Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128909340A= | CA1400926893 | ACAD9 | c.1486-4A= (n.1486-4A=) n.1564-4A= c.*1657-4A= (n.*1657-4A=) c.*1362-4A= (n.*1362-4A=) c.1117-4A= (n.1117-4A=) c.*2792-4A= (n.*2792-4A=) n.1721-4A= n.1239-4A= c.*839-4A= (n.*839-4A=) c.*2890-4A= (n.*2890-4A=) n.2272-4A= c.1150-3167A= (n.1150-3167A=) c.*105-4A= (n.*105-4A=) c.*679-4A= (n.*679-4A=) c.*1286-4A= (n.*1286-4A=) c.775-4A= (n.775-4A=) c.*1380-4A= (n.*1380-4A=) n.467-4A= n.1019-4A= n.1864-4A= n.1562-4A= n.1734-4A= | |
3 | g.128909340A>G | CA546182855 | ACAD9 | c.1486-4A>G (n.1486-4A>G) n.1564-4A>G c.*1657-4A>G (n.*1657-4A>G) c.*1362-4A>G (n.*1362-4A>G) c.1117-4A>G (n.1117-4A>G) c.*2792-4A>G (n.*2792-4A>G) n.1721-4A>G n.1239-4A>G c.*839-4A>G (n.*839-4A>G) c.*2890-4A>G (n.*2890-4A>G) n.2272-4A>G c.1150-3167A>G (n.1150-3167A>G) c.*105-4A>G (n.*105-4A>G) c.*679-4A>G (n.*679-4A>G) c.*1286-4A>G (n.*1286-4A>G) c.775-4A>G (n.775-4A>G) c.*1380-4A>G (n.*1380-4A>G) n.467-4A>G n.1019-4A>G n.1864-4A>G n.1562-4A>G n.1734-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909341T>C | CA2601571 | ACAD9 | c.1486-3T>C (n.1486-3T>C) n.1564-3T>C c.*1657-3T>C (n.*1657-3T>C) c.*1362-3T>C (n.*1362-3T>C) c.1117-3T>C (n.1117-3T>C) c.*2792-3T>C (n.*2792-3T>C) n.1721-3T>C n.1239-3T>C c.*839-3T>C (n.*839-3T>C) c.*2890-3T>C (n.*2890-3T>C) n.2272-3T>C c.1150-3166T>C (n.1150-3166T>C) c.*105-3T>C (n.*105-3T>C) c.*679-3T>C (n.*679-3T>C) c.*1286-3T>C (n.*1286-3T>C) c.775-3T>C (n.775-3T>C) c.*1380-3T>C (n.*1380-3T>C) n.467-3T>C n.1019-3T>C n.1864-3T>C n.1562-3T>C n.1734-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909341T= | CA1400926894 | ACAD9 | c.1486-3T= (n.1486-3T=) n.1564-3T= c.*1657-3T= (n.*1657-3T=) c.*1362-3T= (n.*1362-3T=) c.1117-3T= (n.1117-3T=) c.*2792-3T= (n.*2792-3T=) n.1721-3T= n.1239-3T= c.*839-3T= (n.*839-3T=) c.*2890-3T= (n.*2890-3T=) n.2272-3T= c.1150-3166T= (n.1150-3166T=) c.*105-3T= (n.*105-3T=) c.*679-3T= (n.*679-3T=) c.*1286-3T= (n.*1286-3T=) c.775-3T= (n.775-3T=) c.*1380-3T= (n.*1380-3T=) n.467-3T= n.1019-3T= n.1864-3T= n.1562-3T= n.1734-3T= | |
3 | g.128909342A= | CA1400926895 | ACAD9 | c.1486-2A= (n.1486-2A=) n.1564-2A= c.*1657-2A= (n.*1657-2A=) c.*1362-2A= (n.*1362-2A=) c.1117-2A= (n.1117-2A=) c.*2792-2A= (n.*2792-2A=) n.1721-2A= n.1239-2A= c.*839-2A= (n.*839-2A=) c.*2890-2A= (n.*2890-2A=) n.2272-2A= c.1150-3165A= (n.1150-3165A=) c.*105-2A= (n.*105-2A=) c.*679-2A= (n.*679-2A=) c.*1286-2A= (n.*1286-2A=) c.775-2A= (n.775-2A=) c.*1380-2A= (n.*1380-2A=) n.467-2A= n.1019-2A= n.1864-2A= n.1562-2A= n.1734-2A= | |
3 | g.128909342A>C | CA2601572 | ACAD9 | c.1486-2A>C (n.1486-2A>C) n.1564-2A>C c.*1657-2A>C (n.*1657-2A>C) c.*1362-2A>C (n.*1362-2A>C) c.1117-2A>C (n.1117-2A>C) c.*2792-2A>C (n.*2792-2A>C) n.1721-2A>C n.1239-2A>C c.*839-2A>C (n.*839-2A>C) c.*2890-2A>C (n.*2890-2A>C) n.2272-2A>C c.1150-3165A>C (n.1150-3165A>C) c.*105-2A>C (n.*105-2A>C) c.*679-2A>C (n.*679-2A>C) c.*1286-2A>C (n.*1286-2A>C) c.775-2A>C (n.775-2A>C) c.*1380-2A>C (n.*1380-2A>C) n.467-2A>C n.1019-2A>C n.1864-2A>C n.1562-2A>C n.1734-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.128909342A>G | CA354438474 | ACAD9 | c.1486-2A>G (n.1486-2A>G) n.1564-2A>G c.*1657-2A>G (n.*1657-2A>G) c.*1362-2A>G (n.*1362-2A>G) c.1117-2A>G (n.1117-2A>G) c.*2792-2A>G (n.*2792-2A>G) n.1721-2A>G n.1239-2A>G c.*839-2A>G (n.*839-2A>G) c.*2890-2A>G (n.*2890-2A>G) n.2272-2A>G c.1150-3165A>G (n.1150-3165A>G) c.*105-2A>G (n.*105-2A>G) c.*679-2A>G (n.*679-2A>G) c.*1286-2A>G (n.*1286-2A>G) c.775-2A>G (n.775-2A>G) c.*1380-2A>G (n.*1380-2A>G) n.467-2A>G n.1019-2A>G n.1864-2A>G n.1562-2A>G n.1734-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.128909342A>T | CA354438473 | ACAD9 | c.1486-2A>T (n.1486-2A>T) n.1564-2A>T c.*1657-2A>T (n.*1657-2A>T) c.*1362-2A>T (n.*1362-2A>T) c.1117-2A>T (n.1117-2A>T) c.*2792-2A>T (n.*2792-2A>T) n.1721-2A>T n.1239-2A>T c.*839-2A>T (n.*839-2A>T) c.*2890-2A>T (n.*2890-2A>T) n.2272-2A>T c.1150-3165A>T (n.1150-3165A>T) c.*105-2A>T (n.*105-2A>T) c.*679-2A>T (n.*679-2A>T) c.*1286-2A>T (n.*1286-2A>T) c.775-2A>T (n.775-2A>T) c.*1380-2A>T (n.*1380-2A>T) n.467-2A>T n.1019-2A>T n.1864-2A>T n.1562-2A>T n.1734-2A>T | |
3 | g.128909343G>A | CA354438475 | ACAD9 | c.1486-1G>A (n.1486-1G>A) n.1564-1G>A c.*1657-1G>A (n.*1657-1G>A) c.*1362-1G>A (n.*1362-1G>A) c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.*2792-1G>A (n.*2792-1G>A) n.1721-1G>A n.1239-1G>A c.*839-1G>A (n.*839-1G>A) c.*2890-1G>A (n.*2890-1G>A) n.2272-1G>A c.1150-3164G>A (n.1150-3164G>A) c.*105-1G>A (n.*105-1G>A) c.*679-1G>A (n.*679-1G>A) c.*1286-1G>A (n.*1286-1G>A) c.775-1G>A (n.775-1G>A) c.*1380-1G>A (n.*1380-1G>A) n.467-1G>A n.1019-1G>A n.1864-1G>A n.1562-1G>A n.1734-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128909343G>C | CA354438476 | ACAD9 | c.1486-1G>C (n.1486-1G>C) n.1564-1G>C c.*1657-1G>C (n.*1657-1G>C) c.*1362-1G>C (n.*1362-1G>C) c.1117-1G>C (n.1117-1G>C) c.*2792-1G>C (n.*2792-1G>C) n.1721-1G>C n.1239-1G>C c.*839-1G>C (n.*839-1G>C) c.*2890-1G>C (n.*2890-1G>C) n.2272-1G>C c.1150-3164G>C (n.1150-3164G>C) c.*105-1G>C (n.*105-1G>C) c.*679-1G>C (n.*679-1G>C) c.*1286-1G>C (n.*1286-1G>C) c.775-1G>C (n.775-1G>C) c.*1380-1G>C (n.*1380-1G>C) n.467-1G>C n.1019-1G>C n.1864-1G>C n.1562-1G>C n.1734-1G>C | |
3 | g.128909343G= | CA1400926896 | ACAD9 | c.1486-1G= (n.1486-1G=) n.1564-1G= c.*1657-1G= (n.*1657-1G=) c.*1362-1G= (n.*1362-1G=) c.1117-1G= (n.1117-1G=) c.*2792-1G= (n.*2792-1G=) n.1721-1G= n.1239-1G= c.*839-1G= (n.*839-1G=) c.*2890-1G= (n.*2890-1G=) n.2272-1G= c.1150-3164G= (n.1150-3164G=) c.*105-1G= (n.*105-1G=) c.*679-1G= (n.*679-1G=) c.*1286-1G= (n.*1286-1G=) c.775-1G= (n.775-1G=) c.*1380-1G= (n.*1380-1G=) n.467-1G= n.1019-1G= n.1864-1G= n.1562-1G= n.1734-1G= | |
3 | g.128909343G>T | CA354438477 | ACAD9 | c.1486-1G>T (n.1486-1G>T) n.1564-1G>T c.*1657-1G>T (n.*1657-1G>T) c.*1362-1G>T (n.*1362-1G>T) c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) c.*2792-1G>T (n.*2792-1G>T) n.1721-1G>T n.1239-1G>T c.*839-1G>T (n.*839-1G>T) c.*2890-1G>T (n.*2890-1G>T) n.2272-1G>T c.1150-3164G>T (n.1150-3164G>T) c.*105-1G>T (n.*105-1G>T) c.*679-1G>T (n.*679-1G>T) c.*1286-1G>T (n.*1286-1G>T) c.775-1G>T (n.775-1G>T) c.*1380-1G>T (n.*1380-1G>T) n.467-1G>T n.1019-1G>T n.1864-1G>T n.1562-1G>T n.1734-1G>T | |
3 | g.128909344G>A | CA354438478 | ACAD9 | c.1486G>A (p.Asp496Asn) n.1564G>A c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.*2792G>A (n.*2792G>A) n.1721G>A n.1239G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*2890G>A (n.*2890G>A) n.2272G>A c.1150-3163G>A (n.1150-3163G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.775G>A (p.Asp259Asn) c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.467G>A n.1019G>A n.1864G>A n.1562G>A n.1734G>A | |
3 | g.128909344G>C | CA354438479 | ACAD9 | c.1486G>C (p.Asp496His) n.1564G>C c.*1657G>C (n.*1657G>C) c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.1117G>C (p.Asp373His) c.*2792G>C (n.*2792G>C) n.1721G>C n.1239G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.*2890G>C (n.*2890G>C) n.2272G>C c.1150-3163G>C (n.1150-3163G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.775G>C (p.Asp259His) c.*1380G>C (n.*1380G>C) n.467G>C n.1019G>C n.1864G>C n.1562G>C n.1734G>C | |
3 | g.128909344G>T | CA354438480 | ACAD9 | c.1486G>T (p.Asp496Tyr) n.1564G>T c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.*2792G>T (n.*2792G>T) n.1721G>T n.1239G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.*2890G>T (n.*2890G>T) n.2272G>T c.1150-3163G>T (n.1150-3163G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.467G>T n.1019G>T n.1864G>T n.1562G>T n.1734G>T | |
3 | g.128909345A>C | CA354438481 | ACAD9 | c.1487A>C (p.Asp496Ala) n.1565A>C c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.*2793A>C (n.*2793A>C) n.1722A>C n.1240A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.*2891A>C (n.*2891A>C) n.2273A>C c.1150-3162A>C (n.1150-3162A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.776A>C (p.Asp259Ala) c.*1381A>C (n.*1381A>C) n.468A>C n.1020A>C n.1865A>C n.1563A>C n.1735A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.128909345A>G | CA354438482 | ACAD9 | c.1487A>G (p.Asp496Gly) n.1565A>G c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.*2793A>G (n.*2793A>G) n.1722A>G n.1240A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.*2891A>G (n.*2891A>G) n.2273A>G c.1150-3162A>G (n.1150-3162A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.776A>G (p.Asp259Gly) c.*1381A>G (n.*1381A>G) n.468A>G n.1020A>G n.1865A>G n.1563A>G n.1735A>G | |
3 | g.128909345A>T | CA354438483 | ACAD9 | c.1487A>T (p.Asp496Val) n.1565A>T c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.*2793A>T (n.*2793A>T) n.1722A>T n.1240A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.*2891A>T (n.*2891A>T) n.2273A>T c.1150-3162A>T (n.1150-3162A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.776A>T (p.Asp259Val) c.*1381A>T (n.*1381A>T) n.468A>T n.1020A>T n.1865A>T n.1563A>T n.1735A>T | |
3 | g.128909346C>A | CA354438484 | ACAD9 | c.1488C>A (p.Asp496Glu) n.1566C>A c.*1659C>A (n.*1659C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.*2794C>A (n.*2794C>A) n.1723C>A n.1241C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.*2892C>A (n.*2892C>A) n.2274C>A c.1150-3161C>A (n.1150-3161C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.777C>A (p.Asp259Glu) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.469C>A n.1021C>A n.1866C>A n.1564C>A n.1736C>A | |
3 | g.128909346C= | CA1400926897 | ACAD9 | c.1488C= (p.Asp496=) n.1566C= c.*1659C= (n.*1659C=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.1119C= (p.Asp373=) c.*2794C= (n.*2794C=) n.1723C= n.1241C= c.*841C= (n.*841C=) c.*2892C= (n.*2892C=) n.2274C= c.1150-3161C= (n.1150-3161C=) c.*107C= (n.*107C=) c.*681C= (n.*681C=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.777C= (p.Asp259=) c.*1382C= (n.*1382C=) n.469C= n.1021C= n.1866C= n.1564C= n.1736C= | |
3 | g.128909346C>G | CA354438485 | ACAD9 | c.1488C>G (p.Asp496Glu) n.1566C>G c.*1659C>G (n.*1659C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.*2794C>G (n.*2794C>G) n.1723C>G n.1241C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.*2892C>G (n.*2892C>G) n.2274C>G c.1150-3161C>G (n.1150-3161C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.777C>G (p.Asp259Glu) c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.469C>G n.1021C>G n.1866C>G n.1564C>G n.1736C>G | |
3 | g.128909346C>T | CA435594908 | ACAD9 | c.1488C>T (p.Asp496=) n.1566C>T c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.1119C>T (p.Asp373=) c.*2794C>T (n.*2794C>T) n.1723C>T n.1241C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.*2892C>T (n.*2892C>T) n.2274C>T c.1150-3161C>T (n.1150-3161C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.777C>T (p.Asp259=) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.469C>T n.1021C>T n.1866C>T n.1564C>T n.1736C>T | dbSNP |
3 | g.128909347A= | CA1400926898 | ACAD9 | c.1489A= (p.Ser497=) n.1567A= c.*1660A= (n.*1660A=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.1120A= (p.Ser374=) c.*2795A= (n.*2795A=) n.1724A= n.1242A= c.*842A= (n.*842A=) c.*2893A= (n.*2893A=) n.2275A= c.1150-3160A= (n.1150-3160A=) c.*108A= (n.*108A=) c.*682A= (n.*682A=) c.*1289A= (n.*1289A=) c.778A= (p.Ser260=) c.*1383A= (n.*1383A=) n.470A= n.1022A= n.1867A= n.1565A= n.1737A= | |
3 | g.128909347A>C | CA354438488 | ACAD9 | c.1489A>C (p.Ser497Arg) n.1567A>C c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.*2795A>C (n.*2795A>C) n.1724A>C n.1242A>C c.*842A>C (n.*842A>C) c.*2893A>C (n.*2893A>C) n.2275A>C c.1150-3160A>C (n.1150-3160A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.778A>C (p.Ser260Arg) c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.470A>C n.1022A>C n.1867A>C n.1565A>C n.1737A>C | |
3 | g.128909347A>G | CA354438487 | ACAD9 | c.1489A>G (p.Ser497Gly) n.1567A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.*2795A>G (n.*2795A>G) n.1724A>G n.1242A>G c.*842A>G (n.*842A>G) c.*2893A>G (n.*2893A>G) n.2275A>G c.1150-3160A>G (n.1150-3160A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.470A>G n.1022A>G n.1867A>G n.1565A>G n.1737A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128909347A>T | CA354438486 | ACAD9 | c.1489A>T (p.Ser497Cys) n.1567A>T c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.*2795A>T (n.*2795A>T) n.1724A>T n.1242A>T c.*842A>T (n.*842A>T) c.*2893A>T (n.*2893A>T) n.2275A>T c.1150-3160A>T (n.1150-3160A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.778A>T (p.Ser260Cys) c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.470A>T n.1022A>T n.1867A>T n.1565A>T n.1737A>T | |
3 | g.128909350_128909359del | CA2667561344 | ACAD9 | c.1492_1501del (p.Ala498LeufsTer30) n.1570_1579del c.*1663_*1672del (n.*1663_*1672del) c.*1368_*1377del (n.*1368_*1377del) c.1123_1132del (p.Ala375LeufsTer30) c.*2798_*2807del (n.*2798_*2807del) n.1727_1736del c.1492_1501del (p.Ala498LeufsTer?) n.1245_1254del c.*845_*854del (n.*845_*854del) c.*2896_*2905del (n.*2896_*2905del) n.2278_2287del c.1150-3157_1150-3148del (n.1150-3157_1150-3148del) c.*111_*120del (n.*111_*120del) c.*685_*694del (n.*685_*694del) c.*1292_*1301del (n.*1292_*1301del) c.781_790del (p.Ala261LeufsTer30) c.*1386_*1395del (n.*1386_*1395del) n.473_482del n.1025_1034del n.1870_1879del n.1568_1577del n.1740_1749del | gnomAD v4 |
3 | g.128909348G>A | CA354438489 | ACAD9 | c.1490G>A (p.Ser497Asn) n.1568G>A c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.*2796G>A (n.*2796G>A) n.1725G>A n.1243G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.*2894G>A (n.*2894G>A) n.2276G>A c.1150-3159G>A (n.1150-3159G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.779G>A (p.Ser260Asn) c.*1384G>A (n.*1384G>A) n.471G>A n.1023G>A n.1868G>A n.1566G>A n.1738G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128909348G>C | CA354438490 | ACAD9 | c.1490G>C (p.Ser497Thr) n.1568G>C c.*1661G>C (n.*1661G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.*2796G>C (n.*2796G>C) n.1725G>C n.1243G>C c.*843G>C (n.*843G>C) c.*2894G>C (n.*2894G>C) n.2276G>C c.1150-3159G>C (n.1150-3159G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.779G>C (p.Ser260Thr) c.*1384G>C (n.*1384G>C) n.471G>C n.1023G>C n.1868G>C n.1566G>C n.1738G>C | |
3 | g.128909348G= | CA1400926899 | ACAD9 | c.1490G= (p.Ser497=) n.1568G= c.*1661G= (n.*1661G=) c.*1366G= (n.*1366G=) c.1121G= (p.Ser374=) c.*2796G= (n.*2796G=) n.1725G= n.1243G= c.*843G= (n.*843G=) c.*2894G= (n.*2894G=) n.2276G= c.1150-3159G= (n.1150-3159G=) c.*109G= (n.*109G=) c.*683G= (n.*683G=) c.*1290G= (n.*1290G=) c.779G= (p.Ser260=) c.*1384G= (n.*1384G=) n.471G= n.1023G= n.1868G= n.1566G= n.1738G= | |
3 | g.128909348G>T | CA354438491 | ACAD9 | c.1490G>T (p.Ser497Ile) n.1568G>T c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.*2796G>T (n.*2796G>T) n.1725G>T n.1243G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.*2894G>T (n.*2894G>T) n.2276G>T c.1150-3159G>T (n.1150-3159G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.779G>T (p.Ser260Ile) c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.471G>T n.1023G>T n.1868G>T n.1566G>T n.1738G>T | |
3 | g.128909349T>A | CA354438492 | ACAD9 | c.1491T>A (p.Ser497Arg) n.1569T>A c.*1662T>A (n.*1662T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.1122T>A (p.Ser374Arg) c.*2797T>A (n.*2797T>A) n.1726T>A n.1244T>A c.*844T>A (n.*844T>A) c.*2895T>A (n.*2895T>A) n.2277T>A c.1150-3158T>A (n.1150-3158T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.780T>A (p.Ser260Arg) c.*1385T>A (n.*1385T>A) n.472T>A n.1024T>A n.1869T>A n.1567T>A n.1739T>A | |
3 | g.128909349T>C | CA435594912 | ACAD9 | c.1491T>C (p.Ser497=) n.1569T>C c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1122T>C (p.Ser374=) c.*2797T>C (n.*2797T>C) n.1726T>C n.1244T>C c.*844T>C (n.*844T>C) c.*2895T>C (n.*2895T>C) n.2277T>C c.1150-3158T>C (n.1150-3158T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.780T>C (p.Ser260=) c.*1385T>C (n.*1385T>C) n.472T>C n.1024T>C n.1869T>C n.1567T>C n.1739T>C | |
3 | g.128909349T>G | CA354438493 | ACAD9 | c.1491T>G (p.Ser497Arg) n.1569T>G c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.1122T>G (p.Ser374Arg) c.*2797T>G (n.*2797T>G) n.1726T>G n.1244T>G c.*844T>G (n.*844T>G) c.*2895T>G (n.*2895T>G) n.2277T>G c.1150-3158T>G (n.1150-3158T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.780T>G (p.Ser260Arg) c.*1385T>G (n.*1385T>G) n.472T>G n.1024T>G n.1869T>G n.1567T>G n.1739T>G | |
3 | g.128909350G>A | CA354438496 | ACAD9 | c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.1570G>A c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.*2798G>A (n.*2798G>A) n.1727G>A n.1245G>A c.*845G>A (n.*845G>A) c.*2896G>A (n.*2896G>A) n.2278G>A c.1150-3157G>A (n.1150-3157G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.473G>A n.1025G>A n.1870G>A n.1568G>A n.1740G>A | |
3 | g.128909350G>C | CA354438495 | ACAD9 | c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.1570G>C c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.*2798G>C (n.*2798G>C) n.1727G>C n.1245G>C c.*845G>C (n.*845G>C) c.*2896G>C (n.*2896G>C) n.2278G>C c.1150-3157G>C (n.1150-3157G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.473G>C n.1025G>C n.1870G>C n.1568G>C n.1740G>C | |
3 | g.128909350G>T | CA354438494 | ACAD9 | c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.1570G>T c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.*2798G>T (n.*2798G>T) n.1727G>T n.1245G>T c.*845G>T (n.*845G>T) c.*2896G>T (n.*2896G>T) n.2278G>T c.1150-3157G>T (n.1150-3157G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.473G>T n.1025G>T n.1870G>T n.1568G>T n.1740G>T | |
3 | g.128909351C>A | CA354438497 | ACAD9 | c.1493C>A (p.Ala498Asp) n.1571C>A c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.*2799C>A (n.*2799C>A) n.1728C>A n.1246C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*2897C>A (n.*2897C>A) n.2279C>A c.1150-3156C>A (n.1150-3156C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.782C>A (p.Ala261Asp) c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.474C>A n.1026C>A n.1871C>A n.1569C>A n.1741C>A | |
3 | g.128909351C>G | CA354438498 | ACAD9 | c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.1571C>G c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.*2799C>G (n.*2799C>G) n.1728C>G n.1246C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*2897C>G (n.*2897C>G) n.2279C>G c.1150-3156C>G (n.1150-3156C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.*1387C>G (n.*1387C>G) n.474C>G n.1026C>G n.1871C>G n.1569C>G n.1741C>G | COSMIC |
3 | g.128909351C>T | CA354438499 | ACAD9 | c.1493C>T (p.Ala498Val) n.1571C>T c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.*2799C>T (n.*2799C>T) n.1728C>T n.1246C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*2897C>T (n.*2897C>T) n.2279C>T c.1150-3156C>T (n.1150-3156C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.782C>T (p.Ala261Val) c.*1387C>T (n.*1387C>T) n.474C>T n.1026C>T n.1871C>T n.1569C>T n.1741C>T | |
3 | g.128909352C>A | CA435594917 | ACAD9 | c.1494C>A (p.Ala498=) n.1572C>A c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.1125C>A (p.Ala375=) c.*2800C>A (n.*2800C>A) n.1729C>A n.1247C>A c.*847C>A (n.*847C>A) c.*2898C>A (n.*2898C>A) n.2280C>A c.1150-3155C>A (n.1150-3155C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.783C>A (p.Ala261=) c.*1388C>A (n.*1388C>A) n.475C>A n.1027C>A n.1872C>A n.1570C>A n.1742C>A | |
3 | g.128909352C>G | CA435594919 | ACAD9 | c.1494C>G (p.Ala498=) n.1572C>G c.*1665C>G (n.*1665C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.1125C>G (p.Ala375=) c.*2800C>G (n.*2800C>G) n.1729C>G n.1247C>G c.*847C>G (n.*847C>G) c.*2898C>G (n.*2898C>G) n.2280C>G c.1150-3155C>G (n.1150-3155C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.783C>G (p.Ala261=) c.*1388C>G (n.*1388C>G) n.475C>G n.1027C>G n.1872C>G n.1570C>G n.1742C>G | |
3 | g.128909352C>T | CA435594923 | ACAD9 | c.1494C>T (p.Ala498=) n.1572C>T c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.1125C>T (p.Ala375=) c.*2800C>T (n.*2800C>T) n.1729C>T n.1247C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.*2898C>T (n.*2898C>T) n.2280C>T c.1150-3155C>T (n.1150-3155C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.783C>T (p.Ala261=) c.*1388C>T (n.*1388C>T) n.475C>T n.1027C>T n.1872C>T n.1570C>T n.1742C>T | |
3 | g.128909353A>C | CA354438500 | ACAD9 | c.1495A>C (p.Asn499His) n.1573A>C c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.1126A>C (p.Asn376His) c.*2801A>C (n.*2801A>C) n.1730A>C n.1248A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.*2899A>C (n.*2899A>C) n.2281A>C c.1150-3154A>C (n.1150-3154A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.784A>C (p.Asn262His) c.*1389A>C (n.*1389A>C) n.476A>C n.1028A>C n.1873A>C n.1571A>C n.1743A>C | |
3 | g.128909353A>G | CA354438501 | ACAD9 | c.1495A>G (p.Asn499Asp) n.1573A>G c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.*2801A>G (n.*2801A>G) n.1730A>G n.1248A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.*2899A>G (n.*2899A>G) n.2281A>G c.1150-3154A>G (n.1150-3154A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.784A>G (p.Asn262Asp) c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.476A>G n.1028A>G n.1873A>G n.1571A>G n.1743A>G | COSMIC |
3 | g.128909353A>T | CA354438502 | ACAD9 | c.1495A>T (p.Asn499Tyr) n.1573A>T c.*1666A>T (n.*1666A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.*2801A>T (n.*2801A>T) n.1730A>T n.1248A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.*2899A>T (n.*2899A>T) n.2281A>T c.1150-3154A>T (n.1150-3154A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.*1389A>T (n.*1389A>T) n.476A>T n.1028A>T n.1873A>T n.1571A>T n.1743A>T | |
3 | g.128909354A= | CA1400926900 | ACAD9 | c.1496A= (p.Asn499=) n.1574A= c.*1667A= (n.*1667A=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.1127A= (p.Asn376=) c.*2802A= (n.*2802A=) n.1731A= n.1249A= c.*849A= (n.*849A=) c.*2900A= (n.*2900A=) n.2282A= c.1150-3153A= (n.1150-3153A=) c.*115A= (n.*115A=) c.*689A= (n.*689A=) c.*1296A= (n.*1296A=) c.785A= (p.Asn262=) c.*1390A= (n.*1390A=) n.477A= n.1029A= n.1874A= n.1572A= n.1744A= | |
3 | g.128909354A>C | CA354438504 | ACAD9 | c.1496A>C (p.Asn499Thr) n.1574A>C c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.*2802A>C (n.*2802A>C) n.1731A>C n.1249A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.*2900A>C (n.*2900A>C) n.2282A>C c.1150-3153A>C (n.1150-3153A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.785A>C (p.Asn262Thr) c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.477A>C n.1029A>C n.1874A>C n.1572A>C n.1744A>C | |
3 | g.128909354A>G | CA2601573 | ACAD9 | c.1496A>G (p.Asn499Ser) n.1574A>G c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.*2802A>G (n.*2802A>G) n.1731A>G n.1249A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.*2900A>G (n.*2900A>G) n.2282A>G c.1150-3153A>G (n.1150-3153A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.785A>G (p.Asn262Ser) c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.477A>G n.1029A>G n.1874A>G n.1572A>G n.1744A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909354A>T | CA354438503 | ACAD9 | c.1496A>T (p.Asn499Ile) n.1574A>T c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.*2802A>T (n.*2802A>T) n.1731A>T n.1249A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.*2900A>T (n.*2900A>T) n.2282A>T c.1150-3153A>T (n.1150-3153A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.785A>T (p.Asn262Ile) c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.477A>T n.1029A>T n.1874A>T n.1572A>T n.1744A>T | |
3 | g.128909355C>A | CA354438505 | ACAD9 | c.1497C>A (p.Asn499Lys) n.1575C>A c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.1128C>A (p.Asn376Lys) c.*2803C>A (n.*2803C>A) n.1732C>A n.1250C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.*2901C>A (n.*2901C>A) n.2283C>A c.1150-3152C>A (n.1150-3152C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.786C>A (p.Asn262Lys) c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.478C>A n.1030C>A n.1875C>A n.1573C>A n.1745C>A | |
3 | g.128909355C>G | CA354438506 | ACAD9 | c.1497C>G (p.Asn499Lys) n.1575C>G c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.1128C>G (p.Asn376Lys) c.*2803C>G (n.*2803C>G) n.1732C>G n.1250C>G c.*850C>G (n.*850C>G) c.*2901C>G (n.*2901C>G) n.2283C>G c.1150-3152C>G (n.1150-3152C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.786C>G (p.Asn262Lys) c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.478C>G n.1030C>G n.1875C>G n.1573C>G n.1745C>G | |
3 | g.128909355C>T | CA435594935 | ACAD9 | c.1497C>T (p.Asn499=) n.1575C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.1128C>T (p.Asn376=) c.*2803C>T (n.*2803C>T) n.1732C>T n.1250C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.*2901C>T (n.*2901C>T) n.2283C>T c.1150-3152C>T (n.1150-3152C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.786C>T (p.Asn262=) c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.478C>T n.1030C>T n.1875C>T n.1573C>T n.1745C>T | |
3 | g.128909356A>C | CA354438507 | ACAD9 | c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.1576A>C c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.*2804A>C (n.*2804A>C) n.1733A>C n.1251A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.*2902A>C (n.*2902A>C) n.2284A>C c.1150-3151A>C (n.1150-3151A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.479A>C n.1031A>C n.1876A>C n.1574A>C n.1746A>C | |
3 | g.128909356A>G | CA354438508 | ACAD9 | c.1498A>G (p.Lys500Glu) n.1576A>G c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.*2804A>G (n.*2804A>G) n.1733A>G n.1251A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*2902A>G (n.*2902A>G) n.2284A>G c.1150-3151A>G (n.1150-3151A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.479A>G n.1031A>G n.1876A>G n.1574A>G n.1746A>G | |
3 | g.128909356A>T | CA354438509 | ACAD9 | c.1498A>T (p.Lys500Ter) n.1576A>T c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.*2804A>T (n.*2804A>T) n.1733A>T n.1251A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.*2902A>T (n.*2902A>T) n.2284A>T c.1150-3151A>T (n.1150-3151A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.479A>T n.1031A>T n.1876A>T n.1574A>T n.1746A>T | gnomAD v4 |
3 | g.128909357A>C | CA354438510 | ACAD9 | c.1499A>C (p.Lys500Thr) n.1577A>C c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.*2805A>C (n.*2805A>C) n.1734A>C n.1252A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.*2903A>C (n.*2903A>C) n.2285A>C c.1150-3150A>C (n.1150-3150A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.480A>C n.1032A>C n.1877A>C n.1575A>C n.1747A>C | |
3 | g.128909357A>G | CA354438511 | ACAD9 | c.1499A>G (p.Lys500Arg) n.1577A>G c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.*2805A>G (n.*2805A>G) n.1734A>G n.1252A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.*2903A>G (n.*2903A>G) n.2285A>G c.1150-3150A>G (n.1150-3150A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.480A>G n.1032A>G n.1877A>G n.1575A>G n.1747A>G | |
3 | g.128909357A>T | CA354438512 | ACAD9 | c.1499A>T (p.Lys500Met) n.1577A>T c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.1130A>T (p.Lys377Met) c.*2805A>T (n.*2805A>T) n.1734A>T n.1252A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.*2903A>T (n.*2903A>T) n.2285A>T c.1150-3150A>T (n.1150-3150A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.788A>T (p.Lys263Met) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.480A>T n.1032A>T n.1877A>T n.1575A>T n.1747A>T | |
3 | g.128909358G>A | CA435594948 | ACAD9 | c.1500G>A (p.Lys500=) n.1578G>A c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.1131G>A (p.Lys377=) c.*2806G>A (n.*2806G>A) n.1735G>A n.1253G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.*2904G>A (n.*2904G>A) n.2286G>A c.1150-3149G>A (n.1150-3149G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.789G>A (p.Lys263=) c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.481G>A n.1033G>A n.1878G>A n.1576G>A n.1748G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128909358G>C | CA354438513 | ACAD9 | c.1500G>C (p.Lys500Asn) n.1578G>C c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.1131G>C (p.Lys377Asn) c.*2806G>C (n.*2806G>C) n.1735G>C n.1253G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.*2904G>C (n.*2904G>C) n.2286G>C c.1150-3149G>C (n.1150-3149G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.481G>C n.1033G>C n.1878G>C n.1576G>C n.1748G>C | |
3 | g.128909358G= | CA1400926901 | ACAD9 | c.1500G= (p.Lys500=) n.1578G= c.*1671G= (n.*1671G=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.1131G= (p.Lys377=) c.*2806G= (n.*2806G=) n.1735G= n.1253G= c.*853G= (n.*853G=) c.*2904G= (n.*2904G=) n.2286G= c.1150-3149G= (n.1150-3149G=) c.*119G= (n.*119G=) c.*693G= (n.*693G=) c.*1300G= (n.*1300G=) c.789G= (p.Lys263=) c.*1394G= (n.*1394G=) n.481G= n.1033G= n.1878G= n.1576G= n.1748G= | |
3 | g.128909358G>T | CA354438514 | ACAD9 | c.1500G>T (p.Lys500Asn) n.1578G>T c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.1131G>T (p.Lys377Asn) c.*2806G>T (n.*2806G>T) n.1735G>T n.1253G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.*2904G>T (n.*2904G>T) n.2286G>T c.1150-3149G>T (n.1150-3149G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.481G>T n.1033G>T n.1878G>T n.1576G>T n.1748G>T | |
3 | g.128909359T>A | CA354438515 | ACAD9 | c.1501T>A (p.Phe501Ile) n.1579T>A c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.*2807T>A (n.*2807T>A) n.1736T>A n.1254T>A c.*854T>A (n.*854T>A) c.*2905T>A (n.*2905T>A) n.2287T>A c.1150-3148T>A (n.1150-3148T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.*1395T>A (n.*1395T>A) n.482T>A n.1034T>A n.1879T>A n.1577T>A n.1749T>A | |
3 | g.128909359T>C | CA354438516 | ACAD9 | c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.1579T>C c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.*2807T>C (n.*2807T>C) n.1736T>C n.1254T>C c.*854T>C (n.*854T>C) c.*2905T>C (n.*2905T>C) n.2287T>C c.1150-3148T>C (n.1150-3148T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.482T>C n.1034T>C n.1879T>C n.1577T>C n.1749T>C | |
3 | g.128909359T>G | CA354438517 | ACAD9 | c.1501T>G (p.Phe501Val) n.1579T>G c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.1132T>G (p.Phe378Val) c.*2807T>G (n.*2807T>G) n.1736T>G n.1254T>G c.*854T>G (n.*854T>G) c.*2905T>G (n.*2905T>G) n.2287T>G c.1150-3148T>G (n.1150-3148T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.790T>G (p.Phe264Val) c.*1395T>G (n.*1395T>G) n.482T>G n.1034T>G n.1879T>G n.1577T>G n.1749T>G | |
3 | g.128909360T>A | CA354438518 | ACAD9 | c.1502T>A (p.Phe501Tyr) n.1580T>A c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.*2808T>A (n.*2808T>A) n.1737T>A n.1255T>A c.*855T>A (n.*855T>A) c.*2906T>A (n.*2906T>A) n.2288T>A c.1150-3147T>A (n.1150-3147T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.*1396T>A (n.*1396T>A) n.483T>A n.1035T>A n.1880T>A n.1578T>A n.1750T>A | |
3 | g.128909360T>C | CA354438520 | ACAD9 | c.1502T>C (p.Phe501Ser) n.1580T>C c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.*2808T>C (n.*2808T>C) n.1737T>C n.1255T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.*2906T>C (n.*2906T>C) n.2288T>C c.1150-3147T>C (n.1150-3147T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.*1396T>C (n.*1396T>C) n.483T>C n.1035T>C n.1880T>C n.1578T>C n.1750T>C | |
3 | g.128909360T>G | CA354438519 | ACAD9 | c.1502T>G (p.Phe501Cys) n.1580T>G c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.*2808T>G (n.*2808T>G) n.1737T>G n.1255T>G c.*855T>G (n.*855T>G) c.*2906T>G (n.*2906T>G) n.2288T>G c.1150-3147T>G (n.1150-3147T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.*1396T>G (n.*1396T>G) n.483T>G n.1035T>G n.1880T>G n.1578T>G n.1750T>G | |
3 | g.128909361T>A | CA354438521 | ACAD9 | c.1503T>A (p.Phe501Leu) n.1581T>A c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.1134T>A (p.Phe378Leu) c.*2809T>A (n.*2809T>A) n.1738T>A n.1256T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.*2907T>A (n.*2907T>A) n.2289T>A c.1150-3146T>A (n.1150-3146T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.792T>A (p.Phe264Leu) c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.484T>A n.1036T>A n.1881T>A n.1579T>A n.1751T>A | |
3 | g.128909361T>C | CA435594958 | ACAD9 | c.1503T>C (p.Phe501=) n.1581T>C c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.1134T>C (p.Phe378=) c.*2809T>C (n.*2809T>C) n.1738T>C n.1256T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.*2907T>C (n.*2907T>C) n.2289T>C c.1150-3146T>C (n.1150-3146T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.792T>C (p.Phe264=) c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.484T>C n.1036T>C n.1881T>C n.1579T>C n.1751T>C | |
3 | g.128909361T>G | CA354438522 | ACAD9 | c.1503T>G (p.Phe501Leu) n.1581T>G c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.1134T>G (p.Phe378Leu) c.*2809T>G (n.*2809T>G) n.1738T>G n.1256T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.*2907T>G (n.*2907T>G) n.2289T>G c.1150-3146T>G (n.1150-3146T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.792T>G (p.Phe264Leu) c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.484T>G n.1036T>G n.1881T>G n.1579T>G n.1751T>G | |
3 | g.128909361_128909364delinsTGAG | CA1400926902 | ACAD9 | c.1503_1506delinsTGAG (p.Phe501=) n.1581_1584delinsTGAG c.*1674_*1677delinsTGAG (n.*1674_*1677delinsTGAG) c.*1379_*1382delinsTGAG (n.*1379_*1382delinsTGAG) c.1134_1137delinsTGAG (p.Phe378=) c.*2809_*2812delinsTGAG (n.*2809_*2812delinsTGAG) n.1738_1741delinsTGAG n.1256_1259delinsTGAG c.*856_*859delinsTGAG (n.*856_*859delinsTGAG) c.*2907_*2910delinsTGAG (n.*2907_*2910delinsTGAG) n.2289_2292delinsTGAG c.1150-3146_1150-3143delinsTGAG (n.1150-3146_1150-3143delinsTGAG) c.*122_*125delinsTGAG (n.*122_*125delinsTGAG) c.*696_*699delinsTGAG (n.*696_*699delinsTGAG) c.*1303_*1306delinsTGAG (n.*1303_*1306delinsTGAG) c.792_795delinsTGAG (p.Phe264=) c.*1397_*1400delinsTGAG (n.*1397_*1400delinsTGAG) n.484_487delinsTGAG n.1036_1039delinsTGAG n.1881_1884delinsTGAG n.1579_1582delinsTGAG n.1751_1754delinsTGAG | |
3 | g.128909362G>A | CA354438523 | ACAD9 | c.1504G>A (p.Glu502Lys) n.1582G>A c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.*2810G>A (n.*2810G>A) n.1739G>A n.1257G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.*2908G>A (n.*2908G>A) n.2290G>A c.1150-3145G>A (n.1150-3145G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.485G>A n.1037G>A n.1882G>A n.1580G>A n.1752G>A | |
3 | g.128909362G>C | CA354438524 | ACAD9 | c.1504G>C (p.Glu502Gln) n.1582G>C c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.*2810G>C (n.*2810G>C) n.1739G>C n.1257G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.*2908G>C (n.*2908G>C) n.2290G>C c.1150-3145G>C (n.1150-3145G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.485G>C n.1037G>C n.1882G>C n.1580G>C n.1752G>C | |
3 | g.128909362G>T | CA354438525 | ACAD9 | c.1504G>T (p.Glu502Ter) n.1582G>T c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.*2810G>T (n.*2810G>T) n.1739G>T n.1257G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.*2908G>T (n.*2908G>T) n.2290G>T c.1150-3145G>T (n.1150-3145G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.485G>T n.1037G>T n.1882G>T n.1580G>T n.1752G>T | |
3 | g.128909365_128909367del | CA2601574 | ACAD9 | c.1507_1509del (p.Glu503del) n.1585_1587del c.*1678_*1680del (n.*1678_*1680del) c.*1383_*1385del (n.*1383_*1385del) c.1138_1140del (p.Glu380del) c.*2813_*2815del (n.*2813_*2815del) n.1742_1744del n.1260_1262del c.*860_*862del (n.*860_*862del) c.*2911_*2913del (n.*2911_*2913del) n.2293_2295del c.1150-3142_1150-3140del (n.1150-3142_1150-3140del) c.*126_*128del (n.*126_*128del) c.*700_*702del (n.*700_*702del) c.*1307_*1309del (n.*1307_*1309del) c.796_798del (p.Glu266del) c.*1401_*1403del (n.*1401_*1403del) n.488_490del n.1040_1042del n.1885_1887del n.1583_1585del n.1755_1757del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909363A>C | CA354438528 | ACAD9 | c.1505A>C (p.Glu502Ala) n.1583A>C c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.*2811A>C (n.*2811A>C) n.1740A>C n.1258A>C c.*858A>C (n.*858A>C) c.*2909A>C (n.*2909A>C) n.2291A>C c.1150-3144A>C (n.1150-3144A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.*1399A>C (n.*1399A>C) n.486A>C n.1038A>C n.1883A>C n.1581A>C n.1753A>C | |
3 | g.128909363A>G | CA354438526 | ACAD9 | c.1505A>G (p.Glu502Gly) n.1583A>G c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.*2811A>G (n.*2811A>G) n.1740A>G n.1258A>G c.*858A>G (n.*858A>G) c.*2909A>G (n.*2909A>G) n.2291A>G c.1150-3144A>G (n.1150-3144A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.486A>G n.1038A>G n.1883A>G n.1581A>G n.1753A>G | |
3 | g.128909363A>T | CA354438527 | ACAD9 | c.1505A>T (p.Glu502Val) n.1583A>T c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.*2811A>T (n.*2811A>T) n.1740A>T n.1258A>T c.*858A>T (n.*858A>T) c.*2909A>T (n.*2909A>T) n.2291A>T c.1150-3144A>T (n.1150-3144A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.794A>T (p.Glu265Val) c.*1399A>T (n.*1399A>T) n.486A>T n.1038A>T n.1883A>T n.1581A>T n.1753A>T | |
3 | g.128909364G>A | CA435594976 | ACAD9 | c.1506G>A (p.Glu502=) n.1584G>A c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.1137G>A (p.Glu379=) c.*2812G>A (n.*2812G>A) n.1741G>A n.1259G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.*2910G>A (n.*2910G>A) n.2292G>A c.1150-3143G>A (n.1150-3143G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.795G>A (p.Glu265=) c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.487G>A n.1039G>A n.1884G>A n.1582G>A n.1754G>A | ClinVar |
3 | g.128909364G>C | CA354438529 | ACAD9 | c.1506G>C (p.Glu502Asp) n.1584G>C c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.*2812G>C (n.*2812G>C) n.1741G>C n.1259G>C c.*859G>C (n.*859G>C) c.*2910G>C (n.*2910G>C) n.2292G>C c.1150-3143G>C (n.1150-3143G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.487G>C n.1039G>C n.1884G>C n.1582G>C n.1754G>C | |
3 | g.128909364G>T | CA354438530 | ACAD9 | c.1506G>T (p.Glu502Asp) n.1584G>T c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.*2812G>T (n.*2812G>T) n.1741G>T n.1259G>T c.*859G>T (n.*859G>T) c.*2910G>T (n.*2910G>T) n.2292G>T c.1150-3143G>T (n.1150-3143G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.487G>T n.1039G>T n.1884G>T n.1582G>T n.1754G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128909365G>A | CA354438531 | ACAD9 | c.1507G>A (p.Glu503Lys) n.1585G>A c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.*2813G>A (n.*2813G>A) n.1742G>A n.1260G>A c.*860G>A (n.*860G>A) c.*2911G>A (n.*2911G>A) n.2293G>A c.1150-3142G>A (n.1150-3142G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.488G>A n.1040G>A n.1885G>A n.1583G>A n.1755G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128909365G>C | CA354438532 | ACAD9 | c.1507G>C (p.Glu503Gln) n.1585G>C c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.*2813G>C (n.*2813G>C) n.1742G>C n.1260G>C c.*860G>C (n.*860G>C) c.*2911G>C (n.*2911G>C) n.2293G>C c.1150-3142G>C (n.1150-3142G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.*1401G>C (n.*1401G>C) n.488G>C n.1040G>C n.1885G>C n.1583G>C n.1755G>C | |
3 | g.128909365G= | CA1400926903 | ACAD9 | c.1507G= (p.Glu503=) n.1585G= c.*1678G= (n.*1678G=) c.*1383G= (n.*1383G=) c.1138G= (p.Glu380=) c.*2813G= (n.*2813G=) n.1742G= n.1260G= c.*860G= (n.*860G=) c.*2911G= (n.*2911G=) n.2293G= c.1150-3142G= (n.1150-3142G=) c.*126G= (n.*126G=) c.*700G= (n.*700G=) c.*1307G= (n.*1307G=) c.796G= (p.Glu266=) c.*1401G= (n.*1401G=) n.488G= n.1040G= n.1885G= n.1583G= n.1755G= | |
3 | g.128909365G>T | CA354438533 | ACAD9 | c.1507G>T (p.Glu503Ter) n.1585G>T c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.*2813G>T (n.*2813G>T) n.1742G>T n.1260G>T c.*860G>T (n.*860G>T) c.*2911G>T (n.*2911G>T) n.2293G>T c.1150-3142G>T (n.1150-3142G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.488G>T n.1040G>T n.1885G>T n.1583G>T n.1755G>T | |
3 | g.128909366A>C | CA354438534 | ACAD9 | c.1508A>C (p.Glu503Ala) n.1586A>C c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.*2814A>C (n.*2814A>C) n.1743A>C n.1261A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.*2912A>C (n.*2912A>C) n.2294A>C c.1150-3141A>C (n.1150-3141A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.489A>C n.1041A>C n.1886A>C n.1584A>C n.1756A>C | |
3 | g.128909366A>G | CA354438536 | ACAD9 | c.1508A>G (p.Glu503Gly) n.1586A>G c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.*2814A>G (n.*2814A>G) n.1743A>G n.1261A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.*2912A>G (n.*2912A>G) n.2294A>G c.1150-3141A>G (n.1150-3141A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.489A>G n.1041A>G n.1886A>G n.1584A>G n.1756A>G | |
3 | g.128909366A>T | CA354438535 | ACAD9 | c.1508A>T (p.Glu503Val) n.1586A>T c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.*2814A>T (n.*2814A>T) n.1743A>T n.1261A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.*2912A>T (n.*2912A>T) n.2294A>T c.1150-3141A>T (n.1150-3141A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.797A>T (p.Glu266Val) c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.489A>T n.1041A>T n.1886A>T n.1584A>T n.1756A>T | |
3 | g.128909367G>A | CA435594986 | ACAD9 | c.1509G>A (p.Glu503=) n.1587G>A c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.1140G>A (p.Glu380=) c.*2815G>A (n.*2815G>A) n.1744G>A n.1262G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.*2913G>A (n.*2913G>A) n.2295G>A c.1150-3140G>A (n.1150-3140G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.798G>A (p.Glu266=) c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.490G>A n.1042G>A n.1887G>A n.1585G>A n.1757G>A | |
3 | g.128909367G>C | CA354438537 | ACAD9 | c.1509G>C (p.Glu503Asp) n.1587G>C c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.*2815G>C (n.*2815G>C) n.1744G>C n.1262G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.*2913G>C (n.*2913G>C) n.2295G>C c.1150-3140G>C (n.1150-3140G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.798G>C (p.Glu266Asp) c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.490G>C n.1042G>C n.1887G>C n.1585G>C n.1757G>C | dbSNP |
3 | g.128909367G>T | CA354438538 | ACAD9 | c.1509G>T (p.Glu503Asp) n.1587G>T c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.*2815G>T (n.*2815G>T) n.1744G>T n.1262G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.*2913G>T (n.*2913G>T) n.2295G>T c.1150-3140G>T (n.1150-3140G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.798G>T (p.Glu266Asp) c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.490G>T n.1042G>T n.1887G>T n.1585G>T n.1757G>T | |
3 | g.128909368A>C | CA354438539 | ACAD9 | c.1510A>C (p.Asn504His) n.1588A>C c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.1141A>C (p.Asn381His) c.*2816A>C (n.*2816A>C) n.1745A>C n.1263A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.*2914A>C (n.*2914A>C) n.2296A>C c.1150-3139A>C (n.1150-3139A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.799A>C (p.Asn267His) c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.491A>C n.1043A>C n.1888A>C n.1586A>C n.1758A>C | |
3 | g.128909368A>G | CA354438540 | ACAD9 | c.1510A>G (p.Asn504Asp) n.1588A>G c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.*2816A>G (n.*2816A>G) n.1745A>G n.1263A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.*2914A>G (n.*2914A>G) n.2296A>G c.1150-3139A>G (n.1150-3139A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.491A>G n.1043A>G n.1888A>G n.1586A>G n.1758A>G | |
3 | g.128909368A>T | CA354438541 | ACAD9 | c.1510A>T (p.Asn504Tyr) n.1588A>T c.*1681A>T (n.*1681A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.*2816A>T (n.*2816A>T) n.1745A>T n.1263A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.*2914A>T (n.*2914A>T) n.2296A>T c.1150-3139A>T (n.1150-3139A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.491A>T n.1043A>T n.1888A>T n.1586A>T n.1758A>T | |
3 | g.128909369A>C | CA354438542 | ACAD9 | c.1511A>C (p.Asn504Thr) n.1589A>C c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.*2817A>C (n.*2817A>C) n.1746A>C n.1264A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.*2915A>C (n.*2915A>C) n.2297A>C c.1150-3138A>C (n.1150-3138A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.492A>C n.1044A>C n.1889A>C n.1587A>C n.1759A>C | dbSNP |
3 | g.128909369A>G | CA354438543 | ACAD9 | c.1511A>G (p.Asn504Ser) n.1589A>G c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.*2817A>G (n.*2817A>G) n.1746A>G n.1264A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.*2915A>G (n.*2915A>G) n.2297A>G c.1150-3138A>G (n.1150-3138A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.492A>G n.1044A>G n.1889A>G n.1587A>G n.1759A>G | |
3 | g.128909369A>T | CA354438544 | ACAD9 | c.1511A>T (p.Asn504Ile) n.1589A>T c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.*2817A>T (n.*2817A>T) n.1746A>T n.1264A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.*2915A>T (n.*2915A>T) n.2297A>T c.1150-3138A>T (n.1150-3138A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.492A>T n.1044A>T n.1889A>T n.1587A>T n.1759A>T | |
3 | g.128909370C>A | CA354438545 | ACAD9 | c.1512C>A (p.Asn504Lys) n.1590C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.*2818C>A (n.*2818C>A) n.1747C>A n.1265C>A c.*865C>A (n.*865C>A) c.*2916C>A (n.*2916C>A) n.2298C>A c.1150-3137C>A (n.1150-3137C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.801C>A (p.Asn267Lys) c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.493C>A n.1045C>A n.1890C>A n.1588C>A n.1760C>A | |
3 | g.128909370C= | CA1400926904 | ACAD9 | c.1512C= (p.Asn504=) n.1590C= c.*1683C= (n.*1683C=) c.*1388C= (n.*1388C=) c.1143C= (p.Asn381=) c.*2818C= (n.*2818C=) n.1747C= n.1265C= c.*865C= (n.*865C=) c.*2916C= (n.*2916C=) n.2298C= c.1150-3137C= (n.1150-3137C=) c.*131C= (n.*131C=) c.*705C= (n.*705C=) c.*1312C= (n.*1312C=) c.801C= (p.Asn267=) c.*1406C= (n.*1406C=) n.493C= n.1045C= n.1890C= n.1588C= n.1760C= | |
3 | g.128909370C>G | CA354438546 | ACAD9 | c.1512C>G (p.Asn504Lys) n.1590C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.*2818C>G (n.*2818C>G) n.1747C>G n.1265C>G c.*865C>G (n.*865C>G) c.*2916C>G (n.*2916C>G) n.2298C>G c.1150-3137C>G (n.1150-3137C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.801C>G (p.Asn267Lys) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.493C>G n.1045C>G n.1890C>G n.1588C>G n.1760C>G | |
3 | g.128909370C>T | CA2601575 | ACAD9 | c.1512C>T (p.Asn504=) n.1590C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1143C>T (p.Asn381=) c.*2818C>T (n.*2818C>T) n.1747C>T n.1265C>T c.*865C>T (n.*865C>T) c.*2916C>T (n.*2916C>T) n.2298C>T c.1150-3137C>T (n.1150-3137C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.801C>T (p.Asn267=) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.493C>T n.1045C>T n.1890C>T n.1588C>T n.1760C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128909371A>C | CA354438548 | ACAD9 | c.1513A>C (p.Thr505Pro) n.1591A>C c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.*2819A>C (n.*2819A>C) n.1748A>C n.1266A>C c.*866A>C (n.*866A>C) c.*2917A>C (n.*2917A>C) n.2299A>C c.1150-3136A>C (n.1150-3136A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.494A>C n.1046A>C n.1891A>C n.1589A>C n.1761A>C | |
3 | g.128909371A>G | CA354438549 | ACAD9 | c.1513A>G (p.Thr505Ala) n.1591A>G c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.*2819A>G (n.*2819A>G) n.1748A>G n.1266A>G c.*866A>G (n.*866A>G) c.*2917A>G (n.*2917A>G) n.2299A>G c.1150-3136A>G (n.1150-3136A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.494A>G n.1046A>G n.1891A>G n.1589A>G n.1761A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128909371A>T | CA354438547 | ACAD9 | c.1513A>T (p.Thr505Ser) n.1591A>T c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.*2819A>T (n.*2819A>T) n.1748A>T n.1266A>T c.*866A>T (n.*866A>T) c.*2917A>T (n.*2917A>T) n.2299A>T c.1150-3136A>T (n.1150-3136A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.494A>T n.1046A>T n.1891A>T n.1589A>T n.1761A>T | |
3 | g.128909372C>A | CA354438551 | ACAD9 | c.1514C>A (p.Thr505Asn) n.1592C>A c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.*2820C>A (n.*2820C>A) n.1749C>A n.1267C>A c.*867C>A (n.*867C>A) c.*2918C>A (n.*2918C>A) n.2300C>A c.1150-3135C>A (n.1150-3135C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.495C>A n.1047C>A n.1892C>A n.1590C>A n.1762C>A | |
3 | g.128909372C= | CA1400926905 | ACAD9 | c.1514C= (p.Thr505=) n.1592C= c.*1685C= (n.*1685C=) c.*1390C= (n.*1390C=) c.1145C= (p.Thr382=) c.*2820C= (n.*2820C=) n.1749C= n.1267C= c.*867C= (n.*867C=) c.*2918C= (n.*2918C=) n.2300C= c.1150-3135C= (n.1150-3135C=) c.*133C= (n.*133C=) c.*707C= (n.*707C=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.803C= (p.Thr268=) c.*1408C= (n.*1408C=) n.495C= n.1047C= n.1892C= n.1590C= n.1762C= | |
3 | g.128909372C>G | CA354438550 | ACAD9 | c.1514C>G (p.Thr505Ser) n.1592C>G c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.*2820C>G (n.*2820C>G) n.1749C>G n.1267C>G c.*867C>G (n.*867C>G) c.*2918C>G (n.*2918C>G) n.2300C>G c.1150-3135C>G (n.1150-3135C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.495C>G n.1047C>G n.1892C>G n.1590C>G n.1762C>G | dbSNP |
3 | g.128909372C>T | CA354438552 | ACAD9 | c.1514C>T (p.Thr505Ile) n.1592C>T c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.*2820C>T (n.*2820C>T) n.1749C>T n.1267C>T c.*867C>T (n.*867C>T) c.*2918C>T (n.*2918C>T) n.2300C>T c.1150-3135C>T (n.1150-3135C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.495C>T n.1047C>T n.1892C>T n.1590C>T n.1762C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128909373C>A | CA435594999 | ACAD9 | c.1515C>A (p.Thr505=) n.1593C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.1146C>A (p.Thr382=) c.*2821C>A (n.*2821C>A) n.1750C>A n.1268C>A c.*868C>A (n.*868C>A) c.*2919C>A (n.*2919C>A) n.2301C>A c.1150-3134C>A (n.1150-3134C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.804C>A (p.Thr268=) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.496C>A n.1048C>A n.1893C>A n.1591C>A n.1763C>A | |
3 | g.128909373C= | CA1400926906 | ACAD9 | c.1515C= (p.Thr505=) n.1593C= c.*1686C= (n.*1686C=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.1146C= (p.Thr382=) c.*2821C= (n.*2821C=) n.1750C= n.1268C= c.*868C= (n.*868C=) c.*2919C= (n.*2919C=) n.2301C= c.1150-3134C= (n.1150-3134C=) c.*134C= (n.*134C=) c.*708C= (n.*708C=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.804C= (p.Thr268=) c.*1409C= (n.*1409C=) n.496C= n.1048C= n.1893C= n.1591C= n.1763C= | |
3 | g.128909373C>G | CA435595001 | ACAD9 | c.1515C>G (p.Thr505=) n.1593C>G c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.1146C>G (p.Thr382=) c.*2821C>G (n.*2821C>G) n.1750C>G n.1268C>G c.*868C>G (n.*868C>G) c.*2919C>G (n.*2919C>G) n.2301C>G c.1150-3134C>G (n.1150-3134C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.804C>G (p.Thr268=) c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.496C>G n.1048C>G n.1893C>G n.1591C>G n.1763C>G | |
3 | g.128909373C>T | CA2601576 | ACAD9 | c.1515C>T (p.Thr505=) n.1593C>T c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1146C>T (p.Thr382=) c.*2821C>T (n.*2821C>T) n.1750C>T n.1268C>T c.*868C>T (n.*868C>T) c.*2919C>T (n.*2919C>T) n.2301C>T c.1150-3134C>T (n.1150-3134C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.804C>T (p.Thr268=) c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.496C>T n.1048C>T n.1893C>T n.1591C>T n.1763C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128909375_128909377del | CA435595003 | ACAD9 | c.1517_1519del (p.Tyr506del) n.1595_1597del c.*1688_*1690del (n.*1688_*1690del) c.*1393_*1395del (n.*1393_*1395del) c.1148_1150del (p.Tyr383del) c.*2823_*2825del (n.*2823_*2825del) n.1752_1754del n.1270_1272del c.*870_*872del (n.*870_*872del) c.*2921_*2923del (n.*2921_*2923del) n.2303_2305del c.1150-3132_1150-3130del (n.1150-3132_1150-3130del) c.*136_*138del (n.*136_*138del) c.*710_*712del (n.*710_*712del) c.*1317_*1319del (n.*1317_*1319del) c.806_808del (p.Tyr269del) c.*1411_*1413del (n.*1411_*1413del) n.498_500del n.1050_1052del n.1895_1897del n.1593_1595del n.1765_1767del | gnomAD v4 |
3 | g.128909375_128909402del | CA2667561345 | ACAD9 | c.1517_1544del (p.Tyr506CysfsTer16) n.1595_1622del c.*1688_*1715del (n.*1688_*1715del) c.*1393_*1420del (n.*1393_*1420del) c.1148_1175del (p.Tyr383CysfsTer16) c.*2823_*2850del (n.*2823_*2850del) n.1752_1779del c.1517_1544del (p.Tyr506CysfsTer26) n.1270_1297del c.*870_*897del (n.*870_*897del) c.*2921_*2948del (n.*2921_*2948del) n.2303_2330del c.1150-3132_1150-3105del (n.1150-3132_1150-3105del) c.*136_*163del (n.*136_*163del) c.*710_*737del (n.*710_*737del) c.*1317_*1344del (n.*1317_*1344del) c.806_833del (p.Tyr269CysfsTer16) c.*1411_*1438del (n.*1411_*1438del) n.498_525del n.1050_1077del n.1895_1922del n.1593_1620del n.1765_1792del | gnomAD v4 |
3 | g.128909374T>A | CA354438554 | ACAD9 | c.1516T>A (p.Tyr506Asn) n.1594T>A c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.*2822T>A (n.*2822T>A) n.1751T>A n.1269T>A c.*869T>A (n.*869T>A) c.*2920T>A (n.*2920T>A) n.2302T>A c.1150-3133T>A (n.1150-3133T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.497T>A n.1049T>A n.1894T>A n.1592T>A n.1764T>A | |
3 | g.128909374T>C | CA354438553 | ACAD9 | c.1516T>C (p.Tyr506His) n.1594T>C c.*1687T>C (n.*1687T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.1147T>C (p.Tyr383His) c.*2822T>C (n.*2822T>C) n.1751T>C n.1269T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.*2920T>C (n.*2920T>C) n.2302T>C c.1150-3133T>C (n.1150-3133T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.805T>C (p.Tyr269His) c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.497T>C n.1049T>C n.1894T>C n.1592T>C n.1764T>C | COSMIC |
3 | g.128909374T>G | CA354438555 | ACAD9 | c.1516T>G (p.Tyr506Asp) n.1594T>G c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.*2822T>G (n.*2822T>G) n.1751T>G n.1269T>G c.*869T>G (n.*869T>G) c.*2920T>G (n.*2920T>G) n.2302T>G c.1150-3133T>G (n.1150-3133T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.497T>G n.1049T>G n.1894T>G n.1592T>G n.1764T>G | |
3 | g.128909375A= | CA1400926907 | ACAD9 | c.1517A= (p.Tyr506=) n.1595A= c.*1688A= (n.*1688A=) c.*1393A= (n.*1393A=) c.1148A= (p.Tyr383=) c.*2823A= (n.*2823A=) n.1752A= n.1270A= c.*870A= (n.*870A=) c.*2921A= (n.*2921A=) n.2303A= c.1150-3132A= (n.1150-3132A=) c.*136A= (n.*136A=) c.*710A= (n.*710A=) c.*1317A= (n.*1317A=) c.806A= (p.Tyr269=) c.*1411A= (n.*1411A=) n.498A= n.1050A= n.1895A= n.1593A= n.1765A= | |
3 | g.128909375A>C | CA354438556 | ACAD9 | c.1517A>C (p.Tyr506Ser) n.1595A>C c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.*2823A>C (n.*2823A>C) n.1752A>C n.1270A>C c.*870A>C (n.*870A>C) c.*2921A>C (n.*2921A>C) n.2303A>C c.1150-3132A>C (n.1150-3132A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.498A>C n.1050A>C n.1895A>C n.1593A>C n.1765A>C | |
3 | g.128909375A>G | CA82537589 | ACAD9 | c.1517A>G (p.Tyr506Cys) n.1595A>G c.*1688A>G (n.*1688A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.*2823A>G (n.*2823A>G) n.1752A>G n.1270A>G c.*870A>G (n.*870A>G) c.*2921A>G (n.*2921A>G) n.2303A>G c.1150-3132A>G (n.1150-3132A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.498A>G n.1050A>G n.1895A>G n.1593A>G n.1765A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128909375A>T | CA354438557 | ACAD9 | c.1517A>T (p.Tyr506Phe) n.1595A>T c.*1688A>T (n.*1688A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.*2823A>T (n.*2823A>T) n.1752A>T n.1270A>T c.*870A>T (n.*870A>T) c.*2921A>T (n.*2921A>T) n.2303A>T c.1150-3132A>T (n.1150-3132A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.498A>T n.1050A>T n.1895A>T n.1593A>T n.1765A>T | |
3 | g.128909376C>A | CA354438558 | ACAD9 | c.1518C>A (p.Tyr506Ter) n.1596C>A c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.1149C>A (p.Tyr383Ter) c.*2824C>A (n.*2824C>A) n.1753C>A n.1271C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.*2922C>A (n.*2922C>A) n.2304C>A c.1150-3131C>A (n.1150-3131C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.807C>A (p.Tyr269Ter) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.499C>A n.1051C>A n.1896C>A n.1594C>A n.1766C>A | |
3 | g.128909376C= | CA1400926908 | ACAD9 | c.1518C= (p.Tyr506=) n.1596C= c.*1689C= (n.*1689C=) c.*1394C= (n.*1394C=) c.1149C= (p.Tyr383=) c.*2824C= (n.*2824C=) n.1753C= n.1271C= c.*871C= (n.*871C=) c.*2922C= (n.*2922C=) n.2304C= c.1150-3131C= (n.1150-3131C=) c.*137C= (n.*137C=) c.*711C= (n.*711C=) c.*1318C= (n.*1318C=) c.807C= (p.Tyr269=) c.*1412C= (n.*1412C=) n.499C= n.1051C= n.1896C= n.1594C= n.1766C= | |
3 | g.128909376C>G | CA354438559 | ACAD9 | c.1518C>G (p.Tyr506Ter) n.1596C>G c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.1149C>G (p.Tyr383Ter) c.*2824C>G (n.*2824C>G) n.1753C>G n.1271C>G c.*871C>G (n.*871C>G) c.*2922C>G (n.*2922C>G) n.2304C>G c.1150-3131C>G (n.1150-3131C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.807C>G (p.Tyr269Ter) c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.499C>G n.1051C>G n.1896C>G n.1594C>G n.1766C>G | ClinVar |
3 | g.128909376C>T | CA435595008 | ACAD9 | c.1518C>T (p.Tyr506=) n.1596C>T c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.1149C>T (p.Tyr383=) c.*2824C>T (n.*2824C>T) n.1753C>T n.1271C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.*2922C>T (n.*2922C>T) n.2304C>T c.1150-3131C>T (n.1150-3131C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.807C>T (p.Tyr269=) c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.499C>T n.1051C>T n.1896C>T n.1594C>T n.1766C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128909377T>A | CA354438560 | ACAD9 | c.1519T>A (p.Cys507Ser) n.1597T>A c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.*2825T>A (n.*2825T>A) n.1754T>A n.1272T>A c.*872T>A (n.*872T>A) c.*2923T>A (n.*2923T>A) n.2305T>A c.1150-3130T>A (n.1150-3130T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.808T>A (p.Cys270Ser) c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.500T>A n.1052T>A n.1897T>A n.1595T>A n.1767T>A | |
3 | g.128909377T>C | CA354438561 | ACAD9 | c.1519T>C (p.Cys507Arg) n.1597T>C c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.*2825T>C (n.*2825T>C) n.1754T>C n.1272T>C c.*872T>C (n.*872T>C) c.*2923T>C (n.*2923T>C) n.2305T>C c.1150-3130T>C (n.1150-3130T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.808T>C (p.Cys270Arg) c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.500T>C n.1052T>C n.1897T>C n.1595T>C n.1767T>C | |
3 | g.128909377T>G | CA354438562 | ACAD9 | c.1519T>G (p.Cys507Gly) n.1597T>G c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.*2825T>G (n.*2825T>G) n.1754T>G n.1272T>G c.*872T>G (n.*872T>G) c.*2923T>G (n.*2923T>G) n.2305T>G c.1150-3130T>G (n.1150-3130T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.808T>G (p.Cys270Gly) c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.500T>G n.1052T>G n.1897T>G n.1595T>G n.1767T>G | |
3 | g.128909378G>A | CA354438563 | ACAD9 | c.1520G>A (p.Cys507Tyr) n.1598G>A c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.*2826G>A (n.*2826G>A) n.1755G>A n.1273G>A c.*873G>A (n.*873G>A) c.*2924G>A (n.*2924G>A) n.2306G>A c.1150-3129G>A (n.1150-3129G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.501G>A n.1053G>A n.1898G>A n.1596G>A n.1768G>A | |
3 | g.128909378G>C | CA354438564 | ACAD9 | c.1520G>C (p.Cys507Ser) n.1598G>C c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.*2826G>C (n.*2826G>C) n.1755G>C n.1273G>C c.*873G>C (n.*873G>C) c.*2924G>C (n.*2924G>C) n.2306G>C c.1150-3129G>C (n.1150-3129G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.809G>C (p.Cys270Ser) c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.501G>C n.1053G>C n.1898G>C n.1596G>C n.1768G>C | |
3 | g.128909378G>T | CA354438565 | ACAD9 | c.1520G>T (p.Cys507Phe) n.1598G>T c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.*2826G>T (n.*2826G>T) n.1755G>T n.1273G>T c.*873G>T (n.*873G>T) c.*2924G>T (n.*2924G>T) n.2306G>T c.1150-3129G>T (n.1150-3129G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.809G>T (p.Cys270Phe) c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.501G>T n.1053G>T n.1898G>T n.1596G>T n.1768G>T | |
3 | g.128909379C>A | CA354438566 | ACAD9 | c.1521C>A (p.Cys507Ter) n.1599C>A c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.1152C>A (p.Cys384Ter) c.*2827C>A (n.*2827C>A) n.1756C>A n.1274C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.*2925C>A (n.*2925C>A) n.2307C>A c.1150-3128C>A (n.1150-3128C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.810C>A (p.Cys270Ter) c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.502C>A n.1054C>A n.1899C>A n.1597C>A n.1769C>A | COSMIC |
3 | g.128909379C>G | CA354438567 | ACAD9 | c.1521C>G (p.Cys507Trp) n.1599C>G c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.1152C>G (p.Cys384Trp) c.*2827C>G (n.*2827C>G) n.1756C>G n.1274C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.*2925C>G (n.*2925C>G) n.2307C>G c.1150-3128C>G (n.1150-3128C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.810C>G (p.Cys270Trp) c.*1415C>G (n.*1415C>G) n.502C>G n.1054C>G n.1899C>G n.1597C>G n.1769C>G | |
3 | g.128909379C>T | CA435595015 | ACAD9 | c.1521C>T (p.Cys507=) n.1599C>T c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.1152C>T (p.Cys384=) c.*2827C>T (n.*2827C>T) n.1756C>T n.1274C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.*2925C>T (n.*2925C>T) n.2307C>T c.1150-3128C>T (n.1150-3128C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.810C>T (p.Cys270=) c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.502C>T n.1054C>T n.1899C>T n.1597C>T n.1769C>T | |
3 | g.128909380T>A | CA354438569 | ACAD9 | c.1522T>A (p.Phe508Ile) n.1600T>A c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.*2828T>A (n.*2828T>A) n.1757T>A n.1275T>A c.*875T>A (n.*875T>A) c.*2926T>A (n.*2926T>A) n.2308T>A c.1150-3127T>A (n.1150-3127T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.811T>A (p.Phe271Ile) c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.503T>A n.1055T>A n.1900T>A n.1598T>A n.1770T>A | |
3 | g.128909380T>C | CA82537596 | ACAD9 | c.1522T>C (p.Phe508Leu) n.1600T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.*2828T>C (n.*2828T>C) n.1757T>C n.1275T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.*2926T>C (n.*2926T>C) n.2308T>C c.1150-3127T>C (n.1150-3127T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.811T>C (p.Phe271Leu) c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.503T>C n.1055T>C n.1900T>C n.1598T>C n.1770T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909380T>G | CA354438568 | ACAD9 | c.1522T>G (p.Phe508Val) n.1600T>G c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.*2828T>G (n.*2828T>G) n.1757T>G n.1275T>G c.*875T>G (n.*875T>G) c.*2926T>G (n.*2926T>G) n.2308T>G c.1150-3127T>G (n.1150-3127T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.811T>G (p.Phe271Val) c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.503T>G n.1055T>G n.1900T>G n.1598T>G n.1770T>G | |
3 | g.128909380T= | CA1400926909 | ACAD9 | c.1522T= (p.Phe508=) n.1600T= c.*1693T= (n.*1693T=) c.*1398T= (n.*1398T=) c.1153T= (p.Phe385=) c.*2828T= (n.*2828T=) n.1757T= n.1275T= c.*875T= (n.*875T=) c.*2926T= (n.*2926T=) n.2308T= c.1150-3127T= (n.1150-3127T=) c.*141T= (n.*141T=) c.*715T= (n.*715T=) c.*1322T= (n.*1322T=) c.811T= (p.Phe271=) c.*1416T= (n.*1416T=) n.503T= n.1055T= n.1900T= n.1598T= n.1770T= | |
3 | g.128909381T>A | CA354438570 | ACAD9 | c.1523T>A (p.Phe508Tyr) n.1601T>A c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.*2829T>A (n.*2829T>A) n.1758T>A n.1276T>A c.*876T>A (n.*876T>A) c.*2927T>A (n.*2927T>A) n.2309T>A c.1150-3126T>A (n.1150-3126T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.504T>A n.1056T>A n.1901T>A n.1599T>A n.1771T>A | |
3 | g.128909381T>C | CA354438571 | ACAD9 | c.1523T>C (p.Phe508Ser) n.1601T>C c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.*2829T>C (n.*2829T>C) n.1758T>C n.1276T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.*2927T>C (n.*2927T>C) n.2309T>C c.1150-3126T>C (n.1150-3126T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.812T>C (p.Phe271Ser) c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.504T>C n.1056T>C n.1901T>C n.1599T>C n.1771T>C | |
3 | g.128909381T>G | CA354438572 | ACAD9 | c.1523T>G (p.Phe508Cys) n.1601T>G c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.*2829T>G (n.*2829T>G) n.1758T>G n.1276T>G c.*876T>G (n.*876T>G) c.*2927T>G (n.*2927T>G) n.2309T>G c.1150-3126T>G (n.1150-3126T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.812T>G (p.Phe271Cys) c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.504T>G n.1056T>G n.1901T>G n.1599T>G n.1771T>G | |
3 | g.128909382C>A | CA354438573 | ACAD9 | c.1524C>A (p.Phe508Leu) n.1602C>A c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.*2830C>A (n.*2830C>A) n.1759C>A n.1277C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.*2928C>A (n.*2928C>A) n.2310C>A c.1150-3125C>A (n.1150-3125C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.813C>A (p.Phe271Leu) c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.505C>A n.1057C>A n.1902C>A n.1600C>A n.1772C>A | |
3 | g.128909382C= | CA1400926910 | ACAD9 | c.1524C= (p.Phe508=) n.1602C= c.*1695C= (n.*1695C=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.1155C= (p.Phe385=) c.*2830C= (n.*2830C=) n.1759C= n.1277C= c.*877C= (n.*877C=) c.*2928C= (n.*2928C=) n.2310C= c.1150-3125C= (n.1150-3125C=) c.*143C= (n.*143C=) c.*717C= (n.*717C=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.813C= (p.Phe271=) c.*1418C= (n.*1418C=) n.505C= n.1057C= n.1902C= n.1600C= n.1772C= | |
3 | g.128909382C>G | CA354438574 | ACAD9 | c.1524C>G (p.Phe508Leu) n.1602C>G c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.*2830C>G (n.*2830C>G) n.1759C>G n.1277C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.*2928C>G (n.*2928C>G) n.2310C>G c.1150-3125C>G (n.1150-3125C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.813C>G (p.Phe271Leu) c.*1418C>G (n.*1418C>G) n.505C>G n.1057C>G n.1902C>G n.1600C>G n.1772C>G | |
3 | g.128909382C>T | CA2601577 | ACAD9 | c.1524C>T (p.Phe508=) n.1602C>T c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1155C>T (p.Phe385=) c.*2830C>T (n.*2830C>T) n.1759C>T n.1277C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.*2928C>T (n.*2928C>T) n.2310C>T c.1150-3125C>T (n.1150-3125C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.813C>T (p.Phe271=) c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.505C>T n.1057C>T n.1902C>T n.1600C>T n.1772C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909385_128909388del | CA2667561346 | ACAD9 | c.1527_1530del (p.Arg510ProfsTer20) n.1605_1608del c.*1698_*1701del (n.*1698_*1701del) c.*1403_*1406del (n.*1403_*1406del) c.1158_1161del (p.Arg387ProfsTer20) c.*2833_*2836del (n.*2833_*2836del) n.1762_1765del c.1527_1530del (p.Arg510ProfsTer?) n.1280_1283del c.*880_*883del (n.*880_*883del) c.*2931_*2934del (n.*2931_*2934del) n.2313_2316del c.1150-3122_1150-3119del (n.1150-3122_1150-3119del) c.*146_*149del (n.*146_*149del) c.*720_*723del (n.*720_*723del) c.*1327_*1330del (n.*1327_*1330del) c.816_819del (p.Arg273ProfsTer20) c.*1421_*1424del (n.*1421_*1424del) n.508_511del n.1060_1063del n.1905_1908del n.1603_1606del n.1775_1778del | gnomAD v4 |
3 | g.128909383G>A | CA322035 | ACAD9 | c.1525G>A (p.Gly509Ser) n.1603G>A c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.*2831G>A (n.*2831G>A) n.1760G>A n.1278G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.*2929G>A (n.*2929G>A) n.2311G>A c.1150-3124G>A (n.1150-3124G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.814G>A (p.Gly272Ser) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.506G>A n.1058G>A n.1903G>A n.1601G>A n.1773G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128909383G>C | CA354438575 | ACAD9 | c.1525G>C (p.Gly509Arg) n.1603G>C c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.*2831G>C (n.*2831G>C) n.1760G>C n.1278G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.*2929G>C (n.*2929G>C) n.2311G>C c.1150-3124G>C (n.1150-3124G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.506G>C n.1058G>C n.1903G>C n.1601G>C n.1773G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128909383G= | CA1400926911 | ACAD9 | c.1525G= (p.Gly509=) n.1603G= c.*1696G= (n.*1696G=) c.*1401G= (n.*1401G=) c.1156G= (p.Gly386=) c.*2831G= (n.*2831G=) n.1760G= n.1278G= c.*878G= (n.*878G=) c.*2929G= (n.*2929G=) n.2311G= c.1150-3124G= (n.1150-3124G=) c.*144G= (n.*144G=) c.*718G= (n.*718G=) c.*1325G= (n.*1325G=) c.814G= (p.Gly272=) c.*1419G= (n.*1419G=) n.506G= n.1058G= n.1903G= n.1601G= n.1773G= | |
3 | g.128909383G>T | CA354438576 | ACAD9 | c.1525G>T (p.Gly509Cys) n.1603G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.*2831G>T (n.*2831G>T) n.1760G>T n.1278G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.*2929G>T (n.*2929G>T) n.2311G>T c.1150-3124G>T (n.1150-3124G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.814G>T (p.Gly272Cys) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.506G>T n.1058G>T n.1903G>T n.1601G>T n.1773G>T | |
3 | g.128909384G>A | CA82537603 | ACAD9 | c.1526G>A (p.Gly509Asp) n.1604G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.*2832G>A (n.*2832G>A) n.1761G>A n.1279G>A c.*879G>A (n.*879G>A) c.*2930G>A (n.*2930G>A) n.2312G>A c.1150-3123G>A (n.1150-3123G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.815G>A (p.Gly272Asp) c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.507G>A n.1059G>A n.1904G>A n.1602G>A n.1774G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128909384G>C | CA354438577 | ACAD9 | c.1526G>C (p.Gly509Ala) n.1604G>C c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.*2832G>C (n.*2832G>C) n.1761G>C n.1279G>C c.*879G>C (n.*879G>C) c.*2930G>C (n.*2930G>C) n.2312G>C c.1150-3123G>C (n.1150-3123G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.*1420G>C (n.*1420G>C) n.507G>C n.1059G>C n.1904G>C n.1602G>C n.1774G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128909384G= | CA1400926912 | ACAD9 | c.1526G= (p.Gly509=) n.1604G= c.*1697G= (n.*1697G=) c.*1402G= (n.*1402G=) c.1157G= (p.Gly386=) c.*2832G= (n.*2832G=) n.1761G= n.1279G= c.*879G= (n.*879G=) c.*2930G= (n.*2930G=) n.2312G= c.1150-3123G= (n.1150-3123G=) c.*145G= (n.*145G=) c.*719G= (n.*719G=) c.*1326G= (n.*1326G=) c.815G= (p.Gly272=) c.*1420G= (n.*1420G=) n.507G= n.1059G= n.1904G= n.1602G= n.1774G= | |
3 | g.128909384G>T | CA354438578 | ACAD9 | c.1526G>T (p.Gly509Val) n.1604G>T c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.*2832G>T (n.*2832G>T) n.1761G>T n.1279G>T c.*879G>T (n.*879G>T) c.*2930G>T (n.*2930G>T) n.2312G>T c.1150-3123G>T (n.1150-3123G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.507G>T n.1059G>T n.1904G>T n.1602G>T n.1774G>T | |
3 | g.128909385C>A | CA435595027 | ACAD9 | c.1527C>A (p.Gly509=) n.1605C>A c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.1158C>A (p.Gly386=) c.*2833C>A (n.*2833C>A) n.1762C>A n.1280C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.*2931C>A (n.*2931C>A) n.2313C>A c.1150-3122C>A (n.1150-3122C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.816C>A (p.Gly272=) c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.508C>A n.1060C>A n.1905C>A n.1603C>A n.1775C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128909385C= | CA1400926913 | ACAD9 | c.1527C= (p.Gly509=) n.1605C= c.*1698C= (n.*1698C=) c.*1403C= (n.*1403C=) c.1158C= (p.Gly386=) c.*2833C= (n.*2833C=) n.1762C= n.1280C= c.*880C= (n.*880C=) c.*2931C= (n.*2931C=) n.2313C= c.1150-3122C= (n.1150-3122C=) c.*146C= (n.*146C=) c.*720C= (n.*720C=) c.*1327C= (n.*1327C=) c.816C= (p.Gly272=) c.*1421C= (n.*1421C=) n.508C= n.1060C= n.1905C= n.1603C= n.1775C= | |
3 | g.128909385C>G | CA435595029 | ACAD9 | c.1527C>G (p.Gly509=) n.1605C>G c.*1698C>G (n.*1698C>G) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.1158C>G (p.Gly386=) c.*2833C>G (n.*2833C>G) n.1762C>G n.1280C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.*2931C>G (n.*2931C>G) n.2313C>G c.1150-3122C>G (n.1150-3122C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.816C>G (p.Gly272=) c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.508C>G n.1060C>G n.1905C>G n.1603C>G n.1775C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909385C>T | CA435595031 | ACAD9 | c.1527C>T (p.Gly509=) n.1605C>T c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.1158C>T (p.Gly386=) c.*2833C>T (n.*2833C>T) n.1762C>T n.1280C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.*2931C>T (n.*2931C>T) n.2313C>T c.1150-3122C>T (n.1150-3122C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.816C>T (p.Gly272=) c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.508C>T n.1060C>T n.1905C>T n.1603C>T n.1775C>T | |
3 | g.128909386C>A | CA435595033 | ACAD9 | c.1528C>A (p.Arg510=) n.1606C>A c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.1159C>A (p.Arg387=) c.*2834C>A (n.*2834C>A) n.1763C>A n.1281C>A c.*881C>A (n.*881C>A) c.*2932C>A (n.*2932C>A) n.2314C>A c.1150-3121C>A (n.1150-3121C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.817C>A (p.Arg273=) c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.509C>A n.1061C>A n.1906C>A n.1604C>A n.1776C>A | dbSNP |
3 | g.128909386C= | CA1400926914 | ACAD9 | c.1528C= (p.Arg510=) n.1606C= c.*1699C= (n.*1699C=) c.*1404C= (n.*1404C=) c.1159C= (p.Arg387=) c.*2834C= (n.*2834C=) n.1763C= n.1281C= c.*881C= (n.*881C=) c.*2932C= (n.*2932C=) n.2314C= c.1150-3121C= (n.1150-3121C=) c.*147C= (n.*147C=) c.*721C= (n.*721C=) c.*1328C= (n.*1328C=) c.817C= (p.Arg273=) c.*1422C= (n.*1422C=) n.509C= n.1061C= n.1906C= n.1604C= n.1776C= | |
3 | g.128909386C>G | CA354438579 | ACAD9 | c.1528C>G (p.Arg510Gly) n.1606C>G c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.*2834C>G (n.*2834C>G) n.1763C>G n.1281C>G c.*881C>G (n.*881C>G) c.*2932C>G (n.*2932C>G) n.2314C>G c.1150-3121C>G (n.1150-3121C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.*1422C>G (n.*1422C>G) n.509C>G n.1061C>G n.1906C>G n.1604C>G n.1776C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128909386C>T | CA2601578 | ACAD9 | c.1528C>T (p.Arg510Trp) n.1606C>T c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.1159C>T (p.Arg387Trp) c.*2834C>T (n.*2834C>T) n.1763C>T n.1281C>T c.*881C>T (n.*881C>T) c.*2932C>T (n.*2932C>T) n.2314C>T c.1150-3121C>T (n.1150-3121C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.817C>T (p.Arg273Trp) c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.509C>T n.1061C>T n.1906C>T n.1604C>T n.1776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128909387G>A | CA2601579 | ACAD9 | c.1529G>A (p.Arg510Gln) n.1607G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1160G>A (p.Arg387Gln) c.*2835G>A (n.*2835G>A) n.1764G>A n.1282G>A c.*882G>A (n.*882G>A) c.*2933G>A (n.*2933G>A) n.2315G>A c.1150-3120G>A (n.1150-3120G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.818G>A (p.Arg273Gln) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.510G>A n.1062G>A n.1907G>A n.1605G>A n.1777G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128909387G>C | CA354438580 | ACAD9 | c.1529G>C (p.Arg510Pro) n.1607G>C c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.*2835G>C (n.*2835G>C) n.1764G>C n.1282G>C c.*882G>C (n.*882G>C) c.*2933G>C (n.*2933G>C) n.2315G>C c.1150-3120G>C (n.1150-3120G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.510G>C n.1062G>C n.1907G>C n.1605G>C n.1777G>C | |
3 | g.128909387G= | CA1400926915 | ACAD9 | c.1529G= (p.Arg510=) n.1607G= c.*1700G= (n.*1700G=) c.*1405G= (n.*1405G=) c.1160G= (p.Arg387=) c.*2835G= (n.*2835G=) n.1764G= n.1282G= c.*882G= (n.*882G=) c.*2933G= (n.*2933G=) n.2315G= c.1150-3120G= (n.1150-3120G=) c.*148G= (n.*148G=) c.*722G= (n.*722G=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.818G= (p.Arg273=) c.*1423G= (n.*1423G=) n.510G= n.1062G= n.1907G= n.1605G= n.1777G= | |
3 | g.128909387G>T | CA354438581 | ACAD9 | c.1529G>T (p.Arg510Leu) n.1607G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.*2835G>T (n.*2835G>T) n.1764G>T n.1282G>T c.*882G>T (n.*882G>T) c.*2933G>T (n.*2933G>T) n.2315G>T c.1150-3120G>T (n.1150-3120G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.510G>T n.1062G>T n.1907G>T n.1605G>T n.1777G>T | |
3 | g.128909388G>A | CA435595038 | ACAD9 | c.1530G>A (p.Arg510=) n.1608G>A c.*1701G>A (n.*1701G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1161G>A (p.Arg387=) c.*2836G>A (n.*2836G>A) n.1765G>A n.1283G>A c.*883G>A (n.*883G>A) c.*2934G>A (n.*2934G>A) n.2316G>A c.1150-3119G>A (n.1150-3119G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.819G>A (p.Arg273=) c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.511G>A n.1063G>A n.1908G>A n.1606G>A n.1778G>A | |
3 | g.128909388G>C | CA435595040 | ACAD9 | c.1530G>C (p.Arg510=) n.1608G>C c.*1701G>C (n.*1701G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1161G>C (p.Arg387=) c.*2836G>C (n.*2836G>C) n.1765G>C n.1283G>C c.*883G>C (n.*883G>C) c.*2934G>C (n.*2934G>C) n.2316G>C c.1150-3119G>C (n.1150-3119G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.819G>C (p.Arg273=) c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.511G>C n.1063G>C n.1908G>C n.1606G>C n.1778G>C | |
3 | g.128909388G>T | CA435595041 | ACAD9 | c.1530G>T (p.Arg510=) n.1608G>T c.*1701G>T (n.*1701G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1161G>T (p.Arg387=) c.*2836G>T (n.*2836G>T) n.1765G>T n.1283G>T c.*883G>T (n.*883G>T) c.*2934G>T (n.*2934G>T) n.2316G>T c.1150-3119G>T (n.1150-3119G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.819G>T (p.Arg273=) c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.511G>T n.1063G>T n.1908G>T n.1606G>T n.1778G>T | |
3 | g.128909389A>C | CA354438582 | ACAD9 | c.1531A>C (p.Thr511Pro) n.1609A>C c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.*2837A>C (n.*2837A>C) n.1766A>C n.1284A>C c.*884A>C (n.*884A>C) c.*2935A>C (n.*2935A>C) n.2317A>C c.1150-3118A>C (n.1150-3118A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.512A>C n.1064A>C n.1909A>C n.1607A>C n.1779A>C | |
3 | g.128909389A>G | CA354438583 | ACAD9 | c.1531A>G (p.Thr511Ala) n.1609A>G c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.*2837A>G (n.*2837A>G) n.1766A>G n.1284A>G c.*884A>G (n.*884A>G) c.*2935A>G (n.*2935A>G) n.2317A>G c.1150-3118A>G (n.1150-3118A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.512A>G n.1064A>G n.1909A>G n.1607A>G n.1779A>G | |
3 | g.128909389A>T | CA354438584 | ACAD9 | c.1531A>T (p.Thr511Ser) n.1609A>T c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.*2837A>T (n.*2837A>T) n.1766A>T n.1284A>T c.*884A>T (n.*884A>T) c.*2935A>T (n.*2935A>T) n.2317A>T c.1150-3118A>T (n.1150-3118A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.512A>T n.1064A>T n.1909A>T n.1607A>T n.1779A>T | |
3 | g.128909390C>A | CA354438585 | ACAD9 | c.1532C>A (p.Thr511Asn) n.1610C>A c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.*2838C>A (n.*2838C>A) n.1767C>A n.1285C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.*2936C>A (n.*2936C>A) n.2318C>A c.1150-3117C>A (n.1150-3117C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.513C>A n.1065C>A n.1910C>A n.1608C>A n.1780C>A | |
3 | g.128909390C>G | CA354438586 | ACAD9 | c.1532C>G (p.Thr511Ser) n.1610C>G c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.*2838C>G (n.*2838C>G) n.1767C>G n.1285C>G c.*885C>G (n.*885C>G) c.*2936C>G (n.*2936C>G) n.2318C>G c.1150-3117C>G (n.1150-3117C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.513C>G n.1065C>G n.1910C>G n.1608C>G n.1780C>G | |
3 | g.128909390C>T | CA354438587 | ACAD9 | c.1532C>T (p.Thr511Ile) n.1610C>T c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.*2838C>T (n.*2838C>T) n.1767C>T n.1285C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.*2936C>T (n.*2936C>T) n.2318C>T c.1150-3117C>T (n.1150-3117C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.513C>T n.1065C>T n.1910C>T n.1608C>T n.1780C>T | |
3 | g.128909391C>A | CA435595045 | ACAD9 | c.1533C>A (p.Thr511=) n.1611C>A c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.1164C>A (p.Thr388=) c.*2839C>A (n.*2839C>A) n.1768C>A n.1286C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.*2937C>A (n.*2937C>A) n.2319C>A c.1150-3116C>A (n.1150-3116C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.822C>A (p.Thr274=) c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.514C>A n.1066C>A n.1911C>A n.1609C>A n.1781C>A | |
3 | g.128909391C= | CA1400926916 | ACAD9 | c.1533C= (p.Thr511=) n.1611C= c.*1704C= (n.*1704C=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.1164C= (p.Thr388=) c.*2839C= (n.*2839C=) n.1768C= n.1286C= c.*886C= (n.*886C=) c.*2937C= (n.*2937C=) n.2319C= c.1150-3116C= (n.1150-3116C=) c.*152C= (n.*152C=) c.*726C= (n.*726C=) c.*1333C= (n.*1333C=) c.822C= (p.Thr274=) c.*1427C= (n.*1427C=) n.514C= n.1066C= n.1911C= n.1609C= n.1781C= | |
3 | g.128909391C>G | CA435595047 | ACAD9 | c.1533C>G (p.Thr511=) n.1611C>G c.*1704C>G (n.*1704C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.1164C>G (p.Thr388=) c.*2839C>G (n.*2839C>G) n.1768C>G n.1286C>G c.*886C>G (n.*886C>G) c.*2937C>G (n.*2937C>G) n.2319C>G c.1150-3116C>G (n.1150-3116C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.822C>G (p.Thr274=) c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.514C>G n.1066C>G n.1911C>G n.1609C>G n.1781C>G | |
3 | g.128909391C>T | CA2601580 | ACAD9 | c.1533C>T (p.Thr511=) n.1611C>T c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.1164C>T (p.Thr388=) c.*2839C>T (n.*2839C>T) n.1768C>T n.1286C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.*2937C>T (n.*2937C>T) n.2319C>T c.1150-3116C>T (n.1150-3116C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.822C>T (p.Thr274=) c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.514C>T n.1066C>T n.1911C>T n.1609C>T n.1781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909392G>A | CA2601581 | ACAD9 | c.1534G>A (p.Val512Met) n.1612G>A c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.1165G>A (p.Val389Met) c.*2840G>A (n.*2840G>A) n.1769G>A n.1287G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.*2938G>A (n.*2938G>A) n.2320G>A c.1150-3115G>A (n.1150-3115G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.823G>A (p.Val275Met) c.*1428G>A (n.*1428G>A) n.515G>A n.1067G>A n.1912G>A n.1610G>A n.1782G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909392G>C | CA354438588 | ACAD9 | c.1534G>C (p.Val512Leu) n.1612G>C c.*1705G>C (n.*1705G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.*2840G>C (n.*2840G>C) n.1769G>C n.1287G>C c.*887G>C (n.*887G>C) c.*2938G>C (n.*2938G>C) n.2320G>C c.1150-3115G>C (n.1150-3115G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) c.*1428G>C (n.*1428G>C) n.515G>C n.1067G>C n.1912G>C n.1610G>C n.1782G>C | |
3 | g.128909392G= | CA1400926917 | ACAD9 | c.1534G= (p.Val512=) n.1612G= c.*1705G= (n.*1705G=) c.*1410G= (n.*1410G=) c.1165G= (p.Val389=) c.*2840G= (n.*2840G=) n.1769G= n.1287G= c.*887G= (n.*887G=) c.*2938G= (n.*2938G=) n.2320G= c.1150-3115G= (n.1150-3115G=) c.*153G= (n.*153G=) c.*727G= (n.*727G=) c.*1334G= (n.*1334G=) c.823G= (p.Val275=) c.*1428G= (n.*1428G=) n.515G= n.1067G= n.1912G= n.1610G= n.1782G= | |
3 | g.128909392G>T | CA354438589 | ACAD9 | c.1534G>T (p.Val512Leu) n.1612G>T c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.*2840G>T (n.*2840G>T) n.1769G>T n.1287G>T c.*887G>T (n.*887G>T) c.*2938G>T (n.*2938G>T) n.2320G>T c.1150-3115G>T (n.1150-3115G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) c.*1428G>T (n.*1428G>T) n.515G>T n.1067G>T n.1912G>T n.1610G>T n.1782G>T | |
3 | g.128909393T>A | CA354438592 | ACAD9 | c.1535T>A (p.Val512Glu) n.1613T>A c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.*2841T>A (n.*2841T>A) n.1770T>A n.1288T>A c.*888T>A (n.*888T>A) c.*2939T>A (n.*2939T>A) n.2321T>A c.1150-3114T>A (n.1150-3114T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.516T>A n.1068T>A n.1913T>A n.1611T>A n.1783T>A | |
3 | g.128909393T>C | CA354438590 | ACAD9 | c.1535T>C (p.Val512Ala) n.1613T>C c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.*2841T>C (n.*2841T>C) n.1770T>C n.1288T>C c.*888T>C (n.*888T>C) c.*2939T>C (n.*2939T>C) n.2321T>C c.1150-3114T>C (n.1150-3114T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.516T>C n.1068T>C n.1913T>C n.1611T>C n.1783T>C | |
3 | g.128909393T>G | CA354438591 | ACAD9 | c.1535T>G (p.Val512Gly) n.1613T>G c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.*2841T>G (n.*2841T>G) n.1770T>G n.1288T>G c.*888T>G (n.*888T>G) c.*2939T>G (n.*2939T>G) n.2321T>G c.1150-3114T>G (n.1150-3114T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.516T>G n.1068T>G n.1913T>G n.1611T>G n.1783T>G | |
3 | g.128909394G>A | CA435595053 | ACAD9 | c.1536G>A (p.Val512=) n.1614G>A c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.1167G>A (p.Val389=) c.*2842G>A (n.*2842G>A) n.1771G>A n.1289G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.*2940G>A (n.*2940G>A) n.2322G>A c.1150-3113G>A (n.1150-3113G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.825G>A (p.Val275=) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.517G>A n.1069G>A n.1914G>A n.1612G>A n.1784G>A | |
3 | g.128909394G>C | CA435595054 | ACAD9 | c.1536G>C (p.Val512=) n.1614G>C c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.1167G>C (p.Val389=) c.*2842G>C (n.*2842G>C) n.1771G>C n.1289G>C c.*889G>C (n.*889G>C) c.*2940G>C (n.*2940G>C) n.2322G>C c.1150-3113G>C (n.1150-3113G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.825G>C (p.Val275=) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.517G>C n.1069G>C n.1914G>C n.1612G>C n.1784G>C | |
3 | g.128909394G>T | CA435595055 | ACAD9 | c.1536G>T (p.Val512=) n.1614G>T c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.1167G>T (p.Val389=) c.*2842G>T (n.*2842G>T) n.1771G>T n.1289G>T c.*889G>T (n.*889G>T) c.*2940G>T (n.*2940G>T) n.2322G>T c.1150-3113G>T (n.1150-3113G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.825G>T (p.Val275=) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.517G>T n.1069G>T n.1914G>T n.1612G>T n.1784G>T | |
3 | g.128909395G>A | CA354438593 | ACAD9 | c.1537G>A (p.Glu513Lys) n.1615G>A c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.*2843G>A (n.*2843G>A) n.1772G>A n.1290G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.*2941G>A (n.*2941G>A) n.2323G>A c.1150-3112G>A (n.1150-3112G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.518G>A n.1070G>A n.1915G>A n.1613G>A n.1785G>A | |
3 | g.128909395G>C | CA354438594 | ACAD9 | c.1537G>C (p.Glu513Gln) n.1615G>C c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.*2843G>C (n.*2843G>C) n.1772G>C n.1290G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.*2941G>C (n.*2941G>C) n.2323G>C c.1150-3112G>C (n.1150-3112G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.*1431G>C (n.*1431G>C) n.518G>C n.1070G>C n.1915G>C n.1613G>C n.1785G>C | COSMIC |
3 | g.128909395G>T | CA354438595 | ACAD9 | c.1537G>T (p.Glu513Ter) n.1615G>T c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.*2843G>T (n.*2843G>T) n.1772G>T n.1290G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.*2941G>T (n.*2941G>T) n.2323G>T c.1150-3112G>T (n.1150-3112G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.518G>T n.1070G>T n.1915G>T n.1613G>T n.1785G>T | |
3 | g.128909396A>C | CA354438596 | ACAD9 | c.1538A>C (p.Glu513Ala) n.1616A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.*2844A>C (n.*2844A>C) n.1773A>C n.1291A>C c.*891A>C (n.*891A>C) c.*2942A>C (n.*2942A>C) n.2324A>C c.1150-3111A>C (n.1150-3111A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.519A>C n.1071A>C n.1916A>C n.1614A>C n.1786A>C | |
3 | g.128909396A>G | CA354438597 | ACAD9 | c.1538A>G (p.Glu513Gly) n.1616A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.*2844A>G (n.*2844A>G) n.1773A>G n.1291A>G c.*891A>G (n.*891A>G) c.*2942A>G (n.*2942A>G) n.2324A>G c.1150-3111A>G (n.1150-3111A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.519A>G n.1071A>G n.1916A>G n.1614A>G n.1786A>G | |
3 | g.128909396A>T | CA354438598 | ACAD9 | c.1538A>T (p.Glu513Val) n.1616A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.*2844A>T (n.*2844A>T) n.1773A>T n.1291A>T c.*891A>T (n.*891A>T) c.*2942A>T (n.*2942A>T) n.2324A>T c.1150-3111A>T (n.1150-3111A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.519A>T n.1071A>T n.1916A>T n.1614A>T n.1786A>T | |
3 | g.128909397G>A | CA435595062 | ACAD9 | c.1539G>A (p.Glu513=) n.1617G>A c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.1170G>A (p.Glu390=) c.*2845G>A (n.*2845G>A) n.1774G>A n.1292G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.*2943G>A (n.*2943G>A) n.2325G>A c.1150-3110G>A (n.1150-3110G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.828G>A (p.Glu276=) c.*1433G>A (n.*1433G>A) n.520G>A n.1072G>A n.1917G>A n.1615G>A n.1787G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.128909397G>C | CA354438599 | ACAD9 | c.1539G>C (p.Glu513Asp) n.1617G>C c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.*2845G>C (n.*2845G>C) n.1774G>C n.1292G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.*2943G>C (n.*2943G>C) n.2325G>C c.1150-3110G>C (n.1150-3110G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.*1433G>C (n.*1433G>C) n.520G>C n.1072G>C n.1917G>C n.1615G>C n.1787G>C | |
3 | g.128909397G>T | CA354438600 | ACAD9 | c.1539G>T (p.Glu513Asp) n.1617G>T c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.*2845G>T (n.*2845G>T) n.1774G>T n.1292G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.*2943G>T (n.*2943G>T) n.2325G>T c.1150-3110G>T (n.1150-3110G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.520G>T n.1072G>T n.1917G>T n.1615G>T n.1787G>T | |
3 | g.128909398A>C | CA354438601 | ACAD9 | c.1540A>C (p.Thr514Pro) n.1618A>C c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.*2846A>C (n.*2846A>C) n.1775A>C n.1293A>C c.*893A>C (n.*893A>C) c.*2944A>C (n.*2944A>C) n.2326A>C c.1150-3109A>C (n.1150-3109A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.521A>C n.1073A>C n.1918A>C n.1616A>C n.1788A>C | |
3 | g.128909398A>G | CA354438602 | ACAD9 | c.1540A>G (p.Thr514Ala) n.1618A>G c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.*2846A>G (n.*2846A>G) n.1775A>G n.1293A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.*2944A>G (n.*2944A>G) n.2326A>G c.1150-3109A>G (n.1150-3109A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.521A>G n.1073A>G n.1918A>G n.1616A>G n.1788A>G | |
3 | g.128909398A>T | CA354438603 | ACAD9 | c.1540A>T (p.Thr514Ser) n.1618A>T c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.*2846A>T (n.*2846A>T) n.1775A>T n.1293A>T c.*893A>T (n.*893A>T) c.*2944A>T (n.*2944A>T) n.2326A>T c.1150-3109A>T (n.1150-3109A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.521A>T n.1073A>T n.1918A>T n.1616A>T n.1788A>T | |
3 | g.128909400_128909401del | CA2667561347 | ACAD9 | c.1542_1543del (p.Leu515AlafsTer?) n.1620_1621del c.*1713_*1714del (n.*1713_*1714del) c.*1418_*1419del (n.*1418_*1419del) c.1173_1174del (p.Leu392AlafsTer?) c.*2848_*2849del (n.*2848_*2849del) n.1777_1778del c.1542_1543del (p.Leu515AlafsTer9) n.1295_1296del c.*895_*896del (n.*895_*896del) c.*2946_*2947del (n.*2946_*2947del) n.2328_2329del c.1150-3107_1150-3106del (n.1150-3107_1150-3106del) c.*161_*162del (n.*161_*162del) c.*735_*736del (n.*735_*736del) c.*1342_*1343del (n.*1342_*1343del) c.831_832del (p.Leu278AlafsTer?) c.*1436_*1437del (n.*1436_*1437del) n.523_524del n.1075_1076del n.1920_1921del n.1618_1619del n.1790_1791del | gnomAD v4 |
3 | g.128909399C>A | CA354438606 | ACAD9 | c.1541C>A (p.Thr514Lys) n.1619C>A c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.*2847C>A (n.*2847C>A) n.1776C>A n.1294C>A c.*894C>A (n.*894C>A) c.*2945C>A (n.*2945C>A) n.2327C>A c.1150-3108C>A (n.1150-3108C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.830C>A (p.Thr277Lys) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.522C>A n.1074C>A n.1919C>A n.1617C>A n.1789C>A | |
3 | g.128909399C>G | CA354438605 | ACAD9 | c.1541C>G (p.Thr514Arg) n.1619C>G c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.*2847C>G (n.*2847C>G) n.1776C>G n.1294C>G c.*894C>G (n.*894C>G) c.*2945C>G (n.*2945C>G) n.2327C>G c.1150-3108C>G (n.1150-3108C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.830C>G (p.Thr277Arg) c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.522C>G n.1074C>G n.1919C>G n.1617C>G n.1789C>G | |
3 | g.128909399C>T | CA354438604 | ACAD9 | c.1541C>T (p.Thr514Ile) n.1619C>T c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.*2847C>T (n.*2847C>T) n.1776C>T n.1294C>T c.*894C>T (n.*894C>T) c.*2945C>T (n.*2945C>T) n.2327C>T c.1150-3108C>T (n.1150-3108C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.522C>T n.1074C>T n.1919C>T n.1617C>T n.1789C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128909400A= | CA1400926918 | ACAD9 | c.1542A= (p.Thr514=) n.1620A= c.*1713A= (n.*1713A=) c.*1418A= (n.*1418A=) c.1173A= (p.Thr391=) c.*2848A= (n.*2848A=) n.1777A= n.1295A= c.*895A= (n.*895A=) c.*2946A= (n.*2946A=) n.2328A= c.1150-3107A= (n.1150-3107A=) c.*161A= (n.*161A=) c.*735A= (n.*735A=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.831A= (p.Thr277=) c.*1436A= (n.*1436A=) n.523A= n.1075A= n.1920A= n.1618A= n.1790A= | |
3 | g.128909400A>C | CA435595068 | ACAD9 | c.1542A>C (p.Thr514=) n.1620A>C c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.1173A>C (p.Thr391=) c.*2848A>C (n.*2848A>C) n.1777A>C n.1295A>C c.*895A>C (n.*895A>C) c.*2946A>C (n.*2946A>C) n.2328A>C c.1150-3107A>C (n.1150-3107A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.831A>C (p.Thr277=) c.*1436A>C (n.*1436A>C) n.523A>C n.1075A>C n.1920A>C n.1618A>C n.1790A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128909400A>G | CA435595070 | ACAD9 | c.1542A>G (p.Thr514=) n.1620A>G c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.1173A>G (p.Thr391=) c.*2848A>G (n.*2848A>G) n.1777A>G n.1295A>G c.*895A>G (n.*895A>G) c.*2946A>G (n.*2946A>G) n.2328A>G c.1150-3107A>G (n.1150-3107A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.831A>G (p.Thr277=) c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.523A>G n.1075A>G n.1920A>G n.1618A>G n.1790A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128909400A>T | CA435595072 | ACAD9 | c.1542A>T (p.Thr514=) n.1620A>T c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.1173A>T (p.Thr391=) c.*2848A>T (n.*2848A>T) n.1777A>T n.1295A>T c.*895A>T (n.*895A>T) c.*2946A>T (n.*2946A>T) n.2328A>T c.1150-3107A>T (n.1150-3107A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.831A>T (p.Thr277=) c.*1436A>T (n.*1436A>T) n.523A>T n.1075A>T n.1920A>T n.1618A>T n.1790A>T | |
3 | g.128909401C>A | CA354438607 | ACAD9 | c.1543C>A (p.Leu515Met) n.1621C>A c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.*2849C>A (n.*2849C>A) n.1778C>A n.1296C>A c.*896C>A (n.*896C>A) c.*2947C>A (n.*2947C>A) n.2329C>A c.1150-3106C>A (n.1150-3106C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.524C>A n.1076C>A n.1921C>A n.1619C>A n.1791C>A | |
3 | g.128909401C>G | CA354438608 | ACAD9 | c.1543C>G (p.Leu515Val) n.1621C>G c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.*2849C>G (n.*2849C>G) n.1778C>G n.1296C>G c.*896C>G (n.*896C>G) c.*2947C>G (n.*2947C>G) n.2329C>G c.1150-3106C>G (n.1150-3106C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.524C>G n.1076C>G n.1921C>G n.1619C>G n.1791C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128909401C>T | CA435595075 | ACAD9 | c.1543C>T (p.Leu515=) n.1621C>T c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.1174C>T (p.Leu392=) c.*2849C>T (n.*2849C>T) n.1778C>T n.1296C>T c.*896C>T (n.*896C>T) c.*2947C>T (n.*2947C>T) n.2329C>T c.1150-3106C>T (n.1150-3106C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.832C>T (p.Leu278=) c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.524C>T n.1076C>T n.1921C>T n.1619C>T n.1791C>T | |
3 | g.128909402T>A | CA354438609 | ACAD9 | c.1544T>A (p.Leu515Gln) n.1622T>A c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.*2850T>A (n.*2850T>A) n.1779T>A n.1297T>A c.*897T>A (n.*897T>A) c.*2948T>A (n.*2948T>A) n.2330T>A c.1150-3105T>A (n.1150-3105T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.*1438T>A (n.*1438T>A) n.525T>A n.1077T>A n.1922T>A n.1620T>A n.1792T>A | COSMIC |
3 | g.128909402T>C | CA354438610 | ACAD9 | c.1544T>C (p.Leu515Pro) n.1622T>C c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.*2850T>C (n.*2850T>C) n.1779T>C n.1297T>C c.*897T>C (n.*897T>C) c.*2948T>C (n.*2948T>C) n.2330T>C c.1150-3105T>C (n.1150-3105T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.525T>C n.1077T>C n.1922T>C n.1620T>C n.1792T>C | |
3 | g.128909402T>G | CA354438611 | ACAD9 | c.1544T>G (p.Leu515Arg) n.1622T>G c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.*2850T>G (n.*2850T>G) n.1779T>G n.1297T>G c.*897T>G (n.*897T>G) c.*2948T>G (n.*2948T>G) n.2330T>G c.1150-3105T>G (n.1150-3105T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.*1438T>G (n.*1438T>G) n.525T>G n.1077T>G n.1922T>G n.1620T>G n.1792T>G | |
3 | g.128909403G>A | CA435595077 | ACAD9 | c.1545G>A (p.Leu515=) n.1623G>A c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.1176G>A (p.Leu392=) c.*2851G>A (n.*2851G>A) n.1780G>A n.1298G>A c.*898G>A (n.*898G>A) c.*2949G>A (n.*2949G>A) n.2331G>A c.1150-3104G>A (n.1150-3104G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.526G>A n.1078G>A n.1923G>A n.1621G>A n.1793G>A | ClinVar |
3 | g.128909403G>C | CA435595079 | ACAD9 | c.1545G>C (p.Leu515=) n.1623G>C c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.1176G>C (p.Leu392=) c.*2851G>C (n.*2851G>C) n.1780G>C n.1298G>C c.*898G>C (n.*898G>C) c.*2949G>C (n.*2949G>C) n.2331G>C c.1150-3104G>C (n.1150-3104G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.834G>C (p.Leu278=) c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.526G>C n.1078G>C n.1923G>C n.1621G>C n.1793G>C | |
3 | g.128909403G>T | CA435595081 | ACAD9 | c.1545G>T (p.Leu515=) n.1623G>T c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.1176G>T (p.Leu392=) c.*2851G>T (n.*2851G>T) n.1780G>T n.1298G>T c.*898G>T (n.*898G>T) c.*2949G>T (n.*2949G>T) n.2331G>T c.1150-3104G>T (n.1150-3104G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.834G>T (p.Leu278=) c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.526G>T n.1078G>T n.1923G>T n.1621G>T n.1793G>T | ClinVar |
3 | g.128909404C>A | CA354438612 | ACAD9 | c.1546C>A (p.Leu516Met) n.1624C>A c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.*2852C>A (n.*2852C>A) n.1781C>A n.1299C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.*2950C>A (n.*2950C>A) n.2332C>A c.1150-3103C>A (n.1150-3103C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.835C>A (p.Leu279Met) c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.527C>A n.1079C>A n.1924C>A n.1622C>A n.1794C>A | |
3 | g.128909404C>G | CA354438613 | ACAD9 | c.1546C>G (p.Leu516Val) n.1624C>G c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.*2852C>G (n.*2852C>G) n.1781C>G n.1299C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.*2950C>G (n.*2950C>G) n.2332C>G c.1150-3103C>G (n.1150-3103C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) c.*1440C>G (n.*1440C>G) n.527C>G n.1079C>G n.1924C>G n.1622C>G n.1794C>G | |
3 | g.128909404C>T | CA435595084 | ACAD9 | c.1546C>T (p.Leu516=) n.1624C>T c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.1177C>T (p.Leu393=) c.*2852C>T (n.*2852C>T) n.1781C>T n.1299C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.*2950C>T (n.*2950C>T) n.2332C>T c.1150-3103C>T (n.1150-3103C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.835C>T (p.Leu279=) c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.527C>T n.1079C>T n.1924C>T n.1622C>T n.1794C>T | |
3 | g.128909405T>A | CA354438614 | ACAD9 | c.1547T>A (p.Leu516Gln) n.1625T>A c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.*2853T>A (n.*2853T>A) n.1782T>A n.1300T>A c.*900T>A (n.*900T>A) c.*2951T>A (n.*2951T>A) n.2333T>A c.1150-3102T>A (n.1150-3102T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.528T>A n.1080T>A n.1925T>A n.1623T>A n.1795T>A | |
3 | g.128909405T>C | CA354438615 | ACAD9 | c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.1625T>C c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.*2853T>C (n.*2853T>C) n.1782T>C n.1300T>C c.*900T>C (n.*900T>C) c.*2951T>C (n.*2951T>C) n.2333T>C c.1150-3102T>C (n.1150-3102T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.528T>C n.1080T>C n.1925T>C n.1623T>C n.1795T>C | |
3 | g.128909405T>G | CA354438616 | ACAD9 | c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.1625T>G c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.*2853T>G (n.*2853T>G) n.1782T>G n.1300T>G c.*900T>G (n.*900T>G) c.*2951T>G (n.*2951T>G) n.2333T>G c.1150-3102T>G (n.1150-3102T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.528T>G n.1080T>G n.1925T>G n.1623T>G n.1795T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128909406G>A | CA2601582 | ACAD9 | c.1548G>A (p.Leu516=) n.1626G>A c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.1179G>A (p.Leu393=) c.*2854G>A (n.*2854G>A) n.1783G>A n.1301G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.*2952G>A (n.*2952G>A) n.2334G>A c.1150-3101G>A (n.1150-3101G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.837G>A (p.Leu279=) c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.529G>A n.1081G>A n.1926G>A n.1624G>A n.1796G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909406G>C | CA435595086 | ACAD9 | c.1548G>C (p.Leu516=) n.1626G>C c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.1179G>C (p.Leu393=) c.*2854G>C (n.*2854G>C) n.1783G>C n.1301G>C c.*901G>C (n.*901G>C) c.*2952G>C (n.*2952G>C) n.2334G>C c.1150-3101G>C (n.1150-3101G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.837G>C (p.Leu279=) c.*1442G>C (n.*1442G>C) n.529G>C n.1081G>C n.1926G>C n.1624G>C n.1796G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.128909406G= | CA1400926919 | ACAD9 | c.1548G= (p.Leu516=) n.1626G= c.*1719G= (n.*1719G=) c.*1424G= (n.*1424G=) c.1179G= (p.Leu393=) c.*2854G= (n.*2854G=) n.1783G= n.1301G= c.*901G= (n.*901G=) c.*2952G= (n.*2952G=) n.2334G= c.1150-3101G= (n.1150-3101G=) c.*167G= (n.*167G=) c.*741G= (n.*741G=) c.*1348G= (n.*1348G=) c.837G= (p.Leu279=) c.*1442G= (n.*1442G=) n.529G= n.1081G= n.1926G= n.1624G= n.1796G= | |
3 | g.128909406G>T | CA435595087 | ACAD9 | c.1548G>T (p.Leu516=) n.1626G>T c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.1179G>T (p.Leu393=) c.*2854G>T (n.*2854G>T) n.1783G>T n.1301G>T c.*901G>T (n.*901G>T) c.*2952G>T (n.*2952G>T) n.2334G>T c.1150-3101G>T (n.1150-3101G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.837G>T (p.Leu279=) c.*1442G>T (n.*1442G>T) n.529G>T n.1081G>T n.1926G>T n.1624G>T n.1796G>T | |
3 | g.128909407C>A | CA354438617 | ACAD9 | c.1549C>A (p.Leu517Ile) n.1627C>A c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.*2855C>A (n.*2855C>A) n.1784C>A n.1302C>A c.*902C>A (n.*902C>A) c.*2953C>A (n.*2953C>A) n.2335C>A c.1150-3100C>A (n.1150-3100C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.530C>A n.1082C>A n.1927C>A n.1625C>A n.1797C>A | |
3 | g.128909407C>G | CA354438618 | ACAD9 | c.1549C>G (p.Leu517Val) n.1627C>G c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*2855C>G (n.*2855C>G) n.1784C>G n.1302C>G c.*902C>G (n.*902C>G) c.*2953C>G (n.*2953C>G) n.2335C>G c.1150-3100C>G (n.1150-3100C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.530C>G n.1082C>G n.1927C>G n.1625C>G n.1797C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128909407C>T | CA354438619 | ACAD9 | c.1549C>T (p.Leu517Phe) n.1627C>T c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.*2855C>T (n.*2855C>T) n.1784C>T n.1302C>T c.*902C>T (n.*902C>T) c.*2953C>T (n.*2953C>T) n.2335C>T c.1150-3100C>T (n.1150-3100C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.530C>T n.1082C>T n.1927C>T n.1625C>T n.1797C>T | |
3 | g.128909408T>A | CA354438621 | ACAD9 | c.1550T>A (p.Leu517His) n.1628T>A c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.1181T>A (p.Leu394His) c.*2856T>A (n.*2856T>A) n.1785T>A n.1303T>A c.*903T>A (n.*903T>A) c.*2954T>A (n.*2954T>A) n.2336T>A c.1150-3099T>A (n.1150-3099T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.839T>A (p.Leu280His) c.*1444T>A (n.*1444T>A) n.531T>A n.1083T>A n.1928T>A n.1626T>A n.1798T>A | |
3 | g.128909408T>C | CA2601583 | ACAD9 | c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.1628T>C c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*2856T>C (n.*2856T>C) n.1785T>C n.1303T>C c.*903T>C (n.*903T>C) c.*2954T>C (n.*2954T>C) n.2336T>C c.1150-3099T>C (n.1150-3099T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*1444T>C (n.*1444T>C) n.531T>C n.1083T>C n.1928T>C n.1626T>C n.1798T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128909408T>G | CA354438620 | ACAD9 | c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.1628T>G c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*2856T>G (n.*2856T>G) n.1785T>G n.1303T>G c.*903T>G (n.*903T>G) c.*2954T>G (n.*2954T>G) n.2336T>G c.1150-3099T>G (n.1150-3099T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*1444T>G (n.*1444T>G) n.531T>G n.1083T>G n.1928T>G n.1626T>G n.1798T>G | |
3 | g.128909408T= | CA1400926920 | ACAD9 | c.1550T= (p.Leu517=) n.1628T= c.*1721T= (n.*1721T=) c.*1426T= (n.*1426T=) c.1181T= (p.Leu394=) c.*2856T= (n.*2856T=) n.1785T= n.1303T= c.*903T= (n.*903T=) c.*2954T= (n.*2954T=) n.2336T= c.1150-3099T= (n.1150-3099T=) c.*169T= (n.*169T=) c.*743T= (n.*743T=) c.*1350T= (n.*1350T=) c.839T= (p.Leu280=) c.*1444T= (n.*1444T=) n.531T= n.1083T= n.1928T= n.1626T= n.1798T= | |
3 | g.128909409C>A | CA435595088 | ACAD9 | c.1551C>A (p.Leu517=) n.1629C>A c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.1182C>A (p.Leu394=) c.*2857C>A (n.*2857C>A) n.1786C>A n.1304C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*2955C>A (n.*2955C>A) n.2337C>A c.1150-3098C>A (n.1150-3098C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.840C>A (p.Leu280=) c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.532C>A n.1084C>A n.1929C>A n.1627C>A n.1799C>A | |
3 | g.128909409C= | CA1400926921 | ACAD9 | c.1551C= (p.Leu517=) n.1629C= c.*1722C= (n.*1722C=) c.*1427C= (n.*1427C=) c.1182C= (p.Leu394=) c.*2857C= (n.*2857C=) n.1786C= n.1304C= c.*904C= (n.*904C=) c.*2955C= (n.*2955C=) n.2337C= c.1150-3098C= (n.1150-3098C=) c.*170C= (n.*170C=) c.*744C= (n.*744C=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.840C= (p.Leu280=) c.*1445C= (n.*1445C=) n.532C= n.1084C= n.1929C= n.1627C= n.1799C= | |
3 | g.128909409C>G | CA435595090 | ACAD9 | c.1551C>G (p.Leu517=) n.1629C>G c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.1182C>G (p.Leu394=) c.*2857C>G (n.*2857C>G) n.1786C>G n.1304C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.*2955C>G (n.*2955C>G) n.2337C>G c.1150-3098C>G (n.1150-3098C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.840C>G (p.Leu280=) c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.532C>G n.1084C>G n.1929C>G n.1627C>G n.1799C>G | |
3 | g.128909409C>T | CA2601584 | ACAD9 | c.1551C>T (p.Leu517=) n.1629C>T c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.1182C>T (p.Leu394=) c.*2857C>T (n.*2857C>T) n.1786C>T n.1304C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.*2955C>T (n.*2955C>T) n.2337C>T c.1150-3098C>T (n.1150-3098C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.840C>T (p.Leu280=) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.532C>T n.1084C>T n.1929C>T n.1627C>T n.1799C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909410C>A | CA354438622 | ACAD9 | c.1552C>A (p.Arg518Ser) n.1630C>A c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.1183C>A (p.Arg395Ser) c.*2858C>A (n.*2858C>A) n.1787C>A n.1305C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.*2956C>A (n.*2956C>A) n.2338C>A c.1150-3097C>A (n.1150-3097C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.841C>A (p.Arg281Ser) c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.533C>A n.1085C>A n.1930C>A n.1628C>A n.1800C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128909410C= | CA1400926922 | ACAD9 | c.1552C= (p.Arg518=) n.1630C= c.*1723C= (n.*1723C=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.1183C= (p.Arg395=) c.*2858C= (n.*2858C=) n.1787C= n.1305C= c.*905C= (n.*905C=) c.*2956C= (n.*2956C=) n.2338C= c.1150-3097C= (n.1150-3097C=) c.*171C= (n.*171C=) c.*745C= (n.*745C=) c.*1352C= (n.*1352C=) c.841C= (p.Arg281=) c.*1446C= (n.*1446C=) n.533C= n.1085C= n.1930C= n.1628C= n.1800C= | |
3 | g.128909410C>G | CA354438623 | ACAD9 | c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.1630C>G c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.*2858C>G (n.*2858C>G) n.1787C>G n.1305C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.*2956C>G (n.*2956C>G) n.2338C>G c.1150-3097C>G (n.1150-3097C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.533C>G n.1085C>G n.1930C>G n.1628C>G n.1800C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128909410C>T | CA353821 | ACAD9 | c.1552C>T (p.Arg518Cys) n.1630C>T c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.1183C>T (p.Arg395Cys) c.*2858C>T (n.*2858C>T) n.1787C>T n.1305C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*2956C>T (n.*2956C>T) n.2338C>T c.1150-3097C>T (n.1150-3097C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.841C>T (p.Arg281Cys) c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.533C>T n.1085C>T n.1930C>T n.1628C>T n.1800C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909411G>A | CA2601585 | ACAD9 | c.1553G>A (p.Arg518His) n.1631G>A c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1184G>A (p.Arg395His) c.*2859G>A (n.*2859G>A) n.1788G>A n.1306G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.*2957G>A (n.*2957G>A) n.2339G>A c.1150-3096G>A (n.1150-3096G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.842G>A (p.Arg281His) c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.534G>A n.1086G>A n.1931G>A n.1629G>A n.1801G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909411G>C | CA354438624 | ACAD9 | c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.1631G>C c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.*2859G>C (n.*2859G>C) n.1788G>C n.1306G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.*2957G>C (n.*2957G>C) n.2339G>C c.1150-3096G>C (n.1150-3096G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.534G>C n.1086G>C n.1931G>C n.1629G>C n.1801G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128909411G= | CA1400926923 | ACAD9 | c.1553G= (p.Arg518=) n.1631G= c.*1724G= (n.*1724G=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.1184G= (p.Arg395=) c.*2859G= (n.*2859G=) n.1788G= n.1306G= c.*906G= (n.*906G=) c.*2957G= (n.*2957G=) n.2339G= c.1150-3096G= (n.1150-3096G=) c.*172G= (n.*172G=) c.*746G= (n.*746G=) c.*1353G= (n.*1353G=) c.842G= (p.Arg281=) c.*1447G= (n.*1447G=) n.534G= n.1086G= n.1931G= n.1629G= n.1801G= | |
3 | g.128909411G>T | CA354438625 | ACAD9 | c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.1631G>T c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.*2859G>T (n.*2859G>T) n.1788G>T n.1306G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.*2957G>T (n.*2957G>T) n.2339G>T c.1150-3096G>T (n.1150-3096G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.534G>T n.1086G>T n.1931G>T n.1629G>T n.1801G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128909412C>A | CA435595093 | ACAD9 | c.1554C>A (p.Arg518=) n.1632C>A c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1185C>A (p.Arg395=) c.*2860C>A (n.*2860C>A) n.1789C>A n.1307C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.*2958C>A (n.*2958C>A) n.2340C>A c.1150-3095C>A (n.1150-3095C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.843C>A (p.Arg281=) c.*1448C>A (n.*1448C>A) n.535C>A n.1087C>A n.1932C>A n.1630C>A n.1802C>A | |
3 | g.128909412C>G | CA435595094 | ACAD9 | c.1554C>G (p.Arg518=) n.1632C>G c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1185C>G (p.Arg395=) c.*2860C>G (n.*2860C>G) n.1789C>G n.1307C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.*2958C>G (n.*2958C>G) n.2340C>G c.1150-3095C>G (n.1150-3095C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.843C>G (p.Arg281=) c.*1448C>G (n.*1448C>G) n.535C>G n.1087C>G n.1932C>G n.1630C>G n.1802C>G | |
3 | g.128909412C>T | CA435595095 | ACAD9 | c.1554C>T (p.Arg518=) n.1632C>T c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1185C>T (p.Arg395=) c.*2860C>T (n.*2860C>T) n.1789C>T n.1307C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.*2958C>T (n.*2958C>T) n.2340C>T c.1150-3095C>T (n.1150-3095C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.843C>T (p.Arg281=) c.*1448C>T (n.*1448C>T) n.535C>T n.1087C>T n.1932C>T n.1630C>T n.1802C>T | |
3 | g.128909413T>A | CA354438626 | ACAD9 | c.1555T>A (p.Phe519Ile) n.1633T>A c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.*2861T>A (n.*2861T>A) n.1790T>A n.1308T>A c.*908T>A (n.*908T>A) c.*2959T>A (n.*2959T>A) n.2341T>A c.1150-3094T>A (n.1150-3094T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.536T>A n.1088T>A n.1933T>A n.1631T>A n.1803T>A | |
3 | g.128909413T>C | CA354438627 | ACAD9 | c.1555T>C (p.Phe519Leu) n.1633T>C c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.*2861T>C (n.*2861T>C) n.1790T>C n.1308T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.*2959T>C (n.*2959T>C) n.2341T>C c.1150-3094T>C (n.1150-3094T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.536T>C n.1088T>C n.1933T>C n.1631T>C n.1803T>C | |
3 | g.128909413T>G | CA354438628 | ACAD9 | c.1555T>G (p.Phe519Val) n.1633T>G c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.*2861T>G (n.*2861T>G) n.1790T>G n.1308T>G c.*908T>G (n.*908T>G) c.*2959T>G (n.*2959T>G) n.2341T>G c.1150-3094T>G (n.1150-3094T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.536T>G n.1088T>G n.1933T>G n.1631T>G n.1803T>G | |
3 | g.128909414T>A | CA354438629 | ACAD9 | c.1556T>A (p.Phe519Tyr) n.1634T>A c.*1727T>A (n.*1727T>A) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.*2862T>A (n.*2862T>A) n.1791T>A n.1309T>A c.*909T>A (n.*909T>A) c.*2960T>A (n.*2960T>A) n.2342T>A c.1150-3093T>A (n.1150-3093T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.*1450T>A (n.*1450T>A) n.537T>A n.1089T>A n.1934T>A n.1632T>A n.1804T>A | |
3 | g.128909414T>C | CA354438630 | ACAD9 | c.1556T>C (p.Phe519Ser) n.1634T>C c.*1727T>C (n.*1727T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.*2862T>C (n.*2862T>C) n.1791T>C n.1309T>C c.*909T>C (n.*909T>C) c.*2960T>C (n.*2960T>C) n.2342T>C c.1150-3093T>C (n.1150-3093T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.*1450T>C (n.*1450T>C) n.537T>C n.1089T>C n.1934T>C n.1632T>C n.1804T>C | |
3 | g.128909414T>G | CA354438631 | ACAD9 | c.1556T>G (p.Phe519Cys) n.1634T>G c.*1727T>G (n.*1727T>G) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.*2862T>G (n.*2862T>G) n.1791T>G n.1309T>G c.*909T>G (n.*909T>G) c.*2960T>G (n.*2960T>G) n.2342T>G c.1150-3093T>G (n.1150-3093T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.*1450T>G (n.*1450T>G) n.537T>G n.1089T>G n.1934T>G n.1632T>G n.1804T>G | |
3 | g.128909415T>A | CA354438632 | ACAD9 | c.1557T>A (p.Phe519Leu) n.1635T>A c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.*2863T>A (n.*2863T>A) n.1792T>A n.1310T>A c.*910T>A (n.*910T>A) c.*2961T>A (n.*2961T>A) n.2343T>A c.1150-3092T>A (n.1150-3092T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.846T>A (p.Phe282Leu) c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.538T>A n.1090T>A n.1935T>A n.1633T>A n.1805T>A | |
3 | g.128909415T>C | CA435595099 | ACAD9 | c.1557T>C (p.Phe519=) n.1635T>C c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1188T>C (p.Phe396=) c.*2863T>C (n.*2863T>C) n.1792T>C n.1310T>C c.*910T>C (n.*910T>C) c.*2961T>C (n.*2961T>C) n.2343T>C c.1150-3092T>C (n.1150-3092T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.846T>C (p.Phe282=) c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.538T>C n.1090T>C n.1935T>C n.1633T>C n.1805T>C | |
3 | g.128909415T>G | CA354438633 | ACAD9 | c.1557T>G (p.Phe519Leu) n.1635T>G c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.*2863T>G (n.*2863T>G) n.1792T>G n.1310T>G c.*910T>G (n.*910T>G) c.*2961T>G (n.*2961T>G) n.2343T>G c.1150-3092T>G (n.1150-3092T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.846T>G (p.Phe282Leu) c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.538T>G n.1090T>G n.1935T>G n.1633T>G n.1805T>G | |
3 | g.128909416G>A | CA354438634 | ACAD9 | c.1558G>A (p.Gly520Ser) n.1636G>A c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.*2864G>A (n.*2864G>A) n.1793G>A n.1311G>A c.*911G>A (n.*911G>A) c.*2962G>A (n.*2962G>A) n.2344G>A c.1150-3091G>A (n.1150-3091G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.847G>A (p.Gly283Ser) c.*1452G>A (n.*1452G>A) n.539G>A n.1091G>A n.1936G>A n.1634G>A n.1806G>A | |
3 | g.128909416G>C | CA354438635 | ACAD9 | c.1558G>C (p.Gly520Arg) n.1636G>C c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.*2864G>C (n.*2864G>C) n.1793G>C n.1311G>C c.*911G>C (n.*911G>C) c.*2962G>C (n.*2962G>C) n.2344G>C c.1150-3091G>C (n.1150-3091G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.*1452G>C (n.*1452G>C) n.539G>C n.1091G>C n.1936G>C n.1634G>C n.1806G>C | |
3 | g.128909416G>T | CA354438636 | ACAD9 | c.1558G>T (p.Gly520Cys) n.1636G>T c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.*2864G>T (n.*2864G>T) n.1793G>T n.1311G>T c.*911G>T (n.*911G>T) c.*2962G>T (n.*2962G>T) n.2344G>T c.1150-3091G>T (n.1150-3091G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.847G>T (p.Gly283Cys) c.*1452G>T (n.*1452G>T) n.539G>T n.1091G>T n.1936G>T n.1634G>T n.1806G>T | |
3 | g.128909417G>A | CA2601586 | ACAD9 | c.1559G>A (p.Gly520Asp) n.1637G>A c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.*2865G>A (n.*2865G>A) n.1794G>A n.1312G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.*2963G>A (n.*2963G>A) n.2345G>A c.1150-3090G>A (n.1150-3090G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.848G>A (p.Gly283Asp) c.*1453G>A (n.*1453G>A) n.540G>A n.1092G>A n.1937G>A n.1635G>A n.1807G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128909417G>C | CA2601587 | ACAD9 | c.1559G>C (p.Gly520Ala) n.1637G>C c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.*2865G>C (n.*2865G>C) n.1794G>C n.1312G>C c.*912G>C (n.*912G>C) c.*2963G>C (n.*2963G>C) n.2345G>C c.1150-3090G>C (n.1150-3090G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*1453G>C (n.*1453G>C) n.540G>C n.1092G>C n.1937G>C n.1635G>C n.1807G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128909417G= | CA1400926924 | ACAD9 | c.1559G= (p.Gly520=) n.1637G= c.*1730G= (n.*1730G=) c.*1435G= (n.*1435G=) c.1190G= (p.Gly397=) c.*2865G= (n.*2865G=) n.1794G= n.1312G= c.*912G= (n.*912G=) c.*2963G= (n.*2963G=) n.2345G= c.1150-3090G= (n.1150-3090G=) c.*178G= (n.*178G=) c.*752G= (n.*752G=) c.*1359G= (n.*1359G=) c.848G= (p.Gly283=) c.*1453G= (n.*1453G=) n.540G= n.1092G= n.1937G= n.1635G= n.1807G= | |
3 | g.128909417G>T | CA354438637 | ACAD9 | c.1559G>T (p.Gly520Val) n.1637G>T c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.*2865G>T (n.*2865G>T) n.1794G>T n.1312G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.*2963G>T (n.*2963G>T) n.2345G>T c.1150-3090G>T (n.1150-3090G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) c.*1453G>T (n.*1453G>T) n.540G>T n.1092G>T n.1937G>T n.1635G>T n.1807G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128909418C>A | CA435595101 | ACAD9 | c.1560C>A (p.Gly520=) n.1638C>A c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.1191C>A (p.Gly397=) c.*2866C>A (n.*2866C>A) n.1795C>A n.1313C>A c.*913C>A (n.*913C>A) c.*2964C>A (n.*2964C>A) n.2346C>A c.1150-3089C>A (n.1150-3089C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.849C>A (p.Gly283=) c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.541C>A n.1093C>A n.1938C>A n.1636C>A n.1808C>A | |
3 | g.128909418C>G | CA435595102 | ACAD9 | c.1560C>G (p.Gly520=) n.1638C>G c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.1191C>G (p.Gly397=) c.*2866C>G (n.*2866C>G) n.1795C>G n.1313C>G c.*913C>G (n.*913C>G) c.*2964C>G (n.*2964C>G) n.2346C>G c.1150-3089C>G (n.1150-3089C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.849C>G (p.Gly283=) c.*1454C>G (n.*1454C>G) n.541C>G n.1093C>G n.1938C>G n.1636C>G n.1808C>G | |
3 | g.128909418C>T | CA435595103 | ACAD9 | c.1560C>T (p.Gly520=) n.1638C>T c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.1191C>T (p.Gly397=) c.*2866C>T (n.*2866C>T) n.1795C>T n.1313C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.*2964C>T (n.*2964C>T) n.2346C>T c.1150-3089C>T (n.1150-3089C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.849C>T (p.Gly283=) c.*1454C>T (n.*1454C>T) n.541C>T n.1093C>T n.1938C>T n.1636C>T n.1808C>T | |
3 | g.128909420_128909428del | CA2667561348 | ACAD9 | c.1562_1563+7del n.1640_1648del c.*1733_*1734+7del c.*1438_*1439+7del c.1193_1194+7del c.*2868_*2869+7del n.1797_1805del n.1315_1323del c.*915_*916+7del c.*2966_*2967+7del n.2348_2349+7del c.1150-3087_1150-3079del (n.1150-3087_1150-3079del) c.*181_*182+7del c.*755_*763del (n.*755_*763del) c.*1362_*1363+7del c.851_852+7del c.*1456_*1457+7del n.543_551del n.1095_1096+7del n.1940_1941+7del n.1638_1639+7del n.1810_1811+7del | gnomAD v4 |
3 | g.128909419A>C | CA354438640 | ACAD9 | c.1561A>C (p.Lys521Gln) n.1639A>C c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.*2867A>C (n.*2867A>C) n.1796A>C n.1314A>C c.*914A>C (n.*914A>C) c.*2965A>C (n.*2965A>C) n.2347A>C c.1150-3088A>C (n.1150-3088A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.542A>C n.1094A>C n.1939A>C n.1637A>C n.1809A>C | |
3 | g.128909419A>G | CA354438638 | ACAD9 | c.1561A>G (p.Lys521Glu) n.1639A>G c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.*2867A>G (n.*2867A>G) n.1796A>G n.1314A>G c.*914A>G (n.*914A>G) c.*2965A>G (n.*2965A>G) n.2347A>G c.1150-3088A>G (n.1150-3088A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.542A>G n.1094A>G n.1939A>G n.1637A>G n.1809A>G | |
3 | g.128909419A>T | CA354438639 | ACAD9 | c.1561A>T (p.Lys521Ter) n.1639A>T c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.*2867A>T (n.*2867A>T) n.1796A>T n.1314A>T c.*914A>T (n.*914A>T) c.*2965A>T (n.*2965A>T) n.2347A>T c.1150-3088A>T (n.1150-3088A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.542A>T n.1094A>T n.1939A>T n.1637A>T n.1809A>T | |
3 | g.128909420A= | CA1400926925 | ACAD9 | c.1562A= (p.Lys521=) n.1640A= c.*1733A= (n.*1733A=) c.*1438A= (n.*1438A=) c.1193A= (p.Lys398=) c.*2868A= (n.*2868A=) n.1797A= n.1315A= c.*915A= (n.*915A=) c.*2966A= (n.*2966A=) n.2348A= c.1150-3087A= (n.1150-3087A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*755A= (n.*755A=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.851A= (p.Lys284=) c.*1456A= (n.*1456A=) n.543A= n.1095A= n.1940A= n.1638A= n.1810A= | |
3 | g.128909420A>C | CA354438641 | ACAD9 | c.1562A>C (p.Lys521Thr) n.1640A>C c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.*2868A>C (n.*2868A>C) n.1797A>C n.1315A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.*2966A>C (n.*2966A>C) n.2348A>C c.1150-3087A>C (n.1150-3087A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.*1456A>C (n.*1456A>C) n.543A>C n.1095A>C n.1940A>C n.1638A>C n.1810A>C | |
3 | g.128909420A>G | CA2601588 | ACAD9 | c.1562A>G (p.Lys521Arg) n.1640A>G c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.*2868A>G (n.*2868A>G) n.1797A>G n.1315A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.*2966A>G (n.*2966A>G) n.2348A>G c.1150-3087A>G (n.1150-3087A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.*1456A>G (n.*1456A>G) n.543A>G n.1095A>G n.1940A>G n.1638A>G n.1810A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128909420A>T | CA354438642 | ACAD9 | c.1562A>T (p.Lys521Met) n.1640A>T c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.1193A>T (p.Lys398Met) c.*2868A>T (n.*2868A>T) n.1797A>T n.1315A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.*2966A>T (n.*2966A>T) n.2348A>T c.1150-3087A>T (n.1150-3087A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.851A>T (p.Lys284Met) c.*1456A>T (n.*1456A>T) n.543A>T n.1095A>T n.1940A>T n.1638A>T n.1810A>T | |
3 | g.128909421G>A | CA435595107 | ACAD9 | c.1563G>A (p.Lys521=) n.1641G>A c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.1194G>A (p.Lys398=) c.*2869G>A (n.*2869G>A) n.1798G>A n.1316G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.*2967G>A (n.*2967G>A) n.2349G>A c.1150-3086G>A (n.1150-3086G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.852G>A (p.Lys284=) c.*1457G>A (n.*1457G>A) n.544G>A n.1096G>A n.1941G>A n.1639G>A n.1811G>A | |
3 | g.128909421G>C | CA354438643 | ACAD9 | c.1563G>C (p.Lys521Asn) n.1641G>C c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.*2869G>C (n.*2869G>C) n.1798G>C n.1316G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.*2967G>C (n.*2967G>C) n.2349G>C c.1150-3086G>C (n.1150-3086G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.852G>C (p.Lys284Asn) c.*1457G>C (n.*1457G>C) n.544G>C n.1096G>C n.1941G>C n.1639G>C n.1811G>C | |
3 | g.128909421G>T | CA354438644 | ACAD9 | c.1563G>T (p.Lys521Asn) n.1641G>T c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.*2869G>T (n.*2869G>T) n.1798G>T n.1316G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.*2967G>T (n.*2967G>T) n.2349G>T c.1150-3086G>T (n.1150-3086G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.852G>T (p.Lys284Asn) c.*1457G>T (n.*1457G>T) n.544G>T n.1096G>T n.1941G>T n.1639G>T n.1811G>T | |
3 | g.128909422G>A | CA354438645 | ACAD9 | c.1563+1G>A (n.1563+1G>A) n.1642G>A c.*1734+1G>A (n.*1734+1G>A) c.*1439+1G>A (n.*1439+1G>A) c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) c.*2869+1G>A (n.*2869+1G>A) n.1799G>A n.1317G>A c.*916+1G>A (n.*916+1G>A) c.*2967+1G>A (n.*2967+1G>A) n.2349+1G>A c.1150-3085G>A (n.1150-3085G>A) c.*182+1G>A (n.*182+1G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*1363+1G>A (n.*1363+1G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) c.*1457+1G>A (n.*1457+1G>A) n.545G>A n.1096+1G>A n.1941+1G>A n.1639+1G>A n.1811+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128909422G>C | CA354438647 | ACAD9 | c.1563+1G>C (n.1563+1G>C) n.1642G>C c.*1734+1G>C (n.*1734+1G>C) c.*1439+1G>C (n.*1439+1G>C) c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) c.*2869+1G>C (n.*2869+1G>C) n.1799G>C n.1317G>C c.*916+1G>C (n.*916+1G>C) c.*2967+1G>C (n.*2967+1G>C) n.2349+1G>C c.1150-3085G>C (n.1150-3085G>C) c.*182+1G>C (n.*182+1G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*1363+1G>C (n.*1363+1G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) c.*1457+1G>C (n.*1457+1G>C) n.545G>C n.1096+1G>C n.1941+1G>C n.1639+1G>C n.1811+1G>C | |
3 | g.128909422G= | CA1400926926 | ACAD9 | c.1563+1G= (n.1563+1G=) n.1642G= c.*1734+1G= (n.*1734+1G=) c.*1439+1G= (n.*1439+1G=) c.1194+1G= (n.1194+1G=) c.*2869+1G= (n.*2869+1G=) n.1799G= n.1317G= c.*916+1G= (n.*916+1G=) c.*2967+1G= (n.*2967+1G=) n.2349+1G= c.1150-3085G= (n.1150-3085G=) c.*182+1G= (n.*182+1G=) c.*757G= (n.*757G=) c.*1363+1G= (n.*1363+1G=) c.852+1G= (n.852+1G=) c.*1457+1G= (n.*1457+1G=) n.545G= n.1096+1G= n.1941+1G= n.1639+1G= n.1811+1G= | |
3 | g.128909422G>T | CA354438646 | ACAD9 | c.1563+1G>T (n.1563+1G>T) n.1642G>T c.*1734+1G>T (n.*1734+1G>T) c.*1439+1G>T (n.*1439+1G>T) c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) c.*2869+1G>T (n.*2869+1G>T) n.1799G>T n.1317G>T c.*916+1G>T (n.*916+1G>T) c.*2967+1G>T (n.*2967+1G>T) n.2349+1G>T c.1150-3085G>T (n.1150-3085G>T) c.*182+1G>T (n.*182+1G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*1363+1G>T (n.*1363+1G>T) c.852+1G>T (n.852+1G>T) c.*1457+1G>T (n.*1457+1G>T) n.545G>T n.1096+1G>T n.1941+1G>T n.1639+1G>T n.1811+1G>T | |
3 | g.128909423T>A | CA354438648 | ACAD9 | c.1563+2T>A (n.1563+2T>A) n.1643T>A c.*1734+2T>A (n.*1734+2T>A) c.*1439+2T>A (n.*1439+2T>A) c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) c.*2869+2T>A (n.*2869+2T>A) n.1800T>A n.1318T>A c.*916+2T>A (n.*916+2T>A) c.*2967+2T>A (n.*2967+2T>A) n.2349+2T>A c.1150-3084T>A (n.1150-3084T>A) c.*182+2T>A (n.*182+2T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*1363+2T>A (n.*1363+2T>A) c.852+2T>A (n.852+2T>A) c.*1457+2T>A (n.*1457+2T>A) n.546T>A n.1096+2T>A n.1941+2T>A n.1639+2T>A n.1811+2T>A | |
3 | g.128909423T>C | CA354438649 | ACAD9 | c.1563+2T>C (n.1563+2T>C) n.1643T>C c.*1734+2T>C (n.*1734+2T>C) c.*1439+2T>C (n.*1439+2T>C) c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) c.*2869+2T>C (n.*2869+2T>C) n.1800T>C n.1318T>C c.*916+2T>C (n.*916+2T>C) c.*2967+2T>C (n.*2967+2T>C) n.2349+2T>C c.1150-3084T>C (n.1150-3084T>C) c.*182+2T>C (n.*182+2T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*1363+2T>C (n.*1363+2T>C) c.852+2T>C (n.852+2T>C) c.*1457+2T>C (n.*1457+2T>C) n.546T>C n.1096+2T>C n.1941+2T>C n.1639+2T>C n.1811+2T>C | |
3 | g.128909423T>G | CA354438650 | ACAD9 | c.1563+2T>G (n.1563+2T>G) n.1643T>G c.*1734+2T>G (n.*1734+2T>G) c.*1439+2T>G (n.*1439+2T>G) c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) c.*2869+2T>G (n.*2869+2T>G) n.1800T>G n.1318T>G c.*916+2T>G (n.*916+2T>G) c.*2967+2T>G (n.*2967+2T>G) n.2349+2T>G c.1150-3084T>G (n.1150-3084T>G) c.*182+2T>G (n.*182+2T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*1363+2T>G (n.*1363+2T>G) c.852+2T>G (n.852+2T>G) c.*1457+2T>G (n.*1457+2T>G) n.546T>G n.1096+2T>G n.1941+2T>G n.1639+2T>G n.1811+2T>G | ClinVar |
3 | g.128909425A= | CA1400926927 | ACAD9 | c.1563+4A= (n.1563+4A=) n.1645A= c.*1734+4A= (n.*1734+4A=) c.*1439+4A= (n.*1439+4A=) c.1194+4A= (n.1194+4A=) c.*2869+4A= (n.*2869+4A=) n.1802A= n.1320A= c.*916+4A= (n.*916+4A=) c.*2967+4A= (n.*2967+4A=) n.2349+4A= c.1150-3082A= (n.1150-3082A=) c.*182+4A= (n.*182+4A=) c.*760A= (n.*760A=) c.*1363+4A= (n.*1363+4A=) c.852+4A= (n.852+4A=) c.*1457+4A= (n.*1457+4A=) n.548A= n.1096+4A= n.1941+4A= n.1639+4A= n.1811+4A= | |
3 | g.128909425A>T | CA1400926928 | ACAD9 | c.1563+4A>T (n.1563+4A>T) n.1645A>T c.*1734+4A>T (n.*1734+4A>T) c.*1439+4A>T (n.*1439+4A>T) c.1194+4A>T (n.1194+4A>T) c.*2869+4A>T (n.*2869+4A>T) n.1802A>T n.1320A>T c.*916+4A>T (n.*916+4A>T) c.*2967+4A>T (n.*2967+4A>T) n.2349+4A>T c.1150-3082A>T (n.1150-3082A>T) c.*182+4A>T (n.*182+4A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*1363+4A>T (n.*1363+4A>T) c.852+4A>T (n.852+4A>T) c.*1457+4A>T (n.*1457+4A>T) n.548A>T n.1096+4A>T n.1941+4A>T n.1639+4A>T n.1811+4A>T | dbSNP |
3 | g.128909426C>T | CA2667561349 | ACAD9 | c.1563+5C>T (n.1563+5C>T) n.1646C>T c.*1734+5C>T (n.*1734+5C>T) c.*1439+5C>T (n.*1439+5C>T) c.1194+5C>T (n.1194+5C>T) c.*2869+5C>T (n.*2869+5C>T) n.1803C>T n.1321C>T c.*916+5C>T (n.*916+5C>T) c.*2967+5C>T (n.*2967+5C>T) n.2349+5C>T c.1150-3081C>T (n.1150-3081C>T) c.*182+5C>T (n.*182+5C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*1363+5C>T (n.*1363+5C>T) c.852+5C>T (n.852+5C>T) c.*1457+5C>T (n.*1457+5C>T) n.549C>T n.1096+5C>T n.1941+5C>T n.1639+5C>T n.1811+5C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128909433_128909442del | CA2499216479 | ACAD9 | c.1563+12_1563+21del (n.1563+12_1563+21del) n.1653_1662del c.*1734+12_*1734+21del (n.*1734+12_*1734+21del) c.*1439+12_*1439+21del (n.*1439+12_*1439+21del) c.1194+12_1194+21del (n.1194+12_1194+21del) c.*2869+12_*2869+21del (n.*2869+12_*2869+21del) n.1810_1819del n.1328_1337del c.*916+12_*916+21del (n.*916+12_*916+21del) c.*2967+12_*2967+21del (n.*2967+12_*2967+21del) n.2349+12_2349+21del c.1150-3074_1150-3065del (n.1150-3074_1150-3065del) c.*182+12_*182+21del (n.*182+12_*182+21del) c.*768_*777del (n.*768_*777del) c.*1363+12_*1363+21del (n.*1363+12_*1363+21del) c.852+12_852+21del (n.852+12_852+21del) c.*1457+12_*1457+21del (n.*1457+12_*1457+21del) n.556_565del n.1096+12_1096+21del n.1941+12_1941+21del n.1639+12_1639+21del n.1811+12_1811+21del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128909427C>A | CA2601589 | ACAD9 | c.1563+6C>A (n.1563+6C>A) n.1647C>A c.*1734+6C>A (n.*1734+6C>A) c.*1439+6C>A (n.*1439+6C>A) c.1194+6C>A (n.1194+6C>A) c.*2869+6C>A (n.*2869+6C>A) n.1804C>A n.1322C>A c.*916+6C>A (n.*916+6C>A) c.*2967+6C>A (n.*2967+6C>A) n.2349+6C>A c.1150-3080C>A (n.1150-3080C>A) c.*182+6C>A (n.*182+6C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*1363+6C>A (n.*1363+6C>A) c.852+6C>A (n.852+6C>A) c.*1457+6C>A (n.*1457+6C>A) n.550C>A n.1096+6C>A n.1941+6C>A n.1639+6C>A n.1811+6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909427C= | CA1400926929 | ACAD9 | c.1563+6C= (n.1563+6C=) n.1647C= c.*1734+6C= (n.*1734+6C=) c.*1439+6C= (n.*1439+6C=) c.1194+6C= (n.1194+6C=) c.*2869+6C= (n.*2869+6C=) n.1804C= n.1322C= c.*916+6C= (n.*916+6C=) c.*2967+6C= (n.*2967+6C=) n.2349+6C= c.1150-3080C= (n.1150-3080C=) c.*182+6C= (n.*182+6C=) c.*762C= (n.*762C=) c.*1363+6C= (n.*1363+6C=) c.852+6C= (n.852+6C=) c.*1457+6C= (n.*1457+6C=) n.550C= n.1096+6C= n.1941+6C= n.1639+6C= n.1811+6C= | |
3 | g.128909430G>A | CA2739278277 | ACAD9 | c.1563+9G>A (n.1563+9G>A) n.1650G>A c.*1734+9G>A (n.*1734+9G>A) c.*1439+9G>A (n.*1439+9G>A) c.1194+9G>A (n.1194+9G>A) c.*2869+9G>A (n.*2869+9G>A) n.1807G>A n.1325G>A c.*916+9G>A (n.*916+9G>A) c.*2967+9G>A (n.*2967+9G>A) n.2349+9G>A c.1150-3077G>A (n.1150-3077G>A) c.*182+9G>A (n.*182+9G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*1363+9G>A (n.*1363+9G>A) c.852+9G>A (n.852+9G>A) c.*1457+9G>A (n.*1457+9G>A) n.553G>A n.1096+9G>A n.1941+9G>A n.1639+9G>A n.1811+9G>A | ClinVar |
3 | g.128909431C>T | CA2739278278 | ACAD9 | c.1563+10C>T (n.1563+10C>T) n.1651C>T c.*1734+10C>T (n.*1734+10C>T) c.*1439+10C>T (n.*1439+10C>T) c.1194+10C>T (n.1194+10C>T) c.*2869+10C>T (n.*2869+10C>T) n.1808C>T n.1326C>T c.*916+10C>T (n.*916+10C>T) c.*2967+10C>T (n.*2967+10C>T) n.2349+10C>T c.1150-3076C>T (n.1150-3076C>T) c.*182+10C>T (n.*182+10C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*1363+10C>T (n.*1363+10C>T) c.852+10C>T (n.852+10C>T) c.*1457+10C>T (n.*1457+10C>T) n.554C>T n.1096+10C>T n.1941+10C>T n.1639+10C>T n.1811+10C>T | ClinVar |
3 | g.128909433C>G | CA2697556840 | ACAD9 | c.1563+12C>G (n.1563+12C>G) n.1653C>G c.*1734+12C>G (n.*1734+12C>G) c.*1439+12C>G (n.*1439+12C>G) c.1194+12C>G (n.1194+12C>G) c.*2869+12C>G (n.*2869+12C>G) n.1810C>G n.1328C>G c.*916+12C>G (n.*916+12C>G) c.*2967+12C>G (n.*2967+12C>G) n.2349+12C>G c.1150-3074C>G (n.1150-3074C>G) c.*182+12C>G (n.*182+12C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*1363+12C>G (n.*1363+12C>G) c.852+12C>G (n.852+12C>G) c.*1457+12C>G (n.*1457+12C>G) n.556C>G n.1096+12C>G n.1941+12C>G n.1639+12C>G n.1811+12C>G | ClinVar |
3 | g.128909433C>T | CA2577891543 | ACAD9 | c.1563+12C>T (n.1563+12C>T) n.1653C>T c.*1734+12C>T (n.*1734+12C>T) c.*1439+12C>T (n.*1439+12C>T) c.1194+12C>T (n.1194+12C>T) c.*2869+12C>T (n.*2869+12C>T) n.1810C>T n.1328C>T c.*916+12C>T (n.*916+12C>T) c.*2967+12C>T (n.*2967+12C>T) n.2349+12C>T c.1150-3074C>T (n.1150-3074C>T) c.*182+12C>T (n.*182+12C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*1363+12C>T (n.*1363+12C>T) c.852+12C>T (n.852+12C>T) c.*1457+12C>T (n.*1457+12C>T) n.556C>T n.1096+12C>T n.1941+12C>T n.1639+12C>T n.1811+12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.128909435C>A | CA2697556841 | ACAD9 | c.1563+14C>A (n.1563+14C>A) n.1655C>A c.*1734+14C>A (n.*1734+14C>A) c.*1439+14C>A (n.*1439+14C>A) c.1194+14C>A (n.1194+14C>A) c.*2869+14C>A (n.*2869+14C>A) n.1812C>A n.1330C>A c.*916+14C>A (n.*916+14C>A) c.*2967+14C>A (n.*2967+14C>A) n.2349+14C>A c.1150-3072C>A (n.1150-3072C>A) c.*182+14C>A (n.*182+14C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*1363+14C>A (n.*1363+14C>A) c.852+14C>A (n.852+14C>A) c.*1457+14C>A (n.*1457+14C>A) n.558C>A n.1096+14C>A n.1941+14C>A n.1639+14C>A n.1811+14C>A | ClinVar |
3 | g.128909435C= | CA1400926930 | ACAD9 | c.1563+14C= (n.1563+14C=) n.1655C= c.*1734+14C= (n.*1734+14C=) c.*1439+14C= (n.*1439+14C=) c.1194+14C= (n.1194+14C=) c.*2869+14C= (n.*2869+14C=) n.1812C= n.1330C= c.*916+14C= (n.*916+14C=) c.*2967+14C= (n.*2967+14C=) n.2349+14C= c.1150-3072C= (n.1150-3072C=) c.*182+14C= (n.*182+14C=) c.*770C= (n.*770C=) c.*1363+14C= (n.*1363+14C=) c.852+14C= (n.852+14C=) c.*1457+14C= (n.*1457+14C=) n.558C= n.1096+14C= n.1941+14C= n.1639+14C= n.1811+14C= | |
3 | g.128909435C>T | CA2601590 | ACAD9 | c.1563+14C>T (n.1563+14C>T) n.1655C>T c.*1734+14C>T (n.*1734+14C>T) c.*1439+14C>T (n.*1439+14C>T) c.1194+14C>T (n.1194+14C>T) c.*2869+14C>T (n.*2869+14C>T) n.1812C>T n.1330C>T c.*916+14C>T (n.*916+14C>T) c.*2967+14C>T (n.*2967+14C>T) n.2349+14C>T c.1150-3072C>T (n.1150-3072C>T) c.*182+14C>T (n.*182+14C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*1363+14C>T (n.*1363+14C>T) c.852+14C>T (n.852+14C>T) c.*1457+14C>T (n.*1457+14C>T) n.558C>T n.1096+14C>T n.1941+14C>T n.1639+14C>T n.1811+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128909436C= | CA1400926931 | ACAD9 | c.1563+15C= (n.1563+15C=) n.1656C= c.*1734+15C= (n.*1734+15C=) c.*1439+15C= (n.*1439+15C=) c.1194+15C= (n.1194+15C=) c.*2869+15C= (n.*2869+15C=) n.1813C= n.1331C= c.*916+15C= (n.*916+15C=) c.*2967+15C= (n.*2967+15C=) n.2349+15C= c.1150-3071C= (n.1150-3071C=) c.*182+15C= (n.*182+15C=) c.*771C= (n.*771C=) c.*1363+15C= (n.*1363+15C=) c.852+15C= (n.852+15C=) c.*1457+15C= (n.*1457+15C=) n.559C= n.1096+15C= n.1941+15C= n.1639+15C= n.1811+15C= | |
3 | g.128909436C>G | CA546182873 | ACAD9 | c.1563+15C>G (n.1563+15C>G) n.1656C>G c.*1734+15C>G (n.*1734+15C>G) c.*1439+15C>G (n.*1439+15C>G) c.1194+15C>G (n.1194+15C>G) c.*2869+15C>G (n.*2869+15C>G) n.1813C>G n.1331C>G c.*916+15C>G (n.*916+15C>G) c.*2967+15C>G (n.*2967+15C>G) n.2349+15C>G c.1150-3071C>G (n.1150-3071C>G) c.*182+15C>G (n.*182+15C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) c.*1363+15C>G (n.*1363+15C>G) c.852+15C>G (n.852+15C>G) c.*1457+15C>G (n.*1457+15C>G) n.559C>G n.1096+15C>G n.1941+15C>G n.1639+15C>G n.1811+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909436C>T | CA2577891544 | ACAD9 | c.1563+15C>T (n.1563+15C>T) n.1656C>T c.*1734+15C>T (n.*1734+15C>T) c.*1439+15C>T (n.*1439+15C>T) c.1194+15C>T (n.1194+15C>T) c.*2869+15C>T (n.*2869+15C>T) n.1813C>T n.1331C>T c.*916+15C>T (n.*916+15C>T) c.*2967+15C>T (n.*2967+15C>T) n.2349+15C>T c.1150-3071C>T (n.1150-3071C>T) c.*182+15C>T (n.*182+15C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*1363+15C>T (n.*1363+15C>T) c.852+15C>T (n.852+15C>T) c.*1457+15C>T (n.*1457+15C>T) n.559C>T n.1096+15C>T n.1941+15C>T n.1639+15C>T n.1811+15C>T | |
3 | g.128909437C>G | CA2577891545 | ACAD9 | c.1563+16C>G (n.1563+16C>G) n.1657C>G c.*1734+16C>G (n.*1734+16C>G) c.*1439+16C>G (n.*1439+16C>G) c.1194+16C>G (n.1194+16C>G) c.*2869+16C>G (n.*2869+16C>G) n.1814C>G n.1332C>G c.*916+16C>G (n.*916+16C>G) c.*2967+16C>G (n.*2967+16C>G) n.2349+16C>G c.1150-3070C>G (n.1150-3070C>G) c.*182+16C>G (n.*182+16C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*1363+16C>G (n.*1363+16C>G) c.852+16C>G (n.852+16C>G) c.*1457+16C>G (n.*1457+16C>G) n.560C>G n.1096+16C>G n.1941+16C>G n.1639+16C>G n.1811+16C>G | |
3 | g.128909437C>T | CA2667561350 | ACAD9 | c.1563+16C>T (n.1563+16C>T) n.1657C>T c.*1734+16C>T (n.*1734+16C>T) c.*1439+16C>T (n.*1439+16C>T) c.1194+16C>T (n.1194+16C>T) c.*2869+16C>T (n.*2869+16C>T) n.1814C>T n.1332C>T c.*916+16C>T (n.*916+16C>T) c.*2967+16C>T (n.*2967+16C>T) n.2349+16C>T c.1150-3070C>T (n.1150-3070C>T) c.*182+16C>T (n.*182+16C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*1363+16C>T (n.*1363+16C>T) c.852+16C>T (n.852+16C>T) c.*1457+16C>T (n.*1457+16C>T) n.560C>T n.1096+16C>T n.1941+16C>T n.1639+16C>T n.1811+16C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128909438A= | CA1400926932 | ACAD9 | c.1563+17A= (n.1563+17A=) n.1658A= c.*1734+17A= (n.*1734+17A=) c.*1439+17A= (n.*1439+17A=) c.1194+17A= (n.1194+17A=) c.*2869+17A= (n.*2869+17A=) n.1815A= n.1333A= c.*916+17A= (n.*916+17A=) c.*2967+17A= (n.*2967+17A=) n.2349+17A= c.1150-3069A= (n.1150-3069A=) c.*182+17A= (n.*182+17A=) c.*773A= (n.*773A=) c.*1363+17A= (n.*1363+17A=) c.852+17A= (n.852+17A=) c.*1457+17A= (n.*1457+17A=) n.561A= n.1096+17A= n.1941+17A= n.1639+17A= n.1811+17A= | |
3 | g.128909438A>G | CA2601591 | ACAD9 | c.1563+17A>G (n.1563+17A>G) n.1658A>G c.*1734+17A>G (n.*1734+17A>G) c.*1439+17A>G (n.*1439+17A>G) c.1194+17A>G (n.1194+17A>G) c.*2869+17A>G (n.*2869+17A>G) n.1815A>G n.1333A>G c.*916+17A>G (n.*916+17A>G) c.*2967+17A>G (n.*2967+17A>G) n.2349+17A>G c.1150-3069A>G (n.1150-3069A>G) c.*182+17A>G (n.*182+17A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*1363+17A>G (n.*1363+17A>G) c.852+17A>G (n.852+17A>G) c.*1457+17A>G (n.*1457+17A>G) n.561A>G n.1096+17A>G n.1941+17A>G n.1639+17A>G n.1811+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128909439G>A | CA2739278279 | ACAD9 | c.1563+18G>A (n.1563+18G>A) n.1659G>A c.*1734+18G>A (n.*1734+18G>A) c.*1439+18G>A (n.*1439+18G>A) c.1194+18G>A (n.1194+18G>A) c.*2869+18G>A (n.*2869+18G>A) n.1816G>A n.1334G>A c.*916+18G>A (n.*916+18G>A) c.*2967+18G>A (n.*2967+18G>A) n.2349+18G>A c.1150-3068G>A (n.1150-3068G>A) c.*182+18G>A (n.*182+18G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*1363+18G>A (n.*1363+18G>A) c.852+18G>A (n.852+18G>A) c.*1457+18G>A (n.*1457+18G>A) n.562G>A n.1096+18G>A n.1941+18G>A n.1639+18G>A n.1811+18G>A | ClinVar |
3 | g.128909439G>C | CA1400926934 | ACAD9 | c.1563+18G>C (n.1563+18G>C) n.1659G>C c.*1734+18G>C (n.*1734+18G>C) c.*1439+18G>C (n.*1439+18G>C) c.1194+18G>C (n.1194+18G>C) c.*2869+18G>C (n.*2869+18G>C) n.1816G>C n.1334G>C c.*916+18G>C (n.*916+18G>C) c.*2967+18G>C (n.*2967+18G>C) n.2349+18G>C c.1150-3068G>C (n.1150-3068G>C) c.*182+18G>C (n.*182+18G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*1363+18G>C (n.*1363+18G>C) c.852+18G>C (n.852+18G>C) c.*1457+18G>C (n.*1457+18G>C) n.562G>C n.1096+18G>C n.1941+18G>C n.1639+18G>C n.1811+18G>C | dbSNP |
3 | g.128909439G= | CA1400926933 | ACAD9 | c.1563+18G= (n.1563+18G=) n.1659G= c.*1734+18G= (n.*1734+18G=) c.*1439+18G= (n.*1439+18G=) c.1194+18G= (n.1194+18G=) c.*2869+18G= (n.*2869+18G=) n.1816G= n.1334G= c.*916+18G= (n.*916+18G=) c.*2967+18G= (n.*2967+18G=) n.2349+18G= c.1150-3068G= (n.1150-3068G=) c.*182+18G= (n.*182+18G=) c.*774G= (n.*774G=) c.*1363+18G= (n.*1363+18G=) c.852+18G= (n.852+18G=) c.*1457+18G= (n.*1457+18G=) n.562G= n.1096+18G= n.1941+18G= n.1639+18G= n.1811+18G= | |
3 | g.128909440G>A | CA898723355 | ACAD9 | c.1563+19G>A (n.1563+19G>A) n.1660G>A c.*1734+19G>A (n.*1734+19G>A) c.*1439+19G>A (n.*1439+19G>A) c.1194+19G>A (n.1194+19G>A) c.*2869+19G>A (n.*2869+19G>A) n.1817G>A n.1335G>A c.*916+19G>A (n.*916+19G>A) c.*2967+19G>A (n.*2967+19G>A) n.2349+19G>A c.1150-3067G>A (n.1150-3067G>A) c.*182+19G>A (n.*182+19G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.*1363+19G>A (n.*1363+19G>A) c.852+19G>A (n.852+19G>A) c.*1457+19G>A (n.*1457+19G>A) n.563G>A n.1096+19G>A n.1941+19G>A n.1639+19G>A n.1811+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128909440G>C | CA2739278280 | ACAD9 | c.1563+19G>C (n.1563+19G>C) n.1660G>C c.*1734+19G>C (n.*1734+19G>C) c.*1439+19G>C (n.*1439+19G>C) c.1194+19G>C (n.1194+19G>C) c.*2869+19G>C (n.*2869+19G>C) n.1817G>C n.1335G>C c.*916+19G>C (n.*916+19G>C) c.*2967+19G>C (n.*2967+19G>C) n.2349+19G>C c.1150-3067G>C (n.1150-3067G>C) c.*182+19G>C (n.*182+19G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) c.*1363+19G>C (n.*1363+19G>C) c.852+19G>C (n.852+19G>C) c.*1457+19G>C (n.*1457+19G>C) n.563G>C n.1096+19G>C n.1941+19G>C n.1639+19G>C n.1811+19G>C | ClinVar |
3 | g.128909440G= | CA1400926935 | ACAD9 | c.1563+19G= (n.1563+19G=) n.1660G= c.*1734+19G= (n.*1734+19G=) c.*1439+19G= (n.*1439+19G=) c.1194+19G= (n.1194+19G=) c.*2869+19G= (n.*2869+19G=) n.1817G= n.1335G= c.*916+19G= (n.*916+19G=) c.*2967+19G= (n.*2967+19G=) n.2349+19G= c.1150-3067G= (n.1150-3067G=) c.*182+19G= (n.*182+19G=) c.*775G= (n.*775G=) c.*1363+19G= (n.*1363+19G=) c.852+19G= (n.852+19G=) c.*1457+19G= (n.*1457+19G=) n.563G= n.1096+19G= n.1941+19G= n.1639+19G= n.1811+19G= | |
3 | g.128909440G>T | CA2667561351 | ACAD9 | c.1563+19G>T (n.1563+19G>T) n.1660G>T c.*1734+19G>T (n.*1734+19G>T) c.*1439+19G>T (n.*1439+19G>T) c.1194+19G>T (n.1194+19G>T) c.*2869+19G>T (n.*2869+19G>T) n.1817G>T n.1335G>T c.*916+19G>T (n.*916+19G>T) c.*2967+19G>T (n.*2967+19G>T) n.2349+19G>T c.1150-3067G>T (n.1150-3067G>T) c.*182+19G>T (n.*182+19G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) c.*1363+19G>T (n.*1363+19G>T) c.852+19G>T (n.852+19G>T) c.*1457+19G>T (n.*1457+19G>T) n.563G>T n.1096+19G>T n.1941+19G>T n.1639+19G>T n.1811+19G>T | gnomAD v4 |