Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.128865414A= | CA2008283067 | KCNJ1 | c.-192+1759T= (n.-192+1759T=) c.-192+1109T= (n.-192+1109T=) c.-22+1759T= (n.-22+1759T=) c.-22+1109T= (n.-22+1109T=) n.124+1759T= c.30+1109T= (n.30+1109T=) n.3533-1336A= | |
11 | g.128865414A>G | CA673246655 | KCNJ1 | c.-192+1759T>C (n.-192+1759T>C) c.-192+1109T>C (n.-192+1109T>C) c.-22+1759T>C (n.-22+1759T>C) c.-22+1109T>C (n.-22+1109T>C) n.124+1759T>C c.30+1109T>C (n.30+1109T>C) n.3533-1336A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865415G>A | CA2008283069 | KCNJ1 | c.-192+1758C>T (n.-192+1758C>T) c.-192+1108C>T (n.-192+1108C>T) c.-22+1758C>T (n.-22+1758C>T) c.-22+1108C>T (n.-22+1108C>T) n.124+1758C>T c.30+1108C>T (n.30+1108C>T) n.3533-1335G>A | dbSNP |
11 | g.128865415G= | CA2008283068 | KCNJ1 | c.-192+1758C= (n.-192+1758C=) c.-192+1108C= (n.-192+1108C=) c.-22+1758C= (n.-22+1758C=) c.-22+1108C= (n.-22+1108C=) n.124+1758C= c.30+1108C= (n.30+1108C=) n.3533-1335G= | |
11 | g.128865418T>C | CA673246659 | KCNJ1 | c.-192+1755A>G (n.-192+1755A>G) c.-192+1105A>G (n.-192+1105A>G) c.-22+1755A>G (n.-22+1755A>G) c.-22+1105A>G (n.-22+1105A>G) n.124+1755A>G c.30+1105A>G (n.30+1105A>G) n.3533-1332T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865418T= | CA2008283071 | KCNJ1 | c.-192+1755A= (n.-192+1755A=) c.-192+1105A= (n.-192+1105A=) c.-22+1755A= (n.-22+1755A=) c.-22+1105A= (n.-22+1105A=) n.124+1755A= c.30+1105A= (n.30+1105A=) n.3533-1332T= | |
11 | g.128865425C>A | CA654141022 | KCNJ1 | c.-192+1748G>T (n.-192+1748G>T) c.-192+1098G>T (n.-192+1098G>T) c.-22+1748G>T (n.-22+1748G>T) c.-22+1098G>T (n.-22+1098G>T) n.124+1748G>T c.30+1098G>T (n.30+1098G>T) n.3533-1325C>A | COSMIC |
11 | g.128865425C= | CA2008283072 | KCNJ1 | c.-192+1748G= (n.-192+1748G=) c.-192+1098G= (n.-192+1098G=) c.-22+1748G= (n.-22+1748G=) c.-22+1098G= (n.-22+1098G=) n.124+1748G= c.30+1098G= (n.30+1098G=) n.3533-1325C= | |
11 | g.128865425C>T | CA602366221 | KCNJ1 | c.-192+1748G>A (n.-192+1748G>A) c.-192+1098G>A (n.-192+1098G>A) c.-22+1748G>A (n.-22+1748G>A) c.-22+1098G>A (n.-22+1098G>A) n.124+1748G>A c.30+1098G>A (n.30+1098G>A) n.3533-1325C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.128865427C>A | CA943466325 | KCNJ1 | c.-192+1746G>T (n.-192+1746G>T) c.-192+1096G>T (n.-192+1096G>T) c.-22+1746G>T (n.-22+1746G>T) c.-22+1096G>T (n.-22+1096G>T) n.124+1746G>T c.30+1096G>T (n.30+1096G>T) n.3533-1323C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865427C= | CA2008283073 | KCNJ1 | c.-192+1746G= (n.-192+1746G=) c.-192+1096G= (n.-192+1096G=) c.-22+1746G= (n.-22+1746G=) c.-22+1096G= (n.-22+1096G=) n.124+1746G= c.30+1096G= (n.30+1096G=) n.3533-1323C= | |
