Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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c.-382_-369del (n.-382_-369del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891439_128891454delCA943482031KCNJ5c.-293_-278del (n.-293_-278del)
c.-382_-367del (n.-382_-367del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891439_128891456delCA673261973KCNJ5c.-293_-276del (n.-293_-276del)
c.-382_-365del (n.-382_-365del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891439_128891458delCA673261981KCNJ5c.-293_-274del (n.-293_-274del)
c.-382_-363del (n.-382_-363del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891439_128891460delCA943482036KCNJ5c.-293_-272del (n.-293_-272del)
c.-382_-361del (n.-382_-361del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891439_128891447delinsCACAGAGAGCA2008252081KCNJ5c.-293_-285delinsCACAGAGAG (n.-293_-285delinsCACAGAGAG)
c.-382_-374delinsCACAGAGAG (n.-382_-374delinsCACAGAGAG)
11g.128891439_128891449delinsCACAGAGAGAGCA2008252080KCNJ5c.-293_-283delinsCACAGAGAGAG (n.-293_-283delinsCACAGAGAGAG)
c.-382_-372delinsCACAGAGAGAG (n.-382_-372delinsCACAGAGAGAG)
11g.128891439_128891451delinsCACAGAGAGAGAGCA2008252079KCNJ5c.-293_-281delinsCACAGAGAGAGAG (n.-293_-281delinsCACAGAGAGAGAG)
c.-382_-370delinsCACAGAGAGAGAG (n.-382_-370delinsCACAGAGAGAGAG)
11g.128891439_128891453delinsCACAGAGAGAGAGAGCA2008252082KCNJ5c.-293_-279delinsCACAGAGAGAGAGAG (n.-293_-279delinsCACAGAGAGAGAGAG)
c.-382_-368delinsCACAGAGAGAGAGAG (n.-382_-368delinsCACAGAGAGAGAGAG)
11g.128891441_128891446delCA10630409KCNJ5c.-291_-286del (n.-291_-286del)
c.-380_-375del (n.-380_-375del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891441_128891448delCA602374142KCNJ5c.-291_-284del (n.-291_-284del)
c.-380_-373del (n.-380_-373del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891441_128891450delCA673262079KCNJ5c.-291_-282del (n.-291_-282del)
c.-380_-371del (n.-380_-371del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891441_128891452delCA673262086KCNJ5c.-291_-280del (n.-291_-280del)
c.-380_-369del (n.-380_-369del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891441_128891454delCA943482130KCNJ5c.-291_-278del (n.-291_-278del)
c.-380_-367del (n.-380_-367del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891441_128891448delinsCAGAGAGACA2008252191KCNJ5c.-291_-284delinsCAGAGAGA (n.-291_-284delinsCAGAGAGA)
c.-380_-373delinsCAGAGAGA (n.-380_-373delinsCAGAGAGA)
11g.128891441_128891457delinsCAGAGAGAGAGAGAGAGCA2008252193KCNJ5c.-291_-275delinsCAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-291_-275delinsCAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-380_-364delinsCAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-380_-364delinsCAGAGAGAGAGAGAGAG)
11g.128891442_128891448delCA2008252330KCNJ5c.-290_-284del (n.-290_-284del)
c.-379_-373del (n.-379_-373del)
dbSNP
11g.128891454_128891455insAAGAGAGAGAGAGACA943482325KCNJ5c.-278_-277insAAGAGAGAGAGAGA (n.-278_-277insAAGAGAGAGAGAGA)
c.-367_-366insAAGAGAGAGAGAGA (n.-367_-366insAAGAGAGAGAGAGA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891454_128891455insAAGAGAGAGAGAGAGACA673262180KCNJ5c.-278_-277insAAGAGAGAGAGAGAGA (n.-278_-277insAAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-367_-366insAAGAGAGAGAGAGAGA (n.-367_-366insAAGAGAGAGAGAGAGA)
dbSNP
11g.128891459_128891460insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGCA943482304KCNJ5c.-273_-272insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-273_-272insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-362_-361insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-362_-361insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891475_128891476dupCA10637873KCNJ5c.-257_-256dup (n.-257_-256dup)
c.-346_-345dup (n.-346_-345dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891473_128891476dupCA10638501KCNJ5c.-259_-256dup (n.-259_-256dup)
c.-348_-345dup (n.-348_-345dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891471_128891476dupCA10637872KCNJ5c.-261_-256dup (n.-261_-256dup)
c.-350_-345dup (n.-350_-345dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891469_128891476dupCA673262229KCNJ5c.-263_-256dup (n.-263_-256dup)
c.-352_-345dup (n.-352_-345dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891467_128891476dupCA673262228KCNJ5c.-265_-256dup (n.-265_-256dup)
c.-354_-345dup (n.-354_-345dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891465_128891476dupCA673262225KCNJ5c.-267_-256dup (n.-267_-256dup)
c.-356_-345dup (n.-356_-345dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891463_128891476dupCA673262221KCNJ5c.-269_-256dup (n.-269_-256dup)
c.-358_-345dup (n.-358_-345dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891461_128891476dupCA673262218KCNJ5c.-271_-256dup (n.-271_-256dup)
c.-360_-345dup (n.-360_-345dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891459_128891476dupCA673262204KCNJ5c.-273_-256dup (n.-273_-256dup)
c.-362_-345dup (n.-362_-345dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891457_128891476dupCA673262199KCNJ5c.-275_-256dup (n.-275_-256dup)
c.-364_-345dup (n.-364_-345dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891455_128891476dupCA673262196KCNJ5c.-277_-256dup (n.-277_-256dup)
c.-366_-345dup (n.-366_-345dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891453_128891476dupCA943482320KCNJ5c.-279_-256dup (n.-279_-256dup)
c.-368_-345dup (n.-368_-345dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891451_128891476dupCA943482310KCNJ5c.-281_-256dup (n.-281_-256dup)
c.-370_-345dup (n.-370_-345dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891449_128891476dupCA943482291KCNJ5c.-283_-256dup (n.-283_-256dup)
c.-372_-345dup (n.-372_-345dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891447_128891476dupCA943482307KCNJ5c.-285_-256dup (n.-285_-256dup)
