Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.128814894_128814908delinsGAGGAAGACCACAAA | CA2071402037 | SLC15A4 | c.709_723delinsTTTGTGGTCTTCCTC (p.Phe237=) n.1021_1035delinsTTTGTGGTCTTCCTC c.288_302delinsTTTGTGGTCTTCCTC c.545_559delinsTTTGTGGTCTTCCTC n.359_373delinsTTTGTGGTCTTCCTC c.-134_-120delinsTTTGTGGTCTTCCTC (n.-134_-120delinsTTTGTGGTCTTCCTC) c.859_873delinsTTTGTGGTCTTCCTC (p.Phe287=) n.732_746delinsTTTGTGGTCTTCCTC n.882_896delinsTTTGTGGTCTTCCTC | |
12 | g.128814897_128814910del | CA608509514 | SLC15A4 | c.709_722del (p.Phe237LeufsTer12) n.1021_1034del c.288_301del c.545_558del n.359_372del c.-134_-121del (n.-134_-121del) c.859_872del (p.Phe287LeufsTer12) n.732_745del n.882_895del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814906A>C | CA387235274 | SLC15A4 | c.711T>G (p.Phe237Leu) n.1023T>G c.290T>G c.547T>G n.361T>G c.-132T>G (n.-132T>G) c.861T>G (p.Phe287Leu) n.734T>G n.884T>G | |
12 | g.128814906A>G | CA482838065 | SLC15A4 | c.711T>C (p.Phe237=) n.1023T>C c.290T>C c.547T>C n.361T>C c.-132T>C (n.-132T>C) c.861T>C (p.Phe287=) n.734T>C n.884T>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814906A>T | CA387235275 | SLC15A4 | c.711T>A (p.Phe237Leu) n.1023T>A c.290T>A c.547T>A n.361T>A c.-132T>A (n.-132T>A) c.861T>A (p.Phe287Leu) n.734T>A n.884T>A | |
12 | g.128814907A= | CA2071402062 | SLC15A4 | c.710T= (p.Phe237=) n.1022T= c.289T= c.546T= n.360T= c.-133T= (n.-133T=) c.860T= (p.Phe287=) n.733T= n.883T= | |
12 | g.128814907A>C | CA387235278 | SLC15A4 | c.710T>G (p.Phe237Cys) n.1022T>G c.289T>G c.546T>G n.360T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.860T>G (p.Phe287Cys) n.733T>G n.883T>G | |
12 | g.128814907A>G | CA387235277 | SLC15A4 | c.710T>C (p.Phe237Ser) n.1022T>C c.289T>C c.546T>C n.360T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.860T>C (p.Phe287Ser) n.733T>C n.883T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128814907A>T | CA387235276 | SLC15A4 | c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.1022T>A c.289T>A c.546T>A n.360T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.733T>A n.883T>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814908A>C | CA387235279 | SLC15A4 | c.709T>G (p.Phe237Val) n.1021T>G c.288T>G c.545T>G n.359T>G c.-134T>G (n.-134T>G) c.859T>G (p.Phe287Val) n.732T>G n.882T>G | |
12 | g.128814908A>G | CA387235280 | SLC15A4 | c.709T>C (p.Phe237Leu) n.1021T>C c.288T>C c.545T>C n.359T>C c.-134T>C (n.-134T>C) c.859T>C (p.Phe287Leu) n.732T>C n.882T>C | |
12 | g.128814908A>T | CA387235281 | SLC15A4 | c.709T>A (p.Phe237Ile) n.1021T>A c.288T>A c.545T>A n.359T>A c.-134T>A (n.-134T>A) c.859T>A (p.Phe287Ile) n.732T>A n.882T>A | |
12 | g.128814909A>C | CA482838066 | SLC15A4 | c.708T>G (p.Ala236=) n.1020T>G c.287T>G c.544T>G n.358T>G c.-135T>G (n.-135T>G) c.858T>G (p.Ala286=) n.731T>G n.881T>G | |
12 | g.128814909A>G | CA482838067 | SLC15A4 | c.708T>C (p.Ala236=) n.1020T>C c.287T>C c.544T>C n.358T>C c.-135T>C (n.-135T>C) c.858T>C (p.Ala286=) n.731T>C n.881T>C | |
12 | g.128814909A>T | CA482838068 | SLC15A4 | c.708T>A (p.Ala236=) n.1020T>A c.287T>A c.544T>A n.358T>A c.-135T>A (n.-135T>A) c.858T>A (p.Ala286=) n.731T>A n.881T>A | |
12 | g.128814910G>A | CA387235282 | SLC15A4 | c.707C>T (p.Ala236Val) n.1019C>T c.286C>T c.543C>T n.357C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) n.730C>T n.880C>T | |
12 | g.128814910G>C | CA387235283 | SLC15A4 | c.707C>G (p.Ala236Gly) n.1019C>G c.286C>G c.543C>G n.357C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.730C>G n.880C>G | |
12 | g.128814910G>T | CA387235284 | SLC15A4 | c.707C>A (p.Ala236Asp) n.1019C>A c.286C>A c.543C>A n.357C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.857C>A (p.Ala286Asp) n.730C>A n.880C>A | |
12 | g.128814911C>A | CA387235285 | SLC15A4 | c.706G>T (p.Ala236Ser) n.1018G>T c.285G>T c.542G>T n.356G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.729G>T n.879G>T | |
12 | g.128814911C>G | CA387235287 | SLC15A4 | c.706G>C (p.Ala236Pro) n.1018G>C c.285G>C c.542G>C n.356G>C c.-137G>C (n.-137G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.729G>C n.879G>C | |
12 | g.128814911C>T | CA387235286 | SLC15A4 | c.706G>A (p.Ala236Thr) n.1018G>A c.285G>A c.542G>A n.356G>A c.-137G>A (n.-137G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.729G>A n.879G>A | COSMIC |
12 | g.128814912A>C | CA482838069 | SLC15A4 | c.705T>G (p.Leu235=) n.1017T>G c.284T>G c.541T>G n.355T>G c.-138T>G (n.-138T>G) c.855T>G (p.Leu285=) n.728T>G n.878T>G | |
12 | g.128814912A>G | CA482838070 | SLC15A4 | c.705T>C (p.Leu235=) n.1017T>C c.284T>C c.541T>C n.355T>C c.-138T>C (n.-138T>C) c.855T>C (p.Leu285=) n.728T>C n.878T>C | |
12 | g.128814912A>T | CA482838071 | SLC15A4 | c.705T>A (p.Leu235=) n.1017T>A c.284T>A c.541T>A n.355T>A c.-138T>A (n.-138T>A) c.855T>A (p.Leu285=) n.728T>A n.878T>A | |
12 | g.128814913A>C | CA387235288 | SLC15A4 | c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1016T>G c.283T>G c.540T>G n.354T>G c.-139T>G (n.-139T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.727T>G n.877T>G | |
12 | g.128814913A>G | CA387235289 | SLC15A4 | c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1016T>C c.283T>C c.540T>C n.354T>C c.-139T>C (n.-139T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.727T>C n.877T>C | |
12 | g.128814913A>T | CA387235290 | SLC15A4 | c.704T>A (p.Leu235His) n.1016T>A c.283T>A c.540T>A n.354T>A c.-139T>A (n.-139T>A) c.854T>A (p.Leu285His) n.727T>A n.877T>A | |
12 | g.128814914G>A | CA387235291 | SLC15A4 | c.703C>T (p.Leu235Phe) n.1015C>T c.282C>T c.539C>T n.353C>T c.-140C>T (n.-140C>T) c.853C>T (p.Leu285Phe) n.726C>T n.876C>T | dbSNP |
12 | g.128814914G>C | CA387235292 | SLC15A4 | c.703C>G (p.Leu235Val) n.1015C>G c.282C>G c.539C>G n.353C>G c.-140C>G (n.-140C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) n.726C>G n.876C>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814914G= | CA2071402064 | SLC15A4 | c.703C= (p.Leu235=) n.1015C= c.282C= c.539C= n.353C= c.-140C= (n.-140C=) c.853C= (p.Leu285=) n.726C= n.876C= | |
12 | g.128814914G>T | CA387235293 | SLC15A4 | c.703C>A (p.Leu235Ile) n.1015C>A c.282C>A c.539C>A n.353C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.853C>A (p.Leu285Ile) n.726C>A n.876C>A | |
12 | g.128814915G>A | CA482838072 | SLC15A4 | c.702C>T (p.Gly234=) n.1014C>T c.281C>T c.538C>T n.352C>T c.-141C>T (n.-141C>T) c.852C>T (p.Gly284=) n.725C>T n.875C>T | |
12 | g.128814915G>C | CA482838073 | SLC15A4 | c.702C>G (p.Gly234=) n.1014C>G c.281C>G c.538C>G n.352C>G c.-141C>G (n.-141C>G) c.852C>G (p.Gly284=) n.725C>G n.875C>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814915G>T | CA482838074 | SLC15A4 | c.702C>A (p.Gly234=) n.1014C>A c.281C>A c.538C>A n.352C>A c.-141C>A (n.-141C>A) c.852C>A (p.Gly284=) n.725C>A n.875C>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814916C>A | CA387235294 | SLC15A4 | c.701G>T (p.Gly234Val) n.1013G>T c.280G>T c.537G>T n.351G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) n.724G>T n.874G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814916C= | CA2071402065 | SLC15A4 | c.701G= (p.Gly234=) n.1013G= c.280G= c.537G= n.351G= c.-142G= (n.-142G=) c.851G= (p.Gly284=) n.724G= n.874G= | |
12 | g.128814916C>G | CA6875158 | SLC15A4 | c.701G>C (p.Gly234Ala) n.1013G>C c.280G>C c.537G>C n.351G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.724G>C n.874G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814916C>T | CA387235295 | SLC15A4 | c.701G>A (p.Gly234Asp) n.1013G>A c.280G>A c.537G>A n.351G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.724G>A n.874G>A | |
12 | g.128814917C>A | CA387235296 | SLC15A4 | c.700G>T (p.Gly234Cys) n.1012G>T c.279G>T c.536G>T n.350G>T c.-143G>T (n.-143G>T) c.850G>T (p.Gly284Cys) n.723G>T n.873G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814917C= | CA2071402067 | SLC15A4 | c.700G= (p.Gly234=) n.1012G= c.279G= c.536G= n.350G= c.-143G= (n.-143G=) c.850G= (p.Gly284=) n.723G= n.873G= | |
12 | g.128814917C>G | CA387235297 | SLC15A4 | c.700G>C (p.Gly234Arg) n.1012G>C c.279G>C c.536G>C n.350G>C c.-143G>C (n.-143G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.723G>C n.873G>C | |
12 | g.128814917C>T | CA387235298 | SLC15A4 | c.700G>A (p.Gly234Ser) n.1012G>A c.279G>A c.536G>A n.350G>A c.-143G>A (n.-143G>A) c.850G>A (p.Gly284Ser) n.723G>A n.873G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128814918G>A | CA6875159 | SLC15A4 | c.699C>T (p.Val233=) n.1011C>T c.278C>T c.535C>T n.349C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.849C>T (p.Val283=) n.722C>T n.872C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814918G>C | CA482838075 | SLC15A4 | c.699C>G (p.Val233=) n.1011C>G c.278C>G c.535C>G n.349C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.849C>G (p.Val283=) n.722C>G n.872C>G | |
12 | g.128814918G= | CA2071402070 | SLC15A4 | c.699C= (p.Val233=) n.1011C= c.278C= c.535C= n.349C= c.-144C= (n.-144C=) c.849C= (p.Val283=) n.722C= n.872C= | |
12 | g.128814918G>T | CA482838076 | SLC15A4 | c.699C>A (p.Val233=) n.1011C>A c.278C>A c.535C>A n.349C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.849C>A (p.Val283=) n.722C>A n.872C>A | |
12 | g.128814919A>C | CA387235301 | SLC15A4 | c.698T>G (p.Val233Gly) n.1010T>G c.277T>G c.534T>G n.348T>G c.-145T>G (n.-145T>G) c.848T>G (p.Val283Gly) n.721T>G n.871T>G | |
12 | g.128814919A>G | CA387235299 | SLC15A4 | c.698T>C (p.Val233Ala) n.1010T>C c.277T>C c.534T>C n.348T>C c.-145T>C (n.-145T>C) c.848T>C (p.Val283Ala) n.721T>C n.871T>C | |
12 | g.128814919A>T | CA387235300 | SLC15A4 | c.698T>A (p.Val233Asp) n.1010T>A c.277T>A c.534T>A n.348T>A c.-145T>A (n.-145T>A) c.848T>A (p.Val283Asp) n.721T>A n.871T>A | |
12 | g.128814920C>A | CA245313617 | SLC15A4 | c.697G>T (p.Val233Phe) n.1009G>T c.276G>T c.533G>T n.347G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.847G>T (p.Val283Phe) n.720G>T n.870G>T | dbSNP |
12 | g.128814920C= | CA2071402074 | SLC15A4 | c.697G= (p.Val233=) n.1009G= c.276G= c.533G= n.347G= c.-146G= (n.-146G=) c.847G= (p.Val283=) n.720G= n.870G= | |
12 | g.128814920C>G | CA387235302 | SLC15A4 | c.697G>C (p.Val233Leu) n.1009G>C c.276G>C c.533G>C n.347G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.847G>C (p.Val283Leu) n.720G>C n.870G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814920C>T | CA387235303 | SLC15A4 | c.697G>A (p.Val233Ile) n.1009G>A c.276G>A c.533G>A n.347G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.847G>A (p.Val283Ile) n.720G>A n.870G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128814921G>A | CA6875160 | SLC15A4 | c.696C>T (p.Cys232=) n.1008C>T c.275C>T c.532C>T n.346C>T c.-147C>T (n.-147C>T) c.846C>T (p.Cys282=) n.719C>T n.869C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128814921G>C | CA245313620 | SLC15A4 | c.696C>G (p.Cys232Trp) n.1008C>G c.275C>G c.532C>G n.346C>G c.-147C>G (n.-147C>G) c.846C>G (p.Cys282Trp) n.719C>G n.869C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814921G= | CA2071402078 | SLC15A4 | c.696C= (p.Cys232=) n.1008C= c.275C= c.532C= n.346C= c.-147C= (n.-147C=) c.846C= (p.Cys282=) n.719C= n.869C= | |
12 | g.128814921G>T | CA387235304 | SLC15A4 | c.696C>A (p.Cys232Ter) n.1008C>A c.275C>A c.532C>A n.346C>A c.-147C>A (n.-147C>A) c.846C>A (p.Cys282Ter) n.719C>A n.869C>A | COSMIC |
12 | g.128814922C>A | CA387235305 | SLC15A4 | c.695G>T (p.Cys232Phe) n.1007G>T c.274G>T c.531G>T n.345G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.845G>T (p.Cys282Phe) n.718G>T n.868G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814922C>G | CA387235306 | SLC15A4 | c.695G>C (p.Cys232Ser) n.1007G>C c.274G>C c.531G>C n.345G>C c.-148G>C (n.-148G>C) c.845G>C (p.Cys282Ser) n.718G>C n.868G>C | |
12 | g.128814922C>T | CA387235307 | SLC15A4 | c.695G>A (p.Cys232Tyr) n.1007G>A c.274G>A c.531G>A n.345G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.845G>A (p.Cys282Tyr) n.718G>A n.868G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814923A= | CA2071402085 | SLC15A4 | c.694T= (p.Cys232=) n.1006T= c.273T= c.530T= n.344T= c.-149T= (n.-149T=) c.844T= (p.Cys282=) n.717T= n.867T= | |
12 | g.128814923A>C | CA387235308 | SLC15A4 | c.694T>G (p.Cys232Gly) n.1006T>G c.273T>G c.530T>G n.344T>G c.-149T>G (n.-149T>G) c.844T>G (p.Cys282Gly) n.717T>G n.867T>G | |
12 | g.128814923A>G | CA6875161 | SLC15A4 | c.694T>C (p.Cys232Arg) n.1006T>C c.273T>C c.530T>C n.344T>C c.-149T>C (n.-149T>C) c.844T>C (p.Cys282Arg) n.717T>C n.867T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814923A>T | CA387235309 | SLC15A4 | c.694T>A (p.Cys232Ser) n.1006T>A c.273T>A c.530T>A n.344T>A c.-149T>A (n.-149T>A) c.844T>A (p.Cys282Ser) n.717T>A n.867T>A | |
12 | g.128814924G>A | CA482838079 | SLC15A4 | c.693C>T (p.Val231=) n.1005C>T c.272C>T c.529C>T n.343C>T c.-150C>T (n.-150C>T) c.843C>T (p.Val281=) n.716C>T n.866C>T | |
12 | g.128814924G>C | CA482838077 | SLC15A4 | c.693C>G (p.Val231=) n.1005C>G c.272C>G c.529C>G n.343C>G c.-150C>G (n.-150C>G) c.843C>G (p.Val281=) n.716C>G n.866C>G | |
12 | g.128814924G>T | CA482838078 | SLC15A4 | c.693C>A (p.Val231=) n.1005C>A c.272C>A c.529C>A n.343C>A c.-150C>A (n.-150C>A) c.843C>A (p.Val281=) n.716C>A n.866C>A | |
12 | g.128814925A= | CA2071402087 | SLC15A4 | c.692T= (p.Val231=) n.1004T= c.271T= c.528T= n.342T= c.-151T= (n.-151T=) c.842T= (p.Val281=) n.715T= n.865T= | |
12 | g.128814925A>C | CA387235310 | SLC15A4 | c.692T>G (p.Val231Gly) n.1004T>G c.271T>G c.528T>G n.342T>G c.-151T>G (n.-151T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) n.715T>G n.865T>G | |
12 | g.128814925A>G | CA245313623 | SLC15A4 | c.692T>C (p.Val231Ala) n.1004T>C c.271T>C c.528T>C n.342T>C c.-151T>C (n.-151T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) n.715T>C n.865T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814925A>T | CA387235311 | SLC15A4 | c.692T>A (p.Val231Asp) n.1004T>A c.271T>A c.528T>A n.342T>A c.-151T>A (n.-151T>A) c.842T>A (p.Val281Asp) n.715T>A n.865T>A | |
12 | g.128814926C>A | CA387235312 | SLC15A4 | c.691G>T (p.Val231Phe) n.1003G>T c.270G>T c.527G>T n.341G>T c.-152G>T (n.-152G>T) c.841G>T (p.Val281Phe) n.714G>T n.864G>T | |
12 | g.128814926C= | CA2071402088 | SLC15A4 | c.691G= (p.Val231=) n.1003G= c.270G= c.527G= n.341G= c.-152G= (n.-152G=) c.841G= (p.Val281=) n.714G= n.864G= | |
12 | g.128814926C>G | CA387235314 | SLC15A4 | c.691G>C (p.Val231Leu) n.1003G>C c.270G>C c.527G>C n.341G>C c.-152G>C (n.-152G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) n.714G>C n.864G>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814926C>T | CA387235313 | SLC15A4 | c.691G>A (p.Val231Ile) n.1003G>A c.270G>A c.527G>A n.341G>A c.-152G>A (n.-152G>A) c.841G>A (p.Val281Ile) n.714G>A n.864G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128814927A>C | CA482838080 | SLC15A4 | c.690T>G (p.Thr230=) n.1002T>G c.269T>G c.526T>G n.340T>G c.-153T>G (n.-153T>G) c.840T>G (p.Thr280=) n.713T>G n.863T>G | COSMIC |
12 | g.128814927A>G | CA482838081 | SLC15A4 | c.690T>C (p.Thr230=) n.1002T>C c.269T>C c.526T>C n.340T>C c.-153T>C (n.-153T>C) c.840T>C (p.Thr280=) n.713T>C n.863T>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814927A>T | CA482838082 | SLC15A4 | c.690T>A (p.Thr230=) n.1002T>A c.269T>A c.526T>A n.340T>A c.-153T>A (n.-153T>A) c.840T>A (p.Thr280=) n.713T>A n.863T>A | |
12 | g.128814928G>A | CA387235315 | SLC15A4 | c.689C>T (p.Thr230Ile) n.1001C>T c.268C>T c.525C>T n.339C>T c.-154C>T (n.-154C>T) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.712C>T n.862C>T | |
12 | g.128814928G>C | CA387235316 | SLC15A4 | c.689C>G (p.Thr230Ser) n.1001C>G c.268C>G c.525C>G n.339C>G c.-154C>G (n.-154C>G) c.839C>G (p.Thr280Ser) n.712C>G n.862C>G | |
12 | g.128814928G= | CA2071402089 | SLC15A4 | c.689C= (p.Thr230=) n.1001C= c.268C= c.525C= n.339C= c.-154C= (n.-154C=) c.839C= (p.Thr280=) n.712C= n.862C= | |
12 | g.128814928G>T | CA387235317 | SLC15A4 | c.689C>A (p.Thr230Asn) n.1001C>A c.268C>A c.525C>A n.339C>A c.-154C>A (n.-154C>A) c.839C>A (p.Thr280Asn) n.712C>A n.862C>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.128814929T>A | CA387235318 | SLC15A4 | c.688A>T (p.Thr230Ser) n.1000A>T c.267A>T c.524A>T n.338A>T c.-155A>T (n.-155A>T) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.711A>T n.861A>T | |
12 | g.128814929T>C | CA6875162 | SLC15A4 | c.688A>G (p.Thr230Ala) n.1000A>G c.267A>G c.524A>G n.338A>G c.-155A>G (n.-155A>G) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.711A>G n.861A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814929T>G | CA387235319 | SLC15A4 | c.688A>C (p.Thr230Pro) n.1000A>C c.267A>C c.524A>C n.338A>C c.-155A>C (n.-155A>C) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.711A>C n.861A>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814929T= | CA2071402090 | SLC15A4 | c.688A= (p.Thr230=) n.1000A= c.267A= c.524A= n.338A= c.-155A= (n.-155A=) c.838A= (p.Thr280=) n.711A= n.861A= | |
12 | g.128814930G>A | CA482838083 | SLC15A4 | c.687C>T (p.Pro229=) n.999C>T c.266C>T c.523C>T n.337C>T c.-156C>T (n.-156C>T) c.837C>T (p.Pro279=) n.710C>T n.860C>T | |
12 | g.128814930G>C | CA482838085 | SLC15A4 | c.687C>G (p.Pro229=) n.999C>G c.266C>G c.523C>G n.337C>G c.-156C>G (n.-156C>G) c.837C>G (p.Pro279=) n.710C>G n.860C>G | |
12 | g.128814930G>T | CA482838084 | SLC15A4 | c.687C>A (p.Pro229=) n.999C>A c.266C>A c.523C>A n.337C>A c.-156C>A (n.-156C>A) c.837C>A (p.Pro279=) n.710C>A n.860C>A | |
12 | g.128814933del | CA2621852417 | SLC15A4 | c.687del (p.Thr230LeufsTer?) n.999del c.266del c.523del n.337del c.-156del (n.-156del) c.837del (p.Thr280LeufsTer?) n.710del n.860del | gnomAD v4 |
12 | g.128814931G>A | CA387235320 | SLC15A4 | c.686C>T (p.Pro229Leu) n.998C>T c.265C>T c.522C>T n.336C>T c.-157C>T (n.-157C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.709C>T n.859C>T | |
12 | g.128814931G>C | CA387235321 | SLC15A4 | c.686C>G (p.Pro229Arg) n.998C>G c.265C>G c.522C>G n.336C>G c.-157C>G (n.-157C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.709C>G n.859C>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814931G>T | CA387235322 | SLC15A4 | c.686C>A (p.Pro229His) n.998C>A c.265C>A c.522C>A n.336C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.836C>A (p.Pro279His) n.709C>A n.859C>A | |
12 | g.128814932G>A | CA387235323 | SLC15A4 | c.685C>T (p.Pro229Ser) n.997C>T c.264C>T c.521C>T n.335C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.708C>T n.858C>T | COSMIC |
12 | g.128814932G>C | CA387235324 | SLC15A4 | c.685C>G (p.Pro229Ala) n.997C>G c.264C>G c.521C>G n.335C>G c.-158C>G (n.-158C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.708C>G n.858C>G | |
12 | g.128814932G= | CA2071402091 | SLC15A4 | c.685C= (p.Pro229=) n.997C= c.264C= c.521C= n.335C= c.-158C= (n.-158C=) c.835C= (p.Pro279=) n.708C= n.858C= | |
12 | g.128814932G>T | CA6875163 | SLC15A4 | c.685C>A (p.Pro229Thr) n.997C>A c.264C>A c.521C>A n.335C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.708C>A n.858C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814933G>A | CA482838086 | SLC15A4 | c.684C>T (p.Ile228=) n.996C>T c.263C>T c.520C>T n.334C>T c.-159C>T (n.-159C>T) c.834C>T (p.Ile278=) n.707C>T n.857C>T | |
12 | g.128814933G>C | CA387235325 | SLC15A4 | c.684C>G (p.Ile228Met) n.996C>G c.263C>G c.520C>G n.334C>G c.-159C>G (n.-159C>G) c.834C>G (p.Ile278Met) n.707C>G n.857C>G | |
12 | g.128814933G= | CA2071402094 | SLC15A4 | c.684C= (p.Ile228=) n.996C= c.263C= c.520C= n.334C= c.-159C= (n.-159C=) c.834C= (p.Ile278=) n.707C= n.857C= | |
12 | g.128814933G>T | CA482838087 | SLC15A4 | c.684C>A (p.Ile228=) n.996C>A c.263C>A c.520C>A n.334C>A c.-159C>A (n.-159C>A) c.834C>A (p.Ile278=) n.707C>A n.857C>A | dbSNP |
12 | g.128814934A= | CA2071402100 | SLC15A4 | c.683T= (p.Ile228=) n.995T= c.262T= c.519T= n.333T= c.-160T= (n.-160T=) c.833T= (p.Ile278=) n.706T= n.856T= | |
12 | g.128814934A>C | CA387235326 | SLC15A4 | c.683T>G (p.Ile228Ser) n.995T>G c.262T>G c.519T>G n.333T>G c.-160T>G (n.-160T>G) c.833T>G (p.Ile278Ser) n.706T>G n.856T>G | |
12 | g.128814934A>G | CA387235327 | SLC15A4 | c.683T>C (p.Ile228Thr) n.995T>C c.262T>C c.519T>C n.333T>C c.-160T>C (n.-160T>C) c.833T>C (p.Ile278Thr) n.706T>C n.856T>C | |
12 | g.128814934A>T | CA6875164 | SLC15A4 | c.683T>A (p.Ile228Asn) n.995T>A c.262T>A c.519T>A n.333T>A c.-160T>A (n.-160T>A) c.833T>A (p.Ile278Asn) n.706T>A n.856T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814935T>A | CA387235328 | SLC15A4 | c.682A>T (p.Ile228Phe) n.994A>T c.261A>T c.518A>T n.332A>T c.-161A>T (n.-161A>T) c.832A>T (p.Ile278Phe) n.705A>T n.855A>T | |
12 | g.128814935T>C | CA387235329 | SLC15A4 | c.682A>G (p.Ile228Val) n.994A>G c.261A>G c.518A>G n.332A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.832A>G (p.Ile278Val) n.705A>G n.855A>G | dbSNP |
12 | g.128814935T>G | CA387235330 | SLC15A4 | c.682A>C (p.Ile228Leu) n.994A>C c.261A>C c.518A>C n.332A>C c.-161A>C (n.-161A>C) c.832A>C (p.Ile278Leu) n.705A>C n.855A>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814935T= | CA2071402103 | SLC15A4 | c.682A= (p.Ile228=) n.994A= c.261A= c.518A= n.332A= c.-161A= (n.-161A=) c.832A= (p.Ile278=) n.705A= n.855A= | |
12 | g.128814936C>A | CA482838088 | SLC15A4 | c.681G>T (p.Ala227=) n.993G>T c.260G>T c.517G>T n.331G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.831G>T (p.Ala277=) n.704G>T n.854G>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814936C= | CA2071402104 | SLC15A4 | c.681G= (p.Ala227=) n.993G= c.260G= c.517G= n.331G= c.-162G= (n.-162G=) c.831G= (p.Ala277=) n.704G= n.854G= | |
12 | g.128814936C>G | CA482838089 | SLC15A4 | c.681G>C (p.Ala227=) n.993G>C c.260G>C c.517G>C n.331G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.831G>C (p.Ala277=) n.704G>C n.854G>C | |
12 | g.128814936C>T | CA6875165 | SLC15A4 | c.681G>A (p.Ala227=) n.993G>A c.260G>A c.517G>A n.331G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.831G>A (p.Ala277=) n.704G>A n.854G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814937G>A | CA6875166 | SLC15A4 | c.680C>T (p.Ala227Val) n.992C>T c.259C>T c.516C>T n.330C>T c.-163C>T (n.-163C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) n.703C>T n.853C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128814937G>C | CA387235331 | SLC15A4 | c.680C>G (p.Ala227Gly) n.992C>G c.259C>G c.516C>G n.330C>G c.-163C>G (n.-163C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.703C>G n.853C>G | |
12 | g.128814937G= | CA2071402105 | SLC15A4 | c.680C= (p.Ala227=) n.992C= c.259C= c.516C= n.330C= c.-163C= (n.-163C=) c.830C= (p.Ala277=) n.703C= n.853C= | |
12 | g.128814937G>T | CA387235332 | SLC15A4 | c.680C>A (p.Ala227Glu) n.992C>A c.259C>A c.516C>A n.330C>A c.-163C>A (n.-163C>A) c.830C>A (p.Ala277Glu) n.703C>A n.853C>A | |
12 | g.128814938C>A | CA387235333 | SLC15A4 | c.679G>T (p.Ala227Ser) n.991G>T c.258G>T c.515G>T n.329G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.702G>T n.852G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814938C= | CA2071402106 | SLC15A4 | c.679G= (p.Ala227=) n.991G= c.258G= c.515G= n.329G= c.-164G= (n.-164G=) c.829G= (p.Ala277=) n.702G= n.852G= | |
12 | g.128814938C>G | CA387235334 | SLC15A4 | c.679G>C (p.Ala227Pro) n.991G>C c.258G>C c.515G>C n.329G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.702G>C n.852G>C | |
12 | g.128814938C>T | CA387235335 | SLC15A4 | c.679G>A (p.Ala227Thr) n.991G>A c.258G>A c.515G>A n.329G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.702G>A n.852G>A | |
12 | g.128814939A= | CA2071402107 | SLC15A4 | c.678T= (p.Tyr226=) n.990T= c.257T= c.514T= n.328T= c.-165T= (n.-165T=) c.828T= (p.Tyr276=) n.701T= n.851T= | |
12 | g.128814939A>C | CA387235337 | SLC15A4 | c.678T>G (p.Tyr226Ter) n.990T>G c.257T>G c.514T>G n.328T>G c.-165T>G (n.-165T>G) c.828T>G (p.Tyr276Ter) n.701T>G n.851T>G | |
12 | g.128814939A>G | CA482838090 | SLC15A4 | c.678T>C (p.Tyr226=) n.990T>C c.257T>C c.514T>C n.328T>C c.-165T>C (n.-165T>C) c.828T>C (p.Tyr276=) n.701T>C n.851T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128814939A>T | CA387235336 | SLC15A4 | c.678T>A (p.Tyr226Ter) n.990T>A c.257T>A c.514T>A n.328T>A c.-165T>A (n.-165T>A) c.828T>A (p.Tyr276Ter) n.701T>A n.851T>A | |
12 | g.128814940T>A | CA387235338 | SLC15A4 | c.677A>T (p.Tyr226Phe) n.989A>T c.256A>T c.513A>T n.327A>T c.-166A>T (n.-166A>T) c.827A>T (p.Tyr276Phe) n.700A>T n.850A>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814940T>C | CA387235339 | SLC15A4 | c.677A>G (p.Tyr226Cys) n.989A>G c.256A>G c.513A>G n.327A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.827A>G (p.Tyr276Cys) n.700A>G n.850A>G | |
12 | g.128814940T>G | CA387235340 | SLC15A4 | c.677A>C (p.Tyr226Ser) n.989A>C c.256A>C c.513A>C n.327A>C c.-166A>C (n.-166A>C) c.827A>C (p.Tyr276Ser) n.700A>C n.850A>C | |
12 | g.128814941A>C | CA387235341 | SLC15A4 | c.676T>G (p.Tyr226Asp) n.988T>G c.255T>G c.512T>G n.326T>G c.-167T>G (n.-167T>G) c.826T>G (p.Tyr276Asp) n.699T>G n.849T>G | |
12 | g.128814941A>G | CA387235342 | SLC15A4 | c.676T>C (p.Tyr226His) n.988T>C c.255T>C c.512T>C n.326T>C c.-167T>C (n.-167T>C) c.826T>C (p.Tyr276His) n.699T>C n.849T>C | |
12 | g.128814941A>T | CA387235343 | SLC15A4 | c.676T>A (p.Tyr226Asn) n.988T>A c.255T>A c.512T>A n.326T>A c.-167T>A (n.-167T>A) c.826T>A (p.Tyr276Asn) n.699T>A n.849T>A | |
12 | g.128814942A>C | CA482838091 | SLC15A4 | c.675T>G (p.Gly225=) n.987T>G c.254T>G c.511T>G n.325T>G c.-168T>G (n.-168T>G) c.825T>G (p.Gly275=) n.698T>G n.848T>G | |
12 | g.128814942A>G | CA482838092 | SLC15A4 | c.675T>C (p.Gly225=) n.987T>C c.254T>C c.511T>C n.325T>C c.-168T>C (n.-168T>C) c.825T>C (p.Gly275=) n.698T>C n.848T>C | |
12 | g.128814942A>T | CA482838093 | SLC15A4 | c.675T>A (p.Gly225=) n.987T>A c.254T>A c.511T>A n.325T>A c.-168T>A (n.-168T>A) c.825T>A (p.Gly275=) n.698T>A n.848T>A | |
12 | g.128814943C>A | CA387235346 | SLC15A4 | c.674G>T (p.Gly225Val) n.986G>T c.253G>T c.510G>T n.324G>T c.-169G>T (n.-169G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) n.697G>T n.847G>T | |
12 | g.128814943C= | CA2071402108 | SLC15A4 | c.674G= (p.Gly225=) n.986G= c.253G= c.510G= n.324G= c.-169G= (n.-169G=) c.824G= (p.Gly275=) n.697G= n.847G= | |
12 | g.128814943C>G | CA387235345 | SLC15A4 | c.674G>C (p.Gly225Ala) n.986G>C c.253G>C c.510G>C n.324G>C c.-169G>C (n.-169G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) n.697G>C n.847G>C | |
12 | g.128814943C>T | CA387235344 | SLC15A4 | c.674G>A (p.Gly225Asp) n.986G>A c.253G>A c.510G>A n.324G>A c.-169G>A (n.-169G>A) c.824G>A (p.Gly275Asp) n.697G>A n.847G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814944C>A | CA387235347 | SLC15A4 | c.673G>T (p.Gly225Cys) n.985G>T c.252G>T c.509G>T n.323G>T c.-170G>T (n.-170G>T) c.823G>T (p.Gly275Cys) n.696G>T n.846G>T | |
12 | g.128814944C= | CA2071402109 | SLC15A4 | c.673G= (p.Gly225=) n.985G= c.252G= c.509G= n.323G= c.-170G= (n.-170G=) c.823G= (p.Gly275=) n.696G= n.846G= | |
12 | g.128814944C>G | CA387235348 | SLC15A4 | c.673G>C (p.Gly225Arg) n.985G>C c.252G>C c.509G>C n.323G>C c.-170G>C (n.-170G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) n.696G>C n.846G>C | |
12 | g.128814944C>T | CA6875167 | SLC15A4 | c.673G>A (p.Gly225Ser) n.985G>A c.252G>A c.509G>A n.323G>A c.-170G>A (n.-170G>A) c.823G>A (p.Gly275Ser) n.696G>A n.846G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.128814945A>C | CA482838094 | SLC15A4 | c.672T>G (p.Thr224=) n.984T>G c.251T>G c.508T>G n.322T>G c.-171T>G (n.-171T>G) c.822T>G (p.Thr274=) n.695T>G n.845T>G | |
12 | g.128814945A>G | CA482838095 | SLC15A4 | c.672T>C (p.Thr224=) n.984T>C c.251T>C c.508T>C n.322T>C c.-171T>C (n.-171T>C) c.822T>C (p.Thr274=) n.695T>C n.845T>C | |
12 | g.128814945A>T | CA482838096 | SLC15A4 | c.672T>A (p.Thr224=) n.984T>A c.251T>A c.508T>A n.322T>A c.-171T>A (n.-171T>A) c.822T>A (p.Thr274=) n.695T>A n.845T>A | |
12 | g.128814946G>A | CA387235349 | SLC15A4 | c.671C>T (p.Thr224Ile) n.983C>T c.250C>T c.507C>T n.321C>T c.-172C>T (n.-172C>T) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.694C>T n.844C>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814946G>C | CA387235350 | SLC15A4 | c.671C>G (p.Thr224Ser) n.983C>G c.250C>G c.507C>G n.321C>G c.-172C>G (n.-172C>G) c.821C>G (p.Thr274Ser) n.694C>G n.844C>G | |
12 | g.128814946G= | CA2071402111 | SLC15A4 | c.671C= (p.Thr224=) n.983C= c.250C= c.507C= n.321C= c.-172C= (n.-172C=) c.821C= (p.Thr274=) n.694C= n.844C= | |
12 | g.128814946G>T | CA245313634 | SLC15A4 | c.671C>A (p.Thr224Asn) n.983C>A c.250C>A c.507C>A n.321C>A c.-172C>A (n.-172C>A) c.821C>A (p.Thr274Asn) n.694C>A n.844C>A | dbSNP |
12 | g.128814947T>A | CA387235351 | SLC15A4 | c.670A>T (p.Thr224Ser) n.982A>T c.249A>T c.506A>T n.320A>T c.-173A>T (n.-173A>T) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.693A>T n.843A>T | |
12 | g.128814947T>C | CA387235353 | SLC15A4 | c.670A>G (p.Thr224Ala) n.982A>G c.249A>G c.506A>G n.320A>G c.-173A>G (n.-173A>G) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.693A>G n.843A>G | |
12 | g.128814947T>G | CA387235352 | SLC15A4 | c.670A>C (p.Thr224Pro) n.982A>C c.249A>C c.506A>C n.320A>C c.-173A>C (n.-173A>C) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.693A>C n.843A>C | |
12 | g.128814948G>A | CA482838097 | SLC15A4 | c.669C>T (p.Val223=) n.981C>T c.248C>T c.505C>T n.319C>T c.-174C>T (n.-174C>T) c.819C>T (p.Val273=) n.692C>T n.842C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128814948G>C | CA482838098 | SLC15A4 | c.669C>G (p.Val223=) n.981C>G c.248C>G c.505C>G n.319C>G c.-174C>G (n.-174C>G) c.819C>G (p.Val273=) n.692C>G n.842C>G | |
12 | g.128814948G= | CA2071402115 | SLC15A4 | c.669C= (p.Val223=) n.981C= c.248C= c.505C= n.319C= c.-174C= (n.-174C=) c.819C= (p.Val273=) n.692C= n.842C= | |
12 | g.128814948G>T | CA482838099 | SLC15A4 | c.669C>A (p.Val223=) n.981C>A c.248C>A c.505C>A n.319C>A c.-174C>A (n.-174C>A) c.819C>A (p.Val273=) n.692C>A n.842C>A | |
12 | g.128814949A>C | CA387235354 | SLC15A4 | c.668T>G (p.Val223Gly) n.980T>G c.247T>G c.504T>G n.318T>G c.-175T>G (n.-175T>G) c.818T>G (p.Val273Gly) n.691T>G n.841T>G | |
12 | g.128814949A>G | CA387235355 | SLC15A4 | c.668T>C (p.Val223Ala) n.980T>C c.247T>C c.504T>C n.318T>C c.-175T>C (n.-175T>C) c.818T>C (p.Val273Ala) n.691T>C n.841T>C | |
12 | g.128814949A>T | CA387235356 | SLC15A4 | c.668T>A (p.Val223Asp) n.980T>A c.247T>A c.504T>A n.318T>A c.-175T>A (n.-175T>A) c.818T>A (p.Val273Asp) n.691T>A n.841T>A | |
12 | g.128814950C>A | CA387235357 | SLC15A4 | c.667G>T (p.Val223Phe) n.979G>T c.246G>T c.503G>T n.317G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.817G>T (p.Val273Phe) n.690G>T n.840G>T | |
12 | g.128814950C>G | CA387235358 | SLC15A4 | c.667G>C (p.Val223Leu) n.979G>C c.246G>C c.503G>C n.317G>C c.-176G>C (n.-176G>C) c.817G>C (p.Val273Leu) n.690G>C n.840G>C | |
12 | g.128814950C>T | CA387235359 | SLC15A4 | c.667G>A (p.Val223Ile) n.979G>A c.246G>A c.503G>A n.317G>A c.-176G>A (n.-176G>A) c.817G>A (p.Val273Ile) n.690G>A n.840G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814951A>C | CA387235360 | SLC15A4 | c.666T>G (p.Phe222Leu) n.978T>G c.245T>G c.502T>G n.316T>G c.-177T>G (n.-177T>G) c.816T>G (p.Phe272Leu) n.689T>G n.839T>G | |
12 | g.128814951A>G | CA482838100 | SLC15A4 | c.666T>C (p.Phe222=) n.978T>C c.245T>C c.502T>C n.316T>C c.-177T>C (n.-177T>C) c.816T>C (p.Phe272=) n.689T>C n.839T>C | |
12 | g.128814951A>T | CA387235361 | SLC15A4 | c.666T>A (p.Phe222Leu) n.978T>A c.245T>A c.502T>A n.316T>A c.-177T>A (n.-177T>A) c.816T>A (p.Phe272Leu) n.689T>A n.839T>A | |
12 | g.128814952A= | CA2071402118 | SLC15A4 | c.665T= (p.Phe222=) n.977T= c.244T= c.501T= n.315T= c.-178T= (n.-178T=) c.815T= (p.Phe272=) n.688T= n.838T= | |
12 | g.128814952A>C | CA6875168 | SLC15A4 | c.665T>G (p.Phe222Cys) n.977T>G c.244T>G c.501T>G n.315T>G c.-178T>G (n.-178T>G) c.815T>G (p.Phe272Cys) n.688T>G n.838T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814952A>G | CA387235362 | SLC15A4 | c.665T>C (p.Phe222Ser) n.977T>C c.244T>C c.501T>C n.315T>C c.-178T>C (n.-178T>C) c.815T>C (p.Phe272Ser) n.688T>C n.838T>C | |
12 | g.128814952A>T | CA387235363 | SLC15A4 | c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.977T>A c.244T>A c.501T>A n.315T>A c.-178T>A (n.-178T>A) c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.688T>A n.838T>A | |
12 | g.128814953A>C | CA387235364 | SLC15A4 | c.664T>G (p.Phe222Val) n.976T>G c.243T>G c.500T>G n.314T>G c.-179T>G (n.-179T>G) c.814T>G (p.Phe272Val) n.687T>G n.837T>G | |
12 | g.128814953A>G | CA387235366 | SLC15A4 | c.664T>C (p.Phe222Leu) n.976T>C c.243T>C c.500T>C n.314T>C c.-179T>C (n.-179T>C) c.814T>C (p.Phe272Leu) n.687T>C n.837T>C | |
12 | g.128814953A>T | CA387235365 | SLC15A4 | c.664T>A (p.Phe222Ile) n.976T>A c.243T>A c.500T>A n.314T>A c.-179T>A (n.-179T>A) c.814T>A (p.Phe272Ile) n.687T>A n.837T>A | |
12 | g.128814954G>A | CA482838101 | SLC15A4 | c.663C>T (p.Ser221=) n.975C>T c.242C>T c.499C>T n.313C>T c.-180C>T (n.-180C>T) c.813C>T (p.Ser271=) n.686C>T n.836C>T | gnomAD v4 |
12 | g.128814954G>C | CA387235367 | SLC15A4 | c.663C>G (p.Ser221Arg) n.975C>G c.242C>G c.499C>G n.313C>G c.-180C>G (n.-180C>G) c.813C>G (p.Ser271Arg) n.686C>G n.836C>G | |
12 | g.128814954G>T | CA387235368 | SLC15A4 | c.663C>A (p.Ser221Arg) n.975C>A c.242C>A c.499C>A n.313C>A c.-180C>A (n.-180C>A) c.813C>A (p.Ser271Arg) n.686C>A n.836C>A | |
12 | g.128814955C>A | CA387235369 | SLC15A4 | c.662G>T (p.Ser221Ile) n.974G>T c.241G>T c.498G>T n.312G>T c.-181G>T (n.-181G>T) c.812G>T (p.Ser271Ile) n.685G>T n.835G>T | |
12 | g.128814955C= | CA2071402124 | SLC15A4 | c.662G= (p.Ser221=) n.974G= c.241G= c.498G= n.312G= c.-181G= (n.-181G=) c.812G= (p.Ser271=) n.685G= n.835G= | |
12 | g.128814955C>G | CA387235371 | SLC15A4 | c.662G>C (p.Ser221Thr) n.974G>C c.241G>C c.498G>C n.312G>C c.-181G>C (n.-181G>C) c.812G>C (p.Ser271Thr) n.685G>C n.835G>C | |
12 | g.128814955C>T | CA387235370 | SLC15A4 | c.662G>A (p.Ser221Asn) n.974G>A c.241G>A c.498G>A n.312G>A c.-181G>A (n.-181G>A) c.812G>A (p.Ser271Asn) n.685G>A n.835G>A | dbSNP COSMIC |
12 | g.128814956T>A | CA387235372 | SLC15A4 | c.661A>T (p.Ser221Cys) n.973A>T c.240A>T c.497A>T n.311A>T c.-182A>T (n.-182A>T) c.811A>T (p.Ser271Cys) n.684A>T n.834A>T | |
12 | g.128814956T>C | CA387235374 | SLC15A4 | c.661A>G (p.Ser221Gly) n.973A>G c.240A>G c.497A>G n.311A>G c.-182A>G (n.-182A>G) c.811A>G (p.Ser271Gly) n.684A>G n.834A>G | |
12 | g.128814956T>G | CA387235373 | SLC15A4 | c.661A>C (p.Ser221Arg) n.973A>C c.240A>C c.497A>C n.311A>C c.-182A>C (n.-182A>C) c.811A>C (p.Ser271Arg) n.684A>C n.834A>C | dbSNP |
12 | g.128814956T= | CA2071402128 | SLC15A4 | c.661A= (p.Ser221=) n.973A= c.240A= c.497A= n.311A= c.-182A= (n.-182A=) c.811A= (p.Ser271=) n.684A= n.834A= | |
12 | g.128814957G>A | CA482838102 | SLC15A4 | c.660C>T (p.Val220=) n.972C>T c.239C>T c.496C>T n.310C>T c.-183C>T (n.-183C>T) c.810C>T (p.Val270=) n.683C>T n.833C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128814957G>C | CA482838103 | SLC15A4 | c.660C>G (p.Val220=) n.972C>G c.239C>G c.496C>G n.310C>G c.-183C>G (n.-183C>G) c.810C>G (p.Val270=) n.683C>G n.833C>G | |
12 | g.128814957G= | CA2071402133 | SLC15A4 | c.660C= (p.Val220=) n.972C= c.239C= c.496C= n.310C= c.-183C= (n.-183C=) c.810C= (p.Val270=) n.683C= n.833C= | |
12 | g.128814957G>T | CA6875169 | SLC15A4 | c.660C>A (p.Val220=) n.972C>A c.239C>A c.496C>A n.310C>A c.-183C>A (n.-183C>A) c.810C>A (p.Val270=) n.683C>A n.833C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.128814958A>C | CA387235377 | SLC15A4 | c.659T>G (p.Val220Gly) n.971T>G c.238T>G c.495T>G n.309T>G c.-184T>G (n.-184T>G) c.809T>G (p.Val270Gly) n.682T>G n.832T>G | |
12 | g.128814958A>G | CA387235375 | SLC15A4 | c.659T>C (p.Val220Ala) n.971T>C c.238T>C c.495T>C n.309T>C c.-184T>C (n.-184T>C) c.809T>C (p.Val270Ala) n.682T>C n.832T>C | |
12 | g.128814958A>T | CA387235376 | SLC15A4 | c.659T>A (p.Val220Asp) n.971T>A c.238T>A c.495T>A n.309T>A c.-184T>A (n.-184T>A) c.809T>A (p.Val270Asp) n.682T>A n.832T>A | |
12 | g.128814959C>A | CA387235378 | SLC15A4 | c.658G>T (p.Val220Phe) n.970G>T c.237G>T c.494G>T n.308G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.808G>T (p.Val270Phe) n.681G>T n.831G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814959C= | CA2071402137 | SLC15A4 | c.658G= (p.Val220=) n.970G= c.237G= c.494G= n.308G= c.-185G= (n.-185G=) c.808G= (p.Val270=) n.681G= n.831G= | |
12 | g.128814959C>G | CA387235379 | SLC15A4 | c.658G>C (p.Val220Leu) n.970G>C c.237G>C c.494G>C n.308G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.808G>C (p.Val270Leu) n.681G>C n.831G>C | |
12 | g.128814959C>T | CA6875170 | SLC15A4 | c.658G>A (p.Val220Ile) n.970G>A c.237G>A c.494G>A n.308G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.808G>A (p.Val270Ile) n.681G>A n.831G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814960G>A | CA6875171 | SLC15A4 | c.657C>T (p.Asn219=) n.969C>T c.236C>T c.493C>T n.451C>T n.307C>T c.807C>T (p.Asn269=) n.680C>T n.830C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814960G>C | CA387235380 | SLC15A4 | c.657C>G (p.Asn219Lys) n.969C>G c.236C>G c.493C>G n.451C>G n.307C>G c.807C>G (p.Asn269Lys) n.680C>G n.830C>G | |
12 | g.128814960G= | CA2071402145 | SLC15A4 | c.657C= (p.Asn219=) n.969C= c.236C= c.493C= n.451C= n.307C= c.807C= (p.Asn269=) n.680C= n.830C= | |
12 | g.128814960G>T | CA387235381 | SLC15A4 | c.657C>A (p.Asn219Lys) n.969C>A c.236C>A c.493C>A n.451C>A n.307C>A c.807C>A (p.Asn269Lys) n.680C>A n.830C>A | |
12 | g.128814961T>A | CA245313642 | SLC15A4 | c.656A>T (p.Asn219Ile) n.968A>T c.235A>T c.492A>T n.450A>T n.306A>T c.806A>T (p.Asn269Ile) n.679A>T n.829A>T | dbSNP |
12 | g.128814961T>C | CA387235383 | SLC15A4 | c.656A>G (p.Asn219Ser) n.968A>G c.235A>G c.492A>G n.450A>G n.306A>G c.806A>G (p.Asn269Ser) n.679A>G n.829A>G | |
12 | g.128814961T>G | CA387235382 | SLC15A4 | c.656A>C (p.Asn219Thr) n.968A>C c.235A>C c.492A>C n.450A>C n.306A>C c.806A>C (p.Asn269Thr) n.679A>C n.829A>C | |
12 | g.128814961T= | CA2071402149 | SLC15A4 | c.656A= (p.Asn219=) n.968A= c.235A= c.492A= n.450A= n.306A= c.806A= (p.Asn269=) n.679A= n.829A= | |
12 | g.128814962T>A | CA387235384 | SLC15A4 | c.655A>T (p.Asn219Tyr) n.967A>T c.234A>T c.491A>T n.449A>T n.305A>T c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.678A>T n.828A>T | |
12 | g.128814962T>C | CA387235385 | SLC15A4 | c.655A>G (p.Asn219Asp) n.967A>G c.234A>G c.491A>G n.449A>G n.305A>G c.805A>G (p.Asn269Asp) n.678A>G n.828A>G | |
12 | g.128814962T>G | CA387235386 | SLC15A4 | c.655A>C (p.Asn219His) n.967A>C c.234A>C c.491A>C n.449A>C n.305A>C c.805A>C (p.Asn269His) n.678A>C n.828A>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814963C>A | CA387235387 | SLC15A4 | c.654G>T (p.Gln218His) n.966G>T c.233G>T c.490G>T n.448G>T n.304G>T c.804G>T (p.Gln268His) n.677G>T n.827G>T | |
12 | g.128814963C>G | CA387235388 | SLC15A4 | c.654G>C (p.Gln218His) n.966G>C c.233G>C c.490G>C n.448G>C n.304G>C c.804G>C (p.Gln268His) n.677G>C n.827G>C | |
12 | g.128814963C>T | CA482838104 | SLC15A4 | c.654G>A (p.Gln218=) n.966G>A c.233G>A c.490G>A n.448G>A n.304G>A c.804G>A (p.Gln268=) n.677G>A n.827G>A | |
12 | g.128814964T>A | CA387235389 | SLC15A4 | c.653A>T (p.Gln218Leu) n.965A>T c.232A>T c.489A>T n.447A>T n.303A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) n.676A>T n.826A>T | |
12 | g.128814964T>C | CA387235391 | SLC15A4 | c.653A>G (p.Gln218Arg) n.965A>G c.232A>G c.489A>G n.447A>G n.303A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) n.676A>G n.826A>G | |
12 | g.128814964T>G | CA387235390 | SLC15A4 | c.653A>C (p.Gln218Pro) n.965A>C c.232A>C c.489A>C n.447A>C n.303A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) n.676A>C n.826A>C | |
12 | g.128814965G>A | CA387235392 | SLC15A4 | c.652C>T (p.Gln218Ter) n.964C>T c.231C>T c.488C>T n.446C>T n.302C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) n.675C>T n.825C>T | |
12 | g.128814965G>C | CA387235393 | SLC15A4 | c.652C>G (p.Gln218Glu) n.964C>G c.231C>G c.488C>G n.446C>G n.302C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) n.675C>G n.825C>G | |
12 | g.128814965G>T | CA387235394 | SLC15A4 | c.652C>A (p.Gln218Lys) n.964C>A c.231C>A c.488C>A n.446C>A n.302C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) n.675C>A n.825C>A | |
12 | g.128814966C>A | CA387235395 | SLC15A4 | c.651G>T (p.Gln217His) n.963G>T c.230G>T c.487G>T n.445G>T n.301G>T c.801G>T (p.Gln267His) n.674G>T n.824G>T | |
12 | g.128814966C>G | CA387235396 | SLC15A4 | c.651G>C (p.Gln217His) n.963G>C c.230G>C c.487G>C n.445G>C n.301G>C c.801G>C (p.Gln267His) n.674G>C n.824G>C | |
12 | g.128814966C>T | CA482838105 | SLC15A4 | c.651G>A (p.Gln217=) n.963G>A c.230G>A c.487G>A n.445G>A n.301G>A c.801G>A (p.Gln267=) n.674G>A n.824G>A | gnomAD v4 |
12 | g.128814967T>A | CA387235397 | SLC15A4 | c.650A>T (p.Gln217Leu) n.962A>T c.229A>T c.486A>T n.444A>T n.300A>T c.800A>T (p.Gln267Leu) n.673A>T n.823A>T | |
12 | g.128814967T>C | CA387235398 | SLC15A4 | c.650A>G (p.Gln217Arg) n.962A>G c.229A>G c.486A>G n.444A>G n.300A>G c.800A>G (p.Gln267Arg) n.673A>G n.823A>G | |
12 | g.128814967T>G | CA387235399 | SLC15A4 | c.650A>C (p.Gln217Pro) n.962A>C c.229A>C c.486A>C n.444A>C n.300A>C c.800A>C (p.Gln267Pro) n.673A>C n.823A>C | gnomAD v4 |
12 | g.128814968G>A | CA387235400 | SLC15A4 | c.649C>T (p.Gln217Ter) n.961C>T c.228C>T c.485C>T n.443C>T n.299C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) n.672C>T n.822C>T | |
12 | g.128814968G>C | CA387235401 | SLC15A4 | c.649C>G (p.Gln217Glu) n.961C>G c.228C>G c.485C>G n.443C>G n.299C>G c.799C>G (p.Gln267Glu) n.672C>G n.822C>G | |
12 | g.128814968G>T | CA387235402 | SLC15A4 | c.649C>A (p.Gln217Lys) n.961C>A c.228C>A c.485C>A n.443C>A n.299C>A c.799C>A (p.Gln267Lys) n.672C>A n.822C>A | |
12 | g.128814969A>C | CA387235403 | SLC15A4 | c.648T>G (p.Ile216Met) n.960T>G c.227T>G c.484T>G n.442T>G n.298T>G c.798T>G (p.Ile266Met) n.671T>G n.821T>G | |
12 | g.128814969A>G | CA482838106 | SLC15A4 | c.648T>C (p.Ile216=) n.960T>C c.227T>C c.484T>C n.442T>C n.298T>C c.798T>C (p.Ile266=) n.671T>C n.821T>C | |
12 | g.128814969A>T | CA482838107 | SLC15A4 | c.648T>A (p.Ile216=) n.960T>A c.227T>A c.484T>A n.442T>A n.298T>A c.798T>A (p.Ile266=) n.671T>A n.821T>A | |
12 | g.128814970A>C | CA387235404 | SLC15A4 | c.647T>G (p.Ile216Ser) n.959T>G c.226T>G c.483T>G n.441T>G n.297T>G c.797T>G (p.Ile266Ser) n.670T>G n.820T>G | |
12 | g.128814970A>G | CA387235406 | SLC15A4 | c.647T>C (p.Ile216Thr) n.959T>C c.226T>C c.483T>C n.441T>C n.297T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) n.670T>C n.820T>C | |
12 | g.128814970A>T | CA387235405 | SLC15A4 | c.647T>A (p.Ile216Asn) n.959T>A c.226T>A c.483T>A n.441T>A n.297T>A c.797T>A (p.Ile266Asn) n.670T>A n.820T>A | |
12 | g.128814973_128814974del | CA2575348926 | SLC15A4 | c.646_647del (p.Ile216SerfsTer?) n.958_959del c.225_226del c.482_483del n.440_441del n.296_297del c.796_797del (p.Ile266SerfsTer?) n.669_670del n.819_820del | |
12 | g.128814971T>A | CA387235407 | SLC15A4 | c.646A>T (p.Ile216Phe) n.958A>T c.225A>T c.482A>T n.440A>T n.296A>T c.796A>T (p.Ile266Phe) n.669A>T n.819A>T | dbSNP |
12 | g.128814971T>C | CA387235408 | SLC15A4 | c.646A>G (p.Ile216Val) n.958A>G c.225A>G c.482A>G n.440A>G n.296A>G c.796A>G (p.Ile266Val) n.669A>G n.819A>G | gnomAD v4 |
12 | g.128814971T>G | CA387235409 | SLC15A4 | c.646A>C (p.Ile216Leu) n.958A>C c.225A>C c.482A>C n.440A>C n.296A>C c.796A>C (p.Ile266Leu) n.669A>C n.819A>C | |
12 | g.128814971T= | CA2071402153 | SLC15A4 | c.646A= (p.Ile216=) n.958A= c.225A= c.482A= n.440A= n.296A= c.796A= (p.Ile266=) n.669A= n.819A= | |
12 | g.128814972A>C | CA387235410 | SLC15A4 | c.645T>G (p.Tyr215Ter) n.957T>G c.224T>G c.481T>G n.439T>G n.295T>G c.795T>G (p.Tyr265Ter) n.668T>G n.818T>G | |
12 | g.128814972A>G | CA482838108 | SLC15A4 | c.645T>C (p.Tyr215=) n.957T>C c.224T>C c.481T>C n.439T>C n.295T>C c.795T>C (p.Tyr265=) n.668T>C n.818T>C | COSMIC |
12 | g.128814972A>T | CA387235411 | SLC15A4 | c.645T>A (p.Tyr215Ter) n.957T>A c.224T>A c.481T>A n.439T>A n.295T>A c.795T>A (p.Tyr265Ter) n.668T>A n.818T>A | |
12 | g.128814973T>A | CA387235412 | SLC15A4 | c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.956A>T c.223A>T c.480A>T n.438A>T n.294A>T c.794A>T (p.Tyr265Phe) n.667A>T n.817A>T | |
12 | g.128814973T>C | CA6875172 | SLC15A4 | c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.956A>G c.223A>G c.480A>G n.438A>G n.294A>G c.794A>G (p.Tyr265Cys) n.667A>G n.817A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814973T>G | CA387235413 | SLC15A4 | c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.956A>C c.223A>C c.480A>C n.438A>C n.294A>C c.794A>C (p.Tyr265Ser) n.667A>C n.817A>C | |
12 | g.128814973T= | CA2071402157 | SLC15A4 | c.644A= (p.Tyr215=) n.956A= c.223A= c.480A= n.438A= n.294A= c.794A= (p.Tyr265=) n.667A= n.817A= | |
12 | g.128814974A>C | CA387235414 | SLC15A4 | c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.955T>G c.222T>G c.479T>G n.437T>G n.293T>G c.793T>G (p.Tyr265Asp) n.666T>G n.816T>G | |
12 | g.128814974A>G | CA387235415 | SLC15A4 | c.643T>C (p.Tyr215His) n.955T>C c.222T>C c.479T>C n.437T>C n.293T>C c.793T>C (p.Tyr265His) n.666T>C n.816T>C | |
12 | g.128814974A>T | CA387235416 | SLC15A4 | c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.955T>A c.222T>A c.479T>A n.437T>A n.293T>A c.793T>A (p.Tyr265Asn) n.666T>A n.816T>A | |
12 | g.128814975G>A | CA482838109 | SLC15A4 | c.642C>T (p.Ala214=) n.954C>T c.221C>T c.478C>T n.436C>T n.292C>T c.792C>T (p.Ala264=) n.665C>T n.815C>T | |
12 | g.128814975G>C | CA482838110 | SLC15A4 | c.642C>G (p.Ala214=) n.954C>G c.221C>G c.478C>G n.436C>G n.292C>G c.792C>G (p.Ala264=) n.665C>G n.815C>G | |
12 | g.128814975G= | CA2071402161 | SLC15A4 | c.642C= (p.Ala214=) n.954C= c.221C= c.478C= n.436C= n.292C= c.792C= (p.Ala264=) n.665C= n.815C= | |
12 | g.128814975G>T | CA6875173 | SLC15A4 | c.642C>A (p.Ala214=) n.954C>A c.221C>A c.478C>A n.436C>A n.292C>A c.792C>A (p.Ala264=) n.665C>A n.815C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814976G>A | CA387235418 | SLC15A4 | c.641C>T (p.Ala214Val) n.953C>T c.220C>T c.477C>T n.435C>T n.291C>T c.791C>T (p.Ala264Val) n.664C>T n.814C>T | |
12 | g.128814976G>C | CA387235419 | SLC15A4 | c.641C>G (p.Ala214Gly) n.953C>G c.220C>G c.477C>G n.435C>G n.291C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) n.664C>G n.814C>G | |
12 | g.128814976G>T | CA387235417 | SLC15A4 | c.641C>A (p.Ala214Asp) n.953C>A c.220C>A c.477C>A n.435C>A n.291C>A c.791C>A (p.Ala264Asp) n.664C>A n.814C>A | |
12 | g.128814977C>A | CA387235420 | SLC15A4 | c.640G>T (p.Ala214Ser) n.952G>T c.219G>T c.476G>T n.434G>T n.290G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) n.663G>T n.813G>T | |
12 | g.128814977C>G | CA387235421 | SLC15A4 | c.640G>C (p.Ala214Pro) n.952G>C c.219G>C c.476G>C n.434G>C n.290G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) n.663G>C n.813G>C | |
12 | g.128814977C>T | CA387235422 | SLC15A4 | c.640G>A (p.Ala214Thr) n.952G>A c.219G>A c.476G>A n.434G>A n.290G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) n.663G>A n.813G>A | |
12 | g.128814978A>C | CA387235423 | SLC15A4 | c.639T>G (p.Ile213Met) n.951T>G c.218T>G c.475T>G n.433T>G n.289T>G c.789T>G (p.Ile263Met) n.662T>G n.812T>G | |
12 | g.128814978A>G | CA482838111 | SLC15A4 | c.639T>C (p.Ile213=) n.951T>C c.218T>C c.475T>C n.433T>C n.289T>C c.789T>C (p.Ile263=) n.662T>C n.812T>C | |
12 | g.128814978A>T | CA482838112 | SLC15A4 | c.639T>A (p.Ile213=) n.951T>A c.218T>A c.475T>A n.433T>A n.289T>A c.789T>A (p.Ile263=) n.662T>A n.812T>A | |
12 | g.128814979A>C | CA387235426 | SLC15A4 | c.638T>G (p.Ile213Ser) n.950T>G c.217T>G c.474T>G n.432T>G n.288T>G c.788T>G (p.Ile263Ser) n.661T>G n.811T>G | |
12 | g.128814979A>G | CA387235425 | SLC15A4 | c.638T>C (p.Ile213Thr) n.950T>C c.217T>C c.474T>C n.432T>C n.288T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) n.661T>C n.811T>C | |
12 | g.128814979A>T | CA387235424 | SLC15A4 | c.638T>A (p.Ile213Asn) n.950T>A c.217T>A c.474T>A n.432T>A n.288T>A c.788T>A (p.Ile263Asn) n.661T>A n.811T>A | |
12 | g.128814980T>A | CA387235427 | SLC15A4 | c.637A>T (p.Ile213Phe) n.949A>T c.216A>T c.473A>T n.431A>T n.287A>T c.787A>T (p.Ile263Phe) n.660A>T n.810A>T | |
12 | g.128814980T>C | CA387235428 | SLC15A4 | c.637A>G (p.Ile213Val) n.949A>G c.216A>G c.473A>G n.431A>G n.287A>G c.787A>G (p.Ile263Val) n.660A>G n.810A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814980T>G | CA387235429 | SLC15A4 | c.637A>C (p.Ile213Leu) n.949A>C c.216A>C c.473A>C n.431A>C n.287A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) n.660A>C n.810A>C | dbSNP |
12 | g.128814980T= | CA2071402166 | SLC15A4 | c.637A= (p.Ile213=) n.949A= c.216A= c.473A= n.431A= n.287A= c.787A= (p.Ile263=) n.660A= n.810A= | |
12 | g.128814981G>A | CA482838113 | SLC15A4 | c.636C>T (p.Gly212=) n.948C>T c.215C>T c.472C>T n.430C>T n.286C>T c.786C>T (p.Gly262=) n.659C>T n.809C>T | |
12 | g.128814981G>C | CA482838114 | SLC15A4 | c.636C>G (p.Gly212=) n.948C>G c.215C>G c.472C>G n.430C>G n.286C>G c.786C>G (p.Gly262=) n.659C>G n.809C>G | |
12 | g.128814981G>T | CA482838115 | SLC15A4 | c.636C>A (p.Gly212=) n.948C>A c.215C>A c.472C>A n.430C>A n.286C>A c.786C>A (p.Gly262=) n.659C>A n.809C>A | |
12 | g.128814982C>A | CA387235430 | SLC15A4 | c.635G>T (p.Gly212Val) n.947G>T c.214G>T c.471G>T n.429G>T n.285G>T c.785G>T (p.Gly262Val) n.658G>T n.808G>T | COSMIC |
12 | g.128814982C= | CA2071402173 | SLC15A4 | c.635G= (p.Gly212=) n.947G= c.214G= c.471G= n.429G= n.285G= c.785G= (p.Gly262=) n.658G= n.808G= | |
12 | g.128814982C>G | CA387235431 | SLC15A4 | c.635G>C (p.Gly212Ala) n.947G>C c.214G>C c.471G>C n.429G>C n.285G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) n.658G>C n.808G>C | |
12 | g.128814982C>T | CA387235432 | SLC15A4 | c.635G>A (p.Gly212Asp) n.947G>A c.214G>A c.471G>A n.429G>A n.285G>A c.785G>A (p.Gly262Asp) n.658G>A n.808G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128814983C>A | CA387235433 | SLC15A4 | c.634G>T (p.Gly212Cys) n.946G>T c.213G>T c.470G>T n.428G>T n.284G>T c.784G>T (p.Gly262Cys) n.657G>T n.807G>T | |
12 | g.128814983C>G | CA387235435 | SLC15A4 | c.634G>C (p.Gly212Arg) n.946G>C c.213G>C c.470G>C n.428G>C n.284G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) n.657G>C n.807G>C | |
12 | g.128814983C>T | CA387235434 | SLC15A4 | c.634G>A (p.Gly212Ser) n.946G>A c.213G>A c.470G>A n.428G>A n.284G>A c.784G>A (p.Gly262Ser) n.657G>A n.807G>A | |
12 | g.128814984A>C | CA482838116 | SLC15A4 | c.633T>G (p.Gly211=) n.945T>G c.212T>G c.469T>G n.427T>G n.283T>G c.783T>G (p.Gly261=) n.656T>G n.806T>G | |
12 | g.128814984A>G | CA482838117 | SLC15A4 | c.633T>C (p.Gly211=) n.945T>C c.212T>C c.469T>C n.427T>C n.283T>C c.783T>C (p.Gly261=) n.656T>C n.806T>C | |
12 | g.128814984A>T | CA482838118 | SLC15A4 | c.633T>A (p.Gly211=) n.945T>A c.212T>A c.469T>A n.427T>A n.283T>A c.783T>A (p.Gly261=) n.656T>A n.806T>A | |
12 | g.128814985C>A | CA387235436 | SLC15A4 | c.632G>T (p.Gly211Val) n.944G>T c.211G>T c.468G>T n.426G>T n.282G>T c.782G>T (p.Gly261Val) n.655G>T n.805G>T | |
12 | g.128814985C= | CA2071402174 | SLC15A4 | c.632G= (p.Gly211=) n.944G= c.211G= c.468G= n.426G= n.282G= c.782G= (p.Gly261=) n.655G= n.805G= | |
12 | g.128814985C>G | CA387235437 | SLC15A4 | c.632G>C (p.Gly211Ala) n.944G>C c.211G>C c.468G>C n.426G>C n.282G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.655G>C n.805G>C | |
12 | g.128814985C>T | CA387235438 | SLC15A4 | c.632G>A (p.Gly211Asp) n.944G>A c.211G>A c.468G>A n.426G>A n.282G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) n.655G>A n.805G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814986C>A | CA387235439 | SLC15A4 | c.631G>T (p.Gly211Cys) n.943G>T c.210G>T c.467G>T n.425G>T n.281G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) n.654G>T n.804G>T | |
12 | g.128814986C>G | CA387235440 | SLC15A4 | c.631G>C (p.Gly211Arg) n.943G>C c.210G>C c.467G>C n.425G>C n.281G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) n.654G>C n.804G>C | |
12 | g.128814986C>T | CA387235441 | SLC15A4 | c.631G>A (p.Gly211Ser) n.943G>A c.210G>A c.467G>A n.425G>A n.281G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) n.654G>A n.804G>A | |
12 | g.128814987T>A | CA387235443 | SLC15A4 | c.630A>T (p.Leu210Phe) n.942A>T c.209A>T c.466A>T n.424A>T n.280A>T c.780A>T (p.Leu260Phe) n.653A>T n.803A>T | |
12 | g.128814987T>C | CA482838119 | SLC15A4 | c.630A>G (p.Leu210=) n.942A>G c.209A>G c.466A>G n.424A>G n.280A>G c.780A>G (p.Leu260=) n.653A>G n.803A>G | |
12 | g.128814987T>G | CA387235442 | SLC15A4 | c.630A>C (p.Leu210Phe) n.942A>C c.209A>C c.466A>C n.424A>C n.280A>C c.780A>C (p.Leu260Phe) n.653A>C n.803A>C | |
12 | g.128814988A>C | CA387235444 | SLC15A4 | c.629T>G (p.Leu210Ter) n.941T>G c.208T>G c.465T>G n.423T>G n.279T>G c.779T>G (p.Leu260Ter) n.652T>G n.802T>G | |
12 | g.128814988A>G | CA387235445 | SLC15A4 | c.629T>C (p.Leu210Ser) n.941T>C c.208T>C c.465T>C n.423T>C n.279T>C c.779T>C (p.Leu260Ser) n.652T>C n.802T>C | COSMIC |
12 | g.128814988A>T | CA387235446 | SLC15A4 | c.629T>A (p.Leu210Ter) n.941T>A c.208T>A c.465T>A n.423T>A n.279T>A c.779T>A (p.Leu260Ter) n.652T>A n.802T>A | |
12 | g.128814989A>C | CA387235447 | SLC15A4 | c.628T>G (p.Leu210Val) n.940T>G c.207T>G c.464T>G n.422T>G n.278T>G c.778T>G (p.Leu260Val) n.651T>G n.801T>G | |
12 | g.128814989A>G | CA482838120 | SLC15A4 | c.628T>C (p.Leu210=) n.940T>C c.207T>C c.464T>C n.422T>C n.278T>C c.778T>C (p.Leu260=) n.651T>C n.801T>C | |
12 | g.128814989A>T | CA387235448 | SLC15A4 | c.628T>A (p.Leu210Ile) n.940T>A c.207T>A c.464T>A n.422T>A n.278T>A c.778T>A (p.Leu260Ile) n.651T>A n.801T>A | |
12 | g.128814990C>A | CA482838121 | SLC15A4 | c.627G>T (p.Ser209=) n.939G>T c.206G>T c.463G>T n.421G>T n.277G>T c.777G>T (p.Ser259=) n.650G>T n.800G>T | |
12 | g.128814990C= | CA2071402177 | SLC15A4 | c.627G= (p.Ser209=) n.939G= c.206G= c.463G= n.421G= n.277G= c.777G= (p.Ser259=) n.650G= n.800G= | |
12 | g.128814990C>G | CA482838122 | SLC15A4 | c.627G>C (p.Ser209=) n.939G>C c.206G>C c.463G>C n.421G>C n.277G>C c.777G>C (p.Ser259=) n.650G>C n.800G>C | |
12 | g.128814990C>T | CA6875174 | SLC15A4 | c.627G>A (p.Ser209=) n.939G>A c.206G>A c.463G>A n.421G>A n.277G>A c.777G>A (p.Ser259=) n.650G>A n.800G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814991G>A | CA6875175 | SLC15A4 | c.626C>T (p.Ser209Leu) n.938C>T c.205C>T c.462C>T n.420C>T n.276C>T c.776C>T (p.Ser259Leu) n.649C>T n.799C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814991G>C | CA387235449 | SLC15A4 | c.626C>G (p.Ser209Trp) n.938C>G c.205C>G c.462C>G n.420C>G n.276C>G c.776C>G (p.Ser259Trp) n.649C>G n.799C>G | |
12 | g.128814991G= | CA2071402184 | SLC15A4 | c.626C= (p.Ser209=) n.938C= c.205C= c.462C= n.420C= n.276C= c.776C= (p.Ser259=) n.649C= n.799C= | |
12 | g.128814991G>T | CA387235450 | SLC15A4 | c.626C>A (p.Ser209Ter) n.938C>A c.205C>A c.462C>A n.420C>A n.276C>A c.776C>A (p.Ser259Ter) n.649C>A n.799C>A | |
12 | g.128814992A>C | CA387235451 | SLC15A4 | c.625T>G (p.Ser209Ala) n.937T>G c.204T>G c.461T>G n.419T>G n.275T>G c.775T>G (p.Ser259Ala) n.648T>G n.798T>G | |
12 | g.128814992A>G | CA387235452 | SLC15A4 | c.625T>C (p.Ser209Pro) n.937T>C c.204T>C c.461T>C n.419T>C n.275T>C c.775T>C (p.Ser259Pro) n.648T>C n.798T>C | |
12 | g.128814992A>T | CA387235453 | SLC15A4 | c.625T>A (p.Ser209Thr) n.937T>A c.204T>A c.461T>A n.419T>A n.275T>A c.775T>A (p.Ser259Thr) n.648T>A n.798T>A | |
12 | g.128814993C>A | CA482838124 | SLC15A4 | c.624G>T (p.Leu208=) n.936G>T c.203G>T c.460G>T n.418G>T n.274G>T c.774G>T (p.Leu258=) n.647G>T n.797G>T | |
12 | g.128814993C= | CA2071402188 | SLC15A4 | c.624G= (p.Leu208=) n.936G= c.203G= c.460G= n.418G= n.274G= c.774G= (p.Leu258=) n.647G= n.797G= | |
12 | g.128814993C>G | CA482838125 | SLC15A4 | c.624G>C (p.Leu208=) n.936G>C c.203G>C c.460G>C n.418G>C n.274G>C c.774G>C (p.Leu258=) n.647G>C n.797G>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.128814993C>T | CA482838123 | SLC15A4 | c.624G>A (p.Leu208=) n.936G>A c.203G>A c.460G>A n.418G>A n.274G>A c.774G>A (p.Leu258=) n.647G>A n.797G>A | |
12 | g.128814994A= | CA2071402194 | SLC15A4 | c.623T= (p.Leu208=) n.935T= c.202T= c.459T= n.417T= n.273T= c.773T= (p.Leu258=) n.646T= n.796T= | |
12 | g.128814994A>C | CA387235454 | SLC15A4 | c.623T>G (p.Leu208Arg) n.935T>G c.202T>G c.459T>G n.417T>G n.273T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.646T>G n.796T>G | |
12 | g.128814994A>G | CA387235455 | SLC15A4 | c.623T>C (p.Leu208Pro) n.935T>C c.202T>C c.459T>C n.417T>C n.273T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.646T>C n.796T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.128814994A>T | CA387235456 | SLC15A4 | c.623T>A (p.Leu208Gln) n.935T>A c.202T>A c.459T>A n.417T>A n.273T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) n.646T>A n.796T>A | |
12 | g.128814995G>A | CA6875176 | SLC15A4 | c.622C>T (p.Leu208=) n.934C>T c.201C>T c.458C>T n.416C>T n.272C>T c.772C>T (p.Leu258=) n.645C>T n.795C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814995G>C | CA387235457 | SLC15A4 | c.622C>G (p.Leu208Val) n.934C>G c.201C>G c.458C>G n.416C>G n.272C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.645C>G n.795C>G | |
12 | g.128814995G= | CA2071402199 | SLC15A4 | c.622C= (p.Leu208=) n.934C= c.201C= c.458C= n.416C= n.272C= c.772C= (p.Leu258=) n.645C= n.795C= | |
12 | g.128814995G>T | CA387235458 | SLC15A4 | c.622C>A (p.Leu208Met) n.934C>A c.201C>A c.458C>A n.416C>A n.272C>A c.772C>A (p.Leu258Met) n.645C>A n.795C>A | |
12 | g.128814996G>A | CA482838126 | SLC15A4 | c.621C>T (p.Ile207=) n.933C>T c.200C>T c.457C>T n.415C>T n.271C>T c.771C>T (p.Ile257=) n.644C>T n.794C>T | |
12 | g.128814996G>C | CA387235459 | SLC15A4 | c.621C>G (p.Ile207Met) n.933C>G c.200C>G c.457C>G n.415C>G n.271C>G c.771C>G (p.Ile257Met) n.644C>G n.794C>G | |
12 | g.128814996G= | CA2071402203 | SLC15A4 | c.621C= (p.Ile207=) n.933C= c.200C= c.457C= n.415C= n.271C= c.771C= (p.Ile257=) n.644C= n.794C= | |
12 | g.128814996G>T | CA245313649 | SLC15A4 | c.621C>A (p.Ile207=) n.933C>A c.200C>A c.457C>A n.415C>A n.271C>A c.771C>A (p.Ile257=) n.644C>A n.794C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128814997A>C | CA387235460 | SLC15A4 | c.620T>G (p.Ile207Ser) n.932T>G c.199T>G c.456T>G n.414T>G n.270T>G c.770T>G (p.Ile257Ser) n.643T>G n.793T>G | |
12 | g.128814997A>G | CA387235461 | SLC15A4 | c.620T>C (p.Ile207Thr) n.932T>C c.199T>C c.456T>C n.414T>C n.270T>C c.770T>C (p.Ile257Thr) n.643T>C n.793T>C | |
12 | g.128814997A>T | CA387235462 | SLC15A4 | c.620T>A (p.Ile207Asn) n.932T>A c.199T>A c.456T>A n.414T>A n.270T>A c.770T>A (p.Ile257Asn) n.643T>A n.793T>A | |
12 | g.128814998T>A | CA387235463 | SLC15A4 | c.619A>T (p.Ile207Phe) n.931A>T c.198A>T c.455A>T n.413A>T n.269A>T c.769A>T (p.Ile257Phe) n.642A>T n.792A>T | |
12 | g.128814998T>C | CA387235465 | SLC15A4 | c.619A>G (p.Ile207Val) n.931A>G c.198A>G c.455A>G n.413A>G n.269A>G c.769A>G (p.Ile257Val) n.642A>G n.792A>G | |
12 | g.128814998T>G | CA387235464 | SLC15A4 | c.619A>C (p.Ile207Leu) n.931A>C c.198A>C c.455A>C n.413A>C n.269A>C c.769A>C (p.Ile257Leu) n.642A>C n.792A>C | |
12 | g.128814998_128814999delinsTC | CA2071402205 | SLC15A4 | c.618_619delinsGA (p.Ala206=) n.930_931delinsGA c.197_198delinsGA c.454_455delinsGA n.412_413delinsGA n.268_269delinsGA c.768_769delinsGA (p.Ala256=) n.641_642delinsGA n.791_792delinsGA | |
12 | g.128814999del | CA912973685 | SLC15A4 | c.618del (p.Ile207SerfsTer4) n.930del c.197del c.454del n.412del n.268del c.768del (p.Ile257SerfsTer4) n.641del n.791del | dbSNP |
12 | g.128814999C>A | CA6875177 | SLC15A4 | c.618G>T (p.Ala206=) n.930G>T c.197G>T c.454G>T n.412G>T n.268G>T c.768G>T (p.Ala256=) n.641G>T n.791G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.128814999C= | CA2071402212 | SLC15A4 | c.618G= (p.Ala206=) n.930G= c.197G= c.454G= n.412G= n.268G= c.768G= (p.Ala256=) n.641G= n.791G= | |
12 | g.128814999C>G | CA482838127 | SLC15A4 | c.618G>C (p.Ala206=) n.930G>C c.197G>C c.454G>C n.412G>C n.268G>C c.768G>C (p.Ala256=) n.641G>C n.791G>C | |
12 | g.128814999C>T | CA6875178 | SLC15A4 | c.618G>A (p.Ala206=) n.930G>A c.197G>A c.454G>A n.412G>A n.268G>A c.768G>A (p.Ala256=) n.641G>A n.791G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815000G>A | CA387235466 | SLC15A4 | c.617C>T (p.Ala206Val) n.929C>T c.196C>T c.453C>T n.411C>T n.267C>T c.767C>T (p.Ala256Val) n.640C>T n.790C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.128815000G>C | CA387235467 | SLC15A4 | c.617C>G (p.Ala206Gly) n.929C>G c.196C>G c.453C>G n.411C>G n.267C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) n.640C>G n.790C>G | |
12 | g.128815000G= | CA2071402220 | SLC15A4 | c.617C= (p.Ala206=) n.929C= c.196C= c.453C= n.411C= n.267C= c.767C= (p.Ala256=) n.640C= n.790C= | |
12 | g.128815000G>T | CA387235468 | SLC15A4 | c.617C>A (p.Ala206Glu) n.929C>A c.196C>A c.453C>A n.411C>A n.267C>A c.767C>A (p.Ala256Glu) n.640C>A n.790C>A | |
12 | g.128815001C>A | CA387235469 | SLC15A4 | c.616G>T (p.Ala206Ser) n.928G>T c.195G>T c.452G>T n.410G>T n.266G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) n.639G>T n.789G>T | |
12 | g.128815001C= | CA2071402227 | SLC15A4 | c.616G= (p.Ala206=) n.928G= c.195G= c.452G= n.410G= n.266G= c.766G= (p.Ala256=) n.639G= n.789G= | |
12 | g.128815001C>G | CA387235470 | SLC15A4 | c.616G>C (p.Ala206Pro) n.928G>C c.195G>C c.452G>C n.410G>C n.266G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) n.639G>C n.789G>C | |
12 | g.128815001C>T | CA245313653 | SLC15A4 | c.616G>A (p.Ala206Thr) n.928G>A c.195G>A c.452G>A n.410G>A n.266G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) n.639G>A n.789G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.128815002T>A | CA482838128 | SLC15A4 | c.615A>T (p.Gly205=) n.927A>T c.194A>T c.451A>T n.409A>T n.265A>T c.765A>T (p.Gly255=) n.638A>T n.788A>T | |
12 | g.128815002T>C | CA482838129 | SLC15A4 | c.615A>G (p.Gly205=) n.927A>G c.194A>G c.451A>G n.409A>G n.265A>G c.765A>G (p.Gly255=) n.638A>G n.788A>G | |
12 | g.128815002T>G | CA482838130 | SLC15A4 | c.615A>C (p.Gly205=) n.927A>C c.194A>C c.451A>C n.409A>C n.265A>C c.765A>C (p.Gly255=) n.638A>C n.788A>C | |
12 | g.128815003C>A | CA387235471 | SLC15A4 | c.614G>T (p.Gly205Val) n.926G>T c.193G>T c.450G>T n.408G>T n.264G>T c.764G>T (p.Gly255Val) n.637G>T n.787G>T | |
12 | g.128815003C>G | CA387235472 | SLC15A4 | c.614G>C (p.Gly205Ala) n.926G>C c.193G>C c.450G>C n.408G>C n.264G>C c.764G>C (p.Gly255Ala) n.637G>C n.787G>C | |
12 | g.128815003C>T | CA387235473 | SLC15A4 | c.614G>A (p.Gly205Glu) n.926G>A c.193G>A c.450G>A n.408G>A n.264G>A c.764G>A (p.Gly255Glu) n.637G>A n.787G>A | |
12 | g.128815004C>A | CA387235476 | SLC15A4 | c.613G>T (p.Gly205Ter) n.925G>T c.192G>T c.449G>T n.407G>T n.263G>T c.763G>T (p.Gly255Ter) n.636G>T n.786G>T | |
12 | g.128815004C>G | CA387235475 | SLC15A4 | c.613G>C (p.Gly205Arg) n.925G>C c.192G>C c.449G>C n.407G>C n.263G>C c.763G>C (p.Gly255Arg) n.636G>C n.786G>C | |
12 | g.128815004C>T | CA387235474 | SLC15A4 | c.613G>A (p.Gly205Arg) n.925G>A c.192G>A c.449G>A n.407G>A n.263G>A c.763G>A (p.Gly255Arg) n.636G>A n.786G>A | COSMIC |
12 | g.128815005C>A | CA482838131 | SLC15A4 | c.612G>T (p.Leu204=) n.924G>T c.191G>T c.448G>T n.406G>T n.262G>T c.762G>T (p.Leu254=) n.635G>T n.785G>T | |
12 | g.128815005C>G | CA482838132 | SLC15A4 | c.612G>C (p.Leu204=) n.924G>C c.191G>C c.448G>C n.406G>C n.262G>C c.762G>C (p.Leu254=) n.635G>C n.785G>C | |
12 | g.128815005C>T | CA482838133 | SLC15A4 | c.612G>A (p.Leu204=) n.924G>A c.191G>A c.448G>A n.406G>A n.262G>A c.762G>A (p.Leu254=) n.635G>A n.785G>A | |
12 | g.128815006A>C | CA387235477 | SLC15A4 | c.611T>G (p.Leu204Arg) n.923T>G c.190T>G c.447T>G n.405T>G n.261T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) n.634T>G n.784T>G | |
12 | g.128815006A>G | CA387235478 | SLC15A4 | c.611T>C (p.Leu204Pro) n.923T>C c.190T>C c.447T>C n.405T>C n.261T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) n.634T>C n.784T>C | |
12 | g.128815006A>T | CA387235479 | SLC15A4 | c.611T>A (p.Leu204Gln) n.923T>A c.190T>A c.447T>A n.405T>A n.261T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) n.634T>A n.784T>A |