Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.128902651C>T | CA2667559975 | ACAD9 | c.958+23C>T (n.958+23C>T) n.1036+23C>T c.*852+23C>T (n.*852+23C>T) c.*834+19C>T (n.*834+19C>T) c.589+23C>T (n.589+23C>T) c.*2264+23C>T (n.*2264+23C>T) n.1193+23C>T c.*311+23C>T (n.*311+23C>T) c.*2362+19C>T (n.*2362+19C>T) n.1172+23C>T c.*151+23C>T (n.*151+23C>T) c.*654+23C>T (n.*654+23C>T) c.*758+23C>T (n.*758+23C>T) c.247+23C>T (n.247+23C>T) n.463+19C>T n.1336+23C>T n.1034+19C>T n.1206+23C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902652C>A | CA2667559976 | ACAD9 | c.958+24C>A (n.958+24C>A) n.1036+24C>A c.*852+24C>A (n.*852+24C>A) c.*834+20C>A (n.*834+20C>A) c.589+24C>A (n.589+24C>A) c.*2264+24C>A (n.*2264+24C>A) n.1193+24C>A c.*311+24C>A (n.*311+24C>A) c.*2362+20C>A (n.*2362+20C>A) n.1172+24C>A c.*151+24C>A (n.*151+24C>A) c.*654+24C>A (n.*654+24C>A) c.*758+24C>A (n.*758+24C>A) c.247+24C>A (n.247+24C>A) n.463+20C>A n.1336+24C>A n.1034+20C>A n.1206+24C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128902657T>C | CA2577891422 | ACAD9 | c.958+29T>C (n.958+29T>C) n.1036+29T>C c.*852+29T>C (n.*852+29T>C) c.*834+25T>C (n.*834+25T>C) c.589+29T>C (n.589+29T>C) c.*2264+29T>C (n.*2264+29T>C) n.1193+29T>C c.*311+29T>C (n.*311+29T>C) c.*2362+25T>C (n.*2362+25T>C) n.1172+29T>C c.*151+29T>C (n.*151+29T>C) c.*654+29T>C (n.*654+29T>C) c.*758+29T>C (n.*758+29T>C) c.247+29T>C (n.247+29T>C) n.463+25T>C n.1336+29T>C n.1034+25T>C n.1206+29T>C | |
3 | g.128902658G= | CA1400923685 | ACAD9 | c.958+30G= (n.958+30G=) n.1036+30G= c.*852+30G= (n.*852+30G=) c.*834+26G= (n.*834+26G=) c.589+30G= (n.589+30G=) c.*2264+30G= (n.*2264+30G=) n.1193+30G= c.*311+30G= (n.*311+30G=) c.*2362+26G= (n.*2362+26G=) n.1172+30G= c.*151+30G= (n.*151+30G=) c.*654+30G= (n.*654+30G=) c.*758+30G= (n.*758+30G=) c.247+30G= (n.247+30G=) n.463+26G= n.1336+30G= n.1034+26G= n.1206+30G= | |
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3 | g.128902661C= | CA1400923688 | ACAD9 | c.958+33C= (n.958+33C=) n.1036+33C= c.*852+33C= (n.*852+33C=) c.*834+29C= (n.*834+29C=) c.589+33C= (n.589+33C=) c.*2264+33C= (n.*2264+33C=) n.1193+33C= c.*311+33C= (n.*311+33C=) c.*2362+29C= (n.*2362+29C=) n.1172+33C= c.*151+33C= (n.*151+33C=) c.*654+33C= (n.*654+33C=) c.*758+33C= (n.*758+33C=) c.247+33C= (n.247+33C=) n.463+29C= n.1336+33C= n.1034+29C= n.1206+33C= | |
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3 | g.128902663A= | CA1400923689 | ACAD9 | c.958+35A= (n.958+35A=) n.1036+35A= c.*852+35A= (n.*852+35A=) c.*834+31A= (n.*834+31A=) c.589+35A= (n.589+35A=) c.*2264+35A= (n.*2264+35A=) n.1193+35A= c.*311+35A= (n.*311+35A=) c.*2362+31A= (n.*2362+31A=) n.1172+35A= c.*151+35A= (n.*151+35A=) c.*654+35A= (n.*654+35A=) c.*758+35A= (n.*758+35A=) c.247+35A= (n.247+35A=) n.463+31A= n.1336+35A= n.1034+31A= n.1206+35A= | |
3 | g.128902663A>C | CA898718546 | ACAD9 | c.958+35A>C (n.958+35A>C) n.1036+35A>C c.*852+35A>C (n.*852+35A>C) c.*834+31A>C (n.*834+31A>C) c.589+35A>C (n.589+35A>C) c.*2264+35A>C (n.*2264+35A>C) n.1193+35A>C c.*311+35A>C (n.*311+35A>C) c.*2362+31A>C (n.*2362+31A>C) n.1172+35A>C c.*151+35A>C (n.*151+35A>C) c.*654+35A>C (n.*654+35A>C) c.*758+35A>C (n.*758+35A>C) c.247+35A>C (n.247+35A>C) n.463+31A>C n.1336+35A>C n.1034+31A>C n.1206+35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128902664C>A | CA2601358 | ACAD9 | c.958+36C>A (n.958+36C>A) n.1036+36C>A c.*852+36C>A (n.*852+36C>A) c.*834+32C>A (n.*834+32C>A) c.589+36C>A (n.589+36C>A) c.*2264+36C>A (n.*2264+36C>A) n.1193+36C>A c.*311+36C>A (n.*311+36C>A) c.*2362+32C>A (n.*2362+32C>A) n.1172+36C>A c.*151+36C>A (n.*151+36C>A) c.*654+36C>A (n.*654+36C>A) c.*758+36C>A (n.*758+36C>A) c.247+36C>A (n.247+36C>A) n.463+32C>A n.1336+36C>A n.1034+32C>A n.1206+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902664C= | CA1400923690 | ACAD9 | c.958+36C= (n.958+36C=) n.1036+36C= c.*852+36C= (n.*852+36C=) c.*834+32C= (n.*834+32C=) c.589+36C= (n.589+36C=) c.*2264+36C= (n.*2264+36C=) n.1193+36C= c.*311+36C= (n.*311+36C=) c.*2362+32C= (n.*2362+32C=) n.1172+36C= c.*151+36C= (n.*151+36C=) c.*654+36C= (n.*654+36C=) c.*758+36C= (n.*758+36C=) c.247+36C= (n.247+36C=) n.463+32C= n.1336+36C= n.1034+32C= n.1206+36C= | |
3 | g.128902664C>T | CA546181400 | ACAD9 | c.958+36C>T (n.958+36C>T) n.1036+36C>T c.*852+36C>T (n.*852+36C>T) c.*834+32C>T (n.*834+32C>T) c.589+36C>T (n.589+36C>T) c.*2264+36C>T (n.*2264+36C>T) n.1193+36C>T c.*311+36C>T (n.*311+36C>T) c.*2362+32C>T (n.*2362+32C>T) n.1172+36C>T c.*151+36C>T (n.*151+36C>T) c.*654+36C>T (n.*654+36C>T) c.*758+36C>T (n.*758+36C>T) c.247+36C>T (n.247+36C>T) n.463+32C>T n.1336+36C>T n.1034+32C>T n.1206+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.128902665C>A | CA1053390434 | ACAD9 | c.958+37C>A (n.958+37C>A) n.1036+37C>A c.*852+37C>A (n.*852+37C>A) c.*834+33C>A (n.*834+33C>A) c.589+37C>A (n.589+37C>A) c.*2264+37C>A (n.*2264+37C>A) n.1193+37C>A c.*311+37C>A (n.*311+37C>A) c.*2362+33C>A (n.*2362+33C>A) n.1172+37C>A c.*151+37C>A (n.*151+37C>A) c.*654+37C>A (n.*654+37C>A) c.*758+37C>A (n.*758+37C>A) c.247+37C>A (n.247+37C>A) n.463+33C>A n.1336+37C>A n.1034+33C>A n.1206+37C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.128902665C>G | CA1400923692 | ACAD9 | c.958+37C>G (n.958+37C>G) n.1036+37C>G c.*852+37C>G (n.*852+37C>G) c.*834+33C>G (n.*834+33C>G) c.589+37C>G (n.589+37C>G) c.*2264+37C>G (n.*2264+37C>G) n.1193+37C>G c.*311+37C>G (n.*311+37C>G) c.*2362+33C>G (n.*2362+33C>G) n.1172+37C>G c.*151+37C>G (n.*151+37C>G) c.*654+37C>G (n.*654+37C>G) c.*758+37C>G (n.*758+37C>G) c.247+37C>G (n.247+37C>G) n.463+33C>G n.1336+37C>G n.1034+33C>G n.1206+37C>G | dbSNP |
3 | g.128902665C>T | CA2667559987 | ACAD9 | c.958+37C>T (n.958+37C>T) n.1036+37C>T c.*852+37C>T (n.*852+37C>T) c.*834+33C>T (n.*834+33C>T) c.589+37C>T (n.589+37C>T) c.*2264+37C>T (n.*2264+37C>T) n.1193+37C>T c.*311+37C>T (n.*311+37C>T) c.*2362+33C>T (n.*2362+33C>T) n.1172+37C>T c.*151+37C>T (n.*151+37C>T) c.*654+37C>T (n.*654+37C>T) c.*758+37C>T (n.*758+37C>T) c.247+37C>T (n.247+37C>T) n.463+33C>T n.1336+37C>T n.1034+33C>T n.1206+37C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902666C>A | CA2577891424 | ACAD9 | c.958+38C>A (n.958+38C>A) n.1036+38C>A c.*852+38C>A (n.*852+38C>A) c.*834+34C>A (n.*834+34C>A) c.589+38C>A (n.589+38C>A) c.*2264+38C>A (n.*2264+38C>A) n.1193+38C>A c.*311+38C>A (n.*311+38C>A) c.*2362+34C>A (n.*2362+34C>A) n.1172+38C>A c.*151+38C>A (n.*151+38C>A) c.*654+38C>A (n.*654+38C>A) c.*758+38C>A (n.*758+38C>A) c.247+38C>A (n.247+38C>A) n.463+34C>A n.1336+38C>A n.1034+34C>A n.1206+38C>A | |
3 | g.128902666C>T | CA2577891425 | ACAD9 | c.958+38C>T (n.958+38C>T) n.1036+38C>T c.*852+38C>T (n.*852+38C>T) c.*834+34C>T (n.*834+34C>T) c.589+38C>T (n.589+38C>T) c.*2264+38C>T (n.*2264+38C>T) n.1193+38C>T c.*311+38C>T (n.*311+38C>T) c.*2362+34C>T (n.*2362+34C>T) n.1172+38C>T c.*151+38C>T (n.*151+38C>T) c.*654+38C>T (n.*654+38C>T) c.*758+38C>T (n.*758+38C>T) c.247+38C>T (n.247+38C>T) n.463+34C>T n.1336+38C>T n.1034+34C>T n.1206+38C>T | |
3 | g.128902667C>A | CA2601359 | ACAD9 | c.958+39C>A (n.958+39C>A) n.1036+39C>A c.*852+39C>A (n.*852+39C>A) c.*834+35C>A (n.*834+35C>A) c.589+39C>A (n.589+39C>A) c.*2264+39C>A (n.*2264+39C>A) n.1193+39C>A c.*311+39C>A (n.*311+39C>A) c.*2362+35C>A (n.*2362+35C>A) n.1172+39C>A c.*151+39C>A (n.*151+39C>A) c.*654+39C>A (n.*654+39C>A) c.*758+39C>A (n.*758+39C>A) c.247+39C>A (n.247+39C>A) n.463+35C>A n.1336+39C>A n.1034+35C>A n.1206+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902667C= | CA1400923693 | ACAD9 | c.958+39C= (n.958+39C=) n.1036+39C= c.*852+39C= (n.*852+39C=) c.*834+35C= (n.*834+35C=) c.589+39C= (n.589+39C=) c.*2264+39C= (n.*2264+39C=) n.1193+39C= c.*311+39C= (n.*311+39C=) c.*2362+35C= (n.*2362+35C=) n.1172+39C= c.*151+39C= (n.*151+39C=) c.*654+39C= (n.*654+39C=) c.*758+39C= (n.*758+39C=) c.247+39C= (n.247+39C=) n.463+35C= n.1336+39C= n.1034+35C= n.1206+39C= | |
3 | g.128902668C>T | CA2667559992 | ACAD9 | c.958+40C>T (n.958+40C>T) n.1036+40C>T c.*852+40C>T (n.*852+40C>T) c.*834+36C>T (n.*834+36C>T) c.589+40C>T (n.589+40C>T) c.*2264+40C>T (n.*2264+40C>T) n.1193+40C>T c.*311+40C>T (n.*311+40C>T) c.*2362+36C>T (n.*2362+36C>T) n.1172+40C>T c.*151+40C>T (n.*151+40C>T) c.*654+40C>T (n.*654+40C>T) c.*758+40C>T (n.*758+40C>T) c.247+40C>T (n.247+40C>T) n.463+36C>T n.1336+40C>T n.1034+36C>T n.1206+40C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902669T>C | CA1400923695 | ACAD9 | c.958+41T>C (n.958+41T>C) n.1036+41T>C c.*852+41T>C (n.*852+41T>C) c.*834+37T>C (n.*834+37T>C) c.589+41T>C (n.589+41T>C) c.*2264+41T>C (n.*2264+41T>C) n.1193+41T>C c.*311+41T>C (n.*311+41T>C) c.*2362+37T>C (n.*2362+37T>C) n.1172+41T>C c.*151+41T>C (n.*151+41T>C) c.*654+41T>C (n.*654+41T>C) c.*758+41T>C (n.*758+41T>C) c.247+41T>C (n.247+41T>C) n.463+37T>C n.1336+41T>C n.1034+37T>C n.1206+41T>C | dbSNP |
3 | g.128902669T= | CA1400923694 | ACAD9 | c.958+41T= (n.958+41T=) n.1036+41T= c.*852+41T= (n.*852+41T=) c.*834+37T= (n.*834+37T=) c.589+41T= (n.589+41T=) c.*2264+41T= (n.*2264+41T=) n.1193+41T= c.*311+41T= (n.*311+41T=) c.*2362+37T= (n.*2362+37T=) n.1172+41T= c.*151+41T= (n.*151+41T=) c.*654+41T= (n.*654+41T=) c.*758+41T= (n.*758+41T=) c.247+41T= (n.247+41T=) n.463+37T= n.1336+41T= n.1034+37T= n.1206+41T= | |
3 | g.128902671C= | CA1400923696 | ACAD9 | c.958+43C= (n.958+43C=) n.1036+43C= c.*852+43C= (n.*852+43C=) c.*834+39C= (n.*834+39C=) c.589+43C= (n.589+43C=) c.*2264+43C= (n.*2264+43C=) n.1193+43C= c.*311+43C= (n.*311+43C=) c.*2362+39C= (n.*2362+39C=) n.1172+43C= c.*151+43C= (n.*151+43C=) c.*654+43C= (n.*654+43C=) c.*758+43C= (n.*758+43C=) c.247+43C= (n.247+43C=) n.463+39C= n.1336+43C= n.1034+39C= n.1206+43C= | |
3 | g.128902671C>T | CA1400923697 | ACAD9 | c.958+43C>T (n.958+43C>T) n.1036+43C>T c.*852+43C>T (n.*852+43C>T) c.*834+39C>T (n.*834+39C>T) c.589+43C>T (n.589+43C>T) c.*2264+43C>T (n.*2264+43C>T) n.1193+43C>T c.*311+43C>T (n.*311+43C>T) c.*2362+39C>T (n.*2362+39C>T) n.1172+43C>T c.*151+43C>T (n.*151+43C>T) c.*654+43C>T (n.*654+43C>T) c.*758+43C>T (n.*758+43C>T) c.247+43C>T (n.247+43C>T) n.463+39C>T n.1336+43C>T n.1034+39C>T n.1206+43C>T | dbSNP |
3 | g.128902673G>A | CA2577891426 | ACAD9 | c.958+45G>A (n.958+45G>A) n.1036+45G>A c.*852+45G>A (n.*852+45G>A) c.*834+41G>A (n.*834+41G>A) c.589+45G>A (n.589+45G>A) c.*2264+45G>A (n.*2264+45G>A) n.1193+45G>A c.*311+45G>A (n.*311+45G>A) c.*2362+41G>A (n.*2362+41G>A) n.1172+45G>A c.*151+45G>A (n.*151+45G>A) c.*654+45G>A (n.*654+45G>A) c.*758+45G>A (n.*758+45G>A) c.247+45G>A (n.247+45G>A) n.463+41G>A n.1336+45G>A n.1034+41G>A n.1206+45G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128902673G>T | CA2667559994 | ACAD9 | c.958+45G>T (n.958+45G>T) n.1036+45G>T c.*852+45G>T (n.*852+45G>T) c.*834+41G>T (n.*834+41G>T) c.589+45G>T (n.589+45G>T) c.*2264+45G>T (n.*2264+45G>T) n.1193+45G>T c.*311+45G>T (n.*311+45G>T) c.*2362+41G>T (n.*2362+41G>T) n.1172+45G>T c.*151+45G>T (n.*151+45G>T) c.*654+45G>T (n.*654+45G>T) c.*758+45G>T (n.*758+45G>T) c.247+45G>T (n.247+45G>T) n.463+41G>T n.1336+45G>T n.1034+41G>T n.1206+45G>T | gnomAD v4 |
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3 | g.128902676C>A | CA2667559995 | ACAD9 | c.958+48C>A (n.958+48C>A) n.1036+48C>A c.*852+48C>A (n.*852+48C>A) c.*834+44C>A (n.*834+44C>A) c.589+48C>A (n.589+48C>A) c.*2264+48C>A (n.*2264+48C>A) n.1193+48C>A c.*311+48C>A (n.*311+48C>A) c.*2362+44C>A (n.*2362+44C>A) n.1172+48C>A c.*151+48C>A (n.*151+48C>A) c.*654+48C>A (n.*654+48C>A) c.*758+48C>A (n.*758+48C>A) c.247+48C>A (n.247+48C>A) n.463+44C>A n.1336+48C>A n.1034+44C>A n.1206+48C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.128902677C>A | CA2601361 | ACAD9 | c.958+49C>A (n.958+49C>A) n.1036+49C>A c.*852+49C>A (n.*852+49C>A) c.*834+45C>A (n.*834+45C>A) c.589+49C>A (n.589+49C>A) c.*2264+49C>A (n.*2264+49C>A) n.1193+49C>A c.*311+49C>A (n.*311+49C>A) c.*2362+45C>A (n.*2362+45C>A) n.1172+49C>A c.*151+49C>A (n.*151+49C>A) c.*654+49C>A (n.*654+49C>A) c.*758+49C>A (n.*758+49C>A) c.247+49C>A (n.247+49C>A) n.463+45C>A n.1336+49C>A n.1034+45C>A n.1206+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.128902680C>A | CA2667559999 | ACAD9 | c.958+52C>A (n.958+52C>A) n.1036+52C>A c.*852+52C>A (n.*852+52C>A) c.*834+48C>A (n.*834+48C>A) c.589+52C>A (n.589+52C>A) c.*2264+52C>A (n.*2264+52C>A) n.1193+52C>A c.*311+52C>A (n.*311+52C>A) c.*2362+48C>A (n.*2362+48C>A) n.1172+52C>A c.*151+52C>A (n.*151+52C>A) c.*654+52C>A (n.*654+52C>A) c.*758+52C>A (n.*758+52C>A) c.247+52C>A (n.247+52C>A) n.463+48C>A n.1336+52C>A n.1034+48C>A n.1206+52C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128902680C>T | CA2667560000 | ACAD9 | c.958+52C>T (n.958+52C>T) n.1036+52C>T c.*852+52C>T (n.*852+52C>T) c.*834+48C>T (n.*834+48C>T) c.589+52C>T (n.589+52C>T) c.*2264+52C>T (n.*2264+52C>T) n.1193+52C>T c.*311+52C>T (n.*311+52C>T) c.*2362+48C>T (n.*2362+48C>T) n.1172+52C>T c.*151+52C>T (n.*151+52C>T) c.*654+52C>T (n.*654+52C>T) c.*758+52C>T (n.*758+52C>T) c.247+52C>T (n.247+52C>T) n.463+48C>T n.1336+52C>T n.1034+48C>T n.1206+52C>T | gnomAD v4 |
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3 | g.128902693G>A | CA1400923707 | ACAD9 | c.958+65G>A (n.958+65G>A) n.1036+65G>A c.*852+65G>A (n.*852+65G>A) c.*834+61G>A (n.*834+61G>A) c.589+65G>A (n.589+65G>A) c.*2264+65G>A (n.*2264+65G>A) n.1193+65G>A c.*311+65G>A (n.*311+65G>A) c.*2362+61G>A (n.*2362+61G>A) n.1172+65G>A c.*151+65G>A (n.*151+65G>A) c.*654+65G>A (n.*654+65G>A) c.*758+65G>A (n.*758+65G>A) c.247+65G>A (n.247+65G>A) n.463+61G>A n.1336+65G>A n.1034+61G>A n.1206+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.128902715C>T | CA2703925106 | ACAD9 | c.958+87C>T (n.958+87C>T) n.1036+87C>T c.*852+87C>T (n.*852+87C>T) c.*834+83C>T (n.*834+83C>T) c.589+87C>T (n.589+87C>T) c.*2264+87C>T (n.*2264+87C>T) n.1193+87C>T c.*311+87C>T (n.*311+87C>T) c.*2362+83C>T (n.*2362+83C>T) n.1172+87C>T c.*151+87C>T (n.*151+87C>T) c.*654+87C>T (n.*654+87C>T) c.*758+87C>T (n.*758+87C>T) c.247+87C>T (n.247+87C>T) n.463+83C>T n.1336+87C>T n.1034+83C>T n.1206+87C>T | dbSNP |
3 | g.128902716T>A | CA2667560042 | ACAD9 | c.958+88T>A (n.958+88T>A) n.1036+88T>A c.*852+88T>A (n.*852+88T>A) c.*834+84T>A (n.*834+84T>A) c.589+88T>A (n.589+88T>A) c.*2264+88T>A (n.*2264+88T>A) n.1193+88T>A c.*311+88T>A (n.*311+88T>A) c.*2362+84T>A (n.*2362+84T>A) n.1172+88T>A c.*151+88T>A (n.*151+88T>A) c.*654+88T>A (n.*654+88T>A) c.*758+88T>A (n.*758+88T>A) c.247+88T>A (n.247+88T>A) n.463+84T>A n.1336+88T>A n.1034+84T>A n.1206+88T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128902716T>G | CA2577891433 | ACAD9 | c.958+88T>G (n.958+88T>G) n.1036+88T>G c.*852+88T>G (n.*852+88T>G) c.*834+84T>G (n.*834+84T>G) c.589+88T>G (n.589+88T>G) c.*2264+88T>G (n.*2264+88T>G) n.1193+88T>G c.*311+88T>G (n.*311+88T>G) c.*2362+84T>G (n.*2362+84T>G) n.1172+88T>G c.*151+88T>G (n.*151+88T>G) c.*654+88T>G (n.*654+88T>G) c.*758+88T>G (n.*758+88T>G) c.247+88T>G (n.247+88T>G) n.463+84T>G n.1336+88T>G n.1034+84T>G n.1206+88T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128902717del | CA2758351619 | ACAD9 | c.958+89del (n.958+89del) n.1036+89del c.*852+89del (n.*852+89del) c.*834+85del (n.*834+85del) c.589+89del (n.589+89del) c.*2264+89del (n.*2264+89del) n.1193+89del c.*311+89del (n.*311+89del) c.*2362+85del (n.*2362+85del) n.1172+89del c.*151+89del (n.*151+89del) c.*654+89del (n.*654+89del) c.*758+89del (n.*758+89del) c.247+89del (n.247+89del) n.463+85del n.1336+89del n.1034+85del n.1206+89del | |
3 | g.128902718C>A | CA2577891434 | ACAD9 | c.958+90C>A (n.958+90C>A) n.1036+90C>A c.*852+90C>A (n.*852+90C>A) c.*834+86C>A (n.*834+86C>A) c.589+90C>A (n.589+90C>A) c.*2264+90C>A (n.*2264+90C>A) n.1193+90C>A c.*311+90C>A (n.*311+90C>A) c.*2362+86C>A (n.*2362+86C>A) n.1172+90C>A c.*151+90C>A (n.*151+90C>A) c.*654+90C>A (n.*654+90C>A) c.*758+90C>A (n.*758+90C>A) c.247+90C>A (n.247+90C>A) n.463+86C>A n.1336+90C>A n.1034+86C>A n.1206+90C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128902718C>G | CA2667560043 | ACAD9 | c.958+90C>G (n.958+90C>G) n.1036+90C>G c.*852+90C>G (n.*852+90C>G) c.*834+86C>G (n.*834+86C>G) c.589+90C>G (n.589+90C>G) c.*2264+90C>G (n.*2264+90C>G) n.1193+90C>G c.*311+90C>G (n.*311+90C>G) c.*2362+86C>G (n.*2362+86C>G) n.1172+90C>G c.*151+90C>G (n.*151+90C>G) c.*654+90C>G (n.*654+90C>G) c.*758+90C>G (n.*758+90C>G) c.247+90C>G (n.247+90C>G) n.463+86C>G n.1336+90C>G n.1034+86C>G n.1206+90C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128902718C>T | CA2667560044 | ACAD9 | c.958+90C>T (n.958+90C>T) n.1036+90C>T c.*852+90C>T (n.*852+90C>T) c.*834+86C>T (n.*834+86C>T) c.589+90C>T (n.589+90C>T) c.*2264+90C>T (n.*2264+90C>T) n.1193+90C>T c.*311+90C>T (n.*311+90C>T) c.*2362+86C>T (n.*2362+86C>T) n.1172+90C>T c.*151+90C>T (n.*151+90C>T) c.*654+90C>T (n.*654+90C>T) c.*758+90C>T (n.*758+90C>T) c.247+90C>T (n.247+90C>T) n.463+86C>T n.1336+90C>T n.1034+86C>T n.1206+90C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902719del | CA2577891435 | ACAD9 | c.958+91del (n.958+91del) n.1036+91del c.*852+91del (n.*852+91del) c.*834+87del (n.*834+87del) c.589+91del (n.589+91del) c.*2264+91del (n.*2264+91del) n.1193+91del c.*311+91del (n.*311+91del) c.*2362+87del (n.*2362+87del) n.1172+91del c.*151+91del (n.*151+91del) c.*654+91del (n.*654+91del) c.*758+91del (n.*758+91del) c.247+91del (n.247+91del) n.463+87del n.1336+91del n.1034+87del n.1206+91del | |
3 | g.128902719C>A | CA2667560045 | ACAD9 | c.958+91C>A (n.958+91C>A) n.1036+91C>A c.*852+91C>A (n.*852+91C>A) c.*834+87C>A (n.*834+87C>A) c.589+91C>A (n.589+91C>A) c.*2264+91C>A (n.*2264+91C>A) n.1193+91C>A c.*311+91C>A (n.*311+91C>A) c.*2362+87C>A (n.*2362+87C>A) n.1172+91C>A c.*151+91C>A (n.*151+91C>A) c.*654+91C>A (n.*654+91C>A) c.*758+91C>A (n.*758+91C>A) c.247+91C>A (n.247+91C>A) n.463+87C>A n.1336+91C>A n.1034+87C>A n.1206+91C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128902719C>T | CA2667560046 | ACAD9 | c.958+91C>T (n.958+91C>T) n.1036+91C>T c.*852+91C>T (n.*852+91C>T) c.*834+87C>T (n.*834+87C>T) c.589+91C>T (n.589+91C>T) c.*2264+91C>T (n.*2264+91C>T) n.1193+91C>T c.*311+91C>T (n.*311+91C>T) c.*2362+87C>T (n.*2362+87C>T) n.1172+91C>T c.*151+91C>T (n.*151+91C>T) c.*654+91C>T (n.*654+91C>T) c.*758+91C>T (n.*758+91C>T) c.247+91C>T (n.247+91C>T) n.463+87C>T n.1336+91C>T n.1034+87C>T n.1206+91C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902720A>G | CA2667560047 | ACAD9 | c.958+92A>G (n.958+92A>G) n.1036+92A>G c.*852+92A>G (n.*852+92A>G) c.*834+88A>G (n.*834+88A>G) c.589+92A>G (n.589+92A>G) c.*2264+92A>G (n.*2264+92A>G) n.1193+92A>G c.*311+92A>G (n.*311+92A>G) c.*2362+88A>G (n.*2362+88A>G) n.1172+92A>G c.*151+92A>G (n.*151+92A>G) c.*654+92A>G (n.*654+92A>G) c.*758+92A>G (n.*758+92A>G) c.247+92A>G (n.247+92A>G) n.463+88A>G n.1336+92A>G n.1034+88A>G n.1206+92A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128902721G>A | CA82531845 | ACAD9 | c.958+93G>A (n.958+93G>A) n.1036+93G>A c.*852+93G>A (n.*852+93G>A) c.*834+89G>A (n.*834+89G>A) c.589+93G>A (n.589+93G>A) c.*2264+93G>A (n.*2264+93G>A) n.1193+93G>A c.*311+93G>A (n.*311+93G>A) c.*2362+89G>A (n.*2362+89G>A) n.1172+93G>A c.*151+93G>A (n.*151+93G>A) c.*654+93G>A (n.*654+93G>A) c.*758+93G>A (n.*758+93G>A) c.247+93G>A (n.247+93G>A) n.463+89G>A n.1336+93G>A n.1034+89G>A n.1206+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902721G>C | CA2667560048 | ACAD9 | c.958+93G>C (n.958+93G>C) n.1036+93G>C c.*852+93G>C (n.*852+93G>C) c.*834+89G>C (n.*834+89G>C) c.589+93G>C (n.589+93G>C) c.*2264+93G>C (n.*2264+93G>C) n.1193+93G>C c.*311+93G>C (n.*311+93G>C) c.*2362+89G>C (n.*2362+89G>C) n.1172+93G>C c.*151+93G>C (n.*151+93G>C) c.*654+93G>C (n.*654+93G>C) c.*758+93G>C (n.*758+93G>C) c.247+93G>C (n.247+93G>C) n.463+89G>C n.1336+93G>C n.1034+89G>C n.1206+93G>C | gnomAD v4 |
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3 | g.128902722G>A | CA2667560050 | ACAD9 | c.958+94G>A (n.958+94G>A) n.1036+94G>A c.*852+94G>A (n.*852+94G>A) c.*834+90G>A (n.*834+90G>A) c.589+94G>A (n.589+94G>A) c.*2264+94G>A (n.*2264+94G>A) n.1193+94G>A c.*311+94G>A (n.*311+94G>A) c.*2362+90G>A (n.*2362+90G>A) n.1172+94G>A c.*151+94G>A (n.*151+94G>A) c.*654+94G>A (n.*654+94G>A) c.*758+94G>A (n.*758+94G>A) c.247+94G>A (n.247+94G>A) n.463+90G>A n.1336+94G>A n.1034+90G>A n.1206+94G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128902723C>A | CA546181418 | ACAD9 | c.958+95C>A (n.958+95C>A) n.1036+95C>A c.*852+95C>A (n.*852+95C>A) c.*834+91C>A (n.*834+91C>A) c.589+95C>A (n.589+95C>A) c.*2264+95C>A (n.*2264+95C>A) n.1193+95C>A c.*311+95C>A (n.*311+95C>A) c.*2362+91C>A (n.*2362+91C>A) n.1172+95C>A c.*151+95C>A (n.*151+95C>A) c.*654+95C>A (n.*654+95C>A) c.*758+95C>A (n.*758+95C>A) c.247+95C>A (n.247+95C>A) n.463+91C>A n.1336+95C>A n.1034+91C>A n.1206+95C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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