Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.128902520A>CCA898718354ACAD9c.883-33A>C (n.883-33A>C)
n.961-33A>C
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dbSNP
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n.961-33A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902520A>TCA1400923627ACAD9c.883-33A>T (n.883-33A>T)
n.961-33A>T
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n.1097-33A>T
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n.384-33A>T
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n.1131-33A>T
dbSNP
3g.128902520_128902528delinsAGGGCCCCTCA1400923626ACAD9c.883-33_883-25delinsAGGGCCCCT (n.883-33_883-25delinsAGGGCCCCT)
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3g.128902525_128902532delCA546181349ACAD9c.883-28_883-21del (n.883-28_883-21del)
n.961-28_961-21del
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n.1118-28_1118-21del
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c.*2283-28_*2283-21del (n.*2283-28_*2283-21del)
n.1097-28_1097-21del
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c.172-28_172-21del (n.172-28_172-21del)
n.384-28_384-21del
n.1261-28_1261-21del
n.955-28_955-21del
n.1131-28_1131-21del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902522G>ACA2667559928ACAD9c.883-31G>A (n.883-31G>A)
n.961-31G>A
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n.1118-31G>A
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n.1097-31G>A
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n.384-31G>A
n.1261-31G>A
n.955-31G>A
n.1131-31G>A
gnomAD v4
3g.128902522G>CCA546181351ACAD9c.883-31G>C (n.883-31G>C)
n.961-31G>C
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n.1118-31G>C
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n.1097-31G>C
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n.384-31G>C
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n.1131-31G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902522G=CA1400923628ACAD9c.883-31G= (n.883-31G=)
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n.1131-31G=
3g.128902522G>TCA2577891415ACAD9c.883-31G>T (n.883-31G>T)
n.961-31G>T
c.*777-31G>T (n.*777-31G>T)
c.*755-31G>T (n.*755-31G>T)
c.514-31G>T (n.514-31G>T)
c.*2189-31G>T (n.*2189-31G>T)
n.1118-31G>T
c.*236-31G>T (n.*236-31G>T)
c.*2283-31G>T (n.*2283-31G>T)
n.1097-31G>T
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n.384-31G>T
n.1261-31G>T
n.955-31G>T
n.1131-31G>T
gnomAD v4
3g.128902523G>ACA2601327ACAD9c.883-30G>A (n.883-30G>A)
n.961-30G>A
c.*777-30G>A (n.*777-30G>A)
c.*755-30G>A (n.*755-30G>A)
c.514-30G>A (n.514-30G>A)
c.*2189-30G>A (n.*2189-30G>A)
n.1118-30G>A
c.*236-30G>A (n.*236-30G>A)
c.*2283-30G>A (n.*2283-30G>A)
n.1097-30G>A
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c.*579-30G>A (n.*579-30G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.961-26C>A
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n.1118-26C>A
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n.1097-26C>A
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n.384-26C>A
n.1261-26C>A
n.955-26C>A
n.1131-26C>A
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n.961-26C>T
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gnomAD v4
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n.961-23G>T
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n.1118-23G>T
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n.1097-23G>T
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n.384-23G>T
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n.955-23G>T
n.1131-23G>T
dbSNP
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n.961-22G>A
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n.1097-22G>A
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n.384-22G>A
n.1261-22G>A
n.955-22G>A
n.1131-22G>A
gnomAD v4
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c.*236-21C= (n.*236-21C=)
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c.*76-21C= (n.*76-21C=)
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c.172-21C= (n.172-21C=)
n.384-21C=
n.1261-21C=
n.955-21C=
n.1131-21C=
3g.128902532C>TCA546181353ACAD9c.883-21C>T (n.883-21C>T)
n.961-21C>T
c.*777-21C>T (n.*777-21C>T)
c.*755-21C>T (n.*755-21C>T)
c.514-21C>T (n.514-21C>T)
c.*2189-21C>T (n.*2189-21C>T)
n.1118-21C>T
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n.1097-21C>T
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c.*579-21C>T (n.*579-21C>T)
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c.172-21C>T (n.172-21C>T)
n.384-21C>T
n.1261-21C>T
n.955-21C>T
n.1131-21C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902533T>CCA2667559933ACAD9c.883-20T>C (n.883-20T>C)
n.961-20T>C
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c.*2189-20T>C (n.*2189-20T>C)
n.1118-20T>C
c.*236-20T>C (n.*236-20T>C)
c.*2283-20T>C (n.*2283-20T>C)
n.1097-20T>C
c.*76-20T>C (n.*76-20T>C)
c.*579-20T>C (n.*579-20T>C)
c.*683-20T>C (n.*683-20T>C)
c.172-20T>C (n.172-20T>C)
n.384-20T>C
n.1261-20T>C
n.955-20T>C
n.1131-20T>C
gnomAD v4
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n.1118-20T>G
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gnomAD v4
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n.961-20_961-18dup
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c.*755-20_*755-18dup (n.*755-20_*755-18dup)
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n.1118-20_1118-18dup
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c.*2283-20_*2283-18dup (n.*2283-20_*2283-18dup)
n.1097-20_1097-18dup
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c.172-20_172-18dup (n.172-20_172-18dup)
n.384-20_384-18dup
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n.955-20_955-18dup
n.1131-20_1131-18dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902534C=CA1400923635ACAD9c.883-19C= (n.883-19C=)
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c.*777-19C= (n.*777-19C=)
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c.*236-19C= (n.*236-19C=)
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c.*76-19C= (n.*76-19C=)
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n.384-19C=
n.1261-19C=
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n.1131-19C=
3g.128902534C>GCA2601331ACAD9c.883-19C>G (n.883-19C>G)
n.961-19C>G
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c.*579-19C>G (n.*579-19C>G)
c.*683-19C>G (n.*683-19C>G)
c.172-19C>G (n.172-19C>G)
n.384-19C>G
n.1261-19C>G
n.955-19C>G
n.1131-19C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902534C>TCA546181356ACAD9c.883-19C>T (n.883-19C>T)
n.961-19C>T
c.*777-19C>T (n.*777-19C>T)
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c.514-19C>T (n.514-19C>T)
c.*2189-19C>T (n.*2189-19C>T)
n.1118-19C>T
c.*236-19C>T (n.*236-19C>T)
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n.1097-19C>T
c.*76-19C>T (n.*76-19C>T)
c.*579-19C>T (n.*579-19C>T)
c.*683-19C>T (n.*683-19C>T)
c.172-19C>T (n.172-19C>T)
n.384-19C>T
n.1261-19C>T
n.955-19C>T
n.1131-19C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902535T>CCA2667559935ACAD9c.883-18T>C (n.883-18T>C)
n.961-18T>C
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n.1097-18T>C
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n.384-18T>C
n.1261-18T>C
n.955-18T>C
n.1131-18T>C
gnomAD v4
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3g.128902537C>TCA546181357ACAD9c.883-16C>T (n.883-16C>T)
n.961-16C>T
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n.1118-16C>T
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n.1097-16C>T
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n.384-16C>T
n.1261-16C>T
n.955-16C>T
n.1131-16C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902538C>TCA2580068766ACAD9c.883-15C>T (n.883-15C>T)
n.961-15C>T
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n.1118-15C>T
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n.1097-15C>T
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n.384-15C>T
n.1261-15C>T
n.955-15C>T
n.1131-15C>T
ClinVar gnomAD v4
3g.128902539T>GCA2601332ACAD9c.883-14T>G (n.883-14T>G)
n.961-14T>G
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n.1118-14T>G
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n.1097-14T>G
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n.384-14T>G
n.1261-14T>G
n.955-14T>G
n.1131-14T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.128902539T=CA1400923637ACAD9c.883-14T= (n.883-14T=)
n.961-14T=
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n.1118-13G>A
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n.1097-13G>A
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n.384-13G>A
n.1261-13G>A
n.955-13G>A
n.1131-13G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902540G=CA1400923638ACAD9c.883-13G= (n.883-13G=)
n.961-13G=
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n.1131-13G=
3g.128902540G>TCA546181360ACAD9c.883-13G>T (n.883-13G>T)
n.961-13G>T
c.*777-13G>T (n.*777-13G>T)
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n.1118-13G>T
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n.1097-13G>T
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n.384-13G>T
n.1261-13G>T
n.955-13G>T
n.1131-13G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902543C>ACA1400923640ACAD9c.883-10C>A (n.883-10C>A)
n.961-10C>A
c.*777-10C>A (n.*777-10C>A)
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n.1118-10C>A
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n.1097-10C>A
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n.384-10C>A
n.1261-10C>A
n.955-10C>A
n.1131-10C>A
dbSNP
3g.128902543C=CA1400923639ACAD9c.883-10C= (n.883-10C=)
n.961-10C=
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n.1131-10C=
3g.128902543C>GCA2499216477ACAD9c.883-10C>G (n.883-10C>G)
n.961-10C>G
c.*777-10C>G (n.*777-10C>G)
c.*755-10C>G (n.*755-10C>G)
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c.*2189-10C>G (n.*2189-10C>G)
n.1118-10C>G
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c.*2283-10C>G (n.*2283-10C>G)
n.1097-10C>G
c.*76-10C>G (n.*76-10C>G)
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c.172-10C>G (n.172-10C>G)
n.384-10C>G
n.1261-10C>G
n.955-10C>G
n.1131-10C>G
ClinVar dbSNP
3g.128902543C>TCA546181362ACAD9c.883-10C>T (n.883-10C>T)
n.961-10C>T
c.*777-10C>T (n.*777-10C>T)
c.*755-10C>T (n.*755-10C>T)
c.514-10C>T (n.514-10C>T)
c.*2189-10C>T (n.*2189-10C>T)
n.1118-10C>T
c.*236-10C>T (n.*236-10C>T)
c.*2283-10C>T (n.*2283-10C>T)
n.1097-10C>T
c.*76-10C>T (n.*76-10C>T)
c.*579-10C>T (n.*579-10C>T)
c.*683-10C>T (n.*683-10C>T)
c.172-10C>T (n.172-10C>T)
n.384-10C>T
n.1261-10C>T
n.955-10C>T
n.1131-10C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902545C>TCA2580068767ACAD9c.883-8C>T (n.883-8C>T)
n.961-8C>T
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n.1118-8C>T
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n.1097-8C>T
c.*76-8C>T (n.*76-8C>T)
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n.384-8C>T
n.1261-8C>T
n.955-8C>T
n.1131-8C>T
ClinVar gnomAD v4
3g.128902547C>ACA2667559936ACAD9c.883-6C>A (n.883-6C>A)
n.961-6C>A
c.*777-6C>A (n.*777-6C>A)
c.*755-6C>A (n.*755-6C>A)
c.514-6C>A (n.514-6C>A)
c.*2189-6C>A (n.*2189-6C>A)
n.1118-6C>A
c.*236-6C>A (n.*236-6C>A)
c.*2283-6C>A (n.*2283-6C>A)
n.1097-6C>A
c.*76-6C>A (n.*76-6C>A)
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n.384-6C>A
n.1261-6C>A
n.955-6C>A
n.1131-6C>A
gnomAD v4
3g.128902547C>TCA2580068768ACAD9c.883-6C>T (n.883-6C>T)
n.961-6C>T
c.*777-6C>T (n.*777-6C>T)
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n.1118-6C>T
c.*236-6C>T (n.*236-6C>T)
c.*2283-6C>T (n.*2283-6C>T)
n.1097-6C>T
c.*76-6C>T (n.*76-6C>T)
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n.384-6C>T
n.1261-6C>T
n.955-6C>T
n.1131-6C>T
ClinVar
3g.128902548T>CCA2667559937ACAD9c.883-5T>C (n.883-5T>C)
n.961-5T>C
c.*777-5T>C (n.*777-5T>C)
c.*755-5T>C (n.*755-5T>C)
c.514-5T>C (n.514-5T>C)
c.*2189-5T>C (n.*2189-5T>C)
n.1118-5T>C
c.*236-5T>C (n.*236-5T>C)
c.*2283-5T>C (n.*2283-5T>C)
n.1097-5T>C
c.*76-5T>C (n.*76-5T>C)
c.*579-5T>C (n.*579-5T>C)
c.*683-5T>C (n.*683-5T>C)
c.172-5T>C (n.172-5T>C)
n.384-5T>C
n.1261-5T>C
n.955-5T>C
n.1131-5T>C
gnomAD v4
3g.128902548T>GCA2573136486ACAD9c.883-5T>G (n.883-5T>G)
n.961-5T>G
c.*777-5T>G (n.*777-5T>G)
c.*755-5T>G (n.*755-5T>G)
c.514-5T>G (n.514-5T>G)
c.*2189-5T>G (n.*2189-5T>G)
n.1118-5T>G
c.*236-5T>G (n.*236-5T>G)
c.*2283-5T>G (n.*2283-5T>G)
n.1097-5T>G
c.*76-5T>G (n.*76-5T>G)
c.*579-5T>G (n.*579-5T>G)
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c.172-5T>G (n.172-5T>G)
n.384-5T>G
n.1261-5T>G
n.955-5T>G
n.1131-5T>G
ClinVar dbSNP
3g.128902549G>ACA2573136487ACAD9c.883-4G>A (n.883-4G>A)
n.961-4G>A
c.*777-4G>A (n.*777-4G>A)
c.*755-4G>A (n.*755-4G>A)
c.514-4G>A (n.514-4G>A)
c.*2189-4G>A (n.*2189-4G>A)
n.1118-4G>A
c.*236-4G>A (n.*236-4G>A)
c.*2283-4G>A (n.*2283-4G>A)
n.1097-4G>A
c.*76-4G>A (n.*76-4G>A)
c.*579-4G>A (n.*579-4G>A)
c.*683-4G>A (n.*683-4G>A)
c.172-4G>A (n.172-4G>A)
n.384-4G>A
n.1261-4G>A
n.955-4G>A
n.1131-4G>A
ClinVar dbSNP
3g.128902549G>TCA2667559938ACAD9c.883-4G>T (n.883-4G>T)
n.961-4G>T
c.*777-4G>T (n.*777-4G>T)
c.*755-4G>T (n.*755-4G>T)
c.514-4G>T (n.514-4G>T)
c.*2189-4G>T (n.*2189-4G>T)
n.1118-4G>T
c.*236-4G>T (n.*236-4G>T)
c.*2283-4G>T (n.*2283-4G>T)
n.1097-4G>T
c.*76-4G>T (n.*76-4G>T)
c.*579-4G>T (n.*579-4G>T)
c.*683-4G>T (n.*683-4G>T)
c.172-4G>T (n.172-4G>T)
n.384-4G>T
n.1261-4G>T
n.955-4G>T
n.1131-4G>T
gnomAD v4
3g.128902550C=CA1400923641ACAD9c.883-3C= (n.883-3C=)
n.961-3C=
c.*777-3C= (n.*777-3C=)
c.*755-3C= (n.*755-3C=)
c.514-3C= (n.514-3C=)
c.*2189-3C= (n.*2189-3C=)
n.1118-3C=
c.*236-3C= (n.*236-3C=)
c.*2283-3C= (n.*2283-3C=)
n.1097-3C=
c.*76-3C= (n.*76-3C=)
c.*579-3C= (n.*579-3C=)
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n.384-3C=
n.1261-3C=
n.955-3C=
n.1131-3C=
3g.128902550C>TCA546181363ACAD9c.883-3C>T (n.883-3C>T)
n.961-3C>T
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c.*755-3C>T (n.*755-3C>T)
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c.*2189-3C>T (n.*2189-3C>T)
n.1118-3C>T
c.*236-3C>T (n.*236-3C>T)
c.*2283-3C>T (n.*2283-3C>T)
n.1097-3C>T
c.*76-3C>T (n.*76-3C>T)
c.*579-3C>T (n.*579-3C>T)
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c.172-3C>T (n.172-3C>T)
n.384-3C>T
n.1261-3C>T
n.955-3C>T
n.1131-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902551A>CCA354435358ACAD9c.883-2A>C (n.883-2A>C)
n.961-2A>C
c.*777-2A>C (n.*777-2A>C)
c.*755-2A>C (n.*755-2A>C)
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n.1118-2A>C
c.*236-2A>C (n.*236-2A>C)
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n.384-2A>C
n.1261-2A>C
n.955-2A>C
n.1131-2A>C
3g.128902551A>GCA354435360ACAD9c.883-2A>G (n.883-2A>G)
n.961-2A>G
c.*777-2A>G (n.*777-2A>G)
c.*755-2A>G (n.*755-2A>G)
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c.*2189-2A>G (n.*2189-2A>G)
n.1118-2A>G
c.*236-2A>G (n.*236-2A>G)
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n.1097-2A>G
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n.384-2A>G
n.1261-2A>G
n.955-2A>G
n.1131-2A>G
3g.128902551A>TCA354435362ACAD9c.883-2A>T (n.883-2A>T)
n.961-2A>T
c.*777-2A>T (n.*777-2A>T)
c.*755-2A>T (n.*755-2A>T)
c.514-2A>T (n.514-2A>T)
c.*2189-2A>T (n.*2189-2A>T)
n.1118-2A>T
c.*236-2A>T (n.*236-2A>T)
c.*2283-2A>T (n.*2283-2A>T)
n.1097-2A>T
c.*76-2A>T (n.*76-2A>T)
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n.384-2A>T
n.1261-2A>T
n.955-2A>T
n.1131-2A>T
3g.128902552G>ACA354435364ACAD9c.883-1G>A (n.883-1G>A)
n.961-1G>A
c.*777-1G>A (n.*777-1G>A)
c.*755-1G>A (n.*755-1G>A)
c.514-1G>A (n.514-1G>A)
c.*2189-1G>A (n.*2189-1G>A)
n.1118-1G>A
c.*236-1G>A (n.*236-1G>A)
c.*2283-1G>A (n.*2283-1G>A)
n.1097-1G>A
c.*76-1G>A (n.*76-1G>A)
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c.*683-1G>A (n.*683-1G>A)
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
n.384-1G>A
n.1261-1G>A
n.955-1G>A
n.1131-1G>A
3g.128902552G>CCA354435366ACAD9c.883-1G>C (n.883-1G>C)
n.961-1G>C
c.*777-1G>C (n.*777-1G>C)
c.*755-1G>C (n.*755-1G>C)
c.514-1G>C (n.514-1G>C)
c.*2189-1G>C (n.*2189-1G>C)
n.1118-1G>C
c.*236-1G>C (n.*236-1G>C)
c.*2283-1G>C (n.*2283-1G>C)
n.1097-1G>C
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n.384-1G>C
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n.955-1G>C
n.1131-1G>C
3g.128902552G>TCA354435368ACAD9c.883-1G>T (n.883-1G>T)
n.961-1G>T
c.*777-1G>T (n.*777-1G>T)
c.*755-1G>T (n.*755-1G>T)
c.514-1G>T (n.514-1G>T)
c.*2189-1G>T (n.*2189-1G>T)
n.1118-1G>T
c.*236-1G>T (n.*236-1G>T)
c.*2283-1G>T (n.*2283-1G>T)
n.1097-1G>T
c.*76-1G>T (n.*76-1G>T)
c.*579-1G>T (n.*579-1G>T)
c.*683-1G>T (n.*683-1G>T)
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
n.384-1G>T
n.1261-1G>T
n.955-1G>T
n.1131-1G>T
3g.128902554_128902556delCA2667559939ACAD9c.884_886del
n.962_964del
c.*778_*780del
c.*756_*758del
c.515_517del
c.*2190_*2192del
n.1119_1121del
c.*237_*239del
c.*2284_*2286del
n.1098_1100del
c.*77_*79del
c.*580_*582del
c.*684_*686del
c.173_175del
n.385_387del
n.1262_1264del
n.956_958del
n.1132_1134del
gnomAD v4
3g.128902553G>ACA2601334ACAD9c.883G>A (p.Val295Met)
n.961G>A
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.514G>A (p.Val172Met)
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
n.1118G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*2283G>A (n.*2283G>A)
n.1097G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.172G>A (p.Val58Met)
n.384G>A
n.1261G>A
n.955G>A
n.1131G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902553G>CCA354435373ACAD9c.883G>C (p.Val295Leu)
n.961G>C
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.*2189G>C (n.*2189G>C)
n.1118G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*2283G>C (n.*2283G>C)
n.1097G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.384G>C
n.1261G>C
n.955G>C
n.1131G>C
3g.128902553G=CA1400923642ACAD9c.883G= (p.Val295=)
n.961G=
c.*777G= (n.*777G=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.514G= (p.Val172=)
c.*2189G= (n.*2189G=)
n.1118G=
c.*236G= (n.*236G=)
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n.1097G=
c.*76G= (n.*76G=)
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c.172G= (p.Val58=)
n.384G=
n.1261G=
n.955G=
n.1131G=
3g.128902553G>TCA354435371ACAD9c.883G>T (p.Val295Leu)
n.961G>T
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.514G>T (p.Val172Leu)
c.*2189G>T (n.*2189G>T)
n.1118G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*2283G>T (n.*2283G>T)
n.1097G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.172G>T (p.Val58Leu)
n.384G>T
n.1261G>T
n.955G>T
n.1131G>T
3g.128902554T>ACA354435375ACAD9c.884T>A (p.Val295Glu)
n.962T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.515T>A (p.Val172Glu)
c.*2190T>A (n.*2190T>A)
n.1119T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*2284T>A (n.*2284T>A)
n.1098T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.173T>A (p.Val58Glu)
n.385T>A
n.1262T>A
n.956T>A
n.1132T>A
3g.128902554T>CCA354435377ACAD9c.884T>C (p.Val295Ala)
n.962T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.*2190T>C (n.*2190T>C)
n.1119T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*2284T>C (n.*2284T>C)
n.1098T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.173T>C (p.Val58Ala)
n.385T>C
n.1262T>C
n.956T>C
n.1132T>C
3g.128902554T>GCA354435379ACAD9c.884T>G (p.Val295Gly)
n.962T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.*2190T>G (n.*2190T>G)
n.1119T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*2284T>G (n.*2284T>G)
n.1098T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.173T>G (p.Val58Gly)
n.385T>G
n.1262T>G
n.956T>G
n.1132T>G
3g.128902555G>ACA435591217ACAD9c.885G>A (p.Val295=)
n.963G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.516G>A (p.Val172=)
c.*2191G>A (n.*2191G>A)
n.1120G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*2285G>A (n.*2285G>A)
n.1099G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.174G>A (p.Val58=)
n.386G>A
n.1263G>A
n.957G>A
n.1133G>A
3g.128902555G>CCA435591218ACAD9c.885G>C (p.Val295=)
n.963G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.516G>C (p.Val172=)
c.*2191G>C (n.*2191G>C)
n.1120G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*2285G>C (n.*2285G>C)
n.1099G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.174G>C (p.Val58=)
n.386G>C
n.1263G>C
n.957G>C
n.1133G>C
3g.128902555G>TCA435591221ACAD9c.885G>T (p.Val295=)
n.963G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.516G>T (p.Val172=)
c.*2191G>T (n.*2191G>T)
n.1120G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*2285G>T (n.*2285G>T)
n.1099G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.174G>T (p.Val58=)
n.386G>T
n.1263G>T
n.957G>T
n.1133G>T
3g.128902556G>ACA354435382ACAD9c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.964G>A
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.*2192G>A (n.*2192G>A)
n.1121G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*2286G>A (n.*2286G>A)
n.1100G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
n.387G>A
n.1264G>A
n.958G>A
n.1134G>A
3g.128902556G>CCA354435383ACAD9c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.964G>C
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.*2192G>C (n.*2192G>C)
n.1121G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*2286G>C (n.*2286G>C)
n.1100G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
n.387G>C
n.1264G>C
n.958G>C
n.1134G>C
3g.128902556G>TCA354435386ACAD9c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.964G>T
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.*2192G>T (n.*2192G>T)
n.1121G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*2286G>T (n.*2286G>T)
n.1100G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
n.387G>T
n.1264G>T
n.958G>T
n.1134G>T
3g.128902557C>ACA354435388ACAD9c.887C>A (p.Ala296Asp)
n.965C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.*2193C>A (n.*2193C>A)
n.1122C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*2287C>A (n.*2287C>A)
n.1101C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
n.388C>A
n.1265C>A
n.959C>A
n.1135C>A
3g.128902557C>GCA354435389ACAD9c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.965C>G
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.*2193C>G (n.*2193C>G)
n.1122C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*2287C>G (n.*2287C>G)
n.1101C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
n.388C>G
n.1265C>G
n.959C>G
n.1135C>G
3g.128902557C>TCA354435392ACAD9c.887C>T (p.Ala296Val)
n.965C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.*2193C>T (n.*2193C>T)
n.1122C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*2287C>T (n.*2287C>T)
n.1101C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.176C>T (p.Ala59Val)
n.388C>T
n.1265C>T
n.959C>T
n.1135C>T
gnomAD v4
3g.128902558C>ACA435591226ACAD9c.888C>A (p.Ala296=)
n.966C>A
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.519C>A (p.Ala173=)
c.*2194C>A (n.*2194C>A)
n.1123C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*2288C>A (n.*2288C>A)
n.1102C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.177C>A (p.Ala59=)
n.389C>A
n.1266C>A
n.960C>A
n.1136C>A
3g.128902558C>GCA435591228ACAD9c.888C>G (p.Ala296=)
n.966C>G
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.519C>G (p.Ala173=)
c.*2194C>G (n.*2194C>G)
n.1123C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*2288C>G (n.*2288C>G)
n.1102C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.177C>G (p.Ala59=)
n.389C>G
n.1266C>G
n.960C>G
n.1136C>G
3g.128902558C>TCA435591229ACAD9c.888C>T (p.Ala296=)
n.966C>T
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.519C>T (p.Ala173=)
c.*2194C>T (n.*2194C>T)
n.1123C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*2288C>T (n.*2288C>T)
n.1102C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.177C>T (p.Ala59=)
n.389C>T
n.1266C>T
n.960C>T
n.1136C>T
3g.128902559A=CA1400923643ACAD9c.889A= (p.Met297=)
n.967A=
c.*783A= (n.*783A=)
c.*761A= (n.*761A=)
c.520A= (p.Met174=)
c.*2195A= (n.*2195A=)
n.1124A=
c.*242A= (n.*242A=)
c.*2289A= (n.*2289A=)
n.1103A=
c.*82A= (n.*82A=)
c.*585A= (n.*585A=)
c.*689A= (n.*689A=)
c.178A= (p.Met60=)
n.390A=
n.1267A=
n.961A=
n.1137A=
3g.128902559A>CCA354435394ACAD9c.889A>C (p.Met297Leu)
n.967A>C
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.520A>C (p.Met174Leu)
c.*2195A>C (n.*2195A>C)
n.1124A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*2289A>C (n.*2289A>C)
n.1103A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.178A>C (p.Met60Leu)
n.390A>C
n.1267A>C
n.961A>C
n.1137A>C
3g.128902559A>GCA354435395ACAD9c.889A>G (p.Met297Val)
n.967A>G
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.520A>G (p.Met174Val)
c.*2195A>G (n.*2195A>G)
n.1124A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*2289A>G (n.*2289A>G)
n.1103A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.178A>G (p.Met60Val)
n.390A>G
n.1267A>G
n.961A>G
n.1137A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902559A>TCA354435397ACAD9c.889A>T (p.Met297Leu)
n.967A>T
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.520A>T (p.Met174Leu)
c.*2195A>T (n.*2195A>T)
n.1124A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*2289A>T (n.*2289A>T)
n.1103A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.178A>T (p.Met60Leu)
n.390A>T
n.1267A>T
n.961A>T
n.1137A>T
3g.128902560T>ACA354435403ACAD9c.890T>A (p.Met297Lys)
n.968T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.521T>A (p.Met174Lys)
c.*2196T>A (n.*2196T>A)
n.1125T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*2290T>A (n.*2290T>A)
n.1104T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.179T>A (p.Met60Lys)
n.391T>A
n.1268T>A
n.962T>A
n.1138T>A
3g.128902560T>CCA354435400ACAD9c.890T>C (p.Met297Thr)
n.968T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.521T>C (p.Met174Thr)
c.*2196T>C (n.*2196T>C)
n.1125T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*2290T>C (n.*2290T>C)
n.1104T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.179T>C (p.Met60Thr)
n.391T>C
n.1268T>C
n.962T>C
n.1138T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.128902560T>GCA354435401ACAD9c.890T>G (p.Met297Arg)
n.968T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.521T>G (p.Met174Arg)
c.*2196T>G (n.*2196T>G)
n.1125T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*2290T>G (n.*2290T>G)
n.1104T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.179T>G (p.Met60Arg)
n.391T>G
n.1268T>G
n.962T>G
n.1138T>G
3g.128902560T=CA1400923644ACAD9c.890T= (p.Met297=)
n.968T=
c.*784T= (n.*784T=)
c.*762T= (n.*762T=)
c.521T= (p.Met174=)
c.*2196T= (n.*2196T=)
n.1125T=
c.*243T= (n.*243T=)
c.*2290T= (n.*2290T=)
n.1104T=
c.*83T= (n.*83T=)
c.*586T= (n.*586T=)
c.*690T= (n.*690T=)
c.179T= (p.Met60=)
n.391T=
n.1268T=
n.962T=
n.1138T=
3g.128902561G>ACA354435406ACAD9c.891G>A (p.Met297Ile)
n.969G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.522G>A (p.Met174Ile)
c.*2197G>A (n.*2197G>A)
n.1126G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*2291G>A (n.*2291G>A)
n.1105G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.180G>A (p.Met60Ile)
n.392G>A
n.1269G>A
n.963G>A
n.1139G>A
gnomAD v4
3g.128902561G>CCA354435407ACAD9c.891G>C (p.Met297Ile)
n.969G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.522G>C (p.Met174Ile)
c.*2197G>C (n.*2197G>C)
n.1126G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*2291G>C (n.*2291G>C)
n.1105G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.180G>C (p.Met60Ile)
n.392G>C
n.1269G>C
n.963G>C
n.1139G>C
COSMIC
3g.128902561G>TCA354435409ACAD9c.891G>T (p.Met297Ile)
n.969G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.522G>T (p.Met174Ile)
c.*2197G>T (n.*2197G>T)
n.1126G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*2291G>T (n.*2291G>T)
n.1105G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.180G>T (p.Met60Ile)
n.392G>T
n.1269G>T
n.963G>T
n.1139G>T
3g.128902562A>CCA354435411ACAD9c.892A>C (p.Asn298His)
n.970A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.523A>C (p.Asn175His)
c.*2198A>C (n.*2198A>C)
n.1127A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*2292A>C (n.*2292A>C)
n.1106A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.181A>C (p.Asn61His)
n.393A>C
n.1270A>C
n.964A>C
n.1140A>C
3g.128902562A>GCA354435413ACAD9c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.970A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.*2198A>G (n.*2198A>G)
n.1127A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*2292A>G (n.*2292A>G)
n.1106A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.393A>G
n.1270A>G
n.964A>G
n.1140A>G
gnomAD v4
3g.128902562A>TCA354435415ACAD9c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.970A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.*2198A>T (n.*2198A>T)
n.1127A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*2292A>T (n.*2292A>T)
n.1106A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.393A>T
n.1270A>T
n.964A>T
n.1140A>T
3g.128902563A>CCA354435417ACAD9c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.971A>C
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.*2199A>C (n.*2199A>C)
n.1128A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*2293A>C (n.*2293A>C)
n.1107A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.394A>C
n.1271A>C
n.965A>C
n.1141A>C
3g.128902563A>GCA354435419ACAD9c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.971A>G
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.*2199A>G (n.*2199A>G)
n.1128A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*2293A>G (n.*2293A>G)
n.1107A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.394A>G
n.1271A>G
n.965A>G
n.1141A>G
3g.128902563A>TCA354435420ACAD9c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.971A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.*2199A>T (n.*2199A>T)
n.1128A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*2293A>T (n.*2293A>T)
n.1107A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.394A>T
n.1271A>T
n.965A>T
n.1141A>T
3g.128902564C>ACA354435422ACAD9c.894C>A (p.Asn298Lys)
n.972C>A
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.525C>A (p.Asn175Lys)
c.*2200C>A (n.*2200C>A)
n.1129C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*2294C>A (n.*2294C>A)
n.1108C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.183C>A (p.Asn61Lys)
n.395C>A
n.1272C>A
n.966C>A
n.1142C>A
3g.128902564C=CA1400923645ACAD9c.894C= (p.Asn298=)
n.972C=
c.*788C= (n.*788C=)
c.*766C= (n.*766C=)
c.525C= (p.Asn175=)
c.*2200C= (n.*2200C=)
n.1129C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.*2294C= (n.*2294C=)
n.1108C=
c.*87C= (n.*87C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.*694C= (n.*694C=)
c.183C= (p.Asn61=)
n.395C=
n.1272C=
n.966C=
n.1142C=
3g.128902564C>GCA354435424ACAD9c.894C>G (p.Asn298Lys)
n.972C>G
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.525C>G (p.Asn175Lys)
c.*2200C>G (n.*2200C>G)
n.1129C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*2294C>G (n.*2294C>G)
n.1108C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.183C>G (p.Asn61Lys)
n.395C>G
n.1272C>G
n.966C>G
n.1142C>G
3g.128902564C>TCA435591244ACAD9c.894C>T (p.Asn298=)
n.972C>T
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.525C>T (p.Asn175=)
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
n.1129C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*2294C>T (n.*2294C>T)
n.1108C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.183C>T (p.Asn61=)
n.395C>T
n.1272C>T
n.966C>T
n.1142C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902565A=CA1400923646ACAD9c.895A= (p.Ile299=)
n.973A=
c.*789A= (n.*789A=)
c.*767A= (n.*767A=)
c.526A= (p.Ile176=)
c.*2201A= (n.*2201A=)
n.1130A=
c.*248A= (n.*248A=)
c.*2295A= (n.*2295A=)
n.1109A=
c.*88A= (n.*88A=)
c.*591A= (n.*591A=)
c.*695A= (n.*695A=)
c.184A= (p.Ile62=)
n.396A=
n.1273A=
n.967A=
n.1143A=
3g.128902565A>CCA354435428ACAD9c.895A>C (p.Ile299Leu)
n.973A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.*2201A>C (n.*2201A>C)
n.1130A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*2295A>C (n.*2295A>C)
n.1109A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.396A>C
n.1273A>C
n.967A>C
n.1143A>C
3g.128902565A>GCA2601335ACAD9c.895A>G (p.Ile299Val)
n.973A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.*2201A>G (n.*2201A>G)
n.1130A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*2295A>G (n.*2295A>G)
n.1109A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.396A>G
n.1273A>G
n.967A>G
n.1143A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902565A>TCA354435426ACAD9c.895A>T (p.Ile299Phe)
n.973A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
c.*2201A>T (n.*2201A>T)
n.1130A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*2295A>T (n.*2295A>T)
n.1109A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.396A>T
n.1273A>T
n.967A>T
n.1143A>T
3g.128902566T>ACA354435435ACAD9c.896T>A (p.Ile299Asn)
n.974T>A
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
c.*2202T>A (n.*2202T>A)
n.1131T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*2296T>A (n.*2296T>A)
n.1110T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.397T>A
n.1274T>A
n.968T>A
n.1144T>A
3g.128902566T>CCA354435430ACAD9c.896T>C (p.Ile299Thr)
n.974T>C
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.*2202T>C (n.*2202T>C)
n.1131T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*2296T>C (n.*2296T>C)
n.1110T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.397T>C
n.1274T>C
n.968T>C
n.1144T>C
gnomAD v4
3g.128902566T>GCA354435433ACAD9c.896T>G (p.Ile299Ser)
n.974T>G
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.*2202T>G (n.*2202T>G)
n.1131T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*2296T>G (n.*2296T>G)
n.1110T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.397T>G
n.1274T>G
n.968T>G
n.1144T>G
3g.128902567C>ACA435591251ACAD9c.897C>A (p.Ile299=)
n.975C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.528C>A (p.Ile176=)
c.*2203C>A (n.*2203C>A)
n.1132C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*2297C>A (n.*2297C>A)
n.1111C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.186C>A (p.Ile62=)
n.398C>A
n.1275C>A
n.969C>A
n.1145C>A
3g.128902567C=CA1400923647ACAD9c.897C= (p.Ile299=)
n.975C=
c.*791C= (n.*791C=)
c.*769C= (n.*769C=)
c.528C= (p.Ile176=)
c.*2203C= (n.*2203C=)
n.1132C=
c.*250C= (n.*250C=)
c.*2297C= (n.*2297C=)
n.1111C=
c.*90C= (n.*90C=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.*697C= (n.*697C=)
c.186C= (p.Ile62=)
n.398C=
n.1275C=
n.969C=
n.1145C=
3g.128902567C>GCA354435437ACAD9c.897C>G (p.Ile299Met)
n.975C>G
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.528C>G (p.Ile176Met)
c.*2203C>G (n.*2203C>G)
n.1132C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*2297C>G (n.*2297C>G)
n.1111C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.186C>G (p.Ile62Met)
n.398C>G
n.1275C>G
n.969C>G
n.1145C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902567C>TCA435591258ACAD9c.897C>T (p.Ile299=)
n.975C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.528C>T (p.Ile176=)
c.*2203C>T (n.*2203C>T)
n.1132C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*2297C>T (n.*2297C>T)
n.1111C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.186C>T (p.Ile62=)
n.398C>T
n.1275C>T
n.969C>T
n.1145C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902568delCA2577891418ACAD9c.898del (p.Leu300SerfsTer19)
n.976del
c.*792del (n.*792del)
c.*770del (n.*770del)
c.529del (p.Leu177SerfsTer19)
c.*2204del (n.*2204del)
n.1133del
c.*251del (n.*251del)
c.*2298del (n.*2298del)
n.1112del
c.*91del (n.*91del)
c.*594del (n.*594del)
c.*698del (n.*698del)
c.187del (p.Leu63SerfsTer19)
n.399del
n.1276del
n.970del
n.1146del
gnomAD v4
3g.128902568C>ACA354435439ACAD9c.898C>A (p.Leu300Ile)
n.976C>A
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.*2204C>A (n.*2204C>A)
n.1133C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*2298C>A (n.*2298C>A)
n.1112C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.399C>A
n.1276C>A
n.970C>A
n.1146C>A
3g.128902568C=CA1400923648ACAD9c.898C= (p.Leu300=)
n.976C=
c.*792C= (n.*792C=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.529C= (p.Leu177=)
c.*2204C= (n.*2204C=)
n.1133C=
c.*251C= (n.*251C=)
c.*2298C= (n.*2298C=)
n.1112C=
c.*91C= (n.*91C=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.*698C= (n.*698C=)
c.187C= (p.Leu63=)
n.399C=
n.1276C=
n.970C=
n.1146C=
3g.128902568C>GCA2601336ACAD9c.898C>G (p.Leu300Val)
n.976C>G
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.*2204C>G (n.*2204C>G)
n.1133C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.*2298C>G (n.*2298C>G)
n.1112C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.399C>G
n.1276C>G
n.970C>G
n.1146C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902568C>TCA354435441ACAD9c.898C>T (p.Leu300Phe)
n.976C>T
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.*2204C>T (n.*2204C>T)
n.1133C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.*2298C>T (n.*2298C>T)
n.1112C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
n.399C>T
n.1276C>T
n.970C>T
n.1146C>T
gnomAD v4
3g.128902569T>ACA354435444ACAD9c.899T>A (p.Leu300His)
n.977T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.530T>A (p.Leu177His)
c.*2205T>A (n.*2205T>A)
n.1134T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*2299T>A (n.*2299T>A)
n.1113T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.188T>A (p.Leu63His)
n.400T>A
n.1277T>A
n.971T>A
n.1147T>A
3g.128902569T>CCA354435445ACAD9c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.977T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.*2205T>C (n.*2205T>C)
n.1134T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*2299T>C (n.*2299T>C)
n.1113T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.400T>C
n.1277T>C
n.971T>C
n.1147T>C
3g.128902569T>GCA2601337ACAD9c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.977T>G
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.*2205T>G (n.*2205T>G)
n.1134T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*2299T>G (n.*2299T>G)
n.1113T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.400T>G
n.1277T>G
n.971T>G
n.1147T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902569T=CA1400923649ACAD9c.899T= (p.Leu300=)
n.977T=
c.*793T= (n.*793T=)
c.*771T= (n.*771T=)
c.530T= (p.Leu177=)
c.*2205T= (n.*2205T=)
n.1134T=
c.*252T= (n.*252T=)
c.*2299T= (n.*2299T=)
n.1113T=
c.*92T= (n.*92T=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.*699T= (n.*699T=)
c.188T= (p.Leu63=)
n.400T=
n.1277T=
n.971T=
n.1147T=
3g.128902570C>ACA435591270ACAD9c.900C>A (p.Leu300=)
n.978C>A
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.531C>A (p.Leu177=)
c.*2206C>A (n.*2206C>A)
n.1135C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*2300C>A (n.*2300C>A)
n.1114C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.189C>A (p.Leu63=)
n.401C>A
n.1278C>A
n.972C>A
n.1148C>A
3g.128902570C=CA1400923650ACAD9c.900C= (p.Leu300=)
n.978C=
c.*794C= (n.*794C=)
c.*772C= (n.*772C=)
c.531C= (p.Leu177=)
c.*2206C= (n.*2206C=)
n.1135C=
c.*253C= (n.*253C=)
c.*2300C= (n.*2300C=)
n.1114C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.*596C= (n.*596C=)
c.*700C= (n.*700C=)
c.189C= (p.Leu63=)
n.401C=
n.1278C=
n.972C=
n.1148C=
3g.128902570C>GCA435591272ACAD9c.900C>G (p.Leu300=)
n.978C>G
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.531C>G (p.Leu177=)
c.*2206C>G (n.*2206C>G)
n.1135C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*2300C>G (n.*2300C>G)
n.1114C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.189C>G (p.Leu63=)
n.401C>G
n.1278C>G
n.972C>G
n.1148C>G
3g.128902570C>TCA435591274ACAD9c.900C>T (p.Leu300=)
n.978C>T
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.531C>T (p.Leu177=)
c.*2206C>T (n.*2206C>T)
n.1135C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*2300C>T (n.*2300C>T)
n.1114C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.189C>T (p.Leu63=)
n.401C>T
n.1278C>T
n.972C>T
n.1148C>T
ClinVar dbSNP
3g.128902571A=CA1400923651ACAD9c.901A= (p.Asn301=)
n.979A=
c.*795A= (n.*795A=)
c.*773A= (n.*773A=)
c.532A= (p.Asn178=)
c.*2207A= (n.*2207A=)
n.1136A=
c.*254A= (n.*254A=)
c.*2301A= (n.*2301A=)
n.1115A=
c.*94A= (n.*94A=)
c.*597A= (n.*597A=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.190A= (p.Asn64=)
n.402A=
n.1279A=
n.973A=
n.1149A=
3g.128902571A>CCA354435449ACAD9c.901A>C (p.Asn301His)
n.979A>C
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.532A>C (p.Asn178His)
c.*2207A>C (n.*2207A>C)
n.1136A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*2301A>C (n.*2301A>C)
n.1115A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.190A>C (p.Asn64His)
n.402A>C
n.1279A>C
n.973A>C
n.1149A>C
3g.128902571A>GCA354435450ACAD9c.901A>G (p.Asn301Asp)
n.979A>G
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.*2207A>G (n.*2207A>G)
n.1136A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*2301A>G (n.*2301A>G)
n.1115A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
n.402A>G
n.1279A>G
n.973A>G
n.1149A>G
3g.128902571A>TCA354435452ACAD9c.901A>T (p.Asn301Tyr)
n.979A>T
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.*2207A>T (n.*2207A>T)
n.1136A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*2301A>T (n.*2301A>T)
n.1115A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.402A>T
n.1279A>T
n.973A>T
n.1149A>T
dbSNP
3g.128902572A=CA1400923652ACAD9c.902A= (p.Asn301=)
n.980A=
c.*796A= (n.*796A=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.533A= (p.Asn178=)
c.*2208A= (n.*2208A=)
n.1137A=
c.*255A= (n.*255A=)
c.*2302A= (n.*2302A=)
n.1116A=
c.*95A= (n.*95A=)
c.*598A= (n.*598A=)
c.*702A= (n.*702A=)
c.191A= (p.Asn64=)
n.403A=
n.1280A=
n.974A=
n.1150A=
3g.128902572A>CCA354435456ACAD9c.902A>C (p.Asn301Thr)
n.980A>C
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.*2208A>C (n.*2208A>C)
n.1137A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*2302A>C (n.*2302A>C)
n.1116A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
n.403A>C
n.1280A>C
n.974A>C
n.1150A>C
3g.128902572A>GCA2601338ACAD9c.902A>G (p.Asn301Ser)
n.980A>G
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.*2208A>G (n.*2208A>G)
n.1137A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*2302A>G (n.*2302A>G)
n.1116A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
n.403A>G
n.1280A>G
n.974A>G
n.1150A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902572A>TCA354435455ACAD9c.902A>T (p.Asn301Ile)
n.980A>T
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.*2208A>T (n.*2208A>T)
n.1137A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*2302A>T (n.*2302A>T)
n.1116A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
n.403A>T
n.1280A>T
n.974A>T
n.1150A>T
3g.128902573C>ACA354435457ACAD9c.903C>A (p.Asn301Lys)
n.981C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.*2209C>A (n.*2209C>A)
n.1138C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*2303C>A (n.*2303C>A)
n.1117C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.192C>A (p.Asn64Lys)
n.404C>A
n.1281C>A
n.975C>A
n.1151C>A
3g.128902573C=CA1400923653ACAD9c.903C= (p.Asn301=)
n.981C=
c.*797C= (n.*797C=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.534C= (p.Asn178=)
c.*2209C= (n.*2209C=)
n.1138C=
c.*256C= (n.*256C=)
c.*2303C= (n.*2303C=)
n.1117C=
c.*96C= (n.*96C=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.192C= (p.Asn64=)
n.404C=
n.1281C=
n.975C=
n.1151C=
3g.128902573C>GCA354435458ACAD9c.903C>G (p.Asn301Lys)
n.981C>G
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
c.*2209C>G (n.*2209C>G)
n.1138C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*2303C>G (n.*2303C>G)
n.1117C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.192C>G (p.Asn64Lys)
n.404C>G
n.1281C>G
n.975C>G
n.1151C>G
3g.128902573C>TCA2601339ACAD9c.903C>T (p.Asn301=)
n.981C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.534C>T (p.Asn178=)
c.*2209C>T (n.*2209C>T)
n.1138C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*2303C>T (n.*2303C>T)
n.1117C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.192C>T (p.Asn64=)
n.404C>T
n.1281C>T
n.975C>T
n.1151C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902574A=CA1400923654ACAD9c.904A= (p.Ser302=)
n.982A=
c.*798A= (n.*798A=)
c.*776A= (n.*776A=)
c.535A= (p.Ser179=)
c.*2210A= (n.*2210A=)
n.1139A=
c.*257A= (n.*257A=)
c.*2304A= (n.*2304A=)
n.1118A=
c.*97A= (n.*97A=)
c.*600A= (n.*600A=)
c.*704A= (n.*704A=)
c.193A= (p.Ser65=)
n.405A=
n.1282A=
n.976A=
n.1152A=
3g.128902574A>CCA354435459ACAD9c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.982A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.*2210A>C (n.*2210A>C)
n.1139A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*2304A>C (n.*2304A>C)
n.1118A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.405A>C
n.1282A>C
n.976A>C
n.1152A>C
3g.128902574A>GCA2601340ACAD9c.904A>G (p.Ser302Gly)
n.982A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.*2210A>G (n.*2210A>G)
n.1139A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*2304A>G (n.*2304A>G)
n.1118A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.405A>G
n.1282A>G
n.976A>G
n.1152A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902574A>TCA354435460ACAD9c.904A>T (p.Ser302Cys)
n.982A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.*2210A>T (n.*2210A>T)
n.1139A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*2304A>T (n.*2304A>T)
n.1118A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.405A>T
n.1282A>T
n.976A>T
n.1152A>T
3g.128902575G>ACA354435461ACAD9c.905G>A (p.Ser302Asn)
n.983G>A
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.*2211G>A (n.*2211G>A)
n.1140G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*2305G>A (n.*2305G>A)
n.1119G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.406G>A
n.1283G>A
n.977G>A
n.1153G>A
3g.128902575G>CCA354435462ACAD9c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.983G>C
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.*2211G>C (n.*2211G>C)
n.1140G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*2305G>C (n.*2305G>C)
n.1119G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.406G>C
n.1283G>C
n.977G>C
n.1153G>C
3g.128902575G>TCA354435463ACAD9c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.983G>T
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.*2211G>T (n.*2211G>T)
n.1140G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*2305G>T (n.*2305G>T)
n.1119G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.406G>T
n.1283G>T
n.977G>T
n.1153G>T
3g.128902576C>ACA354435464ACAD9c.906C>A (p.Ser302Arg)
n.984C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.537C>A (p.Ser179Arg)
c.*2212C>A (n.*2212C>A)
n.1141C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*2306C>A (n.*2306C>A)
n.1120C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.195C>A (p.Ser65Arg)
n.407C>A
n.1284C>A
n.978C>A
n.1154C>A
gnomAD v4
3g.128902576C=CA1400923655ACAD9c.906C= (p.Ser302=)
n.984C=
c.*800C= (n.*800C=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.537C= (p.Ser179=)
c.*2212C= (n.*2212C=)
n.1141C=
c.*259C= (n.*259C=)
c.*2306C= (n.*2306C=)
n.1120C=
c.*99C= (n.*99C=)
c.*602C= (n.*602C=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.195C= (p.Ser65=)
n.407C=
n.1284C=
n.978C=
n.1154C=
3g.128902576C>GCA354435465ACAD9c.906C>G (p.Ser302Arg)
n.984C>G
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.537C>G (p.Ser179Arg)
c.*2212C>G (n.*2212C>G)
n.1141C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*2306C>G (n.*2306C>G)
n.1120C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.195C>G (p.Ser65Arg)
n.407C>G
n.1284C>G
n.978C>G
n.1154C>G
3g.128902576C>TCA2601341ACAD9c.906C>T (p.Ser302=)
n.984C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.537C>T (p.Ser179=)
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
n.1141C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*2306C>T (n.*2306C>T)
n.1120C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.195C>T (p.Ser65=)
n.407C>T
n.1284C>T
n.978C>T
n.1154C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902577G>ACA2601342ACAD9c.907G>A (p.Gly303Ser)
n.985G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.*2213G>A (n.*2213G>A)
n.1142G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*2307G>A (n.*2307G>A)
n.1121G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
n.408G>A
n.1285G>A
n.979G>A
n.1155G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902577G>CCA354435467ACAD9c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.985G>C
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.*2213G>C (n.*2213G>C)
n.1142G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*2307G>C (n.*2307G>C)
n.1121G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.408G>C
n.1285G>C
n.979G>C
n.1155G>C
3g.128902577G=CA1400923656ACAD9c.907G= (p.Gly303=)
n.985G=
c.*801G= (n.*801G=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.538G= (p.Gly180=)
c.*2213G= (n.*2213G=)
n.1142G=
c.*260G= (n.*260G=)
c.*2307G= (n.*2307G=)
n.1121G=
c.*100G= (n.*100G=)
c.*603G= (n.*603G=)
c.*707G= (n.*707G=)
c.196G= (p.Gly66=)
n.408G=
n.1285G=
n.979G=
n.1155G=
3g.128902577G>TCA354435466ACAD9c.907G>T (p.Gly303Cys)
n.985G>T
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.*2213G>T (n.*2213G>T)
n.1142G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*2307G>T (n.*2307G>T)
n.1121G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
n.408G>T
n.1285G>T
n.979G>T
n.1155G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902578G>ACA354435468ACAD9c.908G>A (p.Gly303Asp)
n.986G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.*2214G>A (n.*2214G>A)
n.1143G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.*2308G>A (n.*2308G>A)
n.1122G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.409G>A
n.1286G>A
n.980G>A
n.1156G>A
3g.128902578G>CCA354435469ACAD9c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.986G>C
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.*2214G>C (n.*2214G>C)
n.1143G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.*2308G>C (n.*2308G>C)
n.1122G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.409G>C
n.1286G>C
n.980G>C
n.1156G>C
3g.128902578G>TCA354435470ACAD9c.908G>T (p.Gly303Val)
n.986G>T
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.*2214G>T (n.*2214G>T)
n.1143G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.*2308G>T (n.*2308G>T)
n.1122G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.409G>T
n.1286G>T
n.980G>T
n.1156G>T
3g.128902579C>ACA2601343ACAD9c.909C>A (p.Gly303=)
n.987C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.540C>A (p.Gly180=)
c.*2215C>A (n.*2215C>A)
n.1144C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*2309C>A (n.*2309C>A)
n.1123C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.198C>A (p.Gly66=)
n.410C>A
n.1287C>A
n.981C>A
n.1157C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902579C=CA1400923657ACAD9c.909C= (p.Gly303=)
n.987C=
c.*803C= (n.*803C=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.540C= (p.Gly180=)
c.*2215C= (n.*2215C=)
n.1144C=
c.*262C= (n.*262C=)
c.*2309C= (n.*2309C=)
n.1123C=
c.*102C= (n.*102C=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.198C= (p.Gly66=)
n.410C=
n.1287C=
n.981C=
n.1157C=
3g.128902579C>GCA435591305ACAD9c.909C>G (p.Gly303=)
n.987C>G
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.540C>G (p.Gly180=)
c.*2215C>G (n.*2215C>G)
n.1144C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*2309C>G (n.*2309C>G)
n.1123C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.198C>G (p.Gly66=)
n.410C>G
n.1287C>G
n.981C>G
n.1157C>G
3g.128902579C>TCA435591306ACAD9c.909C>T (p.Gly303=)
n.987C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.540C>T (p.Gly180=)
c.*2215C>T (n.*2215C>T)
n.1144C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*2309C>T (n.*2309C>T)
n.1123C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.198C>T (p.Gly66=)
n.410C>T
n.1287C>T
n.981C>T
n.1157C>T
3g.128902580C>ACA435591309ACAD9c.910C>A (p.Arg304=)
n.988C>A
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.541C>A (p.Arg181=)
c.*2216C>A (n.*2216C>A)
n.1145C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*2310C>A (n.*2310C>A)
n.1124C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.199C>A (p.Arg67=)
n.411C>A
n.1288C>A
n.982C>A
n.1158C>A
3g.128902580C=CA1400923658ACAD9c.910C= (p.Arg304=)
n.988C=
c.*804C= (n.*804C=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.541C= (p.Arg181=)
c.*2216C= (n.*2216C=)
n.1145C=
c.*263C= (n.*263C=)
c.*2310C= (n.*2310C=)
n.1124C=
c.*103C= (n.*103C=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.199C= (p.Arg67=)
n.411C=
n.1288C=
n.982C=
n.1158C=
3g.128902580C>GCA354435471ACAD9c.910C>G (p.Arg304Gly)
n.988C>G
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.*2216C>G (n.*2216C>G)
n.1145C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*2310C>G (n.*2310C>G)
n.1124C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.199C>G (p.Arg67Gly)
n.411C>G
n.1288C>G
n.982C>G
n.1158C>G
3g.128902580C>TCA2601344ACAD9c.910C>T (p.Arg304Trp)
n.988C>T
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.541C>T (p.Arg181Trp)
c.*2216C>T (n.*2216C>T)
n.1145C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*2310C>T (n.*2310C>T)
n.1124C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.199C>T (p.Arg67Trp)
n.411C>T
n.1288C>T
n.982C>T
n.1158C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902581G>ACA2601345ACAD9c.911G>A (p.Arg304Gln)
n.989G>A
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.542G>A (p.Arg181Gln)
c.*2217G>A (n.*2217G>A)
n.1146G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*2311G>A (n.*2311G>A)
n.1125G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.200G>A (p.Arg67Gln)
n.412G>A
n.1289G>A
n.983G>A
n.1159G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902581G>CCA354435472ACAD9c.911G>C (p.Arg304Pro)
n.989G>C
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.*2217G>C (n.*2217G>C)
n.1146G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*2311G>C (n.*2311G>C)
n.1125G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.200G>C (p.Arg67Pro)
n.412G>C
n.1289G>C
n.983G>C
n.1159G>C
dbSNP
3g.128902581G=CA1400923659ACAD9c.911G= (p.Arg304=)
n.989G=
c.*805G= (n.*805G=)
c.*783G= (n.*783G=)
c.542G= (p.Arg181=)
c.*2217G= (n.*2217G=)
n.1146G=
c.*264G= (n.*264G=)
c.*2311G= (n.*2311G=)
n.1125G=
c.*104G= (n.*104G=)
c.*607G= (n.*607G=)
c.*711G= (n.*711G=)
c.200G= (p.Arg67=)
n.412G=
n.1289G=
n.983G=
n.1159G=
3g.128902581G>TCA354435473ACAD9c.911G>T (p.Arg304Leu)
n.989G>T
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.*2217G>T (n.*2217G>T)
n.1146G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*2311G>T (n.*2311G>T)
n.1125G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.200G>T (p.Arg67Leu)
n.412G>T
n.1289G>T
n.983G>T
n.1159G>T
3g.128902582G>ACA2601346ACAD9c.912G>A (p.Arg304=)
n.990G>A
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.543G>A (p.Arg181=)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
n.1147G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*2312G>A (n.*2312G>A)
n.1126G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.201G>A (p.Arg67=)
n.413G>A
n.1290G>A
n.984G>A
n.1160G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902582G>CCA435591319ACAD9c.912G>C (p.Arg304=)
n.990G>C
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.543G>C (p.Arg181=)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
n.1147G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*2312G>C (n.*2312G>C)
n.1126G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.201G>C (p.Arg67=)
n.413G>C
n.1290G>C
n.984G>C
n.1160G>C
3g.128902582G=CA1400923660ACAD9c.912G= (p.Arg304=)
n.990G=
c.*806G= (n.*806G=)
c.*784G= (n.*784G=)
c.543G= (p.Arg181=)
c.*2218G= (n.*2218G=)
n.1147G=
c.*265G= (n.*265G=)
c.*2312G= (n.*2312G=)
n.1126G=
c.*105G= (n.*105G=)
c.*608G= (n.*608G=)
c.*712G= (n.*712G=)
c.201G= (p.Arg67=)
n.413G=
n.1290G=
n.984G=
n.1160G=
3g.128902582G>TCA435591321ACAD9c.912G>T (p.Arg304=)
n.990G>T
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.543G>T (p.Arg181=)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
n.1147G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*2312G>T (n.*2312G>T)
n.1126G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.201G>T (p.Arg67=)
n.413G>T
n.1290G>T
n.984G>T
n.1160G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902583T>ACA354435474ACAD9c.913T>A (p.Phe305Ile)
n.991T>A
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.*2219T>A (n.*2219T>A)
n.1148T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*2313T>A (n.*2313T>A)
n.1127T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
n.414T>A
n.1291T>A
n.985T>A
n.1161T>A
3g.128902583T>CCA354435475ACAD9c.913T>C (p.Phe305Leu)
n.991T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.*2219T>C (n.*2219T>C)
n.1148T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*2313T>C (n.*2313T>C)
n.1127T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.202T>C (p.Phe68Leu)
n.414T>C
n.1291T>C
n.985T>C
n.1161T>C
3g.128902583T>GCA354435476ACAD9c.913T>G (p.Phe305Val)
n.991T>G
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.544T>G (p.Phe182Val)
c.*2219T>G (n.*2219T>G)
n.1148T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*2313T>G (n.*2313T>G)
n.1127T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.202T>G (p.Phe68Val)
n.414T>G
n.1291T>G
n.985T>G
n.1161T>G
3g.128902584T>ACA354435479ACAD9c.914T>A (p.Phe305Tyr)
n.992T>A
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.*2220T>A (n.*2220T>A)
n.1149T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*2314T>A (n.*2314T>A)
n.1128T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.415T>A
n.1292T>A
n.986T>A
n.1162T>A
3g.128902584T>CCA354435478ACAD9c.914T>C (p.Phe305Ser)
n.992T>C
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.*2220T>C (n.*2220T>C)
n.1149T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*2314T>C (n.*2314T>C)
n.1128T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
n.415T>C
n.1292T>C
n.986T>C
n.1162T>C
3g.128902584T>GCA354435477ACAD9c.914T>G (p.Phe305Cys)
n.992T>G
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.*2220T>G (n.*2220T>G)
n.1149T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*2314T>G (n.*2314T>G)
n.1128T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
n.415T>G
n.1292T>G
n.986T>G
n.1162T>G
3g.128902585C>ACA354435480ACAD9c.915C>A (p.Phe305Leu)
n.993C>A
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.546C>A (p.Phe182Leu)
c.*2221C>A (n.*2221C>A)
n.1150C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*2315C>A (n.*2315C>A)
n.1129C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.204C>A (p.Phe68Leu)
n.416C>A
n.1293C>A
n.987C>A
n.1163C>A
3g.128902585C>GCA354435481ACAD9c.915C>G (p.Phe305Leu)
n.993C>G
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.546C>G (p.Phe182Leu)
c.*2221C>G (n.*2221C>G)
n.1150C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*2315C>G (n.*2315C>G)
n.1129C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.204C>G (p.Phe68Leu)
n.416C>G
n.1293C>G
n.987C>G
n.1163C>G
3g.128902585C>TCA435591338ACAD9c.915C>T (p.Phe305=)
n.993C>T
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.546C>T (p.Phe182=)
c.*2221C>T (n.*2221C>T)
n.1150C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*2315C>T (n.*2315C>T)
n.1129C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.204C>T (p.Phe68=)
n.416C>T
n.1293C>T
n.987C>T
n.1163C>T
3g.128902586A=CA1400923661ACAD9c.916A= (p.Ser306=)
n.994A=
c.*810A= (n.*810A=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.547A= (p.Ser183=)
c.*2222A= (n.*2222A=)
n.1151A=
c.*269A= (n.*269A=)
c.*2316A= (n.*2316A=)
n.1130A=
c.*109A= (n.*109A=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.*716A= (n.*716A=)
c.205A= (p.Ser69=)
n.417A=
n.1294A=
n.988A=
n.1164A=
3g.128902586A>CCA354435482ACAD9c.916A>C (p.Ser306Arg)
n.994A>C
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.*2222A>C (n.*2222A>C)
n.1151A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*2316A>C (n.*2316A>C)
n.1130A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.417A>C
n.1294A>C
n.988A>C
n.1164A>C
3g.128902586A>GCA354435483ACAD9c.916A>G (p.Ser306Gly)
n.994A>G
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.*2222A>G (n.*2222A>G)
n.1151A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*2316A>G (n.*2316A>G)
n.1130A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
n.417A>G
n.1294A>G
n.988A>G
n.1164A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902586A>TCA354435484ACAD9c.916A>T (p.Ser306Cys)
n.994A>T
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.*2222A>T (n.*2222A>T)
n.1151A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*2316A>T (n.*2316A>T)
n.1130A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.417A>T
n.1294A>T
n.988A>T
n.1164A>T
3g.128902587G>ACA354435485ACAD9c.917G>A (p.Ser306Asn)
n.995G>A
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.*2223G>A (n.*2223G>A)
n.1152G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*2317G>A (n.*2317G>A)
n.1131G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.418G>A
n.1295G>A
n.989G>A
n.1165G>A
3g.128902587G>CCA354435486ACAD9c.917G>C (p.Ser306Thr)
n.995G>C
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.*2223G>C (n.*2223G>C)
n.1152G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*2317G>C (n.*2317G>C)
n.1131G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
n.418G>C
n.1295G>C
n.989G>C
n.1165G>C
COSMIC
3g.128902587G=CA1400923662ACAD9c.917G= (p.Ser306=)
n.995G=
c.*811G= (n.*811G=)
c.*789G= (n.*789G=)
c.548G= (p.Ser183=)
c.*2223G= (n.*2223G=)
n.1152G=
c.*270G= (n.*270G=)
c.*2317G= (n.*2317G=)
n.1131G=
c.*110G= (n.*110G=)
c.*613G= (n.*613G=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.206G= (p.Ser69=)
n.418G=
n.1295G=
n.989G=
n.1165G=
3g.128902587G>TCA354435487ACAD9c.917G>T (p.Ser306Ile)
n.995G>T
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.*2223G>T (n.*2223G>T)
n.1152G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*2317G>T (n.*2317G>T)
n.1131G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
n.418G>T
n.1295G>T
n.989G>T
n.1165G>T
dbSNP
3g.128902588C>ACA354435488ACAD9c.918C>A (p.Ser306Arg)
n.996C>A
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.*2224C>A (n.*2224C>A)
n.1153C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*2318C>A (n.*2318C>A)
n.1132C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.207C>A (p.Ser69Arg)
n.419C>A
n.1296C>A
n.990C>A
n.1166C>A
3g.128902588C>GCA354435489ACAD9c.918C>G (p.Ser306Arg)
n.996C>G
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.*2224C>G (n.*2224C>G)
n.1153C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*2318C>G (n.*2318C>G)
n.1132C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.207C>G (p.Ser69Arg)
n.419C>G
n.1296C>G
n.990C>G
n.1166C>G
3g.128902588C>TCA435591349ACAD9c.918C>T (p.Ser306=)
n.996C>T
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.549C>T (p.Ser183=)
c.*2224C>T (n.*2224C>T)
n.1153C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*2318C>T (n.*2318C>T)
n.1132C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.207C>T (p.Ser69=)
n.419C>T
n.1296C>T
n.990C>T
n.1166C>T
COSMIC
3g.128902589A=CA1400923663ACAD9c.919A= (p.Met307=)
n.997A=
c.*813A= (n.*813A=)
c.*791A= (n.*791A=)
c.550A= (p.Met184=)
c.*2225A= (n.*2225A=)
n.1154A=
c.*272A= (n.*272A=)
c.*2319A= (n.*2319A=)
n.1133A=
c.*112A= (n.*112A=)
c.*615A= (n.*615A=)
c.*719A= (n.*719A=)
c.208A= (p.Met70=)
n.420A=
n.1297A=
n.991A=
n.1167A=
3g.128902589A>CCA354435490ACAD9c.919A>C (p.Met307Leu)
n.997A>C
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.550A>C (p.Met184Leu)
c.*2225A>C (n.*2225A>C)
n.1154A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*2319A>C (n.*2319A>C)
n.1133A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.208A>C (p.Met70Leu)
n.420A>C
n.1297A>C
n.991A>C
n.1167A>C
3g.128902589A>GCA2601347ACAD9c.919A>G (p.Met307Val)
n.997A>G
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.550A>G (p.Met184Val)
c.*2225A>G (n.*2225A>G)
n.1154A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*2319A>G (n.*2319A>G)
n.1133A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.208A>G (p.Met70Val)
n.420A>G
n.1297A>G
n.991A>G
n.1167A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902589A>TCA354435491ACAD9c.919A>T (p.Met307Leu)
n.997A>T
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.550A>T (p.Met184Leu)
c.*2225A>T (n.*2225A>T)
n.1154A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*2319A>T (n.*2319A>T)
n.1133A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.208A>T (p.Met70Leu)
n.420A>T
n.1297A>T
n.991A>T
n.1167A>T
3g.128902590T>ACA354435494ACAD9c.920T>A (p.Met307Lys)
n.998T>A
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.551T>A (p.Met184Lys)
c.*2226T>A (n.*2226T>A)
n.1155T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*2320T>A (n.*2320T>A)
n.1134T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.209T>A (p.Met70Lys)
n.421T>A
n.1298T>A
n.992T>A
n.1168T>A
3g.128902590T>CCA354435493ACAD9c.920T>C (p.Met307Thr)
n.998T>C
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.551T>C (p.Met184Thr)
c.*2226T>C (n.*2226T>C)
n.1155T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*2320T>C (n.*2320T>C)
n.1134T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.209T>C (p.Met70Thr)
n.421T>C
n.1298T>C
n.992T>C
n.1168T>C
gnomAD v4
3g.128902590T>GCA354435492ACAD9c.920T>G (p.Met307Arg)
n.998T>G
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.551T>G (p.Met184Arg)
c.*2226T>G (n.*2226T>G)
n.1155T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.*2320T>G (n.*2320T>G)
n.1134T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.209T>G (p.Met70Arg)
n.421T>G
n.1298T>G
n.992T>G
n.1168T>G
3g.128902591G>ACA82531680ACAD9c.921G>A (p.Met307Ile)
n.999G>A
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.552G>A (p.Met184Ile)
c.*2227G>A (n.*2227G>A)
n.1156G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*2321G>A (n.*2321G>A)
n.1135G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.210G>A (p.Met70Ile)
n.422G>A
n.1299G>A
n.993G>A
n.1169G>A
dbSNP
3g.128902591G>CCA354435496ACAD9c.921G>C (p.Met307Ile)
n.999G>C
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.552G>C (p.Met184Ile)
c.*2227G>C (n.*2227G>C)
n.1156G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*2321G>C (n.*2321G>C)
n.1135G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.210G>C (p.Met70Ile)
n.422G>C
n.1299G>C
n.993G>C
n.1169G>C
3g.128902591G=CA1400923664ACAD9c.921G= (p.Met307=)
n.999G=
c.*815G= (n.*815G=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.552G= (p.Met184=)
c.*2227G= (n.*2227G=)
n.1156G=
c.*274G= (n.*274G=)
c.*2321G= (n.*2321G=)
n.1135G=
c.*114G= (n.*114G=)
c.*617G= (n.*617G=)
c.*721G= (n.*721G=)
c.210G= (p.Met70=)
n.422G=
n.1299G=
n.993G=
n.1169G=
3g.128902591G>TCA354435495ACAD9c.921G>T (p.Met307Ile)
n.999G>T
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.552G>T (p.Met184Ile)
c.*2227G>T (n.*2227G>T)
n.1156G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*2321G>T (n.*2321G>T)
n.1135G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.210G>T (p.Met70Ile)
n.422G>T
n.1299G>T
n.993G>T
n.1169G>T
3g.128902592G>ACA354435497ACAD9c.922G>A (p.Gly308Ser)
n.1000G>A
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.*2228G>A (n.*2228G>A)
n.1157G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.*2322G>A (n.*2322G>A)
n.1136G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
n.423G>A
n.1300G>A
n.994G>A
n.1170G>A
3g.128902592G>CCA354435498ACAD9c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.1000G>C
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.*2228G>C (n.*2228G>C)
n.1157G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.*2322G>C (n.*2322G>C)
n.1136G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.423G>C
n.1300G>C
n.994G>C
n.1170G>C
3g.128902592G>TCA354435499ACAD9c.922G>T (p.Gly308Cys)
n.1000G>T
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.*2228G>T (n.*2228G>T)
n.1157G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*2322G>T (n.*2322G>T)
n.1136G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
n.423G>T
n.1300G>T
n.994G>T
n.1170G>T
3g.128902593G>ACA354435500ACAD9c.923G>A (p.Gly308Asp)
n.1001G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.*2229G>A (n.*2229G>A)
n.1158G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*2323G>A (n.*2323G>A)
n.1137G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
n.424G>A
n.1301G>A
n.995G>A
n.1171G>A
3g.128902593G>CCA354435501ACAD9c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.1001G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.*2229G>C (n.*2229G>C)
n.1158G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*2323G>C (n.*2323G>C)
n.1137G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.424G>C
n.1301G>C
n.995G>C
n.1171G>C
3g.128902593G>TCA354435502ACAD9c.923G>T (p.Gly308Val)
n.1001G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.*2229G>T (n.*2229G>T)
n.1158G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*2323G>T (n.*2323G>T)
n.1137G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.424G>T
n.1301G>T
n.995G>T
n.1171G>T
3g.128902594C>ACA435591369ACAD9c.924C>A (p.Gly308=)
n.1002C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.555C>A (p.Gly185=)
c.*2230C>A (n.*2230C>A)
n.1159C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*2324C>A (n.*2324C>A)
n.1138C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.213C>A (p.Gly71=)
n.425C>A
n.1302C>A
n.996C>A
n.1172C>A
3g.128902594C=CA1400923665ACAD9c.924C= (p.Gly308=)
n.1002C=
c.*818C= (n.*818C=)
c.*796C= (n.*796C=)
c.555C= (p.Gly185=)
c.*2230C= (n.*2230C=)
n.1159C=
c.*277C= (n.*277C=)
c.*2324C= (n.*2324C=)
n.1138C=
c.*117C= (n.*117C=)
c.*620C= (n.*620C=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.213C= (p.Gly71=)
n.425C=
n.1302C=
n.996C=
n.1172C=
3g.128902594C>GCA435591371ACAD9c.924C>G (p.Gly308=)
n.1002C>G
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.555C>G (p.Gly185=)
c.*2230C>G (n.*2230C>G)
n.1159C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*2324C>G (n.*2324C>G)
n.1138C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.213C>G (p.Gly71=)
n.425C>G
n.1302C>G
n.996C>G
n.1172C>G
3g.128902594C>TCA435591373ACAD9c.924C>T (p.Gly308=)
n.1002C>T
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.555C>T (p.Gly185=)
c.*2230C>T (n.*2230C>T)
n.1159C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*2324C>T (n.*2324C>T)
n.1138C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.213C>T (p.Gly71=)
n.425C>T
n.1302C>T
n.996C>T
n.1172C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902595A>CCA354435505ACAD9c.925A>C (p.Ser309Arg)
n.1003A>C
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.*2231A>C (n.*2231A>C)
n.1160A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
n.1139A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.426A>C
n.1303A>C
n.997A>C
n.1173A>C
3g.128902595A>GCA354435504ACAD9c.925A>G (p.Ser309Gly)
n.1003A>G
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.*2231A>G (n.*2231A>G)
n.1160A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
n.1139A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.426A>G
n.1303A>G
n.997A>G
n.1173A>G
3g.128902595A>TCA354435503ACAD9c.925A>T (p.Ser309Cys)
n.1003A>T
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.*2231A>T (n.*2231A>T)
n.1160A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
n.1139A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.426A>T
n.1303A>T
n.997A>T
n.1173A>T
3g.128902596G>ACA2601348ACAD9c.926G>A (p.Ser309Asn)
n.1004G>A
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.*2232G>A (n.*2232G>A)
n.1161G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*2326G>A (n.*2326G>A)
n.1140G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.427G>A
n.1304G>A
n.998G>A
n.1174G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902596G>CCA354435506ACAD9c.926G>C (p.Ser309Thr)
n.1004G>C
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.*2232G>C (n.*2232G>C)
n.1161G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*2326G>C (n.*2326G>C)
n.1140G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.427G>C
n.1304G>C
n.998G>C
n.1174G>C
3g.128902596G=CA1400923666ACAD9c.926G= (p.Ser309=)
n.1004G=
c.*820G= (n.*820G=)
c.*798G= (n.*798G=)
c.557G= (p.Ser186=)
c.*2232G= (n.*2232G=)
n.1161G=
c.*279G= (n.*279G=)
c.*2326G= (n.*2326G=)
n.1140G=
c.*119G= (n.*119G=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.*726G= (n.*726G=)
c.215G= (p.Ser72=)
n.427G=
n.1304G=
n.998G=
n.1174G=
3g.128902596G>TCA354435507ACAD9c.926G>T (p.Ser309Ile)
n.1004G>T
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.*2232G>T (n.*2232G>T)
n.1161G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*2326G>T (n.*2326G>T)
n.1140G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.427G>T
n.1304G>T
n.998G>T
n.1174G>T
3g.128902597C>ACA354435508ACAD9c.927C>A (p.Ser309Arg)
n.1005C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.*2233C>A (n.*2233C>A)
n.1162C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*2327C>A (n.*2327C>A)
n.1141C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.216C>A (p.Ser72Arg)
n.428C>A
n.1305C>A
n.999C>A
n.1175C>A
3g.128902597C=CA1400923667ACAD9c.927C= (p.Ser309=)
n.1005C=
c.*821C= (n.*821C=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.558C= (p.Ser186=)
c.*2233C= (n.*2233C=)
n.1162C=
c.*280C= (n.*280C=)
c.*2327C= (n.*2327C=)
n.1141C=
c.*120C= (n.*120C=)
c.*623C= (n.*623C=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.216C= (p.Ser72=)
n.428C=
n.1305C=
n.999C=
n.1175C=
3g.128902597C>GCA354435509ACAD9c.927C>G (p.Ser309Arg)
n.1005C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
c.*2233C>G (n.*2233C>G)
n.1162C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*2327C>G (n.*2327C>G)
n.1141C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.216C>G (p.Ser72Arg)
n.428C>G
n.1305C>G
n.999C>G
n.1175C>G
3g.128902597C>TCA2601349ACAD9c.927C>T (p.Ser309=)
n.1005C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.558C>T (p.Ser186=)
c.*2233C>T (n.*2233C>T)
n.1162C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*2327C>T (n.*2327C>T)
n.1141C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.216C>T (p.Ser72=)
n.428C>T
n.1305C>T
n.999C>T
n.1175C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902598G>ACA321041ACAD9c.928G>A (p.Val310Ile)
n.1006G>A
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.559G>A (p.Val187Ile)
c.*2234G>A (n.*2234G>A)
n.1163G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*2328G>A (n.*2328G>A)
n.1142G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.217G>A (p.Val73Ile)
n.429G>A
n.1306G>A
n.1000G>A
n.1176G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902598G>CCA354435511ACAD9c.928G>C (p.Val310Leu)
n.1006G>C
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.*2234G>C (n.*2234G>C)
n.1163G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*2328G>C (n.*2328G>C)
n.1142G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.429G>C
n.1306G>C
n.1000G>C
n.1176G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902598G=CA1400923668ACAD9c.928G= (p.Val310=)
n.1006G=
c.*822G= (n.*822G=)
c.*800G= (n.*800G=)
c.559G= (p.Val187=)
c.*2234G= (n.*2234G=)
n.1163G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.*2328G= (n.*2328G=)
n.1142G=
c.*121G= (n.*121G=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.*728G= (n.*728G=)
c.217G= (p.Val73=)
n.429G=
n.1306G=
n.1000G=
n.1176G=
3g.128902598G>TCA354435510ACAD9c.928G>T (p.Val310Phe)
n.1006G>T
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.559G>T (p.Val187Phe)
c.*2234G>T (n.*2234G>T)
n.1163G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.*2328G>T (n.*2328G>T)
n.1142G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.217G>T (p.Val73Phe)
n.429G>T
n.1306G>T
n.1000G>T
n.1176G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched