Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.128814976G>ACA387235418SLC15A4c.641C>T (p.Ala214Val)
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n.811T>A
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n.810A>T
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n.810A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814980T>GCA387235429SLC15A4c.637A>C (p.Ile213Leu)
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n.810A>C
 dbSNP
12g.128814980T=CA2071402166SLC15A4c.637A= (p.Ile213=)
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12g.128814981G>CCA482838114SLC15A4c.636C>G (p.Gly212=)
n.948C>G
c.215C>G
c.472C>G
n.430C>G
n.286C>G
c.786C>G (p.Gly262=)
n.659C>G
n.809C>G
12g.128814981G>TCA482838115SLC15A4c.636C>A (p.Gly212=)
n.948C>A
c.215C>A
c.472C>A
n.430C>A
n.286C>A
c.786C>A (p.Gly262=)
n.659C>A
n.809C>A
12g.128814982C>ACA387235430SLC15A4c.635G>T (p.Gly212Val)
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 COSMIC
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12g.128814982C>TCA387235432SLC15A4c.635G>A (p.Gly212Asp)
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c.214G>A
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n.285G>A
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n.808G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814983C>ACA387235433SLC15A4c.634G>T (p.Gly212Cys)
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n.284G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.657G>C
n.807G>C
12g.128814983C>TCA387235434SLC15A4c.634G>A (p.Gly212Ser)
n.946G>A
c.213G>A
c.470G>A
n.428G>A
n.284G>A
c.784G>A (p.Gly262Ser)
n.657G>A
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12g.128814984A>CCA482838116SLC15A4c.633T>G (p.Gly211=)
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12g.128814984A>GCA482838117SLC15A4c.633T>C (p.Gly211=)
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c.212T>C
c.469T>C
n.427T>C
n.283T>C
c.783T>C (p.Gly261=)
n.656T>C
n.806T>C
12g.128814984A>TCA482838118SLC15A4c.633T>A (p.Gly211=)
n.945T>A
c.212T>A
c.469T>A
n.427T>A
n.283T>A
c.783T>A (p.Gly261=)
n.656T>A
n.806T>A
12g.128814985C>ACA387235436SLC15A4c.632G>T (p.Gly211Val)
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c.468G>C
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c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.655G>C
n.805G>C
12g.128814985C>TCA387235438SLC15A4c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.944G>A
c.211G>A
c.468G>A
n.426G>A
n.282G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
n.655G>A
n.805G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814986C>ACA387235439SLC15A4c.631G>T (p.Gly211Cys)
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n.654G>C
n.804G>C
12g.128814986C>TCA387235441SLC15A4c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.943G>A
c.210G>A
c.467G>A
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n.281G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
n.654G>A
n.804G>A
12g.128814987T>ACA387235443SLC15A4c.630A>T (p.Leu210Phe)
n.942A>T
c.209A>T
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n.280A>T
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n.653A>T
n.803A>T
12g.128814987T>CCA482838119SLC15A4c.630A>G (p.Leu210=)
n.942A>G
c.209A>G
c.466A>G
n.424A>G
n.280A>G
c.780A>G (p.Leu260=)
n.653A>G
n.803A>G
12g.128814987T>GCA387235442SLC15A4c.630A>C (p.Leu210Phe)
n.942A>C
c.209A>C
c.466A>C
n.424A>C
n.280A>C
c.780A>C (p.Leu260Phe)
n.653A>C
n.803A>C
12g.128814988A>CCA387235444SLC15A4c.629T>G (p.Leu210Ter)
n.941T>G
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c.465T>G
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n.279T>G
c.779T>G (p.Leu260Ter)
n.652T>G
n.802T>G
12g.128814988A>GCA387235445SLC15A4c.629T>C (p.Leu210Ser)
n.941T>C
c.208T>C
c.465T>C
n.423T>C
n.279T>C
c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.652T>C
n.802T>C
 COSMIC
12g.128814988A>TCA387235446SLC15A4c.629T>A (p.Leu210Ter)
n.941T>A
c.208T>A
c.465T>A
n.423T>A
n.279T>A
c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.652T>A
n.802T>A
12g.128814989A>CCA387235447SLC15A4c.628T>G (p.Leu210Val)
n.940T>G
c.207T>G
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n.278T>G
c.778T>G (p.Leu260Val)
n.651T>G
n.801T>G
12g.128814989A>GCA482838120SLC15A4c.628T>C (p.Leu210=)
n.940T>C
c.207T>C
c.464T>C
n.422T>C
n.278T>C
c.778T>C (p.Leu260=)
n.651T>C
n.801T>C
12g.128814989A>TCA387235448SLC15A4c.628T>A (p.Leu210Ile)
n.940T>A
c.207T>A
c.464T>A
n.422T>A
n.278T>A
c.778T>A (p.Leu260Ile)
n.651T>A
n.801T>A
12g.128814990C>ACA482838121SLC15A4c.627G>T (p.Ser209=)
n.939G>T
c.206G>T
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n.421G>T
n.277G>T
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n.650G>T
n.800G>T
12g.128814990C=CA2071402177SLC15A4c.627G= (p.Ser209=)
n.939G=
c.206G=
c.463G=
n.421G=
n.277G=
c.777G= (p.Ser259=)
n.650G=
n.800G=
12g.128814990C>GCA482838122SLC15A4c.627G>C (p.Ser209=)
n.939G>C
c.206G>C
c.463G>C
n.421G>C
n.277G>C
c.777G>C (p.Ser259=)
n.650G>C
n.800G>C
12g.128814990C>TCA6875174SLC15A4c.627G>A (p.Ser209=)
n.939G>A
c.206G>A
c.463G>A
n.421G>A
n.277G>A
c.777G>A (p.Ser259=)
n.650G>A
n.800G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814991G>ACA6875175SLC15A4c.626C>T (p.Ser209Leu)
n.938C>T
c.205C>T
c.462C>T
n.420C>T
n.276C>T
c.776C>T (p.Ser259Leu)
n.649C>T
n.799C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814991G>CCA387235449SLC15A4c.626C>G (p.Ser209Trp)
n.938C>G
c.205C>G
c.462C>G
n.420C>G
n.276C>G
c.776C>G (p.Ser259Trp)
n.649C>G
n.799C>G
12g.128814991G=CA2071402184SLC15A4c.626C= (p.Ser209=)
n.938C=
c.205C=
c.462C=
n.420C=
n.276C=
c.776C= (p.Ser259=)
n.649C=
n.799C=
12g.128814991G>TCA387235450SLC15A4c.626C>A (p.Ser209Ter)
n.938C>A
c.205C>A
c.462C>A
n.420C>A
n.276C>A
c.776C>A (p.Ser259Ter)
n.649C>A
n.799C>A
12g.128814992A>CCA387235451SLC15A4c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.937T>G
c.204T>G
c.461T>G
n.419T>G
n.275T>G
c.775T>G (p.Ser259Ala)
n.648T>G
n.798T>G
12g.128814992A>GCA387235452SLC15A4c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.937T>C
c.204T>C
c.461T>C
n.419T>C
n.275T>C
c.775T>C (p.Ser259Pro)
n.648T>C
n.798T>C
12g.128814992A>TCA387235453SLC15A4c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.937T>A
c.204T>A
c.461T>A
n.419T>A
n.275T>A
c.775T>A (p.Ser259Thr)
n.648T>A
n.798T>A
12g.128814993C>ACA482838124SLC15A4c.624G>T (p.Leu208=)
n.936G>T
c.203G>T
c.460G>T
n.418G>T
n.274G>T
c.774G>T (p.Leu258=)
n.647G>T
n.797G>T
12g.128814993C=CA2071402188SLC15A4c.624G= (p.Leu208=)
n.936G=
c.203G=
c.460G=
n.418G=
n.274G=
c.774G= (p.Leu258=)
n.647G=
n.797G=
12g.128814993C>GCA482838125SLC15A4c.624G>C (p.Leu208=)
n.936G>C
c.203G>C
c.460G>C
n.418G>C
n.274G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
n.647G>C
n.797G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.128814993C>TCA482838123SLC15A4c.624G>A (p.Leu208=)
n.936G>A
c.203G>A
c.460G>A
n.418G>A
n.274G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
n.647G>A
n.797G>A
12g.128814994A=CA2071402194SLC15A4c.623T= (p.Leu208=)
n.935T=
c.202T=
c.459T=
n.417T=
n.273T=
c.773T= (p.Leu258=)
n.646T=
n.796T=
12g.128814994A>CCA387235454SLC15A4c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.935T>G
c.202T>G
c.459T>G
n.417T>G
n.273T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.646T>G
n.796T>G
12g.128814994A>GCA387235455SLC15A4c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.935T>C
c.202T>C
c.459T>C
n.417T>C
n.273T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.646T>C
n.796T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814994A>TCA387235456SLC15A4c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.935T>A
c.202T>A
c.459T>A
n.417T>A
n.273T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.646T>A
n.796T>A
12g.128814995G>ACA6875176SLC15A4c.622C>T (p.Leu208=)
n.934C>T
c.201C>T
c.458C>T
n.416C>T
n.272C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
n.645C>T
n.795C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814995G>CCA387235457SLC15A4c.622C>G (p.Leu208Val)
n.934C>G
c.201C>G
c.458C>G
n.416C>G
n.272C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.645C>G
n.795C>G
12g.128814995G=CA2071402199SLC15A4c.622C= (p.Leu208=)
n.934C=
c.201C=
c.458C=
n.416C=
n.272C=
c.772C= (p.Leu258=)
n.645C=
n.795C=
12g.128814995G>TCA387235458SLC15A4c.622C>A (p.Leu208Met)
n.934C>A
c.201C>A
c.458C>A
n.416C>A
n.272C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.645C>A
n.795C>A
12g.128814996G>ACA482838126SLC15A4c.621C>T (p.Ile207=)
n.933C>T
c.200C>T
c.457C>T
n.415C>T
n.271C>T
c.771C>T (p.Ile257=)
n.644C>T
n.794C>T
12g.128814996G>CCA387235459SLC15A4c.621C>G (p.Ile207Met)
n.933C>G
c.200C>G
c.457C>G
n.415C>G
n.271C>G
c.771C>G (p.Ile257Met)
n.644C>G
n.794C>G
12g.128814996G=CA2071402203SLC15A4c.621C= (p.Ile207=)
n.933C=
c.200C=
c.457C=
n.415C=
n.271C=
c.771C= (p.Ile257=)
n.644C=
n.794C=
12g.128814996G>TCA245313649SLC15A4c.621C>A (p.Ile207=)
n.933C>A
c.200C>A
c.457C>A
n.415C>A
n.271C>A
c.771C>A (p.Ile257=)
n.644C>A
n.794C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814997A>CCA387235460SLC15A4c.620T>G (p.Ile207Ser)
n.932T>G
c.199T>G
c.456T>G
n.414T>G
n.270T>G
c.770T>G (p.Ile257Ser)
n.643T>G
n.793T>G
12g.128814997A>GCA387235461SLC15A4c.620T>C (p.Ile207Thr)
n.932T>C
c.199T>C
c.456T>C
n.414T>C
n.270T>C
c.770T>C (p.Ile257Thr)
n.643T>C
n.793T>C
12g.128814997A>TCA387235462SLC15A4c.620T>A (p.Ile207Asn)
n.932T>A
c.199T>A
c.456T>A
n.414T>A
n.270T>A
c.770T>A (p.Ile257Asn)
n.643T>A
n.793T>A
12g.128814998T>ACA387235463SLC15A4c.619A>T (p.Ile207Phe)
n.931A>T
c.198A>T
c.455A>T
n.413A>T
n.269A>T
c.769A>T (p.Ile257Phe)
n.642A>T
n.792A>T
12g.128814998T>CCA387235465SLC15A4c.619A>G (p.Ile207Val)
n.931A>G
c.198A>G
c.455A>G
n.413A>G
n.269A>G
c.769A>G (p.Ile257Val)
n.642A>G
n.792A>G
12g.128814998T>GCA387235464SLC15A4c.619A>C (p.Ile207Leu)
n.931A>C
c.198A>C
c.455A>C
n.413A>C
n.269A>C
c.769A>C (p.Ile257Leu)
n.642A>C
n.792A>C
12g.128814998_128814999delinsTCCA2071402205SLC15A4c.618_619delinsGA (p.Ala206=)
n.930_931delinsGA
c.197_198delinsGA
c.454_455delinsGA
n.412_413delinsGA
n.268_269delinsGA
c.768_769delinsGA (p.Ala256=)
n.641_642delinsGA
n.791_792delinsGA
12g.128814999delCA912973685SLC15A4c.618del (p.Ile207SerfsTer4)
n.930del
c.197del
c.454del
n.412del
n.268del
c.768del (p.Ile257SerfsTer4)
n.641del
n.791del
 dbSNP
12g.128814999C>ACA6875177SLC15A4c.618G>T (p.Ala206=)
n.930G>T
c.197G>T
c.454G>T
n.412G>T
n.268G>T
c.768G>T (p.Ala256=)
n.641G>T
n.791G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814999C=CA2071402212SLC15A4c.618G= (p.Ala206=)
n.930G=
c.197G=
c.454G=
n.412G=
n.268G=
c.768G= (p.Ala256=)
n.641G=
n.791G=
12g.128814999C>GCA482838127SLC15A4c.618G>C (p.Ala206=)
n.930G>C
c.197G>C
c.454G>C
n.412G>C
n.268G>C
c.768G>C (p.Ala256=)
n.641G>C
n.791G>C
12g.128814999C>TCA6875178SLC15A4c.618G>A (p.Ala206=)
n.930G>A
c.197G>A
c.454G>A
n.412G>A
n.268G>A
c.768G>A (p.Ala256=)
n.641G>A
n.791G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815000G>ACA387235466SLC15A4c.617C>T (p.Ala206Val)
n.929C>T
c.196C>T
c.453C>T
n.411C>T
n.267C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.640C>T
n.790C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.128815000G>CCA387235467SLC15A4c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.929C>G
c.196C>G
c.453C>G
n.411C>G
n.267C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.640C>G
n.790C>G
12g.128815000G=CA2071402220SLC15A4c.617C= (p.Ala206=)
n.929C=
c.196C=
c.453C=
n.411C=
n.267C=
c.767C= (p.Ala256=)
n.640C=
n.790C=
12g.128815000G>TCA387235468SLC15A4c.617C>A (p.Ala206Glu)
n.929C>A
c.196C>A
c.453C>A
n.411C>A
n.267C>A
c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.640C>A
n.790C>A
12g.128815001C>ACA387235469SLC15A4c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.928G>T
c.195G>T
c.452G>T
n.410G>T
n.266G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.639G>T
n.789G>T
12g.128815001C=CA2071402227SLC15A4c.616G= (p.Ala206=)
n.928G=
c.195G=
c.452G=
n.410G=
n.266G=
c.766G= (p.Ala256=)
n.639G=
n.789G=
12g.128815001C>GCA387235470SLC15A4c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.928G>C
c.195G>C
c.452G>C
n.410G>C
n.266G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.639G>C
n.789G>C
12g.128815001C>TCA245313653SLC15A4c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.928G>A
c.195G>A
c.452G>A
n.410G>A
n.266G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.639G>A
n.789G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815002T>ACA482838128SLC15A4c.615A>T (p.Gly205=)
n.927A>T
c.194A>T
c.451A>T
n.409A>T
n.265A>T
c.765A>T (p.Gly255=)
n.638A>T
n.788A>T
12g.128815002T>CCA482838129SLC15A4c.615A>G (p.Gly205=)
n.927A>G
c.194A>G
c.451A>G
n.409A>G
n.265A>G
c.765A>G (p.Gly255=)
n.638A>G
n.788A>G
12g.128815002T>GCA482838130SLC15A4c.615A>C (p.Gly205=)
n.927A>C
c.194A>C
c.451A>C
n.409A>C
n.265A>C
c.765A>C (p.Gly255=)
n.638A>C
n.788A>C
12g.128815003C>ACA387235471SLC15A4c.614G>T (p.Gly205Val)
n.926G>T
c.193G>T
c.450G>T
n.408G>T
n.264G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.637G>T
n.787G>T
12g.128815003C>GCA387235472SLC15A4c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.926G>C
c.193G>C
c.450G>C
n.408G>C
n.264G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.637G>C
n.787G>C
12g.128815003C>TCA387235473SLC15A4c.614G>A (p.Gly205Glu)
n.926G>A
c.193G>A
c.450G>A
n.408G>A
n.264G>A
c.764G>A (p.Gly255Glu)
n.637G>A
n.787G>A
12g.128815004C>ACA387235476SLC15A4c.613G>T (p.Gly205Ter)
n.925G>T
c.192G>T
c.449G>T
n.407G>T
n.263G>T
c.763G>T (p.Gly255Ter)
n.636G>T
n.786G>T
12g.128815004C>GCA387235475SLC15A4c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.925G>C
c.192G>C
c.449G>C
n.407G>C
n.263G>C
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.636G>C
n.786G>C
12g.128815004C>TCA387235474SLC15A4c.613G>A (p.Gly205Arg)
n.925G>A
c.192G>A
c.449G>A
n.407G>A
n.263G>A
c.763G>A (p.Gly255Arg)
n.636G>A
n.786G>A
 COSMIC
12g.128815005C>ACA482838131SLC15A4c.612G>T (p.Leu204=)
n.924G>T
c.191G>T
c.448G>T
n.406G>T
n.262G>T
c.762G>T (p.Leu254=)
n.635G>T
n.785G>T
12g.128815005C>GCA482838132SLC15A4c.612G>C (p.Leu204=)
n.924G>C
c.191G>C
c.448G>C
n.406G>C
n.262G>C
c.762G>C (p.Leu254=)
n.635G>C
n.785G>C
12g.128815005C>TCA482838133SLC15A4c.612G>A (p.Leu204=)
n.924G>A
c.191G>A
c.448G>A
n.406G>A
n.262G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
n.635G>A
n.785G>A
12g.128815006A>CCA387235477SLC15A4c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.923T>G
c.190T>G
c.447T>G
n.405T>G
n.261T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.634T>G
n.784T>G
12g.128815006A>GCA387235478SLC15A4c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.923T>C
c.190T>C
c.447T>C
n.405T>C
n.261T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.634T>C
n.784T>C
12g.128815006A>TCA387235479SLC15A4c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.923T>A
c.190T>A
c.447T>A
n.405T>A
n.261T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.634T>A
n.784T>A
12g.128815007G>ACA482838134SLC15A4c.610C>T (p.Leu204=)
n.922C>T
c.189C>T
c.446C>T
n.404C>T
n.260C>T
c.760C>T (p.Leu254=)
n.633C>T
n.783C>T
12g.128815007G>CCA387235480SLC15A4c.610C>G (p.Leu204Val)
n.922C>G
c.189C>G
c.446C>G
n.404C>G
n.260C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.633C>G
n.783C>G
12g.128815007G>TCA387235481SLC15A4c.610C>A (p.Leu204Met)
n.922C>A
c.189C>A
c.446C>A
n.404C>A
n.260C>A
c.760C>A (p.Leu254Met)
n.633C>A
n.783C>A
12g.128815008G>ACA482838135SLC15A4c.609C>T (p.Asn203=)
n.921C>T
c.188C>T
c.445C>T
n.403C>T
n.259C>T
c.759C>T (p.Asn253=)
n.632C>T
n.782C>T
 dbSNP
12g.128815008G>CCA387235482SLC15A4c.609C>G (p.Asn203Lys)
n.921C>G
c.188C>G
c.445C>G
n.403C>G
n.259C>G
c.759C>G (p.Asn253Lys)
n.632C>G
n.782C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.128815008G=CA2071402234SLC15A4c.609C= (p.Asn203=)
n.921C=
c.188C=
c.445C=
n.403C=
n.259C=
c.759C= (p.Asn253=)
n.632C=
n.782C=
12g.128815008G>TCA387235483SLC15A4c.609C>A (p.Asn203Lys)
n.921C>A
c.188C>A
c.445C>A
n.403C>A
n.259C>A
c.759C>A (p.Asn253Lys)
n.632C>A
n.782C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815009T>ACA387235484SLC15A4c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.920A>T
c.187A>T
c.444A>T
n.402A>T
n.258A>T
c.758A>T (p.Asn253Ile)
n.631A>T
n.781A>T
12g.128815009T>CCA387235485SLC15A4c.608A>G (p.Asn203Ser)
n.920A>G
c.187A>G
c.444A>G
n.402A>G
n.258A>G
c.758A>G (p.Asn253Ser)
n.631A>G
n.781A>G
12g.128815009T>GCA387235486SLC15A4c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.920A>C
c.187A>C
c.444A>C
n.402A>C
n.258A>C
c.758A>C (p.Asn253Thr)
n.631A>C
n.781A>C
12g.128815010T>ACA387235487SLC15A4c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.919A>T
c.186A>T
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n.401A>T
n.257A>T
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
n.630A>T
n.780A>T
12g.128815010T>CCA387235488SLC15A4c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.919A>G
c.186A>G
c.443A>G
n.401A>G
n.257A>G
c.757A>G (p.Asn253Asp)
n.630A>G
n.780A>G
 dbSNP
12g.128815010T>GCA387235489SLC15A4c.607A>C (p.Asn203His)
n.919A>C
c.186A>C
c.443A>C
n.401A>C
n.257A>C
c.757A>C (p.Asn253His)
n.630A>C
n.780A>C
12g.128815010T=CA2071402240SLC15A4c.607A= (p.Asn203=)
n.919A=
c.186A=
c.443A=
n.401A=
n.257A=
c.757A= (p.Asn253=)
n.630A=
n.780A=
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c.442T>G
n.400T>G
n.256T>G
c.756T>G (p.Ile252Met)
n.629T>G
n.779T>G
12g.128815011A>GCA482838136SLC15A4c.606T>C (p.Ile202=)
n.918T>C
c.185T>C
c.442T>C
n.400T>C
n.256T>C
c.756T>C (p.Ile252=)
n.629T>C
n.779T>C
12g.128815011A>TCA482838137SLC15A4c.606T>A (p.Ile202=)
n.918T>A
c.185T>A
c.442T>A
n.400T>A
n.256T>A
c.756T>A (p.Ile252=)
n.629T>A
n.779T>A
12g.128815012A>CCA387235492SLC15A4c.605T>G (p.Ile202Ser)
n.917T>G
c.184T>G
c.441T>G
n.399T>G
n.255T>G
c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.628T>G
n.778T>G
12g.128815012A>GCA387235491SLC15A4c.605T>C (p.Ile202Thr)
n.917T>C
c.184T>C
c.441T>C
n.399T>C
n.255T>C
c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.628T>C
n.778T>C
12g.128815012A>TCA387235493SLC15A4c.605T>A (p.Ile202Asn)
n.917T>A
c.184T>A
c.441T>A
n.399T>A
n.255T>A
c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.628T>A
n.778T>A
12g.128815013T>ACA387235494SLC15A4c.604A>T (p.Ile202Phe)
n.916A>T
c.183A>T
c.440A>T
n.398A>T
n.254A>T
c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.627A>T
n.777A>T
12g.128815013T>CCA6875179SLC15A4c.604A>G (p.Ile202Val)
n.916A>G
c.183A>G
c.440A>G
n.398A>G
n.254A>G
c.754A>G (p.Ile252Val)
n.627A>G
n.777A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815013T>GCA387235495SLC15A4c.604A>C (p.Ile202Leu)
n.916A>C
c.183A>C
c.440A>C
n.398A>C
n.254A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.627A>C
n.777A>C
12g.128815013T=CA2071402244SLC15A4c.604A= (p.Ile202=)
n.916A=
c.183A=
c.440A=
n.398A=
n.254A=
c.754A= (p.Ile252=)
n.627A=
n.777A=
12g.128815014G>ACA6875180SLC15A4c.603C>T (p.Ser201=)
n.915C>T
c.182C>T
c.439C>T
n.397C>T
n.253C>T
c.753C>T (p.Ser251=)
n.626C>T
n.776C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815014G>CCA387235496SLC15A4c.603C>G (p.Ser201Arg)
n.915C>G
c.182C>G
c.439C>G
n.397C>G
n.253C>G
c.753C>G (p.Ser251Arg)
n.626C>G
n.776C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815014G=CA2071402250SLC15A4c.603C= (p.Ser201=)
n.915C=
c.182C=
c.439C=
n.397C=
n.253C=
c.753C= (p.Ser251=)
n.626C=
n.776C=
12g.128815014G>TCA387235497SLC15A4c.603C>A (p.Ser201Arg)
n.915C>A
c.182C>A
c.439C>A
n.397C>A
n.253C>A
c.753C>A (p.Ser251Arg)
n.626C>A
n.776C>A
12g.128815015C>ACA387235498SLC15A4c.602G>T (p.Ser201Ile)
n.914G>T
c.181G>T
c.438G>T
n.396G>T
n.252G>T
c.752G>T (p.Ser251Ile)
n.625G>T
n.775G>T
12g.128815015C>GCA387235499SLC15A4c.602G>C (p.Ser201Thr)
n.914G>C
c.181G>C
c.438G>C
n.396G>C
n.252G>C
c.752G>C (p.Ser251Thr)
n.625G>C
n.775G>C
12g.128815015C>TCA387235500SLC15A4c.602G>A (p.Ser201Asn)
n.914G>A
c.181G>A
c.438G>A
n.396G>A
n.252G>A
c.752G>A (p.Ser251Asn)
n.625G>A
n.775G>A
 gnomAD v4
12g.128815016T>ACA387235501SLC15A4c.601A>T (p.Ser201Cys)
n.913A>T
c.180A>T
c.437A>T
n.395A>T
n.251A>T
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n.624A>T
n.774A>T
12g.128815016T>CCA387235502SLC15A4c.601A>G (p.Ser201Gly)
n.913A>G
c.180A>G
c.437A>G
n.395A>G
n.251A>G
c.751A>G (p.Ser251Gly)
n.624A>G
n.774A>G
12g.128815016T>GCA387235503SLC15A4c.601A>C (p.Ser201Arg)
n.913A>C
c.180A>C
c.437A>C
n.395A>C
n.251A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
n.624A>C
n.774A>C
12g.128815017C>ACA387235504SLC15A4c.600G>T (p.Trp200Cys)
n.912G>T
c.179G>T
c.436G>T
n.394G>T
n.250G>T
c.750G>T (p.Trp250Cys)
n.623G>T
n.773G>T
12g.128815017C>GCA387235505SLC15A4c.600G>C (p.Trp200Cys)
n.912G>C
c.179G>C
c.436G>C
n.394G>C
n.250G>C
c.750G>C (p.Trp250Cys)
n.623G>C
n.773G>C
12g.128815017C>TCA387235506SLC15A4c.600G>A (p.Trp200Ter)
n.912G>A
c.179G>A
c.436G>A
n.394G>A
n.250G>A
c.750G>A (p.Trp250Ter)
n.623G>A
n.773G>A
12g.128815018C>ACA387235509SLC15A4c.599G>T (p.Trp200Leu)
n.911G>T
c.178G>T
c.435G>T
n.393G>T
n.249G>T
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n.622G>T
n.772G>T
12g.128815018C>GCA387235507SLC15A4c.599G>C (p.Trp200Ser)
n.911G>C
c.178G>C
c.435G>C
n.393G>C
n.249G>C
c.749G>C (p.Trp250Ser)
n.622G>C
n.772G>C
12g.128815018C>TCA387235508SLC15A4c.599G>A (p.Trp200Ter)
n.911G>A
c.178G>A
c.435G>A
n.393G>A
n.249G>A
c.749G>A (p.Trp250Ter)
n.622G>A
n.772G>A
 gnomAD v4
12g.128815019A>CCA387235510SLC15A4c.598T>G (p.Trp200Gly)
n.910T>G
c.177T>G
c.434T>G
n.392T>G
n.248T>G
c.748T>G (p.Trp250Gly)
n.621T>G
n.771T>G
 gnomAD v4
12g.128815019A>GCA387235511SLC15A4c.598T>C (p.Trp200Arg)
n.910T>C
c.177T>C
c.434T>C
n.392T>C
n.248T>C
c.748T>C (p.Trp250Arg)
n.621T>C
n.771T>C
12g.128815019A>TCA387235512SLC15A4c.598T>A (p.Trp200Arg)
n.910T>A
c.177T>A
c.434T>A
n.392T>A
n.248T>A
c.748T>A (p.Trp250Arg)
n.621T>A
n.771T>A
12g.128815020A>CCA387235513SLC15A4c.597T>G (p.Tyr199Ter)
n.909T>G
c.176T>G
c.433T>G
n.391T>G
n.247T>G
c.747T>G (p.Tyr249Ter)
n.620T>G
n.770T>G
12g.128815020A>GCA482838138SLC15A4c.597T>C (p.Tyr199=)
n.909T>C
c.176T>C
c.433T>C
n.391T>C
n.247T>C
c.747T>C (p.Tyr249=)
n.620T>C
n.770T>C
12g.128815020A>TCA387235514SLC15A4c.597T>A (p.Tyr199Ter)
n.909T>A
c.176T>A
c.433T>A
n.391T>A
n.247T>A
c.747T>A (p.Tyr249Ter)
n.620T>A
n.770T>A
12g.128815021T>ACA387235515SLC15A4c.596A>T (p.Tyr199Phe)
n.908A>T
c.175A>T
c.432A>T
n.390A>T
n.246A>T
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
n.619A>T
n.769A>T
12g.128815021T>CCA387235516SLC15A4c.596A>G (p.Tyr199Cys)
n.908A>G
c.175A>G
c.432A>G
n.390A>G
n.246A>G
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
n.619A>G
n.769A>G
12g.128815021T>GCA387235517SLC15A4c.596A>C (p.Tyr199Ser)
n.908A>C
c.175A>C
c.432A>C
n.390A>C
n.246A>C
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
n.619A>C
n.769A>C
12g.128815021_128815022delinsTACA2071402258SLC15A4c.595_596delinsTA (p.Tyr199=)
n.907_908delinsTA
c.174_175delinsTA
c.431_432delinsTA
n.389_390delinsTA
n.245_246delinsTA
c.745_746delinsTA (p.Tyr249=)
n.618_619delinsTA
n.768_769delinsTA
12g.128815022A>CCA387235518SLC15A4c.595T>G (p.Tyr199Asp)
n.907T>G
c.174T>G
c.431T>G
n.389T>G
n.245T>G
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
n.618T>G
n.768T>G
12g.128815022A>GCA387235519SLC15A4c.595T>C (p.Tyr199His)
n.907T>C
c.174T>C
c.431T>C
n.389T>C
n.245T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
n.618T>C
n.768T>C
12g.128815022A>TCA387235520SLC15A4c.595T>A (p.Tyr199Asn)
n.907T>A
c.174T>A
c.431T>A
n.389T>A
n.245T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
n.618T>A
n.768T>A
12g.128815025delCA645583019SLC15A4c.595del (p.Tyr199IlefsTer12)
n.907del
c.174del
c.431del
n.389del
n.245del
c.745del (p.Tyr249IlefsTer12)
n.618del
n.768del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128815023A=CA2071402264SLC15A4c.594T= (p.Phe198=)
n.906T=
c.173T=
c.430T=
n.388T=
n.244T=
c.744T= (p.Phe248=)
n.617T=
n.767T=
12g.128815023A>CCA387235522SLC15A4c.594T>G (p.Phe198Leu)
n.906T>G
c.173T>G
c.430T>G
n.388T>G
n.244T>G
c.744T>G (p.Phe248Leu)
n.617T>G
n.767T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.128815023A>GCA482838139SLC15A4c.594T>C (p.Phe198=)
n.906T>C
c.173T>C
c.430T>C
n.388T>C
n.244T>C
c.744T>C (p.Phe248=)
n.617T>C
n.767T>C
12g.128815023A>TCA387235521SLC15A4c.594T>A (p.Phe198Leu)
n.906T>A
c.173T>A
c.430T>A
n.388T>A
n.244T>A
c.744T>A (p.Phe248Leu)
n.617T>A
n.767T>A
12g.128815024A>CCA387235523SLC15A4c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.905T>G
c.172T>G
c.429T>G
n.387T>G
n.243T>G
c.743T>G (p.Phe248Cys)
n.616T>G
n.766T>G
12g.128815024A>GCA387235524SLC15A4c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.905T>C
c.172T>C
c.429T>C
n.387T>C
n.243T>C
c.743T>C (p.Phe248Ser)
n.616T>C
n.766T>C
12g.128815024A>TCA387235525SLC15A4c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.905T>A
c.172T>A
c.429T>A
n.387T>A
n.243T>A
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.616T>A
n.766T>A
12g.128815025A>CCA387235526SLC15A4c.592T>G (p.Phe198Val)
n.904T>G
c.171T>G
c.428T>G
n.386T>G
n.242T>G
c.742T>G (p.Phe248Val)
n.615T>G
n.765T>G
12g.128815025A>GCA387235527SLC15A4c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.904T>C
c.171T>C
c.428T>C
n.386T>C
n.242T>C
c.742T>C (p.Phe248Leu)
n.615T>C
n.765T>C
12g.128815025A>TCA387235528SLC15A4c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.904T>A
c.171T>A
c.428T>A
n.386T>A
n.242T>A
c.742T>A (p.Phe248Ile)
n.615T>A
n.765T>A
12g.128815026C>ACA387235529SLC15A4c.591G>T (p.Trp197Cys)
n.903G>T
c.170G>T
c.427G>T
n.385G>T
n.241G>T
c.741G>T (p.Trp247Cys)
n.614G>T
n.764G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815026C=CA2071402269SLC15A4c.591G= (p.Trp197=)
n.903G=
c.170G=
c.427G=
n.385G=
n.241G=
c.741G= (p.Trp247=)
n.614G=
n.764G=
12g.128815026C>GCA387235530SLC15A4c.591G>C (p.Trp197Cys)
n.903G>C
c.170G>C
c.427G>C
n.385G>C
n.241G>C
c.741G>C (p.Trp247Cys)
n.614G>C
n.764G>C
12g.128815026C>TCA387235531SLC15A4c.591G>A (p.Trp197Ter)
n.903G>A
c.170G>A
c.427G>A
n.385G>A
n.241G>A
c.741G>A (p.Trp247Ter)
n.614G>A
n.764G>A
12g.128815027C>ACA387235532SLC15A4c.590G>T (p.Trp197Leu)
n.902G>T
c.169G>T
c.426G>T
n.384G>T
n.240G>T
c.740G>T (p.Trp247Leu)
n.613G>T
n.763G>T
12g.128815027C>GCA387235533SLC15A4c.590G>C (p.Trp197Ser)
n.902G>C
c.169G>C
c.426G>C
n.384G>C
n.240G>C
c.740G>C (p.Trp247Ser)
n.613G>C
n.763G>C
12g.128815027C>TCA387235534SLC15A4c.590G>A (p.Trp197Ter)
n.902G>A
c.169G>A
c.426G>A
n.384G>A
n.240G>A
c.740G>A (p.Trp247Ter)
n.613G>A
n.763G>A
12g.128815027_128815028insCAAACACACCCAACACCA2797952636SLC15A4c.590_591insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp197CysfsTer12)
n.902_903insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.169_170insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.426_427insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.384_385insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.240_241insTGTTGGGTGTGTTTGG
c.740_741insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Trp247CysfsTer12)
n.613_614insTGTTGGGTGTGTTTGG
n.763_764insTGTTGGGTGTGTTTGG
12g.128815028A=CA2071402274SLC15A4c.589T= (p.Trp197=)
n.901T=
c.168T=
c.425T=
n.383T=
n.239T=
c.739T= (p.Trp247=)
n.612T=
n.762T=
12g.128815028A>CCA387235536SLC15A4c.589T>G (p.Trp197Gly)
n.901T>G
c.168T>G
c.425T>G
n.383T>G
n.239T>G
c.739T>G (p.Trp247Gly)
n.612T>G
n.762T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815028A>GCA387235537SLC15A4c.589T>C (p.Trp197Arg)
n.901T>C
c.168T>C
c.425T>C
n.383T>C
n.239T>C
c.739T>C (p.Trp247Arg)
n.612T>C
n.762T>C
12g.128815028A>TCA387235535SLC15A4c.589T>A (p.Trp197Arg)
n.901T>A
c.168T>A
c.425T>A
n.383T>A
n.239T>A
c.739T>A (p.Trp247Arg)
n.612T>A
n.762T>A
12g.128815029A>CCA387235538SLC15A4c.588T>G (p.Asn196Lys)
n.900T>G
c.167T>G
c.424T>G
n.382T>G
n.238T>G
c.738T>G (p.Asn246Lys)
n.611T>G
n.761T>G
12g.128815029A>GCA482838140SLC15A4c.588T>C (p.Asn196=)
n.900T>C
c.167T>C
c.424T>C
n.382T>C
n.238T>C
c.738T>C (p.Asn246=)
n.611T>C
n.761T>C
 gnomAD v4
12g.128815029A>TCA387235539SLC15A4c.588T>A (p.Asn196Lys)
n.900T>A
c.167T>A
c.424T>A
n.382T>A
n.238T>A
c.738T>A (p.Asn246Lys)
n.611T>A
n.761T>A
12g.128815030T>ACA387235540SLC15A4c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.899A>T
c.166A>T
c.423A>T
n.381A>T
n.237A>T
c.737A>T (p.Asn246Ile)
n.610A>T
n.760A>T
12g.128815030T>CCA387235541SLC15A4c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.899A>G
c.166A>G
c.423A>G
n.381A>G
n.237A>G
c.737A>G (p.Asn246Ser)
n.610A>G
n.760A>G
12g.128815030T>GCA387235542SLC15A4c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.899A>C
c.166A>C
c.423A>C
n.381A>C
n.237A>C
c.737A>C (p.Asn246Thr)
n.610A>C
n.760A>C
12g.128815031delCA2621852418SLC15A4c.587del (p.Asn196IlefsTer15)
n.899del
c.166del
c.423del
n.381del
n.237del
c.737del (p.Asn246IlefsTer15)
n.610del
n.760del
 gnomAD v4
12g.128815031T>ACA387235545SLC15A4c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.898A>T
c.165A>T
c.422A>T
n.380A>T
n.236A>T
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
n.609A>T
n.759A>T
12g.128815031T>CCA387235543SLC15A4c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.898A>G
c.165A>G
c.422A>G
n.380A>G
n.236A>G
c.736A>G (p.Asn246Asp)
n.609A>G
n.759A>G
12g.128815031T>GCA387235544SLC15A4c.586A>C (p.Asn196His)
n.898A>C
c.165A>C
c.422A>C
n.380A>C
n.236A>C
c.736A>C (p.Asn246His)
n.609A>C
n.759A>C
 dbSNP
12g.128815031T=CA2071402283SLC15A4c.586A= (p.Asn196=)
n.898A=
c.165A=
c.422A=
n.380A=
n.236A=
c.736A= (p.Asn246=)
n.609A=
n.759A=
12g.128815032A=CA2071402290SLC15A4c.585T= (p.Phe195=)
n.897T=
c.164T=
c.421T=
n.379T=
n.235T=
c.735T= (p.Phe245=)
n.608T=
n.758T=
12g.128815032A>CCA387235546SLC15A4c.585T>G (p.Phe195Leu)
n.897T>G
c.164T>G
c.421T>G
n.379T>G
n.235T>G
c.735T>G (p.Phe245Leu)
n.608T>G
n.758T>G
12g.128815032A>GCA482838141SLC15A4c.585T>C (p.Phe195=)
n.897T>C
c.164T>C
c.421T>C
n.379T>C
n.235T>C
c.735T>C (p.Phe245=)
n.608T>C
n.758T>C
12g.128815032A>TCA387235547SLC15A4c.585T>A (p.Phe195Leu)
n.897T>A
c.164T>A
c.421T>A
n.379T>A
n.235T>A
c.735T>A (p.Phe245Leu)
n.608T>A
n.758T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815037dupCA608509528SLC15A4c.585dup (p.Asn196Ter)
n.897dup
c.164dup
c.421dup
n.379dup
n.235dup
c.735dup (p.Asn246Ter)
n.608dup
n.758dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815037delCA2505867682SLC15A4c.585del (p.Phe195LeufsTer16)
n.897del
c.164del
c.421del
n.379del
n.235del
c.735del (p.Phe245LeufsTer16)
n.608del
n.758del
12g.128815033A>CCA387235548SLC15A4c.584T>G (p.Phe195Cys)
n.896T>G
c.163T>G
c.420T>G
n.378T>G
n.234T>G
c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.607T>G
n.757T>G
12g.128815033A>GCA387235549SLC15A4c.584T>C (p.Phe195Ser)
n.896T>C
c.163T>C
c.420T>C
n.378T>C
n.234T>C
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.607T>C
n.757T>C
12g.128815033A>TCA387235550SLC15A4c.584T>A (p.Phe195Tyr)
n.896T>A
c.163T>A
c.420T>A
n.378T>A
n.234T>A
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.607T>A
n.757T>A
12g.128815034A>CCA387235553SLC15A4c.583T>G (p.Phe195Val)
n.895T>G
c.162T>G
c.419T>G
n.377T>G
n.233T>G
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.606T>G
n.756T>G
12g.128815034A>GCA387235552SLC15A4c.583T>C (p.Phe195Leu)
n.895T>C
c.162T>C
c.419T>C
n.377T>C
n.233T>C
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.606T>C
n.756T>C
12g.128815034A>TCA387235551SLC15A4c.583T>A (p.Phe195Ile)
n.895T>A
c.162T>A
c.419T>A
n.377T>A
n.233T>A
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.606T>A
n.756T>A
12g.128815035A>CCA387235554SLC15A4c.582T>G (p.Phe194Leu)
n.894T>G
c.161T>G
c.418T>G
n.376T>G
n.232T>G
c.732T>G (p.Phe244Leu)
n.605T>G
n.755T>G
12g.128815035A>GCA482838142SLC15A4c.582T>C (p.Phe194=)
n.894T>C
c.161T>C
c.418T>C
n.376T>C
n.232T>C
c.732T>C (p.Phe244=)
n.605T>C
n.755T>C
12g.128815035A>TCA387235555SLC15A4c.582T>A (p.Phe194Leu)
n.894T>A
c.161T>A
c.418T>A
n.376T>A
n.232T>A
c.732T>A (p.Phe244Leu)
n.605T>A
n.755T>A
12g.128815036A>CCA387235556SLC15A4c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.893T>G
c.160T>G
c.417T>G
n.375T>G
n.231T>G
c.731T>G (p.Phe244Cys)
n.604T>G
n.754T>G
12g.128815036A>GCA387235557SLC15A4c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.893T>C
c.160T>C
c.417T>C
n.375T>C
n.231T>C
c.731T>C (p.Phe244Ser)
n.604T>C
n.754T>C
12g.128815036A>TCA387235558SLC15A4c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.893T>A
c.160T>A
c.417T>A
n.375T>A
n.231T>A
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
n.604T>A
n.754T>A
12g.128815037A=CA2071402295SLC15A4c.580T= (p.Phe194=)
n.892T=
c.159T=
c.416T=
n.374T=
n.230T=
c.730T= (p.Phe244=)
n.603T=
n.753T=
12g.128815037A>CCA387235559SLC15A4c.580T>G (p.Phe194Val)
n.892T>G
c.159T>G
c.416T>G
n.374T>G
n.230T>G
c.730T>G (p.Phe244Val)
n.603T>G
n.753T>G
 dbSNP
12g.128815037A>GCA387235560SLC15A4c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.892T>C
c.159T>C
c.416T>C
n.374T>C
n.230T>C
c.730T>C (p.Phe244Leu)
n.603T>C
n.753T>C
12g.128815037A>TCA387235561SLC15A4c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.892T>A
c.159T>A
c.416T>A
n.374T>A
n.230T>A
c.730T>A (p.Phe244Ile)
n.603T>A
n.753T>A
12g.128815038T>ACA387235562SLC15A4c.579A>T (p.Arg193Ser)
n.891A>T
c.158A>T
c.415A>T
n.373A>T
n.229A>T
c.729A>T (p.Arg243Ser)
n.602A>T
n.752A>T
12g.128815038T>CCA6875181SLC15A4c.579A>G (p.Arg193=)
n.891A>G
c.158A>G
c.415A>G
n.373A>G
n.229A>G
c.729A>G (p.Arg243=)
n.602A>G
n.752A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815038T>GCA387235563SLC15A4c.579A>C (p.Arg193Ser)
n.891A>C
c.158A>C
c.415A>C
n.373A>C
n.229A>C
c.729A>C (p.Arg243Ser)
n.602A>C
n.752A>C
12g.128815038T=CA2071402301SLC15A4c.579A= (p.Arg193=)
n.891A=
c.158A=
c.415A=
n.373A=
n.229A=
c.729A= (p.Arg243=)
n.602A=
n.752A=
12g.128815038_128815041delinsTCTCCA2071402299SLC15A4c.576_579delinsGAGA (p.Arg192=)
n.888_891delinsGAGA
c.155_158delinsGAGA
c.412_415delinsGAGA
n.370_373delinsGAGA
n.226_229delinsGAGA
c.726_729delinsGAGA (p.Arg242=)
n.599_602delinsGAGA
n.749_752delinsGAGA
12g.128815039C>ACA387235564SLC15A4c.578G>T (p.Arg193Ile)
n.890G>T
c.157G>T
c.414G>T
n.372G>T
n.228G>T
c.728G>T (p.Arg243Ile)
n.601G>T
n.751G>T
12g.128815039C=CA2071402304SLC15A4c.578G= (p.Arg193=)
n.890G=
c.157G=
c.414G=
n.372G=
n.228G=
c.728G= (p.Arg243=)
n.601G=
n.751G=
12g.128815039C>GCA387235565SLC15A4c.578G>C (p.Arg193Thr)
n.890G>C
c.157G>C
c.414G>C
n.372G>C
n.228G>C
c.728G>C (p.Arg243Thr)
n.601G>C
n.751G>C
12g.128815039C>TCA387235566SLC15A4c.578G>A (p.Arg193Lys)
n.890G>A
c.157G>A
c.414G>A
n.372G>A
n.228G>A
c.728G>A (p.Arg243Lys)
n.601G>A
n.751G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815041_128815043delCA245313659SLC15A4c.576_578del (p.Arg193del)
n.888_890del
c.155_157del
c.412_414del
n.370_372del
n.226_228del
c.726_728del (p.Arg243del)
n.599_601del
n.749_751del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815040T>ACA387235568SLC15A4c.577A>T (p.Arg193Ter)
n.889A>T
c.156A>T
c.413A>T
n.371A>T
n.227A>T
c.727A>T (p.Arg243Ter)
n.600A>T
n.750A>T
12g.128815040T>CCA387235567SLC15A4c.577A>G (p.Arg193Gly)
n.889A>G
c.156A>G
c.413A>G
n.371A>G
n.227A>G
c.727A>G (p.Arg243Gly)
n.600A>G
n.750A>G
12g.128815040T>GCA482838143SLC15A4c.577A>C (p.Arg193=)
n.889A>C
c.156A>C
c.413A>C
n.371A>C
n.227A>C
c.727A>C (p.Arg243=)
n.600A>C
n.750A>C
12g.128815041C>ACA387235569SLC15A4c.576G>T (p.Arg192Ser)
n.888G>T
c.155G>T
c.412G>T
n.370G>T
n.226G>T
c.726G>T (p.Arg242Ser)
n.599G>T
n.749G>T
12g.128815041C=CA2071402307SLC15A4c.576G= (p.Arg192=)
n.888G=
c.155G=
c.412G=
n.370G=
n.226G=
c.726G= (p.Arg242=)
n.599G=
n.749G=
12g.128815041C>GCA387235570SLC15A4c.576G>C (p.Arg192Ser)
n.888G>C
c.155G>C
c.412G>C
n.370G>C
n.226G>C
c.726G>C (p.Arg242Ser)
n.599G>C
n.749G>C
12g.128815041C>TCA6875182SLC15A4c.576G>A (p.Arg192=)
n.888G>A
c.155G>A
c.412G>A
n.370G>A
n.226G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
n.599G>A
n.749G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815042_128815053delCA2575348927SLC15A4c.565_576del (p.Glu189_Arg192del)
n.877_888del
c.144_155del
c.401_412del
n.359_370del
n.215_226del
c.715_726del (p.Glu239_Arg242del)
n.588_599del
n.738_749del
12g.128815042C>ACA387235571SLC15A4c.575G>T (p.Arg192Met)
n.887G>T
c.154G>T
c.411G>T
n.369G>T
n.225G>T
c.725G>T (p.Arg242Met)
n.598G>T
n.748G>T
 gnomAD v4
12g.128815042C=CA2071402312SLC15A4c.575G= (p.Arg192=)
n.887G=
c.154G=
c.411G=
n.369G=
n.225G=
c.725G= (p.Arg242=)
n.598G=
n.748G=
12g.128815042C>GCA6875183SLC15A4c.575G>C (p.Arg192Thr)
n.887G>C
c.154G>C
c.411G>C
n.369G>C
n.225G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
n.598G>C
n.748G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815042C>TCA387235572SLC15A4c.575G>A (p.Arg192Lys)
n.887G>A
c.154G>A
c.411G>A
n.369G>A
n.225G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
n.598G>A
n.748G>A
12g.128815043T>ACA387235573SLC15A4c.574A>T (p.Arg192Trp)
n.886A>T
c.153A>T
c.410A>T
n.368A>T
n.224A>T
c.724A>T (p.Arg242Trp)
n.597A>T
n.747A>T
12g.128815043T>CCA387235574SLC15A4c.574A>G (p.Arg192Gly)
n.886A>G
c.153A>G
c.410A>G
n.368A>G
n.224A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
n.597A>G
n.747A>G
12g.128815043T>GCA482838144SLC15A4c.574A>C (p.Arg192=)
n.886A>C
c.153A>C
c.410A>C
n.368A>C
n.224A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
n.597A>C
n.747A>C
12g.128815044A=CA2071402316SLC15A4c.573T= (p.Thr191=)
n.885T=
c.152T=
c.409T=
n.367T=
n.223T=
c.723T= (p.Thr241=)
n.596T=
n.746T=
12g.128815044A>CCA482838145SLC15A4c.573T>G (p.Thr191=)
n.885T>G
c.152T>G
c.409T>G
n.367T>G
n.223T>G
c.723T>G (p.Thr241=)
n.596T>G
n.746T>G
12g.128815044A>GCA245313663SLC15A4c.573T>C (p.Thr191=)
n.885T>C
c.152T>C
c.409T>C
n.367T>C
n.223T>C
c.723T>C (p.Thr241=)
n.596T>C
n.746T>C
 dbSNP
12g.128815044A>TCA482838146SLC15A4c.573T>A (p.Thr191=)
n.885T>A
c.152T>A
c.409T>A
n.367T>A
n.223T>A
c.723T>A (p.Thr241=)
n.596T>A
n.746T>A
12g.128815045G>ACA387235575SLC15A4c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.884C>T
c.151C>T
c.408C>T
n.366C>T
n.222C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.595C>T
n.745C>T
 gnomAD v4
12g.128815045G>CCA387235576SLC15A4c.572C>G (p.Thr191Ser)
n.884C>G
c.151C>G
c.408C>G
n.366C>G
n.222C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.595C>G
n.745C>G
12g.128815045G>TCA387235577SLC15A4c.572C>A (p.Thr191Asn)
n.884C>A
c.151C>A
c.408C>A
n.366C>A
n.222C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.595C>A
n.745C>A
12g.128815046T>ACA387235579SLC15A4c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.883A>T
c.150A>T
c.407A>T
n.365A>T
n.221A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.594A>T
n.744A>T
12g.128815046T>CCA387235580SLC15A4c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.883A>G
c.150A>G
c.407A>G
n.365A>G
n.221A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.594A>G
n.744A>G
12g.128815046T>GCA387235578SLC15A4c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.883A>C
c.150A>C
c.407A>C
n.365A>C
n.221A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.594A>C
n.744A>C
 gnomAD v4
12g.128815047G>ACA482838148SLC15A4c.570C>T (p.Ala190=)
n.882C>T
c.149C>T
c.406C>T
n.364C>T
n.220C>T
c.720C>T (p.Ala240=)
n.593C>T
n.743C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815047G>CCA482838149SLC15A4c.570C>G (p.Ala190=)
n.882C>G
c.149C>G
c.406C>G
n.364C>G
n.220C>G
c.720C>G (p.Ala240=)
n.593C>G
n.743C>G
12g.128815047G=CA2071402317SLC15A4c.570C= (p.Ala190=)
n.882C=
c.149C=
c.406C=
n.364C=
n.220C=
c.720C= (p.Ala240=)
n.593C=
n.743C=
12g.128815047G>TCA482838147SLC15A4c.570C>A (p.Ala190=)
n.882C>A
c.149C>A
c.406C>A
n.364C>A
n.220C>A
c.720C>A (p.Ala240=)
n.593C>A
n.743C>A
12g.128815048G>ACA387235581SLC15A4c.569C>T (p.Ala190Val)
n.881C>T
c.148C>T
c.405C>T
n.363C>T
n.219C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
n.592C>T
n.742C>T
12g.128815048G>CCA387235582SLC15A4c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.881C>G
c.148C>G
c.405C>G
n.363C>G
n.219C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.592C>G
n.742C>G
12g.128815048G>TCA387235583SLC15A4c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.881C>A
c.148C>A
c.405C>A
n.363C>A
n.219C>A
c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.592C>A
n.742C>A
12g.128815049C>ACA387235584SLC15A4c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.880G>T
c.147G>T
c.404G>T
n.362G>T
n.218G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.591G>T
n.741G>T
12g.128815049C=CA2071402321SLC15A4c.568G= (p.Ala190=)
n.880G=
c.147G=
c.404G=
n.362G=
n.218G=
c.718G= (p.Ala240=)
n.591G=
n.741G=
12g.128815049C>GCA387235585SLC15A4c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.880G>C
c.147G>C
c.404G>C
n.362G>C
n.218G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.591G>C
n.741G>C
12g.128815049C>TCA387235586SLC15A4c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.880G>A
c.147G>A
c.404G>A
n.362G>A
n.218G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.591G>A
n.741G>A
 gnomAD v4
12g.128815050T>ACA387235587SLC15A4c.567A>T (p.Glu189Asp)
n.879A>T
c.146A>T
c.403A>T
n.361A>T
n.217A>T
c.717A>T (p.Glu239Asp)
n.590A>T
n.740A>T
12g.128815050T>CCA482838150SLC15A4c.567A>G (p.Glu189=)
n.879A>G
c.146A>G
c.403A>G
n.361A>G
n.217A>G
c.717A>G (p.Glu239=)
n.590A>G
n.740A>G
12g.128815050T>GCA387235588SLC15A4c.567A>C (p.Glu189Asp)
n.879A>C
c.146A>C
c.403A>C
n.361A>C
n.217A>C
c.717A>C (p.Glu239Asp)
n.590A>C
n.740A>C
 gnomAD v4
12g.128815051dupCA245313665SLC15A4c.567dup (p.Ala190SerfsTer3)
n.879dup
c.146dup
c.403dup
n.361dup
n.217dup
c.717dup (p.Ala240SerfsTer3)
n.590dup
n.740dup
 dbSNP
12g.128815051T>ACA387235589SLC15A4c.566A>T (p.Glu189Val)
n.878A>T
c.145A>T
c.402A>T
n.360A>T
n.216A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
n.589A>T
n.739A>T
12g.128815051T>CCA387235590SLC15A4c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.878A>G
c.145A>G
c.402A>G
n.360A>G
n.216A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.589A>G
n.739A>G
12g.128815051T>GCA387235591SLC15A4c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.878A>C
c.145A>C
c.402A>C
n.360A>C
n.216A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.589A>C
n.739A>C
12g.128815052C>ACA387235592SLC15A4c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.877G>T
c.144G>T
c.401G>T
n.359G>T
n.215G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
n.588G>T
n.738G>T
12g.128815052C=CA2071402328SLC15A4c.565G= (p.Glu189=)
n.877G=
c.144G=
c.401G=
n.359G=
n.215G=
c.715G= (p.Glu239=)
n.588G=
n.738G=
12g.128815052C>GCA387235593SLC15A4c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.877G>C
c.144G>C
c.401G>C
n.359G>C
n.215G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
n.588G>C
n.738G>C
12g.128815052C>TCA6875184SLC15A4c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.877G>A
c.144G>A
c.401G>A
n.359G>A
n.215G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.588G>A
n.738G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.128815053C>ACA482838151SLC15A4c.564G>T (p.Pro188=)
n.876G>T
c.143G>T
c.400G>T
n.358G>T
n.214G>T
c.714G>T (p.Pro238=)
n.587G>T
n.737G>T
12g.128815053C=CA2071402334SLC15A4c.564G= (p.Pro188=)
n.876G=
c.143G=
c.400G=
n.358G=
n.214G=
c.714G= (p.Pro238=)
n.587G=
n.737G=
12g.128815053C>GCA482838152SLC15A4c.564G>C (p.Pro188=)
n.876G>C
c.143G>C
c.400G>C
n.358G>C
n.214G>C
c.714G>C (p.Pro238=)
n.587G>C
n.737G>C
12g.128815053C>TCA6875185SLC15A4c.564G>A (p.Pro188=)
n.876G>A
c.143G>A
c.400G>A
n.358G>A
n.214G>A
c.714G>A (p.Pro238=)
n.587G>A
n.737G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815054G>ACA6875186SLC15A4c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.875C>T
c.142C>T
c.399C>T
n.357C>T
n.213C>T
c.713C>T (p.Pro238Leu)
n.586C>T
n.736C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128815054G>CCA387235594SLC15A4c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.875C>G
c.142C>G
c.399C>G
n.357C>G
n.213C>G
c.713C>G (p.Pro238Arg)
n.586C>G
n.736C>G
12g.128815054G=CA2071402340SLC15A4c.563C= (p.Pro188=)
n.875C=
c.142C=
c.399C=
n.357C=
n.213C=
c.713C= (p.Pro238=)
n.586C=
n.736C=
12g.128815054G>TCA6875187SLC15A4c.563C>A (p.Pro188Gln)
n.875C>A
c.142C>A
c.399C>A
n.357C>A
n.213C>A
c.713C>A (p.Pro238Gln)
n.586C>A
n.736C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.128815055G>ACA387235595SLC15A4c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.874C>T
c.141C>T
c.398C>T
n.356C>T
n.212C>T
c.712C>T (p.Pro238Ser)
n.585C>T
n.735C>T
12g.128815055G>CCA387235596SLC15A4c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.874C>G
c.141C>G
c.398C>G
n.356C>G
n.212C>G
c.712C>G (p.Pro238Ala)
n.585C>G
n.735C>G
12g.128815055G>TCA387235597SLC15A4c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.874C>A
c.141C>A
c.398C>A
n.356C>A
n.212C>A
c.712C>A (p.Pro238Thr)
n.585C>A
n.735C>A
12g.128815056A>CCA482838153SLC15A4c.561T>G (p.Gly187=)
n.873T>G
c.140T>G
c.397T>G
n.355T>G
n.211T>G
c.711T>G (p.Gly237=)
n.584T>G
n.734T>G
12g.128815056A>GCA482838154SLC15A4c.561T>C (p.Gly187=)
n.873T>C
c.140T>C
c.397T>C
n.355T>C
n.211T>C
c.711T>C (p.Gly237=)
n.584T>C
n.734T>C
12g.128815056A>TCA482838155SLC15A4c.561T>A (p.Gly187=)
n.873T>A
c.140T>A
c.397T>A
n.355T>A
n.211T>A
c.711T>A (p.Gly237=)
n.584T>A
n.734T>A
12g.128815057C>ACA387235598SLC15A4c.560G>T (p.Gly187Val)
n.872G>T
c.139G>T
c.396G>T
n.354G>T
n.210G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.583G>T
n.733G>T
12g.128815057C>GCA387235600SLC15A4c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.872G>C
c.139G>C
c.396G>C
n.354G>C
n.210G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.583G>C
n.733G>C
12g.128815057C>TCA387235599SLC15A4c.560G>A (p.Gly187Asp)
n.872G>A
c.139G>A
c.396G>A
n.354G>A
n.210G>A
c.710G>A (p.Gly237Asp)
n.583G>A
n.733G>A
 gnomAD v4
12g.128815058C>ACA387235601SLC15A4c.559G>T (p.Gly187Cys)
n.871G>T
c.138G>T
c.395G>T
n.353G>T
n.209G>T
c.709G>T (p.Gly237Cys)
n.582G>T
n.732G>T
12g.128815058C>GCA387235602SLC15A4c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.871G>C
c.138G>C
c.395G>C
n.353G>C
n.209G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.582G>C
n.732G>C
12g.128815058C>TCA387235603SLC15A4c.559G>A (p.Gly187Ser)
n.871G>A
c.138G>A
c.395G>A
n.353G>A
n.209G>A
c.709G>A (p.Gly237Ser)
n.582G>A
n.732G>A
12g.128815059T>ACA6875188SLC15A4c.558A>T (p.Arg186=)
n.870A>T
c.137A>T
c.394A>T
n.352A>T
n.208A>T
c.708A>T (p.Arg236=)
n.581A>T
n.731A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815059T>CCA482838157SLC15A4c.558A>G (p.Arg186=)
n.870A>G
c.137A>G
c.394A>G
n.352A>G
n.208A>G
c.708A>G (p.Arg236=)
n.581A>G
n.731A>G
12g.128815059T>GCA482838156SLC15A4c.558A>C (p.Arg186=)
n.870A>C
c.137A>C
c.394A>C
n.352A>C
n.208A>C
c.708A>C (p.Arg236=)
n.581A>C
n.731A>C
12g.128815059T=CA2071402343SLC15A4c.558A= (p.Arg186=)
n.870A=
c.137A=
c.394A=
n.352A=
n.208A=
c.708A= (p.Arg236=)
n.581A=
n.731A=
12g.128815060C>ACA387235604SLC15A4c.557G>T (p.Arg186Leu)
n.869G>T
c.136G>T
c.393G>T
n.351G>T
n.207G>T
c.707G>T (p.Arg236Leu)
n.580G>T
n.730G>T
12g.128815060C=CA2071402346SLC15A4c.557G= (p.Arg186=)
n.869G=
c.136G=
c.393G=
n.351G=
n.207G=
c.707G= (p.Arg236=)
n.580G=
n.730G=
12g.128815060C>GCA387235606SLC15A4c.557G>C (p.Arg186Pro)
n.869G>C
c.136G>C
c.393G>C
n.351G>C
n.207G>C
c.707G>C (p.Arg236Pro)
n.580G>C
n.730G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815060C>TCA387235605SLC15A4c.557G>A (p.Arg186Gln)
n.869G>A
c.136G>A
c.393G>A
n.351G>A
n.207G>A
c.707G>A (p.Arg236Gln)
n.580G>A
n.730G>A
 gnomAD v4
12g.128815061G>ACA6875190SLC15A4c.556C>T (p.Arg186Ter)
n.868C>T
c.135C>T
c.392C>T
n.350C>T
n.206C>T
c.706C>T (p.Arg236Ter)
n.579C>T
n.729C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128815061G>CCA387235607SLC15A4c.556C>G (p.Arg186Gly)
n.868C>G
c.135C>G
c.392C>G
n.350C>G
n.206C>G
c.706C>G (p.Arg236Gly)
n.579C>G
n.729C>G
12g.128815061G=CA2071402351SLC15A4c.556C= (p.Arg186=)
n.868C=
c.135C=
c.392C=
n.350C=
n.206C=
c.706C= (p.Arg236=)
n.579C=
n.729C=
12g.128815061G>TCA6875189SLC15A4c.556C>A (p.Arg186=)
n.868C>A
c.135C>A
c.392C>A
n.350C>A
n.206C>A
c.706C>A (p.Arg236=)
n.579C>A
n.729C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815062A>CCA387235608SLC15A4c.555T>G (p.Asp185Glu)
n.867T>G
c.134T>G
c.391T>G
n.349T>G
n.205T>G
c.705T>G (p.Asp235Glu)
n.578T>G
n.728T>G
12g.128815062A>GCA482838158SLC15A4c.555T>C (p.Asp185=)
n.867T>C
c.134T>C
c.391T>C
n.349T>C
n.205T>C
c.705T>C (p.Asp235=)
n.578T>C
n.728T>C
12g.128815062A>TCA387235609SLC15A4c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.867T>A
c.134T>A
c.391T>A
n.349T>A
n.205T>A
c.705T>A (p.Asp235Glu)
n.578T>A
n.728T>A
12g.128815063T>ACA387235610SLC15A4c.554A>T (p.Asp185Val)
n.866A>T
c.133A>T
c.390A>T
n.348A>T
n.204A>T
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.577A>T
n.727A>T
12g.128815063T>CCA387235612SLC15A4c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.866A>G
c.133A>G
c.390A>G
n.348A>G
n.204A>G
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.577A>G
n.727A>G
12g.128815063T>GCA387235611SLC15A4c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.866A>C
c.133A>C
c.390A>C
n.348A>C
n.204A>C
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.577A>C
n.727A>C
12g.128815064C>ACA387235613SLC15A4c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.865G>T
c.132G>T
c.389G>T
n.347G>T
n.203G>T
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
n.576G>T
n.726G>T
12g.128815064C>GCA387235614SLC15A4c.553G>C (p.Asp185His)
n.865G>C
c.132G>C
c.389G>C
n.347G>C
n.203G>C
c.703G>C (p.Asp235His)
n.576G>C
n.726G>C
12g.128815064C>TCA387235615SLC15A4c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.865G>A
c.132G>A
c.389G>A
n.347G>A
n.203G>A
c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.576G>A
n.726G>A
12g.128815065T>ACA387235616SLC15A4c.552A>T (p.Lys184Asn)
n.864A>T
c.131A>T
c.388A>T
n.346A>T
n.202A>T
c.702A>T (p.Lys234Asn)
n.575A>T
n.725A>T
12g.128815065T>CCA482838159SLC15A4c.552A>G (p.Lys184=)
n.864A>G
c.131A>G
c.388A>G
n.346A>G
n.202A>G
c.702A>G (p.Lys234=)
n.575A>G
n.725A>G
12g.128815065T>GCA387235617SLC15A4c.552A>C (p.Lys184Asn)
n.864A>C
c.131A>C
c.388A>C
n.346A>C
n.202A>C
c.702A>C (p.Lys234Asn)
n.575A>C
n.725A>C
12g.128815066T>ACA387235618SLC15A4c.551A>T (p.Lys184Ile)
n.863A>T
c.130A>T
c.387A>T
n.345A>T
n.201A>T
c.701A>T (p.Lys234Ile)
n.574A>T
n.724A>T
12g.128815066T>CCA387235619SLC15A4c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.863A>G
c.130A>G
c.387A>G
n.345A>G
n.201A>G
c.701A>G (p.Lys234Arg)
n.574A>G
n.724A>G
12g.128815066T>GCA387235620SLC15A4c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.863A>C
c.130A>C
c.387A>C
n.345A>C
n.201A>C
c.701A>C (p.Lys234Thr)
n.574A>C
n.724A>C
 gnomAD v4
12g.128815066_128815076delinsTTAACCTAAAACA2071402354SLC15A4c.547-6_551delinsTTTTAGGTTAA
n.853_863delinsTTTTAGGTTAA
c.126-6_130delinsTTTTAGGTTAA
c.383-6_387delinsTTTTAGGTTAA
n.341-6_345delinsTTTTAGGTTAA
n.197-6_201delinsTTTTAGGTTAA
c.697-6_701delinsTTTTAGGTTAA
n.570-6_574delinsTTTTAGGTTAA
n.720-6_724delinsTTTTAGGTTAA
12g.128815067T>ACA387235621SLC15A4c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.862A>T
c.129A>T
c.386A>T
n.344A>T
n.200A>T
c.700A>T (p.Lys234Ter)
n.573A>T
n.723A>T
12g.128815067T>CCA387235622SLC15A4c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.862A>G
c.129A>G
c.386A>G
n.344A>G
n.200A>G
c.700A>G (p.Lys234Glu)
n.573A>G
n.723A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815067T>GCA387235623SLC15A4c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.862A>C
c.129A>C
c.386A>C
n.344A>C
n.200A>C
c.700A>C (p.Lys234Gln)
n.573A>C
n.723A>C
12g.128815067T=CA2071402358SLC15A4c.550A= (p.Lys184=)
n.862A=
c.129A=
c.386A=
n.344A=
n.200A=
c.700A= (p.Lys234=)
n.573A=
n.723A=
12g.128815071_128815080delCA6875191SLC15A4c.547-6_550del
n.853_862del
c.126-6_129del
c.383-6_386del
n.341-6_344del
n.197-6_200del
c.697-6_700del
n.570-6_573del
n.720-6_723del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815068A>CCA482838162SLC15A4c.549T>G (p.Val183=)
n.861T>G
c.128T>G
c.385T>G
n.343T>G
n.199T>G
c.699T>G (p.Val233=)
n.572T>G
n.722T>G
 gnomAD v4
12g.128815068A>GCA482838161SLC15A4c.549T>C (p.Val183=)
n.861T>C
c.128T>C
c.385T>C
n.343T>C
n.199T>C
c.699T>C (p.Val233=)
n.572T>C
n.722T>C
12g.128815068A>TCA482838160SLC15A4c.549T>A (p.Val183=)
n.861T>A
c.128T>A
c.385T>A
n.343T>A
n.199T>A
c.699T>A (p.Val233=)
n.572T>A
n.722T>A
12g.128815069A>CCA387235626SLC15A4c.548T>G (p.Val183Gly)
n.860T>G
c.127T>G
c.384T>G
n.342T>G
n.198T>G
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.571T>G
n.721T>G
12g.128815069A>GCA387235624SLC15A4c.548T>C (p.Val183Ala)
n.860T>C
c.127T>C
c.384T>C
n.342T>C
n.198T>C
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.571T>C
n.721T>C
12g.128815069A>TCA387235625SLC15A4c.548T>A (p.Val183Asp)
n.860T>A
c.127T>A
c.384T>A
n.342T>A
n.198T>A
c.698T>A (p.Val233Asp)
n.571T>A
n.721T>A
12g.128815070C>ACA387235627SLC15A4c.547G>T (p.Val183Phe)
n.859G>T
c.126G>T
c.383G>T
n.341G>T
n.197G>T
c.697G>T (p.Val233Phe)
n.570G>T
n.720G>T
12g.128815070C>GCA387235628SLC15A4c.547G>C (p.Val183Leu)
n.859G>C
c.126G>C
c.383G>C
n.341G>C
n.197G>C
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.570G>C
n.720G>C
12g.128815070C>TCA387235629SLC15A4c.547G>A (p.Val183Ile)
n.859G>A
c.126G>A
c.383G>A
n.341G>A
n.197G>A
c.697G>A (p.Val233Ile)
n.570G>A
n.720G>A
12g.128815071C>ACA387235630SLC15A4c.547-1G>T (n.547-1G>T)
n.858G>T
c.126-1G>T
c.383-1G>T
n.341-1G>T
n.197-1G>T
c.697-1G>T (n.697-1G>T)
n.570-1G>T
n.720-1G>T
 gnomAD v4
12g.128815071C>GCA387235631SLC15A4c.547-1G>C (n.547-1G>C)
n.858G>C
c.126-1G>C
c.383-1G>C
n.341-1G>C
n.197-1G>C
c.697-1G>C (n.697-1G>C)
n.570-1G>C
n.720-1G>C
12g.128815071C>TCA387235632SLC15A4c.547-1G>A (n.547-1G>A)
n.858G>A
c.126-1G>A
c.383-1G>A
n.341-1G>A
n.197-1G>A
c.697-1G>A (n.697-1G>A)
n.570-1G>A
n.720-1G>A
12g.128815072T>ACA245313678SLC15A4c.547-2A>T (n.547-2A>T)
n.857A>T
c.126-2A>T
c.383-2A>T
n.341-2A>T
n.197-2A>T
c.697-2A>T (n.697-2A>T)
n.570-2A>T
n.720-2A>T
 dbSNP
12g.128815072T>CCA387235633SLC15A4c.547-2A>G (n.547-2A>G)
n.857A>G
c.126-2A>G
c.383-2A>G
n.341-2A>G
n.197-2A>G
c.697-2A>G (n.697-2A>G)
n.570-2A>G
n.720-2A>G
12g.128815072T>GCA387235634SLC15A4c.547-2A>C (n.547-2A>C)
n.857A>C
c.126-2A>C
c.383-2A>C
n.341-2A>C
n.197-2A>C
c.697-2A>C (n.697-2A>C)
n.570-2A>C
n.720-2A>C
12g.128815072T=CA2071402366SLC15A4c.547-2A= (n.547-2A=)
n.857A=
c.126-2A=
c.383-2A=
n.341-2A=
n.197-2A=
c.697-2A= (n.697-2A=)
n.570-2A=
n.720-2A=
12g.128815073A=CA2071402375SLC15A4c.547-3T= (n.547-3T=)
n.856T=
c.126-3T=
c.383-3T=
n.341-3T=
n.197-3T=
c.697-3T= (n.697-3T=)
n.570-3T=
n.720-3T=
12g.128815073A>CCA685199315SLC15A4c.547-3T>G (n.547-3T>G)
n.856T>G
c.126-3T>G
c.383-3T>G
n.341-3T>G
n.197-3T>G
c.697-3T>G (n.697-3T>G)
n.570-3T>G
n.720-3T>G
 dbSNP
12g.128815076dupCA608509529SLC15A4c.547-3dup (n.547-3dup)
n.856dup
c.126-3dup
c.383-3dup
n.341-3dup
n.197-3dup
c.697-3dup (n.697-3dup)
n.570-3dup
n.720-3dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815076A=CA2071402379SLC15A4c.547-6T= (n.547-6T=)
n.853T=
c.126-6T=
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n.341-6T=
n.197-6T=
c.697-6T= (n.697-6T=)
n.570-6T=
n.720-6T=
12g.128815076A>GCA6875192SLC15A4c.547-6T>C (n.547-6T>C)
n.853T>C
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n.570-6T>C
n.720-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched