Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.128902464G>ACA2577891409ACAD9c.883-89G>A (n.883-89G>A)
n.961-89G>A
c.*777-89G>A (n.*777-89G>A)
c.*755-89G>A (n.*755-89G>A)
c.514-89G>A (n.514-89G>A)
c.*2189-89G>A (n.*2189-89G>A)
n.1118-89G>A
c.*236-89G>A (n.*236-89G>A)
c.*2283-89G>A (n.*2283-89G>A)
n.1097-89G>A
c.*76-89G>A (n.*76-89G>A)
c.*579-89G>A (n.*579-89G>A)
c.*683-89G>A (n.*683-89G>A)
c.172-89G>A (n.172-89G>A)
n.384-89G>A
n.1261-89G>A
n.955-89G>A
n.1131-89G>A
3g.128902466C>ACA2577891410ACAD9c.883-87C>A (n.883-87C>A)
n.961-87C>A
c.*777-87C>A (n.*777-87C>A)
c.*755-87C>A (n.*755-87C>A)
c.514-87C>A (n.514-87C>A)
c.*2189-87C>A (n.*2189-87C>A)
n.1118-87C>A
c.*236-87C>A (n.*236-87C>A)
c.*2283-87C>A (n.*2283-87C>A)
n.1097-87C>A
c.*76-87C>A (n.*76-87C>A)
c.*579-87C>A (n.*579-87C>A)
c.*683-87C>A (n.*683-87C>A)
c.172-87C>A (n.172-87C>A)
n.384-87C>A
n.1261-87C>A
n.955-87C>A
n.1131-87C>A
 gnomAD v4
3g.128902467A>GCA2667559899ACAD9c.883-86A>G (n.883-86A>G)
n.961-86A>G
c.*777-86A>G (n.*777-86A>G)
c.*755-86A>G (n.*755-86A>G)
c.514-86A>G (n.514-86A>G)
c.*2189-86A>G (n.*2189-86A>G)
n.1118-86A>G
c.*236-86A>G (n.*236-86A>G)
c.*2283-86A>G (n.*2283-86A>G)
n.1097-86A>G
c.*76-86A>G (n.*76-86A>G)
c.*579-86A>G (n.*579-86A>G)
c.*683-86A>G (n.*683-86A>G)
c.172-86A>G (n.172-86A>G)
n.384-86A>G
n.1261-86A>G
n.955-86A>G
n.1131-86A>G
 gnomAD v4
3g.128902469G>CCA2667559900ACAD9c.883-84G>C (n.883-84G>C)
n.961-84G>C
c.*777-84G>C (n.*777-84G>C)
c.*755-84G>C (n.*755-84G>C)
c.514-84G>C (n.514-84G>C)
c.*2189-84G>C (n.*2189-84G>C)
n.1118-84G>C
c.*236-84G>C (n.*236-84G>C)
c.*2283-84G>C (n.*2283-84G>C)
n.1097-84G>C
c.*76-84G>C (n.*76-84G>C)
c.*579-84G>C (n.*579-84G>C)
c.*683-84G>C (n.*683-84G>C)
c.172-84G>C (n.172-84G>C)
n.384-84G>C
n.1261-84G>C
n.955-84G>C
n.1131-84G>C
 gnomAD v4
3g.128902469G>TCA2667559901ACAD9c.883-84G>T (n.883-84G>T)
n.961-84G>T
c.*777-84G>T (n.*777-84G>T)
c.*755-84G>T (n.*755-84G>T)
c.514-84G>T (n.514-84G>T)
c.*2189-84G>T (n.*2189-84G>T)
n.1118-84G>T
c.*236-84G>T (n.*236-84G>T)
c.*2283-84G>T (n.*2283-84G>T)
n.1097-84G>T
c.*76-84G>T (n.*76-84G>T)
c.*579-84G>T (n.*579-84G>T)
c.*683-84G>T (n.*683-84G>T)
c.172-84G>T (n.172-84G>T)
n.384-84G>T
n.1261-84G>T
n.955-84G>T
n.1131-84G>T
 gnomAD v4
3g.128902470C>ACA2667559902ACAD9c.883-83C>A (n.883-83C>A)
n.961-83C>A
c.*777-83C>A (n.*777-83C>A)
c.*755-83C>A (n.*755-83C>A)
c.514-83C>A (n.514-83C>A)
c.*2189-83C>A (n.*2189-83C>A)
n.1118-83C>A
c.*236-83C>A (n.*236-83C>A)
c.*2283-83C>A (n.*2283-83C>A)
n.1097-83C>A
c.*76-83C>A (n.*76-83C>A)
c.*579-83C>A (n.*579-83C>A)
c.*683-83C>A (n.*683-83C>A)
c.172-83C>A (n.172-83C>A)
n.384-83C>A
n.1261-83C>A
n.955-83C>A
n.1131-83C>A
 gnomAD v4
3g.128902471T>CCA2667559903ACAD9c.883-82T>C (n.883-82T>C)
n.961-82T>C
c.*777-82T>C (n.*777-82T>C)
c.*755-82T>C (n.*755-82T>C)
c.514-82T>C (n.514-82T>C)
c.*2189-82T>C (n.*2189-82T>C)
n.1118-82T>C
c.*236-82T>C (n.*236-82T>C)
c.*2283-82T>C (n.*2283-82T>C)
n.1097-82T>C
c.*76-82T>C (n.*76-82T>C)
c.*579-82T>C (n.*579-82T>C)
c.*683-82T>C (n.*683-82T>C)
c.172-82T>C (n.172-82T>C)
n.384-82T>C
n.1261-82T>C
n.955-82T>C
n.1131-82T>C
 gnomAD v4
3g.128902472G>ACA1400923602ACAD9c.883-81G>A (n.883-81G>A)
n.961-81G>A
c.*777-81G>A (n.*777-81G>A)
c.*755-81G>A (n.*755-81G>A)
c.514-81G>A (n.514-81G>A)
c.*2189-81G>A (n.*2189-81G>A)
n.1118-81G>A
c.*236-81G>A (n.*236-81G>A)
c.*2283-81G>A (n.*2283-81G>A)
n.1097-81G>A
c.*76-81G>A (n.*76-81G>A)
c.*579-81G>A (n.*579-81G>A)
c.*683-81G>A (n.*683-81G>A)
c.172-81G>A (n.172-81G>A)
n.384-81G>A
n.1261-81G>A
n.955-81G>A
n.1131-81G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.128902472G=CA1400923601ACAD9c.883-81G= (n.883-81G=)
n.961-81G=
c.*777-81G= (n.*777-81G=)
c.*755-81G= (n.*755-81G=)
c.514-81G= (n.514-81G=)
c.*2189-81G= (n.*2189-81G=)
n.1118-81G=
c.*236-81G= (n.*236-81G=)
c.*2283-81G= (n.*2283-81G=)
n.1097-81G=
c.*76-81G= (n.*76-81G=)
c.*579-81G= (n.*579-81G=)
c.*683-81G= (n.*683-81G=)
c.172-81G= (n.172-81G=)
n.384-81G=
n.1261-81G=
n.955-81G=
n.1131-81G=
3g.128902472G>TCA2577891411ACAD9c.883-81G>T (n.883-81G>T)
n.961-81G>T
c.*777-81G>T (n.*777-81G>T)
c.*755-81G>T (n.*755-81G>T)
c.514-81G>T (n.514-81G>T)
c.*2189-81G>T (n.*2189-81G>T)
n.1118-81G>T
c.*236-81G>T (n.*236-81G>T)
c.*2283-81G>T (n.*2283-81G>T)
n.1097-81G>T
c.*76-81G>T (n.*76-81G>T)
c.*579-81G>T (n.*579-81G>T)
c.*683-81G>T (n.*683-81G>T)
c.172-81G>T (n.172-81G>T)
n.384-81G>T
n.1261-81G>T
n.955-81G>T
n.1131-81G>T
 gnomAD v4
3g.128902473A>GCA2667559904ACAD9c.883-80A>G (n.883-80A>G)
n.961-80A>G
c.*777-80A>G (n.*777-80A>G)
c.*755-80A>G (n.*755-80A>G)
c.514-80A>G (n.514-80A>G)
c.*2189-80A>G (n.*2189-80A>G)
n.1118-80A>G
c.*236-80A>G (n.*236-80A>G)
c.*2283-80A>G (n.*2283-80A>G)
n.1097-80A>G
c.*76-80A>G (n.*76-80A>G)
c.*579-80A>G (n.*579-80A>G)
c.*683-80A>G (n.*683-80A>G)
c.172-80A>G (n.172-80A>G)
n.384-80A>G
n.1261-80A>G
n.955-80A>G
n.1131-80A>G
 gnomAD v4
3g.128902475C>ACA2667559905ACAD9c.883-78C>A (n.883-78C>A)
n.961-78C>A
c.*777-78C>A (n.*777-78C>A)
c.*755-78C>A (n.*755-78C>A)
c.514-78C>A (n.514-78C>A)
c.*2189-78C>A (n.*2189-78C>A)
n.1118-78C>A
c.*236-78C>A (n.*236-78C>A)
c.*2283-78C>A (n.*2283-78C>A)
n.1097-78C>A
c.*76-78C>A (n.*76-78C>A)
c.*579-78C>A (n.*579-78C>A)
c.*683-78C>A (n.*683-78C>A)
c.172-78C>A (n.172-78C>A)
n.384-78C>A
n.1261-78C>A
n.955-78C>A
n.1131-78C>A
 gnomAD v4
3g.128902475C>GCA2667559906ACAD9c.883-78C>G (n.883-78C>G)
n.961-78C>G
c.*777-78C>G (n.*777-78C>G)
c.*755-78C>G (n.*755-78C>G)
c.514-78C>G (n.514-78C>G)
c.*2189-78C>G (n.*2189-78C>G)
n.1118-78C>G
c.*236-78C>G (n.*236-78C>G)
c.*2283-78C>G (n.*2283-78C>G)
n.1097-78C>G
c.*76-78C>G (n.*76-78C>G)
c.*579-78C>G (n.*579-78C>G)
c.*683-78C>G (n.*683-78C>G)
c.172-78C>G (n.172-78C>G)
n.384-78C>G
n.1261-78C>G
n.955-78C>G
n.1131-78C>G
 gnomAD v4
3g.128902476C>TCA2667559907ACAD9c.883-77C>T (n.883-77C>T)
n.961-77C>T
c.*777-77C>T (n.*777-77C>T)
c.*755-77C>T (n.*755-77C>T)
c.514-77C>T (n.514-77C>T)
c.*2189-77C>T (n.*2189-77C>T)
n.1118-77C>T
c.*236-77C>T (n.*236-77C>T)
c.*2283-77C>T (n.*2283-77C>T)
n.1097-77C>T
c.*76-77C>T (n.*76-77C>T)
c.*579-77C>T (n.*579-77C>T)
c.*683-77C>T (n.*683-77C>T)
c.172-77C>T (n.172-77C>T)
n.384-77C>T
n.1261-77C>T
n.955-77C>T
n.1131-77C>T
 gnomAD v4
3g.128902478C>ACA2667559908ACAD9c.883-75C>A (n.883-75C>A)
n.961-75C>A
c.*777-75C>A (n.*777-75C>A)
c.*755-75C>A (n.*755-75C>A)
c.514-75C>A (n.514-75C>A)
c.*2189-75C>A (n.*2189-75C>A)
n.1118-75C>A
c.*236-75C>A (n.*236-75C>A)
c.*2283-75C>A (n.*2283-75C>A)
n.1097-75C>A
c.*76-75C>A (n.*76-75C>A)
c.*579-75C>A (n.*579-75C>A)
c.*683-75C>A (n.*683-75C>A)
c.172-75C>A (n.172-75C>A)
n.384-75C>A
n.1261-75C>A
n.955-75C>A
n.1131-75C>A
 gnomAD v4
3g.128902478C=CA1400923603ACAD9c.883-75C= (n.883-75C=)
n.961-75C=
c.*777-75C= (n.*777-75C=)
c.*755-75C= (n.*755-75C=)
c.514-75C= (n.514-75C=)
c.*2189-75C= (n.*2189-75C=)
n.1118-75C=
c.*236-75C= (n.*236-75C=)
c.*2283-75C= (n.*2283-75C=)
n.1097-75C=
c.*76-75C= (n.*76-75C=)
c.*579-75C= (n.*579-75C=)
c.*683-75C= (n.*683-75C=)
c.172-75C= (n.172-75C=)
n.384-75C=
n.1261-75C=
n.955-75C=
n.1131-75C=
3g.128902478C>GCA1400923604ACAD9c.883-75C>G (n.883-75C>G)
n.961-75C>G
c.*777-75C>G (n.*777-75C>G)
c.*755-75C>G (n.*755-75C>G)
c.514-75C>G (n.514-75C>G)
c.*2189-75C>G (n.*2189-75C>G)
n.1118-75C>G
c.*236-75C>G (n.*236-75C>G)
c.*2283-75C>G (n.*2283-75C>G)
n.1097-75C>G
c.*76-75C>G (n.*76-75C>G)
c.*579-75C>G (n.*579-75C>G)
c.*683-75C>G (n.*683-75C>G)
c.172-75C>G (n.172-75C>G)
n.384-75C>G
n.1261-75C>G
n.955-75C>G
n.1131-75C>G
 dbSNP
3g.128902479C=CA1400923606ACAD9c.883-74C= (n.883-74C=)
n.961-74C=
c.*777-74C= (n.*777-74C=)
c.*755-74C= (n.*755-74C=)
c.514-74C= (n.514-74C=)
c.*2189-74C= (n.*2189-74C=)
n.1118-74C=
c.*236-74C= (n.*236-74C=)
c.*2283-74C= (n.*2283-74C=)
n.1097-74C=
c.*76-74C= (n.*76-74C=)
c.*579-74C= (n.*579-74C=)
c.*683-74C= (n.*683-74C=)
c.172-74C= (n.172-74C=)
n.384-74C=
n.1261-74C=
n.955-74C=
n.1131-74C=
3g.128902479C>GCA1400923605ACAD9c.883-74C>G (n.883-74C>G)
n.961-74C>G
c.*777-74C>G (n.*777-74C>G)
c.*755-74C>G (n.*755-74C>G)
c.514-74C>G (n.514-74C>G)
c.*2189-74C>G (n.*2189-74C>G)
n.1118-74C>G
c.*236-74C>G (n.*236-74C>G)
c.*2283-74C>G (n.*2283-74C>G)
n.1097-74C>G
c.*76-74C>G (n.*76-74C>G)
c.*579-74C>G (n.*579-74C>G)
c.*683-74C>G (n.*683-74C>G)
c.172-74C>G (n.172-74C>G)
n.384-74C>G
n.1261-74C>G
n.955-74C>G
n.1131-74C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.128902481G>ACA1400923608ACAD9c.883-72G>A (n.883-72G>A)
n.961-72G>A
c.*777-72G>A (n.*777-72G>A)
c.*755-72G>A (n.*755-72G>A)
c.514-72G>A (n.514-72G>A)
c.*2189-72G>A (n.*2189-72G>A)
n.1118-72G>A
c.*236-72G>A (n.*236-72G>A)
c.*2283-72G>A (n.*2283-72G>A)
n.1097-72G>A
c.*76-72G>A (n.*76-72G>A)
c.*579-72G>A (n.*579-72G>A)
c.*683-72G>A (n.*683-72G>A)
c.172-72G>A (n.172-72G>A)
n.384-72G>A
n.1261-72G>A
n.955-72G>A
n.1131-72G>A
 dbSNP
3g.128902481G=CA1400923607ACAD9c.883-72G= (n.883-72G=)
n.961-72G=
c.*777-72G= (n.*777-72G=)
c.*755-72G= (n.*755-72G=)
c.514-72G= (n.514-72G=)
c.*2189-72G= (n.*2189-72G=)
n.1118-72G=
c.*236-72G= (n.*236-72G=)
c.*2283-72G= (n.*2283-72G=)
n.1097-72G=
c.*76-72G= (n.*76-72G=)
c.*579-72G= (n.*579-72G=)
c.*683-72G= (n.*683-72G=)
c.172-72G= (n.172-72G=)
n.384-72G=
n.1261-72G=
n.955-72G=
n.1131-72G=
3g.128902481G>TCA2667559909ACAD9c.883-72G>T (n.883-72G>T)
n.961-72G>T
c.*777-72G>T (n.*777-72G>T)
c.*755-72G>T (n.*755-72G>T)
c.514-72G>T (n.514-72G>T)
c.*2189-72G>T (n.*2189-72G>T)
n.1118-72G>T
c.*236-72G>T (n.*236-72G>T)
c.*2283-72G>T (n.*2283-72G>T)
n.1097-72G>T
c.*76-72G>T (n.*76-72G>T)
c.*579-72G>T (n.*579-72G>T)
c.*683-72G>T (n.*683-72G>T)
c.172-72G>T (n.172-72G>T)
n.384-72G>T
n.1261-72G>T
n.955-72G>T
n.1131-72G>T
 gnomAD v4
3g.128902482G>TCA2667559910ACAD9c.883-71G>T (n.883-71G>T)
n.961-71G>T
c.*777-71G>T (n.*777-71G>T)
c.*755-71G>T (n.*755-71G>T)
c.514-71G>T (n.514-71G>T)
c.*2189-71G>T (n.*2189-71G>T)
n.1118-71G>T
c.*236-71G>T (n.*236-71G>T)
c.*2283-71G>T (n.*2283-71G>T)
n.1097-71G>T
c.*76-71G>T (n.*76-71G>T)
c.*579-71G>T (n.*579-71G>T)
c.*683-71G>T (n.*683-71G>T)
c.172-71G>T (n.172-71G>T)
n.384-71G>T
n.1261-71G>T
n.955-71G>T
n.1131-71G>T
 gnomAD v4
3g.128902483C>ACA82531410ACAD9c.883-70C>A (n.883-70C>A)
n.961-70C>A
c.*777-70C>A (n.*777-70C>A)
c.*755-70C>A (n.*755-70C>A)
c.514-70C>A (n.514-70C>A)
c.*2189-70C>A (n.*2189-70C>A)
n.1118-70C>A
c.*236-70C>A (n.*236-70C>A)
c.*2283-70C>A (n.*2283-70C>A)
n.1097-70C>A
c.*76-70C>A (n.*76-70C>A)
c.*579-70C>A (n.*579-70C>A)
c.*683-70C>A (n.*683-70C>A)
c.172-70C>A (n.172-70C>A)
n.384-70C>A
n.1261-70C>A
n.955-70C>A
n.1131-70C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902483C=CA1400923609ACAD9c.883-70C= (n.883-70C=)
n.961-70C=
c.*777-70C= (n.*777-70C=)
c.*755-70C= (n.*755-70C=)
c.514-70C= (n.514-70C=)
c.*2189-70C= (n.*2189-70C=)
n.1118-70C=
c.*236-70C= (n.*236-70C=)
c.*2283-70C= (n.*2283-70C=)
n.1097-70C=
c.*76-70C= (n.*76-70C=)
c.*579-70C= (n.*579-70C=)
c.*683-70C= (n.*683-70C=)
c.172-70C= (n.172-70C=)
n.384-70C=
n.1261-70C=
n.955-70C=
n.1131-70C=
3g.128902483C>GCA898718341ACAD9c.883-70C>G (n.883-70C>G)
n.961-70C>G
c.*777-70C>G (n.*777-70C>G)
c.*755-70C>G (n.*755-70C>G)
c.514-70C>G (n.514-70C>G)
c.*2189-70C>G (n.*2189-70C>G)
n.1118-70C>G
c.*236-70C>G (n.*236-70C>G)
c.*2283-70C>G (n.*2283-70C>G)
n.1097-70C>G
c.*76-70C>G (n.*76-70C>G)
c.*579-70C>G (n.*579-70C>G)
c.*683-70C>G (n.*683-70C>G)
c.172-70C>G (n.172-70C>G)
n.384-70C>G
n.1261-70C>G
n.955-70C>G
n.1131-70C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.128902483C>TCA2667559911ACAD9c.883-70C>T (n.883-70C>T)
n.961-70C>T
c.*777-70C>T (n.*777-70C>T)
c.*755-70C>T (n.*755-70C>T)
c.514-70C>T (n.514-70C>T)
c.*2189-70C>T (n.*2189-70C>T)
n.1118-70C>T
c.*236-70C>T (n.*236-70C>T)
c.*2283-70C>T (n.*2283-70C>T)
n.1097-70C>T
c.*76-70C>T (n.*76-70C>T)
c.*579-70C>T (n.*579-70C>T)
c.*683-70C>T (n.*683-70C>T)
c.172-70C>T (n.172-70C>T)
n.384-70C>T
n.1261-70C>T
n.955-70C>T
n.1131-70C>T
 gnomAD v4
3g.128902484C=CA1400923610ACAD9c.883-69C= (n.883-69C=)
n.961-69C=
c.*777-69C= (n.*777-69C=)
c.*755-69C= (n.*755-69C=)
c.514-69C= (n.514-69C=)
c.*2189-69C= (n.*2189-69C=)
n.1118-69C=
c.*236-69C= (n.*236-69C=)
c.*2283-69C= (n.*2283-69C=)
n.1097-69C=
c.*76-69C= (n.*76-69C=)
c.*579-69C= (n.*579-69C=)
c.*683-69C= (n.*683-69C=)
c.172-69C= (n.172-69C=)
n.384-69C=
n.1261-69C=
n.955-69C=
n.1131-69C=
3g.128902484C>TCA898718342ACAD9c.883-69C>T (n.883-69C>T)
n.961-69C>T
c.*777-69C>T (n.*777-69C>T)
c.*755-69C>T (n.*755-69C>T)
c.514-69C>T (n.514-69C>T)
c.*2189-69C>T (n.*2189-69C>T)
n.1118-69C>T
c.*236-69C>T (n.*236-69C>T)
c.*2283-69C>T (n.*2283-69C>T)
n.1097-69C>T
c.*76-69C>T (n.*76-69C>T)
c.*579-69C>T (n.*579-69C>T)
c.*683-69C>T (n.*683-69C>T)
c.172-69C>T (n.172-69C>T)
n.384-69C>T
n.1261-69C>T
n.955-69C>T
n.1131-69C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.128902486G>ACA82531416ACAD9c.883-67G>A (n.883-67G>A)
n.961-67G>A
c.*777-67G>A (n.*777-67G>A)
c.*755-67G>A (n.*755-67G>A)
c.514-67G>A (n.514-67G>A)
c.*2189-67G>A (n.*2189-67G>A)
n.1118-67G>A
c.*236-67G>A (n.*236-67G>A)
c.*2283-67G>A (n.*2283-67G>A)
n.1097-67G>A
c.*76-67G>A (n.*76-67G>A)
c.*579-67G>A (n.*579-67G>A)
c.*683-67G>A (n.*683-67G>A)
c.172-67G>A (n.172-67G>A)
n.384-67G>A
n.1261-67G>A
n.955-67G>A
n.1131-67G>A
 dbSNP
3g.128902486G=CA1400923611ACAD9c.883-67G= (n.883-67G=)
n.961-67G=
c.*777-67G= (n.*777-67G=)
c.*755-67G= (n.*755-67G=)
c.514-67G= (n.514-67G=)
c.*2189-67G= (n.*2189-67G=)
n.1118-67G=
c.*236-67G= (n.*236-67G=)
c.*2283-67G= (n.*2283-67G=)
n.1097-67G=
c.*76-67G= (n.*76-67G=)
c.*579-67G= (n.*579-67G=)
c.*683-67G= (n.*683-67G=)
c.172-67G= (n.172-67G=)
n.384-67G=
n.1261-67G=
n.955-67G=
n.1131-67G=
3g.128902487G>TCA2667559912ACAD9c.883-66G>T (n.883-66G>T)
n.961-66G>T
c.*777-66G>T (n.*777-66G>T)
c.*755-66G>T (n.*755-66G>T)
c.514-66G>T (n.514-66G>T)
c.*2189-66G>T (n.*2189-66G>T)
n.1118-66G>T
c.*236-66G>T (n.*236-66G>T)
c.*2283-66G>T (n.*2283-66G>T)
n.1097-66G>T
c.*76-66G>T (n.*76-66G>T)
c.*579-66G>T (n.*579-66G>T)
c.*683-66G>T (n.*683-66G>T)
c.172-66G>T (n.172-66G>T)
n.384-66G>T
n.1261-66G>T
n.955-66G>T
n.1131-66G>T
 gnomAD v4
3g.128902491C>ACA2667559913ACAD9c.883-62C>A (n.883-62C>A)
n.961-62C>A
c.*777-62C>A (n.*777-62C>A)
c.*755-62C>A (n.*755-62C>A)
c.514-62C>A (n.514-62C>A)
c.*2189-62C>A (n.*2189-62C>A)
n.1118-62C>A
c.*236-62C>A (n.*236-62C>A)
c.*2283-62C>A (n.*2283-62C>A)
n.1097-62C>A
c.*76-62C>A (n.*76-62C>A)
c.*579-62C>A (n.*579-62C>A)
c.*683-62C>A (n.*683-62C>A)
c.172-62C>A (n.172-62C>A)
n.384-62C>A
n.1261-62C>A
n.955-62C>A
n.1131-62C>A
 gnomAD v4
3g.128902491C=CA1400923612ACAD9c.883-62C= (n.883-62C=)
n.961-62C=
c.*777-62C= (n.*777-62C=)
c.*755-62C= (n.*755-62C=)
c.514-62C= (n.514-62C=)
c.*2189-62C= (n.*2189-62C=)
n.1118-62C=
c.*236-62C= (n.*236-62C=)
c.*2283-62C= (n.*2283-62C=)
n.1097-62C=
c.*76-62C= (n.*76-62C=)
c.*579-62C= (n.*579-62C=)
c.*683-62C= (n.*683-62C=)
c.172-62C= (n.172-62C=)
n.384-62C=
n.1261-62C=
n.955-62C=
n.1131-62C=
3g.128902491C>GCA898718346ACAD9c.883-62C>G (n.883-62C>G)
n.961-62C>G
c.*777-62C>G (n.*777-62C>G)
c.*755-62C>G (n.*755-62C>G)
c.514-62C>G (n.514-62C>G)
c.*2189-62C>G (n.*2189-62C>G)
n.1118-62C>G
c.*236-62C>G (n.*236-62C>G)
c.*2283-62C>G (n.*2283-62C>G)
n.1097-62C>G
c.*76-62C>G (n.*76-62C>G)
c.*579-62C>G (n.*579-62C>G)
c.*683-62C>G (n.*683-62C>G)
c.172-62C>G (n.172-62C>G)
n.384-62C>G
n.1261-62C>G
n.955-62C>G
n.1131-62C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902491C>TCA82531474ACAD9c.883-62C>T (n.883-62C>T)
n.961-62C>T
c.*777-62C>T (n.*777-62C>T)
c.*755-62C>T (n.*755-62C>T)
c.514-62C>T (n.514-62C>T)
c.*2189-62C>T (n.*2189-62C>T)
n.1118-62C>T
c.*236-62C>T (n.*236-62C>T)
c.*2283-62C>T (n.*2283-62C>T)
n.1097-62C>T
c.*76-62C>T (n.*76-62C>T)
c.*579-62C>T (n.*579-62C>T)
c.*683-62C>T (n.*683-62C>T)
c.172-62C>T (n.172-62C>T)
n.384-62C>T
n.1261-62C>T
n.955-62C>T
n.1131-62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902492G>ACA82531485ACAD9c.883-61G>A (n.883-61G>A)
n.961-61G>A
c.*777-61G>A (n.*777-61G>A)
c.*755-61G>A (n.*755-61G>A)
c.514-61G>A (n.514-61G>A)
c.*2189-61G>A (n.*2189-61G>A)
n.1118-61G>A
c.*236-61G>A (n.*236-61G>A)
c.*2283-61G>A (n.*2283-61G>A)
n.1097-61G>A
c.*76-61G>A (n.*76-61G>A)
c.*579-61G>A (n.*579-61G>A)
c.*683-61G>A (n.*683-61G>A)
c.172-61G>A (n.172-61G>A)
n.384-61G>A
n.1261-61G>A
n.955-61G>A
n.1131-61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902492G>CCA2667559914ACAD9c.883-61G>C (n.883-61G>C)
n.961-61G>C
c.*777-61G>C (n.*777-61G>C)
c.*755-61G>C (n.*755-61G>C)
c.514-61G>C (n.514-61G>C)
c.*2189-61G>C (n.*2189-61G>C)
n.1118-61G>C
c.*236-61G>C (n.*236-61G>C)
c.*2283-61G>C (n.*2283-61G>C)
n.1097-61G>C
c.*76-61G>C (n.*76-61G>C)
c.*579-61G>C (n.*579-61G>C)
c.*683-61G>C (n.*683-61G>C)
c.172-61G>C (n.172-61G>C)
n.384-61G>C
n.1261-61G>C
n.955-61G>C
n.1131-61G>C
 gnomAD v4
3g.128902492G=CA1400923613ACAD9c.883-61G= (n.883-61G=)
n.961-61G=
c.*777-61G= (n.*777-61G=)
c.*755-61G= (n.*755-61G=)
c.514-61G= (n.514-61G=)
c.*2189-61G= (n.*2189-61G=)
n.1118-61G=
c.*236-61G= (n.*236-61G=)
c.*2283-61G= (n.*2283-61G=)
n.1097-61G=
c.*76-61G= (n.*76-61G=)
c.*579-61G= (n.*579-61G=)
c.*683-61G= (n.*683-61G=)
c.172-61G= (n.172-61G=)
n.384-61G=
n.1261-61G=
n.955-61G=
n.1131-61G=
3g.128902494T>GCA2667559915ACAD9c.883-59T>G (n.883-59T>G)
n.961-59T>G
c.*777-59T>G (n.*777-59T>G)
c.*755-59T>G (n.*755-59T>G)
c.514-59T>G (n.514-59T>G)
c.*2189-59T>G (n.*2189-59T>G)
n.1118-59T>G
c.*236-59T>G (n.*236-59T>G)
c.*2283-59T>G (n.*2283-59T>G)
n.1097-59T>G
c.*76-59T>G (n.*76-59T>G)
c.*579-59T>G (n.*579-59T>G)
c.*683-59T>G (n.*683-59T>G)
c.172-59T>G (n.172-59T>G)
n.384-59T>G
n.1261-59T>G
n.955-59T>G
n.1131-59T>G
 gnomAD v4
3g.128902495G>ACA2667559916ACAD9c.883-58G>A (n.883-58G>A)
n.961-58G>A
c.*777-58G>A (n.*777-58G>A)
c.*755-58G>A (n.*755-58G>A)
c.514-58G>A (n.514-58G>A)
c.*2189-58G>A (n.*2189-58G>A)
n.1118-58G>A
c.*236-58G>A (n.*236-58G>A)
c.*2283-58G>A (n.*2283-58G>A)
n.1097-58G>A
c.*76-58G>A (n.*76-58G>A)
c.*579-58G>A (n.*579-58G>A)
c.*683-58G>A (n.*683-58G>A)
c.172-58G>A (n.172-58G>A)
n.384-58G>A
n.1261-58G>A
n.955-58G>A
n.1131-58G>A
 gnomAD v4
3g.128902496C>ACA2667559917ACAD9c.883-57C>A (n.883-57C>A)
n.961-57C>A
c.*777-57C>A (n.*777-57C>A)
c.*755-57C>A (n.*755-57C>A)
c.514-57C>A (n.514-57C>A)
c.*2189-57C>A (n.*2189-57C>A)
n.1118-57C>A
c.*236-57C>A (n.*236-57C>A)
c.*2283-57C>A (n.*2283-57C>A)
n.1097-57C>A
c.*76-57C>A (n.*76-57C>A)
c.*579-57C>A (n.*579-57C>A)
c.*683-57C>A (n.*683-57C>A)
c.172-57C>A (n.172-57C>A)
n.384-57C>A
n.1261-57C>A
n.955-57C>A
n.1131-57C>A
 gnomAD v4
3g.128902496C=CA1400923614ACAD9c.883-57C= (n.883-57C=)
n.961-57C=
c.*777-57C= (n.*777-57C=)
c.*755-57C= (n.*755-57C=)
c.514-57C= (n.514-57C=)
c.*2189-57C= (n.*2189-57C=)
n.1118-57C=
c.*236-57C= (n.*236-57C=)
c.*2283-57C= (n.*2283-57C=)
n.1097-57C=
c.*76-57C= (n.*76-57C=)
c.*579-57C= (n.*579-57C=)
c.*683-57C= (n.*683-57C=)
c.172-57C= (n.172-57C=)
n.384-57C=
n.1261-57C=
n.955-57C=
n.1131-57C=
3g.128902496C>GCA2667559918ACAD9c.883-57C>G (n.883-57C>G)
n.961-57C>G
c.*777-57C>G (n.*777-57C>G)
c.*755-57C>G (n.*755-57C>G)
c.514-57C>G (n.514-57C>G)
c.*2189-57C>G (n.*2189-57C>G)
n.1118-57C>G
c.*236-57C>G (n.*236-57C>G)
c.*2283-57C>G (n.*2283-57C>G)
n.1097-57C>G
c.*76-57C>G (n.*76-57C>G)
c.*579-57C>G (n.*579-57C>G)
c.*683-57C>G (n.*683-57C>G)
c.172-57C>G (n.172-57C>G)
n.384-57C>G
n.1261-57C>G
n.955-57C>G
n.1131-57C>G
 gnomAD v4
3g.128902496C>TCA82531490ACAD9c.883-57C>T (n.883-57C>T)
n.961-57C>T
c.*777-57C>T (n.*777-57C>T)
c.*755-57C>T (n.*755-57C>T)
c.514-57C>T (n.514-57C>T)
c.*2189-57C>T (n.*2189-57C>T)
n.1118-57C>T
c.*236-57C>T (n.*236-57C>T)
c.*2283-57C>T (n.*2283-57C>T)
n.1097-57C>T
c.*76-57C>T (n.*76-57C>T)
c.*579-57C>T (n.*579-57C>T)
c.*683-57C>T (n.*683-57C>T)
c.172-57C>T (n.172-57C>T)
n.384-57C>T
n.1261-57C>T
n.955-57C>T
n.1131-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902497G>ACA546181347ACAD9c.883-56G>A (n.883-56G>A)
n.961-56G>A
c.*777-56G>A (n.*777-56G>A)
c.*755-56G>A (n.*755-56G>A)
c.514-56G>A (n.514-56G>A)
c.*2189-56G>A (n.*2189-56G>A)
n.1118-56G>A
c.*236-56G>A (n.*236-56G>A)
c.*2283-56G>A (n.*2283-56G>A)
n.1097-56G>A
c.*76-56G>A (n.*76-56G>A)
c.*579-56G>A (n.*579-56G>A)
c.*683-56G>A (n.*683-56G>A)
c.172-56G>A (n.172-56G>A)
n.384-56G>A
n.1261-56G>A
n.955-56G>A
n.1131-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902497G=CA1400923615ACAD9c.883-56G= (n.883-56G=)
n.961-56G=
c.*777-56G= (n.*777-56G=)
c.*755-56G= (n.*755-56G=)
c.514-56G= (n.514-56G=)
c.*2189-56G= (n.*2189-56G=)
n.1118-56G=
c.*236-56G= (n.*236-56G=)
c.*2283-56G= (n.*2283-56G=)
n.1097-56G=
c.*76-56G= (n.*76-56G=)
c.*579-56G= (n.*579-56G=)
c.*683-56G= (n.*683-56G=)
c.172-56G= (n.172-56G=)
n.384-56G=
n.1261-56G=
n.955-56G=
n.1131-56G=
3g.128902498G>CCA2577891412ACAD9c.883-55G>C (n.883-55G>C)
n.961-55G>C
c.*777-55G>C (n.*777-55G>C)
c.*755-55G>C (n.*755-55G>C)
c.514-55G>C (n.514-55G>C)
c.*2189-55G>C (n.*2189-55G>C)
n.1118-55G>C
c.*236-55G>C (n.*236-55G>C)
c.*2283-55G>C (n.*2283-55G>C)
n.1097-55G>C
c.*76-55G>C (n.*76-55G>C)
c.*579-55G>C (n.*579-55G>C)
c.*683-55G>C (n.*683-55G>C)
c.172-55G>C (n.172-55G>C)
n.384-55G>C
n.1261-55G>C
n.955-55G>C
n.1131-55G>C
3g.128902505_128902517delCA2667559919ACAD9c.883-48_883-36del (n.883-48_883-36del)
n.961-48_961-36del
c.*777-48_*777-36del (n.*777-48_*777-36del)
c.*755-48_*755-36del (n.*755-48_*755-36del)
c.514-48_514-36del (n.514-48_514-36del)
c.*2189-48_*2189-36del (n.*2189-48_*2189-36del)
n.1118-48_1118-36del
c.*236-48_*236-36del (n.*236-48_*236-36del)
c.*2283-48_*2283-36del (n.*2283-48_*2283-36del)
n.1097-48_1097-36del
c.*76-48_*76-36del (n.*76-48_*76-36del)
c.*579-48_*579-36del (n.*579-48_*579-36del)
c.*683-48_*683-36del (n.*683-48_*683-36del)
c.172-48_172-36del (n.172-48_172-36del)
n.384-48_384-36del
n.1261-48_1261-36del
n.955-48_955-36del
n.1131-48_1131-36del
 dbSNP gnomAD v4
3g.128902499C=CA1400923616ACAD9c.883-54C= (n.883-54C=)
n.961-54C=
c.*777-54C= (n.*777-54C=)
c.*755-54C= (n.*755-54C=)
c.514-54C= (n.514-54C=)
c.*2189-54C= (n.*2189-54C=)
n.1118-54C=
c.*236-54C= (n.*236-54C=)
c.*2283-54C= (n.*2283-54C=)
n.1097-54C=
c.*76-54C= (n.*76-54C=)
c.*579-54C= (n.*579-54C=)
c.*683-54C= (n.*683-54C=)
c.172-54C= (n.172-54C=)
n.384-54C=
n.1261-54C=
n.955-54C=
n.1131-54C=
3g.128902499C>TCA82531498ACAD9c.883-54C>T (n.883-54C>T)
n.961-54C>T
c.*777-54C>T (n.*777-54C>T)
c.*755-54C>T (n.*755-54C>T)
c.514-54C>T (n.514-54C>T)
c.*2189-54C>T (n.*2189-54C>T)
n.1118-54C>T
c.*236-54C>T (n.*236-54C>T)
c.*2283-54C>T (n.*2283-54C>T)
n.1097-54C>T
c.*76-54C>T (n.*76-54C>T)
c.*579-54C>T (n.*579-54C>T)
c.*683-54C>T (n.*683-54C>T)
c.172-54C>T (n.172-54C>T)
n.384-54C>T
n.1261-54C>T
n.955-54C>T
n.1131-54C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.128902500C>ACA2577891413ACAD9c.883-53C>A (n.883-53C>A)
n.961-53C>A
c.*777-53C>A (n.*777-53C>A)
c.*755-53C>A (n.*755-53C>A)
c.514-53C>A (n.514-53C>A)
c.*2189-53C>A (n.*2189-53C>A)
n.1118-53C>A
c.*236-53C>A (n.*236-53C>A)
c.*2283-53C>A (n.*2283-53C>A)
n.1097-53C>A
c.*76-53C>A (n.*76-53C>A)
c.*579-53C>A (n.*579-53C>A)
c.*683-53C>A (n.*683-53C>A)
c.172-53C>A (n.172-53C>A)
n.384-53C>A
n.1261-53C>A
n.955-53C>A
n.1131-53C>A
3g.128902500C>TCA2667559920ACAD9c.883-53C>T (n.883-53C>T)
n.961-53C>T
c.*777-53C>T (n.*777-53C>T)
c.*755-53C>T (n.*755-53C>T)
c.514-53C>T (n.514-53C>T)
c.*2189-53C>T (n.*2189-53C>T)
n.1118-53C>T
c.*236-53C>T (n.*236-53C>T)
c.*2283-53C>T (n.*2283-53C>T)
n.1097-53C>T
c.*76-53C>T (n.*76-53C>T)
c.*579-53C>T (n.*579-53C>T)
c.*683-53C>T (n.*683-53C>T)
c.172-53C>T (n.172-53C>T)
n.384-53C>T
n.1261-53C>T
n.955-53C>T
n.1131-53C>T
 gnomAD v4
3g.128902502C>TCA2667559921ACAD9c.883-51C>T (n.883-51C>T)
n.961-51C>T
c.*777-51C>T (n.*777-51C>T)
c.*755-51C>T (n.*755-51C>T)
c.514-51C>T (n.514-51C>T)
c.*2189-51C>T (n.*2189-51C>T)
n.1118-51C>T
c.*236-51C>T (n.*236-51C>T)
c.*2283-51C>T (n.*2283-51C>T)
n.1097-51C>T
c.*76-51C>T (n.*76-51C>T)
c.*579-51C>T (n.*579-51C>T)
c.*683-51C>T (n.*683-51C>T)
c.172-51C>T (n.172-51C>T)
n.384-51C>T
n.1261-51C>T
n.955-51C>T
n.1131-51C>T
 gnomAD v4
3g.128902503C>TCA2577891414ACAD9c.883-50C>T (n.883-50C>T)
n.961-50C>T
c.*777-50C>T (n.*777-50C>T)
c.*755-50C>T (n.*755-50C>T)
c.514-50C>T (n.514-50C>T)
c.*2189-50C>T (n.*2189-50C>T)
n.1118-50C>T
c.*236-50C>T (n.*236-50C>T)
c.*2283-50C>T (n.*2283-50C>T)
n.1097-50C>T
c.*76-50C>T (n.*76-50C>T)
c.*579-50C>T (n.*579-50C>T)
c.*683-50C>T (n.*683-50C>T)
c.172-50C>T (n.172-50C>T)
n.384-50C>T
n.1261-50C>T
n.955-50C>T
n.1131-50C>T
 gnomAD v4
3g.128902505C=CA1400923617ACAD9c.883-48C= (n.883-48C=)
n.961-48C=
c.*777-48C= (n.*777-48C=)
c.*755-48C= (n.*755-48C=)
c.514-48C= (n.514-48C=)
c.*2189-48C= (n.*2189-48C=)
n.1118-48C=
c.*236-48C= (n.*236-48C=)
c.*2283-48C= (n.*2283-48C=)
n.1097-48C=
c.*76-48C= (n.*76-48C=)
c.*579-48C= (n.*579-48C=)
c.*683-48C= (n.*683-48C=)
c.172-48C= (n.172-48C=)
n.384-48C=
n.1261-48C=
n.955-48C=
n.1131-48C=
3g.128902505C>TCA2601323ACAD9c.883-48C>T (n.883-48C>T)
n.961-48C>T
c.*777-48C>T (n.*777-48C>T)
c.*755-48C>T (n.*755-48C>T)
c.514-48C>T (n.514-48C>T)
c.*2189-48C>T (n.*2189-48C>T)
n.1118-48C>T
c.*236-48C>T (n.*236-48C>T)
c.*2283-48C>T (n.*2283-48C>T)
n.1097-48C>T
c.*76-48C>T (n.*76-48C>T)
c.*579-48C>T (n.*579-48C>T)
c.*683-48C>T (n.*683-48C>T)
c.172-48C>T (n.172-48C>T)
n.384-48C>T
n.1261-48C>T
n.955-48C>T
n.1131-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902507C=CA1400923618ACAD9c.883-46C= (n.883-46C=)
n.961-46C=
c.*777-46C= (n.*777-46C=)
c.*755-46C= (n.*755-46C=)
c.514-46C= (n.514-46C=)
c.*2189-46C= (n.*2189-46C=)
n.1118-46C=
c.*236-46C= (n.*236-46C=)
c.*2283-46C= (n.*2283-46C=)
n.1097-46C=
c.*76-46C= (n.*76-46C=)
c.*579-46C= (n.*579-46C=)
c.*683-46C= (n.*683-46C=)
c.172-46C= (n.172-46C=)
n.384-46C=
n.1261-46C=
n.955-46C=
n.1131-46C=
3g.128902507C>GCA1400923619ACAD9c.883-46C>G (n.883-46C>G)
n.961-46C>G
c.*777-46C>G (n.*777-46C>G)
c.*755-46C>G (n.*755-46C>G)
c.514-46C>G (n.514-46C>G)
c.*2189-46C>G (n.*2189-46C>G)
n.1118-46C>G
c.*236-46C>G (n.*236-46C>G)
c.*2283-46C>G (n.*2283-46C>G)
n.1097-46C>G
c.*76-46C>G (n.*76-46C>G)
c.*579-46C>G (n.*579-46C>G)
c.*683-46C>G (n.*683-46C>G)
c.172-46C>G (n.172-46C>G)
n.384-46C>G
n.1261-46C>G
n.955-46C>G
n.1131-46C>G
 dbSNP
3g.128902507C>TCA1400923620ACAD9c.883-46C>T (n.883-46C>T)
n.961-46C>T
c.*777-46C>T (n.*777-46C>T)
c.*755-46C>T (n.*755-46C>T)
c.514-46C>T (n.514-46C>T)
c.*2189-46C>T (n.*2189-46C>T)
n.1118-46C>T
c.*236-46C>T (n.*236-46C>T)
c.*2283-46C>T (n.*2283-46C>T)
n.1097-46C>T
c.*76-46C>T (n.*76-46C>T)
c.*579-46C>T (n.*579-46C>T)
c.*683-46C>T (n.*683-46C>T)
c.172-46C>T (n.172-46C>T)
n.384-46C>T
n.1261-46C>T
n.955-46C>T
n.1131-46C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.128902508T>CCA2667559922ACAD9c.883-45T>C (n.883-45T>C)
n.961-45T>C
c.*777-45T>C (n.*777-45T>C)
c.*755-45T>C (n.*755-45T>C)
c.514-45T>C (n.514-45T>C)
c.*2189-45T>C (n.*2189-45T>C)
n.1118-45T>C
c.*236-45T>C (n.*236-45T>C)
c.*2283-45T>C (n.*2283-45T>C)
n.1097-45T>C
c.*76-45T>C (n.*76-45T>C)
c.*579-45T>C (n.*579-45T>C)
c.*683-45T>C (n.*683-45T>C)
c.172-45T>C (n.172-45T>C)
n.384-45T>C
n.1261-45T>C
n.955-45T>C
n.1131-45T>C
 gnomAD v4
3g.128902509C=CA1400923621ACAD9c.883-44C= (n.883-44C=)
n.961-44C=
c.*777-44C= (n.*777-44C=)
c.*755-44C= (n.*755-44C=)
c.514-44C= (n.514-44C=)
c.*2189-44C= (n.*2189-44C=)
n.1118-44C=
c.*236-44C= (n.*236-44C=)
c.*2283-44C= (n.*2283-44C=)
n.1097-44C=
c.*76-44C= (n.*76-44C=)
c.*579-44C= (n.*579-44C=)
c.*683-44C= (n.*683-44C=)
c.172-44C= (n.172-44C=)
n.384-44C=
n.1261-44C=
n.955-44C=
n.1131-44C=
3g.128902509C>TCA2601324ACAD9c.883-44C>T (n.883-44C>T)
n.961-44C>T
c.*777-44C>T (n.*777-44C>T)
c.*755-44C>T (n.*755-44C>T)
c.514-44C>T (n.514-44C>T)
c.*2189-44C>T (n.*2189-44C>T)
n.1118-44C>T
c.*236-44C>T (n.*236-44C>T)
c.*2283-44C>T (n.*2283-44C>T)
n.1097-44C>T
c.*76-44C>T (n.*76-44C>T)
c.*579-44C>T (n.*579-44C>T)
c.*683-44C>T (n.*683-44C>T)
c.172-44C>T (n.172-44C>T)
n.384-44C>T
n.1261-44C>T
n.955-44C>T
n.1131-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902513C>TCA2667559923ACAD9c.883-40C>T (n.883-40C>T)
n.961-40C>T
c.*777-40C>T (n.*777-40C>T)
c.*755-40C>T (n.*755-40C>T)
c.514-40C>T (n.514-40C>T)
c.*2189-40C>T (n.*2189-40C>T)
n.1118-40C>T
c.*236-40C>T (n.*236-40C>T)
c.*2283-40C>T (n.*2283-40C>T)
n.1097-40C>T
c.*76-40C>T (n.*76-40C>T)
c.*579-40C>T (n.*579-40C>T)
c.*683-40C>T (n.*683-40C>T)
c.172-40C>T (n.172-40C>T)
n.384-40C>T
n.1261-40C>T
n.955-40C>T
n.1131-40C>T
 gnomAD v4
3g.128902515C>GCA2667559925ACAD9c.883-38C>G (n.883-38C>G)
n.961-38C>G
c.*777-38C>G (n.*777-38C>G)
c.*755-38C>G (n.*755-38C>G)
c.514-38C>G (n.514-38C>G)
c.*2189-38C>G (n.*2189-38C>G)
n.1118-38C>G
c.*236-38C>G (n.*236-38C>G)
c.*2283-38C>G (n.*2283-38C>G)
n.1097-38C>G
c.*76-38C>G (n.*76-38C>G)
c.*579-38C>G (n.*579-38C>G)
c.*683-38C>G (n.*683-38C>G)
c.172-38C>G (n.172-38C>G)
n.384-38C>G
n.1261-38C>G
n.955-38C>G
n.1131-38C>G
 gnomAD v4
3g.128902518_128902528delCA2667559924ACAD9c.883-35_883-25del (n.883-35_883-25del)
n.961-35_961-25del
c.*777-35_*777-25del (n.*777-35_*777-25del)
c.*755-35_*755-25del (n.*755-35_*755-25del)
c.514-35_514-25del (n.514-35_514-25del)
c.*2189-35_*2189-25del (n.*2189-35_*2189-25del)
n.1118-35_1118-25del
c.*236-35_*236-25del (n.*236-35_*236-25del)
c.*2283-35_*2283-25del (n.*2283-35_*2283-25del)
n.1097-35_1097-25del
c.*76-35_*76-25del (n.*76-35_*76-25del)
c.*579-35_*579-25del (n.*579-35_*579-25del)
c.*683-35_*683-25del (n.*683-35_*683-25del)
c.172-35_172-25del (n.172-35_172-25del)
n.384-35_384-25del
n.1261-35_1261-25del
n.955-35_955-25del
n.1131-35_1131-25del
 gnomAD v4
3g.128902516C=CA1400923622ACAD9c.883-37C= (n.883-37C=)
n.961-37C=
c.*777-37C= (n.*777-37C=)
c.*755-37C= (n.*755-37C=)
c.514-37C= (n.514-37C=)
c.*2189-37C= (n.*2189-37C=)
n.1118-37C=
c.*236-37C= (n.*236-37C=)
c.*2283-37C= (n.*2283-37C=)
n.1097-37C=
c.*76-37C= (n.*76-37C=)
c.*579-37C= (n.*579-37C=)
c.*683-37C= (n.*683-37C=)
c.172-37C= (n.172-37C=)
n.384-37C=
n.1261-37C=
n.955-37C=
n.1131-37C=
3g.128902516C>GCA1053390367ACAD9c.883-37C>G (n.883-37C>G)
n.961-37C>G
c.*777-37C>G (n.*777-37C>G)
c.*755-37C>G (n.*755-37C>G)
c.514-37C>G (n.514-37C>G)
c.*2189-37C>G (n.*2189-37C>G)
n.1118-37C>G
c.*236-37C>G (n.*236-37C>G)
c.*2283-37C>G (n.*2283-37C>G)
n.1097-37C>G
c.*76-37C>G (n.*76-37C>G)
c.*579-37C>G (n.*579-37C>G)
c.*683-37C>G (n.*683-37C>G)
c.172-37C>G (n.172-37C>G)
n.384-37C>G
n.1261-37C>G
n.955-37C>G
n.1131-37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902516C>TCA2667559926ACAD9c.883-37C>T (n.883-37C>T)
n.961-37C>T
c.*777-37C>T (n.*777-37C>T)
c.*755-37C>T (n.*755-37C>T)
c.514-37C>T (n.514-37C>T)
c.*2189-37C>T (n.*2189-37C>T)
n.1118-37C>T
c.*236-37C>T (n.*236-37C>T)
c.*2283-37C>T (n.*2283-37C>T)
n.1097-37C>T
c.*76-37C>T (n.*76-37C>T)
c.*579-37C>T (n.*579-37C>T)
c.*683-37C>T (n.*683-37C>T)
c.172-37C>T (n.172-37C>T)
n.384-37C>T
n.1261-37C>T
n.955-37C>T
n.1131-37C>T
 gnomAD v4
3g.128902517T>CCA546181348ACAD9c.883-36T>C (n.883-36T>C)
n.961-36T>C
c.*777-36T>C (n.*777-36T>C)
c.*755-36T>C (n.*755-36T>C)
c.514-36T>C (n.514-36T>C)
c.*2189-36T>C (n.*2189-36T>C)
n.1118-36T>C
c.*236-36T>C (n.*236-36T>C)
c.*2283-36T>C (n.*2283-36T>C)
n.1097-36T>C
c.*76-36T>C (n.*76-36T>C)
c.*579-36T>C (n.*579-36T>C)
c.*683-36T>C (n.*683-36T>C)
c.172-36T>C (n.172-36T>C)
n.384-36T>C
n.1261-36T>C
n.955-36T>C
n.1131-36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902517T>GCA2667559927ACAD9c.883-36T>G (n.883-36T>G)
n.961-36T>G
c.*777-36T>G (n.*777-36T>G)
c.*755-36T>G (n.*755-36T>G)
c.514-36T>G (n.514-36T>G)
c.*2189-36T>G (n.*2189-36T>G)
n.1118-36T>G
c.*236-36T>G (n.*236-36T>G)
c.*2283-36T>G (n.*2283-36T>G)
n.1097-36T>G
c.*76-36T>G (n.*76-36T>G)
c.*579-36T>G (n.*579-36T>G)
c.*683-36T>G (n.*683-36T>G)
c.172-36T>G (n.172-36T>G)
n.384-36T>G
n.1261-36T>G
n.955-36T>G
n.1131-36T>G
 gnomAD v4
3g.128902517T=CA1400923623ACAD9c.883-36T= (n.883-36T=)
n.961-36T=
c.*777-36T= (n.*777-36T=)
c.*755-36T= (n.*755-36T=)
c.514-36T= (n.514-36T=)
c.*2189-36T= (n.*2189-36T=)
n.1118-36T=
c.*236-36T= (n.*236-36T=)
c.*2283-36T= (n.*2283-36T=)
n.1097-36T=
c.*76-36T= (n.*76-36T=)
c.*579-36T= (n.*579-36T=)
c.*683-36T= (n.*683-36T=)
c.172-36T= (n.172-36T=)
n.384-36T=
n.1261-36T=
n.955-36T=
n.1131-36T=
3g.128902519C=CA1400923624ACAD9c.883-34C= (n.883-34C=)
n.961-34C=
c.*777-34C= (n.*777-34C=)
c.*755-34C= (n.*755-34C=)
c.514-34C= (n.514-34C=)
c.*2189-34C= (n.*2189-34C=)
n.1118-34C=
c.*236-34C= (n.*236-34C=)
c.*2283-34C= (n.*2283-34C=)
n.1097-34C=
c.*76-34C= (n.*76-34C=)
c.*579-34C= (n.*579-34C=)
c.*683-34C= (n.*683-34C=)
c.172-34C= (n.172-34C=)
n.384-34C=
n.1261-34C=
n.955-34C=
n.1131-34C=
3g.128902519C>TCA2601325ACAD9c.883-34C>T (n.883-34C>T)
n.961-34C>T
c.*777-34C>T (n.*777-34C>T)
c.*755-34C>T (n.*755-34C>T)
c.514-34C>T (n.514-34C>T)
c.*2189-34C>T (n.*2189-34C>T)
n.1118-34C>T
c.*236-34C>T (n.*236-34C>T)
c.*2283-34C>T (n.*2283-34C>T)
n.1097-34C>T
c.*76-34C>T (n.*76-34C>T)
c.*579-34C>T (n.*579-34C>T)
c.*683-34C>T (n.*683-34C>T)
c.172-34C>T (n.172-34C>T)
n.384-34C>T
n.1261-34C>T
n.955-34C>T
n.1131-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902520A=CA1400923625ACAD9c.883-33A= (n.883-33A=)
n.961-33A=
c.*777-33A= (n.*777-33A=)
c.*755-33A= (n.*755-33A=)
c.514-33A= (n.514-33A=)
c.*2189-33A= (n.*2189-33A=)
n.1118-33A=
c.*236-33A= (n.*236-33A=)
c.*2283-33A= (n.*2283-33A=)
n.1097-33A=
c.*76-33A= (n.*76-33A=)
c.*579-33A= (n.*579-33A=)
c.*683-33A= (n.*683-33A=)
c.172-33A= (n.172-33A=)
n.384-33A=
n.1261-33A=
n.955-33A=
n.1131-33A=
3g.128902520A>CCA898718354ACAD9c.883-33A>C (n.883-33A>C)
n.961-33A>C
c.*777-33A>C (n.*777-33A>C)
c.*755-33A>C (n.*755-33A>C)
c.514-33A>C (n.514-33A>C)
c.*2189-33A>C (n.*2189-33A>C)
n.1118-33A>C
c.*236-33A>C (n.*236-33A>C)
c.*2283-33A>C (n.*2283-33A>C)
n.1097-33A>C
c.*76-33A>C (n.*76-33A>C)
c.*579-33A>C (n.*579-33A>C)
c.*683-33A>C (n.*683-33A>C)
c.172-33A>C (n.172-33A>C)
n.384-33A>C
n.1261-33A>C
n.955-33A>C
n.1131-33A>C
 dbSNP
3g.128902520A>GCA2601326ACAD9c.883-33A>G (n.883-33A>G)
n.961-33A>G
c.*777-33A>G (n.*777-33A>G)
c.*755-33A>G (n.*755-33A>G)
c.514-33A>G (n.514-33A>G)
c.*2189-33A>G (n.*2189-33A>G)
n.1118-33A>G
c.*236-33A>G (n.*236-33A>G)
c.*2283-33A>G (n.*2283-33A>G)
n.1097-33A>G
c.*76-33A>G (n.*76-33A>G)
c.*579-33A>G (n.*579-33A>G)
c.*683-33A>G (n.*683-33A>G)
c.172-33A>G (n.172-33A>G)
n.384-33A>G
n.1261-33A>G
n.955-33A>G
n.1131-33A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902520A>TCA1400923627ACAD9c.883-33A>T (n.883-33A>T)
n.961-33A>T
c.*777-33A>T (n.*777-33A>T)
c.*755-33A>T (n.*755-33A>T)
c.514-33A>T (n.514-33A>T)
c.*2189-33A>T (n.*2189-33A>T)
n.1118-33A>T
c.*236-33A>T (n.*236-33A>T)
c.*2283-33A>T (n.*2283-33A>T)
n.1097-33A>T
c.*76-33A>T (n.*76-33A>T)
c.*579-33A>T (n.*579-33A>T)
c.*683-33A>T (n.*683-33A>T)
c.172-33A>T (n.172-33A>T)
n.384-33A>T
n.1261-33A>T
n.955-33A>T
n.1131-33A>T
 dbSNP
3g.128902520_128902528delinsAGGGCCCCTCA1400923626ACAD9c.883-33_883-25delinsAGGGCCCCT (n.883-33_883-25delinsAGGGCCCCT)
n.961-33_961-25delinsAGGGCCCCT
c.*777-33_*777-25delinsAGGGCCCCT (n.*777-33_*777-25delinsAGGGCCCCT)
c.*755-33_*755-25delinsAGGGCCCCT (n.*755-33_*755-25delinsAGGGCCCCT)
c.514-33_514-25delinsAGGGCCCCT (n.514-33_514-25delinsAGGGCCCCT)
c.*2189-33_*2189-25delinsAGGGCCCCT (n.*2189-33_*2189-25delinsAGGGCCCCT)
n.1118-33_1118-25delinsAGGGCCCCT
c.*236-33_*236-25delinsAGGGCCCCT (n.*236-33_*236-25delinsAGGGCCCCT)
c.*2283-33_*2283-25delinsAGGGCCCCT (n.*2283-33_*2283-25delinsAGGGCCCCT)
n.1097-33_1097-25delinsAGGGCCCCT
c.*76-33_*76-25delinsAGGGCCCCT (n.*76-33_*76-25delinsAGGGCCCCT)
c.*579-33_*579-25delinsAGGGCCCCT (n.*579-33_*579-25delinsAGGGCCCCT)
c.*683-33_*683-25delinsAGGGCCCCT (n.*683-33_*683-25delinsAGGGCCCCT)
c.172-33_172-25delinsAGGGCCCCT (n.172-33_172-25delinsAGGGCCCCT)
n.384-33_384-25delinsAGGGCCCCT
n.1261-33_1261-25delinsAGGGCCCCT
n.955-33_955-25delinsAGGGCCCCT
n.1131-33_1131-25delinsAGGGCCCCT
3g.128902525_128902532delCA546181349ACAD9c.883-28_883-21del (n.883-28_883-21del)
n.961-28_961-21del
c.*777-28_*777-21del (n.*777-28_*777-21del)
c.*755-28_*755-21del (n.*755-28_*755-21del)
c.514-28_514-21del (n.514-28_514-21del)
c.*2189-28_*2189-21del (n.*2189-28_*2189-21del)
n.1118-28_1118-21del
c.*236-28_*236-21del (n.*236-28_*236-21del)
c.*2283-28_*2283-21del (n.*2283-28_*2283-21del)
n.1097-28_1097-21del
c.*76-28_*76-21del (n.*76-28_*76-21del)
c.*579-28_*579-21del (n.*579-28_*579-21del)
c.*683-28_*683-21del (n.*683-28_*683-21del)
c.172-28_172-21del (n.172-28_172-21del)
n.384-28_384-21del
n.1261-28_1261-21del
n.955-28_955-21del
n.1131-28_1131-21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902522G>ACA2667559928ACAD9c.883-31G>A (n.883-31G>A)
n.961-31G>A
c.*777-31G>A (n.*777-31G>A)
c.*755-31G>A (n.*755-31G>A)
c.514-31G>A (n.514-31G>A)
c.*2189-31G>A (n.*2189-31G>A)
n.1118-31G>A
c.*236-31G>A (n.*236-31G>A)
c.*2283-31G>A (n.*2283-31G>A)
n.1097-31G>A
c.*76-31G>A (n.*76-31G>A)
c.*579-31G>A (n.*579-31G>A)
c.*683-31G>A (n.*683-31G>A)
c.172-31G>A (n.172-31G>A)
n.384-31G>A
n.1261-31G>A
n.955-31G>A
n.1131-31G>A
 gnomAD v4
3g.128902522G>CCA546181351ACAD9c.883-31G>C (n.883-31G>C)
n.961-31G>C
c.*777-31G>C (n.*777-31G>C)
c.*755-31G>C (n.*755-31G>C)
c.514-31G>C (n.514-31G>C)
c.*2189-31G>C (n.*2189-31G>C)
n.1118-31G>C
c.*236-31G>C (n.*236-31G>C)
c.*2283-31G>C (n.*2283-31G>C)
n.1097-31G>C
c.*76-31G>C (n.*76-31G>C)
c.*579-31G>C (n.*579-31G>C)
c.*683-31G>C (n.*683-31G>C)
c.172-31G>C (n.172-31G>C)
n.384-31G>C
n.1261-31G>C
n.955-31G>C
n.1131-31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902522G=CA1400923628ACAD9c.883-31G= (n.883-31G=)
n.961-31G=
c.*777-31G= (n.*777-31G=)
c.*755-31G= (n.*755-31G=)
c.514-31G= (n.514-31G=)
c.*2189-31G= (n.*2189-31G=)
n.1118-31G=
c.*236-31G= (n.*236-31G=)
c.*2283-31G= (n.*2283-31G=)
n.1097-31G=
c.*76-31G= (n.*76-31G=)
c.*579-31G= (n.*579-31G=)
c.*683-31G= (n.*683-31G=)
c.172-31G= (n.172-31G=)
n.384-31G=
n.1261-31G=
n.955-31G=
n.1131-31G=
3g.128902522G>TCA2577891415ACAD9c.883-31G>T (n.883-31G>T)
n.961-31G>T
c.*777-31G>T (n.*777-31G>T)
c.*755-31G>T (n.*755-31G>T)
c.514-31G>T (n.514-31G>T)
c.*2189-31G>T (n.*2189-31G>T)
n.1118-31G>T
c.*236-31G>T (n.*236-31G>T)
c.*2283-31G>T (n.*2283-31G>T)
n.1097-31G>T
c.*76-31G>T (n.*76-31G>T)
c.*579-31G>T (n.*579-31G>T)
c.*683-31G>T (n.*683-31G>T)
c.172-31G>T (n.172-31G>T)
n.384-31G>T
n.1261-31G>T
n.955-31G>T
n.1131-31G>T
 gnomAD v4
3g.128902523G>ACA2601327ACAD9c.883-30G>A (n.883-30G>A)
n.961-30G>A
c.*777-30G>A (n.*777-30G>A)
c.*755-30G>A (n.*755-30G>A)
c.514-30G>A (n.514-30G>A)
c.*2189-30G>A (n.*2189-30G>A)
n.1118-30G>A
c.*236-30G>A (n.*236-30G>A)
c.*2283-30G>A (n.*2283-30G>A)
n.1097-30G>A
c.*76-30G>A (n.*76-30G>A)
c.*579-30G>A (n.*579-30G>A)
c.*683-30G>A (n.*683-30G>A)
c.172-30G>A (n.172-30G>A)
n.384-30G>A
n.1261-30G>A
n.955-30G>A
n.1131-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902523G=CA1400923629ACAD9c.883-30G= (n.883-30G=)
n.961-30G=
c.*777-30G= (n.*777-30G=)
c.*755-30G= (n.*755-30G=)
c.514-30G= (n.514-30G=)
c.*2189-30G= (n.*2189-30G=)
n.1118-30G=
c.*236-30G= (n.*236-30G=)
c.*2283-30G= (n.*2283-30G=)
n.1097-30G=
c.*76-30G= (n.*76-30G=)
c.*579-30G= (n.*579-30G=)
c.*683-30G= (n.*683-30G=)
c.172-30G= (n.172-30G=)
n.384-30G=
n.1261-30G=
n.955-30G=
n.1131-30G=
3g.128902524C>TCA2667559929ACAD9c.883-29C>T (n.883-29C>T)
n.961-29C>T
c.*777-29C>T (n.*777-29C>T)
c.*755-29C>T (n.*755-29C>T)
c.514-29C>T (n.514-29C>T)
c.*2189-29C>T (n.*2189-29C>T)
n.1118-29C>T
c.*236-29C>T (n.*236-29C>T)
c.*2283-29C>T (n.*2283-29C>T)
n.1097-29C>T
c.*76-29C>T (n.*76-29C>T)
c.*579-29C>T (n.*579-29C>T)
c.*683-29C>T (n.*683-29C>T)
c.172-29C>T (n.172-29C>T)
n.384-29C>T
n.1261-29C>T
n.955-29C>T
n.1131-29C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.128902527delCA2577891416ACAD9c.883-26del (n.883-26del)
n.961-26del
c.*777-26del (n.*777-26del)
c.*755-26del (n.*755-26del)
c.514-26del (n.514-26del)
c.*2189-26del (n.*2189-26del)
n.1118-26del
c.*236-26del (n.*236-26del)
c.*2283-26del (n.*2283-26del)
n.1097-26del
c.*76-26del (n.*76-26del)
c.*579-26del (n.*579-26del)
c.*683-26del (n.*683-26del)
c.172-26del (n.172-26del)
n.384-26del
n.1261-26del
n.955-26del
n.1131-26del
3g.128902525C=CA1400923630ACAD9c.883-28C= (n.883-28C=)
n.961-28C=
c.*777-28C= (n.*777-28C=)
c.*755-28C= (n.*755-28C=)
c.514-28C= (n.514-28C=)
c.*2189-28C= (n.*2189-28C=)
n.1118-28C=
c.*236-28C= (n.*236-28C=)
c.*2283-28C= (n.*2283-28C=)
n.1097-28C=
c.*76-28C= (n.*76-28C=)
c.*579-28C= (n.*579-28C=)
c.*683-28C= (n.*683-28C=)
c.172-28C= (n.172-28C=)
n.384-28C=
n.1261-28C=
n.955-28C=
n.1131-28C=
3g.128902525C>TCA2601328ACAD9c.883-28C>T (n.883-28C>T)
n.961-28C>T
c.*777-28C>T (n.*777-28C>T)
c.*755-28C>T (n.*755-28C>T)
c.514-28C>T (n.514-28C>T)
c.*2189-28C>T (n.*2189-28C>T)
n.1118-28C>T
c.*236-28C>T (n.*236-28C>T)
c.*2283-28C>T (n.*2283-28C>T)
n.1097-28C>T
c.*76-28C>T (n.*76-28C>T)
c.*579-28C>T (n.*579-28C>T)
c.*683-28C>T (n.*683-28C>T)
c.172-28C>T (n.172-28C>T)
n.384-28C>T
n.1261-28C>T
n.955-28C>T
n.1131-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902526C>ACA2601329ACAD9c.883-27C>A (n.883-27C>A)
n.961-27C>A
c.*777-27C>A (n.*777-27C>A)
c.*755-27C>A (n.*755-27C>A)
c.514-27C>A (n.514-27C>A)
c.*2189-27C>A (n.*2189-27C>A)
n.1118-27C>A
c.*236-27C>A (n.*236-27C>A)
c.*2283-27C>A (n.*2283-27C>A)
n.1097-27C>A
c.*76-27C>A (n.*76-27C>A)
c.*579-27C>A (n.*579-27C>A)
c.*683-27C>A (n.*683-27C>A)
c.172-27C>A (n.172-27C>A)
n.384-27C>A
n.1261-27C>A
n.955-27C>A
n.1131-27C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902526C=CA1400923631ACAD9c.883-27C= (n.883-27C=)
n.961-27C=
c.*777-27C= (n.*777-27C=)
c.*755-27C= (n.*755-27C=)
c.514-27C= (n.514-27C=)
c.*2189-27C= (n.*2189-27C=)
n.1118-27C=
c.*236-27C= (n.*236-27C=)
c.*2283-27C= (n.*2283-27C=)
n.1097-27C=
c.*76-27C= (n.*76-27C=)
c.*579-27C= (n.*579-27C=)
c.*683-27C= (n.*683-27C=)
c.172-27C= (n.172-27C=)
n.384-27C=
n.1261-27C=
n.955-27C=
n.1131-27C=
3g.128902526C>TCA2667559930ACAD9c.883-27C>T (n.883-27C>T)
n.961-27C>T
c.*777-27C>T (n.*777-27C>T)
c.*755-27C>T (n.*755-27C>T)
c.514-27C>T (n.514-27C>T)
c.*2189-27C>T (n.*2189-27C>T)
n.1118-27C>T
c.*236-27C>T (n.*236-27C>T)
c.*2283-27C>T (n.*2283-27C>T)
n.1097-27C>T
c.*76-27C>T (n.*76-27C>T)
c.*579-27C>T (n.*579-27C>T)
c.*683-27C>T (n.*683-27C>T)
c.172-27C>T (n.172-27C>T)
n.384-27C>T
n.1261-27C>T
n.955-27C>T
n.1131-27C>T
 gnomAD v4
3g.128902527C>ACA2577891417ACAD9c.883-26C>A (n.883-26C>A)
n.961-26C>A
c.*777-26C>A (n.*777-26C>A)
c.*755-26C>A (n.*755-26C>A)
c.514-26C>A (n.514-26C>A)
c.*2189-26C>A (n.*2189-26C>A)
n.1118-26C>A
c.*236-26C>A (n.*236-26C>A)
c.*2283-26C>A (n.*2283-26C>A)
n.1097-26C>A
c.*76-26C>A (n.*76-26C>A)
c.*579-26C>A (n.*579-26C>A)
c.*683-26C>A (n.*683-26C>A)
c.172-26C>A (n.172-26C>A)
n.384-26C>A
n.1261-26C>A
n.955-26C>A
n.1131-26C>A
3g.128902527C>TCA2667559931ACAD9c.883-26C>T (n.883-26C>T)
n.961-26C>T
c.*777-26C>T (n.*777-26C>T)
c.*755-26C>T (n.*755-26C>T)
c.514-26C>T (n.514-26C>T)
c.*2189-26C>T (n.*2189-26C>T)
n.1118-26C>T
c.*236-26C>T (n.*236-26C>T)
c.*2283-26C>T (n.*2283-26C>T)
n.1097-26C>T
c.*76-26C>T (n.*76-26C>T)
c.*579-26C>T (n.*579-26C>T)
c.*683-26C>T (n.*683-26C>T)
c.172-26C>T (n.172-26C>T)
n.384-26C>T
n.1261-26C>T
n.955-26C>T
n.1131-26C>T
 gnomAD v4
3g.128902530G=CA1400923632ACAD9c.883-23G= (n.883-23G=)
n.961-23G=
c.*777-23G= (n.*777-23G=)
c.*755-23G= (n.*755-23G=)
c.514-23G= (n.514-23G=)
c.*2189-23G= (n.*2189-23G=)
n.1118-23G=
c.*236-23G= (n.*236-23G=)
c.*2283-23G= (n.*2283-23G=)
n.1097-23G=
c.*76-23G= (n.*76-23G=)
c.*579-23G= (n.*579-23G=)
c.*683-23G= (n.*683-23G=)
c.172-23G= (n.172-23G=)
n.384-23G=
n.1261-23G=
n.955-23G=
n.1131-23G=
3g.128902530G>TCA1400923633ACAD9c.883-23G>T (n.883-23G>T)
n.961-23G>T
c.*777-23G>T (n.*777-23G>T)
c.*755-23G>T (n.*755-23G>T)
c.514-23G>T (n.514-23G>T)
c.*2189-23G>T (n.*2189-23G>T)
n.1118-23G>T
c.*236-23G>T (n.*236-23G>T)
c.*2283-23G>T (n.*2283-23G>T)
n.1097-23G>T
c.*76-23G>T (n.*76-23G>T)
c.*579-23G>T (n.*579-23G>T)
c.*683-23G>T (n.*683-23G>T)
c.172-23G>T (n.172-23G>T)
n.384-23G>T
n.1261-23G>T
n.955-23G>T
n.1131-23G>T
 dbSNP
3g.128902531G>ACA2667559932ACAD9c.883-22G>A (n.883-22G>A)
n.961-22G>A
c.*777-22G>A (n.*777-22G>A)
c.*755-22G>A (n.*755-22G>A)
c.514-22G>A (n.514-22G>A)
c.*2189-22G>A (n.*2189-22G>A)
n.1118-22G>A
c.*236-22G>A (n.*236-22G>A)
c.*2283-22G>A (n.*2283-22G>A)
n.1097-22G>A
c.*76-22G>A (n.*76-22G>A)
c.*579-22G>A (n.*579-22G>A)
c.*683-22G>A (n.*683-22G>A)
c.172-22G>A (n.172-22G>A)
n.384-22G>A
n.1261-22G>A
n.955-22G>A
n.1131-22G>A
 gnomAD v4
3g.128902532C=CA1400923634ACAD9c.883-21C= (n.883-21C=)
n.961-21C=
c.*777-21C= (n.*777-21C=)
c.*755-21C= (n.*755-21C=)
c.514-21C= (n.514-21C=)
c.*2189-21C= (n.*2189-21C=)
n.1118-21C=
c.*236-21C= (n.*236-21C=)
c.*2283-21C= (n.*2283-21C=)
n.1097-21C=
c.*76-21C= (n.*76-21C=)
c.*579-21C= (n.*579-21C=)
c.*683-21C= (n.*683-21C=)
c.172-21C= (n.172-21C=)
n.384-21C=
n.1261-21C=
n.955-21C=
n.1131-21C=
3g.128902532C>TCA546181353ACAD9c.883-21C>T (n.883-21C>T)
n.961-21C>T
c.*777-21C>T (n.*777-21C>T)
c.*755-21C>T (n.*755-21C>T)
c.514-21C>T (n.514-21C>T)
c.*2189-21C>T (n.*2189-21C>T)
n.1118-21C>T
c.*236-21C>T (n.*236-21C>T)
c.*2283-21C>T (n.*2283-21C>T)
n.1097-21C>T
c.*76-21C>T (n.*76-21C>T)
c.*579-21C>T (n.*579-21C>T)
c.*683-21C>T (n.*683-21C>T)
c.172-21C>T (n.172-21C>T)
n.384-21C>T
n.1261-21C>T
n.955-21C>T
n.1131-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902533T>CCA2667559933ACAD9c.883-20T>C (n.883-20T>C)
n.961-20T>C
c.*777-20T>C (n.*777-20T>C)
c.*755-20T>C (n.*755-20T>C)
c.514-20T>C (n.514-20T>C)
c.*2189-20T>C (n.*2189-20T>C)
n.1118-20T>C
c.*236-20T>C (n.*236-20T>C)
c.*2283-20T>C (n.*2283-20T>C)
n.1097-20T>C
c.*76-20T>C (n.*76-20T>C)
c.*579-20T>C (n.*579-20T>C)
c.*683-20T>C (n.*683-20T>C)
c.172-20T>C (n.172-20T>C)
n.384-20T>C
n.1261-20T>C
n.955-20T>C
n.1131-20T>C
 gnomAD v4
3g.128902533T>GCA2667559934ACAD9c.883-20T>G (n.883-20T>G)
n.961-20T>G
c.*777-20T>G (n.*777-20T>G)
c.*755-20T>G (n.*755-20T>G)
c.514-20T>G (n.514-20T>G)
c.*2189-20T>G (n.*2189-20T>G)
n.1118-20T>G
c.*236-20T>G (n.*236-20T>G)
c.*2283-20T>G (n.*2283-20T>G)
n.1097-20T>G
c.*76-20T>G (n.*76-20T>G)
c.*579-20T>G (n.*579-20T>G)
c.*683-20T>G (n.*683-20T>G)
c.172-20T>G (n.172-20T>G)
n.384-20T>G
n.1261-20T>G
n.955-20T>G
n.1131-20T>G
 gnomAD v4
3g.128902533_128902535dupCA2601330ACAD9c.883-20_883-18dup (n.883-20_883-18dup)
n.961-20_961-18dup
c.*777-20_*777-18dup (n.*777-20_*777-18dup)
c.*755-20_*755-18dup (n.*755-20_*755-18dup)
c.514-20_514-18dup (n.514-20_514-18dup)
c.*2189-20_*2189-18dup (n.*2189-20_*2189-18dup)
n.1118-20_1118-18dup
c.*236-20_*236-18dup (n.*236-20_*236-18dup)
c.*2283-20_*2283-18dup (n.*2283-20_*2283-18dup)
n.1097-20_1097-18dup
c.*76-20_*76-18dup (n.*76-20_*76-18dup)
c.*579-20_*579-18dup (n.*579-20_*579-18dup)
c.*683-20_*683-18dup (n.*683-20_*683-18dup)
c.172-20_172-18dup (n.172-20_172-18dup)
n.384-20_384-18dup
n.1261-20_1261-18dup
n.955-20_955-18dup
n.1131-20_1131-18dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902534C=CA1400923635ACAD9c.883-19C= (n.883-19C=)
n.961-19C=
c.*777-19C= (n.*777-19C=)
c.*755-19C= (n.*755-19C=)
c.514-19C= (n.514-19C=)
c.*2189-19C= (n.*2189-19C=)
n.1118-19C=
c.*236-19C= (n.*236-19C=)
c.*2283-19C= (n.*2283-19C=)
n.1097-19C=
c.*76-19C= (n.*76-19C=)
c.*579-19C= (n.*579-19C=)
c.*683-19C= (n.*683-19C=)
c.172-19C= (n.172-19C=)
n.384-19C=
n.1261-19C=
n.955-19C=
n.1131-19C=
3g.128902534C>GCA2601331ACAD9c.883-19C>G (n.883-19C>G)
n.961-19C>G
c.*777-19C>G (n.*777-19C>G)
c.*755-19C>G (n.*755-19C>G)
c.514-19C>G (n.514-19C>G)
c.*2189-19C>G (n.*2189-19C>G)
n.1118-19C>G
c.*236-19C>G (n.*236-19C>G)
c.*2283-19C>G (n.*2283-19C>G)
n.1097-19C>G
c.*76-19C>G (n.*76-19C>G)
c.*579-19C>G (n.*579-19C>G)
c.*683-19C>G (n.*683-19C>G)
c.172-19C>G (n.172-19C>G)
n.384-19C>G
n.1261-19C>G
n.955-19C>G
n.1131-19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902534C>TCA546181356ACAD9c.883-19C>T (n.883-19C>T)
n.961-19C>T
c.*777-19C>T (n.*777-19C>T)
c.*755-19C>T (n.*755-19C>T)
c.514-19C>T (n.514-19C>T)
c.*2189-19C>T (n.*2189-19C>T)
n.1118-19C>T
c.*236-19C>T (n.*236-19C>T)
c.*2283-19C>T (n.*2283-19C>T)
n.1097-19C>T
c.*76-19C>T (n.*76-19C>T)
c.*579-19C>T (n.*579-19C>T)
c.*683-19C>T (n.*683-19C>T)
c.172-19C>T (n.172-19C>T)
n.384-19C>T
n.1261-19C>T
n.955-19C>T
n.1131-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902535T>CCA2667559935ACAD9c.883-18T>C (n.883-18T>C)
n.961-18T>C
c.*777-18T>C (n.*777-18T>C)
c.*755-18T>C (n.*755-18T>C)
c.514-18T>C (n.514-18T>C)
c.*2189-18T>C (n.*2189-18T>C)
n.1118-18T>C
c.*236-18T>C (n.*236-18T>C)
c.*2283-18T>C (n.*2283-18T>C)
n.1097-18T>C
c.*76-18T>C (n.*76-18T>C)
c.*579-18T>C (n.*579-18T>C)
c.*683-18T>C (n.*683-18T>C)
c.172-18T>C (n.172-18T>C)
n.384-18T>C
n.1261-18T>C
n.955-18T>C
n.1131-18T>C
 gnomAD v4
3g.128902537C=CA1400923636ACAD9c.883-16C= (n.883-16C=)
n.961-16C=
c.*777-16C= (n.*777-16C=)
c.*755-16C= (n.*755-16C=)
c.514-16C= (n.514-16C=)
c.*2189-16C= (n.*2189-16C=)
n.1118-16C=
c.*236-16C= (n.*236-16C=)
c.*2283-16C= (n.*2283-16C=)
n.1097-16C=
c.*76-16C= (n.*76-16C=)
c.*579-16C= (n.*579-16C=)
c.*683-16C= (n.*683-16C=)
c.172-16C= (n.172-16C=)
n.384-16C=
n.1261-16C=
n.955-16C=
n.1131-16C=
3g.128902537C>TCA546181357ACAD9c.883-16C>T (n.883-16C>T)
n.961-16C>T
c.*777-16C>T (n.*777-16C>T)
c.*755-16C>T (n.*755-16C>T)
c.514-16C>T (n.514-16C>T)
c.*2189-16C>T (n.*2189-16C>T)
n.1118-16C>T
c.*236-16C>T (n.*236-16C>T)
c.*2283-16C>T (n.*2283-16C>T)
n.1097-16C>T
c.*76-16C>T (n.*76-16C>T)
c.*579-16C>T (n.*579-16C>T)
c.*683-16C>T (n.*683-16C>T)
c.172-16C>T (n.172-16C>T)
n.384-16C>T
n.1261-16C>T
n.955-16C>T
n.1131-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902538C>TCA2580068766ACAD9c.883-15C>T (n.883-15C>T)
n.961-15C>T
c.*777-15C>T (n.*777-15C>T)
c.*755-15C>T (n.*755-15C>T)
c.514-15C>T (n.514-15C>T)
c.*2189-15C>T (n.*2189-15C>T)
n.1118-15C>T
c.*236-15C>T (n.*236-15C>T)
c.*2283-15C>T (n.*2283-15C>T)
n.1097-15C>T
c.*76-15C>T (n.*76-15C>T)
c.*579-15C>T (n.*579-15C>T)
c.*683-15C>T (n.*683-15C>T)
c.172-15C>T (n.172-15C>T)
n.384-15C>T
n.1261-15C>T
n.955-15C>T
n.1131-15C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.128902539T>GCA2601332ACAD9c.883-14T>G (n.883-14T>G)
n.961-14T>G
c.*777-14T>G (n.*777-14T>G)
c.*755-14T>G (n.*755-14T>G)
c.514-14T>G (n.514-14T>G)
c.*2189-14T>G (n.*2189-14T>G)
n.1118-14T>G
c.*236-14T>G (n.*236-14T>G)
c.*2283-14T>G (n.*2283-14T>G)
n.1097-14T>G
c.*76-14T>G (n.*76-14T>G)
c.*579-14T>G (n.*579-14T>G)
c.*683-14T>G (n.*683-14T>G)
c.172-14T>G (n.172-14T>G)
n.384-14T>G
n.1261-14T>G
n.955-14T>G
n.1131-14T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.128902539T=CA1400923637ACAD9c.883-14T= (n.883-14T=)
n.961-14T=
c.*777-14T= (n.*777-14T=)
c.*755-14T= (n.*755-14T=)
c.514-14T= (n.514-14T=)
c.*2189-14T= (n.*2189-14T=)
n.1118-14T=
c.*236-14T= (n.*236-14T=)
c.*2283-14T= (n.*2283-14T=)
n.1097-14T=
c.*76-14T= (n.*76-14T=)
c.*579-14T= (n.*579-14T=)
c.*683-14T= (n.*683-14T=)
c.172-14T= (n.172-14T=)
n.384-14T=
n.1261-14T=
n.955-14T=
n.1131-14T=
3g.128902540G>ACA2601333ACAD9c.883-13G>A (n.883-13G>A)
n.961-13G>A
c.*777-13G>A (n.*777-13G>A)
c.*755-13G>A (n.*755-13G>A)
c.514-13G>A (n.514-13G>A)
c.*2189-13G>A (n.*2189-13G>A)
n.1118-13G>A
c.*236-13G>A (n.*236-13G>A)
c.*2283-13G>A (n.*2283-13G>A)
n.1097-13G>A
c.*76-13G>A (n.*76-13G>A)
c.*579-13G>A (n.*579-13G>A)
c.*683-13G>A (n.*683-13G>A)
c.172-13G>A (n.172-13G>A)
n.384-13G>A
n.1261-13G>A
n.955-13G>A
n.1131-13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902540G=CA1400923638ACAD9c.883-13G= (n.883-13G=)
n.961-13G=
c.*777-13G= (n.*777-13G=)
c.*755-13G= (n.*755-13G=)
c.514-13G= (n.514-13G=)
c.*2189-13G= (n.*2189-13G=)
n.1118-13G=
c.*236-13G= (n.*236-13G=)
c.*2283-13G= (n.*2283-13G=)
n.1097-13G=
c.*76-13G= (n.*76-13G=)
c.*579-13G= (n.*579-13G=)
c.*683-13G= (n.*683-13G=)
c.172-13G= (n.172-13G=)
n.384-13G=
n.1261-13G=
n.955-13G=
n.1131-13G=
3g.128902540G>TCA546181360ACAD9c.883-13G>T (n.883-13G>T)
n.961-13G>T
c.*777-13G>T (n.*777-13G>T)
c.*755-13G>T (n.*755-13G>T)
c.514-13G>T (n.514-13G>T)
c.*2189-13G>T (n.*2189-13G>T)
n.1118-13G>T
c.*236-13G>T (n.*236-13G>T)
c.*2283-13G>T (n.*2283-13G>T)
n.1097-13G>T
c.*76-13G>T (n.*76-13G>T)
c.*579-13G>T (n.*579-13G>T)
c.*683-13G>T (n.*683-13G>T)
c.172-13G>T (n.172-13G>T)
n.384-13G>T
n.1261-13G>T
n.955-13G>T
n.1131-13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902543C>ACA1400923640ACAD9c.883-10C>A (n.883-10C>A)
n.961-10C>A
c.*777-10C>A (n.*777-10C>A)
c.*755-10C>A (n.*755-10C>A)
c.514-10C>A (n.514-10C>A)
c.*2189-10C>A (n.*2189-10C>A)
n.1118-10C>A
c.*236-10C>A (n.*236-10C>A)
c.*2283-10C>A (n.*2283-10C>A)
n.1097-10C>A
c.*76-10C>A (n.*76-10C>A)
c.*579-10C>A (n.*579-10C>A)
c.*683-10C>A (n.*683-10C>A)
c.172-10C>A (n.172-10C>A)
n.384-10C>A
n.1261-10C>A
n.955-10C>A
n.1131-10C>A
 dbSNP
3g.128902543C=CA1400923639ACAD9c.883-10C= (n.883-10C=)
n.961-10C=
c.*777-10C= (n.*777-10C=)
c.*755-10C= (n.*755-10C=)
c.514-10C= (n.514-10C=)
c.*2189-10C= (n.*2189-10C=)
n.1118-10C=
c.*236-10C= (n.*236-10C=)
c.*2283-10C= (n.*2283-10C=)
n.1097-10C=
c.*76-10C= (n.*76-10C=)
c.*579-10C= (n.*579-10C=)
c.*683-10C= (n.*683-10C=)
c.172-10C= (n.172-10C=)
n.384-10C=
n.1261-10C=
n.955-10C=
n.1131-10C=
3g.128902543C>GCA2499216477ACAD9c.883-10C>G (n.883-10C>G)
n.961-10C>G
c.*777-10C>G (n.*777-10C>G)
c.*755-10C>G (n.*755-10C>G)
c.514-10C>G (n.514-10C>G)
c.*2189-10C>G (n.*2189-10C>G)
n.1118-10C>G
c.*236-10C>G (n.*236-10C>G)
c.*2283-10C>G (n.*2283-10C>G)
n.1097-10C>G
c.*76-10C>G (n.*76-10C>G)
c.*579-10C>G (n.*579-10C>G)
c.*683-10C>G (n.*683-10C>G)
c.172-10C>G (n.172-10C>G)
n.384-10C>G
n.1261-10C>G
n.955-10C>G
n.1131-10C>G
 ClinVar dbSNP
3g.128902543C>TCA546181362ACAD9c.883-10C>T (n.883-10C>T)
n.961-10C>T
c.*777-10C>T (n.*777-10C>T)
c.*755-10C>T (n.*755-10C>T)
c.514-10C>T (n.514-10C>T)
c.*2189-10C>T (n.*2189-10C>T)
n.1118-10C>T
c.*236-10C>T (n.*236-10C>T)
c.*2283-10C>T (n.*2283-10C>T)
n.1097-10C>T
c.*76-10C>T (n.*76-10C>T)
c.*579-10C>T (n.*579-10C>T)
c.*683-10C>T (n.*683-10C>T)
c.172-10C>T (n.172-10C>T)
n.384-10C>T
n.1261-10C>T
n.955-10C>T
n.1131-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902545C>TCA2580068767ACAD9c.883-8C>T (n.883-8C>T)
n.961-8C>T
c.*777-8C>T (n.*777-8C>T)
c.*755-8C>T (n.*755-8C>T)
c.514-8C>T (n.514-8C>T)
c.*2189-8C>T (n.*2189-8C>T)
n.1118-8C>T
c.*236-8C>T (n.*236-8C>T)
c.*2283-8C>T (n.*2283-8C>T)
n.1097-8C>T
c.*76-8C>T (n.*76-8C>T)
c.*579-8C>T (n.*579-8C>T)
c.*683-8C>T (n.*683-8C>T)
c.172-8C>T (n.172-8C>T)
n.384-8C>T
n.1261-8C>T
n.955-8C>T
n.1131-8C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.128902547C>ACA2667559936ACAD9c.883-6C>A (n.883-6C>A)
n.961-6C>A
c.*777-6C>A (n.*777-6C>A)
c.*755-6C>A (n.*755-6C>A)
c.514-6C>A (n.514-6C>A)
c.*2189-6C>A (n.*2189-6C>A)
n.1118-6C>A
c.*236-6C>A (n.*236-6C>A)
c.*2283-6C>A (n.*2283-6C>A)
n.1097-6C>A
c.*76-6C>A (n.*76-6C>A)
c.*579-6C>A (n.*579-6C>A)
c.*683-6C>A (n.*683-6C>A)
c.172-6C>A (n.172-6C>A)
n.384-6C>A
n.1261-6C>A
n.955-6C>A
n.1131-6C>A
 gnomAD v4
3g.128902547C>TCA2580068768ACAD9c.883-6C>T (n.883-6C>T)
n.961-6C>T
c.*777-6C>T (n.*777-6C>T)
c.*755-6C>T (n.*755-6C>T)
c.514-6C>T (n.514-6C>T)
c.*2189-6C>T (n.*2189-6C>T)
n.1118-6C>T
c.*236-6C>T (n.*236-6C>T)
c.*2283-6C>T (n.*2283-6C>T)
n.1097-6C>T
c.*76-6C>T (n.*76-6C>T)
c.*579-6C>T (n.*579-6C>T)
c.*683-6C>T (n.*683-6C>T)
c.172-6C>T (n.172-6C>T)
n.384-6C>T
n.1261-6C>T
n.955-6C>T
n.1131-6C>T
 ClinVar
3g.128902548T>CCA2667559937ACAD9c.883-5T>C (n.883-5T>C)
n.961-5T>C
c.*777-5T>C (n.*777-5T>C)
c.*755-5T>C (n.*755-5T>C)
c.514-5T>C (n.514-5T>C)
c.*2189-5T>C (n.*2189-5T>C)
n.1118-5T>C
c.*236-5T>C (n.*236-5T>C)
c.*2283-5T>C (n.*2283-5T>C)
n.1097-5T>C
c.*76-5T>C (n.*76-5T>C)
c.*579-5T>C (n.*579-5T>C)
c.*683-5T>C (n.*683-5T>C)
c.172-5T>C (n.172-5T>C)
n.384-5T>C
n.1261-5T>C
n.955-5T>C
n.1131-5T>C
 gnomAD v4
3g.128902548T>GCA2573136486ACAD9c.883-5T>G (n.883-5T>G)
n.961-5T>G
c.*777-5T>G (n.*777-5T>G)
c.*755-5T>G (n.*755-5T>G)
c.514-5T>G (n.514-5T>G)
c.*2189-5T>G (n.*2189-5T>G)
n.1118-5T>G
c.*236-5T>G (n.*236-5T>G)
c.*2283-5T>G (n.*2283-5T>G)
n.1097-5T>G
c.*76-5T>G (n.*76-5T>G)
c.*579-5T>G (n.*579-5T>G)
c.*683-5T>G (n.*683-5T>G)
c.172-5T>G (n.172-5T>G)
n.384-5T>G
n.1261-5T>G
n.955-5T>G
n.1131-5T>G
 ClinVar dbSNP
3g.128902549G>ACA2573136487ACAD9c.883-4G>A (n.883-4G>A)
n.961-4G>A
c.*777-4G>A (n.*777-4G>A)
c.*755-4G>A (n.*755-4G>A)
c.514-4G>A (n.514-4G>A)
c.*2189-4G>A (n.*2189-4G>A)
n.1118-4G>A
c.*236-4G>A (n.*236-4G>A)
c.*2283-4G>A (n.*2283-4G>A)
n.1097-4G>A
c.*76-4G>A (n.*76-4G>A)
c.*579-4G>A (n.*579-4G>A)
c.*683-4G>A (n.*683-4G>A)
c.172-4G>A (n.172-4G>A)
n.384-4G>A
n.1261-4G>A
n.955-4G>A
n.1131-4G>A
 ClinVar dbSNP
3g.128902549G>TCA2667559938ACAD9c.883-4G>T (n.883-4G>T)
n.961-4G>T
c.*777-4G>T (n.*777-4G>T)
c.*755-4G>T (n.*755-4G>T)
c.514-4G>T (n.514-4G>T)
c.*2189-4G>T (n.*2189-4G>T)
n.1118-4G>T
c.*236-4G>T (n.*236-4G>T)
c.*2283-4G>T (n.*2283-4G>T)
n.1097-4G>T
c.*76-4G>T (n.*76-4G>T)
c.*579-4G>T (n.*579-4G>T)
c.*683-4G>T (n.*683-4G>T)
c.172-4G>T (n.172-4G>T)
n.384-4G>T
n.1261-4G>T
n.955-4G>T
n.1131-4G>T
 gnomAD v4
3g.128902550C=CA1400923641ACAD9c.883-3C= (n.883-3C=)
n.961-3C=
c.*777-3C= (n.*777-3C=)
c.*755-3C= (n.*755-3C=)
c.514-3C= (n.514-3C=)
c.*2189-3C= (n.*2189-3C=)
n.1118-3C=
c.*236-3C= (n.*236-3C=)
c.*2283-3C= (n.*2283-3C=)
n.1097-3C=
c.*76-3C= (n.*76-3C=)
c.*579-3C= (n.*579-3C=)
c.*683-3C= (n.*683-3C=)
c.172-3C= (n.172-3C=)
n.384-3C=
n.1261-3C=
n.955-3C=
n.1131-3C=
3g.128902550C>TCA546181363ACAD9c.883-3C>T (n.883-3C>T)
n.961-3C>T
c.*777-3C>T (n.*777-3C>T)
c.*755-3C>T (n.*755-3C>T)
c.514-3C>T (n.514-3C>T)
c.*2189-3C>T (n.*2189-3C>T)
n.1118-3C>T
c.*236-3C>T (n.*236-3C>T)
c.*2283-3C>T (n.*2283-3C>T)
n.1097-3C>T
c.*76-3C>T (n.*76-3C>T)
c.*579-3C>T (n.*579-3C>T)
c.*683-3C>T (n.*683-3C>T)
c.172-3C>T (n.172-3C>T)
n.384-3C>T
n.1261-3C>T
n.955-3C>T
n.1131-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128902551A>CCA354435358ACAD9c.883-2A>C (n.883-2A>C)
n.961-2A>C
c.*777-2A>C (n.*777-2A>C)
c.*755-2A>C (n.*755-2A>C)
c.514-2A>C (n.514-2A>C)
c.*2189-2A>C (n.*2189-2A>C)
n.1118-2A>C
c.*236-2A>C (n.*236-2A>C)
c.*2283-2A>C (n.*2283-2A>C)
n.1097-2A>C
c.*76-2A>C (n.*76-2A>C)
c.*579-2A>C (n.*579-2A>C)
c.*683-2A>C (n.*683-2A>C)
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
n.384-2A>C
n.1261-2A>C
n.955-2A>C
n.1131-2A>C
3g.128902551A>GCA354435360ACAD9c.883-2A>G (n.883-2A>G)
n.961-2A>G
c.*777-2A>G (n.*777-2A>G)
c.*755-2A>G (n.*755-2A>G)
c.514-2A>G (n.514-2A>G)
c.*2189-2A>G (n.*2189-2A>G)
n.1118-2A>G
c.*236-2A>G (n.*236-2A>G)
c.*2283-2A>G (n.*2283-2A>G)
n.1097-2A>G
c.*76-2A>G (n.*76-2A>G)
c.*579-2A>G (n.*579-2A>G)
c.*683-2A>G (n.*683-2A>G)
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
n.384-2A>G
n.1261-2A>G
n.955-2A>G
n.1131-2A>G
3g.128902551A>TCA354435362ACAD9c.883-2A>T (n.883-2A>T)
n.961-2A>T
c.*777-2A>T (n.*777-2A>T)
c.*755-2A>T (n.*755-2A>T)
c.514-2A>T (n.514-2A>T)
c.*2189-2A>T (n.*2189-2A>T)
n.1118-2A>T
c.*236-2A>T (n.*236-2A>T)
c.*2283-2A>T (n.*2283-2A>T)
n.1097-2A>T
c.*76-2A>T (n.*76-2A>T)
c.*579-2A>T (n.*579-2A>T)
c.*683-2A>T (n.*683-2A>T)
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
n.384-2A>T
n.1261-2A>T
n.955-2A>T
n.1131-2A>T
3g.128902552G>ACA354435364ACAD9c.883-1G>A (n.883-1G>A)
n.961-1G>A
c.*777-1G>A (n.*777-1G>A)
c.*755-1G>A (n.*755-1G>A)
c.514-1G>A (n.514-1G>A)
c.*2189-1G>A (n.*2189-1G>A)
n.1118-1G>A
c.*236-1G>A (n.*236-1G>A)
c.*2283-1G>A (n.*2283-1G>A)
n.1097-1G>A
c.*76-1G>A (n.*76-1G>A)
c.*579-1G>A (n.*579-1G>A)
c.*683-1G>A (n.*683-1G>A)
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
n.384-1G>A
n.1261-1G>A
n.955-1G>A
n.1131-1G>A
3g.128902552G>CCA354435366ACAD9c.883-1G>C (n.883-1G>C)
n.961-1G>C
c.*777-1G>C (n.*777-1G>C)
c.*755-1G>C (n.*755-1G>C)
c.514-1G>C (n.514-1G>C)
c.*2189-1G>C (n.*2189-1G>C)
n.1118-1G>C
c.*236-1G>C (n.*236-1G>C)
c.*2283-1G>C (n.*2283-1G>C)
n.1097-1G>C
c.*76-1G>C (n.*76-1G>C)
c.*579-1G>C (n.*579-1G>C)
c.*683-1G>C (n.*683-1G>C)
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
n.384-1G>C
n.1261-1G>C
n.955-1G>C
n.1131-1G>C
3g.128902552G>TCA354435368ACAD9c.883-1G>T (n.883-1G>T)
n.961-1G>T
c.*777-1G>T (n.*777-1G>T)
c.*755-1G>T (n.*755-1G>T)
c.514-1G>T (n.514-1G>T)
c.*2189-1G>T (n.*2189-1G>T)
n.1118-1G>T
c.*236-1G>T (n.*236-1G>T)
c.*2283-1G>T (n.*2283-1G>T)
n.1097-1G>T
c.*76-1G>T (n.*76-1G>T)
c.*579-1G>T (n.*579-1G>T)
c.*683-1G>T (n.*683-1G>T)
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
n.384-1G>T
n.1261-1G>T
n.955-1G>T
n.1131-1G>T
3g.128902554_128902556delCA2667559939ACAD9c.884_886del
n.962_964del
c.*778_*780del
c.*756_*758del
c.515_517del
c.*2190_*2192del
n.1119_1121del
c.*237_*239del
c.*2284_*2286del
n.1098_1100del
c.*77_*79del
c.*580_*582del
c.*684_*686del
c.173_175del
n.385_387del
n.1262_1264del
n.956_958del
n.1132_1134del
 gnomAD v4
3g.128902553G>ACA2601334ACAD9c.883G>A (p.Val295Met)
n.961G>A
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.514G>A (p.Val172Met)
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
n.1118G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*2283G>A (n.*2283G>A)
n.1097G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.172G>A (p.Val58Met)
n.384G>A
n.1261G>A
n.955G>A
n.1131G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902553G>CCA354435373ACAD9c.883G>C (p.Val295Leu)
n.961G>C
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.*2189G>C (n.*2189G>C)
n.1118G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*2283G>C (n.*2283G>C)
n.1097G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.384G>C
n.1261G>C
n.955G>C
n.1131G>C
3g.128902553G=CA1400923642ACAD9c.883G= (p.Val295=)
n.961G=
c.*777G= (n.*777G=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.514G= (p.Val172=)
c.*2189G= (n.*2189G=)
n.1118G=
c.*236G= (n.*236G=)
c.*2283G= (n.*2283G=)
n.1097G=
c.*76G= (n.*76G=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.172G= (p.Val58=)
n.384G=
n.1261G=
n.955G=
n.1131G=
3g.128902553G>TCA354435371ACAD9c.883G>T (p.Val295Leu)
n.961G>T
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.514G>T (p.Val172Leu)
c.*2189G>T (n.*2189G>T)
n.1118G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*2283G>T (n.*2283G>T)
n.1097G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.172G>T (p.Val58Leu)
n.384G>T
n.1261G>T
n.955G>T
n.1131G>T
3g.128902554T>ACA354435375ACAD9c.884T>A (p.Val295Glu)
n.962T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.515T>A (p.Val172Glu)
c.*2190T>A (n.*2190T>A)
n.1119T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*2284T>A (n.*2284T>A)
n.1098T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.173T>A (p.Val58Glu)
n.385T>A
n.1262T>A
n.956T>A
n.1132T>A
3g.128902554T>CCA354435377ACAD9c.884T>C (p.Val295Ala)
n.962T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.*2190T>C (n.*2190T>C)
n.1119T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*2284T>C (n.*2284T>C)
n.1098T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.173T>C (p.Val58Ala)
n.385T>C
n.1262T>C
n.956T>C
n.1132T>C
3g.128902554T>GCA354435379ACAD9c.884T>G (p.Val295Gly)
n.962T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.*2190T>G (n.*2190T>G)
n.1119T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*2284T>G (n.*2284T>G)
n.1098T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.173T>G (p.Val58Gly)
n.385T>G
n.1262T>G
n.956T>G
n.1132T>G
3g.128902555G>ACA435591217ACAD9c.885G>A (p.Val295=)
n.963G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.516G>A (p.Val172=)
c.*2191G>A (n.*2191G>A)
n.1120G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*2285G>A (n.*2285G>A)
n.1099G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.174G>A (p.Val58=)
n.386G>A
n.1263G>A
n.957G>A
n.1133G>A
3g.128902555G>CCA435591218ACAD9c.885G>C (p.Val295=)
n.963G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.516G>C (p.Val172=)
c.*2191G>C (n.*2191G>C)
n.1120G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*2285G>C (n.*2285G>C)
n.1099G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.174G>C (p.Val58=)
n.386G>C
n.1263G>C
n.957G>C
n.1133G>C
3g.128902555G>TCA435591221ACAD9c.885G>T (p.Val295=)
n.963G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.516G>T (p.Val172=)
c.*2191G>T (n.*2191G>T)
n.1120G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*2285G>T (n.*2285G>T)
n.1099G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.174G>T (p.Val58=)
n.386G>T
n.1263G>T
n.957G>T
n.1133G>T
3g.128902556G>ACA354435382ACAD9c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.964G>A
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.*2192G>A (n.*2192G>A)
n.1121G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*2286G>A (n.*2286G>A)
n.1100G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
n.387G>A
n.1264G>A
n.958G>A
n.1134G>A
3g.128902556G>CCA354435383ACAD9c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.964G>C
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.*2192G>C (n.*2192G>C)
n.1121G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*2286G>C (n.*2286G>C)
n.1100G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
n.387G>C
n.1264G>C
n.958G>C
n.1134G>C
3g.128902556G>TCA354435386ACAD9c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.964G>T
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.*2192G>T (n.*2192G>T)
n.1121G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*2286G>T (n.*2286G>T)
n.1100G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
n.387G>T
n.1264G>T
n.958G>T
n.1134G>T
3g.128902557C>ACA354435388ACAD9c.887C>A (p.Ala296Asp)
n.965C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.*2193C>A (n.*2193C>A)
n.1122C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*2287C>A (n.*2287C>A)
n.1101C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
n.388C>A
n.1265C>A
n.959C>A
n.1135C>A
3g.128902557C>GCA354435389ACAD9c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.965C>G
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.*2193C>G (n.*2193C>G)
n.1122C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*2287C>G (n.*2287C>G)
n.1101C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
n.388C>G
n.1265C>G
n.959C>G
n.1135C>G
3g.128902557C>TCA354435392ACAD9c.887C>T (p.Ala296Val)
n.965C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.*2193C>T (n.*2193C>T)
n.1122C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*2287C>T (n.*2287C>T)
n.1101C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.176C>T (p.Ala59Val)
n.388C>T
n.1265C>T
n.959C>T
n.1135C>T
 gnomAD v4
3g.128902558C>ACA435591226ACAD9c.888C>A (p.Ala296=)
n.966C>A
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.519C>A (p.Ala173=)
c.*2194C>A (n.*2194C>A)
n.1123C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*2288C>A (n.*2288C>A)
n.1102C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.177C>A (p.Ala59=)
n.389C>A
n.1266C>A
n.960C>A
n.1136C>A
3g.128902558C>GCA435591228ACAD9c.888C>G (p.Ala296=)
n.966C>G
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.519C>G (p.Ala173=)
c.*2194C>G (n.*2194C>G)
n.1123C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*2288C>G (n.*2288C>G)
n.1102C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.177C>G (p.Ala59=)
n.389C>G
n.1266C>G
n.960C>G
n.1136C>G
3g.128902558C>TCA435591229ACAD9c.888C>T (p.Ala296=)
n.966C>T
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.519C>T (p.Ala173=)
c.*2194C>T (n.*2194C>T)
n.1123C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*2288C>T (n.*2288C>T)
n.1102C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.177C>T (p.Ala59=)
n.389C>T
n.1266C>T
n.960C>T
n.1136C>T
3g.128902559A=CA1400923643ACAD9c.889A= (p.Met297=)
n.967A=
c.*783A= (n.*783A=)
c.*761A= (n.*761A=)
c.520A= (p.Met174=)
c.*2195A= (n.*2195A=)
n.1124A=
c.*242A= (n.*242A=)
c.*2289A= (n.*2289A=)
n.1103A=
c.*82A= (n.*82A=)
c.*585A= (n.*585A=)
c.*689A= (n.*689A=)
c.178A= (p.Met60=)
n.390A=
n.1267A=
n.961A=
n.1137A=
3g.128902559A>CCA354435394ACAD9c.889A>C (p.Met297Leu)
n.967A>C
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.520A>C (p.Met174Leu)
c.*2195A>C (n.*2195A>C)
n.1124A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*2289A>C (n.*2289A>C)
n.1103A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.178A>C (p.Met60Leu)
n.390A>C
n.1267A>C
n.961A>C
n.1137A>C
3g.128902559A>GCA354435395ACAD9c.889A>G (p.Met297Val)
n.967A>G
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.520A>G (p.Met174Val)
c.*2195A>G (n.*2195A>G)
n.1124A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*2289A>G (n.*2289A>G)
n.1103A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.178A>G (p.Met60Val)
n.390A>G
n.1267A>G
n.961A>G
n.1137A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128902559A>TCA354435397ACAD9c.889A>T (p.Met297Leu)
n.967A>T
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.520A>T (p.Met174Leu)
c.*2195A>T (n.*2195A>T)
n.1124A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*2289A>T (n.*2289A>T)
n.1103A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.178A>T (p.Met60Leu)
n.390A>T
n.1267A>T
n.961A>T
n.1137A>T
3g.128902560T>ACA354435403ACAD9c.890T>A (p.Met297Lys)
n.968T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.521T>A (p.Met174Lys)
c.*2196T>A (n.*2196T>A)
n.1125T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*2290T>A (n.*2290T>A)
n.1104T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.179T>A (p.Met60Lys)
n.391T>A
n.1268T>A
n.962T>A
n.1138T>A
3g.128902560T>CCA354435400ACAD9c.890T>C (p.Met297Thr)
n.968T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.521T>C (p.Met174Thr)
c.*2196T>C (n.*2196T>C)
n.1125T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*2290T>C (n.*2290T>C)
n.1104T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.179T>C (p.Met60Thr)
n.391T>C
n.1268T>C
n.962T>C
n.1138T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.128902560T>GCA354435401ACAD9c.890T>G (p.Met297Arg)
n.968T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.521T>G (p.Met174Arg)
c.*2196T>G (n.*2196T>G)
n.1125T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*2290T>G (n.*2290T>G)
n.1104T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.179T>G (p.Met60Arg)
n.391T>G
n.1268T>G
n.962T>G
n.1138T>G
3g.128902560T=CA1400923644ACAD9c.890T= (p.Met297=)
n.968T=
c.*784T= (n.*784T=)
c.*762T= (n.*762T=)
c.521T= (p.Met174=)
c.*2196T= (n.*2196T=)
n.1125T=
c.*243T= (n.*243T=)
c.*2290T= (n.*2290T=)
n.1104T=
c.*83T= (n.*83T=)
c.*586T= (n.*586T=)
c.*690T= (n.*690T=)
c.179T= (p.Met60=)
n.391T=
n.1268T=
n.962T=
n.1138T=
3g.128902561G>ACA354435406ACAD9c.891G>A (p.Met297Ile)
n.969G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.522G>A (p.Met174Ile)
c.*2197G>A (n.*2197G>A)
n.1126G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*2291G>A (n.*2291G>A)
n.1105G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.180G>A (p.Met60Ile)
n.392G>A
n.1269G>A
n.963G>A
n.1139G>A
 gnomAD v4
3g.128902561G>CCA354435407ACAD9c.891G>C (p.Met297Ile)
n.969G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.522G>C (p.Met174Ile)
c.*2197G>C (n.*2197G>C)
n.1126G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*2291G>C (n.*2291G>C)
n.1105G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.180G>C (p.Met60Ile)
n.392G>C
n.1269G>C
n.963G>C
n.1139G>C
 COSMIC
3g.128902561G>TCA354435409ACAD9c.891G>T (p.Met297Ile)
n.969G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.522G>T (p.Met174Ile)
c.*2197G>T (n.*2197G>T)
n.1126G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*2291G>T (n.*2291G>T)
n.1105G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.180G>T (p.Met60Ile)
n.392G>T
n.1269G>T
n.963G>T
n.1139G>T
3g.128902562A>CCA354435411ACAD9c.892A>C (p.Asn298His)
n.970A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.523A>C (p.Asn175His)
c.*2198A>C (n.*2198A>C)
n.1127A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*2292A>C (n.*2292A>C)
n.1106A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.181A>C (p.Asn61His)
n.393A>C
n.1270A>C
n.964A>C
n.1140A>C
3g.128902562A>GCA354435413ACAD9c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.970A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.*2198A>G (n.*2198A>G)
n.1127A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*2292A>G (n.*2292A>G)
n.1106A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.393A>G
n.1270A>G
n.964A>G
n.1140A>G
 gnomAD v4
3g.128902562A>TCA354435415ACAD9c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.970A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.*2198A>T (n.*2198A>T)
n.1127A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*2292A>T (n.*2292A>T)
n.1106A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.393A>T
n.1270A>T
n.964A>T
n.1140A>T
3g.128902563A>CCA354435417ACAD9c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.971A>C
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.*2199A>C (n.*2199A>C)
n.1128A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*2293A>C (n.*2293A>C)
n.1107A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.394A>C
n.1271A>C
n.965A>C
n.1141A>C
3g.128902563A>GCA354435419ACAD9c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.971A>G
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.*2199A>G (n.*2199A>G)
n.1128A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*2293A>G (n.*2293A>G)
n.1107A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.394A>G
n.1271A>G
n.965A>G
n.1141A>G
3g.128902563A>TCA354435420ACAD9c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.971A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.*2199A>T (n.*2199A>T)
n.1128A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*2293A>T (n.*2293A>T)
n.1107A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.394A>T
n.1271A>T
n.965A>T
n.1141A>T
3g.128902564C>ACA354435422ACAD9c.894C>A (p.Asn298Lys)
n.972C>A
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.525C>A (p.Asn175Lys)
c.*2200C>A (n.*2200C>A)
n.1129C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*2294C>A (n.*2294C>A)
n.1108C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.183C>A (p.Asn61Lys)
n.395C>A
n.1272C>A
n.966C>A
n.1142C>A
3g.128902564C=CA1400923645ACAD9c.894C= (p.Asn298=)
n.972C=
c.*788C= (n.*788C=)
c.*766C= (n.*766C=)
c.525C= (p.Asn175=)
c.*2200C= (n.*2200C=)
n.1129C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.*2294C= (n.*2294C=)
n.1108C=
c.*87C= (n.*87C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.*694C= (n.*694C=)
c.183C= (p.Asn61=)
n.395C=
n.1272C=
n.966C=
n.1142C=
3g.128902564C>GCA354435424ACAD9c.894C>G (p.Asn298Lys)
n.972C>G
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.525C>G (p.Asn175Lys)
c.*2200C>G (n.*2200C>G)
n.1129C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*2294C>G (n.*2294C>G)
n.1108C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.183C>G (p.Asn61Lys)
n.395C>G
n.1272C>G
n.966C>G
n.1142C>G
3g.128902564C>TCA435591244ACAD9c.894C>T (p.Asn298=)
n.972C>T
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.525C>T (p.Asn175=)
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
n.1129C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*2294C>T (n.*2294C>T)
n.1108C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.183C>T (p.Asn61=)
n.395C>T
n.1272C>T
n.966C>T
n.1142C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched