Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.128838807G>C	CA2616771205	KCNJ1	c.318C>G (n.318C>G)	gnomAD v4
11	g.128838807G>T	CA2616771204	KCNJ1	c.318C>A (n.318C>A)	gnomAD v4
11	g.128838808T>C	CA2794083143	KCNJ1	c.317A>G (n.317A>G)
11	g.128838810C>T	CA2616771206	KCNJ1	c.315G>A (n.315G>A)	gnomAD v4
11	g.128838811A=	CA2008285712	KCNJ1	c.314T= (n.314T=)
11	g.128838811A>G	CA2008285713	KCNJ1	c.314T>C (n.314T>C)	dbSNP
11	g.128838811A>T	CA2008285714	KCNJ1	c.314T>A (n.314T>A)	dbSNP
11	g.128838812T>A	CA673265478	KCNJ1	c.313A>T (n.313A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.128838812T>C	CA2616771207	KCNJ1	c.313A>G (n.313A>G)	gnomAD v4
11	g.128838812T=	CA2008285715	KCNJ1	c.313A= (n.313A=)
11	g.128838813G>A	CA2794083144	KCNJ1	c.312C>T (n.312C>T)
11	g.128838815A>G	CA2616771208	KCNJ1	c.310T>C (n.310T>C)	gnomAD v4
11	g.128838816A>C	CA2616771209	KCNJ1	c.309T>G (n.309T>G)	gnomAD v4
11	g.128838816A>G	CA2616771210	KCNJ1	c.309T>C (n.309T>C)	gnomAD v4
11	g.128838816_128838817delinsAC	CA2008285716	KCNJ1	c.308_309delinsGT (n.308_309delinsGT)
11	g.128838817del	CA673265483	KCNJ1	c.308del (n.308del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.128838817C>A	CA2616771211	KCNJ1	c.308G>T (n.308G>T)	gnomAD v4
11	g.128838817C=	CA2008285717	KCNJ1	c.308G= (n.308G=)
11	g.128838817C>G	CA2616771212	KCNJ1	c.308G>C (n.308G>C)	gnomAD v4
11	g.128838817C>T	CA230627179	KCNJ1	c.308G>A (n.308G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.128838817_128838818insA	CA654603948	KCNJ1	c.307_308insT (n.307_308insT)	COSMIC
11	g.128838821T>C	CA2794083145	KCNJ1	c.304A>G (n.304A>G)
11	g.128838822G>A	CA2616771213	KCNJ1	c.303C>T (n.303C>T)	gnomAD v4
11	g.128838822G>C	CA2616771214	KCNJ1	c.303C>G (n.303C>G)	gnomAD v4
11	g.128838822G>T	CA2616771215	KCNJ1	c.303C>A (n.303C>A)	gnomAD v4
11	g.128838824T>G	CA2794083146	KCNJ1	c.301A>C (n.301A>C)
11	g.128838824_128838825delinsTA	CA2008285719	KCNJ1	c.300_301delinsTA (n.300_301delinsTA)
11	g.128838826del	CA673265489	KCNJ1	c.300del (n.300del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.128838826A=	CA2008285721	KCNJ1	c.299T= (n.299T=)
11	g.128838826A>C	CA230627187	KCNJ1	c.299T>G (n.299T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.128838827T>A	CA2616771216	KCNJ1	c.298A>T (n.298A>T)	gnomAD v4
11	g.128838831A=	CA2008285724	KCNJ1	c.294T= (n.294T=)
11	g.128838831A>G	CA2616771217	KCNJ1	c.294T>C (n.294T>C)	gnomAD v4
11	g.128838831A>T	CA230627190	KCNJ1	c.294T>A (n.294T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.128838833C>A	CA2616771218	KCNJ1	c.292G>T (n.292G>T)	gnomAD v4
11	g.128838833C=	CA2008285728	KCNJ1	c.292G= (n.292G=)
11	g.128838833C>G	CA673265497	KCNJ1	c.292G>C (n.292G>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.128838834T>C	CA2616771219	KCNJ1	c.291A>G (n.291A>G)	gnomAD v4
11	g.128838835G>A	CA2616771220	KCNJ1	c.290C>T (n.290C>T)	gnomAD v4
11	g.128838835G>C	CA2616771221	KCNJ1	c.290C>G (n.290C>G)	gnomAD v4
11	g.128838835G>T	CA2616771222	KCNJ1	c.290C>A (n.290C>A)	gnomAD v4
11	g.128838838C=	CA2008285729	KCNJ1	c.287G= (n.287G=)
11	g.128838838C>T	CA943454448	KCNJ1	c.287G>A (n.287G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.128838839C>T	CA2616771223	KCNJ1	c.286G>A (n.286G>A)	gnomAD v4
11	g.128838840A>G	CA2616771224	KCNJ1	c.285T>C (n.285T>C)	gnomAD v4
11	g.128838841A>C	CA2616771225	KCNJ1	c.284T>G (n.284T>G)	gnomAD v4
11	g.128838841_128838842insG	CA654603950	KCNJ1	c.283_284insC (n.283_284insC)	COSMIC
11	g.128838842T>C	CA2725211489	KCNJ1	c.283A>G (n.283A>G)	dbSNP
11	g.128838843C>A	CA2008285731	KCNJ1	c.282G>T (n.282G>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.128838843C=	CA2008285730	KCNJ1	c.282G= (n.282G=)
11	g.128838843C>T	CA2616771226	KCNJ1	c.282G>A (n.282G>A)	gnomAD v4
11	g.128838844C>A	CA2523693350	KCNJ1	c.281G>T (n.281G>T)
11	g.128838844C>T	CA2616771227	KCNJ1	c.281G>A (n.281G>A)	gnomAD v4
11	g.128838846C=	CA2008285734	KCNJ1	c.279G= (n.279G=)
11	g.128838846C>T	CA673265500	KCNJ1	c.279G>A (n.279G>A)	dbSNP
11	g.128838846_128838856delinsCCTTATATGAG	CA2008285733	KCNJ1	c.269_279delinsCTCATATAAGG (n.269_279delinsCTCATATAAGG)
11	g.128838847C>T	CA654603953	KCNJ1	c.278G>A (n.278G>A)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.128838849_128838858del	CA602374688	KCNJ1	c.269_278del (n.269_278del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.128838848T>C	CA2616771228	KCNJ1	c.277A>G (n.277A>G)	gnomAD v4
11	g.128838851T>C	CA2008285736	KCNJ1	c.274A>G (n.274A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.128838851T=	CA2008285735	KCNJ1	c.274A= (n.274A=)
11	g.128838852A>C	CA2616771229	KCNJ1	c.273T>G (n.273T>G)	gnomAD v4
11	g.128838852A>G	CA2616771230	KCNJ1	c.273T>C (n.273T>C)	gnomAD v4
11	g.128838853T>A	CA2616771231	KCNJ1	c.272A>T (n.272A>T)	gnomAD v4
11	g.128838854G>T	CA2616771232	KCNJ1	c.271C>A (n.271C>A)	gnomAD v4
11	g.128838856G>A	CA2616771233	KCNJ1	c.269C>T (n.269C>T)	gnomAD v4
11	g.128838859C=	CA2008285739	KCNJ1	c.266G= (n.266G=)
11	g.128838859C>G	CA2008285738	KCNJ1	c.266G>C (n.266G>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.128838861A>T	CA2616771234	KCNJ1	c.264T>A (n.264T>A)	gnomAD v4
11	g.128838862A=	CA2008285740	KCNJ1	c.263T= (n.263T=)
11	g.128838862A>C	CA2616771235	KCNJ1	c.263T>G (n.263T>G)	gnomAD v4
11	g.128838862A>T	CA2008285741	KCNJ1	c.263T>A (n.263T>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.128838863T>C	CA2616771236	KCNJ1	c.262A>G (n.262A>G)	gnomAD v4
11	g.128838864A=	CA2008285742	KCNJ1	c.261T= (n.261T=)
11	g.128838864A>T	CA2008285743	KCNJ1	c.261T>A (n.261T>A)	dbSNP
11	g.128838865A=	CA2008285745	KCNJ1	c.260T= (n.260T=)
11	g.128838865A>G	CA602374690	KCNJ1	c.260T>C (n.260T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.128838867C>A	CA2616771237	KCNJ1	c.258G>T (n.258G>T)	gnomAD v4
11	g.128838868A>G	CA2616771238	KCNJ1	c.257T>C (n.257T>C)	gnomAD v4
11	g.128838869T>C	CA673265508	KCNJ1	c.256A>G (n.256A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.128838869T=	CA2008285748	KCNJ1	c.256A= (n.256A=)
11	g.128838871T>A	CA2616771239	KCNJ1	c.254A>T (n.254A>T)	gnomAD v4
11	g.128838875A>G	CA2616771240	KCNJ1	c.250T>C (n.250T>C)	gnomAD v4
11	g.128838876G>T	CA2616771241	KCNJ1	c.249C>A (n.249C>A)	gnomAD v4
11	g.128838878T>G	CA230627202	KCNJ1	c.247A>C (n.247A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.128838878T=	CA2008285749	KCNJ1	c.247A= (n.247A=)
11	g.128838882A>C	CA2616771242	KCNJ1	c.243T>G (n.243T>G)	gnomAD v4
11	g.128838882A>G	CA2616771243	KCNJ1	c.243T>C (n.243T>C)	gnomAD v4
11	g.128838884G>T	CA2616771244	KCNJ1	c.241C>A (n.241C>A)	gnomAD v4
11	g.128838886G>A	CA2008285753	KCNJ1	c.239C>T (n.239C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.128838886G>C	CA2616771245	KCNJ1	c.239C>G (n.239C>G)	gnomAD v4
11	g.128838886G=	CA2008285751	KCNJ1	c.239C= (n.239C=)
11	g.128838887A>C	CA2501204513	KCNJ1	c.238T>G (n.238T>G)
11	g.128838887A>G	CA2569867493	KCNJ1	c.238T>C (n.238T>C)
11	g.128838887A>T	CA2616771246	KCNJ1	c.238T>A (n.238T>A)	gnomAD v4
11	g.128838889C=	CA2008285754	KCNJ1	c.236G= (n.236G=)
11	g.128838889C>T	CA230627208	KCNJ1	c.236G>A (n.236G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.128838890A>G	CA2616771247	KCNJ1	c.235T>C (n.235T>C)	gnomAD v4
11	g.128838891C>A	CA2616771248	KCNJ1	c.234G>T (n.234G>T)	gnomAD v4
11	g.128838892C>A	CA2616771249	KCNJ1	c.233G>T (n.233G>T)	gnomAD v4
11	g.128838892C>G	CA2616771250	KCNJ1	c.233G>C (n.233G>C)	gnomAD v4
11	g.128838894A=	CA2008285755	KCNJ1	c.231T= (n.231T=)
11	g.128838894A>G	CA673265509	KCNJ1	c.231T>C (n.231T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.128838894_128838895insC	CA2616771251	KCNJ1	c.230_231insG (n.230_231insG)	gnomAD v4
11	g.128838896G>A	CA230627210	KCNJ1	c.229C>T (n.229C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.128838896G=	CA2008285757	KCNJ1	c.229C= (n.229C=)
11	g.128838901C>T	CA2616771252	KCNJ1	c.224G>A (n.224G>A)	gnomAD v4
11	g.128838903A=	CA2008285758	KCNJ1	c.222T= (n.222T=)
11	g.128838903A>G	CA2008285759	KCNJ1	c.222T>C (n.222T>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.128838904T>C	CA673265511	KCNJ1	c.221A>G (n.221A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.128838904T=	CA2008285760	KCNJ1	c.221A= (n.221A=)
11	g.128838905A>G	CA2616771253	KCNJ1	c.220T>C (n.220T>C)	gnomAD v4
11	g.128838906C>A	CA2616771254	KCNJ1	c.219G>T (n.219G>T)	gnomAD v4
11	g.128838906C=	CA2008285761	KCNJ1	c.219G= (n.219G=)
11	g.128838906C>T	CA943454454	KCNJ1	c.219G>A (n.219G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.128838907A=	CA2008285763	KCNJ1	c.218T= (n.218T=)
11	g.128838907A>G	CA673265513	KCNJ1	c.218T>C (n.218T>C)	dbSNP gnomAD v4

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