Allele Registry

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3	g.128909338T>A	CA2667561343	ACAD9	c.1486-6T>A (n.1486-6T>A) n.1564-6T>A c.1657-6T>A (n.1657-6T>A) c.1362-6T>A (n.1362-6T>A) c.1117-6T>A (n.1117-6T>A) c.2792-6T>A (n.2792-6T>A) n.1721-6T>A n.1239-6T>A c.839-6T>A (n.839-6T>A) c.2890-6T>A (n.2890-6T>A) n.2272-6T>A c.1150-3169T>A (n.1150-3169T>A) c.105-6T>A (n.105-6T>A) c.679-6T>A (n.679-6T>A) c.1286-6T>A (n.1286-6T>A) c.775-6T>A (n.775-6T>A) c.1380-6T>A (n.1380-6T>A) n.467-6T>A n.1019-6T>A n.1864-6T>A n.1562-6T>A n.1734-6T>A	gnomAD v4
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3	g.128909351C>T	CA354438499	ACAD9	c.1493C>T (p.Ala498Val) n.1571C>T c.1664C>T (n.1664C>T) c.1369C>T (n.1369C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.2799C>T (n.2799C>T) n.1728C>T n.1246C>T c.846C>T (n.846C>T) c.2897C>T (n.2897C>T) n.2279C>T c.1150-3156C>T (n.1150-3156C>T) c.112C>T (n.112C>T) c.686C>T (n.686C>T) c.1293C>T (n.1293C>T) c.782C>T (p.Ala261Val) c.1387C>T (n.1387C>T) n.474C>T n.1026C>T n.1871C>T n.1569C>T n.1741C>T
3	g.128909352C>A	CA435594917	ACAD9	c.1494C>A (p.Ala498=) n.1572C>A c.1665C>A (n.1665C>A) c.1370C>A (n.1370C>A) c.1125C>A (p.Ala375=) c.2800C>A (n.2800C>A) n.1729C>A n.1247C>A c.847C>A (n.847C>A) c.2898C>A (n.2898C>A) n.2280C>A c.1150-3155C>A (n.1150-3155C>A) c.113C>A (n.113C>A) c.687C>A (n.687C>A) c.1294C>A (n.1294C>A) c.783C>A (p.Ala261=) c.1388C>A (n.1388C>A) n.475C>A n.1027C>A n.1872C>A n.1570C>A n.1742C>A
3	g.128909352C>G	CA435594919	ACAD9	c.1494C>G (p.Ala498=) n.1572C>G c.1665C>G (n.1665C>G) c.1370C>G (n.1370C>G) c.1125C>G (p.Ala375=) c.2800C>G (n.2800C>G) n.1729C>G n.1247C>G c.847C>G (n.847C>G) c.2898C>G (n.2898C>G) n.2280C>G c.1150-3155C>G (n.1150-3155C>G) c.113C>G (n.113C>G) c.687C>G (n.687C>G) c.1294C>G (n.1294C>G) c.783C>G (p.Ala261=) c.1388C>G (n.1388C>G) n.475C>G n.1027C>G n.1872C>G n.1570C>G n.1742C>G
3	g.128909352C>T	CA435594923	ACAD9	c.1494C>T (p.Ala498=) n.1572C>T c.1665C>T (n.1665C>T) c.1370C>T (n.1370C>T) c.1125C>T (p.Ala375=) c.2800C>T (n.2800C>T) n.1729C>T n.1247C>T c.847C>T (n.847C>T) c.2898C>T (n.2898C>T) n.2280C>T c.1150-3155C>T (n.1150-3155C>T) c.113C>T (n.113C>T) c.687C>T (n.687C>T) c.1294C>T (n.1294C>T) c.783C>T (p.Ala261=) c.1388C>T (n.1388C>T) n.475C>T n.1027C>T n.1872C>T n.1570C>T n.1742C>T
3	g.128909353A>C	CA354438500	ACAD9	c.1495A>C (p.Asn499His) n.1573A>C c.1666A>C (n.1666A>C) c.1371A>C (n.1371A>C) c.1126A>C (p.Asn376His) c.2801A>C (n.2801A>C) n.1730A>C n.1248A>C c.848A>C (n.848A>C) c.2899A>C (n.2899A>C) n.2281A>C c.1150-3154A>C (n.1150-3154A>C) c.114A>C (n.114A>C) c.688A>C (n.688A>C) c.1295A>C (n.1295A>C) c.784A>C (p.Asn262His) c.1389A>C (n.1389A>C) n.476A>C n.1028A>C n.1873A>C n.1571A>C n.1743A>C
3	g.128909353A>G	CA354438501	ACAD9	c.1495A>G (p.Asn499Asp) n.1573A>G c.1666A>G (n.1666A>G) c.1371A>G (n.1371A>G) c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.2801A>G (n.2801A>G) n.1730A>G n.1248A>G c.848A>G (n.848A>G) c.2899A>G (n.2899A>G) n.2281A>G c.1150-3154A>G (n.1150-3154A>G) c.114A>G (n.114A>G) c.688A>G (n.688A>G) c.1295A>G (n.1295A>G) c.784A>G (p.Asn262Asp) c.1389A>G (n.1389A>G) n.476A>G n.1028A>G n.1873A>G n.1571A>G n.1743A>G	COSMIC
3	g.128909353A>T	CA354438502	ACAD9	c.1495A>T (p.Asn499Tyr) n.1573A>T c.1666A>T (n.1666A>T) c.1371A>T (n.1371A>T) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.2801A>T (n.2801A>T) n.1730A>T n.1248A>T c.848A>T (n.848A>T) c.2899A>T (n.2899A>T) n.2281A>T c.1150-3154A>T (n.1150-3154A>T) c.114A>T (n.114A>T) c.688A>T (n.688A>T) c.1295A>T (n.1295A>T) c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.1389A>T (n.1389A>T) n.476A>T n.1028A>T n.1873A>T n.1571A>T n.1743A>T
3	g.128909354A=	CA1400926900	ACAD9	c.1496A= (p.Asn499=) n.1574A= c.1667A= (n.1667A=) c.1372A= (n.1372A=) c.1127A= (p.Asn376=) c.2802A= (n.2802A=) n.1731A= n.1249A= c.849A= (n.849A=) c.2900A= (n.2900A=) n.2282A= c.1150-3153A= (n.1150-3153A=) c.115A= (n.115A=) c.689A= (n.689A=) c.1296A= (n.1296A=) c.785A= (p.Asn262=) c.1390A= (n.1390A=) n.477A= n.1029A= n.1874A= n.1572A= n.1744A=
3	g.128909354A>C	CA354438504	ACAD9	c.1496A>C (p.Asn499Thr) n.1574A>C c.1667A>C (n.1667A>C) c.1372A>C (n.1372A>C) c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.2802A>C (n.2802A>C) n.1731A>C n.1249A>C c.849A>C (n.849A>C) c.2900A>C (n.2900A>C) n.2282A>C c.1150-3153A>C (n.1150-3153A>C) c.115A>C (n.115A>C) c.689A>C (n.689A>C) c.1296A>C (n.1296A>C) c.785A>C (p.Asn262Thr) c.1390A>C (n.1390A>C) n.477A>C n.1029A>C n.1874A>C n.1572A>C n.1744A>C
3	g.128909354A>G	CA2601573	ACAD9	c.1496A>G (p.Asn499Ser) n.1574A>G c.1667A>G (n.1667A>G) c.1372A>G (n.1372A>G) c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.2802A>G (n.2802A>G) n.1731A>G n.1249A>G c.849A>G (n.849A>G) c.2900A>G (n.2900A>G) n.2282A>G c.1150-3153A>G (n.1150-3153A>G) c.115A>G (n.115A>G) c.689A>G (n.689A>G) c.1296A>G (n.1296A>G) c.785A>G (p.Asn262Ser) c.1390A>G (n.1390A>G) n.477A>G n.1029A>G n.1874A>G n.1572A>G n.1744A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.128909355C>A	CA354438505	ACAD9	c.1497C>A (p.Asn499Lys) n.1575C>A c.1668C>A (n.1668C>A) c.1373C>A (n.1373C>A) c.1128C>A (p.Asn376Lys) c.2803C>A (n.2803C>A) n.1732C>A n.1250C>A c.850C>A (n.850C>A) c.2901C>A (n.2901C>A) n.2283C>A c.1150-3152C>A (n.1150-3152C>A) c.116C>A (n.116C>A) c.690C>A (n.690C>A) c.1297C>A (n.1297C>A) c.786C>A (p.Asn262Lys) c.1391C>A (n.1391C>A) n.478C>A n.1030C>A n.1875C>A n.1573C>A n.1745C>A
3	g.128909355C>G	CA354438506	ACAD9	c.1497C>G (p.Asn499Lys) n.1575C>G c.1668C>G (n.1668C>G) c.1373C>G (n.1373C>G) c.1128C>G (p.Asn376Lys) c.2803C>G (n.2803C>G) n.1732C>G n.1250C>G c.850C>G (n.850C>G) c.2901C>G (n.2901C>G) n.2283C>G c.1150-3152C>G (n.1150-3152C>G) c.116C>G (n.116C>G) c.690C>G (n.690C>G) c.1297C>G (n.1297C>G) c.786C>G (p.Asn262Lys) c.1391C>G (n.1391C>G) n.478C>G n.1030C>G n.1875C>G n.1573C>G n.1745C>G
3	g.128909355C>T	CA435594935	ACAD9	c.1497C>T (p.Asn499=) n.1575C>T c.1668C>T (n.1668C>T) c.1373C>T (n.1373C>T) c.1128C>T (p.Asn376=) c.2803C>T (n.2803C>T) n.1732C>T n.1250C>T c.850C>T (n.850C>T) c.2901C>T (n.2901C>T) n.2283C>T c.1150-3152C>T (n.1150-3152C>T) c.116C>T (n.116C>T) c.690C>T (n.690C>T) c.1297C>T (n.1297C>T) c.786C>T (p.Asn262=) c.1391C>T (n.1391C>T) n.478C>T n.1030C>T n.1875C>T n.1573C>T n.1745C>T
3	g.128909356A>C	CA354438507	ACAD9	c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.1576A>C c.1669A>C (n.1669A>C) c.1374A>C (n.1374A>C) c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.2804A>C (n.2804A>C) n.1733A>C n.1251A>C c.851A>C (n.851A>C) c.2902A>C (n.2902A>C) n.2284A>C c.1150-3151A>C (n.1150-3151A>C) c.117A>C (n.117A>C) c.691A>C (n.691A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.1392A>C (n.1392A>C) n.479A>C n.1031A>C n.1876A>C n.1574A>C n.1746A>C
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3	g.128909369A>G	CA354438543	ACAD9	c.1511A>G (p.Asn504Ser) n.1589A>G c.1682A>G (n.1682A>G) c.1387A>G (n.1387A>G) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.2817A>G (n.2817A>G) n.1746A>G n.1264A>G c.864A>G (n.864A>G) c.2915A>G (n.2915A>G) n.2297A>G c.1150-3138A>G (n.1150-3138A>G) c.130A>G (n.130A>G) c.704A>G (n.704A>G) c.1311A>G (n.1311A>G) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.1405A>G (n.1405A>G) n.492A>G n.1044A>G n.1889A>G n.1587A>G n.1759A>G
3	g.128909369A>T	CA354438544	ACAD9	c.1511A>T (p.Asn504Ile) n.1589A>T c.1682A>T (n.1682A>T) c.1387A>T (n.1387A>T) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.2817A>T (n.2817A>T) n.1746A>T n.1264A>T c.864A>T (n.864A>T) c.2915A>T (n.2915A>T) n.2297A>T c.1150-3138A>T (n.1150-3138A>T) c.130A>T (n.130A>T) c.704A>T (n.704A>T) c.1311A>T (n.1311A>T) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.1405A>T (n.1405A>T) n.492A>T n.1044A>T n.1889A>T n.1587A>T n.1759A>T
3	g.128909370C>A	CA354438545	ACAD9	c.1512C>A (p.Asn504Lys) n.1590C>A c.1683C>A (n.1683C>A) c.1388C>A (n.1388C>A) c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.2818C>A (n.2818C>A) n.1747C>A n.1265C>A c.865C>A (n.865C>A) c.2916C>A (n.2916C>A) n.2298C>A c.1150-3137C>A (n.1150-3137C>A) c.131C>A (n.131C>A) c.705C>A (n.705C>A) c.1312C>A (n.1312C>A) c.801C>A (p.Asn267Lys) c.1406C>A (n.1406C>A) n.493C>A n.1045C>A n.1890C>A n.1588C>A n.1760C>A
3	g.128909370C=	CA1400926904	ACAD9	c.1512C= (p.Asn504=) n.1590C= c.1683C= (n.1683C=) c.1388C= (n.1388C=) c.1143C= (p.Asn381=) c.2818C= (n.2818C=) n.1747C= n.1265C= c.865C= (n.865C=) c.2916C= (n.2916C=) n.2298C= c.1150-3137C= (n.1150-3137C=) c.131C= (n.131C=) c.705C= (n.705C=) c.1312C= (n.1312C=) c.801C= (p.Asn267=) c.1406C= (n.1406C=) n.493C= n.1045C= n.1890C= n.1588C= n.1760C=
3	g.128909370C>G	CA354438546	ACAD9	c.1512C>G (p.Asn504Lys) n.1590C>G c.1683C>G (n.1683C>G) c.1388C>G (n.1388C>G) c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.2818C>G (n.2818C>G) n.1747C>G n.1265C>G c.865C>G (n.865C>G) c.2916C>G (n.2916C>G) n.2298C>G c.1150-3137C>G (n.1150-3137C>G) c.131C>G (n.131C>G) c.705C>G (n.705C>G) c.1312C>G (n.1312C>G) c.801C>G (p.Asn267Lys) c.1406C>G (n.1406C>G) n.493C>G n.1045C>G n.1890C>G n.1588C>G n.1760C>G
3	g.128909370C>T	CA2601575	ACAD9	c.1512C>T (p.Asn504=) n.1590C>T c.1683C>T (n.1683C>T) c.1388C>T (n.1388C>T) c.1143C>T (p.Asn381=) c.2818C>T (n.2818C>T) n.1747C>T n.1265C>T c.865C>T (n.865C>T) c.2916C>T (n.2916C>T) n.2298C>T c.1150-3137C>T (n.1150-3137C>T) c.131C>T (n.131C>T) c.705C>T (n.705C>T) c.1312C>T (n.1312C>T) c.801C>T (p.Asn267=) c.1406C>T (n.1406C>T) n.493C>T n.1045C>T n.1890C>T n.1588C>T n.1760C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.128909371A>C	CA354438548	ACAD9	c.1513A>C (p.Thr505Pro) n.1591A>C c.1684A>C (n.1684A>C) c.1389A>C (n.1389A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.2819A>C (n.2819A>C) n.1748A>C n.1266A>C c.866A>C (n.866A>C) c.2917A>C (n.2917A>C) n.2299A>C c.1150-3136A>C (n.1150-3136A>C) c.132A>C (n.132A>C) c.706A>C (n.706A>C) c.1313A>C (n.1313A>C) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.1407A>C (n.1407A>C) n.494A>C n.1046A>C n.1891A>C n.1589A>C n.1761A>C
3	g.128909371A>G	CA354438549	ACAD9	c.1513A>G (p.Thr505Ala) n.1591A>G c.1684A>G (n.1684A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.2819A>G (n.2819A>G) n.1748A>G n.1266A>G c.866A>G (n.866A>G) c.2917A>G (n.2917A>G) n.2299A>G c.1150-3136A>G (n.1150-3136A>G) c.132A>G (n.132A>G) c.706A>G (n.706A>G) c.1313A>G (n.1313A>G) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.1407A>G (n.1407A>G) n.494A>G n.1046A>G n.1891A>G n.1589A>G n.1761A>G	gnomAD v4
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3	g.128909372C>A	CA354438551	ACAD9	c.1514C>A (p.Thr505Asn) n.1592C>A c.1685C>A (n.1685C>A) c.1390C>A (n.1390C>A) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.2820C>A (n.2820C>A) n.1749C>A n.1267C>A c.867C>A (n.867C>A) c.2918C>A (n.2918C>A) n.2300C>A c.1150-3135C>A (n.1150-3135C>A) c.133C>A (n.133C>A) c.707C>A (n.707C>A) c.1314C>A (n.1314C>A) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.1408C>A (n.1408C>A) n.495C>A n.1047C>A n.1892C>A n.1590C>A n.1762C>A
3	g.128909372C=	CA1400926905	ACAD9	c.1514C= (p.Thr505=) n.1592C= c.1685C= (n.1685C=) c.1390C= (n.1390C=) c.1145C= (p.Thr382=) c.2820C= (n.2820C=) n.1749C= n.1267C= c.867C= (n.867C=) c.2918C= (n.2918C=) n.2300C= c.1150-3135C= (n.1150-3135C=) c.133C= (n.133C=) c.707C= (n.707C=) c.1314C= (n.1314C=) c.803C= (p.Thr268=) c.1408C= (n.1408C=) n.495C= n.1047C= n.1892C= n.1590C= n.1762C=
3	g.128909372C>G	CA354438550	ACAD9	c.1514C>G (p.Thr505Ser) n.1592C>G c.1685C>G (n.1685C>G) c.1390C>G (n.1390C>G) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.2820C>G (n.2820C>G) n.1749C>G n.1267C>G c.867C>G (n.867C>G) c.2918C>G (n.2918C>G) n.2300C>G c.1150-3135C>G (n.1150-3135C>G) c.133C>G (n.133C>G) c.707C>G (n.707C>G) c.1314C>G (n.1314C>G) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.1408C>G (n.1408C>G) n.495C>G n.1047C>G n.1892C>G n.1590C>G n.1762C>G	dbSNP
3	g.128909372C>T	CA354438552	ACAD9	c.1514C>T (p.Thr505Ile) n.1592C>T c.1685C>T (n.1685C>T) c.1390C>T (n.1390C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.2820C>T (n.2820C>T) n.1749C>T n.1267C>T c.867C>T (n.867C>T) c.2918C>T (n.2918C>T) n.2300C>T c.1150-3135C>T (n.1150-3135C>T) c.133C>T (n.133C>T) c.707C>T (n.707C>T) c.1314C>T (n.1314C>T) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.1408C>T (n.1408C>T) n.495C>T n.1047C>T n.1892C>T n.1590C>T n.1762C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.128909373C>A	CA435594999	ACAD9	c.1515C>A (p.Thr505=) n.1593C>A c.1686C>A (n.1686C>A) c.1391C>A (n.1391C>A) c.1146C>A (p.Thr382=) c.2821C>A (n.2821C>A) n.1750C>A n.1268C>A c.868C>A (n.868C>A) c.2919C>A (n.2919C>A) n.2301C>A c.1150-3134C>A (n.1150-3134C>A) c.134C>A (n.134C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.1315C>A (n.1315C>A) c.804C>A (p.Thr268=) c.1409C>A (n.1409C>A) n.496C>A n.1048C>A n.1893C>A n.1591C>A n.1763C>A
3	g.128909373C=	CA1400926906	ACAD9	c.1515C= (p.Thr505=) n.1593C= c.1686C= (n.1686C=) c.1391C= (n.1391C=) c.1146C= (p.Thr382=) c.2821C= (n.2821C=) n.1750C= n.1268C= c.868C= (n.868C=) c.2919C= (n.2919C=) n.2301C= c.1150-3134C= (n.1150-3134C=) c.134C= (n.134C=) c.708C= (n.708C=) c.1315C= (n.1315C=) c.804C= (p.Thr268=) c.1409C= (n.1409C=) n.496C= n.1048C= n.1893C= n.1591C= n.1763C=
3	g.128909373C>G	CA435595001	ACAD9	c.1515C>G (p.Thr505=) n.1593C>G c.1686C>G (n.1686C>G) c.1391C>G (n.1391C>G) c.1146C>G (p.Thr382=) c.2821C>G (n.2821C>G) n.1750C>G n.1268C>G c.868C>G (n.868C>G) c.2919C>G (n.2919C>G) n.2301C>G c.1150-3134C>G (n.1150-3134C>G) c.134C>G (n.134C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.1315C>G (n.1315C>G) c.804C>G (p.Thr268=) c.1409C>G (n.1409C>G) n.496C>G n.1048C>G n.1893C>G n.1591C>G n.1763C>G
3	g.128909373C>T	CA2601576	ACAD9	c.1515C>T (p.Thr505=) n.1593C>T c.1686C>T (n.1686C>T) c.1391C>T (n.1391C>T) c.1146C>T (p.Thr382=) c.2821C>T (n.2821C>T) n.1750C>T n.1268C>T c.868C>T (n.868C>T) c.2919C>T (n.2919C>T) n.2301C>T c.1150-3134C>T (n.1150-3134C>T) c.134C>T (n.134C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.1315C>T (n.1315C>T) c.804C>T (p.Thr268=) c.1409C>T (n.1409C>T) n.496C>T n.1048C>T n.1893C>T n.1591C>T n.1763C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.128909375_128909402del	CA2667561345	ACAD9	c.1517_1544del (p.Tyr506CysfsTer16) n.1595_1622del c.1688_1715del (n.1688_1715del) c.1393_1420del (n.1393_1420del) c.1148_1175del (p.Tyr383CysfsTer16) c.2823_2850del (n.2823_2850del) n.1752_1779del c.1517_1544del (p.Tyr506CysfsTer26) n.1270_1297del c.870_897del (n.870_897del) c.2921_2948del (n.2921_2948del) n.2303_2330del c.1150-3132_1150-3105del (n.1150-3132_1150-3105del) c.136_163del (n.136_163del) c.710_737del (n.710_737del) c.1317_1344del (n.1317_1344del) c.806_833del (p.Tyr269CysfsTer16) c.1411_1438del (n.1411_1438del) n.498_525del n.1050_1077del n.1895_1922del n.1593_1620del n.1765_1792del	gnomAD v4
3	g.128909374T>A	CA354438554	ACAD9	c.1516T>A (p.Tyr506Asn) n.1594T>A c.1687T>A (n.1687T>A) c.1392T>A (n.1392T>A) c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.2822T>A (n.2822T>A) n.1751T>A n.1269T>A c.869T>A (n.869T>A) c.2920T>A (n.2920T>A) n.2302T>A c.1150-3133T>A (n.1150-3133T>A) c.135T>A (n.135T>A) c.709T>A (n.709T>A) c.1316T>A (n.1316T>A) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.1410T>A (n.1410T>A) n.497T>A n.1049T>A n.1894T>A n.1592T>A n.1764T>A
3	g.128909374T>C	CA354438553	ACAD9	c.1516T>C (p.Tyr506His) n.1594T>C c.1687T>C (n.1687T>C) c.1392T>C (n.1392T>C) c.1147T>C (p.Tyr383His) c.2822T>C (n.2822T>C) n.1751T>C n.1269T>C c.869T>C (n.869T>C) c.2920T>C (n.2920T>C) n.2302T>C c.1150-3133T>C (n.1150-3133T>C) c.135T>C (n.135T>C) c.709T>C (n.709T>C) c.1316T>C (n.1316T>C) c.805T>C (p.Tyr269His) c.1410T>C (n.1410T>C) n.497T>C n.1049T>C n.1894T>C n.1592T>C n.1764T>C	COSMIC
3	g.128909374T>G	CA354438555	ACAD9	c.1516T>G (p.Tyr506Asp) n.1594T>G c.1687T>G (n.1687T>G) c.1392T>G (n.1392T>G) c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.2822T>G (n.2822T>G) n.1751T>G n.1269T>G c.869T>G (n.869T>G) c.2920T>G (n.2920T>G) n.2302T>G c.1150-3133T>G (n.1150-3133T>G) c.135T>G (n.135T>G) c.709T>G (n.709T>G) c.1316T>G (n.1316T>G) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.1410T>G (n.1410T>G) n.497T>G n.1049T>G n.1894T>G n.1592T>G n.1764T>G
3	g.128909375A=	CA1400926907	ACAD9	c.1517A= (p.Tyr506=) n.1595A= c.1688A= (n.1688A=) c.1393A= (n.1393A=) c.1148A= (p.Tyr383=) c.2823A= (n.2823A=) n.1752A= n.1270A= c.870A= (n.870A=) c.2921A= (n.2921A=) n.2303A= c.1150-3132A= (n.1150-3132A=) c.136A= (n.136A=) c.710A= (n.710A=) c.1317A= (n.1317A=) c.806A= (p.Tyr269=) c.1411A= (n.1411A=) n.498A= n.1050A= n.1895A= n.1593A= n.1765A=
3	g.128909375A>C	CA354438556	ACAD9	c.1517A>C (p.Tyr506Ser) n.1595A>C c.1688A>C (n.1688A>C) c.1393A>C (n.1393A>C) c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.2823A>C (n.2823A>C) n.1752A>C n.1270A>C c.870A>C (n.870A>C) c.2921A>C (n.2921A>C) n.2303A>C c.1150-3132A>C (n.1150-3132A>C) c.136A>C (n.136A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.1317A>C (n.1317A>C) c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.1411A>C (n.1411A>C) n.498A>C n.1050A>C n.1895A>C n.1593A>C n.1765A>C
3	g.128909375A>G	CA82537589	ACAD9	c.1517A>G (p.Tyr506Cys) n.1595A>G c.1688A>G (n.1688A>G) c.1393A>G (n.1393A>G) c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.2823A>G (n.2823A>G) n.1752A>G n.1270A>G c.870A>G (n.870A>G) c.2921A>G (n.2921A>G) n.2303A>G c.1150-3132A>G (n.1150-3132A>G) c.136A>G (n.136A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.1317A>G (n.1317A>G) c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.1411A>G (n.1411A>G) n.498A>G n.1050A>G n.1895A>G n.1593A>G n.1765A>G	dbSNP gnomAD v4
3	g.128909375A>T	CA354438557	ACAD9	c.1517A>T (p.Tyr506Phe) n.1595A>T c.1688A>T (n.1688A>T) c.1393A>T (n.1393A>T) c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.2823A>T (n.2823A>T) n.1752A>T n.1270A>T c.870A>T (n.870A>T) c.2921A>T (n.2921A>T) n.2303A>T c.1150-3132A>T (n.1150-3132A>T) c.136A>T (n.136A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.1317A>T (n.1317A>T) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.1411A>T (n.1411A>T) n.498A>T n.1050A>T n.1895A>T n.1593A>T n.1765A>T
3	g.128909376C>A	CA354438558	ACAD9	c.1518C>A (p.Tyr506Ter) n.1596C>A c.1689C>A (n.1689C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) c.1149C>A (p.Tyr383Ter) c.2824C>A (n.2824C>A) n.1753C>A n.1271C>A c.871C>A (n.871C>A) c.2922C>A (n.2922C>A) n.2304C>A c.1150-3131C>A (n.1150-3131C>A) c.137C>A (n.137C>A) c.711C>A (n.711C>A) c.1318C>A (n.1318C>A) c.807C>A (p.Tyr269Ter) c.1412C>A (n.1412C>A) n.499C>A n.1051C>A n.1896C>A n.1594C>A n.1766C>A
3	g.128909376C=	CA1400926908	ACAD9	c.1518C= (p.Tyr506=) n.1596C= c.1689C= (n.1689C=) c.1394C= (n.1394C=) c.1149C= (p.Tyr383=) c.2824C= (n.2824C=) n.1753C= n.1271C= c.871C= (n.871C=) c.2922C= (n.2922C=) n.2304C= c.1150-3131C= (n.1150-3131C=) c.137C= (n.137C=) c.711C= (n.711C=) c.1318C= (n.1318C=) c.807C= (p.Tyr269=) c.1412C= (n.1412C=) n.499C= n.1051C= n.1896C= n.1594C= n.1766C=
3	g.128909376C>G	CA354438559	ACAD9	c.1518C>G (p.Tyr506Ter) n.1596C>G c.1689C>G (n.1689C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) c.1149C>G (p.Tyr383Ter) c.2824C>G (n.2824C>G) n.1753C>G n.1271C>G c.871C>G (n.871C>G) c.2922C>G (n.2922C>G) n.2304C>G c.1150-3131C>G (n.1150-3131C>G) c.137C>G (n.137C>G) c.711C>G (n.711C>G) c.1318C>G (n.1318C>G) c.807C>G (p.Tyr269Ter) c.1412C>G (n.1412C>G) n.499C>G n.1051C>G n.1896C>G n.1594C>G n.1766C>G	ClinVar
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3	g.128909377T>G	CA354438562	ACAD9	c.1519T>G (p.Cys507Gly) n.1597T>G c.1690T>G (n.1690T>G) c.1395T>G (n.1395T>G) c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.2825T>G (n.2825T>G) n.1754T>G n.1272T>G c.872T>G (n.872T>G) c.2923T>G (n.2923T>G) n.2305T>G c.1150-3130T>G (n.1150-3130T>G) c.138T>G (n.138T>G) c.712T>G (n.712T>G) c.1319T>G (n.1319T>G) c.808T>G (p.Cys270Gly) c.1413T>G (n.1413T>G) n.500T>G n.1052T>G n.1897T>G n.1595T>G n.1767T>G
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3	g.128909378G>C	CA354438564	ACAD9	c.1520G>C (p.Cys507Ser) n.1598G>C c.1691G>C (n.1691G>C) c.1396G>C (n.1396G>C) c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.2826G>C (n.2826G>C) n.1755G>C n.1273G>C c.873G>C (n.873G>C) c.2924G>C (n.2924G>C) n.2306G>C c.1150-3129G>C (n.1150-3129G>C) c.139G>C (n.139G>C) c.713G>C (n.713G>C) c.1320G>C (n.1320G>C) c.809G>C (p.Cys270Ser) c.1414G>C (n.1414G>C) n.501G>C n.1053G>C n.1898G>C n.1596G>C n.1768G>C
3	g.128909378G>T	CA354438565	ACAD9	c.1520G>T (p.Cys507Phe) n.1598G>T c.1691G>T (n.1691G>T) c.1396G>T (n.1396G>T) c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.2826G>T (n.2826G>T) n.1755G>T n.1273G>T c.873G>T (n.873G>T) c.2924G>T (n.2924G>T) n.2306G>T c.1150-3129G>T (n.1150-3129G>T) c.139G>T (n.139G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.1320G>T (n.1320G>T) c.809G>T (p.Cys270Phe) c.1414G>T (n.1414G>T) n.501G>T n.1053G>T n.1898G>T n.1596G>T n.1768G>T
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3	g.128909379C>T	CA435595015	ACAD9	c.1521C>T (p.Cys507=) n.1599C>T c.1692C>T (n.1692C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) c.1152C>T (p.Cys384=) c.2827C>T (n.2827C>T) n.1756C>T n.1274C>T c.874C>T (n.874C>T) c.2925C>T (n.2925C>T) n.2307C>T c.1150-3128C>T (n.1150-3128C>T) c.140C>T (n.140C>T) c.714C>T (n.714C>T) c.1321C>T (n.1321C>T) c.810C>T (p.Cys270=) c.1415C>T (n.1415C>T) n.502C>T n.1054C>T n.1899C>T n.1597C>T n.1769C>T
3	g.128909380T>A	CA354438569	ACAD9	c.1522T>A (p.Phe508Ile) n.1600T>A c.1693T>A (n.1693T>A) c.1398T>A (n.1398T>A) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.2828T>A (n.2828T>A) n.1757T>A n.1275T>A c.875T>A (n.875T>A) c.2926T>A (n.2926T>A) n.2308T>A c.1150-3127T>A (n.1150-3127T>A) c.141T>A (n.141T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) c.811T>A (p.Phe271Ile) c.1416T>A (n.1416T>A) n.503T>A n.1055T>A n.1900T>A n.1598T>A n.1770T>A
3	g.128909380T>C	CA82537596	ACAD9	c.1522T>C (p.Phe508Leu) n.1600T>C c.1693T>C (n.1693T>C) c.1398T>C (n.1398T>C) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.2828T>C (n.2828T>C) n.1757T>C n.1275T>C c.875T>C (n.875T>C) c.2926T>C (n.2926T>C) n.2308T>C c.1150-3127T>C (n.1150-3127T>C) c.141T>C (n.141T>C) c.715T>C (n.715T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) c.811T>C (p.Phe271Leu) c.1416T>C (n.1416T>C) n.503T>C n.1055T>C n.1900T>C n.1598T>C n.1770T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.128909381T>A	CA354438570	ACAD9	c.1523T>A (p.Phe508Tyr) n.1601T>A c.1694T>A (n.1694T>A) c.1399T>A (n.1399T>A) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.2829T>A (n.2829T>A) n.1758T>A n.1276T>A c.876T>A (n.876T>A) c.2927T>A (n.2927T>A) n.2309T>A c.1150-3126T>A (n.1150-3126T>A) c.142T>A (n.142T>A) c.716T>A (n.716T>A) c.1323T>A (n.1323T>A) c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.1417T>A (n.1417T>A) n.504T>A n.1056T>A n.1901T>A n.1599T>A n.1771T>A
3	g.128909381T>C	CA354438571	ACAD9	c.1523T>C (p.Phe508Ser) n.1601T>C c.1694T>C (n.1694T>C) c.1399T>C (n.1399T>C) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.2829T>C (n.2829T>C) n.1758T>C n.1276T>C c.876T>C (n.876T>C) c.2927T>C (n.2927T>C) n.2309T>C c.1150-3126T>C (n.1150-3126T>C) c.142T>C (n.142T>C) c.716T>C (n.716T>C) c.1323T>C (n.1323T>C) c.812T>C (p.Phe271Ser) c.1417T>C (n.1417T>C) n.504T>C n.1056T>C n.1901T>C n.1599T>C n.1771T>C
3	g.128909381T>G	CA354438572	ACAD9	c.1523T>G (p.Phe508Cys) n.1601T>G c.1694T>G (n.1694T>G) c.1399T>G (n.1399T>G) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.2829T>G (n.2829T>G) n.1758T>G n.1276T>G c.876T>G (n.876T>G) c.2927T>G (n.2927T>G) n.2309T>G c.1150-3126T>G (n.1150-3126T>G) c.142T>G (n.142T>G) c.716T>G (n.716T>G) c.1323T>G (n.1323T>G) c.812T>G (p.Phe271Cys) c.1417T>G (n.1417T>G) n.504T>G n.1056T>G n.1901T>G n.1599T>G n.1771T>G
3	g.128909382C>A	CA354438573	ACAD9	c.1524C>A (p.Phe508Leu) n.1602C>A c.1695C>A (n.1695C>A) c.1400C>A (n.1400C>A) c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.2830C>A (n.2830C>A) n.1759C>A n.1277C>A c.877C>A (n.877C>A) c.2928C>A (n.2928C>A) n.2310C>A c.1150-3125C>A (n.1150-3125C>A) c.143C>A (n.143C>A) c.717C>A (n.717C>A) c.1324C>A (n.1324C>A) c.813C>A (p.Phe271Leu) c.1418C>A (n.1418C>A) n.505C>A n.1057C>A n.1902C>A n.1600C>A n.1772C>A
3	g.128909382C=	CA1400926910	ACAD9	c.1524C= (p.Phe508=) n.1602C= c.1695C= (n.1695C=) c.1400C= (n.1400C=) c.1155C= (p.Phe385=) c.2830C= (n.2830C=) n.1759C= n.1277C= c.877C= (n.877C=) c.2928C= (n.2928C=) n.2310C= c.1150-3125C= (n.1150-3125C=) c.143C= (n.143C=) c.717C= (n.717C=) c.1324C= (n.1324C=) c.813C= (p.Phe271=) c.1418C= (n.1418C=) n.505C= n.1057C= n.1902C= n.1600C= n.1772C=
3	g.128909382C>G	CA354438574	ACAD9	c.1524C>G (p.Phe508Leu) n.1602C>G c.1695C>G (n.1695C>G) c.1400C>G (n.1400C>G) c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.2830C>G (n.2830C>G) n.1759C>G n.1277C>G c.877C>G (n.877C>G) c.2928C>G (n.2928C>G) n.2310C>G c.1150-3125C>G (n.1150-3125C>G) c.143C>G (n.143C>G) c.717C>G (n.717C>G) c.1324C>G (n.1324C>G) c.813C>G (p.Phe271Leu) c.1418C>G (n.1418C>G) n.505C>G n.1057C>G n.1902C>G n.1600C>G n.1772C>G
3	g.128909382C>T	CA2601577	ACAD9	c.1524C>T (p.Phe508=) n.1602C>T c.1695C>T (n.1695C>T) c.1400C>T (n.1400C>T) c.1155C>T (p.Phe385=) c.2830C>T (n.2830C>T) n.1759C>T n.1277C>T c.877C>T (n.877C>T) c.2928C>T (n.2928C>T) n.2310C>T c.1150-3125C>T (n.1150-3125C>T) c.143C>T (n.143C>T) c.717C>T (n.717C>T) c.1324C>T (n.1324C>T) c.813C>T (p.Phe271=) c.1418C>T (n.1418C>T) n.505C>T n.1057C>T n.1902C>T n.1600C>T n.1772C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.128909390C>A	CA354438585	ACAD9	c.1532C>A (p.Thr511Asn) n.1610C>A c.1703C>A (n.1703C>A) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.2838C>A (n.2838C>A) n.1767C>A n.1285C>A c.885C>A (n.885C>A) c.2936C>A (n.2936C>A) n.2318C>A c.1150-3117C>A (n.1150-3117C>A) c.151C>A (n.151C>A) c.725C>A (n.725C>A) c.1332C>A (n.1332C>A) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.1426C>A (n.1426C>A) n.513C>A n.1065C>A n.1910C>A n.1608C>A n.1780C>A
3	g.128909390C>G	CA354438586	ACAD9	c.1532C>G (p.Thr511Ser) n.1610C>G c.1703C>G (n.1703C>G) c.1408C>G (n.1408C>G) c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.2838C>G (n.2838C>G) n.1767C>G n.1285C>G c.885C>G (n.885C>G) c.2936C>G (n.2936C>G) n.2318C>G c.1150-3117C>G (n.1150-3117C>G) c.151C>G (n.151C>G) c.725C>G (n.725C>G) c.1332C>G (n.1332C>G) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.1426C>G (n.1426C>G) n.513C>G n.1065C>G n.1910C>G n.1608C>G n.1780C>G
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3	g.128909391C>A	CA435595045	ACAD9	c.1533C>A (p.Thr511=) n.1611C>A c.1704C>A (n.1704C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1164C>A (p.Thr388=) c.2839C>A (n.2839C>A) n.1768C>A n.1286C>A c.886C>A (n.886C>A) c.2937C>A (n.2937C>A) n.2319C>A c.1150-3116C>A (n.1150-3116C>A) c.152C>A (n.152C>A) c.726C>A (n.726C>A) c.1333C>A (n.1333C>A) c.822C>A (p.Thr274=) c.1427C>A (n.1427C>A) n.514C>A n.1066C>A n.1911C>A n.1609C>A n.1781C>A
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3	g.128909391C>G	CA435595047	ACAD9	c.1533C>G (p.Thr511=) n.1611C>G c.1704C>G (n.1704C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1164C>G (p.Thr388=) c.2839C>G (n.2839C>G) n.1768C>G n.1286C>G c.886C>G (n.886C>G) c.2937C>G (n.2937C>G) n.2319C>G c.1150-3116C>G (n.1150-3116C>G) c.152C>G (n.152C>G) c.726C>G (n.726C>G) c.1333C>G (n.1333C>G) c.822C>G (p.Thr274=) c.1427C>G (n.1427C>G) n.514C>G n.1066C>G n.1911C>G n.1609C>G n.1781C>G
3	g.128909391C>T	CA2601580	ACAD9	c.1533C>T (p.Thr511=) n.1611C>T c.1704C>T (n.1704C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1164C>T (p.Thr388=) c.2839C>T (n.2839C>T) n.1768C>T n.1286C>T c.886C>T (n.886C>T) c.2937C>T (n.2937C>T) n.2319C>T c.1150-3116C>T (n.1150-3116C>T) c.152C>T (n.152C>T) c.726C>T (n.726C>T) c.1333C>T (n.1333C>T) c.822C>T (p.Thr274=) c.1427C>T (n.1427C>T) n.514C>T n.1066C>T n.1911C>T n.1609C>T n.1781C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.128909394G>C	CA435595054	ACAD9	c.1536G>C (p.Val512=) n.1614G>C c.1707G>C (n.1707G>C) c.1412G>C (n.1412G>C) c.1167G>C (p.Val389=) c.2842G>C (n.2842G>C) n.1771G>C n.1289G>C c.889G>C (n.889G>C) c.2940G>C (n.2940G>C) n.2322G>C c.1150-3113G>C (n.1150-3113G>C) c.155G>C (n.155G>C) c.729G>C (n.729G>C) c.1336G>C (n.1336G>C) c.825G>C (p.Val275=) c.1430G>C (n.1430G>C) n.517G>C n.1069G>C n.1914G>C n.1612G>C n.1784G>C
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3	g.128909402T>G	CA354438611	ACAD9	c.1544T>G (p.Leu515Arg) n.1622T>G c.1715T>G (n.1715T>G) c.1420T>G (n.1420T>G) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.2850T>G (n.2850T>G) n.1779T>G n.1297T>G c.897T>G (n.897T>G) c.2948T>G (n.2948T>G) n.2330T>G c.1150-3105T>G (n.1150-3105T>G) c.163T>G (n.163T>G) c.737T>G (n.737T>G) c.1344T>G (n.1344T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.1438T>G (n.1438T>G) n.525T>G n.1077T>G n.1922T>G n.1620T>G n.1792T>G
3	g.128909403G>A	CA435595077	ACAD9	c.1545G>A (p.Leu515=) n.1623G>A c.1716G>A (n.1716G>A) c.1421G>A (n.1421G>A) c.1176G>A (p.Leu392=) c.2851G>A (n.2851G>A) n.1780G>A n.1298G>A c.898G>A (n.898G>A) c.2949G>A (n.2949G>A) n.2331G>A c.1150-3104G>A (n.1150-3104G>A) c.164G>A (n.164G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.1345G>A (n.1345G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.1439G>A (n.1439G>A) n.526G>A n.1078G>A n.1923G>A n.1621G>A n.1793G>A	ClinVar
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3	g.128909403G>T	CA435595081	ACAD9	c.1545G>T (p.Leu515=) n.1623G>T c.1716G>T (n.1716G>T) c.1421G>T (n.1421G>T) c.1176G>T (p.Leu392=) c.2851G>T (n.2851G>T) n.1780G>T n.1298G>T c.898G>T (n.898G>T) c.2949G>T (n.2949G>T) n.2331G>T c.1150-3104G>T (n.1150-3104G>T) c.164G>T (n.164G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.1345G>T (n.1345G>T) c.834G>T (p.Leu278=) c.1439G>T (n.1439G>T) n.526G>T n.1078G>T n.1923G>T n.1621G>T n.1793G>T	ClinVar
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3	g.128909404C>G	CA354438613	ACAD9	c.1546C>G (p.Leu516Val) n.1624C>G c.1717C>G (n.1717C>G) c.1422C>G (n.1422C>G) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.2852C>G (n.2852C>G) n.1781C>G n.1299C>G c.899C>G (n.899C>G) c.2950C>G (n.2950C>G) n.2332C>G c.1150-3103C>G (n.1150-3103C>G) c.165C>G (n.165C>G) c.739C>G (n.739C>G) c.1346C>G (n.1346C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) c.1440C>G (n.1440C>G) n.527C>G n.1079C>G n.1924C>G n.1622C>G n.1794C>G
3	g.128909404C>T	CA435595084	ACAD9	c.1546C>T (p.Leu516=) n.1624C>T c.1717C>T (n.1717C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) c.1177C>T (p.Leu393=) c.2852C>T (n.2852C>T) n.1781C>T n.1299C>T c.899C>T (n.899C>T) c.2950C>T (n.2950C>T) n.2332C>T c.1150-3103C>T (n.1150-3103C>T) c.165C>T (n.165C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.1346C>T (n.1346C>T) c.835C>T (p.Leu279=) c.1440C>T (n.1440C>T) n.527C>T n.1079C>T n.1924C>T n.1622C>T n.1794C>T
3	g.128909405T>A	CA354438614	ACAD9	c.1547T>A (p.Leu516Gln) n.1625T>A c.1718T>A (n.1718T>A) c.1423T>A (n.1423T>A) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.2853T>A (n.2853T>A) n.1782T>A n.1300T>A c.900T>A (n.900T>A) c.2951T>A (n.2951T>A) n.2333T>A c.1150-3102T>A (n.1150-3102T>A) c.166T>A (n.166T>A) c.740T>A (n.740T>A) c.1347T>A (n.1347T>A) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.1441T>A (n.1441T>A) n.528T>A n.1080T>A n.1925T>A n.1623T>A n.1795T>A
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3	g.128909405T>G	CA354438616	ACAD9	c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.1625T>G c.1718T>G (n.1718T>G) c.1423T>G (n.1423T>G) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.2853T>G (n.2853T>G) n.1782T>G n.1300T>G c.900T>G (n.900T>G) c.2951T>G (n.2951T>G) n.2333T>G c.1150-3102T>G (n.1150-3102T>G) c.166T>G (n.166T>G) c.740T>G (n.740T>G) c.1347T>G (n.1347T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.1441T>G (n.1441T>G) n.528T>G n.1080T>G n.1925T>G n.1623T>G n.1795T>G	gnomAD v4
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Number of alleles fetched