Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1300T>C
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n.2145T>C
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c.*2447A>G (n.*2447A>G)
c.5582A>G (n.5582A>G)
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n.1843T>C
n.2015T>C
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n.1347T>G
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n.2145T>G
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n.1843T>G
n.2015T>G
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n.1844G>A
n.2016G>A
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n.2554G>C
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c.*1560G>C (n.*1560G>C)
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n.1844G>C
n.2016G>C
3g.128912509G>TCA354441383ACAD9,CFAP92c.3281-2176C>A (n.3281-2176C>A)
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n.2445G>T
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c.*2446C>A (n.*2446C>A)
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n.1844G>T
n.2016G>T
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n.1845C>A
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n.2017C=
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3g.128912511T>ACA354441389ACAD9,CFAP92c.3281-2178A>T (n.3281-2178A>T)
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n.1303T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.2148T>A
c.3398-2178A>T (n.3398-2178A>T)
c.3267-2178A>T (n.3267-2178A>T)
c.3267-2182A>T (n.3267-2182A>T)
c.3323-2178A>T (n.3323-2178A>T)
c.2408-2178A>T (n.2408-2178A>T)
c.2312-2178A>T (n.2312-2178A>T)
c.3377-2178A>T (n.3377-2178A>T)
c.*2444A>T (n.*2444A>T)
c.5579A>T (n.5579A>T)
c.1919-2178A>T (n.1919-2178A>T)
n.1846T>A
n.2018T>A
3g.128912511T>CCA354441392ACAD9,CFAP92c.3281-2178A>G (n.3281-2178A>G)
c.1770T>C (p.Ala590=)
n.2447T>C
c.861-2178A>G
c.*1941T>C (n.*1941T>C)
c.*1646T>C (n.*1646T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.1401T>C (p.Ala467=)
c.*3076T>C (n.*3076T>C)
n.2604T>C
c.1864T>C (p.Ser622Pro)
n.3815T>C
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.*3174T>C (n.*3174T>C)
n.2556T>C
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.3038T>C
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.1685-2178A>G (n.1685-2178A>G)
c.1059T>C (p.Ala353=)
c.*1664T>C (n.*1664T>C)
n.1350T>C
c.1169-2178A>G (n.1169-2178A>G)
n.1303T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.2148T>C
c.3398-2178A>G (n.3398-2178A>G)
c.3267-2178A>G (n.3267-2178A>G)
c.3267-2182A>G (n.3267-2182A>G)
c.3323-2178A>G (n.3323-2178A>G)
c.2408-2178A>G (n.2408-2178A>G)
c.2312-2178A>G (n.2312-2178A>G)
c.3377-2178A>G (n.3377-2178A>G)
c.*2444A>G (n.*2444A>G)
c.5579A>G (n.5579A>G)
c.1919-2178A>G (n.1919-2178A>G)
n.1846T>C
n.2018T>C
 gnomAD v4
3g.128912511T>GCA354441391ACAD9,CFAP92c.3281-2178A>C (n.3281-2178A>C)
c.1770T>G (p.Ala590=)
n.2447T>G
c.861-2178A>C
c.*1941T>G (n.*1941T>G)
c.*1646T>G (n.*1646T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.1401T>G (p.Ala467=)
c.*3076T>G (n.*3076T>G)
n.2604T>G
c.1864T>G (p.Ser622Ala)
n.3815T>G
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
c.*3174T>G (n.*3174T>G)
n.2556T>G
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.3038T>G
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
c.1685-2178A>C (n.1685-2178A>C)
c.1059T>G (p.Ala353=)
c.*1664T>G (n.*1664T>G)
n.1350T>G
c.1169-2178A>C (n.1169-2178A>C)
n.1303T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.2148T>G
c.3398-2178A>C (n.3398-2178A>C)
c.3267-2178A>C (n.3267-2178A>C)
c.3267-2182A>C (n.3267-2182A>C)
c.3323-2178A>C (n.3323-2178A>C)
c.2408-2178A>C (n.2408-2178A>C)
c.2312-2178A>C (n.2312-2178A>C)
c.3377-2178A>C (n.3377-2178A>C)
c.*2444A>C (n.*2444A>C)
c.5579A>C (n.5579A>C)
c.1919-2178A>C (n.1919-2178A>C)
n.1846T>G
n.2018T>G
 gnomAD v4
3g.128912512C>ACA354441393ACAD9,CFAP92c.3281-2179G>T (n.3281-2179G>T)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
n.2448C>A
c.861-2179G>T
c.*1942C>A (n.*1942C>A)
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.*3077C>A (n.*3077C>A)
n.2605C>A
c.1865C>A (p.Ser622Tyr)
n.3816C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.*3175C>A (n.*3175C>A)
n.2557C>A
c.1920C>A (p.Leu640=)
c.1155C>A (p.Leu385=)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.3039C>A
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.1685-2179G>T (n.1685-2179G>T)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.*1665C>A (n.*1665C>A)
n.1351C>A
c.1169-2179G>T (n.1169-2179G>T)
n.1304C>A
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
n.2149C>A
c.3398-2179G>T (n.3398-2179G>T)
c.3267-2179G>T (n.3267-2179G>T)
c.3267-2183G>T (n.3267-2183G>T)
c.3323-2179G>T (n.3323-2179G>T)
c.2408-2179G>T (n.2408-2179G>T)
c.2312-2179G>T (n.2312-2179G>T)
c.3377-2179G>T (n.3377-2179G>T)
c.*2443G>T (n.*2443G>T)
c.5578G>T (n.5578G>T)
c.1919-2179G>T (n.1919-2179G>T)
n.1847C>A
n.2019C>A
3g.128912512C=CA1400928894ACAD9,CFAP92c.3281-2179G= (n.3281-2179G=)
c.1771C= (p.Pro591=)
n.2448C=
c.861-2179G=
c.*1942C= (n.*1942C=)
c.*1647C= (n.*1647C=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.1402C= (p.Pro468=)
c.*3077C= (n.*3077C=)
n.2605C=
c.1865C= (p.Ser622=)
n.3816C=
c.*1124C= (n.*1124C=)
c.*3175C= (n.*3175C=)
n.2557C=
c.1920C= (p.Leu640=)
c.1155C= (p.Leu385=)
c.*390C= (n.*390C=)
n.3039C=
c.*1563C= (n.*1563C=)
c.*1571C= (n.*1571C=)
c.1685-2179G= (n.1685-2179G=)
c.1060C= (p.Pro354=)
c.*1665C= (n.*1665C=)
n.1351C=
c.1169-2179G= (n.1169-2179G=)
n.1304C=
c.200C= (p.Ser67=)
n.2149C=
c.3398-2179G= (n.3398-2179G=)
c.3267-2179G= (n.3267-2179G=)
c.3267-2183G= (n.3267-2183G=)
c.3323-2179G= (n.3323-2179G=)
c.2408-2179G= (n.2408-2179G=)
c.2312-2179G= (n.2312-2179G=)
c.3377-2179G= (n.3377-2179G=)
c.*2443G= (n.*2443G=)
c.5578G= (n.5578G=)
c.1919-2179G= (n.1919-2179G=)
n.1847C=
n.2019C=
3g.128912512C>GCA354441394ACAD9,CFAP92c.3281-2179G>C (n.3281-2179G>C)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
n.2448C>G
c.861-2179G>C
c.*1942C>G (n.*1942C>G)
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.*3077C>G (n.*3077C>G)
n.2605C>G
c.1865C>G (p.Ser622Cys)
n.3816C>G
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.*3175C>G (n.*3175C>G)
n.2557C>G
c.1920C>G (p.Leu640=)
c.1155C>G (p.Leu385=)
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.3039C>G
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.1685-2179G>C (n.1685-2179G>C)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
n.1351C>G
c.1169-2179G>C (n.1169-2179G>C)
n.1304C>G
c.200C>G (p.Ser67Cys)
n.2149C>G
c.3398-2179G>C (n.3398-2179G>C)
c.3267-2179G>C (n.3267-2179G>C)
c.3267-2183G>C (n.3267-2183G>C)
c.3323-2179G>C (n.3323-2179G>C)
c.2408-2179G>C (n.2408-2179G>C)
c.2312-2179G>C (n.2312-2179G>C)
c.3377-2179G>C (n.3377-2179G>C)
c.*2443G>C (n.*2443G>C)
c.5578G>C (n.5578G>C)
c.1919-2179G>C (n.1919-2179G>C)
n.1847C>G
n.2019C>G
 COSMIC
3g.128912512C>TCA354441396ACAD9,CFAP92c.3281-2179G>A (n.3281-2179G>A)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
n.2448C>T
c.861-2179G>A
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.*3077C>T (n.*3077C>T)
n.2605C>T
c.1865C>T (p.Ser622Phe)
n.3816C>T
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.*3175C>T (n.*3175C>T)
n.2557C>T
c.1920C>T (p.Leu640=)
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.3039C>T
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.1685-2179G>A (n.1685-2179G>A)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
n.1351C>T
c.1169-2179G>A (n.1169-2179G>A)
n.1304C>T
c.200C>T (p.Ser67Phe)
n.2149C>T
c.3398-2179G>A (n.3398-2179G>A)
c.3267-2179G>A (n.3267-2179G>A)
c.3267-2183G>A (n.3267-2183G>A)
c.3323-2179G>A (n.3323-2179G>A)
c.2408-2179G>A (n.2408-2179G>A)
c.2312-2179G>A (n.2312-2179G>A)
c.3377-2179G>A (n.3377-2179G>A)
c.*2443G>A (n.*2443G>A)
c.5578G>A (n.5578G>A)
c.1919-2179G>A (n.1919-2179G>A)
n.1847C>T
n.2019C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.128912513C>ACA354441404ACAD9,CFAP92c.3281-2180G>T (n.3281-2180G>T)
c.1772C>A (p.Pro591Gln)
n.2449C>A
c.861-2180G>T
c.*1943C>A (n.*1943C>A)
c.*1648C>A (n.*1648C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.1403C>A (p.Pro468Gln)
c.*3078C>A (n.*3078C>A)
n.2606C>A
c.1866C>A (p.Ser622=)
n.3817C>A
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.*3176C>A (n.*3176C>A)
n.2558C>A
c.1921C>A (p.Gln641Lys)
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.3040C>A
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.1685-2180G>T (n.1685-2180G>T)
c.1061C>A (p.Pro354Gln)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
n.1352C>A
c.1169-2180G>T (n.1169-2180G>T)
n.1305C>A
c.201C>A (p.Ser67=)
n.2150C>A
c.3398-2180G>T (n.3398-2180G>T)
c.3267-2180G>T (n.3267-2180G>T)
c.3267-2184G>T (n.3267-2184G>T)
c.3323-2180G>T (n.3323-2180G>T)
c.2408-2180G>T (n.2408-2180G>T)
c.2312-2180G>T (n.2312-2180G>T)
c.3377-2180G>T (n.3377-2180G>T)
c.*2442G>T (n.*2442G>T)
c.5577G>T (n.5577G>T)
c.1919-2180G>T (n.1919-2180G>T)
n.1848C>A
n.2020C>A
3g.128912513C>GCA354441405ACAD9,CFAP92c.3281-2180G>C (n.3281-2180G>C)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
n.2449C>G
c.861-2180G>C
c.*1943C>G (n.*1943C>G)
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.*3078C>G (n.*3078C>G)
n.2606C>G
c.1866C>G (p.Ser622=)
n.3817C>G
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.*3176C>G (n.*3176C>G)
n.2558C>G
c.1921C>G (p.Gln641Glu)
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.3040C>G
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.1685-2180G>C (n.1685-2180G>C)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
n.1352C>G
c.1169-2180G>C (n.1169-2180G>C)
n.1305C>G
c.201C>G (p.Ser67=)
n.2150C>G
c.3398-2180G>C (n.3398-2180G>C)
c.3267-2180G>C (n.3267-2180G>C)
c.3267-2184G>C (n.3267-2184G>C)
c.3323-2180G>C (n.3323-2180G>C)
c.2408-2180G>C (n.2408-2180G>C)
c.2312-2180G>C (n.2312-2180G>C)
c.3377-2180G>C (n.3377-2180G>C)
c.*2442G>C (n.*2442G>C)
c.5577G>C (n.5577G>C)
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n.1848C>G
n.2020C>G
3g.128912513C>TCA354441407ACAD9,CFAP92c.3281-2180G>A (n.3281-2180G>A)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
n.2449C>T
c.861-2180G>A
c.*1943C>T (n.*1943C>T)
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.*3078C>T (n.*3078C>T)
n.2606C>T
c.1866C>T (p.Ser622=)
n.3817C>T
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.*3176C>T (n.*3176C>T)
n.2558C>T
c.1921C>T (p.Gln641Ter)
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.3040C>T
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.1685-2180G>A (n.1685-2180G>A)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
n.1352C>T
c.1169-2180G>A (n.1169-2180G>A)
n.1305C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
n.2150C>T
c.3398-2180G>A (n.3398-2180G>A)
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n.1849A>G
n.2021A>G
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n.1849A>T
n.2021A>T
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n.1356_1364del
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n.1850G>A
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c.*394A>C (n.*394A>C)
n.3043A>C
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
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c.1169-2183T>G (n.1169-2183T>G)
n.1308A>C
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n.2153A>C
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c.*3081A>G (n.*3081A>G)
n.2609A>G
c.1869A>G (p.Arg623=)
n.3820A>G
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.*3179A>G (n.*3179A>G)
n.2561A>G
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.3043A>G
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.1685-2183T>C (n.1685-2183T>C)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.*1669A>G (n.*1669A>G)
n.1355A>G
c.1169-2183T>C (n.1169-2183T>C)
n.1308A>G
c.204A>G (p.Arg68=)
n.2153A>G
c.3398-2183T>C (n.3398-2183T>C)
c.3267-2183T>C (n.3267-2183T>C)
c.3267-2187T>C (n.3267-2187T>C)
c.3323-2183T>C (n.3323-2183T>C)
c.2408-2183T>C (n.2408-2183T>C)
c.2312-2183T>C (n.2312-2183T>C)
c.3377-2183T>C (n.3377-2183T>C)
c.*2439T>C (n.*2439T>C)
c.5574T>C (n.5574T>C)
c.1919-2183T>C (n.1919-2183T>C)
n.1851A>G
n.2023A>G
 COSMIC
3g.128912516A>TCA354441420ACAD9,CFAP92c.3281-2183T>A (n.3281-2183T>A)
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n.2452A>T
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n.2609A>T
c.1869A>T (p.Arg623Ser)
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c.1159A>T (p.Lys387Ter)
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c.204A>T (p.Arg68Ser)
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c.3377-2183T>A (n.3377-2183T>A)
c.*2439T>A (n.*2439T>A)
c.5574T>A (n.5574T>A)
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n.1851A>T
n.2023A>T
3g.128912519dupCA2667562571ACAD9,CFAP92c.3281-2183dup (n.3281-2183dup)
c.1778dup (p.Asn593LysfsTer4)
n.2455dup
c.861-2183dup
c.*1949dup (n.*1949dup)
c.*1654dup (n.*1654dup)
c.*145dup (n.*145dup)
c.1409dup (p.Asn470LysfsTer4)
c.*3084dup (n.*3084dup)
n.2612dup
c.1872dup (p.Pro625ThrfsTer2)
n.3823dup
c.*1131dup (n.*1131dup)
c.*3182dup (n.*3182dup)
n.2564dup
c.1927dup (p.Thr643AsnfsTer30)
c.1162dup (p.Thr388AsnfsTer30)
c.*397dup (n.*397dup)
n.3046dup
c.*1570dup (n.*1570dup)
c.*1578dup (n.*1578dup)
c.1685-2183dup (n.1685-2183dup)
c.1067dup (p.Asn356LysfsTer4)
