Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.594C>T
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gnomAD v4
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n.1691_1696delinsCAGCAT
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n.1848_1853delinsCAGCAT
n.1366_1371delinsCAGCAT
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n.2349+50_2349+55delinsCAGCAT
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c.*182+50_*182+55delinsCAGCAT (n.*182+50_*182+55delinsCAGCAT)
c.*806_*811delinsCAGCAT (n.*806_*811delinsCAGCAT)
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n.1692_1696del
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n.1367_1371del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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3g.128909475A>GCA1400926961ACAD9c.1563+54A>G (n.1563+54A>G)
n.1695A>G
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c.*1439+54A>G (n.*1439+54A>G)
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n.1852A>G
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n.2349+54A>G
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n.1096+54A>G
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dbSNP gnomAD v4
3g.128909477T>CCA2667561367ACAD9c.1563+56T>C (n.1563+56T>C)
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n.1096+56T>C
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gnomAD v4
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n.1855C>A
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c.*2967+57C>A (n.*2967+57C>A)
n.2349+57C>A
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gnomAD v4
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n.601C=
n.1096+57C=
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3g.128909478C>GCA1053392402ACAD9c.1563+57C>G (n.1563+57C>G)
n.1698C>G
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c.*1439+57C>G (n.*1439+57C>G)
c.1194+57C>G (n.1194+57C>G)
c.*2869+57C>G (n.*2869+57C>G)
n.1855C>G
n.1373C>G
c.*916+57C>G (n.*916+57C>G)
c.*2967+57C>G (n.*2967+57C>G)
n.2349+57C>G
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c.*182+57C>G (n.*182+57C>G)
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c.*1363+57C>G (n.*1363+57C>G)
c.852+57C>G (n.852+57C>G)
c.*1457+57C>G (n.*1457+57C>G)
n.601C>G
n.1096+57C>G
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n.1639+57C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128909478C>TCA2667561369ACAD9c.1563+57C>T (n.1563+57C>T)
n.1698C>T
c.*1734+57C>T (n.*1734+57C>T)
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c.1194+57C>T (n.1194+57C>T)
c.*2869+57C>T (n.*2869+57C>T)
n.1855C>T
n.1373C>T
c.*916+57C>T (n.*916+57C>T)
c.*2967+57C>T (n.*2967+57C>T)
n.2349+57C>T
c.1150-3029C>T (n.1150-3029C>T)
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c.*813C>T (n.*813C>T)
c.*1363+57C>T (n.*1363+57C>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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