Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128902779_128902782del | CA2667560120 | ACAD9 | c.958+151_958+154del (n.958+151_958+154del) n.1036+151_1036+154del c.*852+151_*852+154del (n.*852+151_*852+154del) c.*834+147_*834+150del (n.*834+147_*834+150del) c.589+151_589+154del (n.589+151_589+154del) c.*2264+151_*2264+154del (n.*2264+151_*2264+154del) n.1193+151_1193+154del c.*311+151_*311+154del (n.*311+151_*311+154del) c.*2362+147_*2362+150del (n.*2362+147_*2362+150del) n.1172+151_1172+154del c.*151+151_*151+154del (n.*151+151_*151+154del) c.*654+151_*654+154del (n.*654+151_*654+154del) c.*758+151_*758+154del (n.*758+151_*758+154del) c.247+151_247+154del (n.247+151_247+154del) n.463+147_463+150del n.1336+151_1336+154del n.1034+147_1034+150del n.1206+151_1206+154del | gnomAD v4 |
3 | g.128902779_128902783del | CA2667560121 | ACAD9 | c.958+151_958+155del (n.958+151_958+155del) n.1036+151_1036+155del c.*852+151_*852+155del (n.*852+151_*852+155del) c.*834+147_*834+151del (n.*834+147_*834+151del) c.589+151_589+155del (n.589+151_589+155del) c.*2264+151_*2264+155del (n.*2264+151_*2264+155del) n.1193+151_1193+155del c.*311+151_*311+155del (n.*311+151_*311+155del) c.*2362+147_*2362+151del (n.*2362+147_*2362+151del) n.1172+151_1172+155del c.*151+151_*151+155del (n.*151+151_*151+155del) c.*654+151_*654+155del (n.*654+151_*654+155del) c.*758+151_*758+155del (n.*758+151_*758+155del) c.247+151_247+155del (n.247+151_247+155del) n.463+147_463+151del n.1336+151_1336+155del n.1034+147_1034+151del n.1206+151_1206+155del | gnomAD v4 |
3 | g.128902782G>A | CA2667560125 | ACAD9 | c.958+154G>A (n.958+154G>A) n.1036+154G>A c.*852+154G>A (n.*852+154G>A) c.*834+150G>A (n.*834+150G>A) c.589+154G>A (n.589+154G>A) c.*2264+154G>A (n.*2264+154G>A) n.1193+154G>A c.*311+154G>A (n.*311+154G>A) c.*2362+150G>A (n.*2362+150G>A) n.1172+154G>A c.*151+154G>A (n.*151+154G>A) c.*654+154G>A (n.*654+154G>A) c.*758+154G>A (n.*758+154G>A) c.247+154G>A (n.247+154G>A) n.463+150G>A n.1336+154G>A n.1034+150G>A n.1206+154G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128902782G>T | CA2667560126 | ACAD9 | c.958+154G>T (n.958+154G>T) n.1036+154G>T c.*852+154G>T (n.*852+154G>T) c.*834+150G>T (n.*834+150G>T) c.589+154G>T (n.589+154G>T) c.*2264+154G>T (n.*2264+154G>T) n.1193+154G>T c.*311+154G>T (n.*311+154G>T) c.*2362+150G>T (n.*2362+150G>T) n.1172+154G>T c.*151+154G>T (n.*151+154G>T) c.*654+154G>T (n.*654+154G>T) c.*758+154G>T (n.*758+154G>T) c.247+154G>T (n.247+154G>T) n.463+150G>T n.1336+154G>T n.1034+150G>T n.1206+154G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902783G>C | CA898718624 | ACAD9 | c.958+155G>C (n.958+155G>C) n.1036+155G>C c.*852+155G>C (n.*852+155G>C) c.*834+151G>C (n.*834+151G>C) c.589+155G>C (n.589+155G>C) c.*2264+155G>C (n.*2264+155G>C) n.1193+155G>C c.*311+155G>C (n.*311+155G>C) c.*2362+151G>C (n.*2362+151G>C) n.1172+155G>C c.*151+155G>C (n.*151+155G>C) c.*654+155G>C (n.*654+155G>C) c.*758+155G>C (n.*758+155G>C) c.247+155G>C (n.247+155G>C) n.463+151G>C n.1336+155G>C n.1034+151G>C n.1206+155G>C | dbSNP |
3 | g.128902783G= | CA1400923744 | ACAD9 | c.958+155G= (n.958+155G=) n.1036+155G= c.*852+155G= (n.*852+155G=) c.*834+151G= (n.*834+151G=) c.589+155G= (n.589+155G=) c.*2264+155G= (n.*2264+155G=) n.1193+155G= c.*311+155G= (n.*311+155G=) c.*2362+151G= (n.*2362+151G=) n.1172+155G= c.*151+155G= (n.*151+155G=) c.*654+155G= (n.*654+155G=) c.*758+155G= (n.*758+155G=) c.247+155G= (n.247+155G=) n.463+151G= n.1336+155G= n.1034+151G= n.1206+155G= | |
3 | g.128902784G>A | CA1400923746 | ACAD9 | c.958+156G>A (n.958+156G>A) n.1036+156G>A c.*852+156G>A (n.*852+156G>A) c.*834+152G>A (n.*834+152G>A) c.589+156G>A (n.589+156G>A) c.*2264+156G>A (n.*2264+156G>A) n.1193+156G>A c.*311+156G>A (n.*311+156G>A) c.*2362+152G>A (n.*2362+152G>A) n.1172+156G>A c.*151+156G>A (n.*151+156G>A) c.*654+156G>A (n.*654+156G>A) c.*758+156G>A (n.*758+156G>A) c.247+156G>A (n.247+156G>A) n.463+152G>A n.1336+156G>A n.1034+152G>A n.1206+156G>A | dbSNP |
3 | g.128902784G>C | CA1053390455 | ACAD9 | c.958+156G>C (n.958+156G>C) n.1036+156G>C c.*852+156G>C (n.*852+156G>C) c.*834+152G>C (n.*834+152G>C) c.589+156G>C (n.589+156G>C) c.*2264+156G>C (n.*2264+156G>C) n.1193+156G>C c.*311+156G>C (n.*311+156G>C) c.*2362+152G>C (n.*2362+152G>C) n.1172+156G>C c.*151+156G>C (n.*151+156G>C) c.*654+156G>C (n.*654+156G>C) c.*758+156G>C (n.*758+156G>C) c.247+156G>C (n.247+156G>C) n.463+152G>C n.1336+156G>C n.1034+152G>C n.1206+156G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.128902789C>T | CA1400923749 | ACAD9 | c.958+161C>T (n.958+161C>T) n.1036+161C>T c.*852+161C>T (n.*852+161C>T) c.*834+157C>T (n.*834+157C>T) c.589+161C>T (n.589+161C>T) c.*2264+161C>T (n.*2264+161C>T) n.1193+161C>T c.*311+161C>T (n.*311+161C>T) c.*2362+157C>T (n.*2362+157C>T) n.1172+161C>T c.*151+161C>T (n.*151+161C>T) c.*654+161C>T (n.*654+161C>T) c.*758+161C>T (n.*758+161C>T) c.247+161C>T (n.247+161C>T) n.463+157C>T n.1336+161C>T n.1034+157C>T n.1206+161C>T | dbSNP |
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3 | g.128902791C= | CA1400923750 | ACAD9 | c.958+163C= (n.958+163C=) n.1036+163C= c.*852+163C= (n.*852+163C=) c.*834+159C= (n.*834+159C=) c.589+163C= (n.589+163C=) c.*2264+163C= (n.*2264+163C=) n.1193+163C= c.*311+163C= (n.*311+163C=) c.*2362+159C= (n.*2362+159C=) n.1172+163C= c.*151+163C= (n.*151+163C=) c.*654+163C= (n.*654+163C=) c.*758+163C= (n.*758+163C=) c.247+163C= (n.247+163C=) n.463+159C= n.1336+163C= n.1034+159C= n.1206+163C= | |
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3 | g.128902795C>T | CA82531872 | ACAD9 | c.958+167C>T (n.958+167C>T) n.1036+167C>T c.*852+167C>T (n.*852+167C>T) c.*834+163C>T (n.*834+163C>T) c.589+167C>T (n.589+167C>T) c.*2264+167C>T (n.*2264+167C>T) n.1193+167C>T c.*311+167C>T (n.*311+167C>T) c.*2362+163C>T (n.*2362+163C>T) n.1172+167C>T c.*151+167C>T (n.*151+167C>T) c.*654+167C>T (n.*654+167C>T) c.*758+167C>T (n.*758+167C>T) c.247+167C>T (n.247+167C>T) n.463+163C>T n.1336+167C>T n.1034+163C>T n.1206+167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.128902819C>T | CA82531898 | ACAD9 | c.958+191C>T (n.958+191C>T) n.1036+191C>T c.*852+191C>T (n.*852+191C>T) c.*834+187C>T (n.*834+187C>T) c.589+191C>T (n.589+191C>T) c.*2264+191C>T (n.*2264+191C>T) n.1193+191C>T c.*311+191C>T (n.*311+191C>T) c.*2362+187C>T (n.*2362+187C>T) n.1172+191C>T c.*151+191C>T (n.*151+191C>T) c.*654+191C>T (n.*654+191C>T) c.*758+191C>T (n.*758+191C>T) c.247+191C>T (n.247+191C>T) n.463+187C>T n.1336+191C>T n.1034+187C>T n.1206+191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902820G>A | CA82531905 | ACAD9 | c.958+192G>A (n.958+192G>A) n.1036+192G>A c.*852+192G>A (n.*852+192G>A) c.*834+188G>A (n.*834+188G>A) c.589+192G>A (n.589+192G>A) c.*2264+192G>A (n.*2264+192G>A) n.1193+192G>A c.*311+192G>A (n.*311+192G>A) c.*2362+188G>A (n.*2362+188G>A) n.1172+192G>A c.*151+192G>A (n.*151+192G>A) c.*654+192G>A (n.*654+192G>A) c.*758+192G>A (n.*758+192G>A) c.247+192G>A (n.247+192G>A) n.463+188G>A n.1336+192G>A n.1034+188G>A n.1206+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902820G= | CA1400923763 | ACAD9 | c.958+192G= (n.958+192G=) n.1036+192G= c.*852+192G= (n.*852+192G=) c.*834+188G= (n.*834+188G=) c.589+192G= (n.589+192G=) c.*2264+192G= (n.*2264+192G=) n.1193+192G= c.*311+192G= (n.*311+192G=) c.*2362+188G= (n.*2362+188G=) n.1172+192G= c.*151+192G= (n.*151+192G=) c.*654+192G= (n.*654+192G=) c.*758+192G= (n.*758+192G=) c.247+192G= (n.247+192G=) n.463+188G= n.1336+192G= n.1034+188G= n.1206+192G= | |
3 | g.128902820G>T | CA898718644 | ACAD9 | c.958+192G>T (n.958+192G>T) n.1036+192G>T c.*852+192G>T (n.*852+192G>T) c.*834+188G>T (n.*834+188G>T) c.589+192G>T (n.589+192G>T) c.*2264+192G>T (n.*2264+192G>T) n.1193+192G>T c.*311+192G>T (n.*311+192G>T) c.*2362+188G>T (n.*2362+188G>T) n.1172+192G>T c.*151+192G>T (n.*151+192G>T) c.*654+192G>T (n.*654+192G>T) c.*758+192G>T (n.*758+192G>T) c.247+192G>T (n.247+192G>T) n.463+188G>T n.1336+192G>T n.1034+188G>T n.1206+192G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902821C= | CA1400923764 | ACAD9 | c.958+193C= (n.958+193C=) n.1036+193C= c.*852+193C= (n.*852+193C=) c.*834+189C= (n.*834+189C=) c.589+193C= (n.589+193C=) c.*2264+193C= (n.*2264+193C=) n.1193+193C= c.*311+193C= (n.*311+193C=) c.*2362+189C= (n.*2362+189C=) n.1172+193C= c.*151+193C= (n.*151+193C=) c.*654+193C= (n.*654+193C=) c.*758+193C= (n.*758+193C=) c.247+193C= (n.247+193C=) n.463+189C= n.1336+193C= n.1034+189C= n.1206+193C= | |
3 | g.128902821C>T | CA82531920 | ACAD9 | c.958+193C>T (n.958+193C>T) n.1036+193C>T c.*852+193C>T (n.*852+193C>T) c.*834+189C>T (n.*834+189C>T) c.589+193C>T (n.589+193C>T) c.*2264+193C>T (n.*2264+193C>T) n.1193+193C>T c.*311+193C>T (n.*311+193C>T) c.*2362+189C>T (n.*2362+189C>T) n.1172+193C>T c.*151+193C>T (n.*151+193C>T) c.*654+193C>T (n.*654+193C>T) c.*758+193C>T (n.*758+193C>T) c.247+193C>T (n.247+193C>T) n.463+189C>T n.1336+193C>T n.1034+189C>T n.1206+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902822A>G | CA2703925119 | ACAD9 | c.958+194A>G (n.958+194A>G) n.1036+194A>G c.*852+194A>G (n.*852+194A>G) c.*834+190A>G (n.*834+190A>G) c.589+194A>G (n.589+194A>G) c.*2264+194A>G (n.*2264+194A>G) n.1193+194A>G c.*311+194A>G (n.*311+194A>G) c.*2362+190A>G (n.*2362+190A>G) n.1172+194A>G c.*151+194A>G (n.*151+194A>G) c.*654+194A>G (n.*654+194A>G) c.*758+194A>G (n.*758+194A>G) c.247+194A>G (n.247+194A>G) n.463+190A>G n.1336+194A>G n.1034+190A>G n.1206+194A>G | dbSNP |
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3 | g.128902825C>G | CA898718646 | ACAD9 | c.958+197C>G (n.958+197C>G) n.1036+197C>G c.*852+197C>G (n.*852+197C>G) c.*834+193C>G (n.*834+193C>G) c.589+197C>G (n.589+197C>G) c.*2264+197C>G (n.*2264+197C>G) n.1193+197C>G c.*311+197C>G (n.*311+197C>G) c.*2362+193C>G (n.*2362+193C>G) n.1172+197C>G c.*151+197C>G (n.*151+197C>G) c.*654+197C>G (n.*654+197C>G) c.*758+197C>G (n.*758+197C>G) c.247+197C>G (n.247+197C>G) n.463+193C>G n.1336+197C>G n.1034+193C>G n.1206+197C>G | dbSNP |
3 | g.128902825_128902827delinsCCT | CA1400923765 | ACAD9 | c.958+197_958+199delinsCCT (n.958+197_958+199delinsCCT) n.1036+197_1036+199delinsCCT c.*852+197_*852+199delinsCCT (n.*852+197_*852+199delinsCCT) c.*834+193_*834+195delinsCCT (n.*834+193_*834+195delinsCCT) c.589+197_589+199delinsCCT (n.589+197_589+199delinsCCT) c.*2264+197_*2264+199delinsCCT (n.*2264+197_*2264+199delinsCCT) n.1193+197_1193+199delinsCCT c.*311+197_*311+199delinsCCT (n.*311+197_*311+199delinsCCT) c.*2362+193_*2362+195delinsCCT (n.*2362+193_*2362+195delinsCCT) n.1172+197_1172+199delinsCCT c.*151+197_*151+199delinsCCT (n.*151+197_*151+199delinsCCT) c.*654+197_*654+199delinsCCT (n.*654+197_*654+199delinsCCT) c.*758+197_*758+199delinsCCT (n.*758+197_*758+199delinsCCT) c.247+197_247+199delinsCCT (n.247+197_247+199delinsCCT) n.463+193_463+195delinsCCT n.1336+197_1336+199delinsCCT n.1034+193_1034+195delinsCCT n.1206+197_1206+199delinsCCT | |
3 | g.128902828_128902829del | CA82531943 | ACAD9 | c.958+200_958+201del (n.958+200_958+201del) n.1036+200_1036+201del c.*852+200_*852+201del (n.*852+200_*852+201del) c.*834+196_*834+197del (n.*834+196_*834+197del) c.589+200_589+201del (n.589+200_589+201del) c.*2264+200_*2264+201del (n.*2264+200_*2264+201del) n.1193+200_1193+201del c.*311+200_*311+201del (n.*311+200_*311+201del) c.*2362+196_*2362+197del (n.*2362+196_*2362+197del) n.1172+200_1172+201del c.*151+200_*151+201del (n.*151+200_*151+201del) c.*654+200_*654+201del (n.*654+200_*654+201del) c.*758+200_*758+201del (n.*758+200_*758+201del) c.247+200_247+201del (n.247+200_247+201del) n.463+196_463+197del n.1336+200_1336+201del n.1034+196_1034+197del n.1206+200_1206+201del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902828C>A | CA2758351627 | ACAD9 | c.958+200C>A (n.958+200C>A) n.1036+200C>A c.*852+200C>A (n.*852+200C>A) c.*834+196C>A (n.*834+196C>A) c.589+200C>A (n.589+200C>A) c.*2264+200C>A (n.*2264+200C>A) n.1193+200C>A c.*311+200C>A (n.*311+200C>A) c.*2362+196C>A (n.*2362+196C>A) n.1172+200C>A c.*151+200C>A (n.*151+200C>A) c.*654+200C>A (n.*654+200C>A) c.*758+200C>A (n.*758+200C>A) c.247+200C>A (n.247+200C>A) n.463+196C>A n.1336+200C>A n.1034+196C>A n.1206+200C>A | |
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3 | g.128902839C>G | CA898718648 | ACAD9 | c.958+211C>G (n.958+211C>G) n.1036+211C>G c.*852+211C>G (n.*852+211C>G) c.*834+207C>G (n.*834+207C>G) c.589+211C>G (n.589+211C>G) c.*2264+211C>G (n.*2264+211C>G) n.1193+211C>G c.*311+211C>G (n.*311+211C>G) c.*2362+207C>G (n.*2362+207C>G) n.1172+211C>G c.*151+211C>G (n.*151+211C>G) c.*654+211C>G (n.*654+211C>G) c.*758+211C>G (n.*758+211C>G) c.247+211C>G (n.247+211C>G) n.463+207C>G n.1336+211C>G n.1034+207C>G n.1206+211C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.128902841A>C | CA2523079603 | ACAD9 | c.958+213A>C (n.958+213A>C) n.1036+213A>C c.*852+213A>C (n.*852+213A>C) c.*834+209A>C (n.*834+209A>C) c.589+213A>C (n.589+213A>C) c.*2264+213A>C (n.*2264+213A>C) n.1193+213A>C c.*311+213A>C (n.*311+213A>C) c.*2362+209A>C (n.*2362+209A>C) n.1172+213A>C c.*151+213A>C (n.*151+213A>C) c.*654+213A>C (n.*654+213A>C) c.*758+213A>C (n.*758+213A>C) c.247+213A>C (n.247+213A>C) n.463+209A>C n.1336+213A>C n.1034+209A>C n.1206+213A>C | |
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3 | g.128902844C>T | CA82531949 | ACAD9 | c.958+216C>T (n.958+216C>T) n.1036+216C>T c.*852+216C>T (n.*852+216C>T) c.*834+212C>T (n.*834+212C>T) c.589+216C>T (n.589+216C>T) c.*2264+216C>T (n.*2264+216C>T) n.1193+216C>T c.*311+216C>T (n.*311+216C>T) c.*2362+212C>T (n.*2362+212C>T) n.1172+216C>T c.*151+216C>T (n.*151+216C>T) c.*654+216C>T (n.*654+216C>T) c.*758+216C>T (n.*758+216C>T) c.247+216C>T (n.247+216C>T) n.463+212C>T n.1336+216C>T n.1034+212C>T n.1206+216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.128902846G>A | CA1400923771 | ACAD9 | c.958+218G>A (n.958+218G>A) n.1036+218G>A c.*852+218G>A (n.*852+218G>A) c.*834+214G>A (n.*834+214G>A) c.589+218G>A (n.589+218G>A) c.*2264+218G>A (n.*2264+218G>A) n.1193+218G>A c.*311+218G>A (n.*311+218G>A) c.*2362+214G>A (n.*2362+214G>A) n.1172+218G>A c.*151+218G>A (n.*151+218G>A) c.*654+218G>A (n.*654+218G>A) c.*758+218G>A (n.*758+218G>A) c.247+218G>A (n.247+218G>A) n.463+214G>A n.1336+218G>A n.1034+214G>A n.1206+218G>A | dbSNP |
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3 | g.128902850A>T | CA1400923776 | ACAD9 | c.958+222A>T (n.958+222A>T) n.1036+222A>T c.*852+222A>T (n.*852+222A>T) c.*834+218A>T (n.*834+218A>T) c.589+222A>T (n.589+222A>T) c.*2264+222A>T (n.*2264+222A>T) n.1193+222A>T c.*311+222A>T (n.*311+222A>T) c.*2362+218A>T (n.*2362+218A>T) n.1172+222A>T c.*151+222A>T (n.*151+222A>T) c.*654+222A>T (n.*654+222A>T) c.*758+222A>T (n.*758+222A>T) c.247+222A>T (n.247+222A>T) n.463+218A>T n.1336+222A>T n.1034+218A>T n.1206+222A>T | dbSNP |
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3 | g.128902870T>C | CA1400923788 | ACAD9 | c.958+242T>C (n.958+242T>C) n.1036+242T>C c.*852+242T>C (n.*852+242T>C) c.*834+238T>C (n.*834+238T>C) c.589+242T>C (n.589+242T>C) c.*2264+242T>C (n.*2264+242T>C) n.1193+242T>C c.*311+242T>C (n.*311+242T>C) c.*2362+238T>C (n.*2362+238T>C) n.1172+242T>C c.*151+242T>C (n.*151+242T>C) c.*654+242T>C (n.*654+242T>C) c.*758+242T>C (n.*758+242T>C) c.247+242T>C (n.247+242T>C) n.463+238T>C n.1336+242T>C n.1034+238T>C n.1206+242T>C | dbSNP |
3 | g.128902870T= | CA1400923787 | ACAD9 | c.958+242T= (n.958+242T=) n.1036+242T= c.*852+242T= (n.*852+242T=) c.*834+238T= (n.*834+238T=) c.589+242T= (n.589+242T=) c.*2264+242T= (n.*2264+242T=) n.1193+242T= c.*311+242T= (n.*311+242T=) c.*2362+238T= (n.*2362+238T=) n.1172+242T= c.*151+242T= (n.*151+242T=) c.*654+242T= (n.*654+242T=) c.*758+242T= (n.*758+242T=) c.247+242T= (n.247+242T=) n.463+238T= n.1336+242T= n.1034+238T= n.1206+242T= | |
3 | g.128902871_128902875delinsTTCTG | CA1400923789 | ACAD9 | c.958+243_958+247delinsTTCTG (n.958+243_958+247delinsTTCTG) n.1036+243_1036+247delinsTTCTG c.*852+243_*852+247delinsTTCTG (n.*852+243_*852+247delinsTTCTG) c.*834+239_*834+243delinsTTCTG (n.*834+239_*834+243delinsTTCTG) c.589+243_589+247delinsTTCTG (n.589+243_589+247delinsTTCTG) c.*2264+243_*2264+247delinsTTCTG (n.*2264+243_*2264+247delinsTTCTG) n.1193+243_1193+247delinsTTCTG c.*311+243_*311+247delinsTTCTG (n.*311+243_*311+247delinsTTCTG) c.*2362+239_*2362+243delinsTTCTG (n.*2362+239_*2362+243delinsTTCTG) n.1172+243_1172+247delinsTTCTG c.*151+243_*151+247delinsTTCTG (n.*151+243_*151+247delinsTTCTG) c.*654+243_*654+247delinsTTCTG (n.*654+243_*654+247delinsTTCTG) c.*758+243_*758+247delinsTTCTG (n.*758+243_*758+247delinsTTCTG) c.247+243_247+247delinsTTCTG (n.247+243_247+247delinsTTCTG) n.463+239_463+243delinsTTCTG n.1336+243_1336+247delinsTTCTG n.1034+239_1034+243delinsTTCTG n.1206+243_1206+247delinsTTCTG | |
3 | g.128902876_128902879del | CA898718662 | ACAD9 | c.958+248_958+251del (n.958+248_958+251del) n.1036+248_1036+251del c.*852+248_*852+251del (n.*852+248_*852+251del) c.*834+244_*834+247del (n.*834+244_*834+247del) c.589+248_589+251del (n.589+248_589+251del) c.*2264+248_*2264+251del (n.*2264+248_*2264+251del) n.1193+248_1193+251del c.*311+248_*311+251del (n.*311+248_*311+251del) c.*2362+244_*2362+247del (n.*2362+244_*2362+247del) n.1172+248_1172+251del c.*151+248_*151+251del (n.*151+248_*151+251del) c.*654+248_*654+251del (n.*654+248_*654+251del) c.*758+248_*758+251del (n.*758+248_*758+251del) c.247+248_247+251del (n.247+248_247+251del) n.463+244_463+247del n.1336+248_1336+251del n.1034+244_1034+247del n.1206+248_1206+251del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902875G>C | CA546181433 | ACAD9 | c.958+247G>C (n.958+247G>C) n.1036+247G>C c.*852+247G>C (n.*852+247G>C) c.*834+243G>C (n.*834+243G>C) c.589+247G>C (n.589+247G>C) c.*2264+247G>C (n.*2264+247G>C) n.1193+247G>C c.*311+247G>C (n.*311+247G>C) c.*2362+243G>C (n.*2362+243G>C) n.1172+247G>C c.*151+247G>C (n.*151+247G>C) c.*654+247G>C (n.*654+247G>C) c.*758+247G>C (n.*758+247G>C) c.247+247G>C (n.247+247G>C) n.463+243G>C n.1336+247G>C n.1034+243G>C n.1206+247G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902875G= | CA1400923790 | ACAD9 | c.958+247G= (n.958+247G=) n.1036+247G= c.*852+247G= (n.*852+247G=) c.*834+243G= (n.*834+243G=) c.589+247G= (n.589+247G=) c.*2264+247G= (n.*2264+247G=) n.1193+247G= c.*311+247G= (n.*311+247G=) c.*2362+243G= (n.*2362+243G=) n.1172+247G= c.*151+247G= (n.*151+247G=) c.*654+247G= (n.*654+247G=) c.*758+247G= (n.*758+247G=) c.247+247G= (n.247+247G=) n.463+243G= n.1336+247G= n.1034+243G= n.1206+247G= | |
3 | g.128902875G>T | CA546181434 | ACAD9 | c.958+247G>T (n.958+247G>T) n.1036+247G>T c.*852+247G>T (n.*852+247G>T) c.*834+243G>T (n.*834+243G>T) c.589+247G>T (n.589+247G>T) c.*2264+247G>T (n.*2264+247G>T) n.1193+247G>T c.*311+247G>T (n.*311+247G>T) c.*2362+243G>T (n.*2362+243G>T) n.1172+247G>T c.*151+247G>T (n.*151+247G>T) c.*654+247G>T (n.*654+247G>T) c.*758+247G>T (n.*758+247G>T) c.247+247G>T (n.247+247G>T) n.463+243G>T n.1336+247G>T n.1034+243G>T n.1206+247G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902877C= | CA1400923792 | ACAD9 | c.958+249C= (n.958+249C=) n.1036+249C= c.*852+249C= (n.*852+249C=) c.*834+245C= (n.*834+245C=) c.589+249C= (n.589+249C=) c.*2264+249C= (n.*2264+249C=) n.1193+249C= c.*311+249C= (n.*311+249C=) c.*2362+245C= (n.*2362+245C=) n.1172+249C= c.*151+249C= (n.*151+249C=) c.*654+249C= (n.*654+249C=) c.*758+249C= (n.*758+249C=) c.247+249C= (n.247+249C=) n.463+245C= n.1336+249C= n.1034+245C= n.1206+249C= | |
3 | g.128902877C>T | CA1400923793 | ACAD9 | c.958+249C>T (n.958+249C>T) n.1036+249C>T c.*852+249C>T (n.*852+249C>T) c.*834+245C>T (n.*834+245C>T) c.589+249C>T (n.589+249C>T) c.*2264+249C>T (n.*2264+249C>T) n.1193+249C>T c.*311+249C>T (n.*311+249C>T) c.*2362+245C>T (n.*2362+245C>T) n.1172+249C>T c.*151+249C>T (n.*151+249C>T) c.*654+249C>T (n.*654+249C>T) c.*758+249C>T (n.*758+249C>T) c.247+249C>T (n.247+249C>T) n.463+245C>T n.1336+249C>T n.1034+245C>T n.1206+249C>T | dbSNP |
3 | g.128902877_128902882delinsCTGGGG | CA1400923791 | ACAD9 | c.958+249_958+254delinsCTGGGG (n.958+249_958+254delinsCTGGGG) n.1036+249_1036+254delinsCTGGGG c.*852+249_*852+254delinsCTGGGG (n.*852+249_*852+254delinsCTGGGG) c.*834+245_*834+250delinsCTGGGG (n.*834+245_*834+250delinsCTGGGG) c.589+249_589+254delinsCTGGGG (n.589+249_589+254delinsCTGGGG) c.*2264+249_*2264+254delinsCTGGGG (n.*2264+249_*2264+254delinsCTGGGG) n.1193+249_1193+254delinsCTGGGG c.*311+249_*311+254delinsCTGGGG (n.*311+249_*311+254delinsCTGGGG) c.*2362+245_*2362+250delinsCTGGGG (n.*2362+245_*2362+250delinsCTGGGG) n.1172+249_1172+254delinsCTGGGG c.*151+249_*151+254delinsCTGGGG (n.*151+249_*151+254delinsCTGGGG) c.*654+249_*654+254delinsCTGGGG (n.*654+249_*654+254delinsCTGGGG) c.*758+249_*758+254delinsCTGGGG (n.*758+249_*758+254delinsCTGGGG) c.247+249_247+254delinsCTGGGG (n.247+249_247+254delinsCTGGGG) n.463+245_463+250delinsCTGGGG n.1336+249_1336+254delinsCTGGGG n.1034+245_1034+250delinsCTGGGG n.1206+249_1206+254delinsCTGGGG | |
3 | g.128902878T>C | CA2758351630 | ACAD9 | c.958+250T>C (n.958+250T>C) n.1036+250T>C c.*852+250T>C (n.*852+250T>C) c.*834+246T>C (n.*834+246T>C) c.589+250T>C (n.589+250T>C) c.*2264+250T>C (n.*2264+250T>C) n.1193+250T>C c.*311+250T>C (n.*311+250T>C) c.*2362+246T>C (n.*2362+246T>C) n.1172+250T>C c.*151+250T>C (n.*151+250T>C) c.*654+250T>C (n.*654+250T>C) c.*758+250T>C (n.*758+250T>C) c.247+250T>C (n.247+250T>C) n.463+246T>C n.1336+250T>C n.1034+246T>C n.1206+250T>C | |
3 | g.128902883_128902887del | CA898718670 | ACAD9 | c.958+255_958+259del (n.958+255_958+259del) n.1036+255_1036+259del c.*852+255_*852+259del (n.*852+255_*852+259del) c.*834+251_*834+255del (n.*834+251_*834+255del) c.589+255_589+259del (n.589+255_589+259del) c.*2264+255_*2264+259del (n.*2264+255_*2264+259del) n.1193+255_1193+259del c.*311+255_*311+259del (n.*311+255_*311+259del) c.*2362+251_*2362+255del (n.*2362+251_*2362+255del) n.1172+255_1172+259del c.*151+255_*151+259del (n.*151+255_*151+259del) c.*654+255_*654+259del (n.*654+255_*654+259del) c.*758+255_*758+259del (n.*758+255_*758+259del) c.247+255_247+259del (n.247+255_247+259del) n.463+251_463+255del n.1336+255_1336+259del n.1034+251_1034+255del n.1206+255_1206+259del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902880G>T | CA2758351631 | ACAD9 | c.958+252G>T (n.958+252G>T) n.1036+252G>T c.*852+252G>T (n.*852+252G>T) c.*834+248G>T (n.*834+248G>T) c.589+252G>T (n.589+252G>T) c.*2264+252G>T (n.*2264+252G>T) n.1193+252G>T c.*311+252G>T (n.*311+252G>T) c.*2362+248G>T (n.*2362+248G>T) n.1172+252G>T c.*151+252G>T (n.*151+252G>T) c.*654+252G>T (n.*654+252G>T) c.*758+252G>T (n.*758+252G>T) c.247+252G>T (n.247+252G>T) n.463+248G>T n.1336+252G>T n.1034+248G>T n.1206+252G>T |