Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12886959G>CCA2582770256KLF1c.87+95C>G (n.87+95C>G)
c.-117+95C>G (n.-117+95C>G)
gnomAD v4
19g.12886959G>TCA2576638956KLF1c.87+95C>A (n.87+95C>A)
c.-117+95C>A (n.-117+95C>A)
gnomAD v4
19g.12886960A=CA2323618656KLF1c.87+94T= (n.87+94T=)
c.-117+94T= (n.-117+94T=)
19g.12886960A>GCA305499679KLF1c.87+94T>C (n.87+94T>C)
c.-117+94T>C (n.-117+94T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12886962T>CCA2323618658KLF1c.87+92A>G (n.87+92A>G)
c.-117+92A>G (n.-117+92A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.12886962T=CA2323618657KLF1c.87+92A= (n.87+92A=)
c.-117+92A= (n.-117+92A=)
19g.12886964C>ACA2582770257KLF1c.87+90G>T (n.87+90G>T)
c.-117+90G>T (n.-117+90G>T)
gnomAD v4
19g.12886965delCA2813645490KLF1c.87+89del (n.87+89del)
c.-117+89del (n.-117+89del)
19g.12886965A>GCA2576638957KLF1c.87+89T>C (n.87+89T>C)
c.-117+89T>C (n.-117+89T>C)
gnomAD v4
19g.12886966G>ACA2576638958KLF1c.87+88C>T (n.87+88C>T)
c.-117+88C>T (n.-117+88C>T)
gnomAD v4
19g.12886966G>TCA2576638959KLF1c.87+88C>A (n.87+88C>A)
c.-117+88C>A (n.-117+88C>A)
gnomAD v4
19g.12886967G>ACA305499680KLF1c.87+87C>T (n.87+87C>T)
c.-117+87C>T (n.-117+87C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12886967G=CA2323618659KLF1c.87+87C= (n.87+87C=)
c.-117+87C= (n.-117+87C=)
19g.12886967G>TCA305499681KLF1c.87+87C>A (n.87+87C>A)
c.-117+87C>A (n.-117+87C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12886969C>ACA2582770258KLF1c.87+85G>T (n.87+85G>T)
c.-117+85G>T (n.-117+85G>T)
gnomAD v4
19g.12886969C=CA2323618660KLF1c.87+85G= (n.87+85G=)
c.-117+85G= (n.-117+85G=)
19g.12886969C>GCA305499682KLF1c.87+85G>C (n.87+85G>C)
c.-117+85G>C (n.-117+85G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12886969C>TCA993674202KLF1c.87+85G>A (n.87+85G>A)
c.-117+85G>A (n.-117+85G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12886970A=CA2323618661KLF1c.87+84T= (n.87+84T=)
c.-117+84T= (n.-117+84T=)
19g.12886970A>CCA305499683KLF1c.87+84T>G (n.87+84T>G)
c.-117+84T>G (n.-117+84T>G)
dbSNP
19g.12886972G>TCA2582770259KLF1c.87+82C>A (n.87+82C>A)
c.-117+82C>A (n.-117+82C>A)
gnomAD v4
19g.12886973A>TCA2582770260KLF1c.87+81T>A (n.87+81T>A)
c.-117+81T>A (n.-117+81T>A)
gnomAD v4
19g.12886974T>CCA2582770261KLF1c.87+80A>G (n.87+80A>G)
c.-117+80A>G (n.-117+80A>G)
gnomAD v4
19g.12886975G>ACA2582770262KLF1c.87+79C>T (n.87+79C>T)
c.-117+79C>T (n.-117+79C>T)
gnomAD v4
19g.12886975G>TCA2582770263KLF1c.87+79C>A (n.87+79C>A)
c.-117+79C>A (n.-117+79C>A)
gnomAD v4
19g.12886976C>TCA2582770264KLF1c.87+78G>A (n.87+78G>A)
c.-117+78G>A (n.-117+78G>A)
gnomAD v4
19g.12886977A=CA2323618662KLF1c.87+77T= (n.87+77T=)
c.-117+77T= (n.-117+77T=)
19g.12886977A>GCA2582770265KLF1c.87+77T>C (n.87+77T>C)
c.-117+77T>C (n.-117+77T>C)
gnomAD v4
19g.12886977A>TCA631851142KLF1c.87+77T>A (n.87+77T>A)
c.-117+77T>A (n.-117+77T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12886978G>ACA2582770266KLF1c.87+76C>T (n.87+76C>T)
c.-117+76C>T (n.-117+76C>T)
gnomAD v4
19g.12886978G>TCA2576638960KLF1c.87+76C>A (n.87+76C>A)
c.-117+76C>A (n.-117+76C>A)
gnomAD v4
19g.12886979G>ACA783393112KLF1c.87+75C>T (n.87+75C>T)
c.-117+75C>T (n.-117+75C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12886979G=CA2323618663KLF1c.87+75C= (n.87+75C=)
c.-117+75C= (n.-117+75C=)
19g.12886979G>TCA2582770267KLF1c.87+75C>A (n.87+75C>A)
c.-117+75C>A (n.-117+75C>A)
gnomAD v4
19g.12886981C>ACA2582770268KLF1c.87+73G>T (n.87+73G>T)
c.-117+73G>T (n.-117+73G>T)
gnomAD v4
19g.12886981C>TCA2582770269KLF1c.87+73G>A (n.87+73G>A)
c.-117+73G>A (n.-117+73G>A)
gnomAD v4
19g.12886983G>ACA2582770271KLF1c.87+71C>T (n.87+71C>T)
c.-117+71C>T (n.-117+71C>T)
gnomAD v4
19g.12886983G>TCA2576638961KLF1c.87+71C>A (n.87+71C>A)
c.-117+71C>A (n.-117+71C>A)
gnomAD v4
19g.12886984delCA2582770270KLF1c.87+71del (n.87+71del)
c.-117+71del (n.-117+71del)
gnomAD v4
19g.12886984G>CCA305499684KLF1c.87+70C>G (n.87+70C>G)
c.-117+70C>G (n.-117+70C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12886984G=CA2323618664KLF1c.87+70C= (n.87+70C=)
c.-117+70C= (n.-117+70C=)
19g.12886984G>TCA2582770272KLF1c.87+70C>A (n.87+70C>A)
c.-117+70C>A (n.-117+70C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12886985A=CA2323618665KLF1c.87+69T= (n.87+69T=)
c.-117+69T= (n.-117+69T=)
19g.12886985A>CCA305499685KLF1c.87+69T>G (n.87+69T>G)
c.-117+69T>G (n.-117+69T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12886986C>TCA2576638962KLF1c.87+68G>A (n.87+68G>A)
c.-117+68G>A (n.-117+68G>A)
gnomAD v4
19g.12886988C>ACA2582770273KLF1c.87+66G>T (n.87+66G>T)
c.-117+66G>T (n.-117+66G>T)
gnomAD v4
19g.12886989C>ACA2582770274KLF1c.87+65G>T (n.87+65G>T)
c.-117+65G>T (n.-117+65G>T)
gnomAD v4
19g.12886990A=CA2323618666KLF1c.87+64T= (n.87+64T=)
c.-117+64T= (n.-117+64T=)
19g.12886990A>CCA305499686KLF1c.87+64T>G (n.87+64T>G)
c.-117+64T>G (n.-117+64T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12886991A>CCA2582770275KLF1c.87+63T>G (n.87+63T>G)
c.-117+63T>G (n.-117+63T>G)
gnomAD v4
19g.12886991A>GCA2582770276KLF1c.87+63T>C (n.87+63T>C)
c.-117+63T>C (n.-117+63T>C)
gnomAD v4
19g.12886992G>ACA2539959722KLF1c.87+62C>T (n.87+62C>T)
c.-117+62C>T (n.-117+62C>T)
gnomAD v4
19g.12886992G>TCA2576638963KLF1c.87+62C>A (n.87+62C>A)
c.-117+62C>A (n.-117+62C>A)
gnomAD v4
19g.12886995C>TCA2582770277KLF1c.87+59G>A (n.87+59G>A)
c.-117+59G>A (n.-117+59G>A)
gnomAD v4
19g.12886996T>GCA2323618668KLF1c.87+58A>C (n.87+58A>C)
c.-117+58A>C (n.-117+58A>C)
dbSNP
19g.12886996T=CA2323618667KLF1c.87+58A= (n.87+58A=)
c.-117+58A= (n.-117+58A=)
19g.12886997G=CA2323618669KLF1c.87+57C= (n.87+57C=)
c.-117+57C= (n.-117+57C=)
19g.12886997G>TCA2576638964KLF1c.87+57C>A (n.87+57C>A)
c.-117+57C>A (n.-117+57C>A)
19g.12886998dupCA783393117KLF1c.87+56dup (n.87+56dup)
c.-117+56dup (n.-117+56dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12886999G>ACA2323618671KLF1c.87+55C>T (n.87+55C>T)
c.-117+55C>T (n.-117+55C>T)
dbSNP
19g.12886999G=CA2323618670KLF1c.87+55C= (n.87+55C=)
c.-117+55C= (n.-117+55C=)
19g.12886999G>TCA2582770278KLF1c.87+55C>A (n.87+55C>A)
c.-117+55C>A (n.-117+55C>A)
gnomAD v4
19g.12887001C>GCA2582770279KLF1c.87+53G>C (n.87+53G>C)
c.-117+53G>C (n.-117+53G>C)
gnomAD v4
19g.12887001C>TCA2582770280KLF1c.87+53G>A (n.87+53G>A)
c.-117+53G>A (n.-117+53G>A)
gnomAD v4
19g.12887002T>CCA2576638965KLF1c.87+52A>G (n.87+52A>G)
c.-117+52A>G (n.-117+52A>G)
19g.12887003G>ACA9234116KLF1c.87+51C>T (n.87+51C>T)
c.-117+51C>T (n.-117+51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12887003G=CA2323618673KLF1c.87+51C= (n.87+51C=)
c.-117+51C= (n.-117+51C=)
19g.12887003G>TCA2576638966KLF1c.87+51C>A (n.87+51C>A)
c.-117+51C>A (n.-117+51C>A)
gnomAD v4
19g.12887003_12887009delinsGTGGCCCCA2323618672KLF1c.87+45_87+51delinsGGGCCAC (n.87+45_87+51delinsGGGCCAC)
c.-117+45_-117+51delinsGGGCCAC (n.-117+45_-117+51delinsGGGCCAC)
19g.12887007_12887012delCA9234115KLF1c.87+45_87+50del (n.87+45_87+50del)
c.-117+45_-117+50del (n.-117+45_-117+50del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12887006G>CCA2582770281KLF1c.87+48C>G (n.87+48C>G)
c.-117+48C>G (n.-117+48C>G)
gnomAD v4
19g.12887006G=CA2323618674KLF1c.87+48C= (n.87+48C=)
c.-117+48C= (n.-117+48C=)
19g.12887006G>TCA993674232KLF1c.87+48C>A (n.87+48C>A)
c.-117+48C>A (n.-117+48C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12887008C=CA2323618675KLF1c.87+46G= (n.87+46G=)
c.-117+46G= (n.-117+46G=)
19g.12887008C>TCA305499687KLF1c.87+46G>A (n.87+46G>A)
c.-117+46G>A (n.-117+46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12887010T>CCA2576638967KLF1c.87+44A>G (n.87+44A>G)
c.-117+44A>G (n.-117+44A>G)
19g.12887012delCA2576638968KLF1c.87+43del (n.87+43del)
c.-117+43del (n.-117+43del)
19g.12887012G>ACA2582770282KLF1c.87+42C>T (n.87+42C>T)
c.-117+42C>T (n.-117+42C>T)
gnomAD v4
19g.12887016C=CA2323618676KLF1c.87+38G= (n.87+38G=)
c.-117+38G= (n.-117+38G=)
19g.12887016C>TCA9234117KLF1c.87+38G>A (n.87+38G>A)
c.-117+38G>A (n.-117+38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12887019G>ACA9234118KLF1c.87+35C>T (n.87+35C>T)
c.-117+35C>T (n.-117+35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12887019G=CA2323618677KLF1c.87+35C= (n.87+35C=)
c.-117+35C= (n.-117+35C=)
19g.12887019G>TCA2582770283KLF1c.87+35C>A (n.87+35C>A)
c.-117+35C>A (n.-117+35C>A)
gnomAD v4
19g.12887020C>GCA2582770284KLF1c.87+34G>C (n.87+34G>C)
c.-117+34G>C (n.-117+34G>C)
gnomAD v4
19g.12887021C>GCA2582770285KLF1c.87+33G>C (n.87+33G>C)
c.-117+33G>C (n.-117+33G>C)
gnomAD v4
19g.12887021C>TCA2507243133KLF1c.87+33G>A (n.87+33G>A)
c.-117+33G>A (n.-117+33G>A)
gnomAD v4
19g.12887023G>TCA2582770286KLF1c.87+31C>A (n.87+31C>A)
c.-117+31C>A (n.-117+31C>A)
gnomAD v4
19g.12887024C>ACA2582770289KLF1c.87+30G>T (n.87+30G>T)
c.-117+30G>T (n.-117+30G>T)
gnomAD v4
19g.12887024C>GCA2582770290KLF1c.87+30G>C (n.87+30G>C)
c.-117+30G>C (n.-117+30G>C)
gnomAD v4
19g.12887024C>TCA2582770291KLF1c.87+30G>A (n.87+30G>A)
c.-117+30G>A (n.-117+30G>A)
gnomAD v4
19g.12887026delCA2582770287KLF1c.87+30del (n.87+30del)
c.-117+30del (n.-117+30del)
gnomAD v4
19g.12887031_12887041delCA2582770288KLF1c.87+20_87+30del (n.87+20_87+30del)
c.-117+20_-117+30del (n.-117+20_-117+30del)
gnomAD v4
19g.12887025C>ACA631851143KLF1c.87+29G>T (n.87+29G>T)
c.-117+29G>T (n.-117+29G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12887025C=CA2323618678KLF1c.87+29G= (n.87+29G=)
c.-117+29G= (n.-117+29G=)
19g.12887026C=CA2323618679KLF1c.87+28G= (n.87+28G=)
c.-117+28G= (n.-117+28G=)
19g.12887026C>TCA9234119KLF1c.87+28G>A (n.87+28G>A)
c.-117+28G>A (n.-117+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12887027A=CA2323618680KLF1c.87+27T= (n.87+27T=)
c.-117+27T= (n.-117+27T=)
19g.12887027A>TCA631851144KLF1c.87+27T>A (n.87+27T>A)
c.-117+27T>A (n.-117+27T>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.12887028C=CA2323618681KLF1c.87+26G= (n.87+26G=)
c.-117+26G= (n.-117+26G=)
19g.12887029_12887030delinsCTCA2323618682KLF1c.87+24_87+25delinsAG (n.87+24_87+25delinsAG)
c.-117+24_-117+25delinsAG (n.-117+24_-117+25delinsAG)
19g.12887033_12887046dupCA631851145KLF1c.87+12_87+25dup (n.87+12_87+25dup)
c.-117+12_-117+25dup (n.-117+12_-117+25dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12887033_12887046delCA2576638970KLF1c.87+12_87+25del (n.87+12_87+25del)
c.-117+12_-117+25del (n.-117+12_-117+25del)
19g.12887030delCA9234120KLF1c.87+24del (n.87+24del)
c.-117+24del (n.-117+24del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12887031A=CA2323618683KLF1c.87+23T= (n.87+23T=)
c.-117+23T= (n.-117+23T=)
19g.12887031A>GCA9234121KLF1c.87+23T>C (n.87+23T>C)
c.-117+23T>C (n.-117+23T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12887032_12887034delinsGACCA2323618684KLF1c.87+20_87+22delinsGTC (n.87+20_87+22delinsGTC)
c.-117+20_-117+22delinsGTC (n.-117+20_-117+22delinsGTC)
19g.12887033_12887034delCA9234122KLF1c.87+20_87+21del (n.87+20_87+21del)
c.-117+20_-117+21del (n.-117+20_-117+21del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12887033_12887047delinsACCCCACCTTCTAGGCA2323618685KLF1c.87+7_87+21delinsCCTAGAAGGTGGGGT (n.87+7_87+21delinsCCTAGAAGGTGGGGT)
c.-117+7_-117+21delinsCCTAGAAGGTGGGGT (n.-117+7_-117+21delinsCCTAGAAGGTGGGGT)
19g.12887034C=CA2323618686KLF1c.87+20G= (n.87+20G=)
c.-117+20G= (n.-117+20G=)
19g.12887034C>TCA783393133KLF1c.87+20G>A (n.87+20G>A)
c.-117+20G>A (n.-117+20G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12887043_12887056delCA9234123KLF1c.87+7_87+20del
c.-117+7_-117+20del
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12887035C>TCA2582770292KLF1c.87+19G>A (n.87+19G>A)
c.-117+19G>A (n.-117+19G>A)
gnomAD v4
19g.12887036C=CA2323618687KLF1c.87+18G= (n.87+18G=)
c.-117+18G= (n.-117+18G=)
19g.12887036C>TCA305499688KLF1c.87+18G>A (n.87+18G>A)
c.-117+18G>A (n.-117+18G>A)
dbSNP
19g.12887037C>GCA2576638971KLF1c.87+17G>C (n.87+17G>C)
c.-117+17G>C (n.-117+17G>C)
19g.12887038A>GCA2582770293KLF1c.87+16T>C (n.87+16T>C)
c.-117+16T>C (n.-117+16T>C)
gnomAD v4
19g.12887039C=CA2323618688KLF1c.87+15G= (n.87+15G=)
c.-117+15G= (n.-117+15G=)
19g.12887039C>TCA9234124KLF1c.87+15G>A (n.87+15G>A)
c.-117+15G>A (n.-117+15G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12887041T>GCA2582770294KLF1c.87+13A>C (n.87+13A>C)
c.-117+13A>C (n.-117+13A>C)
gnomAD v4
19g.12887042T>GCA2582770295KLF1c.87+12A>C (n.87+12A>C)
c.-117+12A>C (n.-117+12A>C)
gnomAD v4
19g.12887043C>GCA2582770296KLF1c.87+11G>C (n.87+11G>C)
c.-117+11G>C (n.-117+11G>C)
gnomAD v4
19g.12887045A>GCA2582770297KLF1c.87+9T>C (n.87+9T>C)
c.-117+9T>C (n.-117+9T>C)
gnomAD v4
19g.12887048C=CA2323618689KLF1c.87+6G= (n.87+6G=)
c.-117+6G= (n.-117+6G=)
19g.12887048C>GCA2582770298KLF1c.87+6G>C (n.87+6G>C)
c.-117+6G>C (n.-117+6G>C)
gnomAD v4
19g.12887048C>TCA9234125KLF1c.87+6G>A (n.87+6G>A)
c.-117+6G>A (n.-117+6G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12887051delCA2576638972KLF1c.87+6del (n.87+6del)
c.-117+6del (n.-117+6del)
gnomAD v4
19g.12887049C>TCA2582770299KLF1c.87+5G>A (n.87+5G>A)
c.-117+5G>A (n.-117+5G>A)
gnomAD v4
19g.12887050C>TCA2582770300KLF1c.87+4G>A (n.87+4G>A)
c.-117+4G>A (n.-117+4G>A)
gnomAD v4
19g.12887051C=CA2323618690KLF1c.87+3G= (n.87+3G=)
c.-117+3G= (n.-117+3G=)
19g.12887051C>TCA2323618691KLF1c.87+3G>A (n.87+3G>A)
c.-117+3G>A (n.-117+3G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12887052A>CCA404310856KLF1c.87+2T>G (n.87+2T>G)
c.-117+2T>G (n.-117+2T>G)
19g.12887052A>GCA404310859KLF1c.87+2T>C (n.87+2T>C)
c.-117+2T>C (n.-117+2T>C)
19g.12887052A>TCA404310861KLF1c.87+2T>A (n.87+2T>A)
c.-117+2T>A (n.-117+2T>A)
19g.12887053C>ACA404310865KLF1c.87+1G>T (n.87+1G>T)
c.-117+1G>T (n.-117+1G>T)
19g.12887053C>GCA404310866KLF1c.87+1G>C (n.87+1G>C)
c.-117+1G>C (n.-117+1G>C)
19g.12887053C>TCA404310870KLF1c.87+1G>A (n.87+1G>A)
c.-117+1G>A (n.-117+1G>A)
ClinVar gnomAD v4
19g.12887054C>ACA404310872KLF1c.87G>T (p.Lys29Asn)
c.-117G>T (n.-117G>T)
19g.12887054C>GCA404310874KLF1c.87G>C (p.Lys29Asn)
c.-117G>C (n.-117G>C)
19g.12887054C>TCA505638158KLF1c.87G>A (p.Lys29=)
c.-117G>A (n.-117G>A)
19g.12887055T>ACA404310878KLF1c.86A>T (p.Lys29Met)
c.-118A>T (n.-118A>T)
19g.12887055T>CCA404310880KLF1c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.-118A>G (n.-118A>G)
19g.12887055T>GCA404310876KLF1c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.-118A>C (n.-118A>C)
19g.12887056T>ACA404310882KLF1c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.-119A>T (n.-119A>T)
19g.12887056T>CCA404310883KLF1c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.-119A>G (n.-119A>G)
19g.12887056T>GCA404310884KLF1c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.-119A>C (n.-119A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12887056T=CA2323618692KLF1c.85A= (p.Lys29=)
c.-119A= (n.-119A=)
19g.12887057G>ACA505638191KLF1c.84C>T (p.Leu28=)
c.-120C>T (n.-120C>T)
19g.12887057G>CCA9234126KLF1c.84C>G (p.Leu28=)
c.-120C>G (n.-120C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12887057G=CA2323618693KLF1c.84C= (p.Leu28=)
c.-120C= (n.-120C=)
19g.12887057G>TCA505638197KLF1c.84C>A (p.Leu28=)
c.-120C>A (n.-120C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12887058A>CCA404310885KLF1c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.-121T>G (n.-121T>G)
19g.12887058A>GCA404310887KLF1c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.-121T>C (n.-121T>C)
19g.12887058A>TCA404310889KLF1c.83T>A (p.Leu28His)
c.-121T>A (n.-121T>A)

Number of alleles fetched