Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1337-16C=
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n.1207-16C=
3g.128904046C>TCA1400924322ACAD9c.959-16C>T (n.959-16C>T)
n.1037-16C>T
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1037-15T>A
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n.1194-15T>A
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n.464-15T>A
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ClinVar
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n.1037-15T>G
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n.1194-15T>G
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n.1173-15T>G
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n.464-15T>G
n.1337-15T>G
n.1035-15T>G
n.1207-15T>G
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n.1037-14C>A
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n.1194-14C>A
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n.1173-14C>A
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n.464-14C>A
n.1337-14C>A
n.1035-14C>A
n.1207-14C>A
dbSNP
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n.1037-13T>A
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n.1194-13T>A
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n.1173-13T>A
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n.464-13T>A
n.1337-13T>A
n.1035-13T>A
n.1207-13T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1037-11C>T
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n.1194-11C>T
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n.1173-11C>T
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n.464-11C>T
n.1337-11C>T
n.1035-11C>T
n.1207-11C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128904053C=CA1400924326ACAD9c.959-9C= (n.959-9C=)
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3g.128904053C>GCA1053390909ACAD9c.959-9C>G (n.959-9C>G)
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n.1194-9C>G
c.*312-9C>G (n.*312-9C>G)
c.*2363-9C>G (n.*2363-9C>G)
n.1173-9C>G
c.*152-9C>G (n.*152-9C>G)
c.*655-9C>G (n.*655-9C>G)
c.*759-9C>G (n.*759-9C>G)
c.248-9C>G (n.248-9C>G)
n.464-9C>G
n.1337-9C>G
n.1035-9C>G
n.1207-9C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904053C>TCA546181545ACAD9c.959-9C>T (n.959-9C>T)
n.1037-9C>T
c.*853-9C>T (n.*853-9C>T)
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n.1194-9C>T
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n.1173-9C>T
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n.1337-9C>T
n.1035-9C>T
n.1207-9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128904054T>ACA1400924328ACAD9c.959-8T>A (n.959-8T>A)
n.1037-8T>A
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n.1194-8T>A
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n.1173-8T>A
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n.464-8T>A
n.1337-8T>A
n.1035-8T>A
n.1207-8T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128904054T=CA1400924327ACAD9c.959-8T= (n.959-8T=)
n.1037-8T=
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n.1207-7_1207-6delinsTC
3g.128904056C=CA1400924330ACAD9c.959-6C= (n.959-6C=)
n.1037-6C=
c.*853-6C= (n.*853-6C=)
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n.464-6C=
n.1337-6C=
n.1035-6C=
n.1207-6C=
3g.128904056C>TCA2601365ACAD9c.959-6C>T (n.959-6C>T)
n.1037-6C>T
c.*853-6C>T (n.*853-6C>T)
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n.1194-6C>T
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n.1173-6C>T
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n.464-6C>T
n.1337-6C>T
n.1035-6C>T
n.1207-6C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904057delCA2601364ACAD9c.959-5del (n.959-5del)
n.1037-5del
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c.248-5del (n.248-5del)
n.464-5del
n.1337-5del
n.1035-5del
n.1207-5del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.128904057C=CA1400924331ACAD9c.959-5C= (n.959-5C=)
n.1037-5C=
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3g.128904057C>TCA82532847ACAD9c.959-5C>T (n.959-5C>T)
n.1037-5C>T
c.*853-5C>T (n.*853-5C>T)
c.*835-5C>T (n.*835-5C>T)
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n.1194-5C>T
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n.1173-5C>T
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n.464-5C>T
