Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.128814917C>ACA387235296SLC15A4c.700G>T (p.Gly234Cys)
n.1012G>T
c.279G>T
c.536G>T
n.350G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
n.723G>T
n.873G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814917C=CA2071402067SLC15A4c.700G= (p.Gly234=)
n.1012G=
c.279G=
c.536G=
n.350G=
c.-143G= (n.-143G=)
c.850G= (p.Gly284=)
n.723G=
n.873G=
12g.128814917C>GCA387235297SLC15A4c.700G>C (p.Gly234Arg)
n.1012G>C
c.279G>C
c.536G>C
n.350G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
n.723G>C
n.873G>C
12g.128814917C>TCA387235298SLC15A4c.700G>A (p.Gly234Ser)
n.1012G>A
c.279G>A
c.536G>A
n.350G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
n.723G>A
n.873G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814918G>ACA6875159SLC15A4c.699C>T (p.Val233=)
n.1011C>T
c.278C>T
c.535C>T
n.349C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.849C>T (p.Val283=)
n.722C>T
n.872C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814918G>CCA482838075SLC15A4c.699C>G (p.Val233=)
n.1011C>G
c.278C>G
c.535C>G
n.349C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.849C>G (p.Val283=)
n.722C>G
n.872C>G
12g.128814918G=CA2071402070SLC15A4c.699C= (p.Val233=)
n.1011C=
c.278C=
c.535C=
n.349C=
c.-144C= (n.-144C=)
c.849C= (p.Val283=)
n.722C=
n.872C=
12g.128814918G>TCA482838076SLC15A4c.699C>A (p.Val233=)
n.1011C>A
c.278C>A
c.535C>A
n.349C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.849C>A (p.Val283=)
n.722C>A
n.872C>A
12g.128814919A>CCA387235301SLC15A4c.698T>G (p.Val233Gly)
n.1010T>G
c.277T>G
c.534T>G
n.348T>G
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.848T>G (p.Val283Gly)
n.721T>G
n.871T>G
12g.128814919A>GCA387235299SLC15A4c.698T>C (p.Val233Ala)
n.1010T>C
c.277T>C
c.534T>C
n.348T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.848T>C (p.Val283Ala)
n.721T>C
n.871T>C
12g.128814919A>TCA387235300SLC15A4c.698T>A (p.Val233Asp)
n.1010T>A
c.277T>A
c.534T>A
n.348T>A
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.848T>A (p.Val283Asp)
n.721T>A
n.871T>A
12g.128814920C>ACA245313617SLC15A4c.697G>T (p.Val233Phe)
n.1009G>T
c.276G>T
c.533G>T
n.347G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.847G>T (p.Val283Phe)
n.720G>T
n.870G>T
 dbSNP
12g.128814920C=CA2071402074SLC15A4c.697G= (p.Val233=)
n.1009G=
c.276G=
c.533G=
n.347G=
c.-146G= (n.-146G=)
c.847G= (p.Val283=)
n.720G=
n.870G=
12g.128814920C>GCA387235302SLC15A4c.697G>C (p.Val233Leu)
n.1009G>C
c.276G>C
c.533G>C
n.347G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.847G>C (p.Val283Leu)
n.720G>C
n.870G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814920C>TCA387235303SLC15A4c.697G>A (p.Val233Ile)
n.1009G>A
c.276G>A
c.533G>A
n.347G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.847G>A (p.Val283Ile)
n.720G>A
n.870G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814921G>ACA6875160SLC15A4c.696C>T (p.Cys232=)
n.1008C>T
c.275C>T
c.532C>T
n.346C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.846C>T (p.Cys282=)
n.719C>T
n.869C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814921G>CCA245313620SLC15A4c.696C>G (p.Cys232Trp)
n.1008C>G
c.275C>G
c.532C>G
n.346C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.846C>G (p.Cys282Trp)
n.719C>G
n.869C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814921G=CA2071402078SLC15A4c.696C= (p.Cys232=)
n.1008C=
c.275C=
c.532C=
n.346C=
c.-147C= (n.-147C=)
c.846C= (p.Cys282=)
n.719C=
n.869C=
12g.128814921G>TCA387235304SLC15A4c.696C>A (p.Cys232Ter)
n.1008C>A
c.275C>A
c.532C>A
n.346C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.846C>A (p.Cys282Ter)
n.719C>A
n.869C>A
 COSMIC
12g.128814922C>ACA387235305SLC15A4c.695G>T (p.Cys232Phe)
n.1007G>T
c.274G>T
c.531G>T
n.345G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.845G>T (p.Cys282Phe)
n.718G>T
n.868G>T
 gnomAD v4
12g.128814922C>GCA387235306SLC15A4c.695G>C (p.Cys232Ser)
n.1007G>C
c.274G>C
c.531G>C
n.345G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.845G>C (p.Cys282Ser)
n.718G>C
n.868G>C
12g.128814922C>TCA387235307SLC15A4c.695G>A (p.Cys232Tyr)
n.1007G>A
c.274G>A
c.531G>A
n.345G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
n.718G>A
n.868G>A
 gnomAD v4
12g.128814923A=CA2071402085SLC15A4c.694T= (p.Cys232=)
n.1006T=
c.273T=
c.530T=
n.344T=
c.-149T= (n.-149T=)
c.844T= (p.Cys282=)
n.717T=
n.867T=
12g.128814923A>CCA387235308SLC15A4c.694T>G (p.Cys232Gly)
n.1006T>G
c.273T>G
c.530T>G
n.344T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.844T>G (p.Cys282Gly)
n.717T>G
n.867T>G
12g.128814923A>GCA6875161SLC15A4c.694T>C (p.Cys232Arg)
n.1006T>C
c.273T>C
c.530T>C
n.344T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.844T>C (p.Cys282Arg)
n.717T>C
n.867T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814923A>TCA387235309SLC15A4c.694T>A (p.Cys232Ser)
n.1006T>A
c.273T>A
c.530T>A
n.344T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.844T>A (p.Cys282Ser)
n.717T>A
n.867T>A
12g.128814924G>ACA482838079SLC15A4c.693C>T (p.Val231=)
n.1005C>T
c.272C>T
c.529C>T
n.343C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.843C>T (p.Val281=)
n.716C>T
n.866C>T
12g.128814924G>CCA482838077SLC15A4c.693C>G (p.Val231=)
n.1005C>G
c.272C>G
c.529C>G
n.343C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.843C>G (p.Val281=)
n.716C>G
n.866C>G
12g.128814924G>TCA482838078SLC15A4c.693C>A (p.Val231=)
n.1005C>A
c.272C>A
c.529C>A
n.343C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.843C>A (p.Val281=)
n.716C>A
n.866C>A
12g.128814925A=CA2071402087SLC15A4c.692T= (p.Val231=)
n.1004T=
c.271T=
c.528T=
n.342T=
c.-151T= (n.-151T=)
c.842T= (p.Val281=)
n.715T=
n.865T=
12g.128814925A>CCA387235310SLC15A4c.692T>G (p.Val231Gly)
n.1004T>G
c.271T>G
c.528T>G
n.342T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.715T>G
n.865T>G
12g.128814925A>GCA245313623SLC15A4c.692T>C (p.Val231Ala)
n.1004T>C
c.271T>C
c.528T>C
n.342T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.715T>C
n.865T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814925A>TCA387235311SLC15A4c.692T>A (p.Val231Asp)
n.1004T>A
c.271T>A
c.528T>A
n.342T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.842T>A (p.Val281Asp)
n.715T>A
n.865T>A
12g.128814926C>ACA387235312SLC15A4c.691G>T (p.Val231Phe)
n.1003G>T
c.270G>T
c.527G>T
n.341G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.841G>T (p.Val281Phe)
n.714G>T
n.864G>T
12g.128814926C=CA2071402088SLC15A4c.691G= (p.Val231=)
n.1003G=
c.270G=
c.527G=
n.341G=
c.-152G= (n.-152G=)
c.841G= (p.Val281=)
n.714G=
n.864G=
12g.128814926C>GCA387235314SLC15A4c.691G>C (p.Val231Leu)
n.1003G>C
c.270G>C
c.527G>C
n.341G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.714G>C
n.864G>C
 gnomAD v4
12g.128814926C>TCA387235313SLC15A4c.691G>A (p.Val231Ile)
n.1003G>A
c.270G>A
c.527G>A
n.341G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.841G>A (p.Val281Ile)
n.714G>A
n.864G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814927A>CCA482838080SLC15A4c.690T>G (p.Thr230=)
n.1002T>G
c.269T>G
c.526T>G
n.340T>G
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.840T>G (p.Thr280=)
n.713T>G
n.863T>G
 COSMIC
12g.128814927A>GCA482838081SLC15A4c.690T>C (p.Thr230=)
n.1002T>C
c.269T>C
c.526T>C
n.340T>C
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.840T>C (p.Thr280=)
n.713T>C
n.863T>C
 gnomAD v4
12g.128814927A>TCA482838082SLC15A4c.690T>A (p.Thr230=)
n.1002T>A
c.269T>A
c.526T>A
n.340T>A
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.840T>A (p.Thr280=)
n.713T>A
n.863T>A
12g.128814928G>ACA387235315SLC15A4c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.1001C>T
c.268C>T
c.525C>T
n.339C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.712C>T
n.862C>T
12g.128814928G>CCA387235316SLC15A4c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.1001C>G
c.268C>G
c.525C>G
n.339C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
n.712C>G
n.862C>G
12g.128814928G=CA2071402089SLC15A4c.689C= (p.Thr230=)
n.1001C=
c.268C=
c.525C=
n.339C=
c.-154C= (n.-154C=)
c.839C= (p.Thr280=)
n.712C=
n.862C=
12g.128814928G>TCA387235317SLC15A4c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.1001C>A
c.268C>A
c.525C>A
n.339C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
n.712C>A
n.862C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.128814929T>ACA387235318SLC15A4c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.1000A>T
c.267A>T
c.524A>T
n.338A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.711A>T
n.861A>T
12g.128814929T>CCA6875162SLC15A4c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.1000A>G
c.267A>G
c.524A>G
n.338A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.711A>G
n.861A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814929T>GCA387235319SLC15A4c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.1000A>C
c.267A>C
c.524A>C
n.338A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.711A>C
n.861A>C
 gnomAD v4
12g.128814929T=CA2071402090SLC15A4c.688A= (p.Thr230=)
n.1000A=
c.267A=
c.524A=
n.338A=
c.-155A= (n.-155A=)
c.838A= (p.Thr280=)
n.711A=
n.861A=
12g.128814930G>ACA482838083SLC15A4c.687C>T (p.Pro229=)
n.999C>T
c.266C>T
c.523C>T
n.337C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.837C>T (p.Pro279=)
n.710C>T
n.860C>T
12g.128814930G>CCA482838085SLC15A4c.687C>G (p.Pro229=)
n.999C>G
c.266C>G
c.523C>G
n.337C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.837C>G (p.Pro279=)
n.710C>G
n.860C>G
12g.128814930G>TCA482838084SLC15A4c.687C>A (p.Pro229=)
n.999C>A
c.266C>A
c.523C>A
n.337C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.837C>A (p.Pro279=)
n.710C>A
n.860C>A
12g.128814933delCA2621852417SLC15A4c.687del (p.Thr230LeufsTer?)
n.999del
c.266del
c.523del
n.337del
c.-156del (n.-156del)
c.837del (p.Thr280LeufsTer?)
n.710del
n.860del
 gnomAD v4
12g.128814931G>ACA387235320SLC15A4c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.998C>T
c.265C>T
c.522C>T
n.336C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.709C>T
n.859C>T
12g.128814931G>CCA387235321SLC15A4c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.998C>G
c.265C>G
c.522C>G
n.336C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.709C>G
n.859C>G
 gnomAD v4
12g.128814931G>TCA387235322SLC15A4c.686C>A (p.Pro229His)
n.998C>A
c.265C>A
c.522C>A
n.336C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.836C>A (p.Pro279His)
n.709C>A
n.859C>A
12g.128814932G>ACA387235323SLC15A4c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.997C>T
c.264C>T
c.521C>T
n.335C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.708C>T
n.858C>T
 COSMIC
12g.128814932G>CCA387235324SLC15A4c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.997C>G
c.264C>G
c.521C>G
n.335C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.708C>G
n.858C>G
12g.128814932G=CA2071402091SLC15A4c.685C= (p.Pro229=)
n.997C=
c.264C=
c.521C=
n.335C=
c.-158C= (n.-158C=)
c.835C= (p.Pro279=)
n.708C=
n.858C=
12g.128814932G>TCA6875163SLC15A4c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.997C>A
c.264C>A
c.521C>A
n.335C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.708C>A
n.858C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814933G>ACA482838086SLC15A4c.684C>T (p.Ile228=)
n.996C>T
c.263C>T
c.520C>T
n.334C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.834C>T (p.Ile278=)
n.707C>T
n.857C>T
12g.128814933G>CCA387235325SLC15A4c.684C>G (p.Ile228Met)
n.996C>G
c.263C>G
c.520C>G
n.334C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.834C>G (p.Ile278Met)
n.707C>G
n.857C>G
12g.128814933G=CA2071402094SLC15A4c.684C= (p.Ile228=)
n.996C=
c.263C=
c.520C=
n.334C=
c.-159C= (n.-159C=)
c.834C= (p.Ile278=)
n.707C=
n.857C=
12g.128814933G>TCA482838087SLC15A4c.684C>A (p.Ile228=)
n.996C>A
c.263C>A
c.520C>A
n.334C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.834C>A (p.Ile278=)
n.707C>A
n.857C>A
 dbSNP
12g.128814934A=CA2071402100SLC15A4c.683T= (p.Ile228=)
n.995T=
c.262T=
c.519T=
n.333T=
c.-160T= (n.-160T=)
c.833T= (p.Ile278=)
n.706T=
n.856T=
12g.128814934A>CCA387235326SLC15A4c.683T>G (p.Ile228Ser)
n.995T>G
c.262T>G
c.519T>G
n.333T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.706T>G
n.856T>G
12g.128814934A>GCA387235327SLC15A4c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.995T>C
c.262T>C
c.519T>C
n.333T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.706T>C
n.856T>C
12g.128814934A>TCA6875164SLC15A4c.683T>A (p.Ile228Asn)
n.995T>A
c.262T>A
c.519T>A
n.333T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.706T>A
n.856T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814935T>ACA387235328SLC15A4c.682A>T (p.Ile228Phe)
n.994A>T
c.261A>T
c.518A>T
n.332A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.705A>T
n.855A>T
12g.128814935T>CCA387235329SLC15A4c.682A>G (p.Ile228Val)
n.994A>G
c.261A>G
c.518A>G
n.332A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.832A>G (p.Ile278Val)
n.705A>G
n.855A>G
 dbSNP
12g.128814935T>GCA387235330SLC15A4c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.994A>C
c.261A>C
c.518A>C
n.332A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.705A>C
n.855A>C
 gnomAD v4
12g.128814935T=CA2071402103SLC15A4c.682A= (p.Ile228=)
n.994A=
c.261A=
c.518A=
n.332A=
c.-161A= (n.-161A=)
c.832A= (p.Ile278=)
n.705A=
n.855A=
12g.128814936C>ACA482838088SLC15A4c.681G>T (p.Ala227=)
n.993G>T
c.260G>T
c.517G>T
n.331G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.831G>T (p.Ala277=)
n.704G>T
n.854G>T
 gnomAD v4
12g.128814936C=CA2071402104SLC15A4c.681G= (p.Ala227=)
n.993G=
c.260G=
c.517G=
n.331G=
c.-162G= (n.-162G=)
c.831G= (p.Ala277=)
n.704G=
n.854G=
12g.128814936C>GCA482838089SLC15A4c.681G>C (p.Ala227=)
n.993G>C
c.260G>C
c.517G>C
n.331G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.831G>C (p.Ala277=)
n.704G>C
n.854G>C
12g.128814936C>TCA6875165SLC15A4c.681G>A (p.Ala227=)
n.993G>A
c.260G>A
c.517G>A
n.331G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.831G>A (p.Ala277=)
n.704G>A
n.854G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814937G>ACA6875166SLC15A4c.680C>T (p.Ala227Val)
n.992C>T
c.259C>T
c.516C>T
n.330C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.830C>T (p.Ala277Val)
n.703C>T
n.853C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814937G>CCA387235331SLC15A4c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.992C>G
c.259C>G
c.516C>G
n.330C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.703C>G
n.853C>G
12g.128814937G=CA2071402105SLC15A4c.680C= (p.Ala227=)
n.992C=
c.259C=
c.516C=
n.330C=
c.-163C= (n.-163C=)
c.830C= (p.Ala277=)
n.703C=
n.853C=
12g.128814937G>TCA387235332SLC15A4c.680C>A (p.Ala227Glu)
n.992C>A
c.259C>A
c.516C>A
n.330C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
n.703C>A
n.853C>A
12g.128814938C>ACA387235333SLC15A4c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.991G>T
c.258G>T
c.515G>T
n.329G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.702G>T
n.852G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814938C=CA2071402106SLC15A4c.679G= (p.Ala227=)
n.991G=
c.258G=
c.515G=
n.329G=
c.-164G= (n.-164G=)
c.829G= (p.Ala277=)
n.702G=
n.852G=
12g.128814938C>GCA387235334SLC15A4c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.991G>C
c.258G>C
c.515G>C
n.329G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.702G>C
n.852G>C
12g.128814938C>TCA387235335SLC15A4c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.991G>A
c.258G>A
c.515G>A
n.329G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.702G>A
n.852G>A
12g.128814939A=CA2071402107SLC15A4c.678T= (p.Tyr226=)
n.990T=
c.257T=
c.514T=
n.328T=
c.-165T= (n.-165T=)
c.828T= (p.Tyr276=)
n.701T=
n.851T=
12g.128814939A>CCA387235337SLC15A4c.678T>G (p.Tyr226Ter)
n.990T>G
c.257T>G
c.514T>G
n.328T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.828T>G (p.Tyr276Ter)
n.701T>G
n.851T>G
12g.128814939A>GCA482838090SLC15A4c.678T>C (p.Tyr226=)
n.990T>C
c.257T>C
c.514T>C
n.328T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.828T>C (p.Tyr276=)
n.701T>C
n.851T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814939A>TCA387235336SLC15A4c.678T>A (p.Tyr226Ter)
n.990T>A
c.257T>A
c.514T>A
n.328T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.828T>A (p.Tyr276Ter)
n.701T>A
n.851T>A
12g.128814940T>ACA387235338SLC15A4c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.989A>T
c.256A>T
c.513A>T
n.327A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
n.700A>T
n.850A>T
 gnomAD v4
12g.128814940T>CCA387235339SLC15A4c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.989A>G
c.256A>G
c.513A>G
n.327A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
n.700A>G
n.850A>G
12g.128814940T>GCA387235340SLC15A4c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.989A>C
c.256A>C
c.513A>C
n.327A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
n.700A>C
n.850A>C
12g.128814941A>CCA387235341SLC15A4c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.988T>G
c.255T>G
c.512T>G
n.326T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
n.699T>G
n.849T>G
12g.128814941A>GCA387235342SLC15A4c.676T>C (p.Tyr226His)
n.988T>C
c.255T>C
c.512T>C
n.326T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
c.826T>C (p.Tyr276His)
n.699T>C
n.849T>C
12g.128814941A>TCA387235343SLC15A4c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.988T>A
c.255T>A
c.512T>A
n.326T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
n.699T>A
n.849T>A
12g.128814942A>CCA482838091SLC15A4c.675T>G (p.Gly225=)
n.987T>G
c.254T>G
c.511T>G
n.325T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.825T>G (p.Gly275=)
n.698T>G
n.848T>G
12g.128814942A>GCA482838092SLC15A4c.675T>C (p.Gly225=)
n.987T>C
c.254T>C
c.511T>C
n.325T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.825T>C (p.Gly275=)
n.698T>C
n.848T>C
12g.128814942A>TCA482838093SLC15A4c.675T>A (p.Gly225=)
n.987T>A
c.254T>A
c.511T>A
n.325T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.825T>A (p.Gly275=)
n.698T>A
n.848T>A
12g.128814943C>ACA387235346SLC15A4c.674G>T (p.Gly225Val)
n.986G>T
c.253G>T
c.510G>T
n.324G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.697G>T
n.847G>T
12g.128814943C=CA2071402108SLC15A4c.674G= (p.Gly225=)
n.986G=
c.253G=
c.510G=
n.324G=
c.-169G= (n.-169G=)
c.824G= (p.Gly275=)
n.697G=
n.847G=
12g.128814943C>GCA387235345SLC15A4c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.986G>C
c.253G>C
c.510G>C
n.324G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.697G>C
n.847G>C
12g.128814943C>TCA387235344SLC15A4c.674G>A (p.Gly225Asp)
n.986G>A
c.253G>A
c.510G>A
n.324G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
n.697G>A
n.847G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814944C>ACA387235347SLC15A4c.673G>T (p.Gly225Cys)
n.985G>T
c.252G>T
c.509G>T
n.323G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
n.696G>T
n.846G>T
12g.128814944C=CA2071402109SLC15A4c.673G= (p.Gly225=)
n.985G=
c.252G=
c.509G=
n.323G=
c.-170G= (n.-170G=)
c.823G= (p.Gly275=)
n.696G=
n.846G=
12g.128814944C>GCA387235348SLC15A4c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.985G>C
c.252G>C
c.509G>C
n.323G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.696G>C
n.846G>C
12g.128814944C>TCA6875167SLC15A4c.673G>A (p.Gly225Ser)
n.985G>A
c.252G>A
c.509G>A
n.323G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
n.696G>A
n.846G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.128814945A>CCA482838094SLC15A4c.672T>G (p.Thr224=)
n.984T>G
c.251T>G
c.508T>G
n.322T>G
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.822T>G (p.Thr274=)
n.695T>G
n.845T>G
12g.128814945A>GCA482838095SLC15A4c.672T>C (p.Thr224=)
n.984T>C
c.251T>C
c.508T>C
n.322T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.822T>C (p.Thr274=)
n.695T>C
n.845T>C
12g.128814945A>TCA482838096SLC15A4c.672T>A (p.Thr224=)
n.984T>A
c.251T>A
c.508T>A
n.322T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.822T>A (p.Thr274=)
n.695T>A
n.845T>A
12g.128814946G>ACA387235349SLC15A4c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.983C>T
c.250C>T
c.507C>T
n.321C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.694C>T
n.844C>T
 gnomAD v4
12g.128814946G>CCA387235350SLC15A4c.671C>G (p.Thr224Ser)
n.983C>G
c.250C>G
c.507C>G
n.321C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
n.694C>G
n.844C>G
12g.128814946G=CA2071402111SLC15A4c.671C= (p.Thr224=)
n.983C=
c.250C=
c.507C=
n.321C=
c.-172C= (n.-172C=)
c.821C= (p.Thr274=)
n.694C=
n.844C=
12g.128814946G>TCA245313634SLC15A4c.671C>A (p.Thr224Asn)
n.983C>A
c.250C>A
c.507C>A
n.321C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
n.694C>A
n.844C>A
 dbSNP
12g.128814947T>ACA387235351SLC15A4c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.982A>T
c.249A>T
c.506A>T
n.320A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.693A>T
n.843A>T
12g.128814947T>CCA387235353SLC15A4c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.982A>G
c.249A>G
c.506A>G
n.320A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.693A>G
n.843A>G
12g.128814947T>GCA387235352SLC15A4c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.982A>C
c.249A>C
c.506A>C
n.320A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.693A>C
n.843A>C
12g.128814948G>ACA482838097SLC15A4c.669C>T (p.Val223=)
n.981C>T
c.248C>T
c.505C>T
n.319C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.819C>T (p.Val273=)
n.692C>T
n.842C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814948G>CCA482838098SLC15A4c.669C>G (p.Val223=)
n.981C>G
c.248C>G
c.505C>G
n.319C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.819C>G (p.Val273=)
n.692C>G
n.842C>G
12g.128814948G=CA2071402115SLC15A4c.669C= (p.Val223=)
n.981C=
c.248C=
c.505C=
n.319C=
c.-174C= (n.-174C=)
c.819C= (p.Val273=)
n.692C=
n.842C=
12g.128814948G>TCA482838099SLC15A4c.669C>A (p.Val223=)
n.981C>A
c.248C>A
c.505C>A
n.319C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.819C>A (p.Val273=)
n.692C>A
n.842C>A
12g.128814949A>CCA387235354SLC15A4c.668T>G (p.Val223Gly)
n.980T>G
c.247T>G
c.504T>G
n.318T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.691T>G
n.841T>G
12g.128814949A>GCA387235355SLC15A4c.668T>C (p.Val223Ala)
n.980T>C
c.247T>C
c.504T>C
n.318T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.691T>C
n.841T>C
12g.128814949A>TCA387235356SLC15A4c.668T>A (p.Val223Asp)
n.980T>A
c.247T>A
c.504T>A
n.318T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.818T>A (p.Val273Asp)
n.691T>A
n.841T>A
12g.128814950C>ACA387235357SLC15A4c.667G>T (p.Val223Phe)
n.979G>T
c.246G>T
c.503G>T
n.317G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.817G>T (p.Val273Phe)
n.690G>T
n.840G>T
12g.128814950C>GCA387235358SLC15A4c.667G>C (p.Val223Leu)
n.979G>C
c.246G>C
c.503G>C
n.317G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.690G>C
n.840G>C
12g.128814950C>TCA387235359SLC15A4c.667G>A (p.Val223Ile)
n.979G>A
c.246G>A
c.503G>A
n.317G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.817G>A (p.Val273Ile)
n.690G>A
n.840G>A
 gnomAD v4
12g.128814951A>CCA387235360SLC15A4c.666T>G (p.Phe222Leu)
n.978T>G
c.245T>G
c.502T>G
n.316T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.816T>G (p.Phe272Leu)
n.689T>G
n.839T>G
12g.128814951A>GCA482838100SLC15A4c.666T>C (p.Phe222=)
n.978T>C
c.245T>C
c.502T>C
n.316T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.816T>C (p.Phe272=)
n.689T>C
n.839T>C
12g.128814951A>TCA387235361SLC15A4c.666T>A (p.Phe222Leu)
n.978T>A
c.245T>A
c.502T>A
n.316T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.816T>A (p.Phe272Leu)
n.689T>A
n.839T>A
12g.128814952A=CA2071402118SLC15A4c.665T= (p.Phe222=)
n.977T=
c.244T=
c.501T=
n.315T=
c.-178T= (n.-178T=)
c.815T= (p.Phe272=)
n.688T=
n.838T=
12g.128814952A>CCA6875168SLC15A4c.665T>G (p.Phe222Cys)
n.977T>G
c.244T>G
c.501T>G
n.315T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.815T>G (p.Phe272Cys)
n.688T>G
n.838T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814952A>GCA387235362SLC15A4c.665T>C (p.Phe222Ser)
n.977T>C
c.244T>C
c.501T>C
n.315T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.815T>C (p.Phe272Ser)
n.688T>C
n.838T>C
12g.128814952A>TCA387235363SLC15A4c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.977T>A
c.244T>A
c.501T>A
n.315T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.815T>A (p.Phe272Tyr)
n.688T>A
n.838T>A
12g.128814953A>CCA387235364SLC15A4c.664T>G (p.Phe222Val)
n.976T>G
c.243T>G
c.500T>G
n.314T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.814T>G (p.Phe272Val)
n.687T>G
n.837T>G
12g.128814953A>GCA387235366SLC15A4c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.976T>C
c.243T>C
c.500T>C
n.314T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.814T>C (p.Phe272Leu)
n.687T>C
n.837T>C
12g.128814953A>TCA387235365SLC15A4c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.976T>A
c.243T>A
c.500T>A
n.314T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.814T>A (p.Phe272Ile)
n.687T>A
n.837T>A
12g.128814954G>ACA482838101SLC15A4c.663C>T (p.Ser221=)
n.975C>T
c.242C>T
c.499C>T
n.313C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.813C>T (p.Ser271=)
n.686C>T
n.836C>T
 gnomAD v4
12g.128814954G>CCA387235367SLC15A4c.663C>G (p.Ser221Arg)
n.975C>G
c.242C>G
c.499C>G
n.313C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.813C>G (p.Ser271Arg)
n.686C>G
n.836C>G
12g.128814954G>TCA387235368SLC15A4c.663C>A (p.Ser221Arg)
n.975C>A
c.242C>A
c.499C>A
n.313C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.813C>A (p.Ser271Arg)
n.686C>A
n.836C>A
12g.128814955C>ACA387235369SLC15A4c.662G>T (p.Ser221Ile)
n.974G>T
c.241G>T
c.498G>T
n.312G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.812G>T (p.Ser271Ile)
n.685G>T
n.835G>T
12g.128814955C=CA2071402124SLC15A4c.662G= (p.Ser221=)
n.974G=
c.241G=
c.498G=
n.312G=
c.-181G= (n.-181G=)
c.812G= (p.Ser271=)
n.685G=
n.835G=
12g.128814955C>GCA387235371SLC15A4c.662G>C (p.Ser221Thr)
n.974G>C
c.241G>C
c.498G>C
n.312G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.812G>C (p.Ser271Thr)
n.685G>C
n.835G>C
12g.128814955C>TCA387235370SLC15A4c.662G>A (p.Ser221Asn)
n.974G>A
c.241G>A
c.498G>A
n.312G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.812G>A (p.Ser271Asn)
n.685G>A
n.835G>A
 dbSNP COSMIC
12g.128814956T>ACA387235372SLC15A4c.661A>T (p.Ser221Cys)
n.973A>T
c.240A>T
c.497A>T
n.311A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.811A>T (p.Ser271Cys)
n.684A>T
n.834A>T
12g.128814956T>CCA387235374SLC15A4c.661A>G (p.Ser221Gly)
n.973A>G
c.240A>G
c.497A>G
n.311A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.811A>G (p.Ser271Gly)
n.684A>G
n.834A>G
12g.128814956T>GCA387235373SLC15A4c.661A>C (p.Ser221Arg)
n.973A>C
c.240A>C
c.497A>C
n.311A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.811A>C (p.Ser271Arg)
n.684A>C
n.834A>C
 dbSNP
12g.128814956T=CA2071402128SLC15A4c.661A= (p.Ser221=)
n.973A=
c.240A=
c.497A=
n.311A=
c.-182A= (n.-182A=)
c.811A= (p.Ser271=)
n.684A=
n.834A=
12g.128814957G>ACA482838102SLC15A4c.660C>T (p.Val220=)
n.972C>T
c.239C>T
c.496C>T
n.310C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.810C>T (p.Val270=)
n.683C>T
n.833C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814957G>CCA482838103SLC15A4c.660C>G (p.Val220=)
n.972C>G
c.239C>G
c.496C>G
n.310C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.810C>G (p.Val270=)
n.683C>G
n.833C>G
12g.128814957G=CA2071402133SLC15A4c.660C= (p.Val220=)
n.972C=
c.239C=
c.496C=
n.310C=
c.-183C= (n.-183C=)
c.810C= (p.Val270=)
n.683C=
n.833C=
12g.128814957G>TCA6875169SLC15A4c.660C>A (p.Val220=)
n.972C>A
c.239C>A
c.496C>A
n.310C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.810C>A (p.Val270=)
n.683C>A
n.833C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.128814958A>CCA387235377SLC15A4c.659T>G (p.Val220Gly)
n.971T>G
c.238T>G
c.495T>G
n.309T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.682T>G
n.832T>G
12g.128814958A>GCA387235375SLC15A4c.659T>C (p.Val220Ala)
n.971T>C
c.238T>C
c.495T>C
n.309T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.682T>C
n.832T>C
12g.128814958A>TCA387235376SLC15A4c.659T>A (p.Val220Asp)
n.971T>A
c.238T>A
c.495T>A
n.309T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.809T>A (p.Val270Asp)
n.682T>A
n.832T>A
12g.128814959C>ACA387235378SLC15A4c.658G>T (p.Val220Phe)
n.970G>T
c.237G>T
c.494G>T
n.308G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.808G>T (p.Val270Phe)
n.681G>T
n.831G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814959C=CA2071402137SLC15A4c.658G= (p.Val220=)
n.970G=
c.237G=
c.494G=
n.308G=
c.-185G= (n.-185G=)
c.808G= (p.Val270=)
n.681G=
n.831G=
12g.128814959C>GCA387235379SLC15A4c.658G>C (p.Val220Leu)
n.970G>C
c.237G>C
c.494G>C
n.308G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.681G>C
n.831G>C
12g.128814959C>TCA6875170SLC15A4c.658G>A (p.Val220Ile)
n.970G>A
c.237G>A
c.494G>A
n.308G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.808G>A (p.Val270Ile)
n.681G>A
n.831G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814960G>ACA6875171SLC15A4c.657C>T (p.Asn219=)
n.969C>T
c.236C>T
c.493C>T
n.451C>T
n.307C>T
c.807C>T (p.Asn269=)
n.680C>T
n.830C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814960G>CCA387235380SLC15A4c.657C>G (p.Asn219Lys)
n.969C>G
c.236C>G
c.493C>G
n.451C>G
n.307C>G
c.807C>G (p.Asn269Lys)
n.680C>G
n.830C>G
12g.128814960G=CA2071402145SLC15A4c.657C= (p.Asn219=)
n.969C=
c.236C=
c.493C=
n.451C=
n.307C=
c.807C= (p.Asn269=)
n.680C=
n.830C=
12g.128814960G>TCA387235381SLC15A4c.657C>A (p.Asn219Lys)
n.969C>A
c.236C>A
c.493C>A
n.451C>A
n.307C>A
c.807C>A (p.Asn269Lys)
n.680C>A
n.830C>A
12g.128814961T>ACA245313642SLC15A4c.656A>T (p.Asn219Ile)
n.968A>T
c.235A>T
c.492A>T
n.450A>T
n.306A>T
c.806A>T (p.Asn269Ile)
n.679A>T
n.829A>T
 dbSNP
12g.128814961T>CCA387235383SLC15A4c.656A>G (p.Asn219Ser)
n.968A>G
c.235A>G
c.492A>G
n.450A>G
n.306A>G
c.806A>G (p.Asn269Ser)
n.679A>G
n.829A>G
12g.128814961T>GCA387235382SLC15A4c.656A>C (p.Asn219Thr)
n.968A>C
c.235A>C
c.492A>C
n.450A>C
n.306A>C
c.806A>C (p.Asn269Thr)
n.679A>C
n.829A>C
12g.128814961T=CA2071402149SLC15A4c.656A= (p.Asn219=)
n.968A=
c.235A=
c.492A=
n.450A=
n.306A=
c.806A= (p.Asn269=)
n.679A=
n.829A=
12g.128814962T>ACA387235384SLC15A4c.655A>T (p.Asn219Tyr)
n.967A>T
c.234A>T
c.491A>T
n.449A>T
n.305A>T
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
n.678A>T
n.828A>T
12g.128814962T>CCA387235385SLC15A4c.655A>G (p.Asn219Asp)
n.967A>G
c.234A>G
c.491A>G
n.449A>G
n.305A>G
c.805A>G (p.Asn269Asp)
n.678A>G
n.828A>G
12g.128814962T>GCA387235386SLC15A4c.655A>C (p.Asn219His)
n.967A>C
c.234A>C
c.491A>C
n.449A>C
n.305A>C
c.805A>C (p.Asn269His)
n.678A>C
n.828A>C
 gnomAD v4
12g.128814963C>ACA387235387SLC15A4c.654G>T (p.Gln218His)
n.966G>T
c.233G>T
c.490G>T
n.448G>T
n.304G>T
c.804G>T (p.Gln268His)
n.677G>T
n.827G>T
12g.128814963C>GCA387235388SLC15A4c.654G>C (p.Gln218His)
n.966G>C
c.233G>C
c.490G>C
n.448G>C
n.304G>C
c.804G>C (p.Gln268His)
n.677G>C
n.827G>C
12g.128814963C>TCA482838104SLC15A4c.654G>A (p.Gln218=)
n.966G>A
c.233G>A
c.490G>A
n.448G>A
n.304G>A
c.804G>A (p.Gln268=)
n.677G>A
n.827G>A
12g.128814964T>ACA387235389SLC15A4c.653A>T (p.Gln218Leu)
n.965A>T
c.232A>T
c.489A>T
n.447A>T
n.303A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.676A>T
n.826A>T
12g.128814964T>CCA387235391SLC15A4c.653A>G (p.Gln218Arg)
n.965A>G
c.232A>G
c.489A>G
n.447A>G
n.303A>G
c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.676A>G
n.826A>G
12g.128814964T>GCA387235390SLC15A4c.653A>C (p.Gln218Pro)
n.965A>C
c.232A>C
c.489A>C
n.447A>C
n.303A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.676A>C
n.826A>C
12g.128814965G>ACA387235392SLC15A4c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.964C>T
c.231C>T
c.488C>T
n.446C>T
n.302C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.675C>T
n.825C>T
12g.128814965G>CCA387235393SLC15A4c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.964C>G
c.231C>G
c.488C>G
n.446C>G
n.302C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.675C>G
n.825C>G
12g.128814965G>TCA387235394SLC15A4c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.964C>A
c.231C>A
c.488C>A
n.446C>A
n.302C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.675C>A
n.825C>A
12g.128814966C>ACA387235395SLC15A4c.651G>T (p.Gln217His)
n.963G>T
c.230G>T
c.487G>T
n.445G>T
n.301G>T
c.801G>T (p.Gln267His)
n.674G>T
n.824G>T
12g.128814966C>GCA387235396SLC15A4c.651G>C (p.Gln217His)
n.963G>C
c.230G>C
c.487G>C
n.445G>C
n.301G>C
c.801G>C (p.Gln267His)
n.674G>C
n.824G>C
12g.128814966C>TCA482838105SLC15A4c.651G>A (p.Gln217=)
n.963G>A
c.230G>A
c.487G>A
n.445G>A
n.301G>A
c.801G>A (p.Gln267=)
n.674G>A
n.824G>A
 gnomAD v4
12g.128814967T>ACA387235397SLC15A4c.650A>T (p.Gln217Leu)
n.962A>T
c.229A>T
c.486A>T
n.444A>T
n.300A>T
c.800A>T (p.Gln267Leu)
n.673A>T
n.823A>T
12g.128814967T>CCA387235398SLC15A4c.650A>G (p.Gln217Arg)
n.962A>G
c.229A>G
c.486A>G
n.444A>G
n.300A>G
c.800A>G (p.Gln267Arg)
n.673A>G
n.823A>G
12g.128814967T>GCA387235399SLC15A4c.650A>C (p.Gln217Pro)
n.962A>C
c.229A>C
c.486A>C
n.444A>C
n.300A>C
c.800A>C (p.Gln267Pro)
n.673A>C
n.823A>C
 gnomAD v4
12g.128814968G>ACA387235400SLC15A4c.649C>T (p.Gln217Ter)
n.961C>T
c.228C>T
c.485C>T
n.443C>T
n.299C>T
c.799C>T (p.Gln267Ter)
n.672C>T
n.822C>T
12g.128814968G>CCA387235401SLC15A4c.649C>G (p.Gln217Glu)
n.961C>G
c.228C>G
c.485C>G
n.443C>G
n.299C>G
c.799C>G (p.Gln267Glu)
n.672C>G
n.822C>G
12g.128814968G>TCA387235402SLC15A4c.649C>A (p.Gln217Lys)
n.961C>A
c.228C>A
c.485C>A
n.443C>A
n.299C>A
c.799C>A (p.Gln267Lys)
n.672C>A
n.822C>A
12g.128814969A>CCA387235403SLC15A4c.648T>G (p.Ile216Met)
n.960T>G
c.227T>G
c.484T>G
n.442T>G
n.298T>G
c.798T>G (p.Ile266Met)
n.671T>G
n.821T>G
12g.128814969A>GCA482838106SLC15A4c.648T>C (p.Ile216=)
n.960T>C
c.227T>C
c.484T>C
n.442T>C
n.298T>C
c.798T>C (p.Ile266=)
n.671T>C
n.821T>C
12g.128814969A>TCA482838107SLC15A4c.648T>A (p.Ile216=)
n.960T>A
c.227T>A
c.484T>A
n.442T>A
n.298T>A
c.798T>A (p.Ile266=)
n.671T>A
n.821T>A
12g.128814970A>CCA387235404SLC15A4c.647T>G (p.Ile216Ser)
n.959T>G
c.226T>G
c.483T>G
n.441T>G
n.297T>G
c.797T>G (p.Ile266Ser)
n.670T>G
n.820T>G
12g.128814970A>GCA387235406SLC15A4c.647T>C (p.Ile216Thr)
n.959T>C
c.226T>C
c.483T>C
n.441T>C
n.297T>C
c.797T>C (p.Ile266Thr)
n.670T>C
n.820T>C
12g.128814970A>TCA387235405SLC15A4c.647T>A (p.Ile216Asn)
n.959T>A
c.226T>A
c.483T>A
n.441T>A
n.297T>A
c.797T>A (p.Ile266Asn)
n.670T>A
n.820T>A
12g.128814973_128814974delCA2575348926SLC15A4c.646_647del (p.Ile216SerfsTer?)
n.958_959del
c.225_226del
c.482_483del
n.440_441del
n.296_297del
c.796_797del (p.Ile266SerfsTer?)
n.669_670del
n.819_820del
12g.128814971T>ACA387235407SLC15A4c.646A>T (p.Ile216Phe)
n.958A>T
c.225A>T
c.482A>T
n.440A>T
n.296A>T
c.796A>T (p.Ile266Phe)
n.669A>T
n.819A>T
 dbSNP
12g.128814971T>CCA387235408SLC15A4c.646A>G (p.Ile216Val)
n.958A>G
c.225A>G
c.482A>G
n.440A>G
n.296A>G
c.796A>G (p.Ile266Val)
n.669A>G
n.819A>G
 gnomAD v4
12g.128814971T>GCA387235409SLC15A4c.646A>C (p.Ile216Leu)
n.958A>C
c.225A>C
c.482A>C
n.440A>C
n.296A>C
c.796A>C (p.Ile266Leu)
n.669A>C
n.819A>C
12g.128814971T=CA2071402153SLC15A4c.646A= (p.Ile216=)
n.958A=
c.225A=
c.482A=
n.440A=
n.296A=
c.796A= (p.Ile266=)
n.669A=
n.819A=
12g.128814972A>CCA387235410SLC15A4c.645T>G (p.Tyr215Ter)
n.957T>G
c.224T>G
c.481T>G
n.439T>G
n.295T>G
c.795T>G (p.Tyr265Ter)
n.668T>G
n.818T>G
12g.128814972A>GCA482838108SLC15A4c.645T>C (p.Tyr215=)
n.957T>C
c.224T>C
c.481T>C
n.439T>C
n.295T>C
c.795T>C (p.Tyr265=)
n.668T>C
n.818T>C
 COSMIC
12g.128814972A>TCA387235411SLC15A4c.645T>A (p.Tyr215Ter)
n.957T>A
c.224T>A
c.481T>A
n.439T>A
n.295T>A
c.795T>A (p.Tyr265Ter)
n.668T>A
n.818T>A
12g.128814973T>ACA387235412SLC15A4c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.956A>T
c.223A>T
c.480A>T
n.438A>T
n.294A>T
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
n.667A>T
n.817A>T
12g.128814973T>CCA6875172SLC15A4c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.956A>G
c.223A>G
c.480A>G
n.438A>G
n.294A>G
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
n.667A>G
n.817A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814973T>GCA387235413SLC15A4c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.956A>C
c.223A>C
c.480A>C
n.438A>C
n.294A>C
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
n.667A>C
n.817A>C
12g.128814973T=CA2071402157SLC15A4c.644A= (p.Tyr215=)
n.956A=
c.223A=
c.480A=
n.438A=
n.294A=
c.794A= (p.Tyr265=)
n.667A=
n.817A=
12g.128814974A>CCA387235414SLC15A4c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.955T>G
c.222T>G
c.479T>G
n.437T>G
n.293T>G
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
n.666T>G
n.816T>G
12g.128814974A>GCA387235415SLC15A4c.643T>C (p.Tyr215His)
n.955T>C
c.222T>C
c.479T>C
n.437T>C
n.293T>C
c.793T>C (p.Tyr265His)
n.666T>C
n.816T>C
12g.128814974A>TCA387235416SLC15A4c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.955T>A
c.222T>A
c.479T>A
n.437T>A
n.293T>A
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
n.666T>A
n.816T>A
12g.128814975G>ACA482838109SLC15A4c.642C>T (p.Ala214=)
n.954C>T
c.221C>T
c.478C>T
n.436C>T
n.292C>T
c.792C>T (p.Ala264=)
n.665C>T
n.815C>T
12g.128814975G>CCA482838110SLC15A4c.642C>G (p.Ala214=)
n.954C>G
c.221C>G
c.478C>G
n.436C>G
n.292C>G
c.792C>G (p.Ala264=)
n.665C>G
n.815C>G
12g.128814975G=CA2071402161SLC15A4c.642C= (p.Ala214=)
n.954C=
c.221C=
c.478C=
n.436C=
n.292C=
c.792C= (p.Ala264=)
n.665C=
n.815C=
12g.128814975G>TCA6875173SLC15A4c.642C>A (p.Ala214=)
n.954C>A
c.221C>A
c.478C>A
n.436C>A
n.292C>A
c.792C>A (p.Ala264=)
n.665C>A
n.815C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814976G>ACA387235418SLC15A4c.641C>T (p.Ala214Val)
n.953C>T
c.220C>T
c.477C>T
n.435C>T
n.291C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.664C>T
n.814C>T
12g.128814976G>CCA387235419SLC15A4c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.953C>G
c.220C>G
c.477C>G
n.435C>G
n.291C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.664C>G
n.814C>G
12g.128814976G>TCA387235417SLC15A4c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.953C>A
c.220C>A
c.477C>A
n.435C>A
n.291C>A
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.664C>A
n.814C>A
12g.128814977C>ACA387235420SLC15A4c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.952G>T
c.219G>T
c.476G>T
n.434G>T
n.290G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.663G>T
n.813G>T
12g.128814977C>GCA387235421SLC15A4c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.952G>C
c.219G>C
c.476G>C
n.434G>C
n.290G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.663G>C
n.813G>C
12g.128814977C>TCA387235422SLC15A4c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.952G>A
c.219G>A
c.476G>A
n.434G>A
n.290G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.663G>A
n.813G>A
12g.128814978A>CCA387235423SLC15A4c.639T>G (p.Ile213Met)
n.951T>G
c.218T>G
c.475T>G
n.433T>G
n.289T>G
c.789T>G (p.Ile263Met)
n.662T>G
n.812T>G
12g.128814978A>GCA482838111SLC15A4c.639T>C (p.Ile213=)
n.951T>C
c.218T>C
c.475T>C
n.433T>C
n.289T>C
c.789T>C (p.Ile263=)
n.662T>C
n.812T>C
12g.128814978A>TCA482838112SLC15A4c.639T>A (p.Ile213=)
n.951T>A
c.218T>A
c.475T>A
n.433T>A
n.289T>A
c.789T>A (p.Ile263=)
n.662T>A
n.812T>A
12g.128814979A>CCA387235426SLC15A4c.638T>G (p.Ile213Ser)
n.950T>G
c.217T>G
c.474T>G
n.432T>G
n.288T>G
c.788T>G (p.Ile263Ser)
n.661T>G
n.811T>G
12g.128814979A>GCA387235425SLC15A4c.638T>C (p.Ile213Thr)
n.950T>C
c.217T>C
c.474T>C
n.432T>C
n.288T>C
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.661T>C
n.811T>C
12g.128814979A>TCA387235424SLC15A4c.638T>A (p.Ile213Asn)
n.950T>A
c.217T>A
c.474T>A
n.432T>A
n.288T>A
c.788T>A (p.Ile263Asn)
n.661T>A
n.811T>A
12g.128814980T>ACA387235427SLC15A4c.637A>T (p.Ile213Phe)
n.949A>T
c.216A>T
c.473A>T
n.431A>T
n.287A>T
c.787A>T (p.Ile263Phe)
n.660A>T
n.810A>T
12g.128814980T>CCA387235428SLC15A4c.637A>G (p.Ile213Val)
n.949A>G
c.216A>G
c.473A>G
n.431A>G
n.287A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.660A>G
n.810A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814980T>GCA387235429SLC15A4c.637A>C (p.Ile213Leu)
n.949A>C
c.216A>C
c.473A>C
n.431A>C
n.287A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.660A>C
n.810A>C
 dbSNP
12g.128814980T=CA2071402166SLC15A4c.637A= (p.Ile213=)
n.949A=
c.216A=
c.473A=
n.431A=
n.287A=
c.787A= (p.Ile263=)
n.660A=
n.810A=
12g.128814981G>ACA482838113SLC15A4c.636C>T (p.Gly212=)
n.948C>T
c.215C>T
c.472C>T
n.430C>T
n.286C>T
c.786C>T (p.Gly262=)
n.659C>T
n.809C>T
12g.128814981G>CCA482838114SLC15A4c.636C>G (p.Gly212=)
n.948C>G
c.215C>G
c.472C>G
n.430C>G
n.286C>G
c.786C>G (p.Gly262=)
n.659C>G
n.809C>G
12g.128814981G>TCA482838115SLC15A4c.636C>A (p.Gly212=)
n.948C>A
c.215C>A
c.472C>A
n.430C>A
n.286C>A
c.786C>A (p.Gly262=)
n.659C>A
n.809C>A
12g.128814982C>ACA387235430SLC15A4c.635G>T (p.Gly212Val)
n.947G>T
c.214G>T
c.471G>T
n.429G>T
n.285G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.658G>T
n.808G>T
 COSMIC
12g.128814982C=CA2071402173SLC15A4c.635G= (p.Gly212=)
n.947G=
c.214G=
c.471G=
n.429G=
n.285G=
c.785G= (p.Gly262=)
n.658G=
n.808G=
12g.128814982C>GCA387235431SLC15A4c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.947G>C
c.214G>C
c.471G>C
n.429G>C
n.285G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.658G>C
n.808G>C
12g.128814982C>TCA387235432SLC15A4c.635G>A (p.Gly212Asp)
n.947G>A
c.214G>A
c.471G>A
n.429G>A
n.285G>A
c.785G>A (p.Gly262Asp)
n.658G>A
n.808G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814983C>ACA387235433SLC15A4c.634G>T (p.Gly212Cys)
n.946G>T
c.213G>T
c.470G>T
n.428G>T
n.284G>T
c.784G>T (p.Gly262Cys)
n.657G>T
n.807G>T
12g.128814983C>GCA387235435SLC15A4c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.946G>C
c.213G>C
c.470G>C
n.428G>C
n.284G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.657G>C
n.807G>C
12g.128814983C>TCA387235434SLC15A4c.634G>A (p.Gly212Ser)
n.946G>A
c.213G>A
c.470G>A
n.428G>A
n.284G>A
c.784G>A (p.Gly262Ser)
n.657G>A
n.807G>A
12g.128814984A>CCA482838116SLC15A4c.633T>G (p.Gly211=)
n.945T>G
c.212T>G
c.469T>G
n.427T>G
n.283T>G
c.783T>G (p.Gly261=)
n.656T>G
n.806T>G
12g.128814984A>GCA482838117SLC15A4c.633T>C (p.Gly211=)
n.945T>C
c.212T>C
c.469T>C
n.427T>C
n.283T>C
c.783T>C (p.Gly261=)
n.656T>C
n.806T>C
12g.128814984A>TCA482838118SLC15A4c.633T>A (p.Gly211=)
n.945T>A
c.212T>A
c.469T>A
n.427T>A
n.283T>A
c.783T>A (p.Gly261=)
n.656T>A
n.806T>A
12g.128814985C>ACA387235436SLC15A4c.632G>T (p.Gly211Val)
n.944G>T
c.211G>T
c.468G>T
n.426G>T
n.282G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.655G>T
n.805G>T
12g.128814985C=CA2071402174SLC15A4c.632G= (p.Gly211=)
n.944G=
c.211G=
c.468G=
n.426G=
n.282G=
c.782G= (p.Gly261=)
n.655G=
n.805G=
12g.128814985C>GCA387235437SLC15A4c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.944G>C
c.211G>C
c.468G>C
n.426G>C
n.282G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.655G>C
n.805G>C
12g.128814985C>TCA387235438SLC15A4c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.944G>A
c.211G>A
c.468G>A
n.426G>A
n.282G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
n.655G>A
n.805G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814986C>ACA387235439SLC15A4c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.943G>T
c.210G>T
c.467G>T
n.425G>T
n.281G>T
c.781G>T (p.Gly261Cys)
n.654G>T
n.804G>T
12g.128814986C>GCA387235440SLC15A4c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.943G>C
c.210G>C
c.467G>C
n.425G>C
n.281G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.654G>C
n.804G>C
12g.128814986C>TCA387235441SLC15A4c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.943G>A
c.210G>A
c.467G>A
n.425G>A
n.281G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
n.654G>A
n.804G>A
12g.128814987T>ACA387235443SLC15A4c.630A>T (p.Leu210Phe)
n.942A>T
c.209A>T
c.466A>T
n.424A>T
n.280A>T
c.780A>T (p.Leu260Phe)
n.653A>T
n.803A>T
12g.128814987T>CCA482838119SLC15A4c.630A>G (p.Leu210=)
n.942A>G
c.209A>G
c.466A>G
n.424A>G
n.280A>G
c.780A>G (p.Leu260=)
n.653A>G
n.803A>G
12g.128814987T>GCA387235442SLC15A4c.630A>C (p.Leu210Phe)
n.942A>C
c.209A>C
c.466A>C
n.424A>C
n.280A>C
c.780A>C (p.Leu260Phe)
n.653A>C
n.803A>C
12g.128814988A>CCA387235444SLC15A4c.629T>G (p.Leu210Ter)
n.941T>G
c.208T>G
c.465T>G
n.423T>G
n.279T>G
c.779T>G (p.Leu260Ter)
n.652T>G
n.802T>G
12g.128814988A>GCA387235445SLC15A4c.629T>C (p.Leu210Ser)
n.941T>C
c.208T>C
c.465T>C
n.423T>C
n.279T>C
c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.652T>C
n.802T>C
 COSMIC
12g.128814988A>TCA387235446SLC15A4c.629T>A (p.Leu210Ter)
n.941T>A
c.208T>A
c.465T>A
n.423T>A
n.279T>A
c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.652T>A
n.802T>A
12g.128814989A>CCA387235447SLC15A4c.628T>G (p.Leu210Val)
n.940T>G
c.207T>G
c.464T>G
n.422T>G
n.278T>G
c.778T>G (p.Leu260Val)
n.651T>G
n.801T>G
12g.128814989A>GCA482838120SLC15A4c.628T>C (p.Leu210=)
n.940T>C
c.207T>C
c.464T>C
n.422T>C
n.278T>C
c.778T>C (p.Leu260=)
n.651T>C
n.801T>C
12g.128814989A>TCA387235448SLC15A4c.628T>A (p.Leu210Ile)
n.940T>A
c.207T>A
c.464T>A
n.422T>A
n.278T>A
c.778T>A (p.Leu260Ile)
n.651T>A
n.801T>A
12g.128814990C>ACA482838121SLC15A4c.627G>T (p.Ser209=)
n.939G>T
c.206G>T
c.463G>T
n.421G>T
n.277G>T
c.777G>T (p.Ser259=)
n.650G>T
n.800G>T
12g.128814990C=CA2071402177SLC15A4c.627G= (p.Ser209=)
n.939G=
c.206G=
c.463G=
n.421G=
n.277G=
c.777G= (p.Ser259=)
n.650G=
n.800G=
12g.128814990C>GCA482838122SLC15A4c.627G>C (p.Ser209=)
n.939G>C
c.206G>C
c.463G>C
n.421G>C
n.277G>C
c.777G>C (p.Ser259=)
n.650G>C
n.800G>C
12g.128814990C>TCA6875174SLC15A4c.627G>A (p.Ser209=)
n.939G>A
c.206G>A
c.463G>A
n.421G>A
n.277G>A
c.777G>A (p.Ser259=)
n.650G>A
n.800G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814991G>ACA6875175SLC15A4c.626C>T (p.Ser209Leu)
n.938C>T
c.205C>T
c.462C>T
n.420C>T
n.276C>T
c.776C>T (p.Ser259Leu)
n.649C>T
n.799C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814991G>CCA387235449SLC15A4c.626C>G (p.Ser209Trp)
n.938C>G
c.205C>G
c.462C>G
n.420C>G
n.276C>G
c.776C>G (p.Ser259Trp)
n.649C>G
n.799C>G
12g.128814991G=CA2071402184SLC15A4c.626C= (p.Ser209=)
n.938C=
c.205C=
c.462C=
n.420C=
n.276C=
c.776C= (p.Ser259=)
n.649C=
n.799C=
12g.128814991G>TCA387235450SLC15A4c.626C>A (p.Ser209Ter)
n.938C>A
c.205C>A
c.462C>A
n.420C>A
n.276C>A
c.776C>A (p.Ser259Ter)
n.649C>A
n.799C>A
12g.128814992A>CCA387235451SLC15A4c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.937T>G
c.204T>G
c.461T>G
n.419T>G
n.275T>G
c.775T>G (p.Ser259Ala)
n.648T>G
n.798T>G
12g.128814992A>GCA387235452SLC15A4c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.937T>C
c.204T>C
c.461T>C
n.419T>C
n.275T>C
c.775T>C (p.Ser259Pro)
n.648T>C
n.798T>C
12g.128814992A>TCA387235453SLC15A4c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.937T>A
c.204T>A
c.461T>A
n.419T>A
n.275T>A
c.775T>A (p.Ser259Thr)
n.648T>A
n.798T>A
12g.128814993C>ACA482838124SLC15A4c.624G>T (p.Leu208=)
n.936G>T
c.203G>T
c.460G>T
n.418G>T
n.274G>T
c.774G>T (p.Leu258=)
n.647G>T
n.797G>T
12g.128814993C=CA2071402188SLC15A4c.624G= (p.Leu208=)
n.936G=
c.203G=
c.460G=
n.418G=
n.274G=
c.774G= (p.Leu258=)
n.647G=
n.797G=
12g.128814993C>GCA482838125SLC15A4c.624G>C (p.Leu208=)
n.936G>C
c.203G>C
c.460G>C
n.418G>C
n.274G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
n.647G>C
n.797G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.128814993C>TCA482838123SLC15A4c.624G>A (p.Leu208=)
n.936G>A
c.203G>A
c.460G>A
n.418G>A
n.274G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
n.647G>A
n.797G>A
12g.128814994A=CA2071402194SLC15A4c.623T= (p.Leu208=)
n.935T=
c.202T=
c.459T=
n.417T=
n.273T=
c.773T= (p.Leu258=)
n.646T=
n.796T=
12g.128814994A>CCA387235454SLC15A4c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.935T>G
c.202T>G
c.459T>G
n.417T>G
n.273T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.646T>G
n.796T>G
12g.128814994A>GCA387235455SLC15A4c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.935T>C
c.202T>C
c.459T>C
n.417T>C
n.273T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.646T>C
n.796T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814994A>TCA387235456SLC15A4c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.935T>A
c.202T>A
c.459T>A
n.417T>A
n.273T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.646T>A
n.796T>A
12g.128814995G>ACA6875176SLC15A4c.622C>T (p.Leu208=)
n.934C>T
c.201C>T
c.458C>T
n.416C>T
n.272C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
n.645C>T
n.795C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814995G>CCA387235457SLC15A4c.622C>G (p.Leu208Val)
n.934C>G
c.201C>G
c.458C>G
n.416C>G
n.272C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.645C>G
n.795C>G
12g.128814995G=CA2071402199SLC15A4c.622C= (p.Leu208=)
n.934C=
c.201C=
c.458C=
n.416C=
n.272C=
c.772C= (p.Leu258=)
n.645C=
n.795C=
12g.128814995G>TCA387235458SLC15A4c.622C>A (p.Leu208Met)
n.934C>A
c.201C>A
c.458C>A
n.416C>A
n.272C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.645C>A
n.795C>A
12g.128814996G>ACA482838126SLC15A4c.621C>T (p.Ile207=)
n.933C>T
c.200C>T
c.457C>T
n.415C>T
n.271C>T
c.771C>T (p.Ile257=)
n.644C>T
n.794C>T
12g.128814996G>CCA387235459SLC15A4c.621C>G (p.Ile207Met)
n.933C>G
c.200C>G
c.457C>G
n.415C>G
n.271C>G
c.771C>G (p.Ile257Met)
n.644C>G
n.794C>G
12g.128814996G=CA2071402203SLC15A4c.621C= (p.Ile207=)
n.933C=
c.200C=
c.457C=
n.415C=
n.271C=
c.771C= (p.Ile257=)
n.644C=
n.794C=
12g.128814996G>TCA245313649SLC15A4c.621C>A (p.Ile207=)
n.933C>A
c.200C>A
c.457C>A
n.415C>A
n.271C>A
c.771C>A (p.Ile257=)
n.644C>A
n.794C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814997A>CCA387235460SLC15A4c.620T>G (p.Ile207Ser)
n.932T>G
c.199T>G
c.456T>G
n.414T>G
n.270T>G
c.770T>G (p.Ile257Ser)
n.643T>G
n.793T>G
12g.128814997A>GCA387235461SLC15A4c.620T>C (p.Ile207Thr)
n.932T>C
c.199T>C
c.456T>C
n.414T>C
n.270T>C
c.770T>C (p.Ile257Thr)
n.643T>C
n.793T>C
12g.128814997A>TCA387235462SLC15A4c.620T>A (p.Ile207Asn)
n.932T>A
c.199T>A
c.456T>A
n.414T>A
n.270T>A
c.770T>A (p.Ile257Asn)
n.643T>A
n.793T>A
12g.128814998T>ACA387235463SLC15A4c.619A>T (p.Ile207Phe)
n.931A>T
c.198A>T
c.455A>T
n.413A>T
n.269A>T
c.769A>T (p.Ile257Phe)
n.642A>T
n.792A>T
12g.128814998T>CCA387235465SLC15A4c.619A>G (p.Ile207Val)
n.931A>G
c.198A>G
c.455A>G
n.413A>G
n.269A>G
c.769A>G (p.Ile257Val)
n.642A>G
n.792A>G
12g.128814998T>GCA387235464SLC15A4c.619A>C (p.Ile207Leu)
n.931A>C
c.198A>C
c.455A>C
n.413A>C
n.269A>C
c.769A>C (p.Ile257Leu)
n.642A>C
n.792A>C
12g.128814998_128814999delinsTCCA2071402205SLC15A4c.618_619delinsGA (p.Ala206=)
n.930_931delinsGA
c.197_198delinsGA
c.454_455delinsGA
n.412_413delinsGA
n.268_269delinsGA
c.768_769delinsGA (p.Ala256=)
n.641_642delinsGA
n.791_792delinsGA
12g.128814999delCA912973685SLC15A4c.618del (p.Ile207SerfsTer4)
n.930del
c.197del
c.454del
n.412del
n.268del
c.768del (p.Ile257SerfsTer4)
n.641del
n.791del
 dbSNP
12g.128814999C>ACA6875177SLC15A4c.618G>T (p.Ala206=)
n.930G>T
c.197G>T
c.454G>T
n.412G>T
n.268G>T
c.768G>T (p.Ala256=)
n.641G>T
n.791G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814999C=CA2071402212SLC15A4c.618G= (p.Ala206=)
n.930G=
c.197G=
c.454G=
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n.268G=
c.768G= (p.Ala256=)
n.641G=
n.791G=
12g.128814999C>GCA482838127SLC15A4c.618G>C (p.Ala206=)
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c.197G>C
c.454G>C
n.412G>C
n.268G>C
c.768G>C (p.Ala256=)
n.641G>C
n.791G>C
12g.128814999C>TCA6875178SLC15A4c.618G>A (p.Ala206=)
n.930G>A
c.197G>A
c.454G>A
n.412G>A
n.268G>A
c.768G>A (p.Ala256=)
n.641G>A
n.791G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815000G>ACA387235466SLC15A4c.617C>T (p.Ala206Val)
n.929C>T
c.196C>T
c.453C>T
n.411C>T
n.267C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.640C>T
n.790C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.128815000G>CCA387235467SLC15A4c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.929C>G
c.196C>G
c.453C>G
n.411C>G
n.267C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.640C>G
n.790C>G
12g.128815000G=CA2071402220SLC15A4c.617C= (p.Ala206=)
n.929C=
c.196C=
c.453C=
n.411C=
n.267C=
c.767C= (p.Ala256=)
n.640C=
n.790C=
12g.128815000G>TCA387235468SLC15A4c.617C>A (p.Ala206Glu)
n.929C>A
c.196C>A
c.453C>A
n.411C>A
n.267C>A
c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.640C>A
n.790C>A
12g.128815001C>ACA387235469SLC15A4c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.928G>T
c.195G>T
c.452G>T
n.410G>T
n.266G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.639G>T
n.789G>T
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n.928G=
c.195G=
c.452G=
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n.266G=
c.766G= (p.Ala256=)
n.639G=
n.789G=
12g.128815001C>GCA387235470SLC15A4c.616G>C (p.Ala206Pro)
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c.195G>C
c.452G>C
n.410G>C
n.266G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.639G>C
n.789G>C
12g.128815001C>TCA245313653SLC15A4c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.928G>A
c.195G>A
c.452G>A
n.410G>A
n.266G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.639G>A
n.789G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815002T>ACA482838128SLC15A4c.615A>T (p.Gly205=)
n.927A>T
c.194A>T
c.451A>T
n.409A>T
n.265A>T
c.765A>T (p.Gly255=)
n.638A>T
n.788A>T
12g.128815002T>CCA482838129SLC15A4c.615A>G (p.Gly205=)
n.927A>G
c.194A>G
c.451A>G
n.409A>G
n.265A>G
c.765A>G (p.Gly255=)
n.638A>G
n.788A>G
12g.128815002T>GCA482838130SLC15A4c.615A>C (p.Gly205=)
n.927A>C
c.194A>C
c.451A>C
n.409A>C
n.265A>C
c.765A>C (p.Gly255=)
n.638A>C
n.788A>C
12g.128815003C>ACA387235471SLC15A4c.614G>T (p.Gly205Val)
n.926G>T
c.193G>T
c.450G>T
n.408G>T
n.264G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.637G>T
n.787G>T
12g.128815003C>GCA387235472SLC15A4c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.926G>C
c.193G>C
c.450G>C
n.408G>C
n.264G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.637G>C
n.787G>C
12g.128815003C>TCA387235473SLC15A4c.614G>A (p.Gly205Glu)
n.926G>A
c.193G>A
c.450G>A
n.408G>A
n.264G>A
c.764G>A (p.Gly255Glu)
n.637G>A
n.787G>A
12g.128815004C>ACA387235476SLC15A4c.613G>T (p.Gly205Ter)
n.925G>T
c.192G>T
c.449G>T
n.407G>T
n.263G>T
c.763G>T (p.Gly255Ter)
n.636G>T
n.786G>T
12g.128815004C>GCA387235475SLC15A4c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.925G>C
c.192G>C
c.449G>C
n.407G>C
n.263G>C
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.636G>C
n.786G>C
12g.128815004C>TCA387235474SLC15A4c.613G>A (p.Gly205Arg)
n.925G>A
c.192G>A
c.449G>A
n.407G>A
n.263G>A
c.763G>A (p.Gly255Arg)
n.636G>A
n.786G>A
 COSMIC
12g.128815005C>ACA482838131SLC15A4c.612G>T (p.Leu204=)
n.924G>T
c.191G>T
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n.406G>T
n.262G>T
c.762G>T (p.Leu254=)
n.635G>T
n.785G>T
12g.128815005C>GCA482838132SLC15A4c.612G>C (p.Leu204=)
n.924G>C
c.191G>C
c.448G>C
n.406G>C
n.262G>C
c.762G>C (p.Leu254=)
n.635G>C
n.785G>C
12g.128815005C>TCA482838133SLC15A4c.612G>A (p.Leu204=)
n.924G>A
c.191G>A
c.448G>A
n.406G>A
n.262G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
n.635G>A
n.785G>A
12g.128815006A>CCA387235477SLC15A4c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.923T>G
c.190T>G
c.447T>G
n.405T>G
n.261T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.634T>G
n.784T>G
12g.128815006A>GCA387235478SLC15A4c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.923T>C
c.190T>C
c.447T>C
n.405T>C
n.261T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.634T>C
n.784T>C
12g.128815006A>TCA387235479SLC15A4c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.923T>A
c.190T>A
c.447T>A
n.405T>A
n.261T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.634T>A
n.784T>A
12g.128815007G>ACA482838134SLC15A4c.610C>T (p.Leu204=)
n.922C>T
c.189C>T
c.446C>T
n.404C>T
n.260C>T
c.760C>T (p.Leu254=)
n.633C>T
n.783C>T
12g.128815007G>CCA387235480SLC15A4c.610C>G (p.Leu204Val)
n.922C>G
c.189C>G
c.446C>G
n.404C>G
n.260C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.633C>G
n.783C>G
12g.128815007G>TCA387235481SLC15A4c.610C>A (p.Leu204Met)
n.922C>A
c.189C>A
c.446C>A
n.404C>A
n.260C>A
c.760C>A (p.Leu254Met)
n.633C>A
n.783C>A
12g.128815008G>ACA482838135SLC15A4c.609C>T (p.Asn203=)
n.921C>T
c.188C>T
c.445C>T
n.403C>T
n.259C>T
c.759C>T (p.Asn253=)
n.632C>T
n.782C>T
 dbSNP
12g.128815008G>CCA387235482SLC15A4c.609C>G (p.Asn203Lys)
n.921C>G
c.188C>G
c.445C>G
n.403C>G
n.259C>G
c.759C>G (p.Asn253Lys)
n.632C>G
n.782C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.128815008G=CA2071402234SLC15A4c.609C= (p.Asn203=)
n.921C=
c.188C=
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n.259C=
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n.632C=
n.782C=
12g.128815008G>TCA387235483SLC15A4c.609C>A (p.Asn203Lys)
n.921C>A
c.188C>A
c.445C>A
n.403C>A
n.259C>A
c.759C>A (p.Asn253Lys)
n.632C>A
n.782C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815009T>ACA387235484SLC15A4c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.920A>T
c.187A>T
c.444A>T
n.402A>T
n.258A>T
c.758A>T (p.Asn253Ile)
n.631A>T
n.781A>T
12g.128815009T>CCA387235485SLC15A4c.608A>G (p.Asn203Ser)
n.920A>G
c.187A>G
c.444A>G
n.402A>G
n.258A>G
c.758A>G (p.Asn253Ser)
n.631A>G
n.781A>G
12g.128815009T>GCA387235486SLC15A4c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.920A>C
c.187A>C
c.444A>C
n.402A>C
n.258A>C
c.758A>C (p.Asn253Thr)
n.631A>C
n.781A>C
12g.128815010T>ACA387235487SLC15A4c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.919A>T
c.186A>T
c.443A>T
n.401A>T
n.257A>T
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
n.630A>T
n.780A>T
12g.128815010T>CCA387235488SLC15A4c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.919A>G
c.186A>G
c.443A>G
n.401A>G
n.257A>G
c.757A>G (p.Asn253Asp)
n.630A>G
n.780A>G
 dbSNP
12g.128815010T>GCA387235489SLC15A4c.607A>C (p.Asn203His)
n.919A>C
c.186A>C
c.443A>C
n.401A>C
n.257A>C
c.757A>C (p.Asn253His)
n.630A>C
n.780A>C
12g.128815010T=CA2071402240SLC15A4c.607A= (p.Asn203=)
n.919A=
c.186A=
c.443A=
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n.257A=
c.757A= (p.Asn253=)
n.630A=
n.780A=
12g.128815011A>CCA387235490SLC15A4c.606T>G (p.Ile202Met)
n.918T>G
c.185T>G
c.442T>G
n.400T>G
n.256T>G
c.756T>G (p.Ile252Met)
n.629T>G
n.779T>G
12g.128815011A>GCA482838136SLC15A4c.606T>C (p.Ile202=)
n.918T>C
c.185T>C
c.442T>C
n.400T>C
n.256T>C
c.756T>C (p.Ile252=)
n.629T>C
n.779T>C
12g.128815011A>TCA482838137SLC15A4c.606T>A (p.Ile202=)
n.918T>A
c.185T>A
c.442T>A
n.400T>A
n.256T>A
c.756T>A (p.Ile252=)
n.629T>A
n.779T>A
12g.128815012A>CCA387235492SLC15A4c.605T>G (p.Ile202Ser)
n.917T>G
c.184T>G
c.441T>G
n.399T>G
n.255T>G
c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.628T>G
n.778T>G
12g.128815012A>GCA387235491SLC15A4c.605T>C (p.Ile202Thr)
n.917T>C
c.184T>C
c.441T>C
n.399T>C
n.255T>C
c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.628T>C
n.778T>C
12g.128815012A>TCA387235493SLC15A4c.605T>A (p.Ile202Asn)
n.917T>A
c.184T>A
c.441T>A
n.399T>A
n.255T>A
c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.628T>A
n.778T>A
12g.128815013T>ACA387235494SLC15A4c.604A>T (p.Ile202Phe)
n.916A>T
c.183A>T
c.440A>T
n.398A>T
n.254A>T
c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.627A>T
n.777A>T
12g.128815013T>CCA6875179SLC15A4c.604A>G (p.Ile202Val)
n.916A>G
c.183A>G
c.440A>G
n.398A>G
n.254A>G
c.754A>G (p.Ile252Val)
n.627A>G
n.777A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128815013T>GCA387235495SLC15A4c.604A>C (p.Ile202Leu)
n.916A>C
c.183A>C
c.440A>C
n.398A>C
n.254A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.627A>C
n.777A>C
12g.128815013T=CA2071402244SLC15A4c.604A= (p.Ile202=)
n.916A=
c.183A=
c.440A=
n.398A=
n.254A=
c.754A= (p.Ile252=)
n.627A=
n.777A=
12g.128815014G>ACA6875180SLC15A4c.603C>T (p.Ser201=)
n.915C>T
c.182C>T
c.439C>T
n.397C>T
n.253C>T
c.753C>T (p.Ser251=)
n.626C>T
n.776C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815014G>CCA387235496SLC15A4c.603C>G (p.Ser201Arg)
n.915C>G
c.182C>G
c.439C>G
n.397C>G
n.253C>G
c.753C>G (p.Ser251Arg)
n.626C>G
n.776C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128815014G=CA2071402250SLC15A4c.603C= (p.Ser201=)
n.915C=
c.182C=
c.439C=
n.397C=
n.253C=
c.753C= (p.Ser251=)
n.626C=
n.776C=
12g.128815014G>TCA387235497SLC15A4c.603C>A (p.Ser201Arg)
n.915C>A
c.182C>A
c.439C>A
n.397C>A
n.253C>A
c.753C>A (p.Ser251Arg)
n.626C>A
n.776C>A
12g.128815015C>ACA387235498SLC15A4c.602G>T (p.Ser201Ile)
n.914G>T
c.181G>T
c.438G>T
n.396G>T
n.252G>T
c.752G>T (p.Ser251Ile)
n.625G>T
n.775G>T
12g.128815015C>GCA387235499SLC15A4c.602G>C (p.Ser201Thr)
n.914G>C
c.181G>C
c.438G>C
n.396G>C
n.252G>C
c.752G>C (p.Ser251Thr)
n.625G>C
n.775G>C
12g.128815015C>TCA387235500SLC15A4c.602G>A (p.Ser201Asn)
n.914G>A
c.181G>A
c.438G>A
n.396G>A
n.252G>A
c.752G>A (p.Ser251Asn)
n.625G>A
n.775G>A
 gnomAD v4
12g.128815016T>ACA387235501SLC15A4c.601A>T (p.Ser201Cys)
n.913A>T
c.180A>T
c.437A>T
n.395A>T
n.251A>T
c.751A>T (p.Ser251Cys)
n.624A>T
n.774A>T
12g.128815016T>CCA387235502SLC15A4c.601A>G (p.Ser201Gly)
n.913A>G
c.180A>G
c.437A>G
n.395A>G
n.251A>G
c.751A>G (p.Ser251Gly)
n.624A>G
n.774A>G
12g.128815016T>GCA387235503SLC15A4c.601A>C (p.Ser201Arg)
n.913A>C
c.180A>C
c.437A>C
n.395A>C
n.251A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
n.624A>C
n.774A>C
12g.128815017C>ACA387235504SLC15A4c.600G>T (p.Trp200Cys)
n.912G>T
c.179G>T
c.436G>T
n.394G>T
n.250G>T
c.750G>T (p.Trp250Cys)
n.623G>T
n.773G>T
12g.128815017C>GCA387235505SLC15A4c.600G>C (p.Trp200Cys)
n.912G>C
c.179G>C
c.436G>C
n.394G>C
n.250G>C
c.750G>C (p.Trp250Cys)
n.623G>C
n.773G>C
12g.128815017C>TCA387235506SLC15A4c.600G>A (p.Trp200Ter)
n.912G>A
c.179G>A
c.436G>A
n.394G>A
n.250G>A
c.750G>A (p.Trp250Ter)
n.623G>A
n.773G>A

Number of alleles fetched