| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128904116_128904126delinsAATTTGGATTG | CA1400924351 | ACAD9 | c.1013_1023delinsAATTTGGATTG (p.Glu338=) n.1091_1101delinsAATTTGGATTG c.*907_*917delinsAATTTGGATTG (n.*907_*917delinsAATTTGGATTG) c.*889_*899delinsAATTTGGATTG (n.*889_*899delinsAATTTGGATTG) c.644_654delinsAATTTGGATTG (p.Glu215=) c.*2319_*2329delinsAATTTGGATTG (n.*2319_*2329delinsAATTTGGATTG) n.1248_1258delinsAATTTGGATTG c.*366_*376delinsAATTTGGATTG (n.*366_*376delinsAATTTGGATTG) c.*2417_*2427delinsAATTTGGATTG (n.*2417_*2427delinsAATTTGGATTG) n.1227_1237delinsAATTTGGATTG c.*206_*216delinsAATTTGGATTG (n.*206_*216delinsAATTTGGATTG) c.*709_*719delinsAATTTGGATTG (n.*709_*719delinsAATTTGGATTG) c.*813_*823delinsAATTTGGATTG (n.*813_*823delinsAATTTGGATTG) c.302_312delinsAATTTGGATTG (p.Glu101=) n.518_528delinsAATTTGGATTG n.1391_1401delinsAATTTGGATTG n.1089_1099delinsAATTTGGATTG n.1261_1271delinsAATTTGGATTG | |
| 3 | g.128904120_128904129del | CA546416718 | ACAD9 | c.1017_1026del (p.Gly340ArgfsTer6) n.1095_1104del c.*911_*920del (n.*911_*920del) c.*893_*902del (n.*893_*902del) c.648_657del (p.Gly217ArgfsTer6) c.*2323_*2332del (n.*2323_*2332del) n.1252_1261del c.*370_*379del (n.*370_*379del) c.*2421_*2430del (n.*2421_*2430del) n.1231_1240del c.*210_*219del (n.*210_*219del) c.*713_*722del (n.*713_*722del) c.*817_*826del (n.*817_*826del) c.306_315del (p.Gly103ArgfsTer6) n.522_531del n.1395_1404del n.1093_1102del n.1265_1274del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
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| 3 | g.128904122G>C | CA354436057 | ACAD9 | c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.1097G>C c.*913G>C (n.*913G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.*2325G>C (n.*2325G>C) n.1254G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.*2423G>C (n.*2423G>C) n.1233G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.524G>C n.1397G>C n.1095G>C n.1267G>C | |
| 3 | g.128904122G= | CA1400924356 | ACAD9 | c.1019G= (p.Gly340=) n.1097G= c.*913G= (n.*913G=) c.*895G= (n.*895G=) c.650G= (p.Gly217=) c.*2325G= (n.*2325G=) n.1254G= c.*372G= (n.*372G=) c.*2423G= (n.*2423G=) n.1233G= c.*212G= (n.*212G=) c.*715G= (n.*715G=) c.*819G= (n.*819G=) c.308G= (p.Gly103=) n.524G= n.1397G= n.1095G= n.1267G= | |
| 3 | g.128904122G>T | CA354436058 | ACAD9 | c.1019G>T (p.Gly340Val) n.1097G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.650G>T (p.Gly217Val) c.*2325G>T (n.*2325G>T) n.1254G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.*2423G>T (n.*2423G>T) n.1233G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.308G>T (p.Gly103Val) n.524G>T n.1397G>T n.1095G>T n.1267G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128904123A= | CA1400924357 | ACAD9 | c.1020A= (p.Gly340=) n.1098A= c.*914A= (n.*914A=) c.*896A= (n.*896A=) c.651A= (p.Gly217=) c.*2326A= (n.*2326A=) n.1255A= c.*373A= (n.*373A=) c.*2424A= (n.*2424A=) n.1234A= c.*213A= (n.*213A=) c.*716A= (n.*716A=) c.*820A= (n.*820A=) c.309A= (p.Gly103=) n.525A= n.1398A= n.1096A= n.1268A= | |
| 3 | g.128904123A>C | CA435591791 | ACAD9 | c.1020A>C (p.Gly340=) n.1098A>C c.*914A>C (n.*914A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.651A>C (p.Gly217=) c.*2326A>C (n.*2326A>C) n.1255A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.*2424A>C (n.*2424A>C) n.1234A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.309A>C (p.Gly103=) n.525A>C n.1398A>C n.1096A>C n.1268A>C | |
| 3 | g.128904123A>G | CA2601375 | ACAD9 | c.1020A>G (p.Gly340=) n.1098A>G c.*914A>G (n.*914A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.651A>G (p.Gly217=) c.*2326A>G (n.*2326A>G) n.1255A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.*2424A>G (n.*2424A>G) n.1234A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.309A>G (p.Gly103=) n.525A>G n.1398A>G n.1096A>G n.1268A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904123A>T | CA435591793 | ACAD9 | c.1020A>T (p.Gly340=) n.1098A>T c.*914A>T (n.*914A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) c.651A>T (p.Gly217=) c.*2326A>T (n.*2326A>T) n.1255A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.*2424A>T (n.*2424A>T) n.1234A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.309A>T (p.Gly103=) n.525A>T n.1398A>T n.1096A>T n.1268A>T | |
| 3 | g.128904124T>A | CA354436059 | ACAD9 | c.1021T>A (p.Leu341Met) n.1099T>A c.*915T>A (n.*915T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.652T>A (p.Leu218Met) c.*2327T>A (n.*2327T>A) n.1256T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.*2425T>A (n.*2425T>A) n.1235T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) c.310T>A (p.Leu104Met) n.526T>A n.1399T>A n.1097T>A n.1269T>A | |
| 3 | g.128904124T>C | CA435591794 | ACAD9 | c.1021T>C (p.Leu341=) n.1099T>C c.*915T>C (n.*915T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.652T>C (p.Leu218=) c.*2327T>C (n.*2327T>C) n.1256T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.*2425T>C (n.*2425T>C) n.1235T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.310T>C (p.Leu104=) n.526T>C n.1399T>C n.1097T>C n.1269T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128904124T>G | CA354436060 | ACAD9 | c.1021T>G (p.Leu341Val) n.1099T>G c.*915T>G (n.*915T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.652T>G (p.Leu218Val) c.*2327T>G (n.*2327T>G) n.1256T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.*2425T>G (n.*2425T>G) n.1235T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) c.310T>G (p.Leu104Val) n.526T>G n.1399T>G n.1097T>G n.1269T>G | |
| 3 | g.128904125T>A | CA354436061 | ACAD9 | c.1022T>A (p.Leu341Ter) n.1100T>A c.*916T>A (n.*916T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.653T>A (p.Leu218Ter) c.*2328T>A (n.*2328T>A) n.1257T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.*2426T>A (n.*2426T>A) n.1236T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.311T>A (p.Leu104Ter) n.527T>A n.1400T>A n.1098T>A n.1270T>A | |
| 3 | g.128904125T>C | CA323563 | ACAD9 | c.1022T>C (p.Leu341Ser) n.1100T>C c.*916T>C (n.*916T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.653T>C (p.Leu218Ser) c.*2328T>C (n.*2328T>C) n.1257T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.*2426T>C (n.*2426T>C) n.1236T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.311T>C (p.Leu104Ser) n.527T>C n.1400T>C n.1098T>C n.1270T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904125T>G | CA354436062 | ACAD9 | c.1022T>G (p.Leu341Trp) n.1100T>G c.*916T>G (n.*916T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.653T>G (p.Leu218Trp) c.*2328T>G (n.*2328T>G) n.1257T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.*2426T>G (n.*2426T>G) n.1236T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.311T>G (p.Leu104Trp) n.527T>G n.1400T>G n.1098T>G n.1270T>G | |
| 3 | g.128904125T= | CA1400924358 | ACAD9 | c.1022T= (p.Leu341=) n.1100T= c.*916T= (n.*916T=) c.*898T= (n.*898T=) c.653T= (p.Leu218=) c.*2328T= (n.*2328T=) n.1257T= c.*375T= (n.*375T=) c.*2426T= (n.*2426T=) n.1236T= c.*215T= (n.*215T=) c.*718T= (n.*718T=) c.*822T= (n.*822T=) c.311T= (p.Leu104=) n.527T= n.1400T= n.1098T= n.1270T= | |
| 3 | g.128904126G>A | CA2601376 | ACAD9 | c.1023G>A (p.Leu341=) n.1101G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.654G>A (p.Leu218=) c.*2329G>A (n.*2329G>A) n.1258G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.*2427G>A (n.*2427G>A) n.1237G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.312G>A (p.Leu104=) n.528G>A n.1401G>A n.1099G>A n.1271G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904126G>C | CA354436063 | ACAD9 | c.1023G>C (p.Leu341Phe) n.1101G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.654G>C (p.Leu218Phe) c.*2329G>C (n.*2329G>C) n.1258G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.*2427G>C (n.*2427G>C) n.1237G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.312G>C (p.Leu104Phe) n.528G>C n.1401G>C n.1099G>C n.1271G>C | |
| 3 | g.128904126G= | CA1400924359 | ACAD9 | c.1023G= (p.Leu341=) n.1101G= c.*917G= (n.*917G=) c.*899G= (n.*899G=) c.654G= (p.Leu218=) c.*2329G= (n.*2329G=) n.1258G= c.*376G= (n.*376G=) c.*2427G= (n.*2427G=) n.1237G= c.*216G= (n.*216G=) c.*719G= (n.*719G=) c.*823G= (n.*823G=) c.312G= (p.Leu104=) n.528G= n.1401G= n.1099G= n.1271G= | |
| 3 | g.128904126G>T | CA354436064 | ACAD9 | c.1023G>T (p.Leu341Phe) n.1101G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.654G>T (p.Leu218Phe) c.*2329G>T (n.*2329G>T) n.1258G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.*2427G>T (n.*2427G>T) n.1237G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.312G>T (p.Leu104Phe) n.528G>T n.1401G>T n.1099G>T n.1271G>T | |
| 3 | g.128904127A>C | CA354436067 | ACAD9 | c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.1102A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.*2330A>C (n.*2330A>C) n.1259A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.*2428A>C (n.*2428A>C) n.1238A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.313A>C (p.Ile105Leu) n.529A>C n.1402A>C n.1100A>C n.1272A>C | |
| 3 | g.128904127A>G | CA354436066 | ACAD9 | c.1024A>G (p.Ile342Val) n.1102A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.655A>G (p.Ile219Val) c.*2330A>G (n.*2330A>G) n.1259A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.*2428A>G (n.*2428A>G) n.1238A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.313A>G (p.Ile105Val) n.529A>G n.1402A>G n.1100A>G n.1272A>G | |
| 3 | g.128904127A>T | CA354436065 | ACAD9 | c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.1102A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.655A>T (p.Ile219Phe) c.*2330A>T (n.*2330A>T) n.1259A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.*2428A>T (n.*2428A>T) n.1238A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.313A>T (p.Ile105Phe) n.529A>T n.1402A>T n.1100A>T n.1272A>T | |
| 3 | g.128904128T>A | CA354436068 | ACAD9 | c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.1103T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.656T>A (p.Ile219Asn) c.*2331T>A (n.*2331T>A) n.1260T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.*2429T>A (n.*2429T>A) n.1239T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.314T>A (p.Ile105Asn) n.530T>A n.1403T>A n.1101T>A n.1273T>A | |
| 3 | g.128904128T>C | CA354436069 | ACAD9 | c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.1103T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.*2331T>C (n.*2331T>C) n.1260T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.*2429T>C (n.*2429T>C) n.1239T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.314T>C (p.Ile105Thr) n.530T>C n.1403T>C n.1101T>C n.1273T>C | |
| 3 | g.128904128T>G | CA354436070 | ACAD9 | c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.1103T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.656T>G (p.Ile219Ser) c.*2331T>G (n.*2331T>G) n.1260T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.*2429T>G (n.*2429T>G) n.1239T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.314T>G (p.Ile105Ser) n.530T>G n.1403T>G n.1101T>G n.1273T>G | |
| 3 | g.128904129dup | CA2667560250 | ACAD9 | c.1026dup (p.Gln343SerfsTer?) n.1104dup c.*920dup (n.*920dup) c.*902dup (n.*902dup) c.657dup (p.Gln220SerfsTer?) c.*2332dup (n.*2332dup) n.1261dup c.*379dup (n.*379dup) c.*2430dup (n.*2430dup) n.1240dup c.*219dup (n.*219dup) c.*722dup (n.*722dup) c.*826dup (n.*826dup) c.315dup (p.Gln106SerfsTer?) n.531dup n.1404dup n.1102dup n.1274dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.128904129T>A | CA435591803 | ACAD9 | c.1026T>A (p.Ile342=) n.1104T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.657T>A (p.Ile219=) c.*2332T>A (n.*2332T>A) n.1261T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.*2430T>A (n.*2430T>A) n.1240T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.315T>A (p.Ile105=) n.531T>A n.1404T>A n.1102T>A n.1274T>A | |
| 3 | g.128904129T>C | CA435591804 | ACAD9 | c.1026T>C (p.Ile342=) n.1104T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.657T>C (p.Ile219=) c.*2332T>C (n.*2332T>C) n.1261T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.*2430T>C (n.*2430T>C) n.1240T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.315T>C (p.Ile105=) n.531T>C n.1404T>C n.1102T>C n.1274T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128904129T>G | CA354436071 | ACAD9 | c.1026T>G (p.Ile342Met) n.1104T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.657T>G (p.Ile219Met) c.*2332T>G (n.*2332T>G) n.1261T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.*2430T>G (n.*2430T>G) n.1240T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.315T>G (p.Ile105Met) n.531T>G n.1404T>G n.1102T>G n.1274T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904129T= | CA1400924360 | ACAD9 | c.1026T= (p.Ile342=) n.1104T= c.*920T= (n.*920T=) c.*902T= (n.*902T=) c.657T= (p.Ile219=) c.*2332T= (n.*2332T=) n.1261T= c.*379T= (n.*379T=) c.*2430T= (n.*2430T=) n.1240T= c.*219T= (n.*219T=) c.*722T= (n.*722T=) c.*826T= (n.*826T=) c.315T= (p.Ile105=) n.531T= n.1404T= n.1102T= n.1274T= | |
| 3 | g.128904130C>A | CA354436072 | ACAD9 | c.1027C>A (p.Gln343Lys) n.1105C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.*2333C>A (n.*2333C>A) n.1262C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.*2431C>A (n.*2431C>A) n.1241C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.316C>A (p.Gln106Lys) n.532C>A n.1405C>A n.1103C>A n.1275C>A | |
| 3 | g.128904130C>G | CA354436073 | ACAD9 | c.1027C>G (p.Gln343Glu) n.1105C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.*2333C>G (n.*2333C>G) n.1262C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.*2431C>G (n.*2431C>G) n.1241C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.316C>G (p.Gln106Glu) n.532C>G n.1405C>G n.1103C>G n.1275C>G | |
| 3 | g.128904130C>T | CA354436074 | ACAD9 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) n.1105C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.*2333C>T (n.*2333C>T) n.1262C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.*2431C>T (n.*2431C>T) n.1241C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.532C>T n.1405C>T n.1103C>T n.1275C>T | |
| 3 | g.128904131A>C | CA354436075 | ACAD9 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) n.1106A>C c.*922A>C (n.*922A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.*2334A>C (n.*2334A>C) n.1263A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.*2432A>C (n.*2432A>C) n.1242A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.317A>C (p.Gln106Pro) n.533A>C n.1406A>C n.1104A>C n.1276A>C | |
| 3 | g.128904131A>G | CA354436076 | ACAD9 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) n.1106A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.*2334A>G (n.*2334A>G) n.1263A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.*2432A>G (n.*2432A>G) n.1242A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.533A>G n.1406A>G n.1104A>G n.1276A>G | |
| 3 | g.128904131A>T | CA354436077 | ACAD9 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) n.1106A>T c.*922A>T (n.*922A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.*2334A>T (n.*2334A>T) n.1263A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.*2432A>T (n.*2432A>T) n.1242A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.317A>T (p.Gln106Leu) n.533A>T n.1406A>T n.1104A>T n.1276A>T | |
| 3 | g.128904132G>A | CA435591809 | ACAD9 | c.1029G>A (p.Gln343=) n.1107G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.660G>A (p.Gln220=) c.*2335G>A (n.*2335G>A) n.1264G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.*2433G>A (n.*2433G>A) n.1243G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.318G>A (p.Gln106=) n.534G>A n.1407G>A n.1105G>A n.1277G>A | |
| 3 | g.128904132G>C | CA354436078 | ACAD9 | c.1029G>C (p.Gln343His) n.1107G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.660G>C (p.Gln220His) c.*2335G>C (n.*2335G>C) n.1264G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.*2433G>C (n.*2433G>C) n.1243G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.318G>C (p.Gln106His) n.534G>C n.1407G>C n.1105G>C n.1277G>C | |
| 3 | g.128904132G>T | CA354436079 | ACAD9 | c.1029G>T (p.Gln343His) n.1107G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.660G>T (p.Gln220His) c.*2335G>T (n.*2335G>T) n.1264G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.*2433G>T (n.*2433G>T) n.1243G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.318G>T (p.Gln106His) n.534G>T n.1407G>T n.1105G>T n.1277G>T | |
| 3 | g.128904133dup | CA2573136490 | ACAD9 | c.1029+1dup n.1107+1dup c.*923+1dup c.*905+1dup c.660+1dup c.*2335+1dup n.1264+1dup c.*382+1dup c.*2433+1dup n.1243+1dup c.*222+1dup c.*725+1dup c.*829+1dup c.318+1dup n.534+1dup n.1407+1dup n.1105+1dup n.1277+1dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128904133G>A | CA354436082 | ACAD9 | c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) n.1107+1G>A c.*923+1G>A (n.*923+1G>A) c.*905+1G>A (n.*905+1G>A) c.660+1G>A (n.660+1G>A) c.*2335+1G>A (n.*2335+1G>A) n.1264+1G>A c.*382+1G>A (n.*382+1G>A) c.*2433+1G>A (n.*2433+1G>A) n.1243+1G>A c.*222+1G>A (n.*222+1G>A) c.*725+1G>A (n.*725+1G>A) c.*829+1G>A (n.*829+1G>A) c.318+1G>A (n.318+1G>A) n.534+1G>A n.1407+1G>A n.1105+1G>A n.1277+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128904133G>C | CA354436081 | ACAD9 | c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) n.1107+1G>C c.*923+1G>C (n.*923+1G>C) c.*905+1G>C (n.*905+1G>C) c.660+1G>C (n.660+1G>C) c.*2335+1G>C (n.*2335+1G>C) n.1264+1G>C c.*382+1G>C (n.*382+1G>C) c.*2433+1G>C (n.*2433+1G>C) n.1243+1G>C c.*222+1G>C (n.*222+1G>C) c.*725+1G>C (n.*725+1G>C) c.*829+1G>C (n.*829+1G>C) c.318+1G>C (n.318+1G>C) n.534+1G>C n.1407+1G>C n.1105+1G>C n.1277+1G>C | |
| 3 | g.128904133G>T | CA354436080 | ACAD9 | c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) n.1107+1G>T c.*923+1G>T (n.*923+1G>T) c.*905+1G>T (n.*905+1G>T) c.660+1G>T (n.660+1G>T) c.*2335+1G>T (n.*2335+1G>T) n.1264+1G>T c.*382+1G>T (n.*382+1G>T) c.*2433+1G>T (n.*2433+1G>T) n.1243+1G>T c.*222+1G>T (n.*222+1G>T) c.*725+1G>T (n.*725+1G>T) c.*829+1G>T (n.*829+1G>T) c.318+1G>T (n.318+1G>T) n.534+1G>T n.1407+1G>T n.1105+1G>T n.1277+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128904134T>A | CA354436083 | ACAD9 | c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) n.1107+2T>A c.*923+2T>A (n.*923+2T>A) c.*905+2T>A (n.*905+2T>A) c.660+2T>A (n.660+2T>A) c.*2335+2T>A (n.*2335+2T>A) n.1264+2T>A c.*382+2T>A (n.*382+2T>A) c.*2433+2T>A (n.*2433+2T>A) n.1243+2T>A c.*222+2T>A (n.*222+2T>A) c.*725+2T>A (n.*725+2T>A) c.*829+2T>A (n.*829+2T>A) c.318+2T>A (n.318+2T>A) n.534+2T>A n.1407+2T>A n.1105+2T>A n.1277+2T>A | |
| 3 | g.128904134T>C | CA354436084 | ACAD9 | c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) n.1107+2T>C c.*923+2T>C (n.*923+2T>C) c.*905+2T>C (n.*905+2T>C) c.660+2T>C (n.660+2T>C) c.*2335+2T>C (n.*2335+2T>C) n.1264+2T>C c.*382+2T>C (n.*382+2T>C) c.*2433+2T>C (n.*2433+2T>C) n.1243+2T>C c.*222+2T>C (n.*222+2T>C) c.*725+2T>C (n.*725+2T>C) c.*829+2T>C (n.*829+2T>C) c.318+2T>C (n.318+2T>C) n.534+2T>C n.1407+2T>C n.1105+2T>C n.1277+2T>C | |
| 3 | g.128904134T>G | CA354436085 | ACAD9 | c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) n.1107+2T>G c.*923+2T>G (n.*923+2T>G) c.*905+2T>G (n.*905+2T>G) c.660+2T>G (n.660+2T>G) c.*2335+2T>G (n.*2335+2T>G) n.1264+2T>G c.*382+2T>G (n.*382+2T>G) c.*2433+2T>G (n.*2433+2T>G) n.1243+2T>G c.*222+2T>G (n.*222+2T>G) c.*725+2T>G (n.*725+2T>G) c.*829+2T>G (n.*829+2T>G) c.318+2T>G (n.318+2T>G) n.534+2T>G n.1407+2T>G n.1105+2T>G n.1277+2T>G | |
| 3 | g.128904135A= | CA1400924361 | ACAD9 | c.1029+3A= (n.1029+3A=) n.1107+3A= c.*923+3A= (n.*923+3A=) c.*905+3A= (n.*905+3A=) c.660+3A= (n.660+3A=) c.*2335+3A= (n.*2335+3A=) n.1264+3A= c.*382+3A= (n.*382+3A=) c.*2433+3A= (n.*2433+3A=) n.1243+3A= c.*222+3A= (n.*222+3A=) c.*725+3A= (n.*725+3A=) c.*829+3A= (n.*829+3A=) c.318+3A= (n.318+3A=) n.534+3A= n.1407+3A= n.1105+3A= n.1277+3A= | |
| 3 | g.128904135A>G | CA1400924362 | ACAD9 | c.1029+3A>G (n.1029+3A>G) n.1107+3A>G c.*923+3A>G (n.*923+3A>G) c.*905+3A>G (n.*905+3A>G) c.660+3A>G (n.660+3A>G) c.*2335+3A>G (n.*2335+3A>G) n.1264+3A>G c.*382+3A>G (n.*382+3A>G) c.*2433+3A>G (n.*2433+3A>G) n.1243+3A>G c.*222+3A>G (n.*222+3A>G) c.*725+3A>G (n.*725+3A>G) c.*829+3A>G (n.*829+3A>G) c.318+3A>G (n.318+3A>G) n.534+3A>G n.1407+3A>G n.1105+3A>G n.1277+3A>G | dbSNP |
| 3 | g.128904137_128904138insT | CA2667560251 | ACAD9 | c.1029+5_1029+6insT (n.1029+5_1029+6insT) n.1107+5_1107+6insT c.*923+5_*923+6insT (n.*923+5_*923+6insT) c.*905+5_*905+6insT (n.*905+5_*905+6insT) c.660+5_660+6insT (n.660+5_660+6insT) c.*2335+5_*2335+6insT (n.*2335+5_*2335+6insT) n.1264+5_1264+6insT c.*382+5_*382+6insT (n.*382+5_*382+6insT) c.*2433+5_*2433+6insT (n.*2433+5_*2433+6insT) n.1243+5_1243+6insT c.*222+5_*222+6insT (n.*222+5_*222+6insT) c.*725+5_*725+6insT (n.*725+5_*725+6insT) c.*829+5_*829+6insT (n.*829+5_*829+6insT) c.318+5_318+6insT (n.318+5_318+6insT) n.534+5_534+6insT n.1407+5_1407+6insT n.1105+5_1105+6insT n.1277+5_1277+6insT | gnomAD v4 |
| 3 | g.128904138A>G | CA2667560252 | ACAD9 | c.1029+6A>G (n.1029+6A>G) n.1107+6A>G c.*923+6A>G (n.*923+6A>G) c.*905+6A>G (n.*905+6A>G) c.660+6A>G (n.660+6A>G) c.*2335+6A>G (n.*2335+6A>G) n.1264+6A>G c.*382+6A>G (n.*382+6A>G) c.*2433+6A>G (n.*2433+6A>G) n.1243+6A>G c.*222+6A>G (n.*222+6A>G) c.*725+6A>G (n.*725+6A>G) c.*829+6A>G (n.*829+6A>G) c.318+6A>G (n.318+6A>G) n.534+6A>G n.1407+6A>G n.1105+6A>G n.1277+6A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128904139A= | CA1400924363 | ACAD9 | c.1029+7A= (n.1029+7A=) n.1107+7A= c.*923+7A= (n.*923+7A=) c.*905+7A= (n.*905+7A=) c.660+7A= (n.660+7A=) c.*2335+7A= (n.*2335+7A=) n.1264+7A= c.*382+7A= (n.*382+7A=) c.*2433+7A= (n.*2433+7A=) n.1243+7A= c.*222+7A= (n.*222+7A=) c.*725+7A= (n.*725+7A=) c.*829+7A= (n.*829+7A=) c.318+7A= (n.318+7A=) n.534+7A= n.1407+7A= n.1105+7A= n.1277+7A= | |
| 3 | g.128904139A>C | CA2697556833 | ACAD9 | c.1029+7A>C (n.1029+7A>C) n.1107+7A>C c.*923+7A>C (n.*923+7A>C) c.*905+7A>C (n.*905+7A>C) c.660+7A>C (n.660+7A>C) c.*2335+7A>C (n.*2335+7A>C) n.1264+7A>C c.*382+7A>C (n.*382+7A>C) c.*2433+7A>C (n.*2433+7A>C) n.1243+7A>C c.*222+7A>C (n.*222+7A>C) c.*725+7A>C (n.*725+7A>C) c.*829+7A>C (n.*829+7A>C) c.318+7A>C (n.318+7A>C) n.534+7A>C n.1407+7A>C n.1105+7A>C n.1277+7A>C | ClinVar |
| 3 | g.128904139A>G | CA82532943 | ACAD9 | c.1029+7A>G (n.1029+7A>G) n.1107+7A>G c.*923+7A>G (n.*923+7A>G) c.*905+7A>G (n.*905+7A>G) c.660+7A>G (n.660+7A>G) c.*2335+7A>G (n.*2335+7A>G) n.1264+7A>G c.*382+7A>G (n.*382+7A>G) c.*2433+7A>G (n.*2433+7A>G) n.1243+7A>G c.*222+7A>G (n.*222+7A>G) c.*725+7A>G (n.*725+7A>G) c.*829+7A>G (n.*829+7A>G) c.318+7A>G (n.318+7A>G) n.534+7A>G n.1407+7A>G n.1105+7A>G n.1277+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128904141G>A | CA546416719 | ACAD9 | c.1029+9G>A (n.1029+9G>A) n.1107+9G>A c.*923+9G>A (n.*923+9G>A) c.*905+9G>A (n.*905+9G>A) c.660+9G>A (n.660+9G>A) c.*2335+9G>A (n.*2335+9G>A) n.1264+9G>A c.*382+9G>A (n.*382+9G>A) c.*2433+9G>A (n.*2433+9G>A) n.1243+9G>A c.*222+9G>A (n.*222+9G>A) c.*725+9G>A (n.*725+9G>A) c.*829+9G>A (n.*829+9G>A) c.318+9G>A (n.318+9G>A) n.534+9G>A n.1407+9G>A n.1105+9G>A n.1277+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904141G= | CA1400924364 | ACAD9 | c.1029+9G= (n.1029+9G=) n.1107+9G= c.*923+9G= (n.*923+9G=) c.*905+9G= (n.*905+9G=) c.660+9G= (n.660+9G=) c.*2335+9G= (n.*2335+9G=) n.1264+9G= c.*382+9G= (n.*382+9G=) c.*2433+9G= (n.*2433+9G=) n.1243+9G= c.*222+9G= (n.*222+9G=) c.*725+9G= (n.*725+9G=) c.*829+9G= (n.*829+9G=) c.318+9G= (n.318+9G=) n.534+9G= n.1407+9G= n.1105+9G= n.1277+9G= | |
| 3 | g.128904142G>A | CA2601378 | ACAD9 | c.1029+10G>A (n.1029+10G>A) n.1107+10G>A c.*923+10G>A (n.*923+10G>A) c.*905+10G>A (n.*905+10G>A) c.660+10G>A (n.660+10G>A) c.*2335+10G>A (n.*2335+10G>A) n.1264+10G>A c.*382+10G>A (n.*382+10G>A) c.*2433+10G>A (n.*2433+10G>A) n.1243+10G>A c.*222+10G>A (n.*222+10G>A) c.*725+10G>A (n.*725+10G>A) c.*829+10G>A (n.*829+10G>A) c.318+10G>A (n.318+10G>A) n.534+10G>A n.1407+10G>A n.1105+10G>A n.1277+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904142G>C | CA2601377 | ACAD9 | c.1029+10G>C (n.1029+10G>C) n.1107+10G>C c.*923+10G>C (n.*923+10G>C) c.*905+10G>C (n.*905+10G>C) c.660+10G>C (n.660+10G>C) c.*2335+10G>C (n.*2335+10G>C) n.1264+10G>C c.*382+10G>C (n.*382+10G>C) c.*2433+10G>C (n.*2433+10G>C) n.1243+10G>C c.*222+10G>C (n.*222+10G>C) c.*725+10G>C (n.*725+10G>C) c.*829+10G>C (n.*829+10G>C) c.318+10G>C (n.318+10G>C) n.534+10G>C n.1407+10G>C n.1105+10G>C n.1277+10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904142G= | CA1400924365 | ACAD9 | c.1029+10G= (n.1029+10G=) n.1107+10G= c.*923+10G= (n.*923+10G=) c.*905+10G= (n.*905+10G=) c.660+10G= (n.660+10G=) c.*2335+10G= (n.*2335+10G=) n.1264+10G= c.*382+10G= (n.*382+10G=) c.*2433+10G= (n.*2433+10G=) n.1243+10G= c.*222+10G= (n.*222+10G=) c.*725+10G= (n.*725+10G=) c.*829+10G= (n.*829+10G=) c.318+10G= (n.318+10G=) n.534+10G= n.1407+10G= n.1105+10G= n.1277+10G= | |
| 3 | g.128904145G>A | CA2697556834 | ACAD9 | c.1029+13G>A (n.1029+13G>A) n.1107+13G>A c.*923+13G>A (n.*923+13G>A) c.*905+13G>A (n.*905+13G>A) c.660+13G>A (n.660+13G>A) c.*2335+13G>A (n.*2335+13G>A) n.1264+13G>A c.*382+13G>A (n.*382+13G>A) c.*2433+13G>A (n.*2433+13G>A) n.1243+13G>A c.*222+13G>A (n.*222+13G>A) c.*725+13G>A (n.*725+13G>A) c.*829+13G>A (n.*829+13G>A) c.318+13G>A (n.318+13G>A) n.534+13G>A n.1407+13G>A n.1105+13G>A n.1277+13G>A | ClinVar |
| 3 | g.128904146A= | CA1400924366 | ACAD9 | c.1029+14A= (n.1029+14A=) n.1107+14A= c.*923+14A= (n.*923+14A=) c.*905+14A= (n.*905+14A=) c.660+14A= (n.660+14A=) c.*2335+14A= (n.*2335+14A=) n.1264+14A= c.*382+14A= (n.*382+14A=) c.*2433+14A= (n.*2433+14A=) n.1243+14A= c.*222+14A= (n.*222+14A=) c.*725+14A= (n.*725+14A=) c.*829+14A= (n.*829+14A=) c.318+14A= (n.318+14A=) n.534+14A= n.1407+14A= n.1105+14A= n.1277+14A= | |
| 3 | g.128904146A>C | CA2601379 | ACAD9 | c.1029+14A>C (n.1029+14A>C) n.1107+14A>C c.*923+14A>C (n.*923+14A>C) c.*905+14A>C (n.*905+14A>C) c.660+14A>C (n.660+14A>C) c.*2335+14A>C (n.*2335+14A>C) n.1264+14A>C c.*382+14A>C (n.*382+14A>C) c.*2433+14A>C (n.*2433+14A>C) n.1243+14A>C c.*222+14A>C (n.*222+14A>C) c.*725+14A>C (n.*725+14A>C) c.*829+14A>C (n.*829+14A>C) c.318+14A>C (n.318+14A>C) n.534+14A>C n.1407+14A>C n.1105+14A>C n.1277+14A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904148T>G | CA2577891445 | ACAD9 | c.1029+16T>G (n.1029+16T>G) n.1107+16T>G c.*923+16T>G (n.*923+16T>G) c.*905+16T>G (n.*905+16T>G) c.660+16T>G (n.660+16T>G) c.*2335+16T>G (n.*2335+16T>G) n.1264+16T>G c.*382+16T>G (n.*382+16T>G) c.*2433+16T>G (n.*2433+16T>G) n.1243+16T>G c.*222+16T>G (n.*222+16T>G) c.*725+16T>G (n.*725+16T>G) c.*829+16T>G (n.*829+16T>G) c.318+16T>G (n.318+16T>G) n.534+16T>G n.1407+16T>G n.1105+16T>G n.1277+16T>G | |
| 3 | g.128904149A>C | CA2667560253 | ACAD9 | c.1029+17A>C (n.1029+17A>C) n.1107+17A>C c.*923+17A>C (n.*923+17A>C) c.*905+17A>C (n.*905+17A>C) c.660+17A>C (n.660+17A>C) c.*2335+17A>C (n.*2335+17A>C) n.1264+17A>C c.*382+17A>C (n.*382+17A>C) c.*2433+17A>C (n.*2433+17A>C) n.1243+17A>C c.*222+17A>C (n.*222+17A>C) c.*725+17A>C (n.*725+17A>C) c.*829+17A>C (n.*829+17A>C) c.318+17A>C (n.318+17A>C) n.534+17A>C n.1407+17A>C n.1105+17A>C n.1277+17A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128904150C= | CA1400924367 | ACAD9 | c.1029+18C= (n.1029+18C=) n.1107+18C= c.*923+18C= (n.*923+18C=) c.*905+18C= (n.*905+18C=) c.660+18C= (n.660+18C=) c.*2335+18C= (n.*2335+18C=) n.1264+18C= c.*382+18C= (n.*382+18C=) c.*2433+18C= (n.*2433+18C=) n.1243+18C= c.*222+18C= (n.*222+18C=) c.*725+18C= (n.*725+18C=) c.*829+18C= (n.*829+18C=) c.318+18C= (n.318+18C=) n.534+18C= n.1407+18C= n.1105+18C= n.1277+18C= | |
| 3 | g.128904150C>G | CA2601380 | ACAD9 | c.1029+18C>G (n.1029+18C>G) n.1107+18C>G c.*923+18C>G (n.*923+18C>G) c.*905+18C>G (n.*905+18C>G) c.660+18C>G (n.660+18C>G) c.*2335+18C>G (n.*2335+18C>G) n.1264+18C>G c.*382+18C>G (n.*382+18C>G) c.*2433+18C>G (n.*2433+18C>G) n.1243+18C>G c.*222+18C>G (n.*222+18C>G) c.*725+18C>G (n.*725+18C>G) c.*829+18C>G (n.*829+18C>G) c.318+18C>G (n.318+18C>G) n.534+18C>G n.1407+18C>G n.1105+18C>G n.1277+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904152G>A | CA1400924369 | ACAD9 | c.1029+20G>A (n.1029+20G>A) n.1107+20G>A c.*923+20G>A (n.*923+20G>A) c.*905+20G>A (n.*905+20G>A) c.660+20G>A (n.660+20G>A) c.*2335+20G>A (n.*2335+20G>A) n.1264+20G>A c.*382+20G>A (n.*382+20G>A) c.*2433+20G>A (n.*2433+20G>A) n.1243+20G>A c.*222+20G>A (n.*222+20G>A) c.*725+20G>A (n.*725+20G>A) c.*829+20G>A (n.*829+20G>A) c.318+20G>A (n.318+20G>A) n.534+20G>A n.1407+20G>A n.1105+20G>A n.1277+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128904152G= | CA1400924368 | ACAD9 | c.1029+20G= (n.1029+20G=) n.1107+20G= c.*923+20G= (n.*923+20G=) c.*905+20G= (n.*905+20G=) c.660+20G= (n.660+20G=) c.*2335+20G= (n.*2335+20G=) n.1264+20G= c.*382+20G= (n.*382+20G=) c.*2433+20G= (n.*2433+20G=) n.1243+20G= c.*222+20G= (n.*222+20G=) c.*725+20G= (n.*725+20G=) c.*829+20G= (n.*829+20G=) c.318+20G= (n.318+20G=) n.534+20G= n.1407+20G= n.1105+20G= n.1277+20G= | |
| 3 | g.128904154A= | CA1400924371 | ACAD9 | c.1029+22A= (n.1029+22A=) n.1107+22A= c.*923+22A= (n.*923+22A=) c.*905+22A= (n.*905+22A=) c.660+22A= (n.660+22A=) c.*2335+22A= (n.*2335+22A=) n.1264+22A= c.*382+22A= (n.*382+22A=) c.*2433+22A= (n.*2433+22A=) n.1243+22A= c.*222+22A= (n.*222+22A=) c.*725+22A= (n.*725+22A=) c.*829+22A= (n.*829+22A=) c.318+22A= (n.318+22A=) n.534+22A= n.1407+22A= n.1105+22A= n.1277+22A= | |
| 3 | g.128904154A>C | CA1400924370 | ACAD9 | c.1029+22A>C (n.1029+22A>C) n.1107+22A>C c.*923+22A>C (n.*923+22A>C) c.*905+22A>C (n.*905+22A>C) c.660+22A>C (n.660+22A>C) c.*2335+22A>C (n.*2335+22A>C) n.1264+22A>C c.*382+22A>C (n.*382+22A>C) c.*2433+22A>C (n.*2433+22A>C) n.1243+22A>C c.*222+22A>C (n.*222+22A>C) c.*725+22A>C (n.*725+22A>C) c.*829+22A>C (n.*829+22A>C) c.318+22A>C (n.318+22A>C) n.534+22A>C n.1407+22A>C n.1105+22A>C n.1277+22A>C | dbSNP |
| 3 | g.128904154A>G | CA2667560254 | ACAD9 | c.1029+22A>G (n.1029+22A>G) n.1107+22A>G c.*923+22A>G (n.*923+22A>G) c.*905+22A>G (n.*905+22A>G) c.660+22A>G (n.660+22A>G) c.*2335+22A>G (n.*2335+22A>G) n.1264+22A>G c.*382+22A>G (n.*382+22A>G) c.*2433+22A>G (n.*2433+22A>G) n.1243+22A>G c.*222+22A>G (n.*222+22A>G) c.*725+22A>G (n.*725+22A>G) c.*829+22A>G (n.*829+22A>G) c.318+22A>G (n.318+22A>G) n.534+22A>G n.1407+22A>G n.1105+22A>G n.1277+22A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128904154_128904155delinsAT | CA1400924372 | ACAD9 | c.1029+22_1029+23delinsAT (n.1029+22_1029+23delinsAT) n.1107+22_1107+23delinsAT c.*923+22_*923+23delinsAT (n.*923+22_*923+23delinsAT) c.*905+22_*905+23delinsAT (n.*905+22_*905+23delinsAT) c.660+22_660+23delinsAT (n.660+22_660+23delinsAT) c.*2335+22_*2335+23delinsAT (n.*2335+22_*2335+23delinsAT) n.1264+22_1264+23delinsAT c.*382+22_*382+23delinsAT (n.*382+22_*382+23delinsAT) c.*2433+22_*2433+23delinsAT (n.*2433+22_*2433+23delinsAT) n.1243+22_1243+23delinsAT c.*222+22_*222+23delinsAT (n.*222+22_*222+23delinsAT) c.*725+22_*725+23delinsAT (n.*725+22_*725+23delinsAT) c.*829+22_*829+23delinsAT (n.*829+22_*829+23delinsAT) c.318+22_318+23delinsAT (n.318+22_318+23delinsAT) n.534+22_534+23delinsAT n.1407+22_1407+23delinsAT n.1105+22_1105+23delinsAT n.1277+22_1277+23delinsAT | |
| 3 | g.128904157del | CA2601381 | ACAD9 | c.1029+25del (n.1029+25del) n.1107+25del c.*923+25del (n.*923+25del) c.*905+25del (n.*905+25del) c.660+25del (n.660+25del) c.*2335+25del (n.*2335+25del) n.1264+25del c.*382+25del (n.*382+25del) c.*2433+25del (n.*2433+25del) n.1243+25del c.*222+25del (n.*222+25del) c.*725+25del (n.*725+25del) c.*829+25del (n.*829+25del) c.318+25del (n.318+25del) n.534+25del n.1407+25del n.1105+25del n.1277+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904160G>A | CA2667560255 | ACAD9 | c.1029+28G>A (n.1029+28G>A) n.1107+28G>A c.*923+28G>A (n.*923+28G>A) c.*905+28G>A (n.*905+28G>A) c.660+28G>A (n.660+28G>A) c.*2335+28G>A (n.*2335+28G>A) n.1264+28G>A c.*382+28G>A (n.*382+28G>A) c.*2433+28G>A (n.*2433+28G>A) n.1243+28G>A c.*222+28G>A (n.*222+28G>A) c.*725+28G>A (n.*725+28G>A) c.*829+28G>A (n.*829+28G>A) c.318+28G>A (n.318+28G>A) n.534+28G>A n.1407+28G>A n.1105+28G>A n.1277+28G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128904161C= | CA1400924373 | ACAD9 | c.1029+29C= (n.1029+29C=) n.1107+29C= c.*923+29C= (n.*923+29C=) c.*905+29C= (n.*905+29C=) c.660+29C= (n.660+29C=) c.*2335+29C= (n.*2335+29C=) n.1264+29C= c.*382+29C= (n.*382+29C=) c.*2433+29C= (n.*2433+29C=) n.1243+29C= c.*222+29C= (n.*222+29C=) c.*725+29C= (n.*725+29C=) c.*829+29C= (n.*829+29C=) c.318+29C= (n.318+29C=) n.534+29C= n.1407+29C= n.1105+29C= n.1277+29C= | |
| 3 | g.128904161C>T | CA546416720 | ACAD9 | c.1029+29C>T (n.1029+29C>T) n.1107+29C>T c.*923+29C>T (n.*923+29C>T) c.*905+29C>T (n.*905+29C>T) c.660+29C>T (n.660+29C>T) c.*2335+29C>T (n.*2335+29C>T) n.1264+29C>T c.*382+29C>T (n.*382+29C>T) c.*2433+29C>T (n.*2433+29C>T) n.1243+29C>T c.*222+29C>T (n.*222+29C>T) c.*725+29C>T (n.*725+29C>T) c.*829+29C>T (n.*829+29C>T) c.318+29C>T (n.318+29C>T) n.534+29C>T n.1407+29C>T n.1105+29C>T n.1277+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904162A>C | CA2667560256 | ACAD9 | c.1029+30A>C (n.1029+30A>C) n.1107+30A>C c.*923+30A>C (n.*923+30A>C) c.*905+30A>C (n.*905+30A>C) c.660+30A>C (n.660+30A>C) c.*2335+30A>C (n.*2335+30A>C) n.1264+30A>C c.*382+30A>C (n.*382+30A>C) c.*2433+30A>C (n.*2433+30A>C) n.1243+30A>C c.*222+30A>C (n.*222+30A>C) c.*725+30A>C (n.*725+30A>C) c.*829+30A>C (n.*829+30A>C) c.318+30A>C (n.318+30A>C) n.534+30A>C n.1407+30A>C n.1105+30A>C n.1277+30A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128904165T>G | CA2667560257 | ACAD9 | c.1029+33T>G (n.1029+33T>G) n.1107+33T>G c.*923+33T>G (n.*923+33T>G) c.*905+33T>G (n.*905+33T>G) c.660+33T>G (n.660+33T>G) c.*2335+33T>G (n.*2335+33T>G) n.1264+33T>G c.*382+33T>G (n.*382+33T>G) c.*2433+33T>G (n.*2433+33T>G) n.1243+33T>G c.*222+33T>G (n.*222+33T>G) c.*725+33T>G (n.*725+33T>G) c.*829+33T>G (n.*829+33T>G) c.318+33T>G (n.318+33T>G) n.534+33T>G n.1407+33T>G n.1105+33T>G n.1277+33T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128904167_128904168insAAA | CA2667560258 | ACAD9 | c.1029+35_1029+36insAAA (n.1029+35_1029+36insAAA) n.1107+35_1107+36insAAA c.*923+35_*923+36insAAA (n.*923+35_*923+36insAAA) c.*905+35_*905+36insAAA (n.*905+35_*905+36insAAA) c.660+35_660+36insAAA (n.660+35_660+36insAAA) c.*2335+35_*2335+36insAAA (n.*2335+35_*2335+36insAAA) n.1264+35_1264+36insAAA c.*382+35_*382+36insAAA (n.*382+35_*382+36insAAA) c.*2433+35_*2433+36insAAA (n.*2433+35_*2433+36insAAA) n.1243+35_1243+36insAAA c.*222+35_*222+36insAAA (n.*222+35_*222+36insAAA) c.*725+35_*725+36insAAA (n.*725+35_*725+36insAAA) c.*829+35_*829+36insAAA (n.*829+35_*829+36insAAA) c.318+35_318+36insAAA (n.318+35_318+36insAAA) n.534+35_534+36insAAA n.1407+35_1407+36insAAA n.1105+35_1105+36insAAA n.1277+35_1277+36insAAA | gnomAD v4 |
| 3 | g.128904168C= | CA1400924374 | ACAD9 | c.1029+36C= (n.1029+36C=) n.1107+36C= c.*923+36C= (n.*923+36C=) c.*905+36C= (n.*905+36C=) c.660+36C= (n.660+36C=) c.*2335+36C= (n.*2335+36C=) n.1264+36C= c.*382+36C= (n.*382+36C=) c.*2433+36C= (n.*2433+36C=) n.1243+36C= c.*222+36C= (n.*222+36C=) c.*725+36C= (n.*725+36C=) c.*829+36C= (n.*829+36C=) c.318+36C= (n.318+36C=) n.534+36C= n.1407+36C= n.1105+36C= n.1277+36C= | |
| 3 | g.128904168C>G | CA2601383 | ACAD9 | c.1029+36C>G (n.1029+36C>G) n.1107+36C>G c.*923+36C>G (n.*923+36C>G) c.*905+36C>G (n.*905+36C>G) c.660+36C>G (n.660+36C>G) c.*2335+36C>G (n.*2335+36C>G) n.1264+36C>G c.*382+36C>G (n.*382+36C>G) c.*2433+36C>G (n.*2433+36C>G) n.1243+36C>G c.*222+36C>G (n.*222+36C>G) c.*725+36C>G (n.*725+36C>G) c.*829+36C>G (n.*829+36C>G) c.318+36C>G (n.318+36C>G) n.534+36C>G n.1407+36C>G n.1105+36C>G n.1277+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904168C>T | CA1400924375 | ACAD9 | c.1029+36C>T (n.1029+36C>T) n.1107+36C>T c.*923+36C>T (n.*923+36C>T) c.*905+36C>T (n.*905+36C>T) c.660+36C>T (n.660+36C>T) c.*2335+36C>T (n.*2335+36C>T) n.1264+36C>T c.*382+36C>T (n.*382+36C>T) c.*2433+36C>T (n.*2433+36C>T) n.1243+36C>T c.*222+36C>T (n.*222+36C>T) c.*725+36C>T (n.*725+36C>T) c.*829+36C>T (n.*829+36C>T) c.318+36C>T (n.318+36C>T) n.534+36C>T n.1407+36C>T n.1105+36C>T n.1277+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128904168_128904170delinsCTG | CA1400924376 | ACAD9 | c.1029+36_1029+38delinsCTG (n.1029+36_1029+38delinsCTG) n.1107+36_1107+38delinsCTG c.*923+36_*923+38delinsCTG (n.*923+36_*923+38delinsCTG) c.*905+36_*905+38delinsCTG (n.*905+36_*905+38delinsCTG) c.660+36_660+38delinsCTG (n.660+36_660+38delinsCTG) c.*2335+36_*2335+38delinsCTG (n.*2335+36_*2335+38delinsCTG) n.1264+36_1264+38delinsCTG c.*382+36_*382+38delinsCTG (n.*382+36_*382+38delinsCTG) c.*2433+36_*2433+38delinsCTG (n.*2433+36_*2433+38delinsCTG) n.1243+36_1243+38delinsCTG c.*222+36_*222+38delinsCTG (n.*222+36_*222+38delinsCTG) c.*725+36_*725+38delinsCTG (n.*725+36_*725+38delinsCTG) c.*829+36_*829+38delinsCTG (n.*829+36_*829+38delinsCTG) c.318+36_318+38delinsCTG (n.318+36_318+38delinsCTG) n.534+36_534+38delinsCTG n.1407+36_1407+38delinsCTG n.1105+36_1105+38delinsCTG n.1277+36_1277+38delinsCTG | |
| 3 | g.128904169T>C | CA2601384 | ACAD9 | c.1029+37T>C (n.1029+37T>C) n.1107+37T>C c.*923+37T>C (n.*923+37T>C) c.*905+37T>C (n.*905+37T>C) c.660+37T>C (n.660+37T>C) c.*2335+37T>C (n.*2335+37T>C) n.1264+37T>C c.*382+37T>C (n.*382+37T>C) c.*2433+37T>C (n.*2433+37T>C) n.1243+37T>C c.*222+37T>C (n.*222+37T>C) c.*725+37T>C (n.*725+37T>C) c.*829+37T>C (n.*829+37T>C) c.318+37T>C (n.318+37T>C) n.534+37T>C n.1407+37T>C n.1105+37T>C n.1277+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904169T= | CA1400924377 | ACAD9 | c.1029+37T= (n.1029+37T=) n.1107+37T= c.*923+37T= (n.*923+37T=) c.*905+37T= (n.*905+37T=) c.660+37T= (n.660+37T=) c.*2335+37T= (n.*2335+37T=) n.1264+37T= c.*382+37T= (n.*382+37T=) c.*2433+37T= (n.*2433+37T=) n.1243+37T= c.*222+37T= (n.*222+37T=) c.*725+37T= (n.*725+37T=) c.*829+37T= (n.*829+37T=) c.318+37T= (n.318+37T=) n.534+37T= n.1407+37T= n.1105+37T= n.1277+37T= | |
| 3 | g.128904173_128904174del | CA2601382 | ACAD9 | c.1029+41_1029+42del (n.1029+41_1029+42del) n.1107+41_1107+42del c.*923+41_*923+42del (n.*923+41_*923+42del) c.*905+41_*905+42del (n.*905+41_*905+42del) c.660+41_660+42del (n.660+41_660+42del) c.*2335+41_*2335+42del (n.*2335+41_*2335+42del) n.1264+41_1264+42del c.*382+41_*382+42del (n.*382+41_*382+42del) c.*2433+41_*2433+42del (n.*2433+41_*2433+42del) n.1243+41_1243+42del c.*222+41_*222+42del (n.*222+41_*222+42del) c.*725+41_*725+42del (n.*725+41_*725+42del) c.*829+41_*829+42del (n.*829+41_*829+42del) c.318+41_318+42del (n.318+41_318+42del) n.534+41_534+42del n.1407+41_1407+42del n.1105+41_1105+42del n.1277+41_1277+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904170G>A | CA648250092 | ACAD9 | c.1029+38G>A (n.1029+38G>A) n.1107+38G>A c.*923+38G>A (n.*923+38G>A) c.*905+38G>A (n.*905+38G>A) c.660+38G>A (n.660+38G>A) c.*2335+38G>A (n.*2335+38G>A) n.1264+38G>A c.*382+38G>A (n.*382+38G>A) c.*2433+38G>A (n.*2433+38G>A) n.1243+38G>A c.*222+38G>A (n.*222+38G>A) c.*725+38G>A (n.*725+38G>A) c.*829+38G>A (n.*829+38G>A) c.318+38G>A (n.318+38G>A) n.534+38G>A n.1407+38G>A n.1105+38G>A n.1277+38G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.128904170G>C | CA82532996 | ACAD9 | c.1029+38G>C (n.1029+38G>C) n.1107+38G>C c.*923+38G>C (n.*923+38G>C) c.*905+38G>C (n.*905+38G>C) c.660+38G>C (n.660+38G>C) c.*2335+38G>C (n.*2335+38G>C) n.1264+38G>C c.*382+38G>C (n.*382+38G>C) c.*2433+38G>C (n.*2433+38G>C) n.1243+38G>C c.*222+38G>C (n.*222+38G>C) c.*725+38G>C (n.*725+38G>C) c.*829+38G>C (n.*829+38G>C) c.318+38G>C (n.318+38G>C) n.534+38G>C n.1407+38G>C n.1105+38G>C n.1277+38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128904170G= | CA1400924378 | ACAD9 | c.1029+38G= (n.1029+38G=) n.1107+38G= c.*923+38G= (n.*923+38G=) c.*905+38G= (n.*905+38G=) c.660+38G= (n.660+38G=) c.*2335+38G= (n.*2335+38G=) n.1264+38G= c.*382+38G= (n.*382+38G=) c.*2433+38G= (n.*2433+38G=) n.1243+38G= c.*222+38G= (n.*222+38G=) c.*725+38G= (n.*725+38G=) c.*829+38G= (n.*829+38G=) c.318+38G= (n.318+38G=) n.534+38G= n.1407+38G= n.1105+38G= n.1277+38G= | |
| 3 | g.128904172G>A | CA546416722 | ACAD9 | c.1029+40G>A (n.1029+40G>A) n.1107+40G>A c.*923+40G>A (n.*923+40G>A) c.*905+40G>A (n.*905+40G>A) c.660+40G>A (n.660+40G>A) c.*2335+40G>A (n.*2335+40G>A) n.1264+40G>A c.*382+40G>A (n.*382+40G>A) c.*2433+40G>A (n.*2433+40G>A) n.1243+40G>A c.*222+40G>A (n.*222+40G>A) c.*725+40G>A (n.*725+40G>A) c.*829+40G>A (n.*829+40G>A) c.318+40G>A (n.318+40G>A) n.534+40G>A n.1407+40G>A n.1105+40G>A n.1277+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904172G= | CA1400924379 | ACAD9 | c.1029+40G= (n.1029+40G=) n.1107+40G= c.*923+40G= (n.*923+40G=) c.*905+40G= (n.*905+40G=) c.660+40G= (n.660+40G=) c.*2335+40G= (n.*2335+40G=) n.1264+40G= c.*382+40G= (n.*382+40G=) c.*2433+40G= (n.*2433+40G=) n.1243+40G= c.*222+40G= (n.*222+40G=) c.*725+40G= (n.*725+40G=) c.*829+40G= (n.*829+40G=) c.318+40G= (n.318+40G=) n.534+40G= n.1407+40G= n.1105+40G= n.1277+40G= | |
| 3 | g.128904172G>T | CA546416721 | ACAD9 | c.1029+40G>T (n.1029+40G>T) n.1107+40G>T c.*923+40G>T (n.*923+40G>T) c.*905+40G>T (n.*905+40G>T) c.660+40G>T (n.660+40G>T) c.*2335+40G>T (n.*2335+40G>T) n.1264+40G>T c.*382+40G>T (n.*382+40G>T) c.*2433+40G>T (n.*2433+40G>T) n.1243+40G>T c.*222+40G>T (n.*222+40G>T) c.*725+40G>T (n.*725+40G>T) c.*829+40G>T (n.*829+40G>T) c.318+40G>T (n.318+40G>T) n.534+40G>T n.1407+40G>T n.1105+40G>T n.1277+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904173T>C | CA2667560259 | ACAD9 | c.1029+41T>C (n.1029+41T>C) n.1107+41T>C c.*923+41T>C (n.*923+41T>C) c.*905+41T>C (n.*905+41T>C) c.660+41T>C (n.660+41T>C) c.*2335+41T>C (n.*2335+41T>C) n.1264+41T>C c.*382+41T>C (n.*382+41T>C) c.*2433+41T>C (n.*2433+41T>C) n.1243+41T>C c.*222+41T>C (n.*222+41T>C) c.*725+41T>C (n.*725+41T>C) c.*829+41T>C (n.*829+41T>C) c.318+41T>C (n.318+41T>C) n.534+41T>C n.1407+41T>C n.1105+41T>C n.1277+41T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128904174G>A | CA898719530 | ACAD9 | c.1029+42G>A (n.1029+42G>A) n.1107+42G>A c.*923+42G>A (n.*923+42G>A) c.*905+42G>A (n.*905+42G>A) c.660+42G>A (n.660+42G>A) c.*2335+42G>A (n.*2335+42G>A) n.1264+42G>A c.*382+42G>A (n.*382+42G>A) c.*2433+42G>A (n.*2433+42G>A) n.1243+42G>A c.*222+42G>A (n.*222+42G>A) c.*725+42G>A (n.*725+42G>A) c.*829+42G>A (n.*829+42G>A) c.318+42G>A (n.318+42G>A) n.534+42G>A n.1407+42G>A n.1105+42G>A n.1277+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904174G= | CA1400924380 | ACAD9 | c.1029+42G= (n.1029+42G=) n.1107+42G= c.*923+42G= (n.*923+42G=) c.*905+42G= (n.*905+42G=) c.660+42G= (n.660+42G=) c.*2335+42G= (n.*2335+42G=) n.1264+42G= c.*382+42G= (n.*382+42G=) c.*2433+42G= (n.*2433+42G=) n.1243+42G= c.*222+42G= (n.*222+42G=) c.*725+42G= (n.*725+42G=) c.*829+42G= (n.*829+42G=) c.318+42G= (n.318+42G=) n.534+42G= n.1407+42G= n.1105+42G= n.1277+42G= | |
| 3 | g.128904174G>T | CA82533002 | ACAD9 | c.1029+42G>T (n.1029+42G>T) n.1107+42G>T c.*923+42G>T (n.*923+42G>T) c.*905+42G>T (n.*905+42G>T) c.660+42G>T (n.660+42G>T) c.*2335+42G>T (n.*2335+42G>T) n.1264+42G>T c.*382+42G>T (n.*382+42G>T) c.*2433+42G>T (n.*2433+42G>T) n.1243+42G>T c.*222+42G>T (n.*222+42G>T) c.*725+42G>T (n.*725+42G>T) c.*829+42G>T (n.*829+42G>T) c.318+42G>T (n.318+42G>T) n.534+42G>T n.1407+42G>T n.1105+42G>T n.1277+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904175_128904176delinsAC | CA1400924381 | ACAD9 | c.1029+43_1029+44delinsAC (n.1029+43_1029+44delinsAC) n.1107+43_1107+44delinsAC c.*923+43_*923+44delinsAC (n.*923+43_*923+44delinsAC) c.*905+43_*905+44delinsAC (n.*905+43_*905+44delinsAC) c.660+43_660+44delinsAC (n.660+43_660+44delinsAC) c.*2335+43_*2335+44delinsAC (n.*2335+43_*2335+44delinsAC) n.1264+43_1264+44delinsAC c.*382+43_*382+44delinsAC (n.*382+43_*382+44delinsAC) c.*2433+43_*2433+44delinsAC (n.*2433+43_*2433+44delinsAC) n.1243+43_1243+44delinsAC c.*222+43_*222+44delinsAC (n.*222+43_*222+44delinsAC) c.*725+43_*725+44delinsAC (n.*725+43_*725+44delinsAC) c.*829+43_*829+44delinsAC (n.*829+43_*829+44delinsAC) c.318+43_318+44delinsAC (n.318+43_318+44delinsAC) n.534+43_534+44delinsAC n.1407+43_1407+44delinsAC n.1105+43_1105+44delinsAC n.1277+43_1277+44delinsAC | |
| 3 | g.128904176del | CA546416723 | ACAD9 | c.1029+44del (n.1029+44del) n.1107+44del c.*923+44del (n.*923+44del) c.*905+44del (n.*905+44del) c.660+44del (n.660+44del) c.*2335+44del (n.*2335+44del) n.1264+44del c.*382+44del (n.*382+44del) c.*2433+44del (n.*2433+44del) n.1243+44del c.*222+44del (n.*222+44del) c.*725+44del (n.*725+44del) c.*829+44del (n.*829+44del) c.318+44del (n.318+44del) n.534+44del n.1407+44del n.1105+44del n.1277+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904176C>A | CA2577891446 | ACAD9 | c.1029+44C>A (n.1029+44C>A) n.1107+44C>A c.*923+44C>A (n.*923+44C>A) c.*905+44C>A (n.*905+44C>A) c.660+44C>A (n.660+44C>A) c.*2335+44C>A (n.*2335+44C>A) n.1264+44C>A c.*382+44C>A (n.*382+44C>A) c.*2433+44C>A (n.*2433+44C>A) n.1243+44C>A c.*222+44C>A (n.*222+44C>A) c.*725+44C>A (n.*725+44C>A) c.*829+44C>A (n.*829+44C>A) c.318+44C>A (n.318+44C>A) n.534+44C>A n.1407+44C>A n.1105+44C>A n.1277+44C>A | |
| 3 | g.128904178T>C | CA2667560260 | ACAD9 | c.1029+46T>C (n.1029+46T>C) n.1107+46T>C c.*923+46T>C (n.*923+46T>C) c.*905+46T>C (n.*905+46T>C) c.660+46T>C (n.660+46T>C) c.*2335+46T>C (n.*2335+46T>C) n.1264+46T>C c.*382+46T>C (n.*382+46T>C) c.*2433+46T>C (n.*2433+46T>C) n.1243+46T>C c.*222+46T>C (n.*222+46T>C) c.*725+46T>C (n.*725+46T>C) c.*829+46T>C (n.*829+46T>C) c.318+46T>C (n.318+46T>C) n.534+46T>C n.1407+46T>C n.1105+46T>C n.1277+46T>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.128904179_128904180delinsGA | CA1400924382 | ACAD9 | c.1029+47_1029+48delinsGA (n.1029+47_1029+48delinsGA) n.1107+47_1107+48delinsGA c.*923+47_*923+48delinsGA (n.*923+47_*923+48delinsGA) c.*905+47_*905+48delinsGA (n.*905+47_*905+48delinsGA) c.660+47_660+48delinsGA (n.660+47_660+48delinsGA) c.*2335+47_*2335+48delinsGA (n.*2335+47_*2335+48delinsGA) n.1264+47_1264+48delinsGA c.*382+47_*382+48delinsGA (n.*382+47_*382+48delinsGA) c.*2433+47_*2433+48delinsGA (n.*2433+47_*2433+48delinsGA) n.1243+47_1243+48delinsGA c.*222+47_*222+48delinsGA (n.*222+47_*222+48delinsGA) c.*725+47_*725+48delinsGA (n.*725+47_*725+48delinsGA) c.*829+47_*829+48delinsGA (n.*829+47_*829+48delinsGA) c.318+47_318+48delinsGA (n.318+47_318+48delinsGA) n.534+47_534+48delinsGA n.1407+47_1407+48delinsGA n.1105+47_1105+48delinsGA n.1277+47_1277+48delinsGA | |
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| 3 | g.128904197A= | CA1400924389 | ACAD9 | c.1029+65A= (n.1029+65A=) n.1107+65A= c.*923+65A= (n.*923+65A=) c.*905+65A= (n.*905+65A=) c.660+65A= (n.660+65A=) c.*2335+65A= (n.*2335+65A=) n.1264+65A= c.*382+65A= (n.*382+65A=) c.*2433+65A= (n.*2433+65A=) n.1243+65A= c.*222+65A= (n.*222+65A=) c.*725+65A= (n.*725+65A=) c.*829+65A= (n.*829+65A=) c.318+65A= (n.318+65A=) n.534+65A= n.1407+65A= n.1105+65A= n.1277+65A= | |
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| 3 | g.128904201C>A | CA2667560270 | ACAD9 | c.1029+69C>A (n.1029+69C>A) n.1107+69C>A c.*923+69C>A (n.*923+69C>A) c.*905+69C>A (n.*905+69C>A) c.660+69C>A (n.660+69C>A) c.*2335+69C>A (n.*2335+69C>A) n.1264+69C>A c.*382+69C>A (n.*382+69C>A) c.*2433+69C>A (n.*2433+69C>A) n.1243+69C>A c.*222+69C>A (n.*222+69C>A) c.*725+69C>A (n.*725+69C>A) c.*829+69C>A (n.*829+69C>A) c.318+69C>A (n.318+69C>A) n.534+69C>A n.1407+69C>A n.1105+69C>A n.1277+69C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128904202T>G | CA2577891447 | ACAD9 | c.1029+70T>G (n.1029+70T>G) n.1107+70T>G c.*923+70T>G (n.*923+70T>G) c.*905+70T>G (n.*905+70T>G) c.660+70T>G (n.660+70T>G) c.*2335+70T>G (n.*2335+70T>G) n.1264+70T>G c.*382+70T>G (n.*382+70T>G) c.*2433+70T>G (n.*2433+70T>G) n.1243+70T>G c.*222+70T>G (n.*222+70T>G) c.*725+70T>G (n.*725+70T>G) c.*829+70T>G (n.*829+70T>G) c.318+70T>G (n.318+70T>G) n.534+70T>G n.1407+70T>G n.1105+70T>G n.1277+70T>G | |
| 3 | g.128904203C>A | CA2667560271 | ACAD9 | c.1029+71C>A (n.1029+71C>A) n.1107+71C>A c.*923+71C>A (n.*923+71C>A) c.*905+71C>A (n.*905+71C>A) c.660+71C>A (n.660+71C>A) c.*2335+71C>A (n.*2335+71C>A) n.1264+71C>A c.*382+71C>A (n.*382+71C>A) c.*2433+71C>A (n.*2433+71C>A) n.1243+71C>A c.*222+71C>A (n.*222+71C>A) c.*725+71C>A (n.*725+71C>A) c.*829+71C>A (n.*829+71C>A) c.318+71C>A (n.318+71C>A) n.534+71C>A n.1407+71C>A n.1105+71C>A n.1277+71C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.128904203C>T | CA1400924393 | ACAD9 | c.1029+71C>T (n.1029+71C>T) n.1107+71C>T c.*923+71C>T (n.*923+71C>T) c.*905+71C>T (n.*905+71C>T) c.660+71C>T (n.660+71C>T) c.*2335+71C>T (n.*2335+71C>T) n.1264+71C>T c.*382+71C>T (n.*382+71C>T) c.*2433+71C>T (n.*2433+71C>T) n.1243+71C>T c.*222+71C>T (n.*222+71C>T) c.*725+71C>T (n.*725+71C>T) c.*829+71C>T (n.*829+71C>T) c.318+71C>T (n.318+71C>T) n.534+71C>T n.1407+71C>T n.1105+71C>T n.1277+71C>T | dbSNP |
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