Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128853015_128853046delinsGGACACTCGCAATGCAGGTACCTCCTGCCCCA | CA1742576237 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6192_6208+15delinsGGACACTCGCAATGCAGGTACCTCCTGCCCCA c.6093_6109+15delinsGGACACTCGCAATGCAGGTACCTCCTGCCCCA n.215+239_215+270delinsTGGGGCAGGAGGTACCTGCATTGCGAGTGTCC | |
7 | g.128853018_128853048del | CA1742576242 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6195_6208+17del c.6096_6109+17del n.215+239_215+269del | dbSNP |
7 | g.128853025_128853042del | CA2740094866 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6202_6208+11del c.6103_6109+11del n.215+245_215+262del | ClinVar |
7 | g.128853037T>C | CA4475908 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+6T>C (n.6208+6T>C) c.6109+6T>C (n.6109+6T>C) n.215+248A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128853037T= | CA1742576315 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+6T= (n.6208+6T=) c.6109+6T= (n.6109+6T=) n.215+248A= | |
7 | g.128853039C= | CA1742576322 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+8C= (n.6208+8C=) c.6109+8C= (n.6109+8C=) n.215+246G= | |
7 | g.128853039C>G | CA923726151 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+8C>G (n.6208+8C>G) c.6109+8C>G (n.6109+8C>G) n.215+246G>C | ClinVar |
7 | g.128853039C>T | CA4475909 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+8C>T (n.6208+8C>T) c.6109+8C>T (n.6109+8C>T) n.215+246G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853041G>A | CA2684813551 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+10G>A (n.6208+10G>A) c.6109+10G>A (n.6109+10G>A) n.215+244C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853042C>A | CA2684813553 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+11C>A (n.6208+11C>A) c.6109+11C>A (n.6109+11C>A) n.215+243G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853042C= | CA1742576326 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+11C= (n.6208+11C=) c.6109+11C= (n.6109+11C=) n.215+243G= | |
7 | g.128853042C>T | CA1742576331 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+11C>T (n.6208+11C>T) c.6109+11C>T (n.6109+11C>T) n.215+243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128853043C>A | CA2579014566 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+12C>A (n.6208+12C>A) c.6109+12C>A (n.6109+12C>A) n.215+242G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853043C= | CA1742576335 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+12C= (n.6208+12C=) c.6109+12C= (n.6109+12C=) n.215+242G= | |
7 | g.128853043C>T | CA4475910 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+12C>T (n.6208+12C>T) c.6109+12C>T (n.6109+12C>T) n.215+242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853044C>A | CA2684813555 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+13C>A (n.6208+13C>A) c.6109+13C>A (n.6109+13C>A) n.215+241G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853044C= | CA1742576343 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+13C= (n.6208+13C=) c.6109+13C= (n.6109+13C=) n.215+241G= | |
7 | g.128853044C>T | CA166190349 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+13C>T (n.6208+13C>T) c.6109+13C>T (n.6109+13C>T) n.215+241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853045C= | CA1742576348 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+14C= (n.6208+14C=) c.6109+14C= (n.6109+14C=) n.215+240G= | |
7 | g.128853045C>T | CA578150617 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+14C>T (n.6208+14C>T) c.6109+14C>T (n.6109+14C>T) n.215+240G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.128853047G= | CA1742576365 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+16G= (n.6208+16G=) c.6109+16G= (n.6109+16G=) n.215+238C= | |
7 | g.128853047G>T | CA2684813556 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+16G>T (n.6208+16G>T) c.6109+16G>T (n.6109+16G>T) n.215+238C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853048dup | CA833141850 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+17dup (n.6208+17dup) c.6109+17dup (n.6109+17dup) n.215+237dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853050A= | CA1742576366 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+19A= (n.6208+19A=) c.6109+19A= (n.6109+19A=) n.215+235T= | |
7 | g.128853050A>G | CA166190353 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+19A>G (n.6208+19A>G) c.6109+19A>G (n.6109+19A>G) n.215+235T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128853051G>A | CA166190357 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+20G>A (n.6208+20G>A) c.6109+20G>A (n.6109+20G>A) n.215+234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853051G= | CA1742576370 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+20G= (n.6208+20G=) c.6109+20G= (n.6109+20G=) n.215+234C= | |
7 | g.128853051G>T | CA2684813560 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+20G>T (n.6208+20G>T) c.6109+20G>T (n.6109+20G>T) n.215+234C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853052C>A | CA457849469 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+21C>A (n.6208+21C>A) c.6109+21C>A (n.6109+21C>A) n.215+233G>T | |
7 | g.128853052C>G | CA2777853422 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+21C>G (n.6208+21C>G) c.6109+21C>G (n.6109+21C>G) n.215+233G>C | |
7 | g.128853052C>T | CA2684813562 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+21C>T (n.6208+21C>T) c.6109+21C>T (n.6109+21C>T) n.215+233G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853056del | CA2579014567 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+25del (n.6208+25del) c.6109+25del (n.6109+25del) n.215+233del | gnomAD v4 |
7 | g.128853053C= | CA1742576372 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+22C= (n.6208+22C=) c.6109+22C= (n.6109+22C=) n.215+232G= | |
7 | g.128853053C>T | CA1742576375 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+22C>T (n.6208+22C>T) c.6109+22C>T (n.6109+22C>T) n.215+232G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128853054C>A | CA2684813564 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+23C>A (n.6208+23C>A) c.6109+23C>A (n.6109+23C>A) n.215+231G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853054C>T | CA2684813566 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+23C>T (n.6208+23C>T) c.6109+23C>T (n.6109+23C>T) n.215+231G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853055C>A | CA2579014568 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+24C>A (n.6208+24C>A) c.6109+24C>A (n.6109+24C>A) n.215+230G>T | |
7 | g.128853055C= | CA1742576388 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+24C= (n.6208+24C=) c.6109+24C= (n.6109+24C=) n.215+230G= | |
7 | g.128853055C>T | CA4475911 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+24C>T (n.6208+24C>T) c.6109+24C>T (n.6109+24C>T) n.215+230G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128853058T>C | CA1742576391 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+27T>C (n.6208+27T>C) c.6109+27T>C (n.6109+27T>C) n.215+227A>G | dbSNP |
7 | g.128853058T= | CA1742576396 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+27T= (n.6208+27T=) c.6109+27T= (n.6109+27T=) n.215+227A= | |
7 | g.128853059T>G | CA833141852 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+28T>G (n.6208+28T>G) c.6109+28T>G (n.6109+28T>G) n.215+226A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853059T= | CA1742576399 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+28T= (n.6208+28T=) c.6109+28T= (n.6109+28T=) n.215+226A= | |
7 | g.128853060C>A | CA2684813573 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+29C>A (n.6208+29C>A) c.6109+29C>A (n.6109+29C>A) n.215+225G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853060C= | CA1742576400 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+29C= (n.6208+29C=) c.6109+29C= (n.6109+29C=) n.215+225G= | |
7 | g.128853060C>G | CA4475912 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+29C>G (n.6208+29C>G) c.6109+29C>G (n.6109+29C>G) n.215+225G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128853061del | CA2684813572 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+30del (n.6208+30del) c.6109+30del (n.6109+30del) n.215+225del | gnomAD v4 |
7 | g.128853061C>A | CA2684813577 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+30C>A (n.6208+30C>A) c.6109+30C>A (n.6109+30C>A) n.215+224G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853061C= | CA1742576401 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+30C= (n.6208+30C=) c.6109+30C= (n.6109+30C=) n.215+224G= | |
7 | g.128853061C>T | CA4475913 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+30C>T (n.6208+30C>T) c.6109+30C>T (n.6109+30C>T) n.215+224G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853062A= | CA1742576405 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+31A= (n.6208+31A=) c.6109+31A= (n.6109+31A=) n.215+223T= | |
7 | g.128853062A>G | CA1742576406 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+31A>G (n.6208+31A>G) c.6109+31A>G (n.6109+31A>G) n.215+223T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128853064C>A | CA2684813585 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+33C>A (n.6208+33C>A) c.6109+33C>A (n.6109+33C>A) n.215+221G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853064C= | CA1742576408 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+33C= (n.6208+33C=) c.6109+33C= (n.6109+33C=) n.215+221G= | |
7 | g.128853064C>T | CA4475914 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+33C>T (n.6208+33C>T) c.6109+33C>T (n.6109+33C>T) n.215+221G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853065G>A | CA4475915 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+34G>A (n.6208+34G>A) c.6109+34G>A (n.6109+34G>A) n.215+220C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853065G= | CA1742576413 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+34G= (n.6208+34G=) c.6109+34G= (n.6109+34G=) n.215+220C= | |
7 | g.128853065G>T | CA2684813593 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+34G>T (n.6208+34G>T) c.6109+34G>T (n.6109+34G>T) n.215+220C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853066G>T | CA2684813594 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+35G>T (n.6208+35G>T) c.6109+35G>T (n.6109+35G>T) n.215+219C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853067G>A | CA2511889916 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+36G>A (n.6208+36G>A) c.6109+36G>A (n.6109+36G>A) n.215+218C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853067G>C | CA578150621 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+36G>C (n.6208+36G>C) c.6109+36G>C (n.6109+36G>C) n.215+218C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128853067G= | CA1742576416 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+36G= (n.6208+36G=) c.6109+36G= (n.6109+36G=) n.215+218C= | |
7 | g.128853068T>C | CA2684813597 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+37T>C (n.6208+37T>C) c.6109+37T>C (n.6109+37T>C) n.215+217A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128853068T>G | CA2684813598 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+37T>G (n.6208+37T>G) c.6109+37T>G (n.6109+37T>G) n.215+217A>C | gnomAD v4 |
7 | g.128853069G>A | CA2684813599 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+38G>A (n.6208+38G>A) c.6109+38G>A (n.6109+38G>A) n.215+216C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853070C>A | CA2684813601 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+39C>A (n.6208+39C>A) c.6109+39C>A (n.6109+39C>A) n.215+215G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853071del | CA2579014569 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+40del (n.6208+40del) c.6109+40del (n.6109+40del) n.215+215del | |
7 | g.128853071C>A | CA2579014570 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+40C>A (n.6208+40C>A) c.6109+40C>A (n.6109+40C>A) n.215+214G>T | |
7 | g.128853071C>T | CA2684813603 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+40C>T (n.6208+40C>T) c.6109+40C>T (n.6109+40C>T) n.215+214G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853072T>A | CA2579014571 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+41T>A (n.6208+41T>A) c.6109+41T>A (n.6109+41T>A) n.215+213A>T | |
7 | g.128853072_128853073insGTGGGAGGCA | CA2684813604 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+41_6208+42insGTGGGAGGCA (n.6208+41_6208+42insGTGGGAGGCA) c.6109+41_6109+42insGTGGGAGGCA (n.6109+41_6109+42insGTGGGAGGCA) n.215+212_215+213insTGCCTCCCAC | gnomAD v4 |
7 | g.128853073C= | CA1742576419 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+42C= (n.6208+42C=) c.6109+42C= (n.6109+42C=) n.215+212G= | |
7 | g.128853073C>G | CA2684813605 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+42C>G (n.6208+42C>G) c.6109+42C>G (n.6109+42C>G) n.215+212G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128853073C>T | CA578150622 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+42C>T (n.6208+42C>T) c.6109+42C>T (n.6109+42C>T) n.215+212G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.128853075C>T | CA2684813606 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+44C>T (n.6208+44C>T) c.6109+44C>T (n.6109+44C>T) n.215+210G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853077C= | CA1742576421 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+46C= (n.6208+46C=) c.6109+46C= (n.6109+46C=) n.215+208G= | |
7 | g.128853077C>T | CA1742576422 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+46C>T (n.6208+46C>T) c.6109+46C>T (n.6109+46C>T) n.215+208G>A | dbSNP |
7 | g.128853078A= | CA1742576424 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+47A= (n.6208+47A=) c.6109+47A= (n.6109+47A=) n.215+207T= | |
7 | g.128853078A>G | CA1742576425 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+47A>G (n.6208+47A>G) c.6109+47A>G (n.6109+47A>G) n.215+207T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128853078A>T | CA2684813608 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+47A>T (n.6208+47A>T) c.6109+47A>T (n.6109+47A>T) n.215+207T>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853079G>A | CA578150623 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+48G>A (n.6208+48G>A) c.6109+48G>A (n.6109+48G>A) n.215+206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128853079G= | CA1742576431 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+48G= (n.6208+48G=) c.6109+48G= (n.6109+48G=) n.215+206C= | |
7 | g.128853079G>T | CA2684813613 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+48G>T (n.6208+48G>T) c.6109+48G>T (n.6109+48G>T) n.215+206C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853080G>T | CA2684813615 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+49G>T (n.6208+49G>T) c.6109+49G>T (n.6109+49G>T) n.215+205C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853081C>A | CA2684813616 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+50C>A (n.6208+50C>A) c.6109+50C>A (n.6109+50C>A) n.215+204G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853083C>A | CA2684813619 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+52C>A (n.6208+52C>A) c.6109+52C>A (n.6109+52C>A) n.215+202G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853083C= | CA1742576434 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+52C= (n.6208+52C=) c.6109+52C= (n.6109+52C=) n.215+202G= | |
7 | g.128853083C>T | CA578150624 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+52C>T (n.6208+52C>T) c.6109+52C>T (n.6109+52C>T) n.215+202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128853084T>C | CA2684813621 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+53T>C (n.6208+53T>C) c.6109+53T>C (n.6109+53T>C) n.215+201A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128853085T>C | CA833141856 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+54T>C (n.6208+54T>C) c.6109+54T>C (n.6109+54T>C) n.215+200A>G | dbSNP |
7 | g.128853085T>G | CA1742576442 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+54T>G (n.6208+54T>G) c.6109+54T>G (n.6109+54T>G) n.215+200A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128853085T= | CA1742576438 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+54T= (n.6208+54T=) c.6109+54T= (n.6109+54T=) n.215+200A= | |
7 | g.128853087T>A | CA2684813625 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+56T>A (n.6208+56T>A) c.6109+56T>A (n.6109+56T>A) n.215+198A>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853087T>C | CA2684813624 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+56T>C (n.6208+56T>C) c.6109+56T>C (n.6109+56T>C) n.215+198A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128853088C>A | CA833141858 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+57C>A (n.6208+57C>A) c.6109+57C>A (n.6109+57C>A) n.215+197G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128853088C= | CA1742576445 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+57C= (n.6208+57C=) c.6109+57C= (n.6109+57C=) n.215+197G= | |
7 | g.128853089C>A | CA2684813627 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+58C>A (n.6208+58C>A) c.6109+58C>A (n.6109+58C>A) n.215+196G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853089C= | CA1742576450 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+58C= (n.6208+58C=) c.6109+58C= (n.6109+58C=) n.215+196G= | |
7 | g.128853089C>G | CA2684813629 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+58C>G (n.6208+58C>G) c.6109+58C>G (n.6109+58C>G) n.215+196G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128853089C>T | CA578150625 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+58C>T (n.6208+58C>T) c.6109+58C>T (n.6109+58C>T) n.215+196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853091C>A | CA2684813630 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+60C>A (n.6208+60C>A) c.6109+60C>A (n.6109+60C>A) n.215+194G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853091C= | CA1742576452 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+60C= (n.6208+60C=) c.6109+60C= (n.6109+60C=) n.215+194G= | |
7 | g.128853091C>T | CA166190372 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+60C>T (n.6208+60C>T) c.6109+60C>T (n.6109+60C>T) n.215+194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853092G>A | CA166190374 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+61G>A (n.6208+61G>A) c.6109+61G>A (n.6109+61G>A) n.215+193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.128853092G= | CA1742576458 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+61G= (n.6208+61G=) c.6109+61G= (n.6109+61G=) n.215+193C= | |
7 | g.128853092G>T | CA2684813634 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+61G>T (n.6208+61G>T) c.6109+61G>T (n.6109+61G>T) n.215+193C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853094C>A | CA2579014572 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+63C>A (n.6208+63C>A) c.6109+63C>A (n.6109+63C>A) n.215+191G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853095C>A | CA2579014573 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+64C>A (n.6208+64C>A) c.6109+64C>A (n.6109+64C>A) n.215+190G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853095C>T | CA2684813635 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+64C>T (n.6208+64C>T) c.6109+64C>T (n.6109+64C>T) n.215+190G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853096T>C | CA2684813636 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+65T>C (n.6208+65T>C) c.6109+65T>C (n.6109+65T>C) n.215+189A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128853097G>A | CA2684813637 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+66G>A (n.6208+66G>A) c.6109+66G>A (n.6109+66G>A) n.215+188C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853098C>A | CA2684813639 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+67C>A (n.6208+67C>A) c.6109+67C>A (n.6109+67C>A) n.215+187G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853098C>T | CA2684813640 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+67C>T (n.6208+67C>T) c.6109+67C>T (n.6109+67C>T) n.215+187G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853100del | CA2684813638 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+69del (n.6208+69del) c.6109+69del (n.6109+69del) n.215+187del | gnomAD v4 |
7 | g.128853099C>A | CA2684813641 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+68C>A (n.6208+68C>A) c.6109+68C>A (n.6109+68C>A) n.215+186G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853100C>A | CA2684813642 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+69C>A (n.6208+69C>A) c.6109+69C>A (n.6109+69C>A) n.215+185G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853100C= | CA1742576460 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+69C= (n.6208+69C=) c.6109+69C= (n.6109+69C=) n.215+185G= | |
7 | g.128853100C>T | CA1742576465 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+69C>T (n.6208+69C>T) c.6109+69C>T (n.6109+69C>T) n.215+185G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128853101A= | CA1742576476 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+70A= (n.6208+70A=) c.6109+70A= (n.6109+70A=) n.215+184T= | |
7 | g.128853101A>C | CA166190377 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+70A>C (n.6208+70A>C) c.6109+70A>C (n.6109+70A>C) n.215+184T>G | dbSNP |
7 | g.128853101A>G | CA2684813643 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+70A>G (n.6208+70A>G) c.6109+70A>G (n.6109+70A>G) n.215+184T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128853102G>A | CA2579014574 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+71G>A (n.6208+71G>A) c.6109+71G>A (n.6109+71G>A) n.215+183C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853103C>A | CA2579014575 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+72C>A (n.6208+72C>A) c.6109+72C>A (n.6109+72C>A) n.215+182G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853103C>T | CA2684813644 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+72C>T (n.6208+72C>T) c.6109+72C>T (n.6109+72C>T) n.215+182G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853104A>C | CA2579014576 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+73A>C (n.6208+73A>C) c.6109+73A>C (n.6109+73A>C) n.215+181T>G | |
7 | g.128853105C>A | CA2579014577 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+74C>A (n.6208+74C>A) c.6109+74C>A (n.6109+74C>A) n.215+180G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853105C= | CA1742576479 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+74C= (n.6208+74C=) c.6109+74C= (n.6109+74C=) n.215+180G= | |
7 | g.128853105C>T | CA833141863 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+74C>T (n.6208+74C>T) c.6109+74C>T (n.6109+74C>T) n.215+180G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128853109del | CA2684813645 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+78del (n.6208+78del) c.6109+78del (n.6109+78del) n.215+180del | gnomAD v4 |
7 | g.128853106C>A | CA2684813648 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+75C>A (n.6208+75C>A) c.6109+75C>A (n.6109+75C>A) n.215+179G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853106C= | CA1742576480 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+75C= (n.6208+75C=) c.6109+75C= (n.6109+75C=) n.215+179G= | |
7 | g.128853106C>T | CA1742576483 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+75C>T (n.6208+75C>T) c.6109+75C>T (n.6109+75C>T) n.215+179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128853107C>A | CA1742576486 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+76C>A (n.6208+76C>A) c.6109+76C>A (n.6109+76C>A) n.215+178G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128853107C= | CA1742576487 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+76C= (n.6208+76C=) c.6109+76C= (n.6109+76C=) n.215+178G= | |
7 | g.128853108C>A | CA1107053578 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+77C>A (n.6208+77C>A) c.6109+77C>A (n.6109+77C>A) n.215+177G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853108C= | CA1742576488 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+77C= (n.6208+77C=) c.6109+77C= (n.6109+77C=) n.215+177G= | |
7 | g.128853108C>G | CA166190378 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+77C>G (n.6208+77C>G) c.6109+77C>G (n.6109+77C>G) n.215+177G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853108C>T | CA2579014578 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+77C>T (n.6208+77C>T) c.6109+77C>T (n.6109+77C>T) n.215+177G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853109C>A | CA2579014579 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+78C>A (n.6208+78C>A) c.6109+78C>A (n.6109+78C>A) n.215+176G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853109C= | CA1742576489 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+78C= (n.6208+78C=) c.6109+78C= (n.6109+78C=) n.215+176G= | |
7 | g.128853109C>T | CA166190379 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+78C>T (n.6208+78C>T) c.6109+78C>T (n.6109+78C>T) n.215+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853110T>C | CA2684813658 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+79T>C (n.6208+79T>C) c.6109+79T>C (n.6109+79T>C) n.215+175A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128853111T>C | CA1742576493 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+80T>C (n.6208+80T>C) c.6109+80T>C (n.6109+80T>C) n.215+174A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128853111T>G | CA2684813660 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+80T>G (n.6208+80T>G) c.6109+80T>G (n.6109+80T>G) n.215+174A>C | gnomAD v4 |
7 | g.128853111T= | CA1742576491 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+80T= (n.6208+80T=) c.6109+80T= (n.6109+80T=) n.215+174A= | |
7 | g.128853112G>A | CA2684813662 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+81G>A (n.6208+81G>A) c.6109+81G>A (n.6109+81G>A) n.215+173C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853112G>T | CA2684813663 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+81G>T (n.6208+81G>T) c.6109+81G>T (n.6109+81G>T) n.215+173C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853112_128853121dup | CA2684813661 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+81_6208+90dup (n.6208+81_6208+90dup) c.6109+81_6109+90dup (n.6109+81_6109+90dup) n.215+164_215+173dup | gnomAD v4 |
7 | g.128853113G>A | CA166190382 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+82G>A (n.6208+82G>A) c.6109+82G>A (n.6109+82G>A) n.215+172C>T | dbSNP |
7 | g.128853113G= | CA1742576495 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+82G= (n.6208+82G=) c.6109+82G= (n.6109+82G=) n.215+172C= | |
7 | g.128853114C>A | CA2579014580 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+83C>A (n.6208+83C>A) c.6109+83C>A (n.6109+83C>A) n.215+171G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853114C= | CA1742576496 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+83C= (n.6208+83C=) c.6109+83C= (n.6109+83C=) n.215+171G= | |
7 | g.128853114C>T | CA166190385 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+83C>T (n.6208+83C>T) c.6109+83C>T (n.6109+83C>T) n.215+171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853115C>A | CA2684813665 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+84C>A (n.6208+84C>A) c.6109+84C>A (n.6109+84C>A) n.215+170G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853115C= | CA1742576500 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+84C= (n.6208+84C=) c.6109+84C= (n.6109+84C=) n.215+170G= | |
7 | g.128853115C>G | CA2684813666 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+84C>G (n.6208+84C>G) c.6109+84C>G (n.6109+84C>G) n.215+170G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128853115C>T | CA16314844 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+84C>T (n.6208+84C>T) c.6109+84C>T (n.6109+84C>T) n.215+170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853116G>A | CA578150626 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+85G>A (n.6208+85G>A) c.6109+85G>A (n.6109+85G>A) n.215+169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853116G= | CA1742576508 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+85G= (n.6208+85G=) c.6109+85G= (n.6109+85G=) n.215+169C= | |
7 | g.128853116G>T | CA2684813670 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+85G>T (n.6208+85G>T) c.6109+85G>T (n.6109+85G>T) n.215+169C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853117C>A | CA2684813673 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+86C>A (n.6208+86C>A) c.6109+86C>A (n.6109+86C>A) n.215+168G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853117C= | CA1742576512 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+86C= (n.6208+86C=) c.6109+86C= (n.6109+86C=) n.215+168G= | |
7 | g.128853117C>T | CA1742576514 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+86C>T (n.6208+86C>T) c.6109+86C>T (n.6109+86C>T) n.215+168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128853118A>G | CA2684813674 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+87A>G (n.6208+87A>G) c.6109+87A>G (n.6109+87A>G) n.215+167T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128853118A>T | CA2684813675 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+87A>T (n.6208+87A>T) c.6109+87A>T (n.6109+87A>T) n.215+167T>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853119C>A | CA2684813677 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+88C>A (n.6208+88C>A) c.6109+88C>A (n.6109+88C>A) n.215+166G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853119C>T | CA2579014582 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+88C>T (n.6208+88C>T) c.6109+88C>T (n.6109+88C>T) n.215+166G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853124_128853125del | CA2579014581 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+93_6208+94del (n.6208+93_6208+94del) c.6109+93_6109+94del (n.6109+93_6109+94del) n.215+165_215+166del | gnomAD v4 |
7 | g.128853120T>C | CA2684813681 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+89T>C (n.6208+89T>C) c.6109+89T>C (n.6109+89T>C) n.215+165A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128853121C>A | CA2684813683 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+90C>A (n.6208+90C>A) c.6109+90C>A (n.6109+90C>A) n.215+164G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853121C>G | CA2684813684 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+90C>G (n.6208+90C>G) c.6109+90C>G (n.6109+90C>G) n.215+164G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128853122T>C | CA2684813686 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+91T>C (n.6208+91T>C) c.6109+91T>C (n.6109+91T>C) n.215+163A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128853123C>A | CA2579014583 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+92C>A (n.6208+92C>A) c.6109+92C>A (n.6109+92C>A) n.215+162G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853123C= | CA1742576517 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+92C= (n.6208+92C=) c.6109+92C= (n.6109+92C=) n.215+162G= | |
7 | g.128853123C>G | CA1742576518 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+92C>G (n.6208+92C>G) c.6109+92C>G (n.6109+92C>G) n.215+162G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853124T>A | CA2684813689 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+93T>A (n.6208+93T>A) c.6109+93T>A (n.6109+93T>A) n.215+161A>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853124T>G | CA2684813691 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+93T>G (n.6208+93T>G) c.6109+93T>G (n.6109+93T>G) n.215+161A>C | gnomAD v4 |
7 | g.128853125C>A | CA2579014584 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+94C>A (n.6208+94C>A) c.6109+94C>A (n.6109+94C>A) n.215+160G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853125C= | CA1742576525 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+94C= (n.6208+94C=) c.6109+94C= (n.6109+94C=) n.215+160G= | |
7 | g.128853125C>T | CA578150627 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+94C>T (n.6208+94C>T) c.6109+94C>T (n.6109+94C>T) n.215+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853126C>A | CA2579014585 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+95C>A (n.6208+95C>A) c.6109+95C>A (n.6109+95C>A) n.215+159G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853126C= | CA1742576527 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+95C= (n.6208+95C=) c.6109+95C= (n.6109+95C=) n.215+159G= | |
7 | g.128853126C>G | CA1742576530 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+95C>G (n.6208+95C>G) c.6109+95C>G (n.6109+95C>G) n.215+159G>C | dbSNP |
7 | g.128853128C>A | CA2684813694 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+97C>A (n.6208+97C>A) c.6109+97C>A (n.6109+97C>A) n.215+157G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853128C>T | CA2548311307 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+97C>T (n.6208+97C>T) c.6109+97C>T (n.6109+97C>T) n.215+157G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853130del | CA2684813695 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+99del (n.6208+99del) c.6109+99del (n.6109+99del) n.215+157del | gnomAD v4 |
7 | g.128853129C>A | CA2579014586 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+98C>A (n.6208+98C>A) c.6109+98C>A (n.6109+98C>A) n.215+156G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853130C>A | CA2684813698 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+99C>A (n.6208+99C>A) c.6109+99C>A (n.6109+99C>A) n.215+155G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853130C>T | CA2684813700 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+99C>T (n.6208+99C>T) c.6109+99C>T (n.6109+99C>T) n.215+155G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853131T>A | CA2684813704 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+100T>A (n.6208+100T>A) c.6109+100T>A (n.6109+100T>A) n.215+154A>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853131T>C | CA2684813707 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+100T>C (n.6208+100T>C) c.6109+100T>C (n.6109+100T>C) n.215+154A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128853132G>T | CA2684813709 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+101G>T (n.6208+101G>T) c.6109+101G>T (n.6109+101G>T) n.215+153C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853134A>G | CA2684813712 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+103A>G (n.6208+103A>G) c.6109+103A>G (n.6109+103A>G) n.215+151T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128853135A= | CA1742576538 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+104A= (n.6208+104A=) c.6109+104A= (n.6109+104A=) n.215+150T= | |
7 | g.128853135A>G | CA166190390 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+104A>G (n.6208+104A>G) c.6109+104A>G (n.6109+104A>G) n.215+150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128853136C>A | CA2684813714 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+105C>A (n.6208+105C>A) c.6109+105C>A (n.6109+105C>A) n.215+149G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853136C>T | CA2684813717 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+105C>T (n.6208+105C>T) c.6109+105C>T (n.6109+105C>T) n.215+149G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128853137T>A | CA2684813721 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+106T>A (n.6208+106T>A) c.6109+106T>A (n.6109+106T>A) n.215+148A>T | gnomAD v4 |
7 | g.128853137T>C | CA2684813722 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+106T>C (n.6208+106T>C) c.6109+106T>C (n.6109+106T>C) n.215+148A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128853137T>G | CA2684813724 | FLNC,FLNC-AS1 | c.6208+106T>G (n.6208+106T>G) c.6109+106T>G (n.6109+106T>G) n.215+148A>C | gnomAD v4 |