Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.128815037dup | CA608509528 | SLC15A4 | c.585dup (p.Asn196Ter) n.897dup c.164dup c.421dup n.379dup n.235dup c.735dup (p.Asn246Ter) n.608dup n.758dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815037del | CA2505867682 | SLC15A4 | c.585del (p.Phe195LeufsTer16) n.897del c.164del c.421del n.379del n.235del c.735del (p.Phe245LeufsTer16) n.608del n.758del | |
12 | g.128815034A>C | CA387235553 | SLC15A4 | c.583T>G (p.Phe195Val) n.895T>G c.162T>G c.419T>G n.377T>G n.233T>G c.733T>G (p.Phe245Val) n.606T>G n.756T>G | |
12 | g.128815034A>G | CA387235552 | SLC15A4 | c.583T>C (p.Phe195Leu) n.895T>C c.162T>C c.419T>C n.377T>C n.233T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) n.606T>C n.756T>C | |
12 | g.128815034A>T | CA387235551 | SLC15A4 | c.583T>A (p.Phe195Ile) n.895T>A c.162T>A c.419T>A n.377T>A n.233T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) n.606T>A n.756T>A | |
12 | g.128815035A>C | CA387235554 | SLC15A4 | c.582T>G (p.Phe194Leu) n.894T>G c.161T>G c.418T>G n.376T>G n.232T>G c.732T>G (p.Phe244Leu) n.605T>G n.755T>G | |
12 | g.128815035A>G | CA482838142 | SLC15A4 | c.582T>C (p.Phe194=) n.894T>C c.161T>C c.418T>C n.376T>C n.232T>C c.732T>C (p.Phe244=) n.605T>C n.755T>C | |
12 | g.128815035A>T | CA387235555 | SLC15A4 | c.582T>A (p.Phe194Leu) n.894T>A c.161T>A c.418T>A n.376T>A n.232T>A c.732T>A (p.Phe244Leu) n.605T>A n.755T>A | |
12 | g.128815036A>C | CA387235556 | SLC15A4 | c.581T>G (p.Phe194Cys) n.893T>G c.160T>G c.417T>G n.375T>G n.231T>G c.731T>G (p.Phe244Cys) n.604T>G n.754T>G | |
12 | g.128815036A>G | CA387235557 | SLC15A4 | c.581T>C (p.Phe194Ser) n.893T>C c.160T>C c.417T>C n.375T>C n.231T>C c.731T>C (p.Phe244Ser) n.604T>C n.754T>C | |
12 | g.128815036A>T | CA387235558 | SLC15A4 | c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.893T>A c.160T>A c.417T>A n.375T>A n.231T>A c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.604T>A n.754T>A | |
12 | g.128815037A= | CA2071402295 | SLC15A4 | c.580T= (p.Phe194=) n.892T= c.159T= c.416T= n.374T= n.230T= c.730T= (p.Phe244=) n.603T= n.753T= | |
12 | g.128815037A>C | CA387235559 | SLC15A4 | c.580T>G (p.Phe194Val) n.892T>G c.159T>G c.416T>G n.374T>G n.230T>G c.730T>G (p.Phe244Val) n.603T>G n.753T>G | dbSNP |
12 | g.128815037A>G | CA387235560 | SLC15A4 | c.580T>C (p.Phe194Leu) n.892T>C c.159T>C c.416T>C n.374T>C n.230T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) n.603T>C n.753T>C | |
12 | g.128815037A>T | CA387235561 | SLC15A4 | c.580T>A (p.Phe194Ile) n.892T>A c.159T>A c.416T>A n.374T>A n.230T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) n.603T>A n.753T>A | |
12 | g.128815038T>A | CA387235562 | SLC15A4 | c.579A>T (p.Arg193Ser) n.891A>T c.158A>T c.415A>T n.373A>T n.229A>T c.729A>T (p.Arg243Ser) n.602A>T n.752A>T | |
12 | g.128815038T>C | CA6875181 | SLC15A4 | c.579A>G (p.Arg193=) n.891A>G c.158A>G c.415A>G n.373A>G n.229A>G c.729A>G (p.Arg243=) n.602A>G n.752A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815038T>G | CA387235563 | SLC15A4 | c.579A>C (p.Arg193Ser) n.891A>C c.158A>C c.415A>C n.373A>C n.229A>C c.729A>C (p.Arg243Ser) n.602A>C n.752A>C | |
12 | g.128815038T= | CA2071402301 | SLC15A4 | c.579A= (p.Arg193=) n.891A= c.158A= c.415A= n.373A= n.229A= c.729A= (p.Arg243=) n.602A= n.752A= | |
12 | g.128815038_128815041delinsTCTC | CA2071402299 | SLC15A4 | c.576_579delinsGAGA (p.Arg192=) n.888_891delinsGAGA c.155_158delinsGAGA c.412_415delinsGAGA n.370_373delinsGAGA n.226_229delinsGAGA c.726_729delinsGAGA (p.Arg242=) n.599_602delinsGAGA n.749_752delinsGAGA | |
12 | g.128815039C>A | CA387235564 | SLC15A4 | c.578G>T (p.Arg193Ile) n.890G>T c.157G>T c.414G>T n.372G>T n.228G>T c.728G>T (p.Arg243Ile) n.601G>T n.751G>T | |
12 | g.128815039C= | CA2071402304 | SLC15A4 | c.578G= (p.Arg193=) n.890G= c.157G= c.414G= n.372G= n.228G= c.728G= (p.Arg243=) n.601G= n.751G= | |
12 | g.128815039C>G | CA387235565 | SLC15A4 | c.578G>C (p.Arg193Thr) n.890G>C c.157G>C c.414G>C n.372G>C n.228G>C c.728G>C (p.Arg243Thr) n.601G>C n.751G>C | |
12 | g.128815039C>T | CA387235566 | SLC15A4 | c.578G>A (p.Arg193Lys) n.890G>A c.157G>A c.414G>A n.372G>A n.228G>A c.728G>A (p.Arg243Lys) n.601G>A n.751G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815041_128815043del | CA245313659 | SLC15A4 | c.576_578del (p.Arg193del) n.888_890del c.155_157del c.412_414del n.370_372del n.226_228del c.726_728del (p.Arg243del) n.599_601del n.749_751del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815040T>A | CA387235568 | SLC15A4 | c.577A>T (p.Arg193Ter) n.889A>T c.156A>T c.413A>T n.371A>T n.227A>T c.727A>T (p.Arg243Ter) n.600A>T n.750A>T | |
12 | g.128815040T>C | CA387235567 | SLC15A4 | c.577A>G (p.Arg193Gly) n.889A>G c.156A>G c.413A>G n.371A>G n.227A>G c.727A>G (p.Arg243Gly) n.600A>G n.750A>G | |
12 | g.128815040T>G | CA482838143 | SLC15A4 | c.577A>C (p.Arg193=) n.889A>C c.156A>C c.413A>C n.371A>C n.227A>C c.727A>C (p.Arg243=) n.600A>C n.750A>C | |
12 | g.128815041C>A | CA387235569 | SLC15A4 | c.576G>T (p.Arg192Ser) n.888G>T c.155G>T c.412G>T n.370G>T n.226G>T c.726G>T (p.Arg242Ser) n.599G>T n.749G>T | |
12 | g.128815041C= | CA2071402307 | SLC15A4 | c.576G= (p.Arg192=) n.888G= c.155G= c.412G= n.370G= n.226G= c.726G= (p.Arg242=) n.599G= n.749G= | |
12 | g.128815041C>G | CA387235570 | SLC15A4 | c.576G>C (p.Arg192Ser) n.888G>C c.155G>C c.412G>C n.370G>C n.226G>C c.726G>C (p.Arg242Ser) n.599G>C n.749G>C | |
12 | g.128815041C>T | CA6875182 | SLC15A4 | c.576G>A (p.Arg192=) n.888G>A c.155G>A c.412G>A n.370G>A n.226G>A c.726G>A (p.Arg242=) n.599G>A n.749G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815042_128815053del | CA2575348927 | SLC15A4 | c.565_576del (p.Glu189_Arg192del) n.877_888del c.144_155del c.401_412del n.359_370del n.215_226del c.715_726del (p.Glu239_Arg242del) n.588_599del n.738_749del | |
12 | g.128815042C>A | CA387235571 | SLC15A4 | c.575G>T (p.Arg192Met) n.887G>T c.154G>T c.411G>T n.369G>T n.225G>T c.725G>T (p.Arg242Met) n.598G>T n.748G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815042C= | CA2071402312 | SLC15A4 | c.575G= (p.Arg192=) n.887G= c.154G= c.411G= n.369G= n.225G= c.725G= (p.Arg242=) n.598G= n.748G= | |
12 | g.128815042C>G | CA6875183 | SLC15A4 | c.575G>C (p.Arg192Thr) n.887G>C c.154G>C c.411G>C n.369G>C n.225G>C c.725G>C (p.Arg242Thr) n.598G>C n.748G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815042C>T | CA387235572 | SLC15A4 | c.575G>A (p.Arg192Lys) n.887G>A c.154G>A c.411G>A n.369G>A n.225G>A c.725G>A (p.Arg242Lys) n.598G>A n.748G>A | |
12 | g.128815043T>A | CA387235573 | SLC15A4 | c.574A>T (p.Arg192Trp) n.886A>T c.153A>T c.410A>T n.368A>T n.224A>T c.724A>T (p.Arg242Trp) n.597A>T n.747A>T | |
12 | g.128815043T>C | CA387235574 | SLC15A4 | c.574A>G (p.Arg192Gly) n.886A>G c.153A>G c.410A>G n.368A>G n.224A>G c.724A>G (p.Arg242Gly) n.597A>G n.747A>G | |
12 | g.128815043T>G | CA482838144 | SLC15A4 | c.574A>C (p.Arg192=) n.886A>C c.153A>C c.410A>C n.368A>C n.224A>C c.724A>C (p.Arg242=) n.597A>C n.747A>C | |
12 | g.128815044A= | CA2071402316 | SLC15A4 | c.573T= (p.Thr191=) n.885T= c.152T= c.409T= n.367T= n.223T= c.723T= (p.Thr241=) n.596T= n.746T= | |
12 | g.128815044A>C | CA482838145 | SLC15A4 | c.573T>G (p.Thr191=) n.885T>G c.152T>G c.409T>G n.367T>G n.223T>G c.723T>G (p.Thr241=) n.596T>G n.746T>G | |
12 | g.128815044A>G | CA245313663 | SLC15A4 | c.573T>C (p.Thr191=) n.885T>C c.152T>C c.409T>C n.367T>C n.223T>C c.723T>C (p.Thr241=) n.596T>C n.746T>C | dbSNP |
12 | g.128815044A>T | CA482838146 | SLC15A4 | c.573T>A (p.Thr191=) n.885T>A c.152T>A c.409T>A n.367T>A n.223T>A c.723T>A (p.Thr241=) n.596T>A n.746T>A | |
12 | g.128815045G>A | CA387235575 | SLC15A4 | c.572C>T (p.Thr191Ile) n.884C>T c.151C>T c.408C>T n.366C>T n.222C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) n.595C>T n.745C>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815045G>C | CA387235576 | SLC15A4 | c.572C>G (p.Thr191Ser) n.884C>G c.151C>G c.408C>G n.366C>G n.222C>G c.722C>G (p.Thr241Ser) n.595C>G n.745C>G | |
12 | g.128815045G>T | CA387235577 | SLC15A4 | c.572C>A (p.Thr191Asn) n.884C>A c.151C>A c.408C>A n.366C>A n.222C>A c.722C>A (p.Thr241Asn) n.595C>A n.745C>A | |
12 | g.128815046T>A | CA387235579 | SLC15A4 | c.571A>T (p.Thr191Ser) n.883A>T c.150A>T c.407A>T n.365A>T n.221A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) n.594A>T n.744A>T | |
12 | g.128815046T>C | CA387235580 | SLC15A4 | c.571A>G (p.Thr191Ala) n.883A>G c.150A>G c.407A>G n.365A>G n.221A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) n.594A>G n.744A>G | |
12 | g.128815046T>G | CA387235578 | SLC15A4 | c.571A>C (p.Thr191Pro) n.883A>C c.150A>C c.407A>C n.365A>C n.221A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) n.594A>C n.744A>C | gnomAD v4 |
12 | g.128815047G>A | CA482838148 | SLC15A4 | c.570C>T (p.Ala190=) n.882C>T c.149C>T c.406C>T n.364C>T n.220C>T c.720C>T (p.Ala240=) n.593C>T n.743C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815047G>C | CA482838149 | SLC15A4 | c.570C>G (p.Ala190=) n.882C>G c.149C>G c.406C>G n.364C>G n.220C>G c.720C>G (p.Ala240=) n.593C>G n.743C>G | |
12 | g.128815047G= | CA2071402317 | SLC15A4 | c.570C= (p.Ala190=) n.882C= c.149C= c.406C= n.364C= n.220C= c.720C= (p.Ala240=) n.593C= n.743C= | |
12 | g.128815047G>T | CA482838147 | SLC15A4 | c.570C>A (p.Ala190=) n.882C>A c.149C>A c.406C>A n.364C>A n.220C>A c.720C>A (p.Ala240=) n.593C>A n.743C>A | |
12 | g.128815048G>A | CA387235581 | SLC15A4 | c.569C>T (p.Ala190Val) n.881C>T c.148C>T c.405C>T n.363C>T n.219C>T c.719C>T (p.Ala240Val) n.592C>T n.742C>T | |
12 | g.128815048G>C | CA387235582 | SLC15A4 | c.569C>G (p.Ala190Gly) n.881C>G c.148C>G c.405C>G n.363C>G n.219C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) n.592C>G n.742C>G | |
12 | g.128815048G>T | CA387235583 | SLC15A4 | c.569C>A (p.Ala190Asp) n.881C>A c.148C>A c.405C>A n.363C>A n.219C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) n.592C>A n.742C>A | |
12 | g.128815049C>A | CA387235584 | SLC15A4 | c.568G>T (p.Ala190Ser) n.880G>T c.147G>T c.404G>T n.362G>T n.218G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) n.591G>T n.741G>T | |
12 | g.128815049C= | CA2071402321 | SLC15A4 | c.568G= (p.Ala190=) n.880G= c.147G= c.404G= n.362G= n.218G= c.718G= (p.Ala240=) n.591G= n.741G= | |
12 | g.128815049C>G | CA387235585 | SLC15A4 | c.568G>C (p.Ala190Pro) n.880G>C c.147G>C c.404G>C n.362G>C n.218G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) n.591G>C n.741G>C | |
12 | g.128815049C>T | CA387235586 | SLC15A4 | c.568G>A (p.Ala190Thr) n.880G>A c.147G>A c.404G>A n.362G>A n.218G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) n.591G>A n.741G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815050T>A | CA387235587 | SLC15A4 | c.567A>T (p.Glu189Asp) n.879A>T c.146A>T c.403A>T n.361A>T n.217A>T c.717A>T (p.Glu239Asp) n.590A>T n.740A>T | |
12 | g.128815050T>C | CA482838150 | SLC15A4 | c.567A>G (p.Glu189=) n.879A>G c.146A>G c.403A>G n.361A>G n.217A>G c.717A>G (p.Glu239=) n.590A>G n.740A>G | |
12 | g.128815050T>G | CA387235588 | SLC15A4 | c.567A>C (p.Glu189Asp) n.879A>C c.146A>C c.403A>C n.361A>C n.217A>C c.717A>C (p.Glu239Asp) n.590A>C n.740A>C | gnomAD v4 |
12 | g.128815051dup | CA245313665 | SLC15A4 | c.567dup (p.Ala190SerfsTer3) n.879dup c.146dup c.403dup n.361dup n.217dup c.717dup (p.Ala240SerfsTer3) n.590dup n.740dup | dbSNP |
12 | g.128815051T>A | CA387235589 | SLC15A4 | c.566A>T (p.Glu189Val) n.878A>T c.145A>T c.402A>T n.360A>T n.216A>T c.716A>T (p.Glu239Val) n.589A>T n.739A>T | |
12 | g.128815051T>C | CA387235590 | SLC15A4 | c.566A>G (p.Glu189Gly) n.878A>G c.145A>G c.402A>G n.360A>G n.216A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) n.589A>G n.739A>G | |
12 | g.128815051T>G | CA387235591 | SLC15A4 | c.566A>C (p.Glu189Ala) n.878A>C c.145A>C c.402A>C n.360A>C n.216A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) n.589A>C n.739A>C | |
12 | g.128815052C>A | CA387235592 | SLC15A4 | c.565G>T (p.Glu189Ter) n.877G>T c.144G>T c.401G>T n.359G>T n.215G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) n.588G>T n.738G>T | |
12 | g.128815052C= | CA2071402328 | SLC15A4 | c.565G= (p.Glu189=) n.877G= c.144G= c.401G= n.359G= n.215G= c.715G= (p.Glu239=) n.588G= n.738G= | |
12 | g.128815052C>G | CA387235593 | SLC15A4 | c.565G>C (p.Glu189Gln) n.877G>C c.144G>C c.401G>C n.359G>C n.215G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) n.588G>C n.738G>C | |
12 | g.128815052C>T | CA6875184 | SLC15A4 | c.565G>A (p.Glu189Lys) n.877G>A c.144G>A c.401G>A n.359G>A n.215G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) n.588G>A n.738G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.128815053C>A | CA482838151 | SLC15A4 | c.564G>T (p.Pro188=) n.876G>T c.143G>T c.400G>T n.358G>T n.214G>T c.714G>T (p.Pro238=) n.587G>T n.737G>T | |
12 | g.128815053C= | CA2071402334 | SLC15A4 | c.564G= (p.Pro188=) n.876G= c.143G= c.400G= n.358G= n.214G= c.714G= (p.Pro238=) n.587G= n.737G= | |
12 | g.128815053C>G | CA482838152 | SLC15A4 | c.564G>C (p.Pro188=) n.876G>C c.143G>C c.400G>C n.358G>C n.214G>C c.714G>C (p.Pro238=) n.587G>C n.737G>C | |
12 | g.128815053C>T | CA6875185 | SLC15A4 | c.564G>A (p.Pro188=) n.876G>A c.143G>A c.400G>A n.358G>A n.214G>A c.714G>A (p.Pro238=) n.587G>A n.737G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815054G>A | CA6875186 | SLC15A4 | c.563C>T (p.Pro188Leu) n.875C>T c.142C>T c.399C>T n.357C>T n.213C>T c.713C>T (p.Pro238Leu) n.586C>T n.736C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128815054G>C | CA387235594 | SLC15A4 | c.563C>G (p.Pro188Arg) n.875C>G c.142C>G c.399C>G n.357C>G n.213C>G c.713C>G (p.Pro238Arg) n.586C>G n.736C>G | |
12 | g.128815054G= | CA2071402340 | SLC15A4 | c.563C= (p.Pro188=) n.875C= c.142C= c.399C= n.357C= n.213C= c.713C= (p.Pro238=) n.586C= n.736C= | |
12 | g.128815054G>T | CA6875187 | SLC15A4 | c.563C>A (p.Pro188Gln) n.875C>A c.142C>A c.399C>A n.357C>A n.213C>A c.713C>A (p.Pro238Gln) n.586C>A n.736C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.128815055G>A | CA387235595 | SLC15A4 | c.562C>T (p.Pro188Ser) n.874C>T c.141C>T c.398C>T n.356C>T n.212C>T c.712C>T (p.Pro238Ser) n.585C>T n.735C>T | |
12 | g.128815055G>C | CA387235596 | SLC15A4 | c.562C>G (p.Pro188Ala) n.874C>G c.141C>G c.398C>G n.356C>G n.212C>G c.712C>G (p.Pro238Ala) n.585C>G n.735C>G | |
12 | g.128815055G>T | CA387235597 | SLC15A4 | c.562C>A (p.Pro188Thr) n.874C>A c.141C>A c.398C>A n.356C>A n.212C>A c.712C>A (p.Pro238Thr) n.585C>A n.735C>A | |
12 | g.128815056A>C | CA482838153 | SLC15A4 | c.561T>G (p.Gly187=) n.873T>G c.140T>G c.397T>G n.355T>G n.211T>G c.711T>G (p.Gly237=) n.584T>G n.734T>G | |
12 | g.128815056A>G | CA482838154 | SLC15A4 | c.561T>C (p.Gly187=) n.873T>C c.140T>C c.397T>C n.355T>C n.211T>C c.711T>C (p.Gly237=) n.584T>C n.734T>C | |
12 | g.128815056A>T | CA482838155 | SLC15A4 | c.561T>A (p.Gly187=) n.873T>A c.140T>A c.397T>A n.355T>A n.211T>A c.711T>A (p.Gly237=) n.584T>A n.734T>A | |
12 | g.128815057C>A | CA387235598 | SLC15A4 | c.560G>T (p.Gly187Val) n.872G>T c.139G>T c.396G>T n.354G>T n.210G>T c.710G>T (p.Gly237Val) n.583G>T n.733G>T | |
12 | g.128815057C>G | CA387235600 | SLC15A4 | c.560G>C (p.Gly187Ala) n.872G>C c.139G>C c.396G>C n.354G>C n.210G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) n.583G>C n.733G>C | |
12 | g.128815057C>T | CA387235599 | SLC15A4 | c.560G>A (p.Gly187Asp) n.872G>A c.139G>A c.396G>A n.354G>A n.210G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) n.583G>A n.733G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815058C>A | CA387235601 | SLC15A4 | c.559G>T (p.Gly187Cys) n.871G>T c.138G>T c.395G>T n.353G>T n.209G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) n.582G>T n.732G>T | |
12 | g.128815058C>G | CA387235602 | SLC15A4 | c.559G>C (p.Gly187Arg) n.871G>C c.138G>C c.395G>C n.353G>C n.209G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) n.582G>C n.732G>C | |
12 | g.128815058C>T | CA387235603 | SLC15A4 | c.559G>A (p.Gly187Ser) n.871G>A c.138G>A c.395G>A n.353G>A n.209G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) n.582G>A n.732G>A | |
12 | g.128815059T>A | CA6875188 | SLC15A4 | c.558A>T (p.Arg186=) n.870A>T c.137A>T c.394A>T n.352A>T n.208A>T c.708A>T (p.Arg236=) n.581A>T n.731A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815059T>C | CA482838157 | SLC15A4 | c.558A>G (p.Arg186=) n.870A>G c.137A>G c.394A>G n.352A>G n.208A>G c.708A>G (p.Arg236=) n.581A>G n.731A>G | |
12 | g.128815059T>G | CA482838156 | SLC15A4 | c.558A>C (p.Arg186=) n.870A>C c.137A>C c.394A>C n.352A>C n.208A>C c.708A>C (p.Arg236=) n.581A>C n.731A>C | |
12 | g.128815059T= | CA2071402343 | SLC15A4 | c.558A= (p.Arg186=) n.870A= c.137A= c.394A= n.352A= n.208A= c.708A= (p.Arg236=) n.581A= n.731A= | |
12 | g.128815060C>A | CA387235604 | SLC15A4 | c.557G>T (p.Arg186Leu) n.869G>T c.136G>T c.393G>T n.351G>T n.207G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) n.580G>T n.730G>T | |
12 | g.128815060C= | CA2071402346 | SLC15A4 | c.557G= (p.Arg186=) n.869G= c.136G= c.393G= n.351G= n.207G= c.707G= (p.Arg236=) n.580G= n.730G= | |
12 | g.128815060C>G | CA387235606 | SLC15A4 | c.557G>C (p.Arg186Pro) n.869G>C c.136G>C c.393G>C n.351G>C n.207G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) n.580G>C n.730G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815060C>T | CA387235605 | SLC15A4 | c.557G>A (p.Arg186Gln) n.869G>A c.136G>A c.393G>A n.351G>A n.207G>A c.707G>A (p.Arg236Gln) n.580G>A n.730G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815061G>A | CA6875190 | SLC15A4 | c.556C>T (p.Arg186Ter) n.868C>T c.135C>T c.392C>T n.350C>T n.206C>T c.706C>T (p.Arg236Ter) n.579C>T n.729C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128815061G>C | CA387235607 | SLC15A4 | c.556C>G (p.Arg186Gly) n.868C>G c.135C>G c.392C>G n.350C>G n.206C>G c.706C>G (p.Arg236Gly) n.579C>G n.729C>G | |
12 | g.128815061G= | CA2071402351 | SLC15A4 | c.556C= (p.Arg186=) n.868C= c.135C= c.392C= n.350C= n.206C= c.706C= (p.Arg236=) n.579C= n.729C= | |
12 | g.128815061G>T | CA6875189 | SLC15A4 | c.556C>A (p.Arg186=) n.868C>A c.135C>A c.392C>A n.350C>A n.206C>A c.706C>A (p.Arg236=) n.579C>A n.729C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815062A>C | CA387235608 | SLC15A4 | c.555T>G (p.Asp185Glu) n.867T>G c.134T>G c.391T>G n.349T>G n.205T>G c.705T>G (p.Asp235Glu) n.578T>G n.728T>G | |
12 | g.128815062A>G | CA482838158 | SLC15A4 | c.555T>C (p.Asp185=) n.867T>C c.134T>C c.391T>C n.349T>C n.205T>C c.705T>C (p.Asp235=) n.578T>C n.728T>C | |
12 | g.128815062A>T | CA387235609 | SLC15A4 | c.555T>A (p.Asp185Glu) n.867T>A c.134T>A c.391T>A n.349T>A n.205T>A c.705T>A (p.Asp235Glu) n.578T>A n.728T>A | |
12 | g.128815063T>A | CA387235610 | SLC15A4 | c.554A>T (p.Asp185Val) n.866A>T c.133A>T c.390A>T n.348A>T n.204A>T c.704A>T (p.Asp235Val) n.577A>T n.727A>T | |
12 | g.128815063T>C | CA387235612 | SLC15A4 | c.554A>G (p.Asp185Gly) n.866A>G c.133A>G c.390A>G n.348A>G n.204A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) n.577A>G n.727A>G | |
12 | g.128815063T>G | CA387235611 | SLC15A4 | c.554A>C (p.Asp185Ala) n.866A>C c.133A>C c.390A>C n.348A>C n.204A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) n.577A>C n.727A>C | |
12 | g.128815064C>A | CA387235613 | SLC15A4 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.865G>T c.132G>T c.389G>T n.347G>T n.203G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.576G>T n.726G>T | |
12 | g.128815064C>G | CA387235614 | SLC15A4 | c.553G>C (p.Asp185His) n.865G>C c.132G>C c.389G>C n.347G>C n.203G>C c.703G>C (p.Asp235His) n.576G>C n.726G>C | |
12 | g.128815064C>T | CA387235615 | SLC15A4 | c.553G>A (p.Asp185Asn) n.865G>A c.132G>A c.389G>A n.347G>A n.203G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) n.576G>A n.726G>A | |
12 | g.128815065T>A | CA387235616 | SLC15A4 | c.552A>T (p.Lys184Asn) n.864A>T c.131A>T c.388A>T n.346A>T n.202A>T c.702A>T (p.Lys234Asn) n.575A>T n.725A>T | |
12 | g.128815065T>C | CA482838159 | SLC15A4 | c.552A>G (p.Lys184=) n.864A>G c.131A>G c.388A>G n.346A>G n.202A>G c.702A>G (p.Lys234=) n.575A>G n.725A>G | |
12 | g.128815065T>G | CA387235617 | SLC15A4 | c.552A>C (p.Lys184Asn) n.864A>C c.131A>C c.388A>C n.346A>C n.202A>C c.702A>C (p.Lys234Asn) n.575A>C n.725A>C | |
12 | g.128815066T>A | CA387235618 | SLC15A4 | c.551A>T (p.Lys184Ile) n.863A>T c.130A>T c.387A>T n.345A>T n.201A>T c.701A>T (p.Lys234Ile) n.574A>T n.724A>T | |
12 | g.128815066T>C | CA387235619 | SLC15A4 | c.551A>G (p.Lys184Arg) n.863A>G c.130A>G c.387A>G n.345A>G n.201A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) n.574A>G n.724A>G | |
12 | g.128815066T>G | CA387235620 | SLC15A4 | c.551A>C (p.Lys184Thr) n.863A>C c.130A>C c.387A>C n.345A>C n.201A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) n.574A>C n.724A>C | gnomAD v4 |
12 | g.128815066_128815076delinsTTAACCTAAAA | CA2071402354 | SLC15A4 | c.547-6_551delinsTTTTAGGTTAA n.853_863delinsTTTTAGGTTAA c.126-6_130delinsTTTTAGGTTAA c.383-6_387delinsTTTTAGGTTAA n.341-6_345delinsTTTTAGGTTAA n.197-6_201delinsTTTTAGGTTAA c.697-6_701delinsTTTTAGGTTAA n.570-6_574delinsTTTTAGGTTAA n.720-6_724delinsTTTTAGGTTAA | |
12 | g.128815067T>A | CA387235621 | SLC15A4 | c.550A>T (p.Lys184Ter) n.862A>T c.129A>T c.386A>T n.344A>T n.200A>T c.700A>T (p.Lys234Ter) n.573A>T n.723A>T | |
12 | g.128815067T>C | CA387235622 | SLC15A4 | c.550A>G (p.Lys184Glu) n.862A>G c.129A>G c.386A>G n.344A>G n.200A>G c.700A>G (p.Lys234Glu) n.573A>G n.723A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815067T>G | CA387235623 | SLC15A4 | c.550A>C (p.Lys184Gln) n.862A>C c.129A>C c.386A>C n.344A>C n.200A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) n.573A>C n.723A>C | |
12 | g.128815067T= | CA2071402358 | SLC15A4 | c.550A= (p.Lys184=) n.862A= c.129A= c.386A= n.344A= n.200A= c.700A= (p.Lys234=) n.573A= n.723A= | |
12 | g.128815071_128815080del | CA6875191 | SLC15A4 | c.547-6_550del n.853_862del c.126-6_129del c.383-6_386del n.341-6_344del n.197-6_200del c.697-6_700del n.570-6_573del n.720-6_723del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815068A>C | CA482838162 | SLC15A4 | c.549T>G (p.Val183=) n.861T>G c.128T>G c.385T>G n.343T>G n.199T>G c.699T>G (p.Val233=) n.572T>G n.722T>G | gnomAD v4 |
12 | g.128815068A>G | CA482838161 | SLC15A4 | c.549T>C (p.Val183=) n.861T>C c.128T>C c.385T>C n.343T>C n.199T>C c.699T>C (p.Val233=) n.572T>C n.722T>C | |
12 | g.128815068A>T | CA482838160 | SLC15A4 | c.549T>A (p.Val183=) n.861T>A c.128T>A c.385T>A n.343T>A n.199T>A c.699T>A (p.Val233=) n.572T>A n.722T>A | |
12 | g.128815069A>C | CA387235626 | SLC15A4 | c.548T>G (p.Val183Gly) n.860T>G c.127T>G c.384T>G n.342T>G n.198T>G c.698T>G (p.Val233Gly) n.571T>G n.721T>G | |
12 | g.128815069A>G | CA387235624 | SLC15A4 | c.548T>C (p.Val183Ala) n.860T>C c.127T>C c.384T>C n.342T>C n.198T>C c.698T>C (p.Val233Ala) n.571T>C n.721T>C | |
12 | g.128815069A>T | CA387235625 | SLC15A4 | c.548T>A (p.Val183Asp) n.860T>A c.127T>A c.384T>A n.342T>A n.198T>A c.698T>A (p.Val233Asp) n.571T>A n.721T>A | |
12 | g.128815070C>A | CA387235627 | SLC15A4 | c.547G>T (p.Val183Phe) n.859G>T c.126G>T c.383G>T n.341G>T n.197G>T c.697G>T (p.Val233Phe) n.570G>T n.720G>T | |
12 | g.128815070C>G | CA387235628 | SLC15A4 | c.547G>C (p.Val183Leu) n.859G>C c.126G>C c.383G>C n.341G>C n.197G>C c.697G>C (p.Val233Leu) n.570G>C n.720G>C | |
12 | g.128815070C>T | CA387235629 | SLC15A4 | c.547G>A (p.Val183Ile) n.859G>A c.126G>A c.383G>A n.341G>A n.197G>A c.697G>A (p.Val233Ile) n.570G>A n.720G>A | |
12 | g.128815071C>A | CA387235630 | SLC15A4 | c.547-1G>T (n.547-1G>T) n.858G>T c.126-1G>T c.383-1G>T n.341-1G>T n.197-1G>T c.697-1G>T (n.697-1G>T) n.570-1G>T n.720-1G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815071C>G | CA387235631 | SLC15A4 | c.547-1G>C (n.547-1G>C) n.858G>C c.126-1G>C c.383-1G>C n.341-1G>C n.197-1G>C c.697-1G>C (n.697-1G>C) n.570-1G>C n.720-1G>C | |
12 | g.128815071C>T | CA387235632 | SLC15A4 | c.547-1G>A (n.547-1G>A) n.858G>A c.126-1G>A c.383-1G>A n.341-1G>A n.197-1G>A c.697-1G>A (n.697-1G>A) n.570-1G>A n.720-1G>A | |
12 | g.128815072T>A | CA245313678 | SLC15A4 | c.547-2A>T (n.547-2A>T) n.857A>T c.126-2A>T c.383-2A>T n.341-2A>T n.197-2A>T c.697-2A>T (n.697-2A>T) n.570-2A>T n.720-2A>T | dbSNP |
12 | g.128815072T>C | CA387235633 | SLC15A4 | c.547-2A>G (n.547-2A>G) n.857A>G c.126-2A>G c.383-2A>G n.341-2A>G n.197-2A>G c.697-2A>G (n.697-2A>G) n.570-2A>G n.720-2A>G | |
12 | g.128815072T>G | CA387235634 | SLC15A4 | c.547-2A>C (n.547-2A>C) n.857A>C c.126-2A>C c.383-2A>C n.341-2A>C n.197-2A>C c.697-2A>C (n.697-2A>C) n.570-2A>C n.720-2A>C | |
12 | g.128815072T= | CA2071402366 | SLC15A4 | c.547-2A= (n.547-2A=) n.857A= c.126-2A= c.383-2A= n.341-2A= n.197-2A= c.697-2A= (n.697-2A=) n.570-2A= n.720-2A= | |
12 | g.128815073A= | CA2071402375 | SLC15A4 | c.547-3T= (n.547-3T=) n.856T= c.126-3T= c.383-3T= n.341-3T= n.197-3T= c.697-3T= (n.697-3T=) n.570-3T= n.720-3T= | |
12 | g.128815073A>C | CA685199315 | SLC15A4 | c.547-3T>G (n.547-3T>G) n.856T>G c.126-3T>G c.383-3T>G n.341-3T>G n.197-3T>G c.697-3T>G (n.697-3T>G) n.570-3T>G n.720-3T>G | dbSNP |
12 | g.128815076dup | CA608509529 | SLC15A4 | c.547-3dup (n.547-3dup) n.856dup c.126-3dup c.383-3dup n.341-3dup n.197-3dup c.697-3dup (n.697-3dup) n.570-3dup n.720-3dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815076A= | CA2071402379 | SLC15A4 | c.547-6T= (n.547-6T=) n.853T= c.126-6T= c.383-6T= n.341-6T= n.197-6T= c.697-6T= (n.697-6T=) n.570-6T= n.720-6T= | |
12 | g.128815076A>G | CA6875192 | SLC15A4 | c.547-6T>C (n.547-6T>C) n.853T>C c.126-6T>C c.383-6T>C n.341-6T>C n.197-6T>C c.697-6T>C (n.697-6T>C) n.570-6T>C n.720-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815077T>C | CA2621852419 | SLC15A4 | c.547-7A>G (n.547-7A>G) n.852A>G c.126-7A>G c.383-7A>G n.341-7A>G n.197-7A>G c.697-7A>G (n.697-7A>G) n.570-7A>G n.720-7A>G | gnomAD v4 |
12 | g.128815078A= | CA2071402386 | SLC15A4 | c.547-8T= (n.547-8T=) n.851T= c.126-8T= c.383-8T= n.341-8T= n.197-8T= c.697-8T= (n.697-8T=) n.570-8T= n.720-8T= | |
12 | g.128815078A>G | CA953192141 | SLC15A4 | c.547-8T>C (n.547-8T>C) n.851T>C c.126-8T>C c.383-8T>C n.341-8T>C n.197-8T>C c.697-8T>C (n.697-8T>C) n.570-8T>C n.720-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815081A= | CA2071402390 | SLC15A4 | c.547-11T= (n.547-11T=) n.848T= c.126-11T= c.383-11T= n.341-11T= n.197-11T= c.697-11T= (n.697-11T=) n.570-11T= n.720-11T= | |
12 | g.128815081A>G | CA6875193 | SLC15A4 | c.547-11T>C (n.547-11T>C) n.848T>C c.126-11T>C c.383-11T>C n.341-11T>C n.197-11T>C c.697-11T>C (n.697-11T>C) n.570-11T>C n.720-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815082G>A | CA6875194 | SLC15A4 | c.547-12C>T (n.547-12C>T) n.847C>T c.126-12C>T c.383-12C>T n.341-12C>T n.197-12C>T c.697-12C>T (n.697-12C>T) n.570-12C>T n.720-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815082G>C | CA2621852420 | SLC15A4 | c.547-12C>G (n.547-12C>G) n.847C>G c.126-12C>G c.383-12C>G n.341-12C>G n.197-12C>G c.697-12C>G (n.697-12C>G) n.570-12C>G n.720-12C>G | gnomAD v4 |
12 | g.128815082G= | CA2071402396 | SLC15A4 | c.547-12C= (n.547-12C=) n.847C= c.126-12C= c.383-12C= n.341-12C= n.197-12C= c.697-12C= (n.697-12C=) n.570-12C= n.720-12C= | |
12 | g.128815084dup | CA245313682 | SLC15A4 | c.547-12dup (n.547-12dup) n.847dup c.126-12dup c.383-12dup n.341-12dup n.197-12dup c.697-12dup (n.697-12dup) n.570-12dup n.720-12dup | dbSNP |
12 | g.128815084G>A | CA685199325 | SLC15A4 | c.547-14C>T (n.547-14C>T) n.845C>T c.126-14C>T c.383-14C>T n.341-14C>T n.197-14C>T c.697-14C>T (n.697-14C>T) n.570-14C>T n.720-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815084G= | CA2071402402 | SLC15A4 | c.547-14C= (n.547-14C=) n.845C= c.126-14C= c.383-14C= n.341-14C= n.197-14C= c.697-14C= (n.697-14C=) n.570-14C= n.720-14C= | |
12 | g.128815085A= | CA2071402405 | SLC15A4 | c.547-15T= (n.547-15T=) n.844T= c.126-15T= c.383-15T= n.341-15T= n.197-15T= c.697-15T= (n.697-15T=) n.570-15T= n.720-15T= | |
12 | g.128815085A>T | CA245313686 | SLC15A4 | c.547-15T>A (n.547-15T>A) n.844T>A c.126-15T>A c.383-15T>A n.341-15T>A n.197-15T>A c.697-15T>A (n.697-15T>A) n.570-15T>A n.720-15T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815086G>A | CA608509530 | SLC15A4 | c.547-16C>T (n.547-16C>T) n.843C>T c.126-16C>T c.383-16C>T n.341-16C>T n.197-16C>T c.697-16C>T (n.697-16C>T) n.570-16C>T n.720-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815086G= | CA2071402409 | SLC15A4 | c.547-16C= (n.547-16C=) n.843C= c.126-16C= c.383-16C= n.341-16C= n.197-16C= c.697-16C= (n.697-16C=) n.570-16C= n.720-16C= | |
12 | g.128815088A>G | CA2621852421 | SLC15A4 | c.547-18T>C (n.547-18T>C) n.841T>C c.126-18T>C c.383-18T>C n.341-18T>C n.197-18T>C c.697-18T>C (n.697-18T>C) n.570-18T>C n.720-18T>C | gnomAD v4 |
12 | g.128815090A>T | CA2621852422 | SLC15A4 | c.547-20T>A (n.547-20T>A) n.839T>A c.126-20T>A c.383-20T>A n.341-20T>A n.197-20T>A c.697-20T>A (n.697-20T>A) n.570-20T>A n.720-20T>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815091G>C | CA2621852423 | SLC15A4 | c.547-21C>G (n.547-21C>G) n.838C>G c.126-21C>G c.383-21C>G n.341-21C>G n.197-21C>G c.697-21C>G (n.697-21C>G) n.570-21C>G n.720-21C>G | gnomAD v4 |
12 | g.128815091G>T | CA2621852424 | SLC15A4 | c.547-21C>A (n.547-21C>A) n.838C>A c.126-21C>A c.383-21C>A n.341-21C>A n.197-21C>A c.697-21C>A (n.697-21C>A) n.570-21C>A n.720-21C>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815092A>G | CA2621852425 | SLC15A4 | c.547-22T>C (n.547-22T>C) n.837T>C c.126-22T>C c.383-22T>C n.341-22T>C n.197-22T>C c.697-22T>C (n.697-22T>C) n.570-22T>C n.720-22T>C | gnomAD v4 |
12 | g.128815093C>A | CA2621852427 | SLC15A4 | c.547-23G>T (n.547-23G>T) n.836G>T c.126-23G>T c.383-23G>T n.341-23G>T n.197-23G>T c.697-23G>T (n.697-23G>T) n.570-23G>T n.720-23G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815093_128815095del | CA2621852426 | SLC15A4 | c.547-25_547-23del (n.547-25_547-23del) n.834_836del c.126-25_126-23del c.383-25_383-23del n.341-25_341-23del n.197-25_197-23del c.697-25_697-23del (n.697-25_697-23del) n.570-25_570-23del n.720-25_720-23del | gnomAD v4 |
12 | g.128815094A= | CA2071402414 | SLC15A4 | c.547-24T= (n.547-24T=) n.835T= c.126-24T= c.383-24T= n.341-24T= n.197-24T= c.697-24T= (n.697-24T=) n.570-24T= n.720-24T= | |
12 | g.128815094A>G | CA685199328 | SLC15A4 | c.547-24T>C (n.547-24T>C) n.835T>C c.126-24T>C c.383-24T>C n.341-24T>C n.197-24T>C c.697-24T>C (n.697-24T>C) n.570-24T>C n.720-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815094A>T | CA608509515 | SLC15A4 | c.547-24T>A (n.547-24T>A) n.835T>A c.126-24T>A c.383-24T>A n.341-24T>A n.197-24T>A c.697-24T>A (n.697-24T>A) n.570-24T>A n.720-24T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815095C>G | CA2621852428 | SLC15A4 | c.547-25G>C (n.547-25G>C) n.834G>C c.126-25G>C c.383-25G>C n.341-25G>C n.197-25G>C c.697-25G>C (n.697-25G>C) n.570-25G>C n.720-25G>C | gnomAD v4 |
12 | g.128815097T>G | CA2621852429 | SLC15A4 | c.547-27A>C (n.547-27A>C) n.832A>C c.126-27A>C c.383-27A>C n.341-27A>C n.197-27A>C c.697-27A>C (n.697-27A>C) n.570-27A>C n.720-27A>C | gnomAD v4 |
12 | g.128815098G= | CA2071402418 | SLC15A4 | c.547-28C= (n.547-28C=) n.831C= c.126-28C= c.383-28C= n.341-28C= n.197-28C= c.697-28C= (n.697-28C=) n.570-28C= n.720-28C= | |
12 | g.128815098G>T | CA2071402420 | SLC15A4 | c.547-28C>A (n.547-28C>A) n.831C>A c.126-28C>A c.383-28C>A n.341-28C>A n.197-28C>A c.697-28C>A (n.697-28C>A) n.570-28C>A n.720-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128815105T>A | CA2621852430 | SLC15A4 | c.547-35A>T (n.547-35A>T) n.824A>T c.126-35A>T c.383-35A>T n.341-35A>T n.197-35A>T c.697-35A>T (n.697-35A>T) n.570-35A>T n.720-35A>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815105T>C | CA953192149 | SLC15A4 | c.547-35A>G (n.547-35A>G) n.824A>G c.126-35A>G c.383-35A>G n.341-35A>G n.197-35A>G c.697-35A>G (n.697-35A>G) n.570-35A>G n.720-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815105T= | CA2071402423 | SLC15A4 | c.547-35A= (n.547-35A=) n.824A= c.126-35A= c.383-35A= n.341-35A= n.197-35A= c.697-35A= (n.697-35A=) n.570-35A= n.720-35A= | |
12 | g.128815106A= | CA2071402426 | SLC15A4 | c.547-36T= (n.547-36T=) n.823T= c.126-36T= c.383-36T= n.341-36T= n.197-36T= c.697-36T= (n.697-36T=) n.570-36T= n.720-36T= | |
12 | g.128815106A>C | CA2621852431 | SLC15A4 | c.547-36T>G (n.547-36T>G) n.823T>G c.126-36T>G c.383-36T>G n.341-36T>G n.197-36T>G c.697-36T>G (n.697-36T>G) n.570-36T>G n.720-36T>G | gnomAD v4 |
12 | g.128815106A>G | CA953192153 | SLC15A4 | c.547-36T>C (n.547-36T>C) n.823T>C c.126-36T>C c.383-36T>C n.341-36T>C n.197-36T>C c.697-36T>C (n.697-36T>C) n.570-36T>C n.720-36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815107T>A | CA245313688 | SLC15A4 | c.547-37A>T (n.547-37A>T) n.822A>T c.126-37A>T c.383-37A>T n.341-37A>T n.197-37A>T c.697-37A>T (n.697-37A>T) n.570-37A>T n.720-37A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815107T>C | CA2621852432 | SLC15A4 | c.547-37A>G (n.547-37A>G) n.822A>G c.126-37A>G c.383-37A>G n.341-37A>G n.197-37A>G c.697-37A>G (n.697-37A>G) n.570-37A>G n.720-37A>G | gnomAD v4 |
12 | g.128815107T= | CA2071402429 | SLC15A4 | c.547-37A= (n.547-37A=) n.822A= c.126-37A= c.383-37A= n.341-37A= n.197-37A= c.697-37A= (n.697-37A=) n.570-37A= n.720-37A= | |
12 | g.128815108G>A | CA6875195 | SLC15A4 | c.547-38C>T (n.547-38C>T) n.821C>T c.126-38C>T c.383-38C>T n.341-38C>T n.197-38C>T c.697-38C>T (n.697-38C>T) n.570-38C>T n.720-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815108G= | CA2071402438 | SLC15A4 | c.547-38C= (n.547-38C=) n.821C= c.126-38C= c.383-38C= n.341-38C= n.197-38C= c.697-38C= (n.697-38C=) n.570-38C= n.720-38C= | |
12 | g.128815108G>T | CA608509516 | SLC15A4 | c.547-38C>A (n.547-38C>A) n.821C>A c.126-38C>A c.383-38C>A n.341-38C>A n.197-38C>A c.697-38C>A (n.697-38C>A) n.570-38C>A n.720-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815108_128815127delinsGACAGTCTTCAAGGATGAAA | CA2071402435 | SLC15A4 | c.547-57_547-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC (n.547-57_547-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC) n.802_821delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC c.126-57_126-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC c.383-57_383-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC n.341-57_341-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC n.197-57_197-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC c.697-57_697-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC (n.697-57_697-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC) n.570-57_570-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC n.720-57_720-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC | |
12 | g.128815109_128815115delinsACAGTCT | CA2071402441 | SLC15A4 | c.547-45_547-39delinsAGACTGT (n.547-45_547-39delinsAGACTGT) n.814_820delinsAGACTGT c.126-45_126-39delinsAGACTGT c.383-45_383-39delinsAGACTGT n.341-45_341-39delinsAGACTGT n.197-45_197-39delinsAGACTGT c.697-45_697-39delinsAGACTGT (n.697-45_697-39delinsAGACTGT) n.570-45_570-39delinsAGACTGT n.720-45_720-39delinsAGACTGT | |
12 | g.128815111_128815129del | CA953192158 | SLC15A4 | c.547-57_547-39del (n.547-57_547-39del) n.802_820del c.126-57_126-39del c.383-57_383-39del n.341-57_341-39del n.197-57_197-39del c.697-57_697-39del (n.697-57_697-39del) n.570-57_570-39del n.720-57_720-39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815110C>A | CA2621852433 | SLC15A4 | c.547-40G>T (n.547-40G>T) n.819G>T c.126-40G>T c.383-40G>T n.341-40G>T n.197-40G>T c.697-40G>T (n.697-40G>T) n.570-40G>T n.720-40G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815110C>G | CA2836164439 | SLC15A4 | c.547-40G>C (n.547-40G>C) n.819G>C c.126-40G>C c.383-40G>C n.341-40G>C n.197-40G>C c.697-40G>C (n.697-40G>C) n.570-40G>C n.720-40G>C | |
12 | g.128815110C>T | CA2621852434 | SLC15A4 | c.547-40G>A (n.547-40G>A) n.819G>A c.126-40G>A c.383-40G>A n.341-40G>A n.197-40G>A c.697-40G>A (n.697-40G>A) n.570-40G>A n.720-40G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815110_128815115del | CA685199332 | SLC15A4 | c.547-45_547-40del (n.547-45_547-40del) n.814_819del c.126-45_126-40del c.383-45_383-40del n.341-45_341-40del n.197-45_197-40del c.697-45_697-40del (n.697-45_697-40del) n.570-45_570-40del n.720-45_720-40del | dbSNP |
12 | g.128815112G>A | CA608509517 | SLC15A4 | c.547-42C>T (n.547-42C>T) n.817C>T c.126-42C>T c.383-42C>T n.341-42C>T n.197-42C>T c.697-42C>T (n.697-42C>T) n.570-42C>T n.720-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815112G= | CA2071402447 | SLC15A4 | c.547-42C= (n.547-42C=) n.817C= c.126-42C= c.383-42C= n.341-42C= n.197-42C= c.697-42C= (n.697-42C=) n.570-42C= n.720-42C= | |
12 | g.128815112G>T | CA2621852435 | SLC15A4 | c.547-42C>A (n.547-42C>A) n.817C>A c.126-42C>A c.383-42C>A n.341-42C>A n.197-42C>A c.697-42C>A (n.697-42C>A) n.570-42C>A n.720-42C>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815114C>A | CA2621852436 | SLC15A4 | c.547-44G>T (n.547-44G>T) n.815G>T c.126-44G>T c.383-44G>T n.341-44G>T n.197-44G>T c.697-44G>T (n.697-44G>T) n.570-44G>T n.720-44G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815114C>T | CA2575348928 | SLC15A4 | c.547-44G>A (n.547-44G>A) n.815G>A c.126-44G>A c.383-44G>A n.341-44G>A n.197-44G>A c.697-44G>A (n.697-44G>A) n.570-44G>A n.720-44G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815114_128815116delinsCTT | CA2071402453 | SLC15A4 | c.547-46_547-44delinsAAG (n.547-46_547-44delinsAAG) n.813_815delinsAAG c.126-46_126-44delinsAAG c.383-46_383-44delinsAAG n.341-46_341-44delinsAAG n.197-46_197-44delinsAAG c.697-46_697-44delinsAAG (n.697-46_697-44delinsAAG) n.570-46_570-44delinsAAG n.720-46_720-44delinsAAG | |
12 | g.128815114_128815132delinsCTTCAAGGATGAAAACCAT | CA2071402452 | SLC15A4 | c.547-62_547-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG (n.547-62_547-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG) n.797_815delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG c.126-62_126-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG c.383-62_383-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG n.341-62_341-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG n.197-62_197-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG c.697-62_697-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG (n.697-62_697-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG) n.570-62_570-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG n.720-62_720-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG | |
12 | g.128815115_128815116del | CA953192163 | SLC15A4 | c.547-46_547-45del (n.547-46_547-45del) n.813_814del c.126-46_126-45del c.383-46_383-45del n.341-46_341-45del n.197-46_197-45del c.697-46_697-45del (n.697-46_697-45del) n.570-46_570-45del n.720-46_720-45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815115_128815132del | CA685199333 | SLC15A4 | c.547-62_547-45del (n.547-62_547-45del) n.797_814del c.126-62_126-45del c.383-62_383-45del n.341-62_341-45del n.197-62_197-45del c.697-62_697-45del (n.697-62_697-45del) n.570-62_570-45del n.720-62_720-45del | dbSNP |
12 | g.128815117C>G | CA2621852437 | SLC15A4 | c.547-47G>C (n.547-47G>C) n.812G>C c.126-47G>C c.383-47G>C n.341-47G>C n.197-47G>C c.697-47G>C (n.697-47G>C) n.570-47G>C n.720-47G>C | gnomAD v4 |
12 | g.128815117_128815133delinsCAAGGATGAAAACCATA | CA2071402455 | SLC15A4 | c.547-63_547-47delinsTATGGTTTTCATCCTTG (n.547-63_547-47delinsTATGGTTTTCATCCTTG) n.796_812delinsTATGGTTTTCATCCTTG c.126-63_126-47delinsTATGGTTTTCATCCTTG c.383-63_383-47delinsTATGGTTTTCATCCTTG n.341-63_341-47delinsTATGGTTTTCATCCTTG n.197-63_197-47delinsTATGGTTTTCATCCTTG c.697-63_697-47delinsTATGGTTTTCATCCTTG (n.697-63_697-47delinsTATGGTTTTCATCCTTG) n.570-63_570-47delinsTATGGTTTTCATCCTTG n.720-63_720-47delinsTATGGTTTTCATCCTTG | |
12 | g.128815118A= | CA2071402456 | SLC15A4 | c.547-48T= (n.547-48T=) n.811T= c.126-48T= c.383-48T= n.341-48T= n.197-48T= c.697-48T= (n.697-48T=) n.570-48T= n.720-48T= | |
12 | g.128815118A>C | CA2071402458 | SLC15A4 | c.547-48T>G (n.547-48T>G) n.811T>G c.126-48T>G c.383-48T>G n.341-48T>G n.197-48T>G c.697-48T>G (n.697-48T>G) n.570-48T>G n.720-48T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128815118_128815133del | CA953192165 | SLC15A4 | c.547-63_547-48del (n.547-63_547-48del) n.796_811del c.126-63_126-48del c.383-63_383-48del n.341-63_341-48del n.197-63_197-48del c.697-63_697-48del (n.697-63_697-48del) n.570-63_570-48del n.720-63_720-48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815120G>A | CA2575348929 | SLC15A4 | c.547-50C>T (n.547-50C>T) n.809C>T c.126-50C>T c.383-50C>T n.341-50C>T n.197-50C>T c.697-50C>T (n.697-50C>T) n.570-50C>T n.720-50C>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815120G>T | CA2621852438 | SLC15A4 | c.547-50C>A (n.547-50C>A) n.809C>A c.126-50C>A c.383-50C>A n.341-50C>A n.197-50C>A c.697-50C>A (n.697-50C>A) n.570-50C>A n.720-50C>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815121G>A | CA2621852440 | SLC15A4 | c.547-51C>T (n.547-51C>T) n.808C>T c.126-51C>T c.383-51C>T n.341-51C>T n.197-51C>T c.697-51C>T (n.697-51C>T) n.570-51C>T n.720-51C>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815121G>T | CA2621852439 | SLC15A4 | c.547-51C>A (n.547-51C>A) n.808C>A c.126-51C>A c.383-51C>A n.341-51C>A n.197-51C>A c.697-51C>A (n.697-51C>A) n.570-51C>A n.720-51C>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815122A>T | CA2621852441 | SLC15A4 | c.547-52T>A (n.547-52T>A) n.807T>A c.126-52T>A c.383-52T>A n.341-52T>A n.197-52T>A c.697-52T>A (n.697-52T>A) n.570-52T>A n.720-52T>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815123T>C | CA685199348 | SLC15A4 | c.547-53A>G (n.547-53A>G) n.806A>G c.126-53A>G c.383-53A>G n.341-53A>G n.197-53A>G c.697-53A>G (n.697-53A>G) n.570-53A>G n.720-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815123T= | CA2071402461 | SLC15A4 | c.547-53A= (n.547-53A=) n.806A= c.126-53A= c.383-53A= n.341-53A= n.197-53A= c.697-53A= (n.697-53A=) n.570-53A= n.720-53A= | |
12 | g.128815124G>A | CA2621852442 | SLC15A4 | c.547-54C>T (n.547-54C>T) n.805C>T c.126-54C>T c.383-54C>T n.341-54C>T n.197-54C>T c.697-54C>T (n.697-54C>T) n.570-54C>T n.720-54C>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815124G>T | CA2621852443 | SLC15A4 | c.547-54C>A (n.547-54C>A) n.805C>A c.126-54C>A c.383-54C>A n.341-54C>A n.197-54C>A c.697-54C>A (n.697-54C>A) n.570-54C>A n.720-54C>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815128del | CA2621852444 | SLC15A4 | c.547-55del (n.547-55del) n.804del c.126-55del c.383-55del n.341-55del n.197-55del c.697-55del (n.697-55del) n.570-55del n.720-55del | gnomAD v4 |
12 | g.128815126A>G | CA2621852445 | SLC15A4 | c.547-56T>C (n.547-56T>C) n.803T>C c.126-56T>C c.383-56T>C n.341-56T>C n.197-56T>C c.697-56T>C (n.697-56T>C) n.570-56T>C n.720-56T>C | gnomAD v4 |
12 | g.128815128A>C | CA2621852446 | SLC15A4 | c.547-58T>G (n.547-58T>G) n.801T>G c.126-58T>G c.383-58T>G n.341-58T>G n.197-58T>G c.697-58T>G (n.697-58T>G) n.570-58T>G n.720-58T>G | gnomAD v4 |
12 | g.128815129C= | CA2071402464 | SLC15A4 | c.547-59G= (n.547-59G=) n.800G= c.126-59G= c.383-59G= n.341-59G= n.197-59G= c.697-59G= (n.697-59G=) n.570-59G= n.720-59G= | |
12 | g.128815129C>T | CA245313691 | SLC15A4 | c.547-59G>A (n.547-59G>A) n.800G>A c.126-59G>A c.383-59G>A n.341-59G>A n.197-59G>A c.697-59G>A (n.697-59G>A) n.570-59G>A n.720-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815130C>A | CA608509518 | SLC15A4 | c.547-60G>T (n.547-60G>T) n.799G>T c.126-60G>T c.383-60G>T n.341-60G>T n.197-60G>T c.697-60G>T (n.697-60G>T) n.570-60G>T n.720-60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815130C= | CA2071402469 | SLC15A4 | c.547-60G= (n.547-60G=) n.799G= c.126-60G= c.383-60G= n.341-60G= n.197-60G= c.697-60G= (n.697-60G=) n.570-60G= n.720-60G= | |
12 | g.128815130C>G | CA13607949 | SLC15A4 | c.547-60G>C (n.547-60G>C) n.799G>C c.126-60G>C c.383-60G>C n.341-60G>C n.197-60G>C c.697-60G>C (n.697-60G>C) n.570-60G>C n.720-60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815130C>T | CA2071402474 | SLC15A4 | c.547-60G>A (n.547-60G>A) n.799G>A c.126-60G>A c.383-60G>A n.341-60G>A n.197-60G>A c.697-60G>A (n.697-60G>A) n.570-60G>A n.720-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128815131A= | CA2071402480 | SLC15A4 | c.547-61T= (n.547-61T=) n.798T= c.126-61T= c.383-61T= n.341-61T= n.197-61T= c.697-61T= (n.697-61T=) n.570-61T= n.720-61T= | |
12 | g.128815131A>C | CA2621852447 | SLC15A4 | c.547-61T>G (n.547-61T>G) n.798T>G c.126-61T>G c.383-61T>G n.341-61T>G n.197-61T>G c.697-61T>G (n.697-61T>G) n.570-61T>G n.720-61T>G | gnomAD v4 |
12 | g.128815131A>G | CA685199353 | SLC15A4 | c.547-61T>C (n.547-61T>C) n.798T>C c.126-61T>C c.383-61T>C n.341-61T>C n.197-61T>C c.697-61T>C (n.697-61T>C) n.570-61T>C n.720-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815131A>T | CA245313694 | SLC15A4 | c.547-61T>A (n.547-61T>A) n.798T>A c.126-61T>A c.383-61T>A n.341-61T>A n.197-61T>A c.697-61T>A (n.697-61T>A) n.570-61T>A n.720-61T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815132T>A | CA2621852448 | SLC15A4 | c.547-62A>T (n.547-62A>T) n.797A>T c.126-62A>T c.383-62A>T n.341-62A>T n.197-62A>T c.697-62A>T (n.697-62A>T) n.570-62A>T n.720-62A>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815133A= | CA2071402483 | SLC15A4 | c.547-63T= (n.547-63T=) n.796T= c.126-63T= c.383-63T= n.341-63T= n.197-63T= c.697-63T= (n.697-63T=) n.570-63T= n.720-63T= | |
12 | g.128815133A>C | CA685199358 | SLC15A4 | c.547-63T>G (n.547-63T>G) n.796T>G c.126-63T>G c.383-63T>G n.341-63T>G n.197-63T>G c.697-63T>G (n.697-63T>G) n.570-63T>G n.720-63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128815134T>A | CA2621852449 | SLC15A4 | c.547-64A>T (n.547-64A>T) n.795A>T c.126-64A>T c.383-64A>T n.341-64A>T n.197-64A>T c.697-64A>T (n.697-64A>T) n.570-64A>T n.720-64A>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815134T>C | CA2575348930 | SLC15A4 | c.547-64A>G (n.547-64A>G) n.795A>G c.126-64A>G c.383-64A>G n.341-64A>G n.197-64A>G c.697-64A>G (n.697-64A>G) n.570-64A>G n.720-64A>G | gnomAD v4 |