Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12887133_12887143delinsGTGGCCATGGC | CA2323618729 | KLF1 | c.-3_8delinsGCCATGGCCAC | |
19 | g.12887138_12887147del | CA9234143 | KLF1 | c.-3_7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887143C= | CA2323618738 | KLF1 | c.-3G= (n.-3G=) | |
19 | g.12887143C>G | CA2323618739 | KLF1 | c.-3G>C (n.-3G>C) | dbSNP |
19 | g.12887144T>G | CA2576638981 | KLF1 | c.-4A>C (n.-4A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12887145G>A | CA9234146 | KLF1 | c.-5C>T (n.-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887145G= | CA2323618740 | KLF1 | c.-5C= (n.-5C=) | |
19 | g.12887146G>A | CA2813645514 | KLF1 | c.-6C>T (n.-6C>T) | |
19 | g.12887146G>C | CA631851146 | KLF1 | c.-6C>G (n.-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887146G= | CA2323618741 | KLF1 | c.-6C= (n.-6C=) | |
19 | g.12887150G>A | CA9234147 | KLF1 | c.-10C>T (n.-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887150G= | CA2323618742 | KLF1 | c.-10C= (n.-10C=) | |
19 | g.12887151T>C | CA2582770302 | KLF1 | c.-11A>G (n.-11A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12887151T>G | CA305499694 | KLF1 | c.-11A>C (n.-11A>C) | dbSNP |
19 | g.12887151T= | CA2323618743 | KLF1 | c.-11A= (n.-11A=) | |
19 | g.12887152G>A | CA9234148 | KLF1 | c.-12C>T (n.-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887152G= | CA2323618744 | KLF1 | c.-12C= (n.-12C=) | |
19 | g.12887153C>T | CA2582770303 | KLF1 | c.-13G>A (n.-13G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12887155C= | CA2323618745 | KLF1 | c.-15G= (n.-15G=) | |
19 | g.12887155C>T | CA9234149 | KLF1 | c.-15G>A (n.-15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887156_12887157del | CA2582770304 | KLF1 | c.-16_-15del (n.-16_-15del) | gnomAD v4 |
19 | g.12887156A= | CA2323618746 | KLF1 | c.-16T= (n.-16T=) | |
19 | g.12887156A>C | CA2323618747 | KLF1 | c.-16T>G (n.-16T>G) | dbSNP |
19 | g.12887158C= | CA2323618748 | KLF1 | c.-18G= (n.-18G=) | |
19 | g.12887158C>G | CA631851147 | KLF1 | c.-18G>C (n.-18G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12887158C>T | CA9234150 | KLF1 | c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887159C= | CA2323618749 | KLF1 | c.-19G= (n.-19G=) | |
19 | g.12887159C>T | CA631851148 | KLF1 | c.-19G>A (n.-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12887160T>G | CA2576638984 | KLF1 | c.-20A>C (n.-20A>C) | |
19 | g.12887160_12887161delinsTG | CA2323618750 | KLF1 | c.-21_-20delinsCA (n.-21_-20delinsCA) | |
19 | g.12887163del | CA9234151 | KLF1 | c.-21del (n.-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887162G>T | CA2576638985 | KLF1 | c.-22C>A (n.-22C>A) | |
19 | g.12887164C= | CA2323618751 | KLF1 | c.-24G= (n.-24G=) | |
19 | g.12887164C>G | CA2515178593 | KLF1 | c.-24G>C (n.-24G>C) | |
19 | g.12887164C>T | CA305499695 | KLF1 | c.-24G>A (n.-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12887165C>T | CA2582770305 | KLF1 | c.-25G>A (n.-25G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12887166T>A | CA2582770306 | KLF1 | c.-26A>T (n.-26A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12887166T>G | CA2582770307 | KLF1 | c.-26A>C (n.-26A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12887167C= | CA2323618752 | KLF1 | c.-27G= (n.-27G=) | |
19 | g.12887167C>G | CA9234152 | KLF1 | c.-27G>C (n.-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887167C>T | CA2813645516 | KLF1 | c.-27G>A (n.-27G>A) | |
19 | g.12887168A>G | CA2582770308 | KLF1 | c.-28T>C (n.-28T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12887169A>C | CA2582770309 | KLF1 | c.-29T>G (n.-29T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12887169A>G | CA2505522927 | KLF1 | c.-29T>C (n.-29T>C) | |
19 | g.12887170_12887173delinsGCCT | CA2323618753 | KLF1 | c.-33_-30delinsAGGC (n.-33_-30delinsAGGC) | |
19 | g.12887171C= | CA2323618754 | KLF1 | c.-31G= (n.-31G=) | |
19 | g.12887171C>T | CA631851149 | KLF1 | c.-31G>A (n.-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887175_12887177del | CA783393318 | KLF1 | c.-33_-31del (n.-33_-31del) | dbSNP |
19 | g.12887174C= | CA2323618755 | KLF1 | c.-34G= (n.-34G=) | |
19 | g.12887174C>T | CA305499696 | KLF1 | c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP |
19 | g.12887175C= | CA2323618756 | KLF1 | c.-35G= (n.-35G=) | |
19 | g.12887175C>T | CA2323618757 | KLF1 | c.-35G>A (n.-35G>A) | dbSNP |
19 | g.12887176T>C | CA2576638986 | KLF1 | c.-36A>G (n.-36A>G) | |
19 | g.12887177C= | CA2323618758 | KLF1 | c.-37G= (n.-37G=) | |
19 | g.12887177C>G | CA2582770310 | KLF1 | c.-37G>C (n.-37G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12887177C>T | CA631851150 | KLF1 | c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887178T>C | CA631851151 | KLF1 | c.-38A>G (n.-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12887178T= | CA2323618759 | KLF1 | c.-38A= (n.-38A=) | |
19 | g.12887179T>C | CA2511770008 | KLF1 | c.-39A>G (n.-39A>G) | |
19 | g.12887180C= | CA2323618760 | KLF1 | c.-40G= (n.-40G=) | |
19 | g.12887180C>T | CA9234153 | KLF1 | c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887182T>A | CA2582770311 | KLF1 | c.-42A>T (n.-42A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12887183C= | CA2323618761 | KLF1 | c.-43G= (n.-43G=) | |
19 | g.12887183C>G | CA783393322 | KLF1 | c.-43G>C (n.-43G>C) | dbSNP |
19 | g.12887183C>T | CA9234154 | KLF1 | c.-43G>A (n.-43G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887183_12887184insA | CA2582770312 | KLF1 | c.-44_-43insT (n.-44_-43insT) | gnomAD v4 |
19 | g.12887184G>A | CA631851152 | KLF1 | c.-44C>T (n.-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887184G= | CA2323618762 | KLF1 | c.-44C= (n.-44C=) | |
19 | g.12887184G>T | CA305499697 | KLF1 | c.-44C>A (n.-44C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12887186C= | CA2323618763 | KLF1 | c.-46G= (n.-46G=) | |
19 | g.12887186C>T | CA631851153 | KLF1 | c.-46G>A (n.-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887187T>G | CA2536250749 | KLF1 | c.-47A>C (n.-47A>C) | |
19 | g.12887188G>A | CA2576638987 | KLF1 | c.-48C>T (n.-48C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12887188G= | CA2323618764 | KLF1 | c.-48C= (n.-48C=) | |
19 | g.12887188G>T | CA2323618765 | KLF1 | c.-48C>A (n.-48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12887189C>A | CA2582770313 | KLF1 | c.-49G>T (n.-49G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12887190C= | CA2323618766 | KLF1 | c.-50G= (n.-50G=) | |
19 | g.12887190C>T | CA2323618767 | KLF1 | c.-50G>A (n.-50G>A) | dbSNP |
19 | g.12887191T>A | CA2582770314 | KLF1 | c.-51A>T (n.-51A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12887192C>A | CA2582770316 | KLF1 | c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12887192C= | CA2323618768 | KLF1 | c.-52G= (n.-52G=) | |
19 | g.12887192C>G | CA2582770315 | KLF1 | c.-52G>C (n.-52G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12887192C>T | CA9234155 | KLF1 | c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887193G>A | CA993674325 | KLF1 | c.-53C>T (n.-53C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12887193G>C | CA2582770317 | KLF1 | c.-53C>G (n.-53C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12887194T>C | CA2582770318 | KLF1 | c.-54A>G (n.-54A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12887195G>T | CA2582770319 | KLF1 | c.-55C>A (n.-55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12887196A>G | CA2557584766 | KLF1 | c.-56T>C (n.-56T>C) | |
19 | g.12887196A>T | CA2582770320 | KLF1 | c.-56T>A (n.-56T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12887197A= | CA2323618770 | KLF1 | c.-57T= (n.-57T=) | |
19 | g.12887197A>G | CA2323618769 | KLF1 | c.-57T>C (n.-57T>C) | dbSNP |
19 | g.12887199T>C | CA2576638988 | KLF1 | c.-59A>G (n.-59A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12887200C= | CA2323618771 | KLF1 | c.-60G= (n.-60G=) | |
19 | g.12887201_12887202insTT | CA993674332 | KLF1 | c.-61_-60insAA (n.-61_-60insAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887202G>A | CA2576638989 | KLF1 | c.-62C>T (n.-62C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12887204G>A | CA2582770321 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887204G>T | CA2582770322 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887205G= | CA2323618772 | |||
19 | g.12887205G>T | CA2323618773 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.12887209_12887210del | CA2582770323 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887208G>A | CA2582770324 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887208G>C | CA2513139585 | |||
19 | g.12887208G>T | CA2576638990 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887210G>T | CA2582770325 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.12887212T>C | CA631851154 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.12887212T>G | CA2576638991 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887212T= | CA2323618774 | |||
19 | g.12887213A>G | CA2541113231 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887214del | CA2582770327 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887214G>A | CA631851155 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.12887214G= | CA2323618775 | |||
19 | g.12887214G>T | CA2582770326 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887215C>A | CA2582770328 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887215C>T | CA2582770329 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887216C>T | CA2582770330 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887217C>G | CA2576638992 | |||
19 | g.12887218C>A | CA2582770331 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887218C= | CA2323618776 | |||
19 | g.12887218C>T | CA783393409 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.12887220T>C | CA2576638993 | |||
19 | g.12887221C= | CA2323618777 | |||
19 | g.12887221C>G | CA631851156 | dbSNP gnomAD v2 | ||
19 | g.12887221C>T | CA305499698 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.12887222G>A | CA305499699 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.12887222G>C | CA2323618779 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.12887222G= | CA2323618780 | |||
19 | g.12887222G>T | CA2582770332 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887222_12887223delinsGA | CA2323618778 | |||
19 | g.12887223del | CA993674342 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.12887224G>A | CA2576638994 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887224G= | CA2323618781 | |||
19 | g.12887224G>T | CA783393726 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.12887225G= | CA2323618782 | |||
19 | g.12887225G>T | CA2323618783 | dbSNP | ||
19 | g.12887226G>A | CA993674353 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.12887226G= | CA2323618784 | |||
19 | g.12887226G>T | CA2576638995 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887230C>T | CA2582770333 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887231T>C | CA2576638996 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887232C= | CA2323618785 | |||
19 | g.12887232C>T | CA2323618786 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.12887234C>G | CA2582770334 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887234C>T | CA2582770335 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887235T>C | CA2582770336 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887236G>A | CA2582770337 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887236G>T | CA2582770338 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887238C>T | CA2582770339 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887239C>A | CA2582770340 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887242A= | CA2323618787 | |||
19 | g.12887242A>C | CA305499700 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.12887242A>G | CA2582770341 | gnomAD v4 | ||
19 | g.12887243G>A | CA305499701 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.12887243G= | CA2323618788 | |||
19 | g.12887243G>T | CA2582770342 | gnomAD v4 |