Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1337-16C=
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n.1207-16C=
3g.128904046C>TCA1400924322ACAD9c.959-16C>T (n.959-16C>T)
n.1037-16C>T
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1037-15T>A
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n.1194-15T>A
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n.1173-15T>A
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n.464-15T>A
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ClinVar
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n.1037-15T>G
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n.1194-15T>G
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n.1173-15T>G
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n.464-15T>G
n.1337-15T>G
n.1035-15T>G
n.1207-15T>G
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n.1037-14C>A
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n.1194-14C>A
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n.1173-14C>A
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n.464-14C>A
n.1337-14C>A
n.1035-14C>A
n.1207-14C>A
dbSNP
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n.1207-14C=
3g.128904049T>ACA898719305ACAD9c.959-13T>A (n.959-13T>A)
n.1037-13T>A
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n.1194-13T>A
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n.1173-13T>A
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n.464-13T>A
n.1337-13T>A
n.1035-13T>A
n.1207-13T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1037-11C>T
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n.1194-11C>T
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n.1173-11C>T
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n.464-11C>T
n.1337-11C>T
n.1035-11C>T
n.1207-11C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128904053C=CA1400924326ACAD9c.959-9C= (n.959-9C=)
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3g.128904053C>GCA1053390909ACAD9c.959-9C>G (n.959-9C>G)
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n.1194-9C>G
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n.1173-9C>G
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n.1035-9C>G
n.1207-9C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904053C>TCA546181545ACAD9c.959-9C>T (n.959-9C>T)
n.1037-9C>T
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n.1035-9C>T
n.1207-9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1037-8T>A
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n.1337-8T>A
n.1035-8T>A
n.1207-8T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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3g.128904056C=CA1400924330ACAD9c.959-6C= (n.959-6C=)
n.1037-6C=
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n.1207-6C=
3g.128904056C>TCA2601365ACAD9c.959-6C>T (n.959-6C>T)
n.1037-6C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904057delCA2601364ACAD9c.959-5del (n.959-5del)
n.1037-5del
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n.464-5del
n.1337-5del
n.1035-5del
n.1207-5del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.128904057C=CA1400924331ACAD9c.959-5C= (n.959-5C=)
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3g.128904057C>TCA82532847ACAD9c.959-5C>T (n.959-5C>T)
n.1037-5C>T
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n.1194-5C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
3g.128904059C>TCA1400924333ACAD9c.959-3C>T (n.959-3C>T)
n.1037-3C>T
c.*853-3C>T (n.*853-3C>T)
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dbSNP
3g.128904060A>CCA354435836ACAD9c.959-2A>C (n.959-2A>C)
n.1037-2A>C
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n.1207-2A>C
3g.128904060A>GCA354435833ACAD9c.959-2A>G (n.959-2A>G)
n.1037-2A>G
c.*853-2A>G (n.*853-2A>G)
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n.1194-2A>G
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n.1207-2A>G
gnomAD v4
3g.128904060A>TCA354435835ACAD9c.959-2A>T (n.959-2A>T)
n.1037-2A>T
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n.1035-2A>T
n.1207-2A>T
3g.128904061G>ACA354435838ACAD9c.959-1G>A (n.959-1G>A)
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n.1207-1G>C
COSMIC
3g.128904061G>TCA354435841ACAD9c.959-1G>T (n.959-1G>T)
n.1037-1G>T
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n.1207-1G>T
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n.1037A>C
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c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.464A>C
n.1337A>C
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3g.128904062A>GCA354435845ACAD9c.959A>G (p.Glu320Gly)
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c.590A>G (p.Glu197Gly)
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n.464A>G
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n.1207A>G
3g.128904062A>TCA354435846ACAD9c.959A>T (p.Glu320Val)
n.1037A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.590A>T (p.Glu197Val)
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n.1173A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.464A>T
n.1337A>T
n.1035A>T
n.1207A>T
3g.128904063A>CCA354435849ACAD9c.960A>C (p.Glu320Asp)
n.1038A>C
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.*2266A>C (n.*2266A>C)
n.1195A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*2364A>C (n.*2364A>C)
n.1174A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
n.465A>C
n.1338A>C
n.1036A>C
n.1208A>C
3g.128904063A>GCA435591705ACAD9c.960A>G (p.Glu320=)
n.1038A>G
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.591A>G (p.Glu197=)
c.*2266A>G (n.*2266A>G)
n.1195A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*2364A>G (n.*2364A>G)
n.1174A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.249A>G (p.Glu83=)
n.465A>G
n.1338A>G
n.1036A>G
n.1208A>G
3g.128904063A>TCA354435850ACAD9c.960A>T (p.Glu320Asp)
n.1038A>T
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.*2266A>T (n.*2266A>T)
n.1195A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*2364A>T (n.*2364A>T)
n.1174A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
n.465A>T
n.1338A>T
n.1036A>T
n.1208A>T
3g.128904064A>CCA354435852ACAD9c.961A>C (p.Met321Leu)
n.1039A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.592A>C (p.Met198Leu)
c.*2267A>C (n.*2267A>C)
n.1196A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*2365A>C (n.*2365A>C)
n.1175A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.250A>C (p.Met84Leu)
n.466A>C
n.1339A>C
n.1037A>C
n.1209A>C
3g.128904064A>GCA354435853ACAD9c.961A>G (p.Met321Val)
n.1039A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.592A>G (p.Met198Val)
c.*2267A>G (n.*2267A>G)
n.1196A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*2365A>G (n.*2365A>G)
n.1175A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.250A>G (p.Met84Val)
n.466A>G
n.1339A>G
n.1037A>G
n.1209A>G
3g.128904064A>TCA354435855ACAD9c.961A>T (p.Met321Leu)
n.1039A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.592A>T (p.Met198Leu)
c.*2267A>T (n.*2267A>T)
n.1196A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*2365A>T (n.*2365A>T)
n.1175A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.250A>T (p.Met84Leu)
n.466A>T
n.1339A>T
n.1037A>T
n.1209A>T
3g.128904065T>ACA354435859ACAD9c.962T>A (p.Met321Lys)
n.1040T>A
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.593T>A (p.Met198Lys)
c.*2268T>A (n.*2268T>A)
n.1197T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*2366T>A (n.*2366T>A)
n.1176T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.251T>A (p.Met84Lys)
n.467T>A
n.1340T>A
n.1038T>A
n.1210T>A
3g.128904065T>CCA354435858ACAD9c.962T>C (p.Met321Thr)
n.1040T>C
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.593T>C (p.Met198Thr)
c.*2268T>C (n.*2268T>C)
n.1197T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*2366T>C (n.*2366T>C)
n.1176T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.251T>C (p.Met84Thr)
n.467T>C
n.1340T>C
n.1038T>C
n.1210T>C
3g.128904065T>GCA354435857ACAD9c.962T>G (p.Met321Arg)
n.1040T>G
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.593T>G (p.Met198Arg)
c.*2268T>G (n.*2268T>G)
n.1197T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*2366T>G (n.*2366T>G)
n.1176T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.251T>G (p.Met84Arg)
n.467T>G
n.1340T>G
n.1038T>G
n.1210T>G
3g.128904066G>ACA354435862ACAD9c.963G>A (p.Met321Ile)
n.1041G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.594G>A (p.Met198Ile)
c.*2269G>A (n.*2269G>A)
n.1198G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*2367G>A (n.*2367G>A)
n.1177G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.252G>A (p.Met84Ile)
n.468G>A
n.1341G>A
n.1039G>A
n.1211G>A
3g.128904066G>CCA354435863ACAD9c.963G>C (p.Met321Ile)
n.1041G>C
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.594G>C (p.Met198Ile)
c.*2269G>C (n.*2269G>C)
n.1198G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*2367G>C (n.*2367G>C)
n.1177G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.252G>C (p.Met84Ile)
n.468G>C
n.1341G>C
n.1039G>C
n.1211G>C
3g.128904066G>TCA354435865ACAD9c.963G>T (p.Met321Ile)
n.1041G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.594G>T (p.Met198Ile)
c.*2269G>T (n.*2269G>T)
n.1198G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*2367G>T (n.*2367G>T)
n.1177G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.252G>T (p.Met84Ile)
n.468G>T
n.1341G>T
n.1039G>T
n.1211G>T
gnomAD v4
3g.128904067A>CCA354435867ACAD9c.964A>C (p.Thr322Pro)
n.1042A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.*2270A>C (n.*2270A>C)
n.1199A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*2368A>C (n.*2368A>C)
n.1178A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.469A>C
n.1342A>C
n.1040A>C
n.1212A>C
3g.128904067A>GCA354435868ACAD9c.964A>G (p.Thr322Ala)
n.1042A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.*2270A>G (n.*2270A>G)
n.1199A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*2368A>G (n.*2368A>G)
n.1178A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.469A>G
n.1342A>G
n.1040A>G
n.1212A>G
gnomAD v4
3g.128904067A>TCA354435870ACAD9c.964A>T (p.Thr322Ser)
n.1042A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.*2270A>T (n.*2270A>T)
n.1199A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*2368A>T (n.*2368A>T)
n.1178A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.469A>T
n.1342A>T
n.1040A>T
n.1212A>T
3g.128904068C>ACA354435875ACAD9c.965C>A (p.Thr322Asn)
n.1043C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.*2271C>A (n.*2271C>A)
n.1200C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*2369C>A (n.*2369C>A)
n.1179C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.470C>A
n.1343C>A
n.1041C>A
n.1213C>A
3g.128904068C>GCA354435873ACAD9c.965C>G (p.Thr322Ser)
n.1043C>G
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.*2271C>G (n.*2271C>G)
n.1200C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*2369C>G (n.*2369C>G)
n.1179C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
n.470C>G
n.1343C>G
n.1041C>G
n.1213C>G
3g.128904068C>TCA354435871ACAD9c.965C>T (p.Thr322Ile)
n.1043C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.*2271C>T (n.*2271C>T)
n.1200C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*2369C>T (n.*2369C>T)
n.1179C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.470C>T
n.1343C>T
n.1041C>T
n.1213C>T
3g.128904069T>ACA435591745ACAD9c.966T>A (p.Thr322=)
n.1044T>A
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.597T>A (p.Thr199=)
c.*2272T>A (n.*2272T>A)
n.1201T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*2370T>A (n.*2370T>A)
n.1180T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.255T>A (p.Thr85=)
n.471T>A
n.1344T>A
n.1042T>A
n.1214T>A
3g.128904069T>CCA435591746ACAD9c.966T>C (p.Thr322=)
n.1044T>C
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.597T>C (p.Thr199=)
c.*2272T>C (n.*2272T>C)
n.1201T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*2370T>C (n.*2370T>C)
n.1180T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.255T>C (p.Thr85=)
n.471T>C
n.1344T>C
n.1042T>C
n.1214T>C
3g.128904069T>GCA435591747ACAD9c.966T>G (p.Thr322=)
n.1044T>G
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.597T>G (p.Thr199=)
c.*2272T>G (n.*2272T>G)
n.1201T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*2370T>G (n.*2370T>G)
n.1180T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.255T>G (p.Thr85=)
n.471T>G
n.1344T>G
n.1042T>G
n.1214T>G
3g.128904070G>ACA354435877ACAD9c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.1045G>A
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.*2273G>A (n.*2273G>A)
n.1202G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*2371G>A (n.*2371G>A)
n.1181G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.472G>A
n.1345G>A
n.1043G>A
n.1215G>A
3g.128904070G>CCA354435878ACAD9c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.1045G>C
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.*2273G>C (n.*2273G>C)
n.1202G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*2371G>C (n.*2371G>C)
n.1181G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.472G>C
n.1345G>C
n.1043G>C
n.1215G>C
3g.128904070G>TCA354435879ACAD9c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.1045G>T
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.*2273G>T (n.*2273G>T)
n.1202G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*2371G>T (n.*2371G>T)
n.1181G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.472G>T
n.1345G>T
n.1043G>T
n.1215G>T
3g.128904071C>ACA354435881ACAD9c.968C>A (p.Ala323Asp)
n.1046C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.*2274C>A (n.*2274C>A)
n.1203C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*2372C>A (n.*2372C>A)
n.1182C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.473C>A
n.1346C>A
n.1044C>A
n.1216C>A
3g.128904071C>GCA354435883ACAD9c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.1046C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.*2274C>G (n.*2274C>G)
n.1203C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*2372C>G (n.*2372C>G)
n.1182C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.473C>G
n.1346C>G
n.1044C>G
n.1216C>G
3g.128904071C>TCA354435885ACAD9c.968C>T (p.Ala323Val)
n.1046C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.*2274C>T (n.*2274C>T)
n.1203C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*2372C>T (n.*2372C>T)
n.1182C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.473C>T
n.1346C>T
n.1044C>T
n.1216C>T
3g.128904072T>ACA435591748ACAD9c.969T>A (p.Ala323=)
n.1047T>A
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.600T>A (p.Ala200=)
c.*2275T>A (n.*2275T>A)
n.1204T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*2373T>A (n.*2373T>A)
n.1183T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.258T>A (p.Ala86=)
n.474T>A
n.1347T>A
n.1045T>A
n.1217T>A
3g.128904072T>CCA435591749ACAD9c.969T>C (p.Ala323=)
n.1047T>C
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.600T>C (p.Ala200=)
c.*2275T>C (n.*2275T>C)
n.1204T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*2373T>C (n.*2373T>C)
n.1183T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.258T>C (p.Ala86=)
n.474T>C
n.1347T>C
n.1045T>C
n.1217T>C
3g.128904072T>GCA435591750ACAD9c.969T>G (p.Ala323=)
n.1047T>G
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.*845T>G (n.*845T>G)
c.600T>G (p.Ala200=)
c.*2275T>G (n.*2275T>G)
n.1204T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*2373T>G (n.*2373T>G)
n.1183T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.258T>G (p.Ala86=)
n.474T>G
n.1347T>G
n.1045T>G
n.1217T>G
3g.128904073G>ACA354435886ACAD9c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.1048G>A
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.*2276G>A (n.*2276G>A)
n.1205G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*2374G>A (n.*2374G>A)
n.1184G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.475G>A
n.1348G>A
n.1046G>A
n.1218G>A
COSMIC
3g.128904073G>CCA354435889ACAD9c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.1048G>C
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.*2276G>C (n.*2276G>C)
n.1205G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*2374G>C (n.*2374G>C)
n.1184G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.475G>C
n.1348G>C
n.1046G>C
n.1218G>C
3g.128904073G=CA1400924334ACAD9c.970G= (p.Glu324=)
n.1048G=
c.*864G= (n.*864G=)
c.*846G= (n.*846G=)
c.601G= (p.Glu201=)
c.*2276G= (n.*2276G=)
n.1205G=
c.*323G= (n.*323G=)
c.*2374G= (n.*2374G=)
n.1184G=
c.*163G= (n.*163G=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.*770G= (n.*770G=)
c.259G= (p.Glu87=)
n.475G=
n.1348G=
n.1046G=
n.1218G=
3g.128904073G>TCA354435888ACAD9c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.1048G>T
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.*2276G>T (n.*2276G>T)
n.1205G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*2374G>T (n.*2374G>T)
n.1184G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.475G>T
n.1348G>T
n.1046G>T
n.1218G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904073dupCA2499216470ACAD9c.970dup (p.Glu324GlyfsTer10)
n.1048dup
c.*864dup (n.*864dup)
c.*846dup (n.*846dup)
c.601dup (p.Glu201GlyfsTer10)
c.*2276dup (n.*2276dup)
n.1205dup
c.*323dup (n.*323dup)
c.*2374dup (n.*2374dup)
n.1184dup
c.*163dup (n.*163dup)
c.*666dup (n.*666dup)
c.*770dup (n.*770dup)
c.259dup (p.Glu87GlyfsTer10)
n.475dup
n.1348dup
n.1046dup
n.1218dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128904074A>CCA354435891ACAD9c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.1049A>C
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.*2277A>C (n.*2277A>C)
n.1206A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*2375A>C (n.*2375A>C)
n.1185A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.476A>C
n.1349A>C
n.1047A>C
n.1219A>C
3g.128904074A>GCA354435893ACAD9c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.1049A>G
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.*2277A>G (n.*2277A>G)
n.1206A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*2375A>G (n.*2375A>G)
n.1185A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.476A>G
n.1349A>G
n.1047A>G
n.1219A>G
3g.128904074A>TCA354435894ACAD9c.971A>T (p.Glu324Val)
n.1049A>T
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.*2277A>T (n.*2277A>T)
n.1206A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*2375A>T (n.*2375A>T)
n.1185A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.476A>T
n.1349A>T
n.1047A>T
n.1219A>T
3g.128904075G>ACA435591751ACAD9c.972G>A (p.Glu324=)
n.1050G>A
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.603G>A (p.Glu201=)
c.*2278G>A (n.*2278G>A)
n.1207G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*2376G>A (n.*2376G>A)
n.1186G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.261G>A (p.Glu87=)
n.477G>A
n.1350G>A
n.1048G>A
n.1220G>A
3g.128904075G>CCA354435896ACAD9c.972G>C (p.Glu324Asp)
n.1050G>C
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.603G>C (p.Glu201Asp)
c.*2278G>C (n.*2278G>C)
n.1207G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*2376G>C (n.*2376G>C)
n.1186G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.477G>C
n.1350G>C
n.1048G>C
n.1220G>C
3g.128904075G=CA1400924335ACAD9c.972G= (p.Glu324=)
n.1050G=
c.*866G= (n.*866G=)
c.*848G= (n.*848G=)
c.603G= (p.Glu201=)
c.*2278G= (n.*2278G=)
n.1207G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.*2376G= (n.*2376G=)
n.1186G=
c.*165G= (n.*165G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.261G= (p.Glu87=)
n.477G=
n.1350G=
n.1048G=
n.1220G=
3g.128904075G>TCA354435897ACAD9c.972G>T (p.Glu324Asp)
n.1050G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.603G>T (p.Glu201Asp)
c.*2278G>T (n.*2278G>T)
n.1207G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*2376G>T (n.*2376G>T)
n.1186G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.477G>T
n.1350G>T
n.1048G>T
n.1220G>T
3g.128904076T>ACA354435898ACAD9c.973T>A (p.Tyr325Asn)
n.1051T>A
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.*2279T>A (n.*2279T>A)
n.1208T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*2377T>A (n.*2377T>A)
n.1187T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
n.478T>A
n.1351T>A
n.1049T>A
n.1221T>A
3g.128904076T>CCA354435899ACAD9c.973T>C (p.Tyr325His)
n.1051T>C
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.*2279T>C (n.*2279T>C)
n.1208T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*2377T>C (n.*2377T>C)
n.1187T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.262T>C (p.Tyr88His)
n.478T>C
n.1351T>C
n.1049T>C
n.1221T>C
3g.128904076T>GCA354435901ACAD9c.973T>G (p.Tyr325Asp)
n.1051T>G
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.*2279T>G (n.*2279T>G)
n.1208T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*2377T>G (n.*2377T>G)
n.1187T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
n.478T>G
n.1351T>G
n.1049T>G
n.1221T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128904076T=CA1400924336ACAD9c.973T= (p.Tyr325=)
n.1051T=
c.*867T= (n.*867T=)
c.*849T= (n.*849T=)
c.604T= (p.Tyr202=)
c.*2279T= (n.*2279T=)
n.1208T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.*2377T= (n.*2377T=)
n.1187T=
c.*166T= (n.*166T=)
c.*669T= (n.*669T=)
c.*773T= (n.*773T=)
c.262T= (p.Tyr88=)
n.478T=
n.1351T=
n.1049T=
n.1221T=
3g.128904076dupCA2601366ACAD9c.973dup (p.Tyr325LeufsTer9)
n.1051dup
c.*867dup (n.*867dup)
c.*849dup (n.*849dup)
c.604dup (p.Tyr202LeufsTer9)
c.*2279dup (n.*2279dup)
n.1208dup
c.*326dup (n.*326dup)
c.*2377dup (n.*2377dup)
n.1187dup
c.*166dup (n.*166dup)
c.*669dup (n.*669dup)
c.*773dup (n.*773dup)
c.262dup (p.Tyr88LeufsTer9)
n.478dup
n.1351dup
n.1049dup
n.1221dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.128904077A>CCA354435903ACAD9c.974A>C (p.Tyr325Ser)
n.1052A>C
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.*2280A>C (n.*2280A>C)
n.1209A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*2378A>C (n.*2378A>C)
n.1188A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
n.479A>C
n.1352A>C
n.1050A>C
n.1222A>C
3g.128904077A>GCA354435904ACAD9c.974A>G (p.Tyr325Cys)
n.1052A>G
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.*2280A>G (n.*2280A>G)
n.1209A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*2378A>G (n.*2378A>G)
n.1188A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
n.479A>G
n.1352A>G
n.1050A>G
n.1222A>G
3g.128904077A>TCA354435905ACAD9c.974A>T (p.Tyr325Phe)
n.1052A>T
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.*2280A>T (n.*2280A>T)
n.1209A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*2378A>T (n.*2378A>T)
n.1188A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
n.479A>T
n.1352A>T
n.1050A>T
n.1222A>T
3g.128904078C>ACA354435907ACAD9c.975C>A (p.Tyr325Ter)
n.1053C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.*2281C>A (n.*2281C>A)
n.1210C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*2379C>A (n.*2379C>A)
n.1189C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
n.480C>A
n.1353C>A
n.1051C>A
n.1223C>A
3g.128904078C=CA1400924337ACAD9c.975C= (p.Tyr325=)
n.1053C=
c.*869C= (n.*869C=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.606C= (p.Tyr202=)
c.*2281C= (n.*2281C=)
n.1210C=
c.*328C= (n.*328C=)
c.*2379C= (n.*2379C=)
n.1189C=
c.*168C= (n.*168C=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.264C= (p.Tyr88=)
n.480C=
n.1353C=
n.1051C=
n.1223C=
3g.128904078C>GCA354435909ACAD9c.975C>G (p.Tyr325Ter)
n.1053C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.*2281C>G (n.*2281C>G)
n.1210C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*2379C>G (n.*2379C>G)
n.1189C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
n.480C>G
n.1353C>G
n.1051C>G
n.1223C>G
3g.128904078C>TCA2601367ACAD9c.975C>T (p.Tyr325=)
n.1053C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.606C>T (p.Tyr202=)
c.*2281C>T (n.*2281C>T)
n.1210C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*2379C>T (n.*2379C>T)
n.1189C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.264C>T (p.Tyr88=)
n.480C>T
n.1353C>T
n.1051C>T
n.1223C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904079G>ACA289241ACAD9c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.1054G>A
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.*2282G>A (n.*2282G>A)
n.1211G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*2380G>A (n.*2380G>A)
n.1190G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.481G>A
n.1354G>A
n.1052G>A
n.1224G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904079G>CCA129519ACAD9c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.1054G>C
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.*2282G>C (n.*2282G>C)
n.1211G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*2380G>C (n.*2380G>C)
n.1190G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.481G>C
n.1354G>C
n.1052G>C
n.1224G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904079G=CA1400924338ACAD9c.976G= (p.Ala326=)
n.1054G=
c.*870G= (n.*870G=)
c.*852G= (n.*852G=)
c.607G= (p.Ala203=)
c.*2282G= (n.*2282G=)
n.1211G=
c.*329G= (n.*329G=)
c.*2380G= (n.*2380G=)
n.1190G=
c.*169G= (n.*169G=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.265G= (p.Ala89=)
n.481G=
n.1354G=
n.1052G=
n.1224G=
3g.128904079G>TCA354435911ACAD9c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.1054G>T
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.*2282G>T (n.*2282G>T)
n.1211G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*2380G>T (n.*2380G>T)
n.1190G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.481G>T
n.1354G>T
n.1052G>T
n.1224G>T
ClinVar dbSNP
3g.128904080C>ACA354435913ACAD9c.977C>A (p.Ala326Asp)
n.1055C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.*2283C>A (n.*2283C>A)
n.1212C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*2381C>A (n.*2381C>A)
n.1191C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.482C>A
n.1355C>A
n.1053C>A
n.1225C>A
3g.128904080C>GCA354435915ACAD9c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.1055C>G
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.*2283C>G (n.*2283C>G)
n.1212C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*2381C>G (n.*2381C>G)
n.1191C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.482C>G
n.1355C>G
n.1053C>G
n.1225C>G
3g.128904080C>TCA354435917ACAD9c.977C>T (p.Ala326Val)
n.1055C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.*2283C>T (n.*2283C>T)
n.1212C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*2381C>T (n.*2381C>T)
n.1191C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.482C>T
n.1355C>T
n.1053C>T
n.1225C>T
COSMIC
3g.128904081C>ACA435591752ACAD9c.978C>A (p.Ala326=)
n.1056C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.609C>A (p.Ala203=)
c.*2284C>A (n.*2284C>A)
n.1213C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*2382C>A (n.*2382C>A)
n.1192C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.267C>A (p.Ala89=)
n.483C>A
n.1356C>A
n.1054C>A
n.1226C>A
3g.128904081C>GCA435591753ACAD9c.978C>G (p.Ala326=)
n.1056C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.609C>G (p.Ala203=)
c.*2284C>G (n.*2284C>G)
n.1213C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*2382C>G (n.*2382C>G)
n.1192C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.267C>G (p.Ala89=)
n.483C>G
n.1356C>G
n.1054C>G
n.1226C>G
3g.128904081C>TCA435591754ACAD9c.978C>T (p.Ala326=)
n.1056C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.609C>T (p.Ala203=)
c.*2284C>T (n.*2284C>T)
n.1213C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*2382C>T (n.*2382C>T)
n.1192C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.267C>T (p.Ala89=)
n.483C>T
n.1356C>T
n.1054C>T
n.1226C>T
3g.128904082T>ACA354435918ACAD9c.979T>A (p.Cys327Ser)
n.1057T>A
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.*2285T>A (n.*2285T>A)
n.1214T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*2383T>A (n.*2383T>A)
n.1193T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
n.484T>A
n.1357T>A
n.1055T>A
n.1227T>A
3g.128904082T>CCA354435919ACAD9c.979T>C (p.Cys327Arg)
n.1057T>C
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.*2285T>C (n.*2285T>C)
n.1214T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*2383T>C (n.*2383T>C)
n.1193T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
n.484T>C
n.1357T>C
n.1055T>C
n.1227T>C
3g.128904082T>GCA354435920ACAD9c.979T>G (p.Cys327Gly)
n.1057T>G
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.*2285T>G (n.*2285T>G)
n.1214T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*2383T>G (n.*2383T>G)
n.1193T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
n.484T>G
n.1357T>G
n.1055T>G
n.1227T>G
3g.128904083G>ACA354435922ACAD9c.980G>A (p.Cys327Tyr)
n.1058G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.*2286G>A (n.*2286G>A)
n.1215G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*2384G>A (n.*2384G>A)
n.1194G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
n.485G>A
n.1358G>A
n.1056G>A
n.1228G>A
3g.128904083G>CCA354435924ACAD9c.980G>C (p.Cys327Ser)
n.1058G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.*2286G>C (n.*2286G>C)
n.1215G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*2384G>C (n.*2384G>C)
n.1194G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
n.485G>C
n.1358G>C
n.1056G>C
n.1228G>C
3g.128904083G>TCA354435926ACAD9c.980G>T (p.Cys327Phe)
n.1058G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.611G>T (p.Cys204Phe)
c.*2286G>T (n.*2286G>T)
n.1215G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*2384G>T (n.*2384G>T)
n.1194G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
n.485G>T
n.1358G>T
n.1056G>T
n.1228G>T
gnomAD v4
3g.128904084C>ACA354435930ACAD9c.981C>A (p.Cys327Ter)
n.1059C>A
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.612C>A (p.Cys204Ter)
c.*2287C>A (n.*2287C>A)
n.1216C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*2385C>A (n.*2385C>A)
n.1195C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.270C>A (p.Cys90Ter)
n.486C>A
n.1359C>A
n.1057C>A
n.1229C>A
3g.128904084C=CA1400924339ACAD9c.981C= (p.Cys327=)
n.1059C=
c.*875C= (n.*875C=)
c.*857C= (n.*857C=)
c.612C= (p.Cys204=)
c.*2287C= (n.*2287C=)
n.1216C=
c.*334C= (n.*334C=)
c.*2385C= (n.*2385C=)
n.1195C=
c.*174C= (n.*174C=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.270C= (p.Cys90=)
n.486C=
n.1359C=
n.1057C=
n.1229C=
3g.128904084C>GCA354435928ACAD9c.981C>G (p.Cys327Trp)
n.1059C>G
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.612C>G (p.Cys204Trp)
c.*2287C>G (n.*2287C>G)
n.1216C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*2385C>G (n.*2385C>G)
n.1195C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.270C>G (p.Cys90Trp)
n.486C>G
n.1359C>G
n.1057C>G
n.1229C>G
3g.128904084C>TCA2601368ACAD9c.981C>T (p.Cys327=)
n.1059C>T
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.612C>T (p.Cys204=)
c.*2287C>T (n.*2287C>T)
n.1216C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*2385C>T (n.*2385C>T)
n.1195C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.270C>T (p.Cys90=)
n.486C>T
n.1359C>T
n.1057C>T
n.1229C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904085A>CCA354435932ACAD9c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.1060A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.*2288A>C (n.*2288A>C)
n.1217A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*2386A>C (n.*2386A>C)
n.1196A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.487A>C
n.1360A>C
n.1058A>C
n.1230A>C
3g.128904085A>GCA354435933ACAD9c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.1060A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.*2288A>G (n.*2288A>G)
n.1217A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*2386A>G (n.*2386A>G)
n.1196A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.487A>G
n.1360A>G
n.1058A>G
n.1230A>G
gnomAD v4
3g.128904085A>TCA354435934ACAD9c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.1060A>T
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.*2288A>T (n.*2288A>T)
n.1217A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*2386A>T (n.*2386A>T)
n.1196A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.487A>T
n.1360A>T
n.1058A>T
n.1230A>T
3g.128904086C>ACA354435936ACAD9c.983C>A (p.Thr328Lys)
n.1061C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.614C>A (p.Thr205Lys)
c.*2289C>A (n.*2289C>A)
n.1218C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*2387C>A (n.*2387C>A)
n.1197C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.272C>A (p.Thr91Lys)
n.488C>A
n.1361C>A
n.1059C>A
n.1231C>A
3g.128904086C>GCA354435938ACAD9c.983C>G (p.Thr328Arg)
n.1061C>G
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.614C>G (p.Thr205Arg)
c.*2289C>G (n.*2289C>G)
n.1218C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*2387C>G (n.*2387C>G)
n.1197C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.272C>G (p.Thr91Arg)
n.488C>G
n.1361C>G
n.1059C>G
n.1231C>G
3g.128904086C>TCA354435940ACAD9c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.1061C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.*2289C>T (n.*2289C>T)
n.1218C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*2387C>T (n.*2387C>T)
n.1197C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.488C>T
n.1361C>T
n.1059C>T
n.1231C>T
3g.128904086_128904087delinsCACA1400924340ACAD9c.983_984delinsCA (p.Thr328=)
n.1061_1062delinsCA
c.*877_*878delinsCA (n.*877_*878delinsCA)
c.*859_*860delinsCA (n.*859_*860delinsCA)
c.614_615delinsCA (p.Thr205=)
c.*2289_*2290delinsCA (n.*2289_*2290delinsCA)
n.1218_1219delinsCA
c.*336_*337delinsCA (n.*336_*337delinsCA)
c.*2387_*2388delinsCA (n.*2387_*2388delinsCA)
n.1197_1198delinsCA
c.*176_*177delinsCA (n.*176_*177delinsCA)
c.*679_*680delinsCA (n.*679_*680delinsCA)
c.*783_*784delinsCA (n.*783_*784delinsCA)
c.272_273delinsCA (p.Thr91=)
n.488_489delinsCA
n.1361_1362delinsCA
n.1059_1060delinsCA
n.1231_1232delinsCA
3g.128904087A>CCA435591755ACAD9c.984A>C (p.Thr328=)
n.1062A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.615A>C (p.Thr205=)
c.*2290A>C (n.*2290A>C)
n.1219A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*2388A>C (n.*2388A>C)
n.1198A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.273A>C (p.Thr91=)
n.489A>C
n.1362A>C
n.1060A>C
n.1232A>C
3g.128904087A>GCA435591756ACAD9c.984A>G (p.Thr328=)
n.1062A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.615A>G (p.Thr205=)
c.*2290A>G (n.*2290A>G)
n.1219A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*2388A>G (n.*2388A>G)
n.1198A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.273A>G (p.Thr91=)
n.489A>G
n.1362A>G
n.1060A>G
n.1232A>G
ClinVar
3g.128904087A>TCA435591757ACAD9c.984A>T (p.Thr328=)
n.1062A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.615A>T (p.Thr205=)
c.*2290A>T (n.*2290A>T)
n.1219A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*2388A>T (n.*2388A>T)
n.1198A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.273A>T (p.Thr91=)
n.489A>T
n.1362A>T
n.1060A>T
n.1232A>T
3g.128904088delCA2601369ACAD9c.985del (p.Arg329GlyfsTer13)
n.1063del
c.*879del (n.*879del)
c.*861del (n.*861del)
c.616del (p.Arg206GlyfsTer13)
c.*2291del (n.*2291del)
n.1220del
c.*338del (n.*338del)
c.*2389del (n.*2389del)
n.1199del
c.*178del (n.*178del)
c.*681del (n.*681del)
c.*785del (n.*785del)
c.274del (p.Arg92GlyfsTer13)
n.490del
n.1363del
n.1061del
n.1233del
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.128904088A>CCA435591758ACAD9c.985A>C (p.Arg329=)
n.1063A>C
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.616A>C (p.Arg206=)
c.*2291A>C (n.*2291A>C)
n.1220A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*2389A>C (n.*2389A>C)
n.1199A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.274A>C (p.Arg92=)
n.490A>C
n.1363A>C
n.1061A>C
n.1233A>C
3g.128904088A>GCA354435942ACAD9c.985A>G (p.Arg329Gly)
n.1063A>G
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.616A>G (p.Arg206Gly)
c.*2291A>G (n.*2291A>G)
n.1220A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*2389A>G (n.*2389A>G)
n.1199A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
n.490A>G
n.1363A>G
n.1061A>G
n.1233A>G
gnomAD v4
3g.128904088A>TCA354435943ACAD9c.985A>T (p.Arg329Trp)
n.1063A>T
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.616A>T (p.Arg206Trp)
c.*2291A>T (n.*2291A>T)
n.1220A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*2389A>T (n.*2389A>T)
n.1199A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.274A>T (p.Arg92Trp)
n.490A>T
n.1363A>T
n.1061A>T
n.1233A>T
3g.128904089G>ACA354435945ACAD9c.986G>A (p.Arg329Lys)
n.1064G>A
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.617G>A (p.Arg206Lys)
c.*2292G>A (n.*2292G>A)
n.1221G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*2390G>A (n.*2390G>A)
n.1200G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
n.491G>A
n.1364G>A
n.1062G>A
n.1234G>A
3g.128904089G>CCA354435947ACAD9c.986G>C (p.Arg329Thr)
n.1064G>C
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.617G>C (p.Arg206Thr)
c.*2292G>C (n.*2292G>C)
n.1221G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*2390G>C (n.*2390G>C)
n.1200G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
n.491G>C
n.1364G>C
n.1062G>C
n.1234G>C
3g.128904089G>TCA354435948ACAD9c.986G>T (p.Arg329Met)
n.1064G>T
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.617G>T (p.Arg206Met)
c.*2292G>T (n.*2292G>T)
n.1221G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*2390G>T (n.*2390G>T)
n.1200G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.275G>T (p.Arg92Met)
n.491G>T
n.1364G>T
n.1062G>T
n.1234G>T
3g.128904090G>ACA435591760ACAD9c.987G>A (p.Arg329=)
n.1065G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.618G>A (p.Arg206=)
c.*2293G>A (n.*2293G>A)
n.1222G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*2391G>A (n.*2391G>A)
n.1201G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.276G>A (p.Arg92=)
n.492G>A
n.1365G>A
n.1063G>A
n.1235G>A
gnomAD v4
3g.128904090G>CCA325342ACAD9c.987G>C (p.Arg329Ser)
n.1065G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.618G>C (p.Arg206Ser)
c.*2293G>C (n.*2293G>C)
n.1222G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*2391G>C (n.*2391G>C)
n.1201G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.276G>C (p.Arg92Ser)
n.492G>C
n.1365G>C
n.1063G>C
n.1235G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904090G=CA1400924341ACAD9c.987G= (p.Arg329=)
n.1065G=
c.*881G= (n.*881G=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.618G= (p.Arg206=)
c.*2293G= (n.*2293G=)
n.1222G=
c.*340G= (n.*340G=)
c.*2391G= (n.*2391G=)
n.1201G=
c.*180G= (n.*180G=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.276G= (p.Arg92=)
n.492G=
n.1365G=
n.1063G=
n.1235G=
3g.128904090G>TCA354435949ACAD9c.987G>T (p.Arg329Ser)
n.1065G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.618G>T (p.Arg206Ser)
c.*2293G>T (n.*2293G>T)
n.1222G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*2391G>T (n.*2391G>T)
n.1201G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.276G>T (p.Arg92Ser)
n.492G>T
n.1365G>T
n.1063G>T
n.1235G>T
3g.128904091A=CA1400924342ACAD9c.988A= (p.Lys330=)
n.1066A=
c.*882A= (n.*882A=)
c.*864A= (n.*864A=)
c.619A= (p.Lys207=)
c.*2294A= (n.*2294A=)
n.1223A=
c.*341A= (n.*341A=)
c.*2392A= (n.*2392A=)
n.1202A=
c.*181A= (n.*181A=)
c.*684A= (n.*684A=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.277A= (p.Lys93=)
n.493A=
n.1366A=
n.1064A=
n.1236A=
3g.128904091A>CCA289243ACAD9c.988A>C (p.Lys330Gln)
n.1066A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.*2294A>C (n.*2294A>C)
n.1223A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*2392A>C (n.*2392A>C)
n.1202A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.493A>C
n.1366A>C
n.1064A>C
n.1236A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.128904091A>GCA354435953ACAD9c.988A>G (p.Lys330Glu)
n.1066A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.*2294A>G (n.*2294A>G)
n.1223A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*2392A>G (n.*2392A>G)
n.1202A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.493A>G
n.1366A>G
n.1064A>G
n.1236A>G
3g.128904091A>TCA354435952ACAD9c.988A>T (p.Lys330Ter)
n.1066A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.*2294A>T (n.*2294A>T)
n.1223A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*2392A>T (n.*2392A>T)
n.1202A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.493A>T
n.1366A>T
n.1064A>T
n.1236A>T
3g.128904092A>CCA354435955ACAD9c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.1067A>C
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.*2295A>C (n.*2295A>C)
n.1224A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*2393A>C (n.*2393A>C)
n.1203A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.494A>C
n.1367A>C
n.1065A>C
n.1237A>C
3g.128904092A>GCA354435957ACAD9c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.1067A>G
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.*2295A>G (n.*2295A>G)
n.1224A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*2393A>G (n.*2393A>G)
n.1203A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.494A>G
n.1367A>G
n.1065A>G
n.1237A>G
gnomAD v4
3g.128904092A>TCA354435959ACAD9c.989A>T (p.Lys330Ile)
n.1067A>T
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.*2295A>T (n.*2295A>T)
n.1224A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*2393A>T (n.*2393A>T)
n.1203A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.278A>T (p.Lys93Ile)
n.494A>T
n.1367A>T
n.1065A>T
n.1237A>T
3g.128904093A=CA1400924343ACAD9c.990A= (p.Lys330=)
n.1068A=
c.*884A= (n.*884A=)
c.*866A= (n.*866A=)
c.621A= (p.Lys207=)
c.*2296A= (n.*2296A=)
n.1225A=
c.*343A= (n.*343A=)
c.*2394A= (n.*2394A=)
n.1204A=
c.*183A= (n.*183A=)
c.*686A= (n.*686A=)
c.*790A= (n.*790A=)
c.279A= (p.Lys93=)
n.495A=
n.1368A=
n.1066A=
n.1238A=
3g.128904093A>CCA354435960ACAD9c.990A>C (p.Lys330Asn)
n.1068A>C
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.*2296A>C (n.*2296A>C)
n.1225A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*2394A>C (n.*2394A>C)
n.1204A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.279A>C (p.Lys93Asn)
n.495A>C
n.1368A>C
n.1066A>C
n.1238A>C
3g.128904093A>GCA435591761ACAD9c.990A>G (p.Lys330=)
n.1068A>G
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.621A>G (p.Lys207=)
c.*2296A>G (n.*2296A>G)
n.1225A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*2394A>G (n.*2394A>G)
n.1204A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.279A>G (p.Lys93=)
n.495A>G
n.1368A>G
n.1066A>G
n.1238A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128904093A>TCA354435961ACAD9c.990A>T (p.Lys330Asn)
n.1068A>T
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.*2296A>T (n.*2296A>T)
n.1225A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*2394A>T (n.*2394A>T)
n.1204A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.279A>T (p.Lys93Asn)
n.495A>T
n.1368A>T
n.1066A>T
n.1238A>T
3g.128904094C>ACA354435963ACAD9c.991C>A (p.Gln331Lys)
n.1069C>A
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.*2297C>A (n.*2297C>A)
n.1226C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*2395C>A (n.*2395C>A)
n.1205C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.496C>A
n.1369C>A
n.1067C>A
n.1239C>A
3g.128904094C>GCA354435965ACAD9c.991C>G (p.Gln331Glu)
n.1069C>G
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.*2297C>G (n.*2297C>G)
n.1226C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*2395C>G (n.*2395C>G)
n.1205C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.496C>G
n.1369C>G
n.1067C>G
n.1239C>G
3g.128904094C>TCA354435966ACAD9c.991C>T (p.Gln331Ter)
n.1069C>T
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.*2297C>T (n.*2297C>T)
n.1226C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*2395C>T (n.*2395C>T)
n.1205C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.496C>T
n.1369C>T
n.1067C>T
n.1239C>T
3g.128904095A>CCA354435968ACAD9c.992A>C (p.Gln331Pro)
n.1070A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.*2298A>C (n.*2298A>C)
n.1227A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*2396A>C (n.*2396A>C)
n.1206A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.497A>C
n.1370A>C
n.1068A>C
n.1240A>C
3g.128904095A>GCA354435969ACAD9c.992A>G (p.Gln331Arg)
n.1070A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.*2298A>G (n.*2298A>G)
n.1227A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*2396A>G (n.*2396A>G)
n.1206A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.497A>G
n.1370A>G
n.1068A>G
n.1240A>G
3g.128904095A>TCA354435971ACAD9c.992A>T (p.Gln331Leu)
n.1070A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.*2298A>T (n.*2298A>T)
n.1227A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*2396A>T (n.*2396A>T)
n.1206A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.497A>T
n.1370A>T
n.1068A>T
n.1240A>T
3g.128904096G>ACA435591762ACAD9c.993G>A (p.Gln331=)
n.1071G>A
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.624G>A (p.Gln208=)
c.*2299G>A (n.*2299G>A)
n.1228G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*2397G>A (n.*2397G>A)
n.1207G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.282G>A (p.Gln94=)
n.498G>A
n.1371G>A
n.1069G>A
n.1241G>A
3g.128904096G>CCA354435972ACAD9c.993G>C (p.Gln331His)
n.1071G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.624G>C (p.Gln208His)
c.*2299G>C (n.*2299G>C)
n.1228G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*2397G>C (n.*2397G>C)
n.1207G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.282G>C (p.Gln94His)
n.498G>C
n.1371G>C
n.1069G>C
n.1241G>C
3g.128904096G>TCA354435974ACAD9c.993G>T (p.Gln331His)
n.1071G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.624G>T (p.Gln208His)
c.*2299G>T (n.*2299G>T)
n.1228G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*2397G>T (n.*2397G>T)
n.1207G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.282G>T (p.Gln94His)
n.498G>T
n.1371G>T
n.1069G>T
n.1241G>T
3g.128904096_128904097delinsGTCA1400924344ACAD9c.993_994delinsGT (p.Gln331=)
n.1071_1072delinsGT
c.*887_*888delinsGT (n.*887_*888delinsGT)
c.*869_*870delinsGT (n.*869_*870delinsGT)
c.624_625delinsGT (p.Gln208=)
c.*2299_*2300delinsGT (n.*2299_*2300delinsGT)
n.1228_1229delinsGT
c.*346_*347delinsGT (n.*346_*347delinsGT)
c.*2397_*2398delinsGT (n.*2397_*2398delinsGT)
n.1207_1208delinsGT
c.*186_*187delinsGT (n.*186_*187delinsGT)
c.*689_*690delinsGT (n.*689_*690delinsGT)
c.*793_*794delinsGT (n.*793_*794delinsGT)
c.282_283delinsGT (p.Gln94=)
n.498_499delinsGT
n.1371_1372delinsGT
n.1069_1070delinsGT
n.1241_1242delinsGT
3g.128904097T>ACA354435975ACAD9c.994T>A (p.Phe332Ile)
n.1072T>A
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.*2300T>A (n.*2300T>A)
n.1229T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*2398T>A (n.*2398T>A)
n.1208T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.499T>A
n.1372T>A
n.1070T>A
n.1242T>A
3g.128904097T>CCA354435979ACAD9c.994T>C (p.Phe332Leu)
n.1072T>C
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.*2300T>C (n.*2300T>C)
n.1229T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*2398T>C (n.*2398T>C)
n.1208T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.499T>C
n.1372T>C
n.1070T>C
n.1242T>C
3g.128904097T>GCA354435977ACAD9c.994T>G (p.Phe332Val)
n.1072T>G
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.*2300T>G (n.*2300T>G)
n.1229T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*2398T>G (n.*2398T>G)
n.1208T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.499T>G
n.1372T>G
n.1070T>G
n.1242T>G
3g.128904099dupCA546416717ACAD9c.996dup (p.Asn333Ter)
n.1074dup
c.*890dup (n.*890dup)
c.*872dup (n.*872dup)
c.627dup (p.Asn210Ter)
c.*2302dup (n.*2302dup)
n.1231dup
c.*349dup (n.*349dup)
c.*2400dup (n.*2400dup)
n.1210dup
c.*189dup (n.*189dup)
c.*692dup (n.*692dup)
c.*796dup (n.*796dup)
c.285dup (p.Asn96Ter)
n.501dup
n.1374dup
n.1072dup
n.1244dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128904099delCA82532904ACAD9c.996del (p.Phe332LeufsTer10)
n.1074del
c.*890del (n.*890del)
c.*872del (n.*872del)
c.627del (p.Phe209LeufsTer10)
c.*2302del (n.*2302del)
n.1231del
c.*349del (n.*349del)
c.*2400del (n.*2400del)
n.1210del
c.*189del (n.*189del)
c.*692del (n.*692del)
c.*796del (n.*796del)
c.285del (p.Phe95LeufsTer10)
n.501del
n.1374del
n.1072del
n.1244del
dbSNP gnomAD v4
3g.128904098T>ACA354435980ACAD9c.995T>A (p.Phe332Tyr)
n.1073T>A
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.*2301T>A (n.*2301T>A)
n.1230T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*2399T>A (n.*2399T>A)
n.1209T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.500T>A
n.1373T>A
n.1071T>A
n.1243T>A
3g.128904098T>CCA354435982ACAD9c.995T>C (p.Phe332Ser)
n.1073T>C
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.*2301T>C (n.*2301T>C)
n.1230T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*2399T>C (n.*2399T>C)
n.1209T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.500T>C
n.1373T>C
n.1071T>C
n.1243T>C
3g.128904098T>GCA354435984ACAD9c.995T>G (p.Phe332Cys)
n.1073T>G
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.*2301T>G (n.*2301T>G)
n.1230T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*2399T>G (n.*2399T>G)
n.1209T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.500T>G
n.1373T>G
n.1071T>G
n.1243T>G
3g.128904099T>ACA354435986ACAD9c.996T>A (p.Phe332Leu)
n.1074T>A
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.627T>A (p.Phe209Leu)
c.*2302T>A (n.*2302T>A)
n.1231T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*2400T>A (n.*2400T>A)
n.1210T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.285T>A (p.Phe95Leu)
n.501T>A
n.1374T>A
n.1072T>A
n.1244T>A
3g.128904099T>CCA435591763ACAD9c.996T>C (p.Phe332=)
n.1074T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.627T>C (p.Phe209=)
c.*2302T>C (n.*2302T>C)
n.1231T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*2400T>C (n.*2400T>C)
n.1210T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.285T>C (p.Phe95=)
n.501T>C
n.1374T>C
n.1072T>C
n.1244T>C
ClinVar dbSNP
3g.128904099T>GCA354435987ACAD9c.996T>G (p.Phe332Leu)
n.1074T>G
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.627T>G (p.Phe209Leu)
c.*2302T>G (n.*2302T>G)
n.1231T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*2400T>G (n.*2400T>G)
n.1210T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.285T>G (p.Phe95Leu)
n.501T>G
n.1374T>G
n.1072T>G
n.1244T>G
3g.128904100A>CCA354435989ACAD9c.997A>C (p.Asn333His)
n.1075A>C
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.628A>C (p.Asn210His)
c.*2303A>C (n.*2303A>C)
n.1232A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*2401A>C (n.*2401A>C)
n.1211A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.286A>C (p.Asn96His)
n.502A>C
n.1375A>C
n.1073A>C
n.1245A>C
3g.128904100A>GCA354435990ACAD9c.997A>G (p.Asn333Asp)
n.1075A>G
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.*2303A>G (n.*2303A>G)
n.1232A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*2401A>G (n.*2401A>G)
n.1211A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.502A>G
n.1375A>G
n.1073A>G
n.1245A>G
3g.128904100A>TCA354435992ACAD9c.997A>T (p.Asn333Tyr)
n.1075A>T
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.*2303A>T (n.*2303A>T)
n.1232A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*2401A>T (n.*2401A>T)
n.1211A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.502A>T
n.1375A>T
n.1073A>T
n.1245A>T
3g.128904100_128904104delCA2667560248ACAD9c.997_1001del (p.Asn333GlufsTer4)
n.1075_1079del
c.*891_*895del (n.*891_*895del)
c.*873_*877del (n.*873_*877del)
c.628_632del (p.Asn210GlufsTer4)
c.*2303_*2307del (n.*2303_*2307del)
n.1232_1236del
c.*350_*354del (n.*350_*354del)
c.*2401_*2405del (n.*2401_*2405del)
n.1211_1215del
c.*190_*194del (n.*190_*194del)
c.*693_*697del (n.*693_*697del)
c.*797_*801del (n.*797_*801del)
c.286_290del (p.Asn96GlufsTer4)
n.502_506del
n.1375_1379del
n.1073_1077del
n.1245_1249del
gnomAD v4
3g.128904101A>CCA354435993ACAD9c.998A>C (p.Asn333Thr)
n.1076A>C
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.*2304A>C (n.*2304A>C)
n.1233A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*2402A>C (n.*2402A>C)
n.1212A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.503A>C
n.1376A>C
n.1074A>C
n.1246A>C
3g.128904101A>GCA354435994ACAD9c.998A>G (p.Asn333Ser)
n.1076A>G
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.*2304A>G (n.*2304A>G)
n.1233A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*2402A>G (n.*2402A>G)
n.1212A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.503A>G
n.1376A>G
n.1074A>G
n.1246A>G
3g.128904101A>TCA354435996ACAD9c.998A>T (p.Asn333Ile)
n.1076A>T
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.*2304A>T (n.*2304A>T)
n.1233A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*2402A>T (n.*2402A>T)
n.1212A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.503A>T
n.1376A>T
n.1074A>T
n.1246A>T
3g.128904102C>ACA354436000ACAD9c.999C>A (p.Asn333Lys)
n.1077C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.630C>A (p.Asn210Lys)
c.*2305C>A (n.*2305C>A)
n.1234C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*2403C>A (n.*2403C>A)
n.1213C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.288C>A (p.Asn96Lys)
n.504C>A
n.1377C>A
n.1075C>A
n.1247C>A
3g.128904102C>GCA354435998ACAD9c.999C>G (p.Asn333Lys)
n.1077C>G
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.630C>G (p.Asn210Lys)
c.*2305C>G (n.*2305C>G)
n.1234C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*2403C>G (n.*2403C>G)
n.1213C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.288C>G (p.Asn96Lys)
n.504C>G
n.1377C>G
n.1075C>G
n.1247C>G
3g.128904102C>TCA435591764ACAD9c.999C>T (p.Asn333=)
n.1077C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.630C>T (p.Asn210=)
c.*2305C>T (n.*2305C>T)
n.1234C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*2403C>T (n.*2403C>T)
n.1213C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.288C>T (p.Asn96=)
n.504C>T
n.1377C>T
n.1075C>T
n.1247C>T
3g.128904103A>CCA354436001ACAD9c.1000A>C (p.Lys334Gln)
n.1078A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.*2306A>C (n.*2306A>C)
n.1235A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*2404A>C (n.*2404A>C)
n.1214A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.505A>C
n.1378A>C
n.1076A>C
n.1248A>C
3g.128904103A>GCA354436003ACAD9c.1000A>G (p.Lys334Glu)
n.1078A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.*2306A>G (n.*2306A>G)
n.1235A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*2404A>G (n.*2404A>G)
n.1214A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.505A>G
n.1378A>G
n.1076A>G
n.1248A>G
3g.128904103A>TCA354436005ACAD9c.1000A>T (p.Lys334Ter)
n.1078A>T
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.*2306A>T (n.*2306A>T)
n.1235A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*2404A>T (n.*2404A>T)
n.1214A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.505A>T
n.1378A>T
n.1076A>T
n.1248A>T
dbSNP
3g.128904104A=CA1400924345ACAD9c.1001A= (p.Lys334=)
n.1079A=
c.*895A= (n.*895A=)
c.*877A= (n.*877A=)
c.632A= (p.Lys211=)
c.*2307A= (n.*2307A=)
n.1236A=
c.*354A= (n.*354A=)
c.*2405A= (n.*2405A=)
n.1215A=
c.*194A= (n.*194A=)
c.*697A= (n.*697A=)
c.*801A= (n.*801A=)
c.290A= (p.Lys97=)
n.506A=
n.1379A=
n.1077A=
n.1249A=
3g.128904104A>CCA354436007ACAD9c.1001A>C (p.Lys334Thr)
n.1079A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.*2307A>C (n.*2307A>C)
n.1236A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*2405A>C (n.*2405A>C)
n.1215A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.506A>C
n.1379A>C
n.1077A>C
n.1249A>C
3g.128904104A>GCA2601370ACAD9c.1001A>G (p.Lys334Arg)
n.1079A>G
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.*2307A>G (n.*2307A>G)
n.1236A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*2405A>G (n.*2405A>G)
n.1215A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.506A>G
n.1379A>G
n.1077A>G
n.1249A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128904104A>TCA354436009ACAD9c.1001A>T (p.Lys334Met)
n.1079A>T
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.632A>T (p.Lys211Met)
c.*2307A>T (n.*2307A>T)
n.1236A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*2405A>T (n.*2405A>T)
n.1215A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.290A>T (p.Lys97Met)
n.506A>T
n.1379A>T
n.1077A>T
n.1249A>T
3g.128904105G>ACA435591765ACAD9c.1002G>A (p.Lys334=)
n.1080G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.633G>A (p.Lys211=)
c.*2308G>A (n.*2308G>A)
n.1237G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*2406G>A (n.*2406G>A)
n.1216G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.291G>A (p.Lys97=)
n.507G>A
n.1380G>A
n.1078G>A
n.1250G>A
3g.128904105G>CCA354436010ACAD9c.1002G>C (p.Lys334Asn)
n.1080G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.*2308G>C (n.*2308G>C)
n.1237G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*2406G>C (n.*2406G>C)
n.1216G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
n.507G>C
n.1380G>C
n.1078G>C
n.1250G>C
3g.128904105G>TCA354436012ACAD9c.1002G>T (p.Lys334Asn)
n.1080G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.*2308G>T (n.*2308G>T)
n.1237G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*2406G>T (n.*2406G>T)
n.1216G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
n.507G>T
n.1380G>T
n.1078G>T
n.1250G>T
3g.128904106A>CCA435591766ACAD9c.1003A>C (p.Arg335=)
n.1081A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.634A>C (p.Arg212=)
c.*2309A>C (n.*2309A>C)
n.1238A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*2407A>C (n.*2407A>C)
n.1217A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.292A>C (p.Arg98=)
n.508A>C
n.1381A>C
n.1079A>C
n.1251A>C
3g.128904106A>GCA354436013ACAD9c.1003A>G (p.Arg335Gly)
n.1081A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.634A>G (p.Arg212Gly)
c.*2309A>G (n.*2309A>G)
n.1238A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*2407A>G (n.*2407A>G)
n.1217A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.292A>G (p.Arg98Gly)
n.508A>G
n.1381A>G
n.1079A>G
n.1251A>G
3g.128904106A>TCA354436015ACAD9c.1003A>T (p.Arg335Trp)
n.1081A>T
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.634A>T (p.Arg212Trp)
c.*2309A>T (n.*2309A>T)
n.1238A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*2407A>T (n.*2407A>T)
n.1217A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.292A>T (p.Arg98Trp)
n.508A>T
n.1381A>T
n.1079A>T
n.1251A>T
3g.128904107G>ACA354436017ACAD9c.1004G>A (p.Arg335Lys)
n.1082G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.635G>A (p.Arg212Lys)
c.*2310G>A (n.*2310G>A)
n.1239G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*2408G>A (n.*2408G>A)
n.1218G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.293G>A (p.Arg98Lys)
n.509G>A
n.1382G>A
n.1080G>A
n.1252G>A
3g.128904107G>CCA354436018ACAD9c.1004G>C (p.Arg335Thr)
n.1082G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.635G>C (p.Arg212Thr)
c.*2310G>C (n.*2310G>C)
n.1239G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*2408G>C (n.*2408G>C)
n.1218G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.293G>C (p.Arg98Thr)
n.509G>C
n.1382G>C
n.1080G>C
n.1252G>C
3g.128904107G>TCA354436020ACAD9c.1004G>T (p.Arg335Met)
n.1082G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.635G>T (p.Arg212Met)
c.*2310G>T (n.*2310G>T)
n.1239G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*2408G>T (n.*2408G>T)
n.1218G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.293G>T (p.Arg98Met)
n.509G>T
n.1382G>T
n.1080G>T
n.1252G>T
3g.128904108G>ACA435591770ACAD9c.1005G>A (p.Arg335=)
n.1083G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.636G>A (p.Arg212=)
c.*2311G>A (n.*2311G>A)
n.1240G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*2409G>A (n.*2409G>A)
n.1219G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.294G>A (p.Arg98=)
n.510G>A
n.1383G>A
n.1081G>A
n.1253G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904108G>CCA354436021ACAD9c.1005G>C (p.Arg335Ser)
n.1083G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.636G>C (p.Arg212Ser)
c.*2311G>C (n.*2311G>C)
n.1240G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*2409G>C (n.*2409G>C)
n.1219G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.294G>C (p.Arg98Ser)
n.510G>C
n.1383G>C
n.1081G>C
n.1253G>C
3g.128904108G=CA1400924346ACAD9c.1005G= (p.Arg335=)
n.1083G=
c.*899G= (n.*899G=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.636G= (p.Arg212=)
c.*2311G= (n.*2311G=)
n.1240G=
c.*358G= (n.*358G=)
c.*2409G= (n.*2409G=)
n.1219G=
c.*198G= (n.*198G=)
c.*701G= (n.*701G=)
c.*805G= (n.*805G=)
c.294G= (p.Arg98=)
n.510G=
n.1383G=
n.1081G=
n.1253G=
3g.128904108G>TCA354436023ACAD9c.1005G>T (p.Arg335Ser)
n.1083G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.636G>T (p.Arg212Ser)
c.*2311G>T (n.*2311G>T)
n.1240G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*2409G>T (n.*2409G>T)
n.1219G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.294G>T (p.Arg98Ser)
n.510G>T
n.1383G>T
n.1081G>T
n.1253G>T
3g.128904109C>ACA354436025ACAD9c.1006C>A (p.Leu336Ile)
n.1084C>A
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.*2312C>A (n.*2312C>A)
n.1241C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*2410C>A (n.*2410C>A)
n.1220C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.511C>A
n.1384C>A
n.1082C>A
n.1254C>A
3g.128904109C>GCA354436027ACAD9c.1006C>G (p.Leu336Val)
n.1084C>G
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.*2312C>G (n.*2312C>G)
n.1241C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*2410C>G (n.*2410C>G)
n.1220C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.511C>G
n.1384C>G
n.1082C>G
n.1254C>G
3g.128904109C>TCA354436026ACAD9c.1006C>T (p.Leu336Phe)
n.1084C>T
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.*2312C>T (n.*2312C>T)
n.1241C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*2410C>T (n.*2410C>T)
n.1220C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.511C>T
n.1384C>T
n.1082C>T
n.1254C>T
gnomAD v4
3g.128904110T>ACA354436028ACAD9c.1007T>A (p.Leu336His)
n.1085T>A
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.638T>A (p.Leu213His)
c.*2313T>A (n.*2313T>A)
n.1242T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*2411T>A (n.*2411T>A)
n.1221T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.296T>A (p.Leu99His)
n.512T>A
n.1385T>A
n.1083T>A
n.1255T>A
3g.128904110T>CCA354436030ACAD9c.1007T>C (p.Leu336Pro)
n.1085T>C
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.*2313T>C (n.*2313T>C)
n.1242T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*2411T>C (n.*2411T>C)
n.1221T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.512T>C
n.1385T>C
n.1083T>C
n.1255T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904110T>GCA354436031ACAD9c.1007T>G (p.Leu336Arg)
n.1085T>G
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.*2313T>G (n.*2313T>G)
n.1242T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*2411T>G (n.*2411T>G)
n.1221T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.512T>G
n.1385T>G
n.1083T>G
n.1255T>G
3g.128904110T=CA1400924347ACAD9c.1007T= (p.Leu336=)
n.1085T=
c.*901T= (n.*901T=)
c.*883T= (n.*883T=)
c.638T= (p.Leu213=)
c.*2313T= (n.*2313T=)
n.1242T=
c.*360T= (n.*360T=)
c.*2411T= (n.*2411T=)
n.1221T=
c.*200T= (n.*200T=)
c.*703T= (n.*703T=)
c.*807T= (n.*807T=)
c.296T= (p.Leu99=)
n.512T=
n.1385T=
n.1083T=
n.1255T=
3g.128904111C>ACA435591775ACAD9c.1008C>A (p.Leu336=)
n.1086C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.639C>A (p.Leu213=)
c.*2314C>A (n.*2314C>A)
n.1243C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*2412C>A (n.*2412C>A)
n.1222C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.297C>A (p.Leu99=)
n.513C>A
n.1386C>A
n.1084C>A
n.1256C>A
3g.128904111C=CA1400924348ACAD9c.1008C= (p.Leu336=)
n.1086C=
c.*902C= (n.*902C=)
c.*884C= (n.*884C=)
c.639C= (p.Leu213=)
c.*2314C= (n.*2314C=)
n.1243C=
c.*361C= (n.*361C=)
c.*2412C= (n.*2412C=)
n.1222C=
c.*201C= (n.*201C=)
c.*704C= (n.*704C=)
c.*808C= (n.*808C=)
c.297C= (p.Leu99=)
n.513C=
n.1386C=
n.1084C=
n.1256C=
3g.128904111C>GCA435591778ACAD9c.1008C>G (p.Leu336=)
n.1086C>G
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.639C>G (p.Leu213=)
c.*2314C>G (n.*2314C>G)
n.1243C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*2412C>G (n.*2412C>G)
n.1222C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.297C>G (p.Leu99=)
n.513C>G
n.1386C>G
n.1084C>G
n.1256C>G
ClinVar
3g.128904111C>TCA82532915ACAD9c.1008C>T (p.Leu336=)
n.1086C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.639C>T (p.Leu213=)
c.*2314C>T (n.*2314C>T)
n.1243C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*2412C>T (n.*2412C>T)
n.1222C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.297C>T (p.Leu99=)
n.513C>T
n.1386C>T
n.1084C>T
n.1256C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904112A=CA1400924349ACAD9c.1009A= (p.Ser337=)
n.1087A=
c.*903A= (n.*903A=)
c.*885A= (n.*885A=)
c.640A= (p.Ser214=)
c.*2315A= (n.*2315A=)
n.1244A=
c.*362A= (n.*362A=)
c.*2413A= (n.*2413A=)
n.1223A=
c.*202A= (n.*202A=)
c.*705A= (n.*705A=)
c.*809A= (n.*809A=)
c.298A= (p.Ser100=)
n.514A=
n.1387A=
n.1085A=
n.1257A=
3g.128904112A>CCA2601372ACAD9c.1009A>C (p.Ser337Arg)
n.1087A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.640A>C (p.Ser214Arg)
c.*2315A>C (n.*2315A>C)
n.1244A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*2413A>C (n.*2413A>C)
n.1223A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.514A>C
n.1387A>C
n.1085A>C
n.1257A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128904112A>GCA2601371ACAD9c.1009A>G (p.Ser337Gly)
n.1087A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.640A>G (p.Ser214Gly)
c.*2315A>G (n.*2315A>G)
n.1244A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.*2413A>G (n.*2413A>G)
n.1223A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.514A>G
n.1387A>G
n.1085A>G
n.1257A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.128904112A>TCA354436033ACAD9c.1009A>T (p.Ser337Cys)
n.1087A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.640A>T (p.Ser214Cys)
c.*2315A>T (n.*2315A>T)
n.1244A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*2413A>T (n.*2413A>T)
n.1223A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.514A>T
n.1387A>T
n.1085A>T
n.1257A>T
3g.128904113G>ACA354436034ACAD9c.1010G>A (p.Ser337Asn)
n.1088G>A
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.641G>A (p.Ser214Asn)
c.*2316G>A (n.*2316G>A)
n.1245G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*2414G>A (n.*2414G>A)
n.1224G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.515G>A
n.1388G>A
n.1086G>A
n.1258G>A
gnomAD v4
3g.128904113G>CCA354436035ACAD9c.1010G>C (p.Ser337Thr)
n.1088G>C
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.641G>C (p.Ser214Thr)
c.*2316G>C (n.*2316G>C)
n.1245G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.*2414G>C (n.*2414G>C)
n.1224G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.515G>C
n.1388G>C
n.1086G>C
n.1258G>C
3g.128904113G>TCA354436036ACAD9c.1010G>T (p.Ser337Ile)
n.1088G>T
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.641G>T (p.Ser214Ile)
c.*2316G>T (n.*2316G>T)
n.1245G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*2414G>T (n.*2414G>T)
n.1224G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.515G>T
n.1388G>T
n.1086G>T
n.1258G>T
3g.128904114T>ACA354436037ACAD9c.1011T>A (p.Ser337Arg)
n.1089T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.642T>A (p.Ser214Arg)
c.*2317T>A (n.*2317T>A)
n.1246T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*2415T>A (n.*2415T>A)
n.1225T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.300T>A (p.Ser100Arg)
n.516T>A
n.1389T>A
n.1087T>A
n.1259T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128904114T>CCA2601373ACAD9c.1011T>C (p.Ser337=)
n.1089T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.642T>C (p.Ser214=)
c.*2317T>C (n.*2317T>C)
n.1246T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*2415T>C (n.*2415T>C)
n.1225T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.300T>C (p.Ser100=)
n.516T>C
n.1389T>C
n.1087T>C
n.1259T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128904114T>GCA354436038ACAD9c.1011T>G (p.Ser337Arg)
n.1089T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.642T>G (p.Ser214Arg)
c.*2317T>G (n.*2317T>G)
n.1246T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*2415T>G (n.*2415T>G)
n.1225T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.300T>G (p.Ser100Arg)
n.516T>G
n.1389T>G
n.1087T>G
n.1259T>G
gnomAD v4
3g.128904114T=CA1400924350ACAD9c.1011T= (p.Ser337=)
n.1089T=
c.*905T= (n.*905T=)
c.*887T= (n.*887T=)
c.642T= (p.Ser214=)
c.*2317T= (n.*2317T=)
n.1246T=
c.*364T= (n.*364T=)
c.*2415T= (n.*2415T=)
n.1225T=
c.*204T= (n.*204T=)
c.*707T= (n.*707T=)
c.*811T= (n.*811T=)
c.300T= (p.Ser100=)
n.516T=
n.1389T=
n.1087T=
n.1259T=
3g.128904115_128904118delCA2695199280ACAD9c.1012_1015del (p.Glu338LeufsTer3)
n.1090_1093del
c.*906_*909del (n.*906_*909del)
c.*888_*891del (n.*888_*891del)
c.643_646del (p.Glu215LeufsTer3)
c.*2318_*2321del (n.*2318_*2321del)
n.1247_1250del
c.*365_*368del (n.*365_*368del)
c.*2416_*2419del (n.*2416_*2419del)
n.1226_1229del
c.*205_*208del (n.*205_*208del)
c.*708_*711del (n.*708_*711del)
c.*812_*815del (n.*812_*815del)
c.301_304del (p.Glu101LeufsTer3)
n.517_520del
n.1390_1393del
n.1088_1091del
n.1260_1263del
ClinVar
3g.128904115G>ACA354436039ACAD9c.1012G>A (p.Glu338Lys)
n.1090G>A
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.*2318G>A (n.*2318G>A)
n.1247G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*2416G>A (n.*2416G>A)
n.1226G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.517G>A
n.1390G>A
n.1088G>A
n.1260G>A
3g.128904115G>CCA354436041ACAD9c.1012G>C (p.Glu338Gln)
n.1090G>C
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.*2318G>C (n.*2318G>C)
n.1247G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*2416G>C (n.*2416G>C)
n.1226G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.517G>C
n.1390G>C
n.1088G>C
n.1260G>C
3g.128904115G>TCA354436040ACAD9c.1012G>T (p.Glu338Ter)
n.1090G>T
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.*2318G>T (n.*2318G>T)
n.1247G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*2416G>T (n.*2416G>T)
n.1226G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.517G>T
n.1390G>T
n.1088G>T
n.1260G>T
COSMIC
3g.128904116A=CA1400924352ACAD9c.1013A= (p.Glu338=)
n.1091A=
c.*907A= (n.*907A=)
c.*889A= (n.*889A=)
c.644A= (p.Glu215=)
c.*2319A= (n.*2319A=)
n.1248A=
c.*366A= (n.*366A=)
c.*2417A= (n.*2417A=)
n.1227A=
c.*206A= (n.*206A=)
c.*709A= (n.*709A=)
c.*813A= (n.*813A=)
c.302A= (p.Glu101=)
n.518A=
n.1391A=
n.1089A=
n.1261A=
3g.128904116A>CCA321598ACAD9c.1013A>C (p.Glu338Ala)
n.1091A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.*2319A>C (n.*2319A>C)
n.1248A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*2417A>C (n.*2417A>C)
n.1227A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.518A>C
n.1391A>C
n.1089A>C
n.1261A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904116A>GCA354436043ACAD9c.1013A>G (p.Glu338Gly)
n.1091A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.*2319A>G (n.*2319A>G)
n.1248A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*2417A>G (n.*2417A>G)
n.1227A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.518A>G
n.1391A>G
n.1089A>G
n.1261A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.128904116A>TCA354436042ACAD9c.1013A>T (p.Glu338Val)
n.1091A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.*2319A>T (n.*2319A>T)
n.1248A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*2417A>T (n.*2417A>T)
n.1227A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.518A>T
n.1391A>T
n.1089A>T
n.1261A>T
3g.128904116_128904126delinsAATTTGGATTGCA1400924351ACAD9c.1013_1023delinsAATTTGGATTG (p.Glu338=)
n.1091_1101delinsAATTTGGATTG
c.*907_*917delinsAATTTGGATTG (n.*907_*917delinsAATTTGGATTG)
c.*889_*899delinsAATTTGGATTG (n.*889_*899delinsAATTTGGATTG)
c.644_654delinsAATTTGGATTG (p.Glu215=)
c.*2319_*2329delinsAATTTGGATTG (n.*2319_*2329delinsAATTTGGATTG)
n.1248_1258delinsAATTTGGATTG
c.*366_*376delinsAATTTGGATTG (n.*366_*376delinsAATTTGGATTG)
c.*2417_*2427delinsAATTTGGATTG (n.*2417_*2427delinsAATTTGGATTG)
n.1227_1237delinsAATTTGGATTG
c.*206_*216delinsAATTTGGATTG (n.*206_*216delinsAATTTGGATTG)
c.*709_*719delinsAATTTGGATTG (n.*709_*719delinsAATTTGGATTG)
c.*813_*823delinsAATTTGGATTG (n.*813_*823delinsAATTTGGATTG)
c.302_312delinsAATTTGGATTG (p.Glu101=)
n.518_528delinsAATTTGGATTG
n.1391_1401delinsAATTTGGATTG
n.1089_1099delinsAATTTGGATTG
n.1261_1271delinsAATTTGGATTG
3g.128904117A=CA1400924353ACAD9c.1014A= (p.Glu338=)
n.1092A=
c.*908A= (n.*908A=)
c.*890A= (n.*890A=)
c.645A= (p.Glu215=)
c.*2320A= (n.*2320A=)
n.1249A=
c.*367A= (n.*367A=)
c.*2418A= (n.*2418A=)
n.1228A=
c.*207A= (n.*207A=)
c.*710A= (n.*710A=)
c.*814A= (n.*814A=)
c.303A= (p.Glu101=)
n.519A=
n.1392A=
n.1090A=
n.1262A=
3g.128904117A>CCA354436044ACAD9c.1014A>C (p.Glu338Asp)
n.1092A>C
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.*2320A>C (n.*2320A>C)
n.1249A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*2418A>C (n.*2418A>C)
n.1228A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.303A>C (p.Glu101Asp)
n.519A>C
n.1392A>C
n.1090A>C
n.1262A>C
3g.128904117A>GCA2601374ACAD9c.1014A>G (p.Glu338=)
n.1092A>G
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.645A>G (p.Glu215=)
c.*2320A>G (n.*2320A>G)
n.1249A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*2418A>G (n.*2418A>G)
n.1228A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.303A>G (p.Glu101=)
n.519A>G
n.1392A>G
n.1090A>G
n.1262A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.128904117A>TCA354436045ACAD9c.1014A>T (p.Glu338Asp)
n.1092A>T
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.*2320A>T (n.*2320A>T)
n.1249A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.*2418A>T (n.*2418A>T)
n.1228A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.303A>T (p.Glu101Asp)
n.519A>T
n.1392A>T
n.1090A>T
n.1262A>T
3g.128904120_128904129delCA546416718ACAD9c.1017_1026del (p.Gly340ArgfsTer6)
n.1095_1104del
c.*911_*920del (n.*911_*920del)
c.*893_*902del (n.*893_*902del)
c.648_657del (p.Gly217ArgfsTer6)
c.*2323_*2332del (n.*2323_*2332del)
n.1252_1261del
c.*370_*379del (n.*370_*379del)
c.*2421_*2430del (n.*2421_*2430del)
n.1231_1240del
c.*210_*219del (n.*210_*219del)
c.*713_*722del (n.*713_*722del)
c.*817_*826del (n.*817_*826del)
c.306_315del (p.Gly103ArgfsTer6)
n.522_531del
n.1395_1404del
n.1093_1102del
n.1265_1274del
ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.128904118T>ACA354436046ACAD9c.1015T>A (p.Phe339Ile)
n.1093T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
c.*2321T>A (n.*2321T>A)
n.1250T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.*2419T>A (n.*2419T>A)
n.1229T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
n.520T>A
n.1393T>A
n.1091T>A
n.1263T>A
3g.128904118T>CCA354436047ACAD9c.1015T>C (p.Phe339Leu)
n.1093T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.*2321T>C (n.*2321T>C)
n.1250T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.*2419T>C (n.*2419T>C)
n.1229T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
n.520T>C
n.1393T>C
n.1091T>C
n.1263T>C
3g.128904118T>GCA353814ACAD9c.1015T>G (p.Phe339Val)
n.1093T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.646T>G (p.Phe216Val)
c.*2321T>G (n.*2321T>G)
n.1250T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.*2419T>G (n.*2419T>G)
n.1229T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.304T>G (p.Phe102Val)
n.520T>G
n.1393T>G
n.1091T>G
n.1263T>G
dbSNP
3g.128904118T=CA1400924354ACAD9c.1015T= (p.Phe339=)
n.1093T=
c.*909T= (n.*909T=)
c.*891T= (n.*891T=)
c.646T= (p.Phe216=)
c.*2321T= (n.*2321T=)
n.1250T=
c.*368T= (n.*368T=)
c.*2419T= (n.*2419T=)
n.1229T=
c.*208T= (n.*208T=)
c.*711T= (n.*711T=)
c.*815T= (n.*815T=)
c.304T= (p.Phe102=)
n.520T=
n.1393T=
n.1091T=
n.1263T=
3g.128904119T>ACA354436048ACAD9c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
n.1094T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.*2322T>A (n.*2322T>A)
n.1251T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*2420T>A (n.*2420T>A)
n.1230T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
n.521T>A
n.1394T>A
n.1092T>A
n.1264T>A
3g.128904119T>CCA354436049ACAD9c.1016T>C (p.Phe339Ser)
n.1094T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
c.*2322T>C (n.*2322T>C)
n.1251T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*2420T>C (n.*2420T>C)
n.1230T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.305T>C (p.Phe102Ser)
n.521T>C
n.1394T>C
n.1092T>C
n.1264T>C
3g.128904119T>GCA354436050ACAD9c.1016T>G (p.Phe339Cys)
n.1094T>G
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
c.*2322T>G (n.*2322T>G)
n.1251T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*2420T>G (n.*2420T>G)
n.1230T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.305T>G (p.Phe102Cys)
n.521T>G
n.1394T>G
n.1092T>G
n.1264T>G

Number of alleles fetched