c.-374_-345dup (n.-374_-345dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891475_128891476delCA918994179KCNJ5c.-257_-256del (n.-257_-256del)
c.-346_-345del (n.-346_-345del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891473_128891476delCA673262182KCNJ5c.-259_-256del (n.-259_-256del)
c.-348_-345del (n.-348_-345del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891471_128891476delCA673262185KCNJ5c.-261_-256del (n.-261_-256del)
c.-350_-345del (n.-350_-345del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891469_128891476delCA673262191KCNJ5c.-263_-256del (n.-263_-256del)
c.-352_-345del (n.-352_-345del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891467_128891476delCA673262164KCNJ5c.-265_-256del (n.-265_-256del)
c.-354_-345del (n.-354_-345del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891465_128891476delCA673262238KCNJ5c.-267_-256del (n.-267_-256del)
c.-356_-345del (n.-356_-345del)
dbSNP gnomAD v4
11g.128891463_128891476delCA673262249KCNJ5c.-269_-256del (n.-269_-256del)
c.-358_-345del (n.-358_-345del)
dbSNP gnomAD v4
11g.128891461_128891476delCA673262253KCNJ5c.-271_-256del (n.-271_-256del)
c.-360_-345del (n.-360_-345del)
dbSNP
11g.128891448_128891449insAAGTGAGAGACA2568681774KCNJ5c.-284_-283insAAGTGAGAGA (n.-284_-283insAAGTGAGAGA)
c.-373_-372insAAGTGAGAGA (n.-373_-372insAAGTGAGAGA)
11g.128891446_128891447insAAGACA602374147KCNJ5c.-286_-285insAAGA (n.-286_-285insAAGA)
c.-375_-374insAAGA (n.-375_-374insAAGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891448_128891449insAAGAGACA10637869KCNJ5c.-284_-283insAAGAGA (n.-284_-283insAAGAGA)
c.-373_-372insAAGAGA (n.-373_-372insAAGAGA)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891450_128891451insAAGAGAGACA602374148KCNJ5c.-282_-281insAAGAGAGA (n.-282_-281insAAGAGAGA)
c.-371_-370insAAGAGAGA (n.-371_-370insAAGAGAGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891452_128891453insAAGAGAGAGACA602374146KCNJ5c.-280_-279insAAGAGAGAGA (n.-280_-279insAAGAGAGAGA)
c.-369_-368insAAGAGAGAGA (n.-369_-368insAAGAGAGAGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891454_128891455insAAGAGAGAGAGACA602374145KCNJ5c.-278_-277insAAGAGAGAGAGA (n.-278_-277insAAGAGAGAGAGA)
c.-367_-366insAAGAGAGAGAGA (n.-367_-366insAAGAGAGAGAGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891456_128891457insAAGAGAGAGAGAGACA2008252427KCNJ5c.-276_-275insAAGAGAGAGAGAGA (n.-276_-275insAAGAGAGAGAGAGA)
c.-365_-364insAAGAGAGAGAGAGA (n.-365_-364insAAGAGAGAGAGAGA)
dbSNP
11g.128891446A=CA2008252452KCNJ5c.-286A= (n.-286A=)
c.-375A= (n.-375A=)
11g.128891446A>CCA2794084706KCNJ5c.-286A>C (n.-286A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
11g.128891446A>GCA2616776770KCNJ5c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
gnomAD v4
11g.128891446A>TCA230626243KCNJ5c.-286A>T (n.-286A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
dbSNP
11g.128891450_128891451insAAGAGACA918994180KCNJ5c.-282_-281insAAGAGA (n.-282_-281insAAGAGA)
c.-371_-370insAAGAGA (n.-371_-370insAAGAGA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891454_128891455insAAGAGAGAGACA2616776769KCNJ5c.-278_-277insAAGAGAGAGA (n.-278_-277insAAGAGAGAGA)
c.-367_-366insAAGAGAGAGA (n.-367_-366insAAGAGAGAGA)
gnomAD v4
11g.128891460_128891461insCAGAGAGAGAGAGAGACA2008252451KCNJ5c.-272_-271insCAGAGAGAGAGAGAGA (n.-272_-271insCAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-361_-360insCAGAGAGAGAGAGAGA (n.-361_-360insCAGAGAGAGAGAGAGA)
dbSNP
11g.128891447G>ACA2008252457KCNJ5c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
dbSNP
11g.128891447G>CCA10630411KCNJ5c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891447G=CA2008252458KCNJ5c.-285G= (n.-285G=)
c.-374G= (n.-374G=)
11g.128891447_128891448insCGCA2794084707KCNJ5c.-285_-284insCG (n.-285_-284insCG)
c.-374_-373insCG (n.-374_-373insCG)
11g.128891447_128891457dupCA943482496KCNJ5c.-285_-275dup (n.-285_-275dup)
c.-374_-364dup (n.-374_-364dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891448_128891449insAACA943482501KCNJ5c.-284_-283insAA (n.-284_-283insAA)
c.-373_-372insAA (n.-373_-372insAA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891450_128891451insAAGACA673262298KCNJ5c.-282_-281insAAGA (n.-282_-281insAAGA)
c.-371_-370insAAGA (n.-371_-370insAAGA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891452_128891453insAAGAGACA673262303KCNJ5c.-280_-279insAAGAGA (n.-280_-279insAAGAGA)
c.-369_-368insAAGAGA (n.-369_-368insAAGAGA)
dbSNP
11g.128891454_128891455insAAGAGAGACA2008252463KCNJ5c.-278_-277insAAGAGAGA (n.-278_-277insAAGAGAGA)
c.-367_-366insAAGAGAGA (n.-367_-366insAAGAGAGA)
dbSNP gnomAD v4
11g.128891456_128891457insAAGAGAGAGACA2008252465KCNJ5c.-276_-275insAAGAGAGAGA (n.-276_-275insAAGAGAGAGA)
c.-365_-364insAAGAGAGAGA (n.-365_-364insAAGAGAGAGA)
dbSNP
11g.128891449G>CCA602374150KCNJ5c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891449G=CA2008252466KCNJ5c.-283G= (n.-283G=)
c.-372G= (n.-372G=)
11g.128891449_128891450insCGCA943482507KCNJ5c.-283_-282insCG (n.-283_-282insCG)
c.-372_-371insCG (n.-372_-371insCG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891449_128891450insGGCA2616776776KCNJ5c.-283_-282insGG (n.-283_-282insGG)
c.-372_-371insGG (n.-372_-371insGG)
gnomAD v4
11g.128891450A>GCA2794084708KCNJ5c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
11g.128891450_128891451insAACA2008252467KCNJ5c.-282_-281insAA (n.-282_-281insAA)
c.-371_-370insAA (n.-371_-370insAA)
dbSNP
11g.128891451G>ACA673262307KCNJ5c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891451G>CCA673262308KCNJ5c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891451G=CA2008252468KCNJ5c.-281G= (n.-281G=)
c.-370G= (n.-370G=)
11g.128891452delCA2794084709KCNJ5c.-280del (n.-280del)
c.-369del (n.-369del)
