Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.128815014G>A | CA6875180 | SLC15A4 | c.603C>T (p.Ser201=) n.915C>T c.182C>T c.439C>T n.397C>T n.253C>T c.753C>T (p.Ser251=) n.626C>T n.776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815014G>C | CA387235496 | SLC15A4 | c.603C>G (p.Ser201Arg) n.915C>G c.182C>G c.439C>G n.397C>G n.253C>G c.753C>G (p.Ser251Arg) n.626C>G n.776C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815014G= | CA2071402250 | SLC15A4 | c.603C= (p.Ser201=) n.915C= c.182C= c.439C= n.397C= n.253C= c.753C= (p.Ser251=) n.626C= n.776C= | |
12 | g.128815014G>T | CA387235497 | SLC15A4 | c.603C>A (p.Ser201Arg) n.915C>A c.182C>A c.439C>A n.397C>A n.253C>A c.753C>A (p.Ser251Arg) n.626C>A n.776C>A | |
12 | g.128815015C>A | CA387235498 | SLC15A4 | c.602G>T (p.Ser201Ile) n.914G>T c.181G>T c.438G>T n.396G>T n.252G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) n.625G>T n.775G>T | |
12 | g.128815015C>G | CA387235499 | SLC15A4 | c.602G>C (p.Ser201Thr) n.914G>C c.181G>C c.438G>C n.396G>C n.252G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) n.625G>C n.775G>C | |
12 | g.128815015C>T | CA387235500 | SLC15A4 | c.602G>A (p.Ser201Asn) n.914G>A c.181G>A c.438G>A n.396G>A n.252G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) n.625G>A n.775G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815016T>A | CA387235501 | SLC15A4 | c.601A>T (p.Ser201Cys) n.913A>T c.180A>T c.437A>T n.395A>T n.251A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) n.624A>T n.774A>T | |
12 | g.128815016T>C | CA387235502 | SLC15A4 | c.601A>G (p.Ser201Gly) n.913A>G c.180A>G c.437A>G n.395A>G n.251A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) n.624A>G n.774A>G | |
12 | g.128815016T>G | CA387235503 | SLC15A4 | c.601A>C (p.Ser201Arg) n.913A>C c.180A>C c.437A>C n.395A>C n.251A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) n.624A>C n.774A>C | |
12 | g.128815017C>A | CA387235504 | SLC15A4 | c.600G>T (p.Trp200Cys) n.912G>T c.179G>T c.436G>T n.394G>T n.250G>T c.750G>T (p.Trp250Cys) n.623G>T n.773G>T | |
12 | g.128815017C>G | CA387235505 | SLC15A4 | c.600G>C (p.Trp200Cys) n.912G>C c.179G>C c.436G>C n.394G>C n.250G>C c.750G>C (p.Trp250Cys) n.623G>C n.773G>C | |
12 | g.128815017C>T | CA387235506 | SLC15A4 | c.600G>A (p.Trp200Ter) n.912G>A c.179G>A c.436G>A n.394G>A n.250G>A c.750G>A (p.Trp250Ter) n.623G>A n.773G>A | |
12 | g.128815018C>A | CA387235509 | SLC15A4 | c.599G>T (p.Trp200Leu) n.911G>T c.178G>T c.435G>T n.393G>T n.249G>T c.749G>T (p.Trp250Leu) n.622G>T n.772G>T | |
12 | g.128815018C>G | CA387235507 | SLC15A4 | c.599G>C (p.Trp200Ser) n.911G>C c.178G>C c.435G>C n.393G>C n.249G>C c.749G>C (p.Trp250Ser) n.622G>C n.772G>C | |
12 | g.128815018C>T | CA387235508 | SLC15A4 | c.599G>A (p.Trp200Ter) n.911G>A c.178G>A c.435G>A n.393G>A n.249G>A c.749G>A (p.Trp250Ter) n.622G>A n.772G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815019A>C | CA387235510 | SLC15A4 | c.598T>G (p.Trp200Gly) n.910T>G c.177T>G c.434T>G n.392T>G n.248T>G c.748T>G (p.Trp250Gly) n.621T>G n.771T>G | gnomAD v4 |
12 | g.128815019A>G | CA387235511 | SLC15A4 | c.598T>C (p.Trp200Arg) n.910T>C c.177T>C c.434T>C n.392T>C n.248T>C c.748T>C (p.Trp250Arg) n.621T>C n.771T>C | |
12 | g.128815019A>T | CA387235512 | SLC15A4 | c.598T>A (p.Trp200Arg) n.910T>A c.177T>A c.434T>A n.392T>A n.248T>A c.748T>A (p.Trp250Arg) n.621T>A n.771T>A | |
12 | g.128815020A>C | CA387235513 | SLC15A4 | c.597T>G (p.Tyr199Ter) n.909T>G c.176T>G c.433T>G n.391T>G n.247T>G c.747T>G (p.Tyr249Ter) n.620T>G n.770T>G | |
12 | g.128815020A>G | CA482838138 | SLC15A4 | c.597T>C (p.Tyr199=) n.909T>C c.176T>C c.433T>C n.391T>C n.247T>C c.747T>C (p.Tyr249=) n.620T>C n.770T>C | |
12 | g.128815020A>T | CA387235514 | SLC15A4 | c.597T>A (p.Tyr199Ter) n.909T>A c.176T>A c.433T>A n.391T>A n.247T>A c.747T>A (p.Tyr249Ter) n.620T>A n.770T>A | |
12 | g.128815021T>A | CA387235515 | SLC15A4 | c.596A>T (p.Tyr199Phe) n.908A>T c.175A>T c.432A>T n.390A>T n.246A>T c.746A>T (p.Tyr249Phe) n.619A>T n.769A>T | |
12 | g.128815021T>C | CA387235516 | SLC15A4 | c.596A>G (p.Tyr199Cys) n.908A>G c.175A>G c.432A>G n.390A>G n.246A>G c.746A>G (p.Tyr249Cys) n.619A>G n.769A>G | |
12 | g.128815021T>G | CA387235517 | SLC15A4 | c.596A>C (p.Tyr199Ser) n.908A>C c.175A>C c.432A>C n.390A>C n.246A>C c.746A>C (p.Tyr249Ser) n.619A>C n.769A>C | |
12 | g.128815021_128815022delinsTA | CA2071402258 | SLC15A4 | c.595_596delinsTA (p.Tyr199=) n.907_908delinsTA c.174_175delinsTA c.431_432delinsTA n.389_390delinsTA n.245_246delinsTA c.745_746delinsTA (p.Tyr249=) n.618_619delinsTA n.768_769delinsTA | |
12 | g.128815022A>C | CA387235518 | SLC15A4 | c.595T>G (p.Tyr199Asp) n.907T>G c.174T>G c.431T>G n.389T>G n.245T>G c.745T>G (p.Tyr249Asp) n.618T>G n.768T>G | |
12 | g.128815022A>G | CA387235519 | SLC15A4 | c.595T>C (p.Tyr199His) n.907T>C c.174T>C c.431T>C n.389T>C n.245T>C c.745T>C (p.Tyr249His) n.618T>C n.768T>C | |
12 | g.128815022A>T | CA387235520 | SLC15A4 | c.595T>A (p.Tyr199Asn) n.907T>A c.174T>A c.431T>A n.389T>A n.245T>A c.745T>A (p.Tyr249Asn) n.618T>A n.768T>A | |
12 | g.128815025del | CA645583019 | SLC15A4 | c.595del (p.Tyr199IlefsTer12) n.907del c.174del c.431del n.389del n.245del c.745del (p.Tyr249IlefsTer12) n.618del n.768del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128815023A= | CA2071402264 | SLC15A4 | c.594T= (p.Phe198=) n.906T= c.173T= c.430T= n.388T= n.244T= c.744T= (p.Phe248=) n.617T= n.767T= | |
12 | g.128815023A>C | CA387235522 | SLC15A4 | c.594T>G (p.Phe198Leu) n.906T>G c.173T>G c.430T>G n.388T>G n.244T>G c.744T>G (p.Phe248Leu) n.617T>G n.767T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128815023A>G | CA482838139 | SLC15A4 | c.594T>C (p.Phe198=) n.906T>C c.173T>C c.430T>C n.388T>C n.244T>C c.744T>C (p.Phe248=) n.617T>C n.767T>C | |
12 | g.128815023A>T | CA387235521 | SLC15A4 | c.594T>A (p.Phe198Leu) n.906T>A c.173T>A c.430T>A n.388T>A n.244T>A c.744T>A (p.Phe248Leu) n.617T>A n.767T>A | |
12 | g.128815024A>C | CA387235523 | SLC15A4 | c.593T>G (p.Phe198Cys) n.905T>G c.172T>G c.429T>G n.387T>G n.243T>G c.743T>G (p.Phe248Cys) n.616T>G n.766T>G | |
12 | g.128815024A>G | CA387235524 | SLC15A4 | c.593T>C (p.Phe198Ser) n.905T>C c.172T>C c.429T>C n.387T>C n.243T>C c.743T>C (p.Phe248Ser) n.616T>C n.766T>C | |
12 | g.128815024A>T | CA387235525 | SLC15A4 | c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.905T>A c.172T>A c.429T>A n.387T>A n.243T>A c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.616T>A n.766T>A | |
12 | g.128815025A>C | CA387235526 | SLC15A4 | c.592T>G (p.Phe198Val) n.904T>G c.171T>G c.428T>G n.386T>G n.242T>G c.742T>G (p.Phe248Val) n.615T>G n.765T>G | |
12 | g.128815025A>G | CA387235527 | SLC15A4 | c.592T>C (p.Phe198Leu) n.904T>C c.171T>C c.428T>C n.386T>C n.242T>C c.742T>C (p.Phe248Leu) n.615T>C n.765T>C | |
12 | g.128815025A>T | CA387235528 | SLC15A4 | c.592T>A (p.Phe198Ile) n.904T>A c.171T>A c.428T>A n.386T>A n.242T>A c.742T>A (p.Phe248Ile) n.615T>A n.765T>A | |
12 | g.128815026C>A | CA387235529 | SLC15A4 | c.591G>T (p.Trp197Cys) n.903G>T c.170G>T c.427G>T n.385G>T n.241G>T c.741G>T (p.Trp247Cys) n.614G>T n.764G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815026C= | CA2071402269 | SLC15A4 | c.591G= (p.Trp197=) n.903G= c.170G= c.427G= n.385G= n.241G= c.741G= (p.Trp247=) n.614G= n.764G= | |
12 | g.128815026C>G | CA387235530 | SLC15A4 | c.591G>C (p.Trp197Cys) n.903G>C c.170G>C c.427G>C n.385G>C n.241G>C c.741G>C (p.Trp247Cys) n.614G>C n.764G>C | |
12 | g.128815026C>T | CA387235531 | SLC15A4 | c.591G>A (p.Trp197Ter) n.903G>A c.170G>A c.427G>A n.385G>A n.241G>A c.741G>A (p.Trp247Ter) n.614G>A n.764G>A | |
12 | g.128815027C>A | CA387235532 | SLC15A4 | c.590G>T (p.Trp197Leu) n.902G>T c.169G>T c.426G>T n.384G>T n.240G>T c.740G>T (p.Trp247Leu) n.613G>T n.763G>T | |
12 | g.128815027C>G | CA387235533 | SLC15A4 | c.590G>C (p.Trp197Ser) n.902G>C c.169G>C c.426G>C n.384G>C n.240G>C c.740G>C (p.Trp247Ser) n.613G>C n.763G>C | |
12 | g.128815027C>T | CA387235534 | SLC15A4 | c.590G>A (p.Trp197Ter) n.902G>A c.169G>A c.426G>A n.384G>A n.240G>A c.740G>A (p.Trp247Ter) n.613G>A n.763G>A | |
12 | g.128815027_128815028insCAAACACACCCAACAC | CA2797952636 | SLC15A4 | c.590_591insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp197CysfsTer12) n.902_903insTGTTGGGTGTGTTTGG c.169_170insTGTTGGGTGTGTTTGG c.426_427insTGTTGGGTGTGTTTGG n.384_385insTGTTGGGTGTGTTTGG n.240_241insTGTTGGGTGTGTTTGG c.740_741insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp247CysfsTer12) n.613_614insTGTTGGGTGTGTTTGG n.763_764insTGTTGGGTGTGTTTGG | |
12 | g.128815028A= | CA2071402274 | SLC15A4 | c.589T= (p.Trp197=) n.901T= c.168T= c.425T= n.383T= n.239T= c.739T= (p.Trp247=) n.612T= n.762T= | |
12 | g.128815028A>C | CA387235536 | SLC15A4 | c.589T>G (p.Trp197Gly) n.901T>G c.168T>G c.425T>G n.383T>G n.239T>G c.739T>G (p.Trp247Gly) n.612T>G n.762T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815028A>G | CA387235537 | SLC15A4 | c.589T>C (p.Trp197Arg) n.901T>C c.168T>C c.425T>C n.383T>C n.239T>C c.739T>C (p.Trp247Arg) n.612T>C n.762T>C | |
12 | g.128815028A>T | CA387235535 | SLC15A4 | c.589T>A (p.Trp197Arg) n.901T>A c.168T>A c.425T>A n.383T>A n.239T>A c.739T>A (p.Trp247Arg) n.612T>A n.762T>A | |
12 | g.128815029A>C | CA387235538 | SLC15A4 | c.588T>G (p.Asn196Lys) n.900T>G c.167T>G c.424T>G n.382T>G n.238T>G c.738T>G (p.Asn246Lys) n.611T>G n.761T>G | |
12 | g.128815029A>G | CA482838140 | SLC15A4 | c.588T>C (p.Asn196=) n.900T>C c.167T>C c.424T>C n.382T>C n.238T>C c.738T>C (p.Asn246=) n.611T>C n.761T>C | gnomAD v4 |
12 | g.128815029A>T | CA387235539 | SLC15A4 | c.588T>A (p.Asn196Lys) n.900T>A c.167T>A c.424T>A n.382T>A n.238T>A c.738T>A (p.Asn246Lys) n.611T>A n.761T>A | |
12 | g.128815030T>A | CA387235540 | SLC15A4 | c.587A>T (p.Asn196Ile) n.899A>T c.166A>T c.423A>T n.381A>T n.237A>T c.737A>T (p.Asn246Ile) n.610A>T n.760A>T | |
12 | g.128815030T>C | CA387235541 | SLC15A4 | c.587A>G (p.Asn196Ser) n.899A>G c.166A>G c.423A>G n.381A>G n.237A>G c.737A>G (p.Asn246Ser) n.610A>G n.760A>G | |
12 | g.128815030T>G | CA387235542 | SLC15A4 | c.587A>C (p.Asn196Thr) n.899A>C c.166A>C c.423A>C n.381A>C n.237A>C c.737A>C (p.Asn246Thr) n.610A>C n.760A>C | |
12 | g.128815031del | CA2621852418 | SLC15A4 | c.587del (p.Asn196IlefsTer15) n.899del c.166del c.423del n.381del n.237del c.737del (p.Asn246IlefsTer15) n.610del n.760del | gnomAD v4 |
12 | g.128815031T>A | CA387235545 | SLC15A4 | c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.898A>T c.165A>T c.422A>T n.380A>T n.236A>T c.736A>T (p.Asn246Tyr) n.609A>T n.759A>T | |
12 | g.128815031T>C | CA387235543 | SLC15A4 | c.586A>G (p.Asn196Asp) n.898A>G c.165A>G c.422A>G n.380A>G n.236A>G c.736A>G (p.Asn246Asp) n.609A>G n.759A>G | |
12 | g.128815031T>G | CA387235544 | SLC15A4 | c.586A>C (p.Asn196His) n.898A>C c.165A>C c.422A>C n.380A>C n.236A>C c.736A>C (p.Asn246His) n.609A>C n.759A>C | dbSNP |
12 | g.128815031T= | CA2071402283 | SLC15A4 | c.586A= (p.Asn196=) n.898A= c.165A= c.422A= n.380A= n.236A= c.736A= (p.Asn246=) n.609A= n.759A= | |
12 | g.128815032A= | CA2071402290 | SLC15A4 | c.585T= (p.Phe195=) n.897T= c.164T= c.421T= n.379T= n.235T= c.735T= (p.Phe245=) n.608T= n.758T= | |
12 | g.128815032A>C | CA387235546 | SLC15A4 | c.585T>G (p.Phe195Leu) n.897T>G c.164T>G c.421T>G n.379T>G n.235T>G c.735T>G (p.Phe245Leu) n.608T>G n.758T>G | |
12 | g.128815032A>G | CA482838141 | SLC15A4 | c.585T>C (p.Phe195=) n.897T>C c.164T>C c.421T>C n.379T>C n.235T>C c.735T>C (p.Phe245=) n.608T>C n.758T>C | |
12 | g.128815032A>T | CA387235547 | SLC15A4 | c.585T>A (p.Phe195Leu) n.897T>A c.164T>A c.421T>A n.379T>A n.235T>A c.735T>A (p.Phe245Leu) n.608T>A n.758T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815037dup | CA608509528 | SLC15A4 | c.585dup (p.Asn196Ter) n.897dup c.164dup c.421dup n.379dup n.235dup c.735dup (p.Asn246Ter) n.608dup n.758dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815037del | CA2505867682 | SLC15A4 | c.585del (p.Phe195LeufsTer16) n.897del c.164del c.421del n.379del n.235del c.735del (p.Phe245LeufsTer16) n.608del n.758del | |
12 | g.128815033A>C | CA387235548 | SLC15A4 | c.584T>G (p.Phe195Cys) n.896T>G c.163T>G c.420T>G n.378T>G n.234T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) n.607T>G n.757T>G | |
12 | g.128815033A>G | CA387235549 | SLC15A4 | c.584T>C (p.Phe195Ser) n.896T>C c.163T>C c.420T>C n.378T>C n.234T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) n.607T>C n.757T>C | |
12 | g.128815033A>T | CA387235550 | SLC15A4 | c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.896T>A c.163T>A c.420T>A n.378T>A n.234T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.607T>A n.757T>A | |
12 | g.128815034A>C | CA387235553 | SLC15A4 | c.583T>G (p.Phe195Val) n.895T>G c.162T>G c.419T>G n.377T>G n.233T>G c.733T>G (p.Phe245Val) n.606T>G n.756T>G | |
12 | g.128815034A>G | CA387235552 | SLC15A4 | c.583T>C (p.Phe195Leu) n.895T>C c.162T>C c.419T>C n.377T>C n.233T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) n.606T>C n.756T>C | |
12 | g.128815034A>T | CA387235551 | SLC15A4 | c.583T>A (p.Phe195Ile) n.895T>A c.162T>A c.419T>A n.377T>A n.233T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) n.606T>A n.756T>A | |
12 | g.128815035A>C | CA387235554 | SLC15A4 | c.582T>G (p.Phe194Leu) n.894T>G c.161T>G c.418T>G n.376T>G n.232T>G c.732T>G (p.Phe244Leu) n.605T>G n.755T>G | |
12 | g.128815035A>G | CA482838142 | SLC15A4 | c.582T>C (p.Phe194=) n.894T>C c.161T>C c.418T>C n.376T>C n.232T>C c.732T>C (p.Phe244=) n.605T>C n.755T>C | |
12 | g.128815035A>T | CA387235555 | SLC15A4 | c.582T>A (p.Phe194Leu) n.894T>A c.161T>A c.418T>A n.376T>A n.232T>A c.732T>A (p.Phe244Leu) n.605T>A n.755T>A | |
12 | g.128815036A>C | CA387235556 | SLC15A4 | c.581T>G (p.Phe194Cys) n.893T>G c.160T>G c.417T>G n.375T>G n.231T>G c.731T>G (p.Phe244Cys) n.604T>G n.754T>G | |
12 | g.128815036A>G | CA387235557 | SLC15A4 | c.581T>C (p.Phe194Ser) n.893T>C c.160T>C c.417T>C n.375T>C n.231T>C c.731T>C (p.Phe244Ser) n.604T>C n.754T>C | |
12 | g.128815036A>T | CA387235558 | SLC15A4 | c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.893T>A c.160T>A c.417T>A n.375T>A n.231T>A c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.604T>A n.754T>A | |
12 | g.128815037A= | CA2071402295 | SLC15A4 | c.580T= (p.Phe194=) n.892T= c.159T= c.416T= n.374T= n.230T= c.730T= (p.Phe244=) n.603T= n.753T= | |
12 | g.128815037A>C | CA387235559 | SLC15A4 | c.580T>G (p.Phe194Val) n.892T>G c.159T>G c.416T>G n.374T>G n.230T>G c.730T>G (p.Phe244Val) n.603T>G n.753T>G | dbSNP |
12 | g.128815037A>G | CA387235560 | SLC15A4 | c.580T>C (p.Phe194Leu) n.892T>C c.159T>C c.416T>C n.374T>C n.230T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) n.603T>C n.753T>C | |
12 | g.128815037A>T | CA387235561 | SLC15A4 | c.580T>A (p.Phe194Ile) n.892T>A c.159T>A c.416T>A n.374T>A n.230T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) n.603T>A n.753T>A | |
12 | g.128815038T>A | CA387235562 | SLC15A4 | c.579A>T (p.Arg193Ser) n.891A>T c.158A>T c.415A>T n.373A>T n.229A>T c.729A>T (p.Arg243Ser) n.602A>T n.752A>T | |
12 | g.128815038T>C | CA6875181 | SLC15A4 | c.579A>G (p.Arg193=) n.891A>G c.158A>G c.415A>G n.373A>G n.229A>G c.729A>G (p.Arg243=) n.602A>G n.752A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815038T>G | CA387235563 | SLC15A4 | c.579A>C (p.Arg193Ser) n.891A>C c.158A>C c.415A>C n.373A>C n.229A>C c.729A>C (p.Arg243Ser) n.602A>C n.752A>C | |
12 | g.128815038T= | CA2071402301 | SLC15A4 | c.579A= (p.Arg193=) n.891A= c.158A= c.415A= n.373A= n.229A= c.729A= (p.Arg243=) n.602A= n.752A= | |
12 | g.128815038_128815041delinsTCTC | CA2071402299 | SLC15A4 | c.576_579delinsGAGA (p.Arg192=) n.888_891delinsGAGA c.155_158delinsGAGA c.412_415delinsGAGA n.370_373delinsGAGA n.226_229delinsGAGA c.726_729delinsGAGA (p.Arg242=) n.599_602delinsGAGA n.749_752delinsGAGA | |
12 | g.128815039C>A | CA387235564 | SLC15A4 | c.578G>T (p.Arg193Ile) n.890G>T c.157G>T c.414G>T n.372G>T n.228G>T c.728G>T (p.Arg243Ile) n.601G>T n.751G>T | |
12 | g.128815039C= | CA2071402304 | SLC15A4 | c.578G= (p.Arg193=) n.890G= c.157G= c.414G= n.372G= n.228G= c.728G= (p.Arg243=) n.601G= n.751G= | |
12 | g.128815039C>G | CA387235565 | SLC15A4 | c.578G>C (p.Arg193Thr) n.890G>C c.157G>C c.414G>C n.372G>C n.228G>C c.728G>C (p.Arg243Thr) n.601G>C n.751G>C | |
12 | g.128815039C>T | CA387235566 | SLC15A4 | c.578G>A (p.Arg193Lys) n.890G>A c.157G>A c.414G>A n.372G>A n.228G>A c.728G>A (p.Arg243Lys) n.601G>A n.751G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815041_128815043del | CA245313659 | SLC15A4 | c.576_578del (p.Arg193del) n.888_890del c.155_157del c.412_414del n.370_372del n.226_228del c.726_728del (p.Arg243del) n.599_601del n.749_751del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815040T>A | CA387235568 | SLC15A4 | c.577A>T (p.Arg193Ter) n.889A>T c.156A>T c.413A>T n.371A>T n.227A>T c.727A>T (p.Arg243Ter) n.600A>T n.750A>T | |
12 | g.128815040T>C | CA387235567 | SLC15A4 | c.577A>G (p.Arg193Gly) n.889A>G c.156A>G c.413A>G n.371A>G n.227A>G c.727A>G (p.Arg243Gly) n.600A>G n.750A>G | |
12 | g.128815040T>G | CA482838143 | SLC15A4 | c.577A>C (p.Arg193=) n.889A>C c.156A>C c.413A>C n.371A>C n.227A>C c.727A>C (p.Arg243=) n.600A>C n.750A>C | |
12 | g.128815041C>A | CA387235569 | SLC15A4 | c.576G>T (p.Arg192Ser) n.888G>T c.155G>T c.412G>T n.370G>T n.226G>T c.726G>T (p.Arg242Ser) n.599G>T n.749G>T | |
12 | g.128815041C= | CA2071402307 | SLC15A4 | c.576G= (p.Arg192=) n.888G= c.155G= c.412G= n.370G= n.226G= c.726G= (p.Arg242=) n.599G= n.749G= | |
12 | g.128815041C>G | CA387235570 | SLC15A4 | c.576G>C (p.Arg192Ser) n.888G>C c.155G>C c.412G>C n.370G>C n.226G>C c.726G>C (p.Arg242Ser) n.599G>C n.749G>C | |
12 | g.128815041C>T | CA6875182 | SLC15A4 | c.576G>A (p.Arg192=) n.888G>A c.155G>A c.412G>A n.370G>A n.226G>A c.726G>A (p.Arg242=) n.599G>A n.749G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815042_128815053del | CA2575348927 | SLC15A4 | c.565_576del (p.Glu189_Arg192del) n.877_888del c.144_155del c.401_412del n.359_370del n.215_226del c.715_726del (p.Glu239_Arg242del) n.588_599del n.738_749del | |
12 | g.128815042C>A | CA387235571 | SLC15A4 | c.575G>T (p.Arg192Met) n.887G>T c.154G>T c.411G>T n.369G>T n.225G>T c.725G>T (p.Arg242Met) n.598G>T n.748G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815042C= | CA2071402312 | SLC15A4 | c.575G= (p.Arg192=) n.887G= c.154G= c.411G= n.369G= n.225G= c.725G= (p.Arg242=) n.598G= n.748G= | |
12 | g.128815042C>G | CA6875183 | SLC15A4 | c.575G>C (p.Arg192Thr) n.887G>C c.154G>C c.411G>C n.369G>C n.225G>C c.725G>C (p.Arg242Thr) n.598G>C n.748G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815042C>T | CA387235572 | SLC15A4 | c.575G>A (p.Arg192Lys) n.887G>A c.154G>A c.411G>A n.369G>A n.225G>A c.725G>A (p.Arg242Lys) n.598G>A n.748G>A | |
12 | g.128815043T>A | CA387235573 | SLC15A4 | c.574A>T (p.Arg192Trp) n.886A>T c.153A>T c.410A>T n.368A>T n.224A>T c.724A>T (p.Arg242Trp) n.597A>T n.747A>T | |
12 | g.128815043T>C | CA387235574 | SLC15A4 | c.574A>G (p.Arg192Gly) n.886A>G c.153A>G c.410A>G n.368A>G n.224A>G c.724A>G (p.Arg242Gly) n.597A>G n.747A>G | |
12 | g.128815043T>G | CA482838144 | SLC15A4 | c.574A>C (p.Arg192=) n.886A>C c.153A>C c.410A>C n.368A>C n.224A>C c.724A>C (p.Arg242=) n.597A>C n.747A>C | |
12 | g.128815044A= | CA2071402316 | SLC15A4 | c.573T= (p.Thr191=) n.885T= c.152T= c.409T= n.367T= n.223T= c.723T= (p.Thr241=) n.596T= n.746T= | |
12 | g.128815044A>C | CA482838145 | SLC15A4 | c.573T>G (p.Thr191=) n.885T>G c.152T>G c.409T>G n.367T>G n.223T>G c.723T>G (p.Thr241=) n.596T>G n.746T>G | |
12 | g.128815044A>G | CA245313663 | SLC15A4 | c.573T>C (p.Thr191=) n.885T>C c.152T>C c.409T>C n.367T>C n.223T>C c.723T>C (p.Thr241=) n.596T>C n.746T>C | dbSNP |
12 | g.128815044A>T | CA482838146 | SLC15A4 | c.573T>A (p.Thr191=) n.885T>A c.152T>A c.409T>A n.367T>A n.223T>A c.723T>A (p.Thr241=) n.596T>A n.746T>A | |
12 | g.128815045G>A | CA387235575 | SLC15A4 | c.572C>T (p.Thr191Ile) n.884C>T c.151C>T c.408C>T n.366C>T n.222C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) n.595C>T n.745C>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815045G>C | CA387235576 | SLC15A4 | c.572C>G (p.Thr191Ser) n.884C>G c.151C>G c.408C>G n.366C>G n.222C>G c.722C>G (p.Thr241Ser) n.595C>G n.745C>G | |
12 | g.128815045G>T | CA387235577 | SLC15A4 | c.572C>A (p.Thr191Asn) n.884C>A c.151C>A c.408C>A n.366C>A n.222C>A c.722C>A (p.Thr241Asn) n.595C>A n.745C>A | |
12 | g.128815046T>A | CA387235579 | SLC15A4 | c.571A>T (p.Thr191Ser) n.883A>T c.150A>T c.407A>T n.365A>T n.221A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) n.594A>T n.744A>T | |
12 | g.128815046T>C | CA387235580 | SLC15A4 | c.571A>G (p.Thr191Ala) n.883A>G c.150A>G c.407A>G n.365A>G n.221A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) n.594A>G n.744A>G | |
12 | g.128815046T>G | CA387235578 | SLC15A4 | c.571A>C (p.Thr191Pro) n.883A>C c.150A>C c.407A>C n.365A>C n.221A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) n.594A>C n.744A>C | gnomAD v4 |
12 | g.128815047G>A | CA482838148 | SLC15A4 | c.570C>T (p.Ala190=) n.882C>T c.149C>T c.406C>T n.364C>T n.220C>T c.720C>T (p.Ala240=) n.593C>T n.743C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815047G>C | CA482838149 | SLC15A4 | c.570C>G (p.Ala190=) n.882C>G c.149C>G c.406C>G n.364C>G n.220C>G c.720C>G (p.Ala240=) n.593C>G n.743C>G | |
12 | g.128815047G= | CA2071402317 | SLC15A4 | c.570C= (p.Ala190=) n.882C= c.149C= c.406C= n.364C= n.220C= c.720C= (p.Ala240=) n.593C= n.743C= | |
12 | g.128815047G>T | CA482838147 | SLC15A4 | c.570C>A (p.Ala190=) n.882C>A c.149C>A c.406C>A n.364C>A n.220C>A c.720C>A (p.Ala240=) n.593C>A n.743C>A | |
12 | g.128815048G>A | CA387235581 | SLC15A4 | c.569C>T (p.Ala190Val) n.881C>T c.148C>T c.405C>T n.363C>T n.219C>T c.719C>T (p.Ala240Val) n.592C>T n.742C>T | |
12 | g.128815048G>C | CA387235582 | SLC15A4 | c.569C>G (p.Ala190Gly) n.881C>G c.148C>G c.405C>G n.363C>G n.219C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) n.592C>G n.742C>G | |
12 | g.128815048G>T | CA387235583 | SLC15A4 | c.569C>A (p.Ala190Asp) n.881C>A c.148C>A c.405C>A n.363C>A n.219C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) n.592C>A n.742C>A | |
12 | g.128815049C>A | CA387235584 | SLC15A4 | c.568G>T (p.Ala190Ser) n.880G>T c.147G>T c.404G>T n.362G>T n.218G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) n.591G>T n.741G>T | |
12 | g.128815049C= | CA2071402321 | SLC15A4 | c.568G= (p.Ala190=) n.880G= c.147G= c.404G= n.362G= n.218G= c.718G= (p.Ala240=) n.591G= n.741G= | |
12 | g.128815049C>G | CA387235585 | SLC15A4 | c.568G>C (p.Ala190Pro) n.880G>C c.147G>C c.404G>C n.362G>C n.218G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) n.591G>C n.741G>C | |
12 | g.128815049C>T | CA387235586 | SLC15A4 | c.568G>A (p.Ala190Thr) n.880G>A c.147G>A c.404G>A n.362G>A n.218G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) n.591G>A n.741G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815050T>A | CA387235587 | SLC15A4 | c.567A>T (p.Glu189Asp) n.879A>T c.146A>T c.403A>T n.361A>T n.217A>T c.717A>T (p.Glu239Asp) n.590A>T n.740A>T | |
12 | g.128815050T>C | CA482838150 | SLC15A4 | c.567A>G (p.Glu189=) n.879A>G c.146A>G c.403A>G n.361A>G n.217A>G c.717A>G (p.Glu239=) n.590A>G n.740A>G | |
12 | g.128815050T>G | CA387235588 | SLC15A4 | c.567A>C (p.Glu189Asp) n.879A>C c.146A>C c.403A>C n.361A>C n.217A>C c.717A>C (p.Glu239Asp) n.590A>C n.740A>C | gnomAD v4 |
12 | g.128815051dup | CA245313665 | SLC15A4 | c.567dup (p.Ala190SerfsTer3) n.879dup c.146dup c.403dup n.361dup n.217dup c.717dup (p.Ala240SerfsTer3) n.590dup n.740dup | dbSNP |
12 | g.128815051T>A | CA387235589 | SLC15A4 | c.566A>T (p.Glu189Val) n.878A>T c.145A>T c.402A>T n.360A>T n.216A>T c.716A>T (p.Glu239Val) n.589A>T n.739A>T | |
12 | g.128815051T>C | CA387235590 | SLC15A4 | c.566A>G (p.Glu189Gly) n.878A>G c.145A>G c.402A>G n.360A>G n.216A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) n.589A>G n.739A>G | |
12 | g.128815051T>G | CA387235591 | SLC15A4 | c.566A>C (p.Glu189Ala) n.878A>C c.145A>C c.402A>C n.360A>C n.216A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) n.589A>C n.739A>C | |
12 | g.128815052C>A | CA387235592 | SLC15A4 | c.565G>T (p.Glu189Ter) n.877G>T c.144G>T c.401G>T n.359G>T n.215G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) n.588G>T n.738G>T | |
12 | g.128815052C= | CA2071402328 | SLC15A4 | c.565G= (p.Glu189=) n.877G= c.144G= c.401G= n.359G= n.215G= c.715G= (p.Glu239=) n.588G= n.738G= | |
12 | g.128815052C>G | CA387235593 | SLC15A4 | c.565G>C (p.Glu189Gln) n.877G>C c.144G>C c.401G>C n.359G>C n.215G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) n.588G>C n.738G>C | |
12 | g.128815052C>T | CA6875184 | SLC15A4 | c.565G>A (p.Glu189Lys) n.877G>A c.144G>A c.401G>A n.359G>A n.215G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) n.588G>A n.738G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.128815053C>A | CA482838151 | SLC15A4 | c.564G>T (p.Pro188=) n.876G>T c.143G>T c.400G>T n.358G>T n.214G>T c.714G>T (p.Pro238=) n.587G>T n.737G>T | |
12 | g.128815053C= | CA2071402334 | SLC15A4 | c.564G= (p.Pro188=) n.876G= c.143G= c.400G= n.358G= n.214G= c.714G= (p.Pro238=) n.587G= n.737G= | |
12 | g.128815053C>G | CA482838152 | SLC15A4 | c.564G>C (p.Pro188=) n.876G>C c.143G>C c.400G>C n.358G>C n.214G>C c.714G>C (p.Pro238=) n.587G>C n.737G>C | |
12 | g.128815053C>T | CA6875185 | SLC15A4 | c.564G>A (p.Pro188=) n.876G>A c.143G>A c.400G>A n.358G>A n.214G>A c.714G>A (p.Pro238=) n.587G>A n.737G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815054G>A | CA6875186 | SLC15A4 | c.563C>T (p.Pro188Leu) n.875C>T c.142C>T c.399C>T n.357C>T n.213C>T c.713C>T (p.Pro238Leu) n.586C>T n.736C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128815054G>C | CA387235594 | SLC15A4 | c.563C>G (p.Pro188Arg) n.875C>G c.142C>G c.399C>G n.357C>G n.213C>G c.713C>G (p.Pro238Arg) n.586C>G n.736C>G | |
12 | g.128815054G= | CA2071402340 | SLC15A4 | c.563C= (p.Pro188=) n.875C= c.142C= c.399C= n.357C= n.213C= c.713C= (p.Pro238=) n.586C= n.736C= | |
12 | g.128815054G>T | CA6875187 | SLC15A4 | c.563C>A (p.Pro188Gln) n.875C>A c.142C>A c.399C>A n.357C>A n.213C>A c.713C>A (p.Pro238Gln) n.586C>A n.736C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.128815055G>A | CA387235595 | SLC15A4 | c.562C>T (p.Pro188Ser) n.874C>T c.141C>T c.398C>T n.356C>T n.212C>T c.712C>T (p.Pro238Ser) n.585C>T n.735C>T | |
12 | g.128815055G>C | CA387235596 | SLC15A4 | c.562C>G (p.Pro188Ala) n.874C>G c.141C>G c.398C>G n.356C>G n.212C>G c.712C>G (p.Pro238Ala) n.585C>G n.735C>G | |
12 | g.128815055G>T | CA387235597 | SLC15A4 | c.562C>A (p.Pro188Thr) n.874C>A c.141C>A c.398C>A n.356C>A n.212C>A c.712C>A (p.Pro238Thr) n.585C>A n.735C>A | |
12 | g.128815056A>C | CA482838153 | SLC15A4 | c.561T>G (p.Gly187=) n.873T>G c.140T>G c.397T>G n.355T>G n.211T>G c.711T>G (p.Gly237=) n.584T>G n.734T>G | |
12 | g.128815056A>G | CA482838154 | SLC15A4 | c.561T>C (p.Gly187=) n.873T>C c.140T>C c.397T>C n.355T>C n.211T>C c.711T>C (p.Gly237=) n.584T>C n.734T>C | |
12 | g.128815056A>T | CA482838155 | SLC15A4 | c.561T>A (p.Gly187=) n.873T>A c.140T>A c.397T>A n.355T>A n.211T>A c.711T>A (p.Gly237=) n.584T>A n.734T>A | |
12 | g.128815057C>A | CA387235598 | SLC15A4 | c.560G>T (p.Gly187Val) n.872G>T c.139G>T c.396G>T n.354G>T n.210G>T c.710G>T (p.Gly237Val) n.583G>T n.733G>T | |
12 | g.128815057C>G | CA387235600 | SLC15A4 | c.560G>C (p.Gly187Ala) n.872G>C c.139G>C c.396G>C n.354G>C n.210G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) n.583G>C n.733G>C | |
12 | g.128815057C>T | CA387235599 | SLC15A4 | c.560G>A (p.Gly187Asp) n.872G>A c.139G>A c.396G>A n.354G>A n.210G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) n.583G>A n.733G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815058C>A | CA387235601 | SLC15A4 | c.559G>T (p.Gly187Cys) n.871G>T c.138G>T c.395G>T n.353G>T n.209G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) n.582G>T n.732G>T | |
12 | g.128815058C>G | CA387235602 | SLC15A4 | c.559G>C (p.Gly187Arg) n.871G>C c.138G>C c.395G>C n.353G>C n.209G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) n.582G>C n.732G>C | |
12 | g.128815058C>T | CA387235603 | SLC15A4 | c.559G>A (p.Gly187Ser) n.871G>A c.138G>A c.395G>A n.353G>A n.209G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) n.582G>A n.732G>A | |
12 | g.128815059T>A | CA6875188 | SLC15A4 | c.558A>T (p.Arg186=) n.870A>T c.137A>T c.394A>T n.352A>T n.208A>T c.708A>T (p.Arg236=) n.581A>T n.731A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815059T>C | CA482838157 | SLC15A4 | c.558A>G (p.Arg186=) n.870A>G c.137A>G c.394A>G n.352A>G n.208A>G c.708A>G (p.Arg236=) n.581A>G n.731A>G | |
12 | g.128815059T>G | CA482838156 | SLC15A4 | c.558A>C (p.Arg186=) n.870A>C c.137A>C c.394A>C n.352A>C n.208A>C c.708A>C (p.Arg236=) n.581A>C n.731A>C | |
12 | g.128815059T= | CA2071402343 | SLC15A4 | c.558A= (p.Arg186=) n.870A= c.137A= c.394A= n.352A= n.208A= c.708A= (p.Arg236=) n.581A= n.731A= | |
12 | g.128815060C>A | CA387235604 | SLC15A4 | c.557G>T (p.Arg186Leu) n.869G>T c.136G>T c.393G>T n.351G>T n.207G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) n.580G>T n.730G>T | |
12 | g.128815060C= | CA2071402346 | SLC15A4 | c.557G= (p.Arg186=) n.869G= c.136G= c.393G= n.351G= n.207G= c.707G= (p.Arg236=) n.580G= n.730G= | |
12 | g.128815060C>G | CA387235606 | SLC15A4 | c.557G>C (p.Arg186Pro) n.869G>C c.136G>C c.393G>C n.351G>C n.207G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) n.580G>C n.730G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815060C>T | CA387235605 | SLC15A4 | c.557G>A (p.Arg186Gln) n.869G>A c.136G>A c.393G>A n.351G>A n.207G>A c.707G>A (p.Arg236Gln) n.580G>A n.730G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815061G>A | CA6875190 | SLC15A4 | c.556C>T (p.Arg186Ter) n.868C>T c.135C>T c.392C>T n.350C>T n.206C>T c.706C>T (p.Arg236Ter) n.579C>T n.729C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128815061G>C | CA387235607 | SLC15A4 | c.556C>G (p.Arg186Gly) n.868C>G c.135C>G c.392C>G n.350C>G n.206C>G c.706C>G (p.Arg236Gly) n.579C>G n.729C>G | |
12 | g.128815061G= | CA2071402351 | SLC15A4 | c.556C= (p.Arg186=) n.868C= c.135C= c.392C= n.350C= n.206C= c.706C= (p.Arg236=) n.579C= n.729C= | |
12 | g.128815061G>T | CA6875189 | SLC15A4 | c.556C>A (p.Arg186=) n.868C>A c.135C>A c.392C>A n.350C>A n.206C>A c.706C>A (p.Arg236=) n.579C>A n.729C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815062A>C | CA387235608 | SLC15A4 | c.555T>G (p.Asp185Glu) n.867T>G c.134T>G c.391T>G n.349T>G n.205T>G c.705T>G (p.Asp235Glu) n.578T>G n.728T>G | |
12 | g.128815062A>G | CA482838158 | SLC15A4 | c.555T>C (p.Asp185=) n.867T>C c.134T>C c.391T>C n.349T>C n.205T>C c.705T>C (p.Asp235=) n.578T>C n.728T>C | |
12 | g.128815062A>T | CA387235609 | SLC15A4 | c.555T>A (p.Asp185Glu) n.867T>A c.134T>A c.391T>A n.349T>A n.205T>A c.705T>A (p.Asp235Glu) n.578T>A n.728T>A | |
12 | g.128815063T>A | CA387235610 | SLC15A4 | c.554A>T (p.Asp185Val) n.866A>T c.133A>T c.390A>T n.348A>T n.204A>T c.704A>T (p.Asp235Val) n.577A>T n.727A>T | |
12 | g.128815063T>C | CA387235612 | SLC15A4 | c.554A>G (p.Asp185Gly) n.866A>G c.133A>G c.390A>G n.348A>G n.204A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) n.577A>G n.727A>G | |
12 | g.128815063T>G | CA387235611 | SLC15A4 | c.554A>C (p.Asp185Ala) n.866A>C c.133A>C c.390A>C n.348A>C n.204A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) n.577A>C n.727A>C | |
12 | g.128815064C>A | CA387235613 | SLC15A4 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.865G>T c.132G>T c.389G>T n.347G>T n.203G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.576G>T n.726G>T | |
12 | g.128815064C>G | CA387235614 | SLC15A4 | c.553G>C (p.Asp185His) n.865G>C c.132G>C c.389G>C n.347G>C n.203G>C c.703G>C (p.Asp235His) n.576G>C n.726G>C | |
12 | g.128815064C>T | CA387235615 | SLC15A4 | c.553G>A (p.Asp185Asn) n.865G>A c.132G>A c.389G>A n.347G>A n.203G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) n.576G>A n.726G>A | |
12 | g.128815065T>A | CA387235616 | SLC15A4 | c.552A>T (p.Lys184Asn) n.864A>T c.131A>T c.388A>T n.346A>T n.202A>T c.702A>T (p.Lys234Asn) n.575A>T n.725A>T | |
12 | g.128815065T>C | CA482838159 | SLC15A4 | c.552A>G (p.Lys184=) n.864A>G c.131A>G c.388A>G n.346A>G n.202A>G c.702A>G (p.Lys234=) n.575A>G n.725A>G | |
12 | g.128815065T>G | CA387235617 | SLC15A4 | c.552A>C (p.Lys184Asn) n.864A>C c.131A>C c.388A>C n.346A>C n.202A>C c.702A>C (p.Lys234Asn) n.575A>C n.725A>C | |
12 | g.128815066T>A | CA387235618 | SLC15A4 | c.551A>T (p.Lys184Ile) n.863A>T c.130A>T c.387A>T n.345A>T n.201A>T c.701A>T (p.Lys234Ile) n.574A>T n.724A>T | |
12 | g.128815066T>C | CA387235619 | SLC15A4 | c.551A>G (p.Lys184Arg) n.863A>G c.130A>G c.387A>G n.345A>G n.201A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) n.574A>G n.724A>G | |
12 | g.128815066T>G | CA387235620 | SLC15A4 | c.551A>C (p.Lys184Thr) n.863A>C c.130A>C c.387A>C n.345A>C n.201A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) n.574A>C n.724A>C | gnomAD v4 |
12 | g.128815066_128815076delinsTTAACCTAAAA | CA2071402354 | SLC15A4 | c.547-6_551delinsTTTTAGGTTAA n.853_863delinsTTTTAGGTTAA c.126-6_130delinsTTTTAGGTTAA c.383-6_387delinsTTTTAGGTTAA n.341-6_345delinsTTTTAGGTTAA n.197-6_201delinsTTTTAGGTTAA c.697-6_701delinsTTTTAGGTTAA n.570-6_574delinsTTTTAGGTTAA n.720-6_724delinsTTTTAGGTTAA | |
12 | g.128815067T>A | CA387235621 | SLC15A4 | c.550A>T (p.Lys184Ter) n.862A>T c.129A>T c.386A>T n.344A>T n.200A>T c.700A>T (p.Lys234Ter) n.573A>T n.723A>T | |
12 | g.128815067T>C | CA387235622 | SLC15A4 | c.550A>G (p.Lys184Glu) n.862A>G c.129A>G c.386A>G n.344A>G n.200A>G c.700A>G (p.Lys234Glu) n.573A>G n.723A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815067T>G | CA387235623 | SLC15A4 | c.550A>C (p.Lys184Gln) n.862A>C c.129A>C c.386A>C n.344A>C n.200A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) n.573A>C n.723A>C | |
12 | g.128815067T= | CA2071402358 | SLC15A4 | c.550A= (p.Lys184=) n.862A= c.129A= c.386A= n.344A= n.200A= c.700A= (p.Lys234=) n.573A= n.723A= | |
12 | g.128815071_128815080del | CA6875191 | SLC15A4 | c.547-6_550del n.853_862del c.126-6_129del c.383-6_386del n.341-6_344del n.197-6_200del c.697-6_700del n.570-6_573del n.720-6_723del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815068A>C | CA482838162 | SLC15A4 | c.549T>G (p.Val183=) n.861T>G c.128T>G c.385T>G n.343T>G n.199T>G c.699T>G (p.Val233=) n.572T>G n.722T>G | gnomAD v4 |
12 | g.128815068A>G | CA482838161 | SLC15A4 | c.549T>C (p.Val183=) n.861T>C c.128T>C c.385T>C n.343T>C n.199T>C c.699T>C (p.Val233=) n.572T>C n.722T>C | |
12 | g.128815068A>T | CA482838160 | SLC15A4 | c.549T>A (p.Val183=) n.861T>A c.128T>A c.385T>A n.343T>A n.199T>A c.699T>A (p.Val233=) n.572T>A n.722T>A | |
12 | g.128815069A>C | CA387235626 | SLC15A4 | c.548T>G (p.Val183Gly) n.860T>G c.127T>G c.384T>G n.342T>G n.198T>G c.698T>G (p.Val233Gly) n.571T>G n.721T>G | |
12 | g.128815069A>G | CA387235624 | SLC15A4 | c.548T>C (p.Val183Ala) n.860T>C c.127T>C c.384T>C n.342T>C n.198T>C c.698T>C (p.Val233Ala) n.571T>C n.721T>C | |
12 | g.128815069A>T | CA387235625 | SLC15A4 | c.548T>A (p.Val183Asp) n.860T>A c.127T>A c.384T>A n.342T>A n.198T>A c.698T>A (p.Val233Asp) n.571T>A n.721T>A | |
12 | g.128815070C>A | CA387235627 | SLC15A4 | c.547G>T (p.Val183Phe) n.859G>T c.126G>T c.383G>T n.341G>T n.197G>T c.697G>T (p.Val233Phe) n.570G>T n.720G>T | |
12 | g.128815070C>G | CA387235628 | SLC15A4 | c.547G>C (p.Val183Leu) n.859G>C c.126G>C c.383G>C n.341G>C n.197G>C c.697G>C (p.Val233Leu) n.570G>C n.720G>C | |
12 | g.128815070C>T | CA387235629 | SLC15A4 | c.547G>A (p.Val183Ile) n.859G>A c.126G>A c.383G>A n.341G>A n.197G>A c.697G>A (p.Val233Ile) n.570G>A n.720G>A | |
12 | g.128815071C>A | CA387235630 | SLC15A4 | c.547-1G>T (n.547-1G>T) n.858G>T c.126-1G>T c.383-1G>T n.341-1G>T n.197-1G>T c.697-1G>T (n.697-1G>T) n.570-1G>T n.720-1G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815071C>G | CA387235631 | SLC15A4 | c.547-1G>C (n.547-1G>C) n.858G>C c.126-1G>C c.383-1G>C n.341-1G>C n.197-1G>C c.697-1G>C (n.697-1G>C) n.570-1G>C n.720-1G>C | |
12 | g.128815071C>T | CA387235632 | SLC15A4 | c.547-1G>A (n.547-1G>A) n.858G>A c.126-1G>A c.383-1G>A n.341-1G>A n.197-1G>A c.697-1G>A (n.697-1G>A) n.570-1G>A n.720-1G>A | |
12 | g.128815072T>A | CA245313678 | SLC15A4 | c.547-2A>T (n.547-2A>T) n.857A>T c.126-2A>T c.383-2A>T n.341-2A>T n.197-2A>T c.697-2A>T (n.697-2A>T) n.570-2A>T n.720-2A>T | dbSNP |
12 | g.128815072T>C | CA387235633 | SLC15A4 | c.547-2A>G (n.547-2A>G) n.857A>G c.126-2A>G c.383-2A>G n.341-2A>G n.197-2A>G c.697-2A>G (n.697-2A>G) n.570-2A>G n.720-2A>G | |
12 | g.128815072T>G | CA387235634 | SLC15A4 | c.547-2A>C (n.547-2A>C) n.857A>C c.126-2A>C c.383-2A>C n.341-2A>C n.197-2A>C c.697-2A>C (n.697-2A>C) n.570-2A>C n.720-2A>C | |
12 | g.128815072T= | CA2071402366 | SLC15A4 | c.547-2A= (n.547-2A=) n.857A= c.126-2A= c.383-2A= n.341-2A= n.197-2A= c.697-2A= (n.697-2A=) n.570-2A= n.720-2A= | |
12 | g.128815073A= | CA2071402375 | SLC15A4 | c.547-3T= (n.547-3T=) n.856T= c.126-3T= c.383-3T= n.341-3T= n.197-3T= c.697-3T= (n.697-3T=) n.570-3T= n.720-3T= | |
12 | g.128815073A>C | CA685199315 | SLC15A4 | c.547-3T>G (n.547-3T>G) n.856T>G c.126-3T>G c.383-3T>G n.341-3T>G n.197-3T>G c.697-3T>G (n.697-3T>G) n.570-3T>G n.720-3T>G | dbSNP |
12 | g.128815076dup | CA608509529 | SLC15A4 | c.547-3dup (n.547-3dup) n.856dup c.126-3dup c.383-3dup n.341-3dup n.197-3dup c.697-3dup (n.697-3dup) n.570-3dup n.720-3dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815076A= | CA2071402379 | SLC15A4 | c.547-6T= (n.547-6T=) n.853T= c.126-6T= c.383-6T= n.341-6T= n.197-6T= c.697-6T= (n.697-6T=) n.570-6T= n.720-6T= | |
12 | g.128815076A>G | CA6875192 | SLC15A4 | c.547-6T>C (n.547-6T>C) n.853T>C c.126-6T>C c.383-6T>C n.341-6T>C n.197-6T>C c.697-6T>C (n.697-6T>C) n.570-6T>C n.720-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815077T>C | CA2621852419 | SLC15A4 | c.547-7A>G (n.547-7A>G) n.852A>G c.126-7A>G c.383-7A>G n.341-7A>G n.197-7A>G c.697-7A>G (n.697-7A>G) n.570-7A>G n.720-7A>G | gnomAD v4 |
12 | g.128815078A= | CA2071402386 | SLC15A4 | c.547-8T= (n.547-8T=) n.851T= c.126-8T= c.383-8T= n.341-8T= n.197-8T= c.697-8T= (n.697-8T=) n.570-8T= n.720-8T= | |
12 | g.128815078A>G | CA953192141 | SLC15A4 | c.547-8T>C (n.547-8T>C) n.851T>C c.126-8T>C c.383-8T>C n.341-8T>C n.197-8T>C c.697-8T>C (n.697-8T>C) n.570-8T>C n.720-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815081A= | CA2071402390 | SLC15A4 | c.547-11T= (n.547-11T=) n.848T= c.126-11T= c.383-11T= n.341-11T= n.197-11T= c.697-11T= (n.697-11T=) n.570-11T= n.720-11T= | |
12 | g.128815081A>G | CA6875193 | SLC15A4 | c.547-11T>C (n.547-11T>C) n.848T>C c.126-11T>C c.383-11T>C n.341-11T>C n.197-11T>C c.697-11T>C (n.697-11T>C) n.570-11T>C n.720-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815082G>A | CA6875194 | SLC15A4 | c.547-12C>T (n.547-12C>T) n.847C>T c.126-12C>T c.383-12C>T n.341-12C>T n.197-12C>T c.697-12C>T (n.697-12C>T) n.570-12C>T n.720-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815082G>C | CA2621852420 | SLC15A4 | c.547-12C>G (n.547-12C>G) n.847C>G c.126-12C>G c.383-12C>G n.341-12C>G n.197-12C>G c.697-12C>G (n.697-12C>G) n.570-12C>G n.720-12C>G | gnomAD v4 |
12 | g.128815082G= | CA2071402396 | SLC15A4 | c.547-12C= (n.547-12C=) n.847C= c.126-12C= c.383-12C= n.341-12C= n.197-12C= c.697-12C= (n.697-12C=) n.570-12C= n.720-12C= | |
12 | g.128815084dup | CA245313682 | SLC15A4 | c.547-12dup (n.547-12dup) n.847dup c.126-12dup c.383-12dup n.341-12dup n.197-12dup c.697-12dup (n.697-12dup) n.570-12dup n.720-12dup | dbSNP |
12 | g.128815084G>A | CA685199325 | SLC15A4 | c.547-14C>T (n.547-14C>T) n.845C>T c.126-14C>T c.383-14C>T n.341-14C>T n.197-14C>T c.697-14C>T (n.697-14C>T) n.570-14C>T n.720-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815084G= | CA2071402402 | SLC15A4 | c.547-14C= (n.547-14C=) n.845C= c.126-14C= c.383-14C= n.341-14C= n.197-14C= c.697-14C= (n.697-14C=) n.570-14C= n.720-14C= | |
12 | g.128815085A= | CA2071402405 | SLC15A4 | c.547-15T= (n.547-15T=) n.844T= c.126-15T= c.383-15T= n.341-15T= n.197-15T= c.697-15T= (n.697-15T=) n.570-15T= n.720-15T= | |
12 | g.128815085A>T | CA245313686 | SLC15A4 | c.547-15T>A (n.547-15T>A) n.844T>A c.126-15T>A c.383-15T>A n.341-15T>A n.197-15T>A c.697-15T>A (n.697-15T>A) n.570-15T>A n.720-15T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815086G>A | CA608509530 | SLC15A4 | c.547-16C>T (n.547-16C>T) n.843C>T c.126-16C>T c.383-16C>T n.341-16C>T n.197-16C>T c.697-16C>T (n.697-16C>T) n.570-16C>T n.720-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815086G= | CA2071402409 | SLC15A4 | c.547-16C= (n.547-16C=) n.843C= c.126-16C= c.383-16C= n.341-16C= n.197-16C= c.697-16C= (n.697-16C=) n.570-16C= n.720-16C= | |
12 | g.128815088A>G | CA2621852421 | SLC15A4 | c.547-18T>C (n.547-18T>C) n.841T>C c.126-18T>C c.383-18T>C n.341-18T>C n.197-18T>C c.697-18T>C (n.697-18T>C) n.570-18T>C n.720-18T>C | gnomAD v4 |
12 | g.128815090A>T | CA2621852422 | SLC15A4 | c.547-20T>A (n.547-20T>A) n.839T>A c.126-20T>A c.383-20T>A n.341-20T>A n.197-20T>A c.697-20T>A (n.697-20T>A) n.570-20T>A n.720-20T>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815091G>C | CA2621852423 | SLC15A4 | c.547-21C>G (n.547-21C>G) n.838C>G c.126-21C>G c.383-21C>G n.341-21C>G n.197-21C>G c.697-21C>G (n.697-21C>G) n.570-21C>G n.720-21C>G | gnomAD v4 |
12 | g.128815091G>T | CA2621852424 | SLC15A4 | c.547-21C>A (n.547-21C>A) n.838C>A c.126-21C>A c.383-21C>A n.341-21C>A n.197-21C>A c.697-21C>A (n.697-21C>A) n.570-21C>A n.720-21C>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815092A>G | CA2621852425 | SLC15A4 | c.547-22T>C (n.547-22T>C) n.837T>C c.126-22T>C c.383-22T>C n.341-22T>C n.197-22T>C c.697-22T>C (n.697-22T>C) n.570-22T>C n.720-22T>C | gnomAD v4 |
12 | g.128815093C>A | CA2621852427 | SLC15A4 | c.547-23G>T (n.547-23G>T) n.836G>T c.126-23G>T c.383-23G>T n.341-23G>T n.197-23G>T c.697-23G>T (n.697-23G>T) n.570-23G>T n.720-23G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815093_128815095del | CA2621852426 | SLC15A4 | c.547-25_547-23del (n.547-25_547-23del) n.834_836del c.126-25_126-23del c.383-25_383-23del n.341-25_341-23del n.197-25_197-23del c.697-25_697-23del (n.697-25_697-23del) n.570-25_570-23del n.720-25_720-23del | gnomAD v4 |
12 | g.128815094A= | CA2071402414 | SLC15A4 | c.547-24T= (n.547-24T=) n.835T= c.126-24T= c.383-24T= n.341-24T= n.197-24T= c.697-24T= (n.697-24T=) n.570-24T= n.720-24T= | |
12 | g.128815094A>G | CA685199328 | SLC15A4 | c.547-24T>C (n.547-24T>C) n.835T>C c.126-24T>C c.383-24T>C n.341-24T>C n.197-24T>C c.697-24T>C (n.697-24T>C) n.570-24T>C n.720-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815094A>T | CA608509515 | SLC15A4 | c.547-24T>A (n.547-24T>A) n.835T>A c.126-24T>A c.383-24T>A n.341-24T>A n.197-24T>A c.697-24T>A (n.697-24T>A) n.570-24T>A n.720-24T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815095C>G | CA2621852428 | SLC15A4 | c.547-25G>C (n.547-25G>C) n.834G>C c.126-25G>C c.383-25G>C n.341-25G>C n.197-25G>C c.697-25G>C (n.697-25G>C) n.570-25G>C n.720-25G>C | gnomAD v4 |
12 | g.128815097T>G | CA2621852429 | SLC15A4 | c.547-27A>C (n.547-27A>C) n.832A>C c.126-27A>C c.383-27A>C n.341-27A>C n.197-27A>C c.697-27A>C (n.697-27A>C) n.570-27A>C n.720-27A>C | gnomAD v4 |
12 | g.128815098G= | CA2071402418 | SLC15A4 | c.547-28C= (n.547-28C=) n.831C= c.126-28C= c.383-28C= n.341-28C= n.197-28C= c.697-28C= (n.697-28C=) n.570-28C= n.720-28C= | |
12 | g.128815098G>T | CA2071402420 | SLC15A4 | c.547-28C>A (n.547-28C>A) n.831C>A c.126-28C>A c.383-28C>A n.341-28C>A n.197-28C>A c.697-28C>A (n.697-28C>A) n.570-28C>A n.720-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128815105T>A | CA2621852430 | SLC15A4 | c.547-35A>T (n.547-35A>T) n.824A>T c.126-35A>T c.383-35A>T n.341-35A>T n.197-35A>T c.697-35A>T (n.697-35A>T) n.570-35A>T n.720-35A>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815105T>C | CA953192149 | SLC15A4 | c.547-35A>G (n.547-35A>G) n.824A>G c.126-35A>G c.383-35A>G n.341-35A>G n.197-35A>G c.697-35A>G (n.697-35A>G) n.570-35A>G n.720-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815105T= | CA2071402423 | SLC15A4 | c.547-35A= (n.547-35A=) n.824A= c.126-35A= c.383-35A= n.341-35A= n.197-35A= c.697-35A= (n.697-35A=) n.570-35A= n.720-35A= | |
12 | g.128815106A= | CA2071402426 | SLC15A4 | c.547-36T= (n.547-36T=) n.823T= c.126-36T= c.383-36T= n.341-36T= n.197-36T= c.697-36T= (n.697-36T=) n.570-36T= n.720-36T= | |
12 | g.128815106A>C | CA2621852431 | SLC15A4 | c.547-36T>G (n.547-36T>G) n.823T>G c.126-36T>G c.383-36T>G n.341-36T>G n.197-36T>G c.697-36T>G (n.697-36T>G) n.570-36T>G n.720-36T>G | gnomAD v4 |
12 | g.128815106A>G | CA953192153 | SLC15A4 | c.547-36T>C (n.547-36T>C) n.823T>C c.126-36T>C c.383-36T>C n.341-36T>C n.197-36T>C c.697-36T>C (n.697-36T>C) n.570-36T>C n.720-36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815107T>A | CA245313688 | SLC15A4 | c.547-37A>T (n.547-37A>T) n.822A>T c.126-37A>T c.383-37A>T n.341-37A>T n.197-37A>T c.697-37A>T (n.697-37A>T) n.570-37A>T n.720-37A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815107T>C | CA2621852432 | SLC15A4 | c.547-37A>G (n.547-37A>G) n.822A>G c.126-37A>G c.383-37A>G n.341-37A>G n.197-37A>G c.697-37A>G (n.697-37A>G) n.570-37A>G n.720-37A>G | gnomAD v4 |
12 | g.128815107T= | CA2071402429 | SLC15A4 | c.547-37A= (n.547-37A=) n.822A= c.126-37A= c.383-37A= n.341-37A= n.197-37A= c.697-37A= (n.697-37A=) n.570-37A= n.720-37A= | |
12 | g.128815108G>A | CA6875195 | SLC15A4 | c.547-38C>T (n.547-38C>T) n.821C>T c.126-38C>T c.383-38C>T n.341-38C>T n.197-38C>T c.697-38C>T (n.697-38C>T) n.570-38C>T n.720-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815108G= | CA2071402438 | SLC15A4 | c.547-38C= (n.547-38C=) n.821C= c.126-38C= c.383-38C= n.341-38C= n.197-38C= c.697-38C= (n.697-38C=) n.570-38C= n.720-38C= | |
12 | g.128815108G>T | CA608509516 | SLC15A4 | c.547-38C>A (n.547-38C>A) n.821C>A c.126-38C>A c.383-38C>A n.341-38C>A n.197-38C>A c.697-38C>A (n.697-38C>A) n.570-38C>A n.720-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815108_128815127delinsGACAGTCTTCAAGGATGAAA | CA2071402435 | SLC15A4 | c.547-57_547-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC (n.547-57_547-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC) n.802_821delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC c.126-57_126-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC c.383-57_383-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC n.341-57_341-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC n.197-57_197-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC c.697-57_697-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC (n.697-57_697-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC) n.570-57_570-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC n.720-57_720-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC | |
12 | g.128815109_128815115delinsACAGTCT | CA2071402441 | SLC15A4 | c.547-45_547-39delinsAGACTGT (n.547-45_547-39delinsAGACTGT) n.814_820delinsAGACTGT c.126-45_126-39delinsAGACTGT c.383-45_383-39delinsAGACTGT n.341-45_341-39delinsAGACTGT n.197-45_197-39delinsAGACTGT c.697-45_697-39delinsAGACTGT (n.697-45_697-39delinsAGACTGT) n.570-45_570-39delinsAGACTGT n.720-45_720-39delinsAGACTGT | |
12 | g.128815111_128815129del | CA953192158 | SLC15A4 | c.547-57_547-39del (n.547-57_547-39del) n.802_820del c.126-57_126-39del c.383-57_383-39del n.341-57_341-39del n.197-57_197-39del c.697-57_697-39del (n.697-57_697-39del) n.570-57_570-39del n.720-57_720-39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815110C>A | CA2621852433 | SLC15A4 | c.547-40G>T (n.547-40G>T) n.819G>T c.126-40G>T c.383-40G>T n.341-40G>T n.197-40G>T c.697-40G>T (n.697-40G>T) n.570-40G>T n.720-40G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815110C>G | CA2836164439 | SLC15A4 | c.547-40G>C (n.547-40G>C) n.819G>C c.126-40G>C c.383-40G>C n.341-40G>C n.197-40G>C c.697-40G>C (n.697-40G>C) n.570-40G>C n.720-40G>C | |
12 | g.128815110C>T | CA2621852434 | SLC15A4 | c.547-40G>A (n.547-40G>A) n.819G>A c.126-40G>A c.383-40G>A n.341-40G>A n.197-40G>A c.697-40G>A (n.697-40G>A) n.570-40G>A n.720-40G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815110_128815115del | CA685199332 | SLC15A4 | c.547-45_547-40del (n.547-45_547-40del) n.814_819del c.126-45_126-40del c.383-45_383-40del n.341-45_341-40del n.197-45_197-40del c.697-45_697-40del (n.697-45_697-40del) n.570-45_570-40del n.720-45_720-40del | dbSNP |
12 | g.128815112G>A | CA608509517 | SLC15A4 | c.547-42C>T (n.547-42C>T) n.817C>T c.126-42C>T c.383-42C>T n.341-42C>T n.197-42C>T c.697-42C>T (n.697-42C>T) n.570-42C>T n.720-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128815112G= | CA2071402447 | SLC15A4 | c.547-42C= (n.547-42C=) n.817C= c.126-42C= c.383-42C= n.341-42C= n.197-42C= c.697-42C= (n.697-42C=) n.570-42C= n.720-42C= | |
12 | g.128815112G>T | CA2621852435 | SLC15A4 | c.547-42C>A (n.547-42C>A) n.817C>A c.126-42C>A c.383-42C>A n.341-42C>A n.197-42C>A c.697-42C>A (n.697-42C>A) n.570-42C>A n.720-42C>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815114C>A | CA2621852436 | SLC15A4 | c.547-44G>T (n.547-44G>T) n.815G>T c.126-44G>T c.383-44G>T n.341-44G>T n.197-44G>T c.697-44G>T (n.697-44G>T) n.570-44G>T n.720-44G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128815114C>T | CA2575348928 | SLC15A4 | c.547-44G>A (n.547-44G>A) n.815G>A c.126-44G>A c.383-44G>A n.341-44G>A n.197-44G>A c.697-44G>A (n.697-44G>A) n.570-44G>A n.720-44G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128815114_128815116delinsCTT | CA2071402453 | SLC15A4 | c.547-46_547-44delinsAAG (n.547-46_547-44delinsAAG) n.813_815delinsAAG c.126-46_126-44delinsAAG c.383-46_383-44delinsAAG n.341-46_341-44delinsAAG n.197-46_197-44delinsAAG c.697-46_697-44delinsAAG (n.697-46_697-44delinsAAG) n.570-46_570-44delinsAAG n.720-46_720-44delinsAAG | |
12 | g.128815114_128815132delinsCTTCAAGGATGAAAACCAT | CA2071402452 | SLC15A4 | c.547-62_547-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG (n.547-62_547-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG) n.797_815delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG c.126-62_126-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG c.383-62_383-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG n.341-62_341-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG n.197-62_197-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG c.697-62_697-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG (n.697-62_697-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG) n.570-62_570-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG n.720-62_720-44delinsATGGTTTTCATCCTTGAAG |