Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.128909375_128909402delCA2667561345ACAD9c.1517_1544del (p.Tyr506CysfsTer16)
n.1595_1622del
c.*1688_*1715del (n.*1688_*1715del)
c.*1393_*1420del (n.*1393_*1420del)
c.1148_1175del (p.Tyr383CysfsTer16)
c.*2823_*2850del (n.*2823_*2850del)
n.1752_1779del
c.1517_1544del (p.Tyr506CysfsTer26)
n.1270_1297del
c.*870_*897del (n.*870_*897del)
c.*2921_*2948del (n.*2921_*2948del)
n.2303_2330del
c.1150-3132_1150-3105del (n.1150-3132_1150-3105del)
c.*136_*163del (n.*136_*163del)
c.*710_*737del (n.*710_*737del)
c.*1317_*1344del (n.*1317_*1344del)
c.806_833del (p.Tyr269CysfsTer16)
c.*1411_*1438del (n.*1411_*1438del)
n.498_525del
n.1050_1077del
n.1895_1922del
n.1593_1620del
n.1765_1792del
gnomAD v4
3g.128909378G>ACA354438563ACAD9c.1520G>A (p.Cys507Tyr)
n.1598G>A
c.*1691G>A (n.*1691G>A)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.*2826G>A (n.*2826G>A)
n.1755G>A
n.1273G>A
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*2924G>A (n.*2924G>A)
n.2306G>A
c.1150-3129G>A (n.1150-3129G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
n.501G>A
n.1053G>A
n.1898G>A
n.1596G>A
n.1768G>A
3g.128909378G>CCA354438564ACAD9c.1520G>C (p.Cys507Ser)
n.1598G>C
c.*1691G>C (n.*1691G>C)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.*2826G>C (n.*2826G>C)
n.1755G>C
n.1273G>C
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.*2924G>C (n.*2924G>C)
n.2306G>C
c.1150-3129G>C (n.1150-3129G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
n.501G>C
n.1053G>C
n.1898G>C
n.1596G>C
n.1768G>C
3g.128909378G>TCA354438565ACAD9c.1520G>T (p.Cys507Phe)
n.1598G>T
c.*1691G>T (n.*1691G>T)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.*2826G>T (n.*2826G>T)
n.1755G>T
n.1273G>T
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.*2924G>T (n.*2924G>T)
n.2306G>T
c.1150-3129G>T (n.1150-3129G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
n.501G>T
n.1053G>T
n.1898G>T
n.1596G>T
n.1768G>T
3g.128909379C>ACA354438566ACAD9c.1521C>A (p.Cys507Ter)
n.1599C>A
c.*1692C>A (n.*1692C>A)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.1152C>A (p.Cys384Ter)
c.*2827C>A (n.*2827C>A)
n.1756C>A
n.1274C>A
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.*2925C>A (n.*2925C>A)
n.2307C>A
c.1150-3128C>A (n.1150-3128C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.810C>A (p.Cys270Ter)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
n.502C>A
n.1054C>A
n.1899C>A
n.1597C>A
n.1769C>A
COSMIC
3g.128909379C>GCA354438567ACAD9c.1521C>G (p.Cys507Trp)
n.1599C>G
c.*1692C>G (n.*1692C>G)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
c.1152C>G (p.Cys384Trp)
c.*2827C>G (n.*2827C>G)
n.1756C>G
n.1274C>G
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.*2925C>G (n.*2925C>G)
n.2307C>G
c.1150-3128C>G (n.1150-3128C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.810C>G (p.Cys270Trp)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
n.502C>G
n.1054C>G
n.1899C>G
n.1597C>G
n.1769C>G
3g.128909379C>TCA435595015ACAD9c.1521C>T (p.Cys507=)
n.1599C>T
c.*1692C>T (n.*1692C>T)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
c.1152C>T (p.Cys384=)
c.*2827C>T (n.*2827C>T)
n.1756C>T
n.1274C>T
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*2925C>T (n.*2925C>T)
n.2307C>T
c.1150-3128C>T (n.1150-3128C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.810C>T (p.Cys270=)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
n.502C>T
n.1054C>T
n.1899C>T
n.1597C>T
n.1769C>T
3g.128909380T>ACA354438569ACAD9c.1522T>A (p.Phe508Ile)
n.1600T>A
c.*1693T>A (n.*1693T>A)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.*2828T>A (n.*2828T>A)
n.1757T>A
n.1275T>A
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*2926T>A (n.*2926T>A)
n.2308T>A
c.1150-3127T>A (n.1150-3127T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
n.503T>A
n.1055T>A
n.1900T>A
n.1598T>A
n.1770T>A
3g.128909380T>CCA82537596ACAD9c.1522T>C (p.Phe508Leu)
n.1600T>C
c.*1693T>C (n.*1693T>C)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.*2828T>C (n.*2828T>C)
n.1757T>C
n.1275T>C
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*2926T>C (n.*2926T>C)
n.2308T>C
c.1150-3127T>C (n.1150-3127T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
n.503T>C
n.1055T>C
n.1900T>C
n.1598T>C
n.1770T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128909380T>GCA354438568ACAD9c.1522T>G (p.Phe508Val)
n.1600T>G
c.*1693T>G (n.*1693T>G)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.1153T>G (p.Phe385Val)
c.*2828T>G (n.*2828T>G)
n.1757T>G
n.1275T>G
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*2926T>G (n.*2926T>G)
n.2308T>G
c.1150-3127T>G (n.1150-3127T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
c.811T>G (p.Phe271Val)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
n.503T>G
n.1055T>G
n.1900T>G
n.1598T>G
n.1770T>G
3g.128909380T=CA1400926909ACAD9c.1522T= (p.Phe508=)
n.1600T=
c.*1693T= (n.*1693T=)
c.*1398T= (n.*1398T=)
c.1153T= (p.Phe385=)
c.*2828T= (n.*2828T=)
n.1757T=
n.1275T=
c.*875T= (n.*875T=)
c.*2926T= (n.*2926T=)
n.2308T=
c.1150-3127T= (n.1150-3127T=)
c.*141T= (n.*141T=)
c.*715T= (n.*715T=)
c.*1322T= (n.*1322T=)
c.811T= (p.Phe271=)
c.*1416T= (n.*1416T=)
n.503T=
n.1055T=
n.1900T=
n.1598T=
n.1770T=
3g.128909381T>ACA354438570ACAD9c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
n.1601T>A
c.*1694T>A (n.*1694T>A)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.*2829T>A (n.*2829T>A)
n.1758T>A
n.1276T>A
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.*2927T>A (n.*2927T>A)
n.2309T>A
c.1150-3126T>A (n.1150-3126T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
n.504T>A
n.1056T>A
n.1901T>A
n.1599T>A
n.1771T>A
3g.128909381T>CCA354438571ACAD9c.1523T>C (p.Phe508Ser)
n.1601T>C
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.*2829T>C (n.*2829T>C)
n.1758T>C
n.1276T>C
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.*2927T>C (n.*2927T>C)
n.2309T>C
c.1150-3126T>C (n.1150-3126T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
n.504T>C
n.1056T>C
n.1901T>C
n.1599T>C
n.1771T>C
3g.128909381T>GCA354438572ACAD9c.1523T>G (p.Phe508Cys)
n.1601T>G
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.*2829T>G (n.*2829T>G)
n.1758T>G
n.1276T>G
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.*2927T>G (n.*2927T>G)
n.2309T>G
c.1150-3126T>G (n.1150-3126T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
n.504T>G
n.1056T>G
n.1901T>G
n.1599T>G
n.1771T>G
3g.128909382C>ACA354438573ACAD9c.1524C>A (p.Phe508Leu)
n.1602C>A
c.*1695C>A (n.*1695C>A)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.1155C>A (p.Phe385Leu)
c.*2830C>A (n.*2830C>A)
n.1759C>A
n.1277C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*2928C>A (n.*2928C>A)
n.2310C>A
c.1150-3125C>A (n.1150-3125C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.813C>A (p.Phe271Leu)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
n.505C>A
n.1057C>A
n.1902C>A
n.1600C>A
n.1772C>A
3g.128909382C=CA1400926910ACAD9c.1524C= (p.Phe508=)
n.1602C=
c.*1695C= (n.*1695C=)
c.*1400C= (n.*1400C=)
c.1155C= (p.Phe385=)
c.*2830C= (n.*2830C=)
n.1759C=
n.1277C=
c.*877C= (n.*877C=)
c.*2928C= (n.*2928C=)
n.2310C=
c.1150-3125C= (n.1150-3125C=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.*717C= (n.*717C=)
c.*1324C= (n.*1324C=)
c.813C= (p.Phe271=)
c.*1418C= (n.*1418C=)
n.505C=
n.1057C=
n.1902C=
n.1600C=
n.1772C=
3g.128909382C>GCA354438574ACAD9c.1524C>G (p.Phe508Leu)
n.1602C>G
c.*1695C>G (n.*1695C>G)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.1155C>G (p.Phe385Leu)
c.*2830C>G (n.*2830C>G)
n.1759C>G
n.1277C>G
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*2928C>G (n.*2928C>G)
n.2310C>G
c.1150-3125C>G (n.1150-3125C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.813C>G (p.Phe271Leu)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
n.505C>G
n.1057C>G
n.1902C>G
n.1600C>G
n.1772C>G
3g.128909382C>TCA2601577ACAD9c.1524C>T (p.Phe508=)
n.1602C>T
c.*1695C>T (n.*1695C>T)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.1155C>T (p.Phe385=)
c.*2830C>T (n.*2830C>T)
n.1759C>T
n.1277C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*2928C>T (n.*2928C>T)
n.2310C>T
c.1150-3125C>T (n.1150-3125C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.813C>T (p.Phe271=)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
n.505C>T
n.1057C>T
n.1902C>T
n.1600C>T
n.1772C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128909385_128909388delCA2667561346ACAD9c.1527_1530del (p.Arg510ProfsTer20)
n.1605_1608del
c.*1698_*1701del (n.*1698_*1701del)
c.*1403_*1406del (n.*1403_*1406del)
c.1158_1161del (p.Arg387ProfsTer20)
c.*2833_*2836del (n.*2833_*2836del)
n.1762_1765del
c.1527_1530del (p.Arg510ProfsTer?)