c.*1672dup (n.*1672dup)
n.1358dup
c.1169-2183dup (n.1169-2183dup)
n.1311dup
c.207dup (p.Pro70ThrfsTer2)
n.2156dup
c.3398-2183dup (n.3398-2183dup)
c.3267-2183dup (n.3267-2183dup)
c.3267-2187dup (n.3267-2187dup)
c.3323-2183dup (n.3323-2183dup)
c.2408-2183dup (n.2408-2183dup)
c.2312-2183dup (n.2312-2183dup)
c.3377-2183dup (n.3377-2183dup)
c.*2439dup (n.*2439dup)
c.5574dup (n.5574dup)
c.1919-2183dup (n.1919-2183dup)
n.1854dup
n.2026dup
 gnomAD v4
3g.128912517A>CCA354441425ACAD9,CFAP92c.3281-2184T>G (n.3281-2184T>G)
c.1776A>C (p.Glu592Asp)
n.2453A>C
c.861-2184T>G
c.*1947A>C (n.*1947A>C)
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.*3082A>C (n.*3082A>C)
n.2610A>C
c.1870A>C (p.Lys624Gln)
n.3821A>C
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.*3180A>C (n.*3180A>C)
n.2562A>C
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.3044A>C
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.1685-2184T>G (n.1685-2184T>G)
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
n.1356A>C
c.1169-2184T>G (n.1169-2184T>G)
n.1309A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.2154A>C
c.3398-2184T>G (n.3398-2184T>G)
c.3267-2184T>G (n.3267-2184T>G)
c.3267-2188T>G (n.3267-2188T>G)
c.3323-2184T>G (n.3323-2184T>G)
c.2408-2184T>G (n.2408-2184T>G)
c.2312-2184T>G (n.2312-2184T>G)
c.3377-2184T>G (n.3377-2184T>G)
c.*2438T>G (n.*2438T>G)
c.5573T>G (n.5573T>G)
c.1919-2184T>G (n.1919-2184T>G)
n.1852A>C
n.2024A>C
3g.128912517A>GCA354441428ACAD9,CFAP92c.3281-2184T>C (n.3281-2184T>C)
c.1776A>G (p.Glu592=)
n.2453A>G
c.861-2184T>C
c.*1947A>G (n.*1947A>G)
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.1407A>G (p.Glu469=)
c.*3082A>G (n.*3082A>G)
n.2610A>G
c.1870A>G (p.Lys624Glu)
n.3821A>G
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.*3180A>G (n.*3180A>G)
n.2562A>G
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c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.3044A>G
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.1685-2184T>C (n.1685-2184T>C)
c.1065A>G (p.Glu355=)
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
n.1356A>G
c.1169-2184T>C (n.1169-2184T>C)
n.1309A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.2154A>G
c.3398-2184T>C (n.3398-2184T>C)
c.3267-2184T>C (n.3267-2184T>C)
c.3267-2188T>C (n.3267-2188T>C)
c.3323-2184T>C (n.3323-2184T>C)
c.2408-2184T>C (n.2408-2184T>C)
c.2312-2184T>C (n.2312-2184T>C)
c.3377-2184T>C (n.3377-2184T>C)
c.*2438T>C (n.*2438T>C)
c.5573T>C (n.5573T>C)
c.1919-2184T>C (n.1919-2184T>C)
n.1852A>G
n.2024A>G
3g.128912517A>TCA354441427ACAD9,CFAP92c.3281-2184T>A (n.3281-2184T>A)
c.1776A>T (p.Glu592Asp)
n.2453A>T
c.861-2184T>A
c.*1947A>T (n.*1947A>T)
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.1407A>T (p.Glu469Asp)
c.*3082A>T (n.*3082A>T)
n.2610A>T
c.1870A>T (p.Lys624Ter)
n.3821A>T
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.*3180A>T (n.*3180A>T)
n.2562A>T
c.1925A>T (p.Lys642Ile)
c.1160A>T (p.Lys387Ile)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.3044A>T
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.1685-2184T>A (n.1685-2184T>A)
c.1065A>T (p.Glu355Asp)
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
n.1356A>T
c.1169-2184T>A (n.1169-2184T>A)
n.1309A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.2154A>T
c.3398-2184T>A (n.3398-2184T>A)
c.3267-2184T>A (n.3267-2184T>A)
c.3267-2188T>A (n.3267-2188T>A)
c.3323-2184T>A (n.3323-2184T>A)
c.2408-2184T>A (n.2408-2184T>A)
c.2312-2184T>A (n.2312-2184T>A)
c.3377-2184T>A (n.3377-2184T>A)
c.*2438T>A (n.*2438T>A)
c.5573T>A (n.5573T>A)
c.1919-2184T>A (n.1919-2184T>A)
n.1852A>T
n.2024A>T
3g.128912518A>CCA354441431ACAD9,CFAP92c.3281-2185T>G (n.3281-2185T>G)
c.1777A>C (p.Asn593His)
n.2454A>C
c.861-2185T>G
c.*1948A>C (n.*1948A>C)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.1408A>C (p.Asn470His)
c.*3083A>C (n.*3083A>C)
n.2611A>C
c.1871A>C (p.Lys624Thr)
n.3822A>C
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.*3181A>C (n.*3181A>C)
n.2563A>C
c.1926A>C (p.Lys642Asn)
c.1161A>C (p.Lys387Asn)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.3045A>C
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.1685-2185T>G (n.1685-2185T>G)
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
n.1357A>C
c.1169-2185T>G (n.1169-2185T>G)
n.1310A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.2155A>C
c.3398-2185T>G (n.3398-2185T>G)
c.3267-2185T>G (n.3267-2185T>G)
c.3267-2189T>G (n.3267-2189T>G)
c.3323-2185T>G (n.3323-2185T>G)
c.2408-2185T>G (n.2408-2185T>G)
c.2312-2185T>G (n.2312-2185T>G)
c.3377-2185T>G (n.3377-2185T>G)
c.*2437T>G (n.*2437T>G)
c.5572T>G (n.5572T>G)
c.1919-2185T>G (n.1919-2185T>G)
n.1853A>C
n.2025A>C
3g.128912518A>GCA354441432ACAD9,CFAP92c.3281-2185T>C (n.3281-2185T>C)
c.1777A>G (p.Asn593Asp)
n.2454A>G
c.861-2185T>C
c.*1948A>G (n.*1948A>G)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.1408A>G (p.Asn470Asp)
c.*3083A>G (n.*3083A>G)
n.2611A>G
c.1871A>G (p.Lys624Arg)
n.3822A>G
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.*3181A>G (n.*3181A>G)
n.2563A>G
c.1926A>G (p.Lys642=)
c.1161A>G (p.Lys387=)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.3045A>G
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.1685-2185T>C (n.1685-2185T>C)
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
n.1357A>G
c.1169-2185T>C (n.1169-2185T>C)
n.1310A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.2155A>G
c.3398-2185T>C (n.3398-2185T>C)
c.3267-2185T>C (n.3267-2185T>C)
c.3267-2189T>C (n.3267-2189T>C)
c.3323-2185T>C (n.3323-2185T>C)
c.2408-2185T>C (n.2408-2185T>C)
c.2312-2185T>C (n.2312-2185T>C)
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c.*2437T>C (n.*2437T>C)
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n.1853A>G
n.2025A>G
3g.128912518A>TCA354441434ACAD9,CFAP92c.3281-2185T>A (n.3281-2185T>A)
c.1777A>T (p.Asn593Tyr)
n.2454A>T
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c.1926A>T (p.Lys642Asn)
c.1161A>T (p.Lys387Asn)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.3045A>T
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
c.1685-2185T>A (n.1685-2185T>A)
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
n.1357A>T
c.1169-2185T>A (n.1169-2185T>A)
n.1310A>T
c.206A>T (p.Lys69Ile)
n.2155A>T
c.3398-2185T>A (n.3398-2185T>A)
c.3267-2185T>A (n.3267-2185T>A)
c.3267-2189T>A (n.3267-2189T>A)
c.3323-2185T>A (n.3323-2185T>A)
c.2408-2185T>A (n.2408-2185T>A)
c.2312-2185T>A (n.2312-2185T>A)
c.3377-2185T>A (n.3377-2185T>A)
c.*2437T>A (n.*2437T>A)
c.5572T>A (n.5572T>A)
c.1919-2185T>A (n.1919-2185T>A)
n.1853A>T
n.2025A>T
3g.128912519A>CCA354441436ACAD9,CFAP92c.3281-2186T>G (n.3281-2186T>G)
c.1778A>C (p.Asn593Thr)
n.2455A>C
c.861-2186T>G
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.1409A>C (p.Asn470Thr)
c.*3084A>C (n.*3084A>C)
n.2612A>C
c.1872A>C (p.Lys624Asn)
n.3823A>C
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.*3182A>C (n.*3182A>C)
n.2564A>C
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.3046A>C
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.1685-2186T>G (n.1685-2186T>G)
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
n.1358A>C
c.1169-2186T>G (n.1169-2186T>G)
n.1311A>C
c.207A>C (p.Lys69Asn)
n.2156A>C
c.3398-2186T>G (n.3398-2186T>G)
c.3267-2186T>G (n.3267-2186T>G)
c.3267-2190T>G (n.3267-2190T>G)
c.3323-2186T>G (n.3323-2186T>G)
c.2408-2186T>G (n.2408-2186T>G)
c.2312-2186T>G (n.2312-2186T>G)
c.3377-2186T>G (n.3377-2186T>G)
c.*2436T>G (n.*2436T>G)
c.5571T>G (n.5571T>G)
c.1919-2186T>G (n.1919-2186T>G)
n.1854A>C
n.2026A>C
3g.128912519A>GCA354441438ACAD9,CFAP92c.3281-2186T>C (n.3281-2186T>C)
c.1778A>G (p.Asn593Ser)
n.2455A>G
c.861-2186T>C
c.*1949A>G (n.*1949A>G)
c.*1654A>G (n.*1654A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.1409A>G (p.Asn470Ser)
c.*3084A>G (n.*3084A>G)
n.2612A>G
c.1872A>G (p.Lys624=)
n.3823A>G
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.*3182A>G (n.*3182A>G)
n.2564A>G
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.3046A>G
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.1685-2186T>C (n.1685-2186T>C)
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
n.1358A>G
c.1169-2186T>C (n.1169-2186T>C)
n.1311A>G
c.207A>G (p.Lys69=)
n.2156A>G
c.3398-2186T>C (n.3398-2186T>C)
c.3267-2186T>C (n.3267-2186T>C)
c.3267-2190T>C (n.3267-2190T>C)
c.3323-2186T>C (n.3323-2186T>C)
c.2408-2186T>C (n.2408-2186T>C)
c.2312-2186T>C (n.2312-2186T>C)
c.3377-2186T>C (n.3377-2186T>C)
c.*2436T>C (n.*2436T>C)
c.5571T>C (n.5571T>C)
c.1919-2186T>C (n.1919-2186T>C)
n.1854A>G
n.2026A>G
3g.128912519A>TCA354441439ACAD9,CFAP92c.3281-2186T>A (n.3281-2186T>A)
c.1778A>T (p.Asn593Ile)
n.2455A>T
c.861-2186T>A
c.*1949A>T (n.*1949A>T)
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.1409A>T (p.Asn470Ile)
c.*3084A>T (n.*3084A>T)
n.2612A>T
c.1872A>T (p.Lys624Asn)
n.3823A>T
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.*3182A>T (n.*3182A>T)
n.2564A>T
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.3046A>T
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.1685-2186T>A (n.1685-2186T>A)
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
n.1358A>T
c.1169-2186T>A (n.1169-2186T>A)
n.1311A>T
c.207A>T (p.Lys69Asn)
n.2156A>T
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c.3323-2186T>A (n.3323-2186T>A)
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c.3377-2186T>A (n.3377-2186T>A)
c.*2436T>A (n.*2436T>A)
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n.1854A>T
n.2026A>T
3g.128912520C>ACA354441441ACAD9,CFAP92c.3281-2187G>T (n.3281-2187G>T)
c.1779C>A (p.Asn593Lys)
n.2456C>A
c.861-2187G>T
c.*1950C>A (n.*1950C>A)
c.*1655C>A (n.*1655C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.1410C>A (p.Asn470Lys)
c.*3085C>A (n.*3085C>A)
n.2613C>A
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
n.3824C>A
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.*3183C>A (n.*3183C>A)
n.2565C>A
c.1928C>A (p.Thr643Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.3047C>A
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.1685-2187G>T (n.1685-2187G>T)
c.1068C>A (p.Asn356Lys)
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
n.1359C>A
c.1169-2187G>T (n.1169-2187G>T)
n.1312C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.2157C>A
c.3398-2187G>T (n.3398-2187G>T)
c.3267-2187G>T (n.3267-2187G>T)
c.3267-2191G>T (n.3267-2191G>T)
c.3323-2187G>T (n.3323-2187G>T)
c.2408-2187G>T (n.2408-2187G>T)
c.2312-2187G>T (n.2312-2187G>T)
c.3377-2187G>T (n.3377-2187G>T)
c.*2435G>T (n.*2435G>T)
c.5570G>T (n.5570G>T)
c.1919-2187G>T (n.1919-2187G>T)
n.1855C>A
n.2027C>A
3g.128912520C>GCA354441443ACAD9,CFAP92c.3281-2187G>C (n.3281-2187G>C)
c.1779C>G (p.Asn593Lys)
n.2456C>G
c.861-2187G>C
c.*1950C>G (n.*1950C>G)
c.*1655C>G (n.*1655C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.1410C>G (p.Asn470Lys)
c.*3085C>G (n.*3085C>G)
n.2613C>G
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
n.3824C>G
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c.*1673C>G (n.*1673C>G)
n.1359C>G
c.1169-2187G>C (n.1169-2187G>C)
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c.3323-2187G>C (n.3323-2187G>C)
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n.1855C>G
n.2027C>G
3g.128912520C>TCA354441445ACAD9,CFAP92c.3281-2187G>A (n.3281-2187G>A)
c.1779C>T (p.Asn593=)
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c.861-2187G>A
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c.1410C>T (p.Asn470=)
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c.1068C>T (p.Asn356=)
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n.1359C>T
c.1169-2187G>A (n.1169-2187G>A)
n.1312C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.2157C>T
c.3398-2187G>A (n.3398-2187G>A)
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c.3267-2191G>A (n.3267-2191G>A)
c.3323-2187G>A (n.3323-2187G>A)
c.2408-2187G>A (n.2408-2187G>A)
c.2312-2187G>A (n.2312-2187G>A)
c.3377-2187G>A (n.3377-2187G>A)
c.*2435G>A (n.*2435G>A)
c.5570G>A (n.5570G>A)
c.1919-2187G>A (n.1919-2187G>A)
n.1855C>T
n.2027C>T
3g.128912521C>ACA354441447ACAD9,CFAP92c.3281-2188G>T (n.3281-2188G>T)
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
n.2457C>A
c.861-2188G>T
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
c.*1656C>A (n.*1656C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.*3086C>A (n.*3086C>A)
n.2614C>A
c.1874C>A (p.Pro625His)
n.3825C>A
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.*3184C>A (n.*3184C>A)
n.2566C>A
c.1929C>A (p.Thr643=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.3048C>A
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.1685-2188G>T (n.1685-2188G>T)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
n.1360C>A
c.1169-2188G>T (n.1169-2188G>T)
n.1313C>A
c.209C>A (p.Pro70His)
n.2158C>A
c.3398-2188G>T (n.3398-2188G>T)
c.3267-2188G>T (n.3267-2188G>T)
c.3267-2192G>T (n.3267-2192G>T)
c.3323-2188G>T (n.3323-2188G>T)
c.2408-2188G>T (n.2408-2188G>T)
c.2312-2188G>T (n.2312-2188G>T)
c.3377-2188G>T (n.3377-2188G>T)
c.*2434G>T (n.*2434G>T)
c.5569G>T (n.5569G>T)
c.1919-2188G>T (n.1919-2188G>T)
n.1856C>A
n.2028C>A
3g.128912521C>GCA354441449ACAD9,CFAP92c.3281-2188G>C (n.3281-2188G>C)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
n.2457C>G
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c.*1951C>G (n.*1951C>G)
c.*1656C>G (n.*1656C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.*3086C>G (n.*3086C>G)
n.2614C>G
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
n.3825C>G
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.*3184C>G (n.*3184C>G)
n.2566C>G
c.1929C>G (p.Thr643=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.3048C>G
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
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c.1069C>G (p.Leu357Val)
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n.1360C>G
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n.1313C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
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n.1856C>T
n.2028C>T
 ClinVar
3g.128912522T>ACA354441457ACAD9,CFAP92c.3281-2189A>T (n.3281-2189A>T)
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c.1932G>T (p.Ter644Tyr)
c.1167G>T (p.Ter389Tyr)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.3051G>T
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
c.1685-2191C>A (n.1685-2191C>A)
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
n.1363G>T
c.1169-2191C>A (n.1169-2191C>A)
n.1316G>T
c.212G>T (p.Arg71Ile)
n.2161G>T
c.3398-2191C>A (n.3398-2191C>A)
c.3267-2191C>A (n.3267-2191C>A)
c.3267-2195C>A (n.3267-2195C>A)
c.3323-2191C>A (n.3323-2191C>A)
c.2408-2191C>A (n.2408-2191C>A)
c.2312-2191C>A (n.2312-2191C>A)
c.3377-2191C>A (n.3377-2191C>A)
c.*2431C>A (n.*2431C>A)
c.5566C>A (n.5566C>A)
c.1919-2191C>A (n.1919-2191C>A)
n.1859G>T
n.2031G>T
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n.2461A>C
c.861-2192T>G
c.*1955A>C (n.*1955A>C)
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.*3090A>C (n.*3090A>C)
n.2618A>C
c.1878A>C (p.Arg626Ser)
n.3829A>C
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*3188A>C (n.*3188A>C)
n.2570A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.3052A>C
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.1685-2192T>G (n.1685-2192T>G)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.*1678A>C (n.*1678A>C)
n.1364A>C
c.1169-2192T>G (n.1169-2192T>G)
n.1317A>C
c.213A>C (p.Arg71Ser)
n.2162A>C
c.3398-2192T>G (n.3398-2192T>G)
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c.2408-2192T>G (n.2408-2192T>G)
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c.3377-2192T>G (n.3377-2192T>G)
c.*2430T>G (n.*2430T>G)
c.5565T>G (n.5565T>G)
c.1919-2192T>G (n.1919-2192T>G)
n.1860A>C
n.2032A>C
3g.128912525A>GCA354441483ACAD9,CFAP92c.3281-2192T>C (n.3281-2192T>C)
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
n.2461A>G
c.861-2192T>C
c.*1955A>G (n.*1955A>G)
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.*3090A>G (n.*3090A>G)
n.2618A>G
c.1878A>G (p.Arg626=)
n.3829A>G
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.*3188A>G (n.*3188A>G)
n.2570A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.3052A>G
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.1685-2192T>C (n.1685-2192T>C)
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.*1678A>G (n.*1678A>G)
n.1364A>G
c.1169-2192T>C (n.1169-2192T>C)
n.1317A>G
c.213A>G (p.Arg71=)
n.2162A>G
c.3398-2192T>C (n.3398-2192T>C)
c.3267-2192T>C (n.3267-2192T>C)
c.3267-2196T>C (n.3267-2196T>C)
c.3323-2192T>C (n.3323-2192T>C)
c.2408-2192T>C (n.2408-2192T>C)
c.2312-2192T>C (n.2312-2192T>C)
c.3377-2192T>C (n.3377-2192T>C)
c.*2430T>C (n.*2430T>C)
c.5565T>C (n.5565T>C)
c.1919-2192T>C (n.1919-2192T>C)
n.1860A>G
n.2032A>G
3g.128912525A>TCA354441485ACAD9,CFAP92c.3281-2192T>A (n.3281-2192T>A)
c.1784A>T (p.Asp595Val)
n.2461A>T
c.861-2192T>A
c.*1955A>T (n.*1955A>T)
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.*3090A>T (n.*3090A>T)
n.2618A>T
c.1878A>T (p.Arg626Ser)
n.3829A>T
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*3188A>T (n.*3188A>T)
n.2570A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.3052A>T
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
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c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.*1678A>T (n.*1678A>T)
n.1364A>T
c.1169-2192T>A (n.1169-2192T>A)
n.1317A>T
c.213A>T (p.Arg71Ser)
n.2162A>T
c.3398-2192T>A (n.3398-2192T>A)
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c.3323-2192T>A (n.3323-2192T>A)
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c.3377-2192T>A (n.3377-2192T>A)
c.*2430T>A (n.*2430T>A)
c.5565T>A (n.5565T>A)
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n.1860A>T
n.2032A>T
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n.2462T>A
c.861-2193A>T
c.*1956T>A (n.*1956T>A)
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n.2619T>A
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n.2571T>A
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n.3053T>A
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
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c.*1679T>A (n.*1679T>A)
n.1365T>A
c.1169-2193A>T (n.1169-2193A>T)
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n.2163T>A
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c.*2429A>T (n.*2429A>T)
c.5564A>T (n.5564A>T)
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n.1861T>A
n.2033T>A
3g.128912526T>CCA354441488ACAD9,CFAP92c.3281-2193A>G (n.3281-2193A>G)
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n.2462T>C
c.861-2193A>G
c.*1956T>C (n.*1956T>C)
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
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c.1416T>C (p.Asp472=)
c.*3091T>C (n.*3091T>C)
n.2619T>C
c.1879T>C (p.Ter627Arg)
n.3830T>C
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
c.*3189T>C (n.*3189T>C)
n.2571T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.3053T>C
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
c.*1585T>C (n.*1585T>C)
c.1685-2193A>G (n.1685-2193A>G)
c.1074T>C (p.Asp358=)
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n.1365T>C
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n.1318T>C
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n.2163T>C
c.3398-2193A>G (n.3398-2193A>G)
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c.3267-2197A>G (n.3267-2197A>G)
c.3323-2193A>G (n.3323-2193A>G)
c.2408-2193A>G (n.2408-2193A>G)
c.2312-2193A>G (n.2312-2193A>G)
c.3377-2193A>G (n.3377-2193A>G)
c.*2429A>G (n.*2429A>G)
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n.1861T>C
n.2033T>C
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n.2462T>G
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n.3830T>G
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c.*2T>G (n.*2T>G)
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n.1861T>G
n.2033T>G
 gnomAD v4
3g.128912526_128912537delinsTGAGCAGATTAACA1400928899ACAD9,CFAP92c.3281-2204_3281-2193delinsTTAATCTGCTCA (n.3281-2204_3281-2193delinsTTAATCTGCTCA)
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c.*1956_*1967delinsTGAGCAGATTAA (n.*1956_*1967delinsTGAGCAGATTAA)
c.*1661_*1672delinsTGAGCAGATTAA (n.*1661_*1672delinsTGAGCAGATTAA)
c.*152_*163delinsTGAGCAGATTAA (n.*152_*163delinsTGAGCAGATTAA)
c.1416_1427delinsTGAGCAGATTAA (p.Asp472=)
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n.2619_2630delinsTGAGCAGATTAA
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n.3830_3841delinsTGAGCAGATTAA
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n.2571_2582delinsTGAGCAGATTAA
c.*2_*13delinsTGAGCAGATTAA (n.*2_*13delinsTGAGCAGATTAA)
c.*404_*415delinsTGAGCAGATTAA (n.*404_*415delinsTGAGCAGATTAA)
n.3053_3064delinsTGAGCAGATTAA
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c.1074_1085delinsTGAGCAGATTAA (p.Asp358=)
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n.1365_1376delinsTGAGCAGATTAA
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n.1318_1329delinsTGAGCAGATTAA
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n.2163_2174delinsTGAGCAGATTAA
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c.3323-2204_3323-2193delinsTTAATCTGCTCA (n.3323-2204_3323-2193delinsTTAATCTGCTCA)
c.2408-2204_2408-2193delinsTTAATCTGCTCA (n.2408-2204_2408-2193delinsTTAATCTGCTCA)
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c.3377-2204_3377-2193delinsTTAATCTGCTCA (n.3377-2204_3377-2193delinsTTAATCTGCTCA)
c.*2418_*2429delinsTTAATCTGCTCA (n.*2418_*2429delinsTTAATCTGCTCA)
c.5553_5564delinsTTAATCTGCTCA (n.5553_5564delinsTTAATCTGCTCA)
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n.2033_2044delinsTGAGCAGATTAA
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c.861-2194C>T
c.*1957G>A (n.*1957G>A)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.*3092G>A (n.*3092G>A)
n.2620G>A
c.1880G>A (p.Ter627=)
n.3831G>A
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.*3190G>A (n.*3190G>A)
n.2572G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.3054G>A
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.1685-2194C>T (n.1685-2194C>T)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
n.1366G>A
c.1169-2194C>T (n.1169-2194C>T)
n.1319G>A
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n.2034G>C
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n.1862G=
n.2034G=
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n.2164G>T
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n.1862G>T
n.2034G>T
3g.128912529_128912539delCA898711045ACAD9,CFAP92c.3281-2204_3281-2194del (n.3281-2204_3281-2194del)
c.1788_1798del (p.Gln597SerfsTer7)
n.2465_2475del
c.861-2204_861-2194del
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n.2622_2632del
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n.2574_2584del
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n.3056_3066del
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n.1368_1378del
c.1169-2204_1169-2194del (n.1169-2204_1169-2194del)
n.1321_1331del
c.215_225del
n.2166_2176del
c.3398-2204_3398-2194del (n.3398-2204_3398-2194del)
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c.*2418_*2428del (n.*2418_*2428del)
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n.1864_1874del
n.2036_2046del
 dbSNP
3g.128912528A>CCA354441498ACAD9,CFAP92c.3281-2195T>G (n.3281-2195T>G)
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n.2464A>C
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n.1863A>C
n.2035A>C
3g.128912528A>GCA354441501ACAD9,CFAP92c.3281-2195T>C (n.3281-2195T>C)
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n.2464A>G
c.861-2195T>C
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c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.*3093A>G (n.*3093A>G)
n.2621A>G
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n.3832A>G
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
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n.2573A>G
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n.1863A>G
n.2035A>G
3g.128912528A>TCA354441502ACAD9,CFAP92c.3281-2195T>A (n.3281-2195T>A)
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n.2464A>T
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n.3832A>T
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n.2573A>T
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n.3055A>T
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
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c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.*1681A>T (n.*1681A>T)
n.1367A>T
c.1169-2195T>A (n.1169-2195T>A)
n.1320A>T
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.2165A>T
c.3398-2195T>A (n.3398-2195T>A)
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c.3377-2195T>A (n.3377-2195T>A)
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n.1863A>T
n.2035A>T
3g.128912529G>ACA354441505ACAD9,CFAP92c.3281-2196C>T (n.3281-2196C>T)
c.1788G>A (p.Glu596=)
n.2465G>A
c.861-2196C>T
c.*1959G>A (n.*1959G>A)
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.1419G>A (p.Glu473=)
c.*3094G>A (n.*3094G>A)
n.2622G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.3833G>A
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.*3192G>A (n.*3192G>A)
n.2574G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.3056G>A
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
c.1685-2196C>T (n.1685-2196C>T)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.*1682G>A (n.*1682G>A)
n.1368G>A
c.1169-2196C>T (n.1169-2196C>T)
n.1321G>A
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.2166G>A
c.3398-2196C>T (n.3398-2196C>T)
c.3267-2196C>T (n.3267-2196C>T)
c.3267-2200C>T (n.3267-2200C>T)
c.3323-2196C>T (n.3323-2196C>T)
c.2408-2196C>T (n.2408-2196C>T)
c.2312-2196C>T (n.2312-2196C>T)
c.3377-2196C>T (n.3377-2196C>T)
c.*2426C>T (n.*2426C>T)
c.5561C>T (n.5561C>T)
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n.1864G>A
n.2036G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128912529G>CCA354441507ACAD9,CFAP92c.3281-2196C>G (n.3281-2196C>G)
c.1788G>C (p.Glu596Asp)
n.2465G>C
c.861-2196C>G
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.*3094G>C (n.*3094G>C)
n.2622G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.3833G>C
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.*3192G>C (n.*3192G>C)
n.2574G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.3056G>C
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
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c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.*1682G>C (n.*1682G>C)
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n.1321G>C
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n.2166G>C
c.3398-2196C>G (n.3398-2196C>G)
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c.2408-2196C>G (n.2408-2196C>G)
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c.3377-2196C>G (n.3377-2196C>G)
c.*2426C>G (n.*2426C>G)
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n.1864G>C
n.2036G>C
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n.2465G=
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c.*1959G= (n.*1959G=)
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c.*155G= (n.*155G=)
c.1419G= (p.Glu473=)
c.*3094G= (n.*3094G=)
n.2622G=
c.*1G= (n.*1G=)
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c.*5G= (n.*5G=)
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c.*1580G= (n.*1580G=)
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c.3323-2196C= (n.3323-2196C=)
c.2408-2196C= (n.2408-2196C=)
c.2312-2196C= (n.2312-2196C=)
c.3377-2196C= (n.3377-2196C=)
c.*2426C= (n.*2426C=)
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n.1864G=
n.2036G=
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n.2465G>T
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c.*155G>T (n.*155G>T)
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.*3094G>T (n.*3094G>T)
n.2622G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.3833G>T
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.*3192G>T (n.*3192G>T)
n.2574G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.3056G>T
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
c.1685-2196C>A (n.1685-2196C>A)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
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n.1368G>T
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n.1321G>T
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.2166G>T
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c.3377-2196C>A (n.3377-2196C>A)
c.*2426C>A (n.*2426C>A)
c.5561C>A (n.5561C>A)
c.1919-2196C>A (n.1919-2196C>A)
n.1864G>T
n.2036G>T
3g.128912530C>ACA354441511ACAD9,CFAP92c.3281-2197G>T (n.3281-2197G>T)
c.1789C>A (p.Gln597Lys)
n.2466C>A
c.861-2197G>T
c.*1960C>A (n.*1960C>A)
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c.*156C>A (n.*156C>A)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.*3095C>A (n.*3095C>A)
n.2623C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.3834C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.*3193C>A (n.*3193C>A)
n.2575C>A
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c.*1683C>A (n.*1683C>A)
n.1369C>A
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n.1322C>A
c.216C>A (p.Ser72Arg)
n.2167C>A
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c.2408-2197G>T (n.2408-2197G>T)
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c.3377-2197G>T (n.3377-2197G>T)
c.*2425G>T (n.*2425G>T)
c.5560G>T (n.5560G>T)
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n.1865C>A
n.2037C>A
3g.128912530C=CA1400928908ACAD9,CFAP92c.3281-2197G= (n.3281-2197G=)
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c.1078C= (p.Gln360=)
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c.1169-2197G= (n.1169-2197G=)
n.1322C=
c.216C= (p.Ser72=)
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c.3267-2197G= (n.3267-2197G=)
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c.3323-2197G= (n.3323-2197G=)
c.2408-2197G= (n.2408-2197G=)
c.2312-2197G= (n.2312-2197G=)
c.3377-2197G= (n.3377-2197G=)
c.*2425G= (n.*2425G=)
c.5560G= (n.5560G=)
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n.1865C=
n.2037C=
3g.128912530C>GCA82542872ACAD9,CFAP92c.3281-2197G>C (n.3281-2197G>C)
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n.2466C>G
c.861-2197G>C
c.*1960C>G (n.*1960C>G)
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n.2623C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.3834C>G
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n.2575C>G
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c.1078C>G (p.Gln360Glu)
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n.1369C>G
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n.1322C>G
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n.2167C>G
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c.*2425G>C (n.*2425G>C)
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n.1865C>G
n.2037C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2466C>T
c.861-2197G>A
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n.2623C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
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n.2575C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
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c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
n.1369C>T
c.1169-2197G>A (n.1169-2197G>A)
n.1322C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
n.2167C>T
c.3398-2197G>A (n.3398-2197G>A)
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c.2312-2197G>A (n.2312-2197G>A)
c.3377-2197G>A (n.3377-2197G>A)
c.*2425G>A (n.*2425G>A)
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n.1865C>T
n.2037C>T
3g.128912531A=CA1400928912ACAD9,CFAP92c.3281-2198T= (n.3281-2198T=)
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n.2467A=
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n.1370A=
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n.1323A=
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n.2168A=
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c.3323-2198T= (n.3323-2198T=)
c.2408-2198T= (n.2408-2198T=)
c.2312-2198T= (n.2312-2198T=)
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c.*2424T= (n.*2424T=)
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n.1866A=
n.2038A=
3g.128912531A>CCA354441517ACAD9,CFAP92c.3281-2198T>G (n.3281-2198T>G)
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
n.2467A>C
c.861-2198T>G
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
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c.*157A>C (n.*157A>C)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.*3096A>C (n.*3096A>C)
n.2624A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.3835A>C
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c.*7A>C (n.*7A>C)
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n.3058A>C
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c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.*1684A>C (n.*1684A>C)
n.1370A>C
c.1169-2198T>G (n.1169-2198T>G)
n.1323A>C
c.217A>C (p.Arg73=)
n.2168A>C
c.3398-2198T>G (n.3398-2198T>G)
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c.*2424T>G (n.*2424T>G)
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n.1866A>C
n.2038A>C
3g.128912531A>GCA2601717ACAD9,CFAP92c.3281-2198T>C (n.3281-2198T>C)
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
n.2467A>G
c.861-2198T>C
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
c.*1666A>G (n.*1666A>G)
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c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.*3096A>G (n.*3096A>G)
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c.*3A>G (n.*3A>G)
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c.*7A>G (n.*7A>G)
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c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.*1684A>G (n.*1684A>G)
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c.217A>G (p.Arg73Gly)
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c.*2424T>C (n.*2424T>C)
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n.1866A>G
n.2038A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128912531A>TCA354441520ACAD9,CFAP92c.3281-2198T>A (n.3281-2198T>A)
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
n.2467A>T
c.861-2198T>A
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.*1666A>T (n.*1666A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.*3096A>T (n.*3096A>T)
n.2624A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.3835A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.*3194A>T (n.*3194A>T)
n.2576A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.3058A>T
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
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n.1866A>T
n.2038A>T
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c.1422G>A (p.Gln474=)
c.*3097G>A (n.*3097G>A)
n.2625G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.3836G>A
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c.*3195G>A (n.*3195G>A)
n.2577G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.3059G>A
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.1685-2199C>T (n.1685-2199C>T)
c.1080G>A (p.Gln360=)
c.*1685G>A (n.*1685G>A)
n.1371G>A
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n.1324G>A
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n.1867G>A
n.2039G>A
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n.2625G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.3836G>C
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
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n.2577G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
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c.*2423C>G (n.*2423C>G)
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n.1867G>C
n.2039G>C
 COSMIC
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n.2468G>T
c.861-2199C>A
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c.*3097G>T (n.*3097G>T)
n.2625G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.3836G>T
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n.2577G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
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n.3059G>T
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c.2312-2199C>A (n.2312-2199C>A)
c.3377-2199C>A (n.3377-2199C>A)
c.*2423C>A (n.*2423C>A)
c.5558C>A (n.5558C>A)
c.1919-2199C>A (n.1919-2199C>A)
n.1867G>T
n.2039G>T
3g.128912533A>CCA354441528ACAD9,CFAP92c.3281-2200T>G (n.3281-2200T>G)
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
n.2469A>C
c.861-2200T>G
c.*1963A>C (n.*1963A>C)
c.*1668A>C (n.*1668A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.*3098A>C (n.*3098A>C)
n.2626A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.3837A>C
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.*3196A>C (n.*3196A>C)
n.2578A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.3060A>C
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
c.1685-2200T>G (n.1685-2200T>G)
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n.1372A>C
c.1169-2200T>G (n.1169-2200T>G)
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c.3377-2200T>G (n.3377-2200T>G)
c.*2422T>G (n.*2422T>G)
c.5557T>G (n.5557T>G)
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n.1868A>C
n.2040A>C
3g.128912533A>GCA354441529ACAD9,CFAP92c.3281-2200T>C (n.3281-2200T>C)
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n.2469A>G
c.861-2200T>C
c.*1963A>G (n.*1963A>G)
c.*1668A>G (n.*1668A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.*3098A>G (n.*3098A>G)
n.2626A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.3837A>G
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.*3196A>G (n.*3196A>G)
n.2578A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.3060A>G
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.*1592A>G (n.*1592A>G)
c.1685-2200T>C (n.1685-2200T>C)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.*1686A>G (n.*1686A>G)
n.1372A>G
c.1169-2200T>C (n.1169-2200T>C)
n.1325A>G
c.219A>G (p.Arg73=)
n.2170A>G
c.3398-2200T>C (n.3398-2200T>C)
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c.3267-2204T>C (n.3267-2204T>C)
c.3323-2200T>C (n.3323-2200T>C)
c.2408-2200T>C (n.2408-2200T>C)
c.2312-2200T>C (n.2312-2200T>C)
c.3377-2200T>C (n.3377-2200T>C)
c.*2422T>C (n.*2422T>C)
c.5557T>C (n.5557T>C)
c.1919-2200T>C (n.1919-2200T>C)
n.1868A>G
n.2040A>G
3g.128912533A>TCA354441531ACAD9,CFAP92c.3281-2200T>A (n.3281-2200T>A)
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
n.2469A>T
c.861-2200T>A
c.*1963A>T (n.*1963A>T)
c.*1668A>T (n.*1668A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
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n.2626A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.3837A>T
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.*3196A>T (n.*3196A>T)
n.2578A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
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n.3060A>T
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c.*1592A>T (n.*1592A>T)
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n.1372A>T
c.1169-2200T>A (n.1169-2200T>A)
n.1325A>T
c.219A>T (p.Arg73Ser)
n.2170A>T
c.3398-2200T>A (n.3398-2200T>A)
c.3267-2200T>A (n.3267-2200T>A)
c.3267-2204T>A (n.3267-2204T>A)
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c.2312-2200T>A (n.2312-2200T>A)
c.3377-2200T>A (n.3377-2200T>A)
c.*2422T>A (n.*2422T>A)
c.5557T>A (n.5557T>A)
c.1919-2200T>A (n.1919-2200T>A)
n.1868A>T
n.2040A>T
3g.128912533_128912534dupCA2667562593ACAD9,CFAP92c.3281-2201_3281-2200dup (n.3281-2201_3281-2200dup)
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n.2469_2470dup
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c.*1963_*1964dup (n.*1963_*1964dup)
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c.*159_*160dup (n.*159_*160dup)
c.1423_1424dup (p.Lys476LeufsTer?)
c.*3098_*3099dup (n.*3098_*3099dup)
n.2626_2627dup
c.*5_*6dup (n.*5_*6dup)
n.3837_3838dup
c.*1145_*1146dup (n.*1145_*1146dup)
c.*3196_*3197dup (n.*3196_*3197dup)
n.2578_2579dup
c.*9_*10dup (n.*9_*10dup)
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n.3060_3061dup
c.*1584_*1585dup (n.*1584_*1585dup)
c.*1592_*1593dup (n.*1592_*1593dup)
c.1685-2201_1685-2200dup (n.1685-2201_1685-2200dup)
c.1081_1082dup (p.Lys362LeufsTer?)
c.*1686_*1687dup (n.*1686_*1687dup)
n.1372_1373dup
c.1169-2201_1169-2200dup (n.1169-2201_1169-2200dup)
n.1325_1326dup
c.219_220dup (p.Leu74TyrfsTer2)
n.2170_2171dup
c.3398-2201_3398-2200dup (n.3398-2201_3398-2200dup)
c.3267-2201_3267-2200dup (n.3267-2201_3267-2200dup)
c.3267-2205_3267-2204dup (n.3267-2205_3267-2204dup)
c.3323-2201_3323-2200dup (n.3323-2201_3323-2200dup)
c.2408-2201_2408-2200dup (n.2408-2201_2408-2200dup)
c.2312-2201_2312-2200dup (n.2312-2201_2312-2200dup)
c.3377-2201_3377-2200dup (n.3377-2201_3377-2200dup)
c.*2421_*2422dup (n.*2421_*2422dup)
c.5556_5557dup (n.5556_5557dup)
c.1919-2201_1919-2200dup (n.1919-2201_1919-2200dup)
n.1868_1869dup
n.2040_2041dup
 gnomAD v4
3g.128912534T>ACA354441533ACAD9,CFAP92c.3281-2201A>T (n.3281-2201A>T)
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c.*1964T>A (n.*1964T>A)
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c.*160T>A (n.*160T>A)
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.*3099T>A (n.*3099T>A)
n.2627T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.3838T>A
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.*3197T>A (n.*3197T>A)
n.2579T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.3061T>A
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
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c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.*1687T>A (n.*1687T>A)
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c.220T>A (p.Leu74Ile)
n.2171T>A
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c.3323-2201A>T (n.3323-2201A>T)
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c.2312-2201A>T (n.2312-2201A>T)
c.3377-2201A>T (n.3377-2201A>T)
c.*2421A>T (n.*2421A>T)
c.5556A>T (n.5556A>T)
c.1919-2201A>T (n.1919-2201A>T)
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c.3267-2209_3267-2206delinsCTTA (n.3267-2209_3267-2206delinsCTTA)
c.3323-2205_3323-2202delinsCTTA (n.3323-2205_3323-2202delinsCTTA)
c.2408-2205_2408-2202delinsCTTA (n.2408-2205_2408-2202delinsCTTA)
c.2312-2205_2312-2202delinsCTTA (n.2312-2205_2312-2202delinsCTTA)
c.3377-2205_3377-2202delinsCTTA (n.3377-2205_3377-2202delinsCTTA)
c.*2417_*2420delinsCTTA (n.*2417_*2420delinsCTTA)
c.5552_5555delinsCTTA (n.5552_5555delinsCTTA)
c.1919-2205_1919-2202delinsCTTA (n.1919-2205_1919-2202delinsCTTA)
n.1870_1873delinsTAAG
n.2042_2045delinsTAAG
3g.128912535_128912539delinsTAAGACA1400928914ACAD9,CFAP92c.3281-2206_3281-2202delinsTCTTA (n.3281-2206_3281-2202delinsTCTTA)
c.1794_1798delinsTAAGA (p.Ile598=)
n.2471_2475delinsTAAGA
c.861-2206_861-2202delinsTCTTA
c.*1965_*1969delinsTAAGA (n.*1965_*1969delinsTAAGA)
c.*1670_*1674delinsTAAGA (n.*1670_*1674delinsTAAGA)
c.*161_*165delinsTAAGA (n.*161_*165delinsTAAGA)
c.1425_1429delinsTAAGA (p.Ile475=)
c.*3100_*3104delinsTAAGA (n.*3100_*3104delinsTAAGA)
n.2628_2632delinsTAAGA
c.*7_*11delinsTAAGA (n.*7_*11delinsTAAGA)
n.3839_3843delinsTAAGA
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c.*3198_*3202delinsTAAGA (n.*3198_*3202delinsTAAGA)
n.2580_2584delinsTAAGA
c.*11_*15delinsTAAGA (n.*11_*15delinsTAAGA)
c.*413_*417delinsTAAGA (n.*413_*417delinsTAAGA)
n.3062_3066delinsTAAGA
c.*1586_*1590delinsTAAGA (n.*1586_*1590delinsTAAGA)
c.*1594_*1598delinsTAAGA (n.*1594_*1598delinsTAAGA)
c.1685-2206_1685-2202delinsTCTTA (n.1685-2206_1685-2202delinsTCTTA)
c.1083_1087delinsTAAGA (p.Ile361=)
c.*1688_*1692delinsTAAGA (n.*1688_*1692delinsTAAGA)
n.1374_1378delinsTAAGA
c.1169-2206_1169-2202delinsTCTTA (n.1169-2206_1169-2202delinsTCTTA)
n.1327_1331delinsTAAGA
c.221_225delinsTAAGA (p.Leu74=)
n.2172_2176delinsTAAGA
c.3398-2206_3398-2202delinsTCTTA (n.3398-2206_3398-2202delinsTCTTA)
c.3267-2206_3267-2202delinsTCTTA (n.3267-2206_3267-2202delinsTCTTA)
c.3267-2210_3267-2206delinsTCTTA (n.3267-2210_3267-2206delinsTCTTA)
c.3323-2206_3323-2202delinsTCTTA (n.3323-2206_3323-2202delinsTCTTA)
c.2408-2206_2408-2202delinsTCTTA (n.2408-2206_2408-2202delinsTCTTA)
c.2312-2206_2312-2202delinsTCTTA (n.2312-2206_2312-2202delinsTCTTA)
c.3377-2206_3377-2202delinsTCTTA (n.3377-2206_3377-2202delinsTCTTA)
c.*2416_*2420delinsTCTTA (n.*2416_*2420delinsTCTTA)
c.5551_5555delinsTCTTA (n.5551_5555delinsTCTTA)
c.1919-2206_1919-2202delinsTCTTA (n.1919-2206_1919-2202delinsTCTTA)
n.1870_1874delinsTAAGA
n.2042_2046delinsTAAGA
3g.128912536A>CCA354441549ACAD9,CFAP92c.3281-2203T>G (n.3281-2203T>G)
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
n.2472A>C
c.861-2203T>G
c.*1966A>C (n.*1966A>C)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.*3101A>C (n.*3101A>C)
n.2629A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.3840A>C
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.*3199A>C (n.*3199A>C)
n.2581A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.3063A>C
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.1685-2203T>G (n.1685-2203T>G)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.*1689A>C (n.*1689A>C)
n.1375A>C
c.1169-2203T>G (n.1169-2203T>G)
n.1328A>C
c.222A>C (p.Leu74Phe)
n.2173A>C
c.3398-2203T>G (n.3398-2203T>G)
c.3267-2203T>G (n.3267-2203T>G)
c.3267-2207T>G (n.3267-2207T>G)
c.3323-2203T>G (n.3323-2203T>G)
c.2408-2203T>G (n.2408-2203T>G)
c.2312-2203T>G (n.2312-2203T>G)
c.3377-2203T>G (n.3377-2203T>G)
c.*2419T>G (n.*2419T>G)
c.5554T>G (n.5554T>G)
c.1919-2203T>G (n.1919-2203T>G)
n.1871A>C
n.2043A>C
3g.128912536A>GCA354441551ACAD9,CFAP92c.3281-2203T>C (n.3281-2203T>C)
c.1795A>G (p.Lys599Glu)
n.2472A>G
c.861-2203T>C
c.*1966A>G (n.*1966A>G)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.*3101A>G (n.*3101A>G)
n.2629A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.3840A>G
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.*3199A>G (n.*3199A>G)
n.2581A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.3063A>G
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.1685-2203T>C (n.1685-2203T>C)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.*1689A>G (n.*1689A>G)
n.1375A>G
c.1169-2203T>C (n.1169-2203T>C)
n.1328A>G
c.222A>G (p.Leu74=)
n.2173A>G
c.3398-2203T>C (n.3398-2203T>C)
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c.3267-2207T>C (n.3267-2207T>C)
c.3323-2203T>C (n.3323-2203T>C)
c.2408-2203T>C (n.2408-2203T>C)
c.2312-2203T>C (n.2312-2203T>C)
c.3377-2203T>C (n.3377-2203T>C)
c.*2419T>C (n.*2419T>C)
c.5554T>C (n.5554T>C)
c.1919-2203T>C (n.1919-2203T>C)
n.1871A>G
n.2043A>G
3g.128912536A>TCA354441553ACAD9,CFAP92c.3281-2203T>A (n.3281-2203T>A)
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
n.2472A>T
c.861-2203T>A
c.*1966A>T (n.*1966A>T)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.*3101A>T (n.*3101A>T)
n.2629A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.3840A>T
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.*3199A>T (n.*3199A>T)
n.2581A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.3063A>T
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
c.1685-2203T>A (n.1685-2203T>A)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.*1689A>T (n.*1689A>T)
n.1375A>T
c.1169-2203T>A (n.1169-2203T>A)
n.1328A>T
c.222A>T (p.Leu74Phe)
n.2173A>T
c.3398-2203T>A (n.3398-2203T>A)
c.3267-2203T>A (n.3267-2203T>A)
c.3267-2207T>A (n.3267-2207T>A)
c.3323-2203T>A (n.3323-2203T>A)
c.2408-2203T>A (n.2408-2203T>A)
c.2312-2203T>A (n.2312-2203T>A)
c.3377-2203T>A (n.3377-2203T>A)
c.*2419T>A (n.*2419T>A)
c.5554T>A (n.5554T>A)
c.1919-2203T>A (n.1919-2203T>A)
n.1871A>T
n.2043A>T
3g.128912538_128912540delCA1400928921ACAD9,CFAP92c.3281-2205_3281-2203del (n.3281-2205_3281-2203del)
c.1797_1799del (p.Lys600del)
n.2474_2476del
c.861-2205_861-2203del
c.*1968_*1970del (n.*1968_*1970del)
c.*1673_*1675del (n.*1673_*1675del)
c.*164_*166del (n.*164_*166del)
c.1428_1430del (p.Lys477del)
c.*3103_*3105del (n.*3103_*3105del)
n.2631_2633del
c.*10_*12del (n.*10_*12del)
n.3842_3844del
c.*1150_*1152del (n.*1150_*1152del)
c.*3201_*3203del (n.*3201_*3203del)
n.2583_2585del
c.*14_*16del (n.*14_*16del)
c.*416_*418del (n.*416_*418del)
n.3065_3067del
c.*1589_*1591del (n.*1589_*1591del)
c.*1597_*1599del (n.*1597_*1599del)
c.1685-2205_1685-2203del (n.1685-2205_1685-2203del)
c.1086_1088del (p.Lys363del)
c.*1691_*1693del (n.*1691_*1693del)
n.1377_1379del
c.1169-2205_1169-2203del (n.1169-2205_1169-2203del)
n.1330_1332del
c.224_226del (p.Arg75del)
n.2175_2177del
c.3398-2205_3398-2203del (n.3398-2205_3398-2203del)
c.3267-2205_3267-2203del (n.3267-2205_3267-2203del)
c.3267-2209_3267-2207del (n.3267-2209_3267-2207del)
c.3323-2205_3323-2203del (n.3323-2205_3323-2203del)
c.2408-2205_2408-2203del (n.2408-2205_2408-2203del)
c.2312-2205_2312-2203del (n.2312-2205_2312-2203del)
c.3377-2205_3377-2203del (n.3377-2205_3377-2203del)
c.*2417_*2419del (n.*2417_*2419del)
c.5552_5554del (n.5552_5554del)
c.1919-2205_1919-2203del (n.1919-2205_1919-2203del)
n.1873_1875del
n.2045_2047del
 dbSNP
3g.128912539_128912542delCA82542873ACAD9,CFAP92c.3281-2206_3281-2203del (n.3281-2206_3281-2203del)
c.1798_1801del (p.Lys600CysfsTer?)
n.2475_2478del
c.861-2206_861-2203del
c.*1969_*1972del (n.*1969_*1972del)
c.*1674_*1677del (n.*1674_*1677del)
c.*165_*168del (n.*165_*168del)
c.1429_1432del (p.Lys477CysfsTer?)
c.*3104_*3107del (n.*3104_*3107del)
n.2632_2635del
c.*11_*14del (n.*11_*14del)
n.3843_3846del
c.*1151_*1154del (n.*1151_*1154del)
c.*3202_*3205del (n.*3202_*3205del)
n.2584_2587del
c.*15_*18del (n.*15_*18del)
c.*417_*420del (n.*417_*420del)
n.3066_3069del
c.*1590_*1593del (n.*1590_*1593del)
c.*1598_*1601del (n.*1598_*1601del)
c.1685-2206_1685-2203del (n.1685-2206_1685-2203del)
c.1087_1090del (p.Lys363CysfsTer?)
c.*1692_*1695del (n.*1692_*1695del)
n.1378_1381del
c.1169-2206_1169-2203del (n.1169-2206_1169-2203del)
n.1331_1334del
c.225_228del (p.Arg75SerfsTer7)
n.2176_2179del
c.3398-2206_3398-2203del (n.3398-2206_3398-2203del)
c.3267-2206_3267-2203del (n.3267-2206_3267-2203del)
c.3267-2210_3267-2207del (n.3267-2210_3267-2207del)
c.3323-2206_3323-2203del (n.3323-2206_3323-2203del)
c.2408-2206_2408-2203del (n.2408-2206_2408-2203del)
c.2312-2206_2312-2203del (n.2312-2206_2312-2203del)
c.3377-2206_3377-2203del (n.3377-2206_3377-2203del)
c.*2416_*2419del (n.*2416_*2419del)
c.5551_5554del (n.5551_5554del)
c.1919-2206_1919-2203del (n.1919-2206_1919-2203del)
n.1874_1877del
n.2046_2049del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.128912537A>CCA354441555ACAD9,CFAP92c.3281-2204T>G (n.3281-2204T>G)
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
n.2473A>C
c.861-2204T>G
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.*3102A>C (n.*3102A>C)
n.2630A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.3841A>C
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.*3200A>C (n.*3200A>C)
n.2582A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.3064A>C
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
c.1685-2204T>G (n.1685-2204T>G)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.*1690A>C (n.*1690A>C)
n.1376A>C
c.1169-2204T>G (n.1169-2204T>G)
n.1329A>C
c.223A>C (p.Arg75=)
n.2174A>C
c.3398-2204T>G (n.3398-2204T>G)
c.3267-2204T>G (n.3267-2204T>G)
c.3267-2208T>G (n.3267-2208T>G)
c.3323-2204T>G (n.3323-2204T>G)
c.2408-2204T>G (n.2408-2204T>G)
c.2312-2204T>G (n.2312-2204T>G)
c.3377-2204T>G (n.3377-2204T>G)
c.*2418T>G (n.*2418T>G)
c.5553T>G (n.5553T>G)
c.1919-2204T>G (n.1919-2204T>G)
n.1872A>C
n.2044A>C
3g.128912537A>GCA354441559ACAD9,CFAP92c.3281-2204T>C (n.3281-2204T>C)
c.1796A>G (p.Lys599Arg)
n.2473A>G
c.861-2204T>C
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.*3102A>G (n.*3102A>G)
n.2630A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.3841A>G
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.*3200A>G (n.*3200A>G)
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n.1873G>A
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1873G>C
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n.2474G>T
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n.1873G>T
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n.1874A>C
n.2046A>C
 gnomAD v4
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n.1874A>G
n.2046A>G
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n.1874A>T
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n.2047A=
3g.128912540A>CCA354441574ACAD9,CFAP92c.3281-2207T>G (n.3281-2207T>G)
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c.*1599A>C (n.*1599A>C)
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n.2177A>C
c.3398-2207T>G (n.3398-2207T>G)
c.3267-2207T>G (n.3267-2207T>G)
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n.1875A>C
n.2047A>C
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n.1875A>G
n.2047A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128912540A>TCA354441571ACAD9,CFAP92c.3281-2207T>A (n.3281-2207T>A)
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c.1430A>T (p.Lys477Ile)
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n.1875A>T
n.2047A>T
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c.*2414T= (n.*2414T=)
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n.1876A=
n.2048A=
3g.128912541A>CCA2601718ACAD9,CFAP92c.3281-2208T>G (n.3281-2208T>G)
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n.2477A>C
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n.3845A>C
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n.1876A>C
n.2048A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128912541A>GCA354441578ACAD9,CFAP92c.3281-2208T>C (n.3281-2208T>C)
c.1800A>G (p.Lys600=)
n.2477A>G
c.861-2208T>C
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n.3845A>G
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n.1380A>G
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n.1333A>G
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c.*2414T>C (n.*2414T>C)
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n.1876A>G
n.2048A>G
 ClinVar dbSNP
3g.128912541A>TCA354441580ACAD9,CFAP92c.3281-2208T>A (n.3281-2208T>A)
c.1800A>T (p.Lys600Asn)
n.2477A>T
c.861-2208T>A
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n.3845A>T
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n.2586A>T
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n.3068A>T
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n.1380A>T
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n.1333A>T
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n.1876A>T
n.2048A>T
3g.128912542G>ACA2601719ACAD9,CFAP92c.3281-2209C>T (n.3281-2209C>T)
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n.3846G>A
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n.2587G>A
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n.1381G>A
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n.1334G>A
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c.*2413C>T (n.*2413C>T)
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n.1877G>A
n.2049G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128912542G>CCA354441581ACAD9,CFAP92c.3281-2209C>G (n.3281-2209C>G)
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n.1877G>C
n.2049G>C
3g.128912542G=CA1400928926ACAD9,CFAP92c.3281-2209C= (n.3281-2209C=)
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3g.128912542G>TCA354441582ACAD9,CFAP92c.3281-2209C>A (n.3281-2209C>A)
c.1801G>T (p.Val601Leu)
n.2478G>T
c.861-2209C>A
c.*1972G>T (n.*1972G>T)
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.*3107G>T (n.*3107G>T)
n.2635G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.3846G>T
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.*3205G>T (n.*3205G>T)
n.2587G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.3069G>T
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.1685-2209C>A (n.1685-2209C>A)
c.1090G>T (p.Val364Leu)
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
n.1381G>T
c.1169-2209C>A (n.1169-2209C>A)
n.1334G>T
c.228G>T (p.Lys76Asn)
n.2179G>T
c.3398-2209C>A (n.3398-2209C>A)
c.3267-2209C>A (n.3267-2209C>A)
c.3267-2213C>A (n.3267-2213C>A)
c.3323-2209C>A (n.3323-2209C>A)
c.2408-2209C>A (n.2408-2209C>A)
c.2312-2209C>A (n.2312-2209C>A)
c.3377-2209C>A (n.3377-2209C>A)
c.*2413C>A (n.*2413C>A)
c.5548C>A (n.5548C>A)
c.1919-2209C>A (n.1919-2209C>A)
n.1877G>T
n.2049G>T
3g.128912543T>ACA354441584ACAD9,CFAP92c.3281-2210A>T (n.3281-2210A>T)
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n.2479T>A
c.861-2210A>T
c.*1973T>A (n.*1973T>A)
c.*1678T>A (n.*1678T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.*3108T>A (n.*3108T>A)
n.2636T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.3847T>A
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.*3206T>A (n.*3206T>A)
n.2588T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.3070T>A
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
c.*1602T>A (n.*1602T>A)
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c.*1696T>A (n.*1696T>A)
n.1382T>A
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n.1335T>A
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n.2180T>A
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c.3267-2214A>T (n.3267-2214A>T)
c.3323-2210A>T (n.3323-2210A>T)
c.2408-2210A>T (n.2408-2210A>T)
c.2312-2210A>T (n.2312-2210A>T)
c.3377-2210A>T (n.3377-2210A>T)
c.*2412A>T (n.*2412A>T)
c.5547A>T (n.5547A>T)
c.1919-2210A>T (n.1919-2210A>T)
n.1878T>A
n.2050T>A
3g.128912543T>CCA354441588ACAD9,CFAP92c.3281-2210A>G (n.3281-2210A>G)
c.1802T>C (p.Val601Ala)
n.2479T>C
c.861-2210A>G
c.*1973T>C (n.*1973T>C)
c.*1678T>C (n.*1678T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.*3108T>C (n.*3108T>C)
n.2636T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.3847T>C
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.*3206T>C (n.*3206T>C)
n.2588T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.3070T>C
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.*1602T>C (n.*1602T>C)
c.1685-2210A>G (n.1685-2210A>G)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.*1696T>C (n.*1696T>C)
n.1382T>C
c.1169-2210A>G (n.1169-2210A>G)
n.1335T>C
c.229T>C (p.Cys77Arg)
n.2180T>C
c.3398-2210A>G (n.3398-2210A>G)
c.3267-2210A>G (n.3267-2210A>G)
c.3267-2214A>G (n.3267-2214A>G)
c.3323-2210A>G (n.3323-2210A>G)
c.2408-2210A>G (n.2408-2210A>G)
c.2312-2210A>G (n.2312-2210A>G)
c.3377-2210A>G (n.3377-2210A>G)
c.*2412A>G (n.*2412A>G)
c.5547A>G (n.5547A>G)
c.1919-2210A>G (n.1919-2210A>G)
n.1878T>C
n.2050T>C
3g.128912543T>GCA354441586ACAD9,CFAP92c.3281-2210A>C (n.3281-2210A>C)
c.1802T>G (p.Val601Gly)
n.2479T>G
c.861-2210A>C
c.*1973T>G (n.*1973T>G)
c.*1678T>G (n.*1678T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.*3108T>G (n.*3108T>G)
n.2636T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.3847T>G
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
c.*3206T>G (n.*3206T>G)
n.2588T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.3070T>G
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
c.*1602T>G (n.*1602T>G)
c.1685-2210A>C (n.1685-2210A>C)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.*1696T>G (n.*1696T>G)
n.1382T>G
c.1169-2210A>C (n.1169-2210A>C)
n.1335T>G
c.229T>G (p.Cys77Gly)
n.2180T>G
c.3398-2210A>C (n.3398-2210A>C)
c.3267-2210A>C (n.3267-2210A>C)
c.3267-2214A>C (n.3267-2214A>C)
c.3323-2210A>C (n.3323-2210A>C)
c.2408-2210A>C (n.2408-2210A>C)
c.2312-2210A>C (n.2312-2210A>C)
c.3377-2210A>C (n.3377-2210A>C)
c.*2412A>C (n.*2412A>C)
c.5547A>C (n.5547A>C)
c.1919-2210A>C (n.1919-2210A>C)
n.1878T>G
n.2050T>G
3g.128912544_128912555dupCA2601720ACAD9,CFAP92c.3281-2221_3281-2210dup (n.3281-2221_3281-2210dup)
c.1803_1814dup (p.Gln604_Ile605insMetSerGlnGln)
n.2480_2491dup
c.861-2221_861-2210dup
c.*1974_*1985dup (n.*1974_*1985dup)
c.*1679_*1690dup (n.*1679_*1690dup)
c.*170_*181dup (n.*170_*181dup)
c.1434_1445dup (p.Gln481_Ile482insMetSerGlnGln)
c.*3109_*3120dup (n.*3109_*3120dup)
n.2637_2648dup
c.*16_*27dup (n.*16_*27dup)
n.3848_3859dup
c.*1156_*1167dup (n.*1156_*1167dup)
c.*3207_*3218dup (n.*3207_*3218dup)
n.2589_2600dup
c.*20_*31dup (n.*20_*31dup)
c.*422_*433dup (n.*422_*433dup)
n.3071_3082dup
c.*1595_*1606dup (n.*1595_*1606dup)
c.*1603_*1614dup (n.*1603_*1614dup)
c.1685-2221_1685-2210dup (n.1685-2221_1685-2210dup)
c.1092_1103dup (p.Gln367_Ile368insMetSerGlnGln)
c.*1697_*1708dup (n.*1697_*1708dup)
n.1383_1394dup
c.1169-2221_1169-2210dup (n.1169-2221_1169-2210dup)
n.1336_1347dup
c.230_241dup (p.Arg80_Ser81insCysProSerArg)
n.2181_2192dup
c.3398-2221_3398-2210dup (n.3398-2221_3398-2210dup)
c.3267-2221_3267-2210dup (n.3267-2221_3267-2210dup)
c.3267-2225_3267-2214dup (n.3267-2225_3267-2214dup)
c.3323-2221_3323-2210dup (n.3323-2221_3323-2210dup)
c.2408-2221_2408-2210dup (n.2408-2221_2408-2210dup)
c.2312-2221_2312-2210dup (n.2312-2221_2312-2210dup)
c.3377-2221_3377-2210dup (n.3377-2221_3377-2210dup)
c.*2401_*2412dup (n.*2401_*2412dup)
c.5536_5547dup (n.5536_5547dup)
c.1919-2221_1919-2210dup (n.1919-2221_1919-2210dup)
n.1879_1890dup
n.2051_2062dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128912543_128912566dupCA2542390022ACAD9,CFAP92c.3281-2233_3281-2210dup (n.3281-2233_3281-2210dup)
c.1802_1825dup (p.Lys608_Arg609insLeuSerGlnGlnIleLeuGluLys)
n.2479_2502dup
c.861-2233_861-2210dup
c.*1973_*1996dup (n.*1973_*1996dup)
c.*1678_*1701dup (n.*1678_*1701dup)
c.*169_*192dup (n.*169_*192dup)
c.1433_1456dup (p.Lys485_Arg486insLeuSerGlnGlnIleLeuGluLys)
c.*3108_*3131dup (n.*3108_*3131dup)
n.2636_2659dup
c.*15_*38dup (n.*15_*38dup)
n.3847_3870dup
c.*1155_*1178dup (n.*1155_*1178dup)
c.*3206_*3229dup (n.*3206_*3229dup)
n.2588_2611dup
c.*19_*42dup (n.*19_*42dup)
c.*421_*444dup (n.*421_*444dup)
n.3070_3093dup
c.*1594_*1617dup (n.*1594_*1617dup)
c.*1602_*1625dup (n.*1602_*1625dup)
c.1685-2233_1685-2210dup (n.1685-2233_1685-2210dup)
c.1091_1114dup (p.Lys371_Arg372insLeuSerGlnGlnIleLeuGluLys)
c.*1696_*1719dup (n.*1696_*1719dup)
n.1382_1405dup
c.1169-2233_1169-2210dup (n.1169-2233_1169-2210dup)
n.1335_1358dup
c.229_252dup (p.Ser84_Glu85insCysProSerArgSerLeuArgSer)
n.2180_2203dup
c.3398-2233_3398-2210dup (n.3398-2233_3398-2210dup)
c.3267-2233_3267-2210dup (n.3267-2233_3267-2210dup)
c.3267-2237_3267-2214dup (n.3267-2237_3267-2214dup)
c.3323-2233_3323-2210dup (n.3323-2233_3323-2210dup)
c.2408-2233_2408-2210dup (n.2408-2233_2408-2210dup)
c.2312-2233_2312-2210dup (n.2312-2233_2312-2210dup)
c.3377-2233_3377-2210dup (n.3377-2233_3377-2210dup)
c.*2389_*2412dup (n.*2389_*2412dup)
c.5524_5547dup (n.5524_5547dup)
c.1919-2233_1919-2210dup (n.1919-2233_1919-2210dup)
n.1878_1901dup
n.2050_2073dup
3g.128912544G>ACA354441591ACAD9,CFAP92c.3281-2211C>T (n.3281-2211C>T)
c.1803G>A (p.Val601=)
n.2480G>A
c.861-2211C>T
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.*1679G>A (n.*1679G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.1434G>A (p.Val478=)
c.*3109G>A (n.*3109G>A)
n.2637G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.3848G>A
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.*3207G>A (n.*3207G>A)
n.2589G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.3071G>A
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.*1603G>A (n.*1603G>A)
c.1685-2211C>T (n.1685-2211C>T)
c.1092G>A (p.Val364=)
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
n.1383G>A
c.1169-2211C>T (n.1169-2211C>T)
n.1336G>A
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
n.2181G>A
c.3398-2211C>T (n.3398-2211C>T)
c.3267-2211C>T (n.3267-2211C>T)
c.3267-2215C>T (n.3267-2215C>T)
c.3323-2211C>T (n.3323-2211C>T)
c.2408-2211C>T (n.2408-2211C>T)
c.2312-2211C>T (n.2312-2211C>T)
c.3377-2211C>T (n.3377-2211C>T)
c.*2411C>T (n.*2411C>T)
c.5546C>T (n.5546C>T)
c.1919-2211C>T (n.1919-2211C>T)
n.1879G>A
n.2051G>A
 ClinVar
3g.128912544G>CCA354441593ACAD9,CFAP92c.3281-2211C>G (n.3281-2211C>G)
c.1803G>C (p.Val601=)
n.2480G>C
c.861-2211C>G
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.*1679G>C (n.*1679G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.1434G>C (p.Val478=)
c.*3109G>C (n.*3109G>C)
n.2637G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.3848G>C
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.*3207G>C (n.*3207G>C)
n.2589G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.3071G>C
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
c.*1603G>C (n.*1603G>C)
c.1685-2211C>G (n.1685-2211C>G)
c.1092G>C (p.Val364=)
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
n.1383G>C
c.1169-2211C>G (n.1169-2211C>G)
n.1336G>C
c.230G>C (p.Cys77Ser)
n.2181G>C
c.3398-2211C>G (n.3398-2211C>G)
c.3267-2211C>G (n.3267-2211C>G)
c.3267-2215C>G (n.3267-2215C>G)
c.3323-2211C>G (n.3323-2211C>G)
c.2408-2211C>G (n.2408-2211C>G)
c.2312-2211C>G (n.2312-2211C>G)
c.3377-2211C>G (n.3377-2211C>G)
c.*2411C>G (n.*2411C>G)
c.5546C>G (n.5546C>G)
c.1919-2211C>G (n.1919-2211C>G)
n.1879G>C
n.2051G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128912544G=CA1400928930ACAD9,CFAP92c.3281-2211C= (n.3281-2211C=)
c.1803G= (p.Val601=)
n.2480G=
c.861-2211C=
c.*1974G= (n.*1974G=)
c.*1679G= (n.*1679G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.1434G= (p.Val478=)
c.*3109G= (n.*3109G=)
n.2637G=
c.*16G= (n.*16G=)
n.3848G=
c.*1156G= (n.*1156G=)
c.*3207G= (n.*3207G=)
n.2589G=
c.*20G= (n.*20G=)
c.*422G= (n.*422G=)
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n.1881C>A
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n.1881C>T
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3g.128912549A>GCA354441620ACAD9,CFAP92c.3281-2216T>C (n.3281-2216T>C)
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c.3323-2216T>C (n.3323-2216T>C)
c.2408-2216T>C (n.2408-2216T>C)
c.2312-2216T>C (n.2312-2216T>C)
c.3377-2216T>C (n.3377-2216T>C)
c.*2406T>C (n.*2406T>C)
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n.1884A>G
n.2056A>G
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c.*2406T>A (n.*2406T>A)
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n.1884A>T
n.2056A>T
3g.128912550G>ACA354441624ACAD9,CFAP92c.3281-2217C>T (n.3281-2217C>T)
c.1809G>A (p.Gln603=)
n.2486G>A
c.861-2217C>T
c.*1980G>A (n.*1980G>A)
c.*1685G>A (n.*1685G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.1440G>A (p.Gln480=)
c.*3115G>A (n.*3115G>A)
n.2643G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.3854G>A
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.*3213G>A (n.*3213G>A)
n.2595G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.3077G>A
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.1685-2217C>T (n.1685-2217C>T)
c.1098G>A (p.Gln366=)
c.*1703G>A (n.*1703G>A)
n.1389G>A
c.1169-2217C>T (n.1169-2217C>T)
n.1342G>A
c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.2187G>A
c.3398-2217C>T (n.3398-2217C>T)
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c.3267-2221C>T (n.3267-2221C>T)
c.3323-2217C>T (n.3323-2217C>T)
c.2408-2217C>T (n.2408-2217C>T)
c.2312-2217C>T (n.2312-2217C>T)
c.3377-2217C>T (n.3377-2217C>T)
c.*2405C>T (n.*2405C>T)
c.5540C>T (n.5540C>T)
c.1919-2217C>T (n.1919-2217C>T)
n.1885G>A
n.2057G>A
 gnomAD v4
3g.128912550G>CCA354441626ACAD9,CFAP92c.3281-2217C>G (n.3281-2217C>G)
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n.2486G>C
c.861-2217C>G
c.*1980G>C (n.*1980G>C)
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c.1440G>C (p.Gln480His)
c.*3115G>C (n.*3115G>C)
n.2643G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.3854G>C
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.*3213G>C (n.*3213G>C)
n.2595G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.3077G>C
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
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c.2408-2217C>G (n.2408-2217C>G)
c.2312-2217C>G (n.2312-2217C>G)
c.3377-2217C>G (n.3377-2217C>G)
c.*2405C>G (n.*2405C>G)
c.5540C>G (n.5540C>G)
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n.1885G>C
n.2057G>C
3g.128912550G>TCA354441627ACAD9,CFAP92c.3281-2217C>A (n.3281-2217C>A)
c.1809G>T (p.Gln603His)
n.2486G>T
c.861-2217C>A
c.*1980G>T (n.*1980G>T)
c.*1685G>T (n.*1685G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.1440G>T (p.Gln480His)
c.*3115G>T (n.*3115G>T)
n.2643G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.3854G>T
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.*3213G>T (n.*3213G>T)
n.2595G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.3077G>T
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
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c.1098G>T (p.Gln366His)
c.*1703G>T (n.*1703G>T)
n.1389G>T
c.1169-2217C>A (n.1169-2217C>A)
n.1342G>T
c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.2187G>T
c.3398-2217C>A (n.3398-2217C>A)
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c.2312-2217C>A (n.2312-2217C>A)
c.3377-2217C>A (n.3377-2217C>A)
c.*2405C>A (n.*2405C>A)
c.5540C>A (n.5540C>A)
c.1919-2217C>A (n.1919-2217C>A)
n.1885G>T
n.2057G>T
3g.128912551C>ACA354441629ACAD9,CFAP92c.3281-2218G>T (n.3281-2218G>T)
c.1810C>A (p.Gln604Lys)
n.2487C>A
c.861-2218G>T
c.*1981C>A (n.*1981C>A)
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c.*177C>A (n.*177C>A)
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c.*3116C>A (n.*3116C>A)
n.2644C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.3855C>A
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
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n.3078C>A
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c.1685-2218G>T (n.1685-2218G>T)
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c.*1704C>A (n.*1704C>A)
n.1390C>A
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n.1343C>A
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c.3267-2222G>T (n.3267-2222G>T)
c.3323-2218G>T (n.3323-2218G>T)
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c.2312-2218G>T (n.2312-2218G>T)
c.3377-2218G>T (n.3377-2218G>T)
c.*2404G>T (n.*2404G>T)
c.5539G>T (n.5539G>T)
c.1919-2218G>T (n.1919-2218G>T)
n.1886C>A
n.2058C>A
3g.128912551C=CA1400928935ACAD9,CFAP92c.3281-2218G= (n.3281-2218G=)
c.1810C= (p.Gln604=)
n.2487C=
c.861-2218G=
c.*1981C= (n.*1981C=)
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c.1441C= (p.Gln481=)
c.*3116C= (n.*3116C=)
n.2644C=
c.*23C= (n.*23C=)
n.3855C=
c.*1163C= (n.*1163C=)
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c.*27C= (n.*27C=)
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c.*1602C= (n.*1602C=)
c.*1610C= (n.*1610C=)
c.1685-2218G= (n.1685-2218G=)
c.1099C= (p.Gln367=)
c.*1704C= (n.*1704C=)
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c.1169-2218G= (n.1169-2218G=)
n.1343C=
c.237C= (p.Ser79=)
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c.3398-2218G= (n.3398-2218G=)
c.3267-2218G= (n.3267-2218G=)
c.3267-2222G= (n.3267-2222G=)
c.3323-2218G= (n.3323-2218G=)
c.2408-2218G= (n.2408-2218G=)
c.2312-2218G= (n.2312-2218G=)
c.3377-2218G= (n.3377-2218G=)
c.*2404G= (n.*2404G=)
c.5539G= (n.5539G=)
c.1919-2218G= (n.1919-2218G=)
n.1886C=
n.2058C=
3g.128912551C>GCA354441631ACAD9,CFAP92c.3281-2218G>C (n.3281-2218G>C)
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n.2487C>G
c.861-2218G>C
c.*1981C>G (n.*1981C>G)
c.*1686C>G (n.*1686C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.*3116C>G (n.*3116C>G)
n.2644C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.3855C>G
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
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n.2596C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
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c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
c.1685-2218G>C (n.1685-2218G>C)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.*1704C>G (n.*1704C>G)
n.1390C>G
c.1169-2218G>C (n.1169-2218G>C)
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n.2188C>G
c.3398-2218G>C (n.3398-2218G>C)
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c.3267-2222G>C (n.3267-2222G>C)
c.3323-2218G>C (n.3323-2218G>C)
c.2408-2218G>C (n.2408-2218G>C)
c.2312-2218G>C (n.2312-2218G>C)
c.3377-2218G>C (n.3377-2218G>C)
c.*2404G>C (n.*2404G>C)
c.5539G>C (n.5539G>C)
c.1919-2218G>C (n.1919-2218G>C)
n.1886C>G
n.2058C>G
3g.128912551C>TCA2601722ACAD9,CFAP92c.3281-2218G>A (n.3281-2218G>A)
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
n.2487C>T
c.861-2218G>A
c.*1981C>T (n.*1981C>T)
c.*1686C>T (n.*1686C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.*3116C>T (n.*3116C>T)
n.2644C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.3855C>T
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.*3214C>T (n.*3214C>T)
n.2596C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.3078C>T
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
c.1685-2218G>A (n.1685-2218G>A)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.*1704C>T (n.*1704C>T)
n.1390C>T
c.1169-2218G>A (n.1169-2218G>A)
n.1343C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
n.2188C>T
c.3398-2218G>A (n.3398-2218G>A)
c.3267-2218G>A (n.3267-2218G>A)
c.3267-2222G>A (n.3267-2222G>A)
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c.2408-2218G>A (n.2408-2218G>A)
c.2312-2218G>A (n.2312-2218G>A)
c.3377-2218G>A (n.3377-2218G>A)
c.*2404G>A (n.*2404G>A)
c.5539G>A (n.5539G>A)
c.1919-2218G>A (n.1919-2218G>A)
n.1886C>T
n.2058C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128912552A>CCA354441633ACAD9,CFAP92c.3281-2219T>G (n.3281-2219T>G)
c.1811A>C (p.Gln604Pro)
n.2488A>C
c.861-2219T>G
c.*1982A>C (n.*1982A>C)
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.*3117A>C (n.*3117A>C)
n.2645A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.3856A>C
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.*3215A>C (n.*3215A>C)
n.2597A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.3079A>C
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.1685-2219T>G (n.1685-2219T>G)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
n.1391A>C
c.1169-2219T>G (n.1169-2219T>G)
n.1344A>C
c.238A>C (p.Arg80=)
n.2189A>C
c.3398-2219T>G (n.3398-2219T>G)
c.3267-2219T>G (n.3267-2219T>G)
c.3267-2223T>G (n.3267-2223T>G)
c.3323-2219T>G (n.3323-2219T>G)
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c.*2403T>C (n.*2403T>C)
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n.1888G>T
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c.861-2221T>G
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c.*1605A>C (n.*1605A>C)
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c.*2400A>T (n.*2400A>T)
c.5535A>T (n.5535A>T)
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c.1814T>C (p.Ile605Thr)
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c.*1985T>C (n.*1985T>C)
c.*1690T>C (n.*1690T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.*3120T>C (n.*3120T>C)
n.2648T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.3859T>C
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
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n.2600T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.3082T>C
c.*1606T>C (n.*1606T>C)
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n.2192T>C
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c.2408-2222A>G (n.2408-2222A>G)
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n.1890T>C
n.2062T>C
 gnomAD v4
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n.2491T>G
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n.2648T>G
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n.2600T>G
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c.3377-2222A>C (n.3377-2222A>C)
c.*2400A>C (n.*2400A>C)
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n.2062T>G
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n.2492C>A
c.861-2223G>T
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c.*1691C>A (n.*1691C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.1446C>A (p.Ile482=)
c.*3121C>A (n.*3121C>A)
n.2649C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.3860C>A
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*3219C>A (n.*3219C>A)
n.2601C>A
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c.*434C>A (n.*434C>A)
n.3083C>A
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
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n.1395C>A
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n.1348C>A
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n.2193C>A
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c.2408-2223G>T (n.2408-2223G>T)
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c.3377-2223G>T (n.3377-2223G>T)
c.*2399G>T (n.*2399G>T)
c.5534G>T (n.5534G>T)
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n.1891C>A
n.2063C>A
3g.128912556C=CA1400928936ACAD9,CFAP92c.3281-2223G= (n.3281-2223G=)
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n.2492C=
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n.1891C=
n.2063C=
3g.128912556C>GCA354441649ACAD9,CFAP92c.3281-2223G>C (n.3281-2223G>C)
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n.2492C>G
c.861-2223G>C
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n.2649C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.3860C>G
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
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n.2601C>G
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n.3083C>G
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n.2193C>G
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n.1891C>G
n.2063C>G
3g.128912556C>TCA2601723ACAD9,CFAP92c.3281-2223G>A (n.3281-2223G>A)
c.1815C>T (p.Ile605=)
n.2492C>T
c.861-2223G>A
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c.1446C>T (p.Ile482=)
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n.2649C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.3860C>T
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*3219C>T (n.*3219C>T)
n.2601C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.3083C>T
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
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c.1104C>T (p.Ile368=)
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n.1395C>T
c.1169-2223G>A (n.1169-2223G>A)
n.1348C>T
c.242C>T (p.Ser81Phe)
n.2193C>T
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c.3377-2223G>A (n.3377-2223G>A)
c.*2399G>A (n.*2399G>A)
c.5534G>A (n.5534G>A)
c.1919-2223G>A (n.1919-2223G>A)
n.1891C>T
n.2063C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.128912559_128912572delCA2667562637ACAD9,CFAP92c.3281-2236_3281-2223del (n.3281-2236_3281-2223del)
c.1818_1831del (p.Glu607TyrfsTer?)
n.2495_2508del
c.861-2236_861-2223del
c.*1989_*2002del (n.*1989_*2002del)
c.*1694_*1707del (n.*1694_*1707del)
c.*185_*198del (n.*185_*198del)
c.1449_1462del (p.Glu484TyrfsTer?)
c.*3124_*3137del (n.*3124_*3137del)
n.2652_2665del
c.*31_*44del (n.*31_*44del)
n.3863_3876del
c.*1171_*1184del (n.*1171_*1184del)
c.*3222_*3235del (n.*3222_*3235del)
n.2604_2617del
c.*35_*48del (n.*35_*48del)
c.*437_*450del (n.*437_*450del)
n.3086_3099del
c.*1610_*1623del (n.*1610_*1623del)
c.*1618_*1631del (n.*1618_*1631del)
c.1685-2236_1685-2223del (n.1685-2236_1685-2223del)
c.1107_1120del (p.Glu370TyrfsTer?)
c.*1712_*1725del (n.*1712_*1725del)
n.1398_1411del
c.1169-2236_1169-2223del (n.1169-2236_1169-2223del)
n.1351_1364del
c.245_258del (p.Leu82TyrfsTer12)
n.2196_2209del
c.3398-2236_3398-2223del (n.3398-2236_3398-2223del)
c.3267-2236_3267-2223del (n.3267-2236_3267-2223del)
c.3267-2240_3267-2227del (n.3267-2240_3267-2227del)
c.3323-2236_3323-2223del (n.3323-2236_3323-2223del)
c.2408-2236_2408-2223del (n.2408-2236_2408-2223del)
c.2312-2236_2312-2223del (n.2312-2236_2312-2223del)
c.3377-2236_3377-2223del (n.3377-2236_3377-2223del)
c.*2386_*2399del (n.*2386_*2399del)
c.5521_5534del (n.5521_5534del)
c.1919-2236_1919-2223del (n.1919-2236_1919-2223del)
n.1894_1907del
n.2066_2079del
 gnomAD v4
3g.128912557C>ACA354441650ACAD9,CFAP92c.3281-2224G>T (n.3281-2224G>T)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
n.2493C>A
c.861-2224G>T
c.*1987C>A (n.*1987C>A)
c.*1692C>A (n.*1692C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.*3122C>A (n.*3122C>A)
n.2650C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.3861C>A
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*3220C>A (n.*3220C>A)
n.2602C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.3084C>A
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
c.1685-2224G>T (n.1685-2224G>T)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.*1710C>A (n.*1710C>A)
n.1396C>A
c.1169-2224G>T (n.1169-2224G>T)
n.1349C>A
c.243C>A (p.Ser81=)
n.2194C>A
c.3398-2224G>T (n.3398-2224G>T)
c.3267-2224G>T (n.3267-2224G>T)
c.3267-2228G>T (n.3267-2228G>T)
c.3323-2224G>T (n.3323-2224G>T)
c.2408-2224G>T (n.2408-2224G>T)
c.2312-2224G>T (n.2312-2224G>T)
c.3377-2224G>T (n.3377-2224G>T)
c.*2398G>T (n.*2398G>T)
c.5533G>T (n.5533G>T)
c.1919-2224G>T (n.1919-2224G>T)
n.1892C>A
n.2064C>A
3g.128912557C=CA1400928938ACAD9,CFAP92c.3281-2224G= (n.3281-2224G=)
c.1816C= (p.Leu606=)
n.2493C=
c.861-2224G=
c.*1987C= (n.*1987C=)
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c.*183C= (n.*183C=)
c.1447C= (p.Leu483=)
c.*3122C= (n.*3122C=)
n.2650C=
c.*29C= (n.*29C=)
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c.*435C= (n.*435C=)
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c.*1608C= (n.*1608C=)
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c.1685-2224G= (n.1685-2224G=)
c.1105C= (p.Leu369=)
c.*1710C= (n.*1710C=)
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c.1169-2224G= (n.1169-2224G=)
n.1349C=
c.243C= (p.Ser81=)
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c.3398-2224G= (n.3398-2224G=)
c.3267-2224G= (n.3267-2224G=)
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c.2408-2224G= (n.2408-2224G=)
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c.*2398G= (n.*2398G=)
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n.1892C=
n.2064C=
3g.128912557C>GCA354441651ACAD9,CFAP92c.3281-2224G>C (n.3281-2224G>C)
c.1816C>G (p.Leu606Val)
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c.861-2224G>C
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c.*184_*185del (n.*184_*185del)
c.1448_1449del (p.Leu483ArgfsTer?)
c.*3123_*3124del (n.*3123_*3124del)
n.2651_2652del
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n.3862_3863del
c.*1170_*1171del (n.*1170_*1171del)
c.*3221_*3222del (n.*3221_*3222del)
n.2603_2604del
c.*34_*35del (n.*34_*35del)
c.*436_*437del (n.*436_*437del)
n.3085_3086del
c.*1609_*1610del (n.*1609_*1610del)
c.*1617_*1618del (n.*1617_*1618del)
c.1685-2226_1685-2225del (n.1685-2226_1685-2225del)
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c.*1711_*1712del (n.*1711_*1712del)
n.1397_1398del
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c.*2396_*2397del (n.*2396_*2397del)
c.5531_5532del (n.5531_5532del)
c.1919-2226_1919-2225del (n.1919-2226_1919-2225del)
n.1893_1894del
n.2065_2066del

Number of alleles fetched