11g.128891462_128891463insAAGAGAGAGAGACA2616776778KCNJ5c.-270_-269insAAGAGAGAGAGA (n.-270_-269insAAGAGAGAGAGA)
c.-359_-358insAAGAGAGAGAGA (n.-359_-358insAAGAGAGAGAGA)
gnomAD v4
11g.128891453G>ACA230626252KCNJ5c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891453G>CCA673262310KCNJ5c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.128891453G=CA2008252471KCNJ5c.-279G= (n.-279G=)
c.-368G= (n.-368G=)
11g.128891454delCA2794084710KCNJ5c.-278del (n.-278del)
c.-367del (n.-367del)
11g.128891454_128891455insAACA2616776783KCNJ5c.-278_-277insAA (n.-278_-277insAA)
c.-367_-366insAA (n.-367_-366insAA)
gnomAD v4
11g.128891455G>ACA230626272KCNJ5c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891455G>CCA673262317KCNJ5c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891455G=CA2008252473KCNJ5c.-277G= (n.-277G=)
c.-366G= (n.-366G=)
11g.128891460_128891461insAAGAGACA2505588955KCNJ5c.-272_-271insAAGAGA (n.-272_-271insAAGAGA)
c.-361_-360insAAGAGA (n.-361_-360insAAGAGA)
11g.128891462_128891463insAAGAGAGACA2008252477KCNJ5c.-270_-269insAAGAGAGA (n.-270_-269insAAGAGAGA)
c.-359_-358insAAGAGAGA (n.-359_-358insAAGAGAGA)
dbSNP
11g.128891457G>ACA673262318KCNJ5c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
dbSNP
11g.128891457G>CCA673262319KCNJ5c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
dbSNP
11g.128891457G=CA2008252482KCNJ5c.-275G= (n.-275G=)
c.-364G= (n.-364G=)
11g.128891462_128891463insAAGAGACA602374151KCNJ5c.-270_-269insAAGAGA (n.-270_-269insAAGAGA)
c.-359_-358insAAGAGA (n.-359_-358insAAGAGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891466_128891467insAAGAGAGAGACA2604032925KCNJ5c.-266_-265insAAGAGAGAGA (n.-266_-265insAAGAGAGAGA)
c.-355_-354insAAGAGAGAGA (n.-355_-354insAAGAGAGAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891459delCA2794084711KCNJ5c.-273del (n.-273del)
c.-362del (n.-362del)
11g.128891459G>CCA2008252485KCNJ5c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
dbSNP
11g.128891459G=CA2008252484KCNJ5c.-273G= (n.-273G=)
c.-362G= (n.-362G=)
11g.128891465_128891466insGGAGAGAGCA943482520KCNJ5c.-267_-266insGGAGAGAG (n.-267_-266insGGAGAGAG)
c.-356_-355insGGAGAGAG (n.-356_-355insGGAGAGAG)
11g.128891460A=CA2008252494KCNJ5c.-272A= (n.-272A=)
c.-361A= (n.-361A=)
11g.128891460A>GCA10638497KCNJ5c.-272A>G (n.-272A>G)
c.-361A>G (n.-361A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891461_128891462insGGCA602374158KCNJ5c.-271_-270insGG (n.-271_-270insGG)
c.-360_-359insGG (n.-360_-359insGG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891463_128891464insGGAGCA602374156KCNJ5c.-269_-268insGGAG (n.-269_-268insGGAG)
c.-358_-357insGGAG (n.-358_-357insGGAG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891465_128891466insGGAGAGCA602374155KCNJ5c.-267_-266insGGAGAG (n.-267_-266insGGAGAG)
c.-356_-355insGGAGAG (n.-356_-355insGGAGAG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891467_128891468insGGAGAGAGCA943482531KCNJ5c.-265_-264insGGAGAGAG (n.-265_-264insGGAGAGAG)
c.-354_-353insGGAGAGAG (n.-354_-353insGGAGAGAG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891469_128891470insGGAGAGAGAGCA602374154KCNJ5c.-263_-262insGGAGAGAGAG (n.-263_-262insGGAGAGAGAG)
c.-352_-351insGGAGAGAGAG (n.-352_-351insGGAGAGAGAG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891471_128891472insGGAGAGAGAGAGCA602374153KCNJ5c.-261_-260insGGAGAGAGAGAG (n.-261_-260insGGAGAGAGAGAG)
c.-350_-349insGGAGAGAGAGAG (n.-350_-349insGGAGAGAGAGAG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891473_128891474insGGAGAGAGAGAGAGCA943482543KCNJ5c.-259_-258insGGAGAGAGAGAGAG (n.-259_-258insGGAGAGAGAGAGAG)
c.-348_-347insGGAGAGAGAGAGAG (n.-348_-347insGGAGAGAGAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891475_128891476insGGAGAGAGAGAGAGAGCA943482532KCNJ5c.-257_-256insGGAGAGAGAGAGAGAG (n.-257_-256insGGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-346_-345insGGAGAGAGAGAGAGAG (n.-346_-345insGGAGAGAGAGAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGGGAGAGAGAGAGAGAGACA943482533KCNJ5c.-256_-255insGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-256_-255insGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-345_-344insGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-345_-344insGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGGGAGAGAGAGAGAGAGACA602374152KCNJ5c.-256_-255insGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-256_-255insGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-345_-344insGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-345_-344insGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGACA943482535KCNJ5c.-256_-255insGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-256_-255insGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-345_-344insGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-345_-344insGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGACA943482537KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-256_-255insGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-345_-344insGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-345_-344insGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGACA943482539KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-256_-255insGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-345_-344insGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-345_-344insGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGACA943482541KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-256_-255insGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-345_-344insGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-345_-344insGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891462A=CA2008252513KCNJ5c.-270A= (n.-270A=)
c.-359A= (n.-359A=)
11g.128891462A>TCA943482547KCNJ5c.-270A>T (n.-270A>T)
c.-359A>T (n.-359A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891463G>ACA2008252520KCNJ5c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.128891463G>CCA230626301KCNJ5c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
dbSNP
11g.128891463G=CA2008252518KCNJ5c.-269G= (n.-269G=)
c.-358G= (n.-358G=)
11g.128891463G>TCA2616776810KCNJ5c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
gnomAD v4
11g.128891463_128891464delinsGACA2008252522KCNJ5c.-269_-268delinsGA (n.-269_-268delinsGA)
c.-358_-357delinsGA (n.-358_-357delinsGA)
11g.128891464delCA230626309KCNJ5c.-268del (n.-268del)
c.-357del (n.-357del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891464A=CA2008252527KCNJ5c.-268A= (n.-268A=)
c.-357A= (n.-357A=)
11g.128891464A>GCA673262388KCNJ5c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
dbSNP
11g.128891468_128891469insCAGAGACA943482562KCNJ5c.-264_-263insCAGAGA (n.-264_-263insCAGAGA)
c.-353_-352insCAGAGA (n.-353_-352insCAGAGA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGACAGAGAGAGAGAGACA943482559KCNJ5c.-256_-255insGACAGAGAGAGAGAGA (n.-256_-255insGACAGAGAGAGAGAGA)
c.-345_-344insGACAGAGAGAGAGAGA (n.-345_-344insGACAGAGAGAGAGAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAGAGATTGTTCCAGAGAGAGAGAGACA2604032926KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGAGATTGTTCCAGAGAGAGAGAGA (n.-256_-255insGAGAGAGAGATTGTTCCAGAGAGAGAGAGA)
c.-345_-344insGAGAGAGAGATTGTTCCAGAGAGAGAGAGA (n.-345_-344insGAGAGAGAGATTGTTCCAGAGAGAGAGAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891465G>ACA230626327KCNJ5c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
dbSNP
11g.128891465G>CCA673262393KCNJ5c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
dbSNP
11g.128891465G=CA2008252534KCNJ5c.-267G= (n.-267G=)
c.-356G= (n.-356G=)
11g.128891465_128891466insGGCA943482596KCNJ5c.-267_-266insGG (n.-267_-266insGG)
c.-356_-355insGG (n.-356_-355insGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891469_128891470insGGAGAGCA943482581KCNJ5c.-263_-262insGGAGAG (n.-263_-262insGGAGAG)
c.-352_-351insGGAGAG (n.-352_-351insGGAGAG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891471_128891472insGGAGAGAGCA943482576KCNJ5c.-261_-260insGGAGAGAG (n.-261_-260insGGAGAGAG)
c.-350_-349insGGAGAGAG (n.-350_-349insGGAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891475_128891476insGGAGAGAGAGAGCA943482572KCNJ5c.-257_-256insGGAGAGAGAGAG (n.-257_-256insGGAGAGAGAGAG)
c.-346_-345insGGAGAGAGAGAG (n.-346_-345insGGAGAGAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGACA943482570KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-256_-255insGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.-345_-344insGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-345_-344insGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891466delCA2794084712KCNJ5c.-266del (n.-266del)
c.-355del (n.-355del)
11g.128891466A=CA2008252542KCNJ5c.-266A= (n.-266A=)
c.-355A= (n.-355A=)
11g.128891466A>GCA673262395KCNJ5c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-355A>G (n.-355A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891466_128891467insAACA943482609KCNJ5c.-266_-265insAA (n.-266_-265insAA)
c.-355_-354insAA (n.-355_-354insAA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891470_128891471insAAGAGACA943482610KCNJ5c.-262_-261insAAGAGA (n.-262_-261insAAGAGA)
c.-351_-350insAAGAGA (n.-351_-350insAAGAGA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891472_128891473insAAGAGAGACA602374159KCNJ5c.-260_-259insAAGAGAGA (n.-260_-259insAAGAGAGA)
c.-349_-348insAAGAGAGA (n.-349_-348insAAGAGAGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891474_128891475insAAGAGAGAGACA602374161KCNJ5c.-258_-257insAAGAGAGAGA (n.-258_-257insAAGAGAGAGA)
c.-347_-346insAAGAGAGAGA (n.-347_-346insAAGAGAGAGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insAAGAGAGAGAGACA943482608KCNJ5c.-256_-255insAAGAGAGAGAGA (n.-256_-255insAAGAGAGAGAGA)
c.-345_-344insAAGAGAGAGAGA (n.-345_-344insAAGAGAGAGAGA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAAAGAGAGAGAGACA943482607KCNJ5c.-256_-255insGAAAGAGAGAGAGA (n.-256_-255insGAAAGAGAGAGAGA)
c.-345_-344insGAAAGAGAGAGAGA (n.-345_-344insGAAAGAGAGAGAGA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAAAGAGAGAGAGACA943482606KCNJ5c.-256_-255insGAGAAAGAGAGAGAGA (n.-256_-255insGAGAAAGAGAGAGAGA)
c.-345_-344insGAGAAAGAGAGAGAGA (n.-345_-344insGAGAAAGAGAGAGAGA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAAAGAGAGAGAGACA943482605KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAAAGAGAGAGAGA (n.-256_-255insGAGAGAAAGAGAGAGAGA)
c.-345_-344insGAGAGAAAGAGAGAGAGA (n.-345_-344insGAGAGAAAGAGAGAGAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891475_128891476insGGAGAGAGAGCA943482614KCNJ5c.-257_-256insGGAGAGAGAG (n.-257_-256insGGAGAGAGAG)
c.-346_-345insGGAGAGAGAG (n.-346_-345insGGAGAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGGGAGAGAGAGACA2604032928KCNJ5c.-256_-255insGAGAGGGAGAGAGAGA (n.-256_-255insGAGAGGGAGAGAGAGA)
c.-345_-344insGAGAGGGAGAGAGAGA (n.-345_-344insGAGAGGGAGAGAGAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGACA2535767799KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGA (n.-256_-255insGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGA)
c.-345_-344insGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGA (n.-345_-344insGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGA)
11g.128891468A=CA2008252567KCNJ5c.-264A= (n.-264A=)
c.-353A= (n.-353A=)
11g.128891468A>GCA2008252568KCNJ5c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-353A>G (n.-353A>G)
dbSNP
11g.128891468_128891470delCA2794084714KCNJ5c.-264_-262del (n.-264_-262del)
c.-353_-351del (n.-353_-351del)
11g.128891476_128891477insGAGATAGAGAGAGACA2794084713KCNJ5c.-256_-255insGAGATAGAGAGAGA (n.-256_-255insGAGATAGAGAGAGA)
c.-345_-344insGAGATAGAGAGAGA (n.-345_-344insGAGATAGAGAGAGA)
11g.128891469_128891477delinsGAGAGAGATCA2008252571KCNJ5c.-263_-255delinsGAGAGAGAT (n.-263_-255delinsGAGAGAGAT)
c.-352_-344delinsGAGAGAGAT (n.-352_-344delinsGAGAGAGAT)
11g.128891470A=CA2008252573KCNJ5c.-262A= (n.-262A=)
c.-351A= (n.-351A=)
11g.128891470A>GCA2008252574KCNJ5c.-262A>G (n.-262A>G)
c.-351A>G (n.-351A>G)
dbSNP
11g.128891470_128891477delCA943482620KCNJ5c.-262_-255del (n.-262_-255del)
c.-351_-344del (n.-351_-344del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891471G>ACA230626333KCNJ5c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891471G=CA2008252579KCNJ5c.-261G= (n.-261G=)
c.-350G= (n.-350G=)
11g.128891476_128891477insGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGACA943482624KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGA (n.-256_-255insGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGA)
c.-345_-344insGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGA (n.-345_-344insGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891472A=CA2008252593KCNJ5c.-260A= (n.-260A=)
c.-349A= (n.-349A=)
11g.128891472A>CCA2008252594KCNJ5c.-260A>C (n.-260A>C)
c.-349A>C (n.-349A>C)
dbSNP
11g.128891474_128891475insCAGACA943482629KCNJ5c.-258_-257insCAGA (n.-258_-257insCAGA)
c.-347_-346insCAGA (n.-347_-346insCAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891472_128891477delCA602374163KCNJ5c.-260_-255del (n.-260_-255del)
c.-349_-344del (n.-349_-344del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891472_128891473insTTCA2008252601KCNJ5c.-260_-259insTT (n.-260_-259insTT)
c.-349_-348insTT (n.-349_-348insTT)
dbSNP
11g.128891473G>ACA673262417KCNJ5c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
dbSNP
11g.128891473G=CA2008252599KCNJ5c.-259G= (n.-259G=)
c.-348G= (n.-348G=)
11g.128891473_128891474insGGCA943482634KCNJ5c.-259_-258insGG (n.-259_-258insGG)
c.-348_-347insGG (n.-348_-347insGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAGAGGGAGACA2551944274KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGAGGGAGA (n.-256_-255insGAGAGAGAGGGAGA)
c.-345_-344insGAGAGAGAGGGAGA (n.-345_-344insGAGAGAGAGGGAGA)
11g.128891473_128891477delinsGAGATCA2008252600KCNJ5c.-259_-255delinsGAGAT (n.-259_-255delinsGAGAT)
c.-348_-344delinsGAGAT (n.-348_-344delinsGAGAT)
11g.128891474A=CA2008252610KCNJ5c.-258A= (n.-258A=)
c.-347A= (n.-347A=)
11g.128891474A>GCA673262419KCNJ5c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-347A>G (n.-347A>G)
dbSNP
11g.128891476_128891477insGAAAGACA943482641KCNJ5c.-256_-255insGAAAGA (n.-256_-255insGAAAGA)
c.-345_-344insGAAAGA (n.-345_-344insGAAAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAAAGACA2794084715KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAAAGA (n.-256_-255insGAGAGAAAGA)
c.-345_-344insGAGAGAAAGA (n.-345_-344insGAGAGAAAGA)
11g.128891474_128891477delCA10638502KCNJ5c.-258_-255del (n.-258_-255del)
c.-347_-344del (n.-347_-344del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGGGACA943482645KCNJ5c.-256_-255insGGGA (n.-256_-255insGGGA)
c.-345_-344insGGGA (n.-345_-344insGGGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGGGACA943482648KCNJ5c.-256_-255insGAGGGA (n.-256_-255insGAGGGA)
c.-345_-344insGAGGGA (n.-345_-344insGAGGGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGGGACA943482644KCNJ5c.-256_-255insGAGAGGGA (n.-256_-255insGAGAGGGA)
c.-345_-344insGAGAGGGA (n.-345_-344insGAGAGGGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAGGGACA943482649KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGGGA (n.-256_-255insGAGAGAGGGA)
c.-345_-344insGAGAGAGGGA (n.-345_-344insGAGAGAGGGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAGAGAGAGGGACA943482650KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGAGAGAGGGA (n.-256_-255insGAGAGAGAGAGAGGGA)
c.-345_-344insGAGAGAGAGAGAGGGA (n.-345_-344insGAGAGAGAGAGAGGGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891475_128891477delinsGATCA2008252615KCNJ5c.-257_-255delinsGAT (n.-257_-255delinsGAT)
c.-346_-344delinsGAT (n.-346_-344delinsGAT)
11g.128891475_128891496delinsGATTGTTCCAGCTGCTCTCGCTCA2008252613KCNJ5c.-257_-236delinsGATTGTTCCAGCTGCTCTCGCT (n.-257_-236delinsGATTGTTCCAGCTGCTCTCGCT)
c.-346_-325delinsGATTGTTCCAGCTGCTCTCGCT (n.-346_-325delinsGATTGTTCCAGCTGCTCTCGCT)
11g.128891476delCA943482655KCNJ5c.-256del (n.-256del)
c.-345del (n.-345del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476A=CA2008252622KCNJ5c.-256A= (n.-256A=)
c.-345A= (n.-345A=)
11g.128891476_128891477delCA602374164KCNJ5c.-256_-255del (n.-256_-255del)
c.-345_-344del (n.-345_-344del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891478delinsATTCA2008252621KCNJ5c.-256_-254delinsATT (n.-256_-254delinsATT)
c.-345_-343delinsATT (n.-345_-343delinsATT)
11g.128891477_128891484delCA2616776846KCNJ5c.-255_-248del (n.-255_-248del)
c.-344_-337del (n.-344_-337del)
gnomAD v4
11g.128891477_128891497delCA602374166KCNJ5c.-255_-235del (n.-255_-235del)
c.-344_-324del (n.-344_-324del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGCA943482697KCNJ5c.-256_-255insG (n.-256_-255insG)
c.-345_-344insG (n.-345_-344insG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGCA943482696KCNJ5c.-256_-255insGAG (n.-256_-255insGAG)
c.-345_-344insGAG (n.-345_-344insGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGCA943482695KCNJ5c.-256_-255insGAGAG (n.-256_-255insGAGAG)
c.-345_-344insGAGAG (n.-345_-344insGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAGCA602374169KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAG (n.-256_-255insGAGAGAG)
c.-345_-344insGAGAGAG (n.-345_-344insGAGAGAG)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAGCCA2794084716KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGC (n.-256_-255insGAGAGAGC)
c.-345_-344insGAGAGAGC (n.-345_-344insGAGAGAGC)
11g.128891476_128891477insGAGAGAGAGCA230626334KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGAG (n.-256_-255insGAGAGAGAG)
c.-345_-344insGAGAGAGAG (n.-345_-344insGAGAGAGAG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAGAGCCA943482666KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGAGC (n.-256_-255insGAGAGAGAGC)
c.-345_-344insGAGAGAGAGC (n.-345_-344insGAGAGAGAGC)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAGAGAGCA943482689KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGAGAG (n.-256_-255insGAGAGAGAGAG)
c.-345_-344insGAGAGAGAGAG (n.-345_-344insGAGAGAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAGAGAGCCA943482668KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGAGAGC (n.-256_-255insGAGAGAGAGAGC)
c.-345_-344insGAGAGAGAGAGC (n.-345_-344insGAGAGAGAGAGC)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAGAGAGAGCA943482685KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGAGAGAG (n.-256_-255insGAGAGAGAGAGAG)
c.-345_-344insGAGAGAGAGAGAG (n.-345_-344insGAGAGAGAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAGAGAGAGAGCA943482698KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGAGAGAGAG (n.-256_-255insGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-345_-344insGAGAGAGAGAGAGAG (n.-345_-344insGAGAGAGAGAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAGAGAGAGAGAGCA943482678KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-256_-255insGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-345_-344insGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-345_-344insGAGAGAGAGAGAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891476_128891477insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGCA943482676KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-256_-255insGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-345_-344insGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-345_-344insGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
11g.128891476_128891477insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGCA913668276KCNJ5c.-256_-255insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-256_-255insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-345_-344insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-345_-344insGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891477T>CCA2616776865KCNJ5c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
gnomAD v4
11g.128891477T>GCA602374171KCNJ5c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891477T=CA2008252637KCNJ5c.-255T= (n.-255T=)
c.-344T= (n.-344T=)
11g.128891477_128891478delCA602374167KCNJ5c.-255_-254del (n.-255_-254del)
c.-344_-343del (n.-344_-343del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891477_128891478insGCA943482703KCNJ5c.-255_-254insG (n.-255_-254insG)
c.-344_-343insG (n.-344_-343insG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891478T>ACA602374172KCNJ5c.-254T>A (n.-254T>A)
c.-343T>A (n.-343T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891478T>GCA943482702KCNJ5c.-254T>G (n.-254T>G)
c.-343T>G (n.-343T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891478T=CA2008252646KCNJ5c.-254T= (n.-254T=)
c.-343T= (n.-343T=)
11g.128891479G=CA2008252652KCNJ5c.-253G= (n.-253G=)
c.-342G= (n.-342G=)
11g.128891479G>TCA10630412KCNJ5c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891479_128891480insAGAGCA943482706KCNJ5c.-253_-252insAGAG (n.-253_-252insAGAG)
c.-342_-341insAGAG (n.-342_-341insAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891479_128891480insAGAGAGCA943482707KCNJ5c.-253_-252insAGAGAG (n.-253_-252insAGAGAG)
c.-342_-341insAGAGAG (n.-342_-341insAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891479_128891480insAGAGAGAGCA943482708KCNJ5c.-253_-252insAGAGAGAG (n.-253_-252insAGAGAGAG)
c.-342_-341insAGAGAGAG (n.-342_-341insAGAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891479_128891480insAGAGAGAGAGCA943482709KCNJ5c.-253_-252insAGAGAGAGAG (n.-253_-252insAGAGAGAGAG)
c.-342_-341insAGAGAGAGAG (n.-342_-341insAGAGAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891479_128891480insAGAGAGAGAGAGCA943482711KCNJ5c.-253_-252insAGAGAGAGAGAG (n.-253_-252insAGAGAGAGAGAG)
c.-342_-341insAGAGAGAGAGAG (n.-342_-341insAGAGAGAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891479_128891480insAGAGAGAGAGAGAGCA943482712KCNJ5c.-253_-252insAGAGAGAGAGAGAG (n.-253_-252insAGAGAGAGAGAGAG)
c.-342_-341insAGAGAGAGAGAGAG (n.-342_-341insAGAGAGAGAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891479_128891480insAGAGAGAGAGAGAGAGCA943482714KCNJ5c.-253_-252insAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-253_-252insAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-342_-341insAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-342_-341insAGAGAGAGAGAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891479_128891483delinsGTTCCCA2008252659KCNJ5c.-253_-249delinsGTTCC (n.-253_-249delinsGTTCC)
c.-342_-338delinsGTTCC (n.-342_-338delinsGTTCC)
11g.128891479_128891496delinsGTTCCAGCTGCTCTCGCTCA2008252661KCNJ5c.-253_-236delinsGTTCCAGCTGCTCTCGCT (n.-253_-236delinsGTTCCAGCTGCTCTCGCT)
c.-342_-325delinsGTTCCAGCTGCTCTCGCT (n.-342_-325delinsGTTCCAGCTGCTCTCGCT)
11g.128891480T>ACA943482721KCNJ5c.-252T>A (n.-252T>A)
c.-341T>A (n.-341T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891480T>CCA943482719KCNJ5c.-252T>C (n.-252T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891480T>GCA2515557046KCNJ5c.-252T>G (n.-252T>G)
c.-341T>G (n.-341T>G)
gnomAD v4
11g.128891480T=CA2008252668KCNJ5c.-252T= (n.-252T=)
c.-341T= (n.-341T=)
11g.128891480_128891483delCA602374175KCNJ5c.-252_-249del (n.-252_-249del)
c.-341_-338del (n.-341_-338del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891480_128891496delCA602374173KCNJ5c.-252_-236del (n.-252_-236del)
c.-341_-325del (n.-341_-325del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891481T>GCA943482726KCNJ5c.-251T>G (n.-251T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891482C>ACA943482727KCNJ5c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891482C=CA2008252672KCNJ5c.-250C= (n.-250C=)
c.-339C= (n.-339C=)
11g.128891482C>TCA673262461KCNJ5c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891483C=CA2008252674KCNJ5c.-249C= (n.-249C=)
c.-338C= (n.-338C=)
11g.128891483C>TCA2008252676KCNJ5c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.128891484A=CA2008252678KCNJ5c.-248A= (n.-248A=)
c.-337A= (n.-337A=)
11g.128891485G>CCA2008252682KCNJ5c.-247G>C (n.-247G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
dbSNP
11g.128891485G=CA2008252683KCNJ5c.-247G= (n.-247G=)
c.-336G= (n.-336G=)
11g.128891485G>TCA2604032929KCNJ5c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891488_128891490dupCA2008252680KCNJ5c.-244_-242dup (n.-244_-242dup)
c.-333_-331dup (n.-333_-331dup)
dbSNP
11g.128891485_128891496delinsGCTGCTCTCGCTCA2008252685KCNJ5c.-247_-236delinsGCTGCTCTCGCT (n.-247_-236delinsGCTGCTCTCGCT)
c.-336_-325delinsGCTGCTCTCGCT (n.-336_-325delinsGCTGCTCTCGCT)
11g.128891486C>TCA2616776909KCNJ5c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
gnomAD v4
11g.128891486_128891487delCA943482729KCNJ5c.-246_-245del (n.-246_-245del)
c.-335_-334del (n.-335_-334del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891486_128891496delCA602374176KCNJ5c.-246_-236del (n.-246_-236del)
c.-335_-325del (n.-335_-325del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891487T>CCA2616776910KCNJ5c.-245T>C (n.-245T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
gnomAD v4
11g.128891488G>ACA2616776913KCNJ5c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
gnomAD v4
11g.128891488G=CA2008252694KCNJ5c.-244G= (n.-244G=)
c.-333G= (n.-333G=)
11g.128891488G>TCA2008252692KCNJ5c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891489C>ACA2616776915KCNJ5c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
gnomAD v4
11g.128891490T>CCA943482735KCNJ5c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891490T=CA2008252697KCNJ5c.-242T= (n.-242T=)
c.-331T= (n.-331T=)
11g.128891493C>ACA602374178KCNJ5c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891493C=CA2008252700KCNJ5c.-239C= (n.-239C=)
c.-328C= (n.-328C=)
11g.128891493C>GCA230626347KCNJ5c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891493C>TCA230626354KCNJ5c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891494G>ACA2616776923KCNJ5c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
gnomAD v4
11g.128891494G>CCA230626365KCNJ5c.-238G>C (n.-238G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
dbSNP
11g.128891494G=CA2008252704KCNJ5c.-238G= (n.-238G=)
c.-327G= (n.-327G=)
11g.128891494G>TCA2535768243KCNJ5c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891495C>ACA2725219689KCNJ5c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
dbSNP
11g.128891496T>GCA943482748KCNJ5c.-236T>G (n.-236T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891496T=CA2008252705KCNJ5c.-236T= (n.-236T=)
c.-325T= (n.-325T=)
11g.128891497A>GCA2616776924KCNJ5c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-324A>G (n.-324A>G)
gnomAD v4
11g.128891500G>ACA673262491KCNJ5c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891500G=CA2008252707KCNJ5c.-232G= (n.-232G=)
c.-321G= (n.-321G=)
11g.128891501_128891505delinsAAAGGCA2008252713KCNJ5c.-231_-227delinsAAAGG (n.-231_-227delinsAAAGG)
c.-320_-316delinsAAAGG (n.-320_-316delinsAAAGG)
11g.128891501_128891502insGCA602374182KCNJ5c.-231_-230insG (n.-231_-230insG)
c.-320_-319insG (n.-320_-319insG)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891502A=CA2008252720KCNJ5c.-230A= (n.-230A=)
c.-319A= (n.-319A=)
11g.128891502A>GCA602374183KCNJ5c.-230A>G (n.-230A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891502_128891505delCA602374180KCNJ5c.-230_-227del (n.-230_-227del)
c.-319_-316del (n.-319_-316del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891502_128891503insGAGCA602374184KCNJ5c.-230_-229insGAG (n.-230_-229insGAG)
c.-319_-318insGAG (n.-319_-318insGAG)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891502_128891503insGAGAGCA602374188KCNJ5c.-230_-229insGAGAG (n.-230_-229insGAGAG)
c.-319_-318insGAGAG (n.-319_-318insGAGAG)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891502_128891503insGAGAGAGCA943482763KCNJ5c.-230_-229insGAGAGAG (n.-230_-229insGAGAGAG)
c.-319_-318insGAGAGAG (n.-319_-318insGAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891502_128891503insGAGAGAGAGCA943482766KCNJ5c.-230_-229insGAGAGAGAG (n.-230_-229insGAGAGAGAG)
c.-319_-318insGAGAGAGAG (n.-319_-318insGAGAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891502_128891503insGAGAGAGAGAGCA943482764KCNJ5c.-230_-229insGAGAGAGAGAG (n.-230_-229insGAGAGAGAGAG)
c.-319_-318insGAGAGAGAGAG (n.-319_-318insGAGAGAGAGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891503A=CA2008252727KCNJ5c.-229A= (n.-229A=)
c.-318A= (n.-318A=)
11g.128891503A>GCA943482761KCNJ5c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-318A>G (n.-318A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891504G>ACA602374191KCNJ5c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891504G=CA2008252730KCNJ5c.-228G= (n.-228G=)
c.-317G= (n.-317G=)
11g.128891504G>TCA2616776937KCNJ5c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
gnomAD v4
11g.128891505G>ACA602374194KCNJ5c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891505G=CA2008252731KCNJ5c.-227G= (n.-227G=)
c.-316G= (n.-316G=)
11g.128891507A>TCA2500934160KCNJ5c.-225A>T (n.-225A>T)
c.-314A>T (n.-314A>T)
11g.128891508G>ACA2616776939KCNJ5c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
gnomAD v4
11g.128891509_128891510dupCA2561034452KCNJ5c.-223_-222dup (n.-223_-222dup)
c.-312_-311dup (n.-312_-311dup)
11g.128891509T>ACA602374196KCNJ5c.-223T>A (n.-223T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891509T>CCA673262513KCNJ5c.-223T>C (n.-223T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
dbSNP
11g.128891509T=CA2008252734KCNJ5c.-223T= (n.-223T=)
c.-312T= (n.-312T=)
11g.128891510G>TCA2616776945KCNJ5c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
gnomAD v4
11g.128891511A>TCA943482775KCNJ5c.-221A>T (n.-221A>T)
c.-310A>T (n.-310A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891512C>GCA943482776KCNJ5c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-309C>G (n.-309C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891513C>ACA943482778KCNJ5c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891513C=CA2008252735KCNJ5c.-219C= (n.-219C=)
c.-308C= (n.-308C=)
11g.128891513C>GCA673262523KCNJ5c.-219C>G (n.-219C>G)
c.-308C>G (n.-308C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891513C>TCA2616776948KCNJ5c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
gnomAD v4
11g.128891514C>ACA2616776950KCNJ5c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
gnomAD v4
11g.128891516dupCA2616776951KCNJ5c.-216dup (n.-216dup)
c.-305dup (n.-305dup)
gnomAD v4
11g.128891516A>GCA2616776952KCNJ5c.-216A>G (n.-216A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
gnomAD v4
11g.128891517G>ACA2616776953KCNJ5c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
gnomAD v4
11g.128891518G>ACA2008252737KCNJ5c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
dbSNP
11g.128891518G>CCA2008252739KCNJ5c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
dbSNP
11g.128891518G=CA2008252736KCNJ5c.-214G= (n.-214G=)
c.-303G= (n.-303G=)
11g.128891519G>ACA1139662436KCNJ5c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
ClinVar dbSNP
11g.128891519G=CA2008252746KCNJ5c.-213G= (n.-213G=)
c.-302G= (n.-302G=)
11g.128891519G>TCA2616776954KCNJ5c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
gnomAD v4
11g.128891520G>TCA2616776955KCNJ5c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
gnomAD v4
11g.128891521C>TCA2616776956KCNJ5c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
gnomAD v4
11g.128891522C>ACA2616776957KCNJ5c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
gnomAD v4
11g.128891522C=CA2008252749KCNJ5c.-210C= (n.-210C=)
c.-299C= (n.-299C=)
11g.128891522C>TCA602374198KCNJ5c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891523G>ACA2616776959KCNJ5c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
gnomAD v4
11g.128891523G>TCA2616776960KCNJ5c.-209G>T (n.-209G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
gnomAD v4
11g.128891524C>TCA2616776962KCNJ5c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
gnomAD v4
11g.128891525G>ACA673262539KCNJ5c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
dbSNP
11g.128891525G>CCA2008252755KCNJ5c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
dbSNP
11g.128891525G=CA2008252752KCNJ5c.-207G= (n.-207G=)
c.-296G= (n.-296G=)
11g.128891525G>TCA673262540KCNJ5c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.128891528T>ACA943482782KCNJ5c.-204T>A (n.-204T>A)
c.-293T>A (n.-293T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891528T>CCA943482783KCNJ5c.-204T>C (n.-204T>C)
c.-293T>C (n.-293T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891528T>GCA2008252759KCNJ5c.-204T>G (n.-204T>G)
c.-293T>G (n.-293T>G)
dbSNP
11g.128891528T=CA2008252758KCNJ5c.-204T= (n.-204T=)
c.-293T= (n.-293T=)
11g.128891531delCA2616776965KCNJ5c.-201del (n.-201del)
c.-290del (n.-290del)
gnomAD v4
11g.128891531A>GCA2616776967KCNJ5c.-201A>G (n.-201A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
gnomAD v4
11g.128891531A>TCA2616776968KCNJ5c.-201A>T (n.-201A>T)
c.-290A>T (n.-290A>T)
gnomAD v4
11g.128891532G>CCA602374201KCNJ5c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128891532G=CA2008252763KCNJ5c.-200G= (n.-200G=)
c.-289G= (n.-289G=)
11g.128891532G>TCA2616776969KCNJ5c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
gnomAD v4
11g.128891533G>CCA2008252774KCNJ5c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
dbSNP
11g.128891533G=CA2008252771KCNJ5c.-199G= (n.-199G=)
c.-288G= (n.-288G=)
11g.128891535A>GCA2616776971KCNJ5c.-197A>G (n.-197A>G)
c.-286A>G (n.-286A>G)
gnomAD v4
11g.128891536C>ACA2616776973KCNJ5c.-196C>A (n.-196C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
gnomAD v4
11g.128891536C>TCA2616776975KCNJ5c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
gnomAD v4
11g.128891537A>GCA2616776977KCNJ5c.-195A>G (n.-195A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
gnomAD v4
11g.128891538G>ACA2008252776KCNJ5c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
dbSNP
11g.128891538G=CA2008252775KCNJ5c.-194G= (n.-194G=)
c.-283G= (n.-283G=)
11g.128891539G>TCA2616776978KCNJ5c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
gnomAD v4
11g.128891540A>GCA2616776979KCNJ5c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
gnomAD v4
11g.128891543G>ACA2616776980KCNJ5c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
gnomAD v4
11g.128891543G>TCA2616776981KCNJ5c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
gnomAD v4
11g.128891544C>ACA2616776982KCNJ5c.-188C>A (n.-188C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
gnomAD v4
11g.128891544_128891545delinsCTCA2008252777KCNJ5c.-188_-187delinsCT (n.-188_-187delinsCT)
c.-277_-276delinsCT (n.-277_-276delinsCT)
11g.128891545T>CCA2616776984KCNJ5c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
gnomAD v4
11g.128891546delCA673262556KCNJ5c.-186del (n.-186del)
c.-275del (n.-275del)
dbSNP
11g.128891545_128891546insGGAGGCA2616776985KCNJ5c.-187_-186insGGAGG (n.-187_-186insGGAGG)
c.-276_-275insGGAGG (n.-276_-275insGGAGG)
gnomAD v4
11g.128891546T>CCA2616776986KCNJ5c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched