Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128902498G>C | CA2577891412 | ACAD9 | c.883-55G>C (n.883-55G>C) n.961-55G>C c.*777-55G>C (n.*777-55G>C) c.*755-55G>C (n.*755-55G>C) c.514-55G>C (n.514-55G>C) c.*2189-55G>C (n.*2189-55G>C) n.1118-55G>C c.*236-55G>C (n.*236-55G>C) c.*2283-55G>C (n.*2283-55G>C) n.1097-55G>C c.*76-55G>C (n.*76-55G>C) c.*579-55G>C (n.*579-55G>C) c.*683-55G>C (n.*683-55G>C) c.172-55G>C (n.172-55G>C) n.384-55G>C n.1261-55G>C n.955-55G>C n.1131-55G>C | |
3 | g.128902505_128902517del | CA2667559919 | ACAD9 | c.883-48_883-36del (n.883-48_883-36del) n.961-48_961-36del c.*777-48_*777-36del (n.*777-48_*777-36del) c.*755-48_*755-36del (n.*755-48_*755-36del) c.514-48_514-36del (n.514-48_514-36del) c.*2189-48_*2189-36del (n.*2189-48_*2189-36del) n.1118-48_1118-36del c.*236-48_*236-36del (n.*236-48_*236-36del) c.*2283-48_*2283-36del (n.*2283-48_*2283-36del) n.1097-48_1097-36del c.*76-48_*76-36del (n.*76-48_*76-36del) c.*579-48_*579-36del (n.*579-48_*579-36del) c.*683-48_*683-36del (n.*683-48_*683-36del) c.172-48_172-36del (n.172-48_172-36del) n.384-48_384-36del n.1261-48_1261-36del n.955-48_955-36del n.1131-48_1131-36del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128902499C= | CA1400923616 | ACAD9 | c.883-54C= (n.883-54C=) n.961-54C= c.*777-54C= (n.*777-54C=) c.*755-54C= (n.*755-54C=) c.514-54C= (n.514-54C=) c.*2189-54C= (n.*2189-54C=) n.1118-54C= c.*236-54C= (n.*236-54C=) c.*2283-54C= (n.*2283-54C=) n.1097-54C= c.*76-54C= (n.*76-54C=) c.*579-54C= (n.*579-54C=) c.*683-54C= (n.*683-54C=) c.172-54C= (n.172-54C=) n.384-54C= n.1261-54C= n.955-54C= n.1131-54C= | |
3 | g.128902499C>T | CA82531498 | ACAD9 | c.883-54C>T (n.883-54C>T) n.961-54C>T c.*777-54C>T (n.*777-54C>T) c.*755-54C>T (n.*755-54C>T) c.514-54C>T (n.514-54C>T) c.*2189-54C>T (n.*2189-54C>T) n.1118-54C>T c.*236-54C>T (n.*236-54C>T) c.*2283-54C>T (n.*2283-54C>T) n.1097-54C>T c.*76-54C>T (n.*76-54C>T) c.*579-54C>T (n.*579-54C>T) c.*683-54C>T (n.*683-54C>T) c.172-54C>T (n.172-54C>T) n.384-54C>T n.1261-54C>T n.955-54C>T n.1131-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128902500C>A | CA2577891413 | ACAD9 | c.883-53C>A (n.883-53C>A) n.961-53C>A c.*777-53C>A (n.*777-53C>A) c.*755-53C>A (n.*755-53C>A) c.514-53C>A (n.514-53C>A) c.*2189-53C>A (n.*2189-53C>A) n.1118-53C>A c.*236-53C>A (n.*236-53C>A) c.*2283-53C>A (n.*2283-53C>A) n.1097-53C>A c.*76-53C>A (n.*76-53C>A) c.*579-53C>A (n.*579-53C>A) c.*683-53C>A (n.*683-53C>A) c.172-53C>A (n.172-53C>A) n.384-53C>A n.1261-53C>A n.955-53C>A n.1131-53C>A | |
3 | g.128902500C>T | CA2667559920 | ACAD9 | c.883-53C>T (n.883-53C>T) n.961-53C>T c.*777-53C>T (n.*777-53C>T) c.*755-53C>T (n.*755-53C>T) c.514-53C>T (n.514-53C>T) c.*2189-53C>T (n.*2189-53C>T) n.1118-53C>T c.*236-53C>T (n.*236-53C>T) c.*2283-53C>T (n.*2283-53C>T) n.1097-53C>T c.*76-53C>T (n.*76-53C>T) c.*579-53C>T (n.*579-53C>T) c.*683-53C>T (n.*683-53C>T) c.172-53C>T (n.172-53C>T) n.384-53C>T n.1261-53C>T n.955-53C>T n.1131-53C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902502C>T | CA2667559921 | ACAD9 | c.883-51C>T (n.883-51C>T) n.961-51C>T c.*777-51C>T (n.*777-51C>T) c.*755-51C>T (n.*755-51C>T) c.514-51C>T (n.514-51C>T) c.*2189-51C>T (n.*2189-51C>T) n.1118-51C>T c.*236-51C>T (n.*236-51C>T) c.*2283-51C>T (n.*2283-51C>T) n.1097-51C>T c.*76-51C>T (n.*76-51C>T) c.*579-51C>T (n.*579-51C>T) c.*683-51C>T (n.*683-51C>T) c.172-51C>T (n.172-51C>T) n.384-51C>T n.1261-51C>T n.955-51C>T n.1131-51C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902503C>T | CA2577891414 | ACAD9 | c.883-50C>T (n.883-50C>T) n.961-50C>T c.*777-50C>T (n.*777-50C>T) c.*755-50C>T (n.*755-50C>T) c.514-50C>T (n.514-50C>T) c.*2189-50C>T (n.*2189-50C>T) n.1118-50C>T c.*236-50C>T (n.*236-50C>T) c.*2283-50C>T (n.*2283-50C>T) n.1097-50C>T c.*76-50C>T (n.*76-50C>T) c.*579-50C>T (n.*579-50C>T) c.*683-50C>T (n.*683-50C>T) c.172-50C>T (n.172-50C>T) n.384-50C>T n.1261-50C>T n.955-50C>T n.1131-50C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902505C= | CA1400923617 | ACAD9 | c.883-48C= (n.883-48C=) n.961-48C= c.*777-48C= (n.*777-48C=) c.*755-48C= (n.*755-48C=) c.514-48C= (n.514-48C=) c.*2189-48C= (n.*2189-48C=) n.1118-48C= c.*236-48C= (n.*236-48C=) c.*2283-48C= (n.*2283-48C=) n.1097-48C= c.*76-48C= (n.*76-48C=) c.*579-48C= (n.*579-48C=) c.*683-48C= (n.*683-48C=) c.172-48C= (n.172-48C=) n.384-48C= n.1261-48C= n.955-48C= n.1131-48C= | |
3 | g.128902505C>T | CA2601323 | ACAD9 | c.883-48C>T (n.883-48C>T) n.961-48C>T c.*777-48C>T (n.*777-48C>T) c.*755-48C>T (n.*755-48C>T) c.514-48C>T (n.514-48C>T) c.*2189-48C>T (n.*2189-48C>T) n.1118-48C>T c.*236-48C>T (n.*236-48C>T) c.*2283-48C>T (n.*2283-48C>T) n.1097-48C>T c.*76-48C>T (n.*76-48C>T) c.*579-48C>T (n.*579-48C>T) c.*683-48C>T (n.*683-48C>T) c.172-48C>T (n.172-48C>T) n.384-48C>T n.1261-48C>T n.955-48C>T n.1131-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902507C= | CA1400923618 | ACAD9 | c.883-46C= (n.883-46C=) n.961-46C= c.*777-46C= (n.*777-46C=) c.*755-46C= (n.*755-46C=) c.514-46C= (n.514-46C=) c.*2189-46C= (n.*2189-46C=) n.1118-46C= c.*236-46C= (n.*236-46C=) c.*2283-46C= (n.*2283-46C=) n.1097-46C= c.*76-46C= (n.*76-46C=) c.*579-46C= (n.*579-46C=) c.*683-46C= (n.*683-46C=) c.172-46C= (n.172-46C=) n.384-46C= n.1261-46C= n.955-46C= n.1131-46C= | |
3 | g.128902507C>G | CA1400923619 | ACAD9 | c.883-46C>G (n.883-46C>G) n.961-46C>G c.*777-46C>G (n.*777-46C>G) c.*755-46C>G (n.*755-46C>G) c.514-46C>G (n.514-46C>G) c.*2189-46C>G (n.*2189-46C>G) n.1118-46C>G c.*236-46C>G (n.*236-46C>G) c.*2283-46C>G (n.*2283-46C>G) n.1097-46C>G c.*76-46C>G (n.*76-46C>G) c.*579-46C>G (n.*579-46C>G) c.*683-46C>G (n.*683-46C>G) c.172-46C>G (n.172-46C>G) n.384-46C>G n.1261-46C>G n.955-46C>G n.1131-46C>G | dbSNP |
3 | g.128902507C>T | CA1400923620 | ACAD9 | c.883-46C>T (n.883-46C>T) n.961-46C>T c.*777-46C>T (n.*777-46C>T) c.*755-46C>T (n.*755-46C>T) c.514-46C>T (n.514-46C>T) c.*2189-46C>T (n.*2189-46C>T) n.1118-46C>T c.*236-46C>T (n.*236-46C>T) c.*2283-46C>T (n.*2283-46C>T) n.1097-46C>T c.*76-46C>T (n.*76-46C>T) c.*579-46C>T (n.*579-46C>T) c.*683-46C>T (n.*683-46C>T) c.172-46C>T (n.172-46C>T) n.384-46C>T n.1261-46C>T n.955-46C>T n.1131-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128902508T>C | CA2667559922 | ACAD9 | c.883-45T>C (n.883-45T>C) n.961-45T>C c.*777-45T>C (n.*777-45T>C) c.*755-45T>C (n.*755-45T>C) c.514-45T>C (n.514-45T>C) c.*2189-45T>C (n.*2189-45T>C) n.1118-45T>C c.*236-45T>C (n.*236-45T>C) c.*2283-45T>C (n.*2283-45T>C) n.1097-45T>C c.*76-45T>C (n.*76-45T>C) c.*579-45T>C (n.*579-45T>C) c.*683-45T>C (n.*683-45T>C) c.172-45T>C (n.172-45T>C) n.384-45T>C n.1261-45T>C n.955-45T>C n.1131-45T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128902509C= | CA1400923621 | ACAD9 | c.883-44C= (n.883-44C=) n.961-44C= c.*777-44C= (n.*777-44C=) c.*755-44C= (n.*755-44C=) c.514-44C= (n.514-44C=) c.*2189-44C= (n.*2189-44C=) n.1118-44C= c.*236-44C= (n.*236-44C=) c.*2283-44C= (n.*2283-44C=) n.1097-44C= c.*76-44C= (n.*76-44C=) c.*579-44C= (n.*579-44C=) c.*683-44C= (n.*683-44C=) c.172-44C= (n.172-44C=) n.384-44C= n.1261-44C= n.955-44C= n.1131-44C= | |
3 | g.128902509C>T | CA2601324 | ACAD9 | c.883-44C>T (n.883-44C>T) n.961-44C>T c.*777-44C>T (n.*777-44C>T) c.*755-44C>T (n.*755-44C>T) c.514-44C>T (n.514-44C>T) c.*2189-44C>T (n.*2189-44C>T) n.1118-44C>T c.*236-44C>T (n.*236-44C>T) c.*2283-44C>T (n.*2283-44C>T) n.1097-44C>T c.*76-44C>T (n.*76-44C>T) c.*579-44C>T (n.*579-44C>T) c.*683-44C>T (n.*683-44C>T) c.172-44C>T (n.172-44C>T) n.384-44C>T n.1261-44C>T n.955-44C>T n.1131-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902513C>T | CA2667559923 | ACAD9 | c.883-40C>T (n.883-40C>T) n.961-40C>T c.*777-40C>T (n.*777-40C>T) c.*755-40C>T (n.*755-40C>T) c.514-40C>T (n.514-40C>T) c.*2189-40C>T (n.*2189-40C>T) n.1118-40C>T c.*236-40C>T (n.*236-40C>T) c.*2283-40C>T (n.*2283-40C>T) n.1097-40C>T c.*76-40C>T (n.*76-40C>T) c.*579-40C>T (n.*579-40C>T) c.*683-40C>T (n.*683-40C>T) c.172-40C>T (n.172-40C>T) n.384-40C>T n.1261-40C>T n.955-40C>T n.1131-40C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902515C>G | CA2667559925 | ACAD9 | c.883-38C>G (n.883-38C>G) n.961-38C>G c.*777-38C>G (n.*777-38C>G) c.*755-38C>G (n.*755-38C>G) c.514-38C>G (n.514-38C>G) c.*2189-38C>G (n.*2189-38C>G) n.1118-38C>G c.*236-38C>G (n.*236-38C>G) c.*2283-38C>G (n.*2283-38C>G) n.1097-38C>G c.*76-38C>G (n.*76-38C>G) c.*579-38C>G (n.*579-38C>G) c.*683-38C>G (n.*683-38C>G) c.172-38C>G (n.172-38C>G) n.384-38C>G n.1261-38C>G n.955-38C>G n.1131-38C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128902518_128902528del | CA2667559924 | ACAD9 | c.883-35_883-25del (n.883-35_883-25del) n.961-35_961-25del c.*777-35_*777-25del (n.*777-35_*777-25del) c.*755-35_*755-25del (n.*755-35_*755-25del) c.514-35_514-25del (n.514-35_514-25del) c.*2189-35_*2189-25del (n.*2189-35_*2189-25del) n.1118-35_1118-25del c.*236-35_*236-25del (n.*236-35_*236-25del) c.*2283-35_*2283-25del (n.*2283-35_*2283-25del) n.1097-35_1097-25del c.*76-35_*76-25del (n.*76-35_*76-25del) c.*579-35_*579-25del (n.*579-35_*579-25del) c.*683-35_*683-25del (n.*683-35_*683-25del) c.172-35_172-25del (n.172-35_172-25del) n.384-35_384-25del n.1261-35_1261-25del n.955-35_955-25del n.1131-35_1131-25del | gnomAD v4 |
3 | g.128902516C= | CA1400923622 | ACAD9 | c.883-37C= (n.883-37C=) n.961-37C= c.*777-37C= (n.*777-37C=) c.*755-37C= (n.*755-37C=) c.514-37C= (n.514-37C=) c.*2189-37C= (n.*2189-37C=) n.1118-37C= c.*236-37C= (n.*236-37C=) c.*2283-37C= (n.*2283-37C=) n.1097-37C= c.*76-37C= (n.*76-37C=) c.*579-37C= (n.*579-37C=) c.*683-37C= (n.*683-37C=) c.172-37C= (n.172-37C=) n.384-37C= n.1261-37C= n.955-37C= n.1131-37C= | |
3 | g.128902516C>G | CA1053390367 | ACAD9 | c.883-37C>G (n.883-37C>G) n.961-37C>G c.*777-37C>G (n.*777-37C>G) c.*755-37C>G (n.*755-37C>G) c.514-37C>G (n.514-37C>G) c.*2189-37C>G (n.*2189-37C>G) n.1118-37C>G c.*236-37C>G (n.*236-37C>G) c.*2283-37C>G (n.*2283-37C>G) n.1097-37C>G c.*76-37C>G (n.*76-37C>G) c.*579-37C>G (n.*579-37C>G) c.*683-37C>G (n.*683-37C>G) c.172-37C>G (n.172-37C>G) n.384-37C>G n.1261-37C>G n.955-37C>G n.1131-37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902516C>T | CA2667559926 | ACAD9 | c.883-37C>T (n.883-37C>T) n.961-37C>T c.*777-37C>T (n.*777-37C>T) c.*755-37C>T (n.*755-37C>T) c.514-37C>T (n.514-37C>T) c.*2189-37C>T (n.*2189-37C>T) n.1118-37C>T c.*236-37C>T (n.*236-37C>T) c.*2283-37C>T (n.*2283-37C>T) n.1097-37C>T c.*76-37C>T (n.*76-37C>T) c.*579-37C>T (n.*579-37C>T) c.*683-37C>T (n.*683-37C>T) c.172-37C>T (n.172-37C>T) n.384-37C>T n.1261-37C>T n.955-37C>T n.1131-37C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902517T>C | CA546181348 | ACAD9 | c.883-36T>C (n.883-36T>C) n.961-36T>C c.*777-36T>C (n.*777-36T>C) c.*755-36T>C (n.*755-36T>C) c.514-36T>C (n.514-36T>C) c.*2189-36T>C (n.*2189-36T>C) n.1118-36T>C c.*236-36T>C (n.*236-36T>C) c.*2283-36T>C (n.*2283-36T>C) n.1097-36T>C c.*76-36T>C (n.*76-36T>C) c.*579-36T>C (n.*579-36T>C) c.*683-36T>C (n.*683-36T>C) c.172-36T>C (n.172-36T>C) n.384-36T>C n.1261-36T>C n.955-36T>C n.1131-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902517T>G | CA2667559927 | ACAD9 | c.883-36T>G (n.883-36T>G) n.961-36T>G c.*777-36T>G (n.*777-36T>G) c.*755-36T>G (n.*755-36T>G) c.514-36T>G (n.514-36T>G) c.*2189-36T>G (n.*2189-36T>G) n.1118-36T>G c.*236-36T>G (n.*236-36T>G) c.*2283-36T>G (n.*2283-36T>G) n.1097-36T>G c.*76-36T>G (n.*76-36T>G) c.*579-36T>G (n.*579-36T>G) c.*683-36T>G (n.*683-36T>G) c.172-36T>G (n.172-36T>G) n.384-36T>G n.1261-36T>G n.955-36T>G n.1131-36T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128902517T= | CA1400923623 | ACAD9 | c.883-36T= (n.883-36T=) n.961-36T= c.*777-36T= (n.*777-36T=) c.*755-36T= (n.*755-36T=) c.514-36T= (n.514-36T=) c.*2189-36T= (n.*2189-36T=) n.1118-36T= c.*236-36T= (n.*236-36T=) c.*2283-36T= (n.*2283-36T=) n.1097-36T= c.*76-36T= (n.*76-36T=) c.*579-36T= (n.*579-36T=) c.*683-36T= (n.*683-36T=) c.172-36T= (n.172-36T=) n.384-36T= n.1261-36T= n.955-36T= n.1131-36T= | |
3 | g.128902519C= | CA1400923624 | ACAD9 | c.883-34C= (n.883-34C=) n.961-34C= c.*777-34C= (n.*777-34C=) c.*755-34C= (n.*755-34C=) c.514-34C= (n.514-34C=) c.*2189-34C= (n.*2189-34C=) n.1118-34C= c.*236-34C= (n.*236-34C=) c.*2283-34C= (n.*2283-34C=) n.1097-34C= c.*76-34C= (n.*76-34C=) c.*579-34C= (n.*579-34C=) c.*683-34C= (n.*683-34C=) c.172-34C= (n.172-34C=) n.384-34C= n.1261-34C= n.955-34C= n.1131-34C= | |
3 | g.128902519C>T | CA2601325 | ACAD9 | c.883-34C>T (n.883-34C>T) n.961-34C>T c.*777-34C>T (n.*777-34C>T) c.*755-34C>T (n.*755-34C>T) c.514-34C>T (n.514-34C>T) c.*2189-34C>T (n.*2189-34C>T) n.1118-34C>T c.*236-34C>T (n.*236-34C>T) c.*2283-34C>T (n.*2283-34C>T) n.1097-34C>T c.*76-34C>T (n.*76-34C>T) c.*579-34C>T (n.*579-34C>T) c.*683-34C>T (n.*683-34C>T) c.172-34C>T (n.172-34C>T) n.384-34C>T n.1261-34C>T n.955-34C>T n.1131-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902520A= | CA1400923625 | ACAD9 | c.883-33A= (n.883-33A=) n.961-33A= c.*777-33A= (n.*777-33A=) c.*755-33A= (n.*755-33A=) c.514-33A= (n.514-33A=) c.*2189-33A= (n.*2189-33A=) n.1118-33A= c.*236-33A= (n.*236-33A=) c.*2283-33A= (n.*2283-33A=) n.1097-33A= c.*76-33A= (n.*76-33A=) c.*579-33A= (n.*579-33A=) c.*683-33A= (n.*683-33A=) c.172-33A= (n.172-33A=) n.384-33A= n.1261-33A= n.955-33A= n.1131-33A= | |
3 | g.128902520A>C | CA898718354 | ACAD9 | c.883-33A>C (n.883-33A>C) n.961-33A>C c.*777-33A>C (n.*777-33A>C) c.*755-33A>C (n.*755-33A>C) c.514-33A>C (n.514-33A>C) c.*2189-33A>C (n.*2189-33A>C) n.1118-33A>C c.*236-33A>C (n.*236-33A>C) c.*2283-33A>C (n.*2283-33A>C) n.1097-33A>C c.*76-33A>C (n.*76-33A>C) c.*579-33A>C (n.*579-33A>C) c.*683-33A>C (n.*683-33A>C) c.172-33A>C (n.172-33A>C) n.384-33A>C n.1261-33A>C n.955-33A>C n.1131-33A>C | dbSNP |
3 | g.128902520A>G | CA2601326 | ACAD9 | c.883-33A>G (n.883-33A>G) n.961-33A>G c.*777-33A>G (n.*777-33A>G) c.*755-33A>G (n.*755-33A>G) c.514-33A>G (n.514-33A>G) c.*2189-33A>G (n.*2189-33A>G) n.1118-33A>G c.*236-33A>G (n.*236-33A>G) c.*2283-33A>G (n.*2283-33A>G) n.1097-33A>G c.*76-33A>G (n.*76-33A>G) c.*579-33A>G (n.*579-33A>G) c.*683-33A>G (n.*683-33A>G) c.172-33A>G (n.172-33A>G) n.384-33A>G n.1261-33A>G n.955-33A>G n.1131-33A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902520A>T | CA1400923627 | ACAD9 | c.883-33A>T (n.883-33A>T) n.961-33A>T c.*777-33A>T (n.*777-33A>T) c.*755-33A>T (n.*755-33A>T) c.514-33A>T (n.514-33A>T) c.*2189-33A>T (n.*2189-33A>T) n.1118-33A>T c.*236-33A>T (n.*236-33A>T) c.*2283-33A>T (n.*2283-33A>T) n.1097-33A>T c.*76-33A>T (n.*76-33A>T) c.*579-33A>T (n.*579-33A>T) c.*683-33A>T (n.*683-33A>T) c.172-33A>T (n.172-33A>T) n.384-33A>T n.1261-33A>T n.955-33A>T n.1131-33A>T | dbSNP |
3 | g.128902520_128902528delinsAGGGCCCCT | CA1400923626 | ACAD9 | c.883-33_883-25delinsAGGGCCCCT (n.883-33_883-25delinsAGGGCCCCT) n.961-33_961-25delinsAGGGCCCCT c.*777-33_*777-25delinsAGGGCCCCT (n.*777-33_*777-25delinsAGGGCCCCT) c.*755-33_*755-25delinsAGGGCCCCT (n.*755-33_*755-25delinsAGGGCCCCT) c.514-33_514-25delinsAGGGCCCCT (n.514-33_514-25delinsAGGGCCCCT) c.*2189-33_*2189-25delinsAGGGCCCCT (n.*2189-33_*2189-25delinsAGGGCCCCT) n.1118-33_1118-25delinsAGGGCCCCT c.*236-33_*236-25delinsAGGGCCCCT (n.*236-33_*236-25delinsAGGGCCCCT) c.*2283-33_*2283-25delinsAGGGCCCCT (n.*2283-33_*2283-25delinsAGGGCCCCT) n.1097-33_1097-25delinsAGGGCCCCT c.*76-33_*76-25delinsAGGGCCCCT (n.*76-33_*76-25delinsAGGGCCCCT) c.*579-33_*579-25delinsAGGGCCCCT (n.*579-33_*579-25delinsAGGGCCCCT) c.*683-33_*683-25delinsAGGGCCCCT (n.*683-33_*683-25delinsAGGGCCCCT) c.172-33_172-25delinsAGGGCCCCT (n.172-33_172-25delinsAGGGCCCCT) n.384-33_384-25delinsAGGGCCCCT n.1261-33_1261-25delinsAGGGCCCCT n.955-33_955-25delinsAGGGCCCCT n.1131-33_1131-25delinsAGGGCCCCT | |
3 | g.128902525_128902532del | CA546181349 | ACAD9 | c.883-28_883-21del (n.883-28_883-21del) n.961-28_961-21del c.*777-28_*777-21del (n.*777-28_*777-21del) c.*755-28_*755-21del (n.*755-28_*755-21del) c.514-28_514-21del (n.514-28_514-21del) c.*2189-28_*2189-21del (n.*2189-28_*2189-21del) n.1118-28_1118-21del c.*236-28_*236-21del (n.*236-28_*236-21del) c.*2283-28_*2283-21del (n.*2283-28_*2283-21del) n.1097-28_1097-21del c.*76-28_*76-21del (n.*76-28_*76-21del) c.*579-28_*579-21del (n.*579-28_*579-21del) c.*683-28_*683-21del (n.*683-28_*683-21del) c.172-28_172-21del (n.172-28_172-21del) n.384-28_384-21del n.1261-28_1261-21del n.955-28_955-21del n.1131-28_1131-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902522G>A | CA2667559928 | ACAD9 | c.883-31G>A (n.883-31G>A) n.961-31G>A c.*777-31G>A (n.*777-31G>A) c.*755-31G>A (n.*755-31G>A) c.514-31G>A (n.514-31G>A) c.*2189-31G>A (n.*2189-31G>A) n.1118-31G>A c.*236-31G>A (n.*236-31G>A) c.*2283-31G>A (n.*2283-31G>A) n.1097-31G>A c.*76-31G>A (n.*76-31G>A) c.*579-31G>A (n.*579-31G>A) c.*683-31G>A (n.*683-31G>A) c.172-31G>A (n.172-31G>A) n.384-31G>A n.1261-31G>A n.955-31G>A n.1131-31G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128902522G>C | CA546181351 | ACAD9 | c.883-31G>C (n.883-31G>C) n.961-31G>C c.*777-31G>C (n.*777-31G>C) c.*755-31G>C (n.*755-31G>C) c.514-31G>C (n.514-31G>C) c.*2189-31G>C (n.*2189-31G>C) n.1118-31G>C c.*236-31G>C (n.*236-31G>C) c.*2283-31G>C (n.*2283-31G>C) n.1097-31G>C c.*76-31G>C (n.*76-31G>C) c.*579-31G>C (n.*579-31G>C) c.*683-31G>C (n.*683-31G>C) c.172-31G>C (n.172-31G>C) n.384-31G>C n.1261-31G>C n.955-31G>C n.1131-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902522G= | CA1400923628 | ACAD9 | c.883-31G= (n.883-31G=) n.961-31G= c.*777-31G= (n.*777-31G=) c.*755-31G= (n.*755-31G=) c.514-31G= (n.514-31G=) c.*2189-31G= (n.*2189-31G=) n.1118-31G= c.*236-31G= (n.*236-31G=) c.*2283-31G= (n.*2283-31G=) n.1097-31G= c.*76-31G= (n.*76-31G=) c.*579-31G= (n.*579-31G=) c.*683-31G= (n.*683-31G=) c.172-31G= (n.172-31G=) n.384-31G= n.1261-31G= n.955-31G= n.1131-31G= | |
3 | g.128902522G>T | CA2577891415 | ACAD9 | c.883-31G>T (n.883-31G>T) n.961-31G>T c.*777-31G>T (n.*777-31G>T) c.*755-31G>T (n.*755-31G>T) c.514-31G>T (n.514-31G>T) c.*2189-31G>T (n.*2189-31G>T) n.1118-31G>T c.*236-31G>T (n.*236-31G>T) c.*2283-31G>T (n.*2283-31G>T) n.1097-31G>T c.*76-31G>T (n.*76-31G>T) c.*579-31G>T (n.*579-31G>T) c.*683-31G>T (n.*683-31G>T) c.172-31G>T (n.172-31G>T) n.384-31G>T n.1261-31G>T n.955-31G>T n.1131-31G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902523G>A | CA2601327 | ACAD9 | c.883-30G>A (n.883-30G>A) n.961-30G>A c.*777-30G>A (n.*777-30G>A) c.*755-30G>A (n.*755-30G>A) c.514-30G>A (n.514-30G>A) c.*2189-30G>A (n.*2189-30G>A) n.1118-30G>A c.*236-30G>A (n.*236-30G>A) c.*2283-30G>A (n.*2283-30G>A) n.1097-30G>A c.*76-30G>A (n.*76-30G>A) c.*579-30G>A (n.*579-30G>A) c.*683-30G>A (n.*683-30G>A) c.172-30G>A (n.172-30G>A) n.384-30G>A n.1261-30G>A n.955-30G>A n.1131-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902523G= | CA1400923629 | ACAD9 | c.883-30G= (n.883-30G=) n.961-30G= c.*777-30G= (n.*777-30G=) c.*755-30G= (n.*755-30G=) c.514-30G= (n.514-30G=) c.*2189-30G= (n.*2189-30G=) n.1118-30G= c.*236-30G= (n.*236-30G=) c.*2283-30G= (n.*2283-30G=) n.1097-30G= c.*76-30G= (n.*76-30G=) c.*579-30G= (n.*579-30G=) c.*683-30G= (n.*683-30G=) c.172-30G= (n.172-30G=) n.384-30G= n.1261-30G= n.955-30G= n.1131-30G= | |
3 | g.128902524C>T | CA2667559929 | ACAD9 | c.883-29C>T (n.883-29C>T) n.961-29C>T c.*777-29C>T (n.*777-29C>T) c.*755-29C>T (n.*755-29C>T) c.514-29C>T (n.514-29C>T) c.*2189-29C>T (n.*2189-29C>T) n.1118-29C>T c.*236-29C>T (n.*236-29C>T) c.*2283-29C>T (n.*2283-29C>T) n.1097-29C>T c.*76-29C>T (n.*76-29C>T) c.*579-29C>T (n.*579-29C>T) c.*683-29C>T (n.*683-29C>T) c.172-29C>T (n.172-29C>T) n.384-29C>T n.1261-29C>T n.955-29C>T n.1131-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128902527del | CA2577891416 | ACAD9 | c.883-26del (n.883-26del) n.961-26del c.*777-26del (n.*777-26del) c.*755-26del (n.*755-26del) c.514-26del (n.514-26del) c.*2189-26del (n.*2189-26del) n.1118-26del c.*236-26del (n.*236-26del) c.*2283-26del (n.*2283-26del) n.1097-26del c.*76-26del (n.*76-26del) c.*579-26del (n.*579-26del) c.*683-26del (n.*683-26del) c.172-26del (n.172-26del) n.384-26del n.1261-26del n.955-26del n.1131-26del | |
3 | g.128902525C= | CA1400923630 | ACAD9 | c.883-28C= (n.883-28C=) n.961-28C= c.*777-28C= (n.*777-28C=) c.*755-28C= (n.*755-28C=) c.514-28C= (n.514-28C=) c.*2189-28C= (n.*2189-28C=) n.1118-28C= c.*236-28C= (n.*236-28C=) c.*2283-28C= (n.*2283-28C=) n.1097-28C= c.*76-28C= (n.*76-28C=) c.*579-28C= (n.*579-28C=) c.*683-28C= (n.*683-28C=) c.172-28C= (n.172-28C=) n.384-28C= n.1261-28C= n.955-28C= n.1131-28C= | |
3 | g.128902525C>T | CA2601328 | ACAD9 | c.883-28C>T (n.883-28C>T) n.961-28C>T c.*777-28C>T (n.*777-28C>T) c.*755-28C>T (n.*755-28C>T) c.514-28C>T (n.514-28C>T) c.*2189-28C>T (n.*2189-28C>T) n.1118-28C>T c.*236-28C>T (n.*236-28C>T) c.*2283-28C>T (n.*2283-28C>T) n.1097-28C>T c.*76-28C>T (n.*76-28C>T) c.*579-28C>T (n.*579-28C>T) c.*683-28C>T (n.*683-28C>T) c.172-28C>T (n.172-28C>T) n.384-28C>T n.1261-28C>T n.955-28C>T n.1131-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902526C>A | CA2601329 | ACAD9 | c.883-27C>A (n.883-27C>A) n.961-27C>A c.*777-27C>A (n.*777-27C>A) c.*755-27C>A (n.*755-27C>A) c.514-27C>A (n.514-27C>A) c.*2189-27C>A (n.*2189-27C>A) n.1118-27C>A c.*236-27C>A (n.*236-27C>A) c.*2283-27C>A (n.*2283-27C>A) n.1097-27C>A c.*76-27C>A (n.*76-27C>A) c.*579-27C>A (n.*579-27C>A) c.*683-27C>A (n.*683-27C>A) c.172-27C>A (n.172-27C>A) n.384-27C>A n.1261-27C>A n.955-27C>A n.1131-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902526C= | CA1400923631 | ACAD9 | c.883-27C= (n.883-27C=) n.961-27C= c.*777-27C= (n.*777-27C=) c.*755-27C= (n.*755-27C=) c.514-27C= (n.514-27C=) c.*2189-27C= (n.*2189-27C=) n.1118-27C= c.*236-27C= (n.*236-27C=) c.*2283-27C= (n.*2283-27C=) n.1097-27C= c.*76-27C= (n.*76-27C=) c.*579-27C= (n.*579-27C=) c.*683-27C= (n.*683-27C=) c.172-27C= (n.172-27C=) n.384-27C= n.1261-27C= n.955-27C= n.1131-27C= | |
3 | g.128902526C>T | CA2667559930 | ACAD9 | c.883-27C>T (n.883-27C>T) n.961-27C>T c.*777-27C>T (n.*777-27C>T) c.*755-27C>T (n.*755-27C>T) c.514-27C>T (n.514-27C>T) c.*2189-27C>T (n.*2189-27C>T) n.1118-27C>T c.*236-27C>T (n.*236-27C>T) c.*2283-27C>T (n.*2283-27C>T) n.1097-27C>T c.*76-27C>T (n.*76-27C>T) c.*579-27C>T (n.*579-27C>T) c.*683-27C>T (n.*683-27C>T) c.172-27C>T (n.172-27C>T) n.384-27C>T n.1261-27C>T n.955-27C>T n.1131-27C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902527C>A | CA2577891417 | ACAD9 | c.883-26C>A (n.883-26C>A) n.961-26C>A c.*777-26C>A (n.*777-26C>A) c.*755-26C>A (n.*755-26C>A) c.514-26C>A (n.514-26C>A) c.*2189-26C>A (n.*2189-26C>A) n.1118-26C>A c.*236-26C>A (n.*236-26C>A) c.*2283-26C>A (n.*2283-26C>A) n.1097-26C>A c.*76-26C>A (n.*76-26C>A) c.*579-26C>A (n.*579-26C>A) c.*683-26C>A (n.*683-26C>A) c.172-26C>A (n.172-26C>A) n.384-26C>A n.1261-26C>A n.955-26C>A n.1131-26C>A | |
3 | g.128902527C>T | CA2667559931 | ACAD9 | c.883-26C>T (n.883-26C>T) n.961-26C>T c.*777-26C>T (n.*777-26C>T) c.*755-26C>T (n.*755-26C>T) c.514-26C>T (n.514-26C>T) c.*2189-26C>T (n.*2189-26C>T) n.1118-26C>T c.*236-26C>T (n.*236-26C>T) c.*2283-26C>T (n.*2283-26C>T) n.1097-26C>T c.*76-26C>T (n.*76-26C>T) c.*579-26C>T (n.*579-26C>T) c.*683-26C>T (n.*683-26C>T) c.172-26C>T (n.172-26C>T) n.384-26C>T n.1261-26C>T n.955-26C>T n.1131-26C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902530G= | CA1400923632 | ACAD9 | c.883-23G= (n.883-23G=) n.961-23G= c.*777-23G= (n.*777-23G=) c.*755-23G= (n.*755-23G=) c.514-23G= (n.514-23G=) c.*2189-23G= (n.*2189-23G=) n.1118-23G= c.*236-23G= (n.*236-23G=) c.*2283-23G= (n.*2283-23G=) n.1097-23G= c.*76-23G= (n.*76-23G=) c.*579-23G= (n.*579-23G=) c.*683-23G= (n.*683-23G=) c.172-23G= (n.172-23G=) n.384-23G= n.1261-23G= n.955-23G= n.1131-23G= | |
3 | g.128902530G>T | CA1400923633 | ACAD9 | c.883-23G>T (n.883-23G>T) n.961-23G>T c.*777-23G>T (n.*777-23G>T) c.*755-23G>T (n.*755-23G>T) c.514-23G>T (n.514-23G>T) c.*2189-23G>T (n.*2189-23G>T) n.1118-23G>T c.*236-23G>T (n.*236-23G>T) c.*2283-23G>T (n.*2283-23G>T) n.1097-23G>T c.*76-23G>T (n.*76-23G>T) c.*579-23G>T (n.*579-23G>T) c.*683-23G>T (n.*683-23G>T) c.172-23G>T (n.172-23G>T) n.384-23G>T n.1261-23G>T n.955-23G>T n.1131-23G>T | dbSNP |
3 | g.128902531G>A | CA2667559932 | ACAD9 | c.883-22G>A (n.883-22G>A) n.961-22G>A c.*777-22G>A (n.*777-22G>A) c.*755-22G>A (n.*755-22G>A) c.514-22G>A (n.514-22G>A) c.*2189-22G>A (n.*2189-22G>A) n.1118-22G>A c.*236-22G>A (n.*236-22G>A) c.*2283-22G>A (n.*2283-22G>A) n.1097-22G>A c.*76-22G>A (n.*76-22G>A) c.*579-22G>A (n.*579-22G>A) c.*683-22G>A (n.*683-22G>A) c.172-22G>A (n.172-22G>A) n.384-22G>A n.1261-22G>A n.955-22G>A n.1131-22G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128902532C= | CA1400923634 | ACAD9 | c.883-21C= (n.883-21C=) n.961-21C= c.*777-21C= (n.*777-21C=) c.*755-21C= (n.*755-21C=) c.514-21C= (n.514-21C=) c.*2189-21C= (n.*2189-21C=) n.1118-21C= c.*236-21C= (n.*236-21C=) c.*2283-21C= (n.*2283-21C=) n.1097-21C= c.*76-21C= (n.*76-21C=) c.*579-21C= (n.*579-21C=) c.*683-21C= (n.*683-21C=) c.172-21C= (n.172-21C=) n.384-21C= n.1261-21C= n.955-21C= n.1131-21C= | |
3 | g.128902532C>T | CA546181353 | ACAD9 | c.883-21C>T (n.883-21C>T) n.961-21C>T c.*777-21C>T (n.*777-21C>T) c.*755-21C>T (n.*755-21C>T) c.514-21C>T (n.514-21C>T) c.*2189-21C>T (n.*2189-21C>T) n.1118-21C>T c.*236-21C>T (n.*236-21C>T) c.*2283-21C>T (n.*2283-21C>T) n.1097-21C>T c.*76-21C>T (n.*76-21C>T) c.*579-21C>T (n.*579-21C>T) c.*683-21C>T (n.*683-21C>T) c.172-21C>T (n.172-21C>T) n.384-21C>T n.1261-21C>T n.955-21C>T n.1131-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902533T>C | CA2667559933 | ACAD9 | c.883-20T>C (n.883-20T>C) n.961-20T>C c.*777-20T>C (n.*777-20T>C) c.*755-20T>C (n.*755-20T>C) c.514-20T>C (n.514-20T>C) c.*2189-20T>C (n.*2189-20T>C) n.1118-20T>C c.*236-20T>C (n.*236-20T>C) c.*2283-20T>C (n.*2283-20T>C) n.1097-20T>C c.*76-20T>C (n.*76-20T>C) c.*579-20T>C (n.*579-20T>C) c.*683-20T>C (n.*683-20T>C) c.172-20T>C (n.172-20T>C) n.384-20T>C n.1261-20T>C n.955-20T>C n.1131-20T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128902533T>G | CA2667559934 | ACAD9 | c.883-20T>G (n.883-20T>G) n.961-20T>G c.*777-20T>G (n.*777-20T>G) c.*755-20T>G (n.*755-20T>G) c.514-20T>G (n.514-20T>G) c.*2189-20T>G (n.*2189-20T>G) n.1118-20T>G c.*236-20T>G (n.*236-20T>G) c.*2283-20T>G (n.*2283-20T>G) n.1097-20T>G c.*76-20T>G (n.*76-20T>G) c.*579-20T>G (n.*579-20T>G) c.*683-20T>G (n.*683-20T>G) c.172-20T>G (n.172-20T>G) n.384-20T>G n.1261-20T>G n.955-20T>G n.1131-20T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128902533_128902535dup | CA2601330 | ACAD9 | c.883-20_883-18dup (n.883-20_883-18dup) n.961-20_961-18dup c.*777-20_*777-18dup (n.*777-20_*777-18dup) c.*755-20_*755-18dup (n.*755-20_*755-18dup) c.514-20_514-18dup (n.514-20_514-18dup) c.*2189-20_*2189-18dup (n.*2189-20_*2189-18dup) n.1118-20_1118-18dup c.*236-20_*236-18dup (n.*236-20_*236-18dup) c.*2283-20_*2283-18dup (n.*2283-20_*2283-18dup) n.1097-20_1097-18dup c.*76-20_*76-18dup (n.*76-20_*76-18dup) c.*579-20_*579-18dup (n.*579-20_*579-18dup) c.*683-20_*683-18dup (n.*683-20_*683-18dup) c.172-20_172-18dup (n.172-20_172-18dup) n.384-20_384-18dup n.1261-20_1261-18dup n.955-20_955-18dup n.1131-20_1131-18dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902534C= | CA1400923635 | ACAD9 | c.883-19C= (n.883-19C=) n.961-19C= c.*777-19C= (n.*777-19C=) c.*755-19C= (n.*755-19C=) c.514-19C= (n.514-19C=) c.*2189-19C= (n.*2189-19C=) n.1118-19C= c.*236-19C= (n.*236-19C=) c.*2283-19C= (n.*2283-19C=) n.1097-19C= c.*76-19C= (n.*76-19C=) c.*579-19C= (n.*579-19C=) c.*683-19C= (n.*683-19C=) c.172-19C= (n.172-19C=) n.384-19C= n.1261-19C= n.955-19C= n.1131-19C= | |
3 | g.128902534C>G | CA2601331 | ACAD9 | c.883-19C>G (n.883-19C>G) n.961-19C>G c.*777-19C>G (n.*777-19C>G) c.*755-19C>G (n.*755-19C>G) c.514-19C>G (n.514-19C>G) c.*2189-19C>G (n.*2189-19C>G) n.1118-19C>G c.*236-19C>G (n.*236-19C>G) c.*2283-19C>G (n.*2283-19C>G) n.1097-19C>G c.*76-19C>G (n.*76-19C>G) c.*579-19C>G (n.*579-19C>G) c.*683-19C>G (n.*683-19C>G) c.172-19C>G (n.172-19C>G) n.384-19C>G n.1261-19C>G n.955-19C>G n.1131-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902534C>T | CA546181356 | ACAD9 | c.883-19C>T (n.883-19C>T) n.961-19C>T c.*777-19C>T (n.*777-19C>T) c.*755-19C>T (n.*755-19C>T) c.514-19C>T (n.514-19C>T) c.*2189-19C>T (n.*2189-19C>T) n.1118-19C>T c.*236-19C>T (n.*236-19C>T) c.*2283-19C>T (n.*2283-19C>T) n.1097-19C>T c.*76-19C>T (n.*76-19C>T) c.*579-19C>T (n.*579-19C>T) c.*683-19C>T (n.*683-19C>T) c.172-19C>T (n.172-19C>T) n.384-19C>T n.1261-19C>T n.955-19C>T n.1131-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902535T>C | CA2667559935 | ACAD9 | c.883-18T>C (n.883-18T>C) n.961-18T>C c.*777-18T>C (n.*777-18T>C) c.*755-18T>C (n.*755-18T>C) c.514-18T>C (n.514-18T>C) c.*2189-18T>C (n.*2189-18T>C) n.1118-18T>C c.*236-18T>C (n.*236-18T>C) c.*2283-18T>C (n.*2283-18T>C) n.1097-18T>C c.*76-18T>C (n.*76-18T>C) c.*579-18T>C (n.*579-18T>C) c.*683-18T>C (n.*683-18T>C) c.172-18T>C (n.172-18T>C) n.384-18T>C n.1261-18T>C n.955-18T>C n.1131-18T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128902537C= | CA1400923636 | ACAD9 | c.883-16C= (n.883-16C=) n.961-16C= c.*777-16C= (n.*777-16C=) c.*755-16C= (n.*755-16C=) c.514-16C= (n.514-16C=) c.*2189-16C= (n.*2189-16C=) n.1118-16C= c.*236-16C= (n.*236-16C=) c.*2283-16C= (n.*2283-16C=) n.1097-16C= c.*76-16C= (n.*76-16C=) c.*579-16C= (n.*579-16C=) c.*683-16C= (n.*683-16C=) c.172-16C= (n.172-16C=) n.384-16C= n.1261-16C= n.955-16C= n.1131-16C= | |
3 | g.128902537C>T | CA546181357 | ACAD9 | c.883-16C>T (n.883-16C>T) n.961-16C>T c.*777-16C>T (n.*777-16C>T) c.*755-16C>T (n.*755-16C>T) c.514-16C>T (n.514-16C>T) c.*2189-16C>T (n.*2189-16C>T) n.1118-16C>T c.*236-16C>T (n.*236-16C>T) c.*2283-16C>T (n.*2283-16C>T) n.1097-16C>T c.*76-16C>T (n.*76-16C>T) c.*579-16C>T (n.*579-16C>T) c.*683-16C>T (n.*683-16C>T) c.172-16C>T (n.172-16C>T) n.384-16C>T n.1261-16C>T n.955-16C>T n.1131-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902538C>T | CA2580068766 | ACAD9 | c.883-15C>T (n.883-15C>T) n.961-15C>T c.*777-15C>T (n.*777-15C>T) c.*755-15C>T (n.*755-15C>T) c.514-15C>T (n.514-15C>T) c.*2189-15C>T (n.*2189-15C>T) n.1118-15C>T c.*236-15C>T (n.*236-15C>T) c.*2283-15C>T (n.*2283-15C>T) n.1097-15C>T c.*76-15C>T (n.*76-15C>T) c.*579-15C>T (n.*579-15C>T) c.*683-15C>T (n.*683-15C>T) c.172-15C>T (n.172-15C>T) n.384-15C>T n.1261-15C>T n.955-15C>T n.1131-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.128902539T>G | CA2601332 | ACAD9 | c.883-14T>G (n.883-14T>G) n.961-14T>G c.*777-14T>G (n.*777-14T>G) c.*755-14T>G (n.*755-14T>G) c.514-14T>G (n.514-14T>G) c.*2189-14T>G (n.*2189-14T>G) n.1118-14T>G c.*236-14T>G (n.*236-14T>G) c.*2283-14T>G (n.*2283-14T>G) n.1097-14T>G c.*76-14T>G (n.*76-14T>G) c.*579-14T>G (n.*579-14T>G) c.*683-14T>G (n.*683-14T>G) c.172-14T>G (n.172-14T>G) n.384-14T>G n.1261-14T>G n.955-14T>G n.1131-14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.128902539T= | CA1400923637 | ACAD9 | c.883-14T= (n.883-14T=) n.961-14T= c.*777-14T= (n.*777-14T=) c.*755-14T= (n.*755-14T=) c.514-14T= (n.514-14T=) c.*2189-14T= (n.*2189-14T=) n.1118-14T= c.*236-14T= (n.*236-14T=) c.*2283-14T= (n.*2283-14T=) n.1097-14T= c.*76-14T= (n.*76-14T=) c.*579-14T= (n.*579-14T=) c.*683-14T= (n.*683-14T=) c.172-14T= (n.172-14T=) n.384-14T= n.1261-14T= n.955-14T= n.1131-14T= | |
3 | g.128902540G>A | CA2601333 | ACAD9 | c.883-13G>A (n.883-13G>A) n.961-13G>A c.*777-13G>A (n.*777-13G>A) c.*755-13G>A (n.*755-13G>A) c.514-13G>A (n.514-13G>A) c.*2189-13G>A (n.*2189-13G>A) n.1118-13G>A c.*236-13G>A (n.*236-13G>A) c.*2283-13G>A (n.*2283-13G>A) n.1097-13G>A c.*76-13G>A (n.*76-13G>A) c.*579-13G>A (n.*579-13G>A) c.*683-13G>A (n.*683-13G>A) c.172-13G>A (n.172-13G>A) n.384-13G>A n.1261-13G>A n.955-13G>A n.1131-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902540G= | CA1400923638 | ACAD9 | c.883-13G= (n.883-13G=) n.961-13G= c.*777-13G= (n.*777-13G=) c.*755-13G= (n.*755-13G=) c.514-13G= (n.514-13G=) c.*2189-13G= (n.*2189-13G=) n.1118-13G= c.*236-13G= (n.*236-13G=) c.*2283-13G= (n.*2283-13G=) n.1097-13G= c.*76-13G= (n.*76-13G=) c.*579-13G= (n.*579-13G=) c.*683-13G= (n.*683-13G=) c.172-13G= (n.172-13G=) n.384-13G= n.1261-13G= n.955-13G= n.1131-13G= | |
3 | g.128902540G>T | CA546181360 | ACAD9 | c.883-13G>T (n.883-13G>T) n.961-13G>T c.*777-13G>T (n.*777-13G>T) c.*755-13G>T (n.*755-13G>T) c.514-13G>T (n.514-13G>T) c.*2189-13G>T (n.*2189-13G>T) n.1118-13G>T c.*236-13G>T (n.*236-13G>T) c.*2283-13G>T (n.*2283-13G>T) n.1097-13G>T c.*76-13G>T (n.*76-13G>T) c.*579-13G>T (n.*579-13G>T) c.*683-13G>T (n.*683-13G>T) c.172-13G>T (n.172-13G>T) n.384-13G>T n.1261-13G>T n.955-13G>T n.1131-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902543C>A | CA1400923640 | ACAD9 | c.883-10C>A (n.883-10C>A) n.961-10C>A c.*777-10C>A (n.*777-10C>A) c.*755-10C>A (n.*755-10C>A) c.514-10C>A (n.514-10C>A) c.*2189-10C>A (n.*2189-10C>A) n.1118-10C>A c.*236-10C>A (n.*236-10C>A) c.*2283-10C>A (n.*2283-10C>A) n.1097-10C>A c.*76-10C>A (n.*76-10C>A) c.*579-10C>A (n.*579-10C>A) c.*683-10C>A (n.*683-10C>A) c.172-10C>A (n.172-10C>A) n.384-10C>A n.1261-10C>A n.955-10C>A n.1131-10C>A | dbSNP |
3 | g.128902543C= | CA1400923639 | ACAD9 | c.883-10C= (n.883-10C=) n.961-10C= c.*777-10C= (n.*777-10C=) c.*755-10C= (n.*755-10C=) c.514-10C= (n.514-10C=) c.*2189-10C= (n.*2189-10C=) n.1118-10C= c.*236-10C= (n.*236-10C=) c.*2283-10C= (n.*2283-10C=) n.1097-10C= c.*76-10C= (n.*76-10C=) c.*579-10C= (n.*579-10C=) c.*683-10C= (n.*683-10C=) c.172-10C= (n.172-10C=) n.384-10C= n.1261-10C= n.955-10C= n.1131-10C= | |
3 | g.128902543C>G | CA2499216477 | ACAD9 | c.883-10C>G (n.883-10C>G) n.961-10C>G c.*777-10C>G (n.*777-10C>G) c.*755-10C>G (n.*755-10C>G) c.514-10C>G (n.514-10C>G) c.*2189-10C>G (n.*2189-10C>G) n.1118-10C>G c.*236-10C>G (n.*236-10C>G) c.*2283-10C>G (n.*2283-10C>G) n.1097-10C>G c.*76-10C>G (n.*76-10C>G) c.*579-10C>G (n.*579-10C>G) c.*683-10C>G (n.*683-10C>G) c.172-10C>G (n.172-10C>G) n.384-10C>G n.1261-10C>G n.955-10C>G n.1131-10C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.128902543C>T | CA546181362 | ACAD9 | c.883-10C>T (n.883-10C>T) n.961-10C>T c.*777-10C>T (n.*777-10C>T) c.*755-10C>T (n.*755-10C>T) c.514-10C>T (n.514-10C>T) c.*2189-10C>T (n.*2189-10C>T) n.1118-10C>T c.*236-10C>T (n.*236-10C>T) c.*2283-10C>T (n.*2283-10C>T) n.1097-10C>T c.*76-10C>T (n.*76-10C>T) c.*579-10C>T (n.*579-10C>T) c.*683-10C>T (n.*683-10C>T) c.172-10C>T (n.172-10C>T) n.384-10C>T n.1261-10C>T n.955-10C>T n.1131-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902545C>T | CA2580068767 | ACAD9 | c.883-8C>T (n.883-8C>T) n.961-8C>T c.*777-8C>T (n.*777-8C>T) c.*755-8C>T (n.*755-8C>T) c.514-8C>T (n.514-8C>T) c.*2189-8C>T (n.*2189-8C>T) n.1118-8C>T c.*236-8C>T (n.*236-8C>T) c.*2283-8C>T (n.*2283-8C>T) n.1097-8C>T c.*76-8C>T (n.*76-8C>T) c.*579-8C>T (n.*579-8C>T) c.*683-8C>T (n.*683-8C>T) c.172-8C>T (n.172-8C>T) n.384-8C>T n.1261-8C>T n.955-8C>T n.1131-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.128902547C>A | CA2667559936 | ACAD9 | c.883-6C>A (n.883-6C>A) n.961-6C>A c.*777-6C>A (n.*777-6C>A) c.*755-6C>A (n.*755-6C>A) c.514-6C>A (n.514-6C>A) c.*2189-6C>A (n.*2189-6C>A) n.1118-6C>A c.*236-6C>A (n.*236-6C>A) c.*2283-6C>A (n.*2283-6C>A) n.1097-6C>A c.*76-6C>A (n.*76-6C>A) c.*579-6C>A (n.*579-6C>A) c.*683-6C>A (n.*683-6C>A) c.172-6C>A (n.172-6C>A) n.384-6C>A n.1261-6C>A n.955-6C>A n.1131-6C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128902547C>T | CA2580068768 | ACAD9 | c.883-6C>T (n.883-6C>T) n.961-6C>T c.*777-6C>T (n.*777-6C>T) c.*755-6C>T (n.*755-6C>T) c.514-6C>T (n.514-6C>T) c.*2189-6C>T (n.*2189-6C>T) n.1118-6C>T c.*236-6C>T (n.*236-6C>T) c.*2283-6C>T (n.*2283-6C>T) n.1097-6C>T c.*76-6C>T (n.*76-6C>T) c.*579-6C>T (n.*579-6C>T) c.*683-6C>T (n.*683-6C>T) c.172-6C>T (n.172-6C>T) n.384-6C>T n.1261-6C>T n.955-6C>T n.1131-6C>T | ClinVar |
3 | g.128902548T>C | CA2667559937 | ACAD9 | c.883-5T>C (n.883-5T>C) n.961-5T>C c.*777-5T>C (n.*777-5T>C) c.*755-5T>C (n.*755-5T>C) c.514-5T>C (n.514-5T>C) c.*2189-5T>C (n.*2189-5T>C) n.1118-5T>C c.*236-5T>C (n.*236-5T>C) c.*2283-5T>C (n.*2283-5T>C) n.1097-5T>C c.*76-5T>C (n.*76-5T>C) c.*579-5T>C (n.*579-5T>C) c.*683-5T>C (n.*683-5T>C) c.172-5T>C (n.172-5T>C) n.384-5T>C n.1261-5T>C n.955-5T>C n.1131-5T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128902548T>G | CA2573136486 | ACAD9 | c.883-5T>G (n.883-5T>G) n.961-5T>G c.*777-5T>G (n.*777-5T>G) c.*755-5T>G (n.*755-5T>G) c.514-5T>G (n.514-5T>G) c.*2189-5T>G (n.*2189-5T>G) n.1118-5T>G c.*236-5T>G (n.*236-5T>G) c.*2283-5T>G (n.*2283-5T>G) n.1097-5T>G c.*76-5T>G (n.*76-5T>G) c.*579-5T>G (n.*579-5T>G) c.*683-5T>G (n.*683-5T>G) c.172-5T>G (n.172-5T>G) n.384-5T>G n.1261-5T>G n.955-5T>G n.1131-5T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.128902549G>A | CA2573136487 | ACAD9 | c.883-4G>A (n.883-4G>A) n.961-4G>A c.*777-4G>A (n.*777-4G>A) c.*755-4G>A (n.*755-4G>A) c.514-4G>A (n.514-4G>A) c.*2189-4G>A (n.*2189-4G>A) n.1118-4G>A c.*236-4G>A (n.*236-4G>A) c.*2283-4G>A (n.*2283-4G>A) n.1097-4G>A c.*76-4G>A (n.*76-4G>A) c.*579-4G>A (n.*579-4G>A) c.*683-4G>A (n.*683-4G>A) c.172-4G>A (n.172-4G>A) n.384-4G>A n.1261-4G>A n.955-4G>A n.1131-4G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.128902549G>T | CA2667559938 | ACAD9 | c.883-4G>T (n.883-4G>T) n.961-4G>T c.*777-4G>T (n.*777-4G>T) c.*755-4G>T (n.*755-4G>T) c.514-4G>T (n.514-4G>T) c.*2189-4G>T (n.*2189-4G>T) n.1118-4G>T c.*236-4G>T (n.*236-4G>T) c.*2283-4G>T (n.*2283-4G>T) n.1097-4G>T c.*76-4G>T (n.*76-4G>T) c.*579-4G>T (n.*579-4G>T) c.*683-4G>T (n.*683-4G>T) c.172-4G>T (n.172-4G>T) n.384-4G>T n.1261-4G>T n.955-4G>T n.1131-4G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902550C= | CA1400923641 | ACAD9 | c.883-3C= (n.883-3C=) n.961-3C= c.*777-3C= (n.*777-3C=) c.*755-3C= (n.*755-3C=) c.514-3C= (n.514-3C=) c.*2189-3C= (n.*2189-3C=) n.1118-3C= c.*236-3C= (n.*236-3C=) c.*2283-3C= (n.*2283-3C=) n.1097-3C= c.*76-3C= (n.*76-3C=) c.*579-3C= (n.*579-3C=) c.*683-3C= (n.*683-3C=) c.172-3C= (n.172-3C=) n.384-3C= n.1261-3C= n.955-3C= n.1131-3C= | |
3 | g.128902550C>T | CA546181363 | ACAD9 | c.883-3C>T (n.883-3C>T) n.961-3C>T c.*777-3C>T (n.*777-3C>T) c.*755-3C>T (n.*755-3C>T) c.514-3C>T (n.514-3C>T) c.*2189-3C>T (n.*2189-3C>T) n.1118-3C>T c.*236-3C>T (n.*236-3C>T) c.*2283-3C>T (n.*2283-3C>T) n.1097-3C>T c.*76-3C>T (n.*76-3C>T) c.*579-3C>T (n.*579-3C>T) c.*683-3C>T (n.*683-3C>T) c.172-3C>T (n.172-3C>T) n.384-3C>T n.1261-3C>T n.955-3C>T n.1131-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902551A>C | CA354435358 | ACAD9 | c.883-2A>C (n.883-2A>C) n.961-2A>C c.*777-2A>C (n.*777-2A>C) c.*755-2A>C (n.*755-2A>C) c.514-2A>C (n.514-2A>C) c.*2189-2A>C (n.*2189-2A>C) n.1118-2A>C c.*236-2A>C (n.*236-2A>C) c.*2283-2A>C (n.*2283-2A>C) n.1097-2A>C c.*76-2A>C (n.*76-2A>C) c.*579-2A>C (n.*579-2A>C) c.*683-2A>C (n.*683-2A>C) c.172-2A>C (n.172-2A>C) n.384-2A>C n.1261-2A>C n.955-2A>C n.1131-2A>C | |
3 | g.128902551A>G | CA354435360 | ACAD9 | c.883-2A>G (n.883-2A>G) n.961-2A>G c.*777-2A>G (n.*777-2A>G) c.*755-2A>G (n.*755-2A>G) c.514-2A>G (n.514-2A>G) c.*2189-2A>G (n.*2189-2A>G) n.1118-2A>G c.*236-2A>G (n.*236-2A>G) c.*2283-2A>G (n.*2283-2A>G) n.1097-2A>G c.*76-2A>G (n.*76-2A>G) c.*579-2A>G (n.*579-2A>G) c.*683-2A>G (n.*683-2A>G) c.172-2A>G (n.172-2A>G) n.384-2A>G n.1261-2A>G n.955-2A>G n.1131-2A>G | |
3 | g.128902551A>T | CA354435362 | ACAD9 | c.883-2A>T (n.883-2A>T) n.961-2A>T c.*777-2A>T (n.*777-2A>T) c.*755-2A>T (n.*755-2A>T) c.514-2A>T (n.514-2A>T) c.*2189-2A>T (n.*2189-2A>T) n.1118-2A>T c.*236-2A>T (n.*236-2A>T) c.*2283-2A>T (n.*2283-2A>T) n.1097-2A>T c.*76-2A>T (n.*76-2A>T) c.*579-2A>T (n.*579-2A>T) c.*683-2A>T (n.*683-2A>T) c.172-2A>T (n.172-2A>T) n.384-2A>T n.1261-2A>T n.955-2A>T n.1131-2A>T | |
3 | g.128902552G>A | CA354435364 | ACAD9 | c.883-1G>A (n.883-1G>A) n.961-1G>A c.*777-1G>A (n.*777-1G>A) c.*755-1G>A (n.*755-1G>A) c.514-1G>A (n.514-1G>A) c.*2189-1G>A (n.*2189-1G>A) n.1118-1G>A c.*236-1G>A (n.*236-1G>A) c.*2283-1G>A (n.*2283-1G>A) n.1097-1G>A c.*76-1G>A (n.*76-1G>A) c.*579-1G>A (n.*579-1G>A) c.*683-1G>A (n.*683-1G>A) c.172-1G>A (n.172-1G>A) n.384-1G>A n.1261-1G>A n.955-1G>A n.1131-1G>A | |
3 | g.128902552G>C | CA354435366 | ACAD9 | c.883-1G>C (n.883-1G>C) n.961-1G>C c.*777-1G>C (n.*777-1G>C) c.*755-1G>C (n.*755-1G>C) c.514-1G>C (n.514-1G>C) c.*2189-1G>C (n.*2189-1G>C) n.1118-1G>C c.*236-1G>C (n.*236-1G>C) c.*2283-1G>C (n.*2283-1G>C) n.1097-1G>C c.*76-1G>C (n.*76-1G>C) c.*579-1G>C (n.*579-1G>C) c.*683-1G>C (n.*683-1G>C) c.172-1G>C (n.172-1G>C) n.384-1G>C n.1261-1G>C n.955-1G>C n.1131-1G>C | |
3 | g.128902552G>T | CA354435368 | ACAD9 | c.883-1G>T (n.883-1G>T) n.961-1G>T c.*777-1G>T (n.*777-1G>T) c.*755-1G>T (n.*755-1G>T) c.514-1G>T (n.514-1G>T) c.*2189-1G>T (n.*2189-1G>T) n.1118-1G>T c.*236-1G>T (n.*236-1G>T) c.*2283-1G>T (n.*2283-1G>T) n.1097-1G>T c.*76-1G>T (n.*76-1G>T) c.*579-1G>T (n.*579-1G>T) c.*683-1G>T (n.*683-1G>T) c.172-1G>T (n.172-1G>T) n.384-1G>T n.1261-1G>T n.955-1G>T n.1131-1G>T | |
3 | g.128902554_128902556del | CA2667559939 | ACAD9 | c.884_886del n.962_964del c.*778_*780del c.*756_*758del c.515_517del c.*2190_*2192del n.1119_1121del c.*237_*239del c.*2284_*2286del n.1098_1100del c.*77_*79del c.*580_*582del c.*684_*686del c.173_175del n.385_387del n.1262_1264del n.956_958del n.1132_1134del | gnomAD v4 |
3 | g.128902553G>A | CA2601334 | ACAD9 | c.883G>A (p.Val295Met) n.961G>A c.*777G>A (n.*777G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.514G>A (p.Val172Met) c.*2189G>A (n.*2189G>A) n.1118G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.*2283G>A (n.*2283G>A) n.1097G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.172G>A (p.Val58Met) n.384G>A n.1261G>A n.955G>A n.1131G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902553G>C | CA354435373 | ACAD9 | c.883G>C (p.Val295Leu) n.961G>C c.*777G>C (n.*777G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) c.*2189G>C (n.*2189G>C) n.1118G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.*2283G>C (n.*2283G>C) n.1097G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.172G>C (p.Val58Leu) n.384G>C n.1261G>C n.955G>C n.1131G>C | |
3 | g.128902553G= | CA1400923642 | ACAD9 | c.883G= (p.Val295=) n.961G= c.*777G= (n.*777G=) c.*755G= (n.*755G=) c.514G= (p.Val172=) c.*2189G= (n.*2189G=) n.1118G= c.*236G= (n.*236G=) c.*2283G= (n.*2283G=) n.1097G= c.*76G= (n.*76G=) c.*579G= (n.*579G=) c.*683G= (n.*683G=) c.172G= (p.Val58=) n.384G= n.1261G= n.955G= n.1131G= | |
3 | g.128902553G>T | CA354435371 | ACAD9 | c.883G>T (p.Val295Leu) n.961G>T c.*777G>T (n.*777G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.514G>T (p.Val172Leu) c.*2189G>T (n.*2189G>T) n.1118G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.1097G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.172G>T (p.Val58Leu) n.384G>T n.1261G>T n.955G>T n.1131G>T | |
3 | g.128902554T>A | CA354435375 | ACAD9 | c.884T>A (p.Val295Glu) n.962T>A c.*778T>A (n.*778T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.515T>A (p.Val172Glu) c.*2190T>A (n.*2190T>A) n.1119T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.*2284T>A (n.*2284T>A) n.1098T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.173T>A (p.Val58Glu) n.385T>A n.1262T>A n.956T>A n.1132T>A | |
3 | g.128902554T>C | CA354435377 | ACAD9 | c.884T>C (p.Val295Ala) n.962T>C c.*778T>C (n.*778T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) c.*2190T>C (n.*2190T>C) n.1119T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.*2284T>C (n.*2284T>C) n.1098T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.173T>C (p.Val58Ala) n.385T>C n.1262T>C n.956T>C n.1132T>C | |
3 | g.128902554T>G | CA354435379 | ACAD9 | c.884T>G (p.Val295Gly) n.962T>G c.*778T>G (n.*778T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) c.*2190T>G (n.*2190T>G) n.1119T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.*2284T>G (n.*2284T>G) n.1098T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.173T>G (p.Val58Gly) n.385T>G n.1262T>G n.956T>G n.1132T>G | |
3 | g.128902555G>A | CA435591217 | ACAD9 | c.885G>A (p.Val295=) n.963G>A c.*779G>A (n.*779G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.516G>A (p.Val172=) c.*2191G>A (n.*2191G>A) n.1120G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.*2285G>A (n.*2285G>A) n.1099G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.174G>A (p.Val58=) n.386G>A n.1263G>A n.957G>A n.1133G>A | |
3 | g.128902555G>C | CA435591218 | ACAD9 | c.885G>C (p.Val295=) n.963G>C c.*779G>C (n.*779G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.516G>C (p.Val172=) c.*2191G>C (n.*2191G>C) n.1120G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.*2285G>C (n.*2285G>C) n.1099G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.174G>C (p.Val58=) n.386G>C n.1263G>C n.957G>C n.1133G>C | |
3 | g.128902555G>T | CA435591221 | ACAD9 | c.885G>T (p.Val295=) n.963G>T c.*779G>T (n.*779G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.516G>T (p.Val172=) c.*2191G>T (n.*2191G>T) n.1120G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.*2285G>T (n.*2285G>T) n.1099G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.174G>T (p.Val58=) n.386G>T n.1263G>T n.957G>T n.1133G>T | |
3 | g.128902556G>A | CA354435382 | ACAD9 | c.886G>A (p.Ala296Thr) n.964G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.*2192G>A (n.*2192G>A) n.1121G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.*2286G>A (n.*2286G>A) n.1100G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.387G>A n.1264G>A n.958G>A n.1134G>A | |
3 | g.128902556G>C | CA354435383 | ACAD9 | c.886G>C (p.Ala296Pro) n.964G>C c.*780G>C (n.*780G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.*2192G>C (n.*2192G>C) n.1121G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.*2286G>C (n.*2286G>C) n.1100G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.387G>C n.1264G>C n.958G>C n.1134G>C | |
3 | g.128902556G>T | CA354435386 | ACAD9 | c.886G>T (p.Ala296Ser) n.964G>T c.*780G>T (n.*780G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.*2192G>T (n.*2192G>T) n.1121G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.*2286G>T (n.*2286G>T) n.1100G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.387G>T n.1264G>T n.958G>T n.1134G>T | |
3 | g.128902557C>A | CA354435388 | ACAD9 | c.887C>A (p.Ala296Asp) n.965C>A c.*781C>A (n.*781C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.*2193C>A (n.*2193C>A) n.1122C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.*2287C>A (n.*2287C>A) n.1101C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.388C>A n.1265C>A n.959C>A n.1135C>A | |
3 | g.128902557C>G | CA354435389 | ACAD9 | c.887C>G (p.Ala296Gly) n.965C>G c.*781C>G (n.*781C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.*2193C>G (n.*2193C>G) n.1122C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.*2287C>G (n.*2287C>G) n.1101C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.388C>G n.1265C>G n.959C>G n.1135C>G | |
3 | g.128902557C>T | CA354435392 | ACAD9 | c.887C>T (p.Ala296Val) n.965C>T c.*781C>T (n.*781C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) c.*2193C>T (n.*2193C>T) n.1122C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.*2287C>T (n.*2287C>T) n.1101C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) n.388C>T n.1265C>T n.959C>T n.1135C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902558C>A | CA435591226 | ACAD9 | c.888C>A (p.Ala296=) n.966C>A c.*782C>A (n.*782C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.519C>A (p.Ala173=) c.*2194C>A (n.*2194C>A) n.1123C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.*2288C>A (n.*2288C>A) n.1102C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.177C>A (p.Ala59=) n.389C>A n.1266C>A n.960C>A n.1136C>A | |
3 | g.128902558C>G | CA435591228 | ACAD9 | c.888C>G (p.Ala296=) n.966C>G c.*782C>G (n.*782C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.519C>G (p.Ala173=) c.*2194C>G (n.*2194C>G) n.1123C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.*2288C>G (n.*2288C>G) n.1102C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.177C>G (p.Ala59=) n.389C>G n.1266C>G n.960C>G n.1136C>G | |
3 | g.128902558C>T | CA435591229 | ACAD9 | c.888C>T (p.Ala296=) n.966C>T c.*782C>T (n.*782C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.519C>T (p.Ala173=) c.*2194C>T (n.*2194C>T) n.1123C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.*2288C>T (n.*2288C>T) n.1102C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.177C>T (p.Ala59=) n.389C>T n.1266C>T n.960C>T n.1136C>T | |
3 | g.128902559A= | CA1400923643 | ACAD9 | c.889A= (p.Met297=) n.967A= c.*783A= (n.*783A=) c.*761A= (n.*761A=) c.520A= (p.Met174=) c.*2195A= (n.*2195A=) n.1124A= c.*242A= (n.*242A=) c.*2289A= (n.*2289A=) n.1103A= c.*82A= (n.*82A=) c.*585A= (n.*585A=) c.*689A= (n.*689A=) c.178A= (p.Met60=) n.390A= n.1267A= n.961A= n.1137A= | |
3 | g.128902559A>C | CA354435394 | ACAD9 | c.889A>C (p.Met297Leu) n.967A>C c.*783A>C (n.*783A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.520A>C (p.Met174Leu) c.*2195A>C (n.*2195A>C) n.1124A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.*2289A>C (n.*2289A>C) n.1103A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.178A>C (p.Met60Leu) n.390A>C n.1267A>C n.961A>C n.1137A>C | |
3 | g.128902559A>G | CA354435395 | ACAD9 | c.889A>G (p.Met297Val) n.967A>G c.*783A>G (n.*783A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.520A>G (p.Met174Val) c.*2195A>G (n.*2195A>G) n.1124A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.*2289A>G (n.*2289A>G) n.1103A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.178A>G (p.Met60Val) n.390A>G n.1267A>G n.961A>G n.1137A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902559A>T | CA354435397 | ACAD9 | c.889A>T (p.Met297Leu) n.967A>T c.*783A>T (n.*783A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.520A>T (p.Met174Leu) c.*2195A>T (n.*2195A>T) n.1124A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.*2289A>T (n.*2289A>T) n.1103A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.178A>T (p.Met60Leu) n.390A>T n.1267A>T n.961A>T n.1137A>T | |
3 | g.128902560T>A | CA354435403 | ACAD9 | c.890T>A (p.Met297Lys) n.968T>A c.*784T>A (n.*784T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.521T>A (p.Met174Lys) c.*2196T>A (n.*2196T>A) n.1125T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.*2290T>A (n.*2290T>A) n.1104T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.179T>A (p.Met60Lys) n.391T>A n.1268T>A n.962T>A n.1138T>A | |
3 | g.128902560T>C | CA354435400 | ACAD9 | c.890T>C (p.Met297Thr) n.968T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.521T>C (p.Met174Thr) c.*2196T>C (n.*2196T>C) n.1125T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.*2290T>C (n.*2290T>C) n.1104T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.179T>C (p.Met60Thr) n.391T>C n.1268T>C n.962T>C n.1138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128902560T>G | CA354435401 | ACAD9 | c.890T>G (p.Met297Arg) n.968T>G c.*784T>G (n.*784T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.521T>G (p.Met174Arg) c.*2196T>G (n.*2196T>G) n.1125T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.*2290T>G (n.*2290T>G) n.1104T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.179T>G (p.Met60Arg) n.391T>G n.1268T>G n.962T>G n.1138T>G | |
3 | g.128902560T= | CA1400923644 | ACAD9 | c.890T= (p.Met297=) n.968T= c.*784T= (n.*784T=) c.*762T= (n.*762T=) c.521T= (p.Met174=) c.*2196T= (n.*2196T=) n.1125T= c.*243T= (n.*243T=) c.*2290T= (n.*2290T=) n.1104T= c.*83T= (n.*83T=) c.*586T= (n.*586T=) c.*690T= (n.*690T=) c.179T= (p.Met60=) n.391T= n.1268T= n.962T= n.1138T= | |
3 | g.128902561G>A | CA354435406 | ACAD9 | c.891G>A (p.Met297Ile) n.969G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.522G>A (p.Met174Ile) c.*2197G>A (n.*2197G>A) n.1126G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.*2291G>A (n.*2291G>A) n.1105G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.180G>A (p.Met60Ile) n.392G>A n.1269G>A n.963G>A n.1139G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128902561G>C | CA354435407 | ACAD9 | c.891G>C (p.Met297Ile) n.969G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) c.522G>C (p.Met174Ile) c.*2197G>C (n.*2197G>C) n.1126G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.*2291G>C (n.*2291G>C) n.1105G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.180G>C (p.Met60Ile) n.392G>C n.1269G>C n.963G>C n.1139G>C | COSMIC |
3 | g.128902561G>T | CA354435409 | ACAD9 | c.891G>T (p.Met297Ile) n.969G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.522G>T (p.Met174Ile) c.*2197G>T (n.*2197G>T) n.1126G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.*2291G>T (n.*2291G>T) n.1105G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.180G>T (p.Met60Ile) n.392G>T n.1269G>T n.963G>T n.1139G>T | |
3 | g.128902562A>C | CA354435411 | ACAD9 | c.892A>C (p.Asn298His) n.970A>C c.*786A>C (n.*786A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.523A>C (p.Asn175His) c.*2198A>C (n.*2198A>C) n.1127A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.*2292A>C (n.*2292A>C) n.1106A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.181A>C (p.Asn61His) n.393A>C n.1270A>C n.964A>C n.1140A>C | |
3 | g.128902562A>G | CA354435413 | ACAD9 | c.892A>G (p.Asn298Asp) n.970A>G c.*786A>G (n.*786A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.*2198A>G (n.*2198A>G) n.1127A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.*2292A>G (n.*2292A>G) n.1106A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.181A>G (p.Asn61Asp) n.393A>G n.1270A>G n.964A>G n.1140A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128902562A>T | CA354435415 | ACAD9 | c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.970A>T c.*786A>T (n.*786A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.*2198A>T (n.*2198A>T) n.1127A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.*2292A>T (n.*2292A>T) n.1106A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.393A>T n.1270A>T n.964A>T n.1140A>T | |
3 | g.128902563A>C | CA354435417 | ACAD9 | c.893A>C (p.Asn298Thr) n.971A>C c.*787A>C (n.*787A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.*2199A>C (n.*2199A>C) n.1128A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.*2293A>C (n.*2293A>C) n.1107A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.182A>C (p.Asn61Thr) n.394A>C n.1271A>C n.965A>C n.1141A>C | |
3 | g.128902563A>G | CA354435419 | ACAD9 | c.893A>G (p.Asn298Ser) n.971A>G c.*787A>G (n.*787A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.*2199A>G (n.*2199A>G) n.1128A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.*2293A>G (n.*2293A>G) n.1107A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.182A>G (p.Asn61Ser) n.394A>G n.1271A>G n.965A>G n.1141A>G | |
3 | g.128902563A>T | CA354435420 | ACAD9 | c.893A>T (p.Asn298Ile) n.971A>T c.*787A>T (n.*787A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.*2199A>T (n.*2199A>T) n.1128A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.*2293A>T (n.*2293A>T) n.1107A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.182A>T (p.Asn61Ile) n.394A>T n.1271A>T n.965A>T n.1141A>T | |
3 | g.128902564C>A | CA354435422 | ACAD9 | c.894C>A (p.Asn298Lys) n.972C>A c.*788C>A (n.*788C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.525C>A (p.Asn175Lys) c.*2200C>A (n.*2200C>A) n.1129C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.*2294C>A (n.*2294C>A) n.1108C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.183C>A (p.Asn61Lys) n.395C>A n.1272C>A n.966C>A n.1142C>A | |
3 | g.128902564C= | CA1400923645 | ACAD9 | c.894C= (p.Asn298=) n.972C= c.*788C= (n.*788C=) c.*766C= (n.*766C=) c.525C= (p.Asn175=) c.*2200C= (n.*2200C=) n.1129C= c.*247C= (n.*247C=) c.*2294C= (n.*2294C=) n.1108C= c.*87C= (n.*87C=) c.*590C= (n.*590C=) c.*694C= (n.*694C=) c.183C= (p.Asn61=) n.395C= n.1272C= n.966C= n.1142C= | |
3 | g.128902564C>G | CA354435424 | ACAD9 | c.894C>G (p.Asn298Lys) n.972C>G c.*788C>G (n.*788C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.525C>G (p.Asn175Lys) c.*2200C>G (n.*2200C>G) n.1129C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.*2294C>G (n.*2294C>G) n.1108C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.183C>G (p.Asn61Lys) n.395C>G n.1272C>G n.966C>G n.1142C>G | |
3 | g.128902564C>T | CA435591244 | ACAD9 | c.894C>T (p.Asn298=) n.972C>T c.*788C>T (n.*788C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.525C>T (p.Asn175=) c.*2200C>T (n.*2200C>T) n.1129C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*2294C>T (n.*2294C>T) n.1108C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.183C>T (p.Asn61=) n.395C>T n.1272C>T n.966C>T n.1142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902565A= | CA1400923646 | ACAD9 | c.895A= (p.Ile299=) n.973A= c.*789A= (n.*789A=) c.*767A= (n.*767A=) c.526A= (p.Ile176=) c.*2201A= (n.*2201A=) n.1130A= c.*248A= (n.*248A=) c.*2295A= (n.*2295A=) n.1109A= c.*88A= (n.*88A=) c.*591A= (n.*591A=) c.*695A= (n.*695A=) c.184A= (p.Ile62=) n.396A= n.1273A= n.967A= n.1143A= | |
3 | g.128902565A>C | CA354435428 | ACAD9 | c.895A>C (p.Ile299Leu) n.973A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.526A>C (p.Ile176Leu) c.*2201A>C (n.*2201A>C) n.1130A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.*2295A>C (n.*2295A>C) n.1109A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.396A>C n.1273A>C n.967A>C n.1143A>C | |
3 | g.128902565A>G | CA2601335 | ACAD9 | c.895A>G (p.Ile299Val) n.973A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.526A>G (p.Ile176Val) c.*2201A>G (n.*2201A>G) n.1130A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.*2295A>G (n.*2295A>G) n.1109A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) n.396A>G n.1273A>G n.967A>G n.1143A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902565A>T | CA354435426 | ACAD9 | c.895A>T (p.Ile299Phe) n.973A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.526A>T (p.Ile176Phe) c.*2201A>T (n.*2201A>T) n.1130A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.*2295A>T (n.*2295A>T) n.1109A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.396A>T n.1273A>T n.967A>T n.1143A>T | |
3 | g.128902566T>A | CA354435435 | ACAD9 | c.896T>A (p.Ile299Asn) n.974T>A c.*790T>A (n.*790T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) c.527T>A (p.Ile176Asn) c.*2202T>A (n.*2202T>A) n.1131T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.*2296T>A (n.*2296T>A) n.1110T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.397T>A n.1274T>A n.968T>A n.1144T>A | |
3 | g.128902566T>C | CA354435430 | ACAD9 | c.896T>C (p.Ile299Thr) n.974T>C c.*790T>C (n.*790T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.*2202T>C (n.*2202T>C) n.1131T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.*2296T>C (n.*2296T>C) n.1110T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.397T>C n.1274T>C n.968T>C n.1144T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128902566T>G | CA354435433 | ACAD9 | c.896T>G (p.Ile299Ser) n.974T>G c.*790T>G (n.*790T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) c.527T>G (p.Ile176Ser) c.*2202T>G (n.*2202T>G) n.1131T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.*2296T>G (n.*2296T>G) n.1110T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.397T>G n.1274T>G n.968T>G n.1144T>G | |
3 | g.128902567C>A | CA435591251 | ACAD9 | c.897C>A (p.Ile299=) n.975C>A c.*791C>A (n.*791C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.528C>A (p.Ile176=) c.*2203C>A (n.*2203C>A) n.1132C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) n.1111C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.186C>A (p.Ile62=) n.398C>A n.1275C>A n.969C>A n.1145C>A | |
3 | g.128902567C= | CA1400923647 | ACAD9 | c.897C= (p.Ile299=) n.975C= c.*791C= (n.*791C=) c.*769C= (n.*769C=) c.528C= (p.Ile176=) c.*2203C= (n.*2203C=) n.1132C= c.*250C= (n.*250C=) c.*2297C= (n.*2297C=) n.1111C= c.*90C= (n.*90C=) c.*593C= (n.*593C=) c.*697C= (n.*697C=) c.186C= (p.Ile62=) n.398C= n.1275C= n.969C= n.1145C= | |
3 | g.128902567C>G | CA354435437 | ACAD9 | c.897C>G (p.Ile299Met) n.975C>G c.*791C>G (n.*791C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.528C>G (p.Ile176Met) c.*2203C>G (n.*2203C>G) n.1132C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.*2297C>G (n.*2297C>G) n.1111C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.186C>G (p.Ile62Met) n.398C>G n.1275C>G n.969C>G n.1145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902567C>T | CA435591258 | ACAD9 | c.897C>T (p.Ile299=) n.975C>T c.*791C>T (n.*791C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.528C>T (p.Ile176=) c.*2203C>T (n.*2203C>T) n.1132C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) n.1111C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.186C>T (p.Ile62=) n.398C>T n.1275C>T n.969C>T n.1145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902568del | CA2577891418 | ACAD9 | c.898del (p.Leu300SerfsTer19) n.976del c.*792del (n.*792del) c.*770del (n.*770del) c.529del (p.Leu177SerfsTer19) c.*2204del (n.*2204del) n.1133del c.*251del (n.*251del) c.*2298del (n.*2298del) n.1112del c.*91del (n.*91del) c.*594del (n.*594del) c.*698del (n.*698del) c.187del (p.Leu63SerfsTer19) n.399del n.1276del n.970del n.1146del | gnomAD v4 |
3 | g.128902568C>A | CA354435439 | ACAD9 | c.898C>A (p.Leu300Ile) n.976C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.*2204C>A (n.*2204C>A) n.1133C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.*2298C>A (n.*2298C>A) n.1112C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.187C>A (p.Leu63Ile) n.399C>A n.1276C>A n.970C>A n.1146C>A | |
3 | g.128902568C= | CA1400923648 | ACAD9 | c.898C= (p.Leu300=) n.976C= c.*792C= (n.*792C=) c.*770C= (n.*770C=) c.529C= (p.Leu177=) c.*2204C= (n.*2204C=) n.1133C= c.*251C= (n.*251C=) c.*2298C= (n.*2298C=) n.1112C= c.*91C= (n.*91C=) c.*594C= (n.*594C=) c.*698C= (n.*698C=) c.187C= (p.Leu63=) n.399C= n.1276C= n.970C= n.1146C= | |
3 | g.128902568C>G | CA2601336 | ACAD9 | c.898C>G (p.Leu300Val) n.976C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) c.*2204C>G (n.*2204C>G) n.1133C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.*2298C>G (n.*2298C>G) n.1112C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) n.399C>G n.1276C>G n.970C>G n.1146C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902568C>T | CA354435441 | ACAD9 | c.898C>T (p.Leu300Phe) n.976C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.529C>T (p.Leu177Phe) c.*2204C>T (n.*2204C>T) n.1133C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) n.1112C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.187C>T (p.Leu63Phe) n.399C>T n.1276C>T n.970C>T n.1146C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902569T>A | CA354435444 | ACAD9 | c.899T>A (p.Leu300His) n.977T>A c.*793T>A (n.*793T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.530T>A (p.Leu177His) c.*2205T>A (n.*2205T>A) n.1134T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.*2299T>A (n.*2299T>A) n.1113T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.188T>A (p.Leu63His) n.400T>A n.1277T>A n.971T>A n.1147T>A | |
3 | g.128902569T>C | CA354435445 | ACAD9 | c.899T>C (p.Leu300Pro) n.977T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.*2205T>C (n.*2205T>C) n.1134T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.*2299T>C (n.*2299T>C) n.1113T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.400T>C n.1277T>C n.971T>C n.1147T>C | |
3 | g.128902569T>G | CA2601337 | ACAD9 | c.899T>G (p.Leu300Arg) n.977T>G c.*793T>G (n.*793T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.*2205T>G (n.*2205T>G) n.1134T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.*2299T>G (n.*2299T>G) n.1113T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.400T>G n.1277T>G n.971T>G n.1147T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902569T= | CA1400923649 | ACAD9 | c.899T= (p.Leu300=) n.977T= c.*793T= (n.*793T=) c.*771T= (n.*771T=) c.530T= (p.Leu177=) c.*2205T= (n.*2205T=) n.1134T= c.*252T= (n.*252T=) c.*2299T= (n.*2299T=) n.1113T= c.*92T= (n.*92T=) c.*595T= (n.*595T=) c.*699T= (n.*699T=) c.188T= (p.Leu63=) n.400T= n.1277T= n.971T= n.1147T= | |
3 | g.128902570C>A | CA435591270 | ACAD9 | c.900C>A (p.Leu300=) n.978C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.531C>A (p.Leu177=) c.*2206C>A (n.*2206C>A) n.1135C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.*2300C>A (n.*2300C>A) n.1114C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.189C>A (p.Leu63=) n.401C>A n.1278C>A n.972C>A n.1148C>A | |
3 | g.128902570C= | CA1400923650 | ACAD9 | c.900C= (p.Leu300=) n.978C= c.*794C= (n.*794C=) c.*772C= (n.*772C=) c.531C= (p.Leu177=) c.*2206C= (n.*2206C=) n.1135C= c.*253C= (n.*253C=) c.*2300C= (n.*2300C=) n.1114C= c.*93C= (n.*93C=) c.*596C= (n.*596C=) c.*700C= (n.*700C=) c.189C= (p.Leu63=) n.401C= n.1278C= n.972C= n.1148C= | |
3 | g.128902570C>G | CA435591272 | ACAD9 | c.900C>G (p.Leu300=) n.978C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.531C>G (p.Leu177=) c.*2206C>G (n.*2206C>G) n.1135C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.*2300C>G (n.*2300C>G) n.1114C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.189C>G (p.Leu63=) n.401C>G n.1278C>G n.972C>G n.1148C>G | |
3 | g.128902570C>T | CA435591274 | ACAD9 | c.900C>T (p.Leu300=) n.978C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.531C>T (p.Leu177=) c.*2206C>T (n.*2206C>T) n.1135C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.*2300C>T (n.*2300C>T) n.1114C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.189C>T (p.Leu63=) n.401C>T n.1278C>T n.972C>T n.1148C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.128902571A= | CA1400923651 | ACAD9 | c.901A= (p.Asn301=) n.979A= c.*795A= (n.*795A=) c.*773A= (n.*773A=) c.532A= (p.Asn178=) c.*2207A= (n.*2207A=) n.1136A= c.*254A= (n.*254A=) c.*2301A= (n.*2301A=) n.1115A= c.*94A= (n.*94A=) c.*597A= (n.*597A=) c.*701A= (n.*701A=) c.190A= (p.Asn64=) n.402A= n.1279A= n.973A= n.1149A= | |
3 | g.128902571A>C | CA354435449 | ACAD9 | c.901A>C (p.Asn301His) n.979A>C c.*795A>C (n.*795A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.532A>C (p.Asn178His) c.*2207A>C (n.*2207A>C) n.1136A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.*2301A>C (n.*2301A>C) n.1115A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.190A>C (p.Asn64His) n.402A>C n.1279A>C n.973A>C n.1149A>C | |
3 | g.128902571A>G | CA354435450 | ACAD9 | c.901A>G (p.Asn301Asp) n.979A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.532A>G (p.Asn178Asp) c.*2207A>G (n.*2207A>G) n.1136A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.*2301A>G (n.*2301A>G) n.1115A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.190A>G (p.Asn64Asp) n.402A>G n.1279A>G n.973A>G n.1149A>G | |
3 | g.128902571A>T | CA354435452 | ACAD9 | c.901A>T (p.Asn301Tyr) n.979A>T c.*795A>T (n.*795A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.*2207A>T (n.*2207A>T) n.1136A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.*2301A>T (n.*2301A>T) n.1115A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.402A>T n.1279A>T n.973A>T n.1149A>T | dbSNP |
3 | g.128902572A= | CA1400923652 | ACAD9 | c.902A= (p.Asn301=) n.980A= c.*796A= (n.*796A=) c.*774A= (n.*774A=) c.533A= (p.Asn178=) c.*2208A= (n.*2208A=) n.1137A= c.*255A= (n.*255A=) c.*2302A= (n.*2302A=) n.1116A= c.*95A= (n.*95A=) c.*598A= (n.*598A=) c.*702A= (n.*702A=) c.191A= (p.Asn64=) n.403A= n.1280A= n.974A= n.1150A= | |
3 | g.128902572A>C | CA354435456 | ACAD9 | c.902A>C (p.Asn301Thr) n.980A>C c.*796A>C (n.*796A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.533A>C (p.Asn178Thr) c.*2208A>C (n.*2208A>C) n.1137A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.*2302A>C (n.*2302A>C) n.1116A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.191A>C (p.Asn64Thr) n.403A>C n.1280A>C n.974A>C n.1150A>C | |
3 | g.128902572A>G | CA2601338 | ACAD9 | c.902A>G (p.Asn301Ser) n.980A>G c.*796A>G (n.*796A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.533A>G (p.Asn178Ser) c.*2208A>G (n.*2208A>G) n.1137A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.*2302A>G (n.*2302A>G) n.1116A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.191A>G (p.Asn64Ser) n.403A>G n.1280A>G n.974A>G n.1150A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902572A>T | CA354435455 | ACAD9 | c.902A>T (p.Asn301Ile) n.980A>T c.*796A>T (n.*796A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.533A>T (p.Asn178Ile) c.*2208A>T (n.*2208A>T) n.1137A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.*2302A>T (n.*2302A>T) n.1116A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.191A>T (p.Asn64Ile) n.403A>T n.1280A>T n.974A>T n.1150A>T | |
3 | g.128902573C>A | CA354435457 | ACAD9 | c.903C>A (p.Asn301Lys) n.981C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.534C>A (p.Asn178Lys) c.*2209C>A (n.*2209C>A) n.1138C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.*2303C>A (n.*2303C>A) n.1117C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.192C>A (p.Asn64Lys) n.404C>A n.1281C>A n.975C>A n.1151C>A | |
3 | g.128902573C= | CA1400923653 | ACAD9 | c.903C= (p.Asn301=) n.981C= c.*797C= (n.*797C=) c.*775C= (n.*775C=) c.534C= (p.Asn178=) c.*2209C= (n.*2209C=) n.1138C= c.*256C= (n.*256C=) c.*2303C= (n.*2303C=) n.1117C= c.*96C= (n.*96C=) c.*599C= (n.*599C=) c.*703C= (n.*703C=) c.192C= (p.Asn64=) n.404C= n.1281C= n.975C= n.1151C= | |
3 | g.128902573C>G | CA354435458 | ACAD9 | c.903C>G (p.Asn301Lys) n.981C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.534C>G (p.Asn178Lys) c.*2209C>G (n.*2209C>G) n.1138C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.*2303C>G (n.*2303C>G) n.1117C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.192C>G (p.Asn64Lys) n.404C>G n.1281C>G n.975C>G n.1151C>G | |
3 | g.128902573C>T | CA2601339 | ACAD9 | c.903C>T (p.Asn301=) n.981C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.534C>T (p.Asn178=) c.*2209C>T (n.*2209C>T) n.1138C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.*2303C>T (n.*2303C>T) n.1117C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.192C>T (p.Asn64=) n.404C>T n.1281C>T n.975C>T n.1151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902574A= | CA1400923654 | ACAD9 | c.904A= (p.Ser302=) n.982A= c.*798A= (n.*798A=) c.*776A= (n.*776A=) c.535A= (p.Ser179=) c.*2210A= (n.*2210A=) n.1139A= c.*257A= (n.*257A=) c.*2304A= (n.*2304A=) n.1118A= c.*97A= (n.*97A=) c.*600A= (n.*600A=) c.*704A= (n.*704A=) c.193A= (p.Ser65=) n.405A= n.1282A= n.976A= n.1152A= | |
3 | g.128902574A>C | CA354435459 | ACAD9 | c.904A>C (p.Ser302Arg) n.982A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.535A>C (p.Ser179Arg) c.*2210A>C (n.*2210A>C) n.1139A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.*2304A>C (n.*2304A>C) n.1118A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.405A>C n.1282A>C n.976A>C n.1152A>C | |
3 | g.128902574A>G | CA2601340 | ACAD9 | c.904A>G (p.Ser302Gly) n.982A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.535A>G (p.Ser179Gly) c.*2210A>G (n.*2210A>G) n.1139A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.*2304A>G (n.*2304A>G) n.1118A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.405A>G n.1282A>G n.976A>G n.1152A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902574A>T | CA354435460 | ACAD9 | c.904A>T (p.Ser302Cys) n.982A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.535A>T (p.Ser179Cys) c.*2210A>T (n.*2210A>T) n.1139A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.*2304A>T (n.*2304A>T) n.1118A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.405A>T n.1282A>T n.976A>T n.1152A>T | |
3 | g.128902575G>A | CA354435461 | ACAD9 | c.905G>A (p.Ser302Asn) n.983G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.536G>A (p.Ser179Asn) c.*2211G>A (n.*2211G>A) n.1140G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) n.1119G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.406G>A n.1283G>A n.977G>A n.1153G>A | |
3 | g.128902575G>C | CA354435462 | ACAD9 | c.905G>C (p.Ser302Thr) n.983G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.536G>C (p.Ser179Thr) c.*2211G>C (n.*2211G>C) n.1140G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.*2305G>C (n.*2305G>C) n.1119G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.406G>C n.1283G>C n.977G>C n.1153G>C | |
3 | g.128902575G>T | CA354435463 | ACAD9 | c.905G>T (p.Ser302Ile) n.983G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.536G>T (p.Ser179Ile) c.*2211G>T (n.*2211G>T) n.1140G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) n.1119G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.406G>T n.1283G>T n.977G>T n.1153G>T | |
3 | g.128902576C>A | CA354435464 | ACAD9 | c.906C>A (p.Ser302Arg) n.984C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.537C>A (p.Ser179Arg) c.*2212C>A (n.*2212C>A) n.1141C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.*2306C>A (n.*2306C>A) n.1120C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.195C>A (p.Ser65Arg) n.407C>A n.1284C>A n.978C>A n.1154C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128902576C= | CA1400923655 | ACAD9 | c.906C= (p.Ser302=) n.984C= c.*800C= (n.*800C=) c.*778C= (n.*778C=) c.537C= (p.Ser179=) c.*2212C= (n.*2212C=) n.1141C= c.*259C= (n.*259C=) c.*2306C= (n.*2306C=) n.1120C= c.*99C= (n.*99C=) c.*602C= (n.*602C=) c.*706C= (n.*706C=) c.195C= (p.Ser65=) n.407C= n.1284C= n.978C= n.1154C= | |
3 | g.128902576C>G | CA354435465 | ACAD9 | c.906C>G (p.Ser302Arg) n.984C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.537C>G (p.Ser179Arg) c.*2212C>G (n.*2212C>G) n.1141C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.*2306C>G (n.*2306C>G) n.1120C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.195C>G (p.Ser65Arg) n.407C>G n.1284C>G n.978C>G n.1154C>G | |
3 | g.128902576C>T | CA2601341 | ACAD9 | c.906C>T (p.Ser302=) n.984C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.537C>T (p.Ser179=) c.*2212C>T (n.*2212C>T) n.1141C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.*2306C>T (n.*2306C>T) n.1120C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.195C>T (p.Ser65=) n.407C>T n.1284C>T n.978C>T n.1154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902577G>A | CA2601342 | ACAD9 | c.907G>A (p.Gly303Ser) n.985G>A c.*801G>A (n.*801G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.538G>A (p.Gly180Ser) c.*2213G>A (n.*2213G>A) n.1142G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.*2307G>A (n.*2307G>A) n.1121G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.408G>A n.1285G>A n.979G>A n.1155G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902577G>C | CA354435467 | ACAD9 | c.907G>C (p.Gly303Arg) n.985G>C c.*801G>C (n.*801G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.*2213G>C (n.*2213G>C) n.1142G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.*2307G>C (n.*2307G>C) n.1121G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.408G>C n.1285G>C n.979G>C n.1155G>C | |
3 | g.128902577G= | CA1400923656 | ACAD9 | c.907G= (p.Gly303=) n.985G= c.*801G= (n.*801G=) c.*779G= (n.*779G=) c.538G= (p.Gly180=) c.*2213G= (n.*2213G=) n.1142G= c.*260G= (n.*260G=) c.*2307G= (n.*2307G=) n.1121G= c.*100G= (n.*100G=) c.*603G= (n.*603G=) c.*707G= (n.*707G=) c.196G= (p.Gly66=) n.408G= n.1285G= n.979G= n.1155G= | |
3 | g.128902577G>T | CA354435466 | ACAD9 | c.907G>T (p.Gly303Cys) n.985G>T c.*801G>T (n.*801G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.538G>T (p.Gly180Cys) c.*2213G>T (n.*2213G>T) n.1142G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.*2307G>T (n.*2307G>T) n.1121G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.408G>T n.1285G>T n.979G>T n.1155G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902578G>A | CA354435468 | ACAD9 | c.908G>A (p.Gly303Asp) n.986G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.539G>A (p.Gly180Asp) c.*2214G>A (n.*2214G>A) n.1143G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.*2308G>A (n.*2308G>A) n.1122G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.409G>A n.1286G>A n.980G>A n.1156G>A | |
3 | g.128902578G>C | CA354435469 | ACAD9 | c.908G>C (p.Gly303Ala) n.986G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.*2214G>C (n.*2214G>C) n.1143G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.*2308G>C (n.*2308G>C) n.1122G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.409G>C n.1286G>C n.980G>C n.1156G>C | |
3 | g.128902578G>T | CA354435470 | ACAD9 | c.908G>T (p.Gly303Val) n.986G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) c.*2214G>T (n.*2214G>T) n.1143G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.*2308G>T (n.*2308G>T) n.1122G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.409G>T n.1286G>T n.980G>T n.1156G>T | |
3 | g.128902579C>A | CA2601343 | ACAD9 | c.909C>A (p.Gly303=) n.987C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.540C>A (p.Gly180=) c.*2215C>A (n.*2215C>A) n.1144C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) n.1123C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.198C>A (p.Gly66=) n.410C>A n.1287C>A n.981C>A n.1157C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902579C= | CA1400923657 | ACAD9 | c.909C= (p.Gly303=) n.987C= c.*803C= (n.*803C=) c.*781C= (n.*781C=) c.540C= (p.Gly180=) c.*2215C= (n.*2215C=) n.1144C= c.*262C= (n.*262C=) c.*2309C= (n.*2309C=) n.1123C= c.*102C= (n.*102C=) c.*605C= (n.*605C=) c.*709C= (n.*709C=) c.198C= (p.Gly66=) n.410C= n.1287C= n.981C= n.1157C= | |
3 | g.128902579C>G | CA435591305 | ACAD9 | c.909C>G (p.Gly303=) n.987C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.540C>G (p.Gly180=) c.*2215C>G (n.*2215C>G) n.1144C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.*2309C>G (n.*2309C>G) n.1123C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.198C>G (p.Gly66=) n.410C>G n.1287C>G n.981C>G n.1157C>G | |
3 | g.128902579C>T | CA435591306 | ACAD9 | c.909C>T (p.Gly303=) n.987C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.540C>T (p.Gly180=) c.*2215C>T (n.*2215C>T) n.1144C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) n.1123C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.198C>T (p.Gly66=) n.410C>T n.1287C>T n.981C>T n.1157C>T | |
3 | g.128902580C>A | CA435591309 | ACAD9 | c.910C>A (p.Arg304=) n.988C>A c.*804C>A (n.*804C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.541C>A (p.Arg181=) c.*2216C>A (n.*2216C>A) n.1145C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.*2310C>A (n.*2310C>A) n.1124C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.199C>A (p.Arg67=) n.411C>A n.1288C>A n.982C>A n.1158C>A | |
3 | g.128902580C= | CA1400923658 | ACAD9 | c.910C= (p.Arg304=) n.988C= c.*804C= (n.*804C=) c.*782C= (n.*782C=) c.541C= (p.Arg181=) c.*2216C= (n.*2216C=) n.1145C= c.*263C= (n.*263C=) c.*2310C= (n.*2310C=) n.1124C= c.*103C= (n.*103C=) c.*606C= (n.*606C=) c.*710C= (n.*710C=) c.199C= (p.Arg67=) n.411C= n.1288C= n.982C= n.1158C= | |
3 | g.128902580C>G | CA354435471 | ACAD9 | c.910C>G (p.Arg304Gly) n.988C>G c.*804C>G (n.*804C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.*2216C>G (n.*2216C>G) n.1145C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.*2310C>G (n.*2310C>G) n.1124C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.199C>G (p.Arg67Gly) n.411C>G n.1288C>G n.982C>G n.1158C>G | |
3 | g.128902580C>T | CA2601344 | ACAD9 | c.910C>T (p.Arg304Trp) n.988C>T c.*804C>T (n.*804C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.541C>T (p.Arg181Trp) c.*2216C>T (n.*2216C>T) n.1145C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.*2310C>T (n.*2310C>T) n.1124C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.199C>T (p.Arg67Trp) n.411C>T n.1288C>T n.982C>T n.1158C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902581G>A | CA2601345 | ACAD9 | c.911G>A (p.Arg304Gln) n.989G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.542G>A (p.Arg181Gln) c.*2217G>A (n.*2217G>A) n.1146G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.*2311G>A (n.*2311G>A) n.1125G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.200G>A (p.Arg67Gln) n.412G>A n.1289G>A n.983G>A n.1159G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902581G>C | CA354435472 | ACAD9 | c.911G>C (p.Arg304Pro) n.989G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.*2217G>C (n.*2217G>C) n.1146G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.*2311G>C (n.*2311G>C) n.1125G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.200G>C (p.Arg67Pro) n.412G>C n.1289G>C n.983G>C n.1159G>C | dbSNP |
3 | g.128902581G= | CA1400923659 | ACAD9 | c.911G= (p.Arg304=) n.989G= c.*805G= (n.*805G=) c.*783G= (n.*783G=) c.542G= (p.Arg181=) c.*2217G= (n.*2217G=) n.1146G= c.*264G= (n.*264G=) c.*2311G= (n.*2311G=) n.1125G= c.*104G= (n.*104G=) c.*607G= (n.*607G=) c.*711G= (n.*711G=) c.200G= (p.Arg67=) n.412G= n.1289G= n.983G= n.1159G= | |
3 | g.128902581G>T | CA354435473 | ACAD9 | c.911G>T (p.Arg304Leu) n.989G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.*2217G>T (n.*2217G>T) n.1146G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.*2311G>T (n.*2311G>T) n.1125G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.200G>T (p.Arg67Leu) n.412G>T n.1289G>T n.983G>T n.1159G>T | |
3 | g.128902582G>A | CA2601346 | ACAD9 | c.912G>A (p.Arg304=) n.990G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.543G>A (p.Arg181=) c.*2218G>A (n.*2218G>A) n.1147G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.*2312G>A (n.*2312G>A) n.1126G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.201G>A (p.Arg67=) n.413G>A n.1290G>A n.984G>A n.1160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902582G>C | CA435591319 | ACAD9 | c.912G>C (p.Arg304=) n.990G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) c.543G>C (p.Arg181=) c.*2218G>C (n.*2218G>C) n.1147G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.*2312G>C (n.*2312G>C) n.1126G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.201G>C (p.Arg67=) n.413G>C n.1290G>C n.984G>C n.1160G>C | |
3 | g.128902582G= | CA1400923660 | ACAD9 | c.912G= (p.Arg304=) n.990G= c.*806G= (n.*806G=) c.*784G= (n.*784G=) c.543G= (p.Arg181=) c.*2218G= (n.*2218G=) n.1147G= c.*265G= (n.*265G=) c.*2312G= (n.*2312G=) n.1126G= c.*105G= (n.*105G=) c.*608G= (n.*608G=) c.*712G= (n.*712G=) c.201G= (p.Arg67=) n.413G= n.1290G= n.984G= n.1160G= | |
3 | g.128902582G>T | CA435591321 | ACAD9 | c.912G>T (p.Arg304=) n.990G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.543G>T (p.Arg181=) c.*2218G>T (n.*2218G>T) n.1147G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.*2312G>T (n.*2312G>T) n.1126G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.201G>T (p.Arg67=) n.413G>T n.1290G>T n.984G>T n.1160G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902583T>A | CA354435474 | ACAD9 | c.913T>A (p.Phe305Ile) n.991T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) c.544T>A (p.Phe182Ile) c.*2219T>A (n.*2219T>A) n.1148T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.*2313T>A (n.*2313T>A) n.1127T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.202T>A (p.Phe68Ile) n.414T>A n.1291T>A n.985T>A n.1161T>A | |
3 | g.128902583T>C | CA354435475 | ACAD9 | c.913T>C (p.Phe305Leu) n.991T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.*2219T>C (n.*2219T>C) n.1148T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.*2313T>C (n.*2313T>C) n.1127T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.202T>C (p.Phe68Leu) n.414T>C n.1291T>C n.985T>C n.1161T>C | |
3 | g.128902583T>G | CA354435476 | ACAD9 | c.913T>G (p.Phe305Val) n.991T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.544T>G (p.Phe182Val) c.*2219T>G (n.*2219T>G) n.1148T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.*2313T>G (n.*2313T>G) n.1127T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.202T>G (p.Phe68Val) n.414T>G n.1291T>G n.985T>G n.1161T>G | |
3 | g.128902584T>A | CA354435479 | ACAD9 | c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.992T>A c.*808T>A (n.*808T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.*2220T>A (n.*2220T>A) n.1149T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) n.1128T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.415T>A n.1292T>A n.986T>A n.1162T>A | |
3 | g.128902584T>C | CA354435478 | ACAD9 | c.914T>C (p.Phe305Ser) n.992T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.545T>C (p.Phe182Ser) c.*2220T>C (n.*2220T>C) n.1149T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) n.1128T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.203T>C (p.Phe68Ser) n.415T>C n.1292T>C n.986T>C n.1162T>C | |
3 | g.128902584T>G | CA354435477 | ACAD9 | c.914T>G (p.Phe305Cys) n.992T>G c.*808T>G (n.*808T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.545T>G (p.Phe182Cys) c.*2220T>G (n.*2220T>G) n.1149T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.*2314T>G (n.*2314T>G) n.1128T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.203T>G (p.Phe68Cys) n.415T>G n.1292T>G n.986T>G n.1162T>G | |
3 | g.128902585C>A | CA354435480 | ACAD9 | c.915C>A (p.Phe305Leu) n.993C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.546C>A (p.Phe182Leu) c.*2221C>A (n.*2221C>A) n.1150C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.*2315C>A (n.*2315C>A) n.1129C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.204C>A (p.Phe68Leu) n.416C>A n.1293C>A n.987C>A n.1163C>A | |
3 | g.128902585C>G | CA354435481 | ACAD9 | c.915C>G (p.Phe305Leu) n.993C>G c.*809C>G (n.*809C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) c.546C>G (p.Phe182Leu) c.*2221C>G (n.*2221C>G) n.1150C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.*2315C>G (n.*2315C>G) n.1129C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.204C>G (p.Phe68Leu) n.416C>G n.1293C>G n.987C>G n.1163C>G | |
3 | g.128902585C>T | CA435591338 | ACAD9 | c.915C>T (p.Phe305=) n.993C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.546C>T (p.Phe182=) c.*2221C>T (n.*2221C>T) n.1150C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.*2315C>T (n.*2315C>T) n.1129C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.204C>T (p.Phe68=) n.416C>T n.1293C>T n.987C>T n.1163C>T | |
3 | g.128902586A= | CA1400923661 | ACAD9 | c.916A= (p.Ser306=) n.994A= c.*810A= (n.*810A=) c.*788A= (n.*788A=) c.547A= (p.Ser183=) c.*2222A= (n.*2222A=) n.1151A= c.*269A= (n.*269A=) c.*2316A= (n.*2316A=) n.1130A= c.*109A= (n.*109A=) c.*612A= (n.*612A=) c.*716A= (n.*716A=) c.205A= (p.Ser69=) n.417A= n.1294A= n.988A= n.1164A= | |
3 | g.128902586A>C | CA354435482 | ACAD9 | c.916A>C (p.Ser306Arg) n.994A>C c.*810A>C (n.*810A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.547A>C (p.Ser183Arg) c.*2222A>C (n.*2222A>C) n.1151A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.*2316A>C (n.*2316A>C) n.1130A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.205A>C (p.Ser69Arg) n.417A>C n.1294A>C n.988A>C n.1164A>C | |
3 | g.128902586A>G | CA354435483 | ACAD9 | c.916A>G (p.Ser306Gly) n.994A>G c.*810A>G (n.*810A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.547A>G (p.Ser183Gly) c.*2222A>G (n.*2222A>G) n.1151A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.*2316A>G (n.*2316A>G) n.1130A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.205A>G (p.Ser69Gly) n.417A>G n.1294A>G n.988A>G n.1164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902586A>T | CA354435484 | ACAD9 | c.916A>T (p.Ser306Cys) n.994A>T c.*810A>T (n.*810A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.547A>T (p.Ser183Cys) c.*2222A>T (n.*2222A>T) n.1151A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.*2316A>T (n.*2316A>T) n.1130A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.205A>T (p.Ser69Cys) n.417A>T n.1294A>T n.988A>T n.1164A>T | |
3 | g.128902587G>A | CA354435485 | ACAD9 | c.917G>A (p.Ser306Asn) n.995G>A c.*811G>A (n.*811G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.548G>A (p.Ser183Asn) c.*2223G>A (n.*2223G>A) n.1152G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.*2317G>A (n.*2317G>A) n.1131G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.206G>A (p.Ser69Asn) n.418G>A n.1295G>A n.989G>A n.1165G>A | |
3 | g.128902587G>C | CA354435486 | ACAD9 | c.917G>C (p.Ser306Thr) n.995G>C c.*811G>C (n.*811G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.548G>C (p.Ser183Thr) c.*2223G>C (n.*2223G>C) n.1152G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.*2317G>C (n.*2317G>C) n.1131G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.206G>C (p.Ser69Thr) n.418G>C n.1295G>C n.989G>C n.1165G>C | COSMIC |
3 | g.128902587G= | CA1400923662 | ACAD9 | c.917G= (p.Ser306=) n.995G= c.*811G= (n.*811G=) c.*789G= (n.*789G=) c.548G= (p.Ser183=) c.*2223G= (n.*2223G=) n.1152G= c.*270G= (n.*270G=) c.*2317G= (n.*2317G=) n.1131G= c.*110G= (n.*110G=) c.*613G= (n.*613G=) c.*717G= (n.*717G=) c.206G= (p.Ser69=) n.418G= n.1295G= n.989G= n.1165G= | |
3 | g.128902587G>T | CA354435487 | ACAD9 | c.917G>T (p.Ser306Ile) n.995G>T c.*811G>T (n.*811G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.548G>T (p.Ser183Ile) c.*2223G>T (n.*2223G>T) n.1152G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.*2317G>T (n.*2317G>T) n.1131G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.206G>T (p.Ser69Ile) n.418G>T n.1295G>T n.989G>T n.1165G>T | dbSNP |
3 | g.128902588C>A | CA354435488 | ACAD9 | c.918C>A (p.Ser306Arg) n.996C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.549C>A (p.Ser183Arg) c.*2224C>A (n.*2224C>A) n.1153C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.*2318C>A (n.*2318C>A) n.1132C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.207C>A (p.Ser69Arg) n.419C>A n.1296C>A n.990C>A n.1166C>A | |
3 | g.128902588C>G | CA354435489 | ACAD9 | c.918C>G (p.Ser306Arg) n.996C>G c.*812C>G (n.*812C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.549C>G (p.Ser183Arg) c.*2224C>G (n.*2224C>G) n.1153C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.*2318C>G (n.*2318C>G) n.1132C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.207C>G (p.Ser69Arg) n.419C>G n.1296C>G n.990C>G n.1166C>G | |
3 | g.128902588C>T | CA435591349 | ACAD9 | c.918C>T (p.Ser306=) n.996C>T c.*812C>T (n.*812C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.549C>T (p.Ser183=) c.*2224C>T (n.*2224C>T) n.1153C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.*2318C>T (n.*2318C>T) n.1132C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.207C>T (p.Ser69=) n.419C>T n.1296C>T n.990C>T n.1166C>T | COSMIC |
3 | g.128902589A= | CA1400923663 | ACAD9 | c.919A= (p.Met307=) n.997A= c.*813A= (n.*813A=) c.*791A= (n.*791A=) c.550A= (p.Met184=) c.*2225A= (n.*2225A=) n.1154A= c.*272A= (n.*272A=) c.*2319A= (n.*2319A=) n.1133A= c.*112A= (n.*112A=) c.*615A= (n.*615A=) c.*719A= (n.*719A=) c.208A= (p.Met70=) n.420A= n.1297A= n.991A= n.1167A= | |
3 | g.128902589A>C | CA354435490 | ACAD9 | c.919A>C (p.Met307Leu) n.997A>C c.*813A>C (n.*813A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.550A>C (p.Met184Leu) c.*2225A>C (n.*2225A>C) n.1154A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.*2319A>C (n.*2319A>C) n.1133A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.208A>C (p.Met70Leu) n.420A>C n.1297A>C n.991A>C n.1167A>C | |
3 | g.128902589A>G | CA2601347 | ACAD9 | c.919A>G (p.Met307Val) n.997A>G c.*813A>G (n.*813A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.550A>G (p.Met184Val) c.*2225A>G (n.*2225A>G) n.1154A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.*2319A>G (n.*2319A>G) n.1133A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.208A>G (p.Met70Val) n.420A>G n.1297A>G n.991A>G n.1167A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902589A>T | CA354435491 | ACAD9 | c.919A>T (p.Met307Leu) n.997A>T c.*813A>T (n.*813A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.550A>T (p.Met184Leu) c.*2225A>T (n.*2225A>T) n.1154A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.*2319A>T (n.*2319A>T) n.1133A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.208A>T (p.Met70Leu) n.420A>T n.1297A>T n.991A>T n.1167A>T | |
3 | g.128902590T>A | CA354435494 | ACAD9 | c.920T>A (p.Met307Lys) n.998T>A c.*814T>A (n.*814T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.551T>A (p.Met184Lys) c.*2226T>A (n.*2226T>A) n.1155T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.*2320T>A (n.*2320T>A) n.1134T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.209T>A (p.Met70Lys) n.421T>A n.1298T>A n.992T>A n.1168T>A | |
3 | g.128902590T>C | CA354435493 | ACAD9 | c.920T>C (p.Met307Thr) n.998T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.551T>C (p.Met184Thr) c.*2226T>C (n.*2226T>C) n.1155T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.*2320T>C (n.*2320T>C) n.1134T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.209T>C (p.Met70Thr) n.421T>C n.1298T>C n.992T>C n.1168T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128902590T>G | CA354435492 | ACAD9 | c.920T>G (p.Met307Arg) n.998T>G c.*814T>G (n.*814T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.551T>G (p.Met184Arg) c.*2226T>G (n.*2226T>G) n.1155T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.*2320T>G (n.*2320T>G) n.1134T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.209T>G (p.Met70Arg) n.421T>G n.1298T>G n.992T>G n.1168T>G | |
3 | g.128902591G>A | CA82531680 | ACAD9 | c.921G>A (p.Met307Ile) n.999G>A c.*815G>A (n.*815G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.552G>A (p.Met184Ile) c.*2227G>A (n.*2227G>A) n.1156G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.*2321G>A (n.*2321G>A) n.1135G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.210G>A (p.Met70Ile) n.422G>A n.1299G>A n.993G>A n.1169G>A | dbSNP |
3 | g.128902591G>C | CA354435496 | ACAD9 | c.921G>C (p.Met307Ile) n.999G>C c.*815G>C (n.*815G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) c.552G>C (p.Met184Ile) c.*2227G>C (n.*2227G>C) n.1156G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.*2321G>C (n.*2321G>C) n.1135G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.210G>C (p.Met70Ile) n.422G>C n.1299G>C n.993G>C n.1169G>C | |
3 | g.128902591G= | CA1400923664 | ACAD9 | c.921G= (p.Met307=) n.999G= c.*815G= (n.*815G=) c.*793G= (n.*793G=) c.552G= (p.Met184=) c.*2227G= (n.*2227G=) n.1156G= c.*274G= (n.*274G=) c.*2321G= (n.*2321G=) n.1135G= c.*114G= (n.*114G=) c.*617G= (n.*617G=) c.*721G= (n.*721G=) c.210G= (p.Met70=) n.422G= n.1299G= n.993G= n.1169G= | |
3 | g.128902591G>T | CA354435495 | ACAD9 | c.921G>T (p.Met307Ile) n.999G>T c.*815G>T (n.*815G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.552G>T (p.Met184Ile) c.*2227G>T (n.*2227G>T) n.1156G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.*2321G>T (n.*2321G>T) n.1135G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.210G>T (p.Met70Ile) n.422G>T n.1299G>T n.993G>T n.1169G>T | |
3 | g.128902592G>A | CA354435497 | ACAD9 | c.922G>A (p.Gly308Ser) n.1000G>A c.*816G>A (n.*816G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.*2228G>A (n.*2228G>A) n.1157G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.*2322G>A (n.*2322G>A) n.1136G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.211G>A (p.Gly71Ser) n.423G>A n.1300G>A n.994G>A n.1170G>A | |
3 | g.128902592G>C | CA354435498 | ACAD9 | c.922G>C (p.Gly308Arg) n.1000G>C c.*816G>C (n.*816G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.*2228G>C (n.*2228G>C) n.1157G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.*2322G>C (n.*2322G>C) n.1136G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) n.423G>C n.1300G>C n.994G>C n.1170G>C | |
3 | g.128902592G>T | CA354435499 | ACAD9 | c.922G>T (p.Gly308Cys) n.1000G>T c.*816G>T (n.*816G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.553G>T (p.Gly185Cys) c.*2228G>T (n.*2228G>T) n.1157G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.*2322G>T (n.*2322G>T) n.1136G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.211G>T (p.Gly71Cys) n.423G>T n.1300G>T n.994G>T n.1170G>T | |
3 | g.128902593G>A | CA354435500 | ACAD9 | c.923G>A (p.Gly308Asp) n.1001G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.554G>A (p.Gly185Asp) c.*2229G>A (n.*2229G>A) n.1158G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.*2323G>A (n.*2323G>A) n.1137G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.212G>A (p.Gly71Asp) n.424G>A n.1301G>A n.995G>A n.1171G>A | |
3 | g.128902593G>C | CA354435501 | ACAD9 | c.923G>C (p.Gly308Ala) n.1001G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.*2229G>C (n.*2229G>C) n.1158G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.*2323G>C (n.*2323G>C) n.1137G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) n.424G>C n.1301G>C n.995G>C n.1171G>C | |
3 | g.128902593G>T | CA354435502 | ACAD9 | c.923G>T (p.Gly308Val) n.1001G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) c.*2229G>T (n.*2229G>T) n.1158G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.*2323G>T (n.*2323G>T) n.1137G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) n.424G>T n.1301G>T n.995G>T n.1171G>T | |
3 | g.128902594C>A | CA435591369 | ACAD9 | c.924C>A (p.Gly308=) n.1002C>A c.*818C>A (n.*818C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.555C>A (p.Gly185=) c.*2230C>A (n.*2230C>A) n.1159C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) n.1138C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.213C>A (p.Gly71=) n.425C>A n.1302C>A n.996C>A n.1172C>A | |
3 | g.128902594C= | CA1400923665 | ACAD9 | c.924C= (p.Gly308=) n.1002C= c.*818C= (n.*818C=) c.*796C= (n.*796C=) c.555C= (p.Gly185=) c.*2230C= (n.*2230C=) n.1159C= c.*277C= (n.*277C=) c.*2324C= (n.*2324C=) n.1138C= c.*117C= (n.*117C=) c.*620C= (n.*620C=) c.*724C= (n.*724C=) c.213C= (p.Gly71=) n.425C= n.1302C= n.996C= n.1172C= | |
3 | g.128902594C>G | CA435591371 | ACAD9 | c.924C>G (p.Gly308=) n.1002C>G c.*818C>G (n.*818C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.555C>G (p.Gly185=) c.*2230C>G (n.*2230C>G) n.1159C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.*2324C>G (n.*2324C>G) n.1138C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.213C>G (p.Gly71=) n.425C>G n.1302C>G n.996C>G n.1172C>G | |
3 | g.128902594C>T | CA435591373 | ACAD9 | c.924C>T (p.Gly308=) n.1002C>T c.*818C>T (n.*818C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.555C>T (p.Gly185=) c.*2230C>T (n.*2230C>T) n.1159C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) n.1138C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.213C>T (p.Gly71=) n.425C>T n.1302C>T n.996C>T n.1172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902595A>C | CA354435505 | ACAD9 | c.925A>C (p.Ser309Arg) n.1003A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.556A>C (p.Ser186Arg) c.*2231A>C (n.*2231A>C) n.1160A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.*2325A>C (n.*2325A>C) n.1139A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.214A>C (p.Ser72Arg) n.426A>C n.1303A>C n.997A>C n.1173A>C | |
3 | g.128902595A>G | CA354435504 | ACAD9 | c.925A>G (p.Ser309Gly) n.1003A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.556A>G (p.Ser186Gly) c.*2231A>G (n.*2231A>G) n.1160A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.*2325A>G (n.*2325A>G) n.1139A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.214A>G (p.Ser72Gly) n.426A>G n.1303A>G n.997A>G n.1173A>G | |
3 | g.128902595A>T | CA354435503 | ACAD9 | c.925A>T (p.Ser309Cys) n.1003A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.556A>T (p.Ser186Cys) c.*2231A>T (n.*2231A>T) n.1160A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.*2325A>T (n.*2325A>T) n.1139A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.214A>T (p.Ser72Cys) n.426A>T n.1303A>T n.997A>T n.1173A>T | |
3 | g.128902596G>A | CA2601348 | ACAD9 | c.926G>A (p.Ser309Asn) n.1004G>A c.*820G>A (n.*820G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.557G>A (p.Ser186Asn) c.*2232G>A (n.*2232G>A) n.1161G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.*2326G>A (n.*2326G>A) n.1140G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.215G>A (p.Ser72Asn) n.427G>A n.1304G>A n.998G>A n.1174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902596G>C | CA354435506 | ACAD9 | c.926G>C (p.Ser309Thr) n.1004G>C c.*820G>C (n.*820G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.557G>C (p.Ser186Thr) c.*2232G>C (n.*2232G>C) n.1161G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.*2326G>C (n.*2326G>C) n.1140G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.215G>C (p.Ser72Thr) n.427G>C n.1304G>C n.998G>C n.1174G>C | |
3 | g.128902596G= | CA1400923666 | ACAD9 | c.926G= (p.Ser309=) n.1004G= c.*820G= (n.*820G=) c.*798G= (n.*798G=) c.557G= (p.Ser186=) c.*2232G= (n.*2232G=) n.1161G= c.*279G= (n.*279G=) c.*2326G= (n.*2326G=) n.1140G= c.*119G= (n.*119G=) c.*622G= (n.*622G=) c.*726G= (n.*726G=) c.215G= (p.Ser72=) n.427G= n.1304G= n.998G= n.1174G= | |
3 | g.128902596G>T | CA354435507 | ACAD9 | c.926G>T (p.Ser309Ile) n.1004G>T c.*820G>T (n.*820G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.557G>T (p.Ser186Ile) c.*2232G>T (n.*2232G>T) n.1161G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.*2326G>T (n.*2326G>T) n.1140G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.215G>T (p.Ser72Ile) n.427G>T n.1304G>T n.998G>T n.1174G>T | |
3 | g.128902597C>A | CA354435508 | ACAD9 | c.927C>A (p.Ser309Arg) n.1005C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.558C>A (p.Ser186Arg) c.*2233C>A (n.*2233C>A) n.1162C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.*2327C>A (n.*2327C>A) n.1141C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.216C>A (p.Ser72Arg) n.428C>A n.1305C>A n.999C>A n.1175C>A | |
3 | g.128902597C= | CA1400923667 | ACAD9 | c.927C= (p.Ser309=) n.1005C= c.*821C= (n.*821C=) c.*799C= (n.*799C=) c.558C= (p.Ser186=) c.*2233C= (n.*2233C=) n.1162C= c.*280C= (n.*280C=) c.*2327C= (n.*2327C=) n.1141C= c.*120C= (n.*120C=) c.*623C= (n.*623C=) c.*727C= (n.*727C=) c.216C= (p.Ser72=) n.428C= n.1305C= n.999C= n.1175C= | |
3 | g.128902597C>G | CA354435509 | ACAD9 | c.927C>G (p.Ser309Arg) n.1005C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.558C>G (p.Ser186Arg) c.*2233C>G (n.*2233C>G) n.1162C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.*2327C>G (n.*2327C>G) n.1141C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.216C>G (p.Ser72Arg) n.428C>G n.1305C>G n.999C>G n.1175C>G | |
3 | g.128902597C>T | CA2601349 | ACAD9 | c.927C>T (p.Ser309=) n.1005C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.558C>T (p.Ser186=) c.*2233C>T (n.*2233C>T) n.1162C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.*2327C>T (n.*2327C>T) n.1141C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.216C>T (p.Ser72=) n.428C>T n.1305C>T n.999C>T n.1175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902598G>A | CA321041 | ACAD9 | c.928G>A (p.Val310Ile) n.1006G>A c.*822G>A (n.*822G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.559G>A (p.Val187Ile) c.*2234G>A (n.*2234G>A) n.1163G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.*2328G>A (n.*2328G>A) n.1142G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.217G>A (p.Val73Ile) n.429G>A n.1306G>A n.1000G>A n.1176G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902598G>C | CA354435511 | ACAD9 | c.928G>C (p.Val310Leu) n.1006G>C c.*822G>C (n.*822G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.559G>C (p.Val187Leu) c.*2234G>C (n.*2234G>C) n.1163G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.*2328G>C (n.*2328G>C) n.1142G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) n.429G>C n.1306G>C n.1000G>C n.1176G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902598G= | CA1400923668 | ACAD9 | c.928G= (p.Val310=) n.1006G= c.*822G= (n.*822G=) c.*800G= (n.*800G=) c.559G= (p.Val187=) c.*2234G= (n.*2234G=) n.1163G= c.*281G= (n.*281G=) c.*2328G= (n.*2328G=) n.1142G= c.*121G= (n.*121G=) c.*624G= (n.*624G=) c.*728G= (n.*728G=) c.217G= (p.Val73=) n.429G= n.1306G= n.1000G= n.1176G= | |
3 | g.128902598G>T | CA354435510 | ACAD9 | c.928G>T (p.Val310Phe) n.1006G>T c.*822G>T (n.*822G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.559G>T (p.Val187Phe) c.*2234G>T (n.*2234G>T) n.1163G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.*2328G>T (n.*2328G>T) n.1142G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.217G>T (p.Val73Phe) n.429G>T n.1306G>T n.1000G>T n.1176G>T | gnomAD v4 |