| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.128865557A>G | CA2008283149 | KCNJ1 | c.-192+1616T>C (n.-192+1616T>C) c.-192+966T>C (n.-192+966T>C) c.-22+1616T>C (n.-22+1616T>C) c.-22+966T>C (n.-22+966T>C) n.124+1616T>C c.30+966T>C (n.30+966T>C) n.3533-1193A>G | dbSNP |
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| 11 | g.128865560G= | CA2008283151 | KCNJ1 | c.-192+1613C= (n.-192+1613C=) c.-192+963C= (n.-192+963C=) c.-22+1613C= (n.-22+1613C=) c.-22+963C= (n.-22+963C=) n.124+1613C= c.30+963C= (n.30+963C=) n.3533-1190G= | |
| 11 | g.128865562G= | CA2008283153 | KCNJ1 | c.-192+1611C= (n.-192+1611C=) c.-192+961C= (n.-192+961C=) c.-22+1611C= (n.-22+1611C=) c.-22+961C= (n.-22+961C=) n.124+1611C= c.30+961C= (n.30+961C=) n.3533-1188G= | |
| 11 | g.128865562G>T | CA673246710 | KCNJ1 | c.-192+1611C>A (n.-192+1611C>A) c.-192+961C>A (n.-192+961C>A) c.-22+1611C>A (n.-22+1611C>A) c.-22+961C>A (n.-22+961C>A) n.124+1611C>A c.30+961C>A (n.30+961C>A) n.3533-1188G>T | dbSNP |
| 11 | g.128865566A= | CA2008283155 | KCNJ1 | c.-192+1607T= (n.-192+1607T=) c.-192+957T= (n.-192+957T=) c.-22+1607T= (n.-22+1607T=) c.-22+957T= (n.-22+957T=) n.124+1607T= c.30+957T= (n.30+957T=) n.3533-1184A= | |
| 11 | g.128865566A>T | CA673246711 | KCNJ1 | c.-192+1607T>A (n.-192+1607T>A) c.-192+957T>A (n.-192+957T>A) c.-22+1607T>A (n.-22+1607T>A) c.-22+957T>A (n.-22+957T>A) n.124+1607T>A c.30+957T>A (n.30+957T>A) n.3533-1184A>T | dbSNP |
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| 11 | g.128865573A>G | CA2725213951 | KCNJ1 | c.-192+1600T>C (n.-192+1600T>C) c.-192+950T>C (n.-192+950T>C) c.-22+1600T>C (n.-22+1600T>C) c.-22+950T>C (n.-22+950T>C) n.124+1600T>C c.30+950T>C (n.30+950T>C) n.3533-1177A>G | dbSNP |
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| 11 | g.128865576C>T | CA2008283158 | KCNJ1 | c.-192+1597G>A (n.-192+1597G>A) c.-192+947G>A (n.-192+947G>A) c.-22+1597G>A (n.-22+1597G>A) c.-22+947G>A (n.-22+947G>A) n.124+1597G>A c.30+947G>A (n.30+947G>A) n.3533-1174C>T | dbSNP |
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| 11 | g.128865586A>G | CA2008283161 | KCNJ1 | c.-192+1587T>C (n.-192+1587T>C) c.-192+937T>C (n.-192+937T>C) c.-22+1587T>C (n.-22+1587T>C) c.-22+937T>C (n.-22+937T>C) n.124+1587T>C c.30+937T>C (n.30+937T>C) n.3533-1164A>G | dbSNP |
| 11 | g.128865591C>T | CA2725213961 | KCNJ1 | c.-192+1582G>A (n.-192+1582G>A) c.-192+932G>A (n.-192+932G>A) c.-22+1582G>A (n.-22+1582G>A) c.-22+932G>A (n.-22+932G>A) n.124+1582G>A c.30+932G>A (n.30+932G>A) n.3533-1159C>T | dbSNP |
| 11 | g.128865594G>C | CA673246712 | KCNJ1 | c.-192+1579C>G (n.-192+1579C>G) c.-192+929C>G (n.-192+929C>G) c.-22+1579C>G (n.-22+1579C>G) c.-22+929C>G (n.-22+929C>G) n.124+1579C>G c.30+929C>G (n.30+929C>G) n.3533-1156G>C | dbSNP |
| 11 | g.128865594G= | CA2008283162 | KCNJ1 | c.-192+1579C= (n.-192+1579C=) c.-192+929C= (n.-192+929C=) c.-22+1579C= (n.-22+1579C=) c.-22+929C= (n.-22+929C=) n.124+1579C= c.30+929C= (n.30+929C=) n.3533-1156G= | |
| 11 | g.128865596T>G | CA602366237 | KCNJ1 | c.-192+1577A>C (n.-192+1577A>C) c.-192+927A>C (n.-192+927A>C) c.-22+1577A>C (n.-22+1577A>C) c.-22+927A>C (n.-22+927A>C) n.124+1577A>C c.30+927A>C (n.30+927A>C) n.3533-1154T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128865596T= | CA2008283166 | KCNJ1 | c.-192+1577A= (n.-192+1577A=) c.-192+927A= (n.-192+927A=) c.-22+1577A= (n.-22+1577A=) c.-22+927A= (n.-22+927A=) n.124+1577A= c.30+927A= (n.30+927A=) n.3533-1154T= | |
| 11 | g.128865601C= | CA2008283169 | KCNJ1 | c.-192+1572G= (n.-192+1572G=) c.-192+922G= (n.-192+922G=) c.-22+1572G= (n.-22+1572G=) c.-22+922G= (n.-22+922G=) n.124+1572G= c.30+922G= (n.30+922G=) n.3533-1149C= | |
| 11 | g.128865601C>G | CA2008283170 | KCNJ1 | c.-192+1572G>C (n.-192+1572G>C) c.-192+922G>C (n.-192+922G>C) c.-22+1572G>C (n.-22+1572G>C) c.-22+922G>C (n.-22+922G>C) n.124+1572G>C c.30+922G>C (n.30+922G>C) n.3533-1149C>G | dbSNP |
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| 11 | g.128865604C>A | CA2509622210 | KCNJ1 | c.-192+1569G>T (n.-192+1569G>T) c.-192+919G>T (n.-192+919G>T) c.-22+1569G>T (n.-22+1569G>T) c.-22+919G>T (n.-22+919G>T) n.124+1569G>T c.30+919G>T (n.30+919G>T) n.3533-1146C>A | |
| 11 | g.128865604C= | CA2008283174 | KCNJ1 | c.-192+1569G= (n.-192+1569G=) c.-192+919G= (n.-192+919G=) c.-22+1569G= (n.-22+1569G=) c.-22+919G= (n.-22+919G=) n.124+1569G= c.30+919G= (n.30+919G=) n.3533-1146C= | |
| 11 | g.128865604C>T | CA230600041 | KCNJ1 | c.-192+1569G>A (n.-192+1569G>A) c.-192+919G>A (n.-192+919G>A) c.-22+1569G>A (n.-22+1569G>A) c.-22+919G>A (n.-22+919G>A) n.124+1569G>A c.30+919G>A (n.30+919G>A) n.3533-1146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128865608G>A | CA230600047 | KCNJ1 | c.-192+1565C>T (n.-192+1565C>T) c.-192+915C>T (n.-192+915C>T) c.-22+1565C>T (n.-22+1565C>T) c.-22+915C>T (n.-22+915C>T) n.124+1565C>T c.30+915C>T (n.30+915C>T) n.3533-1142G>A | dbSNP |
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| 11 | g.128865609C>A | CA2008283181 | KCNJ1 | c.-192+1564G>T (n.-192+1564G>T) c.-192+914G>T (n.-192+914G>T) c.-22+1564G>T (n.-22+1564G>T) c.-22+914G>T (n.-22+914G>T) n.124+1564G>T c.30+914G>T (n.30+914G>T) n.3533-1141C>A | dbSNP |
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| 11 | g.128865616C>A | CA602366245 | KCNJ1 | c.-192+1557G>T (n.-192+1557G>T) c.-192+907G>T (n.-192+907G>T) c.-22+1557G>T (n.-22+1557G>T) c.-22+907G>T (n.-22+907G>T) n.124+1557G>T c.30+907G>T (n.30+907G>T) n.3533-1134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128865616C= | CA2008283185 | KCNJ1 | c.-192+1557G= (n.-192+1557G=) c.-192+907G= (n.-192+907G=) c.-22+1557G= (n.-22+1557G=) c.-22+907G= (n.-22+907G=) n.124+1557G= c.30+907G= (n.30+907G=) n.3533-1134C= | |
| 11 | g.128865616C>T | CA673246719 | KCNJ1 | c.-192+1557G>A (n.-192+1557G>A) c.-192+907G>A (n.-192+907G>A) c.-22+1557G>A (n.-22+1557G>A) c.-22+907G>A (n.-22+907G>A) n.124+1557G>A c.30+907G>A (n.30+907G>A) n.3533-1134C>T | dbSNP |
| 11 | g.128865619T>C | CA230600058 | KCNJ1 | c.-192+1554A>G (n.-192+1554A>G) c.-192+904A>G (n.-192+904A>G) c.-22+1554A>G (n.-22+1554A>G) c.-22+904A>G (n.-22+904A>G) n.124+1554A>G c.30+904A>G (n.30+904A>G) n.3533-1131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128865619T= | CA2008283189 | KCNJ1 | c.-192+1554A= (n.-192+1554A=) c.-192+904A= (n.-192+904A=) c.-22+1554A= (n.-22+1554A=) c.-22+904A= (n.-22+904A=) n.124+1554A= c.30+904A= (n.30+904A=) n.3533-1131T= | |
| 11 | g.128865620T>C | CA2008283191 | KCNJ1 | c.-192+1553A>G (n.-192+1553A>G) c.-192+903A>G (n.-192+903A>G) c.-22+1553A>G (n.-22+1553A>G) c.-22+903A>G (n.-22+903A>G) n.124+1553A>G c.30+903A>G (n.30+903A>G) n.3533-1130T>C | dbSNP |
| 11 | g.128865620T= | CA2008283192 | KCNJ1 | c.-192+1553A= (n.-192+1553A=) c.-192+903A= (n.-192+903A=) c.-22+1553A= (n.-22+1553A=) c.-22+903A= (n.-22+903A=) n.124+1553A= c.30+903A= (n.30+903A=) n.3533-1130T= | |
| 11 | g.128865621C>A | CA2794083792 | KCNJ1 | c.-192+1552G>T (n.-192+1552G>T) c.-192+902G>T (n.-192+902G>T) c.-22+1552G>T (n.-22+1552G>T) c.-22+902G>T (n.-22+902G>T) n.124+1552G>T c.30+902G>T (n.30+902G>T) n.3533-1129C>A | |
| 11 | g.128865625T>C | CA230600061 | KCNJ1 | c.-192+1548A>G (n.-192+1548A>G) c.-192+898A>G (n.-192+898A>G) c.-22+1548A>G (n.-22+1548A>G) c.-22+898A>G (n.-22+898A>G) n.124+1548A>G c.30+898A>G (n.30+898A>G) n.3533-1125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128865625T= | CA2008283194 | KCNJ1 | c.-192+1548A= (n.-192+1548A=) c.-192+898A= (n.-192+898A=) c.-22+1548A= (n.-22+1548A=) c.-22+898A= (n.-22+898A=) n.124+1548A= c.30+898A= (n.30+898A=) n.3533-1125T= | |
| 11 | g.128865627A= | CA2008283196 | KCNJ1 | c.-192+1546T= (n.-192+1546T=) c.-192+896T= (n.-192+896T=) c.-22+1546T= (n.-22+1546T=) c.-22+896T= (n.-22+896T=) n.124+1546T= c.30+896T= (n.30+896T=) n.3533-1123A= | |
| 11 | g.128865627A>C | CA2008283198 | KCNJ1 | c.-192+1546T>G (n.-192+1546T>G) c.-192+896T>G (n.-192+896T>G) c.-22+1546T>G (n.-22+1546T>G) c.-22+896T>G (n.-22+896T>G) n.124+1546T>G c.30+896T>G (n.30+896T>G) n.3533-1123A>C | dbSNP |
| 11 | g.128865628G>A | CA2008283201 | KCNJ1 | c.-192+1545C>T (n.-192+1545C>T) c.-192+895C>T (n.-192+895C>T) c.-22+1545C>T (n.-22+1545C>T) c.-22+895C>T (n.-22+895C>T) n.124+1545C>T c.30+895C>T (n.30+895C>T) n.3533-1122G>A | dbSNP |
| 11 | g.128865628G= | CA2008283200 | KCNJ1 | c.-192+1545C= (n.-192+1545C=) c.-192+895C= (n.-192+895C=) c.-22+1545C= (n.-22+1545C=) c.-22+895C= (n.-22+895C=) n.124+1545C= c.30+895C= (n.30+895C=) n.3533-1122G= | |
| 11 | g.128865630G>A | CA2794083793 | KCNJ1 | c.-192+1543C>T (n.-192+1543C>T) c.-192+893C>T (n.-192+893C>T) c.-22+1543C>T (n.-22+1543C>T) c.-22+893C>T (n.-22+893C>T) n.124+1543C>T c.30+893C>T (n.30+893C>T) n.3533-1120G>A | |
| 11 | g.128865630G>C | CA673246723 | KCNJ1 | c.-192+1543C>G (n.-192+1543C>G) c.-192+893C>G (n.-192+893C>G) c.-22+1543C>G (n.-22+1543C>G) c.-22+893C>G (n.-22+893C>G) n.124+1543C>G c.30+893C>G (n.30+893C>G) n.3533-1120G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128865630G= | CA2008283203 | KCNJ1 | c.-192+1543C= (n.-192+1543C=) c.-192+893C= (n.-192+893C=) c.-22+1543C= (n.-22+1543C=) c.-22+893C= (n.-22+893C=) n.124+1543C= c.30+893C= (n.30+893C=) n.3533-1120G= | |
| 11 | g.128865631G>C | CA2794083794 | KCNJ1 | c.-192+1542C>G (n.-192+1542C>G) c.-192+892C>G (n.-192+892C>G) c.-22+1542C>G (n.-22+1542C>G) c.-22+892C>G (n.-22+892C>G) n.124+1542C>G c.30+892C>G (n.30+892C>G) n.3533-1119G>C | |
| 11 | g.128865631G= | CA2008283205 | KCNJ1 | c.-192+1542C= (n.-192+1542C=) c.-192+892C= (n.-192+892C=) c.-22+1542C= (n.-22+1542C=) c.-22+892C= (n.-22+892C=) n.124+1542C= c.30+892C= (n.30+892C=) n.3533-1119G= | |
| 11 | g.128865631G>T | CA230600073 | KCNJ1 | c.-192+1542C>A (n.-192+1542C>A) c.-192+892C>A (n.-192+892C>A) c.-22+1542C>A (n.-22+1542C>A) c.-22+892C>A (n.-22+892C>A) n.124+1542C>A c.30+892C>A (n.30+892C>A) n.3533-1119G>T | dbSNP |
| 11 | g.128865636C>A | CA2724960498 | KCNJ1 | c.-192+1537G>T (n.-192+1537G>T) c.-192+887G>T (n.-192+887G>T) c.-22+1537G>T (n.-22+1537G>T) c.-22+887G>T (n.-22+887G>T) n.124+1537G>T c.30+887G>T (n.30+887G>T) n.3533-1114C>A | dbSNP |
| 11 | g.128865636C= | CA2008283207 | KCNJ1 | c.-192+1537G= (n.-192+1537G=) c.-192+887G= (n.-192+887G=) c.-22+1537G= (n.-22+1537G=) c.-22+887G= (n.-22+887G=) n.124+1537G= c.30+887G= (n.30+887G=) n.3533-1114C= | |
| 11 | g.128865636C>T | CA673246724 | KCNJ1 | c.-192+1537G>A (n.-192+1537G>A) c.-192+887G>A (n.-192+887G>A) c.-22+1537G>A (n.-22+1537G>A) c.-22+887G>A (n.-22+887G>A) n.124+1537G>A c.30+887G>A (n.30+887G>A) n.3533-1114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128865637A= | CA2008283209 | KCNJ1 | c.-192+1536T= (n.-192+1536T=) c.-192+886T= (n.-192+886T=) c.-22+1536T= (n.-22+1536T=) c.-22+886T= (n.-22+886T=) n.124+1536T= c.30+886T= (n.30+886T=) n.3533-1113A= | |
| 11 | g.128865637A>G | CA943466367 | KCNJ1 | c.-192+1536T>C (n.-192+1536T>C) c.-192+886T>C (n.-192+886T>C) c.-22+1536T>C (n.-22+1536T>C) c.-22+886T>C (n.-22+886T>C) n.124+1536T>C c.30+886T>C (n.30+886T>C) n.3533-1113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128865640A= | CA2008283211 | KCNJ1 | c.-192+1533T= (n.-192+1533T=) c.-192+883T= (n.-192+883T=) c.-22+1533T= (n.-22+1533T=) c.-22+883T= (n.-22+883T=) n.124+1533T= c.30+883T= (n.30+883T=) n.3533-1110A= | |
| 11 | g.128865640A>G | CA2008283212 | KCNJ1 | c.-192+1533T>C (n.-192+1533T>C) c.-192+883T>C (n.-192+883T>C) c.-22+1533T>C (n.-22+1533T>C) c.-22+883T>C (n.-22+883T>C) n.124+1533T>C c.30+883T>C (n.30+883T>C) n.3533-1110A>G | dbSNP |
| 11 | g.128865643C>A | CA2008283215 | KCNJ1 | c.-192+1530G>T (n.-192+1530G>T) c.-192+880G>T (n.-192+880G>T) c.-22+1530G>T (n.-22+1530G>T) c.-22+880G>T (n.-22+880G>T) n.124+1530G>T c.30+880G>T (n.30+880G>T) n.3533-1107C>A | dbSNP |
| 11 | g.128865643C= | CA2008283214 | KCNJ1 | c.-192+1530G= (n.-192+1530G=) c.-192+880G= (n.-192+880G=) c.-22+1530G= (n.-22+1530G=) c.-22+880G= (n.-22+880G=) n.124+1530G= c.30+880G= (n.30+880G=) n.3533-1107C= | |
| 11 | g.128865643C>G | CA2550645598 | KCNJ1 | c.-192+1530G>C (n.-192+1530G>C) c.-192+880G>C (n.-192+880G>C) c.-22+1530G>C (n.-22+1530G>C) c.-22+880G>C (n.-22+880G>C) n.124+1530G>C c.30+880G>C (n.30+880G>C) n.3533-1107C>G | |
| 11 | g.128865643C>T | CA673246727 | KCNJ1 | c.-192+1530G>A (n.-192+1530G>A) c.-192+880G>A (n.-192+880G>A) c.-22+1530G>A (n.-22+1530G>A) c.-22+880G>A (n.-22+880G>A) n.124+1530G>A c.30+880G>A (n.30+880G>A) n.3533-1107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128865645T>A | CA230600082 | KCNJ1 | c.-192+1528A>T (n.-192+1528A>T) c.-192+878A>T (n.-192+878A>T) c.-22+1528A>T (n.-22+1528A>T) c.-22+878A>T (n.-22+878A>T) n.124+1528A>T c.30+878A>T (n.30+878A>T) n.3533-1105T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128865645T= | CA2008283217 | KCNJ1 | c.-192+1528A= (n.-192+1528A=) c.-192+878A= (n.-192+878A=) c.-22+1528A= (n.-22+1528A=) c.-22+878A= (n.-22+878A=) n.124+1528A= c.30+878A= (n.30+878A=) n.3533-1105T= | |
| 11 | g.128865653A= | CA2008283219 | KCNJ1 | c.-192+1520T= (n.-192+1520T=) c.-192+870T= (n.-192+870T=) c.-22+1520T= (n.-22+1520T=) c.-22+870T= (n.-22+870T=) n.124+1520T= c.30+870T= (n.30+870T=) n.3533-1097A= | |
| 11 | g.128865653A>G | CA673246733 | KCNJ1 | c.-192+1520T>C (n.-192+1520T>C) c.-192+870T>C (n.-192+870T>C) c.-22+1520T>C (n.-22+1520T>C) c.-22+870T>C (n.-22+870T>C) n.124+1520T>C c.30+870T>C (n.30+870T>C) n.3533-1097A>G | dbSNP |
| 11 | g.128865654T>C | CA230600084 | KCNJ1 | c.-192+1519A>G (n.-192+1519A>G) c.-192+869A>G (n.-192+869A>G) c.-22+1519A>G (n.-22+1519A>G) c.-22+869A>G (n.-22+869A>G) n.124+1519A>G c.30+869A>G (n.30+869A>G) n.3533-1096T>C | dbSNP |
| 11 | g.128865654T= | CA2008283221 | KCNJ1 | c.-192+1519A= (n.-192+1519A=) c.-192+869A= (n.-192+869A=) c.-22+1519A= (n.-22+1519A=) c.-22+869A= (n.-22+869A=) n.124+1519A= c.30+869A= (n.30+869A=) n.3533-1096T= | |
| 11 | g.128865656G>C | CA2008283225 | KCNJ1 | c.-192+1517C>G (n.-192+1517C>G) c.-192+867C>G (n.-192+867C>G) c.-22+1517C>G (n.-22+1517C>G) c.-22+867C>G (n.-22+867C>G) n.124+1517C>G c.30+867C>G (n.30+867C>G) n.3533-1094G>C | dbSNP |
| 11 | g.128865656G= | CA2008283224 | KCNJ1 | c.-192+1517C= (n.-192+1517C=) c.-192+867C= (n.-192+867C=) c.-22+1517C= (n.-22+1517C=) c.-22+867C= (n.-22+867C=) n.124+1517C= c.30+867C= (n.30+867C=) n.3533-1094G= |