Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.128865414A=CA2008283067KCNJ1c.-192+1759T= (n.-192+1759T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.128865427C>TCA2008283074KCNJ1c.-192+1746G>A (n.-192+1746G>A)
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n.3533-1323C>T
dbSNP
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11g.128865429A>GCA943466326KCNJ1c.-192+1744T>C (n.-192+1744T>C)
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n.124+1744T>C
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n.3533-1321A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3533-1320T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3533-1320T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128865430T>GCA2008283077KCNJ1c.-192+1743A>C (n.-192+1743A>C)
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n.3533-1320T>G
dbSNP
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n.3533-1319G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3533-1317G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128865433G=CA2008283079KCNJ1c.-192+1740C= (n.-192+1740C=)
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n.3533-1316T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128865434T=CA2008283080KCNJ1c.-192+1739A= (n.-192+1739A=)
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n.3533-1314C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3533-1313T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128865437T=CA2008283085KCNJ1c.-192+1736A= (n.-192+1736A=)
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n.124+1735T>G
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n.3533-1312A>C
11g.128865440T>CCA230599922KCNJ1c.-192+1733A>G (n.-192+1733A>G)
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n.124+1733A>G
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n.3533-1310T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128865440T>GCA230599915KCNJ1c.-192+1733A>C (n.-192+1733A>C)
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n.3533-1310T>G
dbSNP
11g.128865440T=CA2008283087KCNJ1c.-192+1733A= (n.-192+1733A=)
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n.124+1731T>C
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n.3533-1308A>G
dbSNP
11g.128865443C>ACA2008283092KCNJ1c.-192+1730G>T (n.-192+1730G>T)
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n.124+1730G>T
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n.3533-1307C>A
dbSNP
11g.128865443C=CA2008283090KCNJ1c.-192+1730G= (n.-192+1730G=)
c.-192+1080G= (n.-192+1080G=)
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c.30+1080G= (n.30+1080G=)
n.3533-1307C=
11g.128865444A=CA2008283093KCNJ1c.-192+1729T= (n.-192+1729T=)
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n.124+1729T=
c.30+1079T= (n.30+1079T=)
n.3533-1306A=
11g.128865444A>GCA2008283095KCNJ1c.-192+1729T>C (n.-192+1729T>C)
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c.-22+1729T>C (n.-22+1729T>C)
c.-22+1079T>C (n.-22+1079T>C)
n.124+1729T>C
c.30+1079T>C (n.30+1079T>C)
n.3533-1306A>G
dbSNP
11g.128865445A=CA2008283096KCNJ1c.-192+1728T= (n.-192+1728T=)
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n.124+1728T=
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n.3533-1305A=
11g.128865445A>CCA230599928KCNJ1c.-192+1728T>G (n.-192+1728T>G)
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n.124+1728T>G
c.30+1078T>G (n.30+1078T>G)
n.3533-1305A>C
dbSNP
11g.128865447C>TCA913668177KCNJ1c.-192+1726G>A (n.-192+1726G>A)
c.-192+1076G>A (n.-192+1076G>A)
c.-22+1726G>A (n.-22+1726G>A)
c.-22+1076G>A (n.-22+1076G>A)
n.124+1726G>A
c.30+1076G>A (n.30+1076G>A)
n.3533-1303C>T
gnomAD v2
11g.128865457G>ACA2008283098KCNJ1c.-192+1716C>T (n.-192+1716C>T)
c.-192+1066C>T (n.-192+1066C>T)
c.-22+1716C>T (n.-22+1716C>T)
c.-22+1066C>T (n.-22+1066C>T)
n.124+1716C>T
c.30+1066C>T (n.30+1066C>T)
n.3533-1293G>A
dbSNP
11g.128865457G=CA2008283097KCNJ1c.-192+1716C= (n.-192+1716C=)
c.-192+1066C= (n.-192+1066C=)
c.-22+1716C= (n.-22+1716C=)
c.-22+1066C= (n.-22+1066C=)
n.124+1716C=
c.30+1066C= (n.30+1066C=)
n.3533-1293G=
11g.128865459C>ACA943466342KCNJ1c.-192+1714G>T (n.-192+1714G>T)
c.-192+1064G>T (n.-192+1064G>T)
c.-22+1714G>T (n.-22+1714G>T)
c.-22+1064G>T (n.-22+1064G>T)
n.124+1714G>T
c.30+1064G>T (n.30+1064G>T)
n.3533-1291C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128865463T>ACA230599930KCNJ1c.-192+1710A>T (n.-192+1710A>T)
c.-192+1060A>T (n.-192+1060A>T)
c.-22+1710A>T (n.-22+1710A>T)
c.-22+1060A>T (n.-22+1060A>T)
n.124+1710A>T
c.30+1060A>T (n.30+1060A>T)
n.3533-1287T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128865463T=CA2008283101KCNJ1c.-192+1710A= (n.-192+1710A=)
c.-192+1060A= (n.-192+1060A=)
c.-22+1710A= (n.-22+1710A=)
c.-22+1060A= (n.-22+1060A=)
n.124+1710A=
c.30+1060A= (n.30+1060A=)
n.3533-1287T=
11g.128865464G>ACA943466345KCNJ1c.-192+1709C>T (n.-192+1709C>T)
c.-192+1059C>T (n.-192+1059C>T)
c.-22+1709C>T (n.-22+1709C>T)
c.-22+1059C>T (n.-22+1059C>T)
n.124+1709C>T
c.30+1059C>T (n.30+1059C>T)
n.3533-1286G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128865467G>ACA943466347KCNJ1c.-192+1706C>T (n.-192+1706C>T)
c.-192+1056C>T (n.-192+1056C>T)
c.-22+1706C>T (n.-22+1706C>T)
c.-22+1056C>T (n.-22+1056C>T)
n.124+1706C>T
c.30+1056C>T (n.30+1056C>T)
n.3533-1283G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128865467_128865468delinsGACA2008283103KCNJ1c.-192+1705_-192+1706delinsTC (n.-192+1705_-192+1706delinsTC)
c.-192+1055_-192+1056delinsTC (n.-192+1055_-192+1056delinsTC)
c.-22+1705_-22+1706delinsTC (n.-22+1705_-22+1706delinsTC)
c.-22+1055_-22+1056delinsTC (n.-22+1055_-22+1056delinsTC)
n.124+1705_124+1706delinsTC
c.30+1055_30+1056delinsTC (n.30+1055_30+1056delinsTC)
n.3533-1283_3533-1282delinsGA
11g.128865474dupCA2008283104KCNJ1c.-192+1705dup (n.-192+1705dup)
c.-192+1055dup (n.-192+1055dup)
c.-22+1705dup (n.-22+1705dup)
c.-22+1055dup (n.-22+1055dup)
n.124+1705dup
c.30+1055dup (n.30+1055dup)
n.3533-1276dup
dbSNP
11g.128865474delCA602366229KCNJ1c.-192+1705del (n.-192+1705del)
c.-192+1055del (n.-192+1055del)
c.-22+1705del (n.-22+1705del)
c.-22+1055del (n.-22+1055del)
n.124+1705del
c.30+1055del (n.30+1055del)
n.3533-1276del
dbSNP gnomAD v2
11g.128865475C>ACA673246671KCNJ1c.-192+1698G>T (n.-192+1698G>T)
c.-192+1048G>T (n.-192+1048G>T)
c.-22+1698G>T (n.-22+1698G>T)
c.-22+1048G>T (n.-22+1048G>T)
n.124+1698G>T
c.30+1048G>T (n.30+1048G>T)
n.3533-1275C>A
dbSNP
11g.128865475C=CA2008283105KCNJ1c.-192+1698G= (n.-192+1698G=)
c.-192+1048G= (n.-192+1048G=)
c.-22+1698G= (n.-22+1698G=)
c.-22+1048G= (n.-22+1048G=)
n.124+1698G=
c.30+1048G= (n.30+1048G=)
n.3533-1275C=
11g.128865475C>TCA230599933KCNJ1c.-192+1698G>A (n.-192+1698G>A)
c.-192+1048G>A (n.-192+1048G>A)
c.-22+1698G>A (n.-22+1698G>A)
c.-22+1048G>A (n.-22+1048G>A)
n.124+1698G>A
c.30+1048G>A (n.30+1048G>A)
n.3533-1275C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128865476_128865477delinsCTCA2008283107KCNJ1c.-192+1696_-192+1697delinsAG (n.-192+1696_-192+1697delinsAG)
c.-192+1046_-192+1047delinsAG (n.-192+1046_-192+1047delinsAG)
c.-22+1696_-22+1697delinsAG (n.-22+1696_-22+1697delinsAG)
c.-22+1046_-22+1047delinsAG (n.-22+1046_-22+1047delinsAG)
n.124+1696_124+1697delinsAG
c.30+1046_30+1047delinsAG (n.30+1046_30+1047delinsAG)
n.3533-1274_3533-1273delinsCT
11g.128865477delCA230599941KCNJ1c.-192+1696del (n.-192+1696del)
c.-192+1046del (n.-192+1046del)
c.-22+1696del (n.-22+1696del)
c.-22+1046del (n.-22+1046del)
n.124+1696del
c.30+1046del (n.30+1046del)
n.3533-1273del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128865478G>CCA673246683KCNJ1c.-192+1695C>G (n.-192+1695C>G)
c.-192+1045C>G (n.-192+1045C>G)
c.-22+1695C>G (n.-22+1695C>G)
c.-22+1045C>G (n.-22+1045C>G)
n.124+1695C>G
c.30+1045C>G (n.30+1045C>G)
n.3533-1272G>C
dbSNP
11g.128865478G=CA2008283110KCNJ1c.-192+1695C= (n.-192+1695C=)
c.-192+1045C= (n.-192+1045C=)
c.-22+1695C= (n.-22+1695C=)
c.-22+1045C= (n.-22+1045C=)
n.124+1695C=
c.30+1045C= (n.30+1045C=)
n.3533-1272G=
11g.128865478_128865479delinsGTCA2008283108KCNJ1c.-192+1694_-192+1695delinsAC (n.-192+1694_-192+1695delinsAC)
c.-192+1044_-192+1045delinsAC (n.-192+1044_-192+1045delinsAC)
c.-22+1694_-22+1695delinsAC (n.-22+1694_-22+1695delinsAC)
c.-22+1044_-22+1045delinsAC (n.-22+1044_-22+1045delinsAC)
n.124+1694_124+1695delinsAC
c.30+1044_30+1045delinsAC (n.30+1044_30+1045delinsAC)
n.3533-1272_3533-1271delinsGT
11g.128865479delCA230599945KCNJ1c.-192+1694del (n.-192+1694del)
c.-192+1044del (n.-192+1044del)
c.-22+1694del (n.-22+1694del)
c.-22+1044del (n.-22+1044del)
n.124+1694del
c.30+1044del (n.30+1044del)
n.3533-1271del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128865479T>CCA943466349KCNJ1c.-192+1694A>G (n.-192+1694A>G)
c.-192+1044A>G (n.-192+1044A>G)
c.-22+1694A>G (n.-22+1694A>G)
c.-22+1044A>G (n.-22+1044A>G)
n.124+1694A>G
c.30+1044A>G (n.30+1044A>G)
n.3533-1271T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128865479T=CA2008283111KCNJ1c.-192+1694A= (n.-192+1694A=)
c.-192+1044A= (n.-192+1044A=)
c.-22+1694A= (n.-22+1694A=)
c.-22+1044A= (n.-22+1044A=)
n.124+1694A=
c.30+1044A= (n.30+1044A=)
n.3533-1271T=
11g.128865482G=CA2008283112KCNJ1c.-192+1691C= (n.-192+1691C=)
c.-192+1041C= (n.-192+1041C=)
c.-22+1691C= (n.-22+1691C=)
c.-22+1041C= (n.-22+1041C=)
n.124+1691C=
c.30+1041C= (n.30+1041C=)
n.3533-1268G=
11g.128865482G>TCA2008283113KCNJ1c.-192+1691C>A (n.-192+1691C>A)
c.-192+1041C>A (n.-192+1041C>A)
c.-22+1691C>A (n.-22+1691C>A)
c.-22+1041C>A (n.-22+1041C>A)
n.124+1691C>A
c.30+1041C>A (n.30+1041C>A)
n.3533-1268G>T
dbSNP
11g.128865488T>ACA673246687KCNJ1c.-192+1685A>T (n.-192+1685A>T)
c.-192+1035A>T (n.-192+1035A>T)
c.-22+1685A>T (n.-22+1685A>T)
c.-22+1035A>T (n.-22+1035A>T)
n.124+1685A>T
c.30+1035A>T (n.30+1035A>T)
n.3533-1262T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128865488T>GCA2008283115KCNJ1c.-192+1685A>C (n.-192+1685A>C)
c.-192+1035A>C (n.-192+1035A>C)
c.-22+1685A>C (n.-22+1685A>C)
c.-22+1035A>C (n.-22+1035A>C)
n.124+1685A>C
c.30+1035A>C (n.30+1035A>C)
n.3533-1262T>G
dbSNP
11g.128865488T=CA2008283114KCNJ1c.-192+1685A= (n.-192+1685A=)
c.-192+1035A= (n.-192+1035A=)
c.-22+1685A= (n.-22+1685A=)
c.-22+1035A= (n.-22+1035A=)
n.124+1685A=
c.30+1035A= (n.30+1035A=)
n.3533-1262T=
11g.128865500T>CCA602366233KCNJ1c.-192+1673A>G (n.-192+1673A>G)
c.-192+1023A>G (n.-192+1023A>G)
c.-22+1673A>G (n.-22+1673A>G)
c.-22+1023A>G (n.-22+1023A>G)
n.124+1673A>G
c.30+1023A>G (n.30+1023A>G)
n.3533-1250T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128865500T=CA2008283118KCNJ1c.-192+1673A= (n.-192+1673A=)
c.-192+1023A= (n.-192+1023A=)
c.-22+1673A= (n.-22+1673A=)
c.-22+1023A= (n.-22+1023A=)
n.124+1673A=
c.30+1023A= (n.30+1023A=)
n.3533-1250T=
11g.128865501G>ACA230599950KCNJ1c.-192+1672C>T (n.-192+1672C>T)
c.-192+1022C>T (n.-192+1022C>T)
c.-22+1672C>T (n.-22+1672C>T)
c.-22+1022C>T (n.-22+1022C>T)
n.124+1672C>T
c.30+1022C>T (n.30+1022C>T)
n.3533-1249G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128865501G=CA2008283120KCNJ1c.-192+1672C= (n.-192+1672C=)
c.-192+1022C= (n.-192+1022C=)
c.-22+1672C= (n.-22+1672C=)
c.-22+1022C= (n.-22+1022C=)
n.124+1672C=
c.30+1022C= (n.30+1022C=)
n.3533-1249G=
11g.128865503G>ACA2556208168KCNJ1c.-192+1670C>T (n.-192+1670C>T)
c.-192+1020C>T (n.-192+1020C>T)
c.-22+1670C>T (n.-22+1670C>T)
c.-22+1020C>T (n.-22+1020C>T)
n.124+1670C>T
c.30+1020C>T (n.30+1020C>T)
n.3533-1247G>A
11g.128865509C>ACA230599952KCNJ1c.-192+1664G>T (n.-192+1664G>T)
c.-192+1014G>T (n.-192+1014G>T)
c.-22+1664G>T (n.-22+1664G>T)
c.-22+1014G>T (n.-22+1014G>T)
n.124+1664G>T
c.30+1014G>T (n.30+1014G>T)
n.3533-1241C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.128865509C=CA2008283121KCNJ1c.-192+1664G= (n.-192+1664G=)
c.-192+1014G= (n.-192+1014G=)
c.-22+1664G= (n.-22+1664G=)
c.-22+1014G= (n.-22+1014G=)
n.124+1664G=
c.30+1014G= (n.30+1014G=)
n.3533-1241C=
11g.128865512G>CCA2008283123KCNJ1c.-192+1661C>G (n.-192+1661C>G)
c.-192+1011C>G (n.-192+1011C>G)
c.-22+1661C>G (n.-22+1661C>G)
c.-22+1011C>G (n.-22+1011C>G)
n.124+1661C>G
c.30+1011C>G (n.30+1011C>G)
n.3533-1238G>C
dbSNP
11g.128865512G=CA2008283122KCNJ1c.-192+1661C= (n.-192+1661C=)
c.-192+1011C= (n.-192+1011C=)
c.-22+1661C= (n.-22+1661C=)
c.-22+1011C= (n.-22+1011C=)
n.124+1661C=
c.30+1011C= (n.30+1011C=)
n.3533-1238G=

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