n.1280_1283del
c.*880_*883del (n.*880_*883del)
c.*2931_*2934del (n.*2931_*2934del)
n.2313_2316del
c.1150-3122_1150-3119del (n.1150-3122_1150-3119del)
c.*146_*149del (n.*146_*149del)
c.*720_*723del (n.*720_*723del)
c.*1327_*1330del (n.*1327_*1330del)
c.816_819del (p.Arg273ProfsTer20)
c.*1421_*1424del (n.*1421_*1424del)
n.508_511del
n.1060_1063del
n.1905_1908del
n.1603_1606del
n.1775_1778del
gnomAD v4
3g.128909383G>ACA322035ACAD9c.1525G>A (p.Gly509Ser)
n.1603G>A
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
c.1156G>A (p.Gly386Ser)
c.*2831G>A (n.*2831G>A)
n.1760G>A
n.1278G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.*2929G>A (n.*2929G>A)
n.2311G>A
c.1150-3124G>A (n.1150-3124G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.506G>A
n.1058G>A
n.1903G>A
n.1601G>A
n.1773G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.128909383G>CCA354438575ACAD9c.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.1603G>C
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.*2831G>C (n.*2831G>C)
n.1760G>C
n.1278G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.*2929G>C (n.*2929G>C)
n.2311G>C
c.1150-3124G>C (n.1150-3124G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.506G>C
n.1058G>C
n.1903G>C
n.1601G>C
n.1773G>C
gnomAD v4
3g.128909383G=CA1400926911ACAD9c.1525G= (p.Gly509=)
n.1603G=
c.*1696G= (n.*1696G=)
c.*1401G= (n.*1401G=)
c.1156G= (p.Gly386=)
c.*2831G= (n.*2831G=)
n.1760G=
n.1278G=
c.*878G= (n.*878G=)
c.*2929G= (n.*2929G=)
n.2311G=
c.1150-3124G= (n.1150-3124G=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.*718G= (n.*718G=)
c.*1325G= (n.*1325G=)
c.814G= (p.Gly272=)
c.*1419G= (n.*1419G=)
n.506G=
n.1058G=
n.1903G=
n.1601G=
n.1773G=
3g.128909383G>TCA354438576ACAD9c.1525G>T (p.Gly509Cys)
n.1603G>T
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
c.1156G>T (p.Gly386Cys)
c.*2831G>T (n.*2831G>T)
n.1760G>T
n.1278G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.*2929G>T (n.*2929G>T)
n.2311G>T
c.1150-3124G>T (n.1150-3124G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
n.506G>T
n.1058G>T
n.1903G>T
n.1601G>T
n.1773G>T
3g.128909384G>ACA82537603ACAD9c.1526G>A (p.Gly509Asp)
n.1604G>A
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.1157G>A (p.Gly386Asp)
c.*2832G>A (n.*2832G>A)
n.1761G>A
n.1279G>A
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*2930G>A (n.*2930G>A)
n.2312G>A
c.1150-3123G>A (n.1150-3123G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
n.507G>A
n.1059G>A
n.1904G>A
n.1602G>A
n.1774G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128909384G>CCA354438577ACAD9c.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.1604G>C
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.*2832G>C (n.*2832G>C)
n.1761G>C
n.1279G>C
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.*2930G>C (n.*2930G>C)
n.2312G>C
c.1150-3123G>C (n.1150-3123G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
n.507G>C
n.1059G>C
n.1904G>C
n.1602G>C
n.1774G>C
gnomAD v4
3g.128909384G=CA1400926912ACAD9c.1526G= (p.Gly509=)
n.1604G=
c.*1697G= (n.*1697G=)
c.*1402G= (n.*1402G=)
c.1157G= (p.Gly386=)
c.*2832G= (n.*2832G=)
n.1761G=
n.1279G=
c.*879G= (n.*879G=)
c.*2930G= (n.*2930G=)
n.2312G=
c.1150-3123G= (n.1150-3123G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.*1326G= (n.*1326G=)
c.815G= (p.Gly272=)
c.*1420G= (n.*1420G=)
n.507G=
n.1059G=
n.1904G=
n.1602G=
n.1774G=
3g.128909384G>TCA354438578ACAD9c.1526G>T (p.Gly509Val)
n.1604G>T
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.*2832G>T (n.*2832G>T)
n.1761G>T
n.1279G>T
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.*2930G>T (n.*2930G>T)
n.2312G>T
c.1150-3123G>T (n.1150-3123G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
n.507G>T
n.1059G>T
n.1904G>T
n.1602G>T
n.1774G>T
3g.128909385C>ACA435595027ACAD9c.1527C>A (p.Gly509=)
n.1605C>A
c.*1698C>A (n.*1698C>A)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.1158C>A (p.Gly386=)
c.*2833C>A (n.*2833C>A)
n.1762C>A
n.1280C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*2931C>A (n.*2931C>A)
n.2313C>A
c.1150-3122C>A (n.1150-3122C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.816C>A (p.Gly272=)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
n.508C>A
n.1060C>A
n.1905C>A
n.1603C>A
n.1775C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128909385C=CA1400926913ACAD9c.1527C= (p.Gly509=)
n.1605C=
c.*1698C= (n.*1698C=)
c.*1403C= (n.*1403C=)
c.1158C= (p.Gly386=)
c.*2833C= (n.*2833C=)
n.1762C=
n.1280C=
c.*880C= (n.*880C=)
c.*2931C= (n.*2931C=)
n.2313C=
c.1150-3122C= (n.1150-3122C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.*720C= (n.*720C=)
c.*1327C= (n.*1327C=)
c.816C= (p.Gly272=)
c.*1421C= (n.*1421C=)
n.508C=
n.1060C=
n.1905C=
n.1603C=
n.1775C=
3g.128909385C>GCA435595029ACAD9c.1527C>G (p.Gly509=)
n.1605C>G
c.*1698C>G (n.*1698C>G)
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.1158C>G (p.Gly386=)
c.*2833C>G (n.*2833C>G)
n.1762C>G
n.1280C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.*2931C>G (n.*2931C>G)
n.2313C>G
c.1150-3122C>G (n.1150-3122C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.816C>G (p.Gly272=)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
n.508C>G
n.1060C>G
n.1905C>G
n.1603C>G
n.1775C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128909385C>TCA435595031ACAD9c.1527C>T (p.Gly509=)
n.1605C>T
c.*1698C>T (n.*1698C>T)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.1158C>T (p.Gly386=)
c.*2833C>T (n.*2833C>T)
n.1762C>T
n.1280C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*2931C>T (n.*2931C>T)
n.2313C>T
c.1150-3122C>T (n.1150-3122C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.816C>T (p.Gly272=)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
n.508C>T
n.1060C>T
n.1905C>T
n.1603C>T
n.1775C>T
3g.128909386C>ACA435595033ACAD9c.1528C>A (p.Arg510=)
n.1606C>A
c.*1699C>A (n.*1699C>A)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.1159C>A (p.Arg387=)
c.*2834C>A (n.*2834C>A)
n.1763C>A
n.1281C>A
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.*2932C>A (n.*2932C>A)
n.2314C>A
c.1150-3121C>A (n.1150-3121C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.817C>A (p.Arg273=)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
n.509C>A
n.1061C>A
n.1906C>A
n.1604C>A
n.1776C>A
dbSNP
3g.128909386C=CA1400926914ACAD9c.1528C= (p.Arg510=)
n.1606C=
c.*1699C= (n.*1699C=)
c.*1404C= (n.*1404C=)
c.1159C= (p.Arg387=)
c.*2834C= (n.*2834C=)
n.1763C=
n.1281C=
c.*881C= (n.*881C=)
c.*2932C= (n.*2932C=)
n.2314C=
c.1150-3121C= (n.1150-3121C=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.817C= (p.Arg273=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
n.509C=
n.1061C=
n.1906C=
n.1604C=
n.1776C=
3g.128909386C>GCA354438579ACAD9c.1528C>G (p.Arg510Gly)
n.1606C>G
c.*1699C>G (n.*1699C>G)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.*2834C>G (n.*2834C>G)
n.1763C>G
n.1281C>G
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.*2932C>G (n.*2932C>G)
n.2314C>G
c.1150-3121C>G (n.1150-3121C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
n.509C>G
n.1061C>G
n.1906C>G
n.1604C>G
n.1776C>G
gnomAD v4
3g.128909386C>TCA2601578ACAD9c.1528C>T (p.Arg510Trp)
n.1606C>T
c.*1699C>T (n.*1699C>T)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
c.1159C>T (p.Arg387Trp)
c.*2834C>T (n.*2834C>T)
n.1763C>T
n.1281C>T
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.*2932C>T (n.*2932C>T)
n.2314C>T
c.1150-3121C>T (n.1150-3121C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.817C>T (p.Arg273Trp)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
n.509C>T
n.1061C>T
n.1906C>T
n.1604C>T
n.1776C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.128909387G>ACA2601579ACAD9c.1529G>A (p.Arg510Gln)
n.1607G>A
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
c.*2835G>A (n.*2835G>A)
n.1764G>A
n.1282G>A
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.*2933G>A (n.*2933G>A)
n.2315G>A
c.1150-3120G>A (n.1150-3120G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.818G>A (p.Arg273Gln)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
n.510G>A
n.1062G>A
n.1907G>A
n.1605G>A
n.1777G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128909387G>CCA354438580ACAD9c.1529G>C (p.Arg510Pro)
n.1607G>C
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.*2835G>C (n.*2835G>C)
n.1764G>C
n.1282G>C
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.*2933G>C (n.*2933G>C)
n.2315G>C
c.1150-3120G>C (n.1150-3120G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
n.510G>C
n.1062G>C
n.1907G>C
n.1605G>C
n.1777G>C
3g.128909387G=CA1400926915ACAD9c.1529G= (p.Arg510=)
n.1607G=
c.*1700G= (n.*1700G=)
c.*1405G= (n.*1405G=)
c.1160G= (p.Arg387=)
c.*2835G= (n.*2835G=)
n.1764G=
n.1282G=
c.*882G= (n.*882G=)
c.*2933G= (n.*2933G=)
n.2315G=
c.1150-3120G= (n.1150-3120G=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.*722G= (n.*722G=)
c.*1329G= (n.*1329G=)
c.818G= (p.Arg273=)
c.*1423G= (n.*1423G=)
n.510G=
n.1062G=
n.1907G=
n.1605G=
n.1777G=
3g.128909387G>TCA354438581ACAD9c.1529G>T (p.Arg510Leu)
n.1607G>T
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.*2835G>T (n.*2835G>T)
n.1764G>T
n.1282G>T
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.*2933G>T (n.*2933G>T)
n.2315G>T
c.1150-3120G>T (n.1150-3120G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
n.510G>T
n.1062G>T
n.1907G>T
n.1605G>T
n.1777G>T
3g.128909388G>ACA435595038ACAD9c.1530G>A (p.Arg510=)
n.1608G>A
c.*1701G>A (n.*1701G>A)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.1161G>A (p.Arg387=)
c.*2836G>A (n.*2836G>A)
n.1765G>A
n.1283G>A
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*2934G>A (n.*2934G>A)
n.2316G>A
c.1150-3119G>A (n.1150-3119G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.819G>A (p.Arg273=)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
n.511G>A
n.1063G>A
n.1908G>A
n.1606G>A
n.1778G>A
3g.128909388G>CCA435595040ACAD9c.1530G>C (p.Arg510=)
n.1608G>C
c.*1701G>C (n.*1701G>C)
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.1161G>C (p.Arg387=)
c.*2836G>C (n.*2836G>C)
n.1765G>C
n.1283G>C
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*2934G>C (n.*2934G>C)
n.2316G>C
c.1150-3119G>C (n.1150-3119G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.819G>C (p.Arg273=)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
n.511G>C
n.1063G>C
n.1908G>C
n.1606G>C
n.1778G>C
3g.128909388G>TCA435595041ACAD9c.1530G>T (p.Arg510=)
n.1608G>T
c.*1701G>T (n.*1701G>T)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.1161G>T (p.Arg387=)
c.*2836G>T (n.*2836G>T)
n.1765G>T
n.1283G>T
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*2934G>T (n.*2934G>T)
n.2316G>T
c.1150-3119G>T (n.1150-3119G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.819G>T (p.Arg273=)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
n.511G>T
n.1063G>T
n.1908G>T
n.1606G>T
n.1778G>T
3g.128909389A>CCA354438582ACAD9c.1531A>C (p.Thr511Pro)
n.1609A>C
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.*2837A>C (n.*2837A>C)
n.1766A>C
n.1284A>C
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.*2935A>C (n.*2935A>C)
n.2317A>C
c.1150-3118A>C (n.1150-3118A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
n.512A>C
n.1064A>C
n.1909A>C
n.1607A>C
n.1779A>C
3g.128909389A>GCA354438583ACAD9c.1531A>G (p.Thr511Ala)
n.1609A>G
c.*1702A>G (n.*1702A>G)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.*2837A>G (n.*2837A>G)
n.1766A>G
n.1284A>G
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.*2935A>G (n.*2935A>G)
n.2317A>G
c.1150-3118A>G (n.1150-3118A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
n.512A>G
n.1064A>G
n.1909A>G
n.1607A>G
n.1779A>G
3g.128909389A>TCA354438584ACAD9c.1531A>T (p.Thr511Ser)
n.1609A>T
c.*1702A>T (n.*1702A>T)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.*2837A>T (n.*2837A>T)
n.1766A>T
n.1284A>T
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.*2935A>T (n.*2935A>T)
n.2317A>T
c.1150-3118A>T (n.1150-3118A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
n.512A>T
n.1064A>T
n.1909A>T
n.1607A>T
n.1779A>T
3g.128909390C>ACA354438585ACAD9c.1532C>A (p.Thr511Asn)
n.1610C>A
c.*1703C>A (n.*1703C>A)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.*2838C>A (n.*2838C>A)
n.1767C>A
n.1285C>A
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*2936C>A (n.*2936C>A)
n.2318C>A
c.1150-3117C>A (n.1150-3117C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
n.513C>A
n.1065C>A
n.1910C>A
n.1608C>A
n.1780C>A
3g.128909390C>GCA354438586ACAD9c.1532C>G (p.Thr511Ser)
n.1610C>G
c.*1703C>G (n.*1703C>G)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.*2838C>G (n.*2838C>G)
n.1767C>G
n.1285C>G
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*2936C>G (n.*2936C>G)
n.2318C>G
c.1150-3117C>G (n.1150-3117C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
n.513C>G
n.1065C>G
n.1910C>G
n.1608C>G
n.1780C>G
3g.128909390C>TCA354438587ACAD9c.1532C>T (p.Thr511Ile)
n.1610C>T
c.*1703C>T (n.*1703C>T)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.*2838C>T (n.*2838C>T)
n.1767C>T
n.1285C>T
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*2936C>T (n.*2936C>T)
n.2318C>T
c.1150-3117C>T (n.1150-3117C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
n.513C>T
n.1065C>T
n.1910C>T
n.1608C>T
n.1780C>T
3g.128909391C>ACA435595045ACAD9c.1533C>A (p.Thr511=)
n.1611C>A
c.*1704C>A (n.*1704C>A)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.1164C>A (p.Thr388=)
c.*2839C>A (n.*2839C>A)
n.1768C>A
n.1286C>A
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.*2937C>A (n.*2937C>A)
n.2319C>A
c.1150-3116C>A (n.1150-3116C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.822C>A (p.Thr274=)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
n.514C>A
n.1066C>A
n.1911C>A
n.1609C>A
n.1781C>A
3g.128909391C=CA1400926916ACAD9c.1533C= (p.Thr511=)
n.1611C=
c.*1704C= (n.*1704C=)
c.*1409C= (n.*1409C=)
c.1164C= (p.Thr388=)
c.*2839C= (n.*2839C=)
n.1768C=
n.1286C=
c.*886C= (n.*886C=)
c.*2937C= (n.*2937C=)
n.2319C=
c.1150-3116C= (n.1150-3116C=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.*1333C= (n.*1333C=)
c.822C= (p.Thr274=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
n.514C=
n.1066C=
n.1911C=
n.1609C=
n.1781C=
3g.128909391C>GCA435595047ACAD9c.1533C>G (p.Thr511=)
n.1611C>G
c.*1704C>G (n.*1704C>G)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.1164C>G (p.Thr388=)
c.*2839C>G (n.*2839C>G)
n.1768C>G
n.1286C>G
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.*2937C>G (n.*2937C>G)
n.2319C>G
c.1150-3116C>G (n.1150-3116C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.822C>G (p.Thr274=)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
n.514C>G
n.1066C>G
n.1911C>G
n.1609C>G
n.1781C>G
3g.128909391C>TCA2601580ACAD9c.1533C>T (p.Thr511=)
n.1611C>T
c.*1704C>T (n.*1704C>T)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.1164C>T (p.Thr388=)
c.*2839C>T (n.*2839C>T)
n.1768C>T
n.1286C>T
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.*2937C>T (n.*2937C>T)
n.2319C>T
c.1150-3116C>T (n.1150-3116C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.822C>T (p.Thr274=)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
n.514C>T
n.1066C>T
n.1911C>T
n.1609C>T
n.1781C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128909392G>ACA2601581ACAD9c.1534G>A (p.Val512Met)
n.1612G>A
c.*1705G>A (n.*1705G>A)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
c.1165G>A (p.Val389Met)
c.*2840G>A (n.*2840G>A)
n.1769G>A
n.1287G>A
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*2938G>A (n.*2938G>A)
n.2320G>A
c.1150-3115G>A (n.1150-3115G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.823G>A (p.Val275Met)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
n.515G>A
n.1067G>A
n.1912G>A
n.1610G>A
n.1782G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128909392G>CCA354438588ACAD9c.1534G>C (p.Val512Leu)
n.1612G>C
c.*1705G>C (n.*1705G>C)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.*2840G>C (n.*2840G>C)
n.1769G>C
n.1287G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*2938G>C (n.*2938G>C)
n.2320G>C
c.1150-3115G>C (n.1150-3115G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
n.515G>C
n.1067G>C
n.1912G>C
n.1610G>C
n.1782G>C
3g.128909392G=CA1400926917ACAD9c.1534G= (p.Val512=)
n.1612G=
c.*1705G= (n.*1705G=)
c.*1410G= (n.*1410G=)
c.1165G= (p.Val389=)
c.*2840G= (n.*2840G=)
n.1769G=
n.1287G=
c.*887G= (n.*887G=)
c.*2938G= (n.*2938G=)
n.2320G=
c.1150-3115G= (n.1150-3115G=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.*727G= (n.*727G=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
c.823G= (p.Val275=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
n.515G=
n.1067G=
n.1912G=
n.1610G=
n.1782G=
3g.128909392G>TCA354438589ACAD9c.1534G>T (p.Val512Leu)
n.1612G>T
c.*1705G>T (n.*1705G>T)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.*2840G>T (n.*2840G>T)
n.1769G>T
n.1287G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*2938G>T (n.*2938G>T)
n.2320G>T
c.1150-3115G>T (n.1150-3115G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
n.515G>T
n.1067G>T
n.1912G>T
n.1610G>T
n.1782G>T
3g.128909393T>ACA354438592ACAD9c.1535T>A (p.Val512Glu)
n.1613T>A
c.*1706T>A (n.*1706T>A)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.*2841T>A (n.*2841T>A)
n.1770T>A
n.1288T>A
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.*2939T>A (n.*2939T>A)
n.2321T>A
c.1150-3114T>A (n.1150-3114T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
n.516T>A
n.1068T>A
n.1913T>A
n.1611T>A
n.1783T>A
3g.128909393T>CCA354438590ACAD9c.1535T>C (p.Val512Ala)
n.1613T>C
c.*1706T>C (n.*1706T>C)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.*2841T>C (n.*2841T>C)
n.1770T>C
n.1288T>C
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
n.2321T>C
c.1150-3114T>C (n.1150-3114T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
n.516T>C
n.1068T>C
n.1913T>C
n.1611T>C
n.1783T>C
3g.128909393T>GCA354438591ACAD9c.1535T>G (p.Val512Gly)
n.1613T>G
c.*1706T>G (n.*1706T>G)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.*2841T>G (n.*2841T>G)
n.1770T>G
n.1288T>G
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.*2939T>G (n.*2939T>G)
n.2321T>G
c.1150-3114T>G (n.1150-3114T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
n.516T>G
n.1068T>G
n.1913T>G
n.1611T>G
n.1783T>G
3g.128909394G>ACA435595053ACAD9c.1536G>A (p.Val512=)
n.1614G>A
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.1167G>A (p.Val389=)
c.*2842G>A (n.*2842G>A)
n.1771G>A
n.1289G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.*2940G>A (n.*2940G>A)
n.2322G>A
c.1150-3113G>A (n.1150-3113G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.825G>A (p.Val275=)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
n.517G>A
n.1069G>A
n.1914G>A
n.1612G>A
n.1784G>A
3g.128909394G>CCA435595054ACAD9c.1536G>C (p.Val512=)
n.1614G>C
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.1167G>C (p.Val389=)
c.*2842G>C (n.*2842G>C)
n.1771G>C
n.1289G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.*2940G>C (n.*2940G>C)
n.2322G>C
c.1150-3113G>C (n.1150-3113G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.825G>C (p.Val275=)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
n.517G>C
n.1069G>C
n.1914G>C
n.1612G>C
n.1784G>C
3g.128909394G>TCA435595055ACAD9c.1536G>T (p.Val512=)
n.1614G>T
c.*1707G>T (n.*1707G>T)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.1167G>T (p.Val389=)
c.*2842G>T (n.*2842G>T)
n.1771G>T
n.1289G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.*2940G>T (n.*2940G>T)
n.2322G>T
c.1150-3113G>T (n.1150-3113G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.825G>T (p.Val275=)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
n.517G>T
n.1069G>T
n.1914G>T
n.1612G>T
n.1784G>T
3g.128909395G>ACA354438593ACAD9c.1537G>A (p.Glu513Lys)
n.1615G>A
c.*1708G>A (n.*1708G>A)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.*2843G>A (n.*2843G>A)
n.1772G>A
n.1290G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*2941G>A (n.*2941G>A)
n.2323G>A
c.1150-3112G>A (n.1150-3112G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
n.518G>A
n.1070G>A
n.1915G>A
n.1613G>A
n.1785G>A
3g.128909395G>CCA354438594ACAD9c.1537G>C (p.Glu513Gln)
n.1615G>C
c.*1708G>C (n.*1708G>C)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.*2843G>C (n.*2843G>C)
n.1772G>C
n.1290G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*2941G>C (n.*2941G>C)
n.2323G>C
c.1150-3112G>C (n.1150-3112G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
n.518G>C
n.1070G>C
n.1915G>C
n.1613G>C
n.1785G>C
COSMIC
3g.128909395G>TCA354438595ACAD9c.1537G>T (p.Glu513Ter)
n.1615G>T
c.*1708G>T (n.*1708G>T)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.*2843G>T (n.*2843G>T)
n.1772G>T
n.1290G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*2941G>T (n.*2941G>T)
n.2323G>T
c.1150-3112G>T (n.1150-3112G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
n.518G>T
n.1070G>T
n.1915G>T
n.1613G>T
n.1785G>T
3g.128909396A>CCA354438596ACAD9c.1538A>C (p.Glu513Ala)
n.1616A>C
c.*1709A>C (n.*1709A>C)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.*2844A>C (n.*2844A>C)
n.1773A>C
n.1291A>C
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.*2942A>C (n.*2942A>C)
n.2324A>C
c.1150-3111A>C (n.1150-3111A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
n.519A>C
n.1071A>C
n.1916A>C
n.1614A>C
n.1786A>C
3g.128909396A>GCA354438597ACAD9c.1538A>G (p.Glu513Gly)
n.1616A>G
c.*1709A>G (n.*1709A>G)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.*2844A>G (n.*2844A>G)
n.1773A>G
n.1291A>G
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.*2942A>G (n.*2942A>G)
n.2324A>G
c.1150-3111A>G (n.1150-3111A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
n.519A>G
n.1071A>G
n.1916A>G
n.1614A>G
n.1786A>G
3g.128909396A>TCA354438598ACAD9c.1538A>T (p.Glu513Val)
n.1616A>T
c.*1709A>T (n.*1709A>T)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.*2844A>T (n.*2844A>T)
n.1773A>T
n.1291A>T
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.*2942A>T (n.*2942A>T)
n.2324A>T
c.1150-3111A>T (n.1150-3111A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
n.519A>T
n.1071A>T
n.1916A>T
n.1614A>T
n.1786A>T
3g.128909397G>ACA435595062ACAD9c.1539G>A (p.Glu513=)
n.1617G>A
c.*1710G>A (n.*1710G>A)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
c.1170G>A (p.Glu390=)
c.*2845G>A (n.*2845G>A)
n.1774G>A
n.1292G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*2943G>A (n.*2943G>A)
n.2325G>A
c.1150-3110G>A (n.1150-3110G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.828G>A (p.Glu276=)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
n.520G>A
n.1072G>A
n.1917G>A
n.1615G>A
n.1787G>A
ClinVar dbSNP
3g.128909397G>CCA354438599ACAD9c.1539G>C (p.Glu513Asp)
n.1617G>C
c.*1710G>C (n.*1710G>C)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.*2845G>C (n.*2845G>C)
n.1774G>C
n.1292G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*2943G>C (n.*2943G>C)
n.2325G>C
c.1150-3110G>C (n.1150-3110G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
n.520G>C
n.1072G>C
n.1917G>C
n.1615G>C
n.1787G>C
3g.128909397G>TCA354438600ACAD9c.1539G>T (p.Glu513Asp)
n.1617G>T
c.*1710G>T (n.*1710G>T)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.*2845G>T (n.*2845G>T)
n.1774G>T
n.1292G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*2943G>T (n.*2943G>T)
n.2325G>T
c.1150-3110G>T (n.1150-3110G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
n.520G>T
n.1072G>T
n.1917G>T
n.1615G>T
n.1787G>T
3g.128909398A>CCA354438601ACAD9c.1540A>C (p.Thr514Pro)
n.1618A>C
c.*1711A>C (n.*1711A>C)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.*2846A>C (n.*2846A>C)
n.1775A>C
n.1293A>C
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*2944A>C (n.*2944A>C)
n.2326A>C
c.1150-3109A>C (n.1150-3109A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
n.521A>C
n.1073A>C
n.1918A>C
n.1616A>C
n.1788A>C
3g.128909398A>GCA354438602ACAD9c.1540A>G (p.Thr514Ala)
n.1618A>G
c.*1711A>G (n.*1711A>G)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.*2846A>G (n.*2846A>G)
n.1775A>G
n.1293A>G
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*2944A>G (n.*2944A>G)
n.2326A>G
c.1150-3109A>G (n.1150-3109A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
n.521A>G
n.1073A>G
n.1918A>G
n.1616A>G
n.1788A>G
3g.128909398A>TCA354438603ACAD9c.1540A>T (p.Thr514Ser)
n.1618A>T
c.*1711A>T (n.*1711A>T)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.*2846A>T (n.*2846A>T)
n.1775A>T
n.1293A>T
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*2944A>T (n.*2944A>T)
n.2326A>T
c.1150-3109A>T (n.1150-3109A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
n.521A>T
n.1073A>T
n.1918A>T
n.1616A>T
n.1788A>T
3g.128909400_128909401delCA2667561347ACAD9c.1542_1543del (p.Leu515AlafsTer?)
n.1620_1621del
c.*1713_*1714del (n.*1713_*1714del)
c.*1418_*1419del (n.*1418_*1419del)
c.1173_1174del (p.Leu392AlafsTer?)
c.*2848_*2849del (n.*2848_*2849del)
n.1777_1778del
c.1542_1543del (p.Leu515AlafsTer9)
n.1295_1296del
c.*895_*896del (n.*895_*896del)
c.*2946_*2947del (n.*2946_*2947del)
n.2328_2329del
c.1150-3107_1150-3106del (n.1150-3107_1150-3106del)
c.*161_*162del (n.*161_*162del)
c.*735_*736del (n.*735_*736del)
c.*1342_*1343del (n.*1342_*1343del)
c.831_832del (p.Leu278AlafsTer?)
c.*1436_*1437del (n.*1436_*1437del)
n.523_524del
n.1075_1076del
n.1920_1921del
n.1618_1619del
n.1790_1791del
gnomAD v4
3g.128909399C>ACA354438606ACAD9c.1541C>A (p.Thr514Lys)
n.1619C>A
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.1172C>A (p.Thr391Lys)
c.*2847C>A (n.*2847C>A)
n.1776C>A
n.1294C>A
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.*2945C>A (n.*2945C>A)
n.2327C>A
c.1150-3108C>A (n.1150-3108C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.830C>A (p.Thr277Lys)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
n.522C>A
n.1074C>A
n.1919C>A
n.1617C>A
n.1789C>A
3g.128909399C>GCA354438605ACAD9c.1541C>G (p.Thr514Arg)
n.1619C>G
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.1172C>G (p.Thr391Arg)
c.*2847C>G (n.*2847C>G)
n.1776C>G
n.1294C>G
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.*2945C>G (n.*2945C>G)
n.2327C>G
c.1150-3108C>G (n.1150-3108C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.830C>G (p.Thr277Arg)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
n.522C>G
n.1074C>G
n.1919C>G
n.1617C>G
n.1789C>G
3g.128909399C>TCA354438604ACAD9c.1541C>T (p.Thr514Ile)
n.1619C>T
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.*2847C>T (n.*2847C>T)
n.1776C>T
n.1294C>T
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.*2945C>T (n.*2945C>T)
n.2327C>T
c.1150-3108C>T (n.1150-3108C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
n.522C>T
n.1074C>T
n.1919C>T
n.1617C>T
n.1789C>T
gnomAD v4
3g.128909400A=CA1400926918ACAD9c.1542A= (p.Thr514=)
n.1620A=
c.*1713A= (n.*1713A=)
c.*1418A= (n.*1418A=)
c.1173A= (p.Thr391=)
c.*2848A= (n.*2848A=)
n.1777A=
n.1295A=
c.*895A= (n.*895A=)
c.*2946A= (n.*2946A=)
n.2328A=
c.1150-3107A= (n.1150-3107A=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.*735A= (n.*735A=)
c.*1342A= (n.*1342A=)
c.831A= (p.Thr277=)
c.*1436A= (n.*1436A=)
n.523A=
n.1075A=
n.1920A=
n.1618A=
n.1790A=
3g.128909400A>CCA435595068ACAD9c.1542A>C (p.Thr514=)
n.1620A>C
c.*1713A>C (n.*1713A>C)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.1173A>C (p.Thr391=)
c.*2848A>C (n.*2848A>C)
n.1777A>C
n.1295A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.*2946A>C (n.*2946A>C)
n.2328A>C
c.1150-3107A>C (n.1150-3107A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.831A>C (p.Thr277=)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
n.523A>C
n.1075A>C
n.1920A>C
n.1618A>C
n.1790A>C
gnomAD v4
3g.128909400A>GCA435595070ACAD9c.1542A>G (p.Thr514=)
n.1620A>G
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.1173A>G (p.Thr391=)
c.*2848A>G (n.*2848A>G)
n.1777A>G
n.1295A>G
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.*2946A>G (n.*2946A>G)
n.2328A>G
c.1150-3107A>G (n.1150-3107A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.831A>G (p.Thr277=)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
n.523A>G
n.1075A>G
n.1920A>G
n.1618A>G
n.1790A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128909400A>TCA435595072ACAD9c.1542A>T (p.Thr514=)
n.1620A>T
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.1173A>T (p.Thr391=)
c.*2848A>T (n.*2848A>T)
n.1777A>T
n.1295A>T
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.*2946A>T (n.*2946A>T)
n.2328A>T
c.1150-3107A>T (n.1150-3107A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.831A>T (p.Thr277=)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
n.523A>T
n.1075A>T
n.1920A>T
n.1618A>T
n.1790A>T
3g.128909401C>ACA354438607ACAD9c.1543C>A (p.Leu515Met)
n.1621C>A
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.*2849C>A (n.*2849C>A)
n.1778C>A
n.1296C>A
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*2947C>A (n.*2947C>A)
n.2329C>A
c.1150-3106C>A (n.1150-3106C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
n.524C>A
n.1076C>A
n.1921C>A
n.1619C>A
n.1791C>A
3g.128909401C>GCA354438608ACAD9c.1543C>G (p.Leu515Val)
n.1621C>G
c.*1714C>G (n.*1714C>G)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.*2849C>G (n.*2849C>G)
n.1778C>G
n.1296C>G
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*2947C>G (n.*2947C>G)
n.2329C>G
c.1150-3106C>G (n.1150-3106C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
n.524C>G
n.1076C>G
n.1921C>G
n.1619C>G
n.1791C>G
gnomAD v4
3g.128909401C>TCA435595075ACAD9c.1543C>T (p.Leu515=)
n.1621C>T
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.*2849C>T (n.*2849C>T)
n.1778C>T
n.1296C>T
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*2947C>T (n.*2947C>T)
n.2329C>T
c.1150-3106C>T (n.1150-3106C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.832C>T (p.Leu278=)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
n.524C>T
n.1076C>T
n.1921C>T
n.1619C>T
n.1791C>T
3g.128909402T>ACA354438609ACAD9c.1544T>A (p.Leu515Gln)
n.1622T>A
c.*1715T>A (n.*1715T>A)
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.*2850T>A (n.*2850T>A)
n.1779T>A
n.1297T>A
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.*2948T>A (n.*2948T>A)
n.2330T>A
c.1150-3105T>A (n.1150-3105T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
n.525T>A
n.1077T>A
n.1922T>A
n.1620T>A
n.1792T>A
COSMIC
3g.128909402T>CCA354438610ACAD9c.1544T>C (p.Leu515Pro)
n.1622T>C
c.*1715T>C (n.*1715T>C)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.*2850T>C (n.*2850T>C)
n.1779T>C
n.1297T>C
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.*2948T>C (n.*2948T>C)
n.2330T>C
c.1150-3105T>C (n.1150-3105T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
n.525T>C
n.1077T>C
n.1922T>C
n.1620T>C
n.1792T>C
3g.128909402T>GCA354438611ACAD9c.1544T>G (p.Leu515Arg)
n.1622T>G
c.*1715T>G (n.*1715T>G)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.*2850T>G (n.*2850T>G)
n.1779T>G
n.1297T>G
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.*2948T>G (n.*2948T>G)
n.2330T>G
c.1150-3105T>G (n.1150-3105T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
n.525T>G
n.1077T>G
n.1922T>G
n.1620T>G
n.1792T>G
3g.128909403G>ACA435595077ACAD9c.1545G>A (p.Leu515=)
n.1623G>A
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.*2851G>A (n.*2851G>A)
n.1780G>A
n.1298G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*2949G>A (n.*2949G>A)
n.2331G>A
c.1150-3104G>A (n.1150-3104G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.834G>A (p.Leu278=)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
n.526G>A
n.1078G>A
n.1923G>A
n.1621G>A
n.1793G>A
ClinVar
3g.128909403G>CCA435595079ACAD9c.1545G>C (p.Leu515=)
n.1623G>C
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.*2851G>C (n.*2851G>C)
n.1780G>C
n.1298G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*2949G>C (n.*2949G>C)
n.2331G>C
c.1150-3104G>C (n.1150-3104G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.834G>C (p.Leu278=)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
n.526G>C
n.1078G>C
n.1923G>C
n.1621G>C
n.1793G>C
3g.128909403G>TCA435595081ACAD9c.1545G>T (p.Leu515=)
n.1623G>T
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.*2851G>T (n.*2851G>T)
n.1780G>T
n.1298G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*2949G>T (n.*2949G>T)
n.2331G>T
c.1150-3104G>T (n.1150-3104G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.834G>T (p.Leu278=)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
n.526G>T
n.1078G>T
n.1923G>T
n.1621G>T
n.1793G>T
ClinVar
3g.128909404C>ACA354438612ACAD9c.1546C>A (p.Leu516Met)
n.1624C>A
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.*2852C>A (n.*2852C>A)
n.1781C>A
n.1299C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
n.2332C>A
c.1150-3103C>A (n.1150-3103C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
n.527C>A
n.1079C>A
n.1924C>A
n.1622C>A
n.1794C>A
3g.128909404C>GCA354438613ACAD9c.1546C>G (p.Leu516Val)
n.1624C>G
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.*2852C>G (n.*2852C>G)
n.1781C>G
n.1299C>G
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.*2950C>G (n.*2950C>G)
n.2332C>G
c.1150-3103C>G (n.1150-3103C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
n.527C>G
n.1079C>G
n.1924C>G
n.1622C>G
n.1794C>G
3g.128909404C>TCA435595084ACAD9c.1546C>T (p.Leu516=)
n.1624C>T
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.*2852C>T (n.*2852C>T)
n.1781C>T
n.1299C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
n.2332C>T
c.1150-3103C>T (n.1150-3103C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
n.527C>T
n.1079C>T
n.1924C>T
n.1622C>T
n.1794C>T
3g.128909405T>ACA354438614ACAD9c.1547T>A (p.Leu516Gln)
n.1625T>A
c.*1718T>A (n.*1718T>A)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.*2853T>A (n.*2853T>A)
n.1782T>A
n.1300T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.*2951T>A (n.*2951T>A)
n.2333T>A
c.1150-3102T>A (n.1150-3102T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
n.528T>A
n.1080T>A
n.1925T>A
n.1623T>A
n.1795T>A
3g.128909405T>CCA354438615ACAD9c.1547T>C (p.Leu516Pro)
n.1625T>C
c.*1718T>C (n.*1718T>C)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.*2853T>C (n.*2853T>C)
n.1782T>C
n.1300T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.*2951T>C (n.*2951T>C)
n.2333T>C
c.1150-3102T>C (n.1150-3102T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
n.528T>C
n.1080T>C
n.1925T>C
n.1623T>C
n.1795T>C
3g.128909405T>GCA354438616ACAD9c.1547T>G (p.Leu516Arg)
n.1625T>G
c.*1718T>G (n.*1718T>G)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.*2853T>G (n.*2853T>G)
n.1782T>G
n.1300T>G
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.*2951T>G (n.*2951T>G)
n.2333T>G
c.1150-3102T>G (n.1150-3102T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
n.528T>G
n.1080T>G
n.1925T>G
n.1623T>G
n.1795T>G
gnomAD v4
3g.128909406G>ACA2601582ACAD9c.1548G>A (p.Leu516=)
n.1626G>A
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.*2854G>A (n.*2854G>A)
n.1783G>A
n.1301G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.*2952G>A (n.*2952G>A)
n.2334G>A
c.1150-3101G>A (n.1150-3101G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
n.529G>A
n.1081G>A
n.1926G>A
n.1624G>A
n.1796G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128909406G>CCA435595086ACAD9c.1548G>C (p.Leu516=)
n.1626G>C
c.*1719G>C (n.*1719G>C)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.*2854G>C (n.*2854G>C)
n.1783G>C
n.1301G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.*2952G>C (n.*2952G>C)
n.2334G>C
c.1150-3101G>C (n.1150-3101G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
n.529G>C
n.1081G>C
n.1926G>C
n.1624G>C
n.1796G>C
ClinVar dbSNP
3g.128909406G=CA1400926919ACAD9c.1548G= (p.Leu516=)
n.1626G=
c.*1719G= (n.*1719G=)
c.*1424G= (n.*1424G=)
c.1179G= (p.Leu393=)
c.*2854G= (n.*2854G=)
n.1783G=
n.1301G=
c.*901G= (n.*901G=)
c.*2952G= (n.*2952G=)
n.2334G=
c.1150-3101G= (n.1150-3101G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.*741G= (n.*741G=)
c.*1348G= (n.*1348G=)
c.837G= (p.Leu279=)
c.*1442G= (n.*1442G=)
n.529G=
n.1081G=
n.1926G=
n.1624G=
n.1796G=
3g.128909406G>TCA435595087ACAD9c.1548G>T (p.Leu516=)
n.1626G>T
c.*1719G>T (n.*1719G>T)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.*2854G>T (n.*2854G>T)
n.1783G>T
n.1301G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.*2952G>T (n.*2952G>T)
n.2334G>T
c.1150-3101G>T (n.1150-3101G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.837G>T (p.Leu279=)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
n.529G>T
n.1081G>T
n.1926G>T
n.1624G>T
n.1796G>T
3g.128909407C>ACA354438617ACAD9c.1549C>A (p.Leu517Ile)
n.1627C>A
c.*1720C>A (n.*1720C>A)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.*2855C>A (n.*2855C>A)
n.1784C>A
n.1302C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*2953C>A (n.*2953C>A)
n.2335C>A
c.1150-3100C>A (n.1150-3100C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
n.530C>A
n.1082C>A
n.1927C>A
n.1625C>A
n.1797C>A
3g.128909407C>GCA354438618ACAD9c.1549C>G (p.Leu517Val)
n.1627C>G
c.*1720C>G (n.*1720C>G)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.*2855C>G (n.*2855C>G)
n.1784C>G
n.1302C>G
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.*2953C>G (n.*2953C>G)
n.2335C>G
c.1150-3100C>G (n.1150-3100C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
n.530C>G
n.1082C>G
n.1927C>G
n.1625C>G
n.1797C>G
gnomAD v4
3g.128909407C>TCA354438619ACAD9c.1549C>T (p.Leu517Phe)
n.1627C>T
c.*1720C>T (n.*1720C>T)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.*2855C>T (n.*2855C>T)
n.1784C>T
n.1302C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.*2953C>T (n.*2953C>T)
n.2335C>T
c.1150-3100C>T (n.1150-3100C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
n.530C>T
n.1082C>T
n.1927C>T
n.1625C>T
n.1797C>T
3g.128909408T>ACA354438621ACAD9c.1550T>A (p.Leu517His)
n.1628T>A
c.*1721T>A (n.*1721T>A)
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.1181T>A (p.Leu394His)
c.*2856T>A (n.*2856T>A)
n.1785T>A
n.1303T>A
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*2954T>A (n.*2954T>A)
n.2336T>A
c.1150-3099T>A (n.1150-3099T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.839T>A (p.Leu280His)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
n.531T>A
n.1083T>A
n.1928T>A
n.1626T>A
n.1798T>A
3g.128909408T>CCA2601583ACAD9c.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.1628T>C
c.*1721T>C (n.*1721T>C)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.*2856T>C (n.*2856T>C)
n.1785T>C
n.1303T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.*2954T>C (n.*2954T>C)
n.2336T>C
c.1150-3099T>C (n.1150-3099T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
n.531T>C
n.1083T>C
n.1928T>C
n.1626T>C
n.1798T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128909408T>GCA354438620ACAD9c.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.1628T>G
c.*1721T>G (n.*1721T>G)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.*2856T>G (n.*2856T>G)
n.1785T>G
n.1303T>G
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.*2954T>G (n.*2954T>G)
n.2336T>G
c.1150-3099T>G (n.1150-3099T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
n.531T>G
n.1083T>G
n.1928T>G
n.1626T>G
n.1798T>G
3g.128909408T=CA1400926920ACAD9c.1550T= (p.Leu517=)
n.1628T=
c.*1721T= (n.*1721T=)
c.*1426T= (n.*1426T=)
c.1181T= (p.Leu394=)
c.*2856T= (n.*2856T=)
n.1785T=
n.1303T=
c.*903T= (n.*903T=)
c.*2954T= (n.*2954T=)
n.2336T=
c.1150-3099T= (n.1150-3099T=)
c.*169T= (n.*169T=)
c.*743T= (n.*743T=)
c.*1350T= (n.*1350T=)
c.839T= (p.Leu280=)
c.*1444T= (n.*1444T=)
n.531T=
n.1083T=
n.1928T=
n.1626T=
n.1798T=
3g.128909409C>ACA435595088ACAD9c.1551C>A (p.Leu517=)
n.1629C>A
c.*1722C>A (n.*1722C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.1182C>A (p.Leu394=)
c.*2857C>A (n.*2857C>A)
n.1786C>A
n.1304C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.*2955C>A (n.*2955C>A)
n.2337C>A
c.1150-3098C>A (n.1150-3098C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.840C>A (p.Leu280=)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
n.532C>A
n.1084C>A
n.1929C>A
n.1627C>A
n.1799C>A
3g.128909409C=CA1400926921ACAD9c.1551C= (p.Leu517=)
n.1629C=
c.*1722C= (n.*1722C=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
c.1182C= (p.Leu394=)
c.*2857C= (n.*2857C=)
n.1786C=
n.1304C=
c.*904C= (n.*904C=)
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c.1150-3098C= (n.1150-3098C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.*1351C= (n.*1351C=)
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n.532C=
n.1084C=
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n.1627C=
n.1799C=
3g.128909409C>GCA435595090ACAD9c.1551C>G (p.Leu517=)
n.1629C>G
c.*1722C>G (n.*1722C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.1182C>G (p.Leu394=)
c.*2857C>G (n.*2857C>G)
n.1786C>G
n.1304C>G
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.*2955C>G (n.*2955C>G)
n.2337C>G
c.1150-3098C>G (n.1150-3098C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.840C>G (p.Leu280=)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
n.532C>G
n.1084C>G
n.1929C>G
n.1627C>G
n.1799C>G
3g.128909409C>TCA2601584ACAD9c.1551C>T (p.Leu517=)
n.1629C>T
c.*1722C>T (n.*1722C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.1182C>T (p.Leu394=)
c.*2857C>T (n.*2857C>T)
n.1786C>T
n.1304C>T
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.*2955C>T (n.*2955C>T)
n.2337C>T
c.1150-3098C>T (n.1150-3098C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.840C>T (p.Leu280=)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
n.532C>T
n.1084C>T
n.1929C>T
n.1627C>T
n.1799C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128909410C>ACA354438622ACAD9c.1552C>A (p.Arg518Ser)
n.1630C>A
c.*1723C>A (n.*1723C>A)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
c.1183C>A (p.Arg395Ser)
c.*2858C>A (n.*2858C>A)
n.1787C>A
n.1305C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.*2956C>A (n.*2956C>A)
n.2338C>A
c.1150-3097C>A (n.1150-3097C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
n.533C>A
n.1085C>A
n.1930C>A
n.1628C>A
n.1800C>A
gnomAD v4
3g.128909410C=CA1400926922ACAD9c.1552C= (p.Arg518=)
n.1630C=
c.*1723C= (n.*1723C=)
c.*1428C= (n.*1428C=)
c.1183C= (p.Arg395=)
c.*2858C= (n.*2858C=)
n.1787C=
n.1305C=
c.*905C= (n.*905C=)
c.*2956C= (n.*2956C=)
n.2338C=
c.1150-3097C= (n.1150-3097C=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.*745C= (n.*745C=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
c.841C= (p.Arg281=)
c.*1446C= (n.*1446C=)
n.533C=
n.1085C=
n.1930C=
n.1628C=
n.1800C=
3g.128909410C>GCA354438623ACAD9c.1552C>G (p.Arg518Gly)
n.1630C>G
c.*1723C>G (n.*1723C>G)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
c.1183C>G (p.Arg395Gly)
c.*2858C>G (n.*2858C>G)
n.1787C>G
n.1305C>G
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.*2956C>G (n.*2956C>G)
n.2338C>G
c.1150-3097C>G (n.1150-3097C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
n.533C>G
n.1085C>G
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n.1628C>G
n.1800C>G
gnomAD v4
3g.128909410C>TCA353821ACAD9c.1552C>T (p.Arg518Cys)
n.1630C>T
c.*1723C>T (n.*1723C>T)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.1183C>T (p.Arg395Cys)
c.*2858C>T (n.*2858C>T)
n.1787C>T
n.1305C>T
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.*2956C>T (n.*2956C>T)
n.2338C>T
c.1150-3097C>T (n.1150-3097C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.841C>T (p.Arg281Cys)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
n.533C>T
n.1085C>T
n.1930C>T
n.1628C>T
n.1800C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128909411G>ACA2601585ACAD9c.1553G>A (p.Arg518His)
n.1631G>A
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.1184G>A (p.Arg395His)
c.*2859G>A (n.*2859G>A)
n.1788G>A
n.1306G>A
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.*2957G>A (n.*2957G>A)
n.2339G>A
c.1150-3096G>A (n.1150-3096G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.842G>A (p.Arg281His)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
n.534G>A
n.1086G>A
n.1931G>A
n.1629G>A
n.1801G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128909411G>CCA354438624ACAD9c.1553G>C (p.Arg518Pro)
n.1631G>C
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.*2859G>C (n.*2859G>C)
n.1788G>C
n.1306G>C
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.*2957G>C (n.*2957G>C)
n.2339G>C
c.1150-3096G>C (n.1150-3096G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
n.534G>C
n.1086G>C
n.1931G>C
n.1629G>C
n.1801G>C
gnomAD v4
3g.128909411G=CA1400926923ACAD9c.1553G= (p.Arg518=)
n.1631G=
c.*1724G= (n.*1724G=)
c.*1429G= (n.*1429G=)
c.1184G= (p.Arg395=)
c.*2859G= (n.*2859G=)
n.1788G=
n.1306G=
c.*906G= (n.*906G=)
c.*2957G= (n.*2957G=)
n.2339G=
c.1150-3096G= (n.1150-3096G=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.*746G= (n.*746G=)
c.*1353G= (n.*1353G=)
c.842G= (p.Arg281=)
c.*1447G= (n.*1447G=)
n.534G=
n.1086G=
n.1931G=
n.1629G=
n.1801G=
3g.128909411G>TCA354438625ACAD9c.1553G>T (p.Arg518Leu)
n.1631G>T
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
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n.1638C>A
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.1191C>A (p.Gly397=)
c.*2866C>A (n.*2866C>A)
n.1795C>A
n.1313C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*2964C>A (n.*2964C>A)
n.2346C>A
c.1150-3089C>A (n.1150-3089C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.849C>A (p.Gly283=)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
n.541C>A
n.1093C>A
n.1938C>A
n.1636C>A
n.1808C>A
3g.128909418C>GCA435595102ACAD9c.1560C>G (p.Gly520=)
n.1638C>G
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.1191C>G (p.Gly397=)
c.*2866C>G (n.*2866C>G)
n.1795C>G
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c.*913C>G (n.*913C>G)
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c.1150-3089C>G (n.1150-3089C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
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c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.849C>G (p.Gly283=)
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
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3g.128909418C>TCA435595103ACAD9c.1560C>T (p.Gly520=)
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c.1150-3089C>T (n.1150-3089C>T)
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c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.849C>T (p.Gly283=)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
n.541C>T
n.1093C>T
n.1938C>T
n.1636C>T
n.1808C>T
3g.128909420_128909428delCA2667561348ACAD9c.1562_1563+7del
n.1640_1648del
c.*1733_*1734+7del
c.*1438_*1439+7del
c.1193_1194+7del
c.*2868_*2869+7del
n.1797_1805del
n.1315_1323del
c.*915_*916+7del
c.*2966_*2967+7del
n.2348_2349+7del
c.1150-3087_1150-3079del (n.1150-3087_1150-3079del)
c.*181_*182+7del
c.*755_*763del (n.*755_*763del)
c.*1362_*1363+7del
c.851_852+7del
c.*1456_*1457+7del
n.543_551del
n.1095_1096+7del
n.1940_1941+7del
n.1638_1639+7del
n.1810_1811+7del
gnomAD v4
3g.128909419A>CCA354438640ACAD9c.1561A>C (p.Lys521Gln)
n.1639A>C
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.*2867A>C (n.*2867A>C)
n.1796A>C
n.1314A>C
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*2965A>C (n.*2965A>C)
n.2347A>C
c.1150-3088A>C (n.1150-3088A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
n.542A>C
n.1094A>C
n.1939A>C
n.1637A>C
n.1809A>C
3g.128909419A>GCA354438638ACAD9c.1561A>G (p.Lys521Glu)
n.1639A>G
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.*2867A>G (n.*2867A>G)
n.1796A>G
n.1314A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*2965A>G (n.*2965A>G)
n.2347A>G
c.1150-3088A>G (n.1150-3088A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
n.542A>G
n.1094A>G
n.1939A>G
n.1637A>G
n.1809A>G
3g.128909419A>TCA354438639ACAD9c.1561A>T (p.Lys521Ter)
n.1639A>T
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.*2867A>T (n.*2867A>T)
n.1796A>T
n.1314A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*2965A>T (n.*2965A>T)
n.2347A>T
c.1150-3088A>T (n.1150-3088A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
n.542A>T
n.1094A>T
n.1939A>T
n.1637A>T
n.1809A>T
3g.128909420A=CA1400926925ACAD9c.1562A= (p.Lys521=)
n.1640A=
c.*1733A= (n.*1733A=)
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c.1193A= (p.Lys398=)
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n.1315A=
c.*915A= (n.*915A=)
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c.1150-3087A= (n.1150-3087A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.*755A= (n.*755A=)
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c.851A= (p.Lys284=)
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n.1095A=
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3g.128909420A>CCA354438641ACAD9c.1562A>C (p.Lys521Thr)
n.1640A>C
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.*2868A>C (n.*2868A>C)
n.1797A>C
n.1315A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*2966A>C (n.*2966A>C)
n.2348A>C
c.1150-3087A>C (n.1150-3087A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
n.543A>C
n.1095A>C
n.1940A>C
n.1638A>C
n.1810A>C
3g.128909420A>GCA2601588ACAD9c.1562A>G (p.Lys521Arg)
n.1640A>G
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.*2868A>G (n.*2868A>G)
n.1797A>G
n.1315A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*2966A>G (n.*2966A>G)
n.2348A>G
c.1150-3087A>G (n.1150-3087A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
n.543A>G
n.1095A>G
n.1940A>G
n.1638A>G
n.1810A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128909420A>TCA354438642ACAD9c.1562A>T (p.Lys521Met)
n.1640A>T
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.1193A>T (p.Lys398Met)
c.*2868A>T (n.*2868A>T)
n.1797A>T
n.1315A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*2966A>T (n.*2966A>T)
n.2348A>T
c.1150-3087A>T (n.1150-3087A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
n.543A>T
n.1095A>T
n.1940A>T
n.1638A>T
n.1810A>T
3g.128909421G>ACA435595107ACAD9c.1563G>A (p.Lys521=)
n.1641G>A
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.1194G>A (p.Lys398=)
c.*2869G>A (n.*2869G>A)
n.1798G>A
n.1316G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*2967G>A (n.*2967G>A)
n.2349G>A
c.1150-3086G>A (n.1150-3086G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.852G>A (p.Lys284=)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
n.544G>A
n.1096G>A
n.1941G>A
n.1639G>A
n.1811G>A
3g.128909421G>CCA354438643ACAD9c.1563G>C (p.Lys521Asn)
n.1641G>C
c.*1734G>C (n.*1734G>C)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.1194G>C (p.Lys398Asn)
c.*2869G>C (n.*2869G>C)
n.1798G>C
n.1316G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*2967G>C (n.*2967G>C)
n.2349G>C
c.1150-3086G>C (n.1150-3086G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
n.544G>C
n.1096G>C
n.1941G>C
n.1639G>C
n.1811G>C
3g.128909421G>TCA354438644ACAD9c.1563G>T (p.Lys521Asn)
n.1641G>T
c.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.1194G>T (p.Lys398Asn)
c.*2869G>T (n.*2869G>T)
n.1798G>T
n.1316G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*2967G>T (n.*2967G>T)
n.2349G>T
c.1150-3086G>T (n.1150-3086G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
n.544G>T
n.1096G>T
n.1941G>T
n.1639G>T
n.1811G>T
3g.128909422G>ACA354438645ACAD9c.1563+1G>A (n.1563+1G>A)
n.1642G>A
c.*1734+1G>A (n.*1734+1G>A)
c.*1439+1G>A (n.*1439+1G>A)
c.1194+1G>A (n.1194+1G>A)
c.*2869+1G>A (n.*2869+1G>A)
n.1799G>A
n.1317G>A
c.*916+1G>A (n.*916+1G>A)
c.*2967+1G>A (n.*2967+1G>A)
n.2349+1G>A
c.1150-3085G>A (n.1150-3085G>A)
c.*182+1G>A (n.*182+1G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*1363+1G>A (n.*1363+1G>A)
c.852+1G>A (n.852+1G>A)
c.*1457+1G>A (n.*1457+1G>A)
n.545G>A
n.1096+1G>A
n.1941+1G>A
n.1639+1G>A
n.1811+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128909422G>CCA354438647ACAD9c.1563+1G>C (n.1563+1G>C)
n.1642G>C
c.*1734+1G>C (n.*1734+1G>C)
c.*1439+1G>C (n.*1439+1G>C)
c.1194+1G>C (n.1194+1G>C)
c.*2869+1G>C (n.*2869+1G>C)
n.1799G>C
n.1317G>C
c.*916+1G>C (n.*916+1G>C)
c.*2967+1G>C (n.*2967+1G>C)
n.2349+1G>C
c.1150-3085G>C (n.1150-3085G>C)
c.*182+1G>C (n.*182+1G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*1363+1G>C (n.*1363+1G>C)
c.852+1G>C (n.852+1G>C)
c.*1457+1G>C (n.*1457+1G>C)
n.545G>C
n.1096+1G>C
n.1941+1G>C
n.1639+1G>C
n.1811+1G>C
3g.128909422G=CA1400926926ACAD9c.1563+1G= (n.1563+1G=)
n.1642G=
c.*1734+1G= (n.*1734+1G=)
c.*1439+1G= (n.*1439+1G=)
c.1194+1G= (n.1194+1G=)
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n.1799G=
n.1317G=
c.*916+1G= (n.*916+1G=)
c.*2967+1G= (n.*2967+1G=)
n.2349+1G=
c.1150-3085G= (n.1150-3085G=)
c.*182+1G= (n.*182+1G=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.*1363+1G= (n.*1363+1G=)
c.852+1G= (n.852+1G=)
c.*1457+1G= (n.*1457+1G=)
n.545G=
n.1096+1G=
n.1941+1G=
n.1639+1G=
n.1811+1G=
3g.128909422G>TCA354438646ACAD9c.1563+1G>T (n.1563+1G>T)
n.1642G>T
c.*1734+1G>T (n.*1734+1G>T)
c.*1439+1G>T (n.*1439+1G>T)
c.1194+1G>T (n.1194+1G>T)
c.*2869+1G>T (n.*2869+1G>T)
n.1799G>T
n.1317G>T
c.*916+1G>T (n.*916+1G>T)
c.*2967+1G>T (n.*2967+1G>T)
n.2349+1G>T
c.1150-3085G>T (n.1150-3085G>T)
c.*182+1G>T (n.*182+1G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*1363+1G>T (n.*1363+1G>T)
c.852+1G>T (n.852+1G>T)
c.*1457+1G>T (n.*1457+1G>T)
n.545G>T
n.1096+1G>T
n.1941+1G>T
n.1639+1G>T
n.1811+1G>T
3g.128909423T>ACA354438648ACAD9c.1563+2T>A (n.1563+2T>A)
n.1643T>A
c.*1734+2T>A (n.*1734+2T>A)
c.*1439+2T>A (n.*1439+2T>A)
c.1194+2T>A (n.1194+2T>A)
c.*2869+2T>A (n.*2869+2T>A)
n.1800T>A
n.1318T>A
c.*916+2T>A (n.*916+2T>A)
c.*2967+2T>A (n.*2967+2T>A)
n.2349+2T>A
c.1150-3084T>A (n.1150-3084T>A)
c.*182+2T>A (n.*182+2T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*1363+2T>A (n.*1363+2T>A)
c.852+2T>A (n.852+2T>A)
c.*1457+2T>A (n.*1457+2T>A)
n.546T>A
n.1096+2T>A
n.1941+2T>A
n.1639+2T>A
n.1811+2T>A
3g.128909423T>CCA354438649ACAD9c.1563+2T>C (n.1563+2T>C)
n.1643T>C
c.*1734+2T>C (n.*1734+2T>C)
c.*1439+2T>C (n.*1439+2T>C)
c.1194+2T>C (n.1194+2T>C)
c.*2869+2T>C (n.*2869+2T>C)
n.1800T>C
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ClinVar
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n.556_565del
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n.1639+12_1639+21del
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar
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n.1653C>G
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n.1639+12C>G
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ClinVar
3g.128909433C>TCA2577891543ACAD9c.1563+12C>T (n.1563+12C>T)
n.1653C>T
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n.2349+12C>T
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n.556C>T
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n.1639+12C>T
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ClinVar gnomAD v4
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n.1655C>A
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ClinVar
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1811+15C=
3g.128909436C>GCA546182873ACAD9c.1563+15C>G (n.1563+15C>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.*1439+50_*1439+62delinsCAGCATTCATGAG (n.*1439+50_*1439+62delinsCAGCATTCATGAG)
c.1194+50_1194+62delinsCAGCATTCATGAG (n.1194+50_1194+62delinsCAGCATTCATGAG)
c.*2869+50_*2869+62delinsCAGCATTCATGAG (n.*2869+50_*2869+62delinsCAGCATTCATGAG)
n.1848_1860delinsCAGCATTCATGAG
n.1366_1378delinsCAGCATTCATGAG
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c.*2967+50_*2967+62delinsCAGCATTCATGAG (n.*2967+50_*2967+62delinsCAGCATTCATGAG)
n.2349+50_2349+62delinsCAGCATTCATGAG
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c.*182+50_*182+62delinsCAGCATTCATGAG (n.*182+50_*182+62delinsCAGCATTCATGAG)
c.*806_*818delinsCAGCATTCATGAG (n.*806_*818delinsCAGCATTCATGAG)
c.*1363+50_*1363+62delinsCAGCATTCATGAG (n.*1363+50_*1363+62delinsCAGCATTCATGAG)
c.852+50_852+62delinsCAGCATTCATGAG (n.852+50_852+62delinsCAGCATTCATGAG)
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n.594_606delinsCAGCATTCATGAG
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n.1811+50_1811+62delinsCAGCATTCATGAG
3g.128909472_128909476delCA2601599ACAD9c.1563+51_1563+55del (n.1563+51_1563+55del)
n.1692_1696del
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n.1849_1853del
n.1367_1371del
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n.2349+51_2349+55del
c.1150-3035_1150-3031del (n.1150-3035_1150-3031del)
c.*182+51_*182+55del (n.*182+51_*182+55del)
c.*807_*811del (n.*807_*811del)
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c.*1457+51_*1457+55del (n.*1457+51_*1457+55del)
n.595_599del
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n.1811+51_1811+55del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128909473_128909484delCA898723401ACAD9c.1563+52_1563+63del (n.1563+52_1563+63del)
n.1693_1704del
c.*1734+52_*1734+63del (n.*1734+52_*1734+63del)
c.*1439+52_*1439+63del (n.*1439+52_*1439+63del)
c.1194+52_1194+63del (n.1194+52_1194+63del)
c.*2869+52_*2869+63del (n.*2869+52_*2869+63del)
n.1850_1861del
n.1368_1379del
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c.*2967+52_*2967+63del (n.*2967+52_*2967+63del)
n.2349+52_2349+63del
c.1150-3034_1150-3023del (n.1150-3034_1150-3023del)
c.*182+52_*182+63del (n.*182+52_*182+63del)
c.*808_*819del (n.*808_*819del)
c.*1363+52_*1363+63del (n.*1363+52_*1363+63del)
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c.*1457+52_*1457+63del (n.*1457+52_*1457+63del)
n.596_607del
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dbSNP
3g.128909473G>ACA546182892ACAD9c.1563+52G>A (n.1563+52G>A)
n.1693G>A
c.*1734+52G>A (n.*1734+52G>A)
c.*1439+52G>A (n.*1439+52G>A)
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n.1850G>A
n.1368G>A
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c.*2967+52G>A (n.*2967+52G>A)
n.2349+52G>A
c.1150-3034G>A (n.1150-3034G>A)
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c.*808G>A (n.*808G>A)
c.*1363+52G>A (n.*1363+52G>A)
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c.*1457+52G>A (n.*1457+52G>A)
n.596G>A
n.1096+52G>A
n.1941+52G>A
n.1639+52G>A
n.1811+52G>A
dbSNP gnomAD v2
3g.128909473G=CA1400926959ACAD9c.1563+52G= (n.1563+52G=)
n.1693G=
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c.*1439+52G= (n.*1439+52G=)
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c.*2869+52G= (n.*2869+52G=)
n.1850G=
n.1368G=
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c.*2967+52G= (n.*2967+52G=)
n.2349+52G=
c.1150-3034G= (n.1150-3034G=)
c.*182+52G= (n.*182+52G=)
c.*808G= (n.*808G=)
c.*1363+52G= (n.*1363+52G=)
c.852+52G= (n.852+52G=)
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n.596G=
n.1096+52G=
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n.1811+52G=
3g.128909474C>ACA2667561366ACAD9c.1563+53C>A (n.1563+53C>A)
n.1694C>A
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c.*1439+53C>A (n.*1439+53C>A)
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c.*2869+53C>A (n.*2869+53C>A)
n.1851C>A
n.1369C>A
c.*916+53C>A (n.*916+53C>A)
c.*2967+53C>A (n.*2967+53C>A)
n.2349+53C>A
c.1150-3033C>A (n.1150-3033C>A)
c.*182+53C>A (n.*182+53C>A)
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c.*1363+53C>A (n.*1363+53C>A)
c.852+53C>A (n.852+53C>A)
c.*1457+53C>A (n.*1457+53C>A)
n.597C>A
n.1096+53C>A
n.1941+53C>A
n.1639+53C>A
n.1811+53C>A
gnomAD v4
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n.1695A=
c.*1734+54A= (n.*1734+54A=)
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n.1370A=
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n.1096+54A=
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3g.128909475A>GCA1400926961ACAD9c.1563+54A>G (n.1563+54A>G)
n.1695A>G
c.*1734+54A>G (n.*1734+54A>G)
c.*1439+54A>G (n.*1439+54A>G)
c.1194+54A>G (n.1194+54A>G)
c.*2869+54A>G (n.*2869+54A>G)
n.1852A>G
n.1370A>G
c.*916+54A>G (n.*916+54A>G)
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n.2349+54A>G
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c.*810A>G (n.*810A>G)
c.*1363+54A>G (n.*1363+54A>G)
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n.598A>G
n.1096+54A>G
n.1941+54A>G
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dbSNP gnomAD v4
3g.128909477T>CCA2667561367ACAD9c.1563+56T>C (n.1563+56T>C)
n.1697T>C
c.*1734+56T>C (n.*1734+56T>C)
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c.1194+56T>C (n.1194+56T>C)
c.*2869+56T>C (n.*2869+56T>C)
n.1854T>C
n.1372T>C
c.*916+56T>C (n.*916+56T>C)
c.*2967+56T>C (n.*2967+56T>C)
n.2349+56T>C
c.1150-3030T>C (n.1150-3030T>C)
c.*182+56T>C (n.*182+56T>C)
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.*1363+56T>C (n.*1363+56T>C)
c.852+56T>C (n.852+56T>C)
c.*1457+56T>C (n.*1457+56T>C)
n.600T>C
n.1096+56T>C
n.1941+56T>C
n.1639+56T>C
n.1811+56T>C
gnomAD v4
3g.128909478C>ACA2667561368ACAD9c.1563+57C>A (n.1563+57C>A)
n.1698C>A
c.*1734+57C>A (n.*1734+57C>A)
c.*1439+57C>A (n.*1439+57C>A)
c.1194+57C>A (n.1194+57C>A)
c.*2869+57C>A (n.*2869+57C>A)
n.1855C>A
n.1373C>A
c.*916+57C>A (n.*916+57C>A)
c.*2967+57C>A (n.*2967+57C>A)
n.2349+57C>A
c.1150-3029C>A (n.1150-3029C>A)
c.*182+57C>A (n.*182+57C>A)
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c.*1363+57C>A (n.*1363+57C>A)
c.852+57C>A (n.852+57C>A)
c.*1457+57C>A (n.*1457+57C>A)
n.601C>A
n.1096+57C>A
n.1941+57C>A
n.1639+57C>A
n.1811+57C>A
gnomAD v4
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c.*813C= (n.*813C=)
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c.852+57C= (n.852+57C=)
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n.601C=
n.1096+57C=
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3g.128909478C>GCA1053392402ACAD9c.1563+57C>G (n.1563+57C>G)
n.1698C>G
c.*1734+57C>G (n.*1734+57C>G)
c.*1439+57C>G (n.*1439+57C>G)
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c.*2869+57C>G (n.*2869+57C>G)
n.1855C>G
n.1373C>G
c.*916+57C>G (n.*916+57C>G)
c.*2967+57C>G (n.*2967+57C>G)
n.2349+57C>G
c.1150-3029C>G (n.1150-3029C>G)
c.*182+57C>G (n.*182+57C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.*1363+57C>G (n.*1363+57C>G)
c.852+57C>G (n.852+57C>G)
c.*1457+57C>G (n.*1457+57C>G)
n.601C>G
n.1096+57C>G
n.1941+57C>G
n.1639+57C>G
n.1811+57C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128909478C>TCA2667561369ACAD9c.1563+57C>T (n.1563+57C>T)
n.1698C>T
c.*1734+57C>T (n.*1734+57C>T)
c.*1439+57C>T (n.*1439+57C>T)
c.1194+57C>T (n.1194+57C>T)
c.*2869+57C>T (n.*2869+57C>T)
n.1855C>T
n.1373C>T
c.*916+57C>T (n.*916+57C>T)
c.*2967+57C>T (n.*2967+57C>T)
n.2349+57C>T
c.1150-3029C>T (n.1150-3029C>T)
c.*182+57C>T (n.*182+57C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.*1363+57C>T (n.*1363+57C>T)
c.852+57C>T (n.852+57C>T)
c.*1457+57C>T (n.*1457+57C>T)
n.601C>T
n.1096+57C>T
n.1941+57C>T
n.1639+57C>T
n.1811+57C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched