Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2144-20T>C
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n.1842-20T>C
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n.2014-16_2014-15del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*136C>A (n.*136C>A)
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
c.*3075C>A (n.*3075C>A)
n.2603C>A
c.1863C>A (p.Cys621Ter)
n.3814C>A
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.*3173C>A (n.*3173C>A)
n.2555C>A
c.1918C>A (p.Leu640Ile)
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c.*388C>A (n.*388C>A)
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c.198C>A (p.Cys66Ter)
n.2147C>A
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n.1847C=
n.2019C=
3g.128912512C>GCA354441394ACAD9,CFAP92c.3281-2179G>C (n.3281-2179G>C)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
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c.1865C>G (p.Ser622Cys)
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c.*3175C>G (n.*3175C>G)
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c.1920C>G (p.Leu640=)
c.1155C>G (p.Leu385=)
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c.200C>G (p.Ser67Cys)
n.2149C>G
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 COSMIC
3g.128912512C>TCA354441396ACAD9,CFAP92c.3281-2179G>A (n.3281-2179G>A)
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n.2448C>T
c.861-2179G>A
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
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n.2557C>T
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n.1351C>T
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c.*2443G>A (n.*2443G>A)
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n.1847C>T
n.2019C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1848C>A
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n.1848C>G
n.2020C>G
3g.128912513C>TCA354441407ACAD9,CFAP92c.3281-2180G>A (n.3281-2180G>A)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
n.2449C>T
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c.*2442G>A (n.*2442G>A)
c.5577G>A (n.5577G>A)
c.1919-2180G>A (n.1919-2180G>A)
n.1848C>T
n.2020C>T
 gnomAD v4
3g.128912514A>CCA435765506ACAD9,CFAP92c.3281-2181T>G (n.3281-2181T>G)
c.1773A>C (p.Pro591=)
n.2450A>C
c.861-2181T>G
c.*1944A>C (n.*1944A>C)
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c.*140A>C (n.*140A>C)
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n.2607A>C
c.1867A>C (p.Arg623=)
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n.2559A>C
c.1922A>C (p.Gln641Pro)
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c.*1565A>C (n.*1565A>C)
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c.1685-2181T>G (n.1685-2181T>G)
c.1062A>C (p.Pro354=)
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n.1353A>C
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c.202A>C (p.Arg68=)
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c.*2441T>G (n.*2441T>G)
c.5576T>G (n.5576T>G)
c.1919-2181T>G (n.1919-2181T>G)
n.1849A>C
n.2021A>C
3g.128912514A>GCA354441409ACAD9,CFAP92c.3281-2181T>C (n.3281-2181T>C)
c.1773A>G (p.Pro591=)
n.2450A>G
c.861-2181T>C
c.*1944A>G (n.*1944A>G)
c.*1649A>G (n.*1649A>G)
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n.2607A>G
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c.1062A>G (p.Pro354=)
c.*1667A>G (n.*1667A>G)
n.1353A>G
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n.1849A>G
n.2021A>G
3g.128912514A>TCA354441411ACAD9,CFAP92c.3281-2181T>A (n.3281-2181T>A)
c.1773A>T (p.Pro591=)
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c.1867A>T (p.Arg623Ter)
n.3818A>T
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n.2559A>T
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c.1157A>T (p.Gln386Leu)
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c.1062A>T (p.Pro354=)
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n.1353A>T
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n.1306A>T
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c.3398-2181T>A (n.3398-2181T>A)
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n.1849A>T
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3g.128912517_128912525delCA2580068750ACAD9,CFAP92c.3281-2189_3281-2181del (n.3281-2189_3281-2181del)
c.1776_1784del (p.Glu592_Leu594del)
n.2453_2461del
c.861-2189_861-2181del
c.*1947_*1955del (n.*1947_*1955del)
c.*1652_*1660del (n.*1652_*1660del)
c.*143_*151del (n.*143_*151del)
c.1407_1415del (p.Glu469_Leu471del)
c.*3082_*3090del (n.*3082_*3090del)
n.2610_2618del
c.1870_1878del (p.Lys624_Arg626del)
n.3821_3829del
c.*1129_*1137del (n.*1129_*1137del)
c.*3180_*3188del (n.*3180_*3188del)
n.2562_2570del
c.1925_*1del (n.[c.1925_*1del;Lys642MetfsTer?])
c.1160_*1del (n.[c.1160_*1del;Lys387MetfsTer?])
c.*395_*403del (n.*395_*403del)
n.3044_3052del
c.*1568_*1576del (n.*1568_*1576del)
c.*1576_*1584del (n.*1576_*1584del)
c.1685-2189_1685-2181del (n.1685-2189_1685-2181del)
c.1065_1073del (p.Glu355_Leu357del)
c.*1670_*1678del (n.*1670_*1678del)
n.1356_1364del
c.1169-2189_1169-2181del (n.1169-2189_1169-2181del)
n.1309_1317del
c.205_213del (p.Lys69_Arg71del)
n.2154_2162del
c.3398-2189_3398-2181del (n.3398-2189_3398-2181del)
c.3267-2189_3267-2181del (n.3267-2189_3267-2181del)
c.3267-2193_3267-2185del (n.3267-2193_3267-2185del)
c.3323-2189_3323-2181del (n.3323-2189_3323-2181del)
c.2408-2189_2408-2181del (n.2408-2189_2408-2181del)
c.2312-2189_2312-2181del (n.2312-2189_2312-2181del)
c.3377-2189_3377-2181del (n.3377-2189_3377-2181del)
c.*2433_*2441del (n.*2433_*2441del)
c.5568_5576del (n.5568_5576del)
c.1919-2189_1919-2181del (n.1919-2189_1919-2181del)
n.1852_1860del
n.2024_2032del
 ClinVar
3g.128912515G>ACA354441412ACAD9,CFAP92c.3281-2182C>T (n.3281-2182C>T)
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
n.2451G>A
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c.1868G>A (p.Arg623Lys)
n.3819G>A
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c.*3178G>A (n.*3178G>A)
n.2560G>A
c.1923G>A (p.Gln641=)
c.1158G>A (p.Gln386=)
c.*393G>A (n.*393G>A)
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c.*1668G>A (n.*1668G>A)
n.1354G>A
c.1169-2182C>T (n.1169-2182C>T)
n.1307G>A
c.203G>A (p.Arg68Lys)
n.2152G>A
c.3398-2182C>T (n.3398-2182C>T)
c.3267-2182C>T (n.3267-2182C>T)
c.3267-2186C>T (n.3267-2186C>T)
c.3323-2182C>T (n.3323-2182C>T)
c.2408-2182C>T (n.2408-2182C>T)
c.2312-2182C>T (n.2312-2182C>T)
c.3377-2182C>T (n.3377-2182C>T)
c.*2440C>T (n.*2440C>T)
c.5575C>T (n.5575C>T)
c.1919-2182C>T (n.1919-2182C>T)
n.1850G>A
n.2022G>A
3g.128912515G>CCA354441414ACAD9,CFAP92c.3281-2182C>G (n.3281-2182C>G)
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
n.2451G>C
c.861-2182C>G
c.*1945G>C (n.*1945G>C)
c.*1650G>C (n.*1650G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.*3080G>C (n.*3080G>C)
n.2608G>C
c.1868G>C (p.Arg623Thr)
n.3819G>C
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.*3178G>C (n.*3178G>C)
n.2560G>C
c.1923G>C (p.Gln641His)
c.1158G>C (p.Gln386His)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.3042G>C
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.1685-2182C>G (n.1685-2182C>G)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
n.1354G>C
c.1169-2182C>G (n.1169-2182C>G)
n.1307G>C
c.203G>C (p.Arg68Thr)
n.2152G>C
c.3398-2182C>G (n.3398-2182C>G)
c.3267-2182C>G (n.3267-2182C>G)
c.3267-2186C>G (n.3267-2186C>G)
c.3323-2182C>G (n.3323-2182C>G)
c.2408-2182C>G (n.2408-2182C>G)
c.2312-2182C>G (n.2312-2182C>G)
c.3377-2182C>G (n.3377-2182C>G)
c.*2440C>G (n.*2440C>G)
c.5575C>G (n.5575C>G)
c.1919-2182C>G (n.1919-2182C>G)
n.1850G>C
n.2022G>C
3g.128912515G>TCA354441416ACAD9,CFAP92c.3281-2182C>A (n.3281-2182C>A)
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
n.2451G>T
c.861-2182C>A
c.*1945G>T (n.*1945G>T)
c.*1650G>T (n.*1650G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.*3080G>T (n.*3080G>T)
n.2608G>T
c.1868G>T (p.Arg623Ile)
n.3819G>T
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.*3178G>T (n.*3178G>T)
n.2560G>T
c.1923G>T (p.Gln641His)
c.1158G>T (p.Gln386His)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.3042G>T
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.1685-2182C>A (n.1685-2182C>A)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
n.1354G>T
c.1169-2182C>A (n.1169-2182C>A)
n.1307G>T
c.203G>T (p.Arg68Ile)
n.2152G>T
c.3398-2182C>A (n.3398-2182C>A)
c.3267-2182C>A (n.3267-2182C>A)
c.3267-2186C>A (n.3267-2186C>A)
c.3323-2182C>A (n.3323-2182C>A)
c.2408-2182C>A (n.2408-2182C>A)
c.2312-2182C>A (n.2312-2182C>A)
c.3377-2182C>A (n.3377-2182C>A)
c.*2440C>A (n.*2440C>A)
c.5575C>A (n.5575C>A)
c.1919-2182C>A (n.1919-2182C>A)
n.1850G>T
n.2022G>T
3g.128912516A>CCA354441418ACAD9,CFAP92c.3281-2183T>G (n.3281-2183T>G)
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