11 | g.128865427C>T | CA2008283074 | KCNJ1 | c.-192+1746G>A (n.-192+1746G>A) c.-192+1096G>A (n.-192+1096G>A) c.-22+1746G>A (n.-22+1746G>A) c.-22+1096G>A (n.-22+1096G>A) n.124+1746G>A c.30+1096G>A (n.30+1096G>A) n.3533-1323C>T | dbSNP |
11 | g.128865429A= | CA2008283075 | KCNJ1 | c.-192+1744T= (n.-192+1744T=) c.-192+1094T= (n.-192+1094T=) c.-22+1744T= (n.-22+1744T=) c.-22+1094T= (n.-22+1094T=) n.124+1744T= c.30+1094T= (n.30+1094T=) n.3533-1321A= | |
11 | g.128865429A>G | CA943466326 | KCNJ1 | c.-192+1744T>C (n.-192+1744T>C) c.-192+1094T>C (n.-192+1094T>C) c.-22+1744T>C (n.-22+1744T>C) c.-22+1094T>C (n.-22+1094T>C) n.124+1744T>C c.30+1094T>C (n.30+1094T>C) n.3533-1321A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865430T>A | CA230599890 | KCNJ1 | c.-192+1743A>T (n.-192+1743A>T) c.-192+1093A>T (n.-192+1093A>T) c.-22+1743A>T (n.-22+1743A>T) c.-22+1093A>T (n.-22+1093A>T) n.124+1743A>T c.30+1093A>T (n.30+1093A>T) n.3533-1320T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865430T>C | CA230599892 | KCNJ1 | c.-192+1743A>G (n.-192+1743A>G) c.-192+1093A>G (n.-192+1093A>G) c.-22+1743A>G (n.-22+1743A>G) c.-22+1093A>G (n.-22+1093A>G) n.124+1743A>G c.30+1093A>G (n.30+1093A>G) n.3533-1320T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865430T>G | CA2008283077 | KCNJ1 | c.-192+1743A>C (n.-192+1743A>C) c.-192+1093A>C (n.-192+1093A>C) c.-22+1743A>C (n.-22+1743A>C) c.-22+1093A>C (n.-22+1093A>C) n.124+1743A>C c.30+1093A>C (n.30+1093A>C) n.3533-1320T>G | dbSNP |
11 | g.128865430T= | CA2008283076 | KCNJ1 | c.-192+1743A= (n.-192+1743A=) c.-192+1093A= (n.-192+1093A=) c.-22+1743A= (n.-22+1743A=) c.-22+1093A= (n.-22+1093A=) n.124+1743A= c.30+1093A= (n.30+1093A=) n.3533-1320T= | |
11 | g.128865431G>A | CA943466328 | KCNJ1 | c.-192+1742C>T (n.-192+1742C>T) c.-192+1092C>T (n.-192+1092C>T) c.-22+1742C>T (n.-22+1742C>T) c.-22+1092C>T (n.-22+1092C>T) n.124+1742C>T c.30+1092C>T (n.30+1092C>T) n.3533-1319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865431G= | CA2008283078 | KCNJ1 | c.-192+1742C= (n.-192+1742C=) c.-192+1092C= (n.-192+1092C=) c.-22+1742C= (n.-22+1742C=) c.-22+1092C= (n.-22+1092C=) n.124+1742C= c.30+1092C= (n.30+1092C=) n.3533-1319G= | |
11 | g.128865433G>A | CA673246663 | KCNJ1 | c.-192+1740C>T (n.-192+1740C>T) c.-192+1090C>T (n.-192+1090C>T) c.-22+1740C>T (n.-22+1740C>T) c.-22+1090C>T (n.-22+1090C>T) n.124+1740C>T c.30+1090C>T (n.30+1090C>T) n.3533-1317G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865433G= | CA2008283079 | KCNJ1 | c.-192+1740C= (n.-192+1740C=) c.-192+1090C= (n.-192+1090C=) c.-22+1740C= (n.-22+1740C=) c.-22+1090C= (n.-22+1090C=) n.124+1740C= c.30+1090C= (n.30+1090C=) n.3533-1317G= | |
11 | g.128865434T>C | CA943466335 | KCNJ1 | c.-192+1739A>G (n.-192+1739A>G) c.-192+1089A>G (n.-192+1089A>G) c.-22+1739A>G (n.-22+1739A>G) c.-22+1089A>G (n.-22+1089A>G) n.124+1739A>G c.30+1089A>G (n.30+1089A>G) n.3533-1316T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865434T= | CA2008283080 | KCNJ1 | c.-192+1739A= (n.-192+1739A=) c.-192+1089A= (n.-192+1089A=) c.-22+1739A= (n.-22+1739A=) c.-22+1089A= (n.-22+1089A=) n.124+1739A= c.30+1089A= (n.30+1089A=) n.3533-1316T= | |
11 | g.128865436C>A | CA230599893 | KCNJ1 | c.-192+1737G>T (n.-192+1737G>T) c.-192+1087G>T (n.-192+1087G>T) c.-22+1737G>T (n.-22+1737G>T) c.-22+1087G>T (n.-22+1087G>T) n.124+1737G>T c.30+1087G>T (n.30+1087G>T) n.3533-1314C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865436C= | CA2008283082 | KCNJ1 | c.-192+1737G= (n.-192+1737G=) c.-192+1087G= (n.-192+1087G=) c.-22+1737G= (n.-22+1737G=) c.-22+1087G= (n.-22+1087G=) n.124+1737G= c.30+1087G= (n.30+1087G=) n.3533-1314C= | |
11 | g.128865437T>C | CA230599903 | KCNJ1 | c.-192+1736A>G (n.-192+1736A>G) c.-192+1086A>G (n.-192+1086A>G) c.-22+1736A>G (n.-22+1736A>G) c.-22+1086A>G (n.-22+1086A>G) n.124+1736A>G c.30+1086A>G (n.30+1086A>G) n.3533-1313T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865437T= | CA2008283085 | KCNJ1 | c.-192+1736A= (n.-192+1736A=) c.-192+1086A= (n.-192+1086A=) c.-22+1736A= (n.-22+1736A=) c.-22+1086A= (n.-22+1086A=) n.124+1736A= c.30+1086A= (n.30+1086A=) n.3533-1313T= | |
11 | g.128865438A>C | CA2569064499 | KCNJ1 | c.-192+1735T>G (n.-192+1735T>G) c.-192+1085T>G (n.-192+1085T>G) c.-22+1735T>G (n.-22+1735T>G) c.-22+1085T>G (n.-22+1085T>G) n.124+1735T>G c.30+1085T>G (n.30+1085T>G) n.3533-1312A>C | |
11 | g.128865440T>C | CA230599922 | KCNJ1 | c.-192+1733A>G (n.-192+1733A>G) c.-192+1083A>G (n.-192+1083A>G) c.-22+1733A>G (n.-22+1733A>G) c.-22+1083A>G (n.-22+1083A>G) n.124+1733A>G c.30+1083A>G (n.30+1083A>G) n.3533-1310T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865440T>G | CA230599915 | KCNJ1 | c.-192+1733A>C (n.-192+1733A>C) c.-192+1083A>C (n.-192+1083A>C) c.-22+1733A>C (n.-22+1733A>C) c.-22+1083A>C (n.-22+1083A>C) n.124+1733A>C c.30+1083A>C (n.30+1083A>C) n.3533-1310T>G | dbSNP |
11 | g.128865440T= | CA2008283087 | KCNJ1 | c.-192+1733A= (n.-192+1733A=) c.-192+1083A= (n.-192+1083A=) c.-22+1733A= (n.-22+1733A=) c.-22+1083A= (n.-22+1083A=) n.124+1733A= c.30+1083A= (n.30+1083A=) n.3533-1310T= | |
11 | g.128865442A= | CA2008283089 | KCNJ1 | c.-192+1731T= (n.-192+1731T=) c.-192+1081T= (n.-192+1081T=) c.-22+1731T= (n.-22+1731T=) c.-22+1081T= (n.-22+1081T=) n.124+1731T= c.30+1081T= (n.30+1081T=) n.3533-1308A= | |
11 | g.128865442A>G | CA673246668 | KCNJ1 | c.-192+1731T>C (n.-192+1731T>C) c.-192+1081T>C (n.-192+1081T>C) c.-22+1731T>C (n.-22+1731T>C) c.-22+1081T>C (n.-22+1081T>C) n.124+1731T>C c.30+1081T>C (n.30+1081T>C) n.3533-1308A>G | dbSNP |
11 | g.128865443C>A | CA2008283092 | KCNJ1 | c.-192+1730G>T (n.-192+1730G>T) c.-192+1080G>T (n.-192+1080G>T) c.-22+1730G>T (n.-22+1730G>T) c.-22+1080G>T (n.-22+1080G>T) n.124+1730G>T c.30+1080G>T (n.30+1080G>T) n.3533-1307C>A | dbSNP |
11 | g.128865443C= | CA2008283090 | KCNJ1 | c.-192+1730G= (n.-192+1730G=) c.-192+1080G= (n.-192+1080G=) c.-22+1730G= (n.-22+1730G=) c.-22+1080G= (n.-22+1080G=) n.124+1730G= c.30+1080G= (n.30+1080G=) n.3533-1307C= | |
11 | g.128865444A= | CA2008283093 | KCNJ1 | c.-192+1729T= (n.-192+1729T=) c.-192+1079T= (n.-192+1079T=) c.-22+1729T= (n.-22+1729T=) c.-22+1079T= (n.-22+1079T=) n.124+1729T= c.30+1079T= (n.30+1079T=) n.3533-1306A= | |
11 | g.128865444A>G | CA2008283095 | KCNJ1 | c.-192+1729T>C (n.-192+1729T>C) c.-192+1079T>C (n.-192+1079T>C) c.-22+1729T>C (n.-22+1729T>C) c.-22+1079T>C (n.-22+1079T>C) n.124+1729T>C c.30+1079T>C (n.30+1079T>C) n.3533-1306A>G | dbSNP |
11 | g.128865445A= | CA2008283096 | KCNJ1 | c.-192+1728T= (n.-192+1728T=) c.-192+1078T= (n.-192+1078T=) c.-22+1728T= (n.-22+1728T=) c.-22+1078T= (n.-22+1078T=) n.124+1728T= c.30+1078T= (n.30+1078T=) n.3533-1305A= | |
11 | g.128865445A>C | CA230599928 | KCNJ1 | c.-192+1728T>G (n.-192+1728T>G) c.-192+1078T>G (n.-192+1078T>G) c.-22+1728T>G (n.-22+1728T>G) c.-22+1078T>G (n.-22+1078T>G) n.124+1728T>G c.30+1078T>G (n.30+1078T>G) n.3533-1305A>C | dbSNP |
11 | g.128865447C>T | CA913668177 | KCNJ1 | c.-192+1726G>A (n.-192+1726G>A) c.-192+1076G>A (n.-192+1076G>A) c.-22+1726G>A (n.-22+1726G>A) c.-22+1076G>A (n.-22+1076G>A) n.124+1726G>A c.30+1076G>A (n.30+1076G>A) n.3533-1303C>T | gnomAD v2 |
11 | g.128865457G>A | CA2008283098 | KCNJ1 | c.-192+1716C>T (n.-192+1716C>T) c.-192+1066C>T (n.-192+1066C>T) c.-22+1716C>T (n.-22+1716C>T) c.-22+1066C>T (n.-22+1066C>T) n.124+1716C>T c.30+1066C>T (n.30+1066C>T) n.3533-1293G>A | dbSNP |
11 | g.128865457G= | CA2008283097 | KCNJ1 | c.-192+1716C= (n.-192+1716C=) c.-192+1066C= (n.-192+1066C=) c.-22+1716C= (n.-22+1716C=) c.-22+1066C= (n.-22+1066C=) n.124+1716C= c.30+1066C= (n.30+1066C=) n.3533-1293G= | |
11 | g.128865459C>A | CA943466342 | KCNJ1 | c.-192+1714G>T (n.-192+1714G>T) c.-192+1064G>T (n.-192+1064G>T) c.-22+1714G>T (n.-22+1714G>T) c.-22+1064G>T (n.-22+1064G>T) n.124+1714G>T c.30+1064G>T (n.30+1064G>T) n.3533-1291C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865463T>A | CA230599930 | KCNJ1 | c.-192+1710A>T (n.-192+1710A>T) c.-192+1060A>T (n.-192+1060A>T) c.-22+1710A>T (n.-22+1710A>T) c.-22+1060A>T (n.-22+1060A>T) n.124+1710A>T c.30+1060A>T (n.30+1060A>T) n.3533-1287T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865463T= | CA2008283101 | KCNJ1 | c.-192+1710A= (n.-192+1710A=) c.-192+1060A= (n.-192+1060A=) c.-22+1710A= (n.-22+1710A=) c.-22+1060A= (n.-22+1060A=) n.124+1710A= c.30+1060A= (n.30+1060A=) n.3533-1287T= | |
11 | g.128865464G>A | CA943466345 | KCNJ1 | c.-192+1709C>T (n.-192+1709C>T) c.-192+1059C>T (n.-192+1059C>T) c.-22+1709C>T (n.-22+1709C>T) c.-22+1059C>T (n.-22+1059C>T) n.124+1709C>T c.30+1059C>T (n.30+1059C>T) n.3533-1286G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865467G>A | CA943466347 | KCNJ1 | c.-192+1706C>T (n.-192+1706C>T) c.-192+1056C>T (n.-192+1056C>T) c.-22+1706C>T (n.-22+1706C>T) c.-22+1056C>T (n.-22+1056C>T) n.124+1706C>T c.30+1056C>T (n.30+1056C>T) n.3533-1283G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865467_128865468delinsGA | CA2008283103 | KCNJ1 | c.-192+1705_-192+1706delinsTC (n.-192+1705_-192+1706delinsTC) c.-192+1055_-192+1056delinsTC (n.-192+1055_-192+1056delinsTC) c.-22+1705_-22+1706delinsTC (n.-22+1705_-22+1706delinsTC) c.-22+1055_-22+1056delinsTC (n.-22+1055_-22+1056delinsTC) n.124+1705_124+1706delinsTC c.30+1055_30+1056delinsTC (n.30+1055_30+1056delinsTC) n.3533-1283_3533-1282delinsGA | |
11 | g.128865474dup | CA2008283104 | KCNJ1 | c.-192+1705dup (n.-192+1705dup) c.-192+1055dup (n.-192+1055dup) c.-22+1705dup (n.-22+1705dup) c.-22+1055dup (n.-22+1055dup) n.124+1705dup c.30+1055dup (n.30+1055dup) n.3533-1276dup | dbSNP |
11 | g.128865474del | CA602366229 | KCNJ1 | c.-192+1705del (n.-192+1705del) c.-192+1055del (n.-192+1055del) c.-22+1705del (n.-22+1705del) c.-22+1055del (n.-22+1055del) n.124+1705del c.30+1055del (n.30+1055del) n.3533-1276del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.128865475C>A | CA673246671 | KCNJ1 | c.-192+1698G>T (n.-192+1698G>T) c.-192+1048G>T (n.-192+1048G>T) c.-22+1698G>T (n.-22+1698G>T) c.-22+1048G>T (n.-22+1048G>T) n.124+1698G>T c.30+1048G>T (n.30+1048G>T) n.3533-1275C>A | dbSNP |
11 | g.128865475C= | CA2008283105 | KCNJ1 | c.-192+1698G= (n.-192+1698G=) c.-192+1048G= (n.-192+1048G=) c.-22+1698G= (n.-22+1698G=) c.-22+1048G= (n.-22+1048G=) n.124+1698G= c.30+1048G= (n.30+1048G=) n.3533-1275C= | |
11 | g.128865475C>T | CA230599933 | KCNJ1 | c.-192+1698G>A (n.-192+1698G>A) c.-192+1048G>A (n.-192+1048G>A) c.-22+1698G>A (n.-22+1698G>A) c.-22+1048G>A (n.-22+1048G>A) n.124+1698G>A c.30+1048G>A (n.30+1048G>A) n.3533-1275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865476_128865477delinsCT | CA2008283107 | KCNJ1 | c.-192+1696_-192+1697delinsAG (n.-192+1696_-192+1697delinsAG) c.-192+1046_-192+1047delinsAG (n.-192+1046_-192+1047delinsAG) c.-22+1696_-22+1697delinsAG (n.-22+1696_-22+1697delinsAG) c.-22+1046_-22+1047delinsAG (n.-22+1046_-22+1047delinsAG) n.124+1696_124+1697delinsAG c.30+1046_30+1047delinsAG (n.30+1046_30+1047delinsAG) n.3533-1274_3533-1273delinsCT | |
11 | g.128865477del | CA230599941 | KCNJ1 | c.-192+1696del (n.-192+1696del) c.-192+1046del (n.-192+1046del) c.-22+1696del (n.-22+1696del) c.-22+1046del (n.-22+1046del) n.124+1696del c.30+1046del (n.30+1046del) n.3533-1273del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865478G>C | CA673246683 | KCNJ1 | c.-192+1695C>G (n.-192+1695C>G) c.-192+1045C>G (n.-192+1045C>G) c.-22+1695C>G (n.-22+1695C>G) c.-22+1045C>G (n.-22+1045C>G) n.124+1695C>G c.30+1045C>G (n.30+1045C>G) n.3533-1272G>C | dbSNP |
11 | g.128865478G= | CA2008283110 | KCNJ1 | c.-192+1695C= (n.-192+1695C=) c.-192+1045C= (n.-192+1045C=) c.-22+1695C= (n.-22+1695C=) c.-22+1045C= (n.-22+1045C=) n.124+1695C= c.30+1045C= (n.30+1045C=) n.3533-1272G= | |
11 | g.128865478_128865479delinsGT | CA2008283108 | KCNJ1 | c.-192+1694_-192+1695delinsAC (n.-192+1694_-192+1695delinsAC) c.-192+1044_-192+1045delinsAC (n.-192+1044_-192+1045delinsAC) c.-22+1694_-22+1695delinsAC (n.-22+1694_-22+1695delinsAC) c.-22+1044_-22+1045delinsAC (n.-22+1044_-22+1045delinsAC) n.124+1694_124+1695delinsAC c.30+1044_30+1045delinsAC (n.30+1044_30+1045delinsAC) n.3533-1272_3533-1271delinsGT | |
11 | g.128865479del | CA230599945 | KCNJ1 | c.-192+1694del (n.-192+1694del) c.-192+1044del (n.-192+1044del) c.-22+1694del (n.-22+1694del) c.-22+1044del (n.-22+1044del) n.124+1694del c.30+1044del (n.30+1044del) n.3533-1271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865479T>C | CA943466349 | KCNJ1 | c.-192+1694A>G (n.-192+1694A>G) c.-192+1044A>G (n.-192+1044A>G) c.-22+1694A>G (n.-22+1694A>G) c.-22+1044A>G (n.-22+1044A>G) n.124+1694A>G c.30+1044A>G (n.30+1044A>G) n.3533-1271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865479T= | CA2008283111 | KCNJ1 | c.-192+1694A= (n.-192+1694A=) c.-192+1044A= (n.-192+1044A=) c.-22+1694A= (n.-22+1694A=) c.-22+1044A= (n.-22+1044A=) n.124+1694A= c.30+1044A= (n.30+1044A=) n.3533-1271T= | |
11 | g.128865482G= | CA2008283112 | KCNJ1 | c.-192+1691C= (n.-192+1691C=) c.-192+1041C= (n.-192+1041C=) c.-22+1691C= (n.-22+1691C=) c.-22+1041C= (n.-22+1041C=) n.124+1691C= c.30+1041C= (n.30+1041C=) n.3533-1268G= | |
11 | g.128865482G>T | CA2008283113 | KCNJ1 | c.-192+1691C>A (n.-192+1691C>A) c.-192+1041C>A (n.-192+1041C>A) c.-22+1691C>A (n.-22+1691C>A) c.-22+1041C>A (n.-22+1041C>A) n.124+1691C>A c.30+1041C>A (n.30+1041C>A) n.3533-1268G>T | dbSNP |
11 | g.128865488T>A | CA673246687 | KCNJ1 | c.-192+1685A>T (n.-192+1685A>T) c.-192+1035A>T (n.-192+1035A>T) c.-22+1685A>T (n.-22+1685A>T) c.-22+1035A>T (n.-22+1035A>T) n.124+1685A>T c.30+1035A>T (n.30+1035A>T) n.3533-1262T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865488T>G | CA2008283115 | KCNJ1 | c.-192+1685A>C (n.-192+1685A>C) c.-192+1035A>C (n.-192+1035A>C) c.-22+1685A>C (n.-22+1685A>C) c.-22+1035A>C (n.-22+1035A>C) n.124+1685A>C c.30+1035A>C (n.30+1035A>C) n.3533-1262T>G | dbSNP |
11 | g.128865488T= | CA2008283114 | KCNJ1 | c.-192+1685A= (n.-192+1685A=) c.-192+1035A= (n.-192+1035A=) c.-22+1685A= (n.-22+1685A=) c.-22+1035A= (n.-22+1035A=) n.124+1685A= c.30+1035A= (n.30+1035A=) n.3533-1262T= | |
11 | g.128865500T>C | CA602366233 | KCNJ1 | c.-192+1673A>G (n.-192+1673A>G) c.-192+1023A>G (n.-192+1023A>G) c.-22+1673A>G (n.-22+1673A>G) c.-22+1023A>G (n.-22+1023A>G) n.124+1673A>G c.30+1023A>G (n.30+1023A>G) n.3533-1250T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865500T= | CA2008283118 | KCNJ1 | c.-192+1673A= (n.-192+1673A=) c.-192+1023A= (n.-192+1023A=) c.-22+1673A= (n.-22+1673A=) c.-22+1023A= (n.-22+1023A=) n.124+1673A= c.30+1023A= (n.30+1023A=) n.3533-1250T= | |
11 | g.128865501G>A | CA230599950 | KCNJ1 | c.-192+1672C>T (n.-192+1672C>T) c.-192+1022C>T (n.-192+1022C>T) c.-22+1672C>T (n.-22+1672C>T) c.-22+1022C>T (n.-22+1022C>T) n.124+1672C>T c.30+1022C>T (n.30+1022C>T) n.3533-1249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865501G= | CA2008283120 | KCNJ1 | c.-192+1672C= (n.-192+1672C=) c.-192+1022C= (n.-192+1022C=) c.-22+1672C= (n.-22+1672C=) c.-22+1022C= (n.-22+1022C=) n.124+1672C= c.30+1022C= (n.30+1022C=) n.3533-1249G= | |
11 | g.128865503G>A | CA2556208168 | KCNJ1 | c.-192+1670C>T (n.-192+1670C>T) c.-192+1020C>T (n.-192+1020C>T) c.-22+1670C>T (n.-22+1670C>T) c.-22+1020C>T (n.-22+1020C>T) n.124+1670C>T c.30+1020C>T (n.30+1020C>T) n.3533-1247G>A | |
11 | g.128865509C>A | CA230599952 | KCNJ1 | c.-192+1664G>T (n.-192+1664G>T) c.-192+1014G>T (n.-192+1014G>T) c.-22+1664G>T (n.-22+1664G>T) c.-22+1014G>T (n.-22+1014G>T) n.124+1664G>T c.30+1014G>T (n.30+1014G>T) n.3533-1241C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865509C= | CA2008283121 | KCNJ1 | c.-192+1664G= (n.-192+1664G=) c.-192+1014G= (n.-192+1014G=) c.-22+1664G= (n.-22+1664G=) c.-22+1014G= (n.-22+1014G=) n.124+1664G= c.30+1014G= (n.30+1014G=) n.3533-1241C= | |
11 | g.128865512G>C | CA2008283123 | KCNJ1 | c.-192+1661C>G (n.-192+1661C>G) c.-192+1011C>G (n.-192+1011C>G) c.-22+1661C>G (n.-22+1661C>G) c.-22+1011C>G (n.-22+1011C>G) n.124+1661C>G c.30+1011C>G (n.30+1011C>G) n.3533-1238G>C | dbSNP |
11 | g.128865512G= | CA2008283122 | KCNJ1 | c.-192+1661C= (n.-192+1661C=) c.-192+1011C= (n.-192+1011C=) c.-22+1661C= (n.-22+1661C=) c.-22+1011C= (n.-22+1011C=) n.124+1661C= c.30+1011C= (n.30+1011C=) n.3533-1238G= |