Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.128909415T>ACA354438632ACAD9c.1557T>A (p.Phe519Leu)
n.1635T>A
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c.846T>G (p.Phe282Leu)
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3g.128909416G>ACA354438634ACAD9c.1558G>A (p.Gly520Ser)
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3g.128909416G>CCA354438635ACAD9c.1558G>C (p.Gly520Arg)
n.1636G>C
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c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
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c.*177G>C (n.*177G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
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3g.128909416G>TCA354438636ACAD9c.1558G>T (p.Gly520Cys)
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c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.*2864G>T (n.*2864G>T)
n.1793G>T
n.1311G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*2962G>T (n.*2962G>T)
n.2344G>T
c.1150-3091G>T (n.1150-3091G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
n.539G>T
n.1091G>T
n.1936G>T
n.1634G>T
n.1806G>T
3g.128909417G>ACA2601586ACAD9c.1559G>A (p.Gly520Asp)
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n.2345G>A
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c.*178G>A (n.*178G>A)
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n.540G>A
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n.1807G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128909417G>CCA2601587ACAD9c.1559G>C (p.Gly520Ala)
n.1637G>C
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c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.*2865G>C (n.*2865G>C)
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n.1312G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*2963G>C (n.*2963G>C)
n.2345G>C
c.1150-3090G>C (n.1150-3090G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
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n.1092G>C
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n.1635G>C
n.1807G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128909417G=CA1400926924ACAD9c.1559G= (p.Gly520=)
n.1637G=
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3g.128909417G>TCA354438637ACAD9c.1559G>T (p.Gly520Val)
n.1637G>T
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.*2865G>T (n.*2865G>T)
n.1794G>T
n.1312G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
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n.2345G>T
c.1150-3090G>T (n.1150-3090G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
n.540G>T
n.1092G>T
n.1937G>T
n.1635G>T
n.1807G>T
 gnomAD v4
3g.128909418C>ACA435595101ACAD9c.1560C>A (p.Gly520=)
n.1638C>A
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c.1191C>A (p.Gly397=)
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c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*2964C>A (n.*2964C>A)
n.2346C>A
c.1150-3089C>A (n.1150-3089C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
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c.849C>A (p.Gly283=)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
n.541C>A
n.1093C>A
n.1938C>A
n.1636C>A
n.1808C>A
3g.128909418C>GCA435595102ACAD9c.1560C>G (p.Gly520=)
n.1638C>G
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.1191C>G (p.Gly397=)
c.*2866C>G (n.*2866C>G)
n.1795C>G
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c.*913C>G (n.*913C>G)
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n.2346C>G
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c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.849C>G (p.Gly283=)
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
n.541C>G
n.1093C>G
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n.1636C>G
n.1808C>G
3g.128909418C>TCA435595103ACAD9c.1560C>T (p.Gly520=)
n.1638C>T
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.1191C>T (p.Gly397=)
c.*2866C>T (n.*2866C>T)
n.1795C>T
n.1313C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*2964C>T (n.*2964C>T)
n.2346C>T
c.1150-3089C>T (n.1150-3089C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.849C>T (p.Gly283=)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
n.541C>T
n.1093C>T
n.1938C>T
n.1636C>T
n.1808C>T
3g.128909420_128909428delCA2667561348ACAD9c.1562_1563+7del
n.1640_1648del
c.*1733_*1734+7del
c.*1438_*1439+7del
c.1193_1194+7del
c.*2868_*2869+7del
n.1797_1805del
n.1315_1323del
c.*915_*916+7del
c.*2966_*2967+7del
n.2348_2349+7del
c.1150-3087_1150-3079del (n.1150-3087_1150-3079del)
c.*181_*182+7del
c.*755_*763del (n.*755_*763del)
c.*1362_*1363+7del
c.851_852+7del
c.*1456_*1457+7del
n.543_551del
n.1095_1096+7del
n.1940_1941+7del
n.1638_1639+7del
n.1810_1811+7del
 gnomAD v4
3g.128909419A>CCA354438640ACAD9c.1561A>C (p.Lys521Gln)
n.1639A>C
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.*2867A>C (n.*2867A>C)
n.1796A>C
n.1314A>C
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*2965A>C (n.*2965A>C)
n.2347A>C
c.1150-3088A>C (n.1150-3088A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
n.542A>C
n.1094A>C
n.1939A>C
n.1637A>C
n.1809A>C
3g.128909419A>GCA354438638ACAD9c.1561A>G (p.Lys521Glu)
n.1639A>G
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.*2867A>G (n.*2867A>G)
n.1796A>G
n.1314A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*2965A>G (n.*2965A>G)
n.2347A>G
c.1150-3088A>G (n.1150-3088A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
n.542A>G
n.1094A>G
n.1939A>G
n.1637A>G
n.1809A>G
3g.128909419A>TCA354438639ACAD9c.1561A>T (p.Lys521Ter)
n.1639A>T
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.*2867A>T (n.*2867A>T)
n.1796A>T
n.1314A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*2965A>T (n.*2965A>T)
n.2347A>T
c.1150-3088A>T (n.1150-3088A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
n.542A>T
n.1094A>T
n.1939A>T
n.1637A>T
n.1809A>T
3g.128909420A=CA1400926925ACAD9c.1562A= (p.Lys521=)
n.1640A=
c.*1733A= (n.*1733A=)
c.*1438A= (n.*1438A=)
c.1193A= (p.Lys398=)
c.*2868A= (n.*2868A=)
n.1797A=
n.1315A=
c.*915A= (n.*915A=)
c.*2966A= (n.*2966A=)
n.2348A=
c.1150-3087A= (n.1150-3087A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.*755A= (n.*755A=)
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.851A= (p.Lys284=)
c.*1456A= (n.*1456A=)
n.543A=
n.1095A=
n.1940A=
n.1638A=
n.1810A=
3g.128909420A>CCA354438641ACAD9c.1562A>C (p.Lys521Thr)
n.1640A>C
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.*2868A>C (n.*2868A>C)
n.1797A>C
n.1315A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*2966A>C (n.*2966A>C)
n.2348A>C
c.1150-3087A>C (n.1150-3087A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
n.543A>C
n.1095A>C
n.1940A>C
n.1638A>C
n.1810A>C
3g.128909420A>GCA2601588ACAD9c.1562A>G (p.Lys521Arg)
n.1640A>G
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.*2868A>G (n.*2868A>G)
n.1797A>G
n.1315A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*2966A>G (n.*2966A>G)
n.2348A>G
c.1150-3087A>G (n.1150-3087A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
n.543A>G
n.1095A>G
n.1940A>G
n.1638A>G
n.1810A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1640A>T
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n.1797A>T
n.1315A>T
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n.2348A>T
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n.1799G>A
n.1317G>A
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n.2349+1G>A
c.1150-3085G>A (n.1150-3085G>A)
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n.545G>A
n.1096+1G>A
n.1941+1G>A
n.1639+1G>A
n.1811+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128909422G>CCA354438647ACAD9c.1563+1G>C (n.1563+1G>C)
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n.1799G>C
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n.2349+1G>C
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3g.128909422G>TCA354438646ACAD9c.1563+1G>T (n.1563+1G>T)
n.1642G>T
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n.1799G>T
n.1317G>T
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n.2349+1G>T
c.1150-3085G>T (n.1150-3085G>T)
c.*182+1G>T (n.*182+1G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
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n.1318T>A
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c.*2967+2T>A (n.*2967+2T>A)
n.2349+2T>A
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n.1096+2T>A
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3g.128909423T>CCA354438649ACAD9c.1563+2T>C (n.1563+2T>C)
n.1643T>C
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n.1811+2T>C
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n.1643T>G
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c.*1439+2T>G (n.*1439+2T>G)
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n.2349+2T>G
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 ClinVar
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n.1941+4A=
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3g.128909425A>TCA1400926928ACAD9c.1563+4A>T (n.1563+4A>T)
n.1645A>T
c.*1734+4A>T (n.*1734+4A>T)
c.*1439+4A>T (n.*1439+4A>T)
c.1194+4A>T (n.1194+4A>T)
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n.1802A>T
n.1320A>T
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n.2349+4A>T
c.1150-3082A>T (n.1150-3082A>T)
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n.548A>T
n.1096+4A>T
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 dbSNP
3g.128909426C>TCA2667561349ACAD9c.1563+5C>T (n.1563+5C>T)
n.1646C>T
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n.1803C>T
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c.*916+5C>T (n.*916+5C>T)
c.*2967+5C>T (n.*2967+5C>T)
n.2349+5C>T
c.1150-3081C>T (n.1150-3081C>T)
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n.549C>T
n.1096+5C>T
n.1941+5C>T
n.1639+5C>T
n.1811+5C>T
 gnomAD v4
3g.128909433_128909442delCA2499216479ACAD9c.1563+12_1563+21del (n.1563+12_1563+21del)
n.1653_1662del
c.*1734+12_*1734+21del (n.*1734+12_*1734+21del)
c.*1439+12_*1439+21del (n.*1439+12_*1439+21del)
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n.1810_1819del
n.1328_1337del
c.*916+12_*916+21del (n.*916+12_*916+21del)
c.*2967+12_*2967+21del (n.*2967+12_*2967+21del)
n.2349+12_2349+21del
c.1150-3074_1150-3065del (n.1150-3074_1150-3065del)
c.*182+12_*182+21del (n.*182+12_*182+21del)
c.*768_*777del (n.*768_*777del)
c.*1363+12_*1363+21del (n.*1363+12_*1363+21del)
c.852+12_852+21del (n.852+12_852+21del)
c.*1457+12_*1457+21del (n.*1457+12_*1457+21del)
n.556_565del
n.1096+12_1096+21del
n.1941+12_1941+21del
n.1639+12_1639+21del
n.1811+12_1811+21del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128909427C>ACA2601589ACAD9c.1563+6C>A (n.1563+6C>A)
n.1647C>A
c.*1734+6C>A (n.*1734+6C>A)
c.*1439+6C>A (n.*1439+6C>A)
c.1194+6C>A (n.1194+6C>A)
c.*2869+6C>A (n.*2869+6C>A)
n.1804C>A
n.1322C>A
c.*916+6C>A (n.*916+6C>A)
c.*2967+6C>A (n.*2967+6C>A)
n.2349+6C>A
c.1150-3080C>A (n.1150-3080C>A)
c.*182+6C>A (n.*182+6C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*1363+6C>A (n.*1363+6C>A)
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c.*1457+6C>A (n.*1457+6C>A)
n.550C>A
n.1096+6C>A
n.1941+6C>A
n.1639+6C>A
n.1811+6C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128909427C=CA1400926929ACAD9c.1563+6C= (n.1563+6C=)
n.1647C=
c.*1734+6C= (n.*1734+6C=)
c.*1439+6C= (n.*1439+6C=)
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n.1804C=
n.1322C=
c.*916+6C= (n.*916+6C=)
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n.2349+6C=
c.1150-3080C= (n.1150-3080C=)
c.*182+6C= (n.*182+6C=)
c.*762C= (n.*762C=)
c.*1363+6C= (n.*1363+6C=)
c.852+6C= (n.852+6C=)
c.*1457+6C= (n.*1457+6C=)
n.550C=
n.1096+6C=
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n.1639+6C=
n.1811+6C=
3g.128909430G>ACA2739278277ACAD9c.1563+9G>A (n.1563+9G>A)
n.1650G>A
c.*1734+9G>A (n.*1734+9G>A)
c.*1439+9G>A (n.*1439+9G>A)
c.1194+9G>A (n.1194+9G>A)
c.*2869+9G>A (n.*2869+9G>A)
n.1807G>A
n.1325G>A
c.*916+9G>A (n.*916+9G>A)
c.*2967+9G>A (n.*2967+9G>A)
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n.2349+16C>T
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3g.128909438A>GCA2601591ACAD9c.1563+17A>G (n.1563+17A>G)
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 dbSNP
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3g.128909440G>ACA898723355ACAD9c.1563+19G>A (n.1563+19G>A)
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n.1096+35G>T
n.1941+35G>T
n.1639+35G>T
n.1811+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128909458C>ACA2667561357ACAD9c.1563+37C>A (n.1563+37C>A)
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n.1849_1853del
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n.596_607del
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1851C>A
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n.2349+53C>A
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n.597C>A
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 gnomAD v4
3g.128909475A=CA1400926960ACAD9c.1563+54A= (n.1563+54A=)
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3g.128909488C>ACA82537761ACAD9c.1563+67C>A (n.1563+67C>A)
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3g.128909488C>TCA546182893ACAD9c.1563+67C>T (n.1563+67C>T)
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 gnomAD v4
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