Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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ClinVar
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n.1036+17del
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n.1193+17del
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n.1172+17del
c.*151+17del (n.*151+17del)
c.*654+17del (n.*654+17del)
c.*758+17del (n.*758+17del)
c.247+17del (n.247+17del)
n.463+13del
n.1336+17del
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dbSNP
3g.128902646A>CCA2667559973ACAD9c.958+18A>C (n.958+18A>C)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1336+37C>T
n.1034+33C>T
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1036+43C>T
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dbSNP
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n.463+41G>A
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n.1034+41G>A
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gnomAD v4
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n.1036+45G>T
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n.1193+45G>T
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n.1172+45G>T
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c.*654+45G>T (n.*654+45G>T)
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n.463+41G>T
n.1336+45G>T
n.1034+41G>T
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gnomAD v4
3g.128902675C>ACA2577891427ACAD9c.958+47C>A (n.958+47C>A)
n.1036+47C>A
c.*852+47C>A (n.*852+47C>A)
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c.589+47C>A (n.589+47C>A)
c.*2264+47C>A (n.*2264+47C>A)
n.1193+47C>A
c.*311+47C>A (n.*311+47C>A)
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n.1172+47C>A
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c.*654+47C>A (n.*654+47C>A)
c.*758+47C>A (n.*758+47C>A)
c.247+47C>A (n.247+47C>A)
n.463+43C>A
n.1336+47C>A
n.1034+43C>A
n.1206+47C>A
3g.128902676C>ACA2667559995ACAD9c.958+48C>A (n.958+48C>A)
n.1036+48C>A
c.*852+48C>A (n.*852+48C>A)
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c.589+48C>A (n.589+48C>A)
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n.463+44C>A
n.1336+48C>A
n.1034+44C>A
n.1206+48C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1036+55C>T
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n.1193+55C>T
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n.463+51C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.463+53A=
n.1336+57A=
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n.1206+57A=
3g.128902685A>CCA1400923703ACAD9c.958+57A>C (n.958+57A>C)
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c.247+57A>C (n.247+57A>C)
n.463+53A>C
n.1336+57A>C
n.1034+53A>C
n.1206+57A>C
dbSNP
3g.128902685A>GCA2703679141ACAD9c.958+57A>G (n.958+57A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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3g.128902718C>ACA2577891434ACAD9c.958+90C>A (n.958+90C>A)
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gnomAD v4
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