086C>T)
n.2614C>T
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
n.3825C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.*3184C>T (n.*3184C>T)
n.2566C>T
c.1929C>T (p.Thr643=)
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c.1071A>T (p.Leu357=)
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n.1362A>T
c.1169-2190T>A (n.1169-2190T>A)
n.1315A>T
c.211A>T (p.Arg71Ter)
n.2160A>T
c.3398-2190T>A (n.3398-2190T>A)
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c.2408-2191C>T (n.2408-2191C>T)
c.2312-2191C>T (n.2312-2191C>T)
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n.1859G>A
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c.1072G>C (p.Asp358His)
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
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c.212G>C (p.Arg71Thr)
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3g.128912524G=CA1400928897ACAD9,CFAP92c.3281-2191C= (n.3281-2191C=)
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n.1316G=
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n.2161G=
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c.2408-2191C= (n.2408-2191C=)
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n.2032A>C
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n.2461A>G
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c.*151A>G (n.*151A>G)
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c.*1678A>G (n.*1678A>G)
n.1364A>G
c.1169-2192T>C (n.1169-2192T>C)
n.1317A>G
c.213A>G (p.Arg71=)
n.2162A>G
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n.2570A>T
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n.1317A>T
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n.2619T>C
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n.3830T>C
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n.2571T>C
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n.3053T>C
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c.1919-2204_1919-2193delinsTTAATCTGCTCA (n.1919-2204_1919-2193delinsTTAATCTGCTCA)
n.1861_1872delinsTGAGCAGATTAA
n.2033_2044delinsTGAGCAGATTAA
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n.1862G>A
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n.2034G>C
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n.2034G>T
3g.128912529_128912539delCA898711045ACAD9,CFAP92c.3281-2204_3281-2194del (n.3281-2204_3281-2194del)
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n.2465_2475del
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c.1419_1429del (p.Gln474SerfsTer7)
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n.2622_2632del
c.*1_*11del (n.*1_*11del)
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n.1368_1378del
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n.2166_2176del
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n.1864_1874del
n.2036_2046del
 dbSNP
3g.128912528A>CCA354441498ACAD9,CFAP92c.3281-2195T>G (n.3281-2195T>G)
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n.1863A>C
n.2035A>C
3g.128912528A>GCA354441501ACAD9,CFAP92c.3281-2195T>C (n.3281-2195T>C)
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n.2464A>G
c.861-2195T>C
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c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.*3093A>G (n.*3093A>G)
n.2621A>G
c.1881A>G (p.Ter627Trp)
n.3832A>G
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3g.128912528A>TCA354441502ACAD9,CFAP92c.3281-2195T>A (n.3281-2195T>A)
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n.2035A>T
3g.128912529G>ACA354441505ACAD9,CFAP92c.3281-2196C>T (n.3281-2196C>T)
c.1788G>A (p.Glu596=)
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c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1865C>G
n.2037C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.128912530C>TCA354441515ACAD9,CFAP92c.3281-2197G>A (n.3281-2197G>A)
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3g.128912531A>GCA2601717ACAD9,CFAP92c.3281-2198T>C (n.3281-2198T>C)
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 COSMIC
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n.2039G>T
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n.2170_2171dup
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n.2471_2474delinsTAAG
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n.2628_2631delinsTAAG
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n.3839_3842delinsTAAG
c.*1147_*1150delinsTAAG (n.*1147_*1150delinsTAAG)
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3g.128912535_128912539delinsTAAGACA1400928914ACAD9,CFAP92c.3281-2206_3281-2202delinsTCTTA (n.3281-2206_3281-2202delinsTCTTA)
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c.3377-2206_3377-2202delinsTCTTA (n.3377-2206_3377-2202delinsTCTTA)
c.*2416_*2420delinsTCTTA (n.*2416_*2420delinsTCTTA)
c.5551_5555delinsTCTTA (n.5551_5555delinsTCTTA)
c.1919-2206_1919-2202delinsTCTTA (n.1919-2206_1919-2202delinsTCTTA)
n.1870_1874delinsTAAGA
n.2042_2046delinsTAAGA
3g.128912536A>CCA354441549ACAD9,CFAP92c.3281-2203T>G (n.3281-2203T>G)
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
n.2472A>C
c.861-2203T>G
c.*1966A>C (n.*1966A>C)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.*3101A>C (n.*3101A>C)
n.2629A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.3840A>C
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c.*3199A>C (n.*3199A>C)
n.2581A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.3063A>C
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.1685-2203T>G (n.1685-2203T>G)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
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n.1375A>C
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n.1328A>C
c.222A>C (p.Leu74Phe)
n.2173A>C
c.3398-2203T>G (n.3398-2203T>G)
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c.2408-2203T>G (n.2408-2203T>G)
c.2312-2203T>G (n.2312-2203T>G)
c.3377-2203T>G (n.3377-2203T>G)
c.*2419T>G (n.*2419T>G)
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c.1919-2203T>G (n.1919-2203T>G)
n.1871A>C
n.2043A>C
3g.128912536A>GCA354441551ACAD9,CFAP92c.3281-2203T>C (n.3281-2203T>C)
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n.2472A>G
c.861-2203T>C
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c.*162A>G (n.*162A>G)
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c.*3101A>G (n.*3101A>G)
n.2629A>G
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n.1871A>G
n.2043A>G
3g.128912536A>TCA354441553ACAD9,CFAP92c.3281-2203T>A (n.3281-2203T>A)
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
n.2472A>T
c.861-2203T>A
c.*1966A>T (n.*1966A>T)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
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n.2629A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.3840A>T
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n.2581A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
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n.3063A>T
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
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c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.*1689A>T (n.*1689A>T)
n.1375A>T
c.1169-2203T>A (n.1169-2203T>A)
n.1328A>T
c.222A>T (p.Leu74Phe)
n.2173A>T
c.3398-2203T>A (n.3398-2203T>A)
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c.*2419T>A (n.*2419T>A)
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n.1871A>T
n.2043A>T
3g.128912538_128912540delCA1400928921ACAD9,CFAP92c.3281-2205_3281-2203del (n.3281-2205_3281-2203del)
c.1797_1799del (p.Lys600del)
n.2474_2476del
c.861-2205_861-2203del
c.*1968_*1970del (n.*1968_*1970del)
c.*1673_*1675del (n.*1673_*1675del)
c.*164_*166del (n.*164_*166del)
c.1428_1430del (p.Lys477del)
c.*3103_*3105del (n.*3103_*3105del)
n.2631_2633del
c.*10_*12del (n.*10_*12del)
n.3842_3844del
c.*1150_*1152del (n.*1150_*1152del)
c.*3201_*3203del (n.*3201_*3203del)
n.2583_2585del
c.*14_*16del (n.*14_*16del)
c.*416_*418del (n.*416_*418del)
n.3065_3067del
c.*1589_*1591del (n.*1589_*1591del)
c.*1597_*1599del (n.*1597_*1599del)
c.1685-2205_1685-2203del (n.1685-2205_1685-2203del)
c.1086_1088del (p.Lys363del)
c.*1691_*1693del (n.*1691_*1693del)
n.1377_1379del
c.1169-2205_1169-2203del (n.1169-2205_1169-2203del)
n.1330_1332del
c.224_226del (p.Arg75del)
n.2175_2177del
c.3398-2205_3398-2203del (n.3398-2205_3398-2203del)
c.3267-2205_3267-2203del (n.3267-2205_3267-2203del)
c.3267-2209_3267-2207del (n.3267-2209_3267-2207del)
c.3323-2205_3323-2203del (n.3323-2205_3323-2203del)
c.2408-2205_2408-2203del (n.2408-2205_2408-2203del)
c.2312-2205_2312-2203del (n.2312-2205_2312-2203del)
c.3377-2205_3377-2203del (n.3377-2205_3377-2203del)
c.*2417_*2419del (n.*2417_*2419del)
c.5552_5554del (n.5552_5554del)
c.1919-2205_1919-2203del (n.1919-2205_1919-2203del)
n.1873_1875del
n.2045_2047del
 dbSNP
3g.128912539_128912542delCA82542873ACAD9,CFAP92c.3281-2206_3281-2203del (n.3281-2206_3281-2203del)
c.1798_1801del (p.Lys600CysfsTer?)
n.2475_2478del
c.861-2206_861-2203del
c.*1969_*1972del (n.*1969_*1972del)
c.*1674_*1677del (n.*1674_*1677del)
c.*165_*168del (n.*165_*168del)
c.1429_1432del (p.Lys477CysfsTer?)
c.*3104_*3107del (n.*3104_*3107del)
n.2632_2635del
c.*11_*14del (n.*11_*14del)
n.3843_3846del
c.*1151_*1154del (n.*1151_*1154del)
c.*3202_*3205del (n.*3202_*3205del)
n.2584_2587del
c.*15_*18del (n.*15_*18del)
c.*417_*420del (n.*417_*420del)
n.3066_3069del
c.*1590_*1593del (n.*1590_*1593del)
c.*1598_*1601del (n.*1598_*1601del)
c.1685-2206_1685-2203del (n.1685-2206_1685-2203del)
c.1087_1090del (p.Lys363CysfsTer?)
c.*1692_*1695del (n.*1692_*1695del)
n.1378_1381del
c.1169-2206_1169-2203del (n.1169-2206_1169-2203del)
n.1331_1334del
c.225_228del (p.Arg75SerfsTer7)
n.2176_2179del
c.3398-2206_3398-2203del (n.3398-2206_3398-2203del)
c.3267-2206_3267-2203del (n.3267-2206_3267-2203del)
c.3267-2210_3267-2207del (n.3267-2210_3267-2207del)
c.3323-2206_3323-2203del (n.3323-2206_3323-2203del)
c.2408-2206_2408-2203del (n.2408-2206_2408-2203del)
c.2312-2206_2312-2203del (n.2312-2206_2312-2203del)
c.3377-2206_3377-2203del (n.3377-2206_3377-2203del)
c.*2416_*2419del (n.*2416_*2419del)
c.5551_5554del (n.5551_5554del)
c.1919-2206_1919-2203del (n.1919-2206_1919-2203del)
n.1874_1877del
n.2046_2049del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.128912537A>CCA354441555ACAD9,CFAP92c.3281-2204T>G (n.3281-2204T>G)
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
n.2473A>C
c.861-2204T>G
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.*3102A>C (n.*3102A>C)
n.2630A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.3841A>C
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.*3200A>C (n.*3200A>C)
n.2582A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.3064A>C
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
c.1685-2204T>G (n.1685-2204T>G)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.*1690A>C (n.*1690A>C)
n.1376A>C
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n.2174A>C
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c.3267-2208T>G (n.3267-2208T>G)
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n.1872A>G
n.2044A>G
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n.2473A>T
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n.2630A>T
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n.3841A>T
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n.3064A>T
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
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c.1085A>T (p.Lys362Met)
c.*1690A>T (n.*1690A>T)
n.1376A>T
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n.1329A>T
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n.2174A>T
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c.3377-2204T>A (n.3377-2204T>A)
c.*2418T>A (n.*2418T>A)
c.5553T>A (n.5553T>A)
c.1919-2204T>A (n.1919-2204T>A)
n.1872A>T
n.2044A>T
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n.2474G>A
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c.1428G>A (p.Lys476=)
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n.2631G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.3842G>A
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n.2583G>A
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n.1377G>A
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n.2175G>A
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n.1873G>A
n.2045G>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.1873G>C
n.2045G>C
3g.128912538G>TCA354441564ACAD9,CFAP92c.3281-2205C>A (n.3281-2205C>A)
c.1797G>T (p.Lys599Asn)
n.2474G>T
c.861-2205C>A
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c.*164G>T (n.*164G>T)
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
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n.2631G>T
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n.3842G>T
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n.2583G>T
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c.3377-2205C>A (n.3377-2205C>A)
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n.1873G>T
n.2045G>T
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n.1874A>C
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 gnomAD v4
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n.1874A>G
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c.1798A>T (p.Lys600Ter)
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n.1874A>T
n.2046A>T
3g.128912540A=CA1400928922ACAD9,CFAP92c.3281-2207T= (n.3281-2207T=)
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c.3398-2207T= (n.3398-2207T=)
c.3267-2207T= (n.3267-2207T=)
c.3267-2211T= (n.3267-2211T=)
c.3323-2207T= (n.3323-2207T=)
c.2408-2207T= (n.2408-2207T=)
c.2312-2207T= (n.2312-2207T=)
c.3377-2207T= (n.3377-2207T=)
c.*2415T= (n.*2415T=)
c.5550T= (n.5550T=)
c.1919-2207T= (n.1919-2207T=)
n.1875A=
n.2047A=
3g.128912540A>CCA354441574ACAD9,CFAP92c.3281-2207T>G (n.3281-2207T>G)
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
n.2476A>C
c.861-2207T>G
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
c.*1675A>C (n.*1675A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.*3105A>C (n.*3105A>C)
n.2633A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.3844A>C
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.*3203A>C (n.*3203A>C)
n.2585A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.3067A>C
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.1685-2207T>G (n.1685-2207T>G)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.*1693A>C (n.*1693A>C)
n.1379A>C
c.1169-2207T>G (n.1169-2207T>G)
n.1332A>C
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.2177A>C
c.3398-2207T>G (n.3398-2207T>G)
c.3267-2207T>G (n.3267-2207T>G)
c.3267-2211T>G (n.3267-2211T>G)
c.3323-2207T>G (n.3323-2207T>G)
c.2408-2207T>G (n.2408-2207T>G)
c.2312-2207T>G (n.2312-2207T>G)
c.3377-2207T>G (n.3377-2207T>G)
c.*2415T>G (n.*2415T>G)
c.5550T>G (n.5550T>G)
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n.1875A>C
n.2047A>C
3g.128912540A>GCA354441573ACAD9,CFAP92c.3281-2207T>C (n.3281-2207T>C)
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
n.2476A>G
c.861-2207T>C
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
c.*1675A>G (n.*1675A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.*3105A>G (n.*3105A>G)
n.2633A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.3844A>G
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.*3203A>G (n.*3203A>G)
n.2585A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.3067A>G
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.1685-2207T>C (n.1685-2207T>C)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.*1693A>G (n.*1693A>G)
n.1379A>G
c.1169-2207T>C (n.1169-2207T>C)
n.1332A>G
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.2177A>G
c.3398-2207T>C (n.3398-2207T>C)
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c.3267-2211T>C (n.3267-2211T>C)
c.3323-2207T>C (n.3323-2207T>C)
c.2408-2207T>C (n.2408-2207T>C)
c.2312-2207T>C (n.2312-2207T>C)
c.3377-2207T>C (n.3377-2207T>C)
c.*2415T>C (n.*2415T>C)
c.5550T>C (n.5550T>C)
c.1919-2207T>C (n.1919-2207T>C)
n.1875A>G
n.2047A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128912540A>TCA354441571ACAD9,CFAP92c.3281-2207T>A (n.3281-2207T>A)
c.1799A>T (p.Lys600Ile)
n.2476A>T
c.861-2207T>A
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
c.*1675A>T (n.*1675A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.1430A>T (p.Lys477Ile)
c.*3105A>T (n.*3105A>T)
n.2633A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.3844A>T
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.*3203A>T (n.*3203A>T)
n.2585A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.3067A>T
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.1685-2207T>A (n.1685-2207T>A)
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
c.*1693A>T (n.*1693A>T)
n.1379A>T
c.1169-2207T>A (n.1169-2207T>A)
n.1332A>T
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.2177A>T
c.3398-2207T>A (n.3398-2207T>A)
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c.3267-2211T>A (n.3267-2211T>A)
c.3323-2207T>A (n.3323-2207T>A)
c.2408-2207T>A (n.2408-2207T>A)
c.2312-2207T>A (n.2312-2207T>A)
c.3377-2207T>A (n.3377-2207T>A)
c.*2415T>A (n.*2415T>A)
c.5550T>A (n.5550T>A)
c.1919-2207T>A (n.1919-2207T>A)
n.1875A>T
n.2047A>T
3g.128912541A=CA1400928924ACAD9,CFAP92c.3281-2208T= (n.3281-2208T=)
c.1800A= (p.Lys600=)
n.2477A=
c.861-2208T=
c.*1971A= (n.*1971A=)
c.*1676A= (n.*1676A=)
c.*167A= (n.*167A=)
c.1431A= (p.Lys477=)
c.*3106A= (n.*3106A=)
n.2634A=
c.*13A= (n.*13A=)
n.3845A=
c.*1153A= (n.*1153A=)
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n.2586A=
c.*17A= (n.*17A=)
c.*419A= (n.*419A=)
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c.*1592A= (n.*1592A=)
c.*1600A= (n.*1600A=)
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c.1089A= (p.Lys363=)
c.*1694A= (n.*1694A=)
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n.1333A=
c.227A= (p.Lys76=)
n.2178A=
c.3398-2208T= (n.3398-2208T=)
c.3267-2208T= (n.3267-2208T=)
c.3267-2212T= (n.3267-2212T=)
c.3323-2208T= (n.3323-2208T=)
c.2408-2208T= (n.2408-2208T=)
c.2312-2208T= (n.2312-2208T=)
c.3377-2208T= (n.3377-2208T=)
c.*2414T= (n.*2414T=)
c.5549T= (n.5549T=)
c.1919-2208T= (n.1919-2208T=)
n.1876A=
n.2048A=
3g.128912541A>CCA2601718ACAD9,CFAP92c.3281-2208T>G (n.3281-2208T>G)
c.1800A>C (p.Lys600Asn)
n.2477A>C
c.861-2208T>G
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.1431A>C (p.Lys477Asn)
c.*3106A>C (n.*3106A>C)
n.2634A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.3845A>C
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.*3204A>C (n.*3204A>C)
n.2586A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.3068A>C
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.1685-2208T>G (n.1685-2208T>G)
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
c.*1694A>C (n.*1694A>C)
n.1380A>C
c.1169-2208T>G (n.1169-2208T>G)
n.1333A>C
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.2178A>C
c.3398-2208T>G (n.3398-2208T>G)
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c.3267-2212T>G (n.3267-2212T>G)
c.3323-2208T>G (n.3323-2208T>G)
c.2408-2208T>G (n.2408-2208T>G)
c.2312-2208T>G (n.2312-2208T>G)
c.3377-2208T>G (n.3377-2208T>G)
c.*2414T>G (n.*2414T>G)
c.5549T>G (n.5549T>G)
c.1919-2208T>G (n.1919-2208T>G)
n.1876A>C
n.2048A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128912541A>GCA354441578ACAD9,CFAP92c.3281-2208T>C (n.3281-2208T>C)
c.1800A>G (p.Lys600=)
n.2477A>G
c.861-2208T>C
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.1431A>G (p.Lys477=)
c.*3106A>G (n.*3106A>G)
n.2634A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.3845A>G
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.*3204A>G (n.*3204A>G)
n.2586A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.3068A>G
c.*1592A>G (n.*1592A>G)
c.*1600A>G (n.*1600A>G)
c.1685-2208T>C (n.1685-2208T>C)
c.1089A>G (p.Lys363=)
c.*1694A>G (n.*1694A>G)
n.1380A>G
c.1169-2208T>C (n.1169-2208T>C)
n.1333A>G
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.2178A>G
c.3398-2208T>C (n.3398-2208T>C)
c.3267-2208T>C (n.3267-2208T>C)
c.3267-2212T>C (n.3267-2212T>C)
c.3323-2208T>C (n.3323-2208T>C)
c.2408-2208T>C (n.2408-2208T>C)
c.2312-2208T>C (n.2312-2208T>C)
c.3377-2208T>C (n.3377-2208T>C)
c.*2414T>C (n.*2414T>C)
c.5549T>C (n.5549T>C)
c.1919-2208T>C (n.1919-2208T>C)
n.1876A>G
n.2048A>G
 ClinVar dbSNP
3g.128912541A>TCA354441580ACAD9,CFAP92c.3281-2208T>A (n.3281-2208T>A)
c.1800A>T (p.Lys600Asn)
n.2477A>T
c.861-2208T>A
c.*1971A>T (n.*1971A>T)
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.1431A>T (p.Lys477Asn)
c.*3106A>T (n.*3106A>T)
n.2634A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.3845A>T
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.*3204A>T (n.*3204A>T)
n.2586A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.3068A>T
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
c.1685-2208T>A (n.1685-2208T>A)
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
c.*1694A>T (n.*1694A>T)
n.1380A>T
c.1169-2208T>A (n.1169-2208T>A)
n.1333A>T
c.227A>T (p.Lys76Met)
n.2178A>T
c.3398-2208T>A (n.3398-2208T>A)
c.3267-2208T>A (n.3267-2208T>A)
c.3267-2212T>A (n.3267-2212T>A)
c.3323-2208T>A (n.3323-2208T>A)
c.2408-2208T>A (n.2408-2208T>A)
c.2312-2208T>A (n.2312-2208T>A)
c.3377-2208T>A (n.3377-2208T>A)
c.*2414T>A (n.*2414T>A)
c.5549T>A (n.5549T>A)
c.1919-2208T>A (n.1919-2208T>A)
n.1876A>T
n.2048A>T
3g.128912542G>ACA2601719ACAD9,CFAP92c.3281-2209C>T (n.3281-2209C>T)
c.1801G>A (p.Val601Met)
n.2478G>A
c.861-2209C>T
c.*1972G>A (n.*1972G>A)
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.1432G>A (p.Val478Met)
c.*3107G>A (n.*3107G>A)
n.2635G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.3846G>A
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.*3205G>A (n.*3205G>A)
n.2587G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.3069G>A
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.1685-2209C>T (n.1685-2209C>T)
c.1090G>A (p.Val364Met)
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
n.1381G>A
c.1169-2209C>T (n.1169-2209C>T)
n.1334G>A
c.228G>A (p.Lys76=)
n.2179G>A
c.3398-2209C>T (n.3398-2209C>T)
c.3267-2209C>T (n.3267-2209C>T)
c.3267-2213C>T (n.3267-2213C>T)
c.3323-2209C>T (n.3323-2209C>T)
c.2408-2209C>T (n.2408-2209C>T)
c.2312-2209C>T (n.2312-2209C>T)
c.3377-2209C>T (n.3377-2209C>T)
c.*2413C>T (n.*2413C>T)
c.5548C>T (n.5548C>T)
c.1919-2209C>T (n.1919-2209C>T)
n.1877G>A
n.2049G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128912542G>CCA354441581ACAD9,CFAP92c.3281-2209C>G (n.3281-2209C>G)
c.1801G>C (p.Val601Leu)
n.2478G>C
c.861-2209C>G
c.*1972G>C (n.*1972G>C)
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.*3107G>C (n.*3107G>C)
n.2635G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.3846G>C
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.*3205G>C (n.*3205G>C)
n.2587G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.3069G>C
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.1685-2209C>G (n.1685-2209C>G)
c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
n.1381G>C
c.1169-2209C>G (n.1169-2209C>G)
n.1334G>C
c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.2179G>C
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c.3323-2209C>G (n.3323-2209C>G)
c.2408-2209C>G (n.2408-2209C>G)
c.2312-2209C>G (n.2312-2209C>G)
c.3377-2209C>G (n.3377-2209C>G)
c.*2413C>G (n.*2413C>G)
c.5548C>G (n.5548C>G)
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c.1433T>A (p.Val478Glu)
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n.2636T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
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n.2050T>A
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c.*169T>C (n.*169T>C)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.*3108T>C (n.*3108T>C)
n.2636T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.3847T>C
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.*3206T>C (n.*3206T>C)
n.2588T>C
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c.*421T>C (n.*421T>C)
n.3070T>C
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
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c.1685-2210A>G (n.1685-2210A>G)
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c.*1696T>C (n.*1696T>C)
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n.1878T>C
n.2050T>C
3g.128912543T>GCA354441586ACAD9,CFAP92c.3281-2210A>C (n.3281-2210A>C)
c.1802T>G (p.Val601Gly)
n.2479T>G
c.861-2210A>C
c.*1973T>G (n.*1973T>G)
c.*1678T>G (n.*1678T>G)
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c.1433T>G (p.Val478Gly)
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c.*2412A>C (n.*2412A>C)
c.5547A>C (n.5547A>C)
c.1919-2210A>C (n.1919-2210A>C)
n.1878T>G
n.2050T>G
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c.*170_*181dup (n.*170_*181dup)
c.1434_1445dup (p.Gln481_Ile482insMetSerGlnGln)
c.*3109_*3120dup (n.*3109_*3120dup)
n.2637_2648dup
c.*16_*27dup (n.*16_*27dup)
n.3848_3859dup
c.*1156_*1167dup (n.*1156_*1167dup)
c.*3207_*3218dup (n.*3207_*3218dup)
n.2589_2600dup
c.*20_*31dup (n.*20_*31dup)
c.*422_*433dup (n.*422_*433dup)
n.3071_3082dup
c.*1595_*1606dup (n.*1595_*1606dup)
c.*1603_*1614dup (n.*1603_*1614dup)
c.1685-2221_1685-2210dup (n.1685-2221_1685-2210dup)
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c.*1697_*1708dup (n.*1697_*1708dup)
n.1383_1394dup
c.1169-2221_1169-2210dup (n.1169-2221_1169-2210dup)
n.1336_1347dup
c.230_241dup (p.Arg80_Ser81insCysProSerArg)
n.2181_2192dup
c.3398-2221_3398-2210dup (n.3398-2221_3398-2210dup)
c.3267-2221_3267-2210dup (n.3267-2221_3267-2210dup)
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c.3323-2221_3323-2210dup (n.3323-2221_3323-2210dup)
c.2408-2221_2408-2210dup (n.2408-2221_2408-2210dup)
c.2312-2221_2312-2210dup (n.2312-2221_2312-2210dup)
c.3377-2221_3377-2210dup (n.3377-2221_3377-2210dup)
c.*2401_*2412dup (n.*2401_*2412dup)
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n.1879_1890dup
n.2051_2062dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128912543_128912566dupCA2542390022ACAD9,CFAP92c.3281-2233_3281-2210dup (n.3281-2233_3281-2210dup)
c.1802_1825dup (p.Lys608_Arg609insLeuSerGlnGlnIleLeuGluLys)
n.2479_2502dup
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c.*169_*192dup (n.*169_*192dup)
c.1433_1456dup (p.Lys485_Arg486insLeuSerGlnGlnIleLeuGluLys)
c.*3108_*3131dup (n.*3108_*3131dup)
n.2636_2659dup
c.*15_*38dup (n.*15_*38dup)
n.3847_3870dup
c.*1155_*1178dup (n.*1155_*1178dup)
c.*3206_*3229dup (n.*3206_*3229dup)
n.2588_2611dup
c.*19_*42dup (n.*19_*42dup)
c.*421_*444dup (n.*421_*444dup)
n.3070_3093dup
c.*1594_*1617dup (n.*1594_*1617dup)
c.*1602_*1625dup (n.*1602_*1625dup)
c.1685-2233_1685-2210dup (n.1685-2233_1685-2210dup)
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c.*1696_*1719dup (n.*1696_*1719dup)
n.1382_1405dup
c.1169-2233_1169-2210dup (n.1169-2233_1169-2210dup)
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n.2180_2203dup
c.3398-2233_3398-2210dup (n.3398-2233_3398-2210dup)
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c.2408-2233_2408-2210dup (n.2408-2233_2408-2210dup)
c.2312-2233_2312-2210dup (n.2312-2233_2312-2210dup)
c.3377-2233_3377-2210dup (n.3377-2233_3377-2210dup)
c.*2389_*2412dup (n.*2389_*2412dup)
c.5524_5547dup (n.5524_5547dup)
c.1919-2233_1919-2210dup (n.1919-2233_1919-2210dup)
n.1878_1901dup
n.2050_2073dup
3g.128912544G>ACA354441591ACAD9,CFAP92c.3281-2211C>T (n.3281-2211C>T)
c.1803G>A (p.Val601=)
n.2480G>A
c.861-2211C>T
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.*1679G>A (n.*1679G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.1434G>A (p.Val478=)
c.*3109G>A (n.*3109G>A)
n.2637G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.3848G>A
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.*3207G>A (n.*3207G>A)
n.2589G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.3071G>A
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
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c.1685-2211C>T (n.1685-2211C>T)
c.1092G>A (p.Val364=)
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
n.1383G>A
c.1169-2211C>T (n.1169-2211C>T)
n.1336G>A
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
n.2181G>A
c.3398-2211C>T (n.3398-2211C>T)
c.3267-2211C>T (n.3267-2211C>T)
c.3267-2215C>T (n.3267-2215C>T)
c.3323-2211C>T (n.3323-2211C>T)
c.2408-2211C>T (n.2408-2211C>T)
c.2312-2211C>T (n.2312-2211C>T)
c.3377-2211C>T (n.3377-2211C>T)
c.*2411C>T (n.*2411C>T)
c.5546C>T (n.5546C>T)
c.1919-2211C>T (n.1919-2211C>T)
n.1879G>A
n.2051G>A
 ClinVar
3g.128912544G>CCA354441593ACAD9,CFAP92c.3281-2211C>G (n.3281-2211C>G)
c.1803G>C (p.Val601=)
n.2480G>C
c.861-2211C>G
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.*1679G>C (n.*1679G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.1434G>C (p.Val478=)
c.*3109G>C (n.*3109G>C)
n.2637G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.3848G>C
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.*3207G>C (n.*3207G>C)
n.2589G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2312-2213G>A (n.2312-2213G>A)
c.3377-2213G>A (n.3377-2213G>A)
c.*2409G>A (n.*2409G>A)
c.5544G>A (n.5544G>A)
c.1919-2213G>A (n.1919-2213G>A)
n.1881C>T
n.2053C>T
 ClinVar
3g.128912547_128912557dupCA2577891636ACAD9,CFAP92c.3281-2223_3281-2213dup (n.3281-2223_3281-2213dup)
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n.2483_2493dup
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c.*173_*183dup (n.*173_*183dup)
c.1437_1447dup (p.Leu483ProfsTer?)
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n.2640_2650dup
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n.3851_3861dup
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n.2184_2194dup
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n.1882_1892dup
n.2054_2064dup
 ClinVar
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n.2640C>A
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n.1339C>A
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n.2184C>A
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n.1882C>A
n.2054C>A
3g.128912547C=CA1400928934ACAD9,CFAP92c.3281-2214G= (n.3281-2214G=)
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n.1882C=
n.2054C=
3g.128912547C>GCA2601721ACAD9,CFAP92c.3281-2214G>C (n.3281-2214G>C)
c.1806C>G (p.Ser602=)
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c.861-2214G>C
c.*1977C>G (n.*1977C>G)
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c.*173C>G (n.*173C>G)
c.1437C>G (p.Ser479=)
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n.2640C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
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n.1882C>G
n.2054C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128912547C>TCA354441610ACAD9,CFAP92c.3281-2214G>A (n.3281-2214G>A)
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n.2483C>T
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c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1437C>T (p.Ser479=)
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n.2640C>T
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c.1095C>T (p.Ser365=)
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n.1386C>T
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n.1339C>T
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c.3267-2218G>A (n.3267-2218G>A)
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c.2408-2214G>A (n.2408-2214G>A)
c.2312-2214G>A (n.2312-2214G>A)
c.3377-2214G>A (n.3377-2214G>A)
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n.1882C>T
n.2054C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128912548C>ACA354441613ACAD9,CFAP92c.3281-2215G>T (n.3281-2215G>T)
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c.*174C>A (n.*174C>A)
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n.2641C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.3852C>A
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c.*426C>A (n.*426C>A)
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n.1340C>A
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n.1883C>A
n.2055C>A
3g.128912548C>GCA354441616ACAD9,CFAP92c.3281-2215G>C (n.3281-2215G>C)
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n.2484C>G
c.861-2215G>C
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c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.*1701C>G (n.*1701C>G)
n.1387C>G
c.1169-2215G>C (n.1169-2215G>C)
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c.*2407G>C (n.*2407G>C)
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c.1919-2215G>C (n.1919-2215G>C)
n.1883C>G
n.2055C>G
3g.128912548C>TCA354441614ACAD9,CFAP92c.3281-2215G>A (n.3281-2215G>A)
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
n.2484C>T
c.861-2215G>A
c.*1978C>T (n.*1978C>T)
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.*3113C>T (n.*3113C>T)
n.2641C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.3852C>T
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.*3211C>T (n.*3211C>T)
n.2593C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.3075C>T
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
c.1685-2215G>A (n.1685-2215G>A)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.*1701C>T (n.*1701C>T)
n.1387C>T
c.1169-2215G>A (n.1169-2215G>A)
n.1340C>T
c.234C>T (p.Pro78=)
n.2185C>T
c.3398-2215G>A (n.3398-2215G>A)
c.3267-2215G>A (n.3267-2215G>A)
c.3267-2219G>A (n.3267-2219G>A)
c.3323-2215G>A (n.3323-2215G>A)
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c.2312-2215G>A (n.2312-2215G>A)
c.3377-2215G>A (n.3377-2215G>A)
c.*2407G>A (n.*2407G>A)
c.5542G>A (n.5542G>A)
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n.1883C>T
n.2055C>T
3g.128912549A>CCA354441618ACAD9,CFAP92c.3281-2216T>G (n.3281-2216T>G)
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
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c.*1979A>C (n.*1979A>C)
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c.*175A>C (n.*175A>C)
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.*3114A>C (n.*3114A>C)
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c.2408-2216T>G (n.2408-2216T>G)
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c.3377-2216T>G (n.3377-2216T>G)
c.*2406T>G (n.*2406T>G)
c.5541T>G (n.5541T>G)
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n.1884A>C
n.2056A>C
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c.1439A>G (p.Gln480Arg)
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n.3853A>T
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n.2594A>T
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c.*2406T>A (n.*2406T>A)
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n.1884A>T
n.2056A>T
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n.2486G>A
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c.1440G>A (p.Gln480=)
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n.2643G>A
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n.1389G>A
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n.1342G>A
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n.2187G>A
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c.2312-2217C>T (n.2312-2217C>T)
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c.*2405C>T (n.*2405C>T)
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c.1919-2217C>T (n.1919-2217C>T)
n.1885G>A
n.2057G>A
 gnomAD v4
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n.2486G>C
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c.*3115G>C (n.*3115G>C)
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n.2595G>C
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c.2312-2217C>G (n.2312-2217C>G)
c.3377-2217C>G (n.3377-2217C>G)
c.*2405C>G (n.*2405C>G)
c.5540C>G (n.5540C>G)
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n.1885G>C
n.2057G>C
3g.128912550G>TCA354441627ACAD9,CFAP92c.3281-2217C>A (n.3281-2217C>A)
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n.2486G>T
c.861-2217C>A
c.*1980G>T (n.*1980G>T)
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c.*3115G>T (n.*3115G>T)
n.2643G>T
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n.3854G>T
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n.2595G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.3077G>T
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
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c.1098G>T (p.Gln366His)
c.*1703G>T (n.*1703G>T)
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n.1342G>T
c.236G>T (p.Ser79Ile)
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c.2312-2217C>A (n.2312-2217C>A)
c.3377-2217C>A (n.3377-2217C>A)
c.*2405C>A (n.*2405C>A)
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n.1885G>T
n.2057G>T
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c.1810C>A (p.Gln604Lys)
n.2487C>A
c.861-2218G>T
c.*1981C>A (n.*1981C>A)
c.*1686C>A (n.*1686C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.*3116C>A (n.*3116C>A)
n.2644C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.3855C>A
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.*3214C>A (n.*3214C>A)
n.2596C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
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c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
c.1685-2218G>T (n.1685-2218G>T)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.*1704C>A (n.*1704C>A)
n.1390C>A
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n.1343C>A
c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.2188C>A
c.3398-2218G>T (n.3398-2218G>T)
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c.3323-2218G>T (n.3323-2218G>T)
c.2408-2218G>T (n.2408-2218G>T)
c.2312-2218G>T (n.2312-2218G>T)
c.3377-2218G>T (n.3377-2218G>T)
c.*2404G>T (n.*2404G>T)
c.5539G>T (n.5539G>T)
c.1919-2218G>T (n.1919-2218G>T)
n.1886C>A
n.2058C>A
3g.128912551C=CA1400928935ACAD9,CFAP92c.3281-2218G= (n.3281-2218G=)
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c.*23C= (n.*23C=)
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c.*1704C= (n.*1704C=)
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c.1169-2218G= (n.1169-2218G=)
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c.237C= (p.Ser79=)
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c.3398-2218G= (n.3398-2218G=)
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c.2408-2218G= (n.2408-2218G=)
c.2312-2218G= (n.2312-2218G=)
c.3377-2218G= (n.3377-2218G=)
c.*2404G= (n.*2404G=)
c.5539G= (n.5539G=)
c.1919-2218G= (n.1919-2218G=)
n.1886C=
n.2058C=
3g.128912551C>GCA354441631ACAD9,CFAP92c.3281-2218G>C (n.3281-2218G>C)
c.1810C>G (p.Gln604Glu)
n.2487C>G
c.861-2218G>C
c.*1981C>G (n.*1981C>G)
c.*1686C>G (n.*1686C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.*3116C>G (n.*3116C>G)
n.2644C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.3855C>G
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.*3214C>G (n.*3214C>G)
n.2596C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.3078C>G
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
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c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.*1704C>G (n.*1704C>G)
n.1390C>G
c.1169-2218G>C (n.1169-2218G>C)
n.1343C>G
c.237C>G (p.Ser79Arg)
n.2188C>G
c.3398-2218G>C (n.3398-2218G>C)
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c.2408-2218G>C (n.2408-2218G>C)
c.2312-2218G>C (n.2312-2218G>C)
c.3377-2218G>C (n.3377-2218G>C)
c.*2404G>C (n.*2404G>C)
c.5539G>C (n.5539G>C)
c.1919-2218G>C (n.1919-2218G>C)
n.1886C>G
n.2058C>G
3g.128912551C>TCA2601722ACAD9,CFAP92c.3281-2218G>A (n.3281-2218G>A)
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
n.2487C>T
c.861-2218G>A
c.*1981C>T (n.*1981C>T)
c.*1686C>T (n.*1686C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.*3116C>T (n.*3116C>T)
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c.*23C>T (n.*23C>T)
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n.2596C>T
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c.*429C>T (n.*429C>T)
n.3078C>T
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
c.1685-2218G>A (n.1685-2218G>A)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.*1704C>T (n.*1704C>T)
n.1390C>T
c.1169-2218G>A (n.1169-2218G>A)
n.1343C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
n.2188C>T
c.3398-2218G>A (n.3398-2218G>A)
c.3267-2218G>A (n.3267-2218G>A)
c.3267-2222G>A (n.3267-2222G>A)
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c.861-2222A>T
c.*1985T>A (n.*1985T>A)
c.*1690T>A (n.*1690T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.*3120T>A (n.*3120T>A)
n.2648T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.3859T>A
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
c.*3218T>A (n.*3218T>A)
n.2600T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.3082T>A
c.*1606T>A (n.*1606T>A)
c.*1614T>A (n.*1614T>A)
c.1685-2222A>T (n.1685-2222A>T)
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.*1708T>A (n.*1708T>A)
n.1394T>A
c.1169-2222A>T (n.1169-2222A>T)
n.1347T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.2192T>A
c.3398-2222A>T (n.3398-2222A>T)
c.3267-2222A>T (n.3267-2222A>T)
c.3267-2226A>T (n.3267-2226A>T)
c.3323-2222A>T (n.3323-2222A>T)
c.2408-2222A>T (n.2408-2222A>T)
c.2312-2222A>T (n.2312-2222A>T)
c.3377-2222A>T (n.3377-2222A>T)
c.*2400A>T (n.*2400A>T)
c.5535A>T (n.5535A>T)
c.1919-2222A>T (n.1919-2222A>T)
n.1890T>A
n.2062T>A
3g.128912555T>CCA354441646ACAD9,CFAP92c.3281-2222A>G (n.3281-2222A>G)
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
n.2491T>C
c.861-2222A>G
c.*1985T>C (n.*1985T>C)
c.*1690T>C (n.*1690T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.*3120T>C (n.*3120T>C)
n.2648T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.3859T>C
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.*3218T>C (n.*3218T>C)
n.2600T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.3082T>C
c.*1606T>C (n.*1606T>C)
c.*1614T>C (n.*1614T>C)
c.1685-2222A>G (n.1685-2222A>G)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.*1708T>C (n.*1708T>C)
n.1394T>C
c.1169-2222A>G (n.1169-2222A>G)
n.1347T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.2192T>C
c.3398-2222A>G (n.3398-2222A>G)
c.3267-2222A>G (n.3267-2222A>G)
c.3267-2226A>G (n.3267-2226A>G)
c.3323-2222A>G (n.3323-2222A>G)
c.2408-2222A>G (n.2408-2222A>G)
c.2312-2222A>G (n.2312-2222A>G)
c.3377-2222A>G (n.3377-2222A>G)
c.*2400A>G (n.*2400A>G)
c.5535A>G (n.5535A>G)
c.1919-2222A>G (n.1919-2222A>G)
n.1890T>C
n.2062T>C
 gnomAD v4
3g.128912555T>GCA354441647ACAD9,CFAP92c.3281-2222A>C (n.3281-2222A>C)
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
n.2491T>G
c.861-2222A>C
c.*1985T>G (n.*1985T>G)
c.*1690T>G (n.*1690T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.*3120T>G (n.*3120T>G)
n.2648T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.3859T>G
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
c.*3218T>G (n.*3218T>G)
n.2600T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.3082T>G
c.*1606T>G (n.*1606T>G)
c.*1614T>G (n.*1614T>G)
c.1685-2222A>C (n.1685-2222A>C)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.*1708T>G (n.*1708T>G)
n.1394T>G
c.1169-2222A>C (n.1169-2222A>C)
n.1347T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.2192T>G
c.3398-2222A>C (n.3398-2222A>C)
c.3267-2222A>C (n.3267-2222A>C)
c.3267-2226A>C (n.3267-2226A>C)
c.3323-2222A>C (n.3323-2222A>C)
c.2408-2222A>C (n.2408-2222A>C)
c.2312-2222A>C (n.2312-2222A>C)
c.3377-2222A>C (n.3377-2222A>C)
c.*2400A>C (n.*2400A>C)
c.5535A>C (n.5535A>C)
c.1919-2222A>C (n.1919-2222A>C)
n.1890T>G
n.2062T>G
3g.128912556C>ACA354441648ACAD9,CFAP92c.3281-2223G>T (n.3281-2223G>T)
c.1815C>A (p.Ile605=)
n.2492C>A
c.861-2223G>T
c.*1986C>A (n.*1986C>A)
c.*1691C>A (n.*1691C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.1446C>A (p.Ile482=)
c.*3121C>A (n.*3121C>A)
n.2649C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.3860C>A
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*3219C>A (n.*3219C>A)
n.2601C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.3083C>A
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.1685-2223G>T (n.1685-2223G>T)
c.1104C>A (p.Ile368=)
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
n.1395C>A
c.1169-2223G>T (n.1169-2223G>T)
n.1348C>A
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
n.2193C>A
c.3398-2223G>T (n.3398-2223G>T)
c.3267-2223G>T (n.3267-2223G>T)
c.3267-2227G>T (n.3267-2227G>T)
c.3323-2223G>T (n.3323-2223G>T)
c.2408-2223G>T (n.2408-2223G>T)
c.2312-2223G>T (n.2312-2223G>T)
c.3377-2223G>T (n.3377-2223G>T)
c.*2399G>T (n.*2399G>T)
c.5534G>T (n.5534G>T)
c.1919-2223G>T (n.1919-2223G>T)
n.1891C>A
n.2063C>A
3g.128912556C=CA1400928936ACAD9,CFAP92c.3281-2223G= (n.3281-2223G=)
c.1815C= (p.Ile605=)
n.2492C=
c.861-2223G=
c.*1986C= (n.*1986C=)
c.*1691C= (n.*1691C=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.1446C= (p.Ile482=)
c.*3121C= (n.*3121C=)
n.2649C=
c.*28C= (n.*28C=)
n.3860C=
c.*1168C= (n.*1168C=)
c.*3219C= (n.*3219C=)
n.2601C=
c.*32C= (n.*32C=)
c.*434C= (n.*434C=)
n.3083C=
c.*1607C= (n.*1607C=)
c.*1615C= (n.*1615C=)
c.1685-2223G= (n.1685-2223G=)
c.1104C= (p.Ile368=)
c.*1709C= (n.*1709C=)
n.1395C=
c.1169-2223G= (n.1169-2223G=)
n.1348C=
c.242C= (p.Ser81=)
n.2193C=
c.3398-2223G= (n.3398-2223G=)
c.3267-2223G= (n.3267-2223G=)
c.3267-2227G= (n.3267-2227G=)
c.3323-2223G= (n.3323-2223G=)
c.2408-2223G= (n.2408-2223G=)
c.2312-2223G= (n.2312-2223G=)
c.3377-2223G= (n.3377-2223G=)
c.*2399G= (n.*2399G=)
c.5534G= (n.5534G=)
c.1919-2223G= (n.1919-2223G=)
n.1891C=
n.2063C=
3g.128912556C>GCA354441649ACAD9,CFAP92c.3281-2223G>C (n.3281-2223G>C)
c.1815C>G (p.Ile605Met)
n.2492C>G
c.861-2223G>C
c.*1986C>G (n.*1986C>G)
c.*1691C>G (n.*1691C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.1446C>G (p.Ile482Met)
c.*3121C>G (n.*3121C>G)
n.2649C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.3860C>G
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.*3219C>G (n.*3219C>G)
n.2601C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.3083C>G
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.1685-2223G>C (n.1685-2223G>C)
c.1104C>G (p.Ile368Met)
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
n.1395C>G
c.1169-2223G>C (n.1169-2223G>C)
n.1348C>G
c.242C>G (p.Ser81Cys)
n.2193C>G
c.3398-2223G>C (n.3398-2223G>C)
c.3267-2223G>C (n.3267-2223G>C)
c.3267-2227G>C (n.3267-2227G>C)
c.3323-2223G>C (n.3323-2223G>C)
c.2408-2223G>C (n.2408-2223G>C)
c.2312-2223G>C (n.2312-2223G>C)
c.3377-2223G>C (n.3377-2223G>C)
c.*2399G>C (n.*2399G>C)
c.5534G>C (n.5534G>C)
c.1919-2223G>C (n.1919-2223G>C)
n.1891C>G
n.2063C>G
3g.128912556C>TCA2601723ACAD9,CFAP92c.3281-2223G>A (n.3281-2223G>A)
c.1815C>T (p.Ile605=)
n.2492C>T
c.861-2223G>A
c.*1986C>T (n.*1986C>T)
c.*1691C>T (n.*1691C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.1446C>T (p.Ile482=)
c.*3121C>T (n.*3121C>T)
n.2649C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.3860C>T
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*3219C>T (n.*3219C>T)
n.2601C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.3083C>T
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.1685-2223G>A (n.1685-2223G>A)
c.1104C>T (p.Ile368=)
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
n.1395C>T
c.1169-2223G>A (n.1169-2223G>A)
n.1348C>T
c.242C>T (p.Ser81Phe)
n.2193C>T
c.3398-2223G>A (n.3398-2223G>A)
c.3267-2223G>A (n.3267-2223G>A)
c.3267-2227G>A (n.3267-2227G>A)
c.3323-2223G>A (n.3323-2223G>A)
c.2408-2223G>A (n.2408-2223G>A)
c.2312-2223G>A (n.2312-2223G>A)
c.3377-2223G>A (n.3377-2223G>A)
c.*2399G>A (n.*2399G>A)
c.5534G>A (n.5534G>A)
c.1919-2223G>A (n.1919-2223G>A)
n.1891C>T
n.2063C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.128912559_128912572delCA2667562637ACAD9,CFAP92c.3281-2236_3281-2223del (n.3281-2236_3281-2223del)
c.1818_1831del (p.Glu607TyrfsTer?)
n.2495_2508del
c.861-2236_861-2223del
c.*1989_*2002del (n.*1989_*2002del)
c.*1694_*1707del (n.*1694_*1707del)
c.*185_*198del (n.*185_*198del)
c.1449_1462del (p.Glu484TyrfsTer?)
c.*3124_*3137del (n.*3124_*3137del)
n.2652_2665del
c.*31_*44del (n.*31_*44del)
n.3863_3876del
c.*1171_*1184del (n.*1171_*1184del)
c.*3222_*3235del (n.*3222_*3235del)
n.2604_2617del
c.*35_*48del (n.*35_*48del)
c.*437_*450del (n.*437_*450del)
n.3086_3099del
c.*1610_*1623del (n.*1610_*1623del)
c.*1618_*1631del (n.*1618_*1631del)
c.1685-2236_1685-2223del (n.1685-2236_1685-2223del)
c.1107_1120del (p.Glu370TyrfsTer?)
c.*1712_*1725del (n.*1712_*1725del)
n.1398_1411del
c.1169-2236_1169-2223del (n.1169-2236_1169-2223del)
n.1351_1364del
c.245_258del (p.Leu82TyrfsTer12)
n.2196_2209del
c.3398-2236_3398-2223del (n.3398-2236_3398-2223del)
c.3267-2236_3267-2223del (n.3267-2236_3267-2223del)
c.3267-2240_3267-2227del (n.3267-2240_3267-2227del)
c.3323-2236_3323-2223del (n.3323-2236_3323-2223del)
c.2408-2236_2408-2223del (n.2408-2236_2408-2223del)
c.2312-2236_2312-2223del (n.2312-2236_2312-2223del)
c.3377-2236_3377-2223del (n.3377-2236_3377-2223del)
c.*2386_*2399del (n.*2386_*2399del)
c.5521_5534del (n.5521_5534del)
c.1919-2236_1919-2223del (n.1919-2236_1919-2223del)
n.1894_1907del
n.2066_2079del
 gnomAD v4
3g.128912557C>ACA354441650ACAD9,CFAP92c.3281-2224G>T (n.3281-2224G>T)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
n.2493C>A
c.861-2224G>T
c.*1987C>A (n.*1987C>A)
c.*1692C>A (n.*1692C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.*3122C>A (n.*3122C>A)
n.2650C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.3861C>A
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*3220C>A (n.*3220C>A)
n.2602C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.3084C>A
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
c.1685-2224G>T (n.1685-2224G>T)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.*1710C>A (n.*1710C>A)
n.1396C>A
c.1169-2224G>T (n.1169-2224G>T)
n.1349C>A
c.243C>A (p.Ser81=)
n.2194C>A
c.3398-2224G>T (n.3398-2224G>T)
c.3267-2224G>T (n.3267-2224G>T)
c.3267-2228G>T (n.3267-2228G>T)
c.3323-2224G>T (n.3323-2224G>T)
c.2408-2224G>T (n.2408-2224G>T)
c.2312-2224G>T (n.2312-2224G>T)
c.3377-2224G>T (n.3377-2224G>T)
c.*2398G>T (n.*2398G>T)
c.5533G>T (n.5533G>T)
c.1919-2224G>T (n.1919-2224G>T)
n.1892C>A
n.2064C>A
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c.*183C= (n.*183C=)
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n.1892C>G
n.2064C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1892C>T
n.2064C>T
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n.1893T>A
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 dbSNP
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n.1893T>C
n.2065T>C
3g.128912558T>GCA354441654ACAD9,CFAP92c.3281-2225A>C (n.3281-2225A>C)
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n.1893T>G
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c.*184T= (n.*184T=)
c.1448T= (p.Leu483=)
c.*3123T= (n.*3123T=)
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c.*30T= (n.*30T=)
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n.2603T=
c.*34T= (n.*34T=)
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c.1817_1818del (p.Leu606ArgfsTer?)
n.2494_2495del
c.861-2226_861-2225del
c.*1988_*1989del (n.*1988_*1989del)
c.*1693_*1694del (n.*1693_*1694del)
c.*184_*185del (n.*184_*185del)
c.1448_1449del (p.Leu483ArgfsTer?)
c.*3123_*3124del (n.*3123_*3124del)
n.2651_2652del
c.*30_*31del (n.*30_*31del)
n.3862_3863del
c.*1170_*1171del (n.*1170_*1171del)
c.*3221_*3222del (n.*3221_*3222del)
n.2603_2604del
c.*34_*35del (n.*34_*35del)
c.*436_*437del (n.*436_*437del)
n.3085_3086del
c.*1609_*1610del (n.*1609_*1610del)
c.*1617_*1618del (n.*1617_*1618del)
c.1685-2226_1685-2225del (n.1685-2226_1685-2225del)
c.1106_1107del (p.Leu369ArgfsTer?)
c.*1711_*1712del (n.*1711_*1712del)
n.1397_1398del
c.1169-2226_1169-2225del (n.1169-2226_1169-2225del)
n.1350_1351del
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n.2195_2196del
c.3398-2226_3398-2225del (n.3398-2226_3398-2225del)
c.3267-2226_3267-2225del (n.3267-2226_3267-2225del)
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c.2408-2226_2408-2225del (n.2408-2226_2408-2225del)
c.2312-2226_2312-2225del (n.2312-2226_2312-2225del)
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c.*2396_*2397del (n.*2396_*2397del)
c.5531_5532del (n.5531_5532del)
c.1919-2226_1919-2225del (n.1919-2226_1919-2225del)
n.1893_1894del
n.2065_2066del
3g.128912559T>ACA354441656ACAD9,CFAP92c.3281-2226A>T (n.3281-2226A>T)
c.1818T>A (p.Leu606=)
n.2495T>A
c.861-2226A>T
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c.*185T>A (n.*185T>A)
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n.2604T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
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c.1107T>A (p.Leu369=)
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n.2066T>A
 ClinVar dbSNP
3g.128912559T>CCA354441658ACAD9,CFAP92c.3281-2226A>G (n.3281-2226A>G)
c.1818T>C (p.Leu606=)
n.2495T>C
c.861-2226A>G
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.1449T>C (p.Leu483=)
c.*3124T>C (n.*3124T>C)
n.2652T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.3863T>C
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.*3222T>C (n.*3222T>C)
n.2604T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.3086T>C
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
c.*1618T>C (n.*1618T>C)
c.1685-2226A>G (n.1685-2226A>G)
c.1107T>C (p.Leu369=)
c.*1712T>C (n.*1712T>C)
n.1398T>C
c.1169-2226A>G (n.1169-2226A>G)
n.1351T>C
c.245T>C (p.Leu82Ser)
n.2196T>C
c.3398-2226A>G (n.3398-2226A>G)
c.3267-2226A>G (n.3267-2226A>G)
c.3267-2230A>G (n.3267-2230A>G)
c.3323-2226A>G (n.3323-2226A>G)
c.2408-2226A>G (n.2408-2226A>G)
c.2312-2226A>G (n.2312-2226A>G)
c.3377-2226A>G (n.3377-2226A>G)
c.*2396A>G (n.*2396A>G)
c.5531A>G (n.5531A>G)
c.1919-2226A>G (n.1919-2226A>G)
n.1894T>C
n.2066T>C
3g.128912559T>GCA354441657ACAD9,CFAP92c.3281-2226A>C (n.3281-2226A>C)
c.1818T>G (p.Leu606=)
n.2495T>G
c.861-2226A>C
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.1449T>G (p.Leu483=)
c.*3124T>G (n.*3124T>G)
n.2652T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.3863T>G
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.*3222T>G (n.*3222T>G)
n.2604T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
n.3086T>G
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
c.*1618T>G (n.*1618T>G)
c.1685-2226A>C (n.1685-2226A>C)
c.1107T>G (p.Leu369=)
c.*1712T>G (n.*1712T>G)
n.1398T>G
c.1169-2226A>C (n.1169-2226A>C)
n.1351T>G
c.245T>G (p.Leu82Trp)
n.2196T>G
c.3398-2226A>C (n.3398-2226A>C)
c.3267-2226A>C (n.3267-2226A>C)
c.3267-2230A>C (n.3267-2230A>C)
c.3323-2226A>C (n.3323-2226A>C)
c.2408-2226A>C (n.2408-2226A>C)
c.2312-2226A>C (n.2312-2226A>C)
c.3377-2226A>C (n.3377-2226A>C)
c.*2396A>C (n.*2396A>C)
c.5531A>C (n.5531A>C)
c.1919-2226A>C (n.1919-2226A>C)
n.1894T>G
n.2066T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128912559T=CA1400928943ACAD9,CFAP92c.3281-2226A= (n.3281-2226A=)
c.1818T= (p.Leu606=)
n.2495T=
c.861-2226A=
c.*1989T= (n.*1989T=)
c.*1694T= (n.*1694T=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.1449T= (p.Leu483=)
c.*3124T= (n.*3124T=)
n.2652T=
c.*31T= (n.*31T=)
n.3863T=
c.*1171T= (n.*1171T=)
c.*3222T= (n.*3222T=)
n.2604T=
c.*35T= (n.*35T=)
c.*437T= (n.*437T=)
n.3086T=
c.*1610T= (n.*1610T=)
c.*1618T= (n.*1618T=)
c.1685-2226A= (n.1685-2226A=)
c.1107T= (p.Leu369=)
c.*1712T= (n.*1712T=)
n.1398T=
c.1169-2226A= (n.1169-2226A=)
n.1351T=
c.245T= (p.Leu82=)
n.2196T=
c.3398-2226A= (n.3398-2226A=)
c.3267-2226A= (n.3267-2226A=)
c.3267-2230A= (n.3267-2230A=)
c.3323-2226A= (n.3323-2226A=)
c.2408-2226A= (n.2408-2226A=)
c.2312-2226A= (n.2312-2226A=)
c.3377-2226A= (n.3377-2226A=)
c.*2396A= (n.*2396A=)
c.5531A= (n.5531A=)
c.1919-2226A= (n.1919-2226A=)
n.1894T=
n.2066T=
3g.128912560G>ACA82542889ACAD9,CFAP92c.3281-2227C>T (n.3281-2227C>T)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
n.2496G>A
c.861-2227C>T
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.*3125G>A (n.*3125G>A)
n.2653G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.3864G>A
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.*3223G>A (n.*3223G>A)
n.2605G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.3087G>A
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
c.*1619G>A (n.*1619G>A)
c.1685-2227C>T (n.1685-2227C>T)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.*1713G>A (n.*1713G>A)
n.1399G>A
c.1169-2227C>T (n.1169-2227C>T)
n.1352G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
n.2197G>A
c.3398-2227C>T (n.3398-2227C>T)
c.3267-2227C>T (n.3267-2227C>T)
c.3267-2231C>T (n.3267-2231C>T)
c.3323-2227C>T (n.3323-2227C>T)
c.2408-2227C>T (n.2408-2227C>T)
c.2312-2227C>T (n.2312-2227C>T)
c.3377-2227C>T (n.3377-2227C>T)
c.*2395C>T (n.*2395C>T)
c.5530C>T (n.5530C>T)
c.1919-2227C>T (n.1919-2227C>T)
n.1895G>A
n.2067G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128912560G>CCA354441659ACAD9,CFAP92c.3281-2227C>G (n.3281-2227C>G)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
n.2496G>C
c.861-2227C>G
c.*1990G>C (n.*1990G>C)
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.*3125G>C (n.*3125G>C)
n.2653G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.3864G>C
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.*3223G>C (n.*3223G>C)
n.2605G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.3087G>C
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
c.*1619G>C (n.*1619G>C)
c.1685-2227C>G (n.1685-2227C>G)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.*1713G>C (n.*1713G>C)
n.1399G>C
c.1169-2227C>G (n.1169-2227C>G)
n.1352G>C
c.246G>C (p.Leu82Phe)
n.2197G>C
c.3398-2227C>G (n.3398-2227C>G)
c.3267-2227C>G (n.3267-2227C>G)
c.3267-2231C>G (n.3267-2231C>G)
c.3323-2227C>G (n.3323-2227C>G)
c.2408-2227C>G (n.2408-2227C>G)
c.2312-2227C>G (n.2312-2227C>G)
c.3377-2227C>G (n.3377-2227C>G)
c.*2395C>G (n.*2395C>G)
c.5530C>G (n.5530C>G)
c.1919-2227C>G (n.1919-2227C>G)
n.1895G>C
n.2067G>C
3g.128912560G=CA1400928946ACAD9,CFAP92c.3281-2227C= (n.3281-2227C=)
c.1819G= (p.Glu607=)
n.2496G=
c.861-2227C=
c.*1990G= (n.*1990G=)
c.*1695G= (n.*1695G=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.1450G= (p.Glu484=)
c.*3125G= (n.*3125G=)
n.2653G=
c.*32G= (n.*32G=)
n.3864G=
c.*1172G= (n.*1172G=)
c.*3223G= (n.*3223G=)
n.2605G=
c.*36G= (n.*36G=)
c.*438G= (n.*438G=)
n.3087G=
c.*1611G= (n.*1611G=)
c.*1619G= (n.*1619G=)
c.1685-2227C= (n.1685-2227C=)
c.1108G= (p.Glu370=)
c.*1713G= (n.*1713G=)
n.1399G=
c.1169-2227C= (n.1169-2227C=)
n.1352G=
c.246G= (p.Leu82=)
n.2197G=
c.3398-2227C= (n.3398-2227C=)
c.3267-2227C= (n.3267-2227C=)
c.3267-2231C= (n.3267-2231C=)
c.3323-2227C= (n.3323-2227C=)
c.2408-2227C= (n.2408-2227C=)
c.2312-2227C= (n.2312-2227C=)
c.3377-2227C= (n.3377-2227C=)
c.*2395C= (n.*2395C=)
c.5530C= (n.5530C=)
c.1919-2227C= (n.1919-2227C=)
n.1895G=
n.2067G=
3g.128912560G>TCA2601724ACAD9,CFAP92c.3281-2227C>A (n.3281-2227C>A)
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
n.2496G>T
c.861-2227C>A
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.*3125G>T (n.*3125G>T)
n.2653G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.3864G>T
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*3223G>T (n.*3223G>T)
n.2605G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.3087G>T
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
c.1685-2227C>A (n.1685-2227C>A)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.*1713G>T (n.*1713G>T)
n.1399G>T
c.1169-2227C>A (n.1169-2227C>A)
n.1352G>T
c.246G>T (p.Leu82Phe)
n.2197G>T
c.3398-2227C>A (n.3398-2227C>A)
c.3267-2227C>A (n.3267-2227C>A)
c.3267-2231C>A (n.3267-2231C>A)
c.3323-2227C>A (n.3323-2227C>A)
c.2408-2227C>A (n.2408-2227C>A)
c.2312-2227C>A (n.2312-2227C>A)
c.3377-2227C>A (n.3377-2227C>A)
c.*2395C>A (n.*2395C>A)
c.5530C>A (n.5530C>A)
c.1919-2227C>A (n.1919-2227C>A)
n.1895G>T
n.2067G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.128912561A>CCA354441660ACAD9,CFAP92c.3281-2228T>G (n.3281-2228T>G)
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
n.2497A>C
c.861-2228T>G
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.*3126A>C (n.*3126A>C)
n.2654A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.3865A>C
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*3224A>C (n.*3224A>C)
n.2606A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.3088A>C
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.*1620A>C (n.*1620A>C)
c.1685-2228T>G (n.1685-2228T>G)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*1714A>C (n.*1714A>C)
n.1400A>C
c.1169-2228T>G (n.1169-2228T>G)
n.1353A>C
c.247A>C (p.Arg83=)
n.2198A>C
c.3398-2228T>G (n.3398-2228T>G)
c.3267-2228T>G (n.3267-2228T>G)
c.3267-2232T>G (n.3267-2232T>G)
c.3323-2228T>G (n.3323-2228T>G)
c.2408-2228T>G (n.2408-2228T>G)
c.2312-2228T>G (n.2312-2228T>G)
c.3377-2228T>G (n.3377-2228T>G)
c.*2394T>G (n.*2394T>G)
c.5529T>G (n.5529T>G)
c.1919-2228T>G (n.1919-2228T>G)
n.1896A>C
n.2068A>C
3g.128912561A>GCA354441661ACAD9,CFAP92c.3281-2228T>C (n.3281-2228T>C)
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
n.2497A>G
c.861-2228T>C
c.*1991A>G (n.*1991A>G)
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.*3126A>G (n.*3126A>G)
n.2654A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.3865A>G
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*3224A>G (n.*3224A>G)
n.2606A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.3088A>G
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.*1620A>G (n.*1620A>G)
c.1685-2228T>C (n.1685-2228T>C)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.*1714A>G (n.*1714A>G)
n.1400A>G
c.1169-2228T>C (n.1169-2228T>C)
n.1353A>G
c.247A>G (p.Arg83Gly)
n.2198A>G
c.3398-2228T>C (n.3398-2228T>C)
c.3267-2228T>C (n.3267-2228T>C)
c.3267-2232T>C (n.3267-2232T>C)
c.3323-2228T>C (n.3323-2228T>C)
c.2408-2228T>C (n.2408-2228T>C)
c.2312-2228T>C (n.2312-2228T>C)
c.3377-2228T>C (n.3377-2228T>C)
c.*2394T>C (n.*2394T>C)
c.5529T>C (n.5529T>C)
c.1919-2228T>C (n.1919-2228T>C)
n.1896A>G
n.2068A>G
3g.128912561A>TCA354441662ACAD9,CFAP92c.3281-2228T>A (n.3281-2228T>A)
c.1820A>T (p.Glu607Val)
n.2497A>T
c.861-2228T>A
c.*1991A>T (n.*1991A>T)
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.*3126A>T (n.*3126A>T)
n.2654A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.3865A>T
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*3224A>T (n.*3224A>T)
n.2606A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.3088A>T
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.*1620A>T (n.*1620A>T)
c.1685-2228T>A (n.1685-2228T>A)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*1714A>T (n.*1714A>T)
n.1400A>T
c.1169-2228T>A (n.1169-2228T>A)
n.1353A>T
c.247A>T (p.Arg83Ter)
n.2198A>T
c.3398-2228T>A (n.3398-2228T>A)
c.3267-2228T>A (n.3267-2228T>A)
c.3267-2232T>A (n.3267-2232T>A)
c.3323-2228T>A (n.3323-2228T>A)
c.2408-2228T>A (n.2408-2228T>A)
c.2312-2228T>A (n.2312-2228T>A)
c.3377-2228T>A (n.3377-2228T>A)
c.*2394T>A (n.*2394T>A)
c.5529T>A (n.5529T>A)
c.1919-2228T>A (n.1919-2228T>A)
n.1896A>T
n.2068A>T
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n.2498G>A
c.861-2229C>T
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c.*1697G>A (n.*1697G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.1452G>A (p.Glu484=)
c.*3127G>A (n.*3127G>A)
n.2655G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
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c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.*3225G>A (n.*3225G>A)
n.2607G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.3089G>A
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c.*1621G>A (n.*1621G>A)
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n.2199G>A
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c.3323-2229C>T (n.3323-2229C>T)
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c.3377-2229C>T (n.3377-2229C>T)
c.*2393C>T (n.*2393C>T)
c.5528C>T (n.5528C>T)
c.1919-2229C>T (n.1919-2229C>T)
n.1897G>A
n.2069G>A
 gnomAD v4
3g.128912562G>CCA354441664ACAD9,CFAP92c.3281-2229C>G (n.3281-2229C>G)
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n.2498G>C
c.861-2229C>G
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.*3127G>C (n.*3127G>C)
n.2655G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.3866G>C
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.*3225G>C (n.*3225G>C)
n.2607G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.3089G>C
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
c.1685-2229C>G (n.1685-2229C>G)
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
n.1401G>C
c.1169-2229C>G (n.1169-2229C>G)
n.1354G>C
c.248G>C (p.Arg83Thr)
n.2199G>C
c.3398-2229C>G (n.3398-2229C>G)
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c.2408-2229C>G (n.2408-2229C>G)
c.2312-2229C>G (n.2312-2229C>G)
c.3377-2229C>G (n.3377-2229C>G)
c.*2393C>G (n.*2393C>G)
c.5528C>G (n.5528C>G)
c.1919-2229C>G (n.1919-2229C>G)
n.1897G>C
n.2069G>C
3g.128912562G>TCA354441665ACAD9,CFAP92c.3281-2229C>A (n.3281-2229C>A)
c.1821G>T (p.Glu607Asp)
n.2498G>T
c.861-2229C>A
c.*1992G>T (n.*1992G>T)
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.*3127G>T (n.*3127G>T)
n.2655G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.3866G>T
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.*3225G>T (n.*3225G>T)
n.2607G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.3089G>T
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
c.1685-2229C>A (n.1685-2229C>A)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
n.1401G>T
c.1169-2229C>A (n.1169-2229C>A)
n.1354G>T
c.248G>T (p.Arg83Ile)
n.2199G>T
c.3398-2229C>A (n.3398-2229C>A)
c.3267-2229C>A (n.3267-2229C>A)
c.3267-2233C>A (n.3267-2233C>A)
c.3323-2229C>A (n.3323-2229C>A)
c.2408-2229C>A (n.2408-2229C>A)
c.2312-2229C>A (n.2312-2229C>A)
c.3377-2229C>A (n.3377-2229C>A)
c.*2393C>A (n.*2393C>A)
c.5528C>A (n.5528C>A)
c.1919-2229C>A (n.1919-2229C>A)
n.1897G>T
n.2069G>T
3g.128912563A>CCA354441666ACAD9,CFAP92c.3281-2230T>G (n.3281-2230T>G)
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n.2499A>C
c.861-2230T>G
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.*3128A>C (n.*3128A>C)
n.2656A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.3867A>C
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.*3226A>C (n.*3226A>C)
n.2608A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.3090A>C
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
c.1685-2230T>G (n.1685-2230T>G)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
c.*1716A>C (n.*1716A>C)
n.1402A>C
c.1169-2230T>G (n.1169-2230T>G)
n.1355A>C
c.249A>C (p.Arg83Ser)
n.2200A>C
c.3398-2230T>G (n.3398-2230T>G)
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c.2408-2230T>G (n.2408-2230T>G)
c.2312-2230T>G (n.2312-2230T>G)
c.3377-2230T>G (n.3377-2230T>G)
c.*2392T>G (n.*2392T>G)
c.5527T>G (n.5527T>G)
c.1919-2230T>G (n.1919-2230T>G)
n.1898A>C
n.2070A>C
3g.128912563A>GCA354441667ACAD9,CFAP92c.3281-2230T>C (n.3281-2230T>C)
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
n.2499A>G
c.861-2230T>C
c.*1993A>G (n.*1993A>G)
c.*1698A>G (n.*1698A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.*3128A>G (n.*3128A>G)
n.2656A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.3867A>G
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
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n.2608A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.3090A>G
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
c.*1622A>G (n.*1622A>G)
c.1685-2230T>C (n.1685-2230T>C)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
c.*1716A>G (n.*1716A>G)
n.1402A>G
c.1169-2230T>C (n.1169-2230T>C)
n.1355A>G
c.249A>G (p.Arg83=)
n.2200A>G
c.3398-2230T>C (n.3398-2230T>C)
c.3267-2230T>C (n.3267-2230T>C)
c.3267-2234T>C (n.3267-2234T>C)
c.3323-2230T>C (n.3323-2230T>C)
c.2408-2230T>C (n.2408-2230T>C)
c.2312-2230T>C (n.2312-2230T>C)
c.3377-2230T>C (n.3377-2230T>C)
c.*2392T>C (n.*2392T>C)
c.5527T>C (n.5527T>C)
c.1919-2230T>C (n.1919-2230T>C)
n.1898A>G
n.2070A>G
3g.128912563A>TCA354441668ACAD9,CFAP92c.3281-2230T>A (n.3281-2230T>A)
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
n.2499A>T
c.861-2230T>A
c.*1993A>T (n.*1993A>T)
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.*3128A>T (n.*3128A>T)
n.2656A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.3867A>T
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.*3226A>T (n.*3226A>T)
n.2608A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.3090A>T
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
c.1685-2230T>A (n.1685-2230T>A)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
c.*1716A>T (n.*1716A>T)
n.1402A>T
c.1169-2230T>A (n.1169-2230T>A)
n.1355A>T
c.249A>T (p.Arg83Ser)
n.2200A>T
c.3398-2230T>A (n.3398-2230T>A)
c.3267-2230T>A (n.3267-2230T>A)
c.3267-2234T>A (n.3267-2234T>A)
c.3323-2230T>A (n.3323-2230T>A)
c.2408-2230T>A (n.2408-2230T>A)
c.2312-2230T>A (n.2312-2230T>A)
c.3377-2230T>A (n.3377-2230T>A)
c.*2392T>A (n.*2392T>A)
c.5527T>A (n.5527T>A)
c.1919-2230T>A (n.1919-2230T>A)
n.1898A>T
n.2070A>T
3g.128912564A>CCA354441669ACAD9,CFAP92c.3281-2231T>G (n.3281-2231T>G)
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
n.2500A>C
c.861-2231T>G
c.*1994A>C (n.*1994A>C)
c.*1699A>C (n.*1699A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.*3129A>C (n.*3129A>C)
n.2657A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.3868A>C
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.*3227A>C (n.*3227A>C)
n.2609A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.3091A>C
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
c.*1623A>C (n.*1623A>C)
c.1685-2231T>G (n.1685-2231T>G)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
c.*1717A>C (n.*1717A>C)
n.1403A>C
c.1169-2231T>G (n.1169-2231T>G)
n.1356A>C
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.2201A>C
c.3398-2231T>G (n.3398-2231T>G)
c.3267-2231T>G (n.3267-2231T>G)
c.3267-2235T>G (n.3267-2235T>G)
c.3323-2231T>G (n.3323-2231T>G)
c.2408-2231T>G (n.2408-2231T>G)
c.2312-2231T>G (n.2312-2231T>G)
c.3377-2231T>G (n.3377-2231T>G)
c.*2391T>G (n.*2391T>G)
c.5526T>G (n.5526T>G)
c.1919-2231T>G (n.1919-2231T>G)
n.1899A>C
n.2071A>C
3g.128912564A>GCA354441671ACAD9,CFAP92c.3281-2231T>C (n.3281-2231T>C)
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
n.2500A>G
c.861-2231T>C
c.*1994A>G (n.*1994A>G)
c.*1699A>G (n.*1699A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.*3129A>G (n.*3129A>G)
n.2657A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.3868A>G
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.*3227A>G (n.*3227A>G)
n.2609A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.3091A>G
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
c.*1623A>G (n.*1623A>G)
c.1685-2231T>C (n.1685-2231T>C)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
c.*1717A>G (n.*1717A>G)
n.1403A>G
c.1169-2231T>C (n.1169-2231T>C)
n.1356A>G
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.2201A>G
c.3398-2231T>C (n.3398-2231T>C)
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c.3267-2235T>C (n.3267-2235T>C)
c.3323-2231T>C (n.3323-2231T>C)
c.2408-2231T>C (n.2408-2231T>C)
c.2312-2231T>C (n.2312-2231T>C)
c.3377-2231T>C (n.3377-2231T>C)
c.*2391T>C (n.*2391T>C)
c.5526T>C (n.5526T>C)
c.1919-2231T>C (n.1919-2231T>C)
n.1899A>G
n.2071A>G
 gnomAD v4
3g.128912564A>TCA354441670ACAD9,CFAP92c.3281-2231T>A (n.3281-2231T>A)
c.1823A>T (p.Lys608Met)
n.2500A>T
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c.1454A>T (p.Lys485Met)
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n.1403A>T
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n.1356A>T
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n.1899A>T
n.2071A>T
 ClinVar
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n.2072G=
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n.2501G>T
c.861-2232C>A
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c.1455G>T (p.Lys485Asn)
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n.2658G>T
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n.3869G>T
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c.*2390C>A (n.*2390C>A)
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n.1900G>T
n.2072G>T
 dbSNP
3g.128912566C>ACA354441675ACAD9,CFAP92c.3281-2233G>T (n.3281-2233G>T)
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n.2659C>A
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n.1405C>A
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n.1901C>A
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3g.128912566C=CA1400928951ACAD9,CFAP92c.3281-2233G= (n.3281-2233G=)
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n.1901C=
n.2073C=
3g.128912566C>GCA2601725ACAD9,CFAP92c.3281-2233G>C (n.3281-2233G>C)
c.1825C>G (p.Arg609Gly)
n.2502C>G
c.861-2233G>C
c.*1996C>G (n.*1996C>G)
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c.1114C>G (p.Arg372Gly)
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c.3323-2233G>C (n.3323-2233G>C)
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c.2312-2233G>C (n.2312-2233G>C)
c.3377-2233G>C (n.3377-2233G>C)
c.*2389G>C (n.*2389G>C)
c.5524G>C (n.5524G>C)
c.1919-2233G>C (n.1919-2233G>C)
n.1901C>G
n.2073C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128912566C>TCA2601726ACAD9,CFAP92c.3281-2233G>A (n.3281-2233G>A)
c.1825C>T (p.Arg609Ter)
n.2502C>T
c.861-2233G>A
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c.*38C>T (n.*38C>T)
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c.*3229C>T (n.*3229C>T)
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c.*42C>T (n.*42C>T)
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c.*1617C>T (n.*1617C>T)
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c.1114C>T (p.Arg372Ter)
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
n.1405C>T
c.1169-2233G>A (n.1169-2233G>A)
n.1358C>T
c.252C>T (p.Ser84=)
n.2203C>T
c.3398-2233G>A (n.3398-2233G>A)
c.3267-2233G>A (n.3267-2233G>A)
c.3267-2237G>A (n.3267-2237G>A)
c.3323-2233G>A (n.3323-2233G>A)
c.2408-2233G>A (n.2408-2233G>A)
c.2312-2233G>A (n.2312-2233G>A)
c.3377-2233G>A (n.3377-2233G>A)
c.*2389G>A (n.*2389G>A)
c.5524G>A (n.5524G>A)
c.1919-2233G>A (n.1919-2233G>A)
n.1901C>T
n.2073C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128912567G>ACA2601727ACAD9,CFAP92c.3281-2234C>T (n.3281-2234C>T)
c.1826G>A (p.Arg609Gln)
n.2503G>A
c.861-2234C>T
c.*1997G>A (n.*1997G>A)
c.*1702G>A (n.*1702G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.1457G>A (p.Arg486Gln)
c.*3132G>A (n.*3132G>A)
n.2660G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
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c.*1179G>A (n.*1179G>A)
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c.*43G>A (n.*43G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
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c.1685-2234C>T (n.1685-2234C>T)
c.1115G>A (p.Arg372Gln)
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n.1906C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128912571_128912574delinsCTATCA1400928958ACAD9,CFAP92c.3281-2241_3281-2238delinsATAG (n.3281-2241_3281-2238delinsATAG)
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c.*197_*200delinsCTAT (n.*197_*200delinsCTAT)
c.1461_1464delinsCTAT (p.Ala487=)
c.*3136_*3139delinsCTAT (n.*3136_*3139delinsCTAT)
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c.*47_*50delinsCTAT (n.*47_*50delinsCTAT)
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n.3098_3101delinsCTAT
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n.2078_2081delinsCTAT
3g.128912572T>ACA354441688ACAD9,CFAP92c.3281-2239A>T (n.3281-2239A>T)
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n.2079T>A
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n.1364T>C
c.258T>C (p.Pro86=)
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n.1907T>C
n.2079T>C
3g.128912572T>GCA354441690ACAD9,CFAP92c.3281-2239A>C (n.3281-2239A>C)
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n.2508T>G
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c.*3137T>G (n.*3137T>G)
n.2665T>G
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n.3876T>G
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
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n.2617T>G
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c.1685-2239A>C (n.1685-2239A>C)
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n.1411T>G
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n.1364T>G
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n.2209T>G
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c.3267-2239A>C (n.3267-2239A>C)
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c.3323-2239A>C (n.3323-2239A>C)
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n.1907T>G
n.2079T>G
3g.128912572_128912574delCA546416731ACAD9,CFAP92c.3281-2241_3281-2239del (n.3281-2241_3281-2239del)
c.1831_1833del (p.Tyr611del)
n.2508_2510del
c.861-2241_861-2239del
c.*2002_*2004del (n.*2002_*2004del)
c.*1707_*1709del (n.*1707_*1709del)
c.*198_*200del (n.*198_*200del)
c.1462_1464del (p.Tyr488del)
c.*3137_*3139del (n.*3137_*3139del)
n.2665_2667del
c.*44_*46del (n.*44_*46del)
n.3876_3878del
c.*1184_*1186del (n.*1184_*1186del)
c.*3235_*3237del (n.*3235_*3237del)
n.2617_2619del
c.*48_*50del (n.*48_*50del)
c.*450_*452del (n.*450_*452del)
n.3099_3101del
c.*1623_*1625del (n.*1623_*1625del)
c.*1631_*1633del (n.*1631_*1633del)
c.1685-2241_1685-2239del (n.1685-2241_1685-2239del)
c.1120_1122del (p.Tyr374del)
c.*1725_*1727del (n.*1725_*1727del)
n.1411_1413del
c.1169-2241_1169-2239del (n.1169-2241_1169-2239del)
n.1364_1366del
c.258_260del (p.Ile87del)
n.2209_2211del
c.3398-2241_3398-2239del (n.3398-2241_3398-2239del)
c.3267-2241_3267-2239del (n.3267-2241_3267-2239del)
c.3267-2245_3267-2243del (n.3267-2245_3267-2243del)
c.3323-2241_3323-2239del (n.3323-2241_3323-2239del)
c.2408-2241_2408-2239del (n.2408-2241_2408-2239del)
c.2312-2241_2312-2239del (n.2312-2241_2312-2239del)
c.3377-2241_3377-2239del (n.3377-2241_3377-2239del)
c.*2381_*2383del (n.*2381_*2383del)
c.5516_5518del (n.5516_5518del)
c.1919-2241_1919-2239del (n.1919-2241_1919-2239del)
n.1907_1909del
n.2079_2081del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128912575_128912576dupCA2740458948ACAD9,CFAP92c.3281-2240_3281-2239dup (n.3281-2240_3281-2239dup)
c.1834_1835dup (p.Cys613SerfsTer?)
n.2511_2512dup
c.861-2240_861-2239dup
c.*2005_*2006dup (n.*2005_*2006dup)
c.*1710_*1711dup (n.*1710_*1711dup)
c.*201_*202dup (n.*201_*202dup)
c.1465_1466dup (p.Cys490SerfsTer?)
c.*3140_*3141dup (n.*3140_*3141dup)
n.2668_2669dup
c.*47_*48dup (n.*47_*48dup)
n.3879_3880dup
c.*1187_*1188dup (n.*1187_*1188dup)
c.*3238_*3239dup (n.*3238_*3239dup)
n.2620_2621dup
c.*51_*52dup (n.*51_*52dup)
c.*453_*454dup (n.*453_*454dup)
n.3102_3103dup
c.*1626_*1627dup (n.*1626_*1627dup)
c.*1634_*1635dup (n.*1634_*1635dup)
c.1685-2240_1685-2239dup (n.1685-2240_1685-2239dup)
c.1123_1124dup (p.Cys376SerfsTer?)
c.*1728_*1729dup (n.*1728_*1729dup)
n.1414_1415dup
c.1169-2240_1169-2239dup (n.1169-2240_1169-2239dup)
n.1367_1368dup
c.261_262dup (p.Ser88TyrfsTer?)
n.2212_2213dup
c.3398-2240_3398-2239dup (n.3398-2240_3398-2239dup)
c.3267-2240_3267-2239dup (n.3267-2240_3267-2239dup)
c.3267-2244_3267-2243dup (n.3267-2244_3267-2243dup)
c.3323-2240_3323-2239dup (n.3323-2240_3323-2239dup)
c.2408-2240_2408-2239dup (n.2408-2240_2408-2239dup)
c.2312-2240_2312-2239dup (n.2312-2240_2312-2239dup)
c.3377-2240_3377-2239dup (n.3377-2240_3377-2239dup)
c.*2382_*2383dup (n.*2382_*2383dup)
c.5517_5518dup (n.5517_5518dup)
c.1919-2240_1919-2239dup (n.1919-2240_1919-2239dup)
n.1910_1911dup
n.2082_2083dup
3g.128912573A=CA1400928962ACAD9,CFAP92c.3281-2240T= (n.3281-2240T=)
c.1832A= (p.Tyr611=)
n.2509A=
c.861-2240T=
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c.*1708A= (n.*1708A=)
c.*199A= (n.*199A=)
c.1463A= (p.Tyr488=)
c.*3138A= (n.*3138A=)
n.2666A=
c.*45A= (n.*45A=)
n.3877A=
c.*1185A= (n.*1185A=)
c.*3236A= (n.*3236A=)
n.2618A=
c.*49A= (n.*49A=)
c.*451A= (n.*451A=)
n.3100A=
c.*1624A= (n.*1624A=)
c.*1632A= (n.*1632A=)
c.1685-2240T= (n.1685-2240T=)
c.1121A= (p.Tyr374=)
c.*1726A= (n.*1726A=)
n.1412A=
c.1169-2240T= (n.1169-2240T=)
n.1365A=
c.259A= (p.Ile87=)
n.2210A=
c.3398-2240T= (n.3398-2240T=)
c.3267-2240T= (n.3267-2240T=)
c.3267-2244T= (n.3267-2244T=)
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c.2408-2240T= (n.2408-2240T=)
c.2312-2240T= (n.2312-2240T=)
c.3377-2240T= (n.3377-2240T=)
c.*2382T= (n.*2382T=)
c.5517T= (n.5517T=)
c.1919-2240T= (n.1919-2240T=)
n.1908A=
n.2080A=
3g.128912573A>CCA354441692ACAD9,CFAP92c.3281-2240T>G (n.3281-2240T>G)
c.1832A>C (p.Tyr611Ser)
n.2509A>C
c.861-2240T>G
c.*2003A>C (n.*2003A>C)
c.*1708A>C (n.*1708A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
c.*3138A>C (n.*3138A>C)
n.2666A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.3877A>C
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.*3236A>C (n.*3236A>C)
n.2618A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.3100A>C
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
c.*1632A>C (n.*1632A>C)
c.1685-2240T>G (n.1685-2240T>G)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
n.1412A>C
c.1169-2240T>G (n.1169-2240T>G)
n.1365A>C
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.2210A>C
c.3398-2240T>G (n.3398-2240T>G)
c.3267-2240T>G (n.3267-2240T>G)
c.3267-2244T>G (n.3267-2244T>G)
c.3323-2240T>G (n.3323-2240T>G)
c.2408-2240T>G (n.2408-2240T>G)
c.2312-2240T>G (n.2312-2240T>G)
c.3377-2240T>G (n.3377-2240T>G)
c.*2382T>G (n.*2382T>G)
c.5517T>G (n.5517T>G)
c.1919-2240T>G (n.1919-2240T>G)
n.1908A>C
n.2080A>C
 gnomAD v4
3g.128912573A>GCA16604454ACAD9,CFAP92c.3281-2240T>C (n.3281-2240T>C)
c.1832A>G (p.Tyr611Cys)
n.2509A>G
c.861-2240T>C
c.*2003A>G (n.*2003A>G)
c.*1708A>G (n.*1708A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
c.*3138A>G (n.*3138A>G)
n.2666A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.3877A>G
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.*3236A>G (n.*3236A>G)
n.2618A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.3100A>G
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
c.*1632A>G (n.*1632A>G)
c.1685-2240T>C (n.1685-2240T>C)
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
c.*1726A>G (n.*1726A>G)
n.1412A>G
c.1169-2240T>C (n.1169-2240T>C)
n.1365A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.2210A>G
c.3398-2240T>C (n.3398-2240T>C)
c.3267-2240T>C (n.3267-2240T>C)
c.3267-2244T>C (n.3267-2244T>C)
c.3323-2240T>C (n.3323-2240T>C)
c.2408-2240T>C (n.2408-2240T>C)
c.2312-2240T>C (n.2312-2240T>C)
c.3377-2240T>C (n.3377-2240T>C)
c.*2382T>C (n.*2382T>C)
c.5517T>C (n.5517T>C)
c.1919-2240T>C (n.1919-2240T>C)
n.1908A>G
n.2080A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128912573A>TCA354441691ACAD9,CFAP92c.3281-2240T>A (n.3281-2240T>A)
c.1832A>T (p.Tyr611Phe)
n.2509A>T
c.861-2240T>A
c.*2003A>T (n.*2003A>T)
c.*1708A>T (n.*1708A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
c.*3138A>T (n.*3138A>T)
n.2666A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.3877A>T
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.*3236A>T (n.*3236A>T)
n.2618A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.3100A>T
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
c.*1632A>T (n.*1632A>T)
c.1685-2240T>A (n.1685-2240T>A)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
c.*1726A>T (n.*1726A>T)
n.1412A>T
c.1169-2240T>A (n.1169-2240T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1367A>C
c.261A>C (p.Ile87=)
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n.1910A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128912575A>TCA354441699ACAD9,CFAP92c.3281-2242T>A (n.3281-2242T>A)
c.1834A>T (p.Ile612Phe)
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n.1911T>A
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n.2512T>C
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c.*202T>C (n.*202T>C)
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.*3141T>C (n.*3141T>C)
n.2669T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.3880T>C
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c.*48T= (n.*48T=)
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c.*2379A= (n.*2379A=)
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c.*203C>A (n.*203C>A)
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n.1912C>A
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n.2084C=
3g.128912577C>GCA2601731ACAD9,CFAP92c.3281-2244G>C (n.3281-2244G>C)
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c.861-2244G>C
c.*2007C>G (n.*2007C>G)
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n.1912C>G
n.2084C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128912577C>TCA354441710ACAD9,CFAP92c.3281-2244G>A (n.3281-2244G>A)
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n.2513C>T
c.861-2244G>A
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c.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.1467C>T (p.Ile489=)
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c.1125C>T (p.Ile375=)
c.*1730C>T (n.*1730C>T)
n.1416C>T
c.1169-2244G>A (n.1169-2244G>A)
n.1369C>T
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n.2214C>T
c.3398-2244G>A (n.3398-2244G>A)
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c.2408-2244G>A (n.2408-2244G>A)
c.2312-2244G>A (n.2312-2244G>A)
c.3377-2244G>A (n.3377-2244G>A)
c.*2378G>A (n.*2378G>A)
c.5513G>A (n.5513G>A)
c.1919-2244G>A (n.1919-2244G>A)
n.1912C>T
n.2084C>T
3g.128912578T>ACA354441715ACAD9,CFAP92c.3281-2245A>T (n.3281-2245A>T)
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c.1468T>A (p.Cys490Ser)
c.*3143T>A (n.*3143T>A)
n.2671T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.3882T>A
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
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n.2623T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.3105T>A
c.*1629T>A (n.*1629T>A)
c.*1637T>A (n.*1637T>A)
c.1685-2245A>T (n.1685-2245A>T)
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c.*1731T>A (n.*1731T>A)
n.1417T>A
c.1169-2245A>T (n.1169-2245A>T)
n.1370T>A
c.264T>A (p.Ser88=)
n.2215T>A
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c.3267-2245A>T (n.3267-2245A>T)
c.3267-2249A>T (n.3267-2249A>T)
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c.2312-2245A>T (n.2312-2245A>T)
c.3377-2245A>T (n.3377-2245A>T)
c.*2377A>T (n.*2377A>T)
c.5512A>T (n.5512A>T)
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n.1913T>A
n.2085T>A
3g.128912578T>CCA354441713ACAD9,CFAP92c.3281-2245A>G (n.3281-2245A>G)
c.1837T>C (p.Cys613Arg)
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c.861-2245A>G
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c.*204T>C (n.*204T>C)
c.1468T>C (p.Cys490Arg)
c.*3143T>C (n.*3143T>C)
n.2671T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.3882T>C
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.*3241T>C (n.*3241T>C)
n.2623T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.3105T>C
c.*1629T>C (n.*1629T>C)
c.*1637T>C (n.*1637T>C)
c.1685-2245A>G (n.1685-2245A>G)
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
c.*1731T>C (n.*1731T>C)
n.1417T>C
c.1169-2245A>G (n.1169-2245A>G)
n.1370T>C
c.264T>C (p.Ser88=)
n.2215T>C
c.3398-2245A>G (n.3398-2245A>G)
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c.2312-2245A>G (n.2312-2245A>G)
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c.*2377A>G (n.*2377A>G)
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n.1913T>C
n.2085T>C
3g.128912578T>GCA354441711ACAD9,CFAP92c.3281-2245A>C (n.3281-2245A>C)
c.1837T>G (p.Cys613Gly)
n.2514T>G
c.861-2245A>C
c.*2008T>G (n.*2008T>G)
c.*1713T>G (n.*1713T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.1468T>G (p.Cys490Gly)
c.*3143T>G (n.*3143T>G)
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c.*50T>G (n.*50T>G)
n.3882T>G
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.*3241T>G (n.*3241T>G)
n.2623T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.3105T>G
c.*1629T>G (n.*1629T>G)
c.*1637T>G (n.*1637T>G)
c.1685-2245A>C (n.1685-2245A>C)
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
c.*1731T>G (n.*1731T>G)
n.1417T>G
c.1169-2245A>C (n.1169-2245A>C)
n.1370T>G
c.264T>G (p.Ser88=)
n.2215T>G
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c.3323-2245A>C (n.3323-2245A>C)
c.2408-2245A>C (n.2408-2245A>C)
c.2312-2245A>C (n.2312-2245A>C)
c.3377-2245A>C (n.3377-2245A>C)
c.*2377A>C (n.*2377A>C)
c.5512A>C (n.5512A>C)
c.1919-2245A>C (n.1919-2245A>C)
n.1913T>G
n.2085T>G
 gnomAD v4
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n.2515G>A
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n.2672G>A
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n.2624G>A
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n.3106G>A
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n.2216G>A
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n.1914G>A
n.2086G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2515G>C
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c.1469G>C (p.Cys490Ser)
c.*3144G>C (n.*3144G>C)
n.2672G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.3883G>C
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
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n.2624G>C
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n.1914G>C
n.2086G>C
 gnomAD v4
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c.*2376C= (n.*2376C=)
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n.1914G=
n.2086G=
3g.128912579G>TCA2601732ACAD9,CFAP92c.3281-2246C>A (n.3281-2246C>A)
c.1838G>T (p.Cys613Phe)
n.2515G>T
c.861-2246C>A
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c.1469G>T (p.Cys490Phe)
c.*3144G>T (n.*3144G>T)
n.2672G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.3883G>T
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n.2624G>T
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c.*2376C>A (n.*2376C>A)
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n.1914G>T
n.2086G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128912580T>ACA354441722ACAD9,CFAP92c.3281-2247A>T (n.3281-2247A>T)
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n.2516T>A
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n.2673T>A
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n.3884T>A
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n.2625T>A
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n.3107T>A
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c.1128T>A (p.Cys376Ter)
c.*1733T>A (n.*1733T>A)
n.1419T>A
c.1169-2247A>T (n.1169-2247A>T)
n.1372T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.2217T>A
c.3398-2247A>T (n.3398-2247A>T)
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c.3377-2247A>T (n.3377-2247A>T)
c.*2375A>T (n.*2375A>T)
c.5510A>T (n.5510A>T)
c.1919-2247A>T (n.1919-2247A>T)
n.1915T>A
n.2087T>A
3g.128912580T>CCA354441726ACAD9,CFAP92c.3281-2247A>G (n.3281-2247A>G)
c.1839T>C (p.Cys613=)
n.2516T>C
c.861-2247A>G
c.*2010T>C (n.*2010T>C)
c.*1715T>C (n.*1715T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.1470T>C (p.Cys490=)
c.*3145T>C (n.*3145T>C)
n.2673T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.3884T>C
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.*3243T>C (n.*3243T>C)
n.2625T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.3107T>C
c.*1631T>C (n.*1631T>C)
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
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c.1128T>C (p.Cys376=)
c.*1733T>C (n.*1733T>C)
n.1419T>C
c.1169-2247A>G (n.1169-2247A>G)
n.1372T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.2217T>C
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c.3323-2247A>G (n.3323-2247A>G)
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c.3377-2247A>G (n.3377-2247A>G)
c.*2375A>G (n.*2375A>G)
c.5510A>G (n.5510A>G)
c.1919-2247A>G (n.1919-2247A>G)
n.1915T>C
n.2087T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.128912580T>GCA354441724ACAD9,CFAP92c.3281-2247A>C (n.3281-2247A>C)
c.1839T>G (p.Cys613Trp)
n.2516T>G
c.861-2247A>C
c.*2010T>G (n.*2010T>G)
c.*1715T>G (n.*1715T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.1470T>G (p.Cys490Trp)
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n.2673T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.3884T>G
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.*3243T>G (n.*3243T>G)
n.2625T>G
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c.*458T>G (n.*458T>G)
n.3107T>G
c.*1631T>G (n.*1631T>G)
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
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c.1128T>G (p.Cys376Trp)
c.*1733T>G (n.*1733T>G)
n.1419T>G
c.1169-2247A>C (n.1169-2247A>C)
n.1372T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.2217T>G
c.3398-2247A>C (n.3398-2247A>C)
c.3267-2247A>C (n.3267-2247A>C)
c.3267-2251A>C (n.3267-2251A>C)
c.3323-2247A>C (n.3323-2247A>C)
c.2408-2247A>C (n.2408-2247A>C)
c.2312-2247A>C (n.2312-2247A>C)
c.3377-2247A>C (n.3377-2247A>C)
c.*2375A>C (n.*2375A>C)
c.5510A>C (n.5510A>C)
c.1919-2247A>C (n.1919-2247A>C)
n.1915T>G
n.2087T>G
3g.128912580dupCA898711156ACAD9,CFAP92c.3281-2247dup (n.3281-2247dup)
c.1839dup (p.Ala614CysfsTer29)
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n.2673dup
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n.1372dup
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n.2217dup
c.3398-2247dup (n.3398-2247dup)
c.3267-2247dup (n.3267-2247dup)
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c.*2375dup (n.*2375dup)
c.5510dup (n.5510dup)
c.1919-2247dup (n.1919-2247dup)
n.1915dup
n.2087dup
 dbSNP
3g.128912581G>ACA2601733ACAD9,CFAP92c.3281-2248C>T (n.3281-2248C>T)
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
n.2517G>A
c.861-2248C>T
c.*2011G>A (n.*2011G>A)
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.*3146G>A (n.*3146G>A)
n.2674G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.3885G>A
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.*3244G>A (n.*3244G>A)
n.2626G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.3108G>A
c.*1632G>A (n.*1632G>A)
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.1685-2248C>T (n.1685-2248C>T)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
n.1420G>A
c.1169-2248C>T (n.1169-2248C>T)
n.1373G>A
c.267G>A (p.Val89=)
n.2218G>A
c.3398-2248C>T (n.3398-2248C>T)
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n.2519C>T
c.861-2250G>A
c.*2013C>T (n.*2013C>T)
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.1473C>T (p.Ala491=)
c.*3148C>T (n.*3148C>T)
n.2676C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.3887C>T
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
c.*3246C>T (n.*3246C>T)
n.2628C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.3110C>T
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
c.*1642C>T (n.*1642C>T)
c.1685-2250G>A (n.1685-2250G>A)
c.1131C>T (p.Ala377=)
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
n.1422C>T
c.1169-2250G>A (n.1169-2250G>A)
n.1375C>T
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.2220C>T
c.3398-2250G>A (n.3398-2250G>A)
c.3267-2250G>A (n.3267-2250G>A)
c.3267-2254G>A (n.3267-2254G>A)
c.3323-2250G>A (n.3323-2250G>A)
c.2408-2250G>A (n.2408-2250G>A)
c.2312-2250G>A (n.2312-2250G>A)
c.3377-2250G>A (n.3377-2250G>A)
c.*2372G>A (n.*2372G>A)
c.5507G>A (n.5507G>A)
c.1919-2250G>A (n.1919-2250G>A)
n.1918C>T
n.2090C>T
3g.128912584C>ACA354441743ACAD9,CFAP92c.3281-2251G>T (n.3281-2251G>T)
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n.2677C>A
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n.3888C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*3247C>A (n.*3247C>A)
n.2629C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.3111C>A
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
c.1685-2251G>T (n.1685-2251G>T)
c.1132C>A (p.His378Asn)
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
n.1423C>A
c.1169-2251G>T (n.1169-2251G>T)
n.1376C>A
c.270C>A (p.Pro90=)
n.2221C>A
c.3398-2251G>T (n.3398-2251G>T)
c.3267-2251G>T (n.3267-2251G>T)
c.3267-2255G>T (n.3267-2255G>T)
c.3323-2251G>T (n.3323-2251G>T)
c.2408-2251G>T (n.2408-2251G>T)
c.2312-2251G>T (n.2312-2251G>T)
c.3377-2251G>T (n.3377-2251G>T)
c.*2371G>T (n.*2371G>T)
c.5506G>T (n.5506G>T)
c.1919-2251G>T (n.1919-2251G>T)
n.1919C>A
n.2091C>A
3g.128912584C>GCA354441745ACAD9,CFAP92c.3281-2251G>C (n.3281-2251G>C)
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n.2677C>G
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n.3888C>G
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.*3247C>G (n.*3247C>G)
n.2629C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
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c.*1635C>G (n.*1635C>G)
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
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c.1132C>G (p.His378Asp)
c.*1737C>G (n.*1737C>G)
n.1423C>G
c.1169-2251G>C (n.1169-2251G>C)
n.1376C>G
c.270C>G (p.Pro90=)
n.2221C>G
c.3398-2251G>C (n.3398-2251G>C)
c.3267-2251G>C (n.3267-2251G>C)
c.3267-2255G>C (n.3267-2255G>C)
c.3323-2251G>C (n.3323-2251G>C)
c.2408-2251G>C (n.2408-2251G>C)
c.2312-2251G>C (n.2312-2251G>C)
c.3377-2251G>C (n.3377-2251G>C)
c.*2371G>C (n.*2371G>C)
c.5506G>C (n.5506G>C)
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n.1919C>G
n.2091C>G
3g.128912584C>TCA354441747ACAD9,CFAP92c.3281-2251G>A (n.3281-2251G>A)
c.1843C>T (p.His615Tyr)
n.2520C>T
c.861-2251G>A
c.*2014C>T (n.*2014C>T)
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.1474C>T (p.His492Tyr)
c.*3149C>T (n.*3149C>T)
n.2677C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.3888C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.*3247C>T (n.*3247C>T)
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c.*60C>T (n.*60C>T)
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c.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
c.1685-2251G>A (n.1685-2251G>A)
c.1132C>T (p.His378Tyr)
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
n.1423C>T
c.1169-2251G>A (n.1169-2251G>A)
n.1376C>T
c.270C>T (p.Pro90=)
n.2221C>T
c.3398-2251G>A (n.3398-2251G>A)
c.3267-2251G>A (n.3267-2251G>A)
c.3267-2255G>A (n.3267-2255G>A)
c.3323-2251G>A (n.3323-2251G>A)
c.2408-2251G>A (n.2408-2251G>A)
c.2312-2251G>A (n.2312-2251G>A)
c.3377-2251G>A (n.3377-2251G>A)
c.*2371G>A (n.*2371G>A)
c.5506G>A (n.5506G>A)
c.1919-2251G>A (n.1919-2251G>A)
n.1919C>T
n.2091C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.128912585A=CA1400928982ACAD9,CFAP92c.3281-2252T= (n.3281-2252T=)
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c.861-2252T=
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c.1475A= (p.His492=)
c.*3150A= (n.*3150A=)
n.2678A=
c.*57A= (n.*57A=)
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c.*1197A= (n.*1197A=)
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n.2630A=
c.*61A= (n.*61A=)
c.*463A= (n.*463A=)
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c.*1636A= (n.*1636A=)
c.*1644A= (n.*1644A=)
c.1685-2252T= (n.1685-2252T=)
c.1133A= (p.His378=)
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n.1377A=
c.271A= (p.Thr91=)
n.2222A=
c.3398-2252T= (n.3398-2252T=)
c.3267-2252T= (n.3267-2252T=)
c.3267-2256T= (n.3267-2256T=)
c.3323-2252T= (n.3323-2252T=)
c.2408-2252T= (n.2408-2252T=)
c.2312-2252T= (n.2312-2252T=)
c.3377-2252T= (n.3377-2252T=)
c.*2370T= (n.*2370T=)
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c.1919-2252T= (n.1919-2252T=)
n.1920A=
n.2092A=
3g.128912585A>CCA354441753ACAD9,CFAP92c.3281-2252T>G (n.3281-2252T>G)
c.1844A>C (p.His615Pro)
n.2521A>C
c.861-2252T>G
c.*2015A>C (n.*2015A>C)
c.*1720A>C (n.*1720A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.1475A>C (p.His492Pro)
c.*3150A>C (n.*3150A>C)
n.2678A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.3889A>C
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.*3248A>C (n.*3248A>C)
n.2630A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.3112A>C
c.*1636A>C (n.*1636A>C)
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
c.1685-2252T>G (n.1685-2252T>G)
c.1133A>C (p.His378Pro)
c.*1738A>C (n.*1738A>C)
n.1424A>C
c.1169-2252T>G (n.1169-2252T>G)
n.1377A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.2222A>C
c.3398-2252T>G (n.3398-2252T>G)
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c.3267-2256T>G (n.3267-2256T>G)
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c.2408-2252T>G (n.2408-2252T>G)
c.2312-2252T>G (n.2312-2252T>G)
c.3377-2252T>G (n.3377-2252T>G)
c.*2370T>G (n.*2370T>G)
c.5505T>G (n.5505T>G)
c.1919-2252T>G (n.1919-2252T>G)
n.1920A>C
n.2092A>C
 dbSNP
3g.128912585A>GCA354441749ACAD9,CFAP92c.3281-2252T>C (n.3281-2252T>C)
c.1844A>G (p.His615Arg)
n.2521A>G
c.861-2252T>C
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c.*1720A>G (n.*1720A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.1475A>G (p.His492Arg)
c.*3150A>G (n.*3150A>G)
n.2678A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.3889A>G
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.*3248A>G (n.*3248A>G)
n.2630A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.3112A>G
c.*1636A>G (n.*1636A>G)
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
c.1685-2252T>C (n.1685-2252T>C)
c.1133A>G (p.His378Arg)
c.*1738A>G (n.*1738A>G)
n.1424A>G
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c.2408-2252T>C (n.2408-2252T>C)
c.2312-2252T>C (n.2312-2252T>C)
c.3377-2252T>C (n.3377-2252T>C)
c.*2370T>C (n.*2370T>C)
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n.1920A>G
n.2092A>G
3g.128912585A>TCA354441751ACAD9,CFAP92c.3281-2252T>A (n.3281-2252T>A)
c.1844A>T (p.His615Leu)
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c.861-2252T>A
c.*2015A>T (n.*2015A>T)
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c.*211A>T (n.*211A>T)
c.1475A>T (p.His492Leu)
c.*3150A>T (n.*3150A>T)
n.2678A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.3889A>T
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.*3248A>T (n.*3248A>T)
n.2630A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
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c.*1636A>T (n.*1636A>T)
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
c.1685-2252T>A (n.1685-2252T>A)
c.1133A>T (p.His378Leu)
c.*1738A>T (n.*1738A>T)
n.1424A>T
c.1169-2252T>A (n.1169-2252T>A)
n.1377A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.2222A>T
c.3398-2252T>A (n.3398-2252T>A)
c.3267-2252T>A (n.3267-2252T>A)
c.3267-2256T>A (n.3267-2256T>A)
c.3323-2252T>A (n.3323-2252T>A)
c.2408-2252T>A (n.2408-2252T>A)
c.2312-2252T>A (n.2312-2252T>A)
c.3377-2252T>A (n.3377-2252T>A)
c.*2370T>A (n.*2370T>A)
c.5505T>A (n.5505T>A)
c.1919-2252T>A (n.1919-2252T>A)
n.1920A>T
n.2092A>T
3g.128912586C>ACA354441755ACAD9,CFAP92c.3281-2253G>T (n.3281-2253G>T)
c.1845C>A (p.His615Gln)
n.2522C>A
c.861-2253G>T
c.*2016C>A (n.*2016C>A)
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.1476C>A (p.His492Gln)
c.*3151C>A (n.*3151C>A)
n.2679C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.3890C>A
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.*3249C>A (n.*3249C>A)
n.2631C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.3113C>A
c.*1637C>A (n.*1637C>A)
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
c.1685-2253G>T (n.1685-2253G>T)
c.1134C>A (p.His378Gln)
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
n.1425C>A
c.1169-2253G>T (n.1169-2253G>T)
n.1378C>A
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.2223C>A
c.3398-2253G>T (n.3398-2253G>T)
c.3267-2253G>T (n.3267-2253G>T)
c.3267-2257G>T (n.3267-2257G>T)
c.3323-2253G>T (n.3323-2253G>T)
c.2408-2253G>T (n.2408-2253G>T)
c.2312-2253G>T (n.2312-2253G>T)
c.3377-2253G>T (n.3377-2253G>T)
c.*2369G>T (n.*2369G>T)
c.5504G>T (n.5504G>T)
c.1919-2253G>T (n.1919-2253G>T)
n.1921C>A
n.2093C>A
3g.128912586C>GCA354441757ACAD9,CFAP92c.3281-2253G>C (n.3281-2253G>C)
c.1845C>G (p.His615Gln)
n.2522C>G
c.861-2253G>C
c.*2016C>G (n.*2016C>G)
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.1476C>G (p.His492Gln)
c.*3151C>G (n.*3151C>G)
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c.*3249C>G (n.*3249C>G)
n.2631C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.3113C>G
c.*1637C>G (n.*1637C>G)
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
c.1685-2253G>C (n.1685-2253G>C)
c.1134C>G (p.His378Gln)
c.*1739C>G (n.*1739C>G)
n.1425C>G
c.1169-2253G>C (n.1169-2253G>C)
n.1378C>G
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.2223C>G
c.3398-2253G>C (n.3398-2253G>C)
c.3267-2253G>C (n.3267-2253G>C)
c.3267-2257G>C (n.3267-2257G>C)
c.3323-2253G>C (n.3323-2253G>C)
c.2408-2253G>C (n.2408-2253G>C)
c.2312-2253G>C (n.2312-2253G>C)
c.3377-2253G>C (n.3377-2253G>C)
c.*2369G>C (n.*2369G>C)
c.5504G>C (n.5504G>C)
c.1919-2253G>C (n.1919-2253G>C)
n.1921C>G
n.2093C>G
 gnomAD v4
3g.128912586C>TCA354441759ACAD9,CFAP92c.3281-2253G>A (n.3281-2253G>A)
c.1845C>T (p.His615=)
n.2522C>T
c.861-2253G>A
c.*2016C>T (n.*2016C>T)
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.1476C>T (p.His492=)
c.*3151C>T (n.*3151C>T)
n.2679C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.3890C>T
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.*3249C>T (n.*3249C>T)
n.2631C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.3113C>T
c.*1637C>T (n.*1637C>T)
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
c.1685-2253G>A (n.1685-2253G>A)
c.1134C>T (p.His378=)
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
n.1425C>T
c.1169-2253G>A (n.1169-2253G>A)
n.1378C>T
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.2223C>T
c.3398-2253G>A (n.3398-2253G>A)
c.3267-2253G>A (n.3267-2253G>A)
c.3267-2257G>A (n.3267-2257G>A)
c.3323-2253G>A (n.3323-2253G>A)
c.2408-2253G>A (n.2408-2253G>A)
c.2312-2253G>A (n.2312-2253G>A)
c.3377-2253G>A (n.3377-2253G>A)
c.*2369G>A (n.*2369G>A)
c.5504G>A (n.5504G>A)
c.1919-2253G>A (n.1919-2253G>A)
n.1921C>T
n.2093C>T
 ClinVar
3g.128912587C>ACA354441761ACAD9,CFAP92c.3281-2254G>T (n.3281-2254G>T)
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
n.2523C>A
c.861-2254G>T
c.*2017C>A (n.*2017C>A)
c.*1722C>A (n.*1722C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.*3152C>A (n.*3152C>A)
n.2680C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.3891C>A
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.*3250C>A (n.*3250C>A)
n.2632C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.3114C>A
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
c.1685-2254G>T (n.1685-2254G>T)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.*1740C>A (n.*1740C>A)
n.1426C>A
c.1169-2254G>T (n.1169-2254G>T)
n.1379C>A
c.273C>A (p.Thr91=)
n.2224C>A
c.3398-2254G>T (n.3398-2254G>T)
c.3267-2254G>T (n.3267-2254G>T)
c.3267-2258G>T (n.3267-2258G>T)
c.3323-2254G>T (n.3323-2254G>T)
c.2408-2254G>T (n.2408-2254G>T)
c.2312-2254G>T (n.2312-2254G>T)
c.3377-2254G>T (n.3377-2254G>T)
c.*2368G>T (n.*2368G>T)
c.5503G>T (n.5503G>T)
c.1919-2254G>T (n.1919-2254G>T)
n.1922C>A
n.2094C>A
3g.128912587C=CA1400928984ACAD9,CFAP92c.3281-2254G= (n.3281-2254G=)
c.1846C= (p.Pro616=)
n.2523C=
c.861-2254G=
c.*2017C= (n.*2017C=)
c.*1722C= (n.*1722C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.1477C= (p.Pro493=)
c.*3152C= (n.*3152C=)
n.2680C=
c.*59C= (n.*59C=)
n.3891C=
c.*1199C= (n.*1199C=)
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n.2632C=
c.*63C= (n.*63C=)
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c.*1638C= (n.*1638C=)
c.*1646C= (n.*1646C=)
c.1685-2254G= (n.1685-2254G=)
c.1135C= (p.Pro379=)
c.*1740C= (n.*1740C=)
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c.1169-2254G= (n.1169-2254G=)
n.1379C=
c.273C= (p.Thr91=)
n.2224C=
c.3398-2254G= (n.3398-2254G=)
c.3267-2254G= (n.3267-2254G=)
c.3267-2258G= (n.3267-2258G=)
c.3323-2254G= (n.3323-2254G=)
c.2408-2254G= (n.2408-2254G=)
c.2312-2254G= (n.2312-2254G=)
c.3377-2254G= (n.3377-2254G=)
c.*2368G= (n.*2368G=)
c.5503G= (n.5503G=)
c.1919-2254G= (n.1919-2254G=)
n.1922C=
n.2094C=
3g.128912587C>GCA354441763ACAD9,CFAP92c.3281-2254G>C (n.3281-2254G>C)
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
n.2523C>G
c.861-2254G>C
c.*2017C>G (n.*2017C>G)
c.*1722C>G (n.*1722C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.*3152C>G (n.*3152C>G)
n.2680C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.3891C>G
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.*3250C>G (n.*3250C>G)
n.2632C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.3114C>G
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
c.1685-2254G>C (n.1685-2254G>C)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.*1740C>G (n.*1740C>G)
n.1426C>G
c.1169-2254G>C (n.1169-2254G>C)
n.1379C>G
c.273C>G (p.Thr91=)
n.2224C>G
c.3398-2254G>C (n.3398-2254G>C)
c.3267-2254G>C (n.3267-2254G>C)
c.3267-2258G>C (n.3267-2258G>C)
c.3323-2254G>C (n.3323-2254G>C)
c.2408-2254G>C (n.2408-2254G>C)
c.2312-2254G>C (n.2312-2254G>C)
c.3377-2254G>C (n.3377-2254G>C)
c.*2368G>C (n.*2368G>C)
c.5503G>C (n.5503G>C)
c.1919-2254G>C (n.1919-2254G>C)
n.1922C>G
n.2094C>G
3g.128912587C>TCA353806ACAD9,CFAP92c.3281-2254G>A (n.3281-2254G>A)
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
n.2523C>T
c.861-2254G>A
c.*2017C>T (n.*2017C>T)
c.*1722C>T (n.*1722C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.*3152C>T (n.*3152C>T)
n.2680C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.3891C>T
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.*3250C>T (n.*3250C>T)
n.2632C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.3114C>T
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
c.1685-2254G>A (n.1685-2254G>A)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.*1740C>T (n.*1740C>T)
n.1426C>T
c.1169-2254G>A (n.1169-2254G>A)
n.1379C>T
c.273C>T (p.Thr91=)
n.2224C>T
c.3398-2254G>A (n.3398-2254G>A)
c.3267-2254G>A (n.3267-2254G>A)
c.3267-2258G>A (n.3267-2258G>A)
c.3323-2254G>A (n.3323-2254G>A)
c.2408-2254G>A (n.2408-2254G>A)
c.2312-2254G>A (n.2312-2254G>A)
c.3377-2254G>A (n.3377-2254G>A)
c.*2368G>A (n.*2368G>A)
c.5503G>A (n.5503G>A)
c.1919-2254G>A (n.1919-2254G>A)
n.1922C>T
n.2094C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128912588C>ACA354441766ACAD9,CFAP92c.3281-2255G>T (n.3281-2255G>T)
c.1847C>A (p.Pro616His)
n.2524C>A
c.861-2255G>T
c.*2018C>A (n.*2018C>A)
c.*1723C>A (n.*1723C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.1478C>A (p.Pro493His)
c.*3153C>A (n.*3153C>A)
n.2681C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.3892C>A
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.*3251C>A (n.*3251C>A)
n.2633C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
n.3115C>A
c.*1639C>A (n.*1639C>A)
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
c.1685-2255G>T (n.1685-2255G>T)
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
n.1427C>A
c.1169-2255G>T (n.1169-2255G>T)
n.1380C>A
c.274C>A (p.Leu92Ile)
n.2225C>A
c.3398-2255G>T (n.3398-2255G>T)
c.3267-2255G>T (n.3267-2255G>T)
c.3267-2259G>T (n.3267-2259G>T)
c.3323-2255G>T (n.3323-2255G>T)
c.2408-2255G>T (n.2408-2255G>T)
c.2312-2255G>T (n.2312-2255G>T)
c.3377-2255G>T (n.3377-2255G>T)
c.*2367G>T (n.*2367G>T)
c.5502G>T (n.5502G>T)
c.1919-2255G>T (n.1919-2255G>T)
n.1923C>A
n.2095C>A
3g.128912588C=CA1400928987ACAD9,CFAP92c.3281-2255G= (n.3281-2255G=)
c.1847C= (p.Pro616=)
n.2524C=
c.861-2255G=
c.*2018C= (n.*2018C=)
c.*1723C= (n.*1723C=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.1478C= (p.Pro493=)
c.*3153C= (n.*3153C=)
n.2681C=
c.*60C= (n.*60C=)
n.3892C=
c.*1200C= (n.*1200C=)
c.*3251C= (n.*3251C=)
n.2633C=
c.*64C= (n.*64C=)
c.*466C= (n.*466C=)
n.3115C=
c.*1639C= (n.*1639C=)
c.*1647C= (n.*1647C=)
c.1685-2255G= (n.1685-2255G=)
c.1136C= (p.Pro379=)
c.*1741C= (n.*1741C=)
n.1427C=
c.1169-2255G= (n.1169-2255G=)
n.1380C=
c.274C= (p.Leu92=)
n.2225C=
c.3398-2255G= (n.3398-2255G=)
c.3267-2255G= (n.3267-2255G=)
c.3267-2259G= (n.3267-2259G=)
c.3323-2255G= (n.3323-2255G=)
c.2408-2255G= (n.2408-2255G=)
c.2312-2255G= (n.2312-2255G=)
c.3377-2255G= (n.3377-2255G=)
c.*2367G= (n.*2367G=)
c.5502G= (n.5502G=)
c.1919-2255G= (n.1919-2255G=)
n.1923C=
n.2095C=
3g.128912588C>GCA354441767ACAD9,CFAP92c.3281-2255G>C (n.3281-2255G>C)
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
n.2524C>G
c.861-2255G>C
c.*2018C>G (n.*2018C>G)
c.*1723C>G (n.*1723C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.*3153C>G (n.*3153C>G)
n.2681C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.3892C>G
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.*3251C>G (n.*3251C>G)
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c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
n.3115C>G
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c.*1647C>G (n.*1647C>G)
c.1685-2255G>C (n.1685-2255G>C)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
n.1427C>G
c.1169-2255G>C (n.1169-2255G>C)
n.1380C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.2225C>G
c.3398-2255G>C (n.3398-2255G>C)
c.3267-2255G>C (n.3267-2255G>C)
c.3267-2259G>C (n.3267-2259G>C)
c.3323-2255G>C (n.3323-2255G>C)
c.2408-2255G>C (n.2408-2255G>C)
c.2312-2255G>C (n.2312-2255G>C)
c.3377-2255G>C (n.3377-2255G>C)
c.*2367G>C (n.*2367G>C)
c.5502G>C (n.5502G>C)
c.1919-2255G>C (n.1919-2255G>C)
n.1923C>G
n.2095C>G
3g.128912588C>TCA354441768ACAD9,CFAP92c.3281-2255G>A (n.3281-2255G>A)
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
n.2524C>T
c.861-2255G>A
c.*2018C>T (n.*2018C>T)
c.*1723C>T (n.*1723C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.*3153C>T (n.*3153C>T)
n.2681C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.3892C>T
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.*3251C>T (n.*3251C>T)
n.2633C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
n.3115C>T
c.*1639C>T (n.*1639C>T)
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
c.1685-2255G>A (n.1685-2255G>A)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
n.1427C>T
c.1169-2255G>A (n.1169-2255G>A)
n.1380C>T
c.274C>T (p.Leu92Phe)
n.2225C>T
c.3398-2255G>A (n.3398-2255G>A)
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c.3267-2259G>A (n.3267-2259G>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1645A>C (n.*1645A>C)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
c.1685-2261T>G (n.1685-2261T>G)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
n.1433A>C
c.1169-2261T>G (n.1169-2261T>G)
n.1386A>C
c.280A>C (p.Thr94Pro)
n.2231A>C
c.3398-2261T>G (n.3398-2261T>G)
c.3267-2261T>G (n.3267-2261T>G)
c.3267-2265T>G (n.3267-2265T>G)
c.3323-2261T>G (n.3323-2261T>G)
c.2408-2261T>G (n.2408-2261T>G)
c.2312-2261T>G (n.2312-2261T>G)
c.3377-2261T>G (n.3377-2261T>G)
c.*2361T>G (n.*2361T>G)
c.5496T>G (n.5496T>G)
c.1919-2261T>G (n.1919-2261T>G)
n.1929A>C
n.2101A>C
3g.128912594A>GCA354441802ACAD9,CFAP92c.3281-2261T>C (n.3281-2261T>C)
c.1853A>G (p.Asp618Gly)
n.2530A>G
c.861-2261T>C
c.*2024A>G (n.*2024A>G)
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.*3159A>G (n.*3159A>G)
n.2687A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.3898A>G
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.*3257A>G (n.*3257A>G)
n.2639A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.3121A>G
c.*1645A>G (n.*1645A>G)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
c.1685-2261T>C (n.1685-2261T>C)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.*1747A>G (n.*1747A>G)
n.1433A>G
c.1169-2261T>C (n.1169-2261T>C)
n.1386A>G
c.280A>G (p.Thr94Ala)
n.2231A>G
c.3398-2261T>C (n.3398-2261T>C)
c.3267-2261T>C (n.3267-2261T>C)
c.3267-2265T>C (n.3267-2265T>C)
c.3323-2261T>C (n.3323-2261T>C)
c.2408-2261T>C (n.2408-2261T>C)
c.2312-2261T>C (n.2312-2261T>C)
c.3377-2261T>C (n.3377-2261T>C)
c.*2361T>C (n.*2361T>C)
c.5496T>C (n.5496T>C)
c.1919-2261T>C (n.1919-2261T>C)
n.1929A>G
n.2101A>G
3g.128912594A>TCA354441803ACAD9,CFAP92c.3281-2261T>A (n.3281-2261T>A)
c.1853A>T (p.Asp618Val)
n.2530A>T
c.861-2261T>A
c.*2024A>T (n.*2024A>T)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.*3159A>T (n.*3159A>T)
n.2687A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.3898A>T
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.*3257A>T (n.*3257A>T)
n.2639A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.3121A>T
c.*1645A>T (n.*1645A>T)
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
c.1685-2261T>A (n.1685-2261T>A)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.*1747A>T (n.*1747A>T)
n.1433A>T
c.1169-2261T>A (n.1169-2261T>A)
n.1386A>T
c.280A>T (p.Thr94Ser)
n.2231A>T
c.3398-2261T>A (n.3398-2261T>A)
c.3267-2261T>A (n.3267-2261T>A)
c.3267-2265T>A (n.3267-2265T>A)
c.3323-2261T>A (n.3323-2261T>A)
c.2408-2261T>A (n.2408-2261T>A)
c.2312-2261T>A (n.2312-2261T>A)
c.3377-2261T>A (n.3377-2261T>A)
c.*2361T>A (n.*2361T>A)
c.5496T>A (n.5496T>A)
c.1919-2261T>A (n.1919-2261T>A)
n.1929A>T
n.2101A>T
3g.128912595C>ACA354441806ACAD9,CFAP92c.3281-2262G>T (n.3281-2262G>T)
c.1854C>A (p.Asp618Glu)
n.2531C>A
c.861-2262G>T
c.*2025C>A (n.*2025C>A)
c.*1730C>A (n.*1730C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.*3160C>A (n.*3160C>A)
n.2688C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.3899C>A
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.*3258C>A (n.*3258C>A)
n.2640C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.3122C>A
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
c.1685-2262G>T (n.1685-2262G>T)
c.1143C>A (p.Asp381Glu)
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
n.1434C>A
c.1169-2262G>T (n.1169-2262G>T)
n.1387C>A
c.281C>A (p.Thr94Lys)
n.2232C>A
c.3398-2262G>T (n.3398-2262G>T)
c.3267-2262G>T (n.3267-2262G>T)
c.3267-2266G>T (n.3267-2266G>T)
c.3323-2262G>T (n.3323-2262G>T)
c.2408-2262G>T (n.2408-2262G>T)
c.2312-2262G>T (n.2312-2262G>T)
c.3377-2262G>T (n.3377-2262G>T)
c.*2360G>T (n.*2360G>T)
c.5495G>T (n.5495G>T)
c.1919-2262G>T (n.1919-2262G>T)
n.1930C>A
n.2102C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128912595C=CA1400928993ACAD9,CFAP92c.3281-2262G= (n.3281-2262G=)
c.1854C= (p.Asp618=)
n.2531C=
c.861-2262G=
c.*2025C= (n.*2025C=)
c.*1730C= (n.*1730C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.1485C= (p.Asp495=)
c.*3160C= (n.*3160C=)
n.2688C=
c.*67C= (n.*67C=)
n.3899C=
c.*1207C= (n.*1207C=)
c.*3258C= (n.*3258C=)
n.2640C=
c.*71C= (n.*71C=)
c.*473C= (n.*473C=)
n.3122C=
c.*1646C= (n.*1646C=)
c.*1654C= (n.*1654C=)
c.1685-2262G= (n.1685-2262G=)
c.1143C= (p.Asp381=)
c.*1748C= (n.*1748C=)
n.1434C=
c.1169-2262G= (n.1169-2262G=)
n.1387C=
c.281C= (p.Thr94=)
n.2232C=
c.3398-2262G= (n.3398-2262G=)
c.3267-2262G= (n.3267-2262G=)
c.3267-2266G= (n.3267-2266G=)
c.3323-2262G= (n.3323-2262G=)
c.2408-2262G= (n.2408-2262G=)
c.2312-2262G= (n.2312-2262G=)
c.3377-2262G= (n.3377-2262G=)
c.*2360G= (n.*2360G=)
c.5495G= (n.5495G=)
c.1919-2262G= (n.1919-2262G=)
n.1930C=
n.2102C=
3g.128912595C>GCA354441808ACAD9,CFAP92c.3281-2262G>C (n.3281-2262G>C)
c.1854C>G (p.Asp618Glu)
n.2531C>G
c.861-2262G>C
c.*2025C>G (n.*2025C>G)
c.*1730C>G (n.*1730C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.*3160C>G (n.*3160C>G)
n.2688C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.3899C>G
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.*3258C>G (n.*3258C>G)
n.2640C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.3122C>G
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
c.1685-2262G>C (n.1685-2262G>C)
c.1143C>G (p.Asp381Glu)
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
n.1434C>G
c.1169-2262G>C (n.1169-2262G>C)
n.1387C>G
c.281C>G (p.Thr94Arg)
n.2232C>G
c.3398-2262G>C (n.3398-2262G>C)
c.3267-2262G>C (n.3267-2262G>C)
c.3267-2266G>C (n.3267-2266G>C)
c.3323-2262G>C (n.3323-2262G>C)
c.2408-2262G>C (n.2408-2262G>C)
c.2312-2262G>C (n.2312-2262G>C)
c.3377-2262G>C (n.3377-2262G>C)
c.*2360G>C (n.*2360G>C)
c.5495G>C (n.5495G>C)
c.1919-2262G>C (n.1919-2262G>C)
n.1930C>G
n.2102C>G
3g.128912595C>TCA354441810ACAD9,CFAP92c.3281-2262G>A (n.3281-2262G>A)
c.1854C>T (p.Asp618=)
n.2531C>T
c.861-2262G>A
c.*2025C>T (n.*2025C>T)
c.*1730C>T (n.*1730C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.1485C>T (p.Asp495=)
c.*3160C>T (n.*3160C>T)
n.2688C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.3899C>T
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.*3258C>T (n.*3258C>T)
n.2640C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.3122C>T
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
c.1685-2262G>A (n.1685-2262G>A)
c.1143C>T (p.Asp381=)
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
n.1434C>T
c.1169-2262G>A (n.1169-2262G>A)
n.1387C>T
c.281C>T (p.Thr94Ile)
n.2232C>T
c.3398-2262G>A (n.3398-2262G>A)
c.3267-2262G>A (n.3267-2262G>A)
c.3267-2266G>A (n.3267-2266G>A)
c.3323-2262G>A (n.3323-2262G>A)
c.2408-2262G>A (n.2408-2262G>A)
c.2312-2262G>A (n.2312-2262G>A)
c.3377-2262G>A (n.3377-2262G>A)
c.*2360G>A (n.*2360G>A)
c.5495G>A (n.5495G>A)
c.1919-2262G>A (n.1919-2262G>A)
n.1930C>T
n.2102C>T
3g.128912596A>CCA435765620ACAD9,CFAP92c.3281-2263T>G (n.3281-2263T>G)
c.1855A>C (p.Arg619=)
n.2532A>C
c.861-2263T>G
c.*2026A>C (n.*2026A>C)
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.1486A>C (p.Arg496=)
c.*3161A>C (n.*3161A>C)
n.2689A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.3900A>C
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.*3259A>C (n.*3259A>C)
n.2641A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.3123A>C
c.*1647A>C (n.*1647A>C)
c.*1655A>C (n.*1655A>C)
c.1685-2263T>G (n.1685-2263T>G)
c.1144A>C (p.Arg382=)
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
n.1435A>C
c.1169-2263T>G (n.1169-2263T>G)
n.1388A>C
c.282A>C (p.Thr94=)
n.2233A>C
c.3398-2263T>G (n.3398-2263T>G)
c.3267-2263T>G (n.3267-2263T>G)
c.3267-2267T>G (n.3267-2267T>G)
c.3323-2263T>G (n.3323-2263T>G)
c.2408-2263T>G (n.2408-2263T>G)
c.2312-2263T>G (n.2312-2263T>G)
c.3377-2263T>G (n.3377-2263T>G)
c.*2359T>G (n.*2359T>G)
c.5494T>G (n.5494T>G)
c.1919-2263T>G (n.1919-2263T>G)
n.1931A>C
n.2103A>C
 ClinVar dbSNP
3g.128912596A>GCA354441812ACAD9,CFAP92c.3281-2263T>C (n.3281-2263T>C)
c.1855A>G (p.Arg619Gly)
n.2532A>G
c.861-2263T>C
c.*2026A>G (n.*2026A>G)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.1486A>G (p.Arg496Gly)
c.*3161A>G (n.*3161A>G)
n.2689A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.3900A>G
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.*3259A>G (n.*3259A>G)
n.2641A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.3123A>G
c.*1647A>G (n.*1647A>G)
c.*1655A>G (n.*1655A>G)
c.1685-2263T>C (n.1685-2263T>C)
c.1144A>G (p.Arg382Gly)
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
n.1435A>G
c.1169-2263T>C (n.1169-2263T>C)
n.1388A>G
c.282A>G (p.Thr94=)
n.2233A>G
c.3398-2263T>C (n.3398-2263T>C)
c.3267-2263T>C (n.3267-2263T>C)
c.3267-2267T>C (n.3267-2267T>C)
c.3323-2263T>C (n.3323-2263T>C)
c.2408-2263T>C (n.2408-2263T>C)
c.2312-2263T>C (n.2312-2263T>C)
c.3377-2263T>C (n.3377-2263T>C)
c.*2359T>C (n.*2359T>C)
c.5494T>C (n.5494T>C)
c.1919-2263T>C (n.1919-2263T>C)
n.1931A>G
n.2103A>G
 gnomAD v4
3g.128912596A>TCA354441813ACAD9,CFAP92c.3281-2263T>A (n.3281-2263T>A)
c.1855A>T (p.Arg619Trp)
n.2532A>T
c.861-2263T>A
c.*2026A>T (n.*2026A>T)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.1486A>T (p.Arg496Trp)
c.*3161A>T (n.*3161A>T)
n.2689A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.3900A>T
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
c.*3259A>T (n.*3259A>T)
n.2641A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.3123A>T
c.*1647A>T (n.*1647A>T)
c.*1655A>T (n.*1655A>T)
c.1685-2263T>A (n.1685-2263T>A)
c.1144A>T (p.Arg382Trp)
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
n.1435A>T
c.1169-2263T>A (n.1169-2263T>A)
n.1388A>T
c.282A>T (p.Thr94=)
n.2233A>T
c.3398-2263T>A (n.3398-2263T>A)
c.3267-2263T>A (n.3267-2263T>A)
c.3267-2267T>A (n.3267-2267T>A)
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c.3377-2263T>A (n.3377-2263T>A)
c.*2359T>A (n.*2359T>A)
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c.1919-2263T>A (n.1919-2263T>A)
n.1931A>T
n.2103A>T
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n.1932G>A
n.2104G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1932G>C
n.2104G>C
3g.128912597G=CA1400928995ACAD9,CFAP92c.3281-2264C= (n.3281-2264C=)
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n.2104G=
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n.2533G>T
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c.*223G>T (n.*223G>T)
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n.2690G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.3901G>T
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c.*3260G>T (n.*3260G>T)
n.2642G>T
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n.3124G>T
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c.3377-2264C>A (n.3377-2264C>A)
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n.1932G>T
n.2104G>T
3g.128912598G>ACA2601734ACAD9,CFAP92c.3281-2265C>T (n.3281-2265C>T)
c.1857G>A (p.Arg619=)
n.2534G>A
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n.2691G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.3902G>A
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n.2643G>A
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n.1933G>A
n.2105G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128912598G>CCA354441819ACAD9,CFAP92c.3281-2265C>G (n.3281-2265C>G)
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c.2408-2265C>G (n.2408-2265C>G)
c.2312-2265C>G (n.2312-2265C>G)
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n.1933G>C
n.2105G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128912598G=CA1400928998ACAD9,CFAP92c.3281-2265C= (n.3281-2265C=)
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c.*1649G= (n.*1649G=)
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c.3323-2265C= (n.3323-2265C=)
c.2408-2265C= (n.2408-2265C=)
c.2312-2265C= (n.2312-2265C=)
c.3377-2265C= (n.3377-2265C=)
c.*2357C= (n.*2357C=)
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n.1933G=
n.2105G=
3g.128912598G>TCA354441820ACAD9,CFAP92c.3281-2265C>A (n.3281-2265C>A)
c.1857G>T (p.Arg619Ser)
n.2534G>T
c.861-2265C>A
c.*2028G>T (n.*2028G>T)
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.1488G>T (p.Arg496Ser)
c.*3163G>T (n.*3163G>T)
n.2691G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.3902G>T
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.*3261G>T (n.*3261G>T)
n.2643G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.3125G>T
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c.*1657G>T (n.*1657G>T)
c.1685-2265C>A (n.1685-2265C>A)
c.1146G>T (p.Arg382Ser)
c.*1751G>T (n.*1751G>T)
n.1437G>T
c.1169-2265C>A (n.1169-2265C>A)
n.1390G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.2235G>T
c.3398-2265C>A (n.3398-2265C>A)
c.3267-2265C>A (n.3267-2265C>A)
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c.3323-2265C>A (n.3323-2265C>A)
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c.2312-2265C>A (n.2312-2265C>A)
c.3377-2265C>A (n.3377-2265C>A)
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n.1933G>T
n.2105G>T
3g.128912599A>CCA354441822ACAD9,CFAP92c.3281-2266T>G (n.3281-2266T>G)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
n.2535A>C
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c.*75A>C (n.*75A>C)
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c.1147A>C (p.Thr383Pro)
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c.285A>C (p.Gly95=)
n.2236A>C
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n.1934A>C
n.2106A>C
3g.128912599A>GCA354441823ACAD9,CFAP92c.3281-2266T>C (n.3281-2266T>C)
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
n.2535A>G
c.861-2266T>C
c.*2029A>G (n.*2029A>G)
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.*3164A>G (n.*3164A>G)
n.2692A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.3903A>G
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.*3262A>G (n.*3262A>G)
n.2644A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.3126A>G
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.1685-2266T>C (n.1685-2266T>C)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
n.1438A>G
c.1169-2266T>C (n.1169-2266T>C)
n.1391A>G
c.285A>G (p.Gly95=)
n.2236A>G
c.3398-2266T>C (n.3398-2266T>C)
c.3267-2266T>C (n.3267-2266T>C)
c.3267-2270T>C (n.3267-2270T>C)
c.3323-2266T>C (n.3323-2266T>C)
c.2408-2266T>C (n.2408-2266T>C)
c.2312-2266T>C (n.2312-2266T>C)
c.3377-2266T>C (n.3377-2266T>C)
c.*2356T>C (n.*2356T>C)
c.5491T>C (n.5491T>C)
c.1919-2266T>C (n.1919-2266T>C)
n.1934A>G
n.2106A>G
3g.128912599A>TCA354441824ACAD9,CFAP92c.3281-2266T>A (n.3281-2266T>A)
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
n.2535A>T
c.861-2266T>A
c.*2029A>T (n.*2029A>T)
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.*3164A>T (n.*3164A>T)
n.2692A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.3903A>T
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.*3262A>T (n.*3262A>T)
n.2644A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.3126A>T
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.1685-2266T>A (n.1685-2266T>A)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
n.1438A>T
c.1169-2266T>A (n.1169-2266T>A)
n.1391A>T
c.285A>T (p.Gly95=)
n.2236A>T
c.3398-2266T>A (n.3398-2266T>A)
c.3267-2266T>A (n.3267-2266T>A)
c.3267-2270T>A (n.3267-2270T>A)
c.3323-2266T>A (n.3323-2266T>A)
c.2408-2266T>A (n.2408-2266T>A)
c.2312-2266T>A (n.2312-2266T>A)
c.3377-2266T>A (n.3377-2266T>A)
c.*2356T>A (n.*2356T>A)
c.5491T>A (n.5491T>A)
c.1919-2266T>A (n.1919-2266T>A)
n.1934A>T
n.2106A>T
3g.128912599dupCA2577891638ACAD9,CFAP92c.3281-2266dup (n.3281-2266dup)
c.1858dup (p.Thr620AsnfsTer23)
n.2535dup
c.861-2266dup
c.*2029dup (n.*2029dup)
c.*1734dup (n.*1734dup)
c.*225dup (n.*225dup)
c.1489dup (p.Thr497AsnfsTer23)
c.*3164dup (n.*3164dup)
n.2692dup
c.*71dup (n.*71dup)
n.3903dup
c.*1211dup (n.*1211dup)
c.*3262dup (n.*3262dup)
n.2644dup
c.*75dup (n.*75dup)
c.*477dup (n.*477dup)
n.3126dup
c.*1650dup (n.*1650dup)
c.*1658dup (n.*1658dup)
c.1685-2266dup (n.1685-2266dup)
c.1147dup (p.Thr383AsnfsTer23)
c.*1752dup (n.*1752dup)
n.1438dup
c.1169-2266dup (n.1169-2266dup)
n.1391dup
c.285dup (p.His96ThrfsTer3)
n.2236dup
c.3398-2266dup (n.3398-2266dup)
c.3267-2266dup (n.3267-2266dup)
c.3267-2270dup (n.3267-2270dup)
c.3323-2266dup (n.3323-2266dup)
c.2408-2266dup (n.2408-2266dup)
c.2312-2266dup (n.2312-2266dup)
c.3377-2266dup (n.3377-2266dup)
c.*2356dup (n.*2356dup)
c.5491dup (n.5491dup)
c.1919-2266dup (n.1919-2266dup)
n.1934dup
n.2106dup
3g.128912600C>ACA354441826ACAD9,CFAP92c.3281-2267G>T (n.3281-2267G>T)
c.1859C>A (p.Thr620Lys)
n.2536C>A
c.861-2267G>T
c.*2030C>A (n.*2030C>A)
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.1490C>A (p.Thr497Lys)
c.*3165C>A (n.*3165C>A)
n.2693C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.3904C>A
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.*3263C>A (n.*3263C>A)
n.2645C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.3127C>A
c.*1651C>A (n.*1651C>A)
c.*1659C>A (n.*1659C>A)
c.1685-2267G>T (n.1685-2267G>T)
c.1148C>A (p.Thr383Lys)
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
n.1439C>A
c.1169-2267G>T (n.1169-2267G>T)
n.1392C>A
c.286C>A (p.His96Asn)
n.2237C>A
c.3398-2267G>T (n.3398-2267G>T)
c.3267-2267G>T (n.3267-2267G>T)
c.3267-2271G>T (n.3267-2271G>T)
c.3323-2267G>T (n.3323-2267G>T)
c.2408-2267G>T (n.2408-2267G>T)
c.2312-2267G>T (n.2312-2267G>T)
c.3377-2267G>T (n.3377-2267G>T)
c.*2355G>T (n.*2355G>T)
c.5490G>T (n.5490G>T)
c.1919-2267G>T (n.1919-2267G>T)
n.1935C>A
n.2107C>A
3g.128912600C>GCA354441828ACAD9,CFAP92c.3281-2267G>C (n.3281-2267G>C)
c.1859C>G (p.Thr620Arg)
n.2536C>G
c.861-2267G>C
c.*2030C>G (n.*2030C>G)
c.*1735C>G (n.*1735C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.1490C>G (p.Thr497Arg)
c.*3165C>G (n.*3165C>G)
n.2693C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.3904C>G
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.*3263C>G (n.*3263C>G)
n.2645C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.3127C>G
c.*1651C>G (n.*1651C>G)
c.*1659C>G (n.*1659C>G)
c.1685-2267G>C (n.1685-2267G>C)
c.1148C>G (p.Thr383Arg)
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
n.1439C>G
c.1169-2267G>C (n.1169-2267G>C)
n.1392C>G
c.286C>G (p.His96Asp)
n.2237C>G
c.3398-2267G>C (n.3398-2267G>C)
c.3267-2267G>C (n.3267-2267G>C)
c.3267-2271G>C (n.3267-2271G>C)
c.3323-2267G>C (n.3323-2267G>C)
c.2408-2267G>C (n.2408-2267G>C)
c.2312-2267G>C (n.2312-2267G>C)
c.3377-2267G>C (n.3377-2267G>C)
c.*2355G>C (n.*2355G>C)
c.5490G>C (n.5490G>C)
c.1919-2267G>C (n.1919-2267G>C)
n.1935C>G
n.2107C>G
3g.128912600C>TCA354441830ACAD9,CFAP92c.3281-2267G>A (n.3281-2267G>A)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
n.2536C>T
c.861-2267G>A
c.*2030C>T (n.*2030C>T)
c.*1735C>T (n.*1735C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.*3165C>T (n.*3165C>T)
n.2693C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.3904C>T
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.*3263C>T (n.*3263C>T)
n.2645C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.3127C>T
c.*1651C>T (n.*1651C>T)
c.*1659C>T (n.*1659C>T)
c.1685-2267G>A (n.1685-2267G>A)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
n.1439C>T
c.1169-2267G>A (n.1169-2267G>A)
n.1392C>T
c.286C>T (p.His96Tyr)
n.2237C>T
c.3398-2267G>A (n.3398-2267G>A)
c.3267-2267G>A (n.3267-2267G>A)
c.3267-2271G>A (n.3267-2271G>A)
c.3323-2267G>A (n.3323-2267G>A)
c.2408-2267G>A (n.2408-2267G>A)
c.2312-2267G>A (n.2312-2267G>A)
c.3377-2267G>A (n.3377-2267G>A)
c.*2355G>A (n.*2355G>A)
c.5490G>A (n.5490G>A)
c.1919-2267G>A (n.1919-2267G>A)
n.1935C>T
n.2107C>T
3g.128912601A=CA1400929001ACAD9,CFAP92c.3281-2268T= (n.3281-2268T=)
c.1860A= (p.Thr620=)
n.2537A=
c.861-2268T=
c.*2031A= (n.*2031A=)
c.*1736A= (n.*1736A=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.1491A= (p.Thr497=)
c.*3166A= (n.*3166A=)
n.2694A=
c.*73A= (n.*73A=)
n.3905A=
c.*1213A= (n.*1213A=)
c.*3264A= (n.*3264A=)
n.2646A=
c.*77A= (n.*77A=)
c.*479A= (n.*479A=)
n.3128A=
c.*1652A= (n.*1652A=)
c.*1660A= (n.*1660A=)
c.1685-2268T= (n.1685-2268T=)
c.1149A= (p.Thr383=)
c.*1754A= (n.*1754A=)
n.1440A=
c.1169-2268T= (n.1169-2268T=)
n.1393A=
c.287A= (p.His96=)
n.2238A=
c.3398-2268T= (n.3398-2268T=)
c.3267-2268T= (n.3267-2268T=)
c.3267-2272T= (n.3267-2272T=)
c.3323-2268T= (n.3323-2268T=)
c.2408-2268T= (n.2408-2268T=)
c.2312-2268T= (n.2312-2268T=)
c.3377-2268T= (n.3377-2268T=)
c.*2354T= (n.*2354T=)
c.5489T= (n.5489T=)
c.1919-2268T= (n.1919-2268T=)
n.1936A=
n.2108A=
3g.128912601A>CCA354441832ACAD9,CFAP92c.3281-2268T>G (n.3281-2268T>G)
c.1860A>C (p.Thr620=)
n.2537A>C
c.861-2268T>G
c.*2031A>C (n.*2031A>C)
c.*1736A>C (n.*1736A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.1491A>C (p.Thr497=)
c.*3166A>C (n.*3166A>C)
n.2694A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.3905A>C
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.*3264A>C (n.*3264A>C)
n.2646A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.3128A>C
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
c.1685-2268T>G (n.1685-2268T>G)
c.1149A>C (p.Thr383=)
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
n.1440A>C
c.1169-2268T>G (n.1169-2268T>G)
n.1393A>C
c.287A>C (p.His96Pro)
n.2238A>C
c.3398-2268T>G (n.3398-2268T>G)
c.3267-2268T>G (n.3267-2268T>G)
c.3267-2272T>G (n.3267-2272T>G)
c.3323-2268T>G (n.3323-2268T>G)
c.2408-2268T>G (n.2408-2268T>G)
c.2312-2268T>G (n.2312-2268T>G)
c.3377-2268T>G (n.3377-2268T>G)
c.*2354T>G (n.*2354T>G)
c.5489T>G (n.5489T>G)
c.1919-2268T>G (n.1919-2268T>G)
n.1936A>C
n.2108A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128912601A>GCA2601735ACAD9,CFAP92c.3281-2268T>C (n.3281-2268T>C)
c.1860A>G (p.Thr620=)
n.2537A>G
c.861-2268T>C
c.*2031A>G (n.*2031A>G)
c.*1736A>G (n.*1736A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.1491A>G (p.Thr497=)
c.*3166A>G (n.*3166A>G)
n.2694A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.3905A>G
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.*3264A>G (n.*3264A>G)
n.2646A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.3128A>G
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
c.1685-2268T>C (n.1685-2268T>C)
c.1149A>G (p.Thr383=)
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
n.1440A>G
c.1169-2268T>C (n.1169-2268T>C)
n.1393A>G
c.287A>G (p.His96Arg)
n.2238A>G
c.3398-2268T>C (n.3398-2268T>C)
c.3267-2268T>C (n.3267-2268T>C)
c.3267-2272T>C (n.3267-2272T>C)
c.3323-2268T>C (n.3323-2268T>C)
c.2408-2268T>C (n.2408-2268T>C)
c.2312-2268T>C (n.2312-2268T>C)
c.3377-2268T>C (n.3377-2268T>C)
c.*2354T>C (n.*2354T>C)
c.5489T>C (n.5489T>C)
c.1919-2268T>C (n.1919-2268T>C)
n.1936A>G
n.2108A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128912601A>TCA354441834ACAD9,CFAP92c.3281-2268T>A (n.3281-2268T>A)
c.1860A>T (p.Thr620=)
n.2537A>T
c.861-2268T>A
c.*2031A>T (n.*2031A>T)
c.*1736A>T (n.*1736A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.1491A>T (p.Thr497=)
c.*3166A>T (n.*3166A>T)
n.2694A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.3905A>T
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.*3264A>T (n.*3264A>T)
n.2646A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.3128A>T
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
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c.*1754A>T (n.*1754A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1938G=
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3g.128912603G>TCA354441845ACAD9,CFAP92c.3281-2270C>A (n.3281-2270C>A)
c.1862G>T (p.Cys621Phe)
n.2539G>T
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c.*2033G>T (n.*2033G>T)
c.*1738G>T (n.*1738G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.1493G>T (p.Cys498Phe)
c.*3168G>T (n.*3168G>T)
n.2696G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.3907G>T
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c.*3266G>T (n.*3266G>T)
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c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
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c.1685-2270C>A (n.1685-2270C>A)
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n.1395G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.2240G>T
c.3398-2270C>A (n.3398-2270C>A)
c.3267-2270C>A (n.3267-2270C>A)
c.3267-2274C>A (n.3267-2274C>A)
c.3323-2270C>A (n.3323-2270C>A)
c.2408-2270C>A (n.2408-2270C>A)
c.2312-2270C>A (n.2312-2270C>A)
c.3377-2270C>A (n.3377-2270C>A)
c.*2352C>A (n.*2352C>A)
c.5487C>A (n.5487C>A)
c.1919-2270C>A (n.1919-2270C>A)
n.1938G>T
n.2110G>T
3g.128912604C>ACA354441847ACAD9,CFAP92c.3281-2271G>T (n.3281-2271G>T)
c.1863C>A (p.Cys621Ter)
n.2540C>A
c.861-2271G>T
c.*2034C>A (n.*2034C>A)
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.1494C>A (p.Cys498Ter)
c.*3169C>A (n.*3169C>A)
n.2697C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.3908C>A
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.*3267C>A (n.*3267C>A)
n.2649C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
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c.1152C>A (p.Cys384Ter)
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
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c.1169-2271G>T (n.1169-2271G>T)
n.1396C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.2241C>A
c.3398-2271G>T (n.3398-2271G>T)
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c.3267-2275G>T (n.3267-2275G>T)
c.3323-2271G>T (n.3323-2271G>T)
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 gnomAD v4
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n.2113G>T

Number of alleles fetched