Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.128865337_128865339delinsGCA | CA2008283027 | KCNJ1 | c.-192+1834_-192+1836delinsTGC (n.-192+1834_-192+1836delinsTGC) c.-192+1184_-192+1186delinsTGC (n.-192+1184_-192+1186delinsTGC) c.-22+1834_-22+1836delinsTGC (n.-22+1834_-22+1836delinsTGC) c.-22+1184_-22+1186delinsTGC (n.-22+1184_-22+1186delinsTGC) n.124+1834_124+1836delinsTGC c.30+1184_30+1186delinsTGC (n.30+1184_30+1186delinsTGC) n.3532+1327_3532+1329delinsGCA | |
11 | g.128865340_128865341del | CA230599834 | KCNJ1 | c.-192+1834_-192+1835del (n.-192+1834_-192+1835del) c.-192+1184_-192+1185del (n.-192+1184_-192+1185del) c.-22+1834_-22+1835del (n.-22+1834_-22+1835del) c.-22+1184_-22+1185del (n.-22+1184_-22+1185del) n.124+1834_124+1835del c.30+1184_30+1185del (n.30+1184_30+1185del) n.3532+1330_3532+1331del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865339A= | CA2008283028 | KCNJ1 | c.-192+1834T= (n.-192+1834T=) c.-192+1184T= (n.-192+1184T=) c.-22+1834T= (n.-22+1834T=) c.-22+1184T= (n.-22+1184T=) n.124+1834T= c.30+1184T= (n.30+1184T=) n.3532+1329A= | |
11 | g.128865339A>C | CA2008283029 | KCNJ1 | c.-192+1834T>G (n.-192+1834T>G) c.-192+1184T>G (n.-192+1184T>G) c.-22+1834T>G (n.-22+1834T>G) c.-22+1184T>G (n.-22+1184T>G) n.124+1834T>G c.30+1184T>G (n.30+1184T>G) n.3532+1329A>C | dbSNP |
11 | g.128865342T>C | CA602366203 | KCNJ1 | c.-192+1831A>G (n.-192+1831A>G) c.-192+1181A>G (n.-192+1181A>G) c.-22+1831A>G (n.-22+1831A>G) c.-22+1181A>G (n.-22+1181A>G) n.124+1831A>G c.30+1181A>G (n.30+1181A>G) n.3532+1332T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865342T= | CA2008283030 | KCNJ1 | c.-192+1831A= (n.-192+1831A=) c.-192+1181A= (n.-192+1181A=) c.-22+1831A= (n.-22+1831A=) c.-22+1181A= (n.-22+1181A=) n.124+1831A= c.30+1181A= (n.30+1181A=) n.3532+1332T= | |
11 | g.128865344G>A | CA230599835 | KCNJ1 | c.-192+1829C>T (n.-192+1829C>T) c.-192+1179C>T (n.-192+1179C>T) c.-22+1829C>T (n.-22+1829C>T) c.-22+1179C>T (n.-22+1179C>T) n.124+1829C>T c.30+1179C>T (n.30+1179C>T) n.3532+1334G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865344G= | CA2008283031 | KCNJ1 | c.-192+1829C= (n.-192+1829C=) c.-192+1179C= (n.-192+1179C=) c.-22+1829C= (n.-22+1829C=) c.-22+1179C= (n.-22+1179C=) n.124+1829C= c.30+1179C= (n.30+1179C=) n.3532+1334G= | |
11 | g.128865344G>T | CA673246632 | KCNJ1 | c.-192+1829C>A (n.-192+1829C>A) c.-192+1179C>A (n.-192+1179C>A) c.-22+1829C>A (n.-22+1829C>A) c.-22+1179C>A (n.-22+1179C>A) n.124+1829C>A c.30+1179C>A (n.30+1179C>A) n.3532+1334G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865345C>A | CA2604032599 | KCNJ1 | c.-192+1828G>T (n.-192+1828G>T) c.-192+1178G>T (n.-192+1178G>T) c.-22+1828G>T (n.-22+1828G>T) c.-22+1178G>T (n.-22+1178G>T) n.124+1828G>T c.30+1178G>T (n.30+1178G>T) n.3532+1335C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865346C>A | CA673246635 | KCNJ1 | c.-192+1827G>T (n.-192+1827G>T) c.-192+1177G>T (n.-192+1177G>T) c.-22+1827G>T (n.-22+1827G>T) c.-22+1177G>T (n.-22+1177G>T) n.124+1827G>T c.30+1177G>T (n.30+1177G>T) n.3532+1336C>A | dbSNP |
11 | g.128865346C= | CA2008283033 | KCNJ1 | c.-192+1827G= (n.-192+1827G=) c.-192+1177G= (n.-192+1177G=) c.-22+1827G= (n.-22+1827G=) c.-22+1177G= (n.-22+1177G=) n.124+1827G= c.30+1177G= (n.30+1177G=) n.3532+1336C= | |
11 | g.128865356A>C | CA602366208 | KCNJ1 | c.-192+1817T>G (n.-192+1817T>G) c.-192+1167T>G (n.-192+1167T>G) c.-22+1817T>G (n.-22+1817T>G) c.-22+1167T>G (n.-22+1167T>G) n.124+1817T>G c.30+1167T>G (n.30+1167T>G) n.3532+1346A>C | gnomAD v2 |
11 | g.128865358T>C | CA943466302 | KCNJ1 | c.-192+1815A>G (n.-192+1815A>G) c.-192+1165A>G (n.-192+1165A>G) c.-22+1815A>G (n.-22+1815A>G) c.-22+1165A>G (n.-22+1165A>G) n.124+1815A>G c.30+1165A>G (n.30+1165A>G) n.3532+1348T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865358T= | CA2008283034 | KCNJ1 | c.-192+1815A= (n.-192+1815A=) c.-192+1165A= (n.-192+1165A=) c.-22+1815A= (n.-22+1815A=) c.-22+1165A= (n.-22+1165A=) n.124+1815A= c.30+1165A= (n.30+1165A=) n.3532+1348T= | |
11 | g.128865359A= | CA2008283035 | KCNJ1 | c.-192+1814T= (n.-192+1814T=) c.-192+1164T= (n.-192+1164T=) c.-22+1814T= (n.-22+1814T=) c.-22+1164T= (n.-22+1164T=) n.124+1814T= c.30+1164T= (n.30+1164T=) n.3532+1349A= | |
11 | g.128865359A>C | CA2008283036 | KCNJ1 | c.-192+1814T>G (n.-192+1814T>G) c.-192+1164T>G (n.-192+1164T>G) c.-22+1814T>G (n.-22+1814T>G) c.-22+1164T>G (n.-22+1164T>G) n.124+1814T>G c.30+1164T>G (n.30+1164T>G) n.3532+1349A>C | dbSNP |
11 | g.128865360C= | CA2008283037 | KCNJ1 | c.-192+1813G= (n.-192+1813G=) c.-192+1163G= (n.-192+1163G=) c.-22+1813G= (n.-22+1813G=) c.-22+1163G= (n.-22+1163G=) n.124+1813G= c.30+1163G= (n.30+1163G=) n.3532+1350C= | |
11 | g.128865360C>T | CA602366210 | KCNJ1 | c.-192+1813G>A (n.-192+1813G>A) c.-192+1163G>A (n.-192+1163G>A) c.-22+1813G>A (n.-22+1813G>A) c.-22+1163G>A (n.-22+1163G>A) n.124+1813G>A c.30+1163G>A (n.30+1163G>A) n.3532+1350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865362T>A | CA230599842 | KCNJ1 | c.-192+1811A>T (n.-192+1811A>T) c.-192+1161A>T (n.-192+1161A>T) c.-22+1811A>T (n.-22+1811A>T) c.-22+1161A>T (n.-22+1161A>T) n.124+1811A>T c.30+1161A>T (n.30+1161A>T) n.3532+1352T>A | dbSNP |
11 | g.128865362T= | CA2008283040 | KCNJ1 | c.-192+1811A= (n.-192+1811A=) c.-192+1161A= (n.-192+1161A=) c.-22+1811A= (n.-22+1811A=) c.-22+1161A= (n.-22+1161A=) n.124+1811A= c.30+1161A= (n.30+1161A=) n.3532+1352T= | |
11 | g.128865363G>A | CA673246640 | KCNJ1 | c.-192+1810C>T (n.-192+1810C>T) c.-192+1160C>T (n.-192+1160C>T) c.-22+1810C>T (n.-22+1810C>T) c.-22+1160C>T (n.-22+1160C>T) n.124+1810C>T c.30+1160C>T (n.30+1160C>T) n.3532+1353G>A | dbSNP |
11 | g.128865363G= | CA2008283042 | KCNJ1 | c.-192+1810C= (n.-192+1810C=) c.-192+1160C= (n.-192+1160C=) c.-22+1810C= (n.-22+1810C=) c.-22+1160C= (n.-22+1160C=) n.124+1810C= c.30+1160C= (n.30+1160C=) n.3532+1353G= | |
11 | g.128865364C>A | CA2008283044 | KCNJ1 | c.-192+1809G>T (n.-192+1809G>T) c.-192+1159G>T (n.-192+1159G>T) c.-22+1809G>T (n.-22+1809G>T) c.-22+1159G>T (n.-22+1159G>T) n.124+1809G>T c.30+1159G>T (n.30+1159G>T) n.3532+1354C>A | dbSNP |
11 | g.128865364C= | CA2008283043 | KCNJ1 | c.-192+1809G= (n.-192+1809G=) c.-192+1159G= (n.-192+1159G=) c.-22+1809G= (n.-22+1809G=) c.-22+1159G= (n.-22+1159G=) n.124+1809G= c.30+1159G= (n.30+1159G=) n.3532+1354C= | |
11 | g.128865364C>T | CA13474263 | KCNJ1 | c.-192+1809G>A (n.-192+1809G>A) c.-192+1159G>A (n.-192+1159G>A) c.-22+1809G>A (n.-22+1809G>A) c.-22+1159G>A (n.-22+1159G>A) n.124+1809G>A c.30+1159G>A (n.30+1159G>A) n.3532+1354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865369T>C | CA230599858 | KCNJ1 | c.-192+1804A>G (n.-192+1804A>G) c.-192+1154A>G (n.-192+1154A>G) c.-22+1804A>G (n.-22+1804A>G) c.-22+1154A>G (n.-22+1154A>G) n.124+1804A>G c.30+1154A>G (n.30+1154A>G) n.3532+1359T>C | dbSNP |
11 | g.128865369T= | CA2008283045 | KCNJ1 | c.-192+1804A= (n.-192+1804A=) c.-192+1154A= (n.-192+1154A=) c.-22+1804A= (n.-22+1804A=) c.-22+1154A= (n.-22+1154A=) n.124+1804A= c.30+1154A= (n.30+1154A=) n.3532+1359T= | |
11 | g.128865370A= | CA2008283046 | KCNJ1 | c.-192+1803T= (n.-192+1803T=) c.-192+1153T= (n.-192+1153T=) c.-22+1803T= (n.-22+1803T=) c.-22+1153T= (n.-22+1153T=) n.124+1803T= c.30+1153T= (n.30+1153T=) n.3532+1360A= | |
11 | g.128865370A>G | CA602366213 | KCNJ1 | c.-192+1803T>C (n.-192+1803T>C) c.-192+1153T>C (n.-192+1153T>C) c.-22+1803T>C (n.-22+1803T>C) c.-22+1153T>C (n.-22+1153T>C) n.124+1803T>C c.30+1153T>C (n.30+1153T>C) n.3532+1360A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865371G>C | CA602366215 | KCNJ1 | c.-192+1802C>G (n.-192+1802C>G) c.-192+1152C>G (n.-192+1152C>G) c.-22+1802C>G (n.-22+1802C>G) c.-22+1152C>G (n.-22+1152C>G) n.124+1802C>G c.30+1152C>G (n.30+1152C>G) n.3532+1361G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865371G= | CA2008283047 | KCNJ1 | c.-192+1802C= (n.-192+1802C=) c.-192+1152C= (n.-192+1152C=) c.-22+1802C= (n.-22+1802C=) c.-22+1152C= (n.-22+1152C=) n.124+1802C= c.30+1152C= (n.30+1152C=) n.3532+1361G= | |
11 | g.128865372A= | CA2008283048 | KCNJ1 | c.-192+1801T= (n.-192+1801T=) c.-192+1151T= (n.-192+1151T=) c.-22+1801T= (n.-22+1801T=) c.-22+1151T= (n.-22+1151T=) n.124+1801T= c.30+1151T= (n.30+1151T=) n.3532+1362A= | |
11 | g.128865372A>C | CA943466307 | KCNJ1 | c.-192+1801T>G (n.-192+1801T>G) c.-192+1151T>G (n.-192+1151T>G) c.-22+1801T>G (n.-22+1801T>G) c.-22+1151T>G (n.-22+1151T>G) n.124+1801T>G c.30+1151T>G (n.30+1151T>G) n.3532+1362A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865373G>A | CA230599859 | KCNJ1 | c.-192+1800C>T (n.-192+1800C>T) c.-192+1150C>T (n.-192+1150C>T) c.-22+1800C>T (n.-22+1800C>T) c.-22+1150C>T (n.-22+1150C>T) n.124+1800C>T c.30+1150C>T (n.30+1150C>T) n.3532+1363G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865373G= | CA2008283050 | KCNJ1 | c.-192+1800C= (n.-192+1800C=) c.-192+1150C= (n.-192+1150C=) c.-22+1800C= (n.-22+1800C=) c.-22+1150C= (n.-22+1150C=) n.124+1800C= c.30+1150C= (n.30+1150C=) n.3532+1363G= | |
11 | g.128865375A= | CA2008283051 | KCNJ1 | c.-192+1798T= (n.-192+1798T=) c.-192+1148T= (n.-192+1148T=) c.-22+1798T= (n.-22+1798T=) c.-22+1148T= (n.-22+1148T=) n.124+1798T= c.30+1148T= (n.30+1148T=) n.3532+1365A= | |
11 | g.128865375A>G | CA2008283052 | KCNJ1 | c.-192+1798T>C (n.-192+1798T>C) c.-192+1148T>C (n.-192+1148T>C) c.-22+1798T>C (n.-22+1798T>C) c.-22+1148T>C (n.-22+1148T>C) n.124+1798T>C c.30+1148T>C (n.30+1148T>C) n.3532+1365A>G | dbSNP |
11 | g.128865379C>A | CA2510807720 | KCNJ1 | c.-192+1794G>T (n.-192+1794G>T) c.-192+1144G>T (n.-192+1144G>T) c.-22+1794G>T (n.-22+1794G>T) c.-22+1144G>T (n.-22+1144G>T) n.124+1794G>T c.30+1144G>T (n.30+1144G>T) n.3532+1369C>A | |
11 | g.128865380_128865381delinsAT | CA2008283054 | KCNJ1 | c.-192+1792_-192+1793delinsAT (n.-192+1792_-192+1793delinsAT) c.-192+1142_-192+1143delinsAT (n.-192+1142_-192+1143delinsAT) c.-22+1792_-22+1793delinsAT (n.-22+1792_-22+1793delinsAT) c.-22+1142_-22+1143delinsAT (n.-22+1142_-22+1143delinsAT) n.124+1792_124+1793delinsAT c.30+1142_30+1143delinsAT (n.30+1142_30+1143delinsAT) n.3533-1370_3533-1369delinsAT | |
11 | g.128865383del | CA2008283055 | KCNJ1 | c.-192+1792del (n.-192+1792del) c.-192+1142del (n.-192+1142del) c.-22+1792del (n.-22+1792del) c.-22+1142del (n.-22+1142del) n.124+1792del c.30+1142del (n.30+1142del) n.3533-1367del | dbSNP |
