Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.128865656G>C | CA2008283225 | KCNJ1 | c.-192+1517C>G (n.-192+1517C>G) c.-192+867C>G (n.-192+867C>G) c.-22+1517C>G (n.-22+1517C>G) c.-22+867C>G (n.-22+867C>G) n.124+1517C>G c.30+867C>G (n.30+867C>G) n.3533-1094G>C | dbSNP |
11 | g.128865656G= | CA2008283224 | KCNJ1 | c.-192+1517C= (n.-192+1517C=) c.-192+867C= (n.-192+867C=) c.-22+1517C= (n.-22+1517C=) c.-22+867C= (n.-22+867C=) n.124+1517C= c.30+867C= (n.30+867C=) n.3533-1094G= | |
11 | g.128865658A= | CA2008283226 | KCNJ1 | c.-192+1515T= (n.-192+1515T=) c.-192+865T= (n.-192+865T=) c.-22+1515T= (n.-22+1515T=) c.-22+865T= (n.-22+865T=) n.124+1515T= c.30+865T= (n.30+865T=) n.3533-1092A= | |
11 | g.128865658A>G | CA2008283228 | KCNJ1 | c.-192+1515T>C (n.-192+1515T>C) c.-192+865T>C (n.-192+865T>C) c.-22+1515T>C (n.-22+1515T>C) c.-22+865T>C (n.-22+865T>C) n.124+1515T>C c.30+865T>C (n.30+865T>C) n.3533-1092A>G | dbSNP |
11 | g.128865660C>A | CA2008283231 | KCNJ1 | c.-192+1513G>T (n.-192+1513G>T) c.-192+863G>T (n.-192+863G>T) c.-22+1513G>T (n.-22+1513G>T) c.-22+863G>T (n.-22+863G>T) n.124+1513G>T c.30+863G>T (n.30+863G>T) n.3533-1090C>A | dbSNP |
11 | g.128865660C= | CA2008283229 | KCNJ1 | c.-192+1513G= (n.-192+1513G=) c.-192+863G= (n.-192+863G=) c.-22+1513G= (n.-22+1513G=) c.-22+863G= (n.-22+863G=) n.124+1513G= c.30+863G= (n.30+863G=) n.3533-1090C= | |
11 | g.128865661C>A | CA2008283233 | KCNJ1 | c.-192+1512G>T (n.-192+1512G>T) c.-192+862G>T (n.-192+862G>T) c.-22+1512G>T (n.-22+1512G>T) c.-22+862G>T (n.-22+862G>T) n.124+1512G>T c.30+862G>T (n.30+862G>T) n.3533-1089C>A | dbSNP |
11 | g.128865661C= | CA2008283232 | KCNJ1 | c.-192+1512G= (n.-192+1512G=) c.-192+862G= (n.-192+862G=) c.-22+1512G= (n.-22+1512G=) c.-22+862G= (n.-22+862G=) n.124+1512G= c.30+862G= (n.30+862G=) n.3533-1089C= | |
11 | g.128865667G= | CA2008283234 | KCNJ1 | c.-192+1506C= (n.-192+1506C=) c.-192+856C= (n.-192+856C=) c.-22+1506C= (n.-22+1506C=) c.-22+856C= (n.-22+856C=) n.124+1506C= c.30+856C= (n.30+856C=) n.3533-1083G= | |
11 | g.128865667G>T | CA230600086 | KCNJ1 | c.-192+1506C>A (n.-192+1506C>A) c.-192+856C>A (n.-192+856C>A) c.-22+1506C>A (n.-22+1506C>A) c.-22+856C>A (n.-22+856C>A) n.124+1506C>A c.30+856C>A (n.30+856C>A) n.3533-1083G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865669A>C | CA2544350689 | KCNJ1 | c.-192+1504T>G (n.-192+1504T>G) c.-192+854T>G (n.-192+854T>G) c.-22+1504T>G (n.-22+1504T>G) c.-22+854T>G (n.-22+854T>G) n.124+1504T>G c.30+854T>G (n.30+854T>G) n.3533-1081A>C | |
11 | g.128865672T>C | CA230600099 | KCNJ1 | c.-192+1501A>G (n.-192+1501A>G) c.-192+851A>G (n.-192+851A>G) c.-22+1501A>G (n.-22+1501A>G) c.-22+851A>G (n.-22+851A>G) n.124+1501A>G c.30+851A>G (n.30+851A>G) n.3533-1078T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865672T>G | CA602366249 | KCNJ1 | c.-192+1501A>C (n.-192+1501A>C) c.-192+851A>C (n.-192+851A>C) c.-22+1501A>C (n.-22+1501A>C) c.-22+851A>C (n.-22+851A>C) n.124+1501A>C c.30+851A>C (n.30+851A>C) n.3533-1078T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865672T= | CA2008283239 | KCNJ1 | c.-192+1501A= (n.-192+1501A=) c.-192+851A= (n.-192+851A=) c.-22+1501A= (n.-22+1501A=) c.-22+851A= (n.-22+851A=) n.124+1501A= c.30+851A= (n.30+851A=) n.3533-1078T= | |
11 | g.128865673A= | CA2008283242 | KCNJ1 | c.-192+1500T= (n.-192+1500T=) c.-192+850T= (n.-192+850T=) c.-22+1500T= (n.-22+1500T=) c.-22+850T= (n.-22+850T=) n.124+1500T= c.30+850T= (n.30+850T=) n.3533-1077A= | |
11 | g.128865673A>C | CA230600109 | KCNJ1 | c.-192+1500T>G (n.-192+1500T>G) c.-192+850T>G (n.-192+850T>G) c.-22+1500T>G (n.-22+1500T>G) c.-22+850T>G (n.-22+850T>G) n.124+1500T>G c.30+850T>G (n.30+850T>G) n.3533-1077A>C | dbSNP |
11 | g.128865676A>G | CA2794083795 | KCNJ1 | c.-192+1497T>C (n.-192+1497T>C) c.-192+847T>C (n.-192+847T>C) c.-22+1497T>C (n.-22+1497T>C) c.-22+847T>C (n.-22+847T>C) n.124+1497T>C c.30+847T>C (n.30+847T>C) n.3533-1074A>G | |
11 | g.128865678G>A | CA943466370 | KCNJ1 | c.-192+1495C>T (n.-192+1495C>T) c.-192+845C>T (n.-192+845C>T) c.-22+1495C>T (n.-22+1495C>T) c.-22+845C>T (n.-22+845C>T) n.124+1495C>T c.30+845C>T (n.30+845C>T) n.3533-1072G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865678G= | CA2008283244 | KCNJ1 | c.-192+1495C= (n.-192+1495C=) c.-192+845C= (n.-192+845C=) c.-22+1495C= (n.-22+1495C=) c.-22+845C= (n.-22+845C=) n.124+1495C= c.30+845C= (n.30+845C=) n.3533-1072G= | |
11 | g.128865679C= | CA2008283246 | KCNJ1 | c.-192+1494G= (n.-192+1494G=) c.-192+844G= (n.-192+844G=) c.-22+1494G= (n.-22+1494G=) c.-22+844G= (n.-22+844G=) n.124+1494G= c.30+844G= (n.30+844G=) n.3533-1071C= | |
11 | g.128865679C>T | CA230600110 | KCNJ1 | c.-192+1494G>A (n.-192+1494G>A) c.-192+844G>A (n.-192+844G>A) c.-22+1494G>A (n.-22+1494G>A) c.-22+844G>A (n.-22+844G>A) n.124+1494G>A c.30+844G>A (n.30+844G>A) n.3533-1071C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865691G>A | CA2540422816 | KCNJ1 | c.-192+1482C>T (n.-192+1482C>T) c.-192+832C>T (n.-192+832C>T) c.-22+1482C>T (n.-22+1482C>T) c.-22+832C>T (n.-22+832C>T) n.124+1482C>T c.30+832C>T (n.30+832C>T) n.3533-1059G>A | |
11 | g.128865695C= | CA2008283249 | KCNJ1 | c.-192+1478G= (n.-192+1478G=) c.-192+828G= (n.-192+828G=) c.-22+1478G= (n.-22+1478G=) c.-22+828G= (n.-22+828G=) n.124+1478G= c.30+828G= (n.30+828G=) n.3533-1055C= | |
11 | g.128865695C>G | CA2008283250 | KCNJ1 | c.-192+1478G>C (n.-192+1478G>C) c.-192+828G>C (n.-192+828G>C) c.-22+1478G>C (n.-22+1478G>C) c.-22+828G>C (n.-22+828G>C) n.124+1478G>C c.30+828G>C (n.30+828G>C) n.3533-1055C>G | dbSNP |
11 | g.128865696A= | CA2008283252 | KCNJ1 | c.-192+1477T= (n.-192+1477T=) c.-192+827T= (n.-192+827T=) c.-22+1477T= (n.-22+1477T=) c.-22+827T= (n.-22+827T=) n.124+1477T= c.30+827T= (n.30+827T=) n.3533-1054A= | |
11 | g.128865696A>G | CA2008283253 | KCNJ1 | c.-192+1477T>C (n.-192+1477T>C) c.-192+827T>C (n.-192+827T>C) c.-22+1477T>C (n.-22+1477T>C) c.-22+827T>C (n.-22+827T>C) n.124+1477T>C c.30+827T>C (n.30+827T>C) n.3533-1054A>G | dbSNP |
11 | g.128865699T>G | CA2008283255 | KCNJ1 | c.-192+1474A>C (n.-192+1474A>C) c.-192+824A>C (n.-192+824A>C) c.-22+1474A>C (n.-22+1474A>C) c.-22+824A>C (n.-22+824A>C) n.124+1474A>C c.30+824A>C (n.30+824A>C) n.3533-1051T>G | dbSNP |
11 | g.128865699T= | CA2008283254 | KCNJ1 | c.-192+1474A= (n.-192+1474A=) c.-192+824A= (n.-192+824A=) c.-22+1474A= (n.-22+1474A=) c.-22+824A= (n.-22+824A=) n.124+1474A= c.30+824A= (n.30+824A=) n.3533-1051T= | |
11 | g.128865700G>C | CA230600116 | KCNJ1 | c.-192+1473C>G (n.-192+1473C>G) c.-192+823C>G (n.-192+823C>G) c.-22+1473C>G (n.-22+1473C>G) c.-22+823C>G (n.-22+823C>G) n.124+1473C>G c.30+823C>G (n.30+823C>G) n.3533-1050G>C | dbSNP |
11 | g.128865700G= | CA2008283257 | KCNJ1 | c.-192+1473C= (n.-192+1473C=) c.-192+823C= (n.-192+823C=) c.-22+1473C= (n.-22+1473C=) c.-22+823C= (n.-22+823C=) n.124+1473C= c.30+823C= (n.30+823C=) n.3533-1050G= | |
11 | g.128865705C= | CA2008283259 | KCNJ1 | c.-192+1468G= (n.-192+1468G=) c.-192+818G= (n.-192+818G=) c.-22+1468G= (n.-22+1468G=) c.-22+818G= (n.-22+818G=) n.124+1468G= c.30+818G= (n.30+818G=) n.3533-1045C= | |
11 | g.128865705C>T | CA230600121 | KCNJ1 | c.-192+1468G>A (n.-192+1468G>A) c.-192+818G>A (n.-192+818G>A) c.-22+1468G>A (n.-22+1468G>A) c.-22+818G>A (n.-22+818G>A) n.124+1468G>A c.30+818G>A (n.30+818G>A) n.3533-1045C>T | dbSNP |
11 | g.128865707T>C | CA2008283262 | KCNJ1 | c.-192+1466A>G (n.-192+1466A>G) c.-192+816A>G (n.-192+816A>G) c.-22+1466A>G (n.-22+1466A>G) c.-22+816A>G (n.-22+816A>G) n.124+1466A>G c.30+816A>G (n.30+816A>G) n.3533-1043T>C | dbSNP |
11 | g.128865707T= | CA2008283261 | KCNJ1 | c.-192+1466A= (n.-192+1466A=) c.-192+816A= (n.-192+816A=) c.-22+1466A= (n.-22+1466A=) c.-22+816A= (n.-22+816A=) n.124+1466A= c.30+816A= (n.30+816A=) n.3533-1043T= | |
11 | g.128865713A= | CA2008283265 | KCNJ1 | c.-192+1460T= (n.-192+1460T=) c.-192+810T= (n.-192+810T=) c.-22+1460T= (n.-22+1460T=) c.-22+810T= (n.-22+810T=) n.124+1460T= c.30+810T= (n.30+810T=) n.3533-1037A= | |
11 | g.128865713A>G | CA230600130 | KCNJ1 | c.-192+1460T>C (n.-192+1460T>C) c.-192+810T>C (n.-192+810T>C) c.-22+1460T>C (n.-22+1460T>C) c.-22+810T>C (n.-22+810T>C) n.124+1460T>C c.30+810T>C (n.30+810T>C) n.3533-1037A>G | dbSNP |
11 | g.128865717C>A | CA602366253 | KCNJ1 | c.-192+1456G>T (n.-192+1456G>T) c.-192+806G>T (n.-192+806G>T) c.-22+1456G>T (n.-22+1456G>T) c.-22+806G>T (n.-22+806G>T) n.124+1456G>T c.30+806G>T (n.30+806G>T) n.3533-1033C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865717C= | CA2008283267 | KCNJ1 | c.-192+1456G= (n.-192+1456G=) c.-192+806G= (n.-192+806G=) c.-22+1456G= (n.-22+1456G=) c.-22+806G= (n.-22+806G=) n.124+1456G= c.30+806G= (n.30+806G=) n.3533-1033C= | |
11 | g.128865719G>A | CA2725213965 | KCNJ1 | c.-192+1454C>T (n.-192+1454C>T) c.-192+804C>T (n.-192+804C>T) c.-22+1454C>T (n.-22+1454C>T) c.-22+804C>T (n.-22+804C>T) n.124+1454C>T c.30+804C>T (n.30+804C>T) n.3533-1031G>A | dbSNP |
11 | g.128865721G>C | CA2008283270 | KCNJ1 | c.-192+1452C>G (n.-192+1452C>G) c.-192+802C>G (n.-192+802C>G) c.-22+1452C>G (n.-22+1452C>G) c.-22+802C>G (n.-22+802C>G) n.124+1452C>G c.30+802C>G (n.30+802C>G) n.3533-1029G>C | dbSNP |
11 | g.128865721G= | CA2008283268 | KCNJ1 | c.-192+1452C= (n.-192+1452C=) c.-192+802C= (n.-192+802C=) c.-22+1452C= (n.-22+1452C=) c.-22+802C= (n.-22+802C=) n.124+1452C= c.30+802C= (n.30+802C=) n.3533-1029G= | |
11 | g.128865731G>A | CA2008283273 | KCNJ1 | c.-192+1442C>T (n.-192+1442C>T) c.-192+792C>T (n.-192+792C>T) c.-22+1442C>T (n.-22+1442C>T) c.-22+792C>T (n.-22+792C>T) n.124+1442C>T c.30+792C>T (n.30+792C>T) n.3533-1019G>A | dbSNP |
11 | g.128865731G= | CA2008283272 | KCNJ1 | c.-192+1442C= (n.-192+1442C=) c.-192+792C= (n.-192+792C=) c.-22+1442C= (n.-22+1442C=) c.-22+792C= (n.-22+792C=) n.124+1442C= c.30+792C= (n.30+792C=) n.3533-1019G= | |
11 | g.128865731G>T | CA2008283274 | KCNJ1 | c.-192+1442C>A (n.-192+1442C>A) c.-192+792C>A (n.-192+792C>A) c.-22+1442C>A (n.-22+1442C>A) c.-22+792C>A (n.-22+792C>A) n.124+1442C>A c.30+792C>A (n.30+792C>A) n.3533-1019G>T | dbSNP |
11 | g.128865734G>A | CA2604032605 | KCNJ1 | c.-192+1439C>T (n.-192+1439C>T) c.-192+789C>T (n.-192+789C>T) c.-22+1439C>T (n.-22+1439C>T) c.-22+789C>T (n.-22+789C>T) n.124+1439C>T c.30+789C>T (n.30+789C>T) n.3533-1016G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865737G>A | CA230600134 | KCNJ1 | c.-192+1436C>T (n.-192+1436C>T) c.-192+786C>T (n.-192+786C>T) c.-22+1436C>T (n.-22+1436C>T) c.-22+786C>T (n.-22+786C>T) n.124+1436C>T c.30+786C>T (n.30+786C>T) n.3533-1013G>A | dbSNP |
11 | g.128865737G= | CA2008283276 | KCNJ1 | c.-192+1436C= (n.-192+1436C=) c.-192+786C= (n.-192+786C=) c.-22+1436C= (n.-22+1436C=) c.-22+786C= (n.-22+786C=) n.124+1436C= c.30+786C= (n.30+786C=) n.3533-1013G= | |
11 | g.128865738G>A | CA2008283279 | KCNJ1 | c.-192+1435C>T (n.-192+1435C>T) c.-192+785C>T (n.-192+785C>T) c.-22+1435C>T (n.-22+1435C>T) c.-22+785C>T (n.-22+785C>T) n.124+1435C>T c.30+785C>T (n.30+785C>T) n.3533-1012G>A | dbSNP |
11 | g.128865738G= | CA2008283278 | KCNJ1 | c.-192+1435C= (n.-192+1435C=) c.-192+785C= (n.-192+785C=) c.-22+1435C= (n.-22+1435C=) c.-22+785C= (n.-22+785C=) n.124+1435C= c.30+785C= (n.30+785C=) n.3533-1012G= | |
11 | g.128865738G>T | CA230600135 | KCNJ1 | c.-192+1435C>A (n.-192+1435C>A) c.-192+785C>A (n.-192+785C>A) c.-22+1435C>A (n.-22+1435C>A) c.-22+785C>A (n.-22+785C>A) n.124+1435C>A c.30+785C>A (n.30+785C>A) n.3533-1012G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865745T>A | CA943466374 | KCNJ1 | c.-192+1428A>T (n.-192+1428A>T) c.-192+778A>T (n.-192+778A>T) c.-22+1428A>T (n.-22+1428A>T) c.-22+778A>T (n.-22+778A>T) n.124+1428A>T c.30+778A>T (n.30+778A>T) n.3533-1005T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865745T= | CA2008283282 | KCNJ1 | c.-192+1428A= (n.-192+1428A=) c.-192+778A= (n.-192+778A=) c.-22+1428A= (n.-22+1428A=) c.-22+778A= (n.-22+778A=) n.124+1428A= c.30+778A= (n.30+778A=) n.3533-1005T= | |
11 | g.128865746C>A | CA943466375 | KCNJ1 | c.-192+1427G>T (n.-192+1427G>T) c.-192+777G>T (n.-192+777G>T) c.-22+1427G>T (n.-22+1427G>T) c.-22+777G>T (n.-22+777G>T) n.124+1427G>T c.30+777G>T (n.30+777G>T) n.3533-1004C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865746C= | CA2008283284 | KCNJ1 | c.-192+1427G= (n.-192+1427G=) c.-192+777G= (n.-192+777G=) c.-22+1427G= (n.-22+1427G=) c.-22+777G= (n.-22+777G=) n.124+1427G= c.30+777G= (n.30+777G=) n.3533-1004C= | |
11 | g.128865747A>G | CA2725213975 | KCNJ1 | c.-192+1426T>C (n.-192+1426T>C) c.-192+776T>C (n.-192+776T>C) c.-22+1426T>C (n.-22+1426T>C) c.-22+776T>C (n.-22+776T>C) n.124+1426T>C c.30+776T>C (n.30+776T>C) n.3533-1003A>G | dbSNP |
11 | g.128865752C= | CA2008283286 | KCNJ1 | c.-192+1421G= (n.-192+1421G=) c.-192+771G= (n.-192+771G=) c.-22+1421G= (n.-22+1421G=) c.-22+771G= (n.-22+771G=) n.124+1421G= c.30+771G= (n.30+771G=) n.3533-998C= | |
11 | g.128865752C>G | CA673246743 | KCNJ1 | c.-192+1421G>C (n.-192+1421G>C) c.-192+771G>C (n.-192+771G>C) c.-22+1421G>C (n.-22+1421G>C) c.-22+771G>C (n.-22+771G>C) n.124+1421G>C c.30+771G>C (n.30+771G>C) n.3533-998C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |