Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.128891475_128891496delinsGATTGTTCCAGCTGCTCTCGCT | CA2008252613 | KCNJ5 | c.-257_-236delinsGATTGTTCCAGCTGCTCTCGCT (n.-257_-236delinsGATTGTTCCAGCTGCTCTCGCT) c.-346_-325delinsGATTGTTCCAGCTGCTCTCGCT (n.-346_-325delinsGATTGTTCCAGCTGCTCTCGCT) | |
11 | g.128891476_128891478delinsATT | CA2008252621 | KCNJ5 | c.-256_-254delinsATT (n.-256_-254delinsATT) c.-345_-343delinsATT (n.-345_-343delinsATT) | |
11 | g.128891477_128891484del | CA2616776846 | KCNJ5 | c.-255_-248del (n.-255_-248del) c.-344_-337del (n.-344_-337del) | gnomAD v4 |
11 | g.128891477_128891497del | CA602374166 | KCNJ5 | c.-255_-235del (n.-255_-235del) c.-344_-324del (n.-344_-324del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891477_128891478del | CA602374167 | KCNJ5 | c.-255_-254del (n.-255_-254del) c.-344_-343del (n.-344_-343del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891478T>A | CA602374172 | KCNJ5 | c.-254T>A (n.-254T>A) c.-343T>A (n.-343T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891478T>G | CA943482702 | KCNJ5 | c.-254T>G (n.-254T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891478T= | CA2008252646 | KCNJ5 | c.-254T= (n.-254T=) c.-343T= (n.-343T=) | |
11 | g.128891479G= | CA2008252652 | KCNJ5 | c.-253G= (n.-253G=) c.-342G= (n.-342G=) | |
11 | g.128891479G>T | CA10630412 | KCNJ5 | c.-253G>T (n.-253G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891479_128891480insAGAG | CA943482706 | KCNJ5 | c.-253_-252insAGAG (n.-253_-252insAGAG) c.-342_-341insAGAG (n.-342_-341insAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891479_128891480insAGAGAG | CA943482707 | KCNJ5 | c.-253_-252insAGAGAG (n.-253_-252insAGAGAG) c.-342_-341insAGAGAG (n.-342_-341insAGAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891479_128891480insAGAGAGAG | CA943482708 | KCNJ5 | c.-253_-252insAGAGAGAG (n.-253_-252insAGAGAGAG) c.-342_-341insAGAGAGAG (n.-342_-341insAGAGAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891479_128891480insAGAGAGAGAG | CA943482709 | KCNJ5 | c.-253_-252insAGAGAGAGAG (n.-253_-252insAGAGAGAGAG) c.-342_-341insAGAGAGAGAG (n.-342_-341insAGAGAGAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891479_128891480insAGAGAGAGAGAG | CA943482711 | KCNJ5 | c.-253_-252insAGAGAGAGAGAG (n.-253_-252insAGAGAGAGAGAG) c.-342_-341insAGAGAGAGAGAG (n.-342_-341insAGAGAGAGAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891479_128891480insAGAGAGAGAGAGAG | CA943482712 | KCNJ5 | c.-253_-252insAGAGAGAGAGAGAG (n.-253_-252insAGAGAGAGAGAGAG) c.-342_-341insAGAGAGAGAGAGAG (n.-342_-341insAGAGAGAGAGAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891479_128891480insAGAGAGAGAGAGAGAG | CA943482714 | KCNJ5 | c.-253_-252insAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-253_-252insAGAGAGAGAGAGAGAG) c.-342_-341insAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-342_-341insAGAGAGAGAGAGAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891479_128891483delinsGTTCC | CA2008252659 | KCNJ5 | c.-253_-249delinsGTTCC (n.-253_-249delinsGTTCC) c.-342_-338delinsGTTCC (n.-342_-338delinsGTTCC) | |
11 | g.128891479_128891496delinsGTTCCAGCTGCTCTCGCT | CA2008252661 | KCNJ5 | c.-253_-236delinsGTTCCAGCTGCTCTCGCT (n.-253_-236delinsGTTCCAGCTGCTCTCGCT) c.-342_-325delinsGTTCCAGCTGCTCTCGCT (n.-342_-325delinsGTTCCAGCTGCTCTCGCT) | |
11 | g.128891480T>A | CA943482721 | KCNJ5 | c.-252T>A (n.-252T>A) c.-341T>A (n.-341T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891480T>C | CA943482719 | KCNJ5 | c.-252T>C (n.-252T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891480T>G | CA2515557046 | KCNJ5 | c.-252T>G (n.-252T>G) c.-341T>G (n.-341T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891480T= | CA2008252668 | KCNJ5 | c.-252T= (n.-252T=) c.-341T= (n.-341T=) | |
11 | g.128891480_128891483del | CA602374175 | KCNJ5 | c.-252_-249del (n.-252_-249del) c.-341_-338del (n.-341_-338del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891480_128891496del | CA602374173 | KCNJ5 | c.-252_-236del (n.-252_-236del) c.-341_-325del (n.-341_-325del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891481T>G | CA943482726 | KCNJ5 | c.-251T>G (n.-251T>G) c.-340T>G (n.-340T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891482C>A | CA943482727 | KCNJ5 | c.-250C>A (n.-250C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891482C= | CA2008252672 | KCNJ5 | c.-250C= (n.-250C=) c.-339C= (n.-339C=) | |
11 | g.128891482C>T | CA673262461 | KCNJ5 | c.-250C>T (n.-250C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891483C= | CA2008252674 | KCNJ5 | c.-249C= (n.-249C=) c.-338C= (n.-338C=) | |
11 | g.128891483C>T | CA2008252676 | KCNJ5 | c.-249C>T (n.-249C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.128891484A= | CA2008252678 | KCNJ5 | c.-248A= (n.-248A=) c.-337A= (n.-337A=) | |
11 | g.128891485G>C | CA2008252682 | KCNJ5 | c.-247G>C (n.-247G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) | dbSNP |
11 | g.128891485G= | CA2008252683 | KCNJ5 | c.-247G= (n.-247G=) c.-336G= (n.-336G=) | |
11 | g.128891485G>T | CA2604032929 | KCNJ5 | c.-247G>T (n.-247G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891488_128891490dup | CA2008252680 | KCNJ5 | c.-244_-242dup (n.-244_-242dup) c.-333_-331dup (n.-333_-331dup) | dbSNP |
11 | g.128891485_128891496delinsGCTGCTCTCGCT | CA2008252685 | KCNJ5 | c.-247_-236delinsGCTGCTCTCGCT (n.-247_-236delinsGCTGCTCTCGCT) c.-336_-325delinsGCTGCTCTCGCT (n.-336_-325delinsGCTGCTCTCGCT) | |
11 | g.128891486C>T | CA2616776909 | KCNJ5 | c.-246C>T (n.-246C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891486_128891487del | CA943482729 | KCNJ5 | c.-246_-245del (n.-246_-245del) c.-335_-334del (n.-335_-334del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891486_128891496del | CA602374176 | KCNJ5 | c.-246_-236del (n.-246_-236del) c.-335_-325del (n.-335_-325del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891487T>C | CA2616776910 | KCNJ5 | c.-245T>C (n.-245T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.128891488G>A | CA2616776913 | KCNJ5 | c.-244G>A (n.-244G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891488G= | CA2008252694 | KCNJ5 | c.-244G= (n.-244G=) c.-333G= (n.-333G=) | |
11 | g.128891488G>T | CA2008252692 | KCNJ5 | c.-244G>T (n.-244G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891489C>A | CA2616776915 | KCNJ5 | c.-243C>A (n.-243C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891490T>C | CA943482735 | KCNJ5 | c.-242T>C (n.-242T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891490T= | CA2008252697 | KCNJ5 | c.-242T= (n.-242T=) c.-331T= (n.-331T=) | |
11 | g.128891493C>A | CA602374178 | KCNJ5 | c.-239C>A (n.-239C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891493C= | CA2008252700 | KCNJ5 | c.-239C= (n.-239C=) c.-328C= (n.-328C=) | |
11 | g.128891493C>G | CA230626347 | KCNJ5 | c.-239C>G (n.-239C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891493C>T | CA230626354 | KCNJ5 | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891494G>A | CA2616776923 | KCNJ5 | c.-238G>A (n.-238G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891494G>C | CA230626365 | KCNJ5 | c.-238G>C (n.-238G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) | dbSNP |
11 | g.128891494G= | CA2008252704 | KCNJ5 | c.-238G= (n.-238G=) c.-327G= (n.-327G=) | |
11 | g.128891494G>T | CA2535768243 | KCNJ5 | c.-238G>T (n.-238G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891495C>A | CA2725219689 | KCNJ5 | c.-237C>A (n.-237C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) | dbSNP |
11 | g.128891496T>G | CA943482748 | KCNJ5 | c.-236T>G (n.-236T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891496T= | CA2008252705 | KCNJ5 | c.-236T= (n.-236T=) c.-325T= (n.-325T=) | |
11 | g.128891497A>G | CA2616776924 | KCNJ5 | c.-235A>G (n.-235A>G) c.-324A>G (n.-324A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891500G>A | CA673262491 | KCNJ5 | c.-232G>A (n.-232G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891500G= | CA2008252707 | KCNJ5 | c.-232G= (n.-232G=) c.-321G= (n.-321G=) | |
11 | g.128891501_128891505delinsAAAGG | CA2008252713 | KCNJ5 | c.-231_-227delinsAAAGG (n.-231_-227delinsAAAGG) c.-320_-316delinsAAAGG (n.-320_-316delinsAAAGG) | |
11 | g.128891501_128891502insG | CA602374182 | KCNJ5 | c.-231_-230insG (n.-231_-230insG) c.-320_-319insG (n.-320_-319insG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891502A= | CA2008252720 | KCNJ5 | c.-230A= (n.-230A=) c.-319A= (n.-319A=) | |
11 | g.128891502A>G | CA602374183 | KCNJ5 | c.-230A>G (n.-230A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891502_128891505del | CA602374180 | KCNJ5 | c.-230_-227del (n.-230_-227del) c.-319_-316del (n.-319_-316del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891502_128891503insGAG | CA602374184 | KCNJ5 | c.-230_-229insGAG (n.-230_-229insGAG) c.-319_-318insGAG (n.-319_-318insGAG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891502_128891503insGAGAG | CA602374188 | KCNJ5 | c.-230_-229insGAGAG (n.-230_-229insGAGAG) c.-319_-318insGAGAG (n.-319_-318insGAGAG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891502_128891503insGAGAGAG | CA943482763 | KCNJ5 | c.-230_-229insGAGAGAG (n.-230_-229insGAGAGAG) c.-319_-318insGAGAGAG (n.-319_-318insGAGAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891502_128891503insGAGAGAGAG | CA943482766 | KCNJ5 | c.-230_-229insGAGAGAGAG (n.-230_-229insGAGAGAGAG) c.-319_-318insGAGAGAGAG (n.-319_-318insGAGAGAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891502_128891503insGAGAGAGAGAG | CA943482764 | KCNJ5 | c.-230_-229insGAGAGAGAGAG (n.-230_-229insGAGAGAGAGAG) c.-319_-318insGAGAGAGAGAG (n.-319_-318insGAGAGAGAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891503A= | CA2008252727 | KCNJ5 | c.-229A= (n.-229A=) c.-318A= (n.-318A=) | |
11 | g.128891503A>G | CA943482761 | KCNJ5 | c.-229A>G (n.-229A>G) c.-318A>G (n.-318A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891504G>A | CA602374191 | KCNJ5 | c.-228G>A (n.-228G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891504G= | CA2008252730 | KCNJ5 | c.-228G= (n.-228G=) c.-317G= (n.-317G=) | |
11 | g.128891504G>T | CA2616776937 | KCNJ5 | c.-228G>T (n.-228G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891505G>A | CA602374194 | KCNJ5 | c.-227G>A (n.-227G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891505G= | CA2008252731 | KCNJ5 | c.-227G= (n.-227G=) c.-316G= (n.-316G=) | |
11 | g.128891507A>T | CA2500934160 | KCNJ5 | c.-225A>T (n.-225A>T) c.-314A>T (n.-314A>T) | |
11 | g.128891508G>A | CA2616776939 | KCNJ5 | c.-224G>A (n.-224G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891509_128891510dup | CA2561034452 | KCNJ5 | c.-223_-222dup (n.-223_-222dup) c.-312_-311dup (n.-312_-311dup) | |
11 | g.128891509T>A | CA602374196 | KCNJ5 | c.-223T>A (n.-223T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891509T>C | CA673262513 | KCNJ5 | c.-223T>C (n.-223T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) | dbSNP |
11 | g.128891509T= | CA2008252734 | KCNJ5 | c.-223T= (n.-223T=) c.-312T= (n.-312T=) | |
11 | g.128891510G>T | CA2616776945 | KCNJ5 | c.-222G>T (n.-222G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891511A>T | CA943482775 | KCNJ5 | c.-221A>T (n.-221A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891512C>G | CA943482776 | KCNJ5 | c.-220C>G (n.-220C>G) c.-309C>G (n.-309C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891513C>A | CA943482778 | KCNJ5 | c.-219C>A (n.-219C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891513C= | CA2008252735 | KCNJ5 | c.-219C= (n.-219C=) c.-308C= (n.-308C=) | |
11 | g.128891513C>G | CA673262523 | KCNJ5 | c.-219C>G (n.-219C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891513C>T | CA2616776948 | KCNJ5 | c.-219C>T (n.-219C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891514C>A | CA2616776950 | KCNJ5 | c.-218C>A (n.-218C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891516dup | CA2616776951 | KCNJ5 | c.-216dup (n.-216dup) c.-305dup (n.-305dup) | gnomAD v4 |
11 | g.128891516A>G | CA2616776952 | KCNJ5 | c.-216A>G (n.-216A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891517G>A | CA2616776953 | KCNJ5 | c.-215G>A (n.-215G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891518G>A | CA2008252737 | KCNJ5 | c.-214G>A (n.-214G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) | dbSNP |
11 | g.128891518G>C | CA2008252739 | KCNJ5 | c.-214G>C (n.-214G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) | dbSNP |
11 | g.128891518G= | CA2008252736 | KCNJ5 | c.-214G= (n.-214G=) c.-303G= (n.-303G=) | |
11 | g.128891519G>A | CA1139662436 | KCNJ5 | c.-213G>A (n.-213G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.128891519G= | CA2008252746 | KCNJ5 | c.-213G= (n.-213G=) c.-302G= (n.-302G=) | |
11 | g.128891519G>T | CA2616776954 | KCNJ5 | c.-213G>T (n.-213G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891520G>T | CA2616776955 | KCNJ5 | c.-212G>T (n.-212G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891521C>T | CA2616776956 | KCNJ5 | c.-211C>T (n.-211C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891522C>A | CA2616776957 | KCNJ5 | c.-210C>A (n.-210C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891522C= | CA2008252749 | KCNJ5 | c.-210C= (n.-210C=) c.-299C= (n.-299C=) | |
11 | g.128891522C>T | CA602374198 | KCNJ5 | c.-210C>T (n.-210C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891523G>A | CA2616776959 | KCNJ5 | c.-209G>A (n.-209G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891523G>T | CA2616776960 | KCNJ5 | c.-209G>T (n.-209G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891524C>T | CA2616776962 | KCNJ5 | c.-208C>T (n.-208C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891525G>A | CA673262539 | KCNJ5 | c.-207G>A (n.-207G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) | dbSNP |
11 | g.128891525G>C | CA2008252755 | KCNJ5 | c.-207G>C (n.-207G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) | dbSNP |
11 | g.128891525G= | CA2008252752 | KCNJ5 | c.-207G= (n.-207G=) c.-296G= (n.-296G=) | |
11 | g.128891525G>T | CA673262540 | KCNJ5 | c.-207G>T (n.-207G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.128891528T>A | CA943482782 | KCNJ5 | c.-204T>A (n.-204T>A) c.-293T>A (n.-293T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891528T>C | CA943482783 | KCNJ5 | c.-204T>C (n.-204T>C) c.-293T>C (n.-293T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891528T>G | CA2008252759 | KCNJ5 | c.-204T>G (n.-204T>G) c.-293T>G (n.-293T>G) | dbSNP |
11 | g.128891528T= | CA2008252758 | KCNJ5 | c.-204T= (n.-204T=) c.-293T= (n.-293T=) | |
11 | g.128891531del | CA2616776965 | KCNJ5 | c.-201del (n.-201del) c.-290del (n.-290del) | gnomAD v4 |
11 | g.128891531A>G | CA2616776967 | KCNJ5 | c.-201A>G (n.-201A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891531A>T | CA2616776968 | KCNJ5 | c.-201A>T (n.-201A>T) c.-290A>T (n.-290A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891532G>C | CA602374201 | KCNJ5 | c.-200G>C (n.-200G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891532G= | CA2008252763 | KCNJ5 | c.-200G= (n.-200G=) c.-289G= (n.-289G=) | |
11 | g.128891532G>T | CA2616776969 | KCNJ5 | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891533G>C | CA2008252774 | KCNJ5 | c.-199G>C (n.-199G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) | dbSNP |
11 | g.128891533G= | CA2008252771 | KCNJ5 | c.-199G= (n.-199G=) c.-288G= (n.-288G=) | |
11 | g.128891535A>G | CA2616776971 | KCNJ5 | c.-197A>G (n.-197A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891536C>A | CA2616776973 | KCNJ5 | c.-196C>A (n.-196C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891536C>T | CA2616776975 | KCNJ5 | c.-196C>T (n.-196C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891537A>G | CA2616776977 | KCNJ5 | c.-195A>G (n.-195A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891538G>A | CA2008252776 | KCNJ5 | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) | dbSNP |
11 | g.128891538G= | CA2008252775 | KCNJ5 | c.-194G= (n.-194G=) c.-283G= (n.-283G=) | |
11 | g.128891539G>T | CA2616776978 | KCNJ5 | c.-193G>T (n.-193G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891540A>G | CA2616776979 | KCNJ5 | c.-192A>G (n.-192A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891543G>A | CA2616776980 | KCNJ5 | c.-189G>A (n.-189G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891543G>T | CA2616776981 | KCNJ5 | c.-189G>T (n.-189G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891544C>A | CA2616776982 | KCNJ5 | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891544_128891545delinsCT | CA2008252777 | KCNJ5 | c.-188_-187delinsCT (n.-188_-187delinsCT) c.-277_-276delinsCT (n.-277_-276delinsCT) | |
11 | g.128891545T>C | CA2616776984 | KCNJ5 | c.-187T>C (n.-187T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.128891546del | CA673262556 | KCNJ5 | c.-186del (n.-186del) c.-275del (n.-275del) | dbSNP |
11 | g.128891545_128891546insGGAGG | CA2616776985 | KCNJ5 | c.-187_-186insGGAGG (n.-187_-186insGGAGG) c.-276_-275insGGAGG (n.-276_-275insGGAGG) | gnomAD v4 |
11 | g.128891546T>C | CA2616776986 | KCNJ5 | c.-186T>C (n.-186T>C) c.-275T>C (n.-275T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.128891546_128891547insCAGCAAGGCTGGGGTGGCAGAATGACCTGGAA | CA2616776987 | KCNJ5 | c.-186_-185insCAGCAAGGCTGGGGTGGCAGAATGACCTGGAA (n.-186_-185insCAGCAAGGCTGGGGTGGCAGAATGACCTGGAA) c.-275_-274insCAGCAAGGCTGGGGTGGCAGAATGACCTGGAA (n.-275_-274insCAGCAAGGCTGGGGTGGCAGAATGACCTGGAA) | gnomAD v4 |
11 | g.128891547A>G | CA2616776988 | KCNJ5 | c.-185A>G (n.-185A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891548G>C | CA2008252781 | KCNJ5 | c.-184G>C (n.-184G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) | dbSNP |
11 | g.128891548G= | CA2008252780 | KCNJ5 | c.-184G= (n.-184G=) c.-273G= (n.-273G=) | |
11 | g.128891548G>T | CA2616776989 | KCNJ5 | c.-184G>T (n.-184G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891549G>C | CA2616776991 | KCNJ5 | c.-183G>C (n.-183G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.128891550T>G | CA2008252786 | KCNJ5 | c.-182T>G (n.-182T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) | dbSNP |
11 | g.128891550T= | CA2008252784 | KCNJ5 | c.-182T= (n.-182T=) c.-271T= (n.-271T=) | |
11 | g.128891551A>G | CA2616776993 | KCNJ5 | c.-181A>G (n.-181A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891552C>A | CA2616776996 | KCNJ5 | c.-180C>A (n.-180C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891552C>T | CA2616776995 | KCNJ5 | c.-180C>T (n.-180C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891553C>T | CA2616776997 | KCNJ5 | c.-179C>T (n.-179C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891554T>A | CA2616776998 | KCNJ5 | c.-178T>A (n.-178T>A) c.-267T>A (n.-267T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891554T>C | CA2616776999 | KCNJ5 | c.-178T>C (n.-178T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.128891555C= | CA2008252788 | KCNJ5 | c.-177C= (n.-177C=) c.-266C= (n.-266C=) | |
11 | g.128891555C>T | CA943482784 | KCNJ5 | c.-177C>T (n.-177C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891556T>C | CA230626373 | KCNJ5 | c.-176T>C (n.-176T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891556T= | CA2008252790 | KCNJ5 | c.-176T= (n.-176T=) c.-265T= (n.-265T=) | |
11 | g.128891557G>A | CA2616777000 | KCNJ5 | c.-175G>A (n.-175G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891557G>T | CA2616777001 | KCNJ5 | c.-175G>T (n.-175G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891558C>A | CA2616777002 | KCNJ5 | c.-174C>A (n.-174C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891559C>A | CA2616777003 | KCNJ5 | c.-173C>A (n.-173C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891559C>T | CA2616777004 | KCNJ5 | c.-173C>T (n.-173C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891560C>A | CA2616777005 | KCNJ5 | c.-172C>A (n.-172C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891560C= | CA2008252794 | KCNJ5 | c.-172C= (n.-172C=) c.-261C= (n.-261C=) | |
11 | g.128891560C>G | CA2794084717 | KCNJ5 | c.-172C>G (n.-172C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) | |
11 | g.128891560C>T | CA673262559 | KCNJ5 | c.-172C>T (n.-172C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891562C>A | CA2616777006 | KCNJ5 | c.-170C>A (n.-170C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891563A>G | CA2616777007 | KCNJ5 | c.-169A>G (n.-169A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891564G>A | CA2616777010 | KCNJ5 | c.-168G>A (n.-168G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891564G>T | CA2616777009 | KCNJ5 | c.-168G>T (n.-168G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891565G>A | CA230626382 | KCNJ5 | c.-167G>A (n.-167G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) | dbSNP |
11 | g.128891565G= | CA2008252798 | KCNJ5 | c.-167G= (n.-167G=) c.-256G= (n.-256G=) | |
11 | g.128891566A= | CA2008252799 | KCNJ5 | c.-166A= (n.-166A=) c.-255A= (n.-255A=) | |
11 | g.128891566A>G | CA2616777012 | KCNJ5 | c.-166A>G (n.-166A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891567C>A | CA2616777016 | KCNJ5 | c.-165C>A (n.-165C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891567C>T | CA2616777020 | KCNJ5 | c.-165C>T (n.-165C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891569_128891570dup | CA2008252801 | KCNJ5 | c.-163_-162dup (n.-163_-162dup) c.-252_-251dup (n.-252_-251dup) | dbSNP |
11 | g.128891570del | CA2616777018 | KCNJ5 | c.-162del (n.-162del) c.-251del (n.-251del) | gnomAD v4 |
11 | g.128891568C>A | CA2794084718 | KCNJ5 | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) | |
11 | g.128891568C>T | CA2616777022 | KCNJ5 | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891569C= | CA2008252803 | KCNJ5 | c.-163C= (n.-163C=) c.-252C= (n.-252C=) | |
11 | g.128891569C>G | CA230626403 | KCNJ5 | c.-163C>G (n.-163C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891570C>T | CA2616777025 | KCNJ5 | c.-162C>T (n.-162C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.128891572C>A | CA2616777028 | KCNJ5 | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891573A>G | CA2725219692 | KCNJ5 | c.-159A>G (n.-159A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) | dbSNP |
11 | g.128891575C>A | CA2616777029 | KCNJ5 | c.-157C>A (n.-157C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.128891576A>G | CA2616777032 | KCNJ5 | c.-156A>G (n.-156A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.128891578G>A | CA673262567 | KCNJ5 | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128891578G= | CA2008252805 | KCNJ5 | c.-154G= (n.-154G=) c.-243G= (n.-243G=) | |
11 | g.128891578_128891580delinsGGA | CA2008252807 | KCNJ5 | c.-154_-152delinsGGA (n.-154_-152delinsGGA) c.-243_-241delinsGGA (n.-243_-241delinsGGA) |