n.2452A>C
c.861-2183T>G
c.*1946A>C (n.*1946A>C)
c.*1651A>C (n.*1651A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.*3081A>C (n.*3081A>C)
n.2609A>C
c.1869A>C (p.Arg623Ser)
n.3820A>C
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.*3179A>C (n.*3179A>C)
n.2561A>C
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.3043A>C
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.1685-2183T>G (n.1685-2183T>G)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
n.1355A>C
c.1169-2183T>G (n.1169-2183T>G)
n.1308A>C
c.204A>C (p.Arg68Ser)
n.2153A>C
c.3398-2183T>G (n.3398-2183T>G)
c.3267-2183T>G (n.3267-2183T>G)
c.3267-2187T>G (n.3267-2187T>G)
c.3323-2183T>G (n.3323-2183T>G)
c.2408-2183T>G (n.2408-2183T>G)
c.2312-2183T>G (n.2312-2183T>G)
c.3377-2183T>G (n.3377-2183T>G)
c.*2439T>G (n.*2439T>G)
c.5574T>G (n.5574T>G)
c.1919-2183T>G (n.1919-2183T>G)
n.1851A>C
n.2023A>C
3g.128912516A>GCA354441422ACAD9,CFAP92c.3281-2183T>C (n.3281-2183T>C)
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
n.2452A>G
c.861-2183T>C
c.*1946A>G (n.*1946A>G)
c.*1651A>G (n.*1651A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.*3081A>G (n.*3081A>G)
n.2609A>G
c.1869A>G (p.Arg623=)
n.3820A>G
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.*3179A>G (n.*3179A>G)
n.2561A>G
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.3043A>G
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.1685-2183T>C (n.1685-2183T>C)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.*1669A>G (n.*1669A>G)
n.1355A>G
c.1169-2183T>C (n.1169-2183T>C)
n.1308A>G
c.204A>G (p.Arg68=)
n.2153A>G
c.3398-2183T>C (n.3398-2183T>C)
c.3267-2183T>C (n.3267-2183T>C)
c.3267-2187T>C (n.3267-2187T>C)
c.3323-2183T>C (n.3323-2183T>C)
c.2408-2183T>C (n.2408-2183T>C)
c.2312-2183T>C (n.2312-2183T>C)
c.3377-2183T>C (n.3377-2183T>C)
c.*2439T>C (n.*2439T>C)
c.5574T>C (n.5574T>C)
c.1919-2183T>C (n.1919-2183T>C)
n.1851A>G
n.2023A>G
 COSMIC
3g.128912516A>TCA354441420ACAD9,CFAP92c.3281-2183T>A (n.3281-2183T>A)
c.1775A>T (p.Glu592Val)
n.2452A>T
c.861-2183T>A
c.*1946A>T (n.*1946A>T)
c.*1651A>T (n.*1651A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.*3081A>T (n.*3081A>T)
n.2609A>T
c.1869A>T (p.Arg623Ser)
n.3820A>T
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.*3179A>T (n.*3179A>T)
n.2561A>T
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.3043A>T
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.1685-2183T>A (n.1685-2183T>A)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.*1669A>T (n.*1669A>T)
n.1355A>T
c.1169-2183T>A (n.1169-2183T>A)
n.1308A>T
c.204A>T (p.Arg68Ser)
n.2153A>T
c.3398-2183T>A (n.3398-2183T>A)
c.3267-2183T>A (n.3267-2183T>A)
c.3267-2187T>A (n.3267-2187T>A)
c.3323-2183T>A (n.3323-2183T>A)
c.2408-2183T>A (n.2408-2183T>A)
c.2312-2183T>A (n.2312-2183T>A)
c.3377-2183T>A (n.3377-2183T>A)
c.*2439T>A (n.*2439T>A)
c.5574T>A (n.5574T>A)
c.1919-2183T>A (n.1919-2183T>A)
n.1851A>T
n.2023A>T
3g.128912519dupCA2667562571ACAD9,CFAP92c.3281-2183dup (n.3281-2183dup)
c.1778dup (p.Asn593LysfsTer4)
n.2455dup
c.861-2183dup
c.*1949dup (n.*1949dup)
c.*1654dup (n.*1654dup)
c.*145dup (n.*145dup)
c.1409dup (p.Asn470LysfsTer4)
c.*3084dup (n.*3084dup)
n.2612dup
c.1872dup (p.Pro625ThrfsTer2)
n.3823dup
c.*1131dup (n.*1131dup)
c.*3182dup (n.*3182dup)
n.2564dup
c.1927dup (p.Thr643AsnfsTer30)
c.1162dup (p.Thr388AsnfsTer30)
c.*397dup (n.*397dup)
n.3046dup
c.*1570dup (n.*1570dup)
c.*1578dup (n.*1578dup)
c.1685-2183dup (n.1685-2183dup)
c.1067dup (p.Asn356LysfsTer4)
c.*1672dup (n.*1672dup)
n.1358dup
c.1169-2183dup (n.1169-2183dup)
n.1311dup
c.207dup (p.Pro70ThrfsTer2)
n.2156dup
c.3398-2183dup (n.3398-2183dup)
c.3267-2183dup (n.3267-2183dup)
c.3267-2187dup (n.3267-2187dup)
c.3323-2183dup (n.3323-2183dup)
c.2408-2183dup (n.2408-2183dup)
c.2312-2183dup (n.2312-2183dup)
c.3377-2183dup (n.3377-2183dup)
c.*2439dup (n.*2439dup)
c.5574dup (n.5574dup)
c.1919-2183dup (n.1919-2183dup)
n.1854dup
n.2026dup
 gnomAD v4
3g.128912517A>CCA354441425ACAD9,CFAP92c.3281-2184T>G (n.3281-2184T>G)
c.1776A>C (p.Glu592Asp)
n.2453A>C
c.861-2184T>G
c.*1947A>C (n.*1947A>C)
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.*3082A>C (n.*3082A>C)
n.2610A>C
c.1870A>C (p.Lys624Gln)
n.3821A>C
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.*3180A>C (n.*3180A>C)
n.2562A>C
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.3044A>C
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.1685-2184T>G (n.1685-2184T>G)
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
n.1356A>C
c.1169-2184T>G (n.1169-2184T>G)
n.1309A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.2154A>C
c.3398-2184T>G (n.3398-2184T>G)
c.3267-2184T>G (n.3267-2184T>G)
c.3267-2188T>G (n.3267-2188T>G)
c.3323-2184T>G (n.3323-2184T>G)
c.2408-2184T>G (n.2408-2184T>G)
c.2312-2184T>G (n.2312-2184T>G)
c.3377-2184T>G (n.3377-2184T>G)
c.*2438T>G (n.*2438T>G)
c.5573T>G (n.5573T>G)
c.1919-2184T>G (n.1919-2184T>G)
n.1852A>C
n.2024A>C
3g.128912517A>GCA354441428ACAD9,CFAP92c.3281-2184T>C (n.3281-2184T>C)
c.1776A>G (p.Glu592=)
n.2453A>G
c.861-2184T>C
c.*1947A>G (n.*1947A>G)
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.1407A>G (p.Glu469=)
c.*3082A>G (n.*3082A>G)
n.2610A>G
c.1870A>G (p.Lys624Glu)
n.3821A>G
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.*3180A>G (n.*3180A>G)
n.2562A>G
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.3044A>G
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.1685-2184T>C (n.1685-2184T>C)
c.1065A>G (p.Glu355=)
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
n.1356A>G
c.1169-2184T>C (n.1169-2184T>C)
n.1309A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.2154A>G
c.3398-2184T>C (n.3398-2184T>C)
c.3267-2184T>C (n.3267-2184T>C)
c.3267-2188T>C (n.3267-2188T>C)
c.3323-2184T>C (n.3323-2184T>C)
c.2408-2184T>C (n.2408-2184T>C)
c.2312-2184T>C (n.2312-2184T>C)
c.3377-2184T>C (n.3377-2184T>C)
c.*2438T>C (n.*2438T>C)
c.5573T>C (n.5573T>C)
c.1919-2184T>C (n.1919-2184T>C)
n.1852A>G
n.2024A>G
3g.128912517A>TCA354441427ACAD9,CFAP92c.3281-2184T>A (n.3281-2184T>A)
c.1776A>T (p.Glu592Asp)
n.2453A>T
c.861-2184T>A
c.*1947A>T (n.*1947A>T)
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.1407A>T (p.Glu469Asp)
c.*3082A>T (n.*3082A>T)
n.2610A>T
c.1870A>T (p.Lys624Ter)
n.3821A>T
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.*3180A>T (n.*3180A>T)
n.2562A>T
c.1925A>T (p.Lys642Ile)
c.1160A>T (p.Lys387Ile)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.3044A>T
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.1685-2184T>A (n.1685-2184T>A)
c.1065A>T (p.Glu355Asp)
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
n.1356A>T
c.1169-2184T>A (n.1169-2184T>A)
n.1309A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.2154A>T
c.3398-2184T>A (n.3398-2184T>A)
c.3267-2184T>A (n.3267-2184T>A)
c.3267-2188T>A (n.3267-2188T>A)
c.3323-2184T>A (n.3323-2184T>A)
c.2408-2184T>A (n.2408-2184T>A)
c.2312-2184T>A (n.2312-2184T>A)
c.3377-2184T>A (n.3377-2184T>A)
c.*2438T>A (n.*2438T>A)
c.5573T>A (n.5573T>A)
c.1919-2184T>A (n.1919-2184T>A)
n.1852A>T
n.2024A>T
3g.128912518A>CCA354441431ACAD9,CFAP92c.3281-2185T>G (n.3281-2185T>G)
c.1777A>C (p.Asn593His)
n.2454A>C
c.861-2185T>G
c.*1948A>C (n.*1948A>C)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.1408A>C (p.Asn470His)
c.*3083A>C (n.*3083A>C)
n.2611A>C
c.1871A>C (p.Lys624Thr)
n.3822A>C
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.*3181A>C (n.*3181A>C)
n.2563A>C
c.1926A>C (p.Lys642Asn)
c.1161A>C (p.Lys387Asn)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.3045A>C
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.1685-2185T>G (n.1685-2185T>G)
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
n.1357A>C
c.1169-2185T>G (n.1169-2185T>G)
n.1310A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.2155A>C
c.3398-2185T>G (n.3398-2185T>G)
c.3267-2185T>G (n.3267-2185T>G)
c.3267-2189T>G (n.3267-2189T>G)
c.3323-2185T>G (n.3323-2185T>G)
c.2408-2185T>G (n.2408-2185T>G)
c.2312-2185T>G (n.2312-2185T>G)
c.3377-2185T>G (n.3377-2185T>G)
c.*2437T>G (n.*2437T>G)
c.5572T>G (n.5572T>G)
c.1919-2185T>G (n.1919-2185T>G)
n.1853A>C
n.2025A>C
3g.128912518A>GCA354441432ACAD9,CFAP92c.3281-2185T>C (n.3281-2185T>C)
c.1777A>G (p.Asn593Asp)
n.2454A>G
c.861-2185T>C
c.*1948A>G (n.*1948A>G)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.1408A>G (p.Asn470Asp)
c.*3083A>G (n.*3083A>G)
n.2611A>G
c.1871A>G (p.Lys624Arg)
n.3822A>G
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.*3181A>G (n.*3181A>G)
n.2563A>G
c.1926A>G (p.Lys642=)
c.1161A>G (p.Lys387=)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.3045A>G
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.1685-2185T>C (n.1685-2185T>C)
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
n.1357A>G
c.1169-2185T>C (n.1169-2185T>C)
n.1310A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.2155A>G
c.3398-2185T>C (n.3398-2185T>C)
c.3267-2185T>C (n.3267-2185T>C)
c.3267-2189T>C (n.3267-2189T>C)
c.3323-2185T>C (n.3323-2185T>C)
c.2408-2185T>C (n.2408-2185T>C)
c.2312-2185T>C (n.2312-2185T>C)
c.3377-2185T>C (n.3377-2185T>C)
c.*2437T>C (n.*2437T>C)
c.5572T>C (n.5572T>C)
c.1919-2185T>C (n.1919-2185T>C)
n.1853A>G
n.2025A>G
3g.128912518A>TCA354441434ACAD9,CFAP92c.3281-2185T>A (n.3281-2185T>A)
c.1777A>T (p.Asn593Tyr)
n.2454A>T
c.861-2185T>A
c.*1948A>T (n.*1948A>T)
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.1408A>T (p.Asn470Tyr)
c.*3083A>T (n.*3083A>T)
n.2611A>T
c.1871A>T (p.Lys624Ile)
n.3822A>T
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.*3181A>T (n.*3181A>T)
n.2563A>T
c.1926A>T (p.Lys642Asn)
c.1161A>T (p.Lys387Asn)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.3045A>T
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
c.1685-2185T>A (n.1685-2185T>A)
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
n.1357A>T
c.1169-2185T>A (n.1169-2185T>A)
n.1310A>T
c.206A>T (p.Lys69Ile)
n.2155A>T
c.3398-2185T>A (n.3398-2185T>A)
c.3267-2185T>A (n.3267-2185T>A)
c.3267-2189T>A (n.3267-2189T>A)
c.3323-2185T>A (n.3323-2185T>A)
c.2408-2185T>A (n.2408-2185T>A)
c.2312-2185T>A (n.2312-2185T>A)
c.3377-2185T>A (n.3377-2185T>A)
c.*2437T>A (n.*2437T>A)
c.5572T>A (n.5572T>A)
c.1919-2185T>A (n.1919-2185T>A)
n.1853A>T
n.2025A>T
3g.128912519A>CCA354441436ACAD9,CFAP92c.3281-2186T>G (n.3281-2186T>G)
c.1778A>C (p.Asn593Thr)
n.2455A>C
c.861-2186T>G
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.1409A>C (p.Asn470Thr)
c.*3084A>C (n.*3084A>C)
n.2612A>C
c.1872A>C (p.Lys624Asn)
n.3823A>C
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.*3182A>C (n.*3182A>C)
n.2564A>C
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.3046A>C
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.1685-2186T>G (n.1685-2186T>G)
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
n.1358A>C
c.1169-2186T>G (n.1169-2186T>G)
n.1311A>C
c.207A>C (p.Lys69Asn)
n.2156A>C
c.3398-2186T>G (n.3398-2186T>G)
c.3267-2186T>G (n.3267-2186T>G)
c.3267-2190T>G (n.3267-2190T>G)
c.3323-2186T>G (n.3323-2186T>G)
c.2408-2186T>G (n.2408-2186T>G)
c.2312-2186T>G (n.2312-2186T>G)
c.3377-2186T>G (n.3377-2186T>G)
c.*2436T>G (n.*2436T>G)
c.5571T>G (n.5571T>G)
c.1919-2186T>G (n.1919-2186T>G)
n.1854A>C
n.2026A>C
3g.128912519A>GCA354441438ACAD9,CFAP92c.3281-2186T>C (n.3281-2186T>C)
c.1778A>G (p.Asn593Ser)
n.2455A>G
c.861-2186T>C
c.*1949A>G (n.*1949A>G)
c.*1654A>G (n.*1654A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.1409A>G (p.Asn470Ser)
c.*3084A>G (n.*3084A>G)
n.2612A>G
c.1872A>G (p.Lys624=)
n.3823A>G
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.*3182A>G (n.*3182A>G)
n.2564A>G
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.3046A>G
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.1685-2186T>C (n.1685-2186T>C)
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
n.1358A>G
c.1169-2186T>C (n.1169-2186T>C)
n.1311A>G
c.207A>G (p.Lys69=)
n.2156A>G
c.3398-2186T>C (n.3398-2186T>C)
c.3267-2186T>C (n.3267-2186T>C)
c.3267-2190T>C (n.3267-2190T>C)
c.3323-2186T>C (n.3323-2186T>C)
c.2408-2186T>C (n.2408-2186T>C)
c.2312-2186T>C (n.2312-2186T>C)
c.3377-2186T>C (n.3377-2186T>C)
c.*2436T>C (n.*2436T>C)
c.5571T>C (n.5571T>C)
c.1919-2186T>C (n.1919-2186T>C)
n.1854A>G
n.2026A>G
3g.128912519A>TCA354441439ACAD9,CFAP92c.3281-2186T>A (n.3281-2186T>A)
c.1778A>T (p.Asn593Ile)
n.2455A>T
c.861-2186T>A
c.*1949A>T (n.*1949A>T)
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.1409A>T (p.Asn470Ile)
c.*3084A>T (n.*3084A>T)
n.2612A>T
c.1872A>T (p.Lys624Asn)
n.3823A>T
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.*3182A>T (n.*3182A>T)
n.2564A>T
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.3046A>T
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.1685-2186T>A (n.1685-2186T>A)
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
n.1358A>T
c.1169-2186T>A (n.1169-2186T>A)
n.1311A>T
c.207A>T (p.Lys69Asn)
n.2156A>T
c.3398-2186T>A (n.3398-2186T>A)
c.3267-2186T>A (n.3267-2186T>A)
c.3267-2190T>A (n.3267-2190T>A)
c.3323-2186T>A (n.3323-2186T>A)
c.2408-2186T>A (n.2408-2186T>A)
c.2312-2186T>A (n.2312-2186T>A)
c.3377-2186T>A (n.3377-2186T>A)
c.*2436T>A (n.*2436T>A)
c.5571T>A (n.5571T>A)
c.1919-2186T>A (n.1919-2186T>A)
n.1854A>T
n.2026A>T
3g.128912520C>ACA354441441ACAD9,CFAP92c.3281-2187G>T (n.3281-2187G>T)
c.1779C>A (p.Asn593Lys)
n.2456C>A
c.861-2187G>T
c.*1950C>A (n.*1950C>A)
c.*1655C>A (n.*1655C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.1410C>A (p.Asn470Lys)
c.*3085C>A (n.*3085C>A)
n.2613C>A
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
n.3824C>A
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.*3183C>A (n.*3183C>A)
n.2565C>A
c.1928C>A (p.Thr643Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.3047C>A
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.1685-2187G>T (n.1685-2187G>T)
c.1068C>A (p.Asn356Lys)
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
n.1359C>A
c.1169-2187G>T (n.1169-2187G>T)
n.1312C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.2157C>A
c.3398-2187G>T (n.3398-2187G>T)
c.3267-2187G>T (n.3267-2187G>T)
c.3267-2191G>T (n.3267-2191G>T)
c.3323-2187G>T (n.3323-2187G>T)
c.2408-2187G>T (n.2408-2187G>T)
c.2312-2187G>T (n.2312-2187G>T)
c.3377-2187G>T (n.3377-2187G>T)
c.*2435G>T (n.*2435G>T)
c.5570G>T (n.5570G>T)
c.1919-2187G>T (n.1919-2187G>T)
n.1855C>A
n.2027C>A
3g.128912520C>GCA354441443ACAD9,CFAP92c.3281-2187G>C (n.3281-2187G>C)
c.1779C>G (p.Asn593Lys)
n.2456C>G
c.861-2187G>C
c.*1950C>G (n.*1950C>G)
c.*1655C>G (n.*1655C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.1410C>G (p.Asn470Lys)
c.*3085C>G (n.*3085C>G)
n.2613C>G
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
n.3824C>G
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.*3183C>G (n.*3183C>G)
n.2565C>G
c.1928C>G (p.Thr643Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.3047C>G
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.1685-2187G>C (n.1685-2187G>C)
c.1068C>G (p.Asn356Lys)
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
n.1359C>G
c.1169-2187G>C (n.1169-2187G>C)
n.1312C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.2157C>G
c.3398-2187G>C (n.3398-2187G>C)
c.3267-2187G>C (n.3267-2187G>C)
c.3267-2191G>C (n.3267-2191G>C)
c.3323-2187G>C (n.3323-2187G>C)
c.2408-2187G>C (n.2408-2187G>C)
c.2312-2187G>C (n.2312-2187G>C)
c.3377-2187G>C (n.3377-2187G>C)
c.*2435G>C (n.*2435G>C)
c.5570G>C (n.5570G>C)
c.1919-2187G>C (n.1919-2187G>C)
n.1855C>G
n.2027C>G
3g.128912520C>TCA354441445ACAD9,CFAP92c.3281-2187G>A (n.3281-2187G>A)
c.1779C>T (p.Asn593=)
n.2456C>T
c.861-2187G>A
c.*1950C>T (n.*1950C>T)
c.*1655C>T (n.*1655C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.1410C>T (p.Asn470=)
c.*3085C>T (n.*3085C>T)
n.2613C>T
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
n.3824C>T
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.*3183C>T (n.*3183C>T)
n.2565C>T
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.3047C>T
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.1685-2187G>A (n.1685-2187G>A)
c.1068C>T (p.Asn356=)
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
n.1359C>T
c.1169-2187G>A (n.1169-2187G>A)
n.1312C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.2157C>T
c.3398-2187G>A (n.3398-2187G>A)
c.3267-2187G>A (n.3267-2187G>A)
c.3267-2191G>A (n.3267-2191G>A)
c.3323-2187G>A (n.3323-2187G>A)
c.2408-2187G>A (n.2408-2187G>A)
c.2312-2187G>A (n.2312-2187G>A)
c.3377-2187G>A (n.3377-2187G>A)
c.*2435G>A (n.*2435G>A)
c.5570G>A (n.5570G>A)
c.1919-2187G>A (n.1919-2187G>A)
n.1855C>T
n.2027C>T
3g.128912521C>ACA354441447ACAD9,CFAP92c.3281-2188G>T (n.3281-2188G>T)
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
n.2457C>A
c.861-2188G>T
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
c.*1656C>A (n.*1656C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.*3086C>A (n.*3086C>A)
n.2614C>A
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n.3825C>A
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.*3184C>A (n.*3184C>A)
n.2566C>A
c.1929C>A (p.Thr643=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.3048C>A
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.1685-2188G>T (n.1685-2188G>T)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
n.1360C>A
c.1169-2188G>T (n.1169-2188G>T)
n.1313C>A
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n.2158C>A
c.3398-2188G>T (n.3398-2188G>T)
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c.3267-2192G>T (n.3267-2192G>T)
c.3323-2188G>T (n.3323-2188G>T)
c.2408-2188G>T (n.2408-2188G>T)
c.2312-2188G>T (n.2312-2188G>T)
c.3377-2188G>T (n.3377-2188G>T)
c.*2434G>T (n.*2434G>T)
c.5569G>T (n.5569G>T)
c.1919-2188G>T (n.1919-2188G>T)
n.1856C>A
n.2028C>A
3g.128912521C>GCA354441449ACAD9,CFAP92c.3281-2188G>C (n.3281-2188G>C)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
n.2457C>G
c.861-2188G>C
c.*1951C>G (n.*1951C>G)
c.*1656C>G (n.*1656C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
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c.*3086C>G (n.*3086C>G)
n.2614C>G
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n.3825C>G
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
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n.2566C>G
c.1929C>G (p.Thr643=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.3048C>G
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.1685-2188G>C (n.1685-2188G>C)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
n.1360C>G
c.1169-2188G>C (n.1169-2188G>C)
n.1313C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.2158C>G
c.3398-2188G>C (n.3398-2188G>C)
c.3267-2188G>C (n.3267-2188G>C)
c.3267-2192G>C (n.3267-2192G>C)
c.3323-2188G>C (n.3323-2188G>C)
c.2408-2188G>C (n.2408-2188G>C)
c.2312-2188G>C (n.2312-2188G>C)
c.3377-2188G>C (n.3377-2188G>C)
c.*2434G>C (n.*2434G>C)
c.5569G>C (n.5569G>C)
c.1919-2188G>C (n.1919-2188G>C)
n.1856C>G
n.2028C>G
3g.128912521C>TCA354441451ACAD9,CFAP92c.3281-2188G>A (n.3281-2188G>A)
c.1780C>T (p.Leu594=)
n.2457C>T
c.861-2188G>A
c.*1951C>T (n.*1951C>T)
c.*1656C>T (n.*1656C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.1411C>T (p.Leu471=)
c.*3086C>T (n.*3086C>T)
n.2614C>T
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
n.3825C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.*3184C>T (n.*3184C>T)
n.2566C>T
c.1929C>T (p.Thr643=)
c.1164C>T (p.Thr388=)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.3048C>T
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.1685-2188G>A (n.1685-2188G>A)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
n.1360C>T
c.1169-2188G>A (n.1169-2188G>A)
n.1313C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.2158C>T
c.3398-2188G>A (n.3398-2188G>A)
c.3267-2188G>A (n.3267-2188G>A)
c.3267-2192G>A (n.3267-2192G>A)
c.3323-2188G>A (n.3323-2188G>A)
c.2408-2188G>A (n.2408-2188G>A)
c.2312-2188G>A (n.2312-2188G>A)
c.3377-2188G>A (n.3377-2188G>A)
c.*2434G>A (n.*2434G>A)
c.5569G>A (n.5569G>A)
c.1919-2188G>A (n.1919-2188G>A)
n.1856C>T
n.2028C>T
 ClinVar
3g.128912522T>ACA354441457ACAD9,CFAP92c.3281-2189A>T (n.3281-2189A>T)
c.1781T>A (p.Leu594Gln)
n.2458T>A
c.861-2189A>T
c.*1952T>A (n.*1952T>A)
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.*3087T>A (n.*3087T>A)
n.2615T>A
c.1875T>A (p.Pro625=)
n.3826T>A
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.*3185T>A (n.*3185T>A)
n.2567T>A
c.1930T>A (p.Ter644Lys)
c.1165T>A (p.Ter389Lys)
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.3049T>A
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.1685-2189A>T (n.1685-2189A>T)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
n.1361T>A
c.1169-2189A>T (n.1169-2189A>T)
n.1314T>A
c.210T>A (p.Pro70=)
n.2159T>A
c.3398-2189A>T (n.3398-2189A>T)
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c.*2433A>T (n.*2433A>T)
c.5568A>T (n.5568A>T)
c.1919-2189A>T (n.1919-2189A>T)
n.1857T>A
n.2029T>A
3g.128912522T>CCA354441453ACAD9,CFAP92c.3281-2189A>G (n.3281-2189A>G)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
n.2458T>C
c.861-2189A>G
c.*1952T>C (n.*1952T>C)
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c.*148T>C (n.*148T>C)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.*3087T>C (n.*3087T>C)
n.2615T>C
c.1875T>C (p.Pro625=)
n.3826T>C
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.*3185T>C (n.*3185T>C)
n.2567T>C
c.1930T>C (p.Ter644Gln)
c.1165T>C (p.Ter389Gln)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.3049T>C
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.1685-2189A>G (n.1685-2189A>G)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
n.1361T>C
c.1169-2189A>G (n.1169-2189A>G)
n.1314T>C
c.210T>C (p.Pro70=)
n.2159T>C
c.3398-2189A>G (n.3398-2189A>G)
c.3267-2189A>G (n.3267-2189A>G)
c.3267-2193A>G (n.3267-2193A>G)
c.3323-2189A>G (n.3323-2189A>G)
c.2408-2189A>G (n.2408-2189A>G)
c.2312-2189A>G (n.2312-2189A>G)
c.3377-2189A>G (n.3377-2189A>G)
c.*2433A>G (n.*2433A>G)
c.5568A>G (n.5568A>G)
c.1919-2189A>G (n.1919-2189A>G)
n.1857T>C
n.2029T>C
 ClinVar
3g.128912522T>GCA354441455ACAD9,CFAP92c.3281-2189A>C (n.3281-2189A>C)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
n.2458T>G
c.861-2189A>C
c.*1952T>G (n.*1952T>G)
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
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c.*3087T>G (n.*3087T>G)
n.2615T>G
c.1875T>G (p.Pro625=)
n.3826T>G
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.*3185T>G (n.*3185T>G)
n.2567T>G
c.1930T>G (p.Ter644Glu)
c.1165T>G (p.Ter389Glu)
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.3049T>G
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.1685-2189A>C (n.1685-2189A>C)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
n.1361T>G
c.1169-2189A>C (n.1169-2189A>C)
n.1314T>G
c.210T>G (p.Pro70=)
n.2159T>G
c.3398-2189A>C (n.3398-2189A>C)
c.3267-2189A>C (n.3267-2189A>C)
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c.3323-2189A>C (n.3323-2189A>C)
c.2408-2189A>C (n.2408-2189A>C)
c.2312-2189A>C (n.2312-2189A>C)
c.3377-2189A>C (n.3377-2189A>C)
c.*2433A>C (n.*2433A>C)
c.5568A>C (n.5568A>C)
c.1919-2189A>C (n.1919-2189A>C)
n.1857T>G
n.2029T>G
3g.128912523A>CCA435765572ACAD9,CFAP92c.3281-2190T>G (n.3281-2190T>G)
c.1782A>C (p.Leu594=)
n.2459A>C
c.861-2190T>G
c.*1953A>C (n.*1953A>C)
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.1413A>C (p.Leu471=)
c.*3088A>C (n.*3088A>C)
n.2616A>C
c.1876A>C (p.Arg626=)
n.3827A>C
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.*3186A>C (n.*3186A>C)
n.2568A>C
c.1931A>C (p.Ter644Ser)
c.1166A>C (p.Ter389Ser)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.3050A>C
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.1685-2190T>G (n.1685-2190T>G)
c.1071A>C (p.Leu357=)
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
n.1362A>C
c.1169-2190T>G (n.1169-2190T>G)
n.1315A>C
c.211A>C (p.Arg71=)
n.2160A>C
c.3398-2190T>G (n.3398-2190T>G)
c.3267-2190T>G (n.3267-2190T>G)
c.3267-2194T>G (n.3267-2194T>G)
c.3323-2190T>G (n.3323-2190T>G)
c.2408-2190T>G (n.2408-2190T>G)
c.2312-2190T>G (n.2312-2190T>G)
c.3377-2190T>G (n.3377-2190T>G)
c.*2432T>G (n.*2432T>G)
c.5567T>G (n.5567T>G)
c.1919-2190T>G (n.1919-2190T>G)
n.1858A>C
n.2030A>C
3g.128912523A>GCA354441458ACAD9,CFAP92c.3281-2190T>C (n.3281-2190T>C)
c.1782A>G (p.Leu594=)
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c.861-2190T>C
c.*1953A>G (n.*1953A>G)
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.1413A>G (p.Leu471=)
c.*3088A>G (n.*3088A>G)
n.2616A>G
c.1876A>G (p.Arg626Gly)
n.3827A>G
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.*3186A>G (n.*3186A>G)
n.2568A>G
c.1931A>G (p.Ter644Trp)
c.1166A>G (p.Ter389Trp)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.3050A>G
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.1685-2190T>C (n.1685-2190T>C)
c.1071A>G (p.Leu357=)
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
n.1362A>G
c.1169-2190T>C (n.1169-2190T>C)
n.1315A>G
c.211A>G (p.Arg71Gly)
n.2160A>G
c.3398-2190T>C (n.3398-2190T>C)
c.3267-2190T>C (n.3267-2190T>C)
c.3267-2194T>C (n.3267-2194T>C)
c.3323-2190T>C (n.3323-2190T>C)
c.2408-2190T>C (n.2408-2190T>C)
c.2312-2190T>C (n.2312-2190T>C)
c.3377-2190T>C (n.3377-2190T>C)
c.*2432T>C (n.*2432T>C)
c.5567T>C (n.5567T>C)
c.1919-2190T>C (n.1919-2190T>C)
n.1858A>G
n.2030A>G
3g.128912523A>TCA354441460ACAD9,CFAP92c.3281-2190T>A (n.3281-2190T>A)
c.1782A>T (p.Leu594=)
n.2459A>T
c.861-2190T>A
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
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c.*1135A>T (n.*1135A>T)
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n.2568A>T
c.1931A>T (p.Ter644Leu)
c.1166A>T (p.Ter389Leu)
c.*401A>T (n.*401A>T)
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c.*1574A>T (n.*1574A>T)
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
c.1685-2190T>A (n.1685-2190T>A)
c.1071A>T (p.Leu357=)
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
n.1362A>T
c.1169-2190T>A (n.1169-2190T>A)
n.1315A>T
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n.2160A>T
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c.3267-2190T>A (n.3267-2190T>A)
c.3267-2194T>A (n.3267-2194T>A)
c.3323-2190T>A (n.3323-2190T>A)
c.2408-2190T>A (n.2408-2190T>A)
c.2312-2190T>A (n.2312-2190T>A)
c.3377-2190T>A (n.3377-2190T>A)
c.*2432T>A (n.*2432T>A)
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3g.128912525A>GCA354441483ACAD9,CFAP92c.3281-2192T>C (n.3281-2192T>C)
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c.*151A>G (n.*151A>G)
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n.2618A>G
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n.3829A>G
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c.*1678A>G (n.*1678A>G)
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n.2162A>G
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n.1364A>T
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n.2162A>T
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c.3323-2192T>A (n.3323-2192T>A)
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3g.128912526T>ACA354441487ACAD9,CFAP92c.3281-2193A>T (n.3281-2193A>T)
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c.*404T>A (n.*404T>A)
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c.*1577T>A (n.*1577T>A)
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
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c.*1679T>A (n.*1679T>A)
n.1365T>A
c.1169-2193A>T (n.1169-2193A>T)
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c.214-2T>A (n.214-2T>A)
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c.3267-2197A>T (n.3267-2197A>T)
c.3323-2193A>T (n.3323-2193A>T)
c.2408-2193A>T (n.2408-2193A>T)
c.2312-2193A>T (n.2312-2193A>T)
c.3377-2193A>T (n.3377-2193A>T)
c.*2429A>T (n.*2429A>T)
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n.1861T>A
n.2033T>A
3g.128912526T>CCA354441488ACAD9,CFAP92c.3281-2193A>G (n.3281-2193A>G)
c.1785T>C (p.Asp595=)
n.2462T>C
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c.1416T>C (p.Asp472=)
c.*3091T>C (n.*3091T>C)
n.2619T>C
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n.3830T>C
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n.2571T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
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n.3053T>C
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
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c.3267-2193A>G (n.3267-2193A>G)
c.3267-2197A>G (n.3267-2197A>G)
c.3323-2193A>G (n.3323-2193A>G)
c.2408-2193A>G (n.2408-2193A>G)
c.2312-2193A>G (n.2312-2193A>G)
c.3377-2193A>G (n.3377-2193A>G)
c.*2429A>G (n.*2429A>G)
c.5564A>G (n.5564A>G)
c.1919-2193A>G (n.1919-2193A>G)
n.1861T>C
n.2033T>C
3g.128912526T>GCA354441490ACAD9,CFAP92c.3281-2193A>C (n.3281-2193A>C)
c.1785T>G (p.Asp595Glu)
n.2462T>G
c.861-2193A>C
c.*1956T>G (n.*1956T>G)
c.*1661T>G (n.*1661T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.1416T>G (p.Asp472Glu)
c.*3091T>G (n.*3091T>G)
n.2619T>G
c.1879T>G (p.Ter627Gly)
n.3830T>G
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
c.*3189T>G (n.*3189T>G)
n.2571T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.3053T>G
c.*1577T>G (n.*1577T>G)
c.*1585T>G (n.*1585T>G)
c.1685-2193A>C (n.1685-2193A>C)
c.1074T>G (p.Asp358Glu)
c.*1679T>G (n.*1679T>G)
n.1365T>G
c.1169-2193A>C (n.1169-2193A>C)
n.1318T>G
c.214-2T>G (n.214-2T>G)
n.2163T>G
c.3398-2193A>C (n.3398-2193A>C)
c.3267-2193A>C (n.3267-2193A>C)
c.3267-2197A>C (n.3267-2197A>C)
c.3323-2193A>C (n.3323-2193A>C)
c.2408-2193A>C (n.2408-2193A>C)
c.2312-2193A>C (n.2312-2193A>C)
c.3377-2193A>C (n.3377-2193A>C)
c.*2429A>C (n.*2429A>C)
c.5564A>C (n.5564A>C)
c.1919-2193A>C (n.1919-2193A>C)
n.1861T>G
n.2033T>G
 gnomAD v4
3g.128912526_128912537delinsTGAGCAGATTAACA1400928899ACAD9,CFAP92c.3281-2204_3281-2193delinsTTAATCTGCTCA (n.3281-2204_3281-2193delinsTTAATCTGCTCA)
c.1785_1796delinsTGAGCAGATTAA (p.Asp595=)
n.2462_2473delinsTGAGCAGATTAA
c.861-2204_861-2193delinsTTAATCTGCTCA
c.*1956_*1967delinsTGAGCAGATTAA (n.*1956_*1967delinsTGAGCAGATTAA)
c.*1661_*1672delinsTGAGCAGATTAA (n.*1661_*1672delinsTGAGCAGATTAA)
c.*152_*163delinsTGAGCAGATTAA (n.*152_*163delinsTGAGCAGATTAA)
c.1416_1427delinsTGAGCAGATTAA (p.Asp472=)
c.*3091_*3102delinsTGAGCAGATTAA (n.*3091_*3102delinsTGAGCAGATTAA)
n.2619_2630delinsTGAGCAGATTAA
c.1879_*9delinsTGAGCAGATTAA (n.[c.1879_*9delinsTGAGCAGATTAA;Ter627=])
n.3830_3841delinsTGAGCAGATTAA
c.*1138_*1149delinsTGAGCAGATTAA (n.*1138_*1149delinsTGAGCAGATTAA)
c.*3189_*3200delinsTGAGCAGATTAA (n.*3189_*3200delinsTGAGCAGATTAA)
n.2571_2582delinsTGAGCAGATTAA
c.*2_*13delinsTGAGCAGATTAA (n.*2_*13delinsTGAGCAGATTAA)
c.*404_*415delinsTGAGCAGATTAA (n.*404_*415delinsTGAGCAGATTAA)
n.3053_3064delinsTGAGCAGATTAA
c.*1577_*1588delinsTGAGCAGATTAA (n.*1577_*1588delinsTGAGCAGATTAA)
c.*1585_*1596delinsTGAGCAGATTAA (n.*1585_*1596delinsTGAGCAGATTAA)
c.1685-2204_1685-2193delinsTTAATCTGCTCA (n.1685-2204_1685-2193delinsTTAATCTGCTCA)
c.1074_1085delinsTGAGCAGATTAA (p.Asp358=)
c.*1679_*1690delinsTGAGCAGATTAA (n.*1679_*1690delinsTGAGCAGATTAA)
n.1365_1376delinsTGAGCAGATTAA
c.1169-2204_1169-2193delinsTTAATCTGCTCA (n.1169-2204_1169-2193delinsTTAATCTGCTCA)
n.1318_1329delinsTGAGCAGATTAA
c.214-2_223delinsTGAGCAGATTAA
n.2163_2174delinsTGAGCAGATTAA
c.3398-2204_3398-2193delinsTTAATCTGCTCA (n.3398-2204_3398-2193delinsTTAATCTGCTCA)
c.3267-2204_3267-2193delinsTTAATCTGCTCA (n.3267-2204_3267-2193delinsTTAATCTGCTCA)
c.3267-2208_3267-2197delinsTTAATCTGCTCA (n.3267-2208_3267-2197delinsTTAATCTGCTCA)
c.3323-2204_3323-2193delinsTTAATCTGCTCA (n.3323-2204_3323-2193delinsTTAATCTGCTCA)
c.2408-2204_2408-2193delinsTTAATCTGCTCA (n.2408-2204_2408-2193delinsTTAATCTGCTCA)
c.2312-2204_2312-2193delinsTTAATCTGCTCA (n.2312-2204_2312-2193delinsTTAATCTGCTCA)
c.3377-2204_3377-2193delinsTTAATCTGCTCA (n.3377-2204_3377-2193delinsTTAATCTGCTCA)
c.*2418_*2429delinsTTAATCTGCTCA (n.*2418_*2429delinsTTAATCTGCTCA)
c.5553_5564delinsTTAATCTGCTCA (n.5553_5564delinsTTAATCTGCTCA)
c.1919-2204_1919-2193delinsTTAATCTGCTCA (n.1919-2204_1919-2193delinsTTAATCTGCTCA)
n.1861_1872delinsTGAGCAGATTAA
n.2033_2044delinsTGAGCAGATTAA
3g.128912527G>ACA354441496ACAD9,CFAP92c.3281-2194C>T (n.3281-2194C>T)
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
n.2463G>A
c.861-2194C>T
c.*1957G>A (n.*1957G>A)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.*3092G>A (n.*3092G>A)
n.2620G>A
c.1880G>A (p.Ter627=)
n.3831G>A
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.*3190G>A (n.*3190G>A)
n.2572G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.3054G>A
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.1685-2194C>T (n.1685-2194C>T)
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c.*1680G>A (n.*1680G>A)
n.1366G>A
c.1169-2194C>T (n.1169-2194C>T)
n.1319G>A
c.214-1G>A (n.214-1G>A)
n.2164G>A
c.3398-2194C>T (n.3398-2194C>T)
c.3267-2194C>T (n.3267-2194C>T)
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c.3323-2194C>T (n.3323-2194C>T)
c.2408-2194C>T (n.2408-2194C>T)
c.2312-2194C>T (n.2312-2194C>T)
c.3377-2194C>T (n.3377-2194C>T)
c.*2428C>T (n.*2428C>T)
c.5563C>T (n.5563C>T)
c.1919-2194C>T (n.1919-2194C>T)
n.1862G>A
n.2034G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.128912527G>CCA354441495ACAD9,CFAP92c.3281-2194C>G (n.3281-2194C>G)
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n.2463G>C
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c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.*3092G>C (n.*3092G>C)
n.2620G>C
c.1880G>C (p.Ter627Ser)
n.3831G>C
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
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n.2572G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.3054G>C
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
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c.1075G>C (p.Glu359Gln)
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n.1366G>C
c.1169-2194C>G (n.1169-2194C>G)
n.1319G>C
c.214-1G>C (n.214-1G>C)
n.2164G>C
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n.1862G>C
n.2034G>C
3g.128912527G=CA1400928902ACAD9,CFAP92c.3281-2194C= (n.3281-2194C=)
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n.2463G=
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n.3054G=
c.*1578G= (n.*1578G=)
c.*1586G= (n.*1586G=)
c.1685-2194C= (n.1685-2194C=)
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c.3323-2194C= (n.3323-2194C=)
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c.3377-2194C= (n.3377-2194C=)
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n.1862G=
n.2034G=
3g.128912527G>TCA354441492ACAD9,CFAP92c.3281-2194C>A (n.3281-2194C>A)
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
n.2463G>T
c.861-2194C>A
c.*1957G>T (n.*1957G>T)
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c.*3092G>T (n.*3092G>T)
n.2620G>T
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n.3831G>T
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n.2572G>T
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n.3054G>T
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n.2164G>T
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c.3377-2194C>A (n.3377-2194C>A)
c.*2428C>A (n.*2428C>A)
c.5563C>A (n.5563C>A)
c.1919-2194C>A (n.1919-2194C>A)
n.1862G>T
n.2034G>T
3g.128912529_128912539delCA898711045ACAD9,CFAP92c.3281-2204_3281-2194del (n.3281-2204_3281-2194del)
c.1788_1798del (p.Gln597SerfsTer7)
n.2465_2475del
c.861-2204_861-2194del
c.*1959_*1969del (n.*1959_*1969del)
c.*1664_*1674del (n.*1664_*1674del)
c.*155_*165del (n.*155_*165del)
c.1419_1429del (p.Gln474SerfsTer7)
c.*3094_*3104del (n.*3094_*3104del)
n.2622_2632del
c.*1_*11del (n.*1_*11del)
n.3833_3843del
c.*1141_*1151del (n.*1141_*1151del)
c.*3192_*3202del (n.*3192_*3202del)
n.2574_2584del
c.*5_*15del (n.*5_*15del)
c.*407_*417del (n.*407_*417del)
n.3056_3066del
c.*1580_*1590del (n.*1580_*1590del)
c.*1588_*1598del (n.*1588_*1598del)
c.1685-2204_1685-2194del (n.1685-2204_1685-2194del)
c.1077_1087del (p.Gln360SerfsTer7)
c.*1682_*1692del (n.*1682_*1692del)
n.1368_1378del
c.1169-2204_1169-2194del (n.1169-2204_1169-2194del)
n.1321_1331del
c.215_225del
n.2166_2176del
c.3398-2204_3398-2194del (n.3398-2204_3398-2194del)
c.3267-2204_3267-2194del (n.3267-2204_3267-2194del)
c.3267-2208_3267-2198del (n.3267-2208_3267-2198del)
c.3323-2204_3323-2194del (n.3323-2204_3323-2194del)
c.2408-2204_2408-2194del (n.2408-2204_2408-2194del)
c.2312-2204_2312-2194del (n.2312-2204_2312-2194del)
c.3377-2204_3377-2194del (n.3377-2204_3377-2194del)
c.*2418_*2428del (n.*2418_*2428del)
c.5553_5563del (n.5553_5563del)
c.1919-2204_1919-2194del (n.1919-2204_1919-2194del)
n.1864_1874del
n.2036_2046del
 dbSNP
3g.128912528A>CCA354441498ACAD9,CFAP92c.3281-2195T>G (n.3281-2195T>G)
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
n.2464A>C
c.861-2195T>G
c.*1958A>C (n.*1958A>C)
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.*3093A>C (n.*3093A>C)
n.2621A>C
c.1881A>C (p.Ter627Cys)
n.3832A>C
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.*3191A>C (n.*3191A>C)
n.2573A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.3055A>C
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.1685-2195T>G (n.1685-2195T>G)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.*1681A>C (n.*1681A>C)
n.1367A>C
c.1169-2195T>G (n.1169-2195T>G)
n.1320A>C
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.2165A>C
c.3398-2195T>G (n.3398-2195T>G)
c.3267-2195T>G (n.3267-2195T>G)
c.3267-2199T>G (n.3267-2199T>G)
c.3323-2195T>G (n.3323-2195T>G)
c.2408-2195T>G (n.2408-2195T>G)
c.2312-2195T>G (n.2312-2195T>G)
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n.1863A>C
n.2035A>C
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n.2573A>G
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n.1863A>G
n.2035A>G
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n.2573A>T
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n.3055A>T
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c.*1587A>T (n.*1587A>T)
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n.1863A>T
n.2035A>T
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c.1419G>A (p.Glu473=)
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n.2622G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
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n.1864G>A
n.2036G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1864G>C
n.2036G>C
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n.1864G=
n.2036G=
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n.2465G>T
c.861-2196C>A
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c.1419G>T (p.Glu473Asp)
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n.2622G>T
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n.3833G>T
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n.2574G>T
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n.3056G>T
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c.3377-2196C>A (n.3377-2196C>A)
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n.1864G>T
n.2036G>T
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n.2466C>A
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n.2623C>A
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n.3834C>A
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n.2575C>A
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c.3323-2197G>T (n.3323-2197G>T)
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c.3377-2197G>T (n.3377-2197G>T)
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n.1865C>A
n.2037C>A
3g.128912530C=CA1400928908ACAD9,CFAP92c.3281-2197G= (n.3281-2197G=)
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c.*2C= (n.*2C=)
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c.*6C= (n.*6C=)
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n.1865C=
n.2037C=
3g.128912530C>GCA82542872ACAD9,CFAP92c.3281-2197G>C (n.3281-2197G>C)
c.1789C>G (p.Gln597Glu)
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c.*1960C>G (n.*1960C>G)
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c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.*3095C>G (n.*3095C>G)
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c.*2C>G (n.*2C>G)
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c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.*1683C>G (n.*1683C>G)
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n.1322C>G
c.216C>G (p.Ser72Arg)
n.2167C>G
c.3398-2197G>C (n.3398-2197G>C)
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c.3267-2201G>C (n.3267-2201G>C)
c.3323-2197G>C (n.3323-2197G>C)
c.2408-2197G>C (n.2408-2197G>C)
c.2312-2197G>C (n.2312-2197G>C)
c.3377-2197G>C (n.3377-2197G>C)
c.*2425G>C (n.*2425G>C)
c.5560G>C (n.5560G>C)
c.1919-2197G>C (n.1919-2197G>C)
n.1865C>G
n.2037C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.128912530C>TCA354441515ACAD9,CFAP92c.3281-2197G>A (n.3281-2197G>A)
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
n.2466C>T
c.861-2197G>A
c.*1960C>T (n.*1960C>T)
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.*3095C>T (n.*3095C>T)
n.2623C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.3834C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*3193C>T (n.*3193C>T)
n.2575C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.3057C>T
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
c.1685-2197G>A (n.1685-2197G>A)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
n.1369C>T
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n.1322C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
n.2167C>T
c.3398-2197G>A (n.3398-2197G>A)
c.3267-2197G>A (n.3267-2197G>A)
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c.2408-2197G>A (n.2408-2197G>A)
c.2312-2197G>A (n.2312-2197G>A)
c.3377-2197G>A (n.3377-2197G>A)
c.*2425G>A (n.*2425G>A)
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n.1865C>T
n.2037C>T
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c.*2424T= (n.*2424T=)
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n.1866A=
n.2038A=
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n.2467A>C
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n.1866A>C
n.2038A>C
3g.128912531A>GCA2601717ACAD9,CFAP92c.3281-2198T>C (n.3281-2198T>C)
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
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n.1866A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128912531A>TCA354441520ACAD9,CFAP92c.3281-2198T>A (n.3281-2198T>A)
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c.1079A>T (p.Gln360Leu)
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n.1866A>T
n.2038A>T
3g.128912532G>ACA354441526ACAD9,CFAP92c.3281-2199C>T (n.3281-2199C>T)
c.1791G>A (p.Gln597=)
n.2468G>A
c.861-2199C>T
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c.*158G>A (n.*158G>A)
c.1422G>A (p.Gln474=)
c.*3097G>A (n.*3097G>A)
n.2625G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.3836G>A
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
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n.2577G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
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n.3059G>A
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
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c.1080G>A (p.Gln360=)
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n.1371G>A
c.1169-2199C>T (n.1169-2199C>T)
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n.2169G>A
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c.3377-2199C>T (n.3377-2199C>T)
c.*2423C>T (n.*2423C>T)
c.5558C>T (n.5558C>T)
c.1919-2199C>T (n.1919-2199C>T)
n.1867G>A
n.2039G>A
3g.128912532G>CCA354441524ACAD9,CFAP92c.3281-2199C>G (n.3281-2199C>G)
c.1791G>C (p.Gln597His)
n.2468G>C
c.861-2199C>G
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.1422G>C (p.Gln474His)
c.*3097G>C (n.*3097G>C)
n.2625G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.3836G>C
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.*3195G>C (n.*3195G>C)
n.2577G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.3059G>C
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.1685-2199C>G (n.1685-2199C>G)
c.1080G>C (p.Gln360His)
c.*1685G>C (n.*1685G>C)
n.1371G>C
c.1169-2199C>G (n.1169-2199C>G)
n.1324G>C
c.218G>C (p.Arg73Thr)
n.2169G>C
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c.3267-2203C>G (n.3267-2203C>G)
c.3323-2199C>G (n.3323-2199C>G)
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c.3377-2199C>G (n.3377-2199C>G)
c.*2423C>G (n.*2423C>G)
c.5558C>G (n.5558C>G)
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n.1867G>C
n.2039G>C
 COSMIC
3g.128912532G>TCA354441522ACAD9,CFAP92c.3281-2199C>A (n.3281-2199C>A)
c.1791G>T (p.Gln597His)
n.2468G>T
c.861-2199C>A
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c.1422G>T (p.Gln474His)
c.*3097G>T (n.*3097G>T)
n.2625G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.3836G>T
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.*3195G>T (n.*3195G>T)
n.2577G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.3059G>T
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.1685-2199C>A (n.1685-2199C>A)
c.1080G>T (p.Gln360His)
c.*1685G>T (n.*1685G>T)
n.1371G>T
c.1169-2199C>A (n.1169-2199C>A)
n.1324G>T
c.218G>T (p.Arg73Ile)
n.2169G>T
c.3398-2199C>A (n.3398-2199C>A)
c.3267-2199C>A (n.3267-2199C>A)
c.3267-2203C>A (n.3267-2203C>A)
c.3323-2199C>A (n.3323-2199C>A)
c.2408-2199C>A (n.2408-2199C>A)
c.2312-2199C>A (n.2312-2199C>A)
c.3377-2199C>A (n.3377-2199C>A)
c.*2423C>A (n.*2423C>A)
c.5558C>A (n.5558C>A)
c.1919-2199C>A (n.1919-2199C>A)
n.1867G>T
n.2039G>T
3g.128912533A>CCA354441528ACAD9,CFAP92c.3281-2200T>G (n.3281-2200T>G)
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
n.2469A>C
c.861-2200T>G
c.*1963A>C (n.*1963A>C)
c.*1668A>C (n.*1668A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.*3098A>C (n.*3098A>C)
n.2626A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.3837A>C
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.*3196A>C (n.*3196A>C)
n.2578A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.3060A>C
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
c.1685-2200T>G (n.1685-2200T>G)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.*1686A>C (n.*1686A>C)
n.1372A>C
c.1169-2200T>G (n.1169-2200T>G)
n.1325A>C
c.219A>C (p.Arg73Ser)
n.2170A>C
c.3398-2200T>G (n.3398-2200T>G)
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c.3323-2200T>G (n.3323-2200T>G)
c.2408-2200T>G (n.2408-2200T>G)
c.2312-2200T>G (n.2312-2200T>G)
c.3377-2200T>G (n.3377-2200T>G)
c.*2422T>G (n.*2422T>G)
c.5557T>G (n.5557T>G)
c.1919-2200T>G (n.1919-2200T>G)
n.1868A>C
n.2040A>C
3g.128912533A>GCA354441529ACAD9,CFAP92c.3281-2200T>C (n.3281-2200T>C)
c.1792A>G (p.Ile598Val)
n.2469A>G
c.861-2200T>C
c.*1963A>G (n.*1963A>G)
c.*1668A>G (n.*1668A>G)
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c.*3098A>G (n.*3098A>G)
n.2626A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.3837A>G
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
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n.2578A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
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n.2628T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.3839T>A
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.*3198T>A (n.*3198T>A)
n.2580T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.3062T>A
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
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n.1870T>A
n.2042T>A
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c.1425T>C (p.Ile475=)
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n.2042T>C
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c.3323-2206_3323-2202delinsTCTTA (n.3323-2206_3323-2202delinsTCTTA)
c.2408-2206_2408-2202delinsTCTTA (n.2408-2206_2408-2202delinsTCTTA)
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c.3377-2206_3377-2202delinsTCTTA (n.3377-2206_3377-2202delinsTCTTA)
c.*2416_*2420delinsTCTTA (n.*2416_*2420delinsTCTTA)
c.5551_5555delinsTCTTA (n.5551_5555delinsTCTTA)
c.1919-2206_1919-2202delinsTCTTA (n.1919-2206_1919-2202delinsTCTTA)
n.1870_1874delinsTAAGA
n.2042_2046delinsTAAGA
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n.2472A>C
c.861-2203T>G
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c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.*3101A>C (n.*3101A>C)
n.2629A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.3840A>C
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.*3199A>C (n.*3199A>C)
n.2581A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.3063A>C
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.1685-2203T>G (n.1685-2203T>G)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.*1689A>C (n.*1689A>C)
n.1375A>C
c.1169-2203T>G (n.1169-2203T>G)
n.1328A>C
c.222A>C (p.Leu74Phe)
n.2173A>C
c.3398-2203T>G (n.3398-2203T>G)
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c.3267-2207T>G (n.3267-2207T>G)
c.3323-2203T>G (n.3323-2203T>G)
c.2408-2203T>G (n.2408-2203T>G)
c.2312-2203T>G (n.2312-2203T>G)
c.3377-2203T>G (n.3377-2203T>G)
c.*2419T>G (n.*2419T>G)
c.5554T>G (n.5554T>G)
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n.1871A>C
n.2043A>C
3g.128912536A>GCA354441551ACAD9,CFAP92c.3281-2203T>C (n.3281-2203T>C)
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n.2472A>G
c.861-2203T>C
c.*1966A>G (n.*1966A>G)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.*3101A>G (n.*3101A>G)
n.2629A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.3840A>G
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n.2581A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.3063A>G
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c.1685-2203T>C (n.1685-2203T>C)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.*1689A>G (n.*1689A>G)
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c.222A>G (p.Leu74=)
n.2173A>G
c.3398-2203T>C (n.3398-2203T>C)
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c.3267-2207T>C (n.3267-2207T>C)
c.3323-2203T>C (n.3323-2203T>C)
c.2408-2203T>C (n.2408-2203T>C)
c.2312-2203T>C (n.2312-2203T>C)
c.3377-2203T>C (n.3377-2203T>C)
c.*2419T>C (n.*2419T>C)
c.5554T>C (n.5554T>C)
c.1919-2203T>C (n.1919-2203T>C)
n.1871A>G
n.2043A>G
3g.128912536A>TCA354441553ACAD9,CFAP92c.3281-2203T>A (n.3281-2203T>A)
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
n.2472A>T
c.861-2203T>A
c.*1966A>T (n.*1966A>T)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.*3101A>T (n.*3101A>T)
n.2629A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.3840A>T
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c.*3199A>T (n.*3199A>T)
n.2581A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
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c.1685-2203T>A (n.1685-2203T>A)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.*1689A>T (n.*1689A>T)
n.1375A>T
c.1169-2203T>A (n.1169-2203T>A)
n.1328A>T
c.222A>T (p.Leu74Phe)
n.2173A>T
c.3398-2203T>A (n.3398-2203T>A)
c.3267-2203T>A (n.3267-2203T>A)
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c.3323-2203T>A (n.3323-2203T>A)
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c.2312-2203T>A (n.2312-2203T>A)
c.3377-2203T>A (n.3377-2203T>A)
c.*2419T>A (n.*2419T>A)
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n.1871A>T
n.2043A>T
3g.128912538_128912540delCA1400928921ACAD9,CFAP92c.3281-2205_3281-2203del (n.3281-2205_3281-2203del)
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n.2474_2476del
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c.*1968_*1970del (n.*1968_*1970del)
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c.*164_*166del (n.*164_*166del)
c.1428_1430del (p.Lys477del)
c.*3103_*3105del (n.*3103_*3105del)
n.2631_2633del
c.*10_*12del (n.*10_*12del)
n.3842_3844del
c.*1150_*1152del (n.*1150_*1152del)
c.*3201_*3203del (n.*3201_*3203del)
n.2583_2585del
c.*14_*16del (n.*14_*16del)
c.*416_*418del (n.*416_*418del)
n.3065_3067del
c.*1589_*1591del (n.*1589_*1591del)
c.*1597_*1599del (n.*1597_*1599del)
c.1685-2205_1685-2203del (n.1685-2205_1685-2203del)
c.1086_1088del (p.Lys363del)
c.*1691_*1693del (n.*1691_*1693del)
n.1377_1379del
c.1169-2205_1169-2203del (n.1169-2205_1169-2203del)
n.1330_1332del
c.224_226del (p.Arg75del)
n.2175_2177del
c.3398-2205_3398-2203del (n.3398-2205_3398-2203del)
c.3267-2205_3267-2203del (n.3267-2205_3267-2203del)
c.3267-2209_3267-2207del (n.3267-2209_3267-2207del)
c.3323-2205_3323-2203del (n.3323-2205_3323-2203del)
c.2408-2205_2408-2203del (n.2408-2205_2408-2203del)
c.2312-2205_2312-2203del (n.2312-2205_2312-2203del)
c.3377-2205_3377-2203del (n.3377-2205_3377-2203del)
c.*2417_*2419del (n.*2417_*2419del)
c.5552_5554del (n.5552_5554del)
c.1919-2205_1919-2203del (n.1919-2205_1919-2203del)
n.1873_1875del
n.2045_2047del
 dbSNP
3g.128912539_128912542delCA82542873ACAD9,CFAP92c.3281-2206_3281-2203del (n.3281-2206_3281-2203del)
c.1798_1801del (p.Lys600CysfsTer?)
n.2475_2478del
c.861-2206_861-2203del
c.*1969_*1972del (n.*1969_*1972del)
c.*1674_*1677del (n.*1674_*1677del)
c.*165_*168del (n.*165_*168del)
c.1429_1432del (p.Lys477CysfsTer?)
c.*3104_*3107del (n.*3104_*3107del)
n.2632_2635del
c.*11_*14del (n.*11_*14del)
n.3843_3846del
c.*1151_*1154del (n.*1151_*1154del)
c.*3202_*3205del (n.*3202_*3205del)
n.2584_2587del
c.*15_*18del (n.*15_*18del)
c.*417_*420del (n.*417_*420del)
n.3066_3069del
c.*1590_*1593del (n.*1590_*1593del)
c.*1598_*1601del (n.*1598_*1601del)
c.1685-2206_1685-2203del (n.1685-2206_1685-2203del)
c.1087_1090del (p.Lys363CysfsTer?)
c.*1692_*1695del (n.*1692_*1695del)
n.1378_1381del
c.1169-2206_1169-2203del (n.1169-2206_1169-2203del)
n.1331_1334del
c.225_228del (p.Arg75SerfsTer7)
n.2176_2179del
c.3398-2206_3398-2203del (n.3398-2206_3398-2203del)
c.3267-2206_3267-2203del (n.3267-2206_3267-2203del)
c.3267-2210_3267-2207del (n.3267-2210_3267-2207del)
c.3323-2206_3323-2203del (n.3323-2206_3323-2203del)
c.2408-2206_2408-2203del (n.2408-2206_2408-2203del)
c.2312-2206_2312-2203del (n.2312-2206_2312-2203del)
c.3377-2206_3377-2203del (n.3377-2206_3377-2203del)
c.*2416_*2419del (n.*2416_*2419del)
c.5551_5554del (n.5551_5554del)
c.1919-2206_1919-2203del (n.1919-2206_1919-2203del)
n.1874_1877del
n.2046_2049del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.128912537A>CCA354441555ACAD9,CFAP92c.3281-2204T>G (n.3281-2204T>G)
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
n.2473A>C
c.861-2204T>G
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.*3102A>C (n.*3102A>C)
n.2630A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.3841A>C
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.*3200A>C (n.*3200A>C)
n.2582A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.3064A>C
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
c.1685-2204T>G (n.1685-2204T>G)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.*1690A>C (n.*1690A>C)
n.1376A>C
c.1169-2204T>G (n.1169-2204T>G)
n.1329A>C
c.223A>C (p.Arg75=)
n.2174A>C
c.3398-2204T>G (n.3398-2204T>G)
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c.2408-2204T>G (n.2408-2204T>G)
c.2312-2204T>G (n.2312-2204T>G)
c.3377-2204T>G (n.3377-2204T>G)
c.*2418T>G (n.*2418T>G)
c.5553T>G (n.5553T>G)
c.1919-2204T>G (n.1919-2204T>G)
n.1872A>C
n.2044A>C
3g.128912537A>GCA354441559ACAD9,CFAP92c.3281-2204T>C (n.3281-2204T>C)
c.1796A>G (p.Lys599Arg)
n.2473A>G
c.861-2204T>C
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.*3102A>G (n.*3102A>G)
n.2630A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.3841A>G
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.*3200A>G (n.*3200A>G)
n.2582A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.3064A>G
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
c.*1596A>G (n.*1596A>G)
c.1685-2204T>C (n.1685-2204T>C)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.*1690A>G (n.*1690A>G)
n.1376A>G
c.1169-2204T>C (n.1169-2204T>C)
n.1329A>G
c.223A>G (p.Arg75Gly)
n.2174A>G
c.3398-2204T>C (n.3398-2204T>C)
c.3267-2204T>C (n.3267-2204T>C)
c.3267-2208T>C (n.3267-2208T>C)
c.3323-2204T>C (n.3323-2204T>C)
c.2408-2204T>C (n.2408-2204T>C)
c.2312-2204T>C (n.2312-2204T>C)
c.3377-2204T>C (n.3377-2204T>C)
c.*2418T>C (n.*2418T>C)
c.5553T>C (n.5553T>C)
c.1919-2204T>C (n.1919-2204T>C)
n.1872A>G
n.2044A>G
3g.128912537A>TCA354441557ACAD9,CFAP92c.3281-2204T>A (n.3281-2204T>A)
c.1796A>T (p.Lys599Met)
n.2473A>T
c.861-2204T>A
c.*1967A>T (n.*1967A>T)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
c.*3102A>T (n.*3102A>T)
n.2630A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.3841A>T
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.*3200A>T (n.*3200A>T)
n.2582A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.3064A>T
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
c.1685-2204T>A (n.1685-2204T>A)
c.1085A>T (p.Lys362Met)
c.*1690A>T (n.*1690A>T)
n.1376A>T
c.1169-2204T>A (n.1169-2204T>A)
n.1329A>T
c.223A>T (p.Arg75Ter)
n.2174A>T
c.3398-2204T>A (n.3398-2204T>A)
c.3267-2204T>A (n.3267-2204T>A)
c.3267-2208T>A (n.3267-2208T>A)
c.3323-2204T>A (n.3323-2204T>A)
c.2408-2204T>A (n.2408-2204T>A)
c.2312-2204T>A (n.2312-2204T>A)
c.3377-2204T>A (n.3377-2204T>A)
c.*2418T>A (n.*2418T>A)
c.5553T>A (n.5553T>A)
c.1919-2204T>A (n.1919-2204T>A)
n.1872A>T
n.2044A>T
3g.128912538G>ACA354441561ACAD9,CFAP92c.3281-2205C>T (n.3281-2205C>T)
c.1797G>A (p.Lys599=)
n.2474G>A
c.861-2205C>T
c.*1968G>A (n.*1968G>A)
c.*1673G>A (n.*1673G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.1428G>A (p.Lys476=)
c.*3103G>A (n.*3103G>A)
n.2631G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.3842G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.*3201G>A (n.*3201G>A)
n.2583G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.3065G>A
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
c.1685-2205C>T (n.1685-2205C>T)
c.1086G>A (p.Lys362=)
c.*1691G>A (n.*1691G>A)
n.1377G>A
c.1169-2205C>T (n.1169-2205C>T)
n.1330G>A
c.224G>A (p.Arg75Lys)
n.2175G>A
c.3398-2205C>T (n.3398-2205C>T)
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c.3323-2205C>T (n.3323-2205C>T)
c.2408-2205C>T (n.2408-2205C>T)
c.2312-2205C>T (n.2312-2205C>T)
c.3377-2205C>T (n.3377-2205C>T)
c.*2417C>T (n.*2417C>T)
c.5552C>T (n.5552C>T)
c.1919-2205C>T (n.1919-2205C>T)
n.1873G>A
n.2045G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.128912538G>CCA354441563ACAD9,CFAP92c.3281-2205C>G (n.3281-2205C>G)
c.1797G>C (p.Lys599Asn)
n.2474G>C
c.861-2205C>G
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c.*1673G>C (n.*1673G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
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n.2631G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.3842G>C
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n.2583G>C
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n.3065G>C
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n.1330G>C
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n.1873G>C
n.2045G>C
3g.128912538G>TCA354441564ACAD9,CFAP92c.3281-2205C>A (n.3281-2205C>A)
c.1797G>T (p.Lys599Asn)
n.2474G>T
c.861-2205C>A
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n.1873G>T
n.2045G>T

Number of alleles fetched