Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.128891654dup | CA943482816 | KCNJ5 | c.-78dup (n.-78dup) c.-167dup (n.-167dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891654del | CA943482812 | KCNJ5 | c.-78del (n.-78del) c.-167del (n.-167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891653C= | CA2008252936 | KCNJ5 | c.-79C= (n.-79C=) c.-168C= (n.-168C=) | |
11 | g.128891653C>G | CA230626447 | KCNJ5 | c.-79C>G (n.-79C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) | dbSNP |
11 | g.128891654C>A | CA2616777181 | KCNJ5 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891654C>T | CA2616777182 | KCNJ5 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891654_128891658delinsCTGCA | CA2008252938 | KCNJ5 | c.-78_-74delinsCTGCA (n.-78_-74delinsCTGCA) c.-167_-163delinsCTGCA (n.-167_-163delinsCTGCA) | |
11 | g.128891655T>C | CA2616777184 | KCNJ5 | c.-77T>C (n.-77T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.128891655_128891658del | CA230626453 | KCNJ5 | c.-77_-74del (n.-77_-74del) c.-166_-163del (n.-166_-163del) | dbSNP |
11 | g.128891656G>A | CA2616777188 | KCNJ5 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891656G= | CA2008252939 | KCNJ5 | c.-76G= (n.-76G=) c.-165G= (n.-165G=) | |
11 | g.128891656G>T | CA230626455 | KCNJ5 | c.-76G>T (n.-76G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891657C>A | CA2616777195 | KCNJ5 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891657C= | CA2008252941 | KCNJ5 | c.-75C= (n.-75C=) c.-164C= (n.-164C=) | |
11 | g.128891657C>T | CA673262615 | KCNJ5 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.128891658A>G | CA2616777197 | KCNJ5 | c.-74A>G (n.-74A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891659C>T | CA2616777198 | KCNJ5 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891660C>A | CA2616777200 | KCNJ5 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891660C= | CA2008252943 | KCNJ5 | c.-72C= (n.-72C=) c.-161C= (n.-161C=) | |
11 | g.128891660C>T | CA602374501 | KCNJ5 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891661G>A | CA230626456 | KCNJ5 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891661G= | CA2008252945 | KCNJ5 | c.-71G= (n.-71G=) c.-160G= (n.-160G=) | |
11 | g.128891661G>T | CA673262622 | KCNJ5 | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891662C>A | CA2616777205 | KCNJ5 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891662C= | CA2008252948 | KCNJ5 | c.-70C= (n.-70C=) c.-159C= (n.-159C=) | |
11 | g.128891662C>T | CA230626466 | KCNJ5 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891663C>A | CA2616777206 | KCNJ5 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891663C= | CA2008252951 | KCNJ5 | c.-69C= (n.-69C=) c.-158C= (n.-158C=) | |
11 | g.128891663C>T | CA602374502 | KCNJ5 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891664G>A | CA230626472 | KCNJ5 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891664G= | CA2008252955 | KCNJ5 | c.-68G= (n.-68G=) c.-157G= (n.-157G=) | |
11 | g.128891664G>T | CA2794084723 | KCNJ5 | c.-68G>T (n.-68G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) | |
11 | g.128891665C>A | CA2616777210 | KCNJ5 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891668A>T | CA2725219756 | KCNJ5 | c.-64A>T (n.-64A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) | dbSNP |
11 | g.128891669G>A | CA2008252960 | KCNJ5 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) | dbSNP |
11 | g.128891669G>C | CA10638503 | KCNJ5 | c.-63G>C (n.-63G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891669G= | CA2008252965 | KCNJ5 | c.-63G= (n.-63G=) c.-152G= (n.-152G=) | |
11 | g.128891669G>T | CA230626496 | KCNJ5 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.128891671G>T | CA2616777212 | KCNJ5 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891672A>G | CA2616777213 | KCNJ5 | c.-60A>G (n.-60A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891673C>A | CA673262630 | KCNJ5 | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.128891673C= | CA2008252969 | KCNJ5 | c.-59C= (n.-59C=) c.-148C= (n.-148C=) | |
11 | g.128891673C>G | CA673262646 | KCNJ5 | c.-59C>G (n.-59C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) | dbSNP |
11 | g.128891674A>G | CA2794084724 | KCNJ5 | c.-58A>G (n.-58A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) | |
11 | g.128891675C= | CA2008252975 | KCNJ5 | c.-57C= (n.-57C=) c.-146C= (n.-146C=) | |
11 | g.128891675C>G | CA602374503 | KCNJ5 | c.-57C>G (n.-57C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891675C>T | CA2616777215 | KCNJ5 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891675_128891676insAGC | CA2616777214 | KCNJ5 | c.-57_-56insAGC (n.-57_-56insAGC) c.-146_-145insAGC (n.-146_-145insAGC) | gnomAD v4 |
11 | g.128891676C>A | CA2616777216 | KCNJ5 | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891676C>T | CA2616777217 | KCNJ5 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891677C>A | CA602374506 | KCNJ5 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891677C= | CA2008252979 | KCNJ5 | c.-55C= (n.-55C=) c.-144C= (n.-144C=) | |
11 | g.128891677C>T | CA2616777218 | KCNJ5 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891678C= | CA2008252982 | KCNJ5 | c.-54C= (n.-54C=) c.-143C= (n.-143C=) | |
11 | g.128891678C>G | CA2008252983 | KCNJ5 | c.-54C>G (n.-54C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) | dbSNP |
11 | g.128891678C>T | CA2616777219 | KCNJ5 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891680G>T | CA2616777220 | KCNJ5 | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891681A= | CA2008252984 | KCNJ5 | c.-51A= (n.-51A=) c.-140A= (n.-140A=) | |
11 | g.128891681A>C | CA943482830 | KCNJ5 | c.-51A>C (n.-51A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891682A>G | CA2616777221 | KCNJ5 | c.-50A>G (n.-50A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891683G>A | CA2008252987 | KCNJ5 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) | dbSNP |
11 | g.128891683G= | CA2008252985 | KCNJ5 | c.-49G= (n.-49G=) c.-138G= (n.-138G=) | |
11 | g.128891684T>C | CA2794084725 | KCNJ5 | c.-48T>C (n.-48T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) | |
11 | g.128891685T= | CA2008252991 | KCNJ5 | c.-47T= (n.-47T=) c.-136T= (n.-136T=) | |
11 | g.128891686A= | CA2008252997 | KCNJ5 | c.-46A= (n.-46A=) c.-135A= (n.-135A=) | |
11 | g.128891686A>C | CA673262673 | KCNJ5 | c.-46A>C (n.-46A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) | dbSNP |
11 | g.128891686A>G | CA2616777222 | KCNJ5 | c.-46A>G (n.-46A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891686A>T | CA230626501 | KCNJ5 | c.-46A>T (n.-46A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) | dbSNP |
11 | g.128891686dup | CA2008252995 | KCNJ5 | c.-46dup (n.-46dup) c.-135dup (n.-135dup) | dbSNP |
11 | g.128891687G>A | CA673262675 | KCNJ5 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) | dbSNP |
11 | g.128891687G= | CA2008253000 | KCNJ5 | c.-45G= (n.-45G=) c.-134G= (n.-134G=) | |
11 | g.128891687G>T | CA2616777223 | KCNJ5 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891688C>A | CA2616777224 | KCNJ5 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891689A= | CA2008253002 | KCNJ5 | c.-43A= (n.-43A=) c.-132A= (n.-132A=) | |
11 | g.128891689A>G | CA230626508 | KCNJ5 | c.-43A>G (n.-43A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891690T>C | CA2616777225 | KCNJ5 | c.-42T>C (n.-42T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.128891691C>A | CA2616777226 | KCNJ5 | c.-41C>A (n.-41C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891692A>G | CA2616777227 | KCNJ5 | c.-40A>G (n.-40A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891694T>G | CA230626517 | KCNJ5 | c.-38T>G (n.-38T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) | dbSNP |
11 | g.128891694T= | CA2008253004 | KCNJ5 | c.-38T= (n.-38T=) c.-127T= (n.-127T=) | |
11 | g.128891695G>A | CA2616777228 | KCNJ5 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891695G>T | CA2616777229 | KCNJ5 | c.-37G>T (n.-37G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891697del | CA2835964031 | KCNJ5 | c.-35del (n.-35del) c.-124del (n.-124del) | |
11 | g.128891696G>A | CA2616777230 | KCNJ5 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891696G>T | CA2616777231 | KCNJ5 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891697G>A | CA2794084726 | KCNJ5 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) | |
11 | g.128891697G>C | CA230626519 | KCNJ5 | c.-35G>C (n.-35G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891697G= | CA2008253011 | KCNJ5 | c.-35G= (n.-35G=) c.-124G= (n.-124G=) | |
11 | g.128891697G>T | CA2616777232 | KCNJ5 | c.-35G>T (n.-35G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891699C>A | CA2616777233 | KCNJ5 | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891699C>T | CA2616777234 | KCNJ5 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891700T>A | CA673262687 | KCNJ5 | c.-32T>A (n.-32T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891700T= | CA2008253014 | KCNJ5 | c.-32T= (n.-32T=) c.-121T= (n.-121T=) | |
11 | g.128891701C>A | CA230626520 | KCNJ5 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.128891701C= | CA2008253018 | KCNJ5 | c.-31C= (n.-31C=) c.-120C= (n.-120C=) | |
11 | g.128891701C>G | CA2008253019 | KCNJ5 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) | dbSNP |
11 | g.128891701C>T | CA943482839 | KCNJ5 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891702G>A | CA230626531 | KCNJ5 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891702G>C | CA2008253023 | KCNJ5 | c.-30G>C (n.-30G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) | dbSNP |
11 | g.128891702G= | CA2008253021 | KCNJ5 | c.-30G= (n.-30G=) c.-119G= (n.-119G=) | |
11 | g.128891704A>C | CA2725219781 | KCNJ5 | c.-28A>C (n.-28A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) | dbSNP |
11 | g.128891704A>G | CA2616777235 | KCNJ5 | c.-28A>G (n.-28A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891705A>G | CA2616777236 | KCNJ5 | c.-27A>G (n.-27A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891706G>A | CA2616777237 | KCNJ5 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891706G>C | CA673262695 | KCNJ5 | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891706G= | CA2008253025 | KCNJ5 | c.-26G= (n.-26G=) c.-115G= (n.-115G=) | |
11 | g.128891706G>T | CA2616777238 | KCNJ5 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891707C>A | CA2616777239 | KCNJ5 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891707C= | CA2008253027 | KCNJ5 | c.-25C= (n.-25C=) c.-114C= (n.-114C=) | |
11 | g.128891707C>T | CA230626541 | KCNJ5 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891708T>C | CA2616777240 | KCNJ5 | c.-24T>C (n.-24T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.128891710C>A | CA2008253033 | KCNJ5 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.128891710C= | CA2008253035 | KCNJ5 | c.-22C= (n.-22C=) c.-111C= (n.-111C=) | |
11 | g.128891710C>G | CA2616777241 | KCNJ5 | c.-22C>G (n.-22C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891710C>T | CA2616777242 | KCNJ5 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.128891711G>A | CA602374515 | KCNJ5 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891711G= | CA2008253039 | KCNJ5 | c.-21G= (n.-21G=) c.-110G= (n.-110G=) | |
11 | g.128891711G>T | CA230626547 | KCNJ5 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891713T>A | CA2008253046 | KCNJ5 | c.-19T>A (n.-19T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) | dbSNP |
11 | g.128891713T= | CA2008253045 | KCNJ5 | c.-19T= (n.-19T=) c.-108T= (n.-108T=) | |
11 | g.128891714C>A | CA2616777243 | KCNJ5 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891714C= | CA2008253048 | KCNJ5 | c.-18C= (n.-18C=) c.-107C= (n.-107C=) | |
11 | g.128891714C>T | CA673262697 | KCNJ5 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) | dbSNP |
11 | g.128891715T>A | CA2616777245 | KCNJ5 | c.-17T>A (n.-17T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891715T>C | CA2616777244 | KCNJ5 | c.-17T>C (n.-17T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.128891716C>A | CA2616777246 | KCNJ5 | c.-16C>A (n.-16C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891717A= | CA2008253051 | KCNJ5 | c.-15A= (n.-15A=) c.-104A= (n.-104A=) | |
11 | g.128891717A>G | CA2008253052 | KCNJ5 | c.-15A>G (n.-15A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.128891718A= | CA2008253056 | KCNJ5 | c.-14A= (n.-14A=) c.-103A= (n.-103A=) | |
11 | g.128891718A>G | CA2008253055 | KCNJ5 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.128891719C>A | CA2616777247 | KCNJ5 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891721del | CA2616777248 | KCNJ5 | c.-11del (n.-11del) c.-100del (n.-100del) | gnomAD v4 |
11 | g.128891721A= | CA2008253058 | KCNJ5 | c.-11A= (n.-11A=) c.-100A= (n.-100A=) | |
11 | g.128891721A>G | CA2008253059 | KCNJ5 | c.-11A>G (n.-11A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) | dbSNP |
11 | g.128891722G>C | CA943482846 | KCNJ5 | c.-11+1G>C (n.-11+1G>C) c.-100+1G>C (n.-100+1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891722G= | CA2008253061 | KCNJ5 | c.-11+1G= (n.-11+1G=) c.-100+1G= (n.-100+1G=) | |
11 | g.128891722G>T | CA2008253062 | KCNJ5 | c.-11+1G>T (n.-11+1G>T) c.-100+1G>T (n.-100+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.128891723T>C | CA230626565 | KCNJ5 | c.-11+2T>C (n.-11+2T>C) c.-100+2T>C (n.-100+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891723T= | CA2008253064 | KCNJ5 | c.-11+2T= (n.-11+2T=) c.-100+2T= (n.-100+2T=) | |
11 | g.128891726G>C | CA2008253066 | KCNJ5 | c.-11+5G>C (n.-11+5G>C) c.-100+5G>C (n.-100+5G>C) | dbSNP |
11 | g.128891726G= | CA2008253065 | KCNJ5 | c.-11+5G= (n.-11+5G=) c.-100+5G= (n.-100+5G=) | |
11 | g.128891727T>C | CA2616777249 | KCNJ5 | c.-11+6T>C (n.-11+6T>C) c.-100+6T>C (n.-100+6T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.128891729G>A | CA2616777250 | KCNJ5 | c.-11+8G>A (n.-11+8G>A) c.-100+8G>A (n.-100+8G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891729G= | CA2008253068 | KCNJ5 | c.-11+8G= (n.-11+8G=) c.-100+8G= (n.-100+8G=) | |
11 | g.128891729G>T | CA673262700 | KCNJ5 | c.-11+8G>T (n.-11+8G>T) c.-100+8G>T (n.-100+8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891731C>A | CA2616777251 | KCNJ5 | c.-11+10C>A (n.-11+10C>A) c.-100+10C>A (n.-100+10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891733T>C | CA2616777252 | KCNJ5 | c.-11+12T>C (n.-11+12T>C) c.-100+12T>C (n.-100+12T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.128891734_128891735delinsCT | CA2008253069 | KCNJ5 | c.-11+13_-11+14delinsCT (n.-11+13_-11+14delinsCT) c.-100+13_-100+14delinsCT (n.-100+13_-100+14delinsCT) | |
11 | g.128891735T>C | CA658797824 | KCNJ5 | c.-11+14T>C (n.-11+14T>C) c.-100+14T>C (n.-100+14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891735T= | CA2008253073 | KCNJ5 | c.-11+14T= (n.-11+14T=) c.-100+14T= (n.-100+14T=) | |
11 | g.128891738del | CA2008253072 | KCNJ5 | c.-11+17del (n.-11+17del) c.-100+17del (n.-100+17del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.128891737T>C | CA2616777253 | KCNJ5 | c.-11+16T>C (n.-11+16T>C) c.-100+16T>C (n.-100+16T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.128891737_128891740delinsTTCC | CA2008253078 | KCNJ5 | c.-11+16_-11+19delinsTTCC (n.-11+16_-11+19delinsTTCC) c.-100+16_-100+19delinsTTCC (n.-100+16_-100+19delinsTTCC) | |
11 | g.128891738T>C | CA2616777254 | KCNJ5 | c.-11+17T>C (n.-11+17T>C) c.-100+17T>C (n.-100+17T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.128891744_128891746del | CA2008253080 | KCNJ5 | c.-11+23_-11+25del (n.-11+23_-11+25del) c.-100+23_-100+25del (n.-100+23_-100+25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891740C>T | CA2616777255 | KCNJ5 | c.-11+19C>T (n.-11+19C>T) c.-100+19C>T (n.-100+19C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891741T>C | CA2616777256 | KCNJ5 | c.-11+20T>C (n.-11+20T>C) c.-100+20T>C (n.-100+20T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.128891742C>A | CA2616777257 | KCNJ5 | c.-11+21C>A (n.-11+21C>A) c.-100+21C>A (n.-100+21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891742C>T | CA2616777258 | KCNJ5 | c.-11+21C>T (n.-11+21C>T) c.-100+21C>T (n.-100+21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891743C>A | CA2616777259 | KCNJ5 | c.-11+22C>A (n.-11+22C>A) c.-100+22C>A (n.-100+22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891744T>C | CA2616777260 | KCNJ5 | c.-11+23T>C (n.-11+23T>C) c.-100+23T>C (n.-100+23T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.128891745C>A | CA2616777261 | KCNJ5 | c.-11+24C>A (n.-11+24C>A) c.-100+24C>A (n.-100+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891745C= | CA2008253084 | KCNJ5 | c.-11+24C= (n.-11+24C=) c.-100+24C= (n.-100+24C=) | |
11 | g.128891745C>G | CA230626576 | KCNJ5 | c.-11+24C>G (n.-11+24C>G) c.-100+24C>G (n.-100+24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891746C>A | CA2794084727 | KCNJ5 | c.-11+25C>A (n.-11+25C>A) c.-100+25C>A (n.-100+25C>A) | |
11 | g.128891747A= | CA2008253089 | KCNJ5 | c.-11+26A= (n.-11+26A=) c.-100+26A= (n.-100+26A=) | |
11 | g.128891747A>C | CA943482859 | KCNJ5 | c.-11+26A>C (n.-11+26A>C) c.-100+26A>C (n.-100+26A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891747A>T | CA602374517 | KCNJ5 | c.-11+26A>T (n.-11+26A>T) c.-100+26A>T (n.-100+26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891748T>G | CA602374519 | KCNJ5 | c.-11+27T>G (n.-11+27T>G) c.-100+27T>G (n.-100+27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891748T= | CA2008253094 | KCNJ5 | c.-11+27T= (n.-11+27T=) c.-100+27T= (n.-100+27T=) | |
11 | g.128891749T>C | CA2616777262 | KCNJ5 | c.-11+28T>C (n.-11+28T>C) c.-100+28T>C (n.-100+28T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.128891750T>C | CA2616777263 | KCNJ5 | c.-11+29T>C (n.-11+29T>C) c.-100+29T>C (n.-100+29T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.128891751C>T | CA2616777264 | KCNJ5 | c.-11+30C>T (n.-11+30C>T) c.-100+30C>T (n.-100+30C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891752T>C | CA2616777265 | KCNJ5 | c.-11+31T>C (n.-11+31T>C) c.-100+31T>C (n.-100+31T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.128891753C= | CA2008253096 | KCNJ5 | c.-11+32C= (n.-11+32C=) c.-100+32C= (n.-100+32C=) | |
11 | g.128891753C>T | CA230626583 | KCNJ5 | c.-11+32C>T (n.-11+32C>T) c.-100+32C>T (n.-100+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891757del | CA2616777266 | KCNJ5 | c.-11+36del (n.-11+36del) c.-100+36del (n.-100+36del) | gnomAD v4 |