Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128909375_128909402del | CA2667561345 | ACAD9 | c.1517_1544del (p.Tyr506CysfsTer16) n.1595_1622del c.*1688_*1715del (n.*1688_*1715del) c.*1393_*1420del (n.*1393_*1420del) c.1148_1175del (p.Tyr383CysfsTer16) c.*2823_*2850del (n.*2823_*2850del) n.1752_1779del c.1517_1544del (p.Tyr506CysfsTer26) n.1270_1297del c.*870_*897del (n.*870_*897del) c.*2921_*2948del (n.*2921_*2948del) n.2303_2330del c.1150-3132_1150-3105del (n.1150-3132_1150-3105del) c.*136_*163del (n.*136_*163del) c.*710_*737del (n.*710_*737del) c.*1317_*1344del (n.*1317_*1344del) c.806_833del (p.Tyr269CysfsTer16) c.*1411_*1438del (n.*1411_*1438del) n.498_525del n.1050_1077del n.1895_1922del n.1593_1620del n.1765_1792del | gnomAD v4 |
3 | g.128909385_128909388del | CA2667561346 | ACAD9 | c.1527_1530del (p.Arg510ProfsTer20) n.1605_1608del c.*1698_*1701del (n.*1698_*1701del) c.*1403_*1406del (n.*1403_*1406del) c.1158_1161del (p.Arg387ProfsTer20) c.*2833_*2836del (n.*2833_*2836del) n.1762_1765del c.1527_1530del (p.Arg510ProfsTer?) n.1280_1283del c.*880_*883del (n.*880_*883del) c.*2931_*2934del (n.*2931_*2934del) n.2313_2316del c.1150-3122_1150-3119del (n.1150-3122_1150-3119del) c.*146_*149del (n.*146_*149del) c.*720_*723del (n.*720_*723del) c.*1327_*1330del (n.*1327_*1330del) c.816_819del (p.Arg273ProfsTer20) c.*1421_*1424del (n.*1421_*1424del) n.508_511del n.1060_1063del n.1905_1908del n.1603_1606del n.1775_1778del | gnomAD v4 |
3 | g.128909386C>A | CA435595033 | ACAD9 | c.1528C>A (p.Arg510=) n.1606C>A c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.1159C>A (p.Arg387=) c.*2834C>A (n.*2834C>A) n.1763C>A n.1281C>A c.*881C>A (n.*881C>A) c.*2932C>A (n.*2932C>A) n.2314C>A c.1150-3121C>A (n.1150-3121C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.817C>A (p.Arg273=) c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.509C>A n.1061C>A n.1906C>A n.1604C>A n.1776C>A | dbSNP |
3 | g.128909386C= | CA1400926914 | ACAD9 | c.1528C= (p.Arg510=) n.1606C= c.*1699C= (n.*1699C=) c.*1404C= (n.*1404C=) c.1159C= (p.Arg387=) c.*2834C= (n.*2834C=) n.1763C= n.1281C= c.*881C= (n.*881C=) c.*2932C= (n.*2932C=) n.2314C= c.1150-3121C= (n.1150-3121C=) c.*147C= (n.*147C=) c.*721C= (n.*721C=) c.*1328C= (n.*1328C=) c.817C= (p.Arg273=) c.*1422C= (n.*1422C=) n.509C= n.1061C= n.1906C= n.1604C= n.1776C= | |
3 | g.128909386C>G | CA354438579 | ACAD9 | c.1528C>G (p.Arg510Gly) n.1606C>G c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.*2834C>G (n.*2834C>G) n.1763C>G n.1281C>G c.*881C>G (n.*881C>G) c.*2932C>G (n.*2932C>G) n.2314C>G c.1150-3121C>G (n.1150-3121C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.*1422C>G (n.*1422C>G) n.509C>G n.1061C>G n.1906C>G n.1604C>G n.1776C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128909386C>T | CA2601578 | ACAD9 | c.1528C>T (p.Arg510Trp) n.1606C>T c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.1159C>T (p.Arg387Trp) c.*2834C>T (n.*2834C>T) n.1763C>T n.1281C>T c.*881C>T (n.*881C>T) c.*2932C>T (n.*2932C>T) n.2314C>T c.1150-3121C>T (n.1150-3121C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.817C>T (p.Arg273Trp) c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.509C>T n.1061C>T n.1906C>T n.1604C>T n.1776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128909387G>A | CA2601579 | ACAD9 | c.1529G>A (p.Arg510Gln) n.1607G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1160G>A (p.Arg387Gln) c.*2835G>A (n.*2835G>A) n.1764G>A n.1282G>A c.*882G>A (n.*882G>A) c.*2933G>A (n.*2933G>A) n.2315G>A c.1150-3120G>A (n.1150-3120G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.818G>A (p.Arg273Gln) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.510G>A n.1062G>A n.1907G>A n.1605G>A n.1777G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128909387G>C | CA354438580 | ACAD9 | c.1529G>C (p.Arg510Pro) n.1607G>C c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.*2835G>C (n.*2835G>C) n.1764G>C n.1282G>C c.*882G>C (n.*882G>C) c.*2933G>C (n.*2933G>C) n.2315G>C c.1150-3120G>C (n.1150-3120G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.510G>C n.1062G>C n.1907G>C n.1605G>C n.1777G>C | |
3 | g.128909387G= | CA1400926915 | ACAD9 | c.1529G= (p.Arg510=) n.1607G= c.*1700G= (n.*1700G=) c.*1405G= (n.*1405G=) c.1160G= (p.Arg387=) c.*2835G= (n.*2835G=) n.1764G= n.1282G= c.*882G= (n.*882G=) c.*2933G= (n.*2933G=) n.2315G= c.1150-3120G= (n.1150-3120G=) c.*148G= (n.*148G=) c.*722G= (n.*722G=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.818G= (p.Arg273=) c.*1423G= (n.*1423G=) n.510G= n.1062G= n.1907G= n.1605G= n.1777G= | |
3 | g.128909387G>T | CA354438581 | ACAD9 | c.1529G>T (p.Arg510Leu) n.1607G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.*2835G>T (n.*2835G>T) n.1764G>T n.1282G>T c.*882G>T (n.*882G>T) c.*2933G>T (n.*2933G>T) n.2315G>T c.1150-3120G>T (n.1150-3120G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.510G>T n.1062G>T n.1907G>T n.1605G>T n.1777G>T | |
3 | g.128909388G>A | CA435595038 | ACAD9 | c.1530G>A (p.Arg510=) n.1608G>A c.*1701G>A (n.*1701G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1161G>A (p.Arg387=) c.*2836G>A (n.*2836G>A) n.1765G>A n.1283G>A c.*883G>A (n.*883G>A) c.*2934G>A (n.*2934G>A) n.2316G>A c.1150-3119G>A (n.1150-3119G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.819G>A (p.Arg273=) c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.511G>A n.1063G>A n.1908G>A n.1606G>A n.1778G>A | |
3 | g.128909388G>C | CA435595040 | ACAD9 | c.1530G>C (p.Arg510=) n.1608G>C c.*1701G>C (n.*1701G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1161G>C (p.Arg387=) c.*2836G>C (n.*2836G>C) n.1765G>C n.1283G>C c.*883G>C (n.*883G>C) c.*2934G>C (n.*2934G>C) n.2316G>C c.1150-3119G>C (n.1150-3119G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.819G>C (p.Arg273=) c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.511G>C n.1063G>C n.1908G>C n.1606G>C n.1778G>C | |
3 | g.128909388G>T | CA435595041 | ACAD9 | c.1530G>T (p.Arg510=) n.1608G>T c.*1701G>T (n.*1701G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1161G>T (p.Arg387=) c.*2836G>T (n.*2836G>T) n.1765G>T n.1283G>T c.*883G>T (n.*883G>T) c.*2934G>T (n.*2934G>T) n.2316G>T c.1150-3119G>T (n.1150-3119G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.819G>T (p.Arg273=) c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.511G>T n.1063G>T n.1908G>T n.1606G>T n.1778G>T | |
3 | g.128909389A>C | CA354438582 | ACAD9 | c.1531A>C (p.Thr511Pro) n.1609A>C c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.*2837A>C (n.*2837A>C) n.1766A>C n.1284A>C c.*884A>C (n.*884A>C) c.*2935A>C (n.*2935A>C) n.2317A>C c.1150-3118A>C (n.1150-3118A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.512A>C n.1064A>C n.1909A>C n.1607A>C n.1779A>C | |
3 | g.128909389A>G | CA354438583 | ACAD9 | c.1531A>G (p.Thr511Ala) n.1609A>G c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.*2837A>G (n.*2837A>G) n.1766A>G n.1284A>G c.*884A>G (n.*884A>G) c.*2935A>G (n.*2935A>G) n.2317A>G c.1150-3118A>G (n.1150-3118A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.512A>G n.1064A>G n.1909A>G n.1607A>G n.1779A>G | |
3 | g.128909389A>T | CA354438584 | ACAD9 | c.1531A>T (p.Thr511Ser) n.1609A>T c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.*2837A>T (n.*2837A>T) n.1766A>T n.1284A>T c.*884A>T (n.*884A>T) c.*2935A>T (n.*2935A>T) n.2317A>T c.1150-3118A>T (n.1150-3118A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.512A>T n.1064A>T n.1909A>T n.1607A>T n.1779A>T | |
3 | g.128909390C>A | CA354438585 | ACAD9 | c.1532C>A (p.Thr511Asn) n.1610C>A c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.*2838C>A (n.*2838C>A) n.1767C>A n.1285C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.*2936C>A (n.*2936C>A) n.2318C>A c.1150-3117C>A (n.1150-3117C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.513C>A n.1065C>A n.1910C>A n.1608C>A n.1780C>A | |
3 | g.128909390C>G | CA354438586 | ACAD9 | c.1532C>G (p.Thr511Ser) n.1610C>G c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.*2838C>G (n.*2838C>G) n.1767C>G n.1285C>G c.*885C>G (n.*885C>G) c.*2936C>G (n.*2936C>G) n.2318C>G c.1150-3117C>G (n.1150-3117C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.513C>G n.1065C>G n.1910C>G n.1608C>G n.1780C>G | |
3 | g.128909390C>T | CA354438587 | ACAD9 | c.1532C>T (p.Thr511Ile) n.1610C>T c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.*2838C>T (n.*2838C>T) n.1767C>T n.1285C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.*2936C>T (n.*2936C>T) n.2318C>T c.1150-3117C>T (n.1150-3117C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.513C>T n.1065C>T n.1910C>T n.1608C>T n.1780C>T | |
3 | g.128909391C>A | CA435595045 | ACAD9 | c.1533C>A (p.Thr511=) n.1611C>A c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.1164C>A (p.Thr388=) c.*2839C>A (n.*2839C>A) n.1768C>A n.1286C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.*2937C>A (n.*2937C>A) n.2319C>A c.1150-3116C>A (n.1150-3116C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.822C>A (p.Thr274=) c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.514C>A n.1066C>A n.1911C>A n.1609C>A n.1781C>A | |
3 | g.128909391C= | CA1400926916 | ACAD9 | c.1533C= (p.Thr511=) n.1611C= c.*1704C= (n.*1704C=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.1164C= (p.Thr388=) c.*2839C= (n.*2839C=) n.1768C= n.1286C= c.*886C= (n.*886C=) c.*2937C= (n.*2937C=) n.2319C= c.1150-3116C= (n.1150-3116C=) c.*152C= (n.*152C=) c.*726C= (n.*726C=) c.*1333C= (n.*1333C=) c.822C= (p.Thr274=) c.*1427C= (n.*1427C=) n.514C= n.1066C= n.1911C= n.1609C= n.1781C= | |
3 | g.128909391C>G | CA435595047 | ACAD9 | c.1533C>G (p.Thr511=) n.1611C>G c.*1704C>G (n.*1704C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.1164C>G (p.Thr388=) c.*2839C>G (n.*2839C>G) n.1768C>G n.1286C>G c.*886C>G (n.*886C>G) c.*2937C>G (n.*2937C>G) n.2319C>G c.1150-3116C>G (n.1150-3116C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.822C>G (p.Thr274=) c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.514C>G n.1066C>G n.1911C>G n.1609C>G n.1781C>G | |
3 | g.128909391C>T | CA2601580 | ACAD9 | c.1533C>T (p.Thr511=) n.1611C>T c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.1164C>T (p.Thr388=) c.*2839C>T (n.*2839C>T) n.1768C>T n.1286C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.*2937C>T (n.*2937C>T) n.2319C>T c.1150-3116C>T (n.1150-3116C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.822C>T (p.Thr274=) c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.514C>T n.1066C>T n.1911C>T n.1609C>T n.1781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909392G>A | CA2601581 | ACAD9 | c.1534G>A (p.Val512Met) n.1612G>A c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.1165G>A (p.Val389Met) c.*2840G>A (n.*2840G>A) n.1769G>A n.1287G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.*2938G>A (n.*2938G>A) n.2320G>A c.1150-3115G>A (n.1150-3115G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.823G>A (p.Val275Met) c.*1428G>A (n.*1428G>A) n.515G>A n.1067G>A n.1912G>A n.1610G>A n.1782G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909392G>C | CA354438588 | ACAD9 | c.1534G>C (p.Val512Leu) n.1612G>C c.*1705G>C (n.*1705G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.*2840G>C (n.*2840G>C) n.1769G>C n.1287G>C c.*887G>C (n.*887G>C) c.*2938G>C (n.*2938G>C) n.2320G>C c.1150-3115G>C (n.1150-3115G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) c.*1428G>C (n.*1428G>C) n.515G>C n.1067G>C n.1912G>C n.1610G>C n.1782G>C | |
3 | g.128909392G= | CA1400926917 | ACAD9 | c.1534G= (p.Val512=) n.1612G= c.*1705G= (n.*1705G=) c.*1410G= (n.*1410G=) c.1165G= (p.Val389=) c.*2840G= (n.*2840G=) n.1769G= n.1287G= c.*887G= (n.*887G=) c.*2938G= (n.*2938G=) n.2320G= c.1150-3115G= (n.1150-3115G=) c.*153G= (n.*153G=) c.*727G= (n.*727G=) c.*1334G= (n.*1334G=) c.823G= (p.Val275=) c.*1428G= (n.*1428G=) n.515G= n.1067G= n.1912G= n.1610G= n.1782G= | |
3 | g.128909392G>T | CA354438589 | ACAD9 | c.1534G>T (p.Val512Leu) n.1612G>T c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.*2840G>T (n.*2840G>T) n.1769G>T n.1287G>T c.*887G>T (n.*887G>T) c.*2938G>T (n.*2938G>T) n.2320G>T c.1150-3115G>T (n.1150-3115G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) c.*1428G>T (n.*1428G>T) n.515G>T n.1067G>T n.1912G>T n.1610G>T n.1782G>T | |
3 | g.128909393T>A | CA354438592 | ACAD9 | c.1535T>A (p.Val512Glu) n.1613T>A c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.*2841T>A (n.*2841T>A) n.1770T>A n.1288T>A c.*888T>A (n.*888T>A) c.*2939T>A (n.*2939T>A) n.2321T>A c.1150-3114T>A (n.1150-3114T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.516T>A n.1068T>A n.1913T>A n.1611T>A n.1783T>A | |
3 | g.128909393T>C | CA354438590 | ACAD9 | c.1535T>C (p.Val512Ala) n.1613T>C c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.*2841T>C (n.*2841T>C) n.1770T>C n.1288T>C c.*888T>C (n.*888T>C) c.*2939T>C (n.*2939T>C) n.2321T>C c.1150-3114T>C (n.1150-3114T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.516T>C n.1068T>C n.1913T>C n.1611T>C n.1783T>C | |
3 | g.128909393T>G | CA354438591 | ACAD9 | c.1535T>G (p.Val512Gly) n.1613T>G c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.*2841T>G (n.*2841T>G) n.1770T>G n.1288T>G c.*888T>G (n.*888T>G) c.*2939T>G (n.*2939T>G) n.2321T>G c.1150-3114T>G (n.1150-3114T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.516T>G n.1068T>G n.1913T>G n.1611T>G n.1783T>G | |
3 | g.128909394G>A | CA435595053 | ACAD9 | c.1536G>A (p.Val512=) n.1614G>A c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.1167G>A (p.Val389=) c.*2842G>A (n.*2842G>A) n.1771G>A n.1289G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.*2940G>A (n.*2940G>A) n.2322G>A c.1150-3113G>A (n.1150-3113G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.825G>A (p.Val275=) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.517G>A n.1069G>A n.1914G>A n.1612G>A n.1784G>A | |
3 | g.128909394G>C | CA435595054 | ACAD9 | c.1536G>C (p.Val512=) n.1614G>C c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.1167G>C (p.Val389=) c.*2842G>C (n.*2842G>C) n.1771G>C n.1289G>C c.*889G>C (n.*889G>C) c.*2940G>C (n.*2940G>C) n.2322G>C c.1150-3113G>C (n.1150-3113G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.825G>C (p.Val275=) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.517G>C n.1069G>C n.1914G>C n.1612G>C n.1784G>C | |
3 | g.128909394G>T | CA435595055 | ACAD9 | c.1536G>T (p.Val512=) n.1614G>T c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.1167G>T (p.Val389=) c.*2842G>T (n.*2842G>T) n.1771G>T n.1289G>T c.*889G>T (n.*889G>T) c.*2940G>T (n.*2940G>T) n.2322G>T c.1150-3113G>T (n.1150-3113G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.825G>T (p.Val275=) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.517G>T n.1069G>T n.1914G>T n.1612G>T n.1784G>T | |
3 | g.128909395G>A | CA354438593 | ACAD9 | c.1537G>A (p.Glu513Lys) n.1615G>A c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.*2843G>A (n.*2843G>A) n.1772G>A n.1290G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.*2941G>A (n.*2941G>A) n.2323G>A c.1150-3112G>A (n.1150-3112G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.518G>A n.1070G>A n.1915G>A n.1613G>A n.1785G>A | |
3 | g.128909395G>C | CA354438594 | ACAD9 | c.1537G>C (p.Glu513Gln) n.1615G>C c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.*2843G>C (n.*2843G>C) n.1772G>C n.1290G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.*2941G>C (n.*2941G>C) n.2323G>C c.1150-3112G>C (n.1150-3112G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.*1431G>C (n.*1431G>C) n.518G>C n.1070G>C n.1915G>C n.1613G>C n.1785G>C | COSMIC |
3 | g.128909395G>T | CA354438595 | ACAD9 | c.1537G>T (p.Glu513Ter) n.1615G>T c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.*2843G>T (n.*2843G>T) n.1772G>T n.1290G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.*2941G>T (n.*2941G>T) n.2323G>T c.1150-3112G>T (n.1150-3112G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.518G>T n.1070G>T n.1915G>T n.1613G>T n.1785G>T | |
3 | g.128909396A>C | CA354438596 | ACAD9 | c.1538A>C (p.Glu513Ala) n.1616A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.*2844A>C (n.*2844A>C) n.1773A>C n.1291A>C c.*891A>C (n.*891A>C) c.*2942A>C (n.*2942A>C) n.2324A>C c.1150-3111A>C (n.1150-3111A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.519A>C n.1071A>C n.1916A>C n.1614A>C n.1786A>C | |
3 | g.128909396A>G | CA354438597 | ACAD9 | c.1538A>G (p.Glu513Gly) n.1616A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.*2844A>G (n.*2844A>G) n.1773A>G n.1291A>G c.*891A>G (n.*891A>G) c.*2942A>G (n.*2942A>G) n.2324A>G c.1150-3111A>G (n.1150-3111A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.519A>G n.1071A>G n.1916A>G n.1614A>G n.1786A>G | |
3 | g.128909396A>T | CA354438598 | ACAD9 | c.1538A>T (p.Glu513Val) n.1616A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.*2844A>T (n.*2844A>T) n.1773A>T n.1291A>T c.*891A>T (n.*891A>T) c.*2942A>T (n.*2942A>T) n.2324A>T c.1150-3111A>T (n.1150-3111A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.519A>T n.1071A>T n.1916A>T n.1614A>T n.1786A>T | |
3 | g.128909397G>A | CA435595062 | ACAD9 | c.1539G>A (p.Glu513=) n.1617G>A c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.1170G>A (p.Glu390=) c.*2845G>A (n.*2845G>A) n.1774G>A n.1292G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.*2943G>A (n.*2943G>A) n.2325G>A c.1150-3110G>A (n.1150-3110G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.828G>A (p.Glu276=) c.*1433G>A (n.*1433G>A) n.520G>A n.1072G>A n.1917G>A n.1615G>A n.1787G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.128909397G>C | CA354438599 | ACAD9 | c.1539G>C (p.Glu513Asp) n.1617G>C c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.*2845G>C (n.*2845G>C) n.1774G>C n.1292G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.*2943G>C (n.*2943G>C) n.2325G>C c.1150-3110G>C (n.1150-3110G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.*1433G>C (n.*1433G>C) n.520G>C n.1072G>C n.1917G>C n.1615G>C n.1787G>C | |
3 | g.128909397G>T | CA354438600 | ACAD9 | c.1539G>T (p.Glu513Asp) n.1617G>T c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.*2845G>T (n.*2845G>T) n.1774G>T n.1292G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.*2943G>T (n.*2943G>T) n.2325G>T c.1150-3110G>T (n.1150-3110G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.520G>T n.1072G>T n.1917G>T n.1615G>T n.1787G>T | |
3 | g.128909398A>C | CA354438601 | ACAD9 | c.1540A>C (p.Thr514Pro) n.1618A>C c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.*2846A>C (n.*2846A>C) n.1775A>C n.1293A>C c.*893A>C (n.*893A>C) c.*2944A>C (n.*2944A>C) n.2326A>C c.1150-3109A>C (n.1150-3109A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.521A>C n.1073A>C n.1918A>C n.1616A>C n.1788A>C | |
3 | g.128909398A>G | CA354438602 | ACAD9 | c.1540A>G (p.Thr514Ala) n.1618A>G c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.*2846A>G (n.*2846A>G) n.1775A>G n.1293A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.*2944A>G (n.*2944A>G) n.2326A>G c.1150-3109A>G (n.1150-3109A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.521A>G n.1073A>G n.1918A>G n.1616A>G n.1788A>G | |
3 | g.128909398A>T | CA354438603 | ACAD9 | c.1540A>T (p.Thr514Ser) n.1618A>T c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.*2846A>T (n.*2846A>T) n.1775A>T n.1293A>T c.*893A>T (n.*893A>T) c.*2944A>T (n.*2944A>T) n.2326A>T c.1150-3109A>T (n.1150-3109A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.521A>T n.1073A>T n.1918A>T n.1616A>T n.1788A>T | |
3 | g.128909400_128909401del | CA2667561347 | ACAD9 | c.1542_1543del (p.Leu515AlafsTer?) n.1620_1621del c.*1713_*1714del (n.*1713_*1714del) c.*1418_*1419del (n.*1418_*1419del) c.1173_1174del (p.Leu392AlafsTer?) c.*2848_*2849del (n.*2848_*2849del) n.1777_1778del c.1542_1543del (p.Leu515AlafsTer9) n.1295_1296del c.*895_*896del (n.*895_*896del) c.*2946_*2947del (n.*2946_*2947del) n.2328_2329del c.1150-3107_1150-3106del (n.1150-3107_1150-3106del) c.*161_*162del (n.*161_*162del) c.*735_*736del (n.*735_*736del) c.*1342_*1343del (n.*1342_*1343del) c.831_832del (p.Leu278AlafsTer?) c.*1436_*1437del (n.*1436_*1437del) n.523_524del n.1075_1076del n.1920_1921del n.1618_1619del n.1790_1791del | gnomAD v4 |
3 | g.128909399C>A | CA354438606 | ACAD9 | c.1541C>A (p.Thr514Lys) n.1619C>A c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.*2847C>A (n.*2847C>A) n.1776C>A n.1294C>A c.*894C>A (n.*894C>A) c.*2945C>A (n.*2945C>A) n.2327C>A c.1150-3108C>A (n.1150-3108C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.830C>A (p.Thr277Lys) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.522C>A n.1074C>A n.1919C>A n.1617C>A n.1789C>A | |
3 | g.128909399C>G | CA354438605 | ACAD9 | c.1541C>G (p.Thr514Arg) n.1619C>G c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.*2847C>G (n.*2847C>G) n.1776C>G n.1294C>G c.*894C>G (n.*894C>G) c.*2945C>G (n.*2945C>G) n.2327C>G c.1150-3108C>G (n.1150-3108C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.830C>G (p.Thr277Arg) c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.522C>G n.1074C>G n.1919C>G n.1617C>G n.1789C>G | |
3 | g.128909399C>T | CA354438604 | ACAD9 | c.1541C>T (p.Thr514Ile) n.1619C>T c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.*2847C>T (n.*2847C>T) n.1776C>T n.1294C>T c.*894C>T (n.*894C>T) c.*2945C>T (n.*2945C>T) n.2327C>T c.1150-3108C>T (n.1150-3108C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.522C>T n.1074C>T n.1919C>T n.1617C>T n.1789C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128909400A= | CA1400926918 | ACAD9 | c.1542A= (p.Thr514=) n.1620A= c.*1713A= (n.*1713A=) c.*1418A= (n.*1418A=) c.1173A= (p.Thr391=) c.*2848A= (n.*2848A=) n.1777A= n.1295A= c.*895A= (n.*895A=) c.*2946A= (n.*2946A=) n.2328A= c.1150-3107A= (n.1150-3107A=) c.*161A= (n.*161A=) c.*735A= (n.*735A=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.831A= (p.Thr277=) c.*1436A= (n.*1436A=) n.523A= n.1075A= n.1920A= n.1618A= n.1790A= | |
3 | g.128909400A>C | CA435595068 | ACAD9 | c.1542A>C (p.Thr514=) n.1620A>C c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.1173A>C (p.Thr391=) c.*2848A>C (n.*2848A>C) n.1777A>C n.1295A>C c.*895A>C (n.*895A>C) c.*2946A>C (n.*2946A>C) n.2328A>C c.1150-3107A>C (n.1150-3107A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.831A>C (p.Thr277=) c.*1436A>C (n.*1436A>C) n.523A>C n.1075A>C n.1920A>C n.1618A>C n.1790A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128909400A>G | CA435595070 | ACAD9 | c.1542A>G (p.Thr514=) n.1620A>G c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.1173A>G (p.Thr391=) c.*2848A>G (n.*2848A>G) n.1777A>G n.1295A>G c.*895A>G (n.*895A>G) c.*2946A>G (n.*2946A>G) n.2328A>G c.1150-3107A>G (n.1150-3107A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.831A>G (p.Thr277=) c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.523A>G n.1075A>G n.1920A>G n.1618A>G n.1790A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128909400A>T | CA435595072 | ACAD9 | c.1542A>T (p.Thr514=) n.1620A>T c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.1173A>T (p.Thr391=) c.*2848A>T (n.*2848A>T) n.1777A>T n.1295A>T c.*895A>T (n.*895A>T) c.*2946A>T (n.*2946A>T) n.2328A>T c.1150-3107A>T (n.1150-3107A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.831A>T (p.Thr277=) c.*1436A>T (n.*1436A>T) n.523A>T n.1075A>T n.1920A>T n.1618A>T n.1790A>T | |
3 | g.128909401C>A | CA354438607 | ACAD9 | c.1543C>A (p.Leu515Met) n.1621C>A c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.*2849C>A (n.*2849C>A) n.1778C>A n.1296C>A c.*896C>A (n.*896C>A) c.*2947C>A (n.*2947C>A) n.2329C>A c.1150-3106C>A (n.1150-3106C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.524C>A n.1076C>A n.1921C>A n.1619C>A n.1791C>A | |
3 | g.128909401C>G | CA354438608 | ACAD9 | c.1543C>G (p.Leu515Val) n.1621C>G c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.*2849C>G (n.*2849C>G) n.1778C>G n.1296C>G c.*896C>G (n.*896C>G) c.*2947C>G (n.*2947C>G) n.2329C>G c.1150-3106C>G (n.1150-3106C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.524C>G n.1076C>G n.1921C>G n.1619C>G n.1791C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128909401C>T | CA435595075 | ACAD9 | c.1543C>T (p.Leu515=) n.1621C>T c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.1174C>T (p.Leu392=) c.*2849C>T (n.*2849C>T) n.1778C>T n.1296C>T c.*896C>T (n.*896C>T) c.*2947C>T (n.*2947C>T) n.2329C>T c.1150-3106C>T (n.1150-3106C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.832C>T (p.Leu278=) c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.524C>T n.1076C>T n.1921C>T n.1619C>T n.1791C>T | |
3 | g.128909402T>A | CA354438609 | ACAD9 | c.1544T>A (p.Leu515Gln) n.1622T>A c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.*2850T>A (n.*2850T>A) n.1779T>A n.1297T>A c.*897T>A (n.*897T>A) c.*2948T>A (n.*2948T>A) n.2330T>A c.1150-3105T>A (n.1150-3105T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.*1438T>A (n.*1438T>A) n.525T>A n.1077T>A n.1922T>A n.1620T>A n.1792T>A | COSMIC |
3 | g.128909402T>C | CA354438610 | ACAD9 | c.1544T>C (p.Leu515Pro) n.1622T>C c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.*2850T>C (n.*2850T>C) n.1779T>C n.1297T>C c.*897T>C (n.*897T>C) c.*2948T>C (n.*2948T>C) n.2330T>C c.1150-3105T>C (n.1150-3105T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.525T>C n.1077T>C n.1922T>C n.1620T>C n.1792T>C | |
3 | g.128909402T>G | CA354438611 | ACAD9 | c.1544T>G (p.Leu515Arg) n.1622T>G c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.*2850T>G (n.*2850T>G) n.1779T>G n.1297T>G c.*897T>G (n.*897T>G) c.*2948T>G (n.*2948T>G) n.2330T>G c.1150-3105T>G (n.1150-3105T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.*1438T>G (n.*1438T>G) n.525T>G n.1077T>G n.1922T>G n.1620T>G n.1792T>G | |
3 | g.128909403G>A | CA435595077 | ACAD9 | c.1545G>A (p.Leu515=) n.1623G>A c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.1176G>A (p.Leu392=) c.*2851G>A (n.*2851G>A) n.1780G>A n.1298G>A c.*898G>A (n.*898G>A) c.*2949G>A (n.*2949G>A) n.2331G>A c.1150-3104G>A (n.1150-3104G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.526G>A n.1078G>A n.1923G>A n.1621G>A n.1793G>A | ClinVar |
3 | g.128909403G>C | CA435595079 | ACAD9 | c.1545G>C (p.Leu515=) n.1623G>C c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.1176G>C (p.Leu392=) c.*2851G>C (n.*2851G>C) n.1780G>C n.1298G>C c.*898G>C (n.*898G>C) c.*2949G>C (n.*2949G>C) n.2331G>C c.1150-3104G>C (n.1150-3104G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.834G>C (p.Leu278=) c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.526G>C n.1078G>C n.1923G>C n.1621G>C n.1793G>C | |
3 | g.128909403G>T | CA435595081 | ACAD9 | c.1545G>T (p.Leu515=) n.1623G>T c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.1176G>T (p.Leu392=) c.*2851G>T (n.*2851G>T) n.1780G>T n.1298G>T c.*898G>T (n.*898G>T) c.*2949G>T (n.*2949G>T) n.2331G>T c.1150-3104G>T (n.1150-3104G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.834G>T (p.Leu278=) c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.526G>T n.1078G>T n.1923G>T n.1621G>T n.1793G>T | ClinVar |
3 | g.128909404C>A | CA354438612 | ACAD9 | c.1546C>A (p.Leu516Met) n.1624C>A c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.*2852C>A (n.*2852C>A) n.1781C>A n.1299C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.*2950C>A (n.*2950C>A) n.2332C>A c.1150-3103C>A (n.1150-3103C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.835C>A (p.Leu279Met) c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.527C>A n.1079C>A n.1924C>A n.1622C>A n.1794C>A | |
3 | g.128909404C>G | CA354438613 | ACAD9 | c.1546C>G (p.Leu516Val) n.1624C>G c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.*2852C>G (n.*2852C>G) n.1781C>G n.1299C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.*2950C>G (n.*2950C>G) n.2332C>G c.1150-3103C>G (n.1150-3103C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) c.*1440C>G (n.*1440C>G) n.527C>G n.1079C>G n.1924C>G n.1622C>G n.1794C>G | |
3 | g.128909404C>T | CA435595084 | ACAD9 | c.1546C>T (p.Leu516=) n.1624C>T c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.1177C>T (p.Leu393=) c.*2852C>T (n.*2852C>T) n.1781C>T n.1299C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.*2950C>T (n.*2950C>T) n.2332C>T c.1150-3103C>T (n.1150-3103C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.835C>T (p.Leu279=) c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.527C>T n.1079C>T n.1924C>T n.1622C>T n.1794C>T | |
3 | g.128909405T>A | CA354438614 | ACAD9 | c.1547T>A (p.Leu516Gln) n.1625T>A c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.*2853T>A (n.*2853T>A) n.1782T>A n.1300T>A c.*900T>A (n.*900T>A) c.*2951T>A (n.*2951T>A) n.2333T>A c.1150-3102T>A (n.1150-3102T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.528T>A n.1080T>A n.1925T>A n.1623T>A n.1795T>A | |
3 | g.128909405T>C | CA354438615 | ACAD9 | c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.1625T>C c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.*2853T>C (n.*2853T>C) n.1782T>C n.1300T>C c.*900T>C (n.*900T>C) c.*2951T>C (n.*2951T>C) n.2333T>C c.1150-3102T>C (n.1150-3102T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.528T>C n.1080T>C n.1925T>C n.1623T>C n.1795T>C | |
3 | g.128909405T>G | CA354438616 | ACAD9 | c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.1625T>G c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.*2853T>G (n.*2853T>G) n.1782T>G n.1300T>G c.*900T>G (n.*900T>G) c.*2951T>G (n.*2951T>G) n.2333T>G c.1150-3102T>G (n.1150-3102T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.528T>G n.1080T>G n.1925T>G n.1623T>G n.1795T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128909406G>A | CA2601582 | ACAD9 | c.1548G>A (p.Leu516=) n.1626G>A c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.1179G>A (p.Leu393=) c.*2854G>A (n.*2854G>A) n.1783G>A n.1301G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.*2952G>A (n.*2952G>A) n.2334G>A c.1150-3101G>A (n.1150-3101G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.837G>A (p.Leu279=) c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.529G>A n.1081G>A n.1926G>A n.1624G>A n.1796G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909406G>C | CA435595086 | ACAD9 | c.1548G>C (p.Leu516=) n.1626G>C c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.1179G>C (p.Leu393=) c.*2854G>C (n.*2854G>C) n.1783G>C n.1301G>C c.*901G>C (n.*901G>C) c.*2952G>C (n.*2952G>C) n.2334G>C c.1150-3101G>C (n.1150-3101G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.837G>C (p.Leu279=) c.*1442G>C (n.*1442G>C) n.529G>C n.1081G>C n.1926G>C n.1624G>C n.1796G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.128909406G= | CA1400926919 | ACAD9 | c.1548G= (p.Leu516=) n.1626G= c.*1719G= (n.*1719G=) c.*1424G= (n.*1424G=) c.1179G= (p.Leu393=) c.*2854G= (n.*2854G=) n.1783G= n.1301G= c.*901G= (n.*901G=) c.*2952G= (n.*2952G=) n.2334G= c.1150-3101G= (n.1150-3101G=) c.*167G= (n.*167G=) c.*741G= (n.*741G=) c.*1348G= (n.*1348G=) c.837G= (p.Leu279=) c.*1442G= (n.*1442G=) n.529G= n.1081G= n.1926G= n.1624G= n.1796G= | |
3 | g.128909406G>T | CA435595087 | ACAD9 | c.1548G>T (p.Leu516=) n.1626G>T c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.1179G>T (p.Leu393=) c.*2854G>T (n.*2854G>T) n.1783G>T n.1301G>T c.*901G>T (n.*901G>T) c.*2952G>T (n.*2952G>T) n.2334G>T c.1150-3101G>T (n.1150-3101G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.837G>T (p.Leu279=) c.*1442G>T (n.*1442G>T) n.529G>T n.1081G>T n.1926G>T n.1624G>T n.1796G>T | |
3 | g.128909407C>A | CA354438617 | ACAD9 | c.1549C>A (p.Leu517Ile) n.1627C>A c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.*2855C>A (n.*2855C>A) n.1784C>A n.1302C>A c.*902C>A (n.*902C>A) c.*2953C>A (n.*2953C>A) n.2335C>A c.1150-3100C>A (n.1150-3100C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.530C>A n.1082C>A n.1927C>A n.1625C>A n.1797C>A | |
3 | g.128909407C>G | CA354438618 | ACAD9 | c.1549C>G (p.Leu517Val) n.1627C>G c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*2855C>G (n.*2855C>G) n.1784C>G n.1302C>G c.*902C>G (n.*902C>G) c.*2953C>G (n.*2953C>G) n.2335C>G c.1150-3100C>G (n.1150-3100C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.530C>G n.1082C>G n.1927C>G n.1625C>G n.1797C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128909407C>T | CA354438619 | ACAD9 | c.1549C>T (p.Leu517Phe) n.1627C>T c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.*2855C>T (n.*2855C>T) n.1784C>T n.1302C>T c.*902C>T (n.*902C>T) c.*2953C>T (n.*2953C>T) n.2335C>T c.1150-3100C>T (n.1150-3100C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.530C>T n.1082C>T n.1927C>T n.1625C>T n.1797C>T | |
3 | g.128909408T>A | CA354438621 | ACAD9 | c.1550T>A (p.Leu517His) n.1628T>A c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.1181T>A (p.Leu394His) c.*2856T>A (n.*2856T>A) n.1785T>A n.1303T>A c.*903T>A (n.*903T>A) c.*2954T>A (n.*2954T>A) n.2336T>A c.1150-3099T>A (n.1150-3099T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.839T>A (p.Leu280His) c.*1444T>A (n.*1444T>A) n.531T>A n.1083T>A n.1928T>A n.1626T>A n.1798T>A | |
3 | g.128909408T>C | CA2601583 | ACAD9 | c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.1628T>C c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*2856T>C (n.*2856T>C) n.1785T>C n.1303T>C c.*903T>C (n.*903T>C) c.*2954T>C (n.*2954T>C) n.2336T>C c.1150-3099T>C (n.1150-3099T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*1444T>C (n.*1444T>C) n.531T>C n.1083T>C n.1928T>C n.1626T>C n.1798T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128909408T>G | CA354438620 | ACAD9 | c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.1628T>G c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*2856T>G (n.*2856T>G) n.1785T>G n.1303T>G c.*903T>G (n.*903T>G) c.*2954T>G (n.*2954T>G) n.2336T>G c.1150-3099T>G (n.1150-3099T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*1444T>G (n.*1444T>G) n.531T>G n.1083T>G n.1928T>G n.1626T>G n.1798T>G | |
3 | g.128909408T= | CA1400926920 | ACAD9 | c.1550T= (p.Leu517=) n.1628T= c.*1721T= (n.*1721T=) c.*1426T= (n.*1426T=) c.1181T= (p.Leu394=) c.*2856T= (n.*2856T=) n.1785T= n.1303T= c.*903T= (n.*903T=) c.*2954T= (n.*2954T=) n.2336T= c.1150-3099T= (n.1150-3099T=) c.*169T= (n.*169T=) c.*743T= (n.*743T=) c.*1350T= (n.*1350T=) c.839T= (p.Leu280=) c.*1444T= (n.*1444T=) n.531T= n.1083T= n.1928T= n.1626T= n.1798T= | |
3 | g.128909409C>A | CA435595088 | ACAD9 | c.1551C>A (p.Leu517=) n.1629C>A c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.1182C>A (p.Leu394=) c.*2857C>A (n.*2857C>A) n.1786C>A n.1304C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*2955C>A (n.*2955C>A) n.2337C>A c.1150-3098C>A (n.1150-3098C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.840C>A (p.Leu280=) c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.532C>A n.1084C>A n.1929C>A n.1627C>A n.1799C>A | |
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3 | g.128909409C>G | CA435595090 | ACAD9 | c.1551C>G (p.Leu517=) n.1629C>G c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.1182C>G (p.Leu394=) c.*2857C>G (n.*2857C>G) n.1786C>G n.1304C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.*2955C>G (n.*2955C>G) n.2337C>G c.1150-3098C>G (n.1150-3098C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.840C>G (p.Leu280=) c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.532C>G n.1084C>G n.1929C>G n.1627C>G n.1799C>G | |
3 | g.128909409C>T | CA2601584 | ACAD9 | c.1551C>T (p.Leu517=) n.1629C>T c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.1182C>T (p.Leu394=) c.*2857C>T (n.*2857C>T) n.1786C>T n.1304C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.*2955C>T (n.*2955C>T) n.2337C>T c.1150-3098C>T (n.1150-3098C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.840C>T (p.Leu280=) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.532C>T n.1084C>T n.1929C>T n.1627C>T n.1799C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.128909410C= | CA1400926922 | ACAD9 | c.1552C= (p.Arg518=) n.1630C= c.*1723C= (n.*1723C=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.1183C= (p.Arg395=) c.*2858C= (n.*2858C=) n.1787C= n.1305C= c.*905C= (n.*905C=) c.*2956C= (n.*2956C=) n.2338C= c.1150-3097C= (n.1150-3097C=) c.*171C= (n.*171C=) c.*745C= (n.*745C=) c.*1352C= (n.*1352C=) c.841C= (p.Arg281=) c.*1446C= (n.*1446C=) n.533C= n.1085C= n.1930C= n.1628C= n.1800C= | |
3 | g.128909410C>G | CA354438623 | ACAD9 | c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.1630C>G c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.*2858C>G (n.*2858C>G) n.1787C>G n.1305C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.*2956C>G (n.*2956C>G) n.2338C>G c.1150-3097C>G (n.1150-3097C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.533C>G n.1085C>G n.1930C>G n.1628C>G n.1800C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128909410C>T | CA353821 | ACAD9 | c.1552C>T (p.Arg518Cys) n.1630C>T c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.1183C>T (p.Arg395Cys) c.*2858C>T (n.*2858C>T) n.1787C>T n.1305C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*2956C>T (n.*2956C>T) n.2338C>T c.1150-3097C>T (n.1150-3097C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.841C>T (p.Arg281Cys) c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.533C>T n.1085C>T n.1930C>T n.1628C>T n.1800C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909411G>A | CA2601585 | ACAD9 | c.1553G>A (p.Arg518His) n.1631G>A c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1184G>A (p.Arg395His) c.*2859G>A (n.*2859G>A) n.1788G>A n.1306G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.*2957G>A (n.*2957G>A) n.2339G>A c.1150-3096G>A (n.1150-3096G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.842G>A (p.Arg281His) c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.534G>A n.1086G>A n.1931G>A n.1629G>A n.1801G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909411G>C | CA354438624 | ACAD9 | c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.1631G>C c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.*2859G>C (n.*2859G>C) n.1788G>C n.1306G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.*2957G>C (n.*2957G>C) n.2339G>C c.1150-3096G>C (n.1150-3096G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.534G>C n.1086G>C n.1931G>C n.1629G>C n.1801G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128909411G= | CA1400926923 | ACAD9 | c.1553G= (p.Arg518=) n.1631G= c.*1724G= (n.*1724G=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.1184G= (p.Arg395=) c.*2859G= (n.*2859G=) n.1788G= n.1306G= c.*906G= (n.*906G=) c.*2957G= (n.*2957G=) n.2339G= c.1150-3096G= (n.1150-3096G=) c.*172G= (n.*172G=) c.*746G= (n.*746G=) c.*1353G= (n.*1353G=) c.842G= (p.Arg281=) c.*1447G= (n.*1447G=) n.534G= n.1086G= n.1931G= n.1629G= n.1801G= | |
3 | g.128909411G>T | CA354438625 | ACAD9 | c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.1631G>T c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.*2859G>T (n.*2859G>T) n.1788G>T n.1306G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.*2957G>T (n.*2957G>T) n.2339G>T c.1150-3096G>T (n.1150-3096G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.534G>T n.1086G>T n.1931G>T n.1629G>T n.1801G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128909412C>A | CA435595093 | ACAD9 | c.1554C>A (p.Arg518=) n.1632C>A c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1185C>A (p.Arg395=) c.*2860C>A (n.*2860C>A) n.1789C>A n.1307C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.*2958C>A (n.*2958C>A) n.2340C>A c.1150-3095C>A (n.1150-3095C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.843C>A (p.Arg281=) c.*1448C>A (n.*1448C>A) n.535C>A n.1087C>A n.1932C>A n.1630C>A n.1802C>A | |
3 | g.128909412C>G | CA435595094 | ACAD9 | c.1554C>G (p.Arg518=) n.1632C>G c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1185C>G (p.Arg395=) c.*2860C>G (n.*2860C>G) n.1789C>G n.1307C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.*2958C>G (n.*2958C>G) n.2340C>G c.1150-3095C>G (n.1150-3095C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.843C>G (p.Arg281=) c.*1448C>G (n.*1448C>G) n.535C>G n.1087C>G n.1932C>G n.1630C>G n.1802C>G | |
3 | g.128909412C>T | CA435595095 | ACAD9 | c.1554C>T (p.Arg518=) n.1632C>T c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1185C>T (p.Arg395=) c.*2860C>T (n.*2860C>T) n.1789C>T n.1307C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.*2958C>T (n.*2958C>T) n.2340C>T c.1150-3095C>T (n.1150-3095C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.843C>T (p.Arg281=) c.*1448C>T (n.*1448C>T) n.535C>T n.1087C>T n.1932C>T n.1630C>T n.1802C>T | |
3 | g.128909413T>A | CA354438626 | ACAD9 | c.1555T>A (p.Phe519Ile) n.1633T>A c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.*2861T>A (n.*2861T>A) n.1790T>A n.1308T>A c.*908T>A (n.*908T>A) c.*2959T>A (n.*2959T>A) n.2341T>A c.1150-3094T>A (n.1150-3094T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.536T>A n.1088T>A n.1933T>A n.1631T>A n.1803T>A | |
3 | g.128909413T>C | CA354438627 | ACAD9 | c.1555T>C (p.Phe519Leu) n.1633T>C c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.*2861T>C (n.*2861T>C) n.1790T>C n.1308T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.*2959T>C (n.*2959T>C) n.2341T>C c.1150-3094T>C (n.1150-3094T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.536T>C n.1088T>C n.1933T>C n.1631T>C n.1803T>C | |
3 | g.128909413T>G | CA354438628 | ACAD9 | c.1555T>G (p.Phe519Val) n.1633T>G c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.*2861T>G (n.*2861T>G) n.1790T>G n.1308T>G c.*908T>G (n.*908T>G) c.*2959T>G (n.*2959T>G) n.2341T>G c.1150-3094T>G (n.1150-3094T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.536T>G n.1088T>G n.1933T>G n.1631T>G n.1803T>G | |
3 | g.128909414T>A | CA354438629 | ACAD9 | c.1556T>A (p.Phe519Tyr) n.1634T>A c.*1727T>A (n.*1727T>A) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.*2862T>A (n.*2862T>A) n.1791T>A n.1309T>A c.*909T>A (n.*909T>A) c.*2960T>A (n.*2960T>A) n.2342T>A c.1150-3093T>A (n.1150-3093T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.*1450T>A (n.*1450T>A) n.537T>A n.1089T>A n.1934T>A n.1632T>A n.1804T>A | |
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3 | g.128909421G>A | CA435595107 | ACAD9 | c.1563G>A (p.Lys521=) n.1641G>A c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.1194G>A (p.Lys398=) c.*2869G>A (n.*2869G>A) n.1798G>A n.1316G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.*2967G>A (n.*2967G>A) n.2349G>A c.1150-3086G>A (n.1150-3086G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.852G>A (p.Lys284=) c.*1457G>A (n.*1457G>A) n.544G>A n.1096G>A n.1941G>A n.1639G>A n.1811G>A | |
3 | g.128909421G>C | CA354438643 | ACAD9 | c.1563G>C (p.Lys521Asn) n.1641G>C c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.*2869G>C (n.*2869G>C) n.1798G>C n.1316G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.*2967G>C (n.*2967G>C) n.2349G>C c.1150-3086G>C (n.1150-3086G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.852G>C (p.Lys284Asn) c.*1457G>C (n.*1457G>C) n.544G>C n.1096G>C n.1941G>C n.1639G>C n.1811G>C | |
3 | g.128909421G>T | CA354438644 | ACAD9 | c.1563G>T (p.Lys521Asn) n.1641G>T c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.*2869G>T (n.*2869G>T) n.1798G>T n.1316G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.*2967G>T (n.*2967G>T) n.2349G>T c.1150-3086G>T (n.1150-3086G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.852G>T (p.Lys284Asn) c.*1457G>T (n.*1457G>T) n.544G>T n.1096G>T n.1941G>T n.1639G>T n.1811G>T | |
3 | g.128909422G>A | CA354438645 | ACAD9 | c.1563+1G>A (n.1563+1G>A) n.1642G>A c.*1734+1G>A (n.*1734+1G>A) c.*1439+1G>A (n.*1439+1G>A) c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) c.*2869+1G>A (n.*2869+1G>A) n.1799G>A n.1317G>A c.*916+1G>A (n.*916+1G>A) c.*2967+1G>A (n.*2967+1G>A) n.2349+1G>A c.1150-3085G>A (n.1150-3085G>A) c.*182+1G>A (n.*182+1G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*1363+1G>A (n.*1363+1G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) c.*1457+1G>A (n.*1457+1G>A) n.545G>A n.1096+1G>A n.1941+1G>A n.1639+1G>A n.1811+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128909422G>C | CA354438647 | ACAD9 | c.1563+1G>C (n.1563+1G>C) n.1642G>C c.*1734+1G>C (n.*1734+1G>C) c.*1439+1G>C (n.*1439+1G>C) c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) c.*2869+1G>C (n.*2869+1G>C) n.1799G>C n.1317G>C c.*916+1G>C (n.*916+1G>C) c.*2967+1G>C (n.*2967+1G>C) n.2349+1G>C c.1150-3085G>C (n.1150-3085G>C) c.*182+1G>C (n.*182+1G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*1363+1G>C (n.*1363+1G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) c.*1457+1G>C (n.*1457+1G>C) n.545G>C n.1096+1G>C n.1941+1G>C n.1639+1G>C n.1811+1G>C | |
3 | g.128909422G= | CA1400926926 | ACAD9 | c.1563+1G= (n.1563+1G=) n.1642G= c.*1734+1G= (n.*1734+1G=) c.*1439+1G= (n.*1439+1G=) c.1194+1G= (n.1194+1G=) c.*2869+1G= (n.*2869+1G=) n.1799G= n.1317G= c.*916+1G= (n.*916+1G=) c.*2967+1G= (n.*2967+1G=) n.2349+1G= c.1150-3085G= (n.1150-3085G=) c.*182+1G= (n.*182+1G=) c.*757G= (n.*757G=) c.*1363+1G= (n.*1363+1G=) c.852+1G= (n.852+1G=) c.*1457+1G= (n.*1457+1G=) n.545G= n.1096+1G= n.1941+1G= n.1639+1G= n.1811+1G= | |
3 | g.128909422G>T | CA354438646 | ACAD9 | c.1563+1G>T (n.1563+1G>T) n.1642G>T c.*1734+1G>T (n.*1734+1G>T) c.*1439+1G>T (n.*1439+1G>T) c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) c.*2869+1G>T (n.*2869+1G>T) n.1799G>T n.1317G>T c.*916+1G>T (n.*916+1G>T) c.*2967+1G>T (n.*2967+1G>T) n.2349+1G>T c.1150-3085G>T (n.1150-3085G>T) c.*182+1G>T (n.*182+1G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*1363+1G>T (n.*1363+1G>T) c.852+1G>T (n.852+1G>T) c.*1457+1G>T (n.*1457+1G>T) n.545G>T n.1096+1G>T n.1941+1G>T n.1639+1G>T n.1811+1G>T | |
3 | g.128909423T>A | CA354438648 | ACAD9 | c.1563+2T>A (n.1563+2T>A) n.1643T>A c.*1734+2T>A (n.*1734+2T>A) c.*1439+2T>A (n.*1439+2T>A) c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) c.*2869+2T>A (n.*2869+2T>A) n.1800T>A n.1318T>A c.*916+2T>A (n.*916+2T>A) c.*2967+2T>A (n.*2967+2T>A) n.2349+2T>A c.1150-3084T>A (n.1150-3084T>A) c.*182+2T>A (n.*182+2T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*1363+2T>A (n.*1363+2T>A) c.852+2T>A (n.852+2T>A) c.*1457+2T>A (n.*1457+2T>A) n.546T>A n.1096+2T>A n.1941+2T>A n.1639+2T>A n.1811+2T>A | |
3 | g.128909423T>C | CA354438649 | ACAD9 | c.1563+2T>C (n.1563+2T>C) n.1643T>C c.*1734+2T>C (n.*1734+2T>C) c.*1439+2T>C (n.*1439+2T>C) c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) c.*2869+2T>C (n.*2869+2T>C) n.1800T>C n.1318T>C c.*916+2T>C (n.*916+2T>C) c.*2967+2T>C (n.*2967+2T>C) n.2349+2T>C c.1150-3084T>C (n.1150-3084T>C) c.*182+2T>C (n.*182+2T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*1363+2T>C (n.*1363+2T>C) c.852+2T>C (n.852+2T>C) c.*1457+2T>C (n.*1457+2T>C) n.546T>C n.1096+2T>C n.1941+2T>C n.1639+2T>C n.1811+2T>C | |
3 | g.128909423T>G | CA354438650 | ACAD9 | c.1563+2T>G (n.1563+2T>G) n.1643T>G c.*1734+2T>G (n.*1734+2T>G) c.*1439+2T>G (n.*1439+2T>G) c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) c.*2869+2T>G (n.*2869+2T>G) n.1800T>G n.1318T>G c.*916+2T>G (n.*916+2T>G) c.*2967+2T>G (n.*2967+2T>G) n.2349+2T>G c.1150-3084T>G (n.1150-3084T>G) c.*182+2T>G (n.*182+2T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*1363+2T>G (n.*1363+2T>G) c.852+2T>G (n.852+2T>G) c.*1457+2T>G (n.*1457+2T>G) n.546T>G n.1096+2T>G n.1941+2T>G n.1639+2T>G n.1811+2T>G | ClinVar |
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3 | g.128909425A>T | CA1400926928 | ACAD9 | c.1563+4A>T (n.1563+4A>T) n.1645A>T c.*1734+4A>T (n.*1734+4A>T) c.*1439+4A>T (n.*1439+4A>T) c.1194+4A>T (n.1194+4A>T) c.*2869+4A>T (n.*2869+4A>T) n.1802A>T n.1320A>T c.*916+4A>T (n.*916+4A>T) c.*2967+4A>T (n.*2967+4A>T) n.2349+4A>T c.1150-3082A>T (n.1150-3082A>T) c.*182+4A>T (n.*182+4A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*1363+4A>T (n.*1363+4A>T) c.852+4A>T (n.852+4A>T) c.*1457+4A>T (n.*1457+4A>T) n.548A>T n.1096+4A>T n.1941+4A>T n.1639+4A>T n.1811+4A>T | dbSNP |
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3 | g.128909433_128909442del | CA2499216479 | ACAD9 | c.1563+12_1563+21del (n.1563+12_1563+21del) n.1653_1662del c.*1734+12_*1734+21del (n.*1734+12_*1734+21del) c.*1439+12_*1439+21del (n.*1439+12_*1439+21del) c.1194+12_1194+21del (n.1194+12_1194+21del) c.*2869+12_*2869+21del (n.*2869+12_*2869+21del) n.1810_1819del n.1328_1337del c.*916+12_*916+21del (n.*916+12_*916+21del) c.*2967+12_*2967+21del (n.*2967+12_*2967+21del) n.2349+12_2349+21del c.1150-3074_1150-3065del (n.1150-3074_1150-3065del) c.*182+12_*182+21del (n.*182+12_*182+21del) c.*768_*777del (n.*768_*777del) c.*1363+12_*1363+21del (n.*1363+12_*1363+21del) c.852+12_852+21del (n.852+12_852+21del) c.*1457+12_*1457+21del (n.*1457+12_*1457+21del) n.556_565del n.1096+12_1096+21del n.1941+12_1941+21del n.1639+12_1639+21del n.1811+12_1811+21del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128909427C>A | CA2601589 | ACAD9 | c.1563+6C>A (n.1563+6C>A) n.1647C>A c.*1734+6C>A (n.*1734+6C>A) c.*1439+6C>A (n.*1439+6C>A) c.1194+6C>A (n.1194+6C>A) c.*2869+6C>A (n.*2869+6C>A) n.1804C>A n.1322C>A c.*916+6C>A (n.*916+6C>A) c.*2967+6C>A (n.*2967+6C>A) n.2349+6C>A c.1150-3080C>A (n.1150-3080C>A) c.*182+6C>A (n.*182+6C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*1363+6C>A (n.*1363+6C>A) c.852+6C>A (n.852+6C>A) c.*1457+6C>A (n.*1457+6C>A) n.550C>A n.1096+6C>A n.1941+6C>A n.1639+6C>A n.1811+6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909427C= | CA1400926929 | ACAD9 | c.1563+6C= (n.1563+6C=) n.1647C= c.*1734+6C= (n.*1734+6C=) c.*1439+6C= (n.*1439+6C=) c.1194+6C= (n.1194+6C=) c.*2869+6C= (n.*2869+6C=) n.1804C= n.1322C= c.*916+6C= (n.*916+6C=) c.*2967+6C= (n.*2967+6C=) n.2349+6C= c.1150-3080C= (n.1150-3080C=) c.*182+6C= (n.*182+6C=) c.*762C= (n.*762C=) c.*1363+6C= (n.*1363+6C=) c.852+6C= (n.852+6C=) c.*1457+6C= (n.*1457+6C=) n.550C= n.1096+6C= n.1941+6C= n.1639+6C= n.1811+6C= | |
3 | g.128909430G>A | CA2739278277 | ACAD9 | c.1563+9G>A (n.1563+9G>A) n.1650G>A c.*1734+9G>A (n.*1734+9G>A) c.*1439+9G>A (n.*1439+9G>A) c.1194+9G>A (n.1194+9G>A) c.*2869+9G>A (n.*2869+9G>A) n.1807G>A n.1325G>A c.*916+9G>A (n.*916+9G>A) c.*2967+9G>A (n.*2967+9G>A) n.2349+9G>A c.1150-3077G>A (n.1150-3077G>A) c.*182+9G>A (n.*182+9G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*1363+9G>A (n.*1363+9G>A) c.852+9G>A (n.852+9G>A) c.*1457+9G>A (n.*1457+9G>A) n.553G>A n.1096+9G>A n.1941+9G>A n.1639+9G>A n.1811+9G>A | ClinVar |
3 | g.128909431C>T | CA2739278278 | ACAD9 | c.1563+10C>T (n.1563+10C>T) n.1651C>T c.*1734+10C>T (n.*1734+10C>T) c.*1439+10C>T (n.*1439+10C>T) c.1194+10C>T (n.1194+10C>T) c.*2869+10C>T (n.*2869+10C>T) n.1808C>T n.1326C>T c.*916+10C>T (n.*916+10C>T) c.*2967+10C>T (n.*2967+10C>T) n.2349+10C>T c.1150-3076C>T (n.1150-3076C>T) c.*182+10C>T (n.*182+10C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*1363+10C>T (n.*1363+10C>T) c.852+10C>T (n.852+10C>T) c.*1457+10C>T (n.*1457+10C>T) n.554C>T n.1096+10C>T n.1941+10C>T n.1639+10C>T n.1811+10C>T | ClinVar |
3 | g.128909433C>G | CA2697556840 | ACAD9 | c.1563+12C>G (n.1563+12C>G) n.1653C>G c.*1734+12C>G (n.*1734+12C>G) c.*1439+12C>G (n.*1439+12C>G) c.1194+12C>G (n.1194+12C>G) c.*2869+12C>G (n.*2869+12C>G) n.1810C>G n.1328C>G c.*916+12C>G (n.*916+12C>G) c.*2967+12C>G (n.*2967+12C>G) n.2349+12C>G c.1150-3074C>G (n.1150-3074C>G) c.*182+12C>G (n.*182+12C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*1363+12C>G (n.*1363+12C>G) c.852+12C>G (n.852+12C>G) c.*1457+12C>G (n.*1457+12C>G) n.556C>G n.1096+12C>G n.1941+12C>G n.1639+12C>G n.1811+12C>G | ClinVar |
3 | g.128909433C>T | CA2577891543 | ACAD9 | c.1563+12C>T (n.1563+12C>T) n.1653C>T c.*1734+12C>T (n.*1734+12C>T) c.*1439+12C>T (n.*1439+12C>T) c.1194+12C>T (n.1194+12C>T) c.*2869+12C>T (n.*2869+12C>T) n.1810C>T n.1328C>T c.*916+12C>T (n.*916+12C>T) c.*2967+12C>T (n.*2967+12C>T) n.2349+12C>T c.1150-3074C>T (n.1150-3074C>T) c.*182+12C>T (n.*182+12C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*1363+12C>T (n.*1363+12C>T) c.852+12C>T (n.852+12C>T) c.*1457+12C>T (n.*1457+12C>T) n.556C>T n.1096+12C>T n.1941+12C>T n.1639+12C>T n.1811+12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.128909435C>A | CA2697556841 | ACAD9 | c.1563+14C>A (n.1563+14C>A) n.1655C>A c.*1734+14C>A (n.*1734+14C>A) c.*1439+14C>A (n.*1439+14C>A) c.1194+14C>A (n.1194+14C>A) c.*2869+14C>A (n.*2869+14C>A) n.1812C>A n.1330C>A c.*916+14C>A (n.*916+14C>A) c.*2967+14C>A (n.*2967+14C>A) n.2349+14C>A c.1150-3072C>A (n.1150-3072C>A) c.*182+14C>A (n.*182+14C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*1363+14C>A (n.*1363+14C>A) c.852+14C>A (n.852+14C>A) c.*1457+14C>A (n.*1457+14C>A) n.558C>A n.1096+14C>A n.1941+14C>A n.1639+14C>A n.1811+14C>A | ClinVar |
3 | g.128909435C= | CA1400926930 | ACAD9 | c.1563+14C= (n.1563+14C=) n.1655C= c.*1734+14C= (n.*1734+14C=) c.*1439+14C= (n.*1439+14C=) c.1194+14C= (n.1194+14C=) c.*2869+14C= (n.*2869+14C=) n.1812C= n.1330C= c.*916+14C= (n.*916+14C=) c.*2967+14C= (n.*2967+14C=) n.2349+14C= c.1150-3072C= (n.1150-3072C=) c.*182+14C= (n.*182+14C=) c.*770C= (n.*770C=) c.*1363+14C= (n.*1363+14C=) c.852+14C= (n.852+14C=) c.*1457+14C= (n.*1457+14C=) n.558C= n.1096+14C= n.1941+14C= n.1639+14C= n.1811+14C= | |
3 | g.128909435C>T | CA2601590 | ACAD9 | c.1563+14C>T (n.1563+14C>T) n.1655C>T c.*1734+14C>T (n.*1734+14C>T) c.*1439+14C>T (n.*1439+14C>T) c.1194+14C>T (n.1194+14C>T) c.*2869+14C>T (n.*2869+14C>T) n.1812C>T n.1330C>T c.*916+14C>T (n.*916+14C>T) c.*2967+14C>T (n.*2967+14C>T) n.2349+14C>T c.1150-3072C>T (n.1150-3072C>T) c.*182+14C>T (n.*182+14C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*1363+14C>T (n.*1363+14C>T) c.852+14C>T (n.852+14C>T) c.*1457+14C>T (n.*1457+14C>T) n.558C>T n.1096+14C>T n.1941+14C>T n.1639+14C>T n.1811+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128909436C= | CA1400926931 | ACAD9 | c.1563+15C= (n.1563+15C=) n.1656C= c.*1734+15C= (n.*1734+15C=) c.*1439+15C= (n.*1439+15C=) c.1194+15C= (n.1194+15C=) c.*2869+15C= (n.*2869+15C=) n.1813C= n.1331C= c.*916+15C= (n.*916+15C=) c.*2967+15C= (n.*2967+15C=) n.2349+15C= c.1150-3071C= (n.1150-3071C=) c.*182+15C= (n.*182+15C=) c.*771C= (n.*771C=) c.*1363+15C= (n.*1363+15C=) c.852+15C= (n.852+15C=) c.*1457+15C= (n.*1457+15C=) n.559C= n.1096+15C= n.1941+15C= n.1639+15C= n.1811+15C= | |
3 | g.128909436C>G | CA546182873 | ACAD9 | c.1563+15C>G (n.1563+15C>G) n.1656C>G c.*1734+15C>G (n.*1734+15C>G) c.*1439+15C>G (n.*1439+15C>G) c.1194+15C>G (n.1194+15C>G) c.*2869+15C>G (n.*2869+15C>G) n.1813C>G n.1331C>G c.*916+15C>G (n.*916+15C>G) c.*2967+15C>G (n.*2967+15C>G) n.2349+15C>G c.1150-3071C>G (n.1150-3071C>G) c.*182+15C>G (n.*182+15C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) c.*1363+15C>G (n.*1363+15C>G) c.852+15C>G (n.852+15C>G) c.*1457+15C>G (n.*1457+15C>G) n.559C>G n.1096+15C>G n.1941+15C>G n.1639+15C>G n.1811+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909436C>T | CA2577891544 | ACAD9 | c.1563+15C>T (n.1563+15C>T) n.1656C>T c.*1734+15C>T (n.*1734+15C>T) c.*1439+15C>T (n.*1439+15C>T) c.1194+15C>T (n.1194+15C>T) c.*2869+15C>T (n.*2869+15C>T) n.1813C>T n.1331C>T c.*916+15C>T (n.*916+15C>T) c.*2967+15C>T (n.*2967+15C>T) n.2349+15C>T c.1150-3071C>T (n.1150-3071C>T) c.*182+15C>T (n.*182+15C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*1363+15C>T (n.*1363+15C>T) c.852+15C>T (n.852+15C>T) c.*1457+15C>T (n.*1457+15C>T) n.559C>T n.1096+15C>T n.1941+15C>T n.1639+15C>T n.1811+15C>T | |
3 | g.128909437C>G | CA2577891545 | ACAD9 | c.1563+16C>G (n.1563+16C>G) n.1657C>G c.*1734+16C>G (n.*1734+16C>G) c.*1439+16C>G (n.*1439+16C>G) c.1194+16C>G (n.1194+16C>G) c.*2869+16C>G (n.*2869+16C>G) n.1814C>G n.1332C>G c.*916+16C>G (n.*916+16C>G) c.*2967+16C>G (n.*2967+16C>G) n.2349+16C>G c.1150-3070C>G (n.1150-3070C>G) c.*182+16C>G (n.*182+16C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*1363+16C>G (n.*1363+16C>G) c.852+16C>G (n.852+16C>G) c.*1457+16C>G (n.*1457+16C>G) n.560C>G n.1096+16C>G n.1941+16C>G n.1639+16C>G n.1811+16C>G | |
3 | g.128909437C>T | CA2667561350 | ACAD9 | c.1563+16C>T (n.1563+16C>T) n.1657C>T c.*1734+16C>T (n.*1734+16C>T) c.*1439+16C>T (n.*1439+16C>T) c.1194+16C>T (n.1194+16C>T) c.*2869+16C>T (n.*2869+16C>T) n.1814C>T n.1332C>T c.*916+16C>T (n.*916+16C>T) c.*2967+16C>T (n.*2967+16C>T) n.2349+16C>T c.1150-3070C>T (n.1150-3070C>T) c.*182+16C>T (n.*182+16C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*1363+16C>T (n.*1363+16C>T) c.852+16C>T (n.852+16C>T) c.*1457+16C>T (n.*1457+16C>T) n.560C>T n.1096+16C>T n.1941+16C>T n.1639+16C>T n.1811+16C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128909438A= | CA1400926932 | ACAD9 | c.1563+17A= (n.1563+17A=) n.1658A= c.*1734+17A= (n.*1734+17A=) c.*1439+17A= (n.*1439+17A=) c.1194+17A= (n.1194+17A=) c.*2869+17A= (n.*2869+17A=) n.1815A= n.1333A= c.*916+17A= (n.*916+17A=) c.*2967+17A= (n.*2967+17A=) n.2349+17A= c.1150-3069A= (n.1150-3069A=) c.*182+17A= (n.*182+17A=) c.*773A= (n.*773A=) c.*1363+17A= (n.*1363+17A=) c.852+17A= (n.852+17A=) c.*1457+17A= (n.*1457+17A=) n.561A= n.1096+17A= n.1941+17A= n.1639+17A= n.1811+17A= | |
3 | g.128909438A>G | CA2601591 | ACAD9 | c.1563+17A>G (n.1563+17A>G) n.1658A>G c.*1734+17A>G (n.*1734+17A>G) c.*1439+17A>G (n.*1439+17A>G) c.1194+17A>G (n.1194+17A>G) c.*2869+17A>G (n.*2869+17A>G) n.1815A>G n.1333A>G c.*916+17A>G (n.*916+17A>G) c.*2967+17A>G (n.*2967+17A>G) n.2349+17A>G c.1150-3069A>G (n.1150-3069A>G) c.*182+17A>G (n.*182+17A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*1363+17A>G (n.*1363+17A>G) c.852+17A>G (n.852+17A>G) c.*1457+17A>G (n.*1457+17A>G) n.561A>G n.1096+17A>G n.1941+17A>G n.1639+17A>G n.1811+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128909439G>A | CA2739278279 | ACAD9 | c.1563+18G>A (n.1563+18G>A) n.1659G>A c.*1734+18G>A (n.*1734+18G>A) c.*1439+18G>A (n.*1439+18G>A) c.1194+18G>A (n.1194+18G>A) c.*2869+18G>A (n.*2869+18G>A) n.1816G>A n.1334G>A c.*916+18G>A (n.*916+18G>A) c.*2967+18G>A (n.*2967+18G>A) n.2349+18G>A c.1150-3068G>A (n.1150-3068G>A) c.*182+18G>A (n.*182+18G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*1363+18G>A (n.*1363+18G>A) c.852+18G>A (n.852+18G>A) c.*1457+18G>A (n.*1457+18G>A) n.562G>A n.1096+18G>A n.1941+18G>A n.1639+18G>A n.1811+18G>A | ClinVar |
3 | g.128909439G>C | CA1400926934 | ACAD9 | c.1563+18G>C (n.1563+18G>C) n.1659G>C c.*1734+18G>C (n.*1734+18G>C) c.*1439+18G>C (n.*1439+18G>C) c.1194+18G>C (n.1194+18G>C) c.*2869+18G>C (n.*2869+18G>C) n.1816G>C n.1334G>C c.*916+18G>C (n.*916+18G>C) c.*2967+18G>C (n.*2967+18G>C) n.2349+18G>C c.1150-3068G>C (n.1150-3068G>C) c.*182+18G>C (n.*182+18G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*1363+18G>C (n.*1363+18G>C) c.852+18G>C (n.852+18G>C) c.*1457+18G>C (n.*1457+18G>C) n.562G>C n.1096+18G>C n.1941+18G>C n.1639+18G>C n.1811+18G>C | dbSNP |
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3 | g.128909440G>A | CA898723355 | ACAD9 | c.1563+19G>A (n.1563+19G>A) n.1660G>A c.*1734+19G>A (n.*1734+19G>A) c.*1439+19G>A (n.*1439+19G>A) c.1194+19G>A (n.1194+19G>A) c.*2869+19G>A (n.*2869+19G>A) n.1817G>A n.1335G>A c.*916+19G>A (n.*916+19G>A) c.*2967+19G>A (n.*2967+19G>A) n.2349+19G>A c.1150-3067G>A (n.1150-3067G>A) c.*182+19G>A (n.*182+19G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.*1363+19G>A (n.*1363+19G>A) c.852+19G>A (n.852+19G>A) c.*1457+19G>A (n.*1457+19G>A) n.563G>A n.1096+19G>A n.1941+19G>A n.1639+19G>A n.1811+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909440G>C | CA2739278280 | ACAD9 | c.1563+19G>C (n.1563+19G>C) n.1660G>C c.*1734+19G>C (n.*1734+19G>C) c.*1439+19G>C (n.*1439+19G>C) c.1194+19G>C (n.1194+19G>C) c.*2869+19G>C (n.*2869+19G>C) n.1817G>C n.1335G>C c.*916+19G>C (n.*916+19G>C) c.*2967+19G>C (n.*2967+19G>C) n.2349+19G>C c.1150-3067G>C (n.1150-3067G>C) c.*182+19G>C (n.*182+19G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) c.*1363+19G>C (n.*1363+19G>C) c.852+19G>C (n.852+19G>C) c.*1457+19G>C (n.*1457+19G>C) n.563G>C n.1096+19G>C n.1941+19G>C n.1639+19G>C n.1811+19G>C | ClinVar |
3 | g.128909440G= | CA1400926935 | ACAD9 | c.1563+19G= (n.1563+19G=) n.1660G= c.*1734+19G= (n.*1734+19G=) c.*1439+19G= (n.*1439+19G=) c.1194+19G= (n.1194+19G=) c.*2869+19G= (n.*2869+19G=) n.1817G= n.1335G= c.*916+19G= (n.*916+19G=) c.*2967+19G= (n.*2967+19G=) n.2349+19G= c.1150-3067G= (n.1150-3067G=) c.*182+19G= (n.*182+19G=) c.*775G= (n.*775G=) c.*1363+19G= (n.*1363+19G=) c.852+19G= (n.852+19G=) c.*1457+19G= (n.*1457+19G=) n.563G= n.1096+19G= n.1941+19G= n.1639+19G= n.1811+19G= | |
3 | g.128909440G>T | CA2667561351 | ACAD9 | c.1563+19G>T (n.1563+19G>T) n.1660G>T c.*1734+19G>T (n.*1734+19G>T) c.*1439+19G>T (n.*1439+19G>T) c.1194+19G>T (n.1194+19G>T) c.*2869+19G>T (n.*2869+19G>T) n.1817G>T n.1335G>T c.*916+19G>T (n.*916+19G>T) c.*2967+19G>T (n.*2967+19G>T) n.2349+19G>T c.1150-3067G>T (n.1150-3067G>T) c.*182+19G>T (n.*182+19G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) c.*1363+19G>T (n.*1363+19G>T) c.852+19G>T (n.852+19G>T) c.*1457+19G>T (n.*1457+19G>T) n.563G>T n.1096+19G>T n.1941+19G>T n.1639+19G>T n.1811+19G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128909442C= | CA1400926936 | ACAD9 | c.1563+21C= (n.1563+21C=) n.1662C= c.*1734+21C= (n.*1734+21C=) c.*1439+21C= (n.*1439+21C=) c.1194+21C= (n.1194+21C=) c.*2869+21C= (n.*2869+21C=) n.1819C= n.1337C= c.*916+21C= (n.*916+21C=) c.*2967+21C= (n.*2967+21C=) n.2349+21C= c.1150-3065C= (n.1150-3065C=) c.*182+21C= (n.*182+21C=) c.*777C= (n.*777C=) c.*1363+21C= (n.*1363+21C=) c.852+21C= (n.852+21C=) c.*1457+21C= (n.*1457+21C=) n.565C= n.1096+21C= n.1941+21C= n.1639+21C= n.1811+21C= | |
3 | g.128909442C>T | CA898723358 | ACAD9 | c.1563+21C>T (n.1563+21C>T) n.1662C>T c.*1734+21C>T (n.*1734+21C>T) c.*1439+21C>T (n.*1439+21C>T) c.1194+21C>T (n.1194+21C>T) c.*2869+21C>T (n.*2869+21C>T) n.1819C>T n.1337C>T c.*916+21C>T (n.*916+21C>T) c.*2967+21C>T (n.*2967+21C>T) n.2349+21C>T c.1150-3065C>T (n.1150-3065C>T) c.*182+21C>T (n.*182+21C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*1363+21C>T (n.*1363+21C>T) c.852+21C>T (n.852+21C>T) c.*1457+21C>T (n.*1457+21C>T) n.565C>T n.1096+21C>T n.1941+21C>T n.1639+21C>T n.1811+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128909443T>C | CA2667561352 | ACAD9 | c.1563+22T>C (n.1563+22T>C) n.1663T>C c.*1734+22T>C (n.*1734+22T>C) c.*1439+22T>C (n.*1439+22T>C) c.1194+22T>C (n.1194+22T>C) c.*2869+22T>C (n.*2869+22T>C) n.1820T>C n.1338T>C c.*916+22T>C (n.*916+22T>C) c.*2967+22T>C (n.*2967+22T>C) n.2349+22T>C c.1150-3064T>C (n.1150-3064T>C) c.*182+22T>C (n.*182+22T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.*1363+22T>C (n.*1363+22T>C) c.852+22T>C (n.852+22T>C) c.*1457+22T>C (n.*1457+22T>C) n.566T>C n.1096+22T>C n.1941+22T>C n.1639+22T>C n.1811+22T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128909444G>A | CA1400926938 | ACAD9 | c.1563+23G>A (n.1563+23G>A) n.1664G>A c.*1734+23G>A (n.*1734+23G>A) c.*1439+23G>A (n.*1439+23G>A) c.1194+23G>A (n.1194+23G>A) c.*2869+23G>A (n.*2869+23G>A) n.1821G>A n.1339G>A c.*916+23G>A (n.*916+23G>A) c.*2967+23G>A (n.*2967+23G>A) n.2349+23G>A c.1150-3063G>A (n.1150-3063G>A) c.*182+23G>A (n.*182+23G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*1363+23G>A (n.*1363+23G>A) c.852+23G>A (n.852+23G>A) c.*1457+23G>A (n.*1457+23G>A) n.567G>A n.1096+23G>A n.1941+23G>A n.1639+23G>A n.1811+23G>A | dbSNP |
3 | g.128909444G= | CA1400926937 | ACAD9 | c.1563+23G= (n.1563+23G=) n.1664G= c.*1734+23G= (n.*1734+23G=) c.*1439+23G= (n.*1439+23G=) c.1194+23G= (n.1194+23G=) c.*2869+23G= (n.*2869+23G=) n.1821G= n.1339G= c.*916+23G= (n.*916+23G=) c.*2967+23G= (n.*2967+23G=) n.2349+23G= c.1150-3063G= (n.1150-3063G=) c.*182+23G= (n.*182+23G=) c.*779G= (n.*779G=) c.*1363+23G= (n.*1363+23G=) c.852+23G= (n.852+23G=) c.*1457+23G= (n.*1457+23G=) n.567G= n.1096+23G= n.1941+23G= n.1639+23G= n.1811+23G= | |
3 | g.128909446G= | CA1400926939 | ACAD9 | c.1563+25G= (n.1563+25G=) n.1666G= c.*1734+25G= (n.*1734+25G=) c.*1439+25G= (n.*1439+25G=) c.1194+25G= (n.1194+25G=) c.*2869+25G= (n.*2869+25G=) n.1823G= n.1341G= c.*916+25G= (n.*916+25G=) c.*2967+25G= (n.*2967+25G=) n.2349+25G= c.1150-3061G= (n.1150-3061G=) c.*182+25G= (n.*182+25G=) c.*781G= (n.*781G=) c.*1363+25G= (n.*1363+25G=) c.852+25G= (n.852+25G=) c.*1457+25G= (n.*1457+25G=) n.569G= n.1096+25G= n.1941+25G= n.1639+25G= n.1811+25G= | |
3 | g.128909446G>T | CA82537685 | ACAD9 | c.1563+25G>T (n.1563+25G>T) n.1666G>T c.*1734+25G>T (n.*1734+25G>T) c.*1439+25G>T (n.*1439+25G>T) c.1194+25G>T (n.1194+25G>T) c.*2869+25G>T (n.*2869+25G>T) n.1823G>T n.1341G>T c.*916+25G>T (n.*916+25G>T) c.*2967+25G>T (n.*2967+25G>T) n.2349+25G>T c.1150-3061G>T (n.1150-3061G>T) c.*182+25G>T (n.*182+25G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.*1363+25G>T (n.*1363+25G>T) c.852+25G>T (n.852+25G>T) c.*1457+25G>T (n.*1457+25G>T) n.569G>T n.1096+25G>T n.1941+25G>T n.1639+25G>T n.1811+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909447T>C | CA2601592 | ACAD9 | c.1563+26T>C (n.1563+26T>C) n.1667T>C c.*1734+26T>C (n.*1734+26T>C) c.*1439+26T>C (n.*1439+26T>C) c.1194+26T>C (n.1194+26T>C) c.*2869+26T>C (n.*2869+26T>C) n.1824T>C n.1342T>C c.*916+26T>C (n.*916+26T>C) c.*2967+26T>C (n.*2967+26T>C) n.2349+26T>C c.1150-3060T>C (n.1150-3060T>C) c.*182+26T>C (n.*182+26T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.*1363+26T>C (n.*1363+26T>C) c.852+26T>C (n.852+26T>C) c.*1457+26T>C (n.*1457+26T>C) n.570T>C n.1096+26T>C n.1941+26T>C n.1639+26T>C n.1811+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128909447T= | CA1400926940 | ACAD9 | c.1563+26T= (n.1563+26T=) n.1667T= c.*1734+26T= (n.*1734+26T=) c.*1439+26T= (n.*1439+26T=) c.1194+26T= (n.1194+26T=) c.*2869+26T= (n.*2869+26T=) n.1824T= n.1342T= c.*916+26T= (n.*916+26T=) c.*2967+26T= (n.*2967+26T=) n.2349+26T= c.1150-3060T= (n.1150-3060T=) c.*182+26T= (n.*182+26T=) c.*782T= (n.*782T=) c.*1363+26T= (n.*1363+26T=) c.852+26T= (n.852+26T=) c.*1457+26T= (n.*1457+26T=) n.570T= n.1096+26T= n.1941+26T= n.1639+26T= n.1811+26T= | |
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3 | g.128909450C>T | CA2601595 | ACAD9 | c.1563+29C>T (n.1563+29C>T) n.1670C>T c.*1734+29C>T (n.*1734+29C>T) c.*1439+29C>T (n.*1439+29C>T) c.1194+29C>T (n.1194+29C>T) c.*2869+29C>T (n.*2869+29C>T) n.1827C>T n.1345C>T c.*916+29C>T (n.*916+29C>T) c.*2967+29C>T (n.*2967+29C>T) n.2349+29C>T c.1150-3057C>T (n.1150-3057C>T) c.*182+29C>T (n.*182+29C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) c.*1363+29C>T (n.*1363+29C>T) c.852+29C>T (n.852+29C>T) c.*1457+29C>T (n.*1457+29C>T) n.573C>T n.1096+29C>T n.1941+29C>T n.1639+29C>T n.1811+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.128909454C>T | CA2601596 | ACAD9 | c.1563+33C>T (n.1563+33C>T) n.1674C>T c.*1734+33C>T (n.*1734+33C>T) c.*1439+33C>T (n.*1439+33C>T) c.1194+33C>T (n.1194+33C>T) c.*2869+33C>T (n.*2869+33C>T) n.1831C>T n.1349C>T c.*916+33C>T (n.*916+33C>T) c.*2967+33C>T (n.*2967+33C>T) n.2349+33C>T c.1150-3053C>T (n.1150-3053C>T) c.*182+33C>T (n.*182+33C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*1363+33C>T (n.*1363+33C>T) c.852+33C>T (n.852+33C>T) c.*1457+33C>T (n.*1457+33C>T) n.577C>T n.1096+33C>T n.1941+33C>T n.1639+33C>T n.1811+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.128909472_128909476del | CA2601599 | ACAD9 | c.1563+51_1563+55del (n.1563+51_1563+55del) n.1692_1696del c.*1734+51_*1734+55del (n.*1734+51_*1734+55del) c.*1439+51_*1439+55del (n.*1439+51_*1439+55del) c.1194+51_1194+55del (n.1194+51_1194+55del) c.*2869+51_*2869+55del (n.*2869+51_*2869+55del) n.1849_1853del n.1367_1371del c.*916+51_*916+55del (n.*916+51_*916+55del) c.*2967+51_*2967+55del (n.*2967+51_*2967+55del) n.2349+51_2349+55del c.1150-3035_1150-3031del (n.1150-3035_1150-3031del) c.*182+51_*182+55del (n.*182+51_*182+55del) c.*807_*811del (n.*807_*811del) c.*1363+51_*1363+55del (n.*1363+51_*1363+55del) c.852+51_852+55del (n.852+51_852+55del) c.*1457+51_*1457+55del (n.*1457+51_*1457+55del) n.595_599del n.1096+51_1096+55del n.1941+51_1941+55del n.1639+51_1639+55del n.1811+51_1811+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128909473_128909484del | CA898723401 | ACAD9 | c.1563+52_1563+63del (n.1563+52_1563+63del) n.1693_1704del c.*1734+52_*1734+63del (n.*1734+52_*1734+63del) c.*1439+52_*1439+63del (n.*1439+52_*1439+63del) c.1194+52_1194+63del (n.1194+52_1194+63del) c.*2869+52_*2869+63del (n.*2869+52_*2869+63del) n.1850_1861del n.1368_1379del c.*916+52_*916+63del (n.*916+52_*916+63del) c.*2967+52_*2967+63del (n.*2967+52_*2967+63del) n.2349+52_2349+63del c.1150-3034_1150-3023del (n.1150-3034_1150-3023del) c.*182+52_*182+63del (n.*182+52_*182+63del) c.*808_*819del (n.*808_*819del) c.*1363+52_*1363+63del (n.*1363+52_*1363+63del) c.852+52_852+63del (n.852+52_852+63del) c.*1457+52_*1457+63del (n.*1457+52_*1457+63del) n.596_607del n.1096+52_1096+63del n.1941+52_1941+63del n.1639+52_1639+63del n.1811+52_1811+63del | dbSNP |
3 | g.128909473G>A | CA546182892 | ACAD9 | c.1563+52G>A (n.1563+52G>A) n.1693G>A c.*1734+52G>A (n.*1734+52G>A) c.*1439+52G>A (n.*1439+52G>A) c.1194+52G>A (n.1194+52G>A) c.*2869+52G>A (n.*2869+52G>A) n.1850G>A n.1368G>A c.*916+52G>A (n.*916+52G>A) c.*2967+52G>A (n.*2967+52G>A) n.2349+52G>A c.1150-3034G>A (n.1150-3034G>A) c.*182+52G>A (n.*182+52G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*1363+52G>A (n.*1363+52G>A) c.852+52G>A (n.852+52G>A) c.*1457+52G>A (n.*1457+52G>A) n.596G>A n.1096+52G>A n.1941+52G>A n.1639+52G>A n.1811+52G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.128909473G= | CA1400926959 | ACAD9 | c.1563+52G= (n.1563+52G=) n.1693G= c.*1734+52G= (n.*1734+52G=) c.*1439+52G= (n.*1439+52G=) c.1194+52G= (n.1194+52G=) c.*2869+52G= (n.*2869+52G=) n.1850G= n.1368G= c.*916+52G= (n.*916+52G=) c.*2967+52G= (n.*2967+52G=) n.2349+52G= c.1150-3034G= (n.1150-3034G=) c.*182+52G= (n.*182+52G=) c.*808G= (n.*808G=) c.*1363+52G= (n.*1363+52G=) c.852+52G= (n.852+52G=) c.*1457+52G= (n.*1457+52G=) n.596G= n.1096+52G= n.1941+52G= n.1639+52G= n.1811+52G= | |
3 | g.128909474C>A | CA2667561366 | ACAD9 | c.1563+53C>A (n.1563+53C>A) n.1694C>A c.*1734+53C>A (n.*1734+53C>A) c.*1439+53C>A (n.*1439+53C>A) c.1194+53C>A (n.1194+53C>A) c.*2869+53C>A (n.*2869+53C>A) n.1851C>A n.1369C>A c.*916+53C>A (n.*916+53C>A) c.*2967+53C>A (n.*2967+53C>A) n.2349+53C>A c.1150-3033C>A (n.1150-3033C>A) c.*182+53C>A (n.*182+53C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*1363+53C>A (n.*1363+53C>A) c.852+53C>A (n.852+53C>A) c.*1457+53C>A (n.*1457+53C>A) n.597C>A n.1096+53C>A n.1941+53C>A n.1639+53C>A n.1811+53C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128909475A= | CA1400926960 | ACAD9 | c.1563+54A= (n.1563+54A=) n.1695A= c.*1734+54A= (n.*1734+54A=) c.*1439+54A= (n.*1439+54A=) c.1194+54A= (n.1194+54A=) c.*2869+54A= (n.*2869+54A=) n.1852A= n.1370A= c.*916+54A= (n.*916+54A=) c.*2967+54A= (n.*2967+54A=) n.2349+54A= c.1150-3032A= (n.1150-3032A=) c.*182+54A= (n.*182+54A=) c.*810A= (n.*810A=) c.*1363+54A= (n.*1363+54A=) c.852+54A= (n.852+54A=) c.*1457+54A= (n.*1457+54A=) n.598A= n.1096+54A= n.1941+54A= n.1639+54A= n.1811+54A= | |
3 | g.128909475A>G | CA1400926961 | ACAD9 | c.1563+54A>G (n.1563+54A>G) n.1695A>G c.*1734+54A>G (n.*1734+54A>G) c.*1439+54A>G (n.*1439+54A>G) c.1194+54A>G (n.1194+54A>G) c.*2869+54A>G (n.*2869+54A>G) n.1852A>G n.1370A>G c.*916+54A>G (n.*916+54A>G) c.*2967+54A>G (n.*2967+54A>G) n.2349+54A>G c.1150-3032A>G (n.1150-3032A>G) c.*182+54A>G (n.*182+54A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*1363+54A>G (n.*1363+54A>G) c.852+54A>G (n.852+54A>G) c.*1457+54A>G (n.*1457+54A>G) n.598A>G n.1096+54A>G n.1941+54A>G n.1639+54A>G n.1811+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128909477T>C | CA2667561367 | ACAD9 | c.1563+56T>C (n.1563+56T>C) n.1697T>C c.*1734+56T>C (n.*1734+56T>C) c.*1439+56T>C (n.*1439+56T>C) c.1194+56T>C (n.1194+56T>C) c.*2869+56T>C (n.*2869+56T>C) n.1854T>C n.1372T>C c.*916+56T>C (n.*916+56T>C) c.*2967+56T>C (n.*2967+56T>C) n.2349+56T>C c.1150-3030T>C (n.1150-3030T>C) c.*182+56T>C (n.*182+56T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*1363+56T>C (n.*1363+56T>C) c.852+56T>C (n.852+56T>C) c.*1457+56T>C (n.*1457+56T>C) n.600T>C n.1096+56T>C n.1941+56T>C n.1639+56T>C n.1811+56T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128909478C>A | CA2667561368 | ACAD9 | c.1563+57C>A (n.1563+57C>A) n.1698C>A c.*1734+57C>A (n.*1734+57C>A) c.*1439+57C>A (n.*1439+57C>A) c.1194+57C>A (n.1194+57C>A) c.*2869+57C>A (n.*2869+57C>A) n.1855C>A n.1373C>A c.*916+57C>A (n.*916+57C>A) c.*2967+57C>A (n.*2967+57C>A) n.2349+57C>A c.1150-3029C>A (n.1150-3029C>A) c.*182+57C>A (n.*182+57C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*1363+57C>A (n.*1363+57C>A) c.852+57C>A (n.852+57C>A) c.*1457+57C>A (n.*1457+57C>A) n.601C>A n.1096+57C>A n.1941+57C>A n.1639+57C>A n.1811+57C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128909478C= | CA1400926962 | ACAD9 | c.1563+57C= (n.1563+57C=) n.1698C= c.*1734+57C= (n.*1734+57C=) c.*1439+57C= (n.*1439+57C=) c.1194+57C= (n.1194+57C=) c.*2869+57C= (n.*2869+57C=) n.1855C= n.1373C= c.*916+57C= (n.*916+57C=) c.*2967+57C= (n.*2967+57C=) n.2349+57C= c.1150-3029C= (n.1150-3029C=) c.*182+57C= (n.*182+57C=) c.*813C= (n.*813C=) c.*1363+57C= (n.*1363+57C=) c.852+57C= (n.852+57C=) c.*1457+57C= (n.*1457+57C=) n.601C= n.1096+57C= n.1941+57C= n.1639+57C= n.1811+57C= | |
3 | g.128909478C>G | CA1053392402 | ACAD9 | c.1563+57C>G (n.1563+57C>G) n.1698C>G c.*1734+57C>G (n.*1734+57C>G) c.*1439+57C>G (n.*1439+57C>G) c.1194+57C>G (n.1194+57C>G) c.*2869+57C>G (n.*2869+57C>G) n.1855C>G n.1373C>G c.*916+57C>G (n.*916+57C>G) c.*2967+57C>G (n.*2967+57C>G) n.2349+57C>G c.1150-3029C>G (n.1150-3029C>G) c.*182+57C>G (n.*182+57C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*1363+57C>G (n.*1363+57C>G) c.852+57C>G (n.852+57C>G) c.*1457+57C>G (n.*1457+57C>G) n.601C>G n.1096+57C>G n.1941+57C>G n.1639+57C>G n.1811+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909478C>T | CA2667561369 | ACAD9 | c.1563+57C>T (n.1563+57C>T) n.1698C>T c.*1734+57C>T (n.*1734+57C>T) c.*1439+57C>T (n.*1439+57C>T) c.1194+57C>T (n.1194+57C>T) c.*2869+57C>T (n.*2869+57C>T) n.1855C>T n.1373C>T c.*916+57C>T (n.*916+57C>T) c.*2967+57C>T (n.*2967+57C>T) n.2349+57C>T c.1150-3029C>T (n.1150-3029C>T) c.*182+57C>T (n.*182+57C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*1363+57C>T (n.*1363+57C>T) c.852+57C>T (n.852+57C>T) c.*1457+57C>T (n.*1457+57C>T) n.601C>T n.1096+57C>T n.1941+57C>T n.1639+57C>T n.1811+57C>T | gnomAD v4 |
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3 | g.128909479A>T | CA2667561372 | ACAD9 | c.1563+58A>T (n.1563+58A>T) n.1699A>T c.*1734+58A>T (n.*1734+58A>T) c.*1439+58A>T (n.*1439+58A>T) c.1194+58A>T (n.1194+58A>T) c.*2869+58A>T (n.*2869+58A>T) n.1856A>T n.1374A>T c.*916+58A>T (n.*916+58A>T) c.*2967+58A>T (n.*2967+58A>T) n.2349+58A>T c.1150-3028A>T (n.1150-3028A>T) c.*182+58A>T (n.*182+58A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*1363+58A>T (n.*1363+58A>T) c.852+58A>T (n.852+58A>T) c.*1457+58A>T (n.*1457+58A>T) n.602A>T n.1096+58A>T n.1941+58A>T n.1639+58A>T n.1811+58A>T | gnomAD v4 |
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