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n.1207-5C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.128904059C>GCA658796371ACAD9c.959-3C>G (n.959-3C>G)
n.1037-3C>G
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ClinVar dbSNP
3g.128904059C>TCA1400924333ACAD9c.959-3C>T (n.959-3C>T)
n.1037-3C>T
c.*853-3C>T (n.*853-3C>T)
c.*835-3C>T (n.*835-3C>T)
c.590-3C>T (n.590-3C>T)
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n.1194-3C>T
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n.1173-3C>T
c.*152-3C>T (n.*152-3C>T)
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dbSNP
3g.128904060A>CCA354435836ACAD9c.959-2A>C (n.959-2A>C)
n.1037-2A>C
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n.1194-2A>C
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n.1173-2A>C
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n.464-2A>C
n.1337-2A>C
n.1035-2A>C
n.1207-2A>C
3g.128904060A>GCA354435833ACAD9c.959-2A>G (n.959-2A>G)
n.1037-2A>G
c.*853-2A>G (n.*853-2A>G)
c.*835-2A>G (n.*835-2A>G)
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n.1194-2A>G
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n.1173-2A>G
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n.464-2A>G
n.1337-2A>G
n.1035-2A>G
n.1207-2A>G
gnomAD v4
3g.128904060A>TCA354435835ACAD9c.959-2A>T (n.959-2A>T)
n.1037-2A>T
c.*853-2A>T (n.*853-2A>T)
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n.1194-2A>T
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n.1035-2A>T
n.1207-2A>T
3g.128904061G>ACA354435838ACAD9c.959-1G>A (n.959-1G>A)
n.1037-1G>A
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n.1037-1G>C
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n.1207-1G>C
COSMIC
3g.128904061G>TCA354435841ACAD9c.959-1G>T (n.959-1G>T)
n.1037-1G>T
c.*853-1G>T (n.*853-1G>T)
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n.464-1G>T
n.1337-1G>T
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n.1207-1G>T
3g.128904062A>CCA354435843ACAD9c.959A>C (p.Glu320Ala)
n.1037A>C
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n.1194A>C
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c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.464A>C
n.1337A>C
n.1035A>C
n.1207A>C
3g.128904062A>GCA354435845ACAD9c.959A>G (p.Glu320Gly)
n.1037A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.*2265A>G (n.*2265A>G)
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c.*312A>G (n.*312A>G)
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c.*655A>G (n.*655A>G)
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n.464A>G
n.1337A>G
n.1035A>G
n.1207A>G
3g.128904062A>TCA354435846ACAD9c.959A>T (p.Glu320Val)
n.1037A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.590A>T (p.Glu197Val)
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c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.464A>T
n.1337A>T
n.1035A>T
n.1207A>T
3g.128904063A>CCA354435849ACAD9c.960A>C (p.Glu320Asp)
n.1038A>C
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.*2266A>C (n.*2266A>C)
n.1195A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*2364A>C (n.*2364A>C)
n.1174A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
n.465A>C
n.1338A>C
n.1036A>C
n.1208A>C
3g.128904063A>GCA435591705ACAD9c.960A>G (p.Glu320=)
n.1038A>G
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.591A>G (p.Glu197=)
c.*2266A>G (n.*2266A>G)
n.1195A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*2364A>G (n.*2364A>G)
n.1174A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.249A>G (p.Glu83=)
n.465A>G
n.1338A>G
n.1036A>G
n.1208A>G
3g.128904063A>TCA354435850ACAD9c.960A>T (p.Glu320Asp)
n.1038A>T
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.*2266A>T (n.*2266A>T)
n.1195A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*2364A>T (n.*2364A>T)
n.1174A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
n.465A>T
n.1338A>T
n.1036A>T
n.1208A>T
3g.128904064A>CCA354435852ACAD9c.961A>C (p.Met321Leu)
n.1039A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.592A>C (p.Met198Leu)
c.*2267A>C (n.*2267A>C)
n.1196A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*2365A>C (n.*2365A>C)
n.1175A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.250A>C (p.Met84Leu)
n.466A>C
n.1339A>C
n.1037A>C
n.1209A>C
3g.128904064A>GCA354435853ACAD9c.961A>G (p.Met321Val)
n.1039A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.592A>G (p.Met198Val)
c.*2267A>G (n.*2267A>G)
n.1196A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*2365A>G (n.*2365A>G)
n.1175A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.250A>G (p.Met84Val)
n.466A>G
n.1339A>G
n.1037A>G
n.1209A>G
3g.128904064A>TCA354435855ACAD9c.961A>T (p.Met321Leu)
n.1039A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.592A>T (p.Met198Leu)
c.*2267A>T (n.*2267A>T)
n.1196A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*2365A>T (n.*2365A>T)
n.1175A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.250A>T (p.Met84Leu)
n.466A>T
n.1339A>T
n.1037A>T
n.1209A>T
3g.128904065T>ACA354435859ACAD9c.962T>A (p.Met321Lys)
n.1040T>A
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.593T>A (p.Met198Lys)
c.*2268T>A (n.*2268T>A)
n.1197T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*2366T>A (n.*2366T>A)
n.1176T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.251T>A (p.Met84Lys)
n.467T>A
n.1340T>A
n.1038T>A
n.1210T>A
3g.128904065T>CCA354435858ACAD9c.962T>C (p.Met321Thr)
n.1040T>C
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.593T>C (p.Met198Thr)
c.*2268T>C (n.*2268T>C)
n.1197T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*2366T>C (n.*2366T>C)
n.1176T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.251T>C (p.Met84Thr)
n.467T>C
n.1340T>C
n.1038T>C
n.1210T>C
3g.128904065T>GCA354435857ACAD9c.962T>G (p.Met321Arg)
n.1040T>G
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.593T>G (p.Met198Arg)
c.*2268T>G (n.*2268T>G)
n.1197T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*2366T>G (n.*2366T>G)
n.1176T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.251T>G (p.Met84Arg)
n.467T>G
n.1340T>G
n.1038T>G
n.1210T>G
3g.128904066G>ACA354435862ACAD9c.963G>A (p.Met321Ile)
n.1041G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.594G>A (p.Met198Ile)
c.*2269G>A (n.*2269G>A)
n.1198G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*2367G>A (n.*2367G>A)
n.1177G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.252G>A (p.Met84Ile)
n.468G>A
n.1341G>A
n.1039G>A
n.1211G>A
3g.128904066G>CCA354435863ACAD9c.963G>C (p.Met321Ile)
n.1041G>C
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.594G>C (p.Met198Ile)
c.*2269G>C (n.*2269G>C)
n.1198G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*2367G>C (n.*2367G>C)
n.1177G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.252G>C (p.Met84Ile)
n.468G>C
n.1341G>C
n.1039G>C
n.1211G>C
3g.128904066G>TCA354435865ACAD9c.963G>T (p.Met321Ile)
n.1041G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.594G>T (p.Met198Ile)
c.*2269G>T (n.*2269G>T)
n.1198G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*2367G>T (n.*2367G>T)
n.1177G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.252G>T (p.Met84Ile)
n.468G>T
n.1341G>T
n.1039G>T
n.1211G>T
gnomAD v4
3g.128904067A>CCA354435867ACAD9c.964A>C (p.Thr322Pro)
n.1042A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.*2270A>C (n.*2270A>C)
n.1199A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*2368A>C (n.*2368A>C)
n.1178A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.469A>C
n.1342A>C
n.1040A>C
n.1212A>C
3g.128904067A>GCA354435868ACAD9c.964A>G (p.Thr322Ala)
n.1042A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.*2270A>G (n.*2270A>G)
n.1199A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*2368A>G (n.*2368A>G)
n.1178A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.469A>G
n.1342A>G
n.1040A>G
n.1212A>G
gnomAD v4
3g.128904067A>TCA354435870ACAD9c.964A>T (p.Thr322Ser)
n.1042A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.*2270A>T (n.*2270A>T)
n.1199A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*2368A>T (n.*2368A>T)
n.1178A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.469A>T
n.1342A>T
n.1040A>T
n.1212A>T
3g.128904068C>ACA354435875ACAD9c.965C>A (p.Thr322Asn)
n.1043C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.*2271C>A (n.*2271C>A)
n.1200C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*2369C>A (n.*2369C>A)
n.1179C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.470C>A
n.1343C>A
n.1041C>A
n.1213C>A
3g.128904068C>GCA354435873ACAD9c.965C>G (p.Thr322Ser)
n.1043C>G
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.*2271C>G (n.*2271C>G)
n.1200C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*2369C>G (n.*2369C>G)
n.1179C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
n.470C>G
n.1343C>G
n.1041C>G
n.1213C>G
3g.128904068C>TCA354435871ACAD9c.965C>T (p.Thr322Ile)
n.1043C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.*2271C>T (n.*2271C>T)
n.1200C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*2369C>T (n.*2369C>T)
n.1179C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.470C>T
n.1343C>T
n.1041C>T
n.1213C>T
3g.128904069T>ACA435591745ACAD9c.966T>A (p.Thr322=)
n.1044T>A
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.597T>A (p.Thr199=)
c.*2272T>A (n.*2272T>A)
n.1201T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*2370T>A (n.*2370T>A)
n.1180T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.255T>A (p.Thr85=)
n.471T>A
n.1344T>A
n.1042T>A
n.1214T>A
3g.128904069T>CCA435591746ACAD9c.966T>C (p.Thr322=)
n.1044T>C
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.597T>C (p.Thr199=)
c.*2272T>C (n.*2272T>C)
n.1201T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*2370T>C (n.*2370T>C)
n.1180T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.255T>C (p.Thr85=)
n.471T>C
n.1344T>C
n.1042T>C
n.1214T>C
3g.128904069T>GCA435591747ACAD9c.966T>G (p.Thr322=)
n.1044T>G
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.597T>G (p.Thr199=)
c.*2272T>G (n.*2272T>G)
n.1201T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*2370T>G (n.*2370T>G)
n.1180T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.255T>G (p.Thr85=)
n.471T>G
n.1344T>G
n.1042T>G
n.1214T>G
3g.128904070G>ACA354435877ACAD9c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.1045G>A
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.*2273G>A (n.*2273G>A)
n.1202G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*2371G>A (n.*2371G>A)
n.1181G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.472G>A
n.1345G>A
n.1043G>A
n.1215G>A
3g.128904070G>CCA354435878ACAD9c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.1045G>C
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.*2273G>C (n.*2273G>C)
n.1202G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*2371G>C (n.*2371G>C)
n.1181G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.472G>C
n.1345G>C
n.1043G>C
n.1215G>C
3g.128904070G>TCA354435879ACAD9c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.1045G>T
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.*2273G>T (n.*2273G>T)
n.1202G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*2371G>T (n.*2371G>T)
n.1181G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.472G>T
n.1345G>T
n.1043G>T
n.1215G>T
3g.128904071C>ACA354435881ACAD9c.968C>A (p.Ala323Asp)
n.1046C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.*2274C>A (n.*2274C>A)
n.1203C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*2372C>A (n.*2372C>A)
n.1182C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.473C>A
n.1346C>A
n.1044C>A
n.1216C>A
3g.128904071C>GCA354435883ACAD9c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.1046C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.*2274C>G (n.*2274C>G)
n.1203C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*2372C>G (n.*2372C>G)
n.1182C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.473C>G
n.1346C>G
n.1044C>G
n.1216C>G
3g.128904071C>TCA354435885ACAD9c.968C>T (p.Ala323Val)
n.1046C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.*2274C>T (n.*2274C>T)
n.1203C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*2372C>T (n.*2372C>T)
n.1182C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.473C>T
n.1346C>T
n.1044C>T
n.1216C>T
3g.128904072T>ACA435591748ACAD9c.969T>A (p.Ala323=)
n.1047T>A
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.600T>A (p.Ala200=)
c.*2275T>A (n.*2275T>A)
n.1204T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*2373T>A (n.*2373T>A)
n.1183T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.258T>A (p.Ala86=)
n.474T>A
n.1347T>A
n.1045T>A
n.1217T>A
3g.128904072T>CCA435591749ACAD9c.969T>C (p.Ala323=)
n.1047T>C
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.600T>C (p.Ala200=)
c.*2275T>C (n.*2275T>C)
n.1204T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*2373T>C (n.*2373T>C)
n.1183T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.258T>C (p.Ala86=)
n.474T>C
n.1347T>C
n.1045T>C
n.1217T>C
3g.128904072T>GCA435591750ACAD9c.969T>G (p.Ala323=)
n.1047T>G
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.*845T>G (n.*845T>G)
c.600T>G (p.Ala200=)
c.*2275T>G (n.*2275T>G)
n.1204T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*2373T>G (n.*2373T>G)
n.1183T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.258T>G (p.Ala86=)
n.474T>G
n.1347T>G
n.1045T>G
n.1217T>G
3g.128904073G>ACA354435886ACAD9c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.1048G>A
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.*2276G>A (n.*2276G>A)
n.1205G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*2374G>A (n.*2374G>A)
n.1184G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.475G>A
n.1348G>A
n.1046G>A
n.1218G>A
COSMIC
3g.128904073G>CCA354435889ACAD9c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.1048G>C
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.*2276G>C (n.*2276G>C)
n.1205G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*2374G>C (n.*2374G>C)
n.1184G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.475G>C
n.1348G>C
n.1046G>C
n.1218G>C
3g.128904073G=CA1400924334ACAD9c.970G= (p.Glu324=)
n.1048G=
c.*864G= (n.*864G=)
c.*846G= (n.*846G=)
c.601G= (p.Glu201=)
c.*2276G= (n.*2276G=)
n.1205G=
c.*323G= (n.*323G=)
c.*2374G= (n.*2374G=)
n.1184G=
c.*163G= (n.*163G=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.*770G= (n.*770G=)
c.259G= (p.Glu87=)
n.475G=
n.1348G=
n.1046G=
n.1218G=
3g.128904073G>TCA354435888ACAD9c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.1048G>T
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.*2276G>T (n.*2276G>T)
n.1205G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*2374G>T (n.*2374G>T)
n.1184G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.475G>T
n.1348G>T
n.1046G>T
n.1218G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904073dupCA2499216470ACAD9c.970dup (p.Glu324GlyfsTer10)
n.1048dup
c.*864dup (n.*864dup)
c.*846dup (n.*846dup)
c.601dup (p.Glu201GlyfsTer10)
c.*2276dup (n.*2276dup)
n.1205dup
c.*323dup (n.*323dup)
c.*2374dup (n.*2374dup)
n.1184dup
c.*163dup (n.*163dup)
c.*666dup (n.*666dup)
c.*770dup (n.*770dup)
c.259dup (p.Glu87GlyfsTer10)
n.475dup
n.1348dup
n.1046dup
n.1218dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128904074A>CCA354435891ACAD9c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.1049A>C
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.*2277A>C (n.*2277A>C)
n.1206A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*2375A>C (n.*2375A>C)
n.1185A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.476A>C
n.1349A>C
n.1047A>C
n.1219A>C
3g.128904074A>GCA354435893ACAD9c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.1049A>G
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.*2277A>G (n.*2277A>G)
n.1206A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*2375A>G (n.*2375A>G)
n.1185A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.476A>G
n.1349A>G
n.1047A>G
n.1219A>G
3g.128904074A>TCA354435894ACAD9c.971A>T (p.Glu324Val)
n.1049A>T
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.*2277A>T (n.*2277A>T)
n.1206A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*2375A>T (n.*2375A>T)
n.1185A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.476A>T
n.1349A>T
n.1047A>T
n.1219A>T
3g.128904075G>ACA435591751ACAD9c.972G>A (p.Glu324=)
n.1050G>A
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.603G>A (p.Glu201=)
c.*2278G>A (n.*2278G>A)
n.1207G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*2376G>A (n.*2376G>A)
n.1186G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.261G>A (p.Glu87=)
n.477G>A
n.1350G>A
n.1048G>A
n.1220G>A
3g.128904075G>CCA354435896ACAD9c.972G>C (p.Glu324Asp)
n.1050G>C
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.603G>C (p.Glu201Asp)
c.*2278G>C (n.*2278G>C)
n.1207G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*2376G>C (n.*2376G>C)
n.1186G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.477G>C
n.1350G>C
n.1048G>C
n.1220G>C
3g.128904075G=CA1400924335ACAD9c.972G= (p.Glu324=)
n.1050G=
c.*866G= (n.*866G=)
c.*848G= (n.*848G=)
c.603G= (p.Glu201=)
c.*2278G= (n.*2278G=)
n.1207G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.*2376G= (n.*2376G=)
n.1186G=
c.*165G= (n.*165G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.261G= (p.Glu87=)
n.477G=
n.1350G=
n.1048G=
n.1220G=
3g.128904075G>TCA354435897ACAD9c.972G>T (p.Glu324Asp)
n.1050G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.603G>T (p.Glu201Asp)
c.*2278G>T (n.*2278G>T)
n.1207G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*2376G>T (n.*2376G>T)
n.1186G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.477G>T
n.1350G>T
n.1048G>T
n.1220G>T
3g.128904076T>ACA354435898ACAD9c.973T>A (p.Tyr325Asn)
n.1051T>A
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.*2279T>A (n.*2279T>A)
n.1208T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*2377T>A (n.*2377T>A)
n.1187T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
n.478T>A
n.1351T>A
n.1049T>A
n.1221T>A
3g.128904076T>CCA354435899ACAD9c.973T>C (p.Tyr325His)
n.1051T>C
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.*2279T>C (n.*2279T>C)
n.1208T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*2377T>C (n.*2377T>C)
n.1187T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.262T>C (p.Tyr88His)
n.478T>C
n.1351T>C
n.1049T>C
n.1221T>C
3g.128904076T>GCA354435901ACAD9c.973T>G (p.Tyr325Asp)
n.1051T>G
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.*2279T>G (n.*2279T>G)
n.1208T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*2377T>G (n.*2377T>G)
n.1187T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
n.478T>G
n.1351T>G
n.1049T>G
n.1221T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128904076T=CA1400924336ACAD9c.973T= (p.Tyr325=)
n.1051T=
c.*867T= (n.*867T=)
c.*849T= (n.*849T=)
c.604T= (p.Tyr202=)
c.*2279T= (n.*2279T=)
n.1208T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.*2377T= (n.*2377T=)
n.1187T=
c.*166T= (n.*166T=)
c.*669T= (n.*669T=)
c.*773T= (n.*773T=)
c.262T= (p.Tyr88=)
n.478T=
n.1351T=
n.1049T=
n.1221T=
3g.128904076dupCA2601366ACAD9c.973dup (p.Tyr325LeufsTer9)
n.1051dup
c.*867dup (n.*867dup)
c.*849dup (n.*849dup)
c.604dup (p.Tyr202LeufsTer9)
c.*2279dup (n.*2279dup)
n.1208dup
c.*326dup (n.*326dup)
c.*2377dup (n.*2377dup)
n.1187dup
c.*166dup (n.*166dup)
c.*669dup (n.*669dup)
c.*773dup (n.*773dup)
c.262dup (p.Tyr88LeufsTer9)
n.478dup
n.1351dup
n.1049dup
n.1221dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.128904077A>CCA354435903ACAD9c.974A>C (p.Tyr325Ser)
n.1052A>C
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.*2280A>C (n.*2280A>C)
n.1209A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*2378A>C (n.*2378A>C)
n.1188A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
n.479A>C
n.1352A>C
n.1050A>C
n.1222A>C
3g.128904077A>GCA354435904ACAD9c.974A>G (p.Tyr325Cys)
n.1052A>G
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.*2280A>G (n.*2280A>G)
n.1209A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*2378A>G (n.*2378A>G)
n.1188A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
n.479A>G
n.1352A>G
n.1050A>G
n.1222A>G
3g.128904077A>TCA354435905ACAD9c.974A>T (p.Tyr325Phe)
n.1052A>T
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.*2280A>T (n.*2280A>T)
n.1209A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*2378A>T (n.*2378A>T)
n.1188A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
n.479A>T
n.1352A>T
n.1050A>T
n.1222A>T
3g.128904078C>ACA354435907ACAD9c.975C>A (p.Tyr325Ter)
n.1053C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.*2281C>A (n.*2281C>A)
n.1210C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*2379C>A (n.*2379C>A)
n.1189C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
n.480C>A
n.1353C>A
n.1051C>A
n.1223C>A
3g.128904078C=CA1400924337ACAD9c.975C= (p.Tyr325=)
n.1053C=
c.*869C= (n.*869C=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.606C= (p.Tyr202=)
c.*2281C= (n.*2281C=)
n.1210C=
c.*328C= (n.*328C=)
c.*2379C= (n.*2379C=)
n.1189C=
c.*168C= (n.*168C=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.264C= (p.Tyr88=)
n.480C=
n.1353C=
n.1051C=
n.1223C=
3g.128904078C>GCA354435909ACAD9c.975C>G (p.Tyr325Ter)
n.1053C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.*2281C>G (n.*2281C>G)
n.1210C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*2379C>G (n.*2379C>G)
n.1189C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
n.480C>G
n.1353C>G
n.1051C>G
n.1223C>G
3g.128904078C>TCA2601367ACAD9c.975C>T (p.Tyr325=)
n.1053C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.606C>T (p.Tyr202=)
c.*2281C>T (n.*2281C>T)
n.1210C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*2379C>T (n.*2379C>T)
n.1189C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.264C>T (p.Tyr88=)
n.480C>T
n.1353C>T
n.1051C>T
n.1223C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904079G>ACA289241ACAD9c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.1054G>A
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.*2282G>A (n.*2282G>A)
n.1211G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*2380G>A (n.*2380G>A)
n.1190G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.481G>A
n.1354G>A
n.1052G>A
n.1224G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904079G>CCA129519ACAD9c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.1054G>C
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.*2282G>C (n.*2282G>C)
n.1211G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*2380G>C (n.*2380G>C)
n.1190G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.481G>C
n.1354G>C
n.1052G>C
n.1224G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904079G=CA1400924338ACAD9c.976G= (p.Ala326=)
n.1054G=
c.*870G= (n.*870G=)
c.*852G= (n.*852G=)
c.607G= (p.Ala203=)
c.*2282G= (n.*2282G=)
n.1211G=
c.*329G= (n.*329G=)
c.*2380G= (n.*2380G=)
n.1190G=
c.*169G= (n.*169G=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.265G= (p.Ala89=)
n.481G=
n.1354G=
n.1052G=
n.1224G=
3g.128904079G>TCA354435911ACAD9c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.1054G>T
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.*2282G>T (n.*2282G>T)
n.1211G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*2380G>T (n.*2380G>T)
n.1190G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.481G>T
n.1354G>T
n.1052G>T
n.1224G>T
ClinVar dbSNP
3g.128904080C>ACA354435913ACAD9c.977C>A (p.Ala326Asp)
n.1055C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.*2283C>A (n.*2283C>A)
n.1212C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*2381C>A (n.*2381C>A)
n.1191C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.482C>A
n.1355C>A
n.1053C>A
n.1225C>A
3g.128904080C>GCA354435915ACAD9c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.1055C>G
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.*2283C>G (n.*2283C>G)
n.1212C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*2381C>G (n.*2381C>G)
n.1191C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.482C>G
n.1355C>G
n.1053C>G
n.1225C>G
3g.128904080C>TCA354435917ACAD9c.977C>T (p.Ala326Val)
n.1055C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.*2283C>T (n.*2283C>T)
n.1212C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*2381C>T (n.*2381C>T)
n.1191C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.482C>T
n.1355C>T
n.1053C>T
n.1225C>T
COSMIC
3g.128904081C>ACA435591752ACAD9c.978C>A (p.Ala326=)
n.1056C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.609C>A (p.Ala203=)
c.*2284C>A (n.*2284C>A)
n.1213C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*2382C>A (n.*2382C>A)
n.1192C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.267C>A (p.Ala89=)
n.483C>A
n.1356C>A
n.1054C>A
n.1226C>A
3g.128904081C>GCA435591753ACAD9c.978C>G (p.Ala326=)
n.1056C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.609C>G (p.Ala203=)
c.*2284C>G (n.*2284C>G)
n.1213C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*2382C>G (n.*2382C>G)
n.1192C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.267C>G (p.Ala89=)
n.483C>G
n.1356C>G
n.1054C>G
n.1226C>G
3g.128904081C>TCA435591754ACAD9c.978C>T (p.Ala326=)
n.1056C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.609C>T (p.Ala203=)
c.*2284C>T (n.*2284C>T)
n.1213C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*2382C>T (n.*2382C>T)
n.1192C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.267C>T (p.Ala89=)
n.483C>T
n.1356C>T
n.1054C>T
n.1226C>T
3g.128904082T>ACA354435918ACAD9c.979T>A (p.Cys327Ser)
n.1057T>A
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.*2285T>A (n.*2285T>A)
n.1214T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*2383T>A (n.*2383T>A)
n.1193T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
n.484T>A
n.1357T>A
n.1055T>A
n.1227T>A
3g.128904082T>CCA354435919ACAD9c.979T>C (p.Cys327Arg)
n.1057T>C
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.*2285T>C (n.*2285T>C)
n.1214T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*2383T>C (n.*2383T>C)
n.1193T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
n.484T>C
n.1357T>C
n.1055T>C
n.1227T>C
3g.128904082T>GCA354435920ACAD9c.979T>G (p.Cys327Gly)
n.1057T>G
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.*2285T>G (n.*2285T>G)
n.1214T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*2383T>G (n.*2383T>G)
n.1193T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
n.484T>G
n.1357T>G
n.1055T>G
n.1227T>G
3g.128904083G>ACA354435922ACAD9c.980G>A (p.Cys327Tyr)
n.1058G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.*2286G>A (n.*2286G>A)
n.1215G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*2384G>A (n.*2384G>A)
n.1194G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
n.485G>A
n.1358G>A
n.1056G>A
n.1228G>A
3g.128904083G>CCA354435924ACAD9c.980G>C (p.Cys327Ser)
n.1058G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.*2286G>C (n.*2286G>C)
n.1215G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*2384G>C (n.*2384G>C)
n.1194G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
n.485G>C
n.1358G>C
n.1056G>C
n.1228G>C
3g.128904083G>TCA354435926ACAD9c.980G>T (p.Cys327Phe)
n.1058G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.611G>T (p.Cys204Phe)
c.*2286G>T (n.*2286G>T)
n.1215G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*2384G>T (n.*2384G>T)
n.1194G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
n.485G>T
n.1358G>T
n.1056G>T
n.1228G>T
gnomAD v4
3g.128904084C>ACA354435930ACAD9c.981C>A (p.Cys327Ter)
n.1059C>A
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.612C>A (p.Cys204Ter)
c.*2287C>A (n.*2287C>A)
n.1216C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*2385C>A (n.*2385C>A)
n.1195C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.270C>A (p.Cys90Ter)
n.486C>A
n.1359C>A
n.1057C>A
n.1229C>A
3g.128904084C=CA1400924339ACAD9c.981C= (p.Cys327=)
n.1059C=
c.*875C= (n.*875C=)
c.*857C= (n.*857C=)
c.612C= (p.Cys204=)
c.*2287C= (n.*2287C=)
n.1216C=
c.*334C= (n.*334C=)
c.*2385C= (n.*2385C=)
n.1195C=
c.*174C= (n.*174C=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.270C= (p.Cys90=)
n.486C=
n.1359C=
n.1057C=
n.1229C=
3g.128904084C>GCA354435928ACAD9c.981C>G (p.Cys327Trp)
n.1059C>G
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.612C>G (p.Cys204Trp)
c.*2287C>G (n.*2287C>G)
n.1216C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*2385C>G (n.*2385C>G)
n.1195C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.270C>G (p.Cys90Trp)
n.486C>G
n.1359C>G
n.1057C>G
n.1229C>G
3g.128904084C>TCA2601368ACAD9c.981C>T (p.Cys327=)
n.1059C>T
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.612C>T (p.Cys204=)
c.*2287C>T (n.*2287C>T)
n.1216C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*2385C>T (n.*2385C>T)
n.1195C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.270C>T (p.Cys90=)
n.486C>T
n.1359C>T
n.1057C>T
n.1229C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128904085A>CCA354435932ACAD9c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.1060A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.*2288A>C (n.*2288A>C)
n.1217A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*2386A>C (n.*2386A>C)
n.1196A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.487A>C
n.1360A>C
n.1058A>C
n.1230A>C
3g.128904085A>GCA354435933ACAD9c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.1060A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.*2288A>G (n.*2288A>G)
n.1217A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*2386A>G (n.*2386A>G)
n.1196A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.487A>G
n.1360A>G
n.1058A>G
n.1230A>G
gnomAD v4
3g.128904085A>TCA354435934ACAD9c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.1060A>T
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.*2288A>T (n.*2288A>T)
n.1217A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*2386A>T (n.*2386A>T)
n.1196A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.487A>T
n.1360A>T
n.1058A>T
n.1230A>T

Number of alleles fetched