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3 | g.128902516C>G | CA1053390367 | ACAD9 | c.883-37C>G (n.883-37C>G) n.961-37C>G c.*777-37C>G (n.*777-37C>G) c.*755-37C>G (n.*755-37C>G) c.514-37C>G (n.514-37C>G) c.*2189-37C>G (n.*2189-37C>G) n.1118-37C>G c.*236-37C>G (n.*236-37C>G) c.*2283-37C>G (n.*2283-37C>G) n.1097-37C>G c.*76-37C>G (n.*76-37C>G) c.*579-37C>G (n.*579-37C>G) c.*683-37C>G (n.*683-37C>G) c.172-37C>G (n.172-37C>G) n.384-37C>G n.1261-37C>G n.955-37C>G n.1131-37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.128902517T>C | CA546181348 | ACAD9 | c.883-36T>C (n.883-36T>C) n.961-36T>C c.*777-36T>C (n.*777-36T>C) c.*755-36T>C (n.*755-36T>C) c.514-36T>C (n.514-36T>C) c.*2189-36T>C (n.*2189-36T>C) n.1118-36T>C c.*236-36T>C (n.*236-36T>C) c.*2283-36T>C (n.*2283-36T>C) n.1097-36T>C c.*76-36T>C (n.*76-36T>C) c.*579-36T>C (n.*579-36T>C) c.*683-36T>C (n.*683-36T>C) c.172-36T>C (n.172-36T>C) n.384-36T>C n.1261-36T>C n.955-36T>C n.1131-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.128902519C= | CA1400923624 | ACAD9 | c.883-34C= (n.883-34C=) n.961-34C= c.*777-34C= (n.*777-34C=) c.*755-34C= (n.*755-34C=) c.514-34C= (n.514-34C=) c.*2189-34C= (n.*2189-34C=) n.1118-34C= c.*236-34C= (n.*236-34C=) c.*2283-34C= (n.*2283-34C=) n.1097-34C= c.*76-34C= (n.*76-34C=) c.*579-34C= (n.*579-34C=) c.*683-34C= (n.*683-34C=) c.172-34C= (n.172-34C=) n.384-34C= n.1261-34C= n.955-34C= n.1131-34C= | |
3 | g.128902519C>T | CA2601325 | ACAD9 | c.883-34C>T (n.883-34C>T) n.961-34C>T c.*777-34C>T (n.*777-34C>T) c.*755-34C>T (n.*755-34C>T) c.514-34C>T (n.514-34C>T) c.*2189-34C>T (n.*2189-34C>T) n.1118-34C>T c.*236-34C>T (n.*236-34C>T) c.*2283-34C>T (n.*2283-34C>T) n.1097-34C>T c.*76-34C>T (n.*76-34C>T) c.*579-34C>T (n.*579-34C>T) c.*683-34C>T (n.*683-34C>T) c.172-34C>T (n.172-34C>T) n.384-34C>T n.1261-34C>T n.955-34C>T n.1131-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902520A= | CA1400923625 | ACAD9 | c.883-33A= (n.883-33A=) n.961-33A= c.*777-33A= (n.*777-33A=) c.*755-33A= (n.*755-33A=) c.514-33A= (n.514-33A=) c.*2189-33A= (n.*2189-33A=) n.1118-33A= c.*236-33A= (n.*236-33A=) c.*2283-33A= (n.*2283-33A=) n.1097-33A= c.*76-33A= (n.*76-33A=) c.*579-33A= (n.*579-33A=) c.*683-33A= (n.*683-33A=) c.172-33A= (n.172-33A=) n.384-33A= n.1261-33A= n.955-33A= n.1131-33A= | |
3 | g.128902520A>C | CA898718354 | ACAD9 | c.883-33A>C (n.883-33A>C) n.961-33A>C c.*777-33A>C (n.*777-33A>C) c.*755-33A>C (n.*755-33A>C) c.514-33A>C (n.514-33A>C) c.*2189-33A>C (n.*2189-33A>C) n.1118-33A>C c.*236-33A>C (n.*236-33A>C) c.*2283-33A>C (n.*2283-33A>C) n.1097-33A>C c.*76-33A>C (n.*76-33A>C) c.*579-33A>C (n.*579-33A>C) c.*683-33A>C (n.*683-33A>C) c.172-33A>C (n.172-33A>C) n.384-33A>C n.1261-33A>C n.955-33A>C n.1131-33A>C | dbSNP |
3 | g.128902520A>G | CA2601326 | ACAD9 | c.883-33A>G (n.883-33A>G) n.961-33A>G c.*777-33A>G (n.*777-33A>G) c.*755-33A>G (n.*755-33A>G) c.514-33A>G (n.514-33A>G) c.*2189-33A>G (n.*2189-33A>G) n.1118-33A>G c.*236-33A>G (n.*236-33A>G) c.*2283-33A>G (n.*2283-33A>G) n.1097-33A>G c.*76-33A>G (n.*76-33A>G) c.*579-33A>G (n.*579-33A>G) c.*683-33A>G (n.*683-33A>G) c.172-33A>G (n.172-33A>G) n.384-33A>G n.1261-33A>G n.955-33A>G n.1131-33A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.128902522G>C | CA546181351 | ACAD9 | c.883-31G>C (n.883-31G>C) n.961-31G>C c.*777-31G>C (n.*777-31G>C) c.*755-31G>C (n.*755-31G>C) c.514-31G>C (n.514-31G>C) c.*2189-31G>C (n.*2189-31G>C) n.1118-31G>C c.*236-31G>C (n.*236-31G>C) c.*2283-31G>C (n.*2283-31G>C) n.1097-31G>C c.*76-31G>C (n.*76-31G>C) c.*579-31G>C (n.*579-31G>C) c.*683-31G>C (n.*683-31G>C) c.172-31G>C (n.172-31G>C) n.384-31G>C n.1261-31G>C n.955-31G>C n.1131-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.128902527C>T | CA2667559931 | ACAD9 | c.883-26C>T (n.883-26C>T) n.961-26C>T c.*777-26C>T (n.*777-26C>T) c.*755-26C>T (n.*755-26C>T) c.514-26C>T (n.514-26C>T) c.*2189-26C>T (n.*2189-26C>T) n.1118-26C>T c.*236-26C>T (n.*236-26C>T) c.*2283-26C>T (n.*2283-26C>T) n.1097-26C>T c.*76-26C>T (n.*76-26C>T) c.*579-26C>T (n.*579-26C>T) c.*683-26C>T (n.*683-26C>T) c.172-26C>T (n.172-26C>T) n.384-26C>T n.1261-26C>T n.955-26C>T n.1131-26C>T | gnomAD v4 |
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3 | g.128902533T>C | CA2667559933 | ACAD9 | c.883-20T>C (n.883-20T>C) n.961-20T>C c.*777-20T>C (n.*777-20T>C) c.*755-20T>C (n.*755-20T>C) c.514-20T>C (n.514-20T>C) c.*2189-20T>C (n.*2189-20T>C) n.1118-20T>C c.*236-20T>C (n.*236-20T>C) c.*2283-20T>C (n.*2283-20T>C) n.1097-20T>C c.*76-20T>C (n.*76-20T>C) c.*579-20T>C (n.*579-20T>C) c.*683-20T>C (n.*683-20T>C) c.172-20T>C (n.172-20T>C) n.384-20T>C n.1261-20T>C n.955-20T>C n.1131-20T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128902533T>G | CA2667559934 | ACAD9 | c.883-20T>G (n.883-20T>G) n.961-20T>G c.*777-20T>G (n.*777-20T>G) c.*755-20T>G (n.*755-20T>G) c.514-20T>G (n.514-20T>G) c.*2189-20T>G (n.*2189-20T>G) n.1118-20T>G c.*236-20T>G (n.*236-20T>G) c.*2283-20T>G (n.*2283-20T>G) n.1097-20T>G c.*76-20T>G (n.*76-20T>G) c.*579-20T>G (n.*579-20T>G) c.*683-20T>G (n.*683-20T>G) c.172-20T>G (n.172-20T>G) n.384-20T>G n.1261-20T>G n.955-20T>G n.1131-20T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128902533_128902535dup | CA2601330 | ACAD9 | c.883-20_883-18dup (n.883-20_883-18dup) n.961-20_961-18dup c.*777-20_*777-18dup (n.*777-20_*777-18dup) c.*755-20_*755-18dup (n.*755-20_*755-18dup) c.514-20_514-18dup (n.514-20_514-18dup) c.*2189-20_*2189-18dup (n.*2189-20_*2189-18dup) n.1118-20_1118-18dup c.*236-20_*236-18dup (n.*236-20_*236-18dup) c.*2283-20_*2283-18dup (n.*2283-20_*2283-18dup) n.1097-20_1097-18dup c.*76-20_*76-18dup (n.*76-20_*76-18dup) c.*579-20_*579-18dup (n.*579-20_*579-18dup) c.*683-20_*683-18dup (n.*683-20_*683-18dup) c.172-20_172-18dup (n.172-20_172-18dup) n.384-20_384-18dup n.1261-20_1261-18dup n.955-20_955-18dup n.1131-20_1131-18dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902534C= | CA1400923635 | ACAD9 | c.883-19C= (n.883-19C=) n.961-19C= c.*777-19C= (n.*777-19C=) c.*755-19C= (n.*755-19C=) c.514-19C= (n.514-19C=) c.*2189-19C= (n.*2189-19C=) n.1118-19C= c.*236-19C= (n.*236-19C=) c.*2283-19C= (n.*2283-19C=) n.1097-19C= c.*76-19C= (n.*76-19C=) c.*579-19C= (n.*579-19C=) c.*683-19C= (n.*683-19C=) c.172-19C= (n.172-19C=) n.384-19C= n.1261-19C= n.955-19C= n.1131-19C= | |
3 | g.128902534C>G | CA2601331 | ACAD9 | c.883-19C>G (n.883-19C>G) n.961-19C>G c.*777-19C>G (n.*777-19C>G) c.*755-19C>G (n.*755-19C>G) c.514-19C>G (n.514-19C>G) c.*2189-19C>G (n.*2189-19C>G) n.1118-19C>G c.*236-19C>G (n.*236-19C>G) c.*2283-19C>G (n.*2283-19C>G) n.1097-19C>G c.*76-19C>G (n.*76-19C>G) c.*579-19C>G (n.*579-19C>G) c.*683-19C>G (n.*683-19C>G) c.172-19C>G (n.172-19C>G) n.384-19C>G n.1261-19C>G n.955-19C>G n.1131-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902534C>T | CA546181356 | ACAD9 | c.883-19C>T (n.883-19C>T) n.961-19C>T c.*777-19C>T (n.*777-19C>T) c.*755-19C>T (n.*755-19C>T) c.514-19C>T (n.514-19C>T) c.*2189-19C>T (n.*2189-19C>T) n.1118-19C>T c.*236-19C>T (n.*236-19C>T) c.*2283-19C>T (n.*2283-19C>T) n.1097-19C>T c.*76-19C>T (n.*76-19C>T) c.*579-19C>T (n.*579-19C>T) c.*683-19C>T (n.*683-19C>T) c.172-19C>T (n.172-19C>T) n.384-19C>T n.1261-19C>T n.955-19C>T n.1131-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902535T>C | CA2667559935 | ACAD9 | c.883-18T>C (n.883-18T>C) n.961-18T>C c.*777-18T>C (n.*777-18T>C) c.*755-18T>C (n.*755-18T>C) c.514-18T>C (n.514-18T>C) c.*2189-18T>C (n.*2189-18T>C) n.1118-18T>C c.*236-18T>C (n.*236-18T>C) c.*2283-18T>C (n.*2283-18T>C) n.1097-18T>C c.*76-18T>C (n.*76-18T>C) c.*579-18T>C (n.*579-18T>C) c.*683-18T>C (n.*683-18T>C) c.172-18T>C (n.172-18T>C) n.384-18T>C n.1261-18T>C n.955-18T>C n.1131-18T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128902537C= | CA1400923636 | ACAD9 | c.883-16C= (n.883-16C=) n.961-16C= c.*777-16C= (n.*777-16C=) c.*755-16C= (n.*755-16C=) c.514-16C= (n.514-16C=) c.*2189-16C= (n.*2189-16C=) n.1118-16C= c.*236-16C= (n.*236-16C=) c.*2283-16C= (n.*2283-16C=) n.1097-16C= c.*76-16C= (n.*76-16C=) c.*579-16C= (n.*579-16C=) c.*683-16C= (n.*683-16C=) c.172-16C= (n.172-16C=) n.384-16C= n.1261-16C= n.955-16C= n.1131-16C= | |
3 | g.128902537C>T | CA546181357 | ACAD9 | c.883-16C>T (n.883-16C>T) n.961-16C>T c.*777-16C>T (n.*777-16C>T) c.*755-16C>T (n.*755-16C>T) c.514-16C>T (n.514-16C>T) c.*2189-16C>T (n.*2189-16C>T) n.1118-16C>T c.*236-16C>T (n.*236-16C>T) c.*2283-16C>T (n.*2283-16C>T) n.1097-16C>T c.*76-16C>T (n.*76-16C>T) c.*579-16C>T (n.*579-16C>T) c.*683-16C>T (n.*683-16C>T) c.172-16C>T (n.172-16C>T) n.384-16C>T n.1261-16C>T n.955-16C>T n.1131-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902538C>T | CA2580068766 | ACAD9 | c.883-15C>T (n.883-15C>T) n.961-15C>T c.*777-15C>T (n.*777-15C>T) c.*755-15C>T (n.*755-15C>T) c.514-15C>T (n.514-15C>T) c.*2189-15C>T (n.*2189-15C>T) n.1118-15C>T c.*236-15C>T (n.*236-15C>T) c.*2283-15C>T (n.*2283-15C>T) n.1097-15C>T c.*76-15C>T (n.*76-15C>T) c.*579-15C>T (n.*579-15C>T) c.*683-15C>T (n.*683-15C>T) c.172-15C>T (n.172-15C>T) n.384-15C>T n.1261-15C>T n.955-15C>T n.1131-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.128902539T>G | CA2601332 | ACAD9 | c.883-14T>G (n.883-14T>G) n.961-14T>G c.*777-14T>G (n.*777-14T>G) c.*755-14T>G (n.*755-14T>G) c.514-14T>G (n.514-14T>G) c.*2189-14T>G (n.*2189-14T>G) n.1118-14T>G c.*236-14T>G (n.*236-14T>G) c.*2283-14T>G (n.*2283-14T>G) n.1097-14T>G c.*76-14T>G (n.*76-14T>G) c.*579-14T>G (n.*579-14T>G) c.*683-14T>G (n.*683-14T>G) c.172-14T>G (n.172-14T>G) n.384-14T>G n.1261-14T>G n.955-14T>G n.1131-14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.128902539T= | CA1400923637 | ACAD9 | c.883-14T= (n.883-14T=) n.961-14T= c.*777-14T= (n.*777-14T=) c.*755-14T= (n.*755-14T=) c.514-14T= (n.514-14T=) c.*2189-14T= (n.*2189-14T=) n.1118-14T= c.*236-14T= (n.*236-14T=) c.*2283-14T= (n.*2283-14T=) n.1097-14T= c.*76-14T= (n.*76-14T=) c.*579-14T= (n.*579-14T=) c.*683-14T= (n.*683-14T=) c.172-14T= (n.172-14T=) n.384-14T= n.1261-14T= n.955-14T= n.1131-14T= | |
3 | g.128902540G>A | CA2601333 | ACAD9 | c.883-13G>A (n.883-13G>A) n.961-13G>A c.*777-13G>A (n.*777-13G>A) c.*755-13G>A (n.*755-13G>A) c.514-13G>A (n.514-13G>A) c.*2189-13G>A (n.*2189-13G>A) n.1118-13G>A c.*236-13G>A (n.*236-13G>A) c.*2283-13G>A (n.*2283-13G>A) n.1097-13G>A c.*76-13G>A (n.*76-13G>A) c.*579-13G>A (n.*579-13G>A) c.*683-13G>A (n.*683-13G>A) c.172-13G>A (n.172-13G>A) n.384-13G>A n.1261-13G>A n.955-13G>A n.1131-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902540G= | CA1400923638 | ACAD9 | c.883-13G= (n.883-13G=) n.961-13G= c.*777-13G= (n.*777-13G=) c.*755-13G= (n.*755-13G=) c.514-13G= (n.514-13G=) c.*2189-13G= (n.*2189-13G=) n.1118-13G= c.*236-13G= (n.*236-13G=) c.*2283-13G= (n.*2283-13G=) n.1097-13G= c.*76-13G= (n.*76-13G=) c.*579-13G= (n.*579-13G=) c.*683-13G= (n.*683-13G=) c.172-13G= (n.172-13G=) n.384-13G= n.1261-13G= n.955-13G= n.1131-13G= | |
3 | g.128902540G>T | CA546181360 | ACAD9 | c.883-13G>T (n.883-13G>T) n.961-13G>T c.*777-13G>T (n.*777-13G>T) c.*755-13G>T (n.*755-13G>T) c.514-13G>T (n.514-13G>T) c.*2189-13G>T (n.*2189-13G>T) n.1118-13G>T c.*236-13G>T (n.*236-13G>T) c.*2283-13G>T (n.*2283-13G>T) n.1097-13G>T c.*76-13G>T (n.*76-13G>T) c.*579-13G>T (n.*579-13G>T) c.*683-13G>T (n.*683-13G>T) c.172-13G>T (n.172-13G>T) n.384-13G>T n.1261-13G>T n.955-13G>T n.1131-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902543C>A | CA1400923640 | ACAD9 | c.883-10C>A (n.883-10C>A) n.961-10C>A c.*777-10C>A (n.*777-10C>A) c.*755-10C>A (n.*755-10C>A) c.514-10C>A (n.514-10C>A) c.*2189-10C>A (n.*2189-10C>A) n.1118-10C>A c.*236-10C>A (n.*236-10C>A) c.*2283-10C>A (n.*2283-10C>A) n.1097-10C>A c.*76-10C>A (n.*76-10C>A) c.*579-10C>A (n.*579-10C>A) c.*683-10C>A (n.*683-10C>A) c.172-10C>A (n.172-10C>A) n.384-10C>A n.1261-10C>A n.955-10C>A n.1131-10C>A | dbSNP |
3 | g.128902543C= | CA1400923639 | ACAD9 | c.883-10C= (n.883-10C=) n.961-10C= c.*777-10C= (n.*777-10C=) c.*755-10C= (n.*755-10C=) c.514-10C= (n.514-10C=) c.*2189-10C= (n.*2189-10C=) n.1118-10C= c.*236-10C= (n.*236-10C=) c.*2283-10C= (n.*2283-10C=) n.1097-10C= c.*76-10C= (n.*76-10C=) c.*579-10C= (n.*579-10C=) c.*683-10C= (n.*683-10C=) c.172-10C= (n.172-10C=) n.384-10C= n.1261-10C= n.955-10C= n.1131-10C= | |
3 | g.128902543C>G | CA2499216477 | ACAD9 | c.883-10C>G (n.883-10C>G) n.961-10C>G c.*777-10C>G (n.*777-10C>G) c.*755-10C>G (n.*755-10C>G) c.514-10C>G (n.514-10C>G) c.*2189-10C>G (n.*2189-10C>G) n.1118-10C>G c.*236-10C>G (n.*236-10C>G) c.*2283-10C>G (n.*2283-10C>G) n.1097-10C>G c.*76-10C>G (n.*76-10C>G) c.*579-10C>G (n.*579-10C>G) c.*683-10C>G (n.*683-10C>G) c.172-10C>G (n.172-10C>G) n.384-10C>G n.1261-10C>G n.955-10C>G n.1131-10C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.128902543C>T | CA546181362 | ACAD9 | c.883-10C>T (n.883-10C>T) n.961-10C>T c.*777-10C>T (n.*777-10C>T) c.*755-10C>T (n.*755-10C>T) c.514-10C>T (n.514-10C>T) c.*2189-10C>T (n.*2189-10C>T) n.1118-10C>T c.*236-10C>T (n.*236-10C>T) c.*2283-10C>T (n.*2283-10C>T) n.1097-10C>T c.*76-10C>T (n.*76-10C>T) c.*579-10C>T (n.*579-10C>T) c.*683-10C>T (n.*683-10C>T) c.172-10C>T (n.172-10C>T) n.384-10C>T n.1261-10C>T n.955-10C>T n.1131-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902545C>T | CA2580068767 | ACAD9 | c.883-8C>T (n.883-8C>T) n.961-8C>T c.*777-8C>T (n.*777-8C>T) c.*755-8C>T (n.*755-8C>T) c.514-8C>T (n.514-8C>T) c.*2189-8C>T (n.*2189-8C>T) n.1118-8C>T c.*236-8C>T (n.*236-8C>T) c.*2283-8C>T (n.*2283-8C>T) n.1097-8C>T c.*76-8C>T (n.*76-8C>T) c.*579-8C>T (n.*579-8C>T) c.*683-8C>T (n.*683-8C>T) c.172-8C>T (n.172-8C>T) n.384-8C>T n.1261-8C>T n.955-8C>T n.1131-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.128902547C>A | CA2667559936 | ACAD9 | c.883-6C>A (n.883-6C>A) n.961-6C>A c.*777-6C>A (n.*777-6C>A) c.*755-6C>A (n.*755-6C>A) c.514-6C>A (n.514-6C>A) c.*2189-6C>A (n.*2189-6C>A) n.1118-6C>A c.*236-6C>A (n.*236-6C>A) c.*2283-6C>A (n.*2283-6C>A) n.1097-6C>A c.*76-6C>A (n.*76-6C>A) c.*579-6C>A (n.*579-6C>A) c.*683-6C>A (n.*683-6C>A) c.172-6C>A (n.172-6C>A) n.384-6C>A n.1261-6C>A n.955-6C>A n.1131-6C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128902547C>T | CA2580068768 | ACAD9 | c.883-6C>T (n.883-6C>T) n.961-6C>T c.*777-6C>T (n.*777-6C>T) c.*755-6C>T (n.*755-6C>T) c.514-6C>T (n.514-6C>T) c.*2189-6C>T (n.*2189-6C>T) n.1118-6C>T c.*236-6C>T (n.*236-6C>T) c.*2283-6C>T (n.*2283-6C>T) n.1097-6C>T c.*76-6C>T (n.*76-6C>T) c.*579-6C>T (n.*579-6C>T) c.*683-6C>T (n.*683-6C>T) c.172-6C>T (n.172-6C>T) n.384-6C>T n.1261-6C>T n.955-6C>T n.1131-6C>T | ClinVar |
3 | g.128902548T>C | CA2667559937 | ACAD9 | c.883-5T>C (n.883-5T>C) n.961-5T>C c.*777-5T>C (n.*777-5T>C) c.*755-5T>C (n.*755-5T>C) c.514-5T>C (n.514-5T>C) c.*2189-5T>C (n.*2189-5T>C) n.1118-5T>C c.*236-5T>C (n.*236-5T>C) c.*2283-5T>C (n.*2283-5T>C) n.1097-5T>C c.*76-5T>C (n.*76-5T>C) c.*579-5T>C (n.*579-5T>C) c.*683-5T>C (n.*683-5T>C) c.172-5T>C (n.172-5T>C) n.384-5T>C n.1261-5T>C n.955-5T>C n.1131-5T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128902548T>G | CA2573136486 | ACAD9 | c.883-5T>G (n.883-5T>G) n.961-5T>G c.*777-5T>G (n.*777-5T>G) c.*755-5T>G (n.*755-5T>G) c.514-5T>G (n.514-5T>G) c.*2189-5T>G (n.*2189-5T>G) n.1118-5T>G c.*236-5T>G (n.*236-5T>G) c.*2283-5T>G (n.*2283-5T>G) n.1097-5T>G c.*76-5T>G (n.*76-5T>G) c.*579-5T>G (n.*579-5T>G) c.*683-5T>G (n.*683-5T>G) c.172-5T>G (n.172-5T>G) n.384-5T>G n.1261-5T>G n.955-5T>G n.1131-5T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.128902549G>A | CA2573136487 | ACAD9 | c.883-4G>A (n.883-4G>A) n.961-4G>A c.*777-4G>A (n.*777-4G>A) c.*755-4G>A (n.*755-4G>A) c.514-4G>A (n.514-4G>A) c.*2189-4G>A (n.*2189-4G>A) n.1118-4G>A c.*236-4G>A (n.*236-4G>A) c.*2283-4G>A (n.*2283-4G>A) n.1097-4G>A c.*76-4G>A (n.*76-4G>A) c.*579-4G>A (n.*579-4G>A) c.*683-4G>A (n.*683-4G>A) c.172-4G>A (n.172-4G>A) n.384-4G>A n.1261-4G>A n.955-4G>A n.1131-4G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.128902549G>T | CA2667559938 | ACAD9 | c.883-4G>T (n.883-4G>T) n.961-4G>T c.*777-4G>T (n.*777-4G>T) c.*755-4G>T (n.*755-4G>T) c.514-4G>T (n.514-4G>T) c.*2189-4G>T (n.*2189-4G>T) n.1118-4G>T c.*236-4G>T (n.*236-4G>T) c.*2283-4G>T (n.*2283-4G>T) n.1097-4G>T c.*76-4G>T (n.*76-4G>T) c.*579-4G>T (n.*579-4G>T) c.*683-4G>T (n.*683-4G>T) c.172-4G>T (n.172-4G>T) n.384-4G>T n.1261-4G>T n.955-4G>T n.1131-4G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902550C= | CA1400923641 | ACAD9 | c.883-3C= (n.883-3C=) n.961-3C= c.*777-3C= (n.*777-3C=) c.*755-3C= (n.*755-3C=) c.514-3C= (n.514-3C=) c.*2189-3C= (n.*2189-3C=) n.1118-3C= c.*236-3C= (n.*236-3C=) c.*2283-3C= (n.*2283-3C=) n.1097-3C= c.*76-3C= (n.*76-3C=) c.*579-3C= (n.*579-3C=) c.*683-3C= (n.*683-3C=) c.172-3C= (n.172-3C=) n.384-3C= n.1261-3C= n.955-3C= n.1131-3C= | |
3 | g.128902550C>T | CA546181363 | ACAD9 | c.883-3C>T (n.883-3C>T) n.961-3C>T c.*777-3C>T (n.*777-3C>T) c.*755-3C>T (n.*755-3C>T) c.514-3C>T (n.514-3C>T) c.*2189-3C>T (n.*2189-3C>T) n.1118-3C>T c.*236-3C>T (n.*236-3C>T) c.*2283-3C>T (n.*2283-3C>T) n.1097-3C>T c.*76-3C>T (n.*76-3C>T) c.*579-3C>T (n.*579-3C>T) c.*683-3C>T (n.*683-3C>T) c.172-3C>T (n.172-3C>T) n.384-3C>T n.1261-3C>T n.955-3C>T n.1131-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902551A>C | CA354435358 | ACAD9 | c.883-2A>C (n.883-2A>C) n.961-2A>C c.*777-2A>C (n.*777-2A>C) c.*755-2A>C (n.*755-2A>C) c.514-2A>C (n.514-2A>C) c.*2189-2A>C (n.*2189-2A>C) n.1118-2A>C c.*236-2A>C (n.*236-2A>C) c.*2283-2A>C (n.*2283-2A>C) n.1097-2A>C c.*76-2A>C (n.*76-2A>C) c.*579-2A>C (n.*579-2A>C) c.*683-2A>C (n.*683-2A>C) c.172-2A>C (n.172-2A>C) n.384-2A>C n.1261-2A>C n.955-2A>C n.1131-2A>C | |
3 | g.128902551A>G | CA354435360 | ACAD9 | c.883-2A>G (n.883-2A>G) n.961-2A>G c.*777-2A>G (n.*777-2A>G) c.*755-2A>G (n.*755-2A>G) c.514-2A>G (n.514-2A>G) c.*2189-2A>G (n.*2189-2A>G) n.1118-2A>G c.*236-2A>G (n.*236-2A>G) c.*2283-2A>G (n.*2283-2A>G) n.1097-2A>G c.*76-2A>G (n.*76-2A>G) c.*579-2A>G (n.*579-2A>G) c.*683-2A>G (n.*683-2A>G) c.172-2A>G (n.172-2A>G) n.384-2A>G n.1261-2A>G n.955-2A>G n.1131-2A>G | |
3 | g.128902551A>T | CA354435362 | ACAD9 | c.883-2A>T (n.883-2A>T) n.961-2A>T c.*777-2A>T (n.*777-2A>T) c.*755-2A>T (n.*755-2A>T) c.514-2A>T (n.514-2A>T) c.*2189-2A>T (n.*2189-2A>T) n.1118-2A>T c.*236-2A>T (n.*236-2A>T) c.*2283-2A>T (n.*2283-2A>T) n.1097-2A>T c.*76-2A>T (n.*76-2A>T) c.*579-2A>T (n.*579-2A>T) c.*683-2A>T (n.*683-2A>T) c.172-2A>T (n.172-2A>T) n.384-2A>T n.1261-2A>T n.955-2A>T n.1131-2A>T | |
3 | g.128902552G>A | CA354435364 | ACAD9 | c.883-1G>A (n.883-1G>A) n.961-1G>A c.*777-1G>A (n.*777-1G>A) c.*755-1G>A (n.*755-1G>A) c.514-1G>A (n.514-1G>A) c.*2189-1G>A (n.*2189-1G>A) n.1118-1G>A c.*236-1G>A (n.*236-1G>A) c.*2283-1G>A (n.*2283-1G>A) n.1097-1G>A c.*76-1G>A (n.*76-1G>A) c.*579-1G>A (n.*579-1G>A) c.*683-1G>A (n.*683-1G>A) c.172-1G>A (n.172-1G>A) n.384-1G>A n.1261-1G>A n.955-1G>A n.1131-1G>A | |
3 | g.128902552G>C | CA354435366 | ACAD9 | c.883-1G>C (n.883-1G>C) n.961-1G>C c.*777-1G>C (n.*777-1G>C) c.*755-1G>C (n.*755-1G>C) c.514-1G>C (n.514-1G>C) c.*2189-1G>C (n.*2189-1G>C) n.1118-1G>C c.*236-1G>C (n.*236-1G>C) c.*2283-1G>C (n.*2283-1G>C) n.1097-1G>C c.*76-1G>C (n.*76-1G>C) c.*579-1G>C (n.*579-1G>C) c.*683-1G>C (n.*683-1G>C) c.172-1G>C (n.172-1G>C) n.384-1G>C n.1261-1G>C n.955-1G>C n.1131-1G>C | |
3 | g.128902552G>T | CA354435368 | ACAD9 | c.883-1G>T (n.883-1G>T) n.961-1G>T c.*777-1G>T (n.*777-1G>T) c.*755-1G>T (n.*755-1G>T) c.514-1G>T (n.514-1G>T) c.*2189-1G>T (n.*2189-1G>T) n.1118-1G>T c.*236-1G>T (n.*236-1G>T) c.*2283-1G>T (n.*2283-1G>T) n.1097-1G>T c.*76-1G>T (n.*76-1G>T) c.*579-1G>T (n.*579-1G>T) c.*683-1G>T (n.*683-1G>T) c.172-1G>T (n.172-1G>T) n.384-1G>T n.1261-1G>T n.955-1G>T n.1131-1G>T | |
3 | g.128902554_128902556del | CA2667559939 | ACAD9 | c.884_886del n.962_964del c.*778_*780del c.*756_*758del c.515_517del c.*2190_*2192del n.1119_1121del c.*237_*239del c.*2284_*2286del n.1098_1100del c.*77_*79del c.*580_*582del c.*684_*686del c.173_175del n.385_387del n.1262_1264del n.956_958del n.1132_1134del | gnomAD v4 |
3 | g.128902553G>A | CA2601334 | ACAD9 | c.883G>A (p.Val295Met) n.961G>A c.*777G>A (n.*777G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.514G>A (p.Val172Met) c.*2189G>A (n.*2189G>A) n.1118G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.*2283G>A (n.*2283G>A) n.1097G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.172G>A (p.Val58Met) n.384G>A n.1261G>A n.955G>A n.1131G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902553G>C | CA354435373 | ACAD9 | c.883G>C (p.Val295Leu) n.961G>C c.*777G>C (n.*777G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) c.*2189G>C (n.*2189G>C) n.1118G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.*2283G>C (n.*2283G>C) n.1097G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.172G>C (p.Val58Leu) n.384G>C n.1261G>C n.955G>C n.1131G>C | |
3 | g.128902553G= | CA1400923642 | ACAD9 | c.883G= (p.Val295=) n.961G= c.*777G= (n.*777G=) c.*755G= (n.*755G=) c.514G= (p.Val172=) c.*2189G= (n.*2189G=) n.1118G= c.*236G= (n.*236G=) c.*2283G= (n.*2283G=) n.1097G= c.*76G= (n.*76G=) c.*579G= (n.*579G=) c.*683G= (n.*683G=) c.172G= (p.Val58=) n.384G= n.1261G= n.955G= n.1131G= | |
3 | g.128902553G>T | CA354435371 | ACAD9 | c.883G>T (p.Val295Leu) n.961G>T c.*777G>T (n.*777G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.514G>T (p.Val172Leu) c.*2189G>T (n.*2189G>T) n.1118G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.1097G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.172G>T (p.Val58Leu) n.384G>T n.1261G>T n.955G>T n.1131G>T | |
3 | g.128902554T>A | CA354435375 | ACAD9 | c.884T>A (p.Val295Glu) n.962T>A c.*778T>A (n.*778T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.515T>A (p.Val172Glu) c.*2190T>A (n.*2190T>A) n.1119T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.*2284T>A (n.*2284T>A) n.1098T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.173T>A (p.Val58Glu) n.385T>A n.1262T>A n.956T>A n.1132T>A | |
3 | g.128902554T>C | CA354435377 | ACAD9 | c.884T>C (p.Val295Ala) n.962T>C c.*778T>C (n.*778T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) c.*2190T>C (n.*2190T>C) n.1119T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.*2284T>C (n.*2284T>C) n.1098T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.173T>C (p.Val58Ala) n.385T>C n.1262T>C n.956T>C n.1132T>C | |
3 | g.128902554T>G | CA354435379 | ACAD9 | c.884T>G (p.Val295Gly) n.962T>G c.*778T>G (n.*778T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) c.*2190T>G (n.*2190T>G) n.1119T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.*2284T>G (n.*2284T>G) n.1098T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.173T>G (p.Val58Gly) n.385T>G n.1262T>G n.956T>G n.1132T>G | |
3 | g.128902555G>A | CA435591217 | ACAD9 | c.885G>A (p.Val295=) n.963G>A c.*779G>A (n.*779G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.516G>A (p.Val172=) c.*2191G>A (n.*2191G>A) n.1120G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.*2285G>A (n.*2285G>A) n.1099G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.174G>A (p.Val58=) n.386G>A n.1263G>A n.957G>A n.1133G>A | |
3 | g.128902555G>C | CA435591218 | ACAD9 | c.885G>C (p.Val295=) n.963G>C c.*779G>C (n.*779G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.516G>C (p.Val172=) c.*2191G>C (n.*2191G>C) n.1120G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.*2285G>C (n.*2285G>C) n.1099G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.174G>C (p.Val58=) n.386G>C n.1263G>C n.957G>C n.1133G>C | |
3 | g.128902555G>T | CA435591221 | ACAD9 | c.885G>T (p.Val295=) n.963G>T c.*779G>T (n.*779G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.516G>T (p.Val172=) c.*2191G>T (n.*2191G>T) n.1120G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.*2285G>T (n.*2285G>T) n.1099G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.174G>T (p.Val58=) n.386G>T n.1263G>T n.957G>T n.1133G>T | |
3 | g.128902556G>A | CA354435382 | ACAD9 | c.886G>A (p.Ala296Thr) n.964G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.*2192G>A (n.*2192G>A) n.1121G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.*2286G>A (n.*2286G>A) n.1100G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.387G>A n.1264G>A n.958G>A n.1134G>A | |
3 | g.128902556G>C | CA354435383 | ACAD9 | c.886G>C (p.Ala296Pro) n.964G>C c.*780G>C (n.*780G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.*2192G>C (n.*2192G>C) n.1121G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.*2286G>C (n.*2286G>C) n.1100G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.387G>C n.1264G>C n.958G>C n.1134G>C | |
3 | g.128902556G>T | CA354435386 | ACAD9 | c.886G>T (p.Ala296Ser) n.964G>T c.*780G>T (n.*780G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.*2192G>T (n.*2192G>T) n.1121G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.*2286G>T (n.*2286G>T) n.1100G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.387G>T n.1264G>T n.958G>T n.1134G>T | |
3 | g.128902557C>A | CA354435388 | ACAD9 | c.887C>A (p.Ala296Asp) n.965C>A c.*781C>A (n.*781C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.*2193C>A (n.*2193C>A) n.1122C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.*2287C>A (n.*2287C>A) n.1101C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.388C>A n.1265C>A n.959C>A n.1135C>A | |
3 | g.128902557C>G | CA354435389 | ACAD9 | c.887C>G (p.Ala296Gly) n.965C>G c.*781C>G (n.*781C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.*2193C>G (n.*2193C>G) n.1122C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.*2287C>G (n.*2287C>G) n.1101C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.388C>G n.1265C>G n.959C>G n.1135C>G | |
3 | g.128902557C>T | CA354435392 | ACAD9 | c.887C>T (p.Ala296Val) n.965C>T c.*781C>T (n.*781C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) c.*2193C>T (n.*2193C>T) n.1122C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.*2287C>T (n.*2287C>T) n.1101C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) n.388C>T n.1265C>T n.959C>T n.1135C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902558C>A | CA435591226 | ACAD9 | c.888C>A (p.Ala296=) n.966C>A c.*782C>A (n.*782C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.519C>A (p.Ala173=) c.*2194C>A (n.*2194C>A) n.1123C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.*2288C>A (n.*2288C>A) n.1102C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.177C>A (p.Ala59=) n.389C>A n.1266C>A n.960C>A n.1136C>A | |
3 | g.128902558C>G | CA435591228 | ACAD9 | c.888C>G (p.Ala296=) n.966C>G c.*782C>G (n.*782C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.519C>G (p.Ala173=) c.*2194C>G (n.*2194C>G) n.1123C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.*2288C>G (n.*2288C>G) n.1102C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.177C>G (p.Ala59=) n.389C>G n.1266C>G n.960C>G n.1136C>G | |
3 | g.128902558C>T | CA435591229 | ACAD9 | c.888C>T (p.Ala296=) n.966C>T c.*782C>T (n.*782C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.519C>T (p.Ala173=) c.*2194C>T (n.*2194C>T) n.1123C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.*2288C>T (n.*2288C>T) n.1102C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.177C>T (p.Ala59=) n.389C>T n.1266C>T n.960C>T n.1136C>T | |
3 | g.128902559A= | CA1400923643 | ACAD9 | c.889A= (p.Met297=) n.967A= c.*783A= (n.*783A=) c.*761A= (n.*761A=) c.520A= (p.Met174=) c.*2195A= (n.*2195A=) n.1124A= c.*242A= (n.*242A=) c.*2289A= (n.*2289A=) n.1103A= c.*82A= (n.*82A=) c.*585A= (n.*585A=) c.*689A= (n.*689A=) c.178A= (p.Met60=) n.390A= n.1267A= n.961A= n.1137A= | |
3 | g.128902559A>C | CA354435394 | ACAD9 | c.889A>C (p.Met297Leu) n.967A>C c.*783A>C (n.*783A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.520A>C (p.Met174Leu) c.*2195A>C (n.*2195A>C) n.1124A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.*2289A>C (n.*2289A>C) n.1103A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.178A>C (p.Met60Leu) n.390A>C n.1267A>C n.961A>C n.1137A>C | |
3 | g.128902559A>G | CA354435395 | ACAD9 | c.889A>G (p.Met297Val) n.967A>G c.*783A>G (n.*783A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.520A>G (p.Met174Val) c.*2195A>G (n.*2195A>G) n.1124A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.*2289A>G (n.*2289A>G) n.1103A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.178A>G (p.Met60Val) n.390A>G n.1267A>G n.961A>G n.1137A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902559A>T | CA354435397 | ACAD9 | c.889A>T (p.Met297Leu) n.967A>T c.*783A>T (n.*783A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.520A>T (p.Met174Leu) c.*2195A>T (n.*2195A>T) n.1124A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.*2289A>T (n.*2289A>T) n.1103A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.178A>T (p.Met60Leu) n.390A>T n.1267A>T n.961A>T n.1137A>T | |
3 | g.128902560T>A | CA354435403 | ACAD9 | c.890T>A (p.Met297Lys) n.968T>A c.*784T>A (n.*784T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.521T>A (p.Met174Lys) c.*2196T>A (n.*2196T>A) n.1125T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.*2290T>A (n.*2290T>A) n.1104T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.179T>A (p.Met60Lys) n.391T>A n.1268T>A n.962T>A n.1138T>A | |
3 | g.128902560T>C | CA354435400 | ACAD9 | c.890T>C (p.Met297Thr) n.968T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.521T>C (p.Met174Thr) c.*2196T>C (n.*2196T>C) n.1125T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.*2290T>C (n.*2290T>C) n.1104T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.179T>C (p.Met60Thr) n.391T>C n.1268T>C n.962T>C n.1138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128902560T>G | CA354435401 | ACAD9 | c.890T>G (p.Met297Arg) n.968T>G c.*784T>G (n.*784T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.521T>G (p.Met174Arg) c.*2196T>G (n.*2196T>G) n.1125T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.*2290T>G (n.*2290T>G) n.1104T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.179T>G (p.Met60Arg) n.391T>G n.1268T>G n.962T>G n.1138T>G | |
3 | g.128902560T= | CA1400923644 | ACAD9 | c.890T= (p.Met297=) n.968T= c.*784T= (n.*784T=) c.*762T= (n.*762T=) c.521T= (p.Met174=) c.*2196T= (n.*2196T=) n.1125T= c.*243T= (n.*243T=) c.*2290T= (n.*2290T=) n.1104T= c.*83T= (n.*83T=) c.*586T= (n.*586T=) c.*690T= (n.*690T=) c.179T= (p.Met60=) n.391T= n.1268T= n.962T= n.1138T= | |
3 | g.128902561G>A | CA354435406 | ACAD9 | c.891G>A (p.Met297Ile) n.969G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.522G>A (p.Met174Ile) c.*2197G>A (n.*2197G>A) n.1126G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.*2291G>A (n.*2291G>A) n.1105G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.180G>A (p.Met60Ile) n.392G>A n.1269G>A n.963G>A n.1139G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128902561G>C | CA354435407 | ACAD9 | c.891G>C (p.Met297Ile) n.969G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) c.522G>C (p.Met174Ile) c.*2197G>C (n.*2197G>C) n.1126G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.*2291G>C (n.*2291G>C) n.1105G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.180G>C (p.Met60Ile) n.392G>C n.1269G>C n.963G>C n.1139G>C | COSMIC |
3 | g.128902561G>T | CA354435409 | ACAD9 | c.891G>T (p.Met297Ile) n.969G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.522G>T (p.Met174Ile) c.*2197G>T (n.*2197G>T) n.1126G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.*2291G>T (n.*2291G>T) n.1105G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.180G>T (p.Met60Ile) n.392G>T n.1269G>T n.963G>T n.1139G>T | |
3 | g.128902562A>C | CA354435411 | ACAD9 | c.892A>C (p.Asn298His) n.970A>C c.*786A>C (n.*786A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.523A>C (p.Asn175His) c.*2198A>C (n.*2198A>C) n.1127A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.*2292A>C (n.*2292A>C) n.1106A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.181A>C (p.Asn61His) n.393A>C n.1270A>C n.964A>C n.1140A>C | |
3 | g.128902562A>G | CA354435413 | ACAD9 | c.892A>G (p.Asn298Asp) n.970A>G c.*786A>G (n.*786A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.*2198A>G (n.*2198A>G) n.1127A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.*2292A>G (n.*2292A>G) n.1106A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.181A>G (p.Asn61Asp) n.393A>G n.1270A>G n.964A>G n.1140A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128902562A>T | CA354435415 | ACAD9 | c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.970A>T c.*786A>T (n.*786A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.*2198A>T (n.*2198A>T) n.1127A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.*2292A>T (n.*2292A>T) n.1106A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.393A>T n.1270A>T n.964A>T n.1140A>T | |
3 | g.128902563A>C | CA354435417 | ACAD9 | c.893A>C (p.Asn298Thr) n.971A>C c.*787A>C (n.*787A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.*2199A>C (n.*2199A>C) n.1128A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.*2293A>C (n.*2293A>C) n.1107A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.182A>C (p.Asn61Thr) n.394A>C n.1271A>C n.965A>C n.1141A>C | |
3 | g.128902563A>G | CA354435419 | ACAD9 | c.893A>G (p.Asn298Ser) n.971A>G c.*787A>G (n.*787A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.*2199A>G (n.*2199A>G) n.1128A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.*2293A>G (n.*2293A>G) n.1107A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.182A>G (p.Asn61Ser) n.394A>G n.1271A>G n.965A>G n.1141A>G | |
3 | g.128902563A>T | CA354435420 | ACAD9 | c.893A>T (p.Asn298Ile) n.971A>T c.*787A>T (n.*787A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.*2199A>T (n.*2199A>T) n.1128A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.*2293A>T (n.*2293A>T) n.1107A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.182A>T (p.Asn61Ile) n.394A>T n.1271A>T n.965A>T n.1141A>T | |
3 | g.128902564C>A | CA354435422 | ACAD9 | c.894C>A (p.Asn298Lys) n.972C>A c.*788C>A (n.*788C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.525C>A (p.Asn175Lys) c.*2200C>A (n.*2200C>A) n.1129C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.*2294C>A (n.*2294C>A) n.1108C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.183C>A (p.Asn61Lys) n.395C>A n.1272C>A n.966C>A n.1142C>A | |
3 | g.128902564C= | CA1400923645 | ACAD9 | c.894C= (p.Asn298=) n.972C= c.*788C= (n.*788C=) c.*766C= (n.*766C=) c.525C= (p.Asn175=) c.*2200C= (n.*2200C=) n.1129C= c.*247C= (n.*247C=) c.*2294C= (n.*2294C=) n.1108C= c.*87C= (n.*87C=) c.*590C= (n.*590C=) c.*694C= (n.*694C=) c.183C= (p.Asn61=) n.395C= n.1272C= n.966C= n.1142C= | |
3 | g.128902564C>G | CA354435424 | ACAD9 | c.894C>G (p.Asn298Lys) n.972C>G c.*788C>G (n.*788C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.525C>G (p.Asn175Lys) c.*2200C>G (n.*2200C>G) n.1129C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.*2294C>G (n.*2294C>G) n.1108C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.183C>G (p.Asn61Lys) n.395C>G n.1272C>G n.966C>G n.1142C>G | |
3 | g.128902564C>T | CA435591244 | ACAD9 | c.894C>T (p.Asn298=) n.972C>T c.*788C>T (n.*788C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.525C>T (p.Asn175=) c.*2200C>T (n.*2200C>T) n.1129C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*2294C>T (n.*2294C>T) n.1108C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.183C>T (p.Asn61=) n.395C>T n.1272C>T n.966C>T n.1142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902565A= | CA1400923646 | ACAD9 | c.895A= (p.Ile299=) n.973A= c.*789A= (n.*789A=) c.*767A= (n.*767A=) c.526A= (p.Ile176=) c.*2201A= (n.*2201A=) n.1130A= c.*248A= (n.*248A=) c.*2295A= (n.*2295A=) n.1109A= c.*88A= (n.*88A=) c.*591A= (n.*591A=) c.*695A= (n.*695A=) c.184A= (p.Ile62=) n.396A= n.1273A= n.967A= n.1143A= | |
3 | g.128902565A>C | CA354435428 | ACAD9 | c.895A>C (p.Ile299Leu) n.973A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.526A>C (p.Ile176Leu) c.*2201A>C (n.*2201A>C) n.1130A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.*2295A>C (n.*2295A>C) n.1109A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.396A>C n.1273A>C n.967A>C n.1143A>C | |
3 | g.128902565A>G | CA2601335 | ACAD9 | c.895A>G (p.Ile299Val) n.973A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.526A>G (p.Ile176Val) c.*2201A>G (n.*2201A>G) n.1130A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.*2295A>G (n.*2295A>G) n.1109A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) n.396A>G n.1273A>G n.967A>G n.1143A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902565A>T | CA354435426 | ACAD9 | c.895A>T (p.Ile299Phe) n.973A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.526A>T (p.Ile176Phe) c.*2201A>T (n.*2201A>T) n.1130A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.*2295A>T (n.*2295A>T) n.1109A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.396A>T n.1273A>T n.967A>T n.1143A>T | |
3 | g.128902566T>A | CA354435435 | ACAD9 | c.896T>A (p.Ile299Asn) n.974T>A c.*790T>A (n.*790T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) c.527T>A (p.Ile176Asn) c.*2202T>A (n.*2202T>A) n.1131T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.*2296T>A (n.*2296T>A) n.1110T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.397T>A n.1274T>A n.968T>A n.1144T>A | |
3 | g.128902566T>C | CA354435430 | ACAD9 | c.896T>C (p.Ile299Thr) n.974T>C c.*790T>C (n.*790T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.*2202T>C (n.*2202T>C) n.1131T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.*2296T>C (n.*2296T>C) n.1110T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.397T>C n.1274T>C n.968T>C n.1144T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128902566T>G | CA354435433 | ACAD9 | c.896T>G (p.Ile299Ser) n.974T>G c.*790T>G (n.*790T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) c.527T>G (p.Ile176Ser) c.*2202T>G (n.*2202T>G) n.1131T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.*2296T>G (n.*2296T>G) n.1110T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.397T>G n.1274T>G n.968T>G n.1144T>G | |
3 | g.128902567C>A | CA435591251 | ACAD9 | c.897C>A (p.Ile299=) n.975C>A c.*791C>A (n.*791C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.528C>A (p.Ile176=) c.*2203C>A (n.*2203C>A) n.1132C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) n.1111C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.186C>A (p.Ile62=) n.398C>A n.1275C>A n.969C>A n.1145C>A | |
3 | g.128902567C= | CA1400923647 | ACAD9 | c.897C= (p.Ile299=) n.975C= c.*791C= (n.*791C=) c.*769C= (n.*769C=) c.528C= (p.Ile176=) c.*2203C= (n.*2203C=) n.1132C= c.*250C= (n.*250C=) c.*2297C= (n.*2297C=) n.1111C= c.*90C= (n.*90C=) c.*593C= (n.*593C=) c.*697C= (n.*697C=) c.186C= (p.Ile62=) n.398C= n.1275C= n.969C= n.1145C= | |
3 | g.128902567C>G | CA354435437 | ACAD9 | c.897C>G (p.Ile299Met) n.975C>G c.*791C>G (n.*791C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.528C>G (p.Ile176Met) c.*2203C>G (n.*2203C>G) n.1132C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.*2297C>G (n.*2297C>G) n.1111C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.186C>G (p.Ile62Met) n.398C>G n.1275C>G n.969C>G n.1145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902567C>T | CA435591258 | ACAD9 | c.897C>T (p.Ile299=) n.975C>T c.*791C>T (n.*791C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.528C>T (p.Ile176=) c.*2203C>T (n.*2203C>T) n.1132C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) n.1111C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.186C>T (p.Ile62=) n.398C>T n.1275C>T n.969C>T n.1145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902568del | CA2577891418 | ACAD9 | c.898del (p.Leu300SerfsTer19) n.976del c.*792del (n.*792del) c.*770del (n.*770del) c.529del (p.Leu177SerfsTer19) c.*2204del (n.*2204del) n.1133del c.*251del (n.*251del) c.*2298del (n.*2298del) n.1112del c.*91del (n.*91del) c.*594del (n.*594del) c.*698del (n.*698del) c.187del (p.Leu63SerfsTer19) n.399del n.1276del n.970del n.1146del | gnomAD v4 |
3 | g.128902568C>A | CA354435439 | ACAD9 | c.898C>A (p.Leu300Ile) n.976C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.*2204C>A (n.*2204C>A) n.1133C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.*2298C>A (n.*2298C>A) n.1112C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.187C>A (p.Leu63Ile) n.399C>A n.1276C>A n.970C>A n.1146C>A | |
3 | g.128902568C= | CA1400923648 | ACAD9 | c.898C= (p.Leu300=) n.976C= c.*792C= (n.*792C=) c.*770C= (n.*770C=) c.529C= (p.Leu177=) c.*2204C= (n.*2204C=) n.1133C= c.*251C= (n.*251C=) c.*2298C= (n.*2298C=) n.1112C= c.*91C= (n.*91C=) c.*594C= (n.*594C=) c.*698C= (n.*698C=) c.187C= (p.Leu63=) n.399C= n.1276C= n.970C= n.1146C= | |
3 | g.128902568C>G | CA2601336 | ACAD9 | c.898C>G (p.Leu300Val) n.976C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) c.*2204C>G (n.*2204C>G) n.1133C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.*2298C>G (n.*2298C>G) n.1112C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) n.399C>G n.1276C>G n.970C>G n.1146C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128902568C>T | CA354435441 | ACAD9 | c.898C>T (p.Leu300Phe) n.976C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.529C>T (p.Leu177Phe) c.*2204C>T (n.*2204C>T) n.1133C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) n.1112C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.187C>T (p.Leu63Phe) n.399C>T n.1276C>T n.970C>T n.1146C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128902569T>A | CA354435444 | ACAD9 | c.899T>A (p.Leu300His) n.977T>A c.*793T>A (n.*793T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.530T>A (p.Leu177His) c.*2205T>A (n.*2205T>A) n.1134T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.*2299T>A (n.*2299T>A) n.1113T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.188T>A (p.Leu63His) n.400T>A n.1277T>A n.971T>A n.1147T>A | |
3 | g.128902569T>C | CA354435445 | ACAD9 | c.899T>C (p.Leu300Pro) n.977T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.*2205T>C (n.*2205T>C) n.1134T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.*2299T>C (n.*2299T>C) n.1113T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.400T>C n.1277T>C n.971T>C n.1147T>C | |
3 | g.128902569T>G | CA2601337 | ACAD9 | c.899T>G (p.Leu300Arg) n.977T>G c.*793T>G (n.*793T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.*2205T>G (n.*2205T>G) n.1134T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.*2299T>G (n.*2299T>G) n.1113T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.400T>G n.1277T>G n.971T>G n.1147T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902569T= | CA1400923649 | ACAD9 | c.899T= (p.Leu300=) n.977T= c.*793T= (n.*793T=) c.*771T= (n.*771T=) c.530T= (p.Leu177=) c.*2205T= (n.*2205T=) n.1134T= c.*252T= (n.*252T=) c.*2299T= (n.*2299T=) n.1113T= c.*92T= (n.*92T=) c.*595T= (n.*595T=) c.*699T= (n.*699T=) c.188T= (p.Leu63=) n.400T= n.1277T= n.971T= n.1147T= | |
3 | g.128902570C>A | CA435591270 | ACAD9 | c.900C>A (p.Leu300=) n.978C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.531C>A (p.Leu177=) c.*2206C>A (n.*2206C>A) n.1135C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.*2300C>A (n.*2300C>A) n.1114C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.189C>A (p.Leu63=) n.401C>A n.1278C>A n.972C>A n.1148C>A | |
3 | g.128902570C= | CA1400923650 | ACAD9 | c.900C= (p.Leu300=) n.978C= c.*794C= (n.*794C=) c.*772C= (n.*772C=) c.531C= (p.Leu177=) c.*2206C= (n.*2206C=) n.1135C= c.*253C= (n.*253C=) c.*2300C= (n.*2300C=) n.1114C= c.*93C= (n.*93C=) c.*596C= (n.*596C=) c.*700C= (n.*700C=) c.189C= (p.Leu63=) n.401C= n.1278C= n.972C= n.1148C= | |
3 | g.128902570C>G | CA435591272 | ACAD9 | c.900C>G (p.Leu300=) n.978C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.531C>G (p.Leu177=) c.*2206C>G (n.*2206C>G) n.1135C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.*2300C>G (n.*2300C>G) n.1114C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.189C>G (p.Leu63=) n.401C>G n.1278C>G n.972C>G n.1148C>G | |
3 | g.128902570C>T | CA435591274 | ACAD9 | c.900C>T (p.Leu300=) n.978C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.531C>T (p.Leu177=) c.*2206C>T (n.*2206C>T) n.1135C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.*2300C>T (n.*2300C>T) n.1114C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.189C>T (p.Leu63=) n.401C>T n.1278C>T n.972C>T n.1148C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.128902571A= | CA1400923651 | ACAD9 | c.901A= (p.Asn301=) n.979A= c.*795A= (n.*795A=) c.*773A= (n.*773A=) c.532A= (p.Asn178=) c.*2207A= (n.*2207A=) n.1136A= c.*254A= (n.*254A=) c.*2301A= (n.*2301A=) n.1115A= c.*94A= (n.*94A=) c.*597A= (n.*597A=) c.*701A= (n.*701A=) c.190A= (p.Asn64=) n.402A= n.1279A= n.973A= n.1149A= | |
3 | g.128902571A>C | CA354435449 | ACAD9 | c.901A>C (p.Asn301His) n.979A>C c.*795A>C (n.*795A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.532A>C (p.Asn178His) c.*2207A>C (n.*2207A>C) n.1136A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.*2301A>C (n.*2301A>C) n.1115A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.190A>C (p.Asn64His) n.402A>C n.1279A>C n.973A>C n.1149A>C | |
3 | g.128902571A>G | CA354435450 | ACAD9 | c.901A>G (p.Asn301Asp) n.979A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.532A>G (p.Asn178Asp) c.*2207A>G (n.*2207A>G) n.1136A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.*2301A>G (n.*2301A>G) n.1115A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.190A>G (p.Asn64Asp) n.402A>G n.1279A>G n.973A>G n.1149A>G | |
3 | g.128902571A>T | CA354435452 | ACAD9 | c.901A>T (p.Asn301Tyr) n.979A>T c.*795A>T (n.*795A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.*2207A>T (n.*2207A>T) n.1136A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.*2301A>T (n.*2301A>T) n.1115A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.402A>T n.1279A>T n.973A>T n.1149A>T | dbSNP |
3 | g.128902572A= | CA1400923652 | ACAD9 | c.902A= (p.Asn301=) n.980A= c.*796A= (n.*796A=) c.*774A= (n.*774A=) c.533A= (p.Asn178=) c.*2208A= (n.*2208A=) n.1137A= c.*255A= (n.*255A=) c.*2302A= (n.*2302A=) n.1116A= c.*95A= (n.*95A=) c.*598A= (n.*598A=) c.*702A= (n.*702A=) c.191A= (p.Asn64=) n.403A= n.1280A= n.974A= n.1150A= | |
3 | g.128902572A>C | CA354435456 | ACAD9 | c.902A>C (p.Asn301Thr) n.980A>C c.*796A>C (n.*796A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.533A>C (p.Asn178Thr) c.*2208A>C (n.*2208A>C) n.1137A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.*2302A>C (n.*2302A>C) n.1116A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.191A>C (p.Asn64Thr) n.403A>C n.1280A>C n.974A>C n.1150A>C | |
3 | g.128902572A>G | CA2601338 | ACAD9 | c.902A>G (p.Asn301Ser) n.980A>G c.*796A>G (n.*796A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.533A>G (p.Asn178Ser) c.*2208A>G (n.*2208A>G) n.1137A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.*2302A>G (n.*2302A>G) n.1116A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.191A>G (p.Asn64Ser) n.403A>G n.1280A>G n.974A>G n.1150A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128902572A>T | CA354435455 | ACAD9 | c.902A>T (p.Asn301Ile) n.980A>T c.*796A>T (n.*796A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.533A>T (p.Asn178Ile) c.*2208A>T (n.*2208A>T) n.1137A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.*2302A>T (n.*2302A>T) n.1116A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.191A>T (p.Asn64Ile) n.403A>T n.1280A>T n.974A>T n.1150A>T |