Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.128815010T>ACA387235487SLC15A4c.607A>T (p.Asn203Tyr)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.128815021_128815022delinsTACA2071402258SLC15A4c.595_596delinsTA (p.Tyr199=)
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n.618_619delinsTA
n.768_769delinsTA
12g.128815022A>CCA387235518SLC15A4c.595T>G (p.Tyr199Asp)
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12g.128815022A>GCA387235519SLC15A4c.595T>C (p.Tyr199His)
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n.389T>C
n.245T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
n.618T>C
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12g.128815022A>TCA387235520SLC15A4c.595T>A (p.Tyr199Asn)
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12g.128815025delCA645583019SLC15A4c.595del (p.Tyr199IlefsTer12)
n.907del
c.174del
c.431del
n.389del
n.245del
c.745del (p.Tyr249IlefsTer12)
n.618del
n.768del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128815023A=CA2071402264SLC15A4c.594T= (p.Phe198=)
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n.244T=
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n.617T=
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12g.128815023A>CCA387235522SLC15A4c.594T>G (p.Phe198Leu)
n.906T>G
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n.767T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.128815023A>GCA482838139SLC15A4c.594T>C (p.Phe198=)
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n.617T>C
n.767T>C
12g.128815023A>TCA387235521SLC15A4c.594T>A (p.Phe198Leu)
n.906T>A
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n.244T>A
c.744T>A (p.Phe248Leu)
n.617T>A
n.767T>A
12g.128815024A>CCA387235523SLC15A4c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.905T>G
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n.766T>G
12g.128815024A>GCA387235524SLC15A4c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.905T>C
c.172T>C
c.429T>C
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c.743T>C (p.Phe248Ser)
n.616T>C
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12g.128815024A>TCA387235525SLC15A4c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.905T>A
c.172T>A
c.429T>A
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n.243T>A
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.616T>A
n.766T>A
12g.128815025A>CCA387235526SLC15A4c.592T>G (p.Phe198Val)
n.904T>G
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c.428T>G
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c.742T>G (p.Phe248Val)
n.615T>G
n.765T>G
12g.128815025A>GCA387235527SLC15A4c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.904T>C
c.171T>C
c.428T>C
n.386T>C
n.242T>C
c.742T>C (p.Phe248Leu)
n.615T>C
n.765T>C
12g.128815025A>TCA387235528SLC15A4c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.904T>A
c.171T>A
c.428T>A
n.386T>A
n.242T>A
c.742T>A (p.Phe248Ile)
n.615T>A
n.765T>A
12g.128815026C>ACA387235529SLC15A4c.591G>T (p.Trp197Cys)
n.903G>T
c.170G>T
c.427G>T
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n.764G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815026C=CA2071402269SLC15A4c.591G= (p.Trp197=)
n.903G=
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n.241G=
c.741G= (p.Trp247=)
n.614G=
n.764G=
12g.128815026C>GCA387235530SLC15A4c.591G>C (p.Trp197Cys)
n.903G>C
c.170G>C
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c.741G>C (p.Trp247Cys)
n.614G>C
n.764G>C
12g.128815026C>TCA387235531SLC15A4c.591G>A (p.Trp197Ter)
n.903G>A
c.170G>A
c.427G>A
n.385G>A
n.241G>A
c.741G>A (p.Trp247Ter)
n.614G>A
n.764G>A
12g.128815027C>ACA387235532SLC15A4c.590G>T (p.Trp197Leu)
n.902G>T
c.169G>T
c.426G>T
n.384G>T
n.240G>T
c.740G>T (p.Trp247Leu)
n.613G>T
n.763G>T
12g.128815027C>GCA387235533SLC15A4c.590G>C (p.Trp197Ser)
n.902G>C
c.169G>C
c.426G>C
n.384G>C
n.240G>C
c.740G>C (p.Trp247Ser)
n.613G>C
n.763G>C
12g.128815027C>TCA387235534SLC15A4c.590G>A (p.Trp197Ter)
n.902G>A
c.169G>A
c.426G>A
n.384G>A
n.240G>A
c.740G>A (p.Trp247Ter)
n.613G>A
n.763G>A
12g.128815027_128815028insCAAACACACCCAACACCA2797952636SLC15A4c.590_591insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp197CysfsTer12)
n.902_903insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.169_170insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.426_427insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.384_385insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.240_241insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.740_741insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp247CysfsTer12)
n.613_614insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.763_764insTGTTGGGTGTGTTTGG
12g.128815028A=CA2071402274SLC15A4c.589T= (p.Trp197=)
n.901T=
c.168T=
c.425T=
n.383T=
n.239T=
c.739T= (p.Trp247=)
n.612T=
n.762T=
12g.128815028A>CCA387235536SLC15A4c.589T>G (p.Trp197Gly)
n.901T>G
c.168T>G
c.425T>G
n.383T>G
n.239T>G
c.739T>G (p.Trp247Gly)
n.612T>G
n.762T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815028A>GCA387235537SLC15A4c.589T>C (p.Trp197Arg)
n.901T>C
c.168T>C
c.425T>C
n.383T>C
n.239T>C
c.739T>C (p.Trp247Arg)
n.612T>C
n.762T>C
12g.128815028A>TCA387235535SLC15A4c.589T>A (p.Trp197Arg)
n.901T>A
c.168T>A
c.425T>A
n.383T>A
n.239T>A
c.739T>A (p.Trp247Arg)
n.612T>A
n.762T>A
12g.128815029A>CCA387235538SLC15A4c.588T>G (p.Asn196Lys)
n.900T>G
c.167T>G
c.424T>G
n.382T>G
n.238T>G
c.738T>G (p.Asn246Lys)
n.611T>G
n.761T>G
12g.128815029A>GCA482838140SLC15A4c.588T>C (p.Asn196=)
n.900T>C
c.167T>C
c.424T>C
n.382T>C
n.238T>C
c.738T>C (p.Asn246=)
n.611T>C
n.761T>C
 gnomAD v4
12g.128815029A>TCA387235539SLC15A4c.588T>A (p.Asn196Lys)
n.900T>A
c.167T>A
c.424T>A
n.382T>A
n.238T>A
c.738T>A (p.Asn246Lys)
n.611T>A
n.761T>A
12g.128815030T>ACA387235540SLC15A4c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.899A>T
c.166A>T
c.423A>T
n.381A>T
n.237A>T
c.737A>T (p.Asn246Ile)
n.610A>T
n.760A>T
12g.128815030T>CCA387235541SLC15A4c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.899A>G
c.166A>G
c.423A>G
n.381A>G
n.237A>G
c.737A>G (p.Asn246Ser)
n.610A>G
n.760A>G
12g.128815030T>GCA387235542SLC15A4c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.899A>C
c.166A>C
c.423A>C
n.381A>C
n.237A>C
c.737A>C (p.Asn246Thr)
n.610A>C
n.760A>C
12g.128815031delCA2621852418SLC15A4c.587del (p.Asn196IlefsTer15)
n.899del
c.166del
c.423del
n.381del
n.237del
c.737del (p.Asn246IlefsTer15)
n.610del
n.760del
 gnomAD v4
12g.128815031T>ACA387235545SLC15A4c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.898A>T
c.165A>T
c.422A>T
n.380A>T
n.236A>T
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
n.609A>T
n.759A>T
12g.128815031T>CCA387235543SLC15A4c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.898A>G
c.165A>G
c.422A>G
n.380A>G
n.236A>G
c.736A>G (p.Asn246Asp)
n.609A>G
n.759A>G
12g.128815031T>GCA387235544SLC15A4c.586A>C (p.Asn196His)
n.898A>C
c.165A>C
c.422A>C
n.380A>C
n.236A>C
c.736A>C (p.Asn246His)
n.609A>C
n.759A>C
 dbSNP
12g.128815031T=CA2071402283SLC15A4c.586A= (p.Asn196=)
n.898A=
c.165A=
c.422A=
n.380A=
n.236A=
c.736A= (p.Asn246=)
n.609A=
n.759A=
12g.128815032A=CA2071402290SLC15A4c.585T= (p.Phe195=)
n.897T=
c.164T=
c.421T=
n.379T=
n.235T=
c.735T= (p.Phe245=)
n.608T=
n.758T=
12g.128815032A>CCA387235546SLC15A4c.585T>G (p.Phe195Leu)
n.897T>G
c.164T>G
c.421T>G
n.379T>G
n.235T>G
c.735T>G (p.Phe245Leu)
n.608T>G
n.758T>G
12g.128815032A>GCA482838141SLC15A4c.585T>C (p.Phe195=)
n.897T>C
c.164T>C
c.421T>C
n.379T>C
n.235T>C
c.735T>C (p.Phe245=)
n.608T>C
n.758T>C
12g.128815032A>TCA387235547SLC15A4c.585T>A (p.Phe195Leu)
n.897T>A
c.164T>A
c.421T>A
n.379T>A
n.235T>A
c.735T>A (p.Phe245Leu)
n.608T>A
n.758T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815037dupCA608509528SLC15A4c.585dup (p.Asn196Ter)
n.897dup
c.164dup
c.421dup
n.379dup
n.235dup
c.735dup (p.Asn246Ter)
n.608dup
n.758dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815037delCA2505867682SLC15A4c.585del (p.Phe195LeufsTer16)
n.897del
c.164del
c.421del
n.379del
n.235del
c.735del (p.Phe245LeufsTer16)
n.608del
n.758del
12g.128815033A>CCA387235548SLC15A4c.584T>G (p.Phe195Cys)
n.896T>G
c.163T>G
c.420T>G
n.378T>G
n.234T>G
c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.607T>G
n.757T>G
12g.128815033A>GCA387235549SLC15A4c.584T>C (p.Phe195Ser)
n.896T>C
c.163T>C
c.420T>C
n.378T>C
n.234T>C
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.607T>C
n.757T>C
12g.128815033A>TCA387235550SLC15A4c.584T>A (p.Phe195Tyr)
n.896T>A
c.163T>A
c.420T>A
n.378T>A
n.234T>A
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.607T>A
n.757T>A
12g.128815034A>CCA387235553SLC15A4c.583T>G (p.Phe195Val)
n.895T>G
c.162T>G
c.419T>G
n.377T>G
n.233T>G
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.606T>G
n.756T>G
12g.128815034A>GCA387235552SLC15A4c.583T>C (p.Phe195Leu)
n.895T>C
c.162T>C
c.419T>C
n.377T>C
n.233T>C
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.606T>C
n.756T>C
12g.128815034A>TCA387235551SLC15A4c.583T>A (p.Phe195Ile)
n.895T>A
c.162T>A
c.419T>A
n.377T>A
n.233T>A
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.606T>A
n.756T>A
12g.128815035A>CCA387235554SLC15A4c.582T>G (p.Phe194Leu)
n.894T>G
c.161T>G
c.418T>G
n.376T>G
n.232T>G
c.732T>G (p.Phe244Leu)
n.605T>G
n.755T>G
12g.128815035A>GCA482838142SLC15A4c.582T>C (p.Phe194=)
n.894T>C
c.161T>C
c.418T>C
n.376T>C
n.232T>C
c.732T>C (p.Phe244=)
n.605T>C
n.755T>C
12g.128815035A>TCA387235555SLC15A4c.582T>A (p.Phe194Leu)
n.894T>A
c.161T>A
c.418T>A
n.376T>A
n.232T>A
c.732T>A (p.Phe244Leu)
n.605T>A
n.755T>A
12g.128815036A>CCA387235556SLC15A4c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.893T>G
c.160T>G
c.417T>G
n.375T>G
n.231T>G
c.731T>G (p.Phe244Cys)
n.604T>G
n.754T>G
12g.128815036A>GCA387235557SLC15A4c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.893T>C
c.160T>C
c.417T>C
n.375T>C
n.231T>C
c.731T>C (p.Phe244Ser)
n.604T>C
n.754T>C
12g.128815036A>TCA387235558SLC15A4c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.893T>A
c.160T>A
c.417T>A
n.375T>A
n.231T>A
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
n.604T>A
n.754T>A
12g.128815037A=CA2071402295SLC15A4c.580T= (p.Phe194=)
n.892T=
c.159T=
c.416T=
n.374T=
n.230T=
c.730T= (p.Phe244=)
n.603T=
n.753T=
12g.128815037A>CCA387235559SLC15A4c.580T>G (p.Phe194Val)
n.892T>G
c.159T>G
c.416T>G
n.374T>G
n.230T>G
c.730T>G (p.Phe244Val)
n.603T>G
n.753T>G
 dbSNP
12g.128815037A>GCA387235560SLC15A4c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.892T>C
c.159T>C
c.416T>C
n.374T>C
n.230T>C
c.730T>C (p.Phe244Leu)
n.603T>C
n.753T>C
12g.128815037A>TCA387235561SLC15A4c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.892T>A
c.159T>A
c.416T>A
n.374T>A
n.230T>A
c.730T>A (p.Phe244Ile)
n.603T>A
n.753T>A
12g.128815038T>ACA387235562SLC15A4c.579A>T (p.Arg193Ser)
n.891A>T
c.158A>T
c.415A>T
n.373A>T
n.229A>T
c.729A>T (p.Arg243Ser)
n.602A>T
n.752A>T
12g.128815038T>CCA6875181SLC15A4c.579A>G (p.Arg193=)
n.891A>G
c.158A>G
c.415A>G
n.373A>G
n.229A>G
c.729A>G (p.Arg243=)
n.602A>G
n.752A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815038T>GCA387235563SLC15A4c.579A>C (p.Arg193Ser)
n.891A>C
c.158A>C
c.415A>C
n.373A>C
n.229A>C
c.729A>C (p.Arg243Ser)
n.602A>C
n.752A>C
12g.128815038T=CA2071402301SLC15A4c.579A= (p.Arg193=)
n.891A=
c.158A=
c.415A=
n.373A=
n.229A=
c.729A= (p.Arg243=)
n.602A=
n.752A=
12g.128815038_128815041delinsTCTCCA2071402299SLC15A4c.576_579delinsGAGA (p.Arg192=)
n.888_891delinsGAGA
c.155_158delinsGAGA
c.412_415delinsGAGA
n.370_373delinsGAGA
n.226_229delinsGAGA
c.726_729delinsGAGA (p.Arg242=)
n.599_602delinsGAGA
n.749_752delinsGAGA
12g.128815039C>ACA387235564SLC15A4c.578G>T (p.Arg193Ile)
n.890G>T
c.157G>T
c.414G>T
n.372G>T
n.228G>T
c.728G>T (p.Arg243Ile)
n.601G>T
n.751G>T
12g.128815039C=CA2071402304SLC15A4c.578G= (p.Arg193=)
n.890G=
c.157G=
c.414G=
n.372G=
n.228G=
c.728G= (p.Arg243=)
n.601G=
n.751G=
12g.128815039C>GCA387235565SLC15A4c.578G>C (p.Arg193Thr)
n.890G>C
c.157G>C
c.414G>C
n.372G>C
n.228G>C
c.728G>C (p.Arg243Thr)
n.601G>C
n.751G>C
12g.128815039C>TCA387235566SLC15A4c.578G>A (p.Arg193Lys)
n.890G>A
c.157G>A
c.414G>A
n.372G>A
n.228G>A
c.728G>A (p.Arg243Lys)
n.601G>A
n.751G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815041_128815043delCA245313659SLC15A4c.576_578del (p.Arg193del)
n.888_890del
c.155_157del
c.412_414del
n.370_372del
n.226_228del
c.726_728del (p.Arg243del)
n.599_601del
n.749_751del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815040T>ACA387235568SLC15A4c.577A>T (p.Arg193Ter)
n.889A>T
c.156A>T
c.413A>T
n.371A>T
n.227A>T
c.727A>T (p.Arg243Ter)
n.600A>T
n.750A>T
12g.128815040T>CCA387235567SLC15A4c.577A>G (p.Arg193Gly)
n.889A>G
c.156A>G
c.413A>G
n.371A>G
n.227A>G
c.727A>G (p.Arg243Gly)
n.600A>G
n.750A>G
12g.128815040T>GCA482838143SLC15A4c.577A>C (p.Arg193=)
n.889A>C
c.156A>C
c.413A>C
n.371A>C
n.227A>C
c.727A>C (p.Arg243=)
n.600A>C
n.750A>C
12g.128815041C>ACA387235569SLC15A4c.576G>T (p.Arg192Ser)
n.888G>T
c.155G>T
c.412G>T
n.370G>T
n.226G>T
c.726G>T (p.Arg242Ser)
n.599G>T
n.749G>T
12g.128815041C=CA2071402307SLC15A4c.576G= (p.Arg192=)
n.888G=
c.155G=
c.412G=
n.370G=
n.226G=
c.726G= (p.Arg242=)
n.599G=
n.749G=
12g.128815041C>GCA387235570SLC15A4c.576G>C (p.Arg192Ser)
n.888G>C
c.155G>C
c.412G>C
n.370G>C
n.226G>C
c.726G>C (p.Arg242Ser)
n.599G>C
n.749G>C
12g.128815041C>TCA6875182SLC15A4c.576G>A (p.Arg192=)
n.888G>A
c.155G>A
c.412G>A
n.370G>A
n.226G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
n.599G>A
n.749G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815042_128815053delCA2575348927SLC15A4c.565_576del (p.Glu189_Arg192del)
n.877_888del
c.144_155del
c.401_412del
n.359_370del
n.215_226del
c.715_726del (p.Glu239_Arg242del)
n.588_599del
n.738_749del
12g.128815042C>ACA387235571SLC15A4c.575G>T (p.Arg192Met)
n.887G>T
c.154G>T
c.411G>T
n.369G>T
n.225G>T
c.725G>T (p.Arg242Met)
n.598G>T
n.748G>T
 gnomAD v4
12g.128815042C=CA2071402312SLC15A4c.575G= (p.Arg192=)
n.887G=
c.154G=
c.411G=
n.369G=
n.225G=
c.725G= (p.Arg242=)
n.598G=
n.748G=
12g.128815042C>GCA6875183SLC15A4c.575G>C (p.Arg192Thr)
n.887G>C
c.154G>C
c.411G>C
n.369G>C
n.225G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
n.598G>C
n.748G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815042C>TCA387235572SLC15A4c.575G>A (p.Arg192Lys)
n.887G>A
c.154G>A
c.411G>A
n.369G>A
n.225G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
n.598G>A
n.748G>A
12g.128815043T>ACA387235573SLC15A4c.574A>T (p.Arg192Trp)
n.886A>T
c.153A>T
c.410A>T
n.368A>T
n.224A>T
c.724A>T (p.Arg242Trp)
n.597A>T
n.747A>T
12g.128815043T>CCA387235574SLC15A4c.574A>G (p.Arg192Gly)
n.886A>G
c.153A>G
c.410A>G
n.368A>G
n.224A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
n.597A>G
n.747A>G
12g.128815043T>GCA482838144SLC15A4c.574A>C (p.Arg192=)
n.886A>C
c.153A>C
c.410A>C
n.368A>C
n.224A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
n.597A>C
n.747A>C
12g.128815044A=CA2071402316SLC15A4c.573T= (p.Thr191=)
n.885T=
c.152T=
c.409T=
n.367T=
n.223T=
c.723T= (p.Thr241=)
n.596T=
n.746T=
12g.128815044A>CCA482838145SLC15A4c.573T>G (p.Thr191=)
n.885T>G
c.152T>G
c.409T>G
n.367T>G
n.223T>G
c.723T>G (p.Thr241=)
n.596T>G
n.746T>G
12g.128815044A>GCA245313663SLC15A4c.573T>C (p.Thr191=)
n.885T>C
c.152T>C
c.409T>C
n.367T>C
n.223T>C
c.723T>C (p.Thr241=)
n.596T>C
n.746T>C
 dbSNP
12g.128815044A>TCA482838146SLC15A4c.573T>A (p.Thr191=)
n.885T>A
c.152T>A
c.409T>A
n.367T>A
n.223T>A
c.723T>A (p.Thr241=)
n.596T>A
n.746T>A
12g.128815045G>ACA387235575SLC15A4c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.884C>T
c.151C>T
c.408C>T
n.366C>T
n.222C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.595C>T
n.745C>T
 gnomAD v4
12g.128815045G>CCA387235576SLC15A4c.572C>G (p.Thr191Ser)
n.884C>G
c.151C>G
c.408C>G
n.366C>G
n.222C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.595C>G
n.745C>G
12g.128815045G>TCA387235577SLC15A4c.572C>A (p.Thr191Asn)
n.884C>A
c.151C>A
c.408C>A
n.366C>A
n.222C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.595C>A
n.745C>A
12g.128815046T>ACA387235579SLC15A4c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.883A>T
c.150A>T
c.407A>T
n.365A>T
n.221A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.594A>T
n.744A>T
12g.128815046T>CCA387235580SLC15A4c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.883A>G
c.150A>G
c.407A>G
n.365A>G
n.221A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.594A>G
n.744A>G
12g.128815046T>GCA387235578SLC15A4c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.883A>C
c.150A>C
c.407A>C
n.365A>C
n.221A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.594A>C
n.744A>C
 gnomAD v4
12g.128815047G>ACA482838148SLC15A4c.570C>T (p.Ala190=)
n.882C>T
c.149C>T
c.406C>T
n.364C>T
n.220C>T
c.720C>T (p.Ala240=)
n.593C>T
n.743C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815047G>CCA482838149SLC15A4c.570C>G (p.Ala190=)
n.882C>G
c.149C>G
c.406C>G
n.364C>G
n.220C>G
c.720C>G (p.Ala240=)
n.593C>G
n.743C>G
12g.128815047G=CA2071402317SLC15A4c.570C= (p.Ala190=)
n.882C=
c.149C=
c.406C=
n.364C=
n.220C=
c.720C= (p.Ala240=)
n.593C=
n.743C=
12g.128815047G>TCA482838147SLC15A4c.570C>A (p.Ala190=)
n.882C>A
c.149C>A
c.406C>A
n.364C>A
n.220C>A
c.720C>A (p.Ala240=)
n.593C>A
n.743C>A
12g.128815048G>ACA387235581SLC15A4c.569C>T (p.Ala190Val)
n.881C>T
c.148C>T
c.405C>T
n.363C>T
n.219C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
n.592C>T
n.742C>T
12g.128815048G>CCA387235582SLC15A4c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.881C>G
c.148C>G
c.405C>G
n.363C>G
n.219C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.592C>G
n.742C>G
12g.128815048G>TCA387235583SLC15A4c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.881C>A
c.148C>A
c.405C>A
n.363C>A
n.219C>A
c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.592C>A
n.742C>A
12g.128815049C>ACA387235584SLC15A4c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.880G>T
c.147G>T
c.404G>T
n.362G>T
n.218G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.591G>T
n.741G>T
12g.128815049C=CA2071402321SLC15A4c.568G= (p.Ala190=)
n.880G=
c.147G=
c.404G=
n.362G=
n.218G=
c.718G= (p.Ala240=)
n.591G=
n.741G=
12g.128815049C>GCA387235585SLC15A4c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.880G>C
c.147G>C
c.404G>C
n.362G>C
n.218G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.591G>C
n.741G>C
12g.128815049C>TCA387235586SLC15A4c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.880G>A
c.147G>A
c.404G>A
n.362G>A
n.218G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.591G>A
n.741G>A
 gnomAD v4
12g.128815050T>ACA387235587SLC15A4c.567A>T (p.Glu189Asp)
n.879A>T
c.146A>T
c.403A>T
n.361A>T
n.217A>T
c.717A>T (p.Glu239Asp)
n.590A>T
n.740A>T
12g.128815050T>CCA482838150SLC15A4c.567A>G (p.Glu189=)
n.879A>G
c.146A>G
c.403A>G
n.361A>G
n.217A>G
c.717A>G (p.Glu239=)
n.590A>G
n.740A>G
12g.128815050T>GCA387235588SLC15A4c.567A>C (p.Glu189Asp)
n.879A>C
c.146A>C
c.403A>C
n.361A>C
n.217A>C
c.717A>C (p.Glu239Asp)
n.590A>C
n.740A>C
 gnomAD v4
12g.128815051dupCA245313665SLC15A4c.567dup (p.Ala190SerfsTer3)
n.879dup
c.146dup
c.403dup
n.361dup
n.217dup
c.717dup (p.Ala240SerfsTer3)
n.590dup
n.740dup
 dbSNP
12g.128815051T>ACA387235589SLC15A4c.566A>T (p.Glu189Val)
n.878A>T
c.145A>T
c.402A>T
n.360A>T
n.216A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
n.589A>T
n.739A>T
12g.128815051T>CCA387235590SLC15A4c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.878A>G
c.145A>G
c.402A>G
n.360A>G
n.216A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.589A>G
n.739A>G
12g.128815051T>GCA387235591SLC15A4c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.878A>C
c.145A>C
c.402A>C
n.360A>C
n.216A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.589A>C
n.739A>C
12g.128815052C>ACA387235592SLC15A4c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.877G>T
c.144G>T
c.401G>T
n.359G>T
n.215G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
n.588G>T
n.738G>T
12g.128815052C=CA2071402328SLC15A4c.565G= (p.Glu189=)
n.877G=
c.144G=
c.401G=
n.359G=
n.215G=
c.715G= (p.Glu239=)
n.588G=
n.738G=
12g.128815052C>GCA387235593SLC15A4c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.877G>C
c.144G>C
c.401G>C
n.359G>C
n.215G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
n.588G>C
n.738G>C
12g.128815052C>TCA6875184SLC15A4c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.877G>A
c.144G>A
c.401G>A
n.359G>A
n.215G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.588G>A
n.738G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.128815053C>ACA482838151SLC15A4c.564G>T (p.Pro188=)
n.876G>T
c.143G>T
c.400G>T
n.358G>T
n.214G>T
c.714G>T (p.Pro238=)
n.587G>T
n.737G>T
12g.128815053C=CA2071402334SLC15A4c.564G= (p.Pro188=)
n.876G=
c.143G=
c.400G=
n.358G=
n.214G=
c.714G= (p.Pro238=)
n.587G=
n.737G=
12g.128815053C>GCA482838152SLC15A4c.564G>C (p.Pro188=)
n.876G>C
c.143G>C
c.400G>C
n.358G>C
n.214G>C
c.714G>C (p.Pro238=)
n.587G>C
n.737G>C
12g.128815053C>TCA6875185SLC15A4c.564G>A (p.Pro188=)
n.876G>A
c.143G>A
c.400G>A
n.358G>A
n.214G>A
c.714G>A (p.Pro238=)
n.587G>A
n.737G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815054G>ACA6875186SLC15A4c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.875C>T
c.142C>T
c.399C>T
n.357C>T
n.213C>T
c.713C>T (p.Pro238Leu)
n.586C>T
n.736C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128815054G>CCA387235594SLC15A4c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.875C>G
c.142C>G
c.399C>G
n.357C>G
n.213C>G
c.713C>G (p.Pro238Arg)
n.586C>G
n.736C>G
12g.128815054G=CA2071402340SLC15A4c.563C= (p.Pro188=)
n.875C=
c.142C=
c.399C=
n.357C=
n.213C=
c.713C= (p.Pro238=)
n.586C=
n.736C=
12g.128815054G>TCA6875187SLC15A4c.563C>A (p.Pro188Gln)
n.875C>A
c.142C>A
c.399C>A
n.357C>A
n.213C>A
c.713C>A (p.Pro238Gln)
n.586C>A
n.736C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.128815055G>ACA387235595SLC15A4c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.874C>T
c.141C>T
c.398C>T
n.356C>T
n.212C>T
c.712C>T (p.Pro238Ser)
n.585C>T
n.735C>T
12g.128815055G>CCA387235596SLC15A4c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.874C>G
c.141C>G
c.398C>G
n.356C>G
n.212C>G
c.712C>G (p.Pro238Ala)
n.585C>G
n.735C>G
12g.128815055G>TCA387235597SLC15A4c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.874C>A
c.141C>A
c.398C>A
n.356C>A
n.212C>A
c.712C>A (p.Pro238Thr)
n.585C>A
n.735C>A
12g.128815056A>CCA482838153SLC15A4c.561T>G (p.Gly187=)
n.873T>G
c.140T>G
c.397T>G
n.355T>G
n.211T>G
c.711T>G (p.Gly237=)
n.584T>G
n.734T>G
12g.128815056A>GCA482838154SLC15A4c.561T>C (p.Gly187=)
n.873T>C
c.140T>C
c.397T>C
n.355T>C
n.211T>C
c.711T>C (p.Gly237=)
n.584T>C
n.734T>C
12g.128815056A>TCA482838155SLC15A4c.561T>A (p.Gly187=)
n.873T>A
c.140T>A
c.397T>A
n.355T>A
n.211T>A
c.711T>A (p.Gly237=)
n.584T>A
n.734T>A
12g.128815057C>ACA387235598SLC15A4c.560G>T (p.Gly187Val)
n.872G>T
c.139G>T
c.396G>T
n.354G>T
n.210G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.583G>T
n.733G>T
12g.128815057C>GCA387235600SLC15A4c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.872G>C
c.139G>C
c.396G>C
n.354G>C
n.210G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.583G>C
n.733G>C
12g.128815057C>TCA387235599SLC15A4c.560G>A (p.Gly187Asp)
n.872G>A
c.139G>A
c.396G>A
n.354G>A
n.210G>A
c.710G>A (p.Gly237Asp)
n.583G>A
n.733G>A
 gnomAD v4
12g.128815058C>ACA387235601SLC15A4c.559G>T (p.Gly187Cys)
n.871G>T
c.138G>T
c.395G>T
n.353G>T
n.209G>T
c.709G>T (p.Gly237Cys)
n.582G>T
n.732G>T
12g.128815058C>GCA387235602SLC15A4c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.871G>C
c.138G>C
c.395G>C
n.353G>C
n.209G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.582G>C
n.732G>C
12g.128815058C>TCA387235603SLC15A4c.559G>A (p.Gly187Ser)
n.871G>A
c.138G>A
c.395G>A
n.353G>A
n.209G>A
c.709G>A (p.Gly237Ser)
n.582G>A
n.732G>A
12g.128815059T>ACA6875188SLC15A4c.558A>T (p.Arg186=)
n.870A>T
c.137A>T
c.394A>T
n.352A>T
n.208A>T
c.708A>T (p.Arg236=)
n.581A>T
n.731A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815059T>CCA482838157SLC15A4c.558A>G (p.Arg186=)
n.870A>G
c.137A>G
c.394A>G
n.352A>G
n.208A>G
c.708A>G (p.Arg236=)
n.581A>G
n.731A>G
12g.128815059T>GCA482838156SLC15A4c.558A>C (p.Arg186=)
n.870A>C
c.137A>C
c.394A>C
n.352A>C
n.208A>C
c.708A>C (p.Arg236=)
n.581A>C
n.731A>C
12g.128815059T=CA2071402343SLC15A4c.558A= (p.Arg186=)
n.870A=
c.137A=
c.394A=
n.352A=
n.208A=
c.708A= (p.Arg236=)
n.581A=
n.731A=
12g.128815060C>ACA387235604SLC15A4c.557G>T (p.Arg186Leu)
n.869G>T
c.136G>T
c.393G>T
n.351G>T
n.207G>T
c.707G>T (p.Arg236Leu)
n.580G>T
n.730G>T
12g.128815060C=CA2071402346SLC15A4c.557G= (p.Arg186=)
n.869G=
c.136G=
c.393G=
n.351G=
n.207G=
c.707G= (p.Arg236=)
n.580G=
n.730G=
12g.128815060C>GCA387235606SLC15A4c.557G>C (p.Arg186Pro)
n.869G>C
c.136G>C
c.393G>C
n.351G>C
n.207G>C
c.707G>C (p.Arg236Pro)
n.580G>C
n.730G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815060C>TCA387235605SLC15A4c.557G>A (p.Arg186Gln)
n.869G>A
c.136G>A
c.393G>A
n.351G>A
n.207G>A
c.707G>A (p.Arg236Gln)
n.580G>A
n.730G>A
 gnomAD v4
12g.128815061G>ACA6875190SLC15A4c.556C>T (p.Arg186Ter)
n.868C>T
c.135C>T
c.392C>T
n.350C>T
n.206C>T
c.706C>T (p.Arg236Ter)
n.579C>T
n.729C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128815061G>CCA387235607SLC15A4c.556C>G (p.Arg186Gly)
n.868C>G
c.135C>G
c.392C>G
n.350C>G
n.206C>G
c.706C>G (p.Arg236Gly)
n.579C>G
n.729C>G
12g.128815061G=CA2071402351SLC15A4c.556C= (p.Arg186=)
n.868C=
c.135C=
c.392C=
n.350C=
n.206C=
c.706C= (p.Arg236=)
n.579C=
n.729C=
12g.128815061G>TCA6875189SLC15A4c.556C>A (p.Arg186=)
n.868C>A
c.135C>A
c.392C>A
n.350C>A
n.206C>A
c.706C>A (p.Arg236=)
n.579C>A
n.729C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815062A>CCA387235608SLC15A4c.555T>G (p.Asp185Glu)
n.867T>G
c.134T>G
c.391T>G
n.349T>G
n.205T>G
c.705T>G (p.Asp235Glu)
n.578T>G
n.728T>G
12g.128815062A>GCA482838158SLC15A4c.555T>C (p.Asp185=)
n.867T>C
c.134T>C
c.391T>C
n.349T>C
n.205T>C
c.705T>C (p.Asp235=)
n.578T>C
n.728T>C
12g.128815062A>TCA387235609SLC15A4c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.867T>A
c.134T>A
c.391T>A
n.349T>A
n.205T>A
c.705T>A (p.Asp235Glu)
n.578T>A
n.728T>A
12g.128815063T>ACA387235610SLC15A4c.554A>T (p.Asp185Val)
n.866A>T
c.133A>T
c.390A>T
n.348A>T
n.204A>T
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.577A>T
n.727A>T
12g.128815063T>CCA387235612SLC15A4c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.866A>G
c.133A>G
c.390A>G
n.348A>G
n.204A>G
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.577A>G
n.727A>G
12g.128815063T>GCA387235611SLC15A4c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.866A>C
c.133A>C
c.390A>C
n.348A>C
n.204A>C
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.577A>C
n.727A>C
12g.128815064C>ACA387235613SLC15A4c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.865G>T
c.132G>T
c.389G>T
n.347G>T
n.203G>T
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
n.576G>T
n.726G>T
12g.128815064C>GCA387235614SLC15A4c.553G>C (p.Asp185His)
n.865G>C
c.132G>C
c.389G>C
n.347G>C
n.203G>C
c.703G>C (p.Asp235His)
n.576G>C
n.726G>C
12g.128815064C>TCA387235615SLC15A4c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.865G>A
c.132G>A
c.389G>A
n.347G>A
n.203G>A
c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.576G>A
n.726G>A
12g.128815065T>ACA387235616SLC15A4c.552A>T (p.Lys184Asn)
n.864A>T
c.131A>T
c.388A>T
n.346A>T
n.202A>T
c.702A>T (p.Lys234Asn)
n.575A>T
n.725A>T
12g.128815065T>CCA482838159SLC15A4c.552A>G (p.Lys184=)
n.864A>G
c.131A>G
c.388A>G
n.346A>G
n.202A>G
c.702A>G (p.Lys234=)
n.575A>G
n.725A>G
12g.128815065T>GCA387235617SLC15A4c.552A>C (p.Lys184Asn)
n.864A>C
c.131A>C
c.388A>C
n.346A>C
n.202A>C
c.702A>C (p.Lys234Asn)
n.575A>C
n.725A>C
12g.128815066T>ACA387235618SLC15A4c.551A>T (p.Lys184Ile)
n.863A>T
c.130A>T
c.387A>T
n.345A>T
n.201A>T
c.701A>T (p.Lys234Ile)
n.574A>T
n.724A>T
12g.128815066T>CCA387235619SLC15A4c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.863A>G
c.130A>G
c.387A>G
n.345A>G
n.201A>G
c.701A>G (p.Lys234Arg)
n.574A>G
n.724A>G
12g.128815066T>GCA387235620SLC15A4c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.863A>C
c.130A>C
c.387A>C
n.345A>C
n.201A>C
c.701A>C (p.Lys234Thr)
n.574A>C
n.724A>C
 gnomAD v4
12g.128815066_128815076delinsTTAACCTAAAACA2071402354SLC15A4c.547-6_551delinsTTTTAGGTTAA
n.853_863delinsTTTTAGGTTAA
c.126-6_130delinsTTTTAGGTTAA
c.383-6_387delinsTTTTAGGTTAA
n.341-6_345delinsTTTTAGGTTAA
n.197-6_201delinsTTTTAGGTTAA
c.697-6_701delinsTTTTAGGTTAA
n.570-6_574delinsTTTTAGGTTAA
n.720-6_724delinsTTTTAGGTTAA
12g.128815067T>ACA387235621SLC15A4c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.862A>T
c.129A>T
c.386A>T
n.344A>T
n.200A>T
c.700A>T (p.Lys234Ter)
n.573A>T
n.723A>T
12g.128815067T>CCA387235622SLC15A4c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.862A>G
c.129A>G
c.386A>G
n.344A>G
n.200A>G
c.700A>G (p.Lys234Glu)
n.573A>G
n.723A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815067T>GCA387235623SLC15A4c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.862A>C
c.129A>C
c.386A>C
n.344A>C
n.200A>C
c.700A>C (p.Lys234Gln)
n.573A>C
n.723A>C
12g.128815067T=CA2071402358SLC15A4c.550A= (p.Lys184=)
n.862A=
c.129A=
c.386A=
n.344A=
n.200A=
c.700A= (p.Lys234=)
n.573A=
n.723A=
12g.128815071_128815080delCA6875191SLC15A4c.547-6_550del
n.853_862del
c.126-6_129del
c.383-6_386del
n.341-6_344del
n.197-6_200del
c.697-6_700del
n.570-6_573del
n.720-6_723del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815068A>CCA482838162SLC15A4c.549T>G (p.Val183=)
n.861T>G
c.128T>G
c.385T>G
n.343T>G
n.199T>G
c.699T>G (p.Val233=)
n.572T>G
n.722T>G
 gnomAD v4
12g.128815068A>GCA482838161SLC15A4c.549T>C (p.Val183=)
n.861T>C
c.128T>C
c.385T>C
n.343T>C
n.199T>C
c.699T>C (p.Val233=)
n.572T>C
n.722T>C
12g.128815068A>TCA482838160SLC15A4c.549T>A (p.Val183=)
n.861T>A
c.128T>A
c.385T>A
n.343T>A
n.199T>A
c.699T>A (p.Val233=)
n.572T>A
n.722T>A
12g.128815069A>CCA387235626SLC15A4c.548T>G (p.Val183Gly)
n.860T>G
c.127T>G
c.384T>G
n.342T>G
n.198T>G
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.571T>G
n.721T>G
12g.128815069A>GCA387235624SLC15A4c.548T>C (p.Val183Ala)
n.860T>C
c.127T>C
c.384T>C
n.342T>C
n.198T>C
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.571T>C
n.721T>C
12g.128815069A>TCA387235625SLC15A4c.548T>A (p.Val183Asp)
n.860T>A
c.127T>A
c.384T>A
n.342T>A
n.198T>A
c.698T>A (p.Val233Asp)
n.571T>A
n.721T>A
12g.128815070C>ACA387235627SLC15A4c.547G>T (p.Val183Phe)
n.859G>T
c.126G>T
c.383G>T
n.341G>T
n.197G>T
c.697G>T (p.Val233Phe)
n.570G>T
n.720G>T
12g.128815070C>GCA387235628SLC15A4c.547G>C (p.Val183Leu)
n.859G>C
c.126G>C
c.383G>C
n.341G>C
n.197G>C
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.570G>C
n.720G>C
12g.128815070C>TCA387235629SLC15A4c.547G>A (p.Val183Ile)
n.859G>A
c.126G>A
c.383G>A
n.341G>A
n.197G>A
c.697G>A (p.Val233Ile)
n.570G>A
n.720G>A
12g.128815071C>ACA387235630SLC15A4c.547-1G>T (n.547-1G>T)
n.858G>T
c.126-1G>T
c.383-1G>T
n.341-1G>T
n.197-1G>T
c.697-1G>T (n.697-1G>T)
n.570-1G>T
n.720-1G>T
 gnomAD v4
12g.128815071C>GCA387235631SLC15A4c.547-1G>C (n.547-1G>C)
n.858G>C
c.126-1G>C
c.383-1G>C
n.341-1G>C
n.197-1G>C
c.697-1G>C (n.697-1G>C)
n.570-1G>C
n.720-1G>C
12g.128815071C>TCA387235632SLC15A4c.547-1G>A (n.547-1G>A)
n.858G>A
c.126-1G>A
c.383-1G>A
n.341-1G>A
n.197-1G>A
c.697-1G>A (n.697-1G>A)
n.570-1G>A
n.720-1G>A
12g.128815072T>ACA245313678SLC15A4c.547-2A>T (n.547-2A>T)
n.857A>T
c.126-2A>T
c.383-2A>T
n.341-2A>T
n.197-2A>T
c.697-2A>T (n.697-2A>T)
n.570-2A>T
n.720-2A>T
 dbSNP
12g.128815072T>CCA387235633SLC15A4c.547-2A>G (n.547-2A>G)
n.857A>G
c.126-2A>G
c.383-2A>G
n.341-2A>G
n.197-2A>G
c.697-2A>G (n.697-2A>G)
n.570-2A>G
n.720-2A>G
12g.128815072T>GCA387235634SLC15A4c.547-2A>C (n.547-2A>C)
n.857A>C
c.126-2A>C
c.383-2A>C
n.341-2A>C
n.197-2A>C
c.697-2A>C (n.697-2A>C)
n.570-2A>C
n.720-2A>C
12g.128815072T=CA2071402366SLC15A4c.547-2A= (n.547-2A=)
n.857A=
c.126-2A=
c.383-2A=
n.341-2A=
n.197-2A=
c.697-2A= (n.697-2A=)
n.570-2A=
n.720-2A=
12g.128815073A=CA2071402375SLC15A4c.547-3T= (n.547-3T=)
n.856T=
c.126-3T=
c.383-3T=
n.341-3T=
n.197-3T=
c.697-3T= (n.697-3T=)
n.570-3T=
n.720-3T=
12g.128815073A>CCA685199315SLC15A4c.547-3T>G (n.547-3T>G)
n.856T>G
c.126-3T>G
c.383-3T>G
n.341-3T>G
n.197-3T>G
c.697-3T>G (n.697-3T>G)
n.570-3T>G
n.720-3T>G
 dbSNP
12g.128815076dupCA608509529SLC15A4c.547-3dup (n.547-3dup)
n.856dup
c.126-3dup
c.383-3dup
n.341-3dup
n.197-3dup
c.697-3dup (n.697-3dup)
n.570-3dup
n.720-3dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815076A=CA2071402379SLC15A4c.547-6T= (n.547-6T=)
n.853T=
c.126-6T=
c.383-6T=
n.341-6T=
n.197-6T=
c.697-6T= (n.697-6T=)
n.570-6T=
n.720-6T=
12g.128815076A>GCA6875192SLC15A4c.547-6T>C (n.547-6T>C)
n.853T>C
c.126-6T>C
c.383-6T>C
n.341-6T>C
n.197-6T>C
c.697-6T>C (n.697-6T>C)
n.570-6T>C
n.720-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815077T>CCA2621852419SLC15A4c.547-7A>G (n.547-7A>G)
n.852A>G
c.126-7A>G
c.383-7A>G
n.341-7A>G
n.197-7A>G
c.697-7A>G (n.697-7A>G)
n.570-7A>G
n.720-7A>G
 gnomAD v4
12g.128815078A=CA2071402386SLC15A4c.547-8T= (n.547-8T=)
n.851T=
c.126-8T=
c.383-8T=
n.341-8T=
n.197-8T=
c.697-8T= (n.697-8T=)
n.570-8T=
n.720-8T=
12g.128815078A>GCA953192141SLC15A4c.547-8T>C (n.547-8T>C)
n.851T>C
c.126-8T>C
c.383-8T>C
n.341-8T>C
n.197-8T>C
c.697-8T>C (n.697-8T>C)
n.570-8T>C
n.720-8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815081A=CA2071402390SLC15A4c.547-11T= (n.547-11T=)
n.848T=
c.126-11T=
c.383-11T=
n.341-11T=
n.197-11T=
c.697-11T= (n.697-11T=)
n.570-11T=
n.720-11T=
12g.128815081A>GCA6875193SLC15A4c.547-11T>C (n.547-11T>C)
n.848T>C
c.126-11T>C
c.383-11T>C
n.341-11T>C
n.197-11T>C
c.697-11T>C (n.697-11T>C)
n.570-11T>C
n.720-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815082G>ACA6875194SLC15A4c.547-12C>T (n.547-12C>T)
n.847C>T
c.126-12C>T
c.383-12C>T
n.341-12C>T
n.197-12C>T
c.697-12C>T (n.697-12C>T)
n.570-12C>T
n.720-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815082G>CCA2621852420SLC15A4c.547-12C>G (n.547-12C>G)
n.847C>G
c.126-12C>G
c.383-12C>G
n.341-12C>G
n.197-12C>G
c.697-12C>G (n.697-12C>G)
n.570-12C>G
n.720-12C>G
 gnomAD v4
12g.128815082G=CA2071402396SLC15A4c.547-12C= (n.547-12C=)
n.847C=
c.126-12C=
c.383-12C=
n.341-12C=
n.197-12C=
c.697-12C= (n.697-12C=)
n.570-12C=
n.720-12C=
12g.128815084dupCA245313682SLC15A4c.547-12dup (n.547-12dup)
n.847dup
c.126-12dup
c.383-12dup
n.341-12dup
n.197-12dup
c.697-12dup (n.697-12dup)
n.570-12dup
n.720-12dup
 dbSNP
12g.128815084G>ACA685199325SLC15A4c.547-14C>T (n.547-14C>T)
n.845C>T
c.126-14C>T
c.383-14C>T
n.341-14C>T
n.197-14C>T
c.697-14C>T (n.697-14C>T)
n.570-14C>T
n.720-14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815084G=CA2071402402SLC15A4c.547-14C= (n.547-14C=)
n.845C=
c.126-14C=
c.383-14C=
n.341-14C=
n.197-14C=
c.697-14C= (n.697-14C=)
n.570-14C=
n.720-14C=
12g.128815085A=CA2071402405SLC15A4c.547-15T= (n.547-15T=)
n.844T=
c.126-15T=
c.383-15T=
n.341-15T=
n.197-15T=
c.697-15T= (n.697-15T=)
n.570-15T=
n.720-15T=
12g.128815085A>TCA245313686SLC15A4c.547-15T>A (n.547-15T>A)
n.844T>A
c.126-15T>A
c.383-15T>A
n.341-15T>A
n.197-15T>A
c.697-15T>A (n.697-15T>A)
n.570-15T>A
n.720-15T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815086G>ACA608509530SLC15A4c.547-16C>T (n.547-16C>T)
n.843C>T
c.126-16C>T
c.383-16C>T
n.341-16C>T
n.197-16C>T
c.697-16C>T (n.697-16C>T)
n.570-16C>T
n.720-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815086G=CA2071402409SLC15A4c.547-16C= (n.547-16C=)
n.843C=
c.126-16C=
c.383-16C=
n.341-16C=
n.197-16C=
c.697-16C= (n.697-16C=)
n.570-16C=
n.720-16C=
12g.128815088A>GCA2621852421SLC15A4c.547-18T>C (n.547-18T>C)
n.841T>C
c.126-18T>C
c.383-18T>C
n.341-18T>C
n.197-18T>C
c.697-18T>C (n.697-18T>C)
n.570-18T>C
n.720-18T>C
 gnomAD v4
12g.128815090A>TCA2621852422SLC15A4c.547-20T>A (n.547-20T>A)
n.839T>A
c.126-20T>A
c.383-20T>A
n.341-20T>A
n.197-20T>A
c.697-20T>A (n.697-20T>A)
n.570-20T>A
n.720-20T>A
 gnomAD v4
12g.128815091G>CCA2621852423SLC15A4c.547-21C>G (n.547-21C>G)
n.838C>G
c.126-21C>G
c.383-21C>G
n.341-21C>G
n.197-21C>G
c.697-21C>G (n.697-21C>G)
n.570-21C>G
n.720-21C>G
 gnomAD v4
12g.128815091G>TCA2621852424SLC15A4c.547-21C>A (n.547-21C>A)
n.838C>A
c.126-21C>A
c.383-21C>A
n.341-21C>A
n.197-21C>A
c.697-21C>A (n.697-21C>A)
n.570-21C>A
n.720-21C>A
 gnomAD v4
12g.128815092A>GCA2621852425SLC15A4c.547-22T>C (n.547-22T>C)
n.837T>C
c.126-22T>C
c.383-22T>C
n.341-22T>C
n.197-22T>C
c.697-22T>C (n.697-22T>C)
n.570-22T>C
n.720-22T>C
 gnomAD v4
12g.128815093C>ACA2621852427SLC15A4c.547-23G>T (n.547-23G>T)
n.836G>T
c.126-23G>T
c.383-23G>T
n.341-23G>T
n.197-23G>T
c.697-23G>T (n.697-23G>T)
n.570-23G>T
n.720-23G>T
 gnomAD v4
12g.128815093_128815095delCA2621852426SLC15A4c.547-25_547-23del (n.547-25_547-23del)
n.834_836del
c.126-25_126-23del
c.383-25_383-23del
n.341-25_341-23del
n.197-25_197-23del
c.697-25_697-23del (n.697-25_697-23del)
n.570-25_570-23del
n.720-25_720-23del
 gnomAD v4
12g.128815094A=CA2071402414SLC15A4c.547-24T= (n.547-24T=)
n.835T=
c.126-24T=
c.383-24T=
n.341-24T=
n.197-24T=
c.697-24T= (n.697-24T=)
n.570-24T=
n.720-24T=
12g.128815094A>GCA685199328SLC15A4c.547-24T>C (n.547-24T>C)
n.835T>C
c.126-24T>C
c.383-24T>C
n.341-24T>C
n.197-24T>C
c.697-24T>C (n.697-24T>C)
n.570-24T>C
n.720-24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815094A>TCA608509515SLC15A4c.547-24T>A (n.547-24T>A)
n.835T>A
c.126-24T>A
c.383-24T>A
n.341-24T>A
n.197-24T>A
c.697-24T>A (n.697-24T>A)
n.570-24T>A
n.720-24T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815095C>GCA2621852428SLC15A4c.547-25G>C (n.547-25G>C)
n.834G>C
c.126-25G>C
c.383-25G>C
n.341-25G>C
n.197-25G>C
c.697-25G>C (n.697-25G>C)
n.570-25G>C
n.720-25G>C
 gnomAD v4
12g.128815097T>GCA2621852429SLC15A4c.547-27A>C (n.547-27A>C)
n.832A>C
c.126-27A>C
c.383-27A>C
n.341-27A>C
n.197-27A>C
c.697-27A>C (n.697-27A>C)
n.570-27A>C
n.720-27A>C
 gnomAD v4
12g.128815098G=CA2071402418SLC15A4c.547-28C= (n.547-28C=)
n.831C=
c.126-28C=
c.383-28C=
n.341-28C=
n.197-28C=
c.697-28C= (n.697-28C=)
n.570-28C=
n.720-28C=
12g.128815098G>TCA2071402420SLC15A4c.547-28C>A (n.547-28C>A)
n.831C>A
c.126-28C>A
c.383-28C>A
n.341-28C>A
n.197-28C>A
c.697-28C>A (n.697-28C>A)
n.570-28C>A
n.720-28C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.128815105T>ACA2621852430SLC15A4c.547-35A>T (n.547-35A>T)
n.824A>T
c.126-35A>T
c.383-35A>T
n.341-35A>T
n.197-35A>T
c.697-35A>T (n.697-35A>T)
n.570-35A>T
n.720-35A>T
 gnomAD v4
12g.128815105T>CCA953192149SLC15A4c.547-35A>G (n.547-35A>G)
n.824A>G
c.126-35A>G
c.383-35A>G
n.341-35A>G
n.197-35A>G
c.697-35A>G (n.697-35A>G)
n.570-35A>G
n.720-35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815105T=CA2071402423SLC15A4c.547-35A= (n.547-35A=)
n.824A=
c.126-35A=
c.383-35A=
n.341-35A=
n.197-35A=
c.697-35A= (n.697-35A=)
n.570-35A=
n.720-35A=
12g.128815106A=CA2071402426SLC15A4c.547-36T= (n.547-36T=)
n.823T=
c.126-36T=
c.383-36T=
n.341-36T=
n.197-36T=
c.697-36T= (n.697-36T=)
n.570-36T=
n.720-36T=
12g.128815106A>CCA2621852431SLC15A4c.547-36T>G (n.547-36T>G)
n.823T>G
c.126-36T>G
c.383-36T>G
n.341-36T>G
n.197-36T>G
c.697-36T>G (n.697-36T>G)
n.570-36T>G
n.720-36T>G
 gnomAD v4
12g.128815106A>GCA953192153SLC15A4c.547-36T>C (n.547-36T>C)
n.823T>C
c.126-36T>C
c.383-36T>C
n.341-36T>C
n.197-36T>C
c.697-36T>C (n.697-36T>C)
n.570-36T>C
n.720-36T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815107T>ACA245313688SLC15A4c.547-37A>T (n.547-37A>T)
n.822A>T
c.126-37A>T
c.383-37A>T
n.341-37A>T
n.197-37A>T
c.697-37A>T (n.697-37A>T)
n.570-37A>T
n.720-37A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815107T>CCA2621852432SLC15A4c.547-37A>G (n.547-37A>G)
n.822A>G
c.126-37A>G
c.383-37A>G
n.341-37A>G
n.197-37A>G
c.697-37A>G (n.697-37A>G)
n.570-37A>G
n.720-37A>G
 gnomAD v4
12g.128815107T=CA2071402429SLC15A4c.547-37A= (n.547-37A=)
n.822A=
c.126-37A=
c.383-37A=
n.341-37A=
n.197-37A=
c.697-37A= (n.697-37A=)
n.570-37A=
n.720-37A=
12g.128815108G>ACA6875195SLC15A4c.547-38C>T (n.547-38C>T)
n.821C>T
c.126-38C>T
c.383-38C>T
n.341-38C>T
n.197-38C>T
c.697-38C>T (n.697-38C>T)
n.570-38C>T
n.720-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815108G=CA2071402438SLC15A4c.547-38C= (n.547-38C=)
n.821C=
c.126-38C=
c.383-38C=
n.341-38C=
n.197-38C=
c.697-38C= (n.697-38C=)
n.570-38C=
n.720-38C=
12g.128815108G>TCA608509516SLC15A4c.547-38C>A (n.547-38C>A)
n.821C>A
c.126-38C>A
c.383-38C>A
n.341-38C>A
n.197-38C>A
c.697-38C>A (n.697-38C>A)
n.570-38C>A
n.720-38C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815108_128815127delinsGACAGTCTTCAAGGATGAAACA2071402435SLC15A4c.547-57_547-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC (n.547-57_547-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC)
n.802_821delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC
c.126-57_126-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC
c.383-57_383-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC
n.341-57_341-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC
n.197-57_197-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC
c.697-57_697-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC (n.697-57_697-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC)
n.570-57_570-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC
n.720-57_720-38delinsTTTCATCCTTGAAGACTGTC
12g.128815109_128815115delinsACAGTCTCA2071402441SLC15A4c.547-45_547-39delinsAGACTGT (n.547-45_547-39delinsAGACTGT)
n.814_820delinsAGACTGT
c.126-45_126-39delinsAGACTGT
c.383-45_383-39delinsAGACTGT
n.341-45_341-39delinsAGACTGT
n.197-45_197-39delinsAGACTGT
c.697-45_697-39delinsAGACTGT (n.697-45_697-39delinsAGACTGT)
n.570-45_570-39delinsAGACTGT
n.720-45_720-39delinsAGACTGT
12g.128815111_128815129delCA953192158SLC15A4c.547-57_547-39del (n.547-57_547-39del)
n.802_820del
c.126-57_126-39del
c.383-57_383-39del
n.341-57_341-39del
n.197-57_197-39del
c.697-57_697-39del (n.697-57_697-39del)
n.570-57_570-39del
n.720-57_720-39del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.197-40G>T
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n.570-40G>T
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 gnomAD v4
12g.128815110C>GCA2836164439SLC15A4c.547-40G>C (n.547-40G>C)
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n.570-40G>C
n.720-40G>C
12g.128815110C>TCA2621852434SLC15A4c.547-40G>A (n.547-40G>A)
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 gnomAD v4
12g.128815110_128815115delCA685199332SLC15A4c.547-45_547-40del (n.547-45_547-40del)
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n.720-45_720-40del
 dbSNP

Number of alleles fetched