Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.128904039C>A | CA2667560244 | ACAD9 | c.959-23C>A (n.959-23C>A) n.1037-23C>A c.*853-23C>A (n.*853-23C>A) c.*835-23C>A (n.*835-23C>A) c.590-23C>A (n.590-23C>A) c.*2265-23C>A (n.*2265-23C>A) n.1194-23C>A c.*312-23C>A (n.*312-23C>A) c.*2363-23C>A (n.*2363-23C>A) n.1173-23C>A c.*152-23C>A (n.*152-23C>A) c.*655-23C>A (n.*655-23C>A) c.*759-23C>A (n.*759-23C>A) c.248-23C>A (n.248-23C>A) n.464-23C>A n.1337-23C>A n.1035-23C>A n.1207-23C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128904041A= | CA1400924317 | ACAD9 | c.959-21A= (n.959-21A=) n.1037-21A= c.*853-21A= (n.*853-21A=) c.*835-21A= (n.*835-21A=) c.590-21A= (n.590-21A=) c.*2265-21A= (n.*2265-21A=) n.1194-21A= c.*312-21A= (n.*312-21A=) c.*2363-21A= (n.*2363-21A=) n.1173-21A= c.*152-21A= (n.*152-21A=) c.*655-21A= (n.*655-21A=) c.*759-21A= (n.*759-21A=) c.248-21A= (n.248-21A=) n.464-21A= n.1337-21A= n.1035-21A= n.1207-21A= | |
3 | g.128904041A>G | CA82532798 | ACAD9 | c.959-21A>G (n.959-21A>G) n.1037-21A>G c.*853-21A>G (n.*853-21A>G) c.*835-21A>G (n.*835-21A>G) c.590-21A>G (n.590-21A>G) c.*2265-21A>G (n.*2265-21A>G) n.1194-21A>G c.*312-21A>G (n.*312-21A>G) c.*2363-21A>G (n.*2363-21A>G) n.1173-21A>G c.*152-21A>G (n.*152-21A>G) c.*655-21A>G (n.*655-21A>G) c.*759-21A>G (n.*759-21A>G) c.248-21A>G (n.248-21A>G) n.464-21A>G n.1337-21A>G n.1035-21A>G n.1207-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904042A= | CA1400924318 | ACAD9 | c.959-20A= (n.959-20A=) n.1037-20A= c.*853-20A= (n.*853-20A=) c.*835-20A= (n.*835-20A=) c.590-20A= (n.590-20A=) c.*2265-20A= (n.*2265-20A=) n.1194-20A= c.*312-20A= (n.*312-20A=) c.*2363-20A= (n.*2363-20A=) n.1173-20A= c.*152-20A= (n.*152-20A=) c.*655-20A= (n.*655-20A=) c.*759-20A= (n.*759-20A=) c.248-20A= (n.248-20A=) n.464-20A= n.1337-20A= n.1035-20A= n.1207-20A= | |
3 | g.128904042A>G | CA898719295 | ACAD9 | c.959-20A>G (n.959-20A>G) n.1037-20A>G c.*853-20A>G (n.*853-20A>G) c.*835-20A>G (n.*835-20A>G) c.590-20A>G (n.590-20A>G) c.*2265-20A>G (n.*2265-20A>G) n.1194-20A>G c.*312-20A>G (n.*312-20A>G) c.*2363-20A>G (n.*2363-20A>G) n.1173-20A>G c.*152-20A>G (n.*152-20A>G) c.*655-20A>G (n.*655-20A>G) c.*759-20A>G (n.*759-20A>G) c.248-20A>G (n.248-20A>G) n.464-20A>G n.1337-20A>G n.1035-20A>G n.1207-20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904042A>T | CA1400924319 | ACAD9 | c.959-20A>T (n.959-20A>T) n.1037-20A>T c.*853-20A>T (n.*853-20A>T) c.*835-20A>T (n.*835-20A>T) c.590-20A>T (n.590-20A>T) c.*2265-20A>T (n.*2265-20A>T) n.1194-20A>T c.*312-20A>T (n.*312-20A>T) c.*2363-20A>T (n.*2363-20A>T) n.1173-20A>T c.*152-20A>T (n.*152-20A>T) c.*655-20A>T (n.*655-20A>T) c.*759-20A>T (n.*759-20A>T) c.248-20A>T (n.248-20A>T) n.464-20A>T n.1337-20A>T n.1035-20A>T n.1207-20A>T | dbSNP |
3 | g.128904044A>G | CA2667560245 | ACAD9 | c.959-18A>G (n.959-18A>G) n.1037-18A>G c.*853-18A>G (n.*853-18A>G) c.*835-18A>G (n.*835-18A>G) c.590-18A>G (n.590-18A>G) c.*2265-18A>G (n.*2265-18A>G) n.1194-18A>G c.*312-18A>G (n.*312-18A>G) c.*2363-18A>G (n.*2363-18A>G) n.1173-18A>G c.*152-18A>G (n.*152-18A>G) c.*655-18A>G (n.*655-18A>G) c.*759-18A>G (n.*759-18A>G) c.248-18A>G (n.248-18A>G) n.464-18A>G n.1337-18A>G n.1035-18A>G n.1207-18A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128904045_128904047delinsACT | CA1400924320 | ACAD9 | c.959-17_959-15delinsACT (n.959-17_959-15delinsACT) n.1037-17_1037-15delinsACT c.*853-17_*853-15delinsACT (n.*853-17_*853-15delinsACT) c.*835-17_*835-15delinsACT (n.*835-17_*835-15delinsACT) c.590-17_590-15delinsACT (n.590-17_590-15delinsACT) c.*2265-17_*2265-15delinsACT (n.*2265-17_*2265-15delinsACT) n.1194-17_1194-15delinsACT c.*312-17_*312-15delinsACT (n.*312-17_*312-15delinsACT) c.*2363-17_*2363-15delinsACT (n.*2363-17_*2363-15delinsACT) n.1173-17_1173-15delinsACT c.*152-17_*152-15delinsACT (n.*152-17_*152-15delinsACT) c.*655-17_*655-15delinsACT (n.*655-17_*655-15delinsACT) c.*759-17_*759-15delinsACT (n.*759-17_*759-15delinsACT) c.248-17_248-15delinsACT (n.248-17_248-15delinsACT) n.464-17_464-15delinsACT n.1337-17_1337-15delinsACT n.1035-17_1035-15delinsACT n.1207-17_1207-15delinsACT | |
3 | g.128904046C= | CA1400924321 | ACAD9 | c.959-16C= (n.959-16C=) n.1037-16C= c.*853-16C= (n.*853-16C=) c.*835-16C= (n.*835-16C=) c.590-16C= (n.590-16C=) c.*2265-16C= (n.*2265-16C=) n.1194-16C= c.*312-16C= (n.*312-16C=) c.*2363-16C= (n.*2363-16C=) n.1173-16C= c.*152-16C= (n.*152-16C=) c.*655-16C= (n.*655-16C=) c.*759-16C= (n.*759-16C=) c.248-16C= (n.248-16C=) n.464-16C= n.1337-16C= n.1035-16C= n.1207-16C= | |
3 | g.128904046C>T | CA1400924322 | ACAD9 | c.959-16C>T (n.959-16C>T) n.1037-16C>T c.*853-16C>T (n.*853-16C>T) c.*835-16C>T (n.*835-16C>T) c.590-16C>T (n.590-16C>T) c.*2265-16C>T (n.*2265-16C>T) n.1194-16C>T c.*312-16C>T (n.*312-16C>T) c.*2363-16C>T (n.*2363-16C>T) n.1173-16C>T c.*152-16C>T (n.*152-16C>T) c.*655-16C>T (n.*655-16C>T) c.*759-16C>T (n.*759-16C>T) c.248-16C>T (n.248-16C>T) n.464-16C>T n.1337-16C>T n.1035-16C>T n.1207-16C>T | dbSNP |
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3 | g.128904048_128904049del | CA898719296 | ACAD9 | c.959-14_959-13del (n.959-14_959-13del) n.1037-14_1037-13del c.*853-14_*853-13del (n.*853-14_*853-13del) c.*835-14_*835-13del (n.*835-14_*835-13del) c.590-14_590-13del (n.590-14_590-13del) c.*2265-14_*2265-13del (n.*2265-14_*2265-13del) n.1194-14_1194-13del c.*312-14_*312-13del (n.*312-14_*312-13del) c.*2363-14_*2363-13del (n.*2363-14_*2363-13del) n.1173-14_1173-13del c.*152-14_*152-13del (n.*152-14_*152-13del) c.*655-14_*655-13del (n.*655-14_*655-13del) c.*759-14_*759-13del (n.*759-14_*759-13del) c.248-14_248-13del (n.248-14_248-13del) n.464-14_464-13del n.1337-14_1337-13del n.1035-14_1035-13del n.1207-14_1207-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.128904047T>G | CA2577891444 | ACAD9 | c.959-15T>G (n.959-15T>G) n.1037-15T>G c.*853-15T>G (n.*853-15T>G) c.*835-15T>G (n.*835-15T>G) c.590-15T>G (n.590-15T>G) c.*2265-15T>G (n.*2265-15T>G) n.1194-15T>G c.*312-15T>G (n.*312-15T>G) c.*2363-15T>G (n.*2363-15T>G) n.1173-15T>G c.*152-15T>G (n.*152-15T>G) c.*655-15T>G (n.*655-15T>G) c.*759-15T>G (n.*759-15T>G) c.248-15T>G (n.248-15T>G) n.464-15T>G n.1337-15T>G n.1035-15T>G n.1207-15T>G | |
3 | g.128904048C>A | CA82532820 | ACAD9 | c.959-14C>A (n.959-14C>A) n.1037-14C>A c.*853-14C>A (n.*853-14C>A) c.*835-14C>A (n.*835-14C>A) c.590-14C>A (n.590-14C>A) c.*2265-14C>A (n.*2265-14C>A) n.1194-14C>A c.*312-14C>A (n.*312-14C>A) c.*2363-14C>A (n.*2363-14C>A) n.1173-14C>A c.*152-14C>A (n.*152-14C>A) c.*655-14C>A (n.*655-14C>A) c.*759-14C>A (n.*759-14C>A) c.248-14C>A (n.248-14C>A) n.464-14C>A n.1337-14C>A n.1035-14C>A n.1207-14C>A | dbSNP |
3 | g.128904048C= | CA1400924323 | ACAD9 | c.959-14C= (n.959-14C=) n.1037-14C= c.*853-14C= (n.*853-14C=) c.*835-14C= (n.*835-14C=) c.590-14C= (n.590-14C=) c.*2265-14C= (n.*2265-14C=) n.1194-14C= c.*312-14C= (n.*312-14C=) c.*2363-14C= (n.*2363-14C=) n.1173-14C= c.*152-14C= (n.*152-14C=) c.*655-14C= (n.*655-14C=) c.*759-14C= (n.*759-14C=) c.248-14C= (n.248-14C=) n.464-14C= n.1337-14C= n.1035-14C= n.1207-14C= | |
3 | g.128904049T>A | CA898719305 | ACAD9 | c.959-13T>A (n.959-13T>A) n.1037-13T>A c.*853-13T>A (n.*853-13T>A) c.*835-13T>A (n.*835-13T>A) c.590-13T>A (n.590-13T>A) c.*2265-13T>A (n.*2265-13T>A) n.1194-13T>A c.*312-13T>A (n.*312-13T>A) c.*2363-13T>A (n.*2363-13T>A) n.1173-13T>A c.*152-13T>A (n.*152-13T>A) c.*655-13T>A (n.*655-13T>A) c.*759-13T>A (n.*759-13T>A) c.248-13T>A (n.248-13T>A) n.464-13T>A n.1337-13T>A n.1035-13T>A n.1207-13T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.128904051C= | CA1400924325 | ACAD9 | c.959-11C= (n.959-11C=) n.1037-11C= c.*853-11C= (n.*853-11C=) c.*835-11C= (n.*835-11C=) c.590-11C= (n.590-11C=) c.*2265-11C= (n.*2265-11C=) n.1194-11C= c.*312-11C= (n.*312-11C=) c.*2363-11C= (n.*2363-11C=) n.1173-11C= c.*152-11C= (n.*152-11C=) c.*655-11C= (n.*655-11C=) c.*759-11C= (n.*759-11C=) c.248-11C= (n.248-11C=) n.464-11C= n.1337-11C= n.1035-11C= n.1207-11C= | |
3 | g.128904051C>G | CA2667560246 | ACAD9 | c.959-11C>G (n.959-11C>G) n.1037-11C>G c.*853-11C>G (n.*853-11C>G) c.*835-11C>G (n.*835-11C>G) c.590-11C>G (n.590-11C>G) c.*2265-11C>G (n.*2265-11C>G) n.1194-11C>G c.*312-11C>G (n.*312-11C>G) c.*2363-11C>G (n.*2363-11C>G) n.1173-11C>G c.*152-11C>G (n.*152-11C>G) c.*655-11C>G (n.*655-11C>G) c.*759-11C>G (n.*759-11C>G) c.248-11C>G (n.248-11C>G) n.464-11C>G n.1337-11C>G n.1035-11C>G n.1207-11C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128904051C>T | CA82532827 | ACAD9 | c.959-11C>T (n.959-11C>T) n.1037-11C>T c.*853-11C>T (n.*853-11C>T) c.*835-11C>T (n.*835-11C>T) c.590-11C>T (n.590-11C>T) c.*2265-11C>T (n.*2265-11C>T) n.1194-11C>T c.*312-11C>T (n.*312-11C>T) c.*2363-11C>T (n.*2363-11C>T) n.1173-11C>T c.*152-11C>T (n.*152-11C>T) c.*655-11C>T (n.*655-11C>T) c.*759-11C>T (n.*759-11C>T) c.248-11C>T (n.248-11C>T) n.464-11C>T n.1337-11C>T n.1035-11C>T n.1207-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128904053C= | CA1400924326 | ACAD9 | c.959-9C= (n.959-9C=) n.1037-9C= c.*853-9C= (n.*853-9C=) c.*835-9C= (n.*835-9C=) c.590-9C= (n.590-9C=) c.*2265-9C= (n.*2265-9C=) n.1194-9C= c.*312-9C= (n.*312-9C=) c.*2363-9C= (n.*2363-9C=) n.1173-9C= c.*152-9C= (n.*152-9C=) c.*655-9C= (n.*655-9C=) c.*759-9C= (n.*759-9C=) c.248-9C= (n.248-9C=) n.464-9C= n.1337-9C= n.1035-9C= n.1207-9C= | |
3 | g.128904053C>G | CA1053390909 | ACAD9 | c.959-9C>G (n.959-9C>G) n.1037-9C>G c.*853-9C>G (n.*853-9C>G) c.*835-9C>G (n.*835-9C>G) c.590-9C>G (n.590-9C>G) c.*2265-9C>G (n.*2265-9C>G) n.1194-9C>G c.*312-9C>G (n.*312-9C>G) c.*2363-9C>G (n.*2363-9C>G) n.1173-9C>G c.*152-9C>G (n.*152-9C>G) c.*655-9C>G (n.*655-9C>G) c.*759-9C>G (n.*759-9C>G) c.248-9C>G (n.248-9C>G) n.464-9C>G n.1337-9C>G n.1035-9C>G n.1207-9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904053C>T | CA546181545 | ACAD9 | c.959-9C>T (n.959-9C>T) n.1037-9C>T c.*853-9C>T (n.*853-9C>T) c.*835-9C>T (n.*835-9C>T) c.590-9C>T (n.590-9C>T) c.*2265-9C>T (n.*2265-9C>T) n.1194-9C>T c.*312-9C>T (n.*312-9C>T) c.*2363-9C>T (n.*2363-9C>T) n.1173-9C>T c.*152-9C>T (n.*152-9C>T) c.*655-9C>T (n.*655-9C>T) c.*759-9C>T (n.*759-9C>T) c.248-9C>T (n.248-9C>T) n.464-9C>T n.1337-9C>T n.1035-9C>T n.1207-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128904054T>A | CA1400924328 | ACAD9 | c.959-8T>A (n.959-8T>A) n.1037-8T>A c.*853-8T>A (n.*853-8T>A) c.*835-8T>A (n.*835-8T>A) c.590-8T>A (n.590-8T>A) c.*2265-8T>A (n.*2265-8T>A) n.1194-8T>A c.*312-8T>A (n.*312-8T>A) c.*2363-8T>A (n.*2363-8T>A) n.1173-8T>A c.*152-8T>A (n.*152-8T>A) c.*655-8T>A (n.*655-8T>A) c.*759-8T>A (n.*759-8T>A) c.248-8T>A (n.248-8T>A) n.464-8T>A n.1337-8T>A n.1035-8T>A n.1207-8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128904054T= | CA1400924327 | ACAD9 | c.959-8T= (n.959-8T=) n.1037-8T= c.*853-8T= (n.*853-8T=) c.*835-8T= (n.*835-8T=) c.590-8T= (n.590-8T=) c.*2265-8T= (n.*2265-8T=) n.1194-8T= c.*312-8T= (n.*312-8T=) c.*2363-8T= (n.*2363-8T=) n.1173-8T= c.*152-8T= (n.*152-8T=) c.*655-8T= (n.*655-8T=) c.*759-8T= (n.*759-8T=) c.248-8T= (n.248-8T=) n.464-8T= n.1337-8T= n.1035-8T= n.1207-8T= | |
3 | g.128904055_128904056delinsTC | CA1400924329 | ACAD9 | c.959-7_959-6delinsTC (n.959-7_959-6delinsTC) n.1037-7_1037-6delinsTC c.*853-7_*853-6delinsTC (n.*853-7_*853-6delinsTC) c.*835-7_*835-6delinsTC (n.*835-7_*835-6delinsTC) c.590-7_590-6delinsTC (n.590-7_590-6delinsTC) c.*2265-7_*2265-6delinsTC (n.*2265-7_*2265-6delinsTC) n.1194-7_1194-6delinsTC c.*312-7_*312-6delinsTC (n.*312-7_*312-6delinsTC) c.*2363-7_*2363-6delinsTC (n.*2363-7_*2363-6delinsTC) n.1173-7_1173-6delinsTC c.*152-7_*152-6delinsTC (n.*152-7_*152-6delinsTC) c.*655-7_*655-6delinsTC (n.*655-7_*655-6delinsTC) c.*759-7_*759-6delinsTC (n.*759-7_*759-6delinsTC) c.248-7_248-6delinsTC (n.248-7_248-6delinsTC) n.464-7_464-6delinsTC n.1337-7_1337-6delinsTC n.1035-7_1035-6delinsTC n.1207-7_1207-6delinsTC | |
3 | g.128904056C= | CA1400924330 | ACAD9 | c.959-6C= (n.959-6C=) n.1037-6C= c.*853-6C= (n.*853-6C=) c.*835-6C= (n.*835-6C=) c.590-6C= (n.590-6C=) c.*2265-6C= (n.*2265-6C=) n.1194-6C= c.*312-6C= (n.*312-6C=) c.*2363-6C= (n.*2363-6C=) n.1173-6C= c.*152-6C= (n.*152-6C=) c.*655-6C= (n.*655-6C=) c.*759-6C= (n.*759-6C=) c.248-6C= (n.248-6C=) n.464-6C= n.1337-6C= n.1035-6C= n.1207-6C= | |
3 | g.128904056C>T | CA2601365 | ACAD9 | c.959-6C>T (n.959-6C>T) n.1037-6C>T c.*853-6C>T (n.*853-6C>T) c.*835-6C>T (n.*835-6C>T) c.590-6C>T (n.590-6C>T) c.*2265-6C>T (n.*2265-6C>T) n.1194-6C>T c.*312-6C>T (n.*312-6C>T) c.*2363-6C>T (n.*2363-6C>T) n.1173-6C>T c.*152-6C>T (n.*152-6C>T) c.*655-6C>T (n.*655-6C>T) c.*759-6C>T (n.*759-6C>T) c.248-6C>T (n.248-6C>T) n.464-6C>T n.1337-6C>T n.1035-6C>T n.1207-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904057del | CA2601364 | ACAD9 | c.959-5del (n.959-5del) n.1037-5del c.*853-5del (n.*853-5del) c.*835-5del (n.*835-5del) c.590-5del (n.590-5del) c.*2265-5del (n.*2265-5del) n.1194-5del c.*312-5del (n.*312-5del) c.*2363-5del (n.*2363-5del) n.1173-5del c.*152-5del (n.*152-5del) c.*655-5del (n.*655-5del) c.*759-5del (n.*759-5del) c.248-5del (n.248-5del) n.464-5del n.1337-5del n.1035-5del n.1207-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.128904057C= | CA1400924331 | ACAD9 | c.959-5C= (n.959-5C=) n.1037-5C= c.*853-5C= (n.*853-5C=) c.*835-5C= (n.*835-5C=) c.590-5C= (n.590-5C=) c.*2265-5C= (n.*2265-5C=) n.1194-5C= c.*312-5C= (n.*312-5C=) c.*2363-5C= (n.*2363-5C=) n.1173-5C= c.*152-5C= (n.*152-5C=) c.*655-5C= (n.*655-5C=) c.*759-5C= (n.*759-5C=) c.248-5C= (n.248-5C=) n.464-5C= n.1337-5C= n.1035-5C= n.1207-5C= | |
3 | g.128904057C>T | CA82532847 | ACAD9 | c.959-5C>T (n.959-5C>T) n.1037-5C>T c.*853-5C>T (n.*853-5C>T) c.*835-5C>T (n.*835-5C>T) c.590-5C>T (n.590-5C>T) c.*2265-5C>T (n.*2265-5C>T) n.1194-5C>T c.*312-5C>T (n.*312-5C>T) c.*2363-5C>T (n.*2363-5C>T) n.1173-5C>T c.*152-5C>T (n.*152-5C>T) c.*655-5C>T (n.*655-5C>T) c.*759-5C>T (n.*759-5C>T) c.248-5C>T (n.248-5C>T) n.464-5C>T n.1337-5C>T n.1035-5C>T n.1207-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128904059C= | CA1400924332 | ACAD9 | c.959-3C= (n.959-3C=) n.1037-3C= c.*853-3C= (n.*853-3C=) c.*835-3C= (n.*835-3C=) c.590-3C= (n.590-3C=) c.*2265-3C= (n.*2265-3C=) n.1194-3C= c.*312-3C= (n.*312-3C=) c.*2363-3C= (n.*2363-3C=) n.1173-3C= c.*152-3C= (n.*152-3C=) c.*655-3C= (n.*655-3C=) c.*759-3C= (n.*759-3C=) c.248-3C= (n.248-3C=) n.464-3C= n.1337-3C= n.1035-3C= n.1207-3C= | |
3 | g.128904059C>G | CA658796371 | ACAD9 | c.959-3C>G (n.959-3C>G) n.1037-3C>G c.*853-3C>G (n.*853-3C>G) c.*835-3C>G (n.*835-3C>G) c.590-3C>G (n.590-3C>G) c.*2265-3C>G (n.*2265-3C>G) n.1194-3C>G c.*312-3C>G (n.*312-3C>G) c.*2363-3C>G (n.*2363-3C>G) n.1173-3C>G c.*152-3C>G (n.*152-3C>G) c.*655-3C>G (n.*655-3C>G) c.*759-3C>G (n.*759-3C>G) c.248-3C>G (n.248-3C>G) n.464-3C>G n.1337-3C>G n.1035-3C>G n.1207-3C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.128904059C>T | CA1400924333 | ACAD9 | c.959-3C>T (n.959-3C>T) n.1037-3C>T c.*853-3C>T (n.*853-3C>T) c.*835-3C>T (n.*835-3C>T) c.590-3C>T (n.590-3C>T) c.*2265-3C>T (n.*2265-3C>T) n.1194-3C>T c.*312-3C>T (n.*312-3C>T) c.*2363-3C>T (n.*2363-3C>T) n.1173-3C>T c.*152-3C>T (n.*152-3C>T) c.*655-3C>T (n.*655-3C>T) c.*759-3C>T (n.*759-3C>T) c.248-3C>T (n.248-3C>T) n.464-3C>T n.1337-3C>T n.1035-3C>T n.1207-3C>T | dbSNP |
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3 | g.128904060A>G | CA354435833 | ACAD9 | c.959-2A>G (n.959-2A>G) n.1037-2A>G c.*853-2A>G (n.*853-2A>G) c.*835-2A>G (n.*835-2A>G) c.590-2A>G (n.590-2A>G) c.*2265-2A>G (n.*2265-2A>G) n.1194-2A>G c.*312-2A>G (n.*312-2A>G) c.*2363-2A>G (n.*2363-2A>G) n.1173-2A>G c.*152-2A>G (n.*152-2A>G) c.*655-2A>G (n.*655-2A>G) c.*759-2A>G (n.*759-2A>G) c.248-2A>G (n.248-2A>G) n.464-2A>G n.1337-2A>G n.1035-2A>G n.1207-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128904060A>T | CA354435835 | ACAD9 | c.959-2A>T (n.959-2A>T) n.1037-2A>T c.*853-2A>T (n.*853-2A>T) c.*835-2A>T (n.*835-2A>T) c.590-2A>T (n.590-2A>T) c.*2265-2A>T (n.*2265-2A>T) n.1194-2A>T c.*312-2A>T (n.*312-2A>T) c.*2363-2A>T (n.*2363-2A>T) n.1173-2A>T c.*152-2A>T (n.*152-2A>T) c.*655-2A>T (n.*655-2A>T) c.*759-2A>T (n.*759-2A>T) c.248-2A>T (n.248-2A>T) n.464-2A>T n.1337-2A>T n.1035-2A>T n.1207-2A>T | |
3 | g.128904061G>A | CA354435838 | ACAD9 | c.959-1G>A (n.959-1G>A) n.1037-1G>A c.*853-1G>A (n.*853-1G>A) c.*835-1G>A (n.*835-1G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) c.*2265-1G>A (n.*2265-1G>A) n.1194-1G>A c.*312-1G>A (n.*312-1G>A) c.*2363-1G>A (n.*2363-1G>A) n.1173-1G>A c.*152-1G>A (n.*152-1G>A) c.*655-1G>A (n.*655-1G>A) c.*759-1G>A (n.*759-1G>A) c.248-1G>A (n.248-1G>A) n.464-1G>A n.1337-1G>A n.1035-1G>A n.1207-1G>A | |
3 | g.128904061G>C | CA354435839 | ACAD9 | c.959-1G>C (n.959-1G>C) n.1037-1G>C c.*853-1G>C (n.*853-1G>C) c.*835-1G>C (n.*835-1G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) c.*2265-1G>C (n.*2265-1G>C) n.1194-1G>C c.*312-1G>C (n.*312-1G>C) c.*2363-1G>C (n.*2363-1G>C) n.1173-1G>C c.*152-1G>C (n.*152-1G>C) c.*655-1G>C (n.*655-1G>C) c.*759-1G>C (n.*759-1G>C) c.248-1G>C (n.248-1G>C) n.464-1G>C n.1337-1G>C n.1035-1G>C n.1207-1G>C | COSMIC |
3 | g.128904061G>T | CA354435841 | ACAD9 | c.959-1G>T (n.959-1G>T) n.1037-1G>T c.*853-1G>T (n.*853-1G>T) c.*835-1G>T (n.*835-1G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) c.*2265-1G>T (n.*2265-1G>T) n.1194-1G>T c.*312-1G>T (n.*312-1G>T) c.*2363-1G>T (n.*2363-1G>T) n.1173-1G>T c.*152-1G>T (n.*152-1G>T) c.*655-1G>T (n.*655-1G>T) c.*759-1G>T (n.*759-1G>T) c.248-1G>T (n.248-1G>T) n.464-1G>T n.1337-1G>T n.1035-1G>T n.1207-1G>T | |
3 | g.128904062A>C | CA354435843 | ACAD9 | c.959A>C (p.Glu320Ala) n.1037A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.*2265A>C (n.*2265A>C) n.1194A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.*2363A>C (n.*2363A>C) n.1173A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.464A>C n.1337A>C n.1035A>C n.1207A>C | |
3 | g.128904062A>G | CA354435845 | ACAD9 | c.959A>G (p.Glu320Gly) n.1037A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.*2265A>G (n.*2265A>G) n.1194A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.*2363A>G (n.*2363A>G) n.1173A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.464A>G n.1337A>G n.1035A>G n.1207A>G | |
3 | g.128904062A>T | CA354435846 | ACAD9 | c.959A>T (p.Glu320Val) n.1037A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.590A>T (p.Glu197Val) c.*2265A>T (n.*2265A>T) n.1194A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.*2363A>T (n.*2363A>T) n.1173A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) n.464A>T n.1337A>T n.1035A>T n.1207A>T | |
3 | g.128904063A>C | CA354435849 | ACAD9 | c.960A>C (p.Glu320Asp) n.1038A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.591A>C (p.Glu197Asp) c.*2266A>C (n.*2266A>C) n.1195A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.*2364A>C (n.*2364A>C) n.1174A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.249A>C (p.Glu83Asp) n.465A>C n.1338A>C n.1036A>C n.1208A>C | |
3 | g.128904063A>G | CA435591705 | ACAD9 | c.960A>G (p.Glu320=) n.1038A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.591A>G (p.Glu197=) c.*2266A>G (n.*2266A>G) n.1195A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*2364A>G (n.*2364A>G) n.1174A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.249A>G (p.Glu83=) n.465A>G n.1338A>G n.1036A>G n.1208A>G | |
3 | g.128904063A>T | CA354435850 | ACAD9 | c.960A>T (p.Glu320Asp) n.1038A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.591A>T (p.Glu197Asp) c.*2266A>T (n.*2266A>T) n.1195A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*2364A>T (n.*2364A>T) n.1174A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.249A>T (p.Glu83Asp) n.465A>T n.1338A>T n.1036A>T n.1208A>T | |
3 | g.128904064A>C | CA354435852 | ACAD9 | c.961A>C (p.Met321Leu) n.1039A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.592A>C (p.Met198Leu) c.*2267A>C (n.*2267A>C) n.1196A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.*2365A>C (n.*2365A>C) n.1175A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.250A>C (p.Met84Leu) n.466A>C n.1339A>C n.1037A>C n.1209A>C | |
3 | g.128904064A>G | CA354435853 | ACAD9 | c.961A>G (p.Met321Val) n.1039A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.592A>G (p.Met198Val) c.*2267A>G (n.*2267A>G) n.1196A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*2365A>G (n.*2365A>G) n.1175A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.250A>G (p.Met84Val) n.466A>G n.1339A>G n.1037A>G n.1209A>G | |
3 | g.128904064A>T | CA354435855 | ACAD9 | c.961A>T (p.Met321Leu) n.1039A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.592A>T (p.Met198Leu) c.*2267A>T (n.*2267A>T) n.1196A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.*2365A>T (n.*2365A>T) n.1175A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.250A>T (p.Met84Leu) n.466A>T n.1339A>T n.1037A>T n.1209A>T | |
3 | g.128904065T>A | CA354435859 | ACAD9 | c.962T>A (p.Met321Lys) n.1040T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.593T>A (p.Met198Lys) c.*2268T>A (n.*2268T>A) n.1197T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*2366T>A (n.*2366T>A) n.1176T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.251T>A (p.Met84Lys) n.467T>A n.1340T>A n.1038T>A n.1210T>A | |
3 | g.128904065T>C | CA354435858 | ACAD9 | c.962T>C (p.Met321Thr) n.1040T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.593T>C (p.Met198Thr) c.*2268T>C (n.*2268T>C) n.1197T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*2366T>C (n.*2366T>C) n.1176T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.251T>C (p.Met84Thr) n.467T>C n.1340T>C n.1038T>C n.1210T>C | |
3 | g.128904065T>G | CA354435857 | ACAD9 | c.962T>G (p.Met321Arg) n.1040T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.593T>G (p.Met198Arg) c.*2268T>G (n.*2268T>G) n.1197T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.*2366T>G (n.*2366T>G) n.1176T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.251T>G (p.Met84Arg) n.467T>G n.1340T>G n.1038T>G n.1210T>G | |
3 | g.128904066G>A | CA354435862 | ACAD9 | c.963G>A (p.Met321Ile) n.1041G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.594G>A (p.Met198Ile) c.*2269G>A (n.*2269G>A) n.1198G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*2367G>A (n.*2367G>A) n.1177G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.252G>A (p.Met84Ile) n.468G>A n.1341G>A n.1039G>A n.1211G>A | |
3 | g.128904066G>C | CA354435863 | ACAD9 | c.963G>C (p.Met321Ile) n.1041G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.594G>C (p.Met198Ile) c.*2269G>C (n.*2269G>C) n.1198G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.*2367G>C (n.*2367G>C) n.1177G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) c.252G>C (p.Met84Ile) n.468G>C n.1341G>C n.1039G>C n.1211G>C | |
3 | g.128904066G>T | CA354435865 | ACAD9 | c.963G>T (p.Met321Ile) n.1041G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.594G>T (p.Met198Ile) c.*2269G>T (n.*2269G>T) n.1198G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.*2367G>T (n.*2367G>T) n.1177G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.252G>T (p.Met84Ile) n.468G>T n.1341G>T n.1039G>T n.1211G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128904067A>C | CA354435867 | ACAD9 | c.964A>C (p.Thr322Pro) n.1042A>C c.*858A>C (n.*858A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.*2270A>C (n.*2270A>C) n.1199A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.*2368A>C (n.*2368A>C) n.1178A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.469A>C n.1342A>C n.1040A>C n.1212A>C | |
3 | g.128904067A>G | CA354435868 | ACAD9 | c.964A>G (p.Thr322Ala) n.1042A>G c.*858A>G (n.*858A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.*2270A>G (n.*2270A>G) n.1199A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.*2368A>G (n.*2368A>G) n.1178A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.469A>G n.1342A>G n.1040A>G n.1212A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128904067A>T | CA354435870 | ACAD9 | c.964A>T (p.Thr322Ser) n.1042A>T c.*858A>T (n.*858A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.*2270A>T (n.*2270A>T) n.1199A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.*2368A>T (n.*2368A>T) n.1178A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.469A>T n.1342A>T n.1040A>T n.1212A>T | |
3 | g.128904068C>A | CA354435875 | ACAD9 | c.965C>A (p.Thr322Asn) n.1043C>A c.*859C>A (n.*859C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.*2271C>A (n.*2271C>A) n.1200C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*2369C>A (n.*2369C>A) n.1179C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.254C>A (p.Thr85Asn) n.470C>A n.1343C>A n.1041C>A n.1213C>A | |
3 | g.128904068C>G | CA354435873 | ACAD9 | c.965C>G (p.Thr322Ser) n.1043C>G c.*859C>G (n.*859C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.*2271C>G (n.*2271C>G) n.1200C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.*2369C>G (n.*2369C>G) n.1179C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.254C>G (p.Thr85Ser) n.470C>G n.1343C>G n.1041C>G n.1213C>G | |
3 | g.128904068C>T | CA354435871 | ACAD9 | c.965C>T (p.Thr322Ile) n.1043C>T c.*859C>T (n.*859C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.*2271C>T (n.*2271C>T) n.1200C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.*2369C>T (n.*2369C>T) n.1179C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.470C>T n.1343C>T n.1041C>T n.1213C>T | |
3 | g.128904069T>A | CA435591745 | ACAD9 | c.966T>A (p.Thr322=) n.1044T>A c.*860T>A (n.*860T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.597T>A (p.Thr199=) c.*2272T>A (n.*2272T>A) n.1201T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.*2370T>A (n.*2370T>A) n.1180T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.255T>A (p.Thr85=) n.471T>A n.1344T>A n.1042T>A n.1214T>A | |
3 | g.128904069T>C | CA435591746 | ACAD9 | c.966T>C (p.Thr322=) n.1044T>C c.*860T>C (n.*860T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.597T>C (p.Thr199=) c.*2272T>C (n.*2272T>C) n.1201T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.*2370T>C (n.*2370T>C) n.1180T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.255T>C (p.Thr85=) n.471T>C n.1344T>C n.1042T>C n.1214T>C | |
3 | g.128904069T>G | CA435591747 | ACAD9 | c.966T>G (p.Thr322=) n.1044T>G c.*860T>G (n.*860T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.597T>G (p.Thr199=) c.*2272T>G (n.*2272T>G) n.1201T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.*2370T>G (n.*2370T>G) n.1180T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.255T>G (p.Thr85=) n.471T>G n.1344T>G n.1042T>G n.1214T>G | |
3 | g.128904070G>A | CA354435877 | ACAD9 | c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1045G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.*2273G>A (n.*2273G>A) n.1202G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.*2371G>A (n.*2371G>A) n.1181G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.472G>A n.1345G>A n.1043G>A n.1215G>A | |
3 | g.128904070G>C | CA354435878 | ACAD9 | c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1045G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.*2273G>C (n.*2273G>C) n.1202G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.*2371G>C (n.*2371G>C) n.1181G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.472G>C n.1345G>C n.1043G>C n.1215G>C | |
3 | g.128904070G>T | CA354435879 | ACAD9 | c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1045G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.*2273G>T (n.*2273G>T) n.1202G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.*2371G>T (n.*2371G>T) n.1181G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.472G>T n.1345G>T n.1043G>T n.1215G>T | |
3 | g.128904071C>A | CA354435881 | ACAD9 | c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1046C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.*2274C>A (n.*2274C>A) n.1203C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.*2372C>A (n.*2372C>A) n.1182C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.257C>A (p.Ala86Asp) n.473C>A n.1346C>A n.1044C>A n.1216C>A | |
3 | g.128904071C>G | CA354435883 | ACAD9 | c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1046C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.*2274C>G (n.*2274C>G) n.1203C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.*2372C>G (n.*2372C>G) n.1182C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.257C>G (p.Ala86Gly) n.473C>G n.1346C>G n.1044C>G n.1216C>G | |
3 | g.128904071C>T | CA354435885 | ACAD9 | c.968C>T (p.Ala323Val) n.1046C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.*2274C>T (n.*2274C>T) n.1203C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.*2372C>T (n.*2372C>T) n.1182C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.257C>T (p.Ala86Val) n.473C>T n.1346C>T n.1044C>T n.1216C>T | |
3 | g.128904072T>A | CA435591748 | ACAD9 | c.969T>A (p.Ala323=) n.1047T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.600T>A (p.Ala200=) c.*2275T>A (n.*2275T>A) n.1204T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.*2373T>A (n.*2373T>A) n.1183T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.258T>A (p.Ala86=) n.474T>A n.1347T>A n.1045T>A n.1217T>A | |
3 | g.128904072T>C | CA435591749 | ACAD9 | c.969T>C (p.Ala323=) n.1047T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.600T>C (p.Ala200=) c.*2275T>C (n.*2275T>C) n.1204T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.*2373T>C (n.*2373T>C) n.1183T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.258T>C (p.Ala86=) n.474T>C n.1347T>C n.1045T>C n.1217T>C | |
3 | g.128904072T>G | CA435591750 | ACAD9 | c.969T>G (p.Ala323=) n.1047T>G c.*863T>G (n.*863T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.600T>G (p.Ala200=) c.*2275T>G (n.*2275T>G) n.1204T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.*2373T>G (n.*2373T>G) n.1183T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.258T>G (p.Ala86=) n.474T>G n.1347T>G n.1045T>G n.1217T>G | |
3 | g.128904073G>A | CA354435886 | ACAD9 | c.970G>A (p.Glu324Lys) n.1048G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.*2276G>A (n.*2276G>A) n.1205G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.*2374G>A (n.*2374G>A) n.1184G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.475G>A n.1348G>A n.1046G>A n.1218G>A | COSMIC |
3 | g.128904073G>C | CA354435889 | ACAD9 | c.970G>C (p.Glu324Gln) n.1048G>C c.*864G>C (n.*864G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.*2276G>C (n.*2276G>C) n.1205G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.*2374G>C (n.*2374G>C) n.1184G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.475G>C n.1348G>C n.1046G>C n.1218G>C | |
3 | g.128904073G= | CA1400924334 | ACAD9 | c.970G= (p.Glu324=) n.1048G= c.*864G= (n.*864G=) c.*846G= (n.*846G=) c.601G= (p.Glu201=) c.*2276G= (n.*2276G=) n.1205G= c.*323G= (n.*323G=) c.*2374G= (n.*2374G=) n.1184G= c.*163G= (n.*163G=) c.*666G= (n.*666G=) c.*770G= (n.*770G=) c.259G= (p.Glu87=) n.475G= n.1348G= n.1046G= n.1218G= | |
3 | g.128904073G>T | CA354435888 | ACAD9 | c.970G>T (p.Glu324Ter) n.1048G>T c.*864G>T (n.*864G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.*2276G>T (n.*2276G>T) n.1205G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.*2374G>T (n.*2374G>T) n.1184G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.475G>T n.1348G>T n.1046G>T n.1218G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904073dup | CA2499216470 | ACAD9 | c.970dup (p.Glu324GlyfsTer10) n.1048dup c.*864dup (n.*864dup) c.*846dup (n.*846dup) c.601dup (p.Glu201GlyfsTer10) c.*2276dup (n.*2276dup) n.1205dup c.*323dup (n.*323dup) c.*2374dup (n.*2374dup) n.1184dup c.*163dup (n.*163dup) c.*666dup (n.*666dup) c.*770dup (n.*770dup) c.259dup (p.Glu87GlyfsTer10) n.475dup n.1348dup n.1046dup n.1218dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128904074A>C | CA354435891 | ACAD9 | c.971A>C (p.Glu324Ala) n.1049A>C c.*865A>C (n.*865A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.*2277A>C (n.*2277A>C) n.1206A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*2375A>C (n.*2375A>C) n.1185A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.476A>C n.1349A>C n.1047A>C n.1219A>C | |
3 | g.128904074A>G | CA354435893 | ACAD9 | c.971A>G (p.Glu324Gly) n.1049A>G c.*865A>G (n.*865A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.*2277A>G (n.*2277A>G) n.1206A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*2375A>G (n.*2375A>G) n.1185A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.476A>G n.1349A>G n.1047A>G n.1219A>G | |
3 | g.128904074A>T | CA354435894 | ACAD9 | c.971A>T (p.Glu324Val) n.1049A>T c.*865A>T (n.*865A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.602A>T (p.Glu201Val) c.*2277A>T (n.*2277A>T) n.1206A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.*2375A>T (n.*2375A>T) n.1185A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) n.476A>T n.1349A>T n.1047A>T n.1219A>T | |
3 | g.128904075G>A | CA435591751 | ACAD9 | c.972G>A (p.Glu324=) n.1050G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.603G>A (p.Glu201=) c.*2278G>A (n.*2278G>A) n.1207G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.*2376G>A (n.*2376G>A) n.1186G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.261G>A (p.Glu87=) n.477G>A n.1350G>A n.1048G>A n.1220G>A | |
3 | g.128904075G>C | CA354435896 | ACAD9 | c.972G>C (p.Glu324Asp) n.1050G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.603G>C (p.Glu201Asp) c.*2278G>C (n.*2278G>C) n.1207G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.*2376G>C (n.*2376G>C) n.1186G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.261G>C (p.Glu87Asp) n.477G>C n.1350G>C n.1048G>C n.1220G>C | |
3 | g.128904075G= | CA1400924335 | ACAD9 | c.972G= (p.Glu324=) n.1050G= c.*866G= (n.*866G=) c.*848G= (n.*848G=) c.603G= (p.Glu201=) c.*2278G= (n.*2278G=) n.1207G= c.*325G= (n.*325G=) c.*2376G= (n.*2376G=) n.1186G= c.*165G= (n.*165G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*772G= (n.*772G=) c.261G= (p.Glu87=) n.477G= n.1350G= n.1048G= n.1220G= | |
3 | g.128904075G>T | CA354435897 | ACAD9 | c.972G>T (p.Glu324Asp) n.1050G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.603G>T (p.Glu201Asp) c.*2278G>T (n.*2278G>T) n.1207G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.*2376G>T (n.*2376G>T) n.1186G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.261G>T (p.Glu87Asp) n.477G>T n.1350G>T n.1048G>T n.1220G>T | |
3 | g.128904076T>A | CA354435898 | ACAD9 | c.973T>A (p.Tyr325Asn) n.1051T>A c.*867T>A (n.*867T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.*2279T>A (n.*2279T>A) n.1208T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.*2377T>A (n.*2377T>A) n.1187T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.262T>A (p.Tyr88Asn) n.478T>A n.1351T>A n.1049T>A n.1221T>A | |
3 | g.128904076T>C | CA354435899 | ACAD9 | c.973T>C (p.Tyr325His) n.1051T>C c.*867T>C (n.*867T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.604T>C (p.Tyr202His) c.*2279T>C (n.*2279T>C) n.1208T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*2377T>C (n.*2377T>C) n.1187T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.262T>C (p.Tyr88His) n.478T>C n.1351T>C n.1049T>C n.1221T>C | |
3 | g.128904076T>G | CA354435901 | ACAD9 | c.973T>G (p.Tyr325Asp) n.1051T>G c.*867T>G (n.*867T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.*2279T>G (n.*2279T>G) n.1208T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.*2377T>G (n.*2377T>G) n.1187T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.262T>G (p.Tyr88Asp) n.478T>G n.1351T>G n.1049T>G n.1221T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128904076T= | CA1400924336 | ACAD9 | c.973T= (p.Tyr325=) n.1051T= c.*867T= (n.*867T=) c.*849T= (n.*849T=) c.604T= (p.Tyr202=) c.*2279T= (n.*2279T=) n.1208T= c.*326T= (n.*326T=) c.*2377T= (n.*2377T=) n.1187T= c.*166T= (n.*166T=) c.*669T= (n.*669T=) c.*773T= (n.*773T=) c.262T= (p.Tyr88=) n.478T= n.1351T= n.1049T= n.1221T= | |
3 | g.128904076dup | CA2601366 | ACAD9 | c.973dup (p.Tyr325LeufsTer9) n.1051dup c.*867dup (n.*867dup) c.*849dup (n.*849dup) c.604dup (p.Tyr202LeufsTer9) c.*2279dup (n.*2279dup) n.1208dup c.*326dup (n.*326dup) c.*2377dup (n.*2377dup) n.1187dup c.*166dup (n.*166dup) c.*669dup (n.*669dup) c.*773dup (n.*773dup) c.262dup (p.Tyr88LeufsTer9) n.478dup n.1351dup n.1049dup n.1221dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.128904077A>C | CA354435903 | ACAD9 | c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.1052A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.*2280A>C (n.*2280A>C) n.1209A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.*2378A>C (n.*2378A>C) n.1188A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.263A>C (p.Tyr88Ser) n.479A>C n.1352A>C n.1050A>C n.1222A>C | |
3 | g.128904077A>G | CA354435904 | ACAD9 | c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.1052A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.*2280A>G (n.*2280A>G) n.1209A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.*2378A>G (n.*2378A>G) n.1188A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.263A>G (p.Tyr88Cys) n.479A>G n.1352A>G n.1050A>G n.1222A>G | |
3 | g.128904077A>T | CA354435905 | ACAD9 | c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.1052A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.*2280A>T (n.*2280A>T) n.1209A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.*2378A>T (n.*2378A>T) n.1188A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.263A>T (p.Tyr88Phe) n.479A>T n.1352A>T n.1050A>T n.1222A>T | |
3 | g.128904078C>A | CA354435907 | ACAD9 | c.975C>A (p.Tyr325Ter) n.1053C>A c.*869C>A (n.*869C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.*2281C>A (n.*2281C>A) n.1210C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.*2379C>A (n.*2379C>A) n.1189C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.264C>A (p.Tyr88Ter) n.480C>A n.1353C>A n.1051C>A n.1223C>A | |
3 | g.128904078C= | CA1400924337 | ACAD9 | c.975C= (p.Tyr325=) n.1053C= c.*869C= (n.*869C=) c.*851C= (n.*851C=) c.606C= (p.Tyr202=) c.*2281C= (n.*2281C=) n.1210C= c.*328C= (n.*328C=) c.*2379C= (n.*2379C=) n.1189C= c.*168C= (n.*168C=) c.*671C= (n.*671C=) c.*775C= (n.*775C=) c.264C= (p.Tyr88=) n.480C= n.1353C= n.1051C= n.1223C= | |
3 | g.128904078C>G | CA354435909 | ACAD9 | c.975C>G (p.Tyr325Ter) n.1053C>G c.*869C>G (n.*869C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.*2281C>G (n.*2281C>G) n.1210C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.*2379C>G (n.*2379C>G) n.1189C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.264C>G (p.Tyr88Ter) n.480C>G n.1353C>G n.1051C>G n.1223C>G | |
3 | g.128904078C>T | CA2601367 | ACAD9 | c.975C>T (p.Tyr325=) n.1053C>T c.*869C>T (n.*869C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.606C>T (p.Tyr202=) c.*2281C>T (n.*2281C>T) n.1210C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.*2379C>T (n.*2379C>T) n.1189C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.264C>T (p.Tyr88=) n.480C>T n.1353C>T n.1051C>T n.1223C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904079G>A | CA289241 | ACAD9 | c.976G>A (p.Ala326Thr) n.1054G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.*2282G>A (n.*2282G>A) n.1211G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.*2380G>A (n.*2380G>A) n.1190G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.481G>A n.1354G>A n.1052G>A n.1224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904079G>C | CA129519 | ACAD9 | c.976G>C (p.Ala326Pro) n.1054G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.*2282G>C (n.*2282G>C) n.1211G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.*2380G>C (n.*2380G>C) n.1190G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.481G>C n.1354G>C n.1052G>C n.1224G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904079G= | CA1400924338 | ACAD9 | c.976G= (p.Ala326=) n.1054G= c.*870G= (n.*870G=) c.*852G= (n.*852G=) c.607G= (p.Ala203=) c.*2282G= (n.*2282G=) n.1211G= c.*329G= (n.*329G=) c.*2380G= (n.*2380G=) n.1190G= c.*169G= (n.*169G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*776G= (n.*776G=) c.265G= (p.Ala89=) n.481G= n.1354G= n.1052G= n.1224G= | |
3 | g.128904079G>T | CA354435911 | ACAD9 | c.976G>T (p.Ala326Ser) n.1054G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.*2282G>T (n.*2282G>T) n.1211G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.*2380G>T (n.*2380G>T) n.1190G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.481G>T n.1354G>T n.1052G>T n.1224G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.128904080C>A | CA354435913 | ACAD9 | c.977C>A (p.Ala326Asp) n.1055C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.*2283C>A (n.*2283C>A) n.1212C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.*2381C>A (n.*2381C>A) n.1191C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.482C>A n.1355C>A n.1053C>A n.1225C>A | |
3 | g.128904080C>G | CA354435915 | ACAD9 | c.977C>G (p.Ala326Gly) n.1055C>G c.*871C>G (n.*871C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.*2283C>G (n.*2283C>G) n.1212C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.*2381C>G (n.*2381C>G) n.1191C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.482C>G n.1355C>G n.1053C>G n.1225C>G | |
3 | g.128904080C>T | CA354435917 | ACAD9 | c.977C>T (p.Ala326Val) n.1055C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) c.*2283C>T (n.*2283C>T) n.1212C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.*2381C>T (n.*2381C>T) n.1191C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) n.482C>T n.1355C>T n.1053C>T n.1225C>T | COSMIC |
3 | g.128904081C>A | CA435591752 | ACAD9 | c.978C>A (p.Ala326=) n.1056C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.609C>A (p.Ala203=) c.*2284C>A (n.*2284C>A) n.1213C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.*2382C>A (n.*2382C>A) n.1192C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.267C>A (p.Ala89=) n.483C>A n.1356C>A n.1054C>A n.1226C>A | |
3 | g.128904081C>G | CA435591753 | ACAD9 | c.978C>G (p.Ala326=) n.1056C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.609C>G (p.Ala203=) c.*2284C>G (n.*2284C>G) n.1213C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.*2382C>G (n.*2382C>G) n.1192C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.267C>G (p.Ala89=) n.483C>G n.1356C>G n.1054C>G n.1226C>G | |
3 | g.128904081C>T | CA435591754 | ACAD9 | c.978C>T (p.Ala326=) n.1056C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.609C>T (p.Ala203=) c.*2284C>T (n.*2284C>T) n.1213C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.*2382C>T (n.*2382C>T) n.1192C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.267C>T (p.Ala89=) n.483C>T n.1356C>T n.1054C>T n.1226C>T | |
3 | g.128904082T>A | CA354435918 | ACAD9 | c.979T>A (p.Cys327Ser) n.1057T>A c.*873T>A (n.*873T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.610T>A (p.Cys204Ser) c.*2285T>A (n.*2285T>A) n.1214T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.*2383T>A (n.*2383T>A) n.1193T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.268T>A (p.Cys90Ser) n.484T>A n.1357T>A n.1055T>A n.1227T>A | |
3 | g.128904082T>C | CA354435919 | ACAD9 | c.979T>C (p.Cys327Arg) n.1057T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.610T>C (p.Cys204Arg) c.*2285T>C (n.*2285T>C) n.1214T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.*2383T>C (n.*2383T>C) n.1193T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.268T>C (p.Cys90Arg) n.484T>C n.1357T>C n.1055T>C n.1227T>C | |
3 | g.128904082T>G | CA354435920 | ACAD9 | c.979T>G (p.Cys327Gly) n.1057T>G c.*873T>G (n.*873T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.610T>G (p.Cys204Gly) c.*2285T>G (n.*2285T>G) n.1214T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.*2383T>G (n.*2383T>G) n.1193T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.268T>G (p.Cys90Gly) n.484T>G n.1357T>G n.1055T>G n.1227T>G | |
3 | g.128904083G>A | CA354435922 | ACAD9 | c.980G>A (p.Cys327Tyr) n.1058G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.*2286G>A (n.*2286G>A) n.1215G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.*2384G>A (n.*2384G>A) n.1194G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.485G>A n.1358G>A n.1056G>A n.1228G>A | |
3 | g.128904083G>C | CA354435924 | ACAD9 | c.980G>C (p.Cys327Ser) n.1058G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.611G>C (p.Cys204Ser) c.*2286G>C (n.*2286G>C) n.1215G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.*2384G>C (n.*2384G>C) n.1194G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.269G>C (p.Cys90Ser) n.485G>C n.1358G>C n.1056G>C n.1228G>C | |
3 | g.128904083G>T | CA354435926 | ACAD9 | c.980G>T (p.Cys327Phe) n.1058G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.611G>T (p.Cys204Phe) c.*2286G>T (n.*2286G>T) n.1215G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.*2384G>T (n.*2384G>T) n.1194G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.269G>T (p.Cys90Phe) n.485G>T n.1358G>T n.1056G>T n.1228G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128904084C>A | CA354435930 | ACAD9 | c.981C>A (p.Cys327Ter) n.1059C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.612C>A (p.Cys204Ter) c.*2287C>A (n.*2287C>A) n.1216C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.*2385C>A (n.*2385C>A) n.1195C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.270C>A (p.Cys90Ter) n.486C>A n.1359C>A n.1057C>A n.1229C>A | |
3 | g.128904084C= | CA1400924339 | ACAD9 | c.981C= (p.Cys327=) n.1059C= c.*875C= (n.*875C=) c.*857C= (n.*857C=) c.612C= (p.Cys204=) c.*2287C= (n.*2287C=) n.1216C= c.*334C= (n.*334C=) c.*2385C= (n.*2385C=) n.1195C= c.*174C= (n.*174C=) c.*677C= (n.*677C=) c.*781C= (n.*781C=) c.270C= (p.Cys90=) n.486C= n.1359C= n.1057C= n.1229C= | |
3 | g.128904084C>G | CA354435928 | ACAD9 | c.981C>G (p.Cys327Trp) n.1059C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.612C>G (p.Cys204Trp) c.*2287C>G (n.*2287C>G) n.1216C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.*2385C>G (n.*2385C>G) n.1195C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.270C>G (p.Cys90Trp) n.486C>G n.1359C>G n.1057C>G n.1229C>G | |
3 | g.128904084C>T | CA2601368 | ACAD9 | c.981C>T (p.Cys327=) n.1059C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.612C>T (p.Cys204=) c.*2287C>T (n.*2287C>T) n.1216C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.*2385C>T (n.*2385C>T) n.1195C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.270C>T (p.Cys90=) n.486C>T n.1359C>T n.1057C>T n.1229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904085A>C | CA354435932 | ACAD9 | c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1060A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.*2288A>C (n.*2288A>C) n.1217A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.*2386A>C (n.*2386A>C) n.1196A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.487A>C n.1360A>C n.1058A>C n.1230A>C | |
3 | g.128904085A>G | CA354435933 | ACAD9 | c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1060A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.*2288A>G (n.*2288A>G) n.1217A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.*2386A>G (n.*2386A>G) n.1196A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.487A>G n.1360A>G n.1058A>G n.1230A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128904085A>T | CA354435934 | ACAD9 | c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1060A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.*2288A>T (n.*2288A>T) n.1217A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.*2386A>T (n.*2386A>T) n.1196A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.487A>T n.1360A>T n.1058A>T n.1230A>T | |
3 | g.128904086C>A | CA354435936 | ACAD9 | c.983C>A (p.Thr328Lys) n.1061C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.*2289C>A (n.*2289C>A) n.1218C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.*2387C>A (n.*2387C>A) n.1197C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.272C>A (p.Thr91Lys) n.488C>A n.1361C>A n.1059C>A n.1231C>A | |
3 | g.128904086C>G | CA354435938 | ACAD9 | c.983C>G (p.Thr328Arg) n.1061C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.*2289C>G (n.*2289C>G) n.1218C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.*2387C>G (n.*2387C>G) n.1197C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.272C>G (p.Thr91Arg) n.488C>G n.1361C>G n.1059C>G n.1231C>G | |
3 | g.128904086C>T | CA354435940 | ACAD9 | c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1061C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.*2289C>T (n.*2289C>T) n.1218C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.*2387C>T (n.*2387C>T) n.1197C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.488C>T n.1361C>T n.1059C>T n.1231C>T | |
3 | g.128904086_128904087delinsCA | CA1400924340 | ACAD9 | c.983_984delinsCA (p.Thr328=) n.1061_1062delinsCA c.*877_*878delinsCA (n.*877_*878delinsCA) c.*859_*860delinsCA (n.*859_*860delinsCA) c.614_615delinsCA (p.Thr205=) c.*2289_*2290delinsCA (n.*2289_*2290delinsCA) n.1218_1219delinsCA c.*336_*337delinsCA (n.*336_*337delinsCA) c.*2387_*2388delinsCA (n.*2387_*2388delinsCA) n.1197_1198delinsCA c.*176_*177delinsCA (n.*176_*177delinsCA) c.*679_*680delinsCA (n.*679_*680delinsCA) c.*783_*784delinsCA (n.*783_*784delinsCA) c.272_273delinsCA (p.Thr91=) n.488_489delinsCA n.1361_1362delinsCA n.1059_1060delinsCA n.1231_1232delinsCA | |
3 | g.128904087A>C | CA435591755 | ACAD9 | c.984A>C (p.Thr328=) n.1062A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.615A>C (p.Thr205=) c.*2290A>C (n.*2290A>C) n.1219A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.*2388A>C (n.*2388A>C) n.1198A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.273A>C (p.Thr91=) n.489A>C n.1362A>C n.1060A>C n.1232A>C | |
3 | g.128904087A>G | CA435591756 | ACAD9 | c.984A>G (p.Thr328=) n.1062A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.615A>G (p.Thr205=) c.*2290A>G (n.*2290A>G) n.1219A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.*2388A>G (n.*2388A>G) n.1198A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.273A>G (p.Thr91=) n.489A>G n.1362A>G n.1060A>G n.1232A>G | ClinVar |
3 | g.128904087A>T | CA435591757 | ACAD9 | c.984A>T (p.Thr328=) n.1062A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.615A>T (p.Thr205=) c.*2290A>T (n.*2290A>T) n.1219A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.*2388A>T (n.*2388A>T) n.1198A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.273A>T (p.Thr91=) n.489A>T n.1362A>T n.1060A>T n.1232A>T | |
3 | g.128904088del | CA2601369 | ACAD9 | c.985del (p.Arg329GlyfsTer13) n.1063del c.*879del (n.*879del) c.*861del (n.*861del) c.616del (p.Arg206GlyfsTer13) c.*2291del (n.*2291del) n.1220del c.*338del (n.*338del) c.*2389del (n.*2389del) n.1199del c.*178del (n.*178del) c.*681del (n.*681del) c.*785del (n.*785del) c.274del (p.Arg92GlyfsTer13) n.490del n.1363del n.1061del n.1233del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.128904088A>C | CA435591758 | ACAD9 | c.985A>C (p.Arg329=) n.1063A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.616A>C (p.Arg206=) c.*2291A>C (n.*2291A>C) n.1220A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.*2389A>C (n.*2389A>C) n.1199A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.274A>C (p.Arg92=) n.490A>C n.1363A>C n.1061A>C n.1233A>C | |
3 | g.128904088A>G | CA354435942 | ACAD9 | c.985A>G (p.Arg329Gly) n.1063A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.616A>G (p.Arg206Gly) c.*2291A>G (n.*2291A>G) n.1220A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.*2389A>G (n.*2389A>G) n.1199A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.274A>G (p.Arg92Gly) n.490A>G n.1363A>G n.1061A>G n.1233A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128904088A>T | CA354435943 | ACAD9 | c.985A>T (p.Arg329Trp) n.1063A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.616A>T (p.Arg206Trp) c.*2291A>T (n.*2291A>T) n.1220A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.*2389A>T (n.*2389A>T) n.1199A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.274A>T (p.Arg92Trp) n.490A>T n.1363A>T n.1061A>T n.1233A>T | |
3 | g.128904089G>A | CA354435945 | ACAD9 | c.986G>A (p.Arg329Lys) n.1064G>A c.*880G>A (n.*880G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.617G>A (p.Arg206Lys) c.*2292G>A (n.*2292G>A) n.1221G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.*2390G>A (n.*2390G>A) n.1200G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.275G>A (p.Arg92Lys) n.491G>A n.1364G>A n.1062G>A n.1234G>A | |
3 | g.128904089G>C | CA354435947 | ACAD9 | c.986G>C (p.Arg329Thr) n.1064G>C c.*880G>C (n.*880G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.617G>C (p.Arg206Thr) c.*2292G>C (n.*2292G>C) n.1221G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.*2390G>C (n.*2390G>C) n.1200G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.275G>C (p.Arg92Thr) n.491G>C n.1364G>C n.1062G>C n.1234G>C | |
3 | g.128904089G>T | CA354435948 | ACAD9 | c.986G>T (p.Arg329Met) n.1064G>T c.*880G>T (n.*880G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.617G>T (p.Arg206Met) c.*2292G>T (n.*2292G>T) n.1221G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.*2390G>T (n.*2390G>T) n.1200G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.275G>T (p.Arg92Met) n.491G>T n.1364G>T n.1062G>T n.1234G>T | |
3 | g.128904090G>A | CA435591760 | ACAD9 | c.987G>A (p.Arg329=) n.1065G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.618G>A (p.Arg206=) c.*2293G>A (n.*2293G>A) n.1222G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.*2391G>A (n.*2391G>A) n.1201G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.276G>A (p.Arg92=) n.492G>A n.1365G>A n.1063G>A n.1235G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128904090G>C | CA325342 | ACAD9 | c.987G>C (p.Arg329Ser) n.1065G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.618G>C (p.Arg206Ser) c.*2293G>C (n.*2293G>C) n.1222G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.*2391G>C (n.*2391G>C) n.1201G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.276G>C (p.Arg92Ser) n.492G>C n.1365G>C n.1063G>C n.1235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904090G= | CA1400924341 | ACAD9 | c.987G= (p.Arg329=) n.1065G= c.*881G= (n.*881G=) c.*863G= (n.*863G=) c.618G= (p.Arg206=) c.*2293G= (n.*2293G=) n.1222G= c.*340G= (n.*340G=) c.*2391G= (n.*2391G=) n.1201G= c.*180G= (n.*180G=) c.*683G= (n.*683G=) c.*787G= (n.*787G=) c.276G= (p.Arg92=) n.492G= n.1365G= n.1063G= n.1235G= | |
3 | g.128904090G>T | CA354435949 | ACAD9 | c.987G>T (p.Arg329Ser) n.1065G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.618G>T (p.Arg206Ser) c.*2293G>T (n.*2293G>T) n.1222G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.*2391G>T (n.*2391G>T) n.1201G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.276G>T (p.Arg92Ser) n.492G>T n.1365G>T n.1063G>T n.1235G>T | |
3 | g.128904091A= | CA1400924342 | ACAD9 | c.988A= (p.Lys330=) n.1066A= c.*882A= (n.*882A=) c.*864A= (n.*864A=) c.619A= (p.Lys207=) c.*2294A= (n.*2294A=) n.1223A= c.*341A= (n.*341A=) c.*2392A= (n.*2392A=) n.1202A= c.*181A= (n.*181A=) c.*684A= (n.*684A=) c.*788A= (n.*788A=) c.277A= (p.Lys93=) n.493A= n.1366A= n.1064A= n.1236A= | |
3 | g.128904091A>C | CA289243 | ACAD9 | c.988A>C (p.Lys330Gln) n.1066A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.*2294A>C (n.*2294A>C) n.1223A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.*2392A>C (n.*2392A>C) n.1202A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) n.493A>C n.1366A>C n.1064A>C n.1236A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128904091A>G | CA354435953 | ACAD9 | c.988A>G (p.Lys330Glu) n.1066A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.*2294A>G (n.*2294A>G) n.1223A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.*2392A>G (n.*2392A>G) n.1202A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) n.493A>G n.1366A>G n.1064A>G n.1236A>G | |
3 | g.128904091A>T | CA354435952 | ACAD9 | c.988A>T (p.Lys330Ter) n.1066A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.*2294A>T (n.*2294A>T) n.1223A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.*2392A>T (n.*2392A>T) n.1202A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) n.493A>T n.1366A>T n.1064A>T n.1236A>T | |
3 | g.128904092A>C | CA354435955 | ACAD9 | c.989A>C (p.Lys330Thr) n.1067A>C c.*883A>C (n.*883A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.*2295A>C (n.*2295A>C) n.1224A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.*2393A>C (n.*2393A>C) n.1203A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) n.494A>C n.1367A>C n.1065A>C n.1237A>C | |
3 | g.128904092A>G | CA354435957 | ACAD9 | c.989A>G (p.Lys330Arg) n.1067A>G c.*883A>G (n.*883A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.*2295A>G (n.*2295A>G) n.1224A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*2393A>G (n.*2393A>G) n.1203A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) n.494A>G n.1367A>G n.1065A>G n.1237A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128904092A>T | CA354435959 | ACAD9 | c.989A>T (p.Lys330Ile) n.1067A>T c.*883A>T (n.*883A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.620A>T (p.Lys207Ile) c.*2295A>T (n.*2295A>T) n.1224A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*2393A>T (n.*2393A>T) n.1203A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.278A>T (p.Lys93Ile) n.494A>T n.1367A>T n.1065A>T n.1237A>T | |
3 | g.128904093A= | CA1400924343 | ACAD9 | c.990A= (p.Lys330=) n.1068A= c.*884A= (n.*884A=) c.*866A= (n.*866A=) c.621A= (p.Lys207=) c.*2296A= (n.*2296A=) n.1225A= c.*343A= (n.*343A=) c.*2394A= (n.*2394A=) n.1204A= c.*183A= (n.*183A=) c.*686A= (n.*686A=) c.*790A= (n.*790A=) c.279A= (p.Lys93=) n.495A= n.1368A= n.1066A= n.1238A= | |
3 | g.128904093A>C | CA354435960 | ACAD9 | c.990A>C (p.Lys330Asn) n.1068A>C c.*884A>C (n.*884A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.621A>C (p.Lys207Asn) c.*2296A>C (n.*2296A>C) n.1225A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.*2394A>C (n.*2394A>C) n.1204A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.279A>C (p.Lys93Asn) n.495A>C n.1368A>C n.1066A>C n.1238A>C | |
3 | g.128904093A>G | CA435591761 | ACAD9 | c.990A>G (p.Lys330=) n.1068A>G c.*884A>G (n.*884A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.621A>G (p.Lys207=) c.*2296A>G (n.*2296A>G) n.1225A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.*2394A>G (n.*2394A>G) n.1204A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.279A>G (p.Lys93=) n.495A>G n.1368A>G n.1066A>G n.1238A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128904093A>T | CA354435961 | ACAD9 | c.990A>T (p.Lys330Asn) n.1068A>T c.*884A>T (n.*884A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.621A>T (p.Lys207Asn) c.*2296A>T (n.*2296A>T) n.1225A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.*2394A>T (n.*2394A>T) n.1204A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.279A>T (p.Lys93Asn) n.495A>T n.1368A>T n.1066A>T n.1238A>T | |
3 | g.128904094C>A | CA354435963 | ACAD9 | c.991C>A (p.Gln331Lys) n.1069C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.622C>A (p.Gln208Lys) c.*2297C>A (n.*2297C>A) n.1226C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.*2395C>A (n.*2395C>A) n.1205C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) n.496C>A n.1369C>A n.1067C>A n.1239C>A | |
3 | g.128904094C>G | CA354435965 | ACAD9 | c.991C>G (p.Gln331Glu) n.1069C>G c.*885C>G (n.*885C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) c.622C>G (p.Gln208Glu) c.*2297C>G (n.*2297C>G) n.1226C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.*2395C>G (n.*2395C>G) n.1205C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) n.496C>G n.1369C>G n.1067C>G n.1239C>G | |
3 | g.128904094C>T | CA354435966 | ACAD9 | c.991C>T (p.Gln331Ter) n.1069C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.622C>T (p.Gln208Ter) c.*2297C>T (n.*2297C>T) n.1226C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.*2395C>T (n.*2395C>T) n.1205C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) n.496C>T n.1369C>T n.1067C>T n.1239C>T | |
3 | g.128904095A>C | CA354435968 | ACAD9 | c.992A>C (p.Gln331Pro) n.1070A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.623A>C (p.Gln208Pro) c.*2298A>C (n.*2298A>C) n.1227A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.*2396A>C (n.*2396A>C) n.1206A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) n.497A>C n.1370A>C n.1068A>C n.1240A>C | |
3 | g.128904095A>G | CA354435969 | ACAD9 | c.992A>G (p.Gln331Arg) n.1070A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.623A>G (p.Gln208Arg) c.*2298A>G (n.*2298A>G) n.1227A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.*2396A>G (n.*2396A>G) n.1206A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) n.497A>G n.1370A>G n.1068A>G n.1240A>G | |
3 | g.128904095A>T | CA354435971 | ACAD9 | c.992A>T (p.Gln331Leu) n.1070A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.623A>T (p.Gln208Leu) c.*2298A>T (n.*2298A>T) n.1227A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.*2396A>T (n.*2396A>T) n.1206A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) n.497A>T n.1370A>T n.1068A>T n.1240A>T | |
3 | g.128904096G>A | CA435591762 | ACAD9 | c.993G>A (p.Gln331=) n.1071G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.624G>A (p.Gln208=) c.*2299G>A (n.*2299G>A) n.1228G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.*2397G>A (n.*2397G>A) n.1207G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.282G>A (p.Gln94=) n.498G>A n.1371G>A n.1069G>A n.1241G>A | |
3 | g.128904096G>C | CA354435972 | ACAD9 | c.993G>C (p.Gln331His) n.1071G>C c.*887G>C (n.*887G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) c.624G>C (p.Gln208His) c.*2299G>C (n.*2299G>C) n.1228G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.*2397G>C (n.*2397G>C) n.1207G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) c.282G>C (p.Gln94His) n.498G>C n.1371G>C n.1069G>C n.1241G>C | |
3 | g.128904096G>T | CA354435974 | ACAD9 | c.993G>T (p.Gln331His) n.1071G>T c.*887G>T (n.*887G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.624G>T (p.Gln208His) c.*2299G>T (n.*2299G>T) n.1228G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.*2397G>T (n.*2397G>T) n.1207G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.282G>T (p.Gln94His) n.498G>T n.1371G>T n.1069G>T n.1241G>T | |
3 | g.128904096_128904097delinsGT | CA1400924344 | ACAD9 | c.993_994delinsGT (p.Gln331=) n.1071_1072delinsGT c.*887_*888delinsGT (n.*887_*888delinsGT) c.*869_*870delinsGT (n.*869_*870delinsGT) c.624_625delinsGT (p.Gln208=) c.*2299_*2300delinsGT (n.*2299_*2300delinsGT) n.1228_1229delinsGT c.*346_*347delinsGT (n.*346_*347delinsGT) c.*2397_*2398delinsGT (n.*2397_*2398delinsGT) n.1207_1208delinsGT c.*186_*187delinsGT (n.*186_*187delinsGT) c.*689_*690delinsGT (n.*689_*690delinsGT) c.*793_*794delinsGT (n.*793_*794delinsGT) c.282_283delinsGT (p.Gln94=) n.498_499delinsGT n.1371_1372delinsGT n.1069_1070delinsGT n.1241_1242delinsGT | |
3 | g.128904097T>A | CA354435975 | ACAD9 | c.994T>A (p.Phe332Ile) n.1072T>A c.*888T>A (n.*888T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.625T>A (p.Phe209Ile) c.*2300T>A (n.*2300T>A) n.1229T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.*2398T>A (n.*2398T>A) n.1208T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.283T>A (p.Phe95Ile) n.499T>A n.1372T>A n.1070T>A n.1242T>A | |
3 | g.128904097T>C | CA354435979 | ACAD9 | c.994T>C (p.Phe332Leu) n.1072T>C c.*888T>C (n.*888T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.625T>C (p.Phe209Leu) c.*2300T>C (n.*2300T>C) n.1229T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.*2398T>C (n.*2398T>C) n.1208T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.283T>C (p.Phe95Leu) n.499T>C n.1372T>C n.1070T>C n.1242T>C | |
3 | g.128904097T>G | CA354435977 | ACAD9 | c.994T>G (p.Phe332Val) n.1072T>G c.*888T>G (n.*888T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.625T>G (p.Phe209Val) c.*2300T>G (n.*2300T>G) n.1229T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.*2398T>G (n.*2398T>G) n.1208T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.283T>G (p.Phe95Val) n.499T>G n.1372T>G n.1070T>G n.1242T>G | |
3 | g.128904099dup | CA546416717 | ACAD9 | c.996dup (p.Asn333Ter) n.1074dup c.*890dup (n.*890dup) c.*872dup (n.*872dup) c.627dup (p.Asn210Ter) c.*2302dup (n.*2302dup) n.1231dup c.*349dup (n.*349dup) c.*2400dup (n.*2400dup) n.1210dup c.*189dup (n.*189dup) c.*692dup (n.*692dup) c.*796dup (n.*796dup) c.285dup (p.Asn96Ter) n.501dup n.1374dup n.1072dup n.1244dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128904099del | CA82532904 | ACAD9 | c.996del (p.Phe332LeufsTer10) n.1074del c.*890del (n.*890del) c.*872del (n.*872del) c.627del (p.Phe209LeufsTer10) c.*2302del (n.*2302del) n.1231del c.*349del (n.*349del) c.*2400del (n.*2400del) n.1210del c.*189del (n.*189del) c.*692del (n.*692del) c.*796del (n.*796del) c.285del (p.Phe95LeufsTer10) n.501del n.1374del n.1072del n.1244del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128904098T>A | CA354435980 | ACAD9 | c.995T>A (p.Phe332Tyr) n.1073T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.*2301T>A (n.*2301T>A) n.1230T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.*2399T>A (n.*2399T>A) n.1209T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.500T>A n.1373T>A n.1071T>A n.1243T>A | |
3 | g.128904098T>C | CA354435982 | ACAD9 | c.995T>C (p.Phe332Ser) n.1073T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.626T>C (p.Phe209Ser) c.*2301T>C (n.*2301T>C) n.1230T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.*2399T>C (n.*2399T>C) n.1209T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.284T>C (p.Phe95Ser) n.500T>C n.1373T>C n.1071T>C n.1243T>C | |
3 | g.128904098T>G | CA354435984 | ACAD9 | c.995T>G (p.Phe332Cys) n.1073T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.626T>G (p.Phe209Cys) c.*2301T>G (n.*2301T>G) n.1230T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.*2399T>G (n.*2399T>G) n.1209T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.284T>G (p.Phe95Cys) n.500T>G n.1373T>G n.1071T>G n.1243T>G | |
3 | g.128904099T>A | CA354435986 | ACAD9 | c.996T>A (p.Phe332Leu) n.1074T>A c.*890T>A (n.*890T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) c.627T>A (p.Phe209Leu) c.*2302T>A (n.*2302T>A) n.1231T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.*2400T>A (n.*2400T>A) n.1210T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.285T>A (p.Phe95Leu) n.501T>A n.1374T>A n.1072T>A n.1244T>A | |
3 | g.128904099T>C | CA435591763 | ACAD9 | c.996T>C (p.Phe332=) n.1074T>C c.*890T>C (n.*890T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.627T>C (p.Phe209=) c.*2302T>C (n.*2302T>C) n.1231T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.*2400T>C (n.*2400T>C) n.1210T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.285T>C (p.Phe95=) n.501T>C n.1374T>C n.1072T>C n.1244T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.128904099T>G | CA354435987 | ACAD9 | c.996T>G (p.Phe332Leu) n.1074T>G c.*890T>G (n.*890T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.627T>G (p.Phe209Leu) c.*2302T>G (n.*2302T>G) n.1231T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.*2400T>G (n.*2400T>G) n.1210T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.285T>G (p.Phe95Leu) n.501T>G n.1374T>G n.1072T>G n.1244T>G | |
3 | g.128904100A>C | CA354435989 | ACAD9 | c.997A>C (p.Asn333His) n.1075A>C c.*891A>C (n.*891A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) c.628A>C (p.Asn210His) c.*2303A>C (n.*2303A>C) n.1232A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.*2401A>C (n.*2401A>C) n.1211A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.286A>C (p.Asn96His) n.502A>C n.1375A>C n.1073A>C n.1245A>C | |
3 | g.128904100A>G | CA354435990 | ACAD9 | c.997A>G (p.Asn333Asp) n.1075A>G c.*891A>G (n.*891A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.*2303A>G (n.*2303A>G) n.1232A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.*2401A>G (n.*2401A>G) n.1211A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.286A>G (p.Asn96Asp) n.502A>G n.1375A>G n.1073A>G n.1245A>G | |
3 | g.128904100A>T | CA354435992 | ACAD9 | c.997A>T (p.Asn333Tyr) n.1075A>T c.*891A>T (n.*891A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.*2303A>T (n.*2303A>T) n.1232A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.*2401A>T (n.*2401A>T) n.1211A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.502A>T n.1375A>T n.1073A>T n.1245A>T | |
3 | g.128904100_128904104del | CA2667560248 | ACAD9 | c.997_1001del (p.Asn333GlufsTer4) n.1075_1079del c.*891_*895del (n.*891_*895del) c.*873_*877del (n.*873_*877del) c.628_632del (p.Asn210GlufsTer4) c.*2303_*2307del (n.*2303_*2307del) n.1232_1236del c.*350_*354del (n.*350_*354del) c.*2401_*2405del (n.*2401_*2405del) n.1211_1215del c.*190_*194del (n.*190_*194del) c.*693_*697del (n.*693_*697del) c.*797_*801del (n.*797_*801del) c.286_290del (p.Asn96GlufsTer4) n.502_506del n.1375_1379del n.1073_1077del n.1245_1249del | gnomAD v4 |
3 | g.128904101A>C | CA354435993 | ACAD9 | c.998A>C (p.Asn333Thr) n.1076A>C c.*892A>C (n.*892A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.*2304A>C (n.*2304A>C) n.1233A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.*2402A>C (n.*2402A>C) n.1212A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.287A>C (p.Asn96Thr) n.503A>C n.1376A>C n.1074A>C n.1246A>C | |
3 | g.128904101A>G | CA354435994 | ACAD9 | c.998A>G (p.Asn333Ser) n.1076A>G c.*892A>G (n.*892A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.*2304A>G (n.*2304A>G) n.1233A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.*2402A>G (n.*2402A>G) n.1212A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.287A>G (p.Asn96Ser) n.503A>G n.1376A>G n.1074A>G n.1246A>G | |
3 | g.128904101A>T | CA354435996 | ACAD9 | c.998A>T (p.Asn333Ile) n.1076A>T c.*892A>T (n.*892A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.*2304A>T (n.*2304A>T) n.1233A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.*2402A>T (n.*2402A>T) n.1212A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.287A>T (p.Asn96Ile) n.503A>T n.1376A>T n.1074A>T n.1246A>T | |
3 | g.128904102C>A | CA354436000 | ACAD9 | c.999C>A (p.Asn333Lys) n.1077C>A c.*893C>A (n.*893C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.630C>A (p.Asn210Lys) c.*2305C>A (n.*2305C>A) n.1234C>A c.*352C>A (n.*352C>A) c.*2403C>A (n.*2403C>A) n.1213C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.288C>A (p.Asn96Lys) n.504C>A n.1377C>A n.1075C>A n.1247C>A | |
3 | g.128904102C>G | CA354435998 | ACAD9 | c.999C>G (p.Asn333Lys) n.1077C>G c.*893C>G (n.*893C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.630C>G (p.Asn210Lys) c.*2305C>G (n.*2305C>G) n.1234C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.*2403C>G (n.*2403C>G) n.1213C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.288C>G (p.Asn96Lys) n.504C>G n.1377C>G n.1075C>G n.1247C>G | |
3 | g.128904102C>T | CA435591764 | ACAD9 | c.999C>T (p.Asn333=) n.1077C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.630C>T (p.Asn210=) c.*2305C>T (n.*2305C>T) n.1234C>T c.*352C>T (n.*352C>T) c.*2403C>T (n.*2403C>T) n.1213C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.288C>T (p.Asn96=) n.504C>T n.1377C>T n.1075C>T n.1247C>T | |
3 | g.128904103A>C | CA354436001 | ACAD9 | c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.1078A>C c.*894A>C (n.*894A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.*2306A>C (n.*2306A>C) n.1235A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.*2404A>C (n.*2404A>C) n.1214A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.505A>C n.1378A>C n.1076A>C n.1248A>C | |
3 | g.128904103A>G | CA354436003 | ACAD9 | c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.1078A>G c.*894A>G (n.*894A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.*2306A>G (n.*2306A>G) n.1235A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.*2404A>G (n.*2404A>G) n.1214A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.505A>G n.1378A>G n.1076A>G n.1248A>G | |
3 | g.128904103A>T | CA354436005 | ACAD9 | c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.1078A>T c.*894A>T (n.*894A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.*2306A>T (n.*2306A>T) n.1235A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.*2404A>T (n.*2404A>T) n.1214A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.505A>T n.1378A>T n.1076A>T n.1248A>T | dbSNP |
3 | g.128904104A= | CA1400924345 | ACAD9 | c.1001A= (p.Lys334=) n.1079A= c.*895A= (n.*895A=) c.*877A= (n.*877A=) c.632A= (p.Lys211=) c.*2307A= (n.*2307A=) n.1236A= c.*354A= (n.*354A=) c.*2405A= (n.*2405A=) n.1215A= c.*194A= (n.*194A=) c.*697A= (n.*697A=) c.*801A= (n.*801A=) c.290A= (p.Lys97=) n.506A= n.1379A= n.1077A= n.1249A= | |
3 | g.128904104A>C | CA354436007 | ACAD9 | c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.1079A>C c.*895A>C (n.*895A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.*2307A>C (n.*2307A>C) n.1236A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.*2405A>C (n.*2405A>C) n.1215A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.506A>C n.1379A>C n.1077A>C n.1249A>C | |
3 | g.128904104A>G | CA2601370 | ACAD9 | c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.1079A>G c.*895A>G (n.*895A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.*2307A>G (n.*2307A>G) n.1236A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.*2405A>G (n.*2405A>G) n.1215A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.506A>G n.1379A>G n.1077A>G n.1249A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128904104A>T | CA354436009 | ACAD9 | c.1001A>T (p.Lys334Met) n.1079A>T c.*895A>T (n.*895A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.632A>T (p.Lys211Met) c.*2307A>T (n.*2307A>T) n.1236A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.*2405A>T (n.*2405A>T) n.1215A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.290A>T (p.Lys97Met) n.506A>T n.1379A>T n.1077A>T n.1249A>T | |
3 | g.128904105G>A | CA435591765 | ACAD9 | c.1002G>A (p.Lys334=) n.1080G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.633G>A (p.Lys211=) c.*2308G>A (n.*2308G>A) n.1237G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.*2406G>A (n.*2406G>A) n.1216G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.291G>A (p.Lys97=) n.507G>A n.1380G>A n.1078G>A n.1250G>A | |
3 | g.128904105G>C | CA354436010 | ACAD9 | c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.1080G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.*2308G>C (n.*2308G>C) n.1237G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.*2406G>C (n.*2406G>C) n.1216G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.291G>C (p.Lys97Asn) n.507G>C n.1380G>C n.1078G>C n.1250G>C | |
3 | g.128904105G>T | CA354436012 | ACAD9 | c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.1080G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.*2308G>T (n.*2308G>T) n.1237G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.*2406G>T (n.*2406G>T) n.1216G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.291G>T (p.Lys97Asn) n.507G>T n.1380G>T n.1078G>T n.1250G>T | |
3 | g.128904106A>C | CA435591766 | ACAD9 | c.1003A>C (p.Arg335=) n.1081A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.634A>C (p.Arg212=) c.*2309A>C (n.*2309A>C) n.1238A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.*2407A>C (n.*2407A>C) n.1217A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.292A>C (p.Arg98=) n.508A>C n.1381A>C n.1079A>C n.1251A>C | |
3 | g.128904106A>G | CA354436013 | ACAD9 | c.1003A>G (p.Arg335Gly) n.1081A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.*2309A>G (n.*2309A>G) n.1238A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.*2407A>G (n.*2407A>G) n.1217A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.292A>G (p.Arg98Gly) n.508A>G n.1381A>G n.1079A>G n.1251A>G | |
3 | g.128904106A>T | CA354436015 | ACAD9 | c.1003A>T (p.Arg335Trp) n.1081A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.634A>T (p.Arg212Trp) c.*2309A>T (n.*2309A>T) n.1238A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.*2407A>T (n.*2407A>T) n.1217A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.292A>T (p.Arg98Trp) n.508A>T n.1381A>T n.1079A>T n.1251A>T | |
3 | g.128904107G>A | CA354436017 | ACAD9 | c.1004G>A (p.Arg335Lys) n.1082G>A c.*898G>A (n.*898G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.*2310G>A (n.*2310G>A) n.1239G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.*2408G>A (n.*2408G>A) n.1218G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.293G>A (p.Arg98Lys) n.509G>A n.1382G>A n.1080G>A n.1252G>A | |
3 | g.128904107G>C | CA354436018 | ACAD9 | c.1004G>C (p.Arg335Thr) n.1082G>C c.*898G>C (n.*898G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.635G>C (p.Arg212Thr) c.*2310G>C (n.*2310G>C) n.1239G>C c.*357G>C (n.*357G>C) c.*2408G>C (n.*2408G>C) n.1218G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.293G>C (p.Arg98Thr) n.509G>C n.1382G>C n.1080G>C n.1252G>C | |
3 | g.128904107G>T | CA354436020 | ACAD9 | c.1004G>T (p.Arg335Met) n.1082G>T c.*898G>T (n.*898G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.635G>T (p.Arg212Met) c.*2310G>T (n.*2310G>T) n.1239G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.*2408G>T (n.*2408G>T) n.1218G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.293G>T (p.Arg98Met) n.509G>T n.1382G>T n.1080G>T n.1252G>T | |
3 | g.128904108G>A | CA435591770 | ACAD9 | c.1005G>A (p.Arg335=) n.1083G>A c.*899G>A (n.*899G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.636G>A (p.Arg212=) c.*2311G>A (n.*2311G>A) n.1240G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.*2409G>A (n.*2409G>A) n.1219G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.294G>A (p.Arg98=) n.510G>A n.1383G>A n.1081G>A n.1253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904108G>C | CA354436021 | ACAD9 | c.1005G>C (p.Arg335Ser) n.1083G>C c.*899G>C (n.*899G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.636G>C (p.Arg212Ser) c.*2311G>C (n.*2311G>C) n.1240G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.*2409G>C (n.*2409G>C) n.1219G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.294G>C (p.Arg98Ser) n.510G>C n.1383G>C n.1081G>C n.1253G>C | |
3 | g.128904108G= | CA1400924346 | ACAD9 | c.1005G= (p.Arg335=) n.1083G= c.*899G= (n.*899G=) c.*881G= (n.*881G=) c.636G= (p.Arg212=) c.*2311G= (n.*2311G=) n.1240G= c.*358G= (n.*358G=) c.*2409G= (n.*2409G=) n.1219G= c.*198G= (n.*198G=) c.*701G= (n.*701G=) c.*805G= (n.*805G=) c.294G= (p.Arg98=) n.510G= n.1383G= n.1081G= n.1253G= | |
3 | g.128904108G>T | CA354436023 | ACAD9 | c.1005G>T (p.Arg335Ser) n.1083G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.636G>T (p.Arg212Ser) c.*2311G>T (n.*2311G>T) n.1240G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.*2409G>T (n.*2409G>T) n.1219G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.294G>T (p.Arg98Ser) n.510G>T n.1383G>T n.1081G>T n.1253G>T | |
3 | g.128904109C>A | CA354436025 | ACAD9 | c.1006C>A (p.Leu336Ile) n.1084C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.637C>A (p.Leu213Ile) c.*2312C>A (n.*2312C>A) n.1241C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.*2410C>A (n.*2410C>A) n.1220C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.295C>A (p.Leu99Ile) n.511C>A n.1384C>A n.1082C>A n.1254C>A | |
3 | g.128904109C>G | CA354436027 | ACAD9 | c.1006C>G (p.Leu336Val) n.1084C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) c.*2312C>G (n.*2312C>G) n.1241C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.*2410C>G (n.*2410C>G) n.1220C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) n.511C>G n.1384C>G n.1082C>G n.1254C>G | |
3 | g.128904109C>T | CA354436026 | ACAD9 | c.1006C>T (p.Leu336Phe) n.1084C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.637C>T (p.Leu213Phe) c.*2312C>T (n.*2312C>T) n.1241C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.*2410C>T (n.*2410C>T) n.1220C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.295C>T (p.Leu99Phe) n.511C>T n.1384C>T n.1082C>T n.1254C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128904110T>A | CA354436028 | ACAD9 | c.1007T>A (p.Leu336His) n.1085T>A c.*901T>A (n.*901T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) c.638T>A (p.Leu213His) c.*2313T>A (n.*2313T>A) n.1242T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.*2411T>A (n.*2411T>A) n.1221T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.296T>A (p.Leu99His) n.512T>A n.1385T>A n.1083T>A n.1255T>A | |
3 | g.128904110T>C | CA354436030 | ACAD9 | c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.1085T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.*2313T>C (n.*2313T>C) n.1242T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.*2411T>C (n.*2411T>C) n.1221T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.512T>C n.1385T>C n.1083T>C n.1255T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904110T>G | CA354436031 | ACAD9 | c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.1085T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.*2313T>G (n.*2313T>G) n.1242T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.*2411T>G (n.*2411T>G) n.1221T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.512T>G n.1385T>G n.1083T>G n.1255T>G | |
3 | g.128904110T= | CA1400924347 | ACAD9 | c.1007T= (p.Leu336=) n.1085T= c.*901T= (n.*901T=) c.*883T= (n.*883T=) c.638T= (p.Leu213=) c.*2313T= (n.*2313T=) n.1242T= c.*360T= (n.*360T=) c.*2411T= (n.*2411T=) n.1221T= c.*200T= (n.*200T=) c.*703T= (n.*703T=) c.*807T= (n.*807T=) c.296T= (p.Leu99=) n.512T= n.1385T= n.1083T= n.1255T= | |
3 | g.128904111C>A | CA435591775 | ACAD9 | c.1008C>A (p.Leu336=) n.1086C>A c.*902C>A (n.*902C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.639C>A (p.Leu213=) c.*2314C>A (n.*2314C>A) n.1243C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.*2412C>A (n.*2412C>A) n.1222C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.297C>A (p.Leu99=) n.513C>A n.1386C>A n.1084C>A n.1256C>A | |
3 | g.128904111C= | CA1400924348 | ACAD9 | c.1008C= (p.Leu336=) n.1086C= c.*902C= (n.*902C=) c.*884C= (n.*884C=) c.639C= (p.Leu213=) c.*2314C= (n.*2314C=) n.1243C= c.*361C= (n.*361C=) c.*2412C= (n.*2412C=) n.1222C= c.*201C= (n.*201C=) c.*704C= (n.*704C=) c.*808C= (n.*808C=) c.297C= (p.Leu99=) n.513C= n.1386C= n.1084C= n.1256C= | |
3 | g.128904111C>G | CA435591778 | ACAD9 | c.1008C>G (p.Leu336=) n.1086C>G c.*902C>G (n.*902C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.639C>G (p.Leu213=) c.*2314C>G (n.*2314C>G) n.1243C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.*2412C>G (n.*2412C>G) n.1222C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.297C>G (p.Leu99=) n.513C>G n.1386C>G n.1084C>G n.1256C>G | ClinVar |
3 | g.128904111C>T | CA82532915 | ACAD9 | c.1008C>T (p.Leu336=) n.1086C>T c.*902C>T (n.*902C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.639C>T (p.Leu213=) c.*2314C>T (n.*2314C>T) n.1243C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.*2412C>T (n.*2412C>T) n.1222C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.297C>T (p.Leu99=) n.513C>T n.1386C>T n.1084C>T n.1256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904112A= | CA1400924349 | ACAD9 | c.1009A= (p.Ser337=) n.1087A= c.*903A= (n.*903A=) c.*885A= (n.*885A=) c.640A= (p.Ser214=) c.*2315A= (n.*2315A=) n.1244A= c.*362A= (n.*362A=) c.*2413A= (n.*2413A=) n.1223A= c.*202A= (n.*202A=) c.*705A= (n.*705A=) c.*809A= (n.*809A=) c.298A= (p.Ser100=) n.514A= n.1387A= n.1085A= n.1257A= | |
3 | g.128904112A>C | CA2601372 | ACAD9 | c.1009A>C (p.Ser337Arg) n.1087A>C c.*903A>C (n.*903A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.640A>C (p.Ser214Arg) c.*2315A>C (n.*2315A>C) n.1244A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.*2413A>C (n.*2413A>C) n.1223A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.298A>C (p.Ser100Arg) n.514A>C n.1387A>C n.1085A>C n.1257A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128904112A>G | CA2601371 | ACAD9 | c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.1087A>G c.*903A>G (n.*903A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.640A>G (p.Ser214Gly) c.*2315A>G (n.*2315A>G) n.1244A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.*2413A>G (n.*2413A>G) n.1223A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.298A>G (p.Ser100Gly) n.514A>G n.1387A>G n.1085A>G n.1257A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128904112A>T | CA354436033 | ACAD9 | c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.1087A>T c.*903A>T (n.*903A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.640A>T (p.Ser214Cys) c.*2315A>T (n.*2315A>T) n.1244A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.*2413A>T (n.*2413A>T) n.1223A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.298A>T (p.Ser100Cys) n.514A>T n.1387A>T n.1085A>T n.1257A>T | |
3 | g.128904113G>A | CA354436034 | ACAD9 | c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.1088G>A c.*904G>A (n.*904G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.641G>A (p.Ser214Asn) c.*2316G>A (n.*2316G>A) n.1245G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.*2414G>A (n.*2414G>A) n.1224G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.299G>A (p.Ser100Asn) n.515G>A n.1388G>A n.1086G>A n.1258G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128904113G>C | CA354436035 | ACAD9 | c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.1088G>C c.*904G>C (n.*904G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.641G>C (p.Ser214Thr) c.*2316G>C (n.*2316G>C) n.1245G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.*2414G>C (n.*2414G>C) n.1224G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.299G>C (p.Ser100Thr) n.515G>C n.1388G>C n.1086G>C n.1258G>C | |
3 | g.128904113G>T | CA354436036 | ACAD9 | c.1010G>T (p.Ser337Ile) n.1088G>T c.*904G>T (n.*904G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.641G>T (p.Ser214Ile) c.*2316G>T (n.*2316G>T) n.1245G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.*2414G>T (n.*2414G>T) n.1224G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.299G>T (p.Ser100Ile) n.515G>T n.1388G>T n.1086G>T n.1258G>T | |
3 | g.128904114T>A | CA354436037 | ACAD9 | c.1011T>A (p.Ser337Arg) n.1089T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.642T>A (p.Ser214Arg) c.*2317T>A (n.*2317T>A) n.1246T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.*2415T>A (n.*2415T>A) n.1225T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.300T>A (p.Ser100Arg) n.516T>A n.1389T>A n.1087T>A n.1259T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128904114T>C | CA2601373 | ACAD9 | c.1011T>C (p.Ser337=) n.1089T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.642T>C (p.Ser214=) c.*2317T>C (n.*2317T>C) n.1246T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.*2415T>C (n.*2415T>C) n.1225T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.300T>C (p.Ser100=) n.516T>C n.1389T>C n.1087T>C n.1259T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128904114T>G | CA354436038 | ACAD9 | c.1011T>G (p.Ser337Arg) n.1089T>G c.*905T>G (n.*905T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.642T>G (p.Ser214Arg) c.*2317T>G (n.*2317T>G) n.1246T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.*2415T>G (n.*2415T>G) n.1225T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.300T>G (p.Ser100Arg) n.516T>G n.1389T>G n.1087T>G n.1259T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128904114T= | CA1400924350 | ACAD9 | c.1011T= (p.Ser337=) n.1089T= c.*905T= (n.*905T=) c.*887T= (n.*887T=) c.642T= (p.Ser214=) c.*2317T= (n.*2317T=) n.1246T= c.*364T= (n.*364T=) c.*2415T= (n.*2415T=) n.1225T= c.*204T= (n.*204T=) c.*707T= (n.*707T=) c.*811T= (n.*811T=) c.300T= (p.Ser100=) n.516T= n.1389T= n.1087T= n.1259T= | |
3 | g.128904115_128904118del | CA2695199280 | ACAD9 | c.1012_1015del (p.Glu338LeufsTer3) n.1090_1093del c.*906_*909del (n.*906_*909del) c.*888_*891del (n.*888_*891del) c.643_646del (p.Glu215LeufsTer3) c.*2318_*2321del (n.*2318_*2321del) n.1247_1250del c.*365_*368del (n.*365_*368del) c.*2416_*2419del (n.*2416_*2419del) n.1226_1229del c.*205_*208del (n.*205_*208del) c.*708_*711del (n.*708_*711del) c.*812_*815del (n.*812_*815del) c.301_304del (p.Glu101LeufsTer3) n.517_520del n.1390_1393del n.1088_1091del n.1260_1263del | ClinVar |
3 | g.128904115G>A | CA354436039 | ACAD9 | c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1090G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.*2318G>A (n.*2318G>A) n.1247G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*2416G>A (n.*2416G>A) n.1226G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.517G>A n.1390G>A n.1088G>A n.1260G>A | |
3 | g.128904115G>C | CA354436041 | ACAD9 | c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1090G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.*2318G>C (n.*2318G>C) n.1247G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.*2416G>C (n.*2416G>C) n.1226G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.517G>C n.1390G>C n.1088G>C n.1260G>C | |
3 | g.128904115G>T | CA354436040 | ACAD9 | c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1090G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.*2318G>T (n.*2318G>T) n.1247G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.*2416G>T (n.*2416G>T) n.1226G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.517G>T n.1390G>T n.1088G>T n.1260G>T | COSMIC |
3 | g.128904116A= | CA1400924352 | ACAD9 | c.1013A= (p.Glu338=) n.1091A= c.*907A= (n.*907A=) c.*889A= (n.*889A=) c.644A= (p.Glu215=) c.*2319A= (n.*2319A=) n.1248A= c.*366A= (n.*366A=) c.*2417A= (n.*2417A=) n.1227A= c.*206A= (n.*206A=) c.*709A= (n.*709A=) c.*813A= (n.*813A=) c.302A= (p.Glu101=) n.518A= n.1391A= n.1089A= n.1261A= | |
3 | g.128904116A>C | CA321598 | ACAD9 | c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1091A>C c.*907A>C (n.*907A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.*2319A>C (n.*2319A>C) n.1248A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.*2417A>C (n.*2417A>C) n.1227A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.518A>C n.1391A>C n.1089A>C n.1261A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904116A>G | CA354436043 | ACAD9 | c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1091A>G c.*907A>G (n.*907A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.*2319A>G (n.*2319A>G) n.1248A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.*2417A>G (n.*2417A>G) n.1227A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.518A>G n.1391A>G n.1089A>G n.1261A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128904116A>T | CA354436042 | ACAD9 | c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1091A>T c.*907A>T (n.*907A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.644A>T (p.Glu215Val) c.*2319A>T (n.*2319A>T) n.1248A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.*2417A>T (n.*2417A>T) n.1227A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) n.518A>T n.1391A>T n.1089A>T n.1261A>T | |
3 | g.128904116_128904126delinsAATTTGGATTG | CA1400924351 | ACAD9 | c.1013_1023delinsAATTTGGATTG (p.Glu338=) n.1091_1101delinsAATTTGGATTG c.*907_*917delinsAATTTGGATTG (n.*907_*917delinsAATTTGGATTG) c.*889_*899delinsAATTTGGATTG (n.*889_*899delinsAATTTGGATTG) c.644_654delinsAATTTGGATTG (p.Glu215=) c.*2319_*2329delinsAATTTGGATTG (n.*2319_*2329delinsAATTTGGATTG) n.1248_1258delinsAATTTGGATTG c.*366_*376delinsAATTTGGATTG (n.*366_*376delinsAATTTGGATTG) c.*2417_*2427delinsAATTTGGATTG (n.*2417_*2427delinsAATTTGGATTG) n.1227_1237delinsAATTTGGATTG c.*206_*216delinsAATTTGGATTG (n.*206_*216delinsAATTTGGATTG) c.*709_*719delinsAATTTGGATTG (n.*709_*719delinsAATTTGGATTG) c.*813_*823delinsAATTTGGATTG (n.*813_*823delinsAATTTGGATTG) c.302_312delinsAATTTGGATTG (p.Glu101=) n.518_528delinsAATTTGGATTG n.1391_1401delinsAATTTGGATTG n.1089_1099delinsAATTTGGATTG n.1261_1271delinsAATTTGGATTG | |
3 | g.128904117A= | CA1400924353 | ACAD9 | c.1014A= (p.Glu338=) n.1092A= c.*908A= (n.*908A=) c.*890A= (n.*890A=) c.645A= (p.Glu215=) c.*2320A= (n.*2320A=) n.1249A= c.*367A= (n.*367A=) c.*2418A= (n.*2418A=) n.1228A= c.*207A= (n.*207A=) c.*710A= (n.*710A=) c.*814A= (n.*814A=) c.303A= (p.Glu101=) n.519A= n.1392A= n.1090A= n.1262A= | |
3 | g.128904117A>C | CA354436044 | ACAD9 | c.1014A>C (p.Glu338Asp) n.1092A>C c.*908A>C (n.*908A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.*2320A>C (n.*2320A>C) n.1249A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.*2418A>C (n.*2418A>C) n.1228A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.303A>C (p.Glu101Asp) n.519A>C n.1392A>C n.1090A>C n.1262A>C | |
3 | g.128904117A>G | CA2601374 | ACAD9 | c.1014A>G (p.Glu338=) n.1092A>G c.*908A>G (n.*908A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.645A>G (p.Glu215=) c.*2320A>G (n.*2320A>G) n.1249A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.*2418A>G (n.*2418A>G) n.1228A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.303A>G (p.Glu101=) n.519A>G n.1392A>G n.1090A>G n.1262A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.128904117A>T | CA354436045 | ACAD9 | c.1014A>T (p.Glu338Asp) n.1092A>T c.*908A>T (n.*908A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.*2320A>T (n.*2320A>T) n.1249A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.*2418A>T (n.*2418A>T) n.1228A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.303A>T (p.Glu101Asp) n.519A>T n.1392A>T n.1090A>T n.1262A>T | |
3 | g.128904120_128904129del | CA546416718 | ACAD9 | c.1017_1026del (p.Gly340ArgfsTer6) n.1095_1104del c.*911_*920del (n.*911_*920del) c.*893_*902del (n.*893_*902del) c.648_657del (p.Gly217ArgfsTer6) c.*2323_*2332del (n.*2323_*2332del) n.1252_1261del c.*370_*379del (n.*370_*379del) c.*2421_*2430del (n.*2421_*2430del) n.1231_1240del c.*210_*219del (n.*210_*219del) c.*713_*722del (n.*713_*722del) c.*817_*826del (n.*817_*826del) c.306_315del (p.Gly103ArgfsTer6) n.522_531del n.1395_1404del n.1093_1102del n.1265_1274del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.128904118T>A | CA354436046 | ACAD9 | c.1015T>A (p.Phe339Ile) n.1093T>A c.*909T>A (n.*909T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.646T>A (p.Phe216Ile) c.*2321T>A (n.*2321T>A) n.1250T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.*2419T>A (n.*2419T>A) n.1229T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.304T>A (p.Phe102Ile) n.520T>A n.1393T>A n.1091T>A n.1263T>A | |
3 | g.128904118T>C | CA354436047 | ACAD9 | c.1015T>C (p.Phe339Leu) n.1093T>C c.*909T>C (n.*909T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.646T>C (p.Phe216Leu) c.*2321T>C (n.*2321T>C) n.1250T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.*2419T>C (n.*2419T>C) n.1229T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.304T>C (p.Phe102Leu) n.520T>C n.1393T>C n.1091T>C n.1263T>C | |
3 | g.128904118T>G | CA353814 | ACAD9 | c.1015T>G (p.Phe339Val) n.1093T>G c.*909T>G (n.*909T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.646T>G (p.Phe216Val) c.*2321T>G (n.*2321T>G) n.1250T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.*2419T>G (n.*2419T>G) n.1229T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.304T>G (p.Phe102Val) n.520T>G n.1393T>G n.1091T>G n.1263T>G | dbSNP |
3 | g.128904118T= | CA1400924354 | ACAD9 | c.1015T= (p.Phe339=) n.1093T= c.*909T= (n.*909T=) c.*891T= (n.*891T=) c.646T= (p.Phe216=) c.*2321T= (n.*2321T=) n.1250T= c.*368T= (n.*368T=) c.*2419T= (n.*2419T=) n.1229T= c.*208T= (n.*208T=) c.*711T= (n.*711T=) c.*815T= (n.*815T=) c.304T= (p.Phe102=) n.520T= n.1393T= n.1091T= n.1263T= | |
3 | g.128904119T>A | CA354436048 | ACAD9 | c.1016T>A (p.Phe339Tyr) n.1094T>A c.*910T>A (n.*910T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.*2322T>A (n.*2322T>A) n.1251T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*2420T>A (n.*2420T>A) n.1230T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.305T>A (p.Phe102Tyr) n.521T>A n.1394T>A n.1092T>A n.1264T>A | |
3 | g.128904119T>C | CA354436049 | ACAD9 | c.1016T>C (p.Phe339Ser) n.1094T>C c.*910T>C (n.*910T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.647T>C (p.Phe216Ser) c.*2322T>C (n.*2322T>C) n.1251T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*2420T>C (n.*2420T>C) n.1230T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.305T>C (p.Phe102Ser) n.521T>C n.1394T>C n.1092T>C n.1264T>C | |
3 | g.128904119T>G | CA354436050 | ACAD9 | c.1016T>G (p.Phe339Cys) n.1094T>G c.*910T>G (n.*910T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.647T>G (p.Phe216Cys) c.*2322T>G (n.*2322T>G) n.1251T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.*2420T>G (n.*2420T>G) n.1230T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.305T>G (p.Phe102Cys) n.521T>G n.1394T>G n.1092T>G n.1264T>G | |
3 | g.128904120T>A | CA354436051 | ACAD9 | c.1017T>A (p.Phe339Leu) n.1095T>A c.*911T>A (n.*911T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.648T>A (p.Phe216Leu) c.*2323T>A (n.*2323T>A) n.1252T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.*2421T>A (n.*2421T>A) n.1231T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.306T>A (p.Phe102Leu) n.522T>A n.1395T>A n.1093T>A n.1265T>A | |
3 | g.128904120T>C | CA435591788 | ACAD9 | c.1017T>C (p.Phe339=) n.1095T>C c.*911T>C (n.*911T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.648T>C (p.Phe216=) c.*2323T>C (n.*2323T>C) n.1252T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.*2421T>C (n.*2421T>C) n.1231T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.306T>C (p.Phe102=) n.522T>C n.1395T>C n.1093T>C n.1265T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.128904120T>G | CA354436052 | ACAD9 | c.1017T>G (p.Phe339Leu) n.1095T>G c.*911T>G (n.*911T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.648T>G (p.Phe216Leu) c.*2323T>G (n.*2323T>G) n.1252T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.*2421T>G (n.*2421T>G) n.1231T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.306T>G (p.Phe102Leu) n.522T>G n.1395T>G n.1093T>G n.1265T>G | |
3 | g.128904120T= | CA1400924355 | ACAD9 | c.1017T= (p.Phe339=) n.1095T= c.*911T= (n.*911T=) c.*893T= (n.*893T=) c.648T= (p.Phe216=) c.*2323T= (n.*2323T=) n.1252T= c.*370T= (n.*370T=) c.*2421T= (n.*2421T=) n.1231T= c.*210T= (n.*210T=) c.*713T= (n.*713T=) c.*817T= (n.*817T=) c.306T= (p.Phe102=) n.522T= n.1395T= n.1093T= n.1265T= | |
3 | g.128904121G>A | CA354436055 | ACAD9 | c.1018G>A (p.Gly340Arg) n.1096G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.649G>A (p.Gly217Arg) c.*2324G>A (n.*2324G>A) n.1253G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.*2422G>A (n.*2422G>A) n.1232G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.307G>A (p.Gly103Arg) n.523G>A n.1396G>A n.1094G>A n.1266G>A | |
3 | g.128904121G>C | CA354436054 | ACAD9 | c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.1096G>C c.*912G>C (n.*912G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.*2324G>C (n.*2324G>C) n.1253G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.*2422G>C (n.*2422G>C) n.1232G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.523G>C n.1396G>C n.1094G>C n.1266G>C | |
3 | g.128904121G>T | CA354436053 | ACAD9 | c.1018G>T (p.Gly340Ter) n.1096G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.649G>T (p.Gly217Ter) c.*2324G>T (n.*2324G>T) n.1253G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.*2422G>T (n.*2422G>T) n.1232G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.307G>T (p.Gly103Ter) n.523G>T n.1396G>T n.1094G>T n.1266G>T | |
3 | g.128904122G>A | CA354436056 | ACAD9 | c.1019G>A (p.Gly340Glu) n.1097G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.650G>A (p.Gly217Glu) c.*2325G>A (n.*2325G>A) n.1254G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.*2423G>A (n.*2423G>A) n.1233G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.524G>A n.1397G>A n.1095G>A n.1267G>A | |
3 | g.128904122G>C | CA354436057 | ACAD9 | c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.1097G>C c.*913G>C (n.*913G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.*2325G>C (n.*2325G>C) n.1254G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.*2423G>C (n.*2423G>C) n.1233G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.524G>C n.1397G>C n.1095G>C n.1267G>C | |
3 | g.128904122G= | CA1400924356 | ACAD9 | c.1019G= (p.Gly340=) n.1097G= c.*913G= (n.*913G=) c.*895G= (n.*895G=) c.650G= (p.Gly217=) c.*2325G= (n.*2325G=) n.1254G= c.*372G= (n.*372G=) c.*2423G= (n.*2423G=) n.1233G= c.*212G= (n.*212G=) c.*715G= (n.*715G=) c.*819G= (n.*819G=) c.308G= (p.Gly103=) n.524G= n.1397G= n.1095G= n.1267G= | |
3 | g.128904122G>T | CA354436058 | ACAD9 | c.1019G>T (p.Gly340Val) n.1097G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.650G>T (p.Gly217Val) c.*2325G>T (n.*2325G>T) n.1254G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.*2423G>T (n.*2423G>T) n.1233G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.308G>T (p.Gly103Val) n.524G>T n.1397G>T n.1095G>T n.1267G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128904123A= | CA1400924357 | ACAD9 | c.1020A= (p.Gly340=) n.1098A= c.*914A= (n.*914A=) c.*896A= (n.*896A=) c.651A= (p.Gly217=) c.*2326A= (n.*2326A=) n.1255A= c.*373A= (n.*373A=) c.*2424A= (n.*2424A=) n.1234A= c.*213A= (n.*213A=) c.*716A= (n.*716A=) c.*820A= (n.*820A=) c.309A= (p.Gly103=) n.525A= n.1398A= n.1096A= n.1268A= | |
3 | g.128904123A>C | CA435591791 | ACAD9 | c.1020A>C (p.Gly340=) n.1098A>C c.*914A>C (n.*914A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.651A>C (p.Gly217=) c.*2326A>C (n.*2326A>C) n.1255A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.*2424A>C (n.*2424A>C) n.1234A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.309A>C (p.Gly103=) n.525A>C n.1398A>C n.1096A>C n.1268A>C | |
3 | g.128904123A>G | CA2601375 | ACAD9 | c.1020A>G (p.Gly340=) n.1098A>G c.*914A>G (n.*914A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.651A>G (p.Gly217=) c.*2326A>G (n.*2326A>G) n.1255A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.*2424A>G (n.*2424A>G) n.1234A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.309A>G (p.Gly103=) n.525A>G n.1398A>G n.1096A>G n.1268A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904123A>T | CA435591793 | ACAD9 | c.1020A>T (p.Gly340=) n.1098A>T c.*914A>T (n.*914A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) c.651A>T (p.Gly217=) c.*2326A>T (n.*2326A>T) n.1255A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.*2424A>T (n.*2424A>T) n.1234A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.309A>T (p.Gly103=) n.525A>T n.1398A>T n.1096A>T n.1268A>T | |
3 | g.128904124T>A | CA354436059 | ACAD9 | c.1021T>A (p.Leu341Met) n.1099T>A c.*915T>A (n.*915T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.652T>A (p.Leu218Met) c.*2327T>A (n.*2327T>A) n.1256T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.*2425T>A (n.*2425T>A) n.1235T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) c.310T>A (p.Leu104Met) n.526T>A n.1399T>A n.1097T>A n.1269T>A | |
3 | g.128904124T>C | CA435591794 | ACAD9 | c.1021T>C (p.Leu341=) n.1099T>C c.*915T>C (n.*915T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.652T>C (p.Leu218=) c.*2327T>C (n.*2327T>C) n.1256T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.*2425T>C (n.*2425T>C) n.1235T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.310T>C (p.Leu104=) n.526T>C n.1399T>C n.1097T>C n.1269T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128904124T>G | CA354436060 | ACAD9 | c.1021T>G (p.Leu341Val) n.1099T>G c.*915T>G (n.*915T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.652T>G (p.Leu218Val) c.*2327T>G (n.*2327T>G) n.1256T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.*2425T>G (n.*2425T>G) n.1235T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) c.310T>G (p.Leu104Val) n.526T>G n.1399T>G n.1097T>G n.1269T>G | |
3 | g.128904125T>A | CA354436061 | ACAD9 | c.1022T>A (p.Leu341Ter) n.1100T>A c.*916T>A (n.*916T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.653T>A (p.Leu218Ter) c.*2328T>A (n.*2328T>A) n.1257T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.*2426T>A (n.*2426T>A) n.1236T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.311T>A (p.Leu104Ter) n.527T>A n.1400T>A n.1098T>A n.1270T>A | |
3 | g.128904125T>C | CA323563 | ACAD9 | c.1022T>C (p.Leu341Ser) n.1100T>C c.*916T>C (n.*916T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.653T>C (p.Leu218Ser) c.*2328T>C (n.*2328T>C) n.1257T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.*2426T>C (n.*2426T>C) n.1236T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.311T>C (p.Leu104Ser) n.527T>C n.1400T>C n.1098T>C n.1270T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904125T>G | CA354436062 | ACAD9 | c.1022T>G (p.Leu341Trp) n.1100T>G c.*916T>G (n.*916T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.653T>G (p.Leu218Trp) c.*2328T>G (n.*2328T>G) n.1257T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.*2426T>G (n.*2426T>G) n.1236T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.311T>G (p.Leu104Trp) n.527T>G n.1400T>G n.1098T>G n.1270T>G | |
3 | g.128904125T= | CA1400924358 | ACAD9 | c.1022T= (p.Leu341=) n.1100T= c.*916T= (n.*916T=) c.*898T= (n.*898T=) c.653T= (p.Leu218=) c.*2328T= (n.*2328T=) n.1257T= c.*375T= (n.*375T=) c.*2426T= (n.*2426T=) n.1236T= c.*215T= (n.*215T=) c.*718T= (n.*718T=) c.*822T= (n.*822T=) c.311T= (p.Leu104=) n.527T= n.1400T= n.1098T= n.1270T= | |
3 | g.128904126G>A | CA2601376 | ACAD9 | c.1023G>A (p.Leu341=) n.1101G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.654G>A (p.Leu218=) c.*2329G>A (n.*2329G>A) n.1258G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.*2427G>A (n.*2427G>A) n.1237G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.312G>A (p.Leu104=) n.528G>A n.1401G>A n.1099G>A n.1271G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904126G>C | CA354436063 | ACAD9 | c.1023G>C (p.Leu341Phe) n.1101G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.654G>C (p.Leu218Phe) c.*2329G>C (n.*2329G>C) n.1258G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.*2427G>C (n.*2427G>C) n.1237G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.312G>C (p.Leu104Phe) n.528G>C n.1401G>C n.1099G>C n.1271G>C | |
3 | g.128904126G= | CA1400924359 | ACAD9 | c.1023G= (p.Leu341=) n.1101G= c.*917G= (n.*917G=) c.*899G= (n.*899G=) c.654G= (p.Leu218=) c.*2329G= (n.*2329G=) n.1258G= c.*376G= (n.*376G=) c.*2427G= (n.*2427G=) n.1237G= c.*216G= (n.*216G=) c.*719G= (n.*719G=) c.*823G= (n.*823G=) c.312G= (p.Leu104=) n.528G= n.1401G= n.1099G= n.1271G= | |
3 | g.128904126G>T | CA354436064 | ACAD9 | c.1023G>T (p.Leu341Phe) n.1101G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.654G>T (p.Leu218Phe) c.*2329G>T (n.*2329G>T) n.1258G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.*2427G>T (n.*2427G>T) n.1237G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.312G>T (p.Leu104Phe) n.528G>T n.1401G>T n.1099G>T n.1271G>T | |
3 | g.128904127A>C | CA354436067 | ACAD9 | c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.1102A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.*2330A>C (n.*2330A>C) n.1259A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.*2428A>C (n.*2428A>C) n.1238A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.313A>C (p.Ile105Leu) n.529A>C n.1402A>C n.1100A>C n.1272A>C | |
3 | g.128904127A>G | CA354436066 | ACAD9 | c.1024A>G (p.Ile342Val) n.1102A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.655A>G (p.Ile219Val) c.*2330A>G (n.*2330A>G) n.1259A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.*2428A>G (n.*2428A>G) n.1238A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.313A>G (p.Ile105Val) n.529A>G n.1402A>G n.1100A>G n.1272A>G | |
3 | g.128904127A>T | CA354436065 | ACAD9 | c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.1102A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.655A>T (p.Ile219Phe) c.*2330A>T (n.*2330A>T) n.1259A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.*2428A>T (n.*2428A>T) n.1238A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.313A>T (p.Ile105Phe) n.529A>T n.1402A>T n.1100A>T n.1272A>T | |
3 | g.128904128T>A | CA354436068 | ACAD9 | c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.1103T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.656T>A (p.Ile219Asn) c.*2331T>A (n.*2331T>A) n.1260T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.*2429T>A (n.*2429T>A) n.1239T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.314T>A (p.Ile105Asn) n.530T>A n.1403T>A n.1101T>A n.1273T>A | |
3 | g.128904128T>C | CA354436069 | ACAD9 | c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.1103T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.*2331T>C (n.*2331T>C) n.1260T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.*2429T>C (n.*2429T>C) n.1239T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.314T>C (p.Ile105Thr) n.530T>C n.1403T>C n.1101T>C n.1273T>C | |
3 | g.128904128T>G | CA354436070 | ACAD9 | c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.1103T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.656T>G (p.Ile219Ser) c.*2331T>G (n.*2331T>G) n.1260T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.*2429T>G (n.*2429T>G) n.1239T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.314T>G (p.Ile105Ser) n.530T>G n.1403T>G n.1101T>G n.1273T>G | |
3 | g.128904129dup | CA2667560250 | ACAD9 | c.1026dup (p.Gln343SerfsTer?) n.1104dup c.*920dup (n.*920dup) c.*902dup (n.*902dup) c.657dup (p.Gln220SerfsTer?) c.*2332dup (n.*2332dup) n.1261dup c.*379dup (n.*379dup) c.*2430dup (n.*2430dup) n.1240dup c.*219dup (n.*219dup) c.*722dup (n.*722dup) c.*826dup (n.*826dup) c.315dup (p.Gln106SerfsTer?) n.531dup n.1404dup n.1102dup n.1274dup | gnomAD v4 |
3 | g.128904129T>A | CA435591803 | ACAD9 | c.1026T>A (p.Ile342=) n.1104T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.657T>A (p.Ile219=) c.*2332T>A (n.*2332T>A) n.1261T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.*2430T>A (n.*2430T>A) n.1240T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.315T>A (p.Ile105=) n.531T>A n.1404T>A n.1102T>A n.1274T>A | |
3 | g.128904129T>C | CA435591804 | ACAD9 | c.1026T>C (p.Ile342=) n.1104T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.657T>C (p.Ile219=) c.*2332T>C (n.*2332T>C) n.1261T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.*2430T>C (n.*2430T>C) n.1240T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.315T>C (p.Ile105=) n.531T>C n.1404T>C n.1102T>C n.1274T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.128904129T>G | CA354436071 | ACAD9 | c.1026T>G (p.Ile342Met) n.1104T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.657T>G (p.Ile219Met) c.*2332T>G (n.*2332T>G) n.1261T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.*2430T>G (n.*2430T>G) n.1240T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.315T>G (p.Ile105Met) n.531T>G n.1404T>G n.1102T>G n.1274T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128904129T= | CA1400924360 | ACAD9 | c.1026T= (p.Ile342=) n.1104T= c.*920T= (n.*920T=) c.*902T= (n.*902T=) c.657T= (p.Ile219=) c.*2332T= (n.*2332T=) n.1261T= c.*379T= (n.*379T=) c.*2430T= (n.*2430T=) n.1240T= c.*219T= (n.*219T=) c.*722T= (n.*722T=) c.*826T= (n.*826T=) c.315T= (p.Ile105=) n.531T= n.1404T= n.1102T= n.1274T= | |
3 | g.128904130C>A | CA354436072 | ACAD9 | c.1027C>A (p.Gln343Lys) n.1105C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.*2333C>A (n.*2333C>A) n.1262C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.*2431C>A (n.*2431C>A) n.1241C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.316C>A (p.Gln106Lys) n.532C>A n.1405C>A n.1103C>A n.1275C>A | |
3 | g.128904130C>G | CA354436073 | ACAD9 | c.1027C>G (p.Gln343Glu) n.1105C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.*2333C>G (n.*2333C>G) n.1262C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.*2431C>G (n.*2431C>G) n.1241C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.316C>G (p.Gln106Glu) n.532C>G n.1405C>G n.1103C>G n.1275C>G | |
3 | g.128904130C>T | CA354436074 | ACAD9 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) n.1105C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.*2333C>T (n.*2333C>T) n.1262C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.*2431C>T (n.*2431C>T) n.1241C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.532C>T n.1405C>T n.1103C>T n.1275C>T | |
3 | g.128904131A>C | CA354436075 | ACAD9 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) n.1106A>C c.*922A>C (n.*922A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.*2334A>C (n.*2334A>C) n.1263A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.*2432A>C (n.*2432A>C) n.1242A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.317A>C (p.Gln106Pro) n.533A>C n.1406A>C n.1104A>C n.1276A>C | |
3 | g.128904131A>G | CA354436076 | ACAD9 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) n.1106A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.*2334A>G (n.*2334A>G) n.1263A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.*2432A>G (n.*2432A>G) n.1242A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.533A>G n.1406A>G n.1104A>G n.1276A>G | |
3 | g.128904131A>T | CA354436077 | ACAD9 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) n.1106A>T c.*922A>T (n.*922A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.*2334A>T (n.*2334A>T) n.1263A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.*2432A>T (n.*2432A>T) n.1242A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.317A>T (p.Gln106Leu) n.533A>T n.1406A>T n.1104A>T n.1276A>T | |
3 | g.128904132G>A | CA435591809 | ACAD9 | c.1029G>A (p.Gln343=) n.1107G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.660G>A (p.Gln220=) c.*2335G>A (n.*2335G>A) n.1264G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.*2433G>A (n.*2433G>A) n.1243G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.318G>A (p.Gln106=) n.534G>A n.1407G>A n.1105G>A n.1277G>A | |
3 | g.128904132G>C | CA354436078 | ACAD9 | c.1029G>C (p.Gln343His) n.1107G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.660G>C (p.Gln220His) c.*2335G>C (n.*2335G>C) n.1264G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.*2433G>C (n.*2433G>C) n.1243G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.318G>C (p.Gln106His) n.534G>C n.1407G>C n.1105G>C n.1277G>C | |
3 | g.128904132G>T | CA354436079 | ACAD9 | c.1029G>T (p.Gln343His) n.1107G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.660G>T (p.Gln220His) c.*2335G>T (n.*2335G>T) n.1264G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.*2433G>T (n.*2433G>T) n.1243G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.318G>T (p.Gln106His) n.534G>T n.1407G>T n.1105G>T n.1277G>T | |
3 | g.128904133dup | CA2573136490 | ACAD9 | c.1029+1dup n.1107+1dup c.*923+1dup c.*905+1dup c.660+1dup c.*2335+1dup n.1264+1dup c.*382+1dup c.*2433+1dup n.1243+1dup c.*222+1dup c.*725+1dup c.*829+1dup c.318+1dup n.534+1dup n.1407+1dup n.1105+1dup n.1277+1dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128904133G>A | CA354436082 | ACAD9 | c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) n.1107+1G>A c.*923+1G>A (n.*923+1G>A) c.*905+1G>A (n.*905+1G>A) c.660+1G>A (n.660+1G>A) c.*2335+1G>A (n.*2335+1G>A) n.1264+1G>A c.*382+1G>A (n.*382+1G>A) c.*2433+1G>A (n.*2433+1G>A) n.1243+1G>A c.*222+1G>A (n.*222+1G>A) c.*725+1G>A (n.*725+1G>A) c.*829+1G>A (n.*829+1G>A) c.318+1G>A (n.318+1G>A) n.534+1G>A n.1407+1G>A n.1105+1G>A n.1277+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128904133G>C | CA354436081 | ACAD9 | c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) n.1107+1G>C c.*923+1G>C (n.*923+1G>C) c.*905+1G>C (n.*905+1G>C) c.660+1G>C (n.660+1G>C) c.*2335+1G>C (n.*2335+1G>C) n.1264+1G>C c.*382+1G>C (n.*382+1G>C) c.*2433+1G>C (n.*2433+1G>C) n.1243+1G>C c.*222+1G>C (n.*222+1G>C) c.*725+1G>C (n.*725+1G>C) c.*829+1G>C (n.*829+1G>C) c.318+1G>C (n.318+1G>C) n.534+1G>C n.1407+1G>C n.1105+1G>C n.1277+1G>C | |
3 | g.128904133G>T | CA354436080 | ACAD9 | c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) n.1107+1G>T c.*923+1G>T (n.*923+1G>T) c.*905+1G>T (n.*905+1G>T) c.660+1G>T (n.660+1G>T) c.*2335+1G>T (n.*2335+1G>T) n.1264+1G>T c.*382+1G>T (n.*382+1G>T) c.*2433+1G>T (n.*2433+1G>T) n.1243+1G>T c.*222+1G>T (n.*222+1G>T) c.*725+1G>T (n.*725+1G>T) c.*829+1G>T (n.*829+1G>T) c.318+1G>T (n.318+1G>T) n.534+1G>T n.1407+1G>T n.1105+1G>T n.1277+1G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.128904134T>A | CA354436083 | ACAD9 | c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) n.1107+2T>A c.*923+2T>A (n.*923+2T>A) c.*905+2T>A (n.*905+2T>A) c.660+2T>A (n.660+2T>A) c.*2335+2T>A (n.*2335+2T>A) n.1264+2T>A c.*382+2T>A (n.*382+2T>A) c.*2433+2T>A (n.*2433+2T>A) n.1243+2T>A c.*222+2T>A (n.*222+2T>A) c.*725+2T>A (n.*725+2T>A) c.*829+2T>A (n.*829+2T>A) c.318+2T>A (n.318+2T>A) n.534+2T>A n.1407+2T>A n.1105+2T>A n.1277+2T>A | |
3 | g.128904134T>C | CA354436084 | ACAD9 | c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) n.1107+2T>C c.*923+2T>C (n.*923+2T>C) c.*905+2T>C (n.*905+2T>C) c.660+2T>C (n.660+2T>C) c.*2335+2T>C (n.*2335+2T>C) n.1264+2T>C c.*382+2T>C (n.*382+2T>C) c.*2433+2T>C (n.*2433+2T>C) n.1243+2T>C c.*222+2T>C (n.*222+2T>C) c.*725+2T>C (n.*725+2T>C) c.*829+2T>C (n.*829+2T>C) c.318+2T>C (n.318+2T>C) n.534+2T>C n.1407+2T>C n.1105+2T>C n.1277+2T>C | |
3 | g.128904134T>G | CA354436085 | ACAD9 | c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) n.1107+2T>G c.*923+2T>G (n.*923+2T>G) c.*905+2T>G (n.*905+2T>G) c.660+2T>G (n.660+2T>G) c.*2335+2T>G (n.*2335+2T>G) n.1264+2T>G c.*382+2T>G (n.*382+2T>G) c.*2433+2T>G (n.*2433+2T>G) n.1243+2T>G c.*222+2T>G (n.*222+2T>G) c.*725+2T>G (n.*725+2T>G) c.*829+2T>G (n.*829+2T>G) c.318+2T>G (n.318+2T>G) n.534+2T>G n.1407+2T>G n.1105+2T>G n.1277+2T>G | |
3 | g.128904135A= | CA1400924361 | ACAD9 | c.1029+3A= (n.1029+3A=) n.1107+3A= c.*923+3A= (n.*923+3A=) c.*905+3A= (n.*905+3A=) c.660+3A= (n.660+3A=) c.*2335+3A= (n.*2335+3A=) n.1264+3A= c.*382+3A= (n.*382+3A=) c.*2433+3A= (n.*2433+3A=) n.1243+3A= c.*222+3A= (n.*222+3A=) c.*725+3A= (n.*725+3A=) c.*829+3A= (n.*829+3A=) c.318+3A= (n.318+3A=) n.534+3A= n.1407+3A= n.1105+3A= n.1277+3A= | |
3 | g.128904135A>G | CA1400924362 | ACAD9 | c.1029+3A>G (n.1029+3A>G) n.1107+3A>G c.*923+3A>G (n.*923+3A>G) c.*905+3A>G (n.*905+3A>G) c.660+3A>G (n.660+3A>G) c.*2335+3A>G (n.*2335+3A>G) n.1264+3A>G c.*382+3A>G (n.*382+3A>G) c.*2433+3A>G (n.*2433+3A>G) n.1243+3A>G c.*222+3A>G (n.*222+3A>G) c.*725+3A>G (n.*725+3A>G) c.*829+3A>G (n.*829+3A>G) c.318+3A>G (n.318+3A>G) n.534+3A>G n.1407+3A>G n.1105+3A>G n.1277+3A>G | dbSNP |