| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.128902598G>C | CA354435511 | ACAD9 | c.928G>C (p.Val310Leu) n.1006G>C c.*822G>C (n.*822G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.559G>C (p.Val187Leu) c.*2234G>C (n.*2234G>C) n.1163G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.*2328G>C (n.*2328G>C) n.1142G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) n.429G>C n.1306G>C n.1000G>C n.1176G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902598G= | CA1400923668 | ACAD9 | c.928G= (p.Val310=) n.1006G= c.*822G= (n.*822G=) c.*800G= (n.*800G=) c.559G= (p.Val187=) c.*2234G= (n.*2234G=) n.1163G= c.*281G= (n.*281G=) c.*2328G= (n.*2328G=) n.1142G= c.*121G= (n.*121G=) c.*624G= (n.*624G=) c.*728G= (n.*728G=) c.217G= (p.Val73=) n.429G= n.1306G= n.1000G= n.1176G= | |
| 3 | g.128902598G>T | CA354435510 | ACAD9 | c.928G>T (p.Val310Phe) n.1006G>T c.*822G>T (n.*822G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.559G>T (p.Val187Phe) c.*2234G>T (n.*2234G>T) n.1163G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.*2328G>T (n.*2328G>T) n.1142G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.217G>T (p.Val73Phe) n.429G>T n.1306G>T n.1000G>T n.1176G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902599T>A | CA354435512 | ACAD9 | c.929T>A (p.Val310Asp) n.1007T>A c.*823T>A (n.*823T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.560T>A (p.Val187Asp) c.*2235T>A (n.*2235T>A) n.1164T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.*2329T>A (n.*2329T>A) n.1143T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.218T>A (p.Val73Asp) n.430T>A n.1307T>A n.1001T>A n.1177T>A | |
| 3 | g.128902599T>C | CA354435513 | ACAD9 | c.929T>C (p.Val310Ala) n.1007T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.560T>C (p.Val187Ala) c.*2235T>C (n.*2235T>C) n.1164T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.*2329T>C (n.*2329T>C) n.1143T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) n.430T>C n.1307T>C n.1001T>C n.1177T>C | |
| 3 | g.128902599T>G | CA354435514 | ACAD9 | c.929T>G (p.Val310Gly) n.1007T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.560T>G (p.Val187Gly) c.*2235T>G (n.*2235T>G) n.1164T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.*2329T>G (n.*2329T>G) n.1143T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) n.430T>G n.1307T>G n.1001T>G n.1177T>G | |
| 3 | g.128902600C>A | CA435591391 | ACAD9 | c.930C>A (p.Val310=) n.1008C>A c.*824C>A (n.*824C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.561C>A (p.Val187=) c.*2236C>A (n.*2236C>A) n.1165C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.*2330C>A (n.*2330C>A) n.1144C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.219C>A (p.Val73=) n.431C>A n.1308C>A n.1002C>A n.1178C>A | |
| 3 | g.128902600C= | CA1400923669 | ACAD9 | c.930C= (p.Val310=) n.1008C= c.*824C= (n.*824C=) c.*802C= (n.*802C=) c.561C= (p.Val187=) c.*2236C= (n.*2236C=) n.1165C= c.*283C= (n.*283C=) c.*2330C= (n.*2330C=) n.1144C= c.*123C= (n.*123C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*730C= (n.*730C=) c.219C= (p.Val73=) n.431C= n.1308C= n.1002C= n.1178C= | |
| 3 | g.128902600C>G | CA435591393 | ACAD9 | c.930C>G (p.Val310=) n.1008C>G c.*824C>G (n.*824C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.561C>G (p.Val187=) c.*2236C>G (n.*2236C>G) n.1165C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.*2330C>G (n.*2330C>G) n.1144C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.219C>G (p.Val73=) n.431C>G n.1308C>G n.1002C>G n.1178C>G | |
| 3 | g.128902600C>T | CA2601350 | ACAD9 | c.930C>T (p.Val310=) n.1008C>T c.*824C>T (n.*824C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.561C>T (p.Val187=) c.*2236C>T (n.*2236C>T) n.1165C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.*2330C>T (n.*2330C>T) n.1144C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.219C>T (p.Val73=) n.431C>T n.1308C>T n.1002C>T n.1178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902601G>A | CA322988 | ACAD9 | c.931G>A (p.Val311Met) n.1009G>A c.*825G>A (n.*825G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.562G>A (p.Val188Met) c.*2237G>A (n.*2237G>A) n.1166G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.*2331G>A (n.*2331G>A) n.1145G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.220G>A (p.Val74Met) n.432G>A n.1309G>A n.1003G>A n.1179G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902601G>C | CA354435515 | ACAD9 | c.931G>C (p.Val311Leu) n.1009G>C c.*825G>C (n.*825G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.562G>C (p.Val188Leu) c.*2237G>C (n.*2237G>C) n.1166G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.*2331G>C (n.*2331G>C) n.1145G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) n.432G>C n.1309G>C n.1003G>C n.1179G>C | |
| 3 | g.128902601G= | CA1400923670 | ACAD9 | c.931G= (p.Val311=) n.1009G= c.*825G= (n.*825G=) c.*803G= (n.*803G=) c.562G= (p.Val188=) c.*2237G= (n.*2237G=) n.1166G= c.*284G= (n.*284G=) c.*2331G= (n.*2331G=) n.1145G= c.*124G= (n.*124G=) c.*627G= (n.*627G=) c.*731G= (n.*731G=) c.220G= (p.Val74=) n.432G= n.1309G= n.1003G= n.1179G= | |
| 3 | g.128902601G>T | CA354435516 | ACAD9 | c.931G>T (p.Val311Leu) n.1009G>T c.*825G>T (n.*825G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.562G>T (p.Val188Leu) c.*2237G>T (n.*2237G>T) n.1166G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.*2331G>T (n.*2331G>T) n.1145G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.220G>T (p.Val74Leu) n.432G>T n.1309G>T n.1003G>T n.1179G>T | |
| 3 | g.128902602T>A | CA354435517 | ACAD9 | c.932T>A (p.Val311Glu) n.1010T>A c.*826T>A (n.*826T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) c.563T>A (p.Val188Glu) c.*2238T>A (n.*2238T>A) n.1167T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.*2332T>A (n.*2332T>A) n.1146T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.221T>A (p.Val74Glu) n.433T>A n.1310T>A n.1004T>A n.1180T>A | |
| 3 | g.128902602T>C | CA354435518 | ACAD9 | c.932T>C (p.Val311Ala) n.1010T>C c.*826T>C (n.*826T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) c.*2238T>C (n.*2238T>C) n.1167T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*2332T>C (n.*2332T>C) n.1146T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) n.433T>C n.1310T>C n.1004T>C n.1180T>C | |
| 3 | g.128902602T>G | CA354435519 | ACAD9 | c.932T>G (p.Val311Gly) n.1010T>G c.*826T>G (n.*826T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) c.563T>G (p.Val188Gly) c.*2238T>G (n.*2238T>G) n.1167T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.*2332T>G (n.*2332T>G) n.1146T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) n.433T>G n.1310T>G n.1004T>G n.1180T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902602T= | CA1400923671 | ACAD9 | c.932T= (p.Val311=) n.1010T= c.*826T= (n.*826T=) c.*804T= (n.*804T=) c.563T= (p.Val188=) c.*2238T= (n.*2238T=) n.1167T= c.*285T= (n.*285T=) c.*2332T= (n.*2332T=) n.1146T= c.*125T= (n.*125T=) c.*628T= (n.*628T=) c.*732T= (n.*732T=) c.221T= (p.Val74=) n.433T= n.1310T= n.1004T= n.1180T= | |
| 3 | g.128902603G>A | CA435591406 | ACAD9 | c.933G>A (p.Val311=) n.1011G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.564G>A (p.Val188=) c.*2239G>A (n.*2239G>A) n.1168G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.*2333G>A (n.*2333G>A) n.1147G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.222G>A (p.Val74=) n.434G>A n.1311G>A n.1005G>A n.1181G>A | |
| 3 | g.128902603G>C | CA435591408 | ACAD9 | c.933G>C (p.Val311=) n.1011G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.564G>C (p.Val188=) c.*2239G>C (n.*2239G>C) n.1168G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.*2333G>C (n.*2333G>C) n.1147G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.222G>C (p.Val74=) n.434G>C n.1311G>C n.1005G>C n.1181G>C | |
| 3 | g.128902603G= | CA1400923672 | ACAD9 | c.933G= (p.Val311=) n.1011G= c.*827G= (n.*827G=) c.*805G= (n.*805G=) c.564G= (p.Val188=) c.*2239G= (n.*2239G=) n.1168G= c.*286G= (n.*286G=) c.*2333G= (n.*2333G=) n.1147G= c.*126G= (n.*126G=) c.*629G= (n.*629G=) c.*733G= (n.*733G=) c.222G= (p.Val74=) n.434G= n.1311G= n.1005G= n.1181G= | |
| 3 | g.128902603G>T | CA2601351 | ACAD9 | c.933G>T (p.Val311=) n.1011G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.564G>T (p.Val188=) c.*2239G>T (n.*2239G>T) n.1168G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.*2333G>T (n.*2333G>T) n.1147G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.222G>T (p.Val74=) n.434G>T n.1311G>T n.1005G>T n.1181G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902608_128902612del | CA2667559942 | ACAD9 | c.938_942del (p.Gly313AlafsTer6) n.1016_1020del c.*832_*836del (n.*832_*836del) c.*810_*814del (n.*810_*814del) c.569_573del (p.Gly190AlafsTer6) c.*2244_*2248del (n.*2244_*2248del) n.1173_1177del c.*291_*295del (n.*291_*295del) c.*2338_*2342del (n.*2338_*2342del) n.1152_1156del c.*131_*135del (n.*131_*135del) c.*634_*638del (n.*634_*638del) c.*738_*742del (n.*738_*742del) c.227_231del (p.Gly76AlafsTer6) n.439_443del n.1316_1320del n.1010_1014del n.1186_1190del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902604G>A | CA354435520 | ACAD9 | c.934G>A (p.Ala312Thr) n.1012G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.565G>A (p.Ala189Thr) c.*2240G>A (n.*2240G>A) n.1169G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) n.1148G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.435G>A n.1312G>A n.1006G>A n.1182G>A | |
| 3 | g.128902604G>C | CA354435522 | ACAD9 | c.934G>C (p.Ala312Pro) n.1012G>C c.*828G>C (n.*828G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.565G>C (p.Ala189Pro) c.*2240G>C (n.*2240G>C) n.1169G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.*2334G>C (n.*2334G>C) n.1148G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.435G>C n.1312G>C n.1006G>C n.1182G>C | |
| 3 | g.128902604G>T | CA354435521 | ACAD9 | c.934G>T (p.Ala312Ser) n.1012G>T c.*828G>T (n.*828G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser) c.*2240G>T (n.*2240G>T) n.1169G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.*2334G>T (n.*2334G>T) n.1148G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.435G>T n.1312G>T n.1006G>T n.1182G>T | |
| 3 | g.128902605C>A | CA354435523 | ACAD9 | c.935C>A (p.Ala312Asp) n.1013C>A c.*829C>A (n.*829C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.566C>A (p.Ala189Asp) c.*2241C>A (n.*2241C>A) n.1170C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.*2335C>A (n.*2335C>A) n.1149C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.224C>A (p.Ala75Asp) n.436C>A n.1313C>A n.1007C>A n.1183C>A | |
| 3 | g.128902605C>G | CA354435524 | ACAD9 | c.935C>G (p.Ala312Gly) n.1013C>G c.*829C>G (n.*829C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly) c.*2241C>G (n.*2241C>G) n.1170C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.*2335C>G (n.*2335C>G) n.1149C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.436C>G n.1313C>G n.1007C>G n.1183C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902605C>T | CA354435525 | ACAD9 | c.935C>T (p.Ala312Val) n.1013C>T c.*829C>T (n.*829C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.566C>T (p.Ala189Val) c.*2241C>T (n.*2241C>T) n.1170C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.*2335C>T (n.*2335C>T) n.1149C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.224C>T (p.Ala75Val) n.436C>T n.1313C>T n.1007C>T n.1183C>T | |
| 3 | g.128902606T>A | CA435591418 | ACAD9 | c.936T>A (p.Ala312=) n.1014T>A c.*830T>A (n.*830T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) c.567T>A (p.Ala189=) c.*2242T>A (n.*2242T>A) n.1171T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.*2336T>A (n.*2336T>A) n.1150T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.225T>A (p.Ala75=) n.437T>A n.1314T>A n.1008T>A n.1184T>A | |
| 3 | g.128902606T>C | CA435591419 | ACAD9 | c.936T>C (p.Ala312=) n.1014T>C c.*830T>C (n.*830T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.567T>C (p.Ala189=) c.*2242T>C (n.*2242T>C) n.1171T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.*2336T>C (n.*2336T>C) n.1150T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.225T>C (p.Ala75=) n.437T>C n.1314T>C n.1008T>C n.1184T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902606T>G | CA435591421 | ACAD9 | c.936T>G (p.Ala312=) n.1014T>G c.*830T>G (n.*830T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) c.567T>G (p.Ala189=) c.*2242T>G (n.*2242T>G) n.1171T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.*2336T>G (n.*2336T>G) n.1150T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.225T>G (p.Ala75=) n.437T>G n.1314T>G n.1008T>G n.1184T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128902607G>A | CA354435526 | ACAD9 | c.937G>A (p.Gly313Arg) n.1015G>A c.*831G>A (n.*831G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.568G>A (p.Gly190Arg) c.*2243G>A (n.*2243G>A) n.1172G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.*2337G>A (n.*2337G>A) n.1151G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.226G>A (p.Gly76Arg) n.438G>A n.1315G>A n.1009G>A n.1185G>A | |
| 3 | g.128902607G>C | CA354435527 | ACAD9 | c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1015G>C c.*831G>C (n.*831G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.*2243G>C (n.*2243G>C) n.1172G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.*2337G>C (n.*2337G>C) n.1151G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.438G>C n.1315G>C n.1009G>C n.1185G>C | |
| 3 | g.128902607G>T | CA354435528 | ACAD9 | c.937G>T (p.Gly313Trp) n.1015G>T c.*831G>T (n.*831G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.568G>T (p.Gly190Trp) c.*2243G>T (n.*2243G>T) n.1172G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.*2337G>T (n.*2337G>T) n.1151G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.226G>T (p.Gly76Trp) n.438G>T n.1315G>T n.1009G>T n.1185G>T | |
| 3 | g.128902608G>A | CA354435529 | ACAD9 | c.938G>A (p.Gly313Glu) n.1016G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.569G>A (p.Gly190Glu) c.*2244G>A (n.*2244G>A) n.1173G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.*2338G>A (n.*2338G>A) n.1152G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.439G>A n.1316G>A n.1010G>A n.1186G>A | |
| 3 | g.128902608G>C | CA354435530 | ACAD9 | c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1016G>C c.*832G>C (n.*832G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.*2244G>C (n.*2244G>C) n.1173G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.*2338G>C (n.*2338G>C) n.1152G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.439G>C n.1316G>C n.1010G>C n.1186G>C | |
| 3 | g.128902608G>T | CA354435531 | ACAD9 | c.938G>T (p.Gly313Val) n.1016G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) c.*2244G>T (n.*2244G>T) n.1173G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.*2338G>T (n.*2338G>T) n.1152G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) n.439G>T n.1316G>T n.1010G>T n.1186G>T | |
| 3 | g.128902608_128902610delinsGGC | CA1400923673 | ACAD9 | c.938_940delinsGGC (p.Gly313=) n.1016_1018delinsGGC c.*832_*834delinsGGC (n.*832_*834delinsGGC) c.*810_*812delinsGGC (n.*810_*812delinsGGC) c.569_571delinsGGC (p.Gly190=) c.*2244_*2246delinsGGC (n.*2244_*2246delinsGGC) n.1173_1175delinsGGC c.*291_*293delinsGGC (n.*291_*293delinsGGC) c.*2338_*2340delinsGGC (n.*2338_*2340delinsGGC) n.1152_1154delinsGGC c.*131_*133delinsGGC (n.*131_*133delinsGGC) c.*634_*636delinsGGC (n.*634_*636delinsGGC) c.*738_*740delinsGGC (n.*738_*740delinsGGC) c.227_229delinsGGC (p.Gly76=) n.439_441delinsGGC n.1316_1318delinsGGC n.1010_1012delinsGGC n.1186_1188delinsGGC | |
| 3 | g.128902609G>A | CA435591432 | ACAD9 | c.939G>A (p.Gly313=) n.1017G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.570G>A (p.Gly190=) c.*2245G>A (n.*2245G>A) n.1174G>A c.*292G>A (n.*292G>A) c.*2339G>A (n.*2339G>A) n.1153G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.228G>A (p.Gly76=) n.440G>A n.1317G>A n.1011G>A n.1187G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902609G>C | CA435591434 | ACAD9 | c.939G>C (p.Gly313=) n.1017G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.570G>C (p.Gly190=) c.*2245G>C (n.*2245G>C) n.1174G>C c.*292G>C (n.*292G>C) c.*2339G>C (n.*2339G>C) n.1153G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) c.228G>C (p.Gly76=) n.440G>C n.1317G>C n.1011G>C n.1187G>C | |
| 3 | g.128902609G>T | CA435591436 | ACAD9 | c.939G>T (p.Gly313=) n.1017G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.570G>T (p.Gly190=) c.*2245G>T (n.*2245G>T) n.1174G>T c.*292G>T (n.*292G>T) c.*2339G>T (n.*2339G>T) n.1153G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.228G>T (p.Gly76=) n.440G>T n.1317G>T n.1011G>T n.1187G>T | |
| 3 | g.128902609_128902610del | CA2601352 | ACAD9 | c.939_940del (p.Leu314AlafsTer6) n.1017_1018del c.*833_*834del (n.*833_*834del) c.*811_*812del (n.*811_*812del) c.570_571del (p.Leu191AlafsTer6) c.*2245_*2246del (n.*2245_*2246del) n.1174_1175del c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.*2339_*2340del (n.*2339_*2340del) n.1153_1154del c.*132_*133del (n.*132_*133del) c.*635_*636del (n.*635_*636del) c.*739_*740del (n.*739_*740del) c.228_229del (p.Leu77AlafsTer6) n.440_441del n.1317_1318del n.1011_1012del n.1187_1188del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902610C>A | CA354435532 | ACAD9 | c.940C>A (p.Leu314Met) n.1018C>A c.*834C>A (n.*834C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.571C>A (p.Leu191Met) c.*2246C>A (n.*2246C>A) n.1175C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.*2340C>A (n.*2340C>A) n.1154C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) n.441C>A n.1318C>A n.1012C>A n.1188C>A | |
| 3 | g.128902610C>G | CA354435533 | ACAD9 | c.940C>G (p.Leu314Val) n.1018C>G c.*834C>G (n.*834C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) c.*2246C>G (n.*2246C>G) n.1175C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.*2340C>G (n.*2340C>G) n.1154C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) n.441C>G n.1318C>G n.1012C>G n.1188C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902610C>T | CA435591441 | ACAD9 | c.940C>T (p.Leu314=) n.1018C>T c.*834C>T (n.*834C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.571C>T (p.Leu191=) c.*2246C>T (n.*2246C>T) n.1175C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.*2340C>T (n.*2340C>T) n.1154C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.229C>T (p.Leu77=) n.441C>T n.1318C>T n.1012C>T n.1188C>T | |
| 3 | g.128902611T>A | CA354435536 | ACAD9 | c.941T>A (p.Leu314Gln) n.1019T>A c.*835T>A (n.*835T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.*2247T>A (n.*2247T>A) n.1176T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.*2341T>A (n.*2341T>A) n.1155T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.442T>A n.1319T>A n.1013T>A n.1189T>A | |
| 3 | g.128902611T>C | CA354435534 | ACAD9 | c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1019T>C c.*835T>C (n.*835T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*2247T>C (n.*2247T>C) n.1176T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.*2341T>C (n.*2341T>C) n.1155T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.442T>C n.1319T>C n.1013T>C n.1189T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902611T>G | CA354435535 | ACAD9 | c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1019T>G c.*835T>G (n.*835T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*2247T>G (n.*2247T>G) n.1176T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.*2341T>G (n.*2341T>G) n.1155T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.442T>G n.1319T>G n.1013T>G n.1189T>G | |
| 3 | g.128902612G>A | CA2601353 | ACAD9 | c.942G>A (p.Leu314=) n.1020G>A c.*836G>A (n.*836G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.573G>A (p.Leu191=) c.*2248G>A (n.*2248G>A) n.1177G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) n.1156G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.231G>A (p.Leu77=) n.443G>A n.1320G>A n.1014G>A n.1190G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902612G>C | CA435591450 | ACAD9 | c.942G>C (p.Leu314=) n.1020G>C c.*836G>C (n.*836G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.573G>C (p.Leu191=) c.*2248G>C (n.*2248G>C) n.1177G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.*2342G>C (n.*2342G>C) n.1156G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) c.231G>C (p.Leu77=) n.443G>C n.1320G>C n.1014G>C n.1190G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.128902612G= | CA1400923674 | ACAD9 | c.942G= (p.Leu314=) n.1020G= c.*836G= (n.*836G=) c.*814G= (n.*814G=) c.573G= (p.Leu191=) c.*2248G= (n.*2248G=) n.1177G= c.*295G= (n.*295G=) c.*2342G= (n.*2342G=) n.1156G= c.*135G= (n.*135G=) c.*638G= (n.*638G=) c.*742G= (n.*742G=) c.231G= (p.Leu77=) n.443G= n.1320G= n.1014G= n.1190G= | |
| 3 | g.128902612G>T | CA435591452 | ACAD9 | c.942G>T (p.Leu314=) n.1020G>T c.*836G>T (n.*836G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.573G>T (p.Leu191=) c.*2248G>T (n.*2248G>T) n.1177G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.*2342G>T (n.*2342G>T) n.1156G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.231G>T (p.Leu77=) n.443G>T n.1320G>T n.1014G>T n.1190G>T | |
| 3 | g.128902613C>A | CA354435537 | ACAD9 | c.943C>A (p.Leu315Ile) n.1021C>A c.*837C>A (n.*837C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.*2249C>A (n.*2249C>A) n.1178C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.*2343C>A (n.*2343C>A) n.1157C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.232C>A (p.Leu78Ile) n.444C>A n.1321C>A n.1015C>A n.1191C>A | |
| 3 | g.128902613C>G | CA354435538 | ACAD9 | c.943C>G (p.Leu315Val) n.1021C>G c.*837C>G (n.*837C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) c.*2249C>G (n.*2249C>G) n.1178C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.*2343C>G (n.*2343C>G) n.1157C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) n.444C>G n.1321C>G n.1015C>G n.1191C>G | |
| 3 | g.128902613C>T | CA354435539 | ACAD9 | c.943C>T (p.Leu315Phe) n.1021C>T c.*837C>T (n.*837C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.*2249C>T (n.*2249C>T) n.1178C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.*2343C>T (n.*2343C>T) n.1157C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.232C>T (p.Leu78Phe) n.444C>T n.1321C>T n.1015C>T n.1191C>T | |
| 3 | g.128902614T>A | CA354435540 | ACAD9 | c.944T>A (p.Leu315His) n.1022T>A c.*838T>A (n.*838T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.575T>A (p.Leu192His) c.*2250T>A (n.*2250T>A) n.1179T>A c.*297T>A (n.*297T>A) c.*2344T>A (n.*2344T>A) n.1158T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) c.233T>A (p.Leu78His) n.445T>A n.1322T>A n.1016T>A n.1192T>A | |
| 3 | g.128902614T>C | CA354435541 | ACAD9 | c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1022T>C c.*838T>C (n.*838T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*2250T>C (n.*2250T>C) n.1179T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.*2344T>C (n.*2344T>C) n.1158T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.445T>C n.1322T>C n.1016T>C n.1192T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902614T>G | CA354435542 | ACAD9 | c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1022T>G c.*838T>G (n.*838T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*2250T>G (n.*2250T>G) n.1179T>G c.*297T>G (n.*297T>G) c.*2344T>G (n.*2344T>G) n.1158T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.445T>G n.1322T>G n.1016T>G n.1192T>G | |
| 3 | g.128902615C>A | CA435591469 | ACAD9 | c.945C>A (p.Leu315=) n.1023C>A c.*839C>A (n.*839C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.576C>A (p.Leu192=) c.*2251C>A (n.*2251C>A) n.1180C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.*2345C>A (n.*2345C>A) n.1159C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.234C>A (p.Leu78=) n.446C>A n.1323C>A n.1017C>A n.1193C>A | |
| 3 | g.128902615C= | CA1400923675 | ACAD9 | c.945C= (p.Leu315=) n.1023C= c.*839C= (n.*839C=) c.*817C= (n.*817C=) c.576C= (p.Leu192=) c.*2251C= (n.*2251C=) n.1180C= c.*298C= (n.*298C=) c.*2345C= (n.*2345C=) n.1159C= c.*138C= (n.*138C=) c.*641C= (n.*641C=) c.*745C= (n.*745C=) c.234C= (p.Leu78=) n.446C= n.1323C= n.1017C= n.1193C= | |
| 3 | g.128902615C>G | CA2601354 | ACAD9 | c.945C>G (p.Leu315=) n.1023C>G c.*839C>G (n.*839C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.576C>G (p.Leu192=) c.*2251C>G (n.*2251C>G) n.1180C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.*2345C>G (n.*2345C>G) n.1159C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.234C>G (p.Leu78=) n.446C>G n.1323C>G n.1017C>G n.1193C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902615C>T | CA435591472 | ACAD9 | c.945C>T (p.Leu315=) n.1023C>T c.*839C>T (n.*839C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.576C>T (p.Leu192=) c.*2251C>T (n.*2251C>T) n.1180C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.*2345C>T (n.*2345C>T) n.1159C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.234C>T (p.Leu78=) n.446C>T n.1323C>T n.1017C>T n.1193C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902616A>C | CA354435543 | ACAD9 | c.946A>C (p.Lys316Gln) n.1024A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.*2252A>C (n.*2252A>C) n.1181A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.*2346A>C (n.*2346A>C) n.1160A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.235A>C (p.Lys79Gln) n.447A>C n.1324A>C n.1018A>C n.1194A>C | |
| 3 | g.128902616A>G | CA354435544 | ACAD9 | c.946A>G (p.Lys316Glu) n.1024A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.*2252A>G (n.*2252A>G) n.1181A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.*2346A>G (n.*2346A>G) n.1160A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.235A>G (p.Lys79Glu) n.447A>G n.1324A>G n.1018A>G n.1194A>G | |
| 3 | g.128902616A>T | CA354435545 | ACAD9 | c.946A>T (p.Lys316Ter) n.1024A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.*2252A>T (n.*2252A>T) n.1181A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.*2346A>T (n.*2346A>T) n.1160A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.235A>T (p.Lys79Ter) n.447A>T n.1324A>T n.1018A>T n.1194A>T | |
| 3 | g.128902616_128902617del | CA2739278268 | ACAD9 | c.946_947del (p.Lys316GlufsTer4) n.1024_1025del c.*840_*841del (n.*840_*841del) c.*818_*819del (n.*818_*819del) c.577_578del (p.Lys193GlufsTer4) c.*2252_*2253del (n.*2252_*2253del) n.1181_1182del c.*299_*300del (n.*299_*300del) c.*2346_*2347del (n.*2346_*2347del) n.1160_1161del c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.*642_*643del (n.*642_*643del) c.*746_*747del (n.*746_*747del) c.235_236del (p.Lys79GlufsTer4) n.447_448del n.1324_1325del n.1018_1019del n.1194_1195del | ClinVar |
| 3 | g.128902617A>C | CA354435548 | ACAD9 | c.947A>C (p.Lys316Thr) n.1025A>C c.*841A>C (n.*841A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.*2253A>C (n.*2253A>C) n.1182A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.*2347A>C (n.*2347A>C) n.1161A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.236A>C (p.Lys79Thr) n.448A>C n.1325A>C n.1019A>C n.1195A>C | |
| 3 | g.128902617A>G | CA354435547 | ACAD9 | c.947A>G (p.Lys316Arg) n.1025A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.*2253A>G (n.*2253A>G) n.1182A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.*2347A>G (n.*2347A>G) n.1161A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.236A>G (p.Lys79Arg) n.448A>G n.1325A>G n.1019A>G n.1195A>G | |
| 3 | g.128902617A>T | CA354435546 | ACAD9 | c.947A>T (p.Lys316Met) n.1025A>T c.*841A>T (n.*841A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.578A>T (p.Lys193Met) c.*2253A>T (n.*2253A>T) n.1182A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.*2347A>T (n.*2347A>T) n.1161A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.236A>T (p.Lys79Met) n.448A>T n.1325A>T n.1019A>T n.1195A>T | |
| 3 | g.128902618G>A | CA435591484 | ACAD9 | c.948G>A (p.Lys316=) n.1026G>A c.*842G>A (n.*842G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.579G>A (p.Lys193=) c.*2254G>A (n.*2254G>A) n.1183G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.*2348G>A (n.*2348G>A) n.1162G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.237G>A (p.Lys79=) n.449G>A n.1326G>A n.1020G>A n.1196G>A | |
| 3 | g.128902618G>C | CA354435549 | ACAD9 | c.948G>C (p.Lys316Asn) n.1026G>C c.*842G>C (n.*842G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.*2254G>C (n.*2254G>C) n.1183G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.*2348G>C (n.*2348G>C) n.1162G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.237G>C (p.Lys79Asn) n.449G>C n.1326G>C n.1020G>C n.1196G>C | |
| 3 | g.128902618G>T | CA354435550 | ACAD9 | c.948G>T (p.Lys316Asn) n.1026G>T c.*842G>T (n.*842G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.*2254G>T (n.*2254G>T) n.1183G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.*2348G>T (n.*2348G>T) n.1162G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.237G>T (p.Lys79Asn) n.449G>T n.1326G>T n.1020G>T n.1196G>T | |
| 3 | g.128902619A>C | CA435591491 | ACAD9 | c.949A>C (p.Arg317=) n.1027A>C c.*843A>C (n.*843A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.580A>C (p.Arg194=) c.*2255A>C (n.*2255A>C) n.1184A>C c.*302A>C (n.*302A>C) c.*2349A>C (n.*2349A>C) n.1163A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.238A>C (p.Arg80=) n.450A>C n.1327A>C n.1021A>C n.1197A>C | |
| 3 | g.128902619A>G | CA354435551 | ACAD9 | c.949A>G (p.Arg317Gly) n.1027A>G c.*843A>G (n.*843A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.580A>G (p.Arg194Gly) c.*2255A>G (n.*2255A>G) n.1184A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.*2349A>G (n.*2349A>G) n.1163A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.238A>G (p.Arg80Gly) n.450A>G n.1327A>G n.1021A>G n.1197A>G | |
| 3 | g.128902619A>T | CA354435552 | ACAD9 | c.949A>T (p.Arg317Ter) n.1027A>T c.*843A>T (n.*843A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.580A>T (p.Arg194Ter) c.*2255A>T (n.*2255A>T) n.1184A>T c.*302A>T (n.*302A>T) c.*2349A>T (n.*2349A>T) n.1163A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.238A>T (p.Arg80Ter) n.450A>T n.1327A>T n.1021A>T n.1197A>T | |
| 3 | g.128902620G>A | CA354435553 | ACAD9 | c.950G>A (p.Arg317Lys) n.1028G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.581G>A (p.Arg194Lys) c.*2256G>A (n.*2256G>A) n.1185G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.*2350G>A (n.*2350G>A) n.1164G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.239G>A (p.Arg80Lys) n.451G>A n.1328G>A n.1022G>A n.1198G>A | |
| 3 | g.128902620G>C | CA354435554 | ACAD9 | c.950G>C (p.Arg317Thr) n.1028G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.581G>C (p.Arg194Thr) c.*2256G>C (n.*2256G>C) n.1185G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.*2350G>C (n.*2350G>C) n.1164G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.239G>C (p.Arg80Thr) n.451G>C n.1328G>C n.1022G>C n.1198G>C | |
| 3 | g.128902620G>T | CA354435555 | ACAD9 | c.950G>T (p.Arg317Ile) n.1028G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.581G>T (p.Arg194Ile) c.*2256G>T (n.*2256G>T) n.1185G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.*2350G>T (n.*2350G>T) n.1164G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.239G>T (p.Arg80Ile) n.451G>T n.1328G>T n.1022G>T n.1198G>T | |
| 3 | g.128902625_128902628del | CA2577891419 | ACAD9 | c.955_958del (p.Ile319LysfsTer2) n.1033_1036del c.*849_*852del (n.*849_*852del) c.*827_*830del (n.*827_*830del) c.586_589del (p.Ile196LysfsTer2) c.*2261_*2264del (n.*2261_*2264del) n.1190_1193del c.*308_*311del (n.*308_*311del) c.*2355_*2358del (n.*2355_*2358del) n.1169_1172del c.*148_*151del (n.*148_*151del) c.*651_*654del (n.*651_*654del) c.*755_*758del (n.*755_*758del) c.244_247del (p.Ile82LysfsTer2) n.456_459del n.1333_1336del n.1027_1030del n.1203_1206del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.128902621A>C | CA354435556 | ACAD9 | c.951A>C (p.Arg317Ser) n.1029A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.582A>C (p.Arg194Ser) c.*2257A>C (n.*2257A>C) n.1186A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.*2351A>C (n.*2351A>C) n.1165A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.240A>C (p.Arg80Ser) n.452A>C n.1329A>C n.1023A>C n.1199A>C | |
| 3 | g.128902621A>G | CA435591498 | ACAD9 | c.951A>G (p.Arg317=) n.1029A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.582A>G (p.Arg194=) c.*2257A>G (n.*2257A>G) n.1186A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.*2351A>G (n.*2351A>G) n.1165A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.240A>G (p.Arg80=) n.452A>G n.1329A>G n.1023A>G n.1199A>G | |
| 3 | g.128902621A>T | CA354435557 | ACAD9 | c.951A>T (p.Arg317Ser) n.1029A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.582A>T (p.Arg194Ser) c.*2257A>T (n.*2257A>T) n.1186A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.*2351A>T (n.*2351A>T) n.1165A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.240A>T (p.Arg80Ser) n.452A>T n.1329A>T n.1023A>T n.1199A>T | |
| 3 | g.128902622T>A | CA354435558 | ACAD9 | c.952T>A (p.Leu318Met) n.1030T>A c.*846T>A (n.*846T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.583T>A (p.Leu195Met) c.*2258T>A (n.*2258T>A) n.1187T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.*2352T>A (n.*2352T>A) n.1166T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.241T>A (p.Leu81Met) n.453T>A n.1330T>A n.1024T>A n.1200T>A | |
| 3 | g.128902622T>C | CA435591503 | ACAD9 | c.952T>C (p.Leu318=) n.1030T>C c.*846T>C (n.*846T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.583T>C (p.Leu195=) c.*2258T>C (n.*2258T>C) n.1187T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.*2352T>C (n.*2352T>C) n.1166T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.241T>C (p.Leu81=) n.453T>C n.1330T>C n.1024T>C n.1200T>C | |
| 3 | g.128902622T>G | CA354435559 | ACAD9 | c.952T>G (p.Leu318Val) n.1030T>G c.*846T>G (n.*846T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.583T>G (p.Leu195Val) c.*2258T>G (n.*2258T>G) n.1187T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.*2352T>G (n.*2352T>G) n.1166T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.241T>G (p.Leu81Val) n.453T>G n.1330T>G n.1024T>G n.1200T>G | |
| 3 | g.128902623T>A | CA354435560 | ACAD9 | c.953T>A (p.Leu318Ter) n.1031T>A c.*847T>A (n.*847T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.584T>A (p.Leu195Ter) c.*2259T>A (n.*2259T>A) n.1188T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.*2353T>A (n.*2353T>A) n.1167T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.242T>A (p.Leu81Ter) n.454T>A n.1331T>A n.1025T>A n.1201T>A | |
| 3 | g.128902623T>C | CA354435561 | ACAD9 | c.953T>C (p.Leu318Ser) n.1031T>C c.*847T>C (n.*847T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.584T>C (p.Leu195Ser) c.*2259T>C (n.*2259T>C) n.1188T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.*2353T>C (n.*2353T>C) n.1167T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.242T>C (p.Leu81Ser) n.454T>C n.1331T>C n.1025T>C n.1201T>C | |
| 3 | g.128902623T>G | CA354435562 | ACAD9 | c.953T>G (p.Leu318Trp) n.1031T>G c.*847T>G (n.*847T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.584T>G (p.Leu195Trp) c.*2259T>G (n.*2259T>G) n.1188T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.*2353T>G (n.*2353T>G) n.1167T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.242T>G (p.Leu81Trp) n.454T>G n.1331T>G n.1025T>G n.1201T>G | |
| 3 | g.128902624G>A | CA435591510 | ACAD9 | c.954G>A (p.Leu318=) n.1032G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.585G>A (p.Leu195=) c.*2260G>A (n.*2260G>A) n.1189G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.*2354G>A (n.*2354G>A) n.1168G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.243G>A (p.Leu81=) n.455G>A n.1332G>A n.1026G>A n.1202G>A | |
| 3 | g.128902624G>C | CA354435564 | ACAD9 | c.954G>C (p.Leu318Phe) n.1032G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.585G>C (p.Leu195Phe) c.*2260G>C (n.*2260G>C) n.1189G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.*2354G>C (n.*2354G>C) n.1168G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) c.243G>C (p.Leu81Phe) n.455G>C n.1332G>C n.1026G>C n.1202G>C | |
| 3 | g.128902624G>T | CA354435563 | ACAD9 | c.954G>T (p.Leu318Phe) n.1032G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.585G>T (p.Leu195Phe) c.*2260G>T (n.*2260G>T) n.1189G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.*2354G>T (n.*2354G>T) n.1168G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.243G>T (p.Leu81Phe) n.455G>T n.1332G>T n.1026G>T n.1202G>T | |
| 3 | g.128902625A>C | CA354435565 | ACAD9 | c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1033A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.586A>C (p.Ile196Leu) c.*2261A>C (n.*2261A>C) n.1190A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.*2355A>C (n.*2355A>C) n.1169A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.456A>C n.1333A>C n.1027A>C n.1203A>C | |
| 3 | g.128902625A>G | CA354435566 | ACAD9 | c.955A>G (p.Ile319Val) n.1033A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.586A>G (p.Ile196Val) c.*2261A>G (n.*2261A>G) n.1190A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.*2355A>G (n.*2355A>G) n.1169A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.244A>G (p.Ile82Val) n.456A>G n.1333A>G n.1027A>G n.1203A>G | |
| 3 | g.128902625A>T | CA354435567 | ACAD9 | c.955A>T (p.Ile319Phe) n.1033A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.586A>T (p.Ile196Phe) c.*2261A>T (n.*2261A>T) n.1190A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.*2355A>T (n.*2355A>T) n.1169A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.456A>T n.1333A>T n.1027A>T n.1203A>T | |
| 3 | g.128902626T>A | CA354435568 | ACAD9 | c.956T>A (p.Ile319Asn) n.1034T>A c.*850T>A (n.*850T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.587T>A (p.Ile196Asn) c.*2262T>A (n.*2262T>A) n.1191T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.*2356T>A (n.*2356T>A) n.1170T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.457T>A n.1334T>A n.1028T>A n.1204T>A | |
| 3 | g.128902626T>C | CA354435569 | ACAD9 | c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1034T>C c.*850T>C (n.*850T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.587T>C (p.Ile196Thr) c.*2262T>C (n.*2262T>C) n.1191T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.*2356T>C (n.*2356T>C) n.1170T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.457T>C n.1334T>C n.1028T>C n.1204T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902626T>G | CA354435570 | ACAD9 | c.956T>G (p.Ile319Ser) n.1034T>G c.*850T>G (n.*850T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.587T>G (p.Ile196Ser) c.*2262T>G (n.*2262T>G) n.1191T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.*2356T>G (n.*2356T>G) n.1170T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.457T>G n.1334T>G n.1028T>G n.1204T>G | |
| 3 | g.128902627del | CA2573136489 | ACAD9 | c.957del (p.Ile319MetfsTer3) n.1035del c.*851del (n.*851del) c.*829del (n.*829del) c.588del (p.Ile196MetfsTer3) c.*2263del (n.*2263del) n.1192del c.*310del (n.*310del) c.*2357del (n.*2357del) n.1171del c.*150del (n.*150del) c.*653del (n.*653del) c.*757del (n.*757del) c.246del (p.Ile82MetfsTer3) n.458del n.1335del n.1029del n.1205del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128902627T>A | CA435591520 | ACAD9 | c.957T>A (p.Ile319=) n.1035T>A c.*851T>A (n.*851T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.588T>A (p.Ile196=) c.*2263T>A (n.*2263T>A) n.1192T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.*2357T>A (n.*2357T>A) n.1171T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.246T>A (p.Ile82=) n.458T>A n.1335T>A n.1029T>A n.1205T>A | |
| 3 | g.128902627T>C | CA2601355 | ACAD9 | c.957T>C (p.Ile319=) n.1035T>C c.*851T>C (n.*851T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.588T>C (p.Ile196=) c.*2263T>C (n.*2263T>C) n.1192T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.*2357T>C (n.*2357T>C) n.1171T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.246T>C (p.Ile82=) n.458T>C n.1335T>C n.1029T>C n.1205T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902627T>G | CA354435571 | ACAD9 | c.957T>G (p.Ile319Met) n.1035T>G c.*851T>G (n.*851T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.588T>G (p.Ile196Met) c.*2263T>G (n.*2263T>G) n.1192T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.*2357T>G (n.*2357T>G) n.1171T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.246T>G (p.Ile82Met) n.458T>G n.1335T>G n.1029T>G n.1205T>G | |
| 3 | g.128902627T= | CA1400923676 | ACAD9 | c.957T= (p.Ile319=) n.1035T= c.*851T= (n.*851T=) c.*829T= (n.*829T=) c.588T= (p.Ile196=) c.*2263T= (n.*2263T=) n.1192T= c.*310T= (n.*310T=) c.*2357T= (n.*2357T=) n.1171T= c.*150T= (n.*150T=) c.*653T= (n.*653T=) c.*757T= (n.*757T=) c.246T= (p.Ile82=) n.458T= n.1335T= n.1029T= n.1205T= | |
| 3 | g.128902628G>A | CA354435572 | ACAD9 | c.958G>A (p.Glu320Lys) n.1036G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.*2264G>A (n.*2264G>A) n.1193G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.*2358G>A (n.*2358G>A) n.1172G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.459G>A n.1336G>A n.1030G>A n.1206G>A | |
| 3 | g.128902628G>C | CA354435573 | ACAD9 | c.958G>C (p.Glu320Gln) n.1036G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.*2264G>C (n.*2264G>C) n.1193G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.*2358G>C (n.*2358G>C) n.1172G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.459G>C n.1336G>C n.1030G>C n.1206G>C | |
| 3 | g.128902628G>T | CA354435574 | ACAD9 | c.958G>T (p.Glu320Ter) n.1036G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.*2264G>T (n.*2264G>T) n.1193G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.*2358G>T (n.*2358G>T) n.1172G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.459G>T n.1336G>T n.1030G>T n.1206G>T | |
| 3 | g.128902629G>A | CA354435575 | ACAD9 | c.958+1G>A (n.958+1G>A) n.1036+1G>A c.*852+1G>A (n.*852+1G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.589+1G>A (n.589+1G>A) c.*2264+1G>A (n.*2264+1G>A) n.1193+1G>A c.*311+1G>A (n.*311+1G>A) c.*2359G>A (n.*2359G>A) n.1172+1G>A c.*151+1G>A (n.*151+1G>A) c.*654+1G>A (n.*654+1G>A) c.*758+1G>A (n.*758+1G>A) c.247+1G>A (n.247+1G>A) n.460G>A n.1336+1G>A n.1031G>A n.1206+1G>A | |
| 3 | g.128902629G>C | CA354435576 | ACAD9 | c.958+1G>C (n.958+1G>C) n.1036+1G>C c.*852+1G>C (n.*852+1G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.589+1G>C (n.589+1G>C) c.*2264+1G>C (n.*2264+1G>C) n.1193+1G>C c.*311+1G>C (n.*311+1G>C) c.*2359G>C (n.*2359G>C) n.1172+1G>C c.*151+1G>C (n.*151+1G>C) c.*654+1G>C (n.*654+1G>C) c.*758+1G>C (n.*758+1G>C) c.247+1G>C (n.247+1G>C) n.460G>C n.1336+1G>C n.1031G>C n.1206+1G>C | |
| 3 | g.128902629G>T | CA354435577 | ACAD9 | c.958+1G>T (n.958+1G>T) n.1036+1G>T c.*852+1G>T (n.*852+1G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.589+1G>T (n.589+1G>T) c.*2264+1G>T (n.*2264+1G>T) n.1193+1G>T c.*311+1G>T (n.*311+1G>T) c.*2359G>T (n.*2359G>T) n.1172+1G>T c.*151+1G>T (n.*151+1G>T) c.*654+1G>T (n.*654+1G>T) c.*758+1G>T (n.*758+1G>T) c.247+1G>T (n.247+1G>T) n.460G>T n.1336+1G>T n.1031G>T n.1206+1G>T | |
| 3 | g.128902630T>A | CA354435578 | ACAD9 | c.958+2T>A (n.958+2T>A) n.1036+2T>A c.*852+2T>A (n.*852+2T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.589+2T>A (n.589+2T>A) c.*2264+2T>A (n.*2264+2T>A) n.1193+2T>A c.*311+2T>A (n.*311+2T>A) c.*2360T>A (n.*2360T>A) n.1172+2T>A c.*151+2T>A (n.*151+2T>A) c.*654+2T>A (n.*654+2T>A) c.*758+2T>A (n.*758+2T>A) c.247+2T>A (n.247+2T>A) n.461T>A n.1336+2T>A n.1032T>A n.1206+2T>A | |
| 3 | g.128902630T>C | CA82531775 | ACAD9 | c.958+2T>C (n.958+2T>C) n.1036+2T>C c.*852+2T>C (n.*852+2T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.589+2T>C (n.589+2T>C) c.*2264+2T>C (n.*2264+2T>C) n.1193+2T>C c.*311+2T>C (n.*311+2T>C) c.*2360T>C (n.*2360T>C) n.1172+2T>C c.*151+2T>C (n.*151+2T>C) c.*654+2T>C (n.*654+2T>C) c.*758+2T>C (n.*758+2T>C) c.247+2T>C (n.247+2T>C) n.461T>C n.1336+2T>C n.1032T>C n.1206+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902630T>G | CA354435579 | ACAD9 | c.958+2T>G (n.958+2T>G) n.1036+2T>G c.*852+2T>G (n.*852+2T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.589+2T>G (n.589+2T>G) c.*2264+2T>G (n.*2264+2T>G) n.1193+2T>G c.*311+2T>G (n.*311+2T>G) c.*2360T>G (n.*2360T>G) n.1172+2T>G c.*151+2T>G (n.*151+2T>G) c.*654+2T>G (n.*654+2T>G) c.*758+2T>G (n.*758+2T>G) c.247+2T>G (n.247+2T>G) n.461T>G n.1336+2T>G n.1032T>G n.1206+2T>G | |
| 3 | g.128902630T= | CA1400923677 | ACAD9 | c.958+2T= (n.958+2T=) n.1036+2T= c.*852+2T= (n.*852+2T=) c.*832T= (n.*832T=) c.589+2T= (n.589+2T=) c.*2264+2T= (n.*2264+2T=) n.1193+2T= c.*311+2T= (n.*311+2T=) c.*2360T= (n.*2360T=) n.1172+2T= c.*151+2T= (n.*151+2T=) c.*654+2T= (n.*654+2T=) c.*758+2T= (n.*758+2T=) c.247+2T= (n.247+2T=) n.461T= n.1336+2T= n.1032T= n.1206+2T= | |
| 3 | g.128902632G>A | CA546181387 | ACAD9 | c.958+4G>A (n.958+4G>A) n.1036+4G>A c.*852+4G>A (n.*852+4G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) c.589+4G>A (n.589+4G>A) c.*2264+4G>A (n.*2264+4G>A) n.1193+4G>A c.*311+4G>A (n.*311+4G>A) c.*2362G>A (n.*2362G>A) n.1172+4G>A c.*151+4G>A (n.*151+4G>A) c.*654+4G>A (n.*654+4G>A) c.*758+4G>A (n.*758+4G>A) c.247+4G>A (n.247+4G>A) n.463G>A n.1336+4G>A n.1034G>A n.1206+4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902632G= | CA1400923678 | ACAD9 | c.958+4G= (n.958+4G=) n.1036+4G= c.*852+4G= (n.*852+4G=) c.*834G= (n.*834G=) c.589+4G= (n.589+4G=) c.*2264+4G= (n.*2264+4G=) n.1193+4G= c.*311+4G= (n.*311+4G=) c.*2362G= (n.*2362G=) n.1172+4G= c.*151+4G= (n.*151+4G=) c.*654+4G= (n.*654+4G=) c.*758+4G= (n.*758+4G=) c.247+4G= (n.247+4G=) n.463G= n.1336+4G= n.1034G= n.1206+4G= | |
| 3 | g.128902633G>A | CA2667559970 | ACAD9 | c.958+5G>A (n.958+5G>A) n.1036+5G>A c.*852+5G>A (n.*852+5G>A) c.*834+1G>A (n.*834+1G>A) c.589+5G>A (n.589+5G>A) c.*2264+5G>A (n.*2264+5G>A) n.1193+5G>A c.*311+5G>A (n.*311+5G>A) c.*2362+1G>A (n.*2362+1G>A) n.1172+5G>A c.*151+5G>A (n.*151+5G>A) c.*654+5G>A (n.*654+5G>A) c.*758+5G>A (n.*758+5G>A) c.247+5G>A (n.247+5G>A) n.463+1G>A n.1336+5G>A n.1034+1G>A n.1206+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128902634T>G | CA1400923680 | ACAD9 | c.958+6T>G (n.958+6T>G) n.1036+6T>G c.*852+6T>G (n.*852+6T>G) c.*834+2T>G (n.*834+2T>G) c.589+6T>G (n.589+6T>G) c.*2264+6T>G (n.*2264+6T>G) n.1193+6T>G c.*311+6T>G (n.*311+6T>G) c.*2362+2T>G (n.*2362+2T>G) n.1172+6T>G c.*151+6T>G (n.*151+6T>G) c.*654+6T>G (n.*654+6T>G) c.*758+6T>G (n.*758+6T>G) c.247+6T>G (n.247+6T>G) n.463+2T>G n.1336+6T>G n.1034+2T>G n.1206+6T>G | dbSNP |
| 3 | g.128902634T= | CA1400923679 | ACAD9 | c.958+6T= (n.958+6T=) n.1036+6T= c.*852+6T= (n.*852+6T=) c.*834+2T= (n.*834+2T=) c.589+6T= (n.589+6T=) c.*2264+6T= (n.*2264+6T=) n.1193+6T= c.*311+6T= (n.*311+6T=) c.*2362+2T= (n.*2362+2T=) n.1172+6T= c.*151+6T= (n.*151+6T=) c.*654+6T= (n.*654+6T=) c.*758+6T= (n.*758+6T=) c.247+6T= (n.247+6T=) n.463+2T= n.1336+6T= n.1034+2T= n.1206+6T= | |
| 3 | g.128902635A= | CA1400923681 | ACAD9 | c.958+7A= (n.958+7A=) n.1036+7A= c.*852+7A= (n.*852+7A=) c.*834+3A= (n.*834+3A=) c.589+7A= (n.589+7A=) c.*2264+7A= (n.*2264+7A=) n.1193+7A= c.*311+7A= (n.*311+7A=) c.*2362+3A= (n.*2362+3A=) n.1172+7A= c.*151+7A= (n.*151+7A=) c.*654+7A= (n.*654+7A=) c.*758+7A= (n.*758+7A=) c.247+7A= (n.247+7A=) n.463+3A= n.1336+7A= n.1034+3A= n.1206+7A= | |
| 3 | g.128902635A>G | CA2601356 | ACAD9 | c.958+7A>G (n.958+7A>G) n.1036+7A>G c.*852+7A>G (n.*852+7A>G) c.*834+3A>G (n.*834+3A>G) c.589+7A>G (n.589+7A>G) c.*2264+7A>G (n.*2264+7A>G) n.1193+7A>G c.*311+7A>G (n.*311+7A>G) c.*2362+3A>G (n.*2362+3A>G) n.1172+7A>G c.*151+7A>G (n.*151+7A>G) c.*654+7A>G (n.*654+7A>G) c.*758+7A>G (n.*758+7A>G) c.247+7A>G (n.247+7A>G) n.463+3A>G n.1336+7A>G n.1034+3A>G n.1206+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902635A>T | CA546181390 | ACAD9 | c.958+7A>T (n.958+7A>T) n.1036+7A>T c.*852+7A>T (n.*852+7A>T) c.*834+3A>T (n.*834+3A>T) c.589+7A>T (n.589+7A>T) c.*2264+7A>T (n.*2264+7A>T) n.1193+7A>T c.*311+7A>T (n.*311+7A>T) c.*2362+3A>T (n.*2362+3A>T) n.1172+7A>T c.*151+7A>T (n.*151+7A>T) c.*654+7A>T (n.*654+7A>T) c.*758+7A>T (n.*758+7A>T) c.247+7A>T (n.247+7A>T) n.463+3A>T n.1336+7A>T n.1034+3A>T n.1206+7A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.128902637G>A | CA2499216478 | ACAD9 | c.958+9G>A (n.958+9G>A) n.1036+9G>A c.*852+9G>A (n.*852+9G>A) c.*834+5G>A (n.*834+5G>A) c.589+9G>A (n.589+9G>A) c.*2264+9G>A (n.*2264+9G>A) n.1193+9G>A c.*311+9G>A (n.*311+9G>A) c.*2362+5G>A (n.*2362+5G>A) n.1172+9G>A c.*151+9G>A (n.*151+9G>A) c.*654+9G>A (n.*654+9G>A) c.*758+9G>A (n.*758+9G>A) c.247+9G>A (n.247+9G>A) n.463+5G>A n.1336+9G>A n.1034+5G>A n.1206+9G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128902639T>C | CA2758351609 | ACAD9 | c.958+11T>C (n.958+11T>C) n.1036+11T>C c.*852+11T>C (n.*852+11T>C) c.*834+7T>C (n.*834+7T>C) c.589+11T>C (n.589+11T>C) c.*2264+11T>C (n.*2264+11T>C) n.1193+11T>C c.*311+11T>C (n.*311+11T>C) c.*2362+7T>C (n.*2362+7T>C) n.1172+11T>C c.*151+11T>C (n.*151+11T>C) c.*654+11T>C (n.*654+11T>C) c.*758+11T>C (n.*758+11T>C) c.247+11T>C (n.247+11T>C) n.463+7T>C n.1336+11T>C n.1034+7T>C n.1206+11T>C | |
| 3 | g.128902640dup | CA2697556832 | ACAD9 | c.958+12dup (n.958+12dup) n.1036+12dup c.*852+12dup (n.*852+12dup) c.*834+8dup (n.*834+8dup) c.589+12dup (n.589+12dup) c.*2264+12dup (n.*2264+12dup) n.1193+12dup c.*311+12dup (n.*311+12dup) c.*2362+8dup (n.*2362+8dup) n.1172+12dup c.*151+12dup (n.*151+12dup) c.*654+12dup (n.*654+12dup) c.*758+12dup (n.*758+12dup) c.247+12dup (n.247+12dup) n.463+8dup n.1336+12dup n.1034+8dup n.1206+12dup | ClinVar |
| 3 | g.128902642G>T | CA2499624890 | ACAD9 | c.958+14G>T (n.958+14G>T) n.1036+14G>T c.*852+14G>T (n.*852+14G>T) c.*834+10G>T (n.*834+10G>T) c.589+14G>T (n.589+14G>T) c.*2264+14G>T (n.*2264+14G>T) n.1193+14G>T c.*311+14G>T (n.*311+14G>T) c.*2362+10G>T (n.*2362+10G>T) n.1172+14G>T c.*151+14G>T (n.*151+14G>T) c.*654+14G>T (n.*654+14G>T) c.*758+14G>T (n.*758+14G>T) c.247+14G>T (n.247+14G>T) n.463+10G>T n.1336+14G>T n.1034+10G>T n.1206+14G>T | |
| 3 | g.128902643G>A | CA2758351610 | ACAD9 | c.958+15G>A (n.958+15G>A) n.1036+15G>A c.*852+15G>A (n.*852+15G>A) c.*834+11G>A (n.*834+11G>A) c.589+15G>A (n.589+15G>A) c.*2264+15G>A (n.*2264+15G>A) n.1193+15G>A c.*311+15G>A (n.*311+15G>A) c.*2362+11G>A (n.*2362+11G>A) n.1172+15G>A c.*151+15G>A (n.*151+15G>A) c.*654+15G>A (n.*654+15G>A) c.*758+15G>A (n.*758+15G>A) c.247+15G>A (n.247+15G>A) n.463+11G>A n.1336+15G>A n.1034+11G>A n.1206+15G>A | |
| 3 | g.128902644A>T | CA2577891420 | ACAD9 | c.958+16A>T (n.958+16A>T) n.1036+16A>T c.*852+16A>T (n.*852+16A>T) c.*834+12A>T (n.*834+12A>T) c.589+16A>T (n.589+16A>T) c.*2264+16A>T (n.*2264+16A>T) n.1193+16A>T c.*311+16A>T (n.*311+16A>T) c.*2362+12A>T (n.*2362+12A>T) n.1172+16A>T c.*151+16A>T (n.*151+16A>T) c.*654+16A>T (n.*654+16A>T) c.*758+16A>T (n.*758+16A>T) c.247+16A>T (n.247+16A>T) n.463+12A>T n.1336+16A>T n.1034+12A>T n.1206+16A>T | ClinVar |
| 3 | g.128902644_128902645delinsAC | CA1400923682 | ACAD9 | c.958+16_958+17delinsAC (n.958+16_958+17delinsAC) n.1036+16_1036+17delinsAC c.*852+16_*852+17delinsAC (n.*852+16_*852+17delinsAC) c.*834+12_*834+13delinsAC (n.*834+12_*834+13delinsAC) c.589+16_589+17delinsAC (n.589+16_589+17delinsAC) c.*2264+16_*2264+17delinsAC (n.*2264+16_*2264+17delinsAC) n.1193+16_1193+17delinsAC c.*311+16_*311+17delinsAC (n.*311+16_*311+17delinsAC) c.*2362+12_*2362+13delinsAC (n.*2362+12_*2362+13delinsAC) n.1172+16_1172+17delinsAC c.*151+16_*151+17delinsAC (n.*151+16_*151+17delinsAC) c.*654+16_*654+17delinsAC (n.*654+16_*654+17delinsAC) c.*758+16_*758+17delinsAC (n.*758+16_*758+17delinsAC) c.247+16_247+17delinsAC (n.247+16_247+17delinsAC) n.463+12_463+13delinsAC n.1336+16_1336+17delinsAC n.1034+12_1034+13delinsAC n.1206+16_1206+17delinsAC | |
| 3 | g.128902645del | CA1400923683 | ACAD9 | c.958+17del (n.958+17del) n.1036+17del c.*852+17del (n.*852+17del) c.*834+13del (n.*834+13del) c.589+17del (n.589+17del) c.*2264+17del (n.*2264+17del) n.1193+17del c.*311+17del (n.*311+17del) c.*2362+13del (n.*2362+13del) n.1172+17del c.*151+17del (n.*151+17del) c.*654+17del (n.*654+17del) c.*758+17del (n.*758+17del) c.247+17del (n.247+17del) n.463+13del n.1336+17del n.1034+13del n.1206+17del | dbSNP |
| 3 | g.128902646A>C | CA2667559973 | ACAD9 | c.958+18A>C (n.958+18A>C) n.1036+18A>C c.*852+18A>C (n.*852+18A>C) c.*834+14A>C (n.*834+14A>C) c.589+18A>C (n.589+18A>C) c.*2264+18A>C (n.*2264+18A>C) n.1193+18A>C c.*311+18A>C (n.*311+18A>C) c.*2362+14A>C (n.*2362+14A>C) n.1172+18A>C c.*151+18A>C (n.*151+18A>C) c.*654+18A>C (n.*654+18A>C) c.*758+18A>C (n.*758+18A>C) c.247+18A>C (n.247+18A>C) n.463+14A>C n.1336+18A>C n.1034+14A>C n.1206+18A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902647_128902648delinsAG | CA1400923684 | ACAD9 | c.958+19_958+20delinsAG (n.958+19_958+20delinsAG) n.1036+19_1036+20delinsAG c.*852+19_*852+20delinsAG (n.*852+19_*852+20delinsAG) c.*834+15_*834+16delinsAG (n.*834+15_*834+16delinsAG) c.589+19_589+20delinsAG (n.589+19_589+20delinsAG) c.*2264+19_*2264+20delinsAG (n.*2264+19_*2264+20delinsAG) n.1193+19_1193+20delinsAG c.*311+19_*311+20delinsAG (n.*311+19_*311+20delinsAG) c.*2362+15_*2362+16delinsAG (n.*2362+15_*2362+16delinsAG) n.1172+19_1172+20delinsAG c.*151+19_*151+20delinsAG (n.*151+19_*151+20delinsAG) c.*654+19_*654+20delinsAG (n.*654+19_*654+20delinsAG) c.*758+19_*758+20delinsAG (n.*758+19_*758+20delinsAG) c.247+19_247+20delinsAG (n.247+19_247+20delinsAG) n.463+15_463+16delinsAG n.1336+19_1336+20delinsAG n.1034+15_1034+16delinsAG n.1206+19_1206+20delinsAG | |
| 3 | g.128902649del | CA898718520 | ACAD9 | c.958+21del (n.958+21del) n.1036+21del c.*852+21del (n.*852+21del) c.*834+17del (n.*834+17del) c.589+21del (n.589+21del) c.*2264+21del (n.*2264+21del) n.1193+21del c.*311+21del (n.*311+21del) c.*2362+17del (n.*2362+17del) n.1172+21del c.*151+21del (n.*151+21del) c.*654+21del (n.*654+21del) c.*758+21del (n.*758+21del) c.247+21del (n.247+21del) n.463+17del n.1336+21del n.1034+17del n.1206+21del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902649G>C | CA2667559974 | ACAD9 | c.958+21G>C (n.958+21G>C) n.1036+21G>C c.*852+21G>C (n.*852+21G>C) c.*834+17G>C (n.*834+17G>C) c.589+21G>C (n.589+21G>C) c.*2264+21G>C (n.*2264+21G>C) n.1193+21G>C c.*311+21G>C (n.*311+21G>C) c.*2362+17G>C (n.*2362+17G>C) n.1172+21G>C c.*151+21G>C (n.*151+21G>C) c.*654+21G>C (n.*654+21G>C) c.*758+21G>C (n.*758+21G>C) c.247+21G>C (n.247+21G>C) n.463+17G>C n.1336+21G>C n.1034+17G>C n.1206+21G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902651C>A | CA2577891421 | ACAD9 | c.958+23C>A (n.958+23C>A) n.1036+23C>A c.*852+23C>A (n.*852+23C>A) c.*834+19C>A (n.*834+19C>A) c.589+23C>A (n.589+23C>A) c.*2264+23C>A (n.*2264+23C>A) n.1193+23C>A c.*311+23C>A (n.*311+23C>A) c.*2362+19C>A (n.*2362+19C>A) n.1172+23C>A c.*151+23C>A (n.*151+23C>A) c.*654+23C>A (n.*654+23C>A) c.*758+23C>A (n.*758+23C>A) c.247+23C>A (n.247+23C>A) n.463+19C>A n.1336+23C>A n.1034+19C>A n.1206+23C>A | |
| 3 | g.128902651C>T | CA2667559975 | ACAD9 | c.958+23C>T (n.958+23C>T) n.1036+23C>T c.*852+23C>T (n.*852+23C>T) c.*834+19C>T (n.*834+19C>T) c.589+23C>T (n.589+23C>T) c.*2264+23C>T (n.*2264+23C>T) n.1193+23C>T c.*311+23C>T (n.*311+23C>T) c.*2362+19C>T (n.*2362+19C>T) n.1172+23C>T c.*151+23C>T (n.*151+23C>T) c.*654+23C>T (n.*654+23C>T) c.*758+23C>T (n.*758+23C>T) c.247+23C>T (n.247+23C>T) n.463+19C>T n.1336+23C>T n.1034+19C>T n.1206+23C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902652C>A | CA2667559976 | ACAD9 | c.958+24C>A (n.958+24C>A) n.1036+24C>A c.*852+24C>A (n.*852+24C>A) c.*834+20C>A (n.*834+20C>A) c.589+24C>A (n.589+24C>A) c.*2264+24C>A (n.*2264+24C>A) n.1193+24C>A c.*311+24C>A (n.*311+24C>A) c.*2362+20C>A (n.*2362+20C>A) n.1172+24C>A c.*151+24C>A (n.*151+24C>A) c.*654+24C>A (n.*654+24C>A) c.*758+24C>A (n.*758+24C>A) c.247+24C>A (n.247+24C>A) n.463+20C>A n.1336+24C>A n.1034+20C>A n.1206+24C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902657T>C | CA2577891422 | ACAD9 | c.958+29T>C (n.958+29T>C) n.1036+29T>C c.*852+29T>C (n.*852+29T>C) c.*834+25T>C (n.*834+25T>C) c.589+29T>C (n.589+29T>C) c.*2264+29T>C (n.*2264+29T>C) n.1193+29T>C c.*311+29T>C (n.*311+29T>C) c.*2362+25T>C (n.*2362+25T>C) n.1172+29T>C c.*151+29T>C (n.*151+29T>C) c.*654+29T>C (n.*654+29T>C) c.*758+29T>C (n.*758+29T>C) c.247+29T>C (n.247+29T>C) n.463+25T>C n.1336+29T>C n.1034+25T>C n.1206+29T>C | |
| 3 | g.128902658G= | CA1400923685 | ACAD9 | c.958+30G= (n.958+30G=) n.1036+30G= c.*852+30G= (n.*852+30G=) c.*834+26G= (n.*834+26G=) c.589+30G= (n.589+30G=) c.*2264+30G= (n.*2264+30G=) n.1193+30G= c.*311+30G= (n.*311+30G=) c.*2362+26G= (n.*2362+26G=) n.1172+30G= c.*151+30G= (n.*151+30G=) c.*654+30G= (n.*654+30G=) c.*758+30G= (n.*758+30G=) c.247+30G= (n.247+30G=) n.463+26G= n.1336+30G= n.1034+26G= n.1206+30G= | |
| 3 | g.128902658G>T | CA546181391 | ACAD9 | c.958+30G>T (n.958+30G>T) n.1036+30G>T c.*852+30G>T (n.*852+30G>T) c.*834+26G>T (n.*834+26G>T) c.589+30G>T (n.589+30G>T) c.*2264+30G>T (n.*2264+30G>T) n.1193+30G>T c.*311+30G>T (n.*311+30G>T) c.*2362+26G>T (n.*2362+26G>T) n.1172+30G>T c.*151+30G>T (n.*151+30G>T) c.*654+30G>T (n.*654+30G>T) c.*758+30G>T (n.*758+30G>T) c.247+30G>T (n.247+30G>T) n.463+26G>T n.1336+30G>T n.1034+26G>T n.1206+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902659C= | CA1400923686 | ACAD9 | c.958+31C= (n.958+31C=) n.1036+31C= c.*852+31C= (n.*852+31C=) c.*834+27C= (n.*834+27C=) c.589+31C= (n.589+31C=) c.*2264+31C= (n.*2264+31C=) n.1193+31C= c.*311+31C= (n.*311+31C=) c.*2362+27C= (n.*2362+27C=) n.1172+31C= c.*151+31C= (n.*151+31C=) c.*654+31C= (n.*654+31C=) c.*758+31C= (n.*758+31C=) c.247+31C= (n.247+31C=) n.463+27C= n.1336+31C= n.1034+27C= n.1206+31C= | |
| 3 | g.128902659C>T | CA82531793 | ACAD9 | c.958+31C>T (n.958+31C>T) n.1036+31C>T c.*852+31C>T (n.*852+31C>T) c.*834+27C>T (n.*834+27C>T) c.589+31C>T (n.589+31C>T) c.*2264+31C>T (n.*2264+31C>T) n.1193+31C>T c.*311+31C>T (n.*311+31C>T) c.*2362+27C>T (n.*2362+27C>T) n.1172+31C>T c.*151+31C>T (n.*151+31C>T) c.*654+31C>T (n.*654+31C>T) c.*758+31C>T (n.*758+31C>T) c.247+31C>T (n.247+31C>T) n.463+27C>T n.1336+31C>T n.1034+27C>T n.1206+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902660C= | CA1400923687 | ACAD9 | c.958+32C= (n.958+32C=) n.1036+32C= c.*852+32C= (n.*852+32C=) c.*834+28C= (n.*834+28C=) c.589+32C= (n.589+32C=) c.*2264+32C= (n.*2264+32C=) n.1193+32C= c.*311+32C= (n.*311+32C=) c.*2362+28C= (n.*2362+28C=) n.1172+32C= c.*151+32C= (n.*151+32C=) c.*654+32C= (n.*654+32C=) c.*758+32C= (n.*758+32C=) c.247+32C= (n.247+32C=) n.463+28C= n.1336+32C= n.1034+28C= n.1206+32C= | |
| 3 | g.128902660C>T | CA2601357 | ACAD9 | c.958+32C>T (n.958+32C>T) n.1036+32C>T c.*852+32C>T (n.*852+32C>T) c.*834+28C>T (n.*834+28C>T) c.589+32C>T (n.589+32C>T) c.*2264+32C>T (n.*2264+32C>T) n.1193+32C>T c.*311+32C>T (n.*311+32C>T) c.*2362+28C>T (n.*2362+28C>T) n.1172+32C>T c.*151+32C>T (n.*151+32C>T) c.*654+32C>T (n.*654+32C>T) c.*758+32C>T (n.*758+32C>T) c.247+32C>T (n.247+32C>T) n.463+28C>T n.1336+32C>T n.1034+28C>T n.1206+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902661C>A | CA2667559981 | ACAD9 | c.958+33C>A (n.958+33C>A) n.1036+33C>A c.*852+33C>A (n.*852+33C>A) c.*834+29C>A (n.*834+29C>A) c.589+33C>A (n.589+33C>A) c.*2264+33C>A (n.*2264+33C>A) n.1193+33C>A c.*311+33C>A (n.*311+33C>A) c.*2362+29C>A (n.*2362+29C>A) n.1172+33C>A c.*151+33C>A (n.*151+33C>A) c.*654+33C>A (n.*654+33C>A) c.*758+33C>A (n.*758+33C>A) c.247+33C>A (n.247+33C>A) n.463+29C>A n.1336+33C>A n.1034+29C>A n.1206+33C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902661C= | CA1400923688 | ACAD9 | c.958+33C= (n.958+33C=) n.1036+33C= c.*852+33C= (n.*852+33C=) c.*834+29C= (n.*834+29C=) c.589+33C= (n.589+33C=) c.*2264+33C= (n.*2264+33C=) n.1193+33C= c.*311+33C= (n.*311+33C=) c.*2362+29C= (n.*2362+29C=) n.1172+33C= c.*151+33C= (n.*151+33C=) c.*654+33C= (n.*654+33C=) c.*758+33C= (n.*758+33C=) c.247+33C= (n.247+33C=) n.463+29C= n.1336+33C= n.1034+29C= n.1206+33C= | |
| 3 | g.128902661C>T | CA546181394 | ACAD9 | c.958+33C>T (n.958+33C>T) n.1036+33C>T c.*852+33C>T (n.*852+33C>T) c.*834+29C>T (n.*834+29C>T) c.589+33C>T (n.589+33C>T) c.*2264+33C>T (n.*2264+33C>T) n.1193+33C>T c.*311+33C>T (n.*311+33C>T) c.*2362+29C>T (n.*2362+29C>T) n.1172+33C>T c.*151+33C>T (n.*151+33C>T) c.*654+33C>T (n.*654+33C>T) c.*758+33C>T (n.*758+33C>T) c.247+33C>T (n.247+33C>T) n.463+29C>T n.1336+33C>T n.1034+29C>T n.1206+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902663A= | CA1400923689 | ACAD9 | c.958+35A= (n.958+35A=) n.1036+35A= c.*852+35A= (n.*852+35A=) c.*834+31A= (n.*834+31A=) c.589+35A= (n.589+35A=) c.*2264+35A= (n.*2264+35A=) n.1193+35A= c.*311+35A= (n.*311+35A=) c.*2362+31A= (n.*2362+31A=) n.1172+35A= c.*151+35A= (n.*151+35A=) c.*654+35A= (n.*654+35A=) c.*758+35A= (n.*758+35A=) c.247+35A= (n.247+35A=) n.463+31A= n.1336+35A= n.1034+31A= n.1206+35A= | |
| 3 | g.128902663A>C | CA898718546 | ACAD9 | c.958+35A>C (n.958+35A>C) n.1036+35A>C c.*852+35A>C (n.*852+35A>C) c.*834+31A>C (n.*834+31A>C) c.589+35A>C (n.589+35A>C) c.*2264+35A>C (n.*2264+35A>C) n.1193+35A>C c.*311+35A>C (n.*311+35A>C) c.*2362+31A>C (n.*2362+31A>C) n.1172+35A>C c.*151+35A>C (n.*151+35A>C) c.*654+35A>C (n.*654+35A>C) c.*758+35A>C (n.*758+35A>C) c.247+35A>C (n.247+35A>C) n.463+31A>C n.1336+35A>C n.1034+31A>C n.1206+35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128902664C>A | CA2601358 | ACAD9 | c.958+36C>A (n.958+36C>A) n.1036+36C>A c.*852+36C>A (n.*852+36C>A) c.*834+32C>A (n.*834+32C>A) c.589+36C>A (n.589+36C>A) c.*2264+36C>A (n.*2264+36C>A) n.1193+36C>A c.*311+36C>A (n.*311+36C>A) c.*2362+32C>A (n.*2362+32C>A) n.1172+36C>A c.*151+36C>A (n.*151+36C>A) c.*654+36C>A (n.*654+36C>A) c.*758+36C>A (n.*758+36C>A) c.247+36C>A (n.247+36C>A) n.463+32C>A n.1336+36C>A n.1034+32C>A n.1206+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902664C= | CA1400923690 | ACAD9 | c.958+36C= (n.958+36C=) n.1036+36C= c.*852+36C= (n.*852+36C=) c.*834+32C= (n.*834+32C=) c.589+36C= (n.589+36C=) c.*2264+36C= (n.*2264+36C=) n.1193+36C= c.*311+36C= (n.*311+36C=) c.*2362+32C= (n.*2362+32C=) n.1172+36C= c.*151+36C= (n.*151+36C=) c.*654+36C= (n.*654+36C=) c.*758+36C= (n.*758+36C=) c.247+36C= (n.247+36C=) n.463+32C= n.1336+36C= n.1034+32C= n.1206+36C= | |
| 3 | g.128902664C>T | CA546181400 | ACAD9 | c.958+36C>T (n.958+36C>T) n.1036+36C>T c.*852+36C>T (n.*852+36C>T) c.*834+32C>T (n.*834+32C>T) c.589+36C>T (n.589+36C>T) c.*2264+36C>T (n.*2264+36C>T) n.1193+36C>T c.*311+36C>T (n.*311+36C>T) c.*2362+32C>T (n.*2362+32C>T) n.1172+36C>T c.*151+36C>T (n.*151+36C>T) c.*654+36C>T (n.*654+36C>T) c.*758+36C>T (n.*758+36C>T) c.247+36C>T (n.247+36C>T) n.463+32C>T n.1336+36C>T n.1034+32C>T n.1206+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902668del | CA2577891423 | ACAD9 | c.958+40del (n.958+40del) n.1036+40del c.*852+40del (n.*852+40del) c.*834+36del (n.*834+36del) c.589+40del (n.589+40del) c.*2264+40del (n.*2264+40del) n.1193+40del c.*311+40del (n.*311+40del) c.*2362+36del (n.*2362+36del) n.1172+40del c.*151+40del (n.*151+40del) c.*654+40del (n.*654+40del) c.*758+40del (n.*758+40del) c.247+40del (n.247+40del) n.463+36del n.1336+40del n.1034+36del n.1206+40del | |
| 3 | g.128902665C>A | CA1053390434 | ACAD9 | c.958+37C>A (n.958+37C>A) n.1036+37C>A c.*852+37C>A (n.*852+37C>A) c.*834+33C>A (n.*834+33C>A) c.589+37C>A (n.589+37C>A) c.*2264+37C>A (n.*2264+37C>A) n.1193+37C>A c.*311+37C>A (n.*311+37C>A) c.*2362+33C>A (n.*2362+33C>A) n.1172+37C>A c.*151+37C>A (n.*151+37C>A) c.*654+37C>A (n.*654+37C>A) c.*758+37C>A (n.*758+37C>A) c.247+37C>A (n.247+37C>A) n.463+33C>A n.1336+37C>A n.1034+33C>A n.1206+37C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128902665C= | CA1400923691 | ACAD9 | c.958+37C= (n.958+37C=) n.1036+37C= c.*852+37C= (n.*852+37C=) c.*834+33C= (n.*834+33C=) c.589+37C= (n.589+37C=) c.*2264+37C= (n.*2264+37C=) n.1193+37C= c.*311+37C= (n.*311+37C=) c.*2362+33C= (n.*2362+33C=) n.1172+37C= c.*151+37C= (n.*151+37C=) c.*654+37C= (n.*654+37C=) c.*758+37C= (n.*758+37C=) c.247+37C= (n.247+37C=) n.463+33C= n.1336+37C= n.1034+33C= n.1206+37C= | |
| 3 | g.128902665C>G | CA1400923692 | ACAD9 | c.958+37C>G (n.958+37C>G) n.1036+37C>G c.*852+37C>G (n.*852+37C>G) c.*834+33C>G (n.*834+33C>G) c.589+37C>G (n.589+37C>G) c.*2264+37C>G (n.*2264+37C>G) n.1193+37C>G c.*311+37C>G (n.*311+37C>G) c.*2362+33C>G (n.*2362+33C>G) n.1172+37C>G c.*151+37C>G (n.*151+37C>G) c.*654+37C>G (n.*654+37C>G) c.*758+37C>G (n.*758+37C>G) c.247+37C>G (n.247+37C>G) n.463+33C>G n.1336+37C>G n.1034+33C>G n.1206+37C>G | dbSNP |
| 3 | g.128902665C>T | CA2667559987 | ACAD9 | c.958+37C>T (n.958+37C>T) n.1036+37C>T c.*852+37C>T (n.*852+37C>T) c.*834+33C>T (n.*834+33C>T) c.589+37C>T (n.589+37C>T) c.*2264+37C>T (n.*2264+37C>T) n.1193+37C>T c.*311+37C>T (n.*311+37C>T) c.*2362+33C>T (n.*2362+33C>T) n.1172+37C>T c.*151+37C>T (n.*151+37C>T) c.*654+37C>T (n.*654+37C>T) c.*758+37C>T (n.*758+37C>T) c.247+37C>T (n.247+37C>T) n.463+33C>T n.1336+37C>T n.1034+33C>T n.1206+37C>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.128902666C>T | CA2577891425 | ACAD9 | c.958+38C>T (n.958+38C>T) n.1036+38C>T c.*852+38C>T (n.*852+38C>T) c.*834+34C>T (n.*834+34C>T) c.589+38C>T (n.589+38C>T) c.*2264+38C>T (n.*2264+38C>T) n.1193+38C>T c.*311+38C>T (n.*311+38C>T) c.*2362+34C>T (n.*2362+34C>T) n.1172+38C>T c.*151+38C>T (n.*151+38C>T) c.*654+38C>T (n.*654+38C>T) c.*758+38C>T (n.*758+38C>T) c.247+38C>T (n.247+38C>T) n.463+34C>T n.1336+38C>T n.1034+34C>T n.1206+38C>T | |
| 3 | g.128902667C>A | CA2601359 | ACAD9 | c.958+39C>A (n.958+39C>A) n.1036+39C>A c.*852+39C>A (n.*852+39C>A) c.*834+35C>A (n.*834+35C>A) c.589+39C>A (n.589+39C>A) c.*2264+39C>A (n.*2264+39C>A) n.1193+39C>A c.*311+39C>A (n.*311+39C>A) c.*2362+35C>A (n.*2362+35C>A) n.1172+39C>A c.*151+39C>A (n.*151+39C>A) c.*654+39C>A (n.*654+39C>A) c.*758+39C>A (n.*758+39C>A) c.247+39C>A (n.247+39C>A) n.463+35C>A n.1336+39C>A n.1034+35C>A n.1206+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.128902668C>T | CA2667559992 | ACAD9 | c.958+40C>T (n.958+40C>T) n.1036+40C>T c.*852+40C>T (n.*852+40C>T) c.*834+36C>T (n.*834+36C>T) c.589+40C>T (n.589+40C>T) c.*2264+40C>T (n.*2264+40C>T) n.1193+40C>T c.*311+40C>T (n.*311+40C>T) c.*2362+36C>T (n.*2362+36C>T) n.1172+40C>T c.*151+40C>T (n.*151+40C>T) c.*654+40C>T (n.*654+40C>T) c.*758+40C>T (n.*758+40C>T) c.247+40C>T (n.247+40C>T) n.463+36C>T n.1336+40C>T n.1034+36C>T n.1206+40C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902669T>C | CA1400923695 | ACAD9 | c.958+41T>C (n.958+41T>C) n.1036+41T>C c.*852+41T>C (n.*852+41T>C) c.*834+37T>C (n.*834+37T>C) c.589+41T>C (n.589+41T>C) c.*2264+41T>C (n.*2264+41T>C) n.1193+41T>C c.*311+41T>C (n.*311+41T>C) c.*2362+37T>C (n.*2362+37T>C) n.1172+41T>C c.*151+41T>C (n.*151+41T>C) c.*654+41T>C (n.*654+41T>C) c.*758+41T>C (n.*758+41T>C) c.247+41T>C (n.247+41T>C) n.463+37T>C n.1336+41T>C n.1034+37T>C n.1206+41T>C | dbSNP |
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| 3 | g.128902671C= | CA1400923696 | ACAD9 | c.958+43C= (n.958+43C=) n.1036+43C= c.*852+43C= (n.*852+43C=) c.*834+39C= (n.*834+39C=) c.589+43C= (n.589+43C=) c.*2264+43C= (n.*2264+43C=) n.1193+43C= c.*311+43C= (n.*311+43C=) c.*2362+39C= (n.*2362+39C=) n.1172+43C= c.*151+43C= (n.*151+43C=) c.*654+43C= (n.*654+43C=) c.*758+43C= (n.*758+43C=) c.247+43C= (n.247+43C=) n.463+39C= n.1336+43C= n.1034+39C= n.1206+43C= | |
| 3 | g.128902671C>T | CA1400923697 | ACAD9 | c.958+43C>T (n.958+43C>T) n.1036+43C>T c.*852+43C>T (n.*852+43C>T) c.*834+39C>T (n.*834+39C>T) c.589+43C>T (n.589+43C>T) c.*2264+43C>T (n.*2264+43C>T) n.1193+43C>T c.*311+43C>T (n.*311+43C>T) c.*2362+39C>T (n.*2362+39C>T) n.1172+43C>T c.*151+43C>T (n.*151+43C>T) c.*654+43C>T (n.*654+43C>T) c.*758+43C>T (n.*758+43C>T) c.247+43C>T (n.247+43C>T) n.463+39C>T n.1336+43C>T n.1034+39C>T n.1206+43C>T | dbSNP |
| 3 | g.128902673G>A | CA2577891426 | ACAD9 | c.958+45G>A (n.958+45G>A) n.1036+45G>A c.*852+45G>A (n.*852+45G>A) c.*834+41G>A (n.*834+41G>A) c.589+45G>A (n.589+45G>A) c.*2264+45G>A (n.*2264+45G>A) n.1193+45G>A c.*311+45G>A (n.*311+45G>A) c.*2362+41G>A (n.*2362+41G>A) n.1172+45G>A c.*151+45G>A (n.*151+45G>A) c.*654+45G>A (n.*654+45G>A) c.*758+45G>A (n.*758+45G>A) c.247+45G>A (n.247+45G>A) n.463+41G>A n.1336+45G>A n.1034+41G>A n.1206+45G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902673G>T | CA2667559994 | ACAD9 | c.958+45G>T (n.958+45G>T) n.1036+45G>T c.*852+45G>T (n.*852+45G>T) c.*834+41G>T (n.*834+41G>T) c.589+45G>T (n.589+45G>T) c.*2264+45G>T (n.*2264+45G>T) n.1193+45G>T c.*311+45G>T (n.*311+45G>T) c.*2362+41G>T (n.*2362+41G>T) n.1172+45G>T c.*151+45G>T (n.*151+45G>T) c.*654+45G>T (n.*654+45G>T) c.*758+45G>T (n.*758+45G>T) c.247+45G>T (n.247+45G>T) n.463+41G>T n.1336+45G>T n.1034+41G>T n.1206+45G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902675C>A | CA2577891427 | ACAD9 | c.958+47C>A (n.958+47C>A) n.1036+47C>A c.*852+47C>A (n.*852+47C>A) c.*834+43C>A (n.*834+43C>A) c.589+47C>A (n.589+47C>A) c.*2264+47C>A (n.*2264+47C>A) n.1193+47C>A c.*311+47C>A (n.*311+47C>A) c.*2362+43C>A (n.*2362+43C>A) n.1172+47C>A c.*151+47C>A (n.*151+47C>A) c.*654+47C>A (n.*654+47C>A) c.*758+47C>A (n.*758+47C>A) c.247+47C>A (n.247+47C>A) n.463+43C>A n.1336+47C>A n.1034+43C>A n.1206+47C>A | |
| 3 | g.128902676C>A | CA2667559995 | ACAD9 | c.958+48C>A (n.958+48C>A) n.1036+48C>A c.*852+48C>A (n.*852+48C>A) c.*834+44C>A (n.*834+44C>A) c.589+48C>A (n.589+48C>A) c.*2264+48C>A (n.*2264+48C>A) n.1193+48C>A c.*311+48C>A (n.*311+48C>A) c.*2362+44C>A (n.*2362+44C>A) n.1172+48C>A c.*151+48C>A (n.*151+48C>A) c.*654+48C>A (n.*654+48C>A) c.*758+48C>A (n.*758+48C>A) c.247+48C>A (n.247+48C>A) n.463+44C>A n.1336+48C>A n.1034+44C>A n.1206+48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902676C>T | CA2667559996 | ACAD9 | c.958+48C>T (n.958+48C>T) n.1036+48C>T c.*852+48C>T (n.*852+48C>T) c.*834+44C>T (n.*834+44C>T) c.589+48C>T (n.589+48C>T) c.*2264+48C>T (n.*2264+48C>T) n.1193+48C>T c.*311+48C>T (n.*311+48C>T) c.*2362+44C>T (n.*2362+44C>T) n.1172+48C>T c.*151+48C>T (n.*151+48C>T) c.*654+48C>T (n.*654+48C>T) c.*758+48C>T (n.*758+48C>T) c.247+48C>T (n.247+48C>T) n.463+44C>T n.1336+48C>T n.1034+44C>T n.1206+48C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128902677C>A | CA2601361 | ACAD9 | c.958+49C>A (n.958+49C>A) n.1036+49C>A c.*852+49C>A (n.*852+49C>A) c.*834+45C>A (n.*834+45C>A) c.589+49C>A (n.589+49C>A) c.*2264+49C>A (n.*2264+49C>A) n.1193+49C>A c.*311+49C>A (n.*311+49C>A) c.*2362+45C>A (n.*2362+45C>A) n.1172+49C>A c.*151+49C>A (n.*151+49C>A) c.*654+49C>A (n.*654+49C>A) c.*758+49C>A (n.*758+49C>A) c.247+49C>A (n.247+49C>A) n.463+45C>A n.1336+49C>A n.1034+45C>A n.1206+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.128902677C>G | CA546181403 | ACAD9 | c.958+49C>G (n.958+49C>G) n.1036+49C>G c.*852+49C>G (n.*852+49C>G) c.*834+45C>G (n.*834+45C>G) c.589+49C>G (n.589+49C>G) c.*2264+49C>G (n.*2264+49C>G) n.1193+49C>G c.*311+49C>G (n.*311+49C>G) c.*2362+45C>G (n.*2362+45C>G) n.1172+49C>G c.*151+49C>G (n.*151+49C>G) c.*654+49C>G (n.*654+49C>G) c.*758+49C>G (n.*758+49C>G) c.247+49C>G (n.247+49C>G) n.463+45C>G n.1336+49C>G n.1034+45C>G n.1206+49C>G | dbSNP gnomAD v2 |
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| 3 | g.128902678G>A | CA2601362 | ACAD9 | c.958+50G>A (n.958+50G>A) n.1036+50G>A c.*852+50G>A (n.*852+50G>A) c.*834+46G>A (n.*834+46G>A) c.589+50G>A (n.589+50G>A) c.*2264+50G>A (n.*2264+50G>A) n.1193+50G>A c.*311+50G>A (n.*311+50G>A) c.*2362+46G>A (n.*2362+46G>A) n.1172+50G>A c.*151+50G>A (n.*151+50G>A) c.*654+50G>A (n.*654+50G>A) c.*758+50G>A (n.*758+50G>A) c.247+50G>A (n.247+50G>A) n.463+46G>A n.1336+50G>A n.1034+46G>A n.1206+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.128902685A>C | CA1400923703 | ACAD9 | c.958+57A>C (n.958+57A>C) n.1036+57A>C c.*852+57A>C (n.*852+57A>C) c.*834+53A>C (n.*834+53A>C) c.589+57A>C (n.589+57A>C) c.*2264+57A>C (n.*2264+57A>C) n.1193+57A>C c.*311+57A>C (n.*311+57A>C) c.*2362+53A>C (n.*2362+53A>C) n.1172+57A>C c.*151+57A>C (n.*151+57A>C) c.*654+57A>C (n.*654+57A>C) c.*758+57A>C (n.*758+57A>C) c.247+57A>C (n.247+57A>C) n.463+53A>C n.1336+57A>C n.1034+53A>C n.1206+57A>C | dbSNP |
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