11 | g.128865383T>C | CA2008283057 | KCNJ1 | c.-192+1790A>G (n.-192+1790A>G) c.-192+1140A>G (n.-192+1140A>G) c.-22+1790A>G (n.-22+1790A>G) c.-22+1140A>G (n.-22+1140A>G) n.124+1790A>G c.30+1140A>G (n.30+1140A>G) n.3533-1367T>C | dbSNP |
11 | g.128865383T= | CA2008283056 | KCNJ1 | c.-192+1790A= (n.-192+1790A=) c.-192+1140A= (n.-192+1140A=) c.-22+1790A= (n.-22+1790A=) c.-22+1140A= (n.-22+1140A=) n.124+1790A= c.30+1140A= (n.30+1140A=) n.3533-1367T= | |
11 | g.128865384C= | CA2008283058 | KCNJ1 | c.-192+1789G= (n.-192+1789G=) c.-192+1139G= (n.-192+1139G=) c.-22+1789G= (n.-22+1789G=) c.-22+1139G= (n.-22+1139G=) n.124+1789G= c.30+1139G= (n.30+1139G=) n.3533-1366C= | |
11 | g.128865384C>T | CA943466314 | KCNJ1 | c.-192+1789G>A (n.-192+1789G>A) c.-192+1139G>A (n.-192+1139G>A) c.-22+1789G>A (n.-22+1789G>A) c.-22+1139G>A (n.-22+1139G>A) n.124+1789G>A c.30+1139G>A (n.30+1139G>A) n.3533-1366C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865385C= | CA2008283059 | KCNJ1 | c.-192+1788G= (n.-192+1788G=) c.-192+1138G= (n.-192+1138G=) c.-22+1788G= (n.-22+1788G=) c.-22+1138G= (n.-22+1138G=) n.124+1788G= c.30+1138G= (n.30+1138G=) n.3533-1365C= | |
11 | g.128865385C>T | CA230599864 | KCNJ1 | c.-192+1788G>A (n.-192+1788G>A) c.-192+1138G>A (n.-192+1138G>A) c.-22+1788G>A (n.-22+1788G>A) c.-22+1138G>A (n.-22+1138G>A) n.124+1788G>A c.30+1138G>A (n.30+1138G>A) n.3533-1365C>T | dbSNP |
11 | g.128865386C>T | CA2725213646 | KCNJ1 | c.-192+1787G>A (n.-192+1787G>A) c.-192+1137G>A (n.-192+1137G>A) c.-22+1787G>A (n.-22+1787G>A) c.-22+1137G>A (n.-22+1137G>A) n.124+1787G>A c.30+1137G>A (n.30+1137G>A) n.3533-1364C>T | dbSNP |
11 | g.128865390C>A | CA230599872 | KCNJ1 | c.-192+1783G>T (n.-192+1783G>T) c.-192+1133G>T (n.-192+1133G>T) c.-22+1783G>T (n.-22+1783G>T) c.-22+1133G>T (n.-22+1133G>T) n.124+1783G>T c.30+1133G>T (n.30+1133G>T) n.3533-1360C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865390C= | CA2008283060 | KCNJ1 | c.-192+1783G= (n.-192+1783G=) c.-192+1133G= (n.-192+1133G=) c.-22+1783G= (n.-22+1783G=) c.-22+1133G= (n.-22+1133G=) n.124+1783G= c.30+1133G= (n.30+1133G=) n.3533-1360C= | |
11 | g.128865391C= | CA2008283061 | KCNJ1 | c.-192+1782G= (n.-192+1782G=) c.-192+1132G= (n.-192+1132G=) c.-22+1782G= (n.-22+1782G=) c.-22+1132G= (n.-22+1132G=) n.124+1782G= c.30+1132G= (n.30+1132G=) n.3533-1359C= | |
11 | g.128865391C>T | CA602366217 | KCNJ1 | c.-192+1782G>A (n.-192+1782G>A) c.-192+1132G>A (n.-192+1132G>A) c.-22+1782G>A (n.-22+1782G>A) c.-22+1132G>A (n.-22+1132G>A) n.124+1782G>A c.30+1132G>A (n.30+1132G>A) n.3533-1359C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865399G>A | CA230599873 | KCNJ1 | c.-192+1774C>T (n.-192+1774C>T) c.-192+1124C>T (n.-192+1124C>T) c.-22+1774C>T (n.-22+1774C>T) c.-22+1124C>T (n.-22+1124C>T) n.124+1774C>T c.30+1124C>T (n.30+1124C>T) n.3533-1351G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865399G= | CA2008283062 | KCNJ1 | c.-192+1774C= (n.-192+1774C=) c.-192+1124C= (n.-192+1124C=) c.-22+1774C= (n.-22+1774C=) c.-22+1124C= (n.-22+1124C=) n.124+1774C= c.30+1124C= (n.30+1124C=) n.3533-1351G= | |
11 | g.128865402T>C | CA230599878 | KCNJ1 | c.-192+1771A>G (n.-192+1771A>G) c.-192+1121A>G (n.-192+1121A>G) c.-22+1771A>G (n.-22+1771A>G) c.-22+1121A>G (n.-22+1121A>G) n.124+1771A>G c.30+1121A>G (n.30+1121A>G) n.3533-1348T>C | dbSNP |
11 | g.128865402T= | CA2008283063 | KCNJ1 | c.-192+1771A= (n.-192+1771A=) c.-192+1121A= (n.-192+1121A=) c.-22+1771A= (n.-22+1771A=) c.-22+1121A= (n.-22+1121A=) n.124+1771A= c.30+1121A= (n.30+1121A=) n.3533-1348T= | |
11 | g.128865407A= | CA2008283064 | KCNJ1 | c.-192+1766T= (n.-192+1766T=) c.-192+1116T= (n.-192+1116T=) c.-22+1766T= (n.-22+1766T=) c.-22+1116T= (n.-22+1116T=) n.124+1766T= c.30+1116T= (n.30+1116T=) n.3533-1343A= | |
11 | g.128865407A>G | CA230599888 | KCNJ1 | c.-192+1766T>C (n.-192+1766T>C) c.-192+1116T>C (n.-192+1116T>C) c.-22+1766T>C (n.-22+1766T>C) c.-22+1116T>C (n.-22+1116T>C) n.124+1766T>C c.30+1116T>C (n.30+1116T>C) n.3533-1343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865411C= | CA2008283065 | KCNJ1 | c.-192+1762G= (n.-192+1762G=) c.-192+1112G= (n.-192+1112G=) c.-22+1762G= (n.-22+1762G=) c.-22+1112G= (n.-22+1112G=) n.124+1762G= c.30+1112G= (n.30+1112G=) n.3533-1339C= | |
11 | g.128865411C>G | CA2008283066 | KCNJ1 | c.-192+1762G>C (n.-192+1762G>C) c.-192+1112G>C (n.-192+1112G>C) c.-22+1762G>C (n.-22+1762G>C) c.-22+1112G>C (n.-22+1112G>C) n.124+1762G>C c.30+1112G>C (n.30+1112G>C) n.3533-1339C>G | dbSNP |
11 | g.128865414A= | CA2008283067 | KCNJ1 | c.-192+1759T= (n.-192+1759T=) c.-192+1109T= (n.-192+1109T=) c.-22+1759T= (n.-22+1759T=) c.-22+1109T= (n.-22+1109T=) n.124+1759T= c.30+1109T= (n.30+1109T=) n.3533-1336A= | |
11 | g.128865414A>G | CA673246655 | KCNJ1 | c.-192+1759T>C (n.-192+1759T>C) c.-192+1109T>C (n.-192+1109T>C) c.-22+1759T>C (n.-22+1759T>C) c.-22+1109T>C (n.-22+1109T>C) n.124+1759T>C c.30+1109T>C (n.30+1109T>C) n.3533-1336A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865415G>A | CA2008283069 | KCNJ1 | c.-192+1758C>T (n.-192+1758C>T) c.-192+1108C>T (n.-192+1108C>T) c.-22+1758C>T (n.-22+1758C>T) c.-22+1108C>T (n.-22+1108C>T) n.124+1758C>T c.30+1108C>T (n.30+1108C>T) n.3533-1335G>A | dbSNP |
11 | g.128865415G= | CA2008283068 | KCNJ1 | c.-192+1758C= (n.-192+1758C=) c.-192+1108C= (n.-192+1108C=) c.-22+1758C= (n.-22+1758C=) c.-22+1108C= (n.-22+1108C=) n.124+1758C= c.30+1108C= (n.30+1108C=) n.3533-1335G= | |
11 | g.128865418T>C | CA673246659 | KCNJ1 | c.-192+1755A>G (n.-192+1755A>G) c.-192+1105A>G (n.-192+1105A>G) c.-22+1755A>G (n.-22+1755A>G) c.-22+1105A>G (n.-22+1105A>G) n.124+1755A>G c.30+1105A>G (n.30+1105A>G) n.3533-1332T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865418T= | CA2008283071 | KCNJ1 | c.-192+1755A= (n.-192+1755A=) c.-192+1105A= (n.-192+1105A=) c.-22+1755A= (n.-22+1755A=) c.-22+1105A= (n.-22+1105A=) n.124+1755A= c.30+1105A= (n.30+1105A=) n.3533-1332T= | |
11 | g.128865425C>A | CA654141022 | KCNJ1 | c.-192+1748G>T (n.-192+1748G>T) c.-192+1098G>T (n.-192+1098G>T) c.-22+1748G>T (n.-22+1748G>T) c.-22+1098G>T (n.-22+1098G>T) n.124+1748G>T c.30+1098G>T (n.30+1098G>T) n.3533-1325C>A | COSMIC |
11 | g.128865425C= | CA2008283072 | KCNJ1 | c.-192+1748G= (n.-192+1748G=) c.-192+1098G= (n.-192+1098G=) c.-22+1748G= (n.-22+1748G=) c.-22+1098G= (n.-22+1098G=) n.124+1748G= c.30+1098G= (n.30+1098G=) n.3533-1325C= | |
11 | g.128865425C>T | CA602366221 | KCNJ1 | c.-192+1748G>A (n.-192+1748G>A) c.-192+1098G>A (n.-192+1098G>A) c.-22+1748G>A (n.-22+1748G>A) c.-22+1098G>A (n.-22+1098G>A) n.124+1748G>A c.30+1098G>A (n.30+1098G>A) n.3533-1325C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.128865427C>A | CA943466325 | KCNJ1 | c.-192+1746G>T (n.-192+1746G>T) c.-192+1096G>T (n.-192+1096G>T) c.-22+1746G>T (n.-22+1746G>T) c.-22+1096G>T (n.-22+1096G>T) n.124+1746G>T c.30+1096G>T (n.30+1096G>T) n.3533-1323C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865427C= | CA2008283073 | KCNJ1 | c.-192+1746G= (n.-192+1746G=) c.-192+1096G= (n.-192+1096G=) c.-22+1746G= (n.-22+1746G=) c.-22+1096G= (n.-22+1096G=) n.124+1746G= c.30+1096G= (n.30+1096G=) n.3533-1323C= | |
11 | g.128865427C>T | CA2008283074 | KCNJ1 | c.-192+1746G>A (n.-192+1746G>A) c.-192+1096G>A (n.-192+1096G>A) c.-22+1746G>A (n.-22+1746G>A) c.-22+1096G>A (n.-22+1096G>A) n.124+1746G>A c.30+1096G>A (n.30+1096G>A) n.3533-1323C>T | dbSNP |
11 | g.128865429A= | CA2008283075 | KCNJ1 | c.-192+1744T= (n.-192+1744T=) c.-192+1094T= (n.-192+1094T=) c.-22+1744T= (n.-22+1744T=) c.-22+1094T= (n.-22+1094T=) n.124+1744T= c.30+1094T= (n.30+1094T=) n.3533-1321A= | |
11 | g.128865429A>G | CA943466326 | KCNJ1 | c.-192+1744T>C (n.-192+1744T>C) c.-192+1094T>C (n.-192+1094T>C) c.-22+1744T>C (n.-22+1744T>C) c.-22+1094T>C (n.-22+1094T>C) n.124+1744T>C c.30+1094T>C (n.30+1094T>C) n.3533-1321A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865430T>A | CA230599890 | KCNJ1 | c.-192+1743A>T (n.-192+1743A>T) c.-192+1093A>T (n.-192+1093A>T) c.-22+1743A>T (n.-22+1743A>T) c.-22+1093A>T (n.-22+1093A>T) n.124+1743A>T c.30+1093A>T (n.30+1093A>T) n.3533-1320T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865430T>C | CA230599892 | KCNJ1 | c.-192+1743A>G (n.-192+1743A>G) c.-192+1093A>G (n.-192+1093A>G) c.-22+1743A>G (n.-22+1743A>G) c.-22+1093A>G (n.-22+1093A>G) n.124+1743A>G c.30+1093A>G (n.30+1093A>G) n.3533-1320T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865430T>G | CA2008283077 | KCNJ1 | c.-192+1743A>C (n.-192+1743A>C) c.-192+1093A>C (n.-192+1093A>C) c.-22+1743A>C (n.-22+1743A>C) c.-22+1093A>C (n.-22+1093A>C) n.124+1743A>C c.30+1093A>C (n.30+1093A>C) n.3533-1320T>G | dbSNP |
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11 | g.128865431G= | CA2008283078 | KCNJ1 | c.-192+1742C= (n.-192+1742C=) c.-192+1092C= (n.-192+1092C=) c.-22+1742C= (n.-22+1742C=) c.-22+1092C= (n.-22+1092C=) n.124+1742C= c.30+1092C= (n.30+1092C=) n.3533-1319G= | |
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11 | g.128865433G= | CA2008283079 | KCNJ1 | c.-192+1740C= (n.-192+1740C=) c.-192+1090C= (n.-192+1090C=) c.-22+1740C= (n.-22+1740C=) c.-22+1090C= (n.-22+1090C=) n.124+1740C= c.30+1090C= (n.30+1090C=) n.3533-1317G= | |
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11 | g.128865436C>A | CA230599893 | KCNJ1 | c.-192+1737G>T (n.-192+1737G>T) c.-192+1087G>T (n.-192+1087G>T) c.-22+1737G>T (n.-22+1737G>T) c.-22+1087G>T (n.-22+1087G>T) n.124+1737G>T c.30+1087G>T (n.30+1087G>T) n.3533-1314C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865436C= | CA2008283082 | KCNJ1 | c.-192+1737G= (n.-192+1737G=) c.-192+1087G= (n.-192+1087G=) c.-22+1737G= (n.-22+1737G=) c.-22+1087G= (n.-22+1087G=) n.124+1737G= c.30+1087G= (n.30+1087G=) n.3533-1314C= | |
11 | g.128865437T>C | CA230599903 | KCNJ1 | c.-192+1736A>G (n.-192+1736A>G) c.-192+1086A>G (n.-192+1086A>G) c.-22+1736A>G (n.-22+1736A>G) c.-22+1086A>G (n.-22+1086A>G) n.124+1736A>G c.30+1086A>G (n.30+1086A>G) n.3533-1313T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128865437T= | CA2008283085 | KCNJ1 | c.-192+1736A= (n.-192+1736A=) c.-192+1086A= (n.-192+1086A=) c.-22+1736A= (n.-22+1736A=) c.-22+1086A= (n.-22+1086A=) n.124+1736A= c.30+1086A= (n.30+1086A=) n.3533-1313T= | |
11 | g.128865438A>C | CA2569064499 | KCNJ1 | c.-192+1735T>G (n.-192+1735T>G) c.-192+1085T>G (n.-192+1085T>G) c.-22+1735T>G (n.-22+1735T>G) c.-22+1085T>G (n.-22+1085T>G) n.124+1735T>G c.30+1085T>G (n.30+1085T>G) n.3533-1312A>C |