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3 | g.128904042A= | CA1400924318 | ACAD9 | c.959-20A= (n.959-20A=) n.1037-20A= c.*853-20A= (n.*853-20A=) c.*835-20A= (n.*835-20A=) c.590-20A= (n.590-20A=) c.*2265-20A= (n.*2265-20A=) n.1194-20A= c.*312-20A= (n.*312-20A=) c.*2363-20A= (n.*2363-20A=) n.1173-20A= c.*152-20A= (n.*152-20A=) c.*655-20A= (n.*655-20A=) c.*759-20A= (n.*759-20A=) c.248-20A= (n.248-20A=) n.464-20A= n.1337-20A= n.1035-20A= n.1207-20A= | |
3 | g.128904042A>G | CA898719295 | ACAD9 | c.959-20A>G (n.959-20A>G) n.1037-20A>G c.*853-20A>G (n.*853-20A>G) c.*835-20A>G (n.*835-20A>G) c.590-20A>G (n.590-20A>G) c.*2265-20A>G (n.*2265-20A>G) n.1194-20A>G c.*312-20A>G (n.*312-20A>G) c.*2363-20A>G (n.*2363-20A>G) n.1173-20A>G c.*152-20A>G (n.*152-20A>G) c.*655-20A>G (n.*655-20A>G) c.*759-20A>G (n.*759-20A>G) c.248-20A>G (n.248-20A>G) n.464-20A>G n.1337-20A>G n.1035-20A>G n.1207-20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904042A>T | CA1400924319 | ACAD9 | c.959-20A>T (n.959-20A>T) n.1037-20A>T c.*853-20A>T (n.*853-20A>T) c.*835-20A>T (n.*835-20A>T) c.590-20A>T (n.590-20A>T) c.*2265-20A>T (n.*2265-20A>T) n.1194-20A>T c.*312-20A>T (n.*312-20A>T) c.*2363-20A>T (n.*2363-20A>T) n.1173-20A>T c.*152-20A>T (n.*152-20A>T) c.*655-20A>T (n.*655-20A>T) c.*759-20A>T (n.*759-20A>T) c.248-20A>T (n.248-20A>T) n.464-20A>T n.1337-20A>T n.1035-20A>T n.1207-20A>T | dbSNP |
3 | g.128904044A>G | CA2667560245 | ACAD9 | c.959-18A>G (n.959-18A>G) n.1037-18A>G c.*853-18A>G (n.*853-18A>G) c.*835-18A>G (n.*835-18A>G) c.590-18A>G (n.590-18A>G) c.*2265-18A>G (n.*2265-18A>G) n.1194-18A>G c.*312-18A>G (n.*312-18A>G) c.*2363-18A>G (n.*2363-18A>G) n.1173-18A>G c.*152-18A>G (n.*152-18A>G) c.*655-18A>G (n.*655-18A>G) c.*759-18A>G (n.*759-18A>G) c.248-18A>G (n.248-18A>G) n.464-18A>G n.1337-18A>G n.1035-18A>G n.1207-18A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128904045_128904047delinsACT | CA1400924320 | ACAD9 | c.959-17_959-15delinsACT (n.959-17_959-15delinsACT) n.1037-17_1037-15delinsACT c.*853-17_*853-15delinsACT (n.*853-17_*853-15delinsACT) c.*835-17_*835-15delinsACT (n.*835-17_*835-15delinsACT) c.590-17_590-15delinsACT (n.590-17_590-15delinsACT) c.*2265-17_*2265-15delinsACT (n.*2265-17_*2265-15delinsACT) n.1194-17_1194-15delinsACT c.*312-17_*312-15delinsACT (n.*312-17_*312-15delinsACT) c.*2363-17_*2363-15delinsACT (n.*2363-17_*2363-15delinsACT) n.1173-17_1173-15delinsACT c.*152-17_*152-15delinsACT (n.*152-17_*152-15delinsACT) c.*655-17_*655-15delinsACT (n.*655-17_*655-15delinsACT) c.*759-17_*759-15delinsACT (n.*759-17_*759-15delinsACT) c.248-17_248-15delinsACT (n.248-17_248-15delinsACT) n.464-17_464-15delinsACT n.1337-17_1337-15delinsACT n.1035-17_1035-15delinsACT n.1207-17_1207-15delinsACT | |
3 | g.128904046C= | CA1400924321 | ACAD9 | c.959-16C= (n.959-16C=) n.1037-16C= c.*853-16C= (n.*853-16C=) c.*835-16C= (n.*835-16C=) c.590-16C= (n.590-16C=) c.*2265-16C= (n.*2265-16C=) n.1194-16C= c.*312-16C= (n.*312-16C=) c.*2363-16C= (n.*2363-16C=) n.1173-16C= c.*152-16C= (n.*152-16C=) c.*655-16C= (n.*655-16C=) c.*759-16C= (n.*759-16C=) c.248-16C= (n.248-16C=) n.464-16C= n.1337-16C= n.1035-16C= n.1207-16C= | |
3 | g.128904046C>T | CA1400924322 | ACAD9 | c.959-16C>T (n.959-16C>T) n.1037-16C>T c.*853-16C>T (n.*853-16C>T) c.*835-16C>T (n.*835-16C>T) c.590-16C>T (n.590-16C>T) c.*2265-16C>T (n.*2265-16C>T) n.1194-16C>T c.*312-16C>T (n.*312-16C>T) c.*2363-16C>T (n.*2363-16C>T) n.1173-16C>T c.*152-16C>T (n.*152-16C>T) c.*655-16C>T (n.*655-16C>T) c.*759-16C>T (n.*759-16C>T) c.248-16C>T (n.248-16C>T) n.464-16C>T n.1337-16C>T n.1035-16C>T n.1207-16C>T | dbSNP |
3 | g.128904048_128904049dup | CA2503972196 | ACAD9 | c.959-14_959-13dup (n.959-14_959-13dup) n.1037-14_1037-13dup c.*853-14_*853-13dup (n.*853-14_*853-13dup) c.*835-14_*835-13dup (n.*835-14_*835-13dup) c.590-14_590-13dup (n.590-14_590-13dup) c.*2265-14_*2265-13dup (n.*2265-14_*2265-13dup) n.1194-14_1194-13dup c.*312-14_*312-13dup (n.*312-14_*312-13dup) c.*2363-14_*2363-13dup (n.*2363-14_*2363-13dup) n.1173-14_1173-13dup c.*152-14_*152-13dup (n.*152-14_*152-13dup) c.*655-14_*655-13dup (n.*655-14_*655-13dup) c.*759-14_*759-13dup (n.*759-14_*759-13dup) c.248-14_248-13dup (n.248-14_248-13dup) n.464-14_464-13dup n.1337-14_1337-13dup n.1035-14_1035-13dup n.1207-14_1207-13dup | |
3 | g.128904048_128904049del | CA898719296 | ACAD9 | c.959-14_959-13del (n.959-14_959-13del) n.1037-14_1037-13del c.*853-14_*853-13del (n.*853-14_*853-13del) c.*835-14_*835-13del (n.*835-14_*835-13del) c.590-14_590-13del (n.590-14_590-13del) c.*2265-14_*2265-13del (n.*2265-14_*2265-13del) n.1194-14_1194-13del c.*312-14_*312-13del (n.*312-14_*312-13del) c.*2363-14_*2363-13del (n.*2363-14_*2363-13del) n.1173-14_1173-13del c.*152-14_*152-13del (n.*152-14_*152-13del) c.*655-14_*655-13del (n.*655-14_*655-13del) c.*759-14_*759-13del (n.*759-14_*759-13del) c.248-14_248-13del (n.248-14_248-13del) n.464-14_464-13del n.1337-14_1337-13del n.1035-14_1035-13del n.1207-14_1207-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904047T>A | CA2739278269 | ACAD9 | c.959-15T>A (n.959-15T>A) n.1037-15T>A c.*853-15T>A (n.*853-15T>A) c.*835-15T>A (n.*835-15T>A) c.590-15T>A (n.590-15T>A) c.*2265-15T>A (n.*2265-15T>A) n.1194-15T>A c.*312-15T>A (n.*312-15T>A) c.*2363-15T>A (n.*2363-15T>A) n.1173-15T>A c.*152-15T>A (n.*152-15T>A) c.*655-15T>A (n.*655-15T>A) c.*759-15T>A (n.*759-15T>A) c.248-15T>A (n.248-15T>A) n.464-15T>A n.1337-15T>A n.1035-15T>A n.1207-15T>A | ClinVar |
3 | g.128904047T>G | CA2577891444 | ACAD9 | c.959-15T>G (n.959-15T>G) n.1037-15T>G c.*853-15T>G (n.*853-15T>G) c.*835-15T>G (n.*835-15T>G) c.590-15T>G (n.590-15T>G) c.*2265-15T>G (n.*2265-15T>G) n.1194-15T>G c.*312-15T>G (n.*312-15T>G) c.*2363-15T>G (n.*2363-15T>G) n.1173-15T>G c.*152-15T>G (n.*152-15T>G) c.*655-15T>G (n.*655-15T>G) c.*759-15T>G (n.*759-15T>G) c.248-15T>G (n.248-15T>G) n.464-15T>G n.1337-15T>G n.1035-15T>G n.1207-15T>G | |
3 | g.128904048C>A | CA82532820 | ACAD9 | c.959-14C>A (n.959-14C>A) n.1037-14C>A c.*853-14C>A (n.*853-14C>A) c.*835-14C>A (n.*835-14C>A) c.590-14C>A (n.590-14C>A) c.*2265-14C>A (n.*2265-14C>A) n.1194-14C>A c.*312-14C>A (n.*312-14C>A) c.*2363-14C>A (n.*2363-14C>A) n.1173-14C>A c.*152-14C>A (n.*152-14C>A) c.*655-14C>A (n.*655-14C>A) c.*759-14C>A (n.*759-14C>A) c.248-14C>A (n.248-14C>A) n.464-14C>A n.1337-14C>A n.1035-14C>A n.1207-14C>A | dbSNP |
3 | g.128904048C= | CA1400924323 | ACAD9 | c.959-14C= (n.959-14C=) n.1037-14C= c.*853-14C= (n.*853-14C=) c.*835-14C= (n.*835-14C=) c.590-14C= (n.590-14C=) c.*2265-14C= (n.*2265-14C=) n.1194-14C= c.*312-14C= (n.*312-14C=) c.*2363-14C= (n.*2363-14C=) n.1173-14C= c.*152-14C= (n.*152-14C=) c.*655-14C= (n.*655-14C=) c.*759-14C= (n.*759-14C=) c.248-14C= (n.248-14C=) n.464-14C= n.1337-14C= n.1035-14C= n.1207-14C= | |
3 | g.128904049T>A | CA898719305 | ACAD9 | c.959-13T>A (n.959-13T>A) n.1037-13T>A c.*853-13T>A (n.*853-13T>A) c.*835-13T>A (n.*835-13T>A) c.590-13T>A (n.590-13T>A) c.*2265-13T>A (n.*2265-13T>A) n.1194-13T>A c.*312-13T>A (n.*312-13T>A) c.*2363-13T>A (n.*2363-13T>A) n.1173-13T>A c.*152-13T>A (n.*152-13T>A) c.*655-13T>A (n.*655-13T>A) c.*759-13T>A (n.*759-13T>A) c.248-13T>A (n.248-13T>A) n.464-13T>A n.1337-13T>A n.1035-13T>A n.1207-13T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904049T= | CA1400924324 | ACAD9 | c.959-13T= (n.959-13T=) n.1037-13T= c.*853-13T= (n.*853-13T=) c.*835-13T= (n.*835-13T=) c.590-13T= (n.590-13T=) c.*2265-13T= (n.*2265-13T=) n.1194-13T= c.*312-13T= (n.*312-13T=) c.*2363-13T= (n.*2363-13T=) n.1173-13T= c.*152-13T= (n.*152-13T=) c.*655-13T= (n.*655-13T=) c.*759-13T= (n.*759-13T=) c.248-13T= (n.248-13T=) n.464-13T= n.1337-13T= n.1035-13T= n.1207-13T= | |
3 | g.128904051C= | CA1400924325 | ACAD9 | c.959-11C= (n.959-11C=) n.1037-11C= c.*853-11C= (n.*853-11C=) c.*835-11C= (n.*835-11C=) c.590-11C= (n.590-11C=) c.*2265-11C= (n.*2265-11C=) n.1194-11C= c.*312-11C= (n.*312-11C=) c.*2363-11C= (n.*2363-11C=) n.1173-11C= c.*152-11C= (n.*152-11C=) c.*655-11C= (n.*655-11C=) c.*759-11C= (n.*759-11C=) c.248-11C= (n.248-11C=) n.464-11C= n.1337-11C= n.1035-11C= n.1207-11C= | |
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3 | g.128904051C>T | CA82532827 | ACAD9 | c.959-11C>T (n.959-11C>T) n.1037-11C>T c.*853-11C>T (n.*853-11C>T) c.*835-11C>T (n.*835-11C>T) c.590-11C>T (n.590-11C>T) c.*2265-11C>T (n.*2265-11C>T) n.1194-11C>T c.*312-11C>T (n.*312-11C>T) c.*2363-11C>T (n.*2363-11C>T) n.1173-11C>T c.*152-11C>T (n.*152-11C>T) c.*655-11C>T (n.*655-11C>T) c.*759-11C>T (n.*759-11C>T) c.248-11C>T (n.248-11C>T) n.464-11C>T n.1337-11C>T n.1035-11C>T n.1207-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.128904053C>G | CA1053390909 | ACAD9 | c.959-9C>G (n.959-9C>G) n.1037-9C>G c.*853-9C>G (n.*853-9C>G) c.*835-9C>G (n.*835-9C>G) c.590-9C>G (n.590-9C>G) c.*2265-9C>G (n.*2265-9C>G) n.1194-9C>G c.*312-9C>G (n.*312-9C>G) c.*2363-9C>G (n.*2363-9C>G) n.1173-9C>G c.*152-9C>G (n.*152-9C>G) c.*655-9C>G (n.*655-9C>G) c.*759-9C>G (n.*759-9C>G) c.248-9C>G (n.248-9C>G) n.464-9C>G n.1337-9C>G n.1035-9C>G n.1207-9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.128904056C>T | CA2601365 | ACAD9 | c.959-6C>T (n.959-6C>T) n.1037-6C>T c.*853-6C>T (n.*853-6C>T) c.*835-6C>T (n.*835-6C>T) c.590-6C>T (n.590-6C>T) c.*2265-6C>T (n.*2265-6C>T) n.1194-6C>T c.*312-6C>T (n.*312-6C>T) c.*2363-6C>T (n.*2363-6C>T) n.1173-6C>T c.*152-6C>T (n.*152-6C>T) c.*655-6C>T (n.*655-6C>T) c.*759-6C>T (n.*759-6C>T) c.248-6C>T (n.248-6C>T) n.464-6C>T n.1337-6C>T n.1035-6C>T n.1207-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904057del | CA2601364 | ACAD9 | c.959-5del (n.959-5del) n.1037-5del c.*853-5del (n.*853-5del) c.*835-5del (n.*835-5del) c.590-5del (n.590-5del) c.*2265-5del (n.*2265-5del) n.1194-5del c.*312-5del (n.*312-5del) c.*2363-5del (n.*2363-5del) n.1173-5del c.*152-5del (n.*152-5del) c.*655-5del (n.*655-5del) c.*759-5del (n.*759-5del) c.248-5del (n.248-5del) n.464-5del n.1337-5del n.1035-5del n.1207-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.128904057C= | CA1400924331 | ACAD9 | c.959-5C= (n.959-5C=) n.1037-5C= c.*853-5C= (n.*853-5C=) c.*835-5C= (n.*835-5C=) c.590-5C= (n.590-5C=) c.*2265-5C= (n.*2265-5C=) n.1194-5C= c.*312-5C= (n.*312-5C=) c.*2363-5C= (n.*2363-5C=) n.1173-5C= c.*152-5C= (n.*152-5C=) c.*655-5C= (n.*655-5C=) c.*759-5C= (n.*759-5C=) c.248-5C= (n.248-5C=) n.464-5C= n.1337-5C= n.1035-5C= n.1207-5C= | |
3 | g.128904057C>T | CA82532847 | ACAD9 | c.959-5C>T (n.959-5C>T) n.1037-5C>T c.*853-5C>T (n.*853-5C>T) c.*835-5C>T (n.*835-5C>T) c.590-5C>T (n.590-5C>T) c.*2265-5C>T (n.*2265-5C>T) n.1194-5C>T c.*312-5C>T (n.*312-5C>T) c.*2363-5C>T (n.*2363-5C>T) n.1173-5C>T c.*152-5C>T (n.*152-5C>T) c.*655-5C>T (n.*655-5C>T) c.*759-5C>T (n.*759-5C>T) c.248-5C>T (n.248-5C>T) n.464-5C>T n.1337-5C>T n.1035-5C>T n.1207-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128904059C= | CA1400924332 | ACAD9 | c.959-3C= (n.959-3C=) n.1037-3C= c.*853-3C= (n.*853-3C=) c.*835-3C= (n.*835-3C=) c.590-3C= (n.590-3C=) c.*2265-3C= (n.*2265-3C=) n.1194-3C= c.*312-3C= (n.*312-3C=) c.*2363-3C= (n.*2363-3C=) n.1173-3C= c.*152-3C= (n.*152-3C=) c.*655-3C= (n.*655-3C=) c.*759-3C= (n.*759-3C=) c.248-3C= (n.248-3C=) n.464-3C= n.1337-3C= n.1035-3C= n.1207-3C= | |
3 | g.128904059C>G | CA658796371 | ACAD9 | c.959-3C>G (n.959-3C>G) n.1037-3C>G c.*853-3C>G (n.*853-3C>G) c.*835-3C>G (n.*835-3C>G) c.590-3C>G (n.590-3C>G) c.*2265-3C>G (n.*2265-3C>G) n.1194-3C>G c.*312-3C>G (n.*312-3C>G) c.*2363-3C>G (n.*2363-3C>G) n.1173-3C>G c.*152-3C>G (n.*152-3C>G) c.*655-3C>G (n.*655-3C>G) c.*759-3C>G (n.*759-3C>G) c.248-3C>G (n.248-3C>G) n.464-3C>G n.1337-3C>G n.1035-3C>G n.1207-3C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.128904059C>T | CA1400924333 | ACAD9 | c.959-3C>T (n.959-3C>T) n.1037-3C>T c.*853-3C>T (n.*853-3C>T) c.*835-3C>T (n.*835-3C>T) c.590-3C>T (n.590-3C>T) c.*2265-3C>T (n.*2265-3C>T) n.1194-3C>T c.*312-3C>T (n.*312-3C>T) c.*2363-3C>T (n.*2363-3C>T) n.1173-3C>T c.*152-3C>T (n.*152-3C>T) c.*655-3C>T (n.*655-3C>T) c.*759-3C>T (n.*759-3C>T) c.248-3C>T (n.248-3C>T) n.464-3C>T n.1337-3C>T n.1035-3C>T n.1207-3C>T | dbSNP |
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3 | g.128904060A>G | CA354435833 | ACAD9 | c.959-2A>G (n.959-2A>G) n.1037-2A>G c.*853-2A>G (n.*853-2A>G) c.*835-2A>G (n.*835-2A>G) c.590-2A>G (n.590-2A>G) c.*2265-2A>G (n.*2265-2A>G) n.1194-2A>G c.*312-2A>G (n.*312-2A>G) c.*2363-2A>G (n.*2363-2A>G) n.1173-2A>G c.*152-2A>G (n.*152-2A>G) c.*655-2A>G (n.*655-2A>G) c.*759-2A>G (n.*759-2A>G) c.248-2A>G (n.248-2A>G) n.464-2A>G n.1337-2A>G n.1035-2A>G n.1207-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128904060A>T | CA354435835 | ACAD9 | c.959-2A>T (n.959-2A>T) n.1037-2A>T c.*853-2A>T (n.*853-2A>T) c.*835-2A>T (n.*835-2A>T) c.590-2A>T (n.590-2A>T) c.*2265-2A>T (n.*2265-2A>T) n.1194-2A>T c.*312-2A>T (n.*312-2A>T) c.*2363-2A>T (n.*2363-2A>T) n.1173-2A>T c.*152-2A>T (n.*152-2A>T) c.*655-2A>T (n.*655-2A>T) c.*759-2A>T (n.*759-2A>T) c.248-2A>T (n.248-2A>T) n.464-2A>T n.1337-2A>T n.1035-2A>T n.1207-2A>T | |
3 | g.128904061G>A | CA354435838 | ACAD9 | c.959-1G>A (n.959-1G>A) n.1037-1G>A c.*853-1G>A (n.*853-1G>A) c.*835-1G>A (n.*835-1G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) c.*2265-1G>A (n.*2265-1G>A) n.1194-1G>A c.*312-1G>A (n.*312-1G>A) c.*2363-1G>A (n.*2363-1G>A) n.1173-1G>A c.*152-1G>A (n.*152-1G>A) c.*655-1G>A (n.*655-1G>A) c.*759-1G>A (n.*759-1G>A) c.248-1G>A (n.248-1G>A) n.464-1G>A n.1337-1G>A n.1035-1G>A n.1207-1G>A | |
3 | g.128904061G>C | CA354435839 | ACAD9 | c.959-1G>C (n.959-1G>C) n.1037-1G>C c.*853-1G>C (n.*853-1G>C) c.*835-1G>C (n.*835-1G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) c.*2265-1G>C (n.*2265-1G>C) n.1194-1G>C c.*312-1G>C (n.*312-1G>C) c.*2363-1G>C (n.*2363-1G>C) n.1173-1G>C c.*152-1G>C (n.*152-1G>C) c.*655-1G>C (n.*655-1G>C) c.*759-1G>C (n.*759-1G>C) c.248-1G>C (n.248-1G>C) n.464-1G>C n.1337-1G>C n.1035-1G>C n.1207-1G>C | COSMIC |
3 | g.128904061G>T | CA354435841 | ACAD9 | c.959-1G>T (n.959-1G>T) n.1037-1G>T c.*853-1G>T (n.*853-1G>T) c.*835-1G>T (n.*835-1G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) c.*2265-1G>T (n.*2265-1G>T) n.1194-1G>T c.*312-1G>T (n.*312-1G>T) c.*2363-1G>T (n.*2363-1G>T) n.1173-1G>T c.*152-1G>T (n.*152-1G>T) c.*655-1G>T (n.*655-1G>T) c.*759-1G>T (n.*759-1G>T) c.248-1G>T (n.248-1G>T) n.464-1G>T n.1337-1G>T n.1035-1G>T n.1207-1G>T | |
3 | g.128904062A>C | CA354435843 | ACAD9 | c.959A>C (p.Glu320Ala) n.1037A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.*2265A>C (n.*2265A>C) n.1194A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.*2363A>C (n.*2363A>C) n.1173A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.464A>C n.1337A>C n.1035A>C n.1207A>C | |
3 | g.128904062A>G | CA354435845 | ACAD9 | c.959A>G (p.Glu320Gly) n.1037A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.*2265A>G (n.*2265A>G) n.1194A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.*2363A>G (n.*2363A>G) n.1173A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.464A>G n.1337A>G n.1035A>G n.1207A>G | |
3 | g.128904062A>T | CA354435846 | ACAD9 | c.959A>T (p.Glu320Val) n.1037A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.590A>T (p.Glu197Val) c.*2265A>T (n.*2265A>T) n.1194A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.*2363A>T (n.*2363A>T) n.1173A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) n.464A>T n.1337A>T n.1035A>T n.1207A>T | |
3 | g.128904063A>C | CA354435849 | ACAD9 | c.960A>C (p.Glu320Asp) n.1038A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.591A>C (p.Glu197Asp) c.*2266A>C (n.*2266A>C) n.1195A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.*2364A>C (n.*2364A>C) n.1174A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.249A>C (p.Glu83Asp) n.465A>C n.1338A>C n.1036A>C n.1208A>C | |
3 | g.128904063A>G | CA435591705 | ACAD9 | c.960A>G (p.Glu320=) n.1038A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.591A>G (p.Glu197=) c.*2266A>G (n.*2266A>G) n.1195A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*2364A>G (n.*2364A>G) n.1174A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.249A>G (p.Glu83=) n.465A>G n.1338A>G n.1036A>G n.1208A>G | |
3 | g.128904063A>T | CA354435850 | ACAD9 | c.960A>T (p.Glu320Asp) n.1038A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.591A>T (p.Glu197Asp) c.*2266A>T (n.*2266A>T) n.1195A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*2364A>T (n.*2364A>T) n.1174A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.249A>T (p.Glu83Asp) n.465A>T n.1338A>T n.1036A>T n.1208A>T | |
3 | g.128904064A>C | CA354435852 | ACAD9 | c.961A>C (p.Met321Leu) n.1039A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.592A>C (p.Met198Leu) c.*2267A>C (n.*2267A>C) n.1196A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.*2365A>C (n.*2365A>C) n.1175A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.250A>C (p.Met84Leu) n.466A>C n.1339A>C n.1037A>C n.1209A>C | |
3 | g.128904064A>G | CA354435853 | ACAD9 | c.961A>G (p.Met321Val) n.1039A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.592A>G (p.Met198Val) c.*2267A>G (n.*2267A>G) n.1196A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*2365A>G (n.*2365A>G) n.1175A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.250A>G (p.Met84Val) n.466A>G n.1339A>G n.1037A>G n.1209A>G | |
3 | g.128904064A>T | CA354435855 | ACAD9 | c.961A>T (p.Met321Leu) n.1039A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.592A>T (p.Met198Leu) c.*2267A>T (n.*2267A>T) n.1196A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.*2365A>T (n.*2365A>T) n.1175A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.250A>T (p.Met84Leu) n.466A>T n.1339A>T n.1037A>T n.1209A>T | |
3 | g.128904065T>A | CA354435859 | ACAD9 | c.962T>A (p.Met321Lys) n.1040T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.593T>A (p.Met198Lys) c.*2268T>A (n.*2268T>A) n.1197T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*2366T>A (n.*2366T>A) n.1176T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.251T>A (p.Met84Lys) n.467T>A n.1340T>A n.1038T>A n.1210T>A | |
3 | g.128904065T>C | CA354435858 | ACAD9 | c.962T>C (p.Met321Thr) n.1040T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.593T>C (p.Met198Thr) c.*2268T>C (n.*2268T>C) n.1197T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*2366T>C (n.*2366T>C) n.1176T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.251T>C (p.Met84Thr) n.467T>C n.1340T>C n.1038T>C n.1210T>C | |
3 | g.128904065T>G | CA354435857 | ACAD9 | c.962T>G (p.Met321Arg) n.1040T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.593T>G (p.Met198Arg) c.*2268T>G (n.*2268T>G) n.1197T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.*2366T>G (n.*2366T>G) n.1176T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.251T>G (p.Met84Arg) n.467T>G n.1340T>G n.1038T>G n.1210T>G | |
3 | g.128904066G>A | CA354435862 | ACAD9 | c.963G>A (p.Met321Ile) n.1041G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.594G>A (p.Met198Ile) c.*2269G>A (n.*2269G>A) n.1198G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*2367G>A (n.*2367G>A) n.1177G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.252G>A (p.Met84Ile) n.468G>A n.1341G>A n.1039G>A n.1211G>A | |
3 | g.128904066G>C | CA354435863 | ACAD9 | c.963G>C (p.Met321Ile) n.1041G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.594G>C (p.Met198Ile) c.*2269G>C (n.*2269G>C) n.1198G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.*2367G>C (n.*2367G>C) n.1177G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) c.252G>C (p.Met84Ile) n.468G>C n.1341G>C n.1039G>C n.1211G>C | |
3 | g.128904066G>T | CA354435865 | ACAD9 | c.963G>T (p.Met321Ile) n.1041G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.594G>T (p.Met198Ile) c.*2269G>T (n.*2269G>T) n.1198G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.*2367G>T (n.*2367G>T) n.1177G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.252G>T (p.Met84Ile) n.468G>T n.1341G>T n.1039G>T n.1211G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128904067A>C | CA354435867 | ACAD9 | c.964A>C (p.Thr322Pro) n.1042A>C c.*858A>C (n.*858A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.*2270A>C (n.*2270A>C) n.1199A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.*2368A>C (n.*2368A>C) n.1178A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.469A>C n.1342A>C n.1040A>C n.1212A>C | |
3 | g.128904067A>G | CA354435868 | ACAD9 | c.964A>G (p.Thr322Ala) n.1042A>G c.*858A>G (n.*858A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.*2270A>G (n.*2270A>G) n.1199A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.*2368A>G (n.*2368A>G) n.1178A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.469A>G n.1342A>G n.1040A>G n.1212A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128904067A>T | CA354435870 | ACAD9 | c.964A>T (p.Thr322Ser) n.1042A>T c.*858A>T (n.*858A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.*2270A>T (n.*2270A>T) n.1199A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.*2368A>T (n.*2368A>T) n.1178A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.469A>T n.1342A>T n.1040A>T n.1212A>T | |
3 | g.128904068C>A | CA354435875 | ACAD9 | c.965C>A (p.Thr322Asn) n.1043C>A c.*859C>A (n.*859C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.*2271C>A (n.*2271C>A) n.1200C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*2369C>A (n.*2369C>A) n.1179C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.254C>A (p.Thr85Asn) n.470C>A n.1343C>A n.1041C>A n.1213C>A | |
3 | g.128904068C>G | CA354435873 | ACAD9 | c.965C>G (p.Thr322Ser) n.1043C>G c.*859C>G (n.*859C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.*2271C>G (n.*2271C>G) n.1200C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.*2369C>G (n.*2369C>G) n.1179C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.254C>G (p.Thr85Ser) n.470C>G n.1343C>G n.1041C>G n.1213C>G | |
3 | g.128904068C>T | CA354435871 | ACAD9 | c.965C>T (p.Thr322Ile) n.1043C>T c.*859C>T (n.*859C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.*2271C>T (n.*2271C>T) n.1200C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.*2369C>T (n.*2369C>T) n.1179C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.470C>T n.1343C>T n.1041C>T n.1213C>T | |
3 | g.128904069T>A | CA435591745 | ACAD9 | c.966T>A (p.Thr322=) n.1044T>A c.*860T>A (n.*860T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.597T>A (p.Thr199=) c.*2272T>A (n.*2272T>A) n.1201T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.*2370T>A (n.*2370T>A) n.1180T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.255T>A (p.Thr85=) n.471T>A n.1344T>A n.1042T>A n.1214T>A | |
3 | g.128904069T>C | CA435591746 | ACAD9 | c.966T>C (p.Thr322=) n.1044T>C c.*860T>C (n.*860T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.597T>C (p.Thr199=) c.*2272T>C (n.*2272T>C) n.1201T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.*2370T>C (n.*2370T>C) n.1180T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.255T>C (p.Thr85=) n.471T>C n.1344T>C n.1042T>C n.1214T>C | |
3 | g.128904069T>G | CA435591747 | ACAD9 | c.966T>G (p.Thr322=) n.1044T>G c.*860T>G (n.*860T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.597T>G (p.Thr199=) c.*2272T>G (n.*2272T>G) n.1201T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.*2370T>G (n.*2370T>G) n.1180T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.255T>G (p.Thr85=) n.471T>G n.1344T>G n.1042T>G n.1214T>G | |
3 | g.128904070G>A | CA354435877 | ACAD9 | c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1045G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.*2273G>A (n.*2273G>A) n.1202G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.*2371G>A (n.*2371G>A) n.1181G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.472G>A n.1345G>A n.1043G>A n.1215G>A | |
3 | g.128904070G>C | CA354435878 | ACAD9 | c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1045G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.*2273G>C (n.*2273G>C) n.1202G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.*2371G>C (n.*2371G>C) n.1181G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.472G>C n.1345G>C n.1043G>C n.1215G>C | |
3 | g.128904070G>T | CA354435879 | ACAD9 | c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1045G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.*2273G>T (n.*2273G>T) n.1202G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.*2371G>T (n.*2371G>T) n.1181G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.472G>T n.1345G>T n.1043G>T n.1215G>T | |
3 | g.128904071C>A | CA354435881 | ACAD9 | c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1046C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.*2274C>A (n.*2274C>A) n.1203C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.*2372C>A (n.*2372C>A) n.1182C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.257C>A (p.Ala86Asp) n.473C>A n.1346C>A n.1044C>A n.1216C>A | |
3 | g.128904071C>G | CA354435883 | ACAD9 | c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1046C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.*2274C>G (n.*2274C>G) n.1203C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.*2372C>G (n.*2372C>G) n.1182C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.257C>G (p.Ala86Gly) n.473C>G n.1346C>G n.1044C>G n.1216C>G | |
3 | g.128904071C>T | CA354435885 | ACAD9 | c.968C>T (p.Ala323Val) n.1046C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.*2274C>T (n.*2274C>T) n.1203C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.*2372C>T (n.*2372C>T) n.1182C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.257C>T (p.Ala86Val) n.473C>T n.1346C>T n.1044C>T n.1216C>T | |
3 | g.128904072T>A | CA435591748 | ACAD9 | c.969T>A (p.Ala323=) n.1047T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.600T>A (p.Ala200=) c.*2275T>A (n.*2275T>A) n.1204T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.*2373T>A (n.*2373T>A) n.1183T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.258T>A (p.Ala86=) n.474T>A n.1347T>A n.1045T>A n.1217T>A | |
3 | g.128904072T>C | CA435591749 | ACAD9 | c.969T>C (p.Ala323=) n.1047T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.600T>C (p.Ala200=) c.*2275T>C (n.*2275T>C) n.1204T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.*2373T>C (n.*2373T>C) n.1183T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.258T>C (p.Ala86=) n.474T>C n.1347T>C n.1045T>C n.1217T>C | |
3 | g.128904072T>G | CA435591750 | ACAD9 | c.969T>G (p.Ala323=) n.1047T>G c.*863T>G (n.*863T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.600T>G (p.Ala200=) c.*2275T>G (n.*2275T>G) n.1204T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.*2373T>G (n.*2373T>G) n.1183T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.258T>G (p.Ala86=) n.474T>G n.1347T>G n.1045T>G n.1217T>G | |
3 | g.128904073G>A | CA354435886 | ACAD9 | c.970G>A (p.Glu324Lys) n.1048G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.*2276G>A (n.*2276G>A) n.1205G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.*2374G>A (n.*2374G>A) n.1184G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.475G>A n.1348G>A n.1046G>A n.1218G>A | COSMIC |
3 | g.128904073G>C | CA354435889 | ACAD9 | c.970G>C (p.Glu324Gln) n.1048G>C c.*864G>C (n.*864G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.*2276G>C (n.*2276G>C) n.1205G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.*2374G>C (n.*2374G>C) n.1184G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.475G>C n.1348G>C n.1046G>C n.1218G>C | |
3 | g.128904073G= | CA1400924334 | ACAD9 | c.970G= (p.Glu324=) n.1048G= c.*864G= (n.*864G=) c.*846G= (n.*846G=) c.601G= (p.Glu201=) c.*2276G= (n.*2276G=) n.1205G= c.*323G= (n.*323G=) c.*2374G= (n.*2374G=) n.1184G= c.*163G= (n.*163G=) c.*666G= (n.*666G=) c.*770G= (n.*770G=) c.259G= (p.Glu87=) n.475G= n.1348G= n.1046G= n.1218G= | |
3 | g.128904073G>T | CA354435888 | ACAD9 | c.970G>T (p.Glu324Ter) n.1048G>T c.*864G>T (n.*864G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.*2276G>T (n.*2276G>T) n.1205G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.*2374G>T (n.*2374G>T) n.1184G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.475G>T n.1348G>T n.1046G>T n.1218G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904073dup | CA2499216470 | ACAD9 | c.970dup (p.Glu324GlyfsTer10) n.1048dup c.*864dup (n.*864dup) c.*846dup (n.*846dup) c.601dup (p.Glu201GlyfsTer10) c.*2276dup (n.*2276dup) n.1205dup c.*323dup (n.*323dup) c.*2374dup (n.*2374dup) n.1184dup c.*163dup (n.*163dup) c.*666dup (n.*666dup) c.*770dup (n.*770dup) c.259dup (p.Glu87GlyfsTer10) n.475dup n.1348dup n.1046dup n.1218dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128904074A>C | CA354435891 | ACAD9 | c.971A>C (p.Glu324Ala) n.1049A>C c.*865A>C (n.*865A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.*2277A>C (n.*2277A>C) n.1206A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*2375A>C (n.*2375A>C) n.1185A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.476A>C n.1349A>C n.1047A>C n.1219A>C | |
3 | g.128904074A>G | CA354435893 | ACAD9 | c.971A>G (p.Glu324Gly) n.1049A>G c.*865A>G (n.*865A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.*2277A>G (n.*2277A>G) n.1206A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*2375A>G (n.*2375A>G) n.1185A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.476A>G n.1349A>G n.1047A>G n.1219A>G | |
3 | g.128904074A>T | CA354435894 | ACAD9 | c.971A>T (p.Glu324Val) n.1049A>T c.*865A>T (n.*865A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.602A>T (p.Glu201Val) c.*2277A>T (n.*2277A>T) n.1206A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.*2375A>T (n.*2375A>T) n.1185A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) n.476A>T n.1349A>T n.1047A>T n.1219A>T | |
3 | g.128904075G>A | CA435591751 | ACAD9 | c.972G>A (p.Glu324=) n.1050G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.603G>A (p.Glu201=) c.*2278G>A (n.*2278G>A) n.1207G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.*2376G>A (n.*2376G>A) n.1186G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.261G>A (p.Glu87=) n.477G>A n.1350G>A n.1048G>A n.1220G>A | |
3 | g.128904075G>C | CA354435896 | ACAD9 | c.972G>C (p.Glu324Asp) n.1050G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.603G>C (p.Glu201Asp) c.*2278G>C (n.*2278G>C) n.1207G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.*2376G>C (n.*2376G>C) n.1186G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.261G>C (p.Glu87Asp) n.477G>C n.1350G>C n.1048G>C n.1220G>C | |
3 | g.128904075G= | CA1400924335 | ACAD9 | c.972G= (p.Glu324=) n.1050G= c.*866G= (n.*866G=) c.*848G= (n.*848G=) c.603G= (p.Glu201=) c.*2278G= (n.*2278G=) n.1207G= c.*325G= (n.*325G=) c.*2376G= (n.*2376G=) n.1186G= c.*165G= (n.*165G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*772G= (n.*772G=) c.261G= (p.Glu87=) n.477G= n.1350G= n.1048G= n.1220G= | |
3 | g.128904075G>T | CA354435897 | ACAD9 | c.972G>T (p.Glu324Asp) n.1050G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.603G>T (p.Glu201Asp) c.*2278G>T (n.*2278G>T) n.1207G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.*2376G>T (n.*2376G>T) n.1186G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.261G>T (p.Glu87Asp) n.477G>T n.1350G>T n.1048G>T n.1220G>T | |
3 | g.128904076T>A | CA354435898 | ACAD9 | c.973T>A (p.Tyr325Asn) n.1051T>A c.*867T>A (n.*867T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.*2279T>A (n.*2279T>A) n.1208T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.*2377T>A (n.*2377T>A) n.1187T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.262T>A (p.Tyr88Asn) n.478T>A n.1351T>A n.1049T>A n.1221T>A | |
3 | g.128904076T>C | CA354435899 | ACAD9 | c.973T>C (p.Tyr325His) n.1051T>C c.*867T>C (n.*867T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.604T>C (p.Tyr202His) c.*2279T>C (n.*2279T>C) n.1208T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*2377T>C (n.*2377T>C) n.1187T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.262T>C (p.Tyr88His) n.478T>C n.1351T>C n.1049T>C n.1221T>C | |
3 | g.128904076T>G | CA354435901 | ACAD9 | c.973T>G (p.Tyr325Asp) n.1051T>G c.*867T>G (n.*867T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.*2279T>G (n.*2279T>G) n.1208T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.*2377T>G (n.*2377T>G) n.1187T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.262T>G (p.Tyr88Asp) n.478T>G n.1351T>G n.1049T>G n.1221T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128904076T= | CA1400924336 | ACAD9 | c.973T= (p.Tyr325=) n.1051T= c.*867T= (n.*867T=) c.*849T= (n.*849T=) c.604T= (p.Tyr202=) c.*2279T= (n.*2279T=) n.1208T= c.*326T= (n.*326T=) c.*2377T= (n.*2377T=) n.1187T= c.*166T= (n.*166T=) c.*669T= (n.*669T=) c.*773T= (n.*773T=) c.262T= (p.Tyr88=) n.478T= n.1351T= n.1049T= n.1221T= | |
3 | g.128904076dup | CA2601366 | ACAD9 | c.973dup (p.Tyr325LeufsTer9) n.1051dup c.*867dup (n.*867dup) c.*849dup (n.*849dup) c.604dup (p.Tyr202LeufsTer9) c.*2279dup (n.*2279dup) n.1208dup c.*326dup (n.*326dup) c.*2377dup (n.*2377dup) n.1187dup c.*166dup (n.*166dup) c.*669dup (n.*669dup) c.*773dup (n.*773dup) c.262dup (p.Tyr88LeufsTer9) n.478dup n.1351dup n.1049dup n.1221dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.128904077A>C | CA354435903 | ACAD9 | c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.1052A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.*2280A>C (n.*2280A>C) n.1209A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.*2378A>C (n.*2378A>C) n.1188A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.263A>C (p.Tyr88Ser) n.479A>C n.1352A>C n.1050A>C n.1222A>C | |
3 | g.128904077A>G | CA354435904 | ACAD9 | c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.1052A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.*2280A>G (n.*2280A>G) n.1209A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.*2378A>G (n.*2378A>G) n.1188A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.263A>G (p.Tyr88Cys) n.479A>G n.1352A>G n.1050A>G n.1222A>G | |
3 | g.128904077A>T | CA354435905 | ACAD9 | c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.1052A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.*2280A>T (n.*2280A>T) n.1209A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.*2378A>T (n.*2378A>T) n.1188A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.263A>T (p.Tyr88Phe) n.479A>T n.1352A>T n.1050A>T n.1222A>T | |
3 | g.128904078C>A | CA354435907 | ACAD9 | c.975C>A (p.Tyr325Ter) n.1053C>A c.*869C>A (n.*869C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.*2281C>A (n.*2281C>A) n.1210C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.*2379C>A (n.*2379C>A) n.1189C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.264C>A (p.Tyr88Ter) n.480C>A n.1353C>A n.1051C>A n.1223C>A | |
3 | g.128904078C= | CA1400924337 | ACAD9 | c.975C= (p.Tyr325=) n.1053C= c.*869C= (n.*869C=) c.*851C= (n.*851C=) c.606C= (p.Tyr202=) c.*2281C= (n.*2281C=) n.1210C= c.*328C= (n.*328C=) c.*2379C= (n.*2379C=) n.1189C= c.*168C= (n.*168C=) c.*671C= (n.*671C=) c.*775C= (n.*775C=) c.264C= (p.Tyr88=) n.480C= n.1353C= n.1051C= n.1223C= | |
3 | g.128904078C>G | CA354435909 | ACAD9 | c.975C>G (p.Tyr325Ter) n.1053C>G c.*869C>G (n.*869C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.*2281C>G (n.*2281C>G) n.1210C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.*2379C>G (n.*2379C>G) n.1189C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.264C>G (p.Tyr88Ter) n.480C>G n.1353C>G n.1051C>G n.1223C>G | |
3 | g.128904078C>T | CA2601367 | ACAD9 | c.975C>T (p.Tyr325=) n.1053C>T c.*869C>T (n.*869C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.606C>T (p.Tyr202=) c.*2281C>T (n.*2281C>T) n.1210C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.*2379C>T (n.*2379C>T) n.1189C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.264C>T (p.Tyr88=) n.480C>T n.1353C>T n.1051C>T n.1223C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904079G>A | CA289241 | ACAD9 | c.976G>A (p.Ala326Thr) n.1054G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.*2282G>A (n.*2282G>A) n.1211G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.*2380G>A (n.*2380G>A) n.1190G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.481G>A n.1354G>A n.1052G>A n.1224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904079G>C | CA129519 | ACAD9 | c.976G>C (p.Ala326Pro) n.1054G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.*2282G>C (n.*2282G>C) n.1211G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.*2380G>C (n.*2380G>C) n.1190G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.481G>C n.1354G>C n.1052G>C n.1224G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904079G= | CA1400924338 | ACAD9 | c.976G= (p.Ala326=) n.1054G= c.*870G= (n.*870G=) c.*852G= (n.*852G=) c.607G= (p.Ala203=) c.*2282G= (n.*2282G=) n.1211G= c.*329G= (n.*329G=) c.*2380G= (n.*2380G=) n.1190G= c.*169G= (n.*169G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*776G= (n.*776G=) c.265G= (p.Ala89=) n.481G= n.1354G= n.1052G= n.1224G= | |
3 | g.128904079G>T | CA354435911 | ACAD9 | c.976G>T (p.Ala326Ser) n.1054G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.*2282G>T (n.*2282G>T) n.1211G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.*2380G>T (n.*2380G>T) n.1190G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.481G>T n.1354G>T n.1052G>T n.1224G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.128904080C>A | CA354435913 | ACAD9 | c.977C>A (p.Ala326Asp) n.1055C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.*2283C>A (n.*2283C>A) n.1212C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.*2381C>A (n.*2381C>A) n.1191C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.482C>A n.1355C>A n.1053C>A n.1225C>A | |
3 | g.128904080C>G | CA354435915 | ACAD9 | c.977C>G (p.Ala326Gly) n.1055C>G c.*871C>G (n.*871C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.*2283C>G (n.*2283C>G) n.1212C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.*2381C>G (n.*2381C>G) n.1191C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.482C>G n.1355C>G n.1053C>G n.1225C>G | |
3 | g.128904080C>T | CA354435917 | ACAD9 | c.977C>T (p.Ala326Val) n.1055C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) c.*2283C>T (n.*2283C>T) n.1212C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.*2381C>T (n.*2381C>T) n.1191C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) n.482C>T n.1355C>T n.1053C>T n.1225C>T | COSMIC |
3 | g.128904081C>A | CA435591752 | ACAD9 | c.978C>A (p.Ala326=) n.1056C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.609C>A (p.Ala203=) c.*2284C>A (n.*2284C>A) n.1213C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.*2382C>A (n.*2382C>A) n.1192C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.267C>A (p.Ala89=) n.483C>A n.1356C>A n.1054C>A n.1226C>A | |
3 | g.128904081C>G | CA435591753 | ACAD9 | c.978C>G (p.Ala326=) n.1056C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.609C>G (p.Ala203=) c.*2284C>G (n.*2284C>G) n.1213C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.*2382C>G (n.*2382C>G) n.1192C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.267C>G (p.Ala89=) n.483C>G n.1356C>G n.1054C>G n.1226C>G | |
3 | g.128904081C>T | CA435591754 | ACAD9 | c.978C>T (p.Ala326=) n.1056C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.609C>T (p.Ala203=) c.*2284C>T (n.*2284C>T) n.1213C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.*2382C>T (n.*2382C>T) n.1192C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.267C>T (p.Ala89=) n.483C>T n.1356C>T n.1054C>T n.1226C>T | |
3 | g.128904082T>A | CA354435918 | ACAD9 | c.979T>A (p.Cys327Ser) n.1057T>A c.*873T>A (n.*873T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.610T>A (p.Cys204Ser) c.*2285T>A (n.*2285T>A) n.1214T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.*2383T>A (n.*2383T>A) n.1193T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.268T>A (p.Cys90Ser) n.484T>A n.1357T>A n.1055T>A n.1227T>A | |
3 | g.128904082T>C | CA354435919 | ACAD9 | c.979T>C (p.Cys327Arg) n.1057T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.610T>C (p.Cys204Arg) c.*2285T>C (n.*2285T>C) n.1214T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.*2383T>C (n.*2383T>C) n.1193T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.268T>C (p.Cys90Arg) n.484T>C n.1357T>C n.1055T>C n.1227T>C | |
3 | g.128904082T>G | CA354435920 | ACAD9 | c.979T>G (p.Cys327Gly) n.1057T>G c.*873T>G (n.*873T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.610T>G (p.Cys204Gly) c.*2285T>G (n.*2285T>G) n.1214T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.*2383T>G (n.*2383T>G) n.1193T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.268T>G (p.Cys90Gly) n.484T>G n.1357T>G n.1055T>G n.1227T>G | |
3 | g.128904083G>A | CA354435922 | ACAD9 | c.980G>A (p.Cys327Tyr) n.1058G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.*2286G>A (n.*2286G>A) n.1215G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.*2384G>A (n.*2384G>A) n.1194G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.485G>A n.1358G>A n.1056G>A n.1228G>A | |
3 | g.128904083G>C | CA354435924 | ACAD9 | c.980G>C (p.Cys327Ser) n.1058G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.611G>C (p.Cys204Ser) c.*2286G>C (n.*2286G>C) n.1215G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.*2384G>C (n.*2384G>C) n.1194G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.269G>C (p.Cys90Ser) n.485G>C n.1358G>C n.1056G>C n.1228G>C | |
3 | g.128904083G>T | CA354435926 | ACAD9 | c.980G>T (p.Cys327Phe) n.1058G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.611G>T (p.Cys204Phe) c.*2286G>T (n.*2286G>T) n.1215G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.*2384G>T (n.*2384G>T) n.1194G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.269G>T (p.Cys90Phe) n.485G>T n.1358G>T n.1056G>T n.1228G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128904084C>A | CA354435930 | ACAD9 | c.981C>A (p.Cys327Ter) n.1059C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.612C>A (p.Cys204Ter) c.*2287C>A (n.*2287C>A) n.1216C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.*2385C>A (n.*2385C>A) n.1195C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.270C>A (p.Cys90Ter) n.486C>A n.1359C>A n.1057C>A n.1229C>A | |
3 | g.128904084C= | CA1400924339 | ACAD9 | c.981C= (p.Cys327=) n.1059C= c.*875C= (n.*875C=) c.*857C= (n.*857C=) c.612C= (p.Cys204=) c.*2287C= (n.*2287C=) n.1216C= c.*334C= (n.*334C=) c.*2385C= (n.*2385C=) n.1195C= c.*174C= (n.*174C=) c.*677C= (n.*677C=) c.*781C= (n.*781C=) c.270C= (p.Cys90=) n.486C= n.1359C= n.1057C= n.1229C= | |
3 | g.128904084C>G | CA354435928 | ACAD9 | c.981C>G (p.Cys327Trp) n.1059C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.612C>G (p.Cys204Trp) c.*2287C>G (n.*2287C>G) n.1216C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.*2385C>G (n.*2385C>G) n.1195C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.270C>G (p.Cys90Trp) n.486C>G n.1359C>G n.1057C>G n.1229C>G | |
3 | g.128904084C>T | CA2601368 | ACAD9 | c.981C>T (p.Cys327=) n.1059C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.612C>T (p.Cys204=) c.*2287C>T (n.*2287C>T) n.1216C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.*2385C>T (n.*2385C>T) n.1195C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.270C>T (p.Cys90=) n.486C>T n.1359C>T n.1057C>T n.1229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128904085A>C | CA354435932 | ACAD9 | c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1060A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.*2288A>C (n.*2288A>C) n.1217A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.*2386A>C (n.*2386A>C) n.1196A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.487A>C n.1360A>C n.1058A>C n.1230A>C | |
3 | g.128904085A>G | CA354435933 | ACAD9 | c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1060A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.*2288A>G (n.*2288A>G) n.1217A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.*2386A>G (n.*2386A>G) n.1196A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.487A>G n.1360A>G n.1058A>G n.1230A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128904085A>T | CA354435934 | ACAD9 | c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1060A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.*2288A>T (n.*2288A>T) n.1217A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.*2386A>T (n.*2386A>T) n.1196A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.487A>T n.1360A>T n.1058A>T n.1230A>T | |
3 | g.128904086C>A | CA354435936 | ACAD9 | c.983C>A (p.Thr328Lys) n.1061C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.*2289C>A (n.*2289C>A) n.1218C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.*2387C>A (n.*2387C>A) n.1197C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.272C>A (p.Thr91Lys) n.488C>A n.1361C>A n.1059C>A n.1231C>A | |
3 | g.128904086C>G | CA354435938 | ACAD9 | c.983C>G (p.Thr328Arg) n.1061C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.*2289C>G (n.*2289C>G) n.1218C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.*2387C>G (n.*2387C>G) n.1197C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.272C>G (p.Thr91Arg) n.488C>G n.1361C>G n.1059C>G n.1231C>G | |
3 | g.128904086C>T | CA354435940 | ACAD9 | c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1061C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.*2289C>T (n.*2289C>T) n.1218C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.*2387C>T (n.*2387C>T) n.1197C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.488C>T n.1361C>T n.1059C>T n.1231C>T | |
3 | g.128904086_128904087delinsCA | CA1400924340 | ACAD9 | c.983_984delinsCA (p.Thr328=) n.1061_1062delinsCA c.*877_*878delinsCA (n.*877_*878delinsCA) c.*859_*860delinsCA (n.*859_*860delinsCA) c.614_615delinsCA (p.Thr205=) c.*2289_*2290delinsCA (n.*2289_*2290delinsCA) n.1218_1219delinsCA c.*336_*337delinsCA (n.*336_*337delinsCA) c.*2387_*2388delinsCA (n.*2387_*2388delinsCA) n.1197_1198delinsCA c.*176_*177delinsCA (n.*176_*177delinsCA) c.*679_*680delinsCA (n.*679_*680delinsCA) c.*783_*784delinsCA (n.*783_*784delinsCA) c.272_273delinsCA (p.Thr91=) n.488_489delinsCA n.1361_1362delinsCA n.1059_1060delinsCA n.1231_1232